Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3517C>A (p.Leu1173Met)
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n.2286C>A
n.3580C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.3553C>A (p.Leu1185Met)
c.3457C>A (p.Leu1153Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
n.3976C>A
n.4310C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
n.4426C>A
n.4291C>A
n.4439C>A
n.3757C>A
n.3858C>A
n.4082C>A
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n.4648C>A
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c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.4425C>G
n.4290C>G
n.4438C>G
n.3756C>G
n.3857C>G
n.4081C>G
n.3964C>G
n.4647C>G
n.4454C>G
n.3974C>G
n.4308C>G
Yg.19707459G>TCA414843215KDM5Dc.3687C>A (p.Phe1229Leu)
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.3564C>A (p.Phe1188Leu)
n.2285C>A
n.3579C>A
c.3780C>A (p.Phe1260Leu)
c.3552C>A (p.Phe1184Leu)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
n.3975C>A
n.4309C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.4425C>A
n.4290C>A
n.4438C>A
n.3756C>A
n.3857C>A
n.4081C>A
n.3964C>A
n.4647C>A
n.4454C>A
n.3974C>A
n.4308C>A
Yg.19707460A>CCA414843217KDM5Dc.3686T>G (p.Phe1229Cys)
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c.3779T>C (p.Phe1260Ser)
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c.600A>C (p.Lys200Asn)
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n.2282A>C
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c.3777A>C (p.Lys1259Asn)
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
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c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
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c.3776A>T (p.Lys1259Ile)
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c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.3971A>T
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c.1673A>T (p.Lys558Ile)
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n.4286A>T
n.4434A>T
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n.4643A>T
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n.3970A>T
n.4304A>T
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c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
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n.3970A>G
n.4304A>G
Yg.19707463T>GCA414843226KDM5Dc.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
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c.598A>T (p.Lys200Ter)
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n.3970A>T
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Yg.19707464T>GCA414843229KDM5Dc.3682A>C (p.Lys1228Gln)
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n.4433A>C
n.3751A>C
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n.4642A>C
n.4449A>C
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n.4303A>C
Yg.19707465T>ACA520516472KDM5Dc.3681A>T (p.Thr1227=)
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Yg.19707465T>GCA520516474KDM5Dc.3681A>C (p.Thr1227=)
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c.597A>C (p.Thr199=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
n.2279A>C
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c.3774A>C (p.Thr1258=)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
c.3603A>C (p.Thr1201=)
n.3969A>C
n.4303A>C
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
n.4419A>C
n.4284A>C
n.4432A>C
n.3750A>C
n.3851A>C
n.4075A>C
n.3958A>C
n.4641A>C
n.4448A>C
n.3968A>C
n.4302A>C
Yg.19707466G>ACA414843230KDM5Dc.3680C>T (p.Thr1227Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
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Yg.19707466G>CCA414843231KDM5Dc.3680C>G (p.Thr1227Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
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c.3773C>G (p.Thr1258Arg)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
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c.3602C>G (p.Thr1201Arg)
n.3968C>G
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Yg.19707466G>TCA414843232KDM5Dc.3680C>A (p.Thr1227Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
n.2278C>A
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c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
c.3449C>A (p.Thr1150Lys)
c.3602C>A (p.Thr1201Lys)
n.3968C>A
n.4302C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
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n.4418C>A
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c.1652C>A (p.Ala551Asp)
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n.4400C>A
n.4265C>A
n.4413C>A
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n.4398A>C
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n.3830A>C
n.4054A>C
n.3937A>C
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c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
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c.1403C>A (p.Ser468Ter)
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Yg.19707500A>GCA414843351KDM5Dc.3646T>C (p.Ser1216Pro)
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n.3932C>A
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c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.4382C>A
n.4247C>A
n.4395C>A
n.3713C>A
n.3814C>A
n.4038C>A
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n.4604C>A
n.4411C>A
n.3931C>A
n.4265C>A
Yg.19707503T>ACA414843358KDM5Dc.3643A>T (p.Thr1215Ser)
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n.4264C>G
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n.3929C>G
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Yg.19707504G>TCA520516542KDM5Dc.3642C>A (p.Leu1214=)
c.3471C>A (p.Leu1157=)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.3519C>A (p.Leu1173=)
n.2240C>A
n.3534C>A
c.3735C>A (p.Leu1245=)
c.3507C>A (p.Leu1169=)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
c.3564C>A (p.Leu1188=)
n.3930C>A
n.4264C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.4380C>A
n.4245C>A
n.4393C>A
n.3711C>A
n.3812C>A
n.4036C>A
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n.4602C>A
n.4409C>A
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n.4601T>A
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n.4261C>A
Yg.19707507A>CCA414843372KDM5Dc.3639T>G (p.Ser1213Arg)
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c.552C>A (p.Pro184=)
c.3513C>A (p.Pro1171=)
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c.3729C>A (p.Pro1243=)
c.3501C>A (p.Pro1167=)
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c.3558C>A (p.Pro1186=)
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c.1626C>A (p.Pro542=)
c.1392C>A (p.Pro464=)
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Yg.19707511G>ACA414843385KDM5Dc.3635C>T (p.Pro1212Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
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n.3923C>A
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Yg.19707512G>ACA414843394KDM5Dc.3634C>T (p.Pro1212Ser)
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c.3555G>C (p.Lys1185Asn)
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Yg.19707513C>TCA520516558KDM5Dc.3633G>A (p.Lys1211=)
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c.549G>A (p.Lys183=)
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c.3498G>A (p.Lys1166=)
c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.3555G>A (p.Lys1185=)
n.3921G>A
n.4255G>A
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
n.4371G>A
n.4236G>A
n.4384G>A
n.3702G>A
n.3803G>A
n.4027G>A
n.3910G>A
n.4593G>A
n.4400G>A
n.3920G>A
n.4254G>A
Yg.19707514T>ACA414843400KDM5Dc.3632A>T (p.Lys1211Met)
c.3461A>T (p.Lys1154Met)
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c.3725A>T (p.Lys1242Met)
c.3497A>T (p.Lys1166Met)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3441C>A (p.Pro1147=)
c.528C>A (p.Pro176=)
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n.4349C>G
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c.3440C>A (p.Pro1147His)
c.527C>A (p.Pro176His)
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n.2209C>A
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c.3476C>A (p.Pro1159His)
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n.3899C>A
n.4233C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
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n.4349C>A
n.4214C>A
n.4362C>A
n.3680C>A
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n.4571C>A
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n.4232C>A
Yg.19707536G>ACA414843483KDM5Dc.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
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n.2208C>T
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c.3703C>T (p.Pro1235Ser)
c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
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c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.3898C>T
n.4232C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
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n.4348C>T
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n.4361C>T
n.3679C>T
n.3780C>T
n.4004C>T
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n.4570C>T
n.4377C>T
n.3897C>T
n.4231C>T
Yg.19707536G>CCA414843484KDM5Dc.3610C>G (p.Pro1204Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
n.2208C>G
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c.3703C>G (p.Pro1235Ala)
c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.3898C>G
n.4232C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.4348C>G
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n.4231C>G
Yg.19707536G>TCA414843486KDM5Dc.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
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c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.3898C>A
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c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.4348C>A
n.4213C>A
n.4361C>A
n.3679C>A
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n.4004C>A
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n.4377C>A
n.3897C>A
n.4231C>A
Yg.19707537C>ACA520516620KDM5Dc.3609G>T (p.Val1203=)
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n.3897G>T
n.4231G>T
c.1599G>T (p.Val533=)
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n.4360G>T
n.3678G>T
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n.4569G>T
n.4376G>T
n.3896G>T
n.4230G>T
Yg.19707537C>GCA520516623KDM5Dc.3609G>C (p.Val1203=)
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c.525G>C (p.Val175=)
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n.2207G>C
n.3501G>C
c.3702G>C (p.Val1234=)
c.3474G>C (p.Val1158=)
c.3378G>C (p.Val1126=)
c.3531G>C (p.Val1177=)
n.3897G>C
n.4231G>C
c.1599G>C (p.Val533=)
c.1365G>C (p.Val455=)
n.4347G>C
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n.4360G>C
n.3678G>C
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n.4003G>C
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n.4569G>C
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n.3896G>C
n.4230G>C
Yg.19707537C>TCA520516624KDM5Dc.3609G>A (p.Val1203=)
c.3438G>A (p.Val1146=)
c.525G>A (p.Val175=)
c.3486G>A (p.Val1162=)
n.2207G>A
n.3501G>A
c.3702G>A (p.Val1234=)
c.3474G>A (p.Val1158=)
c.3378G>A (p.Val1126=)
c.3531G>A (p.Val1177=)
n.3897G>A
n.4231G>A
c.1599G>A (p.Val533=)
c.1365G>A (p.Val455=)
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n.4360G>A
n.3678G>A
n.3779G>A
n.4003G>A
n.3886G>A
n.4569G>A
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n.3896G>A
n.4230G>A
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n.4346T>C
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Yg.19707539C>TCA414843492KDM5Dc.3607G>A (p.Val1203Met)
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Yg.19707540T>ACA520516631KDM5Dc.3606A>T (p.Ser1202=)
c.3435A>T (p.Ser1145=)
c.522A>T (p.Ser174=)
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n.2204A>T
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n.4227A>T
Yg.19707540T>CCA520516632KDM5Dc.3606A>G (p.Ser1202=)
c.3435A>G (p.Ser1145=)
c.522A>G (p.Ser174=)
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n.2204A>G
n.3498A>G
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c.1590T>C (p.Cys530=)
c.1356T>C (p.Cys452=)
n.4338T>C
n.4203T>C
n.4351T>C
n.3669T>C
n.3770T>C
n.3994T>C
n.3877T>C
n.4560T>C
n.4367T>C
n.3887T>C
n.4221T>C
Yg.19707546A>TCA414843516KDM5Dc.3600T>A (p.Cys1200Ter)
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n.4222T>A
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n.4338T>A
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n.4351T>A
n.3669T>A
n.3770T>A
n.3994T>A
n.3877T>A
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Yg.19707547C>ACA414843519KDM5Dc.3599G>T (p.Cys1200Phe)
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Number of alleles fetched