Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19707427G>ACA414843109KDM5Dc.3719C>T (p.Pro1240Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.3596C>T (p.Pro1199Leu)
n.2317C>T
n.3611C>T
c.3812C>T (p.Pro1271Leu)
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
n.4007C>T
n.4341C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.4457C>T
n.4322C>T
n.4470C>T
n.3788C>T
n.3889C>T
n.4113C>T
n.3996C>T
n.4679C>T
n.4486C>T
n.4006C>T
n.4340C>T
Yg.19707427G>CCA414843105KDM5Dc.3719C>G (p.Pro1240Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.3596C>G (p.Pro1199Arg)
n.2317C>G
n.3611C>G
c.3812C>G (p.Pro1271Arg)
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
n.4007C>G
n.4341C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.4457C>G
n.4322C>G
n.4470C>G
n.3788C>G
n.3889C>G
n.4113C>G
n.3996C>G
n.4679C>G
n.4486C>G
n.4006C>G
n.4340C>G
Yg.19707427G>TCA414843107KDM5Dc.3719C>A (p.Pro1240Gln)
c.3548C>A (p.Pro1183Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.3596C>A (p.Pro1199Gln)
n.2317C>A
n.3611C>A
c.3812C>A (p.Pro1271Gln)
c.3584C>A (p.Pro1195Gln)
c.3488C>A (p.Pro1163Gln)
c.3641C>A (p.Pro1214Gln)
n.4007C>A
n.4341C>A
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
n.4457C>A
n.4322C>A
n.4470C>A
n.3788C>A
n.3889C>A
n.4113C>A
n.3996C>A
n.4679C>A
n.4486C>A
n.4006C>A
n.4340C>A
Yg.19707428G>ACA414843110KDM5Dc.3718C>T (p.Pro1240Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.3595C>T (p.Pro1199Ser)
n.2316C>T
n.3610C>T
c.3811C>T (p.Pro1271Ser)
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
n.4006C>T
n.4340C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.4456C>T
n.4321C>T
n.4469C>T
n.3787C>T
n.3888C>T
n.4112C>T
n.3995C>T
n.4678C>T
n.4485C>T
n.4005C>T
n.4339C>T
Yg.19707428G>CCA414843111KDM5Dc.3718C>G (p.Pro1240Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.3595C>G (p.Pro1199Ala)
n.2316C>G
n.3610C>G
c.3811C>G (p.Pro1271Ala)
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
n.4006C>G
n.4340C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.4456C>G
n.4321C>G
n.4469C>G
n.3787C>G
n.3888C>G
n.4112C>G
n.3995C>G
n.4678C>G
n.4485C>G
n.4005C>G
n.4339C>G
Yg.19707428G>TCA414843112KDM5Dc.3718C>A (p.Pro1240Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.3595C>A (p.Pro1199Thr)
n.2316C>A
n.3610C>A
c.3811C>A (p.Pro1271Thr)
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
n.4006C>A
n.4340C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.4456C>A
n.4321C>A
n.4469C>A
n.3787C>A
n.3888C>A
n.4112C>A
n.3995C>A
n.4678C>A
n.4485C>A
n.4005C>A
n.4339C>A
Yg.19707429C>ACA520516439KDM5Dc.3717G>T (p.Arg1239=)
c.3546G>T (p.Arg1182=)
c.633G>T (p.Arg211=)
c.3594G>T (p.Arg1198=)
n.2315G>T
n.3609G>T
c.3810G>T (p.Arg1270=)
c.3582G>T (p.Arg1194=)
c.3486G>T (p.Arg1162=)
c.3639G>T (p.Arg1213=)
n.4005G>T
n.4339G>T
c.1707G>T (p.Arg569=)
c.1473G>T (p.Arg491=)
n.4455G>T
n.4320G>T
n.4468G>T
n.3786G>T
n.3887G>T
n.4111G>T
n.3994G>T
n.4677G>T
n.4484G>T
n.4004G>T
n.4338G>T
Yg.19707429C=CA2470918947KDM5Dc.3717G= (p.Arg1239=)
c.3546G= (p.Arg1182=)
c.633G= (p.Arg211=)
c.3594G= (p.Arg1198=)
n.2315G=
n.3609G=
c.3810G= (p.Arg1270=)
c.3582G= (p.Arg1194=)
c.3486G= (p.Arg1162=)
c.3639G= (p.Arg1213=)
n.4005G=
n.4339G=
c.1707G= (p.Arg569=)
c.1473G= (p.Arg491=)
n.4455G=
n.4320G=
n.4468G=
n.3786G=
n.3887G=
n.4111G=
n.3994G=
n.4677G=
n.4484G=
n.4004G=
n.4338G=
Yg.19707429C>GCA520516440KDM5Dc.3717G>C (p.Arg1239=)
c.3546G>C (p.Arg1182=)
c.633G>C (p.Arg211=)
c.3594G>C (p.Arg1198=)
n.2315G>C
n.3609G>C
c.3810G>C (p.Arg1270=)
c.3582G>C (p.Arg1194=)
c.3486G>C (p.Arg1162=)
c.3639G>C (p.Arg1213=)
n.4005G>C
n.4339G>C
c.1707G>C (p.Arg569=)
c.1473G>C (p.Arg491=)
n.4455G>C
n.4320G>C
n.4468G>C
n.3786G>C
n.3887G>C
n.4111G>C
n.3994G>C
n.4677G>C
n.4484G>C
n.4004G>C
n.4338G>C
Yg.19707429C>TCA520516441KDM5Dc.3717G>A (p.Arg1239=)
c.3546G>A (p.Arg1182=)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.3594G>A (p.Arg1198=)
n.2315G>A
n.3609G>A
c.3810G>A (p.Arg1270=)
c.3582G>A (p.Arg1194=)
c.3486G>A (p.Arg1162=)
c.3639G>A (p.Arg1213=)
n.4005G>A
n.4339G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1473G>A (p.Arg491=)
n.4455G>A
n.4320G>A
n.4468G>A
n.3786G>A
n.3887G>A
n.4111G>A
n.3994G>A
n.4677G>A
n.4484G>A
n.4004G>A
n.4338G>A
dbSNP
Yg.19707430C>ACA414843113KDM5Dc.3716G>T (p.Arg1239Leu)
c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.3593G>T (p.Arg1198Leu)
n.2314G>T
n.3608G>T
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.3485G>T (p.Arg1162Leu)
c.3638G>T (p.Arg1213Leu)
n.4004G>T
n.4338G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
n.4454G>T
n.4319G>T
n.4467G>T
n.3785G>T
n.3886G>T
n.4110G>T
n.3993G>T
n.4676G>T
n.4483G>T
n.4003G>T
n.4337G>T
Yg.19707430C=CA2470918948KDM5Dc.3716G= (p.Arg1239=)
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.3593G= (p.Arg1198=)
n.2314G=
n.3608G=
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.3485G= (p.Arg1162=)
c.3638G= (p.Arg1213=)
n.4004G=
n.4338G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.4454G=
n.4319G=
n.4467G=
n.3785G=
n.3886G=
n.4110G=
n.3993G=
n.4676G=
n.4483G=
n.4003G=
n.4337G=
Yg.19707430C>GCA414843115KDM5Dc.3716G>C (p.Arg1239Pro)
c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.3593G>C (p.Arg1198Pro)
n.2314G>C
n.3608G>C
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.3485G>C (p.Arg1162Pro)
c.3638G>C (p.Arg1213Pro)
n.4004G>C
n.4338G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
n.4454G>C
n.4319G>C
n.4467G>C
n.3785G>C
n.3886G>C
n.4110G>C
n.3993G>C
n.4676G>C
n.4483G>C
n.4003G>C
n.4337G>C
Yg.19707430C>TCA414843117KDM5Dc.3716G>A (p.Arg1239Gln)
c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.3593G>A (p.Arg1198Gln)
n.2314G>A
n.3608G>A
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.3581G>A (p.Arg1194Gln)
c.3485G>A (p.Arg1162Gln)
c.3638G>A (p.Arg1213Gln)
n.4004G>A
n.4338G>A
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
n.4454G>A
n.4319G>A
n.4467G>A
n.3785G>A
n.3886G>A
n.4110G>A
n.3993G>A
n.4676G>A
n.4483G>A
n.4003G>A
n.4337G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707431G>ACA414843119KDM5Dc.3715C>T (p.Arg1239Trp)
c.3544C>T (p.Arg1182Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.3592C>T (p.Arg1198Trp)
n.2313C>T
n.3607C>T
c.3808C>T (p.Arg1270Trp)
c.3580C>T (p.Arg1194Trp)
c.3484C>T (p.Arg1162Trp)
c.3637C>T (p.Arg1213Trp)
n.4003C>T
n.4337C>T
c.1705C>T (p.Arg569Trp)
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
n.4453C>T
n.4318C>T
n.4466C>T
n.3784C>T
n.3885C>T
n.4109C>T
n.3992C>T
n.4675C>T
n.4482C>T
n.4002C>T
n.4336C>T
COSMIC
Yg.19707431G>CCA414843120KDM5Dc.3715C>G (p.Arg1239Gly)
c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.3592C>G (p.Arg1198Gly)
n.2313C>G
n.3607C>G
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.3484C>G (p.Arg1162Gly)
c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
n.4003C>G
n.4337C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
n.4453C>G
n.4318C>G
n.4466C>G
n.3784C>G
n.3885C>G
n.4109C>G
n.3992C>G
n.4675C>G
n.4482C>G
n.4002C>G
n.4336C>G
Yg.19707431G>TCA520516442KDM5Dc.3715C>A (p.Arg1239=)
c.3544C>A (p.Arg1182=)
c.631C>A (p.Arg211=)
c.3592C>A (p.Arg1198=)
n.2313C>A
n.3607C>A
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.3580C>A (p.Arg1194=)
c.3484C>A (p.Arg1162=)
c.3637C>A (p.Arg1213=)
n.4003C>A
n.4337C>A
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1471C>A (p.Arg491=)
n.4453C>A
n.4318C>A
n.4466C>A
n.3784C>A
n.3885C>A
n.4109C>A
n.3992C>A
n.4675C>A
n.4482C>A
n.4002C>A
n.4336C>A
Yg.19707432T>ACA520516443KDM5Dc.3714A>T (p.Arg1238=)
c.3543A>T (p.Arg1181=)
c.630A>T (p.Arg210=)
c.3591A>T (p.Arg1197=)
n.2312A>T
n.3606A>T
c.3807A>T (p.Arg1269=)
c.3579A>T (p.Arg1193=)
c.3483A>T (p.Arg1161=)
c.3636A>T (p.Arg1212=)
n.4002A>T
n.4336A>T
c.1704A>T (p.Arg568=)
c.1470A>T (p.Arg490=)
n.4452A>T
n.4317A>T
n.4465A>T
n.3783A>T
n.3884A>T
n.4108A>T
n.3991A>T
n.4674A>T
n.4481A>T
n.4001A>T
n.4335A>T
Yg.19707432T>CCA520516444KDM5Dc.3714A>G (p.Arg1238=)
c.3543A>G (p.Arg1181=)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.3591A>G (p.Arg1197=)
n.2312A>G
n.3606A>G
c.3807A>G (p.Arg1269=)
c.3579A>G (p.Arg1193=)
c.3483A>G (p.Arg1161=)
c.3636A>G (p.Arg1212=)
n.4002A>G
n.4336A>G
c.1704A>G (p.Arg568=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
n.4452A>G
n.4317A>G
n.4465A>G
n.3783A>G
n.3884A>G
n.4108A>G
n.3991A>G
n.4674A>G
n.4481A>G
n.4001A>G
n.4335A>G
Yg.19707432T>GCA520516445KDM5Dc.3714A>C (p.Arg1238=)
c.3543A>C (p.Arg1181=)
c.630A>C (p.Arg210=)
c.3591A>C (p.Arg1197=)
n.2312A>C
n.3606A>C
c.3807A>C (p.Arg1269=)
c.3579A>C (p.Arg1193=)
c.3483A>C (p.Arg1161=)
c.3636A>C (p.Arg1212=)
n.4002A>C
n.4336A>C
c.1704A>C (p.Arg568=)
c.1470A>C (p.Arg490=)
n.4452A>C
n.4317A>C
n.4465A>C
n.3783A>C
n.3884A>C
n.4108A>C
n.3991A>C
n.4674A>C
n.4481A>C
n.4001A>C
n.4335A>C
Yg.19707433C>ACA414843122KDM5Dc.3713G>T (p.Arg1238Leu)
c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.3590G>T (p.Arg1197Leu)
n.2311G>T
n.3605G>T
c.3806G>T (p.Arg1269Leu)
c.3578G>T (p.Arg1193Leu)
c.3482G>T (p.Arg1161Leu)
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
n.4001G>T
n.4335G>T
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.4451G>T
n.4316G>T
n.4464G>T
n.3782G>T
n.3883G>T
n.4107G>T
n.3990G>T
n.4673G>T
n.4480G>T
n.4000G>T
n.4334G>T
Yg.19707433C=CA2470918949KDM5Dc.3713G= (p.Arg1238=)
c.3542G= (p.Arg1181=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.3590G= (p.Arg1197=)
n.2311G=
n.3605G=
c.3806G= (p.Arg1269=)
c.3578G= (p.Arg1193=)
c.3482G= (p.Arg1161=)
c.3635G= (p.Arg1212=)
n.4001G=
n.4335G=
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.4451G=
n.4316G=
n.4464G=
n.3782G=
n.3883G=
n.4107G=
n.3990G=
n.4673G=
n.4480G=
n.4000G=
n.4334G=
Yg.19707433C>GCA414843124KDM5Dc.3713G>C (p.Arg1238Pro)
c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
n.2311G>C
n.3605G>C
c.3806G>C (p.Arg1269Pro)
c.3578G>C (p.Arg1193Pro)
c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
n.4001G>C
n.4335G>C
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.4451G>C
n.4316G>C
n.4464G>C
n.3782G>C
n.3883G>C
n.4107G>C
n.3990G>C
n.4673G>C
n.4480G>C
n.4000G>C
n.4334G>C
Yg.19707433C>TCA10574738KDM5Dc.3713G>A (p.Arg1238Gln)
c.3542G>A (p.Arg1181Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.3590G>A (p.Arg1197Gln)
n.2311G>A
n.3605G>A
c.3806G>A (p.Arg1269Gln)
c.3578G>A (p.Arg1193Gln)
c.3482G>A (p.Arg1161Gln)
c.3635G>A (p.Arg1212Gln)
n.4001G>A
n.4335G>A
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.4451G>A
n.4316G>A
n.4464G>A
n.3782G>A
n.3883G>A
n.4107G>A
n.3990G>A
n.4673G>A
n.4480G>A
n.4000G>A
n.4334G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707434G>ACA414843126KDM5Dc.3712C>T (p.Arg1238Ter)
c.3541C>T (p.Arg1181Ter)
c.628C>T (p.Arg210Ter)
c.3589C>T (p.Arg1197Ter)
n.2310C>T
n.3604C>T
c.3805C>T (p.Arg1269Ter)
c.3577C>T (p.Arg1193Ter)
c.3481C>T (p.Arg1161Ter)
c.3634C>T (p.Arg1212Ter)
n.4000C>T
n.4334C>T
c.1702C>T (p.Arg568Ter)
c.1468C>T (p.Arg490Ter)
n.4450C>T
n.4315C>T
n.4463C>T
n.3781C>T
n.3882C>T
n.4106C>T
n.3989C>T
n.4672C>T
n.4479C>T
n.3999C>T
n.4333C>T
Yg.19707434G>CCA414843128KDM5Dc.3712C>G (p.Arg1238Gly)
c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.3589C>G (p.Arg1197Gly)
n.2310C>G
n.3604C>G
c.3805C>G (p.Arg1269Gly)
c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
c.3481C>G (p.Arg1161Gly)
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
n.4000C>G
n.4334C>G
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.4450C>G
n.4315C>G
n.4463C>G
n.3781C>G
n.3882C>G
n.4106C>G
n.3989C>G
n.4672C>G
n.4479C>G
n.3999C>G
n.4333C>G
Yg.19707434G>TCA520516446KDM5Dc.3712C>A (p.Arg1238=)
c.3541C>A (p.Arg1181=)
c.628C>A (p.Arg210=)
c.3589C>A (p.Arg1197=)
n.2310C>A
n.3604C>A
c.3805C>A (p.Arg1269=)
c.3577C>A (p.Arg1193=)
c.3481C>A (p.Arg1161=)
c.3634C>A (p.Arg1212=)
n.4000C>A
n.4334C>A
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
n.4450C>A
n.4315C>A
n.4463C>A
n.3781C>A
n.3882C>A
n.4106C>A
n.3989C>A
n.4672C>A
n.4479C>A
n.3999C>A
n.4333C>A
Yg.19707435T>ACA520516447KDM5Dc.3711A>T (p.Ser1237=)
c.3540A>T (p.Ser1180=)
c.627A>T (p.Ser209=)
c.3588A>T (p.Ser1196=)
n.2309A>T
n.3603A>T
c.3804A>T (p.Ser1268=)
c.3576A>T (p.Ser1192=)
c.3480A>T (p.Ser1160=)
c.3633A>T (p.Ser1211=)
n.3999A>T
n.4333A>T
c.1701A>T (p.Ser567=)
c.1467A>T (p.Ser489=)
n.4449A>T
n.4314A>T
n.4462A>T
n.3780A>T
n.3881A>T
n.4105A>T
n.3988A>T
n.4671A>T
n.4478A>T
n.3998A>T
n.4332A>T
Yg.19707435T>CCA520516448KDM5Dc.3711A>G (p.Ser1237=)
c.3540A>G (p.Ser1180=)
c.627A>G (p.Ser209=)
c.3588A>G (p.Ser1196=)
n.2309A>G
n.3603A>G
c.3804A>G (p.Ser1268=)
c.3576A>G (p.Ser1192=)
c.3480A>G (p.Ser1160=)
c.3633A>G (p.Ser1211=)
n.3999A>G
n.4333A>G
c.1701A>G (p.Ser567=)
c.1467A>G (p.Ser489=)
n.4449A>G
n.4314A>G
n.4462A>G
n.3780A>G
n.3881A>G
n.4105A>G
n.3988A>G
n.4671A>G
n.4478A>G
n.3998A>G
n.4332A>G
Yg.19707435T>GCA520516449KDM5Dc.3711A>C (p.Ser1237=)
c.3540A>C (p.Ser1180=)
c.627A>C (p.Ser209=)
c.3588A>C (p.Ser1196=)
n.2309A>C
n.3603A>C
c.3804A>C (p.Ser1268=)
c.3576A>C (p.Ser1192=)
c.3480A>C (p.Ser1160=)
c.3633A>C (p.Ser1211=)
n.3999A>C
n.4333A>C
c.1701A>C (p.Ser567=)
c.1467A>C (p.Ser489=)
n.4449A>C
n.4314A>C
n.4462A>C
n.3780A>C
n.3881A>C
n.4105A>C
n.3988A>C
n.4671A>C
n.4478A>C
n.3998A>C
n.4332A>C
Yg.19707436G>ACA414843131KDM5Dc.3710C>T (p.Ser1237Leu)
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.3587C>T (p.Ser1196Leu)
n.2308C>T
n.3602C>T
c.3803C>T (p.Ser1268Leu)
c.3575C>T (p.Ser1192Leu)
c.3479C>T (p.Ser1160Leu)
c.3632C>T (p.Ser1211Leu)
n.3998C>T
n.4332C>T
c.1700C>T (p.Ser567Leu)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
n.4448C>T
n.4313C>T
n.4461C>T
n.3779C>T
n.3880C>T
n.4104C>T
n.3987C>T
n.4670C>T
n.4477C>T
n.3997C>T
n.4331C>T
Yg.19707436G>CCA414843133KDM5Dc.3710C>G (p.Ser1237Ter)
c.3539C>G (p.Ser1180Ter)
c.626C>G (p.Ser209Ter)
c.3587C>G (p.Ser1196Ter)
n.2308C>G
n.3602C>G
c.3803C>G (p.Ser1268Ter)
c.3575C>G (p.Ser1192Ter)
c.3479C>G (p.Ser1160Ter)
c.3632C>G (p.Ser1211Ter)
n.3998C>G
n.4332C>G
c.1700C>G (p.Ser567Ter)
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
n.4448C>G
n.4313C>G
n.4461C>G
n.3779C>G
n.3880C>G
n.4104C>G
n.3987C>G
n.4670C>G
n.4477C>G
n.3997C>G
n.4331C>G
Yg.19707436G>TCA414843132KDM5Dc.3710C>A (p.Ser1237Ter)
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
n.2308C>A
n.3602C>A
c.3803C>A (p.Ser1268Ter)
c.3575C>A (p.Ser1192Ter)
c.3479C>A (p.Ser1160Ter)
c.3632C>A (p.Ser1211Ter)
n.3998C>A
n.4332C>A
c.1700C>A (p.Ser567Ter)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
n.4448C>A
n.4313C>A
n.4461C>A
n.3779C>A
n.3880C>A
n.4104C>A
n.3987C>A
n.4670C>A
n.4477C>A
n.3997C>A
n.4331C>A
Yg.19707437A>CCA414843135KDM5Dc.3709T>G (p.Ser1237Ala)
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
n.2307T>G
n.3601T>G
c.3802T>G (p.Ser1268Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
n.3997T>G
n.4331T>G
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.4447T>G
n.4312T>G
n.4460T>G
n.3778T>G
n.3879T>G
n.4103T>G
n.3986T>G
n.4669T>G
n.4476T>G
n.3996T>G
n.4330T>G
Yg.19707437A>GCA414843137KDM5Dc.3709T>C (p.Ser1237Pro)
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
n.2307T>C
n.3601T>C
c.3802T>C (p.Ser1268Pro)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
n.3997T>C
n.4331T>C
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.4447T>C
n.4312T>C
n.4460T>C
n.3778T>C
n.3879T>C
n.4103T>C
n.3986T>C
n.4669T>C
n.4476T>C
n.3996T>C
n.4330T>C
Yg.19707437A>TCA414843139KDM5Dc.3709T>A (p.Ser1237Thr)
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
n.2307T>A
n.3601T>A
c.3802T>A (p.Ser1268Thr)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
n.3997T>A
n.4331T>A
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.4447T>A
n.4312T>A
n.4460T>A
n.3778T>A
n.3879T>A
n.4103T>A
n.3986T>A
n.4669T>A
n.4476T>A
n.3996T>A
n.4330T>A
Yg.19707438G>ACA520516450KDM5Dc.3708C>T (p.Arg1236=)
c.3537C>T (p.Arg1179=)
c.624C>T (p.Arg208=)
c.3585C>T (p.Arg1195=)
n.2306C>T
n.3600C>T
c.3801C>T (p.Arg1267=)
c.3573C>T (p.Arg1191=)
c.3477C>T (p.Arg1159=)
c.3630C>T (p.Arg1210=)
n.3996C>T
n.4330C>T
c.1698C>T (p.Arg566=)
c.1464C>T (p.Arg488=)
n.4446C>T
n.4311C>T
n.4459C>T
n.3777C>T
n.3878C>T
n.4102C>T
n.3985C>T
n.4668C>T
n.4475C>T
n.3995C>T
n.4329C>T
Yg.19707438G>CCA520516451KDM5Dc.3708C>G (p.Arg1236=)
c.3537C>G (p.Arg1179=)
c.624C>G (p.Arg208=)
c.3585C>G (p.Arg1195=)
n.2306C>G
n.3600C>G
c.3801C>G (p.Arg1267=)
c.3573C>G (p.Arg1191=)
c.3477C>G (p.Arg1159=)
c.3630C>G (p.Arg1210=)
n.3996C>G
n.4330C>G
c.1698C>G (p.Arg566=)
c.1464C>G (p.Arg488=)
n.4446C>G
n.4311C>G
n.4459C>G
n.3777C>G
n.3878C>G
n.4102C>G
n.3985C>G
n.4668C>G
n.4475C>G
n.3995C>G
n.4329C>G
Yg.19707438G>TCA520516452KDM5Dc.3708C>A (p.Arg1236=)
c.3537C>A (p.Arg1179=)
c.624C>A (p.Arg208=)
c.3585C>A (p.Arg1195=)
n.2306C>A
n.3600C>A
c.3801C>A (p.Arg1267=)
c.3573C>A (p.Arg1191=)
c.3477C>A (p.Arg1159=)
c.3630C>A (p.Arg1210=)
n.3996C>A
n.4330C>A
c.1698C>A (p.Arg566=)
c.1464C>A (p.Arg488=)
n.4446C>A
n.4311C>A
n.4459C>A
n.3777C>A
n.3878C>A
n.4102C>A
n.3985C>A
n.4668C>A
n.4475C>A
n.3995C>A
n.4329C>A
Yg.19707439C>ACA414843140KDM5Dc.3707G>T (p.Arg1236Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.3584G>T (p.Arg1195Leu)
n.2305G>T
n.3599G>T
c.3800G>T (p.Arg1267Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.3476G>T (p.Arg1159Leu)
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
n.3995G>T
n.4329G>T
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
n.4445G>T
n.4310G>T
n.4458G>T
n.3776G>T
n.3877G>T
n.4101G>T
n.3984G>T
n.4667G>T
n.4474G>T
n.3994G>T
n.4328G>T
Yg.19707439C=CA2470918950KDM5Dc.3707G= (p.Arg1236=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.3584G= (p.Arg1195=)
n.2305G=
n.3599G=
c.3800G= (p.Arg1267=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.3476G= (p.Arg1159=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
n.3995G=
n.4329G=
c.1697G= (p.Arg566=)
c.1463G= (p.Arg488=)
n.4445G=
n.4310G=
n.4458G=
n.3776G=
n.3877G=
n.4101G=
n.3984G=
n.4667G=
n.4474G=
n.3994G=
n.4328G=
Yg.19707439C>GCA414843141KDM5Dc.3707G>C (p.Arg1236Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.3584G>C (p.Arg1195Pro)
n.2305G>C
n.3599G>C
c.3800G>C (p.Arg1267Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.3476G>C (p.Arg1159Pro)
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
n.3995G>C
n.4329G>C
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
n.4445G>C
n.4310G>C
n.4458G>C
n.3776G>C
n.3877G>C
n.4101G>C
n.3984G>C
n.4667G>C
n.4474G>C
n.3994G>C
n.4328G>C
Yg.19707439C>TCA10574739KDM5Dc.3707G>A (p.Arg1236His)
c.3536G>A (p.Arg1179His)
c.623G>A (p.Arg208His)
c.3584G>A (p.Arg1195His)
n.2305G>A
n.3599G>A
c.3800G>A (p.Arg1267His)
c.3572G>A (p.Arg1191His)
c.3476G>A (p.Arg1159His)
c.3629G>A (p.Arg1210His)
n.3995G>A
n.4329G>A
c.1697G>A (p.Arg566His)
c.1463G>A (p.Arg488His)
n.4445G>A
n.4310G>A
n.4458G>A
n.3776G>A
n.3877G>A
n.4101G>A
n.3984G>A
n.4667G>A
n.4474G>A
n.3994G>A
n.4328G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19707440G>ACA414843144KDM5Dc.3706C>T (p.Arg1236Cys)
c.3535C>T (p.Arg1179Cys)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.3583C>T (p.Arg1195Cys)
n.2304C>T
n.3598C>T
c.3799C>T (p.Arg1267Cys)
c.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.3475C>T (p.Arg1159Cys)
c.3628C>T (p.Arg1210Cys)
n.3994C>T
n.4328C>T
c.1696C>T (p.Arg566Cys)
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
n.4444C>T
n.4309C>T
n.4457C>T
n.3775C>T
n.3876C>T
n.4100C>T
n.3983C>T
n.4666C>T
n.4473C>T
n.3993C>T
n.4327C>T
Yg.19707440G>CCA414843146KDM5Dc.3706C>G (p.Arg1236Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.3583C>G (p.Arg1195Gly)
n.2304C>G
n.3598C>G
c.3799C>G (p.Arg1267Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.3475C>G (p.Arg1159Gly)
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
n.3994C>G
n.4328C>G
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
n.4444C>G
n.4309C>G
n.4457C>G
n.3775C>G
n.3876C>G
n.4100C>G
n.3983C>G
n.4666C>G
n.4473C>G
n.3993C>G
n.4327C>G
Yg.19707440G>TCA414843147KDM5Dc.3706C>A (p.Arg1236Ser)
c.3535C>A (p.Arg1179Ser)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.3583C>A (p.Arg1195Ser)
n.2304C>A
n.3598C>A
c.3799C>A (p.Arg1267Ser)
c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.3475C>A (p.Arg1159Ser)
c.3628C>A (p.Arg1210Ser)
n.3994C>A
n.4328C>A
c.1696C>A (p.Arg566Ser)
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
n.4444C>A
n.4309C>A
n.4457C>A
n.3775C>A
n.3876C>A
n.4100C>A
n.3983C>A
n.4666C>A
n.4473C>A
n.3993C>A
n.4327C>A
Yg.19707441C>ACA414843153KDM5Dc.3705G>T (p.Met1235Ile)
c.3534G>T (p.Met1178Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.3582G>T (p.Met1194Ile)
n.2303G>T
n.3597G>T
c.3798G>T (p.Met1266Ile)
c.3570G>T (p.Met1190Ile)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.3627G>T (p.Met1209Ile)
n.3993G>T
n.4327G>T
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
n.4443G>T
n.4308G>T
n.4456G>T
n.3774G>T
n.3875G>T
n.4099G>T
n.3982G>T
n.4665G>T
n.4472G>T
n.3992G>T
n.4326G>T
Yg.19707441C>GCA414843151KDM5Dc.3705G>C (p.Met1235Ile)
c.3534G>C (p.Met1178Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.3582G>C (p.Met1194Ile)
n.2303G>C
n.3597G>C
c.3798G>C (p.Met1266Ile)
c.3570G>C (p.Met1190Ile)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.3627G>C (p.Met1209Ile)
n.3993G>C
n.4327G>C
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
n.4443G>C
n.4308G>C
n.4456G>C
n.3774G>C
n.3875G>C
n.4099G>C
n.3982G>C
n.4665G>C
n.4472G>C
n.3992G>C
n.4326G>C
Yg.19707441C>TCA414843149KDM5Dc.3705G>A (p.Met1235Ile)
c.3534G>A (p.Met1178Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.3582G>A (p.Met1194Ile)
n.2303G>A
n.3597G>A
c.3798G>A (p.Met1266Ile)
c.3570G>A (p.Met1190Ile)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
c.3627G>A (p.Met1209Ile)
n.3993G>A
n.4327G>A
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
n.4443G>A
n.4308G>A
n.4456G>A
n.3774G>A
n.3875G>A
n.4099G>A
n.3982G>A
n.4665G>A
n.4472G>A
n.3992G>A
n.4326G>A
Yg.19707442A>CCA414843154KDM5Dc.3704T>G (p.Met1235Arg)
c.3533T>G (p.Met1178Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.3581T>G (p.Met1194Arg)
n.2302T>G
n.3596T>G
c.3797T>G (p.Met1266Arg)
c.3569T>G (p.Met1190Arg)
c.3473T>G (p.Met1158Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
n.3992T>G
n.4326T>G
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
n.4442T>G
n.4307T>G
n.4455T>G
n.3773T>G
n.3874T>G
n.4098T>G
n.3981T>G
n.4664T>G
n.4471T>G
n.3991T>G
n.4325T>G
Yg.19707442A>GCA414843155KDM5Dc.3704T>C (p.Met1235Thr)
c.3533T>C (p.Met1178Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.3581T>C (p.Met1194Thr)
n.2302T>C
n.3596T>C
c.3797T>C (p.Met1266Thr)
c.3569T>C (p.Met1190Thr)
c.3473T>C (p.Met1158Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
n.3992T>C
n.4326T>C
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
n.4442T>C
n.4307T>C
n.4455T>C
n.3773T>C
n.3874T>C
n.4098T>C
n.3981T>C
n.4664T>C
n.4471T>C
n.3991T>C
n.4325T>C
Yg.19707442A>TCA414843157KDM5Dc.3704T>A (p.Met1235Lys)
c.3533T>A (p.Met1178Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.3581T>A (p.Met1194Lys)
n.2302T>A
n.3596T>A
c.3797T>A (p.Met1266Lys)
c.3569T>A (p.Met1190Lys)
c.3473T>A (p.Met1158Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
n.3992T>A
n.4326T>A
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1460T>A (p.Met487Lys)
n.4442T>A
n.4307T>A
n.4455T>A
n.3773T>A
n.3874T>A
n.4098T>A
n.3981T>A
n.4664T>A
n.4471T>A
n.3991T>A
n.4325T>A
Yg.19707443T>ACA414843159KDM5Dc.3703A>T (p.Met1235Leu)
c.3532A>T (p.Met1178Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.3580A>T (p.Met1194Leu)
n.2301A>T
n.3595A>T
c.3796A>T (p.Met1266Leu)
c.3568A>T (p.Met1190Leu)
c.3472A>T (p.Met1158Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
n.3991A>T
n.4325A>T
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
n.4441A>T
n.4306A>T
n.4454A>T
n.3772A>T
n.3873A>T
n.4097A>T
n.3980A>T
n.4663A>T
n.4470A>T
n.3990A>T
n.4324A>T
Yg.19707443T>CCA414843160KDM5Dc.3703A>G (p.Met1235Val)
c.3532A>G (p.Met1178Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.3580A>G (p.Met1194Val)
n.2301A>G
n.3595A>G
c.3796A>G (p.Met1266Val)
c.3568A>G (p.Met1190Val)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
c.3625A>G (p.Met1209Val)
n.3991A>G
n.4325A>G
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1459A>G (p.Met487Val)
n.4441A>G
n.4306A>G
n.4454A>G
n.3772A>G
n.3873A>G
n.4097A>G
n.3980A>G
n.4663A>G
n.4470A>G
n.3990A>G
n.4324A>G
Yg.19707443T>GCA414843161KDM5Dc.3703A>C (p.Met1235Leu)
c.3532A>C (p.Met1178Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.3580A>C (p.Met1194Leu)
n.2301A>C
n.3595A>C
c.3796A>C (p.Met1266Leu)
c.3568A>C (p.Met1190Leu)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.3625A>C (p.Met1209Leu)
n.3991A>C
n.4325A>C
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
n.4441A>C
n.4306A>C
n.4454A>C
n.3772A>C
n.3873A>C
n.4097A>C
n.3980A>C
n.4663A>C
n.4470A>C
n.3990A>C
n.4324A>C
Yg.19707444A=CA2470918951KDM5Dc.3702T= (p.Cys1234=)
c.3531T= (p.Cys1177=)
c.618T= (p.Cys206=)
c.3579T= (p.Cys1193=)
n.2300T=
n.3594T=
c.3795T= (p.Cys1265=)
c.3567T= (p.Cys1189=)
c.3471T= (p.Cys1157=)
c.3624T= (p.Cys1208=)
n.3990T=
n.4324T=
c.1692T= (p.Cys564=)
c.1458T= (p.Cys486=)
n.4440T=
n.4305T=
n.4453T=
n.3771T=
n.3872T=
n.4096T=
n.3979T=
n.4662T=
n.4469T=
n.3989T=
n.4323T=
Yg.19707444A>CCA414843163KDM5Dc.3702T>G (p.Cys1234Trp)
c.3531T>G (p.Cys1177Trp)
c.618T>G (p.Cys206Trp)
c.3579T>G (p.Cys1193Trp)
n.2300T>G
n.3594T>G
c.3795T>G (p.Cys1265Trp)
c.3567T>G (p.Cys1189Trp)
c.3471T>G (p.Cys1157Trp)
c.3624T>G (p.Cys1208Trp)
n.3990T>G
n.4324T>G
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.1458T>G (p.Cys486Trp)
n.4440T>G
n.4305T>G
n.4453T>G
n.3771T>G
n.3872T>G
n.4096T>G
n.3979T>G
n.4662T>G
n.4469T>G
n.3989T>G
n.4323T>G
Yg.19707444A>GCA520516453KDM5Dc.3702T>C (p.Cys1234=)
c.3531T>C (p.Cys1177=)
c.618T>C (p.Cys206=)
c.3579T>C (p.Cys1193=)
n.2300T>C
n.3594T>C
c.3795T>C (p.Cys1265=)
c.3567T>C (p.Cys1189=)
c.3471T>C (p.Cys1157=)
c.3624T>C (p.Cys1208=)
n.3990T>C
n.4324T>C
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.1458T>C (p.Cys486=)
n.4440T>C
n.4305T>C
n.4453T>C
n.3771T>C
n.3872T>C
n.4096T>C
n.3979T>C
n.4662T>C
n.4469T>C
n.3989T>C
n.4323T>C
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707444A>TCA414843164KDM5Dc.3702T>A (p.Cys1234Ter)
c.3531T>A (p.Cys1177Ter)
c.618T>A (p.Cys206Ter)
c.3579T>A (p.Cys1193Ter)
n.2300T>A
n.3594T>A
c.3795T>A (p.Cys1265Ter)
c.3567T>A (p.Cys1189Ter)
c.3471T>A (p.Cys1157Ter)
c.3624T>A (p.Cys1208Ter)
n.3990T>A
n.4324T>A
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.1458T>A (p.Cys486Ter)
n.4440T>A
n.4305T>A
n.4453T>A
n.3771T>A
n.3872T>A
n.4096T>A
n.3979T>A
n.4662T>A
n.4469T>A
n.3989T>A
n.4323T>A
Yg.19707445C>ACA414843165KDM5Dc.3701G>T (p.Cys1234Phe)
c.3530G>T (p.Cys1177Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.3578G>T (p.Cys1193Phe)
n.2299G>T
n.3593G>T
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
c.3566G>T (p.Cys1189Phe)
c.3470G>T (p.Cys1157Phe)
c.3623G>T (p.Cys1208Phe)
n.3989G>T
n.4323G>T
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.4439G>T
n.4304G>T
n.4452G>T
n.3770G>T
n.3871G>T
n.4095G>T
n.3978G>T
n.4661G>T
n.4468G>T
n.3988G>T
n.4322G>T
Yg.19707445C>GCA414843166KDM5Dc.3701G>C (p.Cys1234Ser)
c.3530G>C (p.Cys1177Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.3578G>C (p.Cys1193Ser)
n.2299G>C
n.3593G>C
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
c.3566G>C (p.Cys1189Ser)
c.3470G>C (p.Cys1157Ser)
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
n.3989G>C
n.4323G>C
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.4439G>C
n.4304G>C
n.4452G>C
n.3770G>C
n.3871G>C
n.4095G>C
n.3978G>C
n.4661G>C
n.4468G>C
n.3988G>C
n.4322G>C
Yg.19707445C>TCA414843167KDM5Dc.3701G>A (p.Cys1234Tyr)
c.3530G>A (p.Cys1177Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.3578G>A (p.Cys1193Tyr)
n.2299G>A
n.3593G>A
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
c.3566G>A (p.Cys1189Tyr)
c.3470G>A (p.Cys1157Tyr)
c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
n.3989G>A
n.4323G>A
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.4439G>A
n.4304G>A
n.4452G>A
n.3770G>A
n.3871G>A
n.4095G>A
n.3978G>A
n.4661G>A
n.4468G>A
n.3988G>A
n.4322G>A
Yg.19707446A>CCA414843169KDM5Dc.3700T>G (p.Cys1234Gly)
c.3529T>G (p.Cys1177Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.3577T>G (p.Cys1193Gly)
n.2298T>G
n.3592T>G
c.3793T>G (p.Cys1265Gly)
c.3565T>G (p.Cys1189Gly)
c.3469T>G (p.Cys1157Gly)
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
n.3988T>G
n.4322T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.4438T>G
n.4303T>G
n.4451T>G
n.3769T>G
n.3870T>G
n.4094T>G
n.3977T>G
n.4660T>G
n.4467T>G
n.3987T>G
n.4321T>G
Yg.19707446A>GCA414843171KDM5Dc.3700T>C (p.Cys1234Arg)
c.3529T>C (p.Cys1177Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.3577T>C (p.Cys1193Arg)
n.2298T>C
n.3592T>C
c.3793T>C (p.Cys1265Arg)
c.3565T>C (p.Cys1189Arg)
c.3469T>C (p.Cys1157Arg)
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
n.3988T>C
n.4322T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.4438T>C
n.4303T>C
n.4451T>C
n.3769T>C
n.3870T>C
n.4094T>C
n.3977T>C
n.4660T>C
n.4467T>C
n.3987T>C
n.4321T>C
Yg.19707446A>TCA414843168KDM5Dc.3700T>A (p.Cys1234Ser)
c.3529T>A (p.Cys1177Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.3577T>A (p.Cys1193Ser)
n.2298T>A
n.3592T>A
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
c.3565T>A (p.Cys1189Ser)
c.3469T>A (p.Cys1157Ser)
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
n.3988T>A
n.4322T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.4438T>A
n.4303T>A
n.4451T>A
n.3769T>A
n.3870T>A
n.4094T>A
n.3977T>A
n.4660T>A
n.4467T>A
n.3987T>A
n.4321T>A
Yg.19707447C>ACA520516455KDM5Dc.3699G>T (p.Leu1233=)
c.3528G>T (p.Leu1176=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.3576G>T (p.Leu1192=)
n.2297G>T
n.3591G>T
c.3792G>T (p.Leu1264=)
c.3564G>T (p.Leu1188=)
c.3468G>T (p.Leu1156=)
c.3621G>T (p.Leu1207=)
n.3987G>T
n.4321G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.4437G>T
n.4302G>T
n.4450G>T
n.3768G>T
n.3869G>T
n.4093G>T
n.3976G>T
n.4659G>T
n.4466G>T
n.3986G>T
n.4320G>T
Yg.19707447C>GCA520516456KDM5Dc.3699G>C (p.Leu1233=)
c.3528G>C (p.Leu1176=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.3576G>C (p.Leu1192=)
n.2297G>C
n.3591G>C
c.3792G>C (p.Leu1264=)
c.3564G>C (p.Leu1188=)
c.3468G>C (p.Leu1156=)
c.3621G>C (p.Leu1207=)
n.3987G>C
n.4321G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.4437G>C
n.4302G>C
n.4450G>C
n.3768G>C
n.3869G>C
n.4093G>C
n.3976G>C
n.4659G>C
n.4466G>C
n.3986G>C
n.4320G>C
Yg.19707447C>TCA520516454KDM5Dc.3699G>A (p.Leu1233=)
c.3528G>A (p.Leu1176=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.3576G>A (p.Leu1192=)
n.2297G>A
n.3591G>A
c.3792G>A (p.Leu1264=)
c.3564G>A (p.Leu1188=)
c.3468G>A (p.Leu1156=)
c.3621G>A (p.Leu1207=)
n.3987G>A
n.4321G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.4437G>A
n.4302G>A
n.4450G>A
n.3768G>A
n.3869G>A
n.4093G>A
n.3976G>A
n.4659G>A
n.4466G>A
n.3986G>A
n.4320G>A
Yg.19707448A>CCA414843172KDM5Dc.3698T>G (p.Leu1233Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
n.2296T>G
n.3590T>G
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3620T>G (p.Leu1207Arg)
n.3986T>G
n.4320T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.4436T>G
n.4301T>G
n.4449T>G
n.3767T>G
n.3868T>G
n.4092T>G
n.3975T>G
n.4658T>G
n.4465T>G
n.3985T>G
n.4319T>G
Yg.19707448A>GCA414843173KDM5Dc.3698T>C (p.Leu1233Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
n.2296T>C
n.3590T>C
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
n.3986T>C
n.4320T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.4436T>C
n.4301T>C
n.4449T>C
n.3767T>C
n.3868T>C
n.4092T>C
n.3975T>C
n.4658T>C
n.4465T>C
n.3985T>C
n.4319T>C
Yg.19707448A>TCA414843174KDM5Dc.3698T>A (p.Leu1233Gln)
c.3527T>A (p.Leu1176Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.3575T>A (p.Leu1192Gln)
n.2296T>A
n.3590T>A
c.3791T>A (p.Leu1264Gln)
c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
c.3467T>A (p.Leu1156Gln)
c.3620T>A (p.Leu1207Gln)
n.3986T>A
n.4320T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.4436T>A
n.4301T>A
n.4449T>A
n.3767T>A
n.3868T>A
n.4092T>A
n.3975T>A
n.4658T>A
n.4465T>A
n.3985T>A
n.4319T>A
Yg.19707449G>ACA520516457KDM5Dc.3697C>T (p.Leu1233=)
c.3526C>T (p.Leu1176=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.3574C>T (p.Leu1192=)
n.2295C>T
n.3589C>T
c.3790C>T (p.Leu1264=)
c.3562C>T (p.Leu1188=)
c.3466C>T (p.Leu1156=)
c.3619C>T (p.Leu1207=)
n.3985C>T
n.4319C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.4435C>T
n.4300C>T
n.4448C>T
n.3766C>T
n.3867C>T
n.4091C>T
n.3974C>T
n.4657C>T
n.4464C>T
n.3984C>T
n.4318C>T
Yg.19707449G>CCA414843176KDM5Dc.3697C>G (p.Leu1233Val)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.2295C>G
n.3589C>G
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
n.3985C>G
n.4319C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.4435C>G
n.4300C>G
n.4448C>G
n.3766C>G
n.3867C>G
n.4091C>G
n.3974C>G
n.4657C>G
n.4464C>G
n.3984C>G
n.4318C>G
Yg.19707449G>TCA414843178KDM5Dc.3697C>A (p.Leu1233Met)
c.3526C>A (p.Leu1176Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
n.2295C>A
n.3589C>A
c.3790C>A (p.Leu1264Met)
c.3562C>A (p.Leu1188Met)
c.3466C>A (p.Leu1156Met)
c.3619C>A (p.Leu1207Met)
n.3985C>A
n.4319C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.4435C>A
n.4300C>A
n.4448C>A
n.3766C>A
n.3867C>A
n.4091C>A
n.3974C>A
n.4657C>A
n.4464C>A
n.3984C>A
n.4318C>A
Yg.19707450T>ACA520516458KDM5Dc.3696A>T (p.Pro1232=)
c.3525A>T (p.Pro1175=)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.3573A>T (p.Pro1191=)
n.2294A>T
n.3588A>T
c.3789A>T (p.Pro1263=)
c.3561A>T (p.Pro1187=)
c.3465A>T (p.Pro1155=)
c.3618A>T (p.Pro1206=)
n.3984A>T
n.4318A>T
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.1452A>T (p.Pro484=)
n.4434A>T
n.4299A>T
n.4447A>T
n.3765A>T
n.3866A>T
n.4090A>T
n.3973A>T
n.4656A>T
n.4463A>T
n.3983A>T
n.4317A>T
Yg.19707450T>CCA10574740KDM5Dc.3696A>G (p.Pro1232=)
c.3525A>G (p.Pro1175=)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.3573A>G (p.Pro1191=)
n.2294A>G
n.3588A>G
c.3789A>G (p.Pro1263=)
c.3561A>G (p.Pro1187=)
c.3465A>G (p.Pro1155=)
c.3618A>G (p.Pro1206=)
n.3984A>G
n.4318A>G
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.1452A>G (p.Pro484=)
n.4434A>G
n.4299A>G
n.4447A>G
n.3765A>G
n.3866A>G
n.4090A>G
n.3973A>G
n.4656A>G
n.4463A>G
n.3983A>G
n.4317A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19707450T>GCA520516459KDM5Dc.3696A>C (p.Pro1232=)
c.3525A>C (p.Pro1175=)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.3573A>C (p.Pro1191=)
n.2294A>C
n.3588A>C
c.3789A>C (p.Pro1263=)
c.3561A>C (p.Pro1187=)
c.3465A>C (p.Pro1155=)
c.3618A>C (p.Pro1206=)
n.3984A>C
n.4318A>C
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.1452A>C (p.Pro484=)
n.4434A>C
n.4299A>C
n.4447A>C
n.3765A>C
n.3866A>C
n.4090A>C
n.3973A>C
n.4656A>C
n.4463A>C
n.3983A>C
n.4317A>C
Yg.19707450T=CA2470918952KDM5Dc.3696A= (p.Pro1232=)
c.3525A= (p.Pro1175=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.3573A= (p.Pro1191=)
n.2294A=
n.3588A=
c.3789A= (p.Pro1263=)
c.3561A= (p.Pro1187=)
c.3465A= (p.Pro1155=)
c.3618A= (p.Pro1206=)
n.3984A=
n.4318A=
c.1686A= (p.Pro562=)
c.1452A= (p.Pro484=)
n.4434A=
n.4299A=
n.4447A=
n.3765A=
n.3866A=
n.4090A=
n.3973A=
n.4656A=
n.4463A=
n.3983A=
n.4317A=
Yg.19707451G>ACA414843180KDM5Dc.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
n.2293C>T
n.3587C>T
c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
n.3983C>T
n.4317C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.4433C>T
n.4298C>T
n.4446C>T
n.3764C>T
n.3865C>T
n.4089C>T
n.3972C>T
n.4655C>T
n.4462C>T
n.3982C>T
n.4316C>T
Yg.19707451G>CCA414843181KDM5Dc.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
n.2293C>G
n.3587C>G
c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
n.3983C>G
n.4317C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.4433C>G
n.4298C>G
n.4446C>G
n.3764C>G
n.3865C>G
n.4089C>G
n.3972C>G
n.4655C>G
n.4462C>G
n.3982C>G
n.4316C>G
Yg.19707451G>TCA414843182KDM5Dc.3695C>A (p.Pro1232Gln)
c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.3572C>A (p.Pro1191Gln)
n.2293C>A
n.3587C>A
c.3788C>A (p.Pro1263Gln)
c.3560C>A (p.Pro1187Gln)
c.3464C>A (p.Pro1155Gln)
c.3617C>A (p.Pro1206Gln)
n.3983C>A
n.4317C>A
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
n.4433C>A
n.4298C>A
n.4446C>A
n.3764C>A
n.3865C>A
n.4089C>A
n.3972C>A
n.4655C>A
n.4462C>A
n.3982C>A
n.4316C>A
Yg.19707452G>ACA414843185KDM5Dc.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
n.2292C>T
n.3586C>T
c.3787C>T (p.Pro1263Ser)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
n.3982C>T
n.4316C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.4432C>T
n.4297C>T
n.4445C>T
n.3763C>T
n.3864C>T
n.4088C>T
n.3971C>T
n.4654C>T
n.4461C>T
n.3981C>T
n.4315C>T
Yg.19707452G>CCA414843187KDM5Dc.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
n.2292C>G
n.3586C>G
c.3787C>G (p.Pro1263Ala)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
n.3982C>G
n.4316C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.4432C>G
n.4297C>G
n.4445C>G
n.3763C>G
n.3864C>G
n.4088C>G
n.3971C>G
n.4654C>G
n.4461C>G
n.3981C>G
n.4315C>G
Yg.19707452G>TCA414843188KDM5Dc.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
n.2292C>A
n.3586C>A
c.3787C>A (p.Pro1263Thr)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
n.3982C>A
n.4316C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.4432C>A
n.4297C>A
n.4445C>A
n.3763C>A
n.3864C>A
n.4088C>A
n.3971C>A
n.4654C>A
n.4461C>A
n.3981C>A
n.4315C>A
Yg.19707453A>CCA414843191KDM5Dc.3693T>G (p.Cys1231Trp)
c.3522T>G (p.Cys1174Trp)
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.3570T>G (p.Cys1190Trp)
n.2291T>G
n.3585T>G
c.3786T>G (p.Cys1262Trp)
c.3558T>G (p.Cys1186Trp)
c.3462T>G (p.Cys1154Trp)
c.3615T>G (p.Cys1205Trp)
n.3981T>G
n.4315T>G
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
n.4431T>G
n.4296T>G
n.4444T>G
n.3762T>G
n.3863T>G
n.4087T>G
n.3970T>G
n.4653T>G
n.4460T>G
n.3980T>G
n.4314T>G
Yg.19707453A>GCA520516460KDM5Dc.3693T>C (p.Cys1231=)
c.3522T>C (p.Cys1174=)
c.609T>C (p.Cys203=)
c.3570T>C (p.Cys1190=)
n.2291T>C
n.3585T>C
c.3786T>C (p.Cys1262=)
c.3558T>C (p.Cys1186=)
c.3462T>C (p.Cys1154=)
c.3615T>C (p.Cys1205=)
n.3981T>C
n.4315T>C
c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.4431T>C
n.4296T>C
n.4444T>C
n.3762T>C
n.3863T>C
n.4087T>C
n.3970T>C
n.4653T>C
n.4460T>C
n.3980T>C
n.4314T>C
Yg.19707453A>TCA414843190KDM5Dc.3693T>A (p.Cys1231Ter)
c.3522T>A (p.Cys1174Ter)
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.3570T>A (p.Cys1190Ter)
n.2291T>A
n.3585T>A
c.3786T>A (p.Cys1262Ter)
c.3558T>A (p.Cys1186Ter)
c.3462T>A (p.Cys1154Ter)
c.3615T>A (p.Cys1205Ter)
n.3981T>A
n.4315T>A
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
n.4431T>A
n.4296T>A
n.4444T>A
n.3762T>A
n.3863T>A
n.4087T>A
n.3970T>A
n.4653T>A
n.4460T>A
n.3980T>A
n.4314T>A
Yg.19707454C>ACA414843193KDM5Dc.3692G>T (p.Cys1231Phe)
c.3521G>T (p.Cys1174Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
n.2290G>T
n.3584G>T
c.3785G>T (p.Cys1262Phe)
c.3557G>T (p.Cys1186Phe)
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
c.3614G>T (p.Cys1205Phe)
n.3980G>T
n.4314G>T
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.4430G>T
n.4295G>T
n.4443G>T
n.3761G>T
n.3862G>T
n.4086G>T
n.3969G>T
n.4652G>T
n.4459G>T
n.3979G>T
n.4313G>T
Yg.19707454C>GCA414843195KDM5Dc.3692G>C (p.Cys1231Ser)
c.3521G>C (p.Cys1174Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
n.2290G>C
n.3584G>C
c.3785G>C (p.Cys1262Ser)
c.3557G>C (p.Cys1186Ser)
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
c.3614G>C (p.Cys1205Ser)
n.3980G>C
n.4314G>C
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.4430G>C
n.4295G>C
n.4443G>C
n.3761G>C
n.3862G>C
n.4086G>C
n.3969G>C
n.4652G>C
n.4459G>C
n.3979G>C
n.4313G>C
Yg.19707454C>TCA414843196KDM5Dc.3692G>A (p.Cys1231Tyr)
c.3521G>A (p.Cys1174Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
n.2290G>A
n.3584G>A
c.3785G>A (p.Cys1262Tyr)
c.3557G>A (p.Cys1186Tyr)
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
c.3614G>A (p.Cys1205Tyr)
n.3980G>A
n.4314G>A
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.4430G>A
n.4295G>A
n.4443G>A
n.3761G>A
n.3862G>A
n.4086G>A
n.3969G>A
n.4652G>A
n.4459G>A
n.3979G>A
n.4313G>A
Yg.19707455A>CCA414843198KDM5Dc.3691T>G (p.Cys1231Gly)
c.3520T>G (p.Cys1174Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
n.2289T>G
n.3583T>G
c.3784T>G (p.Cys1262Gly)
c.3556T>G (p.Cys1186Gly)
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
c.3613T>G (p.Cys1205Gly)
n.3979T>G
n.4313T>G
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.4429T>G
n.4294T>G
n.4442T>G
n.3760T>G
n.3861T>G
n.4085T>G
n.3968T>G
n.4651T>G
n.4458T>G
n.3978T>G
n.4312T>G
Yg.19707455A>GCA414843200KDM5Dc.3691T>C (p.Cys1231Arg)
c.3520T>C (p.Cys1174Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.3568T>C (p.Cys1190Arg)
n.2289T>C
n.3583T>C
c.3784T>C (p.Cys1262Arg)
c.3556T>C (p.Cys1186Arg)
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
c.3613T>C (p.Cys1205Arg)
n.3979T>C
n.4313T>C
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.4429T>C
n.4294T>C
n.4442T>C
n.3760T>C
n.3861T>C
n.4085T>C
n.3968T>C
n.4651T>C
n.4458T>C
n.3978T>C
n.4312T>C
Yg.19707455A>TCA414843202KDM5Dc.3691T>A (p.Cys1231Ser)
c.3520T>A (p.Cys1174Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.3568T>A (p.Cys1190Ser)
n.2289T>A
n.3583T>A
c.3784T>A (p.Cys1262Ser)
c.3556T>A (p.Cys1186Ser)
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
c.3613T>A (p.Cys1205Ser)
n.3979T>A
n.4313T>A
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.4429T>A
n.4294T>A
n.4442T>A
n.3760T>A
n.3861T>A
n.4085T>A
n.3968T>A
n.4651T>A
n.4458T>A
n.3978T>A
n.4312T>A
Yg.19707456C>ACA10574741KDM5Dc.3690G>T (p.Leu1230=)
c.3519G>T (p.Leu1173=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.3567G>T (p.Leu1189=)
n.2288G>T
n.3582G>T
c.3783G>T (p.Leu1261=)
c.3555G>T (p.Leu1185=)
c.3459G>T (p.Leu1153=)
c.3612G>T (p.Leu1204=)
n.3978G>T
n.4312G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
n.4428G>T
n.4293G>T
n.4441G>T
n.3759G>T
n.3860G>T
n.4084G>T
n.3967G>T
n.4650G>T
n.4457G>T
n.3977G>T
n.4311G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19707456C=CA2470918953KDM5Dc.3690G= (p.Leu1230=)
c.3519G= (p.Leu1173=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.3567G= (p.Leu1189=)
n.2288G=
n.3582G=
c.3783G= (p.Leu1261=)
c.3555G= (p.Leu1185=)
c.3459G= (p.Leu1153=)
c.3612G= (p.Leu1204=)
n.3978G=
n.4312G=
c.1680G= (p.Leu560=)
c.1446G= (p.Leu482=)
n.4428G=
n.4293G=
n.4441G=
n.3759G=
n.3860G=
n.4084G=
n.3967G=
n.4650G=
n.4457G=
n.3977G=
n.4311G=
Yg.19707456C>GCA520516461KDM5Dc.3690G>C (p.Leu1230=)
c.3519G>C (p.Leu1173=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.3567G>C (p.Leu1189=)
n.2288G>C
n.3582G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.3555G>C (p.Leu1185=)
c.3459G>C (p.Leu1153=)
c.3612G>C (p.Leu1204=)
n.3978G>C
n.4312G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
n.4428G>C
n.4293G>C
n.4441G>C
n.3759G>C
n.3860G>C
n.4084G>C
n.3967G>C
n.4650G>C
n.4457G>C
n.3977G>C
n.4311G>C
Yg.19707456C>TCA520516462KDM5Dc.3690G>A (p.Leu1230=)
c.3519G>A (p.Leu1173=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.3567G>A (p.Leu1189=)
n.2288G>A
n.3582G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.3555G>A (p.Leu1185=)
c.3459G>A (p.Leu1153=)
c.3612G>A (p.Leu1204=)
n.3978G>A
n.4312G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.4428G>A
n.4293G>A
n.4441G>A
n.3759G>A
n.3860G>A
n.4084G>A
n.3967G>A
n.4650G>A
n.4457G>A
n.3977G>A
n.4311G>A
Yg.19707457A>CCA414843204KDM5Dc.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.3566T>G (p.Leu1189Arg)
n.2287T>G
n.3581T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
n.3977T>G
n.4311T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.4427T>G
n.4292T>G
n.4440T>G
n.3758T>G
n.3859T>G
n.4083T>G
n.3966T>G
n.4649T>G
n.4456T>G
n.3976T>G
n.4310T>G
Yg.19707457A>GCA414843206KDM5Dc.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.3566T>C (p.Leu1189Pro)
n.2287T>C
n.3581T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
n.3977T>C
n.4311T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.4427T>C
n.4292T>C
n.4440T>C
n.3758T>C
n.3859T>C
n.4083T>C
n.3966T>C
n.4649T>C
n.4456T>C
n.3976T>C
n.4310T>C
Yg.19707457A>TCA414843208KDM5Dc.3689T>A (p.Leu1230Gln)
c.3518T>A (p.Leu1173Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.3566T>A (p.Leu1189Gln)
n.2287T>A
n.3581T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.3554T>A (p.Leu1185Gln)
c.3458T>A (p.Leu1153Gln)
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
n.3977T>A
n.4311T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.4427T>A
n.4292T>A
n.4440T>A
n.3758T>A
n.3859T>A
n.4083T>A
n.3966T>A
n.4649T>A
n.4456T>A
n.3976T>A
n.4310T>A
Yg.19707458G>ACA520516464KDM5Dc.3688C>T (p.Leu1230=)
c.3517C>T (p.Leu1173=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.3565C>T (p.Leu1189=)
n.2286C>T
n.3580C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.3553C>T (p.Leu1185=)
c.3457C>T (p.Leu1153=)
c.3610C>T (p.Leu1204=)
n.3976C>T
n.4310C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
n.4426C>T
n.4291C>T
n.4439C>T
n.3757C>T
n.3858C>T
n.4082C>T
n.3965C>T
n.4648C>T
n.4455C>T
n.3975C>T
n.4309C>T
Yg.19707458G>CCA414843209KDM5Dc.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.3565C>G (p.Leu1189Val)
n.2286C>G
n.3580C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
c.3457C>G (p.Leu1153Val)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
n.3976C>G
n.4310C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.4426C>G
n.4291C>G
n.4439C>G
n.3757C>G
n.3858C>G
n.4082C>G
n.3965C>G
n.4648C>G
n.4455C>G
n.3975C>G
n.4309C>G
Yg.19707458G>TCA414843211KDM5Dc.3688C>A (p.Leu1230Met)
c.3517C>A (p.Leu1173Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.3565C>A (p.Leu1189Met)
n.2286C>A
n.3580C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.3553C>A (p.Leu1185Met)
c.3457C>A (p.Leu1153Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
n.3976C>A
n.4310C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
n.4426C>A
n.4291C>A
n.4439C>A
n.3757C>A
n.3858C>A
n.4082C>A
n.3965C>A
n.4648C>A
n.4455C>A
n.3975C>A
n.4309C>A
Yg.19707459G>ACA520516465KDM5Dc.3687C>T (p.Phe1229=)
c.3516C>T (p.Phe1172=)
c.603C>T (p.Phe201=)
c.3564C>T (p.Phe1188=)
n.2285C>T
n.3579C>T
c.3780C>T (p.Phe1260=)
c.3552C>T (p.Phe1184=)
c.3456C>T (p.Phe1152=)
c.3609C>T (p.Phe1203=)
n.3975C>T
n.4309C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.4425C>T
n.4290C>T
n.4438C>T
n.3756C>T
n.3857C>T
n.4081C>T
n.3964C>T
n.4647C>T
n.4454C>T
n.3974C>T
n.4308C>T
Yg.19707459G>CCA414843213KDM5Dc.3687C>G (p.Phe1229Leu)
c.3516C>G (p.Phe1172Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.3564C>G (p.Phe1188Leu)
n.2285C>G
n.3579C>G
c.3780C>G (p.Phe1260Leu)
c.3552C>G (p.Phe1184Leu)
c.3456C>G (p.Phe1152Leu)
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
n.3975C>G
n.4309C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.4425C>G
n.4290C>G
n.4438C>G
n.3756C>G
n.3857C>G
n.4081C>G
n.3964C>G
n.4647C>G
n.4454C>G
n.3974C>G
n.4308C>G
Yg.19707459G>TCA414843215KDM5Dc.3687C>A (p.Phe1229Leu)
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.3564C>A (p.Phe1188Leu)
n.2285C>A
n.3579C>A
c.3780C>A (p.Phe1260Leu)
c.3552C>A (p.Phe1184Leu)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
n.3975C>A
n.4309C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.4425C>A
n.4290C>A
n.4438C>A
n.3756C>A
n.3857C>A
n.4081C>A
n.3964C>A
n.4647C>A
n.4454C>A
n.3974C>A
n.4308C>A
Yg.19707460A>CCA414843217KDM5Dc.3686T>G (p.Phe1229Cys)
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.3563T>G (p.Phe1188Cys)
n.2284T>G
n.3578T>G
c.3779T>G (p.Phe1260Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
n.3974T>G
n.4308T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.4424T>G
n.4289T>G
n.4437T>G
n.3755T>G
n.3856T>G
n.4080T>G
n.3963T>G
n.4646T>G
n.4453T>G
n.3973T>G
n.4307T>G
Yg.19707460A>GCA414843218KDM5Dc.3686T>C (p.Phe1229Ser)
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.3563T>C (p.Phe1188Ser)
n.2284T>C
n.3578T>C
c.3779T>C (p.Phe1260Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
n.3974T>C
n.4308T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.4424T>C
n.4289T>C
n.4437T>C
n.3755T>C
n.3856T>C
n.4080T>C
n.3963T>C
n.4646T>C
n.4453T>C
n.3973T>C
n.4307T>C
Yg.19707460A>TCA414843216KDM5Dc.3686T>A (p.Phe1229Tyr)
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.3563T>A (p.Phe1188Tyr)
n.2284T>A
n.3578T>A
c.3779T>A (p.Phe1260Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
n.3974T>A
n.4308T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.4424T>A
n.4289T>A
n.4437T>A
n.3755T>A
n.3856T>A
n.4080T>A
n.3963T>A
n.4646T>A
n.4453T>A
n.3973T>A
n.4307T>A
Yg.19707461A>CCA414843219KDM5Dc.3685T>G (p.Phe1229Val)
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.3562T>G (p.Phe1188Val)
n.2283T>G
n.3577T>G
c.3778T>G (p.Phe1260Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
n.3973T>G
n.4307T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.4423T>G
n.4288T>G
n.4436T>G
n.3754T>G
n.3855T>G
n.4079T>G
n.3962T>G
n.4645T>G
n.4452T>G
n.3972T>G
n.4306T>G
Yg.19707461A>GCA414843221KDM5Dc.3685T>C (p.Phe1229Leu)
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.3562T>C (p.Phe1188Leu)
n.2283T>C
n.3577T>C
c.3778T>C (p.Phe1260Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
n.3973T>C
n.4307T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.4423T>C
n.4288T>C
n.4436T>C
n.3754T>C
n.3855T>C
n.4079T>C
n.3962T>C
n.4645T>C
n.4452T>C
n.3972T>C
n.4306T>C
Yg.19707461A>TCA414843220KDM5Dc.3685T>A (p.Phe1229Ile)
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.3562T>A (p.Phe1188Ile)
n.2283T>A
n.3577T>A
c.3778T>A (p.Phe1260Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
n.3973T>A
n.4307T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.4423T>A
n.4288T>A
n.4436T>A
n.3754T>A
n.3855T>A
n.4079T>A
n.3962T>A
n.4645T>A
n.4452T>A
n.3972T>A
n.4306T>A
Yg.19707462T>ACA414843222KDM5Dc.3684A>T (p.Lys1228Asn)
c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.3561A>T (p.Lys1187Asn)
n.2282A>T
n.3576A>T
c.3777A>T (p.Lys1259Asn)
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.3453A>T (p.Lys1151Asn)
c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.3972A>T
n.4306A>T
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.4422A>T
n.4287A>T
n.4435A>T
n.3753A>T
n.3854A>T
n.4078A>T
n.3961A>T
n.4644A>T
n.4451A>T
n.3971A>T
n.4305A>T
Yg.19707462T>CCA520516469KDM5Dc.3684A>G (p.Lys1228=)
c.3513A>G (p.Lys1171=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.3561A>G (p.Lys1187=)
n.2282A>G
n.3576A>G
c.3777A>G (p.Lys1259=)
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.3453A>G (p.Lys1151=)
c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.3972A>G
n.4306A>G
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.4422A>G
n.4287A>G
n.4435A>G
n.3753A>G
n.3854A>G
n.4078A>G
n.3961A>G
n.4644A>G
n.4451A>G
n.3971A>G
n.4305A>G
Yg.19707462T>GCA414843223KDM5Dc.3684A>C (p.Lys1228Asn)
c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.3561A>C (p.Lys1187Asn)
n.2282A>C
n.3576A>C
c.3777A>C (p.Lys1259Asn)
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.3453A>C (p.Lys1151Asn)
c.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.3972A>C
n.4306A>C
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.4422A>C
n.4287A>C
n.4435A>C
n.3753A>C
n.3854A>C
n.4078A>C
n.3961A>C
n.4644A>C
n.4451A>C
n.3971A>C
n.4305A>C
Yg.19707463T>ACA414843224KDM5Dc.3683A>T (p.Lys1228Ile)
c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.3560A>T (p.Lys1187Ile)
n.2281A>T
n.3575A>T
c.3776A>T (p.Lys1259Ile)
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.3452A>T (p.Lys1151Ile)
c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.3971A>T
n.4305A>T
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.4421A>T
n.4286A>T
n.4434A>T
n.3752A>T
n.3853A>T
n.4077A>T
n.3960A>T
n.4643A>T
n.4450A>T
n.3970A>T
n.4304A>T
Yg.19707463T>CCA414843225KDM5Dc.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
n.2281A>G
n.3575A>G
c.3776A>G (p.Lys1259Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.3971A>G
n.4305A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.4421A>G
n.4286A>G
n.4434A>G
n.3752A>G
n.3853A>G
n.4077A>G
n.3960A>G
n.4643A>G
n.4450A>G
n.3970A>G
n.4304A>G
Yg.19707463T>GCA414843226KDM5Dc.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
n.2281A>C
n.3575A>C
c.3776A>C (p.Lys1259Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.3971A>C
n.4305A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.4421A>C
n.4286A>C
n.4434A>C
n.3752A>C
n.3853A>C
n.4077A>C
n.3960A>C
n.4643A>C
n.4450A>C
n.3970A>C
n.4304A>C
Yg.19707464T>ACA414843227KDM5Dc.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
n.2280A>T
n.3574A>T
c.3775A>T (p.Lys1259Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.3970A>T
n.4304A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.4420A>T
n.4285A>T
n.4433A>T
n.3751A>T
n.3852A>T
n.4076A>T
n.3959A>T
n.4642A>T
n.4449A>T
n.3969A>T
n.4303A>T
Yg.19707464T>CCA414843228KDM5Dc.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
n.2280A>G
n.3574A>G
c.3775A>G (p.Lys1259Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.3970A>G
n.4304A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.4420A>G
n.4285A>G
n.4433A>G
n.3751A>G
n.3852A>G
n.4076A>G
n.3959A>G
n.4642A>G
n.4449A>G
n.3969A>G
n.4303A>G
Yg.19707464T>GCA414843229KDM5Dc.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
n.2280A>C
n.3574A>C
c.3775A>C (p.Lys1259Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.3970A>C
n.4304A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.4420A>C
n.4285A>C
n.4433A>C
n.3751A>C
n.3852A>C
n.4076A>C
n.3959A>C
n.4642A>C
n.4449A>C
n.3969A>C
n.4303A>C
Yg.19707465T>ACA520516472KDM5Dc.3681A>T (p.Thr1227=)
c.3510A>T (p.Thr1170=)
c.597A>T (p.Thr199=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
n.2279A>T
n.3573A>T
c.3774A>T (p.Thr1258=)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
c.3450A>T (p.Thr1150=)
c.3603A>T (p.Thr1201=)
n.3969A>T
n.4303A>T
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1437A>T (p.Thr479=)
n.4419A>T
n.4284A>T
n.4432A>T
n.3750A>T
n.3851A>T
n.4075A>T
n.3958A>T
n.4641A>T
n.4448A>T
n.3968A>T
n.4302A>T
Yg.19707465T>CCA520516473KDM5Dc.3681A>G (p.Thr1227=)
c.3510A>G (p.Thr1170=)
c.597A>G (p.Thr199=)
c.3558A>G (p.Thr1186=)
n.2279A>G
n.3573A>G
c.3774A>G (p.Thr1258=)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
c.3450A>G (p.Thr1150=)
c.3603A>G (p.Thr1201=)
n.3969A>G
n.4303A>G
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1437A>G (p.Thr479=)
n.4419A>G
n.4284A>G
n.4432A>G
n.3750A>G
n.3851A>G
n.4075A>G
n.3958A>G
n.4641A>G
n.4448A>G
n.3968A>G
n.4302A>G
Yg.19707465T>GCA520516474KDM5Dc.3681A>C (p.Thr1227=)
c.3510A>C (p.Thr1170=)
c.597A>C (p.Thr199=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
n.2279A>C
n.3573A>C
c.3774A>C (p.Thr1258=)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
c.3603A>C (p.Thr1201=)
n.3969A>C
n.4303A>C
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
n.4419A>C
n.4284A>C
n.4432A>C
n.3750A>C
n.3851A>C
n.4075A>C
n.3958A>C
n.4641A>C
n.4448A>C
n.3968A>C
n.4302A>C
Yg.19707466G>ACA414843230KDM5Dc.3680C>T (p.Thr1227Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
n.2278C>T
n.3572C>T
c.3773C>T (p.Thr1258Ile)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.3449C>T (p.Thr1150Ile)
c.3602C>T (p.Thr1201Ile)
n.3968C>T
n.4302C>T
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.4418C>T
n.4283C>T
n.4431C>T
n.3749C>T
n.3850C>T
n.4074C>T
n.3957C>T
n.4640C>T
n.4447C>T
n.3967C>T
n.4301C>T
Yg.19707466G>CCA414843231KDM5Dc.3680C>G (p.Thr1227Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
n.2278C>G
n.3572C>G
c.3773C>G (p.Thr1258Arg)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
c.3449C>G (p.Thr1150Arg)
c.3602C>G (p.Thr1201Arg)
n.3968C>G
n.4302C>G
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
n.4418C>G
n.4283C>G
n.4431C>G
n.3749C>G
n.3850C>G
n.4074C>G
n.3957C>G
n.4640C>G
n.4447C>G
n.3967C>G
n.4301C>G
Yg.19707466G>TCA414843232KDM5Dc.3680C>A (p.Thr1227Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
n.2278C>A
n.3572C>A
c.3773C>A (p.Thr1258Lys)
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
c.3449C>A (p.Thr1150Lys)
c.3602C>A (p.Thr1201Lys)
n.3968C>A
n.4302C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
n.4418C>A
n.4283C>A
n.4431C>A
n.3749C>A
n.3850C>A
n.4074C>A
n.3957C>A
n.4640C>A
n.4447C>A
n.3967C>A
n.4301C>A
Yg.19707467T>ACA414843235KDM5Dc.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
n.2277A>T
n.3571A>T
c.3772A>T (p.Thr1258Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.3448A>T (p.Thr1150Ser)
c.3601A>T (p.Thr1201Ser)
n.3967A>T
n.4301A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.4417A>T
n.4282A>T
n.4430A>T
n.3748A>T
n.3849A>T
n.4073A>T
n.3956A>T
n.4639A>T
n.4446A>T
n.3966A>T
n.4300A>T
Yg.19707467T>CCA414843234KDM5Dc.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
n.2277A>G
n.3571A>G
c.3772A>G (p.Thr1258Ala)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
c.3601A>G (p.Thr1201Ala)
n.3967A>G
n.4301A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.4417A>G
n.4282A>G
n.4430A>G
n.3748A>G
n.3849A>G
n.4073A>G
n.3956A>G
n.4639A>G
n.4446A>G
n.3966A>G
n.4300A>G
Yg.19707467T>GCA414843233KDM5Dc.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
n.2277A>C
n.3571A>C
c.3772A>C (p.Thr1258Pro)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
c.3601A>C (p.Thr1201Pro)
n.3967A>C
n.4301A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.4417A>C
n.4282A>C
n.4430A>C
n.3748A>C
n.3849A>C
n.4073A>C
n.3956A>C
n.4639A>C
n.4446A>C
n.3966A>C
n.4300A>C
Yg.19707468G>ACA520516477KDM5Dc.3678C>T (p.Asp1226=)
c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.594C>T (p.Asp198=)
c.3555C>T (p.Asp1185=)
n.2276C>T
n.3570C>T
c.3771C>T (p.Asp1257=)
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.3600C>T (p.Asp1200=)
n.3966C>T
n.4300C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.4416C>T
n.4281C>T
n.4429C>T
n.3747C>T
n.3848C>T
n.4072C>T
n.3955C>T
n.4638C>T
n.4445C>T
n.3965C>T
n.4299C>T
Yg.19707468G>CCA414843236KDM5Dc.3678C>G (p.Asp1226Glu)
c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.3555C>G (p.Asp1185Glu)
n.2276C>G
n.3570C>G
c.3771C>G (p.Asp1257Glu)
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.3600C>G (p.Asp1200Glu)
n.3966C>G
n.4300C>G
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.4416C>G
n.4281C>G
n.4429C>G
n.3747C>G
n.3848C>G
n.4072C>G
n.3955C>G
n.4638C>G
n.4445C>G
n.3965C>G
n.4299C>G
Yg.19707468G>TCA414843237KDM5Dc.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.3555C>A (p.Asp1185Glu)
n.2276C>A
n.3570C>A
c.3771C>A (p.Asp1257Glu)
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.3600C>A (p.Asp1200Glu)
n.3966C>A
n.4300C>A
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.4416C>A
n.4281C>A
n.4429C>A
n.3747C>A
n.3848C>A
n.4072C>A
n.3955C>A
n.4638C>A
n.4445C>A
n.3965C>A
n.4299C>A
Yg.19707469T>ACA414843240KDM5Dc.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.3554A>T (p.Asp1185Val)
n.2275A>T
n.3569A>T
c.3770A>T (p.Asp1257Val)
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
n.3965A>T
n.4299A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.4415A>T
n.4280A>T
n.4428A>T
n.3746A>T
n.3847A>T
n.4071A>T
n.3954A>T
n.4637A>T
n.4444A>T
n.3964A>T
n.4298A>T
Yg.19707469T>CCA414843241KDM5Dc.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
n.2275A>G
n.3569A>G
c.3770A>G (p.Asp1257Gly)
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
n.3965A>G
n.4299A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.4415A>G
n.4280A>G
n.4428A>G
n.3746A>G
n.3847A>G
n.4071A>G
n.3954A>G
n.4637A>G
n.4444A>G
n.3964A>G
n.4298A>G
Yg.19707469T>GCA414843243KDM5Dc.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
n.2275A>C
n.3569A>C
c.3770A>C (p.Asp1257Ala)
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
n.3965A>C
n.4299A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.4415A>C
n.4280A>C
n.4428A>C
n.3746A>C
n.3847A>C
n.4071A>C
n.3954A>C
n.4637A>C
n.4444A>C
n.3964A>C
n.4298A>C
Yg.19707470C>ACA414843244KDM5Dc.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
n.2274G>T
n.3568G>T
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
n.3964G>T
n.4298G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.4414G>T
n.4279G>T
n.4427G>T
n.3745G>T
n.3846G>T
n.4070G>T
n.3953G>T
n.4636G>T
n.4443G>T
n.3963G>T
n.4297G>T
Yg.19707470C=CA2470918954KDM5Dc.3676G= (p.Asp1226=)
c.3505G= (p.Asp1169=)
c.592G= (p.Asp198=)
c.3553G= (p.Asp1185=)
n.2274G=
n.3568G=
c.3769G= (p.Asp1257=)
c.3541G= (p.Asp1181=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
n.3964G=
n.4298G=
c.1666G= (p.Asp556=)
c.1432G= (p.Asp478=)
n.4414G=
n.4279G=
n.4427G=
n.3745G=
n.3846G=
n.4070G=
n.3953G=
n.4636G=
n.4443G=
n.3963G=
n.4297G=
Yg.19707470C>GCA414843246KDM5Dc.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.3553G>C (p.Asp1185His)
n.2274G>C
n.3568G>C
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
n.3964G>C
n.4298G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.4414G>C
n.4279G>C
n.4427G>C
n.3745G>C
n.3846G>C
n.4070G>C
n.3953G>C
n.4636G>C
n.4443G>C
n.3963G>C
n.4297G>C
Yg.19707470C>TCA414843248KDM5Dc.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
n.2274G>A
n.3568G>A
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
n.3964G>A
n.4298G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.4414G>A
n.4279G>A
n.4427G>A
n.3745G>A
n.3846G>A
n.4070G>A
n.3953G>A
n.4636G>A
n.4443G>A
n.3963G>A
n.4297G>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707471C>ACA414843249KDM5Dc.3675G>T (p.Trp1225Cys)
c.3504G>T (p.Trp1168Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.3552G>T (p.Trp1184Cys)
n.2273G>T
n.3567G>T
c.3768G>T (p.Trp1256Cys)
c.3540G>T (p.Trp1180Cys)
c.3444G>T (p.Trp1148Cys)
c.3597G>T (p.Trp1199Cys)
n.3963G>T
n.4297G>T
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
n.4413G>T
n.4278G>T
n.4426G>T
n.3744G>T
n.3845G>T
n.4069G>T
n.3952G>T
n.4635G>T
n.4442G>T
n.3962G>T
n.4296G>T
Yg.19707471C>GCA414843251KDM5Dc.3675G>C (p.Trp1225Cys)
c.3504G>C (p.Trp1168Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.3552G>C (p.Trp1184Cys)
n.2273G>C
n.3567G>C
c.3768G>C (p.Trp1256Cys)
c.3540G>C (p.Trp1180Cys)
c.3444G>C (p.Trp1148Cys)
c.3597G>C (p.Trp1199Cys)
n.3963G>C
n.4297G>C
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
n.4413G>C
n.4278G>C
n.4426G>C
n.3744G>C
n.3845G>C
n.4069G>C
n.3952G>C
n.4635G>C
n.4442G>C
n.3962G>C
n.4296G>C
Yg.19707471C>TCA414843252KDM5Dc.3675G>A (p.Trp1225Ter)
c.3504G>A (p.Trp1168Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.3552G>A (p.Trp1184Ter)
n.2273G>A
n.3567G>A
c.3768G>A (p.Trp1256Ter)
c.3540G>A (p.Trp1180Ter)
c.3444G>A (p.Trp1148Ter)
c.3597G>A (p.Trp1199Ter)
n.3963G>A
n.4297G>A
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
n.4413G>A
n.4278G>A
n.4426G>A
n.3744G>A
n.3845G>A
n.4069G>A
n.3952G>A
n.4635G>A
n.4442G>A
n.3962G>A
n.4296G>A
Yg.19707472C>ACA414843257KDM5Dc.3674G>T (p.Trp1225Leu)
c.3503G>T (p.Trp1168Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.3551G>T (p.Trp1184Leu)
n.2272G>T
n.3566G>T
c.3767G>T (p.Trp1256Leu)
c.3539G>T (p.Trp1180Leu)
c.3443G>T (p.Trp1148Leu)
c.3596G>T (p.Trp1199Leu)
n.3962G>T
n.4296G>T
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
n.4412G>T
n.4277G>T
n.4425G>T
n.3743G>T
n.3844G>T
n.4068G>T
n.3951G>T
n.4634G>T
n.4441G>T
n.3961G>T
n.4295G>T
Yg.19707472C>GCA414843259KDM5Dc.3674G>C (p.Trp1225Ser)
c.3503G>C (p.Trp1168Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.3551G>C (p.Trp1184Ser)
n.2272G>C
n.3566G>C
c.3767G>C (p.Trp1256Ser)
c.3539G>C (p.Trp1180Ser)
c.3443G>C (p.Trp1148Ser)
c.3596G>C (p.Trp1199Ser)
n.3962G>C
n.4296G>C
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
n.4412G>C
n.4277G>C
n.4425G>C
n.3743G>C
n.3844G>C
n.4068G>C
n.3951G>C
n.4634G>C
n.4441G>C
n.3961G>C
n.4295G>C
Yg.19707472C>TCA414843255KDM5Dc.3674G>A (p.Trp1225Ter)
c.3503G>A (p.Trp1168Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.3551G>A (p.Trp1184Ter)
n.2272G>A
n.3566G>A
c.3767G>A (p.Trp1256Ter)
c.3539G>A (p.Trp1180Ter)
c.3443G>A (p.Trp1148Ter)
c.3596G>A (p.Trp1199Ter)
n.3962G>A
n.4296G>A
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
n.4412G>A
n.4277G>A
n.4425G>A
n.3743G>A
n.3844G>A
n.4068G>A
n.3951G>A
n.4634G>A
n.4441G>A
n.3961G>A
n.4295G>A
Yg.19707473A>CCA414843260KDM5Dc.3673T>G (p.Trp1225Gly)
c.3502T>G (p.Trp1168Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.3550T>G (p.Trp1184Gly)
n.2271T>G
n.3565T>G
c.3766T>G (p.Trp1256Gly)
c.3538T>G (p.Trp1180Gly)
c.3442T>G (p.Trp1148Gly)
c.3595T>G (p.Trp1199Gly)
n.3961T>G
n.4295T>G
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
n.4411T>G
n.4276T>G
n.4424T>G
n.3742T>G
n.3843T>G
n.4067T>G
n.3950T>G
n.4633T>G
n.4440T>G
n.3960T>G
n.4294T>G
Yg.19707473A>GCA414843261KDM5Dc.3673T>C (p.Trp1225Arg)
c.3502T>C (p.Trp1168Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.3550T>C (p.Trp1184Arg)
n.2271T>C
n.3565T>C
c.3766T>C (p.Trp1256Arg)
c.3538T>C (p.Trp1180Arg)
c.3442T>C (p.Trp1148Arg)
c.3595T>C (p.Trp1199Arg)
n.3961T>C
n.4295T>C
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
n.4411T>C
n.4276T>C
n.4424T>C
n.3742T>C
n.3843T>C
n.4067T>C
n.3950T>C
n.4633T>C
n.4440T>C
n.3960T>C
n.4294T>C
Yg.19707473A>TCA414843262KDM5Dc.3673T>A (p.Trp1225Arg)
c.3502T>A (p.Trp1168Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.3550T>A (p.Trp1184Arg)
n.2271T>A
n.3565T>A
c.3766T>A (p.Trp1256Arg)
c.3538T>A (p.Trp1180Arg)
c.3442T>A (p.Trp1148Arg)
c.3595T>A (p.Trp1199Arg)
n.3961T>A
n.4295T>A
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
n.4411T>A
n.4276T>A
n.4424T>A
n.3742T>A
n.3843T>A
n.4067T>A
n.3950T>A
n.4633T>A
n.4440T>A
n.3960T>A
n.4294T>A
Yg.19707474T>ACA414843264KDM5Dc.3672A>T (p.Glu1224Asp)
c.3501A>T (p.Glu1167Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
n.2270A>T
n.3564A>T
c.3765A>T (p.Glu1255Asp)
c.3537A>T (p.Glu1179Asp)
c.3441A>T (p.Glu1147Asp)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
n.3960A>T
n.4294A>T
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.4410A>T
n.4275A>T
n.4423A>T
n.3741A>T
n.3842A>T
n.4066A>T
n.3949A>T
n.4632A>T
n.4439A>T
n.3959A>T
n.4293A>T
Yg.19707474T>CCA520516486KDM5Dc.3672A>G (p.Glu1224=)
c.3501A>G (p.Glu1167=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.3549A>G (p.Glu1183=)
n.2270A>G
n.3564A>G
c.3765A>G (p.Glu1255=)
c.3537A>G (p.Glu1179=)
c.3441A>G (p.Glu1147=)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
n.3960A>G
n.4294A>G
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.4410A>G
n.4275A>G
n.4423A>G
n.3741A>G
n.3842A>G
n.4066A>G
n.3949A>G
n.4632A>G
n.4439A>G
n.3959A>G
n.4293A>G
Yg.19707474T>GCA414843265KDM5Dc.3672A>C (p.Glu1224Asp)
c.3501A>C (p.Glu1167Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
n.2270A>C
n.3564A>C
c.3765A>C (p.Glu1255Asp)
c.3537A>C (p.Glu1179Asp)
c.3441A>C (p.Glu1147Asp)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
n.3960A>C
n.4294A>C
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.4410A>C
n.4275A>C
n.4423A>C
n.3741A>C
n.3842A>C
n.4066A>C
n.3949A>C
n.4632A>C
n.4439A>C
n.3959A>C
n.4293A>C
Yg.19707475T>ACA414843267KDM5Dc.3671A>T (p.Glu1224Val)
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
n.2269A>T
n.3563A>T
c.3764A>T (p.Glu1255Val)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
n.3959A>T
n.4293A>T
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.4409A>T
n.4274A>T
n.4422A>T
n.3740A>T
n.3841A>T
n.4065A>T
n.3948A>T
n.4631A>T
n.4438A>T
n.3958A>T
n.4292A>T
Yg.19707475T>CCA414843269KDM5Dc.3671A>G (p.Glu1224Gly)
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
n.2269A>G
n.3563A>G
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
n.3959A>G
n.4293A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.4409A>G
n.4274A>G
n.4422A>G
n.3740A>G
n.3841A>G
n.4065A>G
n.3948A>G
n.4631A>G
n.4438A>G
n.3958A>G
n.4292A>G
Yg.19707475T>GCA414843271KDM5Dc.3671A>C (p.Glu1224Ala)
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
n.2269A>C
n.3563A>C
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
n.3959A>C
n.4293A>C
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.4409A>C
n.4274A>C
n.4422A>C
n.3740A>C
n.3841A>C
n.4065A>C
n.3948A>C
n.4631A>C
n.4438A>C
n.3958A>C
n.4292A>C
Yg.19707476C>ACA414843272KDM5Dc.3670G>T (p.Glu1224Ter)
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
n.2268G>T
n.3562G>T
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
n.3958G>T
n.4292G>T
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.4408G>T
n.4273G>T
n.4421G>T
n.3739G>T
n.3840G>T
n.4064G>T
n.3947G>T
n.4630G>T
n.4437G>T
n.3957G>T
n.4291G>T
Yg.19707476C>GCA414843273KDM5Dc.3670G>C (p.Glu1224Gln)
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
n.2268G>C
n.3562G>C
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
n.3958G>C
n.4292G>C
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.4408G>C
n.4273G>C
n.4421G>C
n.3739G>C
n.3840G>C
n.4064G>C
n.3947G>C
n.4630G>C
n.4437G>C
n.3957G>C
n.4291G>C
Yg.19707476C>TCA414843275KDM5Dc.3670G>A (p.Glu1224Lys)
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
n.2268G>A
n.3562G>A
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
n.3958G>A
n.4292G>A
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.4408G>A
n.4273G>A
n.4421G>A
n.3739G>A
n.3840G>A
n.4064G>A
n.3947G>A
n.4630G>A
n.4437G>A
n.3957G>A
n.4291G>A
Yg.19707477C>ACA414843280KDM5Dc.3669G>T (p.Trp1223Cys)
c.3498G>T (p.Trp1166Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.3546G>T (p.Trp1182Cys)
n.2267G>T
n.3561G>T
c.3762G>T (p.Trp1254Cys)
c.3534G>T (p.Trp1178Cys)
c.3438G>T (p.Trp1146Cys)
c.3591G>T (p.Trp1197Cys)
n.3957G>T
n.4291G>T
c.1659G>T (p.Trp553Cys)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
n.4407G>T
n.4272G>T
n.4420G>T
n.3738G>T
n.3839G>T
n.4063G>T
n.3946G>T
n.4629G>T
n.4436G>T
n.3956G>T
n.4290G>T
Yg.19707477C>GCA414843277KDM5Dc.3669G>C (p.Trp1223Cys)
c.3498G>C (p.Trp1166Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.3546G>C (p.Trp1182Cys)
n.2267G>C
n.3561G>C
c.3762G>C (p.Trp1254Cys)
c.3534G>C (p.Trp1178Cys)
c.3438G>C (p.Trp1146Cys)
c.3591G>C (p.Trp1197Cys)
n.3957G>C
n.4291G>C
c.1659G>C (p.Trp553Cys)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
n.4407G>C
n.4272G>C
n.4420G>C
n.3738G>C
n.3839G>C
n.4063G>C
n.3946G>C
n.4629G>C
n.4436G>C
n.3956G>C
n.4290G>C
Yg.19707477C>TCA414843279KDM5Dc.3669G>A (p.Trp1223Ter)
c.3498G>A (p.Trp1166Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.3546G>A (p.Trp1182Ter)
n.2267G>A
n.3561G>A
c.3762G>A (p.Trp1254Ter)
c.3534G>A (p.Trp1178Ter)
c.3438G>A (p.Trp1146Ter)
c.3591G>A (p.Trp1197Ter)
n.3957G>A
n.4291G>A
c.1659G>A (p.Trp553Ter)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
n.4407G>A
n.4272G>A
n.4420G>A
n.3738G>A
n.3839G>A
n.4063G>A
n.3946G>A
n.4629G>A
n.4436G>A
n.3956G>A
n.4290G>A
Yg.19707478C>ACA414843282KDM5Dc.3668G>T (p.Trp1223Leu)
c.3497G>T (p.Trp1166Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.3545G>T (p.Trp1182Leu)
n.2266G>T
n.3560G>T
c.3761G>T (p.Trp1254Leu)
c.3533G>T (p.Trp1178Leu)
c.3437G>T (p.Trp1146Leu)
c.3590G>T (p.Trp1197Leu)
n.3956G>T
n.4290G>T
c.1658G>T (p.Trp553Leu)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
n.4406G>T
n.4271G>T
n.4419G>T
n.3737G>T
n.3838G>T
n.4062G>T
n.3945G>T
n.4628G>T
n.4435G>T
n.3955G>T
n.4289G>T
Yg.19707478C>GCA414843284KDM5Dc.3668G>C (p.Trp1223Ser)
c.3497G>C (p.Trp1166Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.3545G>C (p.Trp1182Ser)
n.2266G>C
n.3560G>C
c.3761G>C (p.Trp1254Ser)
c.3533G>C (p.Trp1178Ser)
c.3437G>C (p.Trp1146Ser)
c.3590G>C (p.Trp1197Ser)
n.3956G>C
n.4290G>C
c.1658G>C (p.Trp553Ser)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
n.4406G>C
n.4271G>C
n.4419G>C
n.3737G>C
n.3838G>C
n.4062G>C
n.3945G>C
n.4628G>C
n.4435G>C
n.3955G>C
n.4289G>C
Yg.19707478C>TCA414843285KDM5Dc.3668G>A (p.Trp1223Ter)
c.3497G>A (p.Trp1166Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.3545G>A (p.Trp1182Ter)
n.2266G>A
n.3560G>A
c.3761G>A (p.Trp1254Ter)
c.3533G>A (p.Trp1178Ter)
c.3437G>A (p.Trp1146Ter)
c.3590G>A (p.Trp1197Ter)
n.3956G>A
n.4290G>A
c.1658G>A (p.Trp553Ter)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
n.4406G>A
n.4271G>A
n.4419G>A
n.3737G>A
n.3838G>A
n.4062G>A
n.3945G>A
n.4628G>A
n.4435G>A
n.3955G>A
n.4289G>A
Yg.19707479A>CCA414843287KDM5Dc.3667T>G (p.Trp1223Gly)
c.3496T>G (p.Trp1166Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.3544T>G (p.Trp1182Gly)
n.2265T>G
n.3559T>G
c.3760T>G (p.Trp1254Gly)
c.3532T>G (p.Trp1178Gly)
c.3436T>G (p.Trp1146Gly)
c.3589T>G (p.Trp1197Gly)
n.3955T>G
n.4289T>G
c.1657T>G (p.Trp553Gly)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
n.4405T>G
n.4270T>G
n.4418T>G
n.3736T>G
n.3837T>G
n.4061T>G
n.3944T>G
n.4627T>G
n.4434T>G
n.3954T>G
n.4288T>G
Yg.19707479A>GCA414843289KDM5Dc.3667T>C (p.Trp1223Arg)
c.3496T>C (p.Trp1166Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.3544T>C (p.Trp1182Arg)
n.2265T>C
n.3559T>C
c.3760T>C (p.Trp1254Arg)
c.3532T>C (p.Trp1178Arg)
c.3436T>C (p.Trp1146Arg)
c.3589T>C (p.Trp1197Arg)
n.3955T>C
n.4289T>C
c.1657T>C (p.Trp553Arg)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
n.4405T>C
n.4270T>C
n.4418T>C
n.3736T>C
n.3837T>C
n.4061T>C
n.3944T>C
n.4627T>C
n.4434T>C
n.3954T>C
n.4288T>C
Yg.19707479A>TCA414843290KDM5Dc.3667T>A (p.Trp1223Arg)
c.3496T>A (p.Trp1166Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.3544T>A (p.Trp1182Arg)
n.2265T>A
n.3559T>A
c.3760T>A (p.Trp1254Arg)
c.3532T>A (p.Trp1178Arg)
c.3436T>A (p.Trp1146Arg)
c.3589T>A (p.Trp1197Arg)
n.3955T>A
n.4289T>A
c.1657T>A (p.Trp553Arg)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
n.4405T>A
n.4270T>A
n.4418T>A
n.3736T>A
n.3837T>A
n.4061T>A
n.3944T>A
n.4627T>A
n.4434T>A
n.3954T>A
n.4288T>A
Yg.19707480C>ACA414843292KDM5Dc.3666G>T (p.Trp1222Cys)
c.3495G>T (p.Trp1165Cys)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.3543G>T (p.Trp1181Cys)
n.2264G>T
n.3558G>T
c.3759G>T (p.Trp1253Cys)
c.3531G>T (p.Trp1177Cys)
c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
c.3588G>T (p.Trp1196Cys)
n.3954G>T
n.4288G>T
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.4404G>T
n.4269G>T
n.4417G>T
n.3735G>T
n.3836G>T
n.4060G>T
n.3943G>T
n.4626G>T
n.4433G>T
n.3953G>T
n.4287G>T
Yg.19707480C>GCA414843293KDM5Dc.3666G>C (p.Trp1222Cys)
c.3495G>C (p.Trp1165Cys)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.3543G>C (p.Trp1181Cys)
n.2264G>C
n.3558G>C
c.3759G>C (p.Trp1253Cys)
c.3531G>C (p.Trp1177Cys)
c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
c.3588G>C (p.Trp1196Cys)
n.3954G>C
n.4288G>C
c.1656G>C (p.Trp552Cys)
c.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.4404G>C
n.4269G>C
n.4417G>C
n.3735G>C
n.3836G>C
n.4060G>C
n.3943G>C
n.4626G>C
n.4433G>C
n.3953G>C
n.4287G>C
Yg.19707480C>TCA414843294KDM5Dc.3666G>A (p.Trp1222Ter)
c.3495G>A (p.Trp1165Ter)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.3543G>A (p.Trp1181Ter)
n.2264G>A
n.3558G>A
c.3759G>A (p.Trp1253Ter)
c.3531G>A (p.Trp1177Ter)
c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
c.3588G>A (p.Trp1196Ter)
n.3954G>A
n.4288G>A
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.4404G>A
n.4269G>A
n.4417G>A
n.3735G>A
n.3836G>A
n.4060G>A
n.3943G>A
n.4626G>A
n.4433G>A
n.3953G>A
n.4287G>A
Yg.19707481C>ACA414843296KDM5Dc.3665G>T (p.Trp1222Leu)
c.3494G>T (p.Trp1165Leu)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.3542G>T (p.Trp1181Leu)
n.2263G>T
n.3557G>T
c.3758G>T (p.Trp1253Leu)
c.3530G>T (p.Trp1177Leu)
c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
c.3587G>T (p.Trp1196Leu)
n.3953G>T
n.4287G>T
c.1655G>T (p.Trp552Leu)
c.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.4403G>T
n.4268G>T
n.4416G>T
n.3734G>T
n.3835G>T
n.4059G>T
n.3942G>T
n.4625G>T
n.4432G>T
n.3952G>T
n.4286G>T
Yg.19707481C>GCA414843298KDM5Dc.3665G>C (p.Trp1222Ser)
c.3494G>C (p.Trp1165Ser)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.3542G>C (p.Trp1181Ser)
n.2263G>C
n.3557G>C
c.3758G>C (p.Trp1253Ser)
c.3530G>C (p.Trp1177Ser)
c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
c.3587G>C (p.Trp1196Ser)
n.3953G>C
n.4287G>C
c.1655G>C (p.Trp552Ser)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.4403G>C
n.4268G>C
n.4416G>C
n.3734G>C
n.3835G>C
n.4059G>C
n.3942G>C
n.4625G>C
n.4432G>C
n.3952G>C
n.4286G>C
Yg.19707481C>TCA414843300KDM5Dc.3665G>A (p.Trp1222Ter)
c.3494G>A (p.Trp1165Ter)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.3542G>A (p.Trp1181Ter)
n.2263G>A
n.3557G>A
c.3758G>A (p.Trp1253Ter)
c.3530G>A (p.Trp1177Ter)
c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
c.3587G>A (p.Trp1196Ter)
n.3953G>A
n.4287G>A
c.1655G>A (p.Trp552Ter)
c.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.4403G>A
n.4268G>A
n.4416G>A
n.3734G>A
n.3835G>A
n.4059G>A
n.3942G>A
n.4625G>A
n.4432G>A
n.3952G>A
n.4286G>A
Yg.19707482A>CCA414843303KDM5Dc.3664T>G (p.Trp1222Gly)
c.3493T>G (p.Trp1165Gly)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.3541T>G (p.Trp1181Gly)
n.2262T>G
n.3556T>G
c.3757T>G (p.Trp1253Gly)
c.3529T>G (p.Trp1177Gly)
c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
c.3586T>G (p.Trp1196Gly)
n.3952T>G
n.4286T>G
c.1654T>G (p.Trp552Gly)
c.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.4402T>G
n.4267T>G
n.4415T>G
n.3733T>G
n.3834T>G
n.4058T>G
n.3941T>G
n.4624T>G
n.4431T>G
n.3951T>G
n.4285T>G
Yg.19707482A>GCA414843302KDM5Dc.3664T>C (p.Trp1222Arg)
c.3493T>C (p.Trp1165Arg)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.3541T>C (p.Trp1181Arg)
n.2262T>C
n.3556T>C
c.3757T>C (p.Trp1253Arg)
c.3529T>C (p.Trp1177Arg)
c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
c.3586T>C (p.Trp1196Arg)
n.3952T>C
n.4286T>C
c.1654T>C (p.Trp552Arg)
c.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.4402T>C
n.4267T>C
n.4415T>C
n.3733T>C
n.3834T>C
n.4058T>C
n.3941T>C
n.4624T>C
n.4431T>C
n.3951T>C
n.4285T>C
Yg.19707482A>TCA414843301KDM5Dc.3664T>A (p.Trp1222Arg)
c.3493T>A (p.Trp1165Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.3541T>A (p.Trp1181Arg)
n.2262T>A
n.3556T>A
c.3757T>A (p.Trp1253Arg)
c.3529T>A (p.Trp1177Arg)
c.3433T>A (p.Trp1145Arg)
c.3586T>A (p.Trp1196Arg)
n.3952T>A
n.4286T>A
c.1654T>A (p.Trp552Arg)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.4402T>A
n.4267T>A
n.4415T>A
n.3733T>A
n.3834T>A
n.4058T>A
n.3941T>A
n.4624T>A
n.4431T>A
n.3951T>A
n.4285T>A
Yg.19707483G>ACA520516496KDM5Dc.3663C>T (p.Ala1221=)
c.3492C>T (p.Ala1164=)
c.579C>T (p.Ala193=)
c.3540C>T (p.Ala1180=)
n.2261C>T
n.3555C>T
c.3756C>T (p.Ala1252=)
c.3528C>T (p.Ala1176=)
c.3432C>T (p.Ala1144=)
c.3585C>T (p.Ala1195=)
n.3951C>T
n.4285C>T
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.4401C>T
n.4266C>T
n.4414C>T
n.3732C>T
n.3833C>T
n.4057C>T
n.3940C>T
n.4623C>T
n.4430C>T
n.3950C>T
n.4284C>T
Yg.19707483G>CCA520516497KDM5Dc.3663C>G (p.Ala1221=)
c.3492C>G (p.Ala1164=)
c.579C>G (p.Ala193=)
c.3540C>G (p.Ala1180=)
n.2261C>G
n.3555C>G
c.3756C>G (p.Ala1252=)
c.3528C>G (p.Ala1176=)
c.3432C>G (p.Ala1144=)
c.3585C>G (p.Ala1195=)
n.3951C>G
n.4285C>G
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.4401C>G
n.4266C>G
n.4414C>G
n.3732C>G
n.3833C>G
n.4057C>G
n.3940C>G
n.4623C>G
n.4430C>G
n.3950C>G
n.4284C>G
Yg.19707483G>TCA520516498KDM5Dc.3663C>A (p.Ala1221=)
c.3492C>A (p.Ala1164=)
c.579C>A (p.Ala193=)
c.3540C>A (p.Ala1180=)
n.2261C>A
n.3555C>A
c.3756C>A (p.Ala1252=)
c.3528C>A (p.Ala1176=)
c.3432C>A (p.Ala1144=)
c.3585C>A (p.Ala1195=)
n.3951C>A
n.4285C>A
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.4401C>A
n.4266C>A
n.4414C>A
n.3732C>A
n.3833C>A
n.4057C>A
n.3940C>A
n.4623C>A
n.4430C>A
n.3950C>A
n.4284C>A
Yg.19707484G>ACA414843305KDM5Dc.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
n.2260C>T
n.3554C>T
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
c.3431C>T (p.Ala1144Val)
c.3584C>T (p.Ala1195Val)
n.3950C>T
n.4284C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.4400C>T
n.4265C>T
n.4413C>T
n.3731C>T
n.3832C>T
n.4056C>T
n.3939C>T
n.4622C>T
n.4429C>T
n.3949C>T
n.4283C>T
Yg.19707484G>CCA414843304KDM5Dc.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.3539C>G (p.Ala1180Gly)
n.2260C>G
n.3554C>G
c.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.3527C>G (p.Ala1176Gly)
c.3431C>G (p.Ala1144Gly)
c.3584C>G (p.Ala1195Gly)
n.3950C>G
n.4284C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.4400C>G
n.4265C>G
n.4413C>G
n.3731C>G
n.3832C>G
n.4056C>G
n.3939C>G
n.4622C>G
n.4429C>G
n.3949C>G
n.4283C>G
Yg.19707484G>TCA414843306KDM5Dc.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.3539C>A (p.Ala1180Asp)
n.2260C>A
n.3554C>A
c.3755C>A (p.Ala1252Asp)
c.3527C>A (p.Ala1176Asp)
c.3431C>A (p.Ala1144Asp)
c.3584C>A (p.Ala1195Asp)
n.3950C>A
n.4284C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.4400C>A
n.4265C>A
n.4413C>A
n.3731C>A
n.3832C>A
n.4056C>A
n.3939C>A
n.4622C>A
n.4429C>A
n.3949C>A
n.4283C>A
Yg.19707485C>ACA414843308KDM5Dc.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
n.2259G>T
n.3553G>T
c.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
n.3949G>T
n.4283G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.4399G>T
n.4264G>T
n.4412G>T
n.3730G>T
n.3831G>T
n.4055G>T
n.3938G>T
n.4621G>T
n.4428G>T
n.3948G>T
n.4282G>T
Yg.19707485C>GCA414843310KDM5Dc.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
n.2259G>C
n.3553G>C
c.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
c.3583G>C (p.Ala1195Pro)
n.3949G>C
n.4283G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.4399G>C
n.4264G>C
n.4412G>C
n.3730G>C
n.3831G>C
n.4055G>C
n.3938G>C
n.4621G>C
n.4428G>C
n.3948G>C
n.4282G>C
Yg.19707485C>TCA414843311KDM5Dc.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
n.2259G>A
n.3553G>A
c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.3583G>A (p.Ala1195Thr)
n.3949G>A
n.4283G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.4399G>A
n.4264G>A
n.4412G>A
n.3730G>A
n.3831G>A
n.4055G>A
n.3938G>A
n.4621G>A
n.4428G>A
n.3948G>A
n.4282G>A
Yg.19707486T>ACA520516502KDM5Dc.3660A>T (p.Leu1220=)
c.3489A>T (p.Leu1163=)
c.576A>T (p.Leu192=)
c.3537A>T (p.Leu1179=)
n.2258A>T
n.3552A>T
c.3753A>T (p.Leu1251=)
c.3525A>T (p.Leu1175=)
c.3429A>T (p.Leu1143=)
c.3582A>T (p.Leu1194=)
n.3948A>T
n.4282A>T
c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
n.4398A>T
n.4263A>T
n.4411A>T
n.3729A>T
n.3830A>T
n.4054A>T
n.3937A>T
n.4620A>T
n.4427A>T
n.3947A>T
n.4281A>T
Yg.19707486T>CCA520516503KDM5Dc.3660A>G (p.Leu1220=)
c.3489A>G (p.Leu1163=)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.3537A>G (p.Leu1179=)
n.2258A>G
n.3552A>G
c.3753A>G (p.Leu1251=)
c.3525A>G (p.Leu1175=)
c.3429A>G (p.Leu1143=)
c.3582A>G (p.Leu1194=)
n.3948A>G
n.4282A>G
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
n.4398A>G
n.4263A>G
n.4411A>G
n.3729A>G
n.3830A>G
n.4054A>G
n.3937A>G
n.4620A>G
n.4427A>G
n.3947A>G
n.4281A>G
Yg.19707486T>GCA520516505KDM5Dc.3660A>C (p.Leu1220=)
c.3489A>C (p.Leu1163=)
c.576A>C (p.Leu192=)
c.3537A>C (p.Leu1179=)
n.2258A>C
n.3552A>C
c.3753A>C (p.Leu1251=)
c.3525A>C (p.Leu1175=)
c.3429A>C (p.Leu1143=)
c.3582A>C (p.Leu1194=)
n.3948A>C
n.4282A>C
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
n.4398A>C
n.4263A>C
n.4411A>C
n.3729A>C
n.3830A>C
n.4054A>C
n.3937A>C
n.4620A>C
n.4427A>C
n.3947A>C
n.4281A>C
Yg.19707487A>CCA414843313KDM5Dc.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
n.2257T>G
n.3551T>G
c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
n.3947T>G
n.4281T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.4397T>G
n.4262T>G
n.4410T>G
n.3728T>G
n.3829T>G
n.4053T>G
n.3936T>G
n.4619T>G
n.4426T>G
n.3946T>G
n.4280T>G
Yg.19707487A>GCA414843316KDM5Dc.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
n.2257T>C
n.3551T>C
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
n.3947T>C
n.4281T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.4397T>C
n.4262T>C
n.4410T>C
n.3728T>C
n.3829T>C
n.4053T>C
n.3936T>C
n.4619T>C
n.4426T>C
n.3946T>C
n.4280T>C
Yg.19707487A>TCA414843317KDM5Dc.3659T>A (p.Leu1220Gln)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
n.2257T>A
n.3551T>A
c.3752T>A (p.Leu1251Gln)
c.3524T>A (p.Leu1175Gln)
c.3428T>A (p.Leu1143Gln)
c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
n.3947T>A
n.4281T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.4397T>A
n.4262T>A
n.4410T>A
n.3728T>A
n.3829T>A
n.4053T>A
n.3936T>A
n.4619T>A
n.4426T>A
n.3946T>A
n.4280T>A
Yg.19707488G>ACA520516506KDM5Dc.3658C>T (p.Leu1220=)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
n.2256C>T
n.3550C>T
c.3751C>T (p.Leu1251=)
c.3523C>T (p.Leu1175=)
c.3427C>T (p.Leu1143=)
c.3580C>T (p.Leu1194=)
n.3946C>T
n.4280C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.4396C>T
n.4261C>T
n.4409C>T
n.3727C>T
n.3828C>T
n.4052C>T
n.3935C>T
n.4618C>T
n.4425C>T
n.3945C>T
n.4279C>T
Yg.19707488G>CCA414843318KDM5Dc.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
n.2256C>G
n.3550C>G
c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
n.3946C>G
n.4280C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.4396C>G
n.4261C>G
n.4409C>G
n.3727C>G
n.3828C>G
n.4052C>G
n.3935C>G
n.4618C>G
n.4425C>G
n.3945C>G
n.4279C>G
Yg.19707488G>TCA414843319KDM5Dc.3658C>A (p.Leu1220Ile)
c.3487C>A (p.Leu1163Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
n.2256C>A
n.3550C>A
c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
c.3580C>A (p.Leu1194Ile)
n.3946C>A
n.4280C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.4396C>A
n.4261C>A
n.4409C>A
n.3727C>A
n.3828C>A
n.4052C>A
n.3935C>A
n.4618C>A
n.4425C>A
n.3945C>A
n.4279C>A
Yg.19707489C>ACA520516512KDM5Dc.3657G>T (p.Leu1219=)
c.3486G>T (p.Leu1162=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.3534G>T (p.Leu1178=)
n.2255G>T
n.3549G>T
c.3750G>T (p.Leu1250=)
c.3522G>T (p.Leu1174=)
c.3426G>T (p.Leu1142=)
c.3579G>T (p.Leu1193=)
n.3945G>T
n.4279G>T
c.1647G>T (p.Leu549=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.4395G>T
n.4260G>T
n.4408G>T
n.3726G>T
n.3827G>T
n.4051G>T
n.3934G>T
n.4617G>T
n.4424G>T
n.3944G>T
n.4278G>T
Yg.19707489C>GCA520516511KDM5Dc.3657G>C (p.Leu1219=)
c.3486G>C (p.Leu1162=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.3534G>C (p.Leu1178=)
n.2255G>C
n.3549G>C
c.3750G>C (p.Leu1250=)
c.3522G>C (p.Leu1174=)
c.3426G>C (p.Leu1142=)
c.3579G>C (p.Leu1193=)
n.3945G>C
n.4279G>C
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.4395G>C
n.4260G>C
n.4408G>C
n.3726G>C
n.3827G>C
n.4051G>C
n.3934G>C
n.4617G>C
n.4424G>C
n.3944G>C
n.4278G>C
Yg.19707489C>TCA520516510KDM5Dc.3657G>A (p.Leu1219=)
c.3486G>A (p.Leu1162=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.3534G>A (p.Leu1178=)
n.2255G>A
n.3549G>A
c.3750G>A (p.Leu1250=)
c.3522G>A (p.Leu1174=)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
n.3945G>A
n.4279G>A
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.4395G>A
n.4260G>A
n.4408G>A
n.3726G>A
n.3827G>A
n.4051G>A
n.3934G>A
n.4617G>A
n.4424G>A
n.3944G>A
n.4278G>A
Yg.19707490A>CCA414843321KDM5Dc.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
n.2254T>G
n.3548T>G
c.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3578T>G (p.Leu1193Arg)
n.3944T>G
n.4278T>G
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.4394T>G
n.4259T>G
n.4407T>G
n.3725T>G
n.3826T>G
n.4050T>G
n.3933T>G
n.4616T>G
n.4423T>G
n.3943T>G
n.4277T>G
Yg.19707490A>GCA414843323KDM5Dc.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
n.2254T>C
n.3548T>C
c.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3578T>C (p.Leu1193Pro)
n.3944T>C
n.4278T>C
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.4394T>C
n.4259T>C
n.4407T>C
n.3725T>C
n.3826T>C
n.4050T>C
n.3933T>C
n.4616T>C
n.4423T>C
n.3943T>C
n.4277T>C
Yg.19707490A>TCA414843325KDM5Dc.3656T>A (p.Leu1219Gln)
c.3485T>A (p.Leu1162Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.3533T>A (p.Leu1178Gln)
n.2254T>A
n.3548T>A
c.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.3521T>A (p.Leu1174Gln)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.3578T>A (p.Leu1193Gln)
n.3944T>A
n.4278T>A
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.4394T>A
n.4259T>A
n.4407T>A
n.3725T>A
n.3826T>A
n.4050T>A
n.3933T>A
n.4616T>A
n.4423T>A
n.3943T>A
n.4277T>A
Yg.19707491G>ACA520516514KDM5Dc.3655C>T (p.Leu1219=)
c.3484C>T (p.Leu1162=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.3532C>T (p.Leu1178=)
n.2253C>T
n.3547C>T
c.3748C>T (p.Leu1250=)
c.3520C>T (p.Leu1174=)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
c.3577C>T (p.Leu1193=)
n.3943C>T
n.4277C>T
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.4393C>T
n.4258C>T
n.4406C>T
n.3724C>T
n.3825C>T
n.4049C>T
n.3932C>T
n.4615C>T
n.4422C>T
n.3942C>T
n.4276C>T
Yg.19707491G>CCA414843326KDM5Dc.3655C>G (p.Leu1219Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
n.2253C>G
n.3547C>G
c.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3577C>G (p.Leu1193Val)
n.3943C>G
n.4277C>G
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.4393C>G
n.4258C>G
n.4406C>G
n.3724C>G
n.3825C>G
n.4049C>G
n.3932C>G
n.4615C>G
n.4422C>G
n.3942C>G
n.4276C>G
Yg.19707491G>TCA414843327KDM5Dc.3655C>A (p.Leu1219Met)
c.3484C>A (p.Leu1162Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.3532C>A (p.Leu1178Met)
n.2253C>A
n.3547C>A
c.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.3520C>A (p.Leu1174Met)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.3577C>A (p.Leu1193Met)
n.3943C>A
n.4277C>A
c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.4393C>A
n.4258C>A
n.4406C>A
n.3724C>A
n.3825C>A
n.4049C>A
n.3932C>A
n.4615C>A
n.4422C>A
n.3942C>A
n.4276C>A
Yg.19707492T>ACA520516518KDM5Dc.3654A>T (p.Pro1218=)
c.3483A>T (p.Pro1161=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.3531A>T (p.Pro1177=)
n.2252A>T
n.3546A>T
c.3747A>T (p.Pro1249=)
c.3519A>T (p.Pro1173=)
c.3423A>T (p.Pro1141=)
c.3576A>T (p.Pro1192=)
n.3942A>T
n.4276A>T
c.1644A>T (p.Pro548=)
c.1410A>T (p.Pro470=)
n.4392A>T
n.4257A>T
n.4405A>T
n.3723A>T
n.3824A>T
n.4048A>T
n.3931A>T
n.4614A>T
n.4421A>T
n.3941A>T
n.4275A>T
Yg.19707492T>CCA520516519KDM5Dc.3654A>G (p.Pro1218=)
c.3483A>G (p.Pro1161=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.3531A>G (p.Pro1177=)
n.2252A>G
n.3546A>G
c.3747A>G (p.Pro1249=)
c.3519A>G (p.Pro1173=)
c.3423A>G (p.Pro1141=)
c.3576A>G (p.Pro1192=)
n.3942A>G
n.4276A>G
c.1644A>G (p.Pro548=)
c.1410A>G (p.Pro470=)
n.4392A>G
n.4257A>G
n.4405A>G
n.3723A>G
n.3824A>G
n.4048A>G
n.3931A>G
n.4614A>G
n.4421A>G
n.3941A>G
n.4275A>G
Yg.19707492T>GCA520516520KDM5Dc.3654A>C (p.Pro1218=)
c.3483A>C (p.Pro1161=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.3531A>C (p.Pro1177=)
n.2252A>C
n.3546A>C
c.3747A>C (p.Pro1249=)
c.3519A>C (p.Pro1173=)
c.3423A>C (p.Pro1141=)
c.3576A>C (p.Pro1192=)
n.3942A>C
n.4276A>C
c.1644A>C (p.Pro548=)
c.1410A>C (p.Pro470=)
n.4392A>C
n.4257A>C
n.4405A>C
n.3723A>C
n.3824A>C
n.4048A>C
n.3931A>C
n.4614A>C
n.4421A>C
n.3941A>C
n.4275A>C
Yg.19707493G>ACA414843330KDM5Dc.3653C>T (p.Pro1218Leu)
c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
n.2251C>T
n.3545C>T
c.3746C>T (p.Pro1249Leu)
c.3518C>T (p.Pro1173Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
n.3941C>T
n.4275C>T
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.4391C>T
n.4256C>T
n.4404C>T
n.3722C>T
n.3823C>T
n.4047C>T
n.3930C>T
n.4613C>T
n.4420C>T
n.3940C>T
n.4274C>T
Yg.19707493G>CCA414843332KDM5Dc.3653C>G (p.Pro1218Arg)
c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
n.2251C>G
n.3545C>G
c.3746C>G (p.Pro1249Arg)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
n.3941C>G
n.4275C>G
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.4391C>G
n.4256C>G
n.4404C>G
n.3722C>G
n.3823C>G
n.4047C>G
n.3930C>G
n.4613C>G
n.4420C>G
n.3940C>G
n.4274C>G
Yg.19707493G>TCA414843331KDM5Dc.3653C>A (p.Pro1218Gln)
c.3482C>A (p.Pro1161Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.3530C>A (p.Pro1177Gln)
n.2251C>A
n.3545C>A
c.3746C>A (p.Pro1249Gln)
c.3518C>A (p.Pro1173Gln)
c.3422C>A (p.Pro1141Gln)
c.3575C>A (p.Pro1192Gln)
n.3941C>A
n.4275C>A
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
n.4391C>A
n.4256C>A
n.4404C>A
n.3722C>A
n.3823C>A
n.4047C>A
n.3930C>A
n.4613C>A
n.4420C>A
n.3940C>A
n.4274C>A
Yg.19707494G>ACA414843333KDM5Dc.3652C>T (p.Pro1218Ser)
c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
n.2250C>T
n.3544C>T
c.3745C>T (p.Pro1249Ser)
c.3517C>T (p.Pro1173Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
n.3940C>T
n.4274C>T
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.4390C>T
n.4255C>T
n.4403C>T
n.3721C>T
n.3822C>T
n.4046C>T
n.3929C>T
n.4612C>T
n.4419C>T
n.3939C>T
n.4273C>T
Yg.19707494G>CCA414843334KDM5Dc.3652C>G (p.Pro1218Ala)
c.3481C>G (p.Pro1161Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
n.2250C>G
n.3544C>G
c.3745C>G (p.Pro1249Ala)
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
n.3940C>G
n.4274C>G
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.4390C>G
n.4255C>G
n.4403C>G
n.3721C>G
n.3822C>G
n.4046C>G
n.3929C>G
n.4612C>G
n.4419C>G
n.3939C>G
n.4273C>G
Yg.19707494G>TCA414843336KDM5Dc.3652C>A (p.Pro1218Thr)
c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
n.2250C>A
n.3544C>A
c.3745C>A (p.Pro1249Thr)
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
n.3940C>A
n.4274C>A
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.4390C>A
n.4255C>A
n.4403C>A
n.3721C>A
n.3822C>A
n.4046C>A
n.3929C>A
n.4612C>A
n.4419C>A
n.3939C>A
n.4273C>A
Yg.19707495A>CCA520516523KDM5Dc.3651T>G (p.Ser1217=)
c.3480T>G (p.Ser1160=)
c.567T>G (p.Ser189=)
c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.2249T>G
n.3543T>G
c.3744T>G (p.Ser1248=)
c.3516T>G (p.Ser1172=)
c.3420T>G (p.Ser1140=)
c.3573T>G (p.Ser1191=)
n.3939T>G
n.4273T>G
c.1641T>G (p.Ser547=)
c.1407T>G (p.Ser469=)
n.4389T>G
n.4254T>G
n.4402T>G
n.3720T>G
n.3821T>G
n.4045T>G
n.3928T>G
n.4611T>G
n.4418T>G
n.3938T>G
n.4272T>G
Yg.19707495A>GCA520516524KDM5Dc.3651T>C (p.Ser1217=)
c.3480T>C (p.Ser1160=)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.2249T>C
n.3543T>C
c.3744T>C (p.Ser1248=)
c.3516T>C (p.Ser1172=)
c.3420T>C (p.Ser1140=)
c.3573T>C (p.Ser1191=)
n.3939T>C
n.4273T>C
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
n.4389T>C
n.4254T>C
n.4402T>C
n.3720T>C
n.3821T>C
n.4045T>C
n.3928T>C
n.4611T>C
n.4418T>C
n.3938T>C
n.4272T>C
Yg.19707495A>TCA520516525KDM5Dc.3651T>A (p.Ser1217=)
c.3480T>A (p.Ser1160=)
c.567T>A (p.Ser189=)
c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.2249T>A
n.3543T>A
c.3744T>A (p.Ser1248=)
c.3516T>A (p.Ser1172=)
c.3420T>A (p.Ser1140=)
c.3573T>A (p.Ser1191=)
n.3939T>A
n.4273T>A
c.1641T>A (p.Ser547=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
n.4389T>A
n.4254T>A
n.4402T>A
n.3720T>A
n.3821T>A
n.4045T>A
n.3928T>A
n.4611T>A
n.4418T>A
n.3938T>A
n.4272T>A
Yg.19707496G>ACA414843337KDM5Dc.3650C>T (p.Ser1217Phe)
c.3479C>T (p.Ser1160Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.2248C>T
n.3542C>T
c.3743C>T (p.Ser1248Phe)
c.3515C>T (p.Ser1172Phe)
c.3419C>T (p.Ser1140Phe)
c.3572C>T (p.Ser1191Phe)
n.3938C>T
n.4272C>T
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.4388C>T
n.4253C>T
n.4401C>T
n.3719C>T
n.3820C>T
n.4044C>T
n.3927C>T
n.4610C>T
n.4417C>T
n.3937C>T
n.4271C>T
Yg.19707496G>CCA414843338KDM5Dc.3650C>G (p.Ser1217Cys)
c.3479C>G (p.Ser1160Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.2248C>G
n.3542C>G
c.3743C>G (p.Ser1248Cys)
c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
c.3419C>G (p.Ser1140Cys)
c.3572C>G (p.Ser1191Cys)
n.3938C>G
n.4272C>G
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.4388C>G
n.4253C>G
n.4401C>G
n.3719C>G
n.3820C>G
n.4044C>G
n.3927C>G
n.4610C>G
n.4417C>G
n.3937C>G
n.4271C>G
Yg.19707496G>TCA414843340KDM5Dc.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3479C>A (p.Ser1160Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.2248C>A
n.3542C>A
c.3743C>A (p.Ser1248Tyr)
c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
c.3419C>A (p.Ser1140Tyr)
c.3572C>A (p.Ser1191Tyr)
n.3938C>A
n.4272C>A
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.4388C>A
n.4253C>A
n.4401C>A
n.3719C>A
n.3820C>A
n.4044C>A
n.3927C>A
n.4610C>A
n.4417C>A
n.3937C>A
n.4271C>A
Yg.19707497A=CA2470918955KDM5Dc.3649T= (p.Ser1217=)
c.3478T= (p.Ser1160=)
c.565T= (p.Ser189=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
n.2247T=
n.3541T=
c.3742T= (p.Ser1248=)
c.3514T= (p.Ser1172=)
c.3418T= (p.Ser1140=)
c.3571T= (p.Ser1191=)
n.3937T=
n.4271T=
c.1639T= (p.Ser547=)
c.1405T= (p.Ser469=)
n.4387T=
n.4252T=
n.4400T=
n.3718T=
n.3819T=
n.4043T=
n.3926T=
n.4609T=
n.4416T=
n.3936T=
n.4270T=
Yg.19707497A>CCA414843342KDM5Dc.3649T>G (p.Ser1217Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.2247T>G
n.3541T>G
c.3742T>G (p.Ser1248Ala)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
n.3937T>G
n.4271T>G
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.4387T>G
n.4252T>G
n.4400T>G
n.3718T>G
n.3819T>G
n.4043T>G
n.3926T>G
n.4609T>G
n.4416T>G
n.3936T>G
n.4270T>G
Yg.19707497A>GCA10574742KDM5Dc.3649T>C (p.Ser1217Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.2247T>C
n.3541T>C
c.3742T>C (p.Ser1248Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
n.3937T>C
n.4271T>C
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.4387T>C
n.4252T>C
n.4400T>C
n.3718T>C
n.3819T>C
n.4043T>C
n.3926T>C
n.4609T>C
n.4416T>C
n.3936T>C
n.4270T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707497A>TCA414843344KDM5Dc.3649T>A (p.Ser1217Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.2247T>A
n.3541T>A
c.3742T>A (p.Ser1248Thr)
c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
n.3937T>A
n.4271T>A
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.4387T>A
n.4252T>A
n.4400T>A
n.3718T>A
n.3819T>A
n.4043T>A
n.3926T>A
n.4609T>A
n.4416T>A
n.3936T>A
n.4270T>A
Yg.19707498T>ACA520516529KDM5Dc.3648A>T (p.Ser1216=)
c.3477A>T (p.Ser1159=)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.3525A>T (p.Ser1175=)
n.2246A>T
n.3540A>T
c.3741A>T (p.Ser1247=)
c.3513A>T (p.Ser1171=)
c.3417A>T (p.Ser1139=)
c.3570A>T (p.Ser1190=)
n.3936A>T
n.4270A>T
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
n.4386A>T
n.4251A>T
n.4399A>T
n.3717A>T
n.3818A>T
n.4042A>T
n.3925A>T
n.4608A>T
n.4415A>T
n.3935A>T
n.4269A>T
Yg.19707498T>CCA520516530KDM5Dc.3648A>G (p.Ser1216=)
c.3477A>G (p.Ser1159=)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.3525A>G (p.Ser1175=)
n.2246A>G
n.3540A>G
c.3741A>G (p.Ser1247=)
c.3513A>G (p.Ser1171=)
c.3417A>G (p.Ser1139=)
c.3570A>G (p.Ser1190=)
n.3936A>G
n.4270A>G
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
n.4386A>G
n.4251A>G
n.4399A>G
n.3717A>G
n.3818A>G
n.4042A>G
n.3925A>G
n.4608A>G
n.4415A>G
n.3935A>G
n.4269A>G
Yg.19707498T>GCA520516531KDM5Dc.3648A>C (p.Ser1216=)
c.3477A>C (p.Ser1159=)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.3525A>C (p.Ser1175=)
n.2246A>C
n.3540A>C
c.3741A>C (p.Ser1247=)
c.3513A>C (p.Ser1171=)
c.3417A>C (p.Ser1139=)
c.3570A>C (p.Ser1190=)
n.3936A>C
n.4270A>C
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
n.4386A>C
n.4251A>C
n.4399A>C
n.3717A>C
n.3818A>C
n.4042A>C
n.3925A>C
n.4608A>C
n.4415A>C
n.3935A>C
n.4269A>C
Yg.19707499G>ACA414843349KDM5Dc.3647C>T (p.Ser1216Leu)
c.3476C>T (p.Ser1159Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.3524C>T (p.Ser1175Leu)
n.2245C>T
n.3539C>T
c.3740C>T (p.Ser1247Leu)
c.3512C>T (p.Ser1171Leu)
c.3416C>T (p.Ser1139Leu)
c.3569C>T (p.Ser1190Leu)
n.3935C>T
n.4269C>T
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
n.4385C>T
n.4250C>T
n.4398C>T
n.3716C>T
n.3817C>T
n.4041C>T
n.3924C>T
n.4607C>T
n.4414C>T
n.3934C>T
n.4268C>T
Yg.19707499G>CCA414843348KDM5Dc.3647C>G (p.Ser1216Ter)
c.3476C>G (p.Ser1159Ter)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.3524C>G (p.Ser1175Ter)
n.2245C>G
n.3539C>G
c.3740C>G (p.Ser1247Ter)
c.3512C>G (p.Ser1171Ter)
c.3416C>G (p.Ser1139Ter)
c.3569C>G (p.Ser1190Ter)
n.3935C>G
n.4269C>G
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
n.4385C>G
n.4250C>G
n.4398C>G
n.3716C>G
n.3817C>G
n.4041C>G
n.3924C>G
n.4607C>G
n.4414C>G
n.3934C>G
n.4268C>G
Yg.19707499G>TCA414843347KDM5Dc.3647C>A (p.Ser1216Ter)
c.3476C>A (p.Ser1159Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.3524C>A (p.Ser1175Ter)
n.2245C>A
n.3539C>A
c.3740C>A (p.Ser1247Ter)
c.3512C>A (p.Ser1171Ter)
c.3416C>A (p.Ser1139Ter)
c.3569C>A (p.Ser1190Ter)
n.3935C>A
n.4269C>A
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
n.4385C>A
n.4250C>A
n.4398C>A
n.3716C>A
n.3817C>A
n.4041C>A
n.3924C>A
n.4607C>A
n.4414C>A
n.3934C>A
n.4268C>A
Yg.19707500A>CCA414843350KDM5Dc.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3475T>G (p.Ser1159Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
n.2244T>G
n.3538T>G
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.3568T>G (p.Ser1190Ala)
n.3934T>G
n.4268T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.4384T>G
n.4249T>G
n.4397T>G
n.3715T>G
n.3816T>G
n.4040T>G
n.3923T>G
n.4606T>G
n.4413T>G
n.3933T>G
n.4267T>G
Yg.19707500A>GCA414843351KDM5Dc.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3475T>C (p.Ser1159Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
n.2244T>C
n.3538T>C
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
n.3934T>C
n.4268T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.4384T>C
n.4249T>C
n.4397T>C
n.3715T>C
n.3816T>C
n.4040T>C
n.3923T>C
n.4606T>C
n.4413T>C
n.3933T>C
n.4267T>C
Yg.19707500A>TCA414843352KDM5Dc.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.3475T>A (p.Ser1159Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.3523T>A (p.Ser1175Thr)
n.2244T>A
n.3538T>A
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
n.3934T>A
n.4268T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.4384T>A
n.4249T>A
n.4397T>A
n.3715T>A
n.3816T>A
n.4040T>A
n.3923T>A
n.4606T>A
n.4413T>A
n.3933T>A
n.4267T>A
Yg.19707501A>CCA520516533KDM5Dc.3645T>G (p.Thr1215=)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.3522T>G (p.Thr1174=)
n.2243T>G
n.3537T>G
c.3738T>G (p.Thr1246=)
c.3510T>G (p.Thr1170=)
c.3414T>G (p.Thr1138=)
c.3567T>G (p.Thr1189=)
n.3933T>G
n.4267T>G
c.1635T>G (p.Thr545=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
n.4383T>G
n.4248T>G
n.4396T>G
n.3714T>G
n.3815T>G
n.4039T>G
n.3922T>G
n.4605T>G
n.4412T>G
n.3932T>G
n.4266T>G
Yg.19707501A>GCA520516535KDM5Dc.3645T>C (p.Thr1215=)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.3522T>C (p.Thr1174=)
n.2243T>C
n.3537T>C
c.3738T>C (p.Thr1246=)
c.3510T>C (p.Thr1170=)
c.3414T>C (p.Thr1138=)
c.3567T>C (p.Thr1189=)
n.3933T>C
n.4267T>C
c.1635T>C (p.Thr545=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
n.4383T>C
n.4248T>C
n.4396T>C
n.3714T>C
n.3815T>C
n.4039T>C
n.3922T>C
n.4605T>C
n.4412T>C
n.3932T>C
n.4266T>C
Yg.19707501A>TCA520516536KDM5Dc.3645T>A (p.Thr1215=)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.3522T>A (p.Thr1174=)
n.2243T>A
n.3537T>A
c.3738T>A (p.Thr1246=)
c.3510T>A (p.Thr1170=)
c.3414T>A (p.Thr1138=)
c.3567T>A (p.Thr1189=)
n.3933T>A
n.4267T>A
c.1635T>A (p.Thr545=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
n.4383T>A
n.4248T>A
n.4396T>A
n.3714T>A
n.3815T>A
n.4039T>A
n.3922T>A
n.4605T>A
n.4412T>A
n.3932T>A
n.4266T>A
Yg.19707502G>ACA414843353KDM5Dc.3644C>T (p.Thr1215Ile)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.3521C>T (p.Thr1174Ile)
n.2242C>T
n.3536C>T
c.3737C>T (p.Thr1246Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
n.3932C>T
n.4266C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.4382C>T
n.4247C>T
n.4395C>T
n.3713C>T
n.3814C>T
n.4038C>T
n.3921C>T
n.4604C>T
n.4411C>T
n.3931C>T
n.4265C>T
Yg.19707502G>CCA414843354KDM5Dc.3644C>G (p.Thr1215Ser)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.3521C>G (p.Thr1174Ser)
n.2242C>G
n.3536C>G
c.3737C>G (p.Thr1246Ser)
c.3509C>G (p.Thr1170Ser)
c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
c.3566C>G (p.Thr1189Ser)
n.3932C>G
n.4266C>G
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.4382C>G
n.4247C>G
n.4395C>G
n.3713C>G
n.3814C>G
n.4038C>G
n.3921C>G
n.4604C>G
n.4411C>G
n.3931C>G
n.4265C>G
Yg.19707502G>TCA414843356KDM5Dc.3644C>A (p.Thr1215Asn)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.3521C>A (p.Thr1174Asn)
n.2242C>A
n.3536C>A
c.3737C>A (p.Thr1246Asn)
c.3509C>A (p.Thr1170Asn)
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.3566C>A (p.Thr1189Asn)
n.3932C>A
n.4266C>A
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.4382C>A
n.4247C>A
n.4395C>A
n.3713C>A
n.3814C>A
n.4038C>A
n.3921C>A
n.4604C>A
n.4411C>A
n.3931C>A
n.4265C>A
Yg.19707503T>ACA414843358KDM5Dc.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.3520A>T (p.Thr1174Ser)
n.2241A>T
n.3535A>T
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
n.3931A>T
n.4265A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.4381A>T
n.4246A>T
n.4394A>T
n.3712A>T
n.3813A>T
n.4037A>T
n.3920A>T
n.4603A>T
n.4410A>T
n.3930A>T
n.4264A>T
Yg.19707503T>CCA414843360KDM5Dc.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.3520A>G (p.Thr1174Ala)
n.2241A>G
n.3535A>G
c.3736A>G (p.Thr1246Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
n.3931A>G
n.4265A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.4381A>G
n.4246A>G
n.4394A>G
n.3712A>G
n.3813A>G
n.4037A>G
n.3920A>G
n.4603A>G
n.4410A>G
n.3930A>G
n.4264A>G
Yg.19707503T>GCA414843361KDM5Dc.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.3520A>C (p.Thr1174Pro)
n.2241A>C
n.3535A>C
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
n.3931A>C
n.4265A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.4381A>C
n.4246A>C
n.4394A>C
n.3712A>C
n.3813A>C
n.4037A>C
n.3920A>C
n.4603A>C
n.4410A>C
n.3930A>C
n.4264A>C
Yg.19707504G>ACA520516540KDM5Dc.3642C>T (p.Leu1214=)
c.3471C>T (p.Leu1157=)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.3519C>T (p.Leu1173=)
n.2240C>T
n.3534C>T
c.3735C>T (p.Leu1245=)
c.3507C>T (p.Leu1169=)
c.3411C>T (p.Leu1137=)
c.3564C>T (p.Leu1188=)
n.3930C>T
n.4264C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
n.4380C>T
n.4245C>T
n.4393C>T
n.3711C>T
n.3812C>T
n.4036C>T
n.3919C>T
n.4602C>T
n.4409C>T
n.3929C>T
n.4263C>T
Yg.19707504G>CCA520516541KDM5Dc.3642C>G (p.Leu1214=)
c.3471C>G (p.Leu1157=)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.3519C>G (p.Leu1173=)
n.2240C>G
n.3534C>G
c.3735C>G (p.Leu1245=)
c.3507C>G (p.Leu1169=)
c.3411C>G (p.Leu1137=)
c.3564C>G (p.Leu1188=)
n.3930C>G
n.4264C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
n.4380C>G
n.4245C>G
n.4393C>G
n.3711C>G
n.3812C>G
n.4036C>G
n.3919C>G
n.4602C>G
n.4409C>G
n.3929C>G
n.4263C>G
Yg.19707504G>TCA520516542KDM5Dc.3642C>A (p.Leu1214=)
c.3471C>A (p.Leu1157=)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.3519C>A (p.Leu1173=)
n.2240C>A
n.3534C>A
c.3735C>A (p.Leu1245=)
c.3507C>A (p.Leu1169=)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
c.3564C>A (p.Leu1188=)
n.3930C>A
n.4264C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.4380C>A
n.4245C>A
n.4393C>A
n.3711C>A
n.3812C>A
n.4036C>A
n.3919C>A
n.4602C>A
n.4409C>A
n.3929C>A
n.4263C>A
Yg.19707505A>CCA414843363KDM5Dc.3641T>G (p.Leu1214Arg)
c.3470T>G (p.Leu1157Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
n.2239T>G
n.3533T>G
c.3734T>G (p.Leu1245Arg)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
n.3929T>G
n.4263T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.4379T>G
n.4244T>G
n.4392T>G
n.3710T>G
n.3811T>G
n.4035T>G
n.3918T>G
n.4601T>G
n.4408T>G
n.3928T>G
n.4262T>G
Yg.19707505A>GCA414843365KDM5Dc.3641T>C (p.Leu1214Pro)
c.3470T>C (p.Leu1157Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
n.2239T>C
n.3533T>C
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
n.3929T>C
n.4263T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.4379T>C
n.4244T>C
n.4392T>C
n.3710T>C
n.3811T>C
n.4035T>C
n.3918T>C
n.4601T>C
n.4408T>C
n.3928T>C
n.4262T>C
Yg.19707505A>TCA414843366KDM5Dc.3641T>A (p.Leu1214His)
c.3470T>A (p.Leu1157His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.3518T>A (p.Leu1173His)
n.2239T>A
n.3533T>A
c.3734T>A (p.Leu1245His)
c.3506T>A (p.Leu1169His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.3563T>A (p.Leu1188His)
n.3929T>A
n.4263T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.4379T>A
n.4244T>A
n.4392T>A
n.3710T>A
n.3811T>A
n.4035T>A
n.3918T>A
n.4601T>A
n.4408T>A
n.3928T>A
n.4262T>A
Yg.19707506G>ACA414843371KDM5Dc.3640C>T (p.Leu1214Phe)
c.3469C>T (p.Leu1157Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.3517C>T (p.Leu1173Phe)
n.2238C>T
n.3532C>T
c.3733C>T (p.Leu1245Phe)
c.3505C>T (p.Leu1169Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
n.3928C>T
n.4262C>T
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.4378C>T
n.4243C>T
n.4391C>T
n.3709C>T
n.3810C>T
n.4034C>T
n.3917C>T
n.4600C>T
n.4407C>T
n.3927C>T
n.4261C>T
Yg.19707506G>CCA414843368KDM5Dc.3640C>G (p.Leu1214Val)
c.3469C>G (p.Leu1157Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
n.2238C>G
n.3532C>G
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
n.3928C>G
n.4262C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.4378C>G
n.4243C>G
n.4391C>G
n.3709C>G
n.3810C>G
n.4034C>G
n.3917C>G
n.4600C>G
n.4407C>G
n.3927C>G
n.4261C>G
Yg.19707506G>TCA414843370KDM5Dc.3640C>A (p.Leu1214Ile)
c.3469C>A (p.Leu1157Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.3517C>A (p.Leu1173Ile)
n.2238C>A
n.3532C>A
c.3733C>A (p.Leu1245Ile)
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
n.3928C>A
n.4262C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.4378C>A
n.4243C>A
n.4391C>A
n.3709C>A
n.3810C>A
n.4034C>A
n.3917C>A
n.4600C>A
n.4407C>A
n.3927C>A
n.4261C>A
Yg.19707507A>CCA414843372KDM5Dc.3639T>G (p.Ser1213Arg)
c.3468T>G (p.Ser1156Arg)
c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.3516T>G (p.Ser1172Arg)
n.2237T>G
n.3531T>G
c.3732T>G (p.Ser1244Arg)
c.3504T>G (p.Ser1168Arg)
c.3408T>G (p.Ser1136Arg)
c.3561T>G (p.Ser1187Arg)
n.3927T>G
n.4261T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.4377T>G
n.4242T>G
n.4390T>G
n.3708T>G
n.3809T>G
n.4033T>G
n.3916T>G
n.4599T>G
n.4406T>G
n.3926T>G
n.4260T>G
Yg.19707507A>GCA520516547KDM5Dc.3639T>C (p.Ser1213=)
c.3468T>C (p.Ser1156=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.3516T>C (p.Ser1172=)
n.2237T>C
n.3531T>C
c.3732T>C (p.Ser1244=)
c.3504T>C (p.Ser1168=)
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.3561T>C (p.Ser1187=)
n.3927T>C
n.4261T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.4377T>C
n.4242T>C
n.4390T>C
n.3708T>C
n.3809T>C
n.4033T>C
n.3916T>C
n.4599T>C
n.4406T>C
n.3926T>C
n.4260T>C
Yg.19707507A>TCA414843374KDM5Dc.3639T>A (p.Ser1213Arg)
c.3468T>A (p.Ser1156Arg)
c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.3516T>A (p.Ser1172Arg)
n.2237T>A
n.3531T>A
c.3732T>A (p.Ser1244Arg)
c.3504T>A (p.Ser1168Arg)
c.3408T>A (p.Ser1136Arg)
c.3561T>A (p.Ser1187Arg)
n.3927T>A
n.4261T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
n.4377T>A
n.4242T>A
n.4390T>A
n.3708T>A
n.3809T>A
n.4033T>A
n.3916T>A
n.4599T>A
n.4406T>A
n.3926T>A
n.4260T>A
Yg.19707508C>ACA414843376KDM5Dc.3638G>T (p.Ser1213Ile)
c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
n.2236G>T
n.3530G>T
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.3560G>T (p.Ser1187Ile)
n.3926G>T
n.4260G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.4376G>T
n.4241G>T
n.4389G>T
n.3707G>T
n.3808G>T
n.4032G>T
n.3915G>T
n.4598G>T
n.4405G>T
n.3925G>T
n.4259G>T
Yg.19707508C>GCA414843378KDM5Dc.3638G>C (p.Ser1213Thr)
c.3467G>C (p.Ser1156Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
n.2236G>C
n.3530G>C
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3560G>C (p.Ser1187Thr)
n.3926G>C
n.4260G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
n.4376G>C
n.4241G>C
n.4389G>C
n.3707G>C
n.3808G>C
n.4032G>C
n.3915G>C
n.4598G>C
n.4405G>C
n.3925G>C
n.4259G>C
Yg.19707508C>TCA414843380KDM5Dc.3638G>A (p.Ser1213Asn)
c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
n.2236G>A
n.3530G>A
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3560G>A (p.Ser1187Asn)
n.3926G>A
n.4260G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
n.4376G>A
n.4241G>A
n.4389G>A
n.3707G>A
n.3808G>A
n.4032G>A
n.3915G>A
n.4598G>A
n.4405G>A
n.3925G>A
n.4259G>A
Yg.19707509T>ACA414843381KDM5Dc.3637A>T (p.Ser1213Cys)
c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
n.2235A>T
n.3529A>T
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3559A>T (p.Ser1187Cys)
n.3925A>T
n.4259A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
n.4375A>T
n.4240A>T
n.4388A>T
n.3706A>T
n.3807A>T
n.4031A>T
n.3914A>T
n.4597A>T
n.4404A>T
n.3924A>T
n.4258A>T
Yg.19707509T>CCA414843382KDM5Dc.3637A>G (p.Ser1213Gly)
c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
n.2235A>G
n.3529A>G
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3559A>G (p.Ser1187Gly)
n.3925A>G
n.4259A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.4375A>G
n.4240A>G
n.4388A>G
n.3706A>G
n.3807A>G
n.4031A>G
n.3914A>G
n.4597A>G
n.4404A>G
n.3924A>G
n.4258A>G
Yg.19707509T>GCA414843384KDM5Dc.3637A>C (p.Ser1213Arg)
c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
n.2235A>C
n.3529A>C
c.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3559A>C (p.Ser1187Arg)
n.3925A>C
n.4259A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.4375A>C
n.4240A>C
n.4388A>C
n.3706A>C
n.3807A>C
n.4031A>C
n.3914A>C
n.4597A>C
n.4404A>C
n.3924A>C
n.4258A>C
Yg.19707510G>ACA520516551KDM5Dc.3636C>T (p.Pro1212=)
c.3465C>T (p.Pro1155=)
c.552C>T (p.Pro184=)
c.3513C>T (p.Pro1171=)
n.2234C>T
n.3528C>T
c.3729C>T (p.Pro1243=)
c.3501C>T (p.Pro1167=)
c.3405C>T (p.Pro1135=)
c.3558C>T (p.Pro1186=)
n.3924C>T
n.4258C>T
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.1392C>T (p.Pro464=)
n.4374C>T
n.4239C>T
n.4387C>T
n.3705C>T
n.3806C>T
n.4030C>T
n.3913C>T
n.4596C>T
n.4403C>T
n.3923C>T
n.4257C>T
Yg.19707510G>CCA520516552KDM5Dc.3636C>G (p.Pro1212=)
c.3465C>G (p.Pro1155=)
c.552C>G (p.Pro184=)
c.3513C>G (p.Pro1171=)
n.2234C>G
n.3528C>G
c.3729C>G (p.Pro1243=)
c.3501C>G (p.Pro1167=)
c.3405C>G (p.Pro1135=)
c.3558C>G (p.Pro1186=)
n.3924C>G
n.4258C>G
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.1392C>G (p.Pro464=)
n.4374C>G
n.4239C>G
n.4387C>G
n.3705C>G
n.3806C>G
n.4030C>G
n.3913C>G
n.4596C>G
n.4403C>G
n.3923C>G
n.4257C>G
Yg.19707510G>TCA520516550KDM5Dc.3636C>A (p.Pro1212=)
c.3465C>A (p.Pro1155=)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.3513C>A (p.Pro1171=)
n.2234C>A
n.3528C>A
c.3729C>A (p.Pro1243=)
c.3501C>A (p.Pro1167=)
c.3405C>A (p.Pro1135=)
c.3558C>A (p.Pro1186=)
n.3924C>A
n.4258C>A
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.1392C>A (p.Pro464=)
n.4374C>A
n.4239C>A
n.4387C>A
n.3705C>A
n.3806C>A
n.4030C>A
n.3913C>A
n.4596C>A
n.4403C>A
n.3923C>A
n.4257C>A
Yg.19707511G>ACA414843385KDM5Dc.3635C>T (p.Pro1212Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
n.2233C>T
n.3527C>T
c.3728C>T (p.Pro1243Leu)
c.3500C>T (p.Pro1167Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.3557C>T (p.Pro1186Leu)
n.3923C>T
n.4257C>T
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.4373C>T
n.4238C>T
n.4386C>T
n.3704C>T
n.3805C>T
n.4029C>T
n.3912C>T
n.4595C>T
n.4402C>T
n.3922C>T
n.4256C>T
Yg.19707511G>CCA414843386KDM5Dc.3635C>G (p.Pro1212Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
n.2233C>G
n.3527C>G
c.3728C>G (p.Pro1243Arg)
c.3500C>G (p.Pro1167Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.3557C>G (p.Pro1186Arg)
n.3923C>G
n.4257C>G
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.4373C>G
n.4238C>G
n.4386C>G
n.3704C>G
n.3805C>G
n.4029C>G
n.3912C>G
n.4595C>G
n.4402C>G
n.3922C>G
n.4256C>G
Yg.19707511G>TCA414843388KDM5Dc.3635C>A (p.Pro1212His)
c.3464C>A (p.Pro1155His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.3512C>A (p.Pro1171His)
n.2233C>A
n.3527C>A
c.3728C>A (p.Pro1243His)
c.3500C>A (p.Pro1167His)
c.3404C>A (p.Pro1135His)
c.3557C>A (p.Pro1186His)
n.3923C>A
n.4257C>A
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
n.4373C>A
n.4238C>A
n.4386C>A
n.3704C>A
n.3805C>A
n.4029C>A
n.3912C>A
n.4595C>A
n.4402C>A
n.3922C>A
n.4256C>A
Yg.19707512G>ACA414843394KDM5Dc.3634C>T (p.Pro1212Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
n.2232C>T
n.3526C>T
c.3727C>T (p.Pro1243Ser)
c.3499C>T (p.Pro1167Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.3556C>T (p.Pro1186Ser)
n.3922C>T
n.4256C>T
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.4372C>T
n.4237C>T
n.4385C>T
n.3703C>T
n.3804C>T
n.4028C>T
n.3911C>T
n.4594C>T
n.4401C>T
n.3921C>T
n.4255C>T
Yg.19707512G>CCA414843392KDM5Dc.3634C>G (p.Pro1212Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
n.2232C>G
n.3526C>G
c.3727C>G (p.Pro1243Ala)
c.3499C>G (p.Pro1167Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.3556C>G (p.Pro1186Ala)
n.3922C>G
n.4256C>G
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.4372C>G
n.4237C>G
n.4385C>G
n.3703C>G
n.3804C>G
n.4028C>G
n.3911C>G
n.4594C>G
n.4401C>G
n.3921C>G
n.4255C>G
Yg.19707512G>TCA414843390KDM5Dc.3634C>A (p.Pro1212Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
n.2232C>A
n.3526C>A
c.3727C>A (p.Pro1243Thr)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.3556C>A (p.Pro1186Thr)
n.3922C>A
n.4256C>A
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.4372C>A
n.4237C>A
n.4385C>A
n.3703C>A
n.3804C>A
n.4028C>A
n.3911C>A
n.4594C>A
n.4401C>A
n.3921C>A
n.4255C>A
Yg.19707513C>ACA414843396KDM5Dc.3633G>T (p.Lys1211Asn)
c.3462G>T (p.Lys1154Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.3510G>T (p.Lys1170Asn)
n.2231G>T
n.3525G>T
c.3726G>T (p.Lys1242Asn)
c.3498G>T (p.Lys1166Asn)
c.3402G>T (p.Lys1134Asn)
c.3555G>T (p.Lys1185Asn)
n.3921G>T
n.4255G>T
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
n.4371G>T
n.4236G>T
n.4384G>T
n.3702G>T
n.3803G>T
n.4027G>T
n.3910G>T
n.4593G>T
n.4400G>T
n.3920G>T
n.4254G>T
Yg.19707513C>GCA414843398KDM5Dc.3633G>C (p.Lys1211Asn)
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.3510G>C (p.Lys1170Asn)
n.2231G>C
n.3525G>C
c.3726G>C (p.Lys1242Asn)
c.3498G>C (p.Lys1166Asn)
c.3402G>C (p.Lys1134Asn)
c.3555G>C (p.Lys1185Asn)
n.3921G>C
n.4255G>C
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
n.4371G>C
n.4236G>C
n.4384G>C
n.3702G>C
n.3803G>C
n.4027G>C
n.3910G>C
n.4593G>C
n.4400G>C
n.3920G>C
n.4254G>C
Yg.19707513C>TCA520516558KDM5Dc.3633G>A (p.Lys1211=)
c.3462G>A (p.Lys1154=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.3510G>A (p.Lys1170=)
n.2231G>A
n.3525G>A
c.3726G>A (p.Lys1242=)
c.3498G>A (p.Lys1166=)
c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.3555G>A (p.Lys1185=)
n.3921G>A
n.4255G>A
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
n.4371G>A
n.4236G>A
n.4384G>A
n.3702G>A
n.3803G>A
n.4027G>A
n.3910G>A
n.4593G>A
n.4400G>A
n.3920G>A
n.4254G>A
Yg.19707514T>ACA414843400KDM5Dc.3632A>T (p.Lys1211Met)
c.3461A>T (p.Lys1154Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.3509A>T (p.Lys1170Met)
n.2230A>T
n.3524A>T
c.3725A>T (p.Lys1242Met)
c.3497A>T (p.Lys1166Met)
c.3401A>T (p.Lys1134Met)
c.3554A>T (p.Lys1185Met)
n.3920A>T
n.4254A>T
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
n.4370A>T
n.4235A>T
n.4383A>T
n.3701A>T
n.3802A>T
n.4026A>T
n.3909A>T
n.4592A>T
n.4399A>T
n.3919A>T
n.4253A>T
Yg.19707514T>CCA414843403KDM5Dc.3632A>G (p.Lys1211Arg)
c.3461A>G (p.Lys1154Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.3509A>G (p.Lys1170Arg)
n.2230A>G
n.3524A>G
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.3554A>G (p.Lys1185Arg)
n.3920A>G
n.4254A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.4370A>G
n.4235A>G
n.4383A>G
n.3701A>G
n.3802A>G
n.4026A>G
n.3909A>G
n.4592A>G
n.4399A>G
n.3919A>G
n.4253A>G
Yg.19707514T>GCA414843402KDM5Dc.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
n.2230A>C
n.3524A>C
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.3554A>C (p.Lys1185Thr)
n.3920A>C
n.4254A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.4370A>C
n.4235A>C
n.4383A>C
n.3701A>C
n.3802A>C
n.4026A>C
n.3909A>C
n.4592A>C
n.4399A>C
n.3919A>C
n.4253A>C
Yg.19707515T>ACA414843405KDM5Dc.3631A>T (p.Lys1211Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
n.2229A>T
n.3523A>T
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.3553A>T (p.Lys1185Ter)
n.3919A>T
n.4253A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.4369A>T
n.4234A>T
n.4382A>T
n.3700A>T
n.3801A>T
n.4025A>T
n.3908A>T
n.4591A>T
n.4398A>T
n.3918A>T
n.4252A>T
Yg.19707515T>CCA414843407KDM5Dc.3631A>G (p.Lys1211Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
n.2229A>G
n.3523A>G
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.3553A>G (p.Lys1185Glu)
n.3919A>G
n.4253A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.4369A>G
n.4234A>G
n.4382A>G
n.3700A>G
n.3801A>G
n.4025A>G
n.3908A>G
n.4591A>G
n.4398A>G
n.3918A>G
n.4252A>G
Yg.19707515T>GCA414843408KDM5Dc.3631A>C (p.Lys1211Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
n.2229A>C
n.3523A>C
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
n.3919A>C
n.4253A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.4369A>C
n.4234A>C
n.4382A>C
n.3700A>C
n.3801A>C
n.4025A>C
n.3908A>C
n.4591A>C
n.4398A>C
n.3918A>C
n.4252A>C
Yg.19707516T>ACA520516568KDM5Dc.3630A>T (p.Pro1210=)
c.3459A>T (p.Pro1153=)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
n.2228A>T
n.3522A>T
c.3723A>T (p.Pro1241=)
c.3495A>T (p.Pro1165=)
c.3399A>T (p.Pro1133=)
c.3552A>T (p.Pro1184=)
n.3918A>T
n.4252A>T
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.1386A>T (p.Pro462=)
n.4368A>T
n.4233A>T
n.4381A>T
n.3699A>T
n.3800A>T
n.4024A>T
n.3907A>T
n.4590A>T
n.4397A>T
n.3917A>T
n.4251A>T
Yg.19707516T>CCA520516571KDM5Dc.3630A>G (p.Pro1210=)
c.3459A>G (p.Pro1153=)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.3507A>G (p.Pro1169=)
n.2228A>G
n.3522A>G
c.3723A>G (p.Pro1241=)
c.3495A>G (p.Pro1165=)
c.3399A>G (p.Pro1133=)
c.3552A>G (p.Pro1184=)
n.3918A>G
n.4252A>G
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.1386A>G (p.Pro462=)
n.4368A>G
n.4233A>G
n.4381A>G
n.3699A>G
n.3800A>G
n.4024A>G
n.3907A>G
n.4590A>G
n.4397A>G
n.3917A>G
n.4251A>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707516T>GCA520516569KDM5Dc.3630A>C (p.Pro1210=)
c.3459A>C (p.Pro1153=)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
n.2228A>C
n.3522A>C
c.3723A>C (p.Pro1241=)
c.3495A>C (p.Pro1165=)
c.3399A>C (p.Pro1133=)
c.3552A>C (p.Pro1184=)
n.3918A>C
n.4252A>C
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1386A>C (p.Pro462=)
n.4368A>C
n.4233A>C
n.4381A>C
n.3699A>C
n.3800A>C
n.4024A>C
n.3907A>C
n.4590A>C
n.4397A>C
n.3917A>C
n.4251A>C
Yg.19707516T=CA2470918956KDM5Dc.3630A= (p.Pro1210=)
c.3459A= (p.Pro1153=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.3507A= (p.Pro1169=)
n.2228A=
n.3522A=
c.3723A= (p.Pro1241=)
c.3495A= (p.Pro1165=)
c.3399A= (p.Pro1133=)
c.3552A= (p.Pro1184=)
n.3918A=
n.4252A=
c.1620A= (p.Pro540=)
c.1386A= (p.Pro462=)
n.4368A=
n.4233A=
n.4381A=
n.3699A=
n.3800A=
n.4024A=
n.3907A=
n.4590A=
n.4397A=
n.3917A=
n.4251A=
Yg.19707517G>ACA414843409KDM5Dc.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.2227C>T
n.3521C>T
c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.3494C>T (p.Pro1165Leu)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
n.3917C>T
n.4251C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.4367C>T
n.4232C>T
n.4380C>T
n.3698C>T
n.3799C>T
n.4023C>T
n.3906C>T
n.4589C>T
n.4396C>T
n.3916C>T
n.4250C>T
Yg.19707517G>CCA414843411KDM5Dc.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.2227C>G
n.3521C>G
c.3722C>G (p.Pro1241Arg)
c.3494C>G (p.Pro1165Arg)
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
n.3917C>G
n.4251C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.4367C>G
n.4232C>G
n.4380C>G
n.3698C>G
n.3799C>G
n.4023C>G
n.3906C>G
n.4589C>G
n.4396C>G
n.3916C>G
n.4250C>G
Yg.19707517G>TCA414843416KDM5Dc.3629C>A (p.Pro1210Gln)
c.3458C>A (p.Pro1153Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
n.2227C>A
n.3521C>A
c.3722C>A (p.Pro1241Gln)
c.3494C>A (p.Pro1165Gln)
c.3398C>A (p.Pro1133Gln)
c.3551C>A (p.Pro1184Gln)
n.3917C>A
n.4251C>A
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
n.4367C>A
n.4232C>A
n.4380C>A
n.3698C>A
n.3799C>A
n.4023C>A
n.3906C>A
n.4589C>A
n.4396C>A
n.3916C>A
n.4250C>A
Yg.19707518G>ACA414843417KDM5Dc.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.2226C>T
n.3520C>T
c.3721C>T (p.Pro1241Ser)
c.3493C>T (p.Pro1165Ser)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
n.3916C>T
n.4250C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.4366C>T
n.4231C>T
n.4379C>T
n.3697C>T
n.3798C>T
n.4022C>T
n.3905C>T
n.4588C>T
n.4395C>T
n.3915C>T
n.4249C>T
Yg.19707518G>CCA414843419KDM5Dc.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.2226C>G
n.3520C>G
c.3721C>G (p.Pro1241Ala)
c.3493C>G (p.Pro1165Ala)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
n.3916C>G
n.4250C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.4366C>G
n.4231C>G
n.4379C>G
n.3697C>G
n.3798C>G
n.4022C>G
n.3905C>G
n.4588C>G
n.4395C>G
n.3915C>G
n.4249C>G
Yg.19707518G>TCA414843420KDM5Dc.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.2226C>A
n.3520C>A
c.3721C>A (p.Pro1241Thr)
c.3493C>A (p.Pro1165Thr)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
n.3916C>A
n.4250C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.4366C>A
n.4231C>A
n.4379C>A
n.3697C>A
n.3798C>A
n.4022C>A
n.3905C>A
n.4588C>A
n.4395C>A
n.3915C>A
n.4249C>A
Yg.19707519A>CCA520516575KDM5Dc.3627T>G (p.Ser1209=)
c.3456T>G (p.Ser1152=)
c.543T>G (p.Ser181=)
c.3504T>G (p.Ser1168=)
n.2225T>G
n.3519T>G
c.3720T>G (p.Ser1240=)
c.3492T>G (p.Ser1164=)
c.3396T>G (p.Ser1132=)
c.3549T>G (p.Ser1183=)
n.3915T>G
n.4249T>G
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
n.4365T>G
n.4230T>G
n.4378T>G
n.3696T>G
n.3797T>G
n.4021T>G
n.3904T>G
n.4587T>G
n.4394T>G
n.3914T>G
n.4248T>G
Yg.19707519A>GCA520516578KDM5Dc.3627T>C (p.Ser1209=)
c.3456T>C (p.Ser1152=)
c.543T>C (p.Ser181=)
c.3504T>C (p.Ser1168=)
n.2225T>C
n.3519T>C
c.3720T>C (p.Ser1240=)
c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.3396T>C (p.Ser1132=)
c.3549T>C (p.Ser1183=)
n.3915T>C
n.4249T>C
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.4365T>C
n.4230T>C
n.4378T>C
n.3696T>C
n.3797T>C
n.4021T>C
n.3904T>C
n.4587T>C
n.4394T>C
n.3914T>C
n.4248T>C
Yg.19707519A>TCA520516580KDM5Dc.3627T>A (p.Ser1209=)
c.3456T>A (p.Ser1152=)
c.543T>A (p.Ser181=)
c.3504T>A (p.Ser1168=)
n.2225T>A
n.3519T>A
c.3720T>A (p.Ser1240=)
c.3492T>A (p.Ser1164=)
c.3396T>A (p.Ser1132=)
c.3549T>A (p.Ser1183=)
n.3915T>A
n.4249T>A
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
n.4365T>A
n.4230T>A
n.4378T>A
n.3696T>A
n.3797T>A
n.4021T>A
n.3904T>A
n.4587T>A
n.4394T>A
n.3914T>A
n.4248T>A
Yg.19707520G>ACA414843425KDM5Dc.3626C>T (p.Ser1209Phe)
c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
n.2224C>T
n.3518C>T
c.3719C>T (p.Ser1240Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
c.3548C>T (p.Ser1183Phe)
n.3914C>T
n.4248C>T
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.4364C>T
n.4229C>T
n.4377C>T
n.3695C>T
n.3796C>T
n.4020C>T
n.3903C>T
n.4586C>T
n.4393C>T
n.3913C>T
n.4247C>T
Yg.19707520G>CCA414843424KDM5Dc.3626C>G (p.Ser1209Cys)
c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
n.2224C>G
n.3518C>G
c.3719C>G (p.Ser1240Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
c.3548C>G (p.Ser1183Cys)
n.3914C>G
n.4248C>G
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.4364C>G
n.4229C>G
n.4377C>G
n.3695C>G
n.3796C>G
n.4020C>G
n.3903C>G
n.4586C>G
n.4393C>G
n.3913C>G
n.4247C>G
Yg.19707520G>TCA414843423KDM5Dc.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
n.2224C>A
n.3518C>A
c.3719C>A (p.Ser1240Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
c.3548C>A (p.Ser1183Tyr)
n.3914C>A
n.4248C>A
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.4364C>A
n.4229C>A
n.4377C>A
n.3695C>A
n.3796C>A
n.4020C>A
n.3903C>A
n.4586C>A
n.4393C>A
n.3913C>A
n.4247C>A
Yg.19707521A>CCA414843426KDM5Dc.3625T>G (p.Ser1209Ala)
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
n.2223T>G
n.3517T>G
c.3718T>G (p.Ser1240Ala)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
n.3913T>G
n.4247T>G
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.4363T>G
n.4228T>G
n.4376T>G
n.3694T>G
n.3795T>G
n.4019T>G
n.3902T>G
n.4585T>G
n.4392T>G
n.3912T>G
n.4246T>G
Yg.19707521A>GCA414843427KDM5Dc.3625T>C (p.Ser1209Pro)
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
n.2223T>C
n.3517T>C
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
n.3913T>C
n.4247T>C
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.4363T>C
n.4228T>C
n.4376T>C
n.3694T>C
n.3795T>C
n.4019T>C
n.3902T>C
n.4585T>C
n.4392T>C
n.3912T>C
n.4246T>C
Yg.19707521A>TCA414843428KDM5Dc.3625T>A (p.Ser1209Thr)
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
n.2223T>A
n.3517T>A
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
n.3913T>A
n.4247T>A
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.4363T>A
n.4228T>A
n.4376T>A
n.3694T>A
n.3795T>A
n.4019T>A
n.3902T>A
n.4585T>A
n.4392T>A
n.3912T>A
n.4246T>A
Yg.19707522G>ACA520516587KDM5Dc.3624C>T (p.Thr1208=)
c.3453C>T (p.Thr1151=)
c.540C>T (p.Thr180=)
c.3501C>T (p.Thr1167=)
n.2222C>T
n.3516C>T
c.3717C>T (p.Thr1239=)
c.3489C>T (p.Thr1163=)
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.3546C>T (p.Thr1182=)
n.3912C>T
n.4246C>T
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.1380C>T (p.Thr460=)
n.4362C>T
n.4227C>T
n.4375C>T
n.3693C>T
n.3794C>T
n.4018C>T
n.3901C>T
n.4584C>T
n.4391C>T
n.3911C>T
n.4245C>T
Yg.19707522G>CCA520516588KDM5Dc.3624C>G (p.Thr1208=)
c.3453C>G (p.Thr1151=)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.3501C>G (p.Thr1167=)
n.2222C>G
n.3516C>G
c.3717C>G (p.Thr1239=)
c.3489C>G (p.Thr1163=)
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.3546C>G (p.Thr1182=)
n.3912C>G
n.4246C>G
c.1614C>G (p.Thr538=)
c.1380C>G (p.Thr460=)
n.4362C>G
n.4227C>G
n.4375C>G
n.3693C>G
n.3794C>G
n.4018C>G
n.3901C>G
n.4584C>G
n.4391C>G
n.3911C>G
n.4245C>G
Yg.19707522G>TCA520516589KDM5Dc.3624C>A (p.Thr1208=)
c.3453C>A (p.Thr1151=)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.3501C>A (p.Thr1167=)
n.2222C>A
n.3516C>A
c.3717C>A (p.Thr1239=)
c.3489C>A (p.Thr1163=)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.3546C>A (p.Thr1182=)
n.3912C>A
n.4246C>A
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.1380C>A (p.Thr460=)
n.4362C>A
n.4227C>A
n.4375C>A
n.3693C>A
n.3794C>A
n.4018C>A
n.3901C>A
n.4584C>A
n.4391C>A
n.3911C>A
n.4245C>A
Yg.19707523G>ACA414843429KDM5Dc.3623C>T (p.Thr1208Ile)
c.3452C>T (p.Thr1151Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
n.2221C>T
n.3515C>T
c.3716C>T (p.Thr1239Ile)
c.3488C>T (p.Thr1163Ile)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
n.3911C>T
n.4245C>T
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
n.4361C>T
n.4226C>T
n.4374C>T
n.3692C>T
n.3793C>T
n.4017C>T
n.3900C>T
n.4583C>T
n.4390C>T
n.3910C>T
n.4244C>T
Yg.19707523G>CCA414843431KDM5Dc.3623C>G (p.Thr1208Ser)
c.3452C>G (p.Thr1151Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
n.2221C>G
n.3515C>G
c.3716C>G (p.Thr1239Ser)
c.3488C>G (p.Thr1163Ser)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3545C>G (p.Thr1182Ser)
n.3911C>G
n.4245C>G
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
n.4361C>G
n.4226C>G
n.4374C>G
n.3692C>G
n.3793C>G
n.4017C>G
n.3900C>G
n.4583C>G
n.4390C>G
n.3910C>G
n.4244C>G
Yg.19707523G>TCA414843433KDM5Dc.3623C>A (p.Thr1208Asn)
c.3452C>A (p.Thr1151Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
n.2221C>A
n.3515C>A
c.3716C>A (p.Thr1239Asn)
c.3488C>A (p.Thr1163Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.3545C>A (p.Thr1182Asn)
n.3911C>A
n.4245C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
n.4361C>A
n.4226C>A
n.4374C>A
n.3692C>A
n.3793C>A
n.4017C>A
n.3900C>A
n.4583C>A
n.4390C>A
n.3910C>A
n.4244C>A
Yg.19707524T>ACA414843439KDM5Dc.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.3451A>T (p.Thr1151Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
n.2220A>T
n.3514A>T
c.3715A>T (p.Thr1239Ser)
c.3487A>T (p.Thr1163Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
n.3910A>T
n.4244A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.4360A>T
n.4225A>T
n.4373A>T
n.3691A>T
n.3792A>T
n.4016A>T
n.3899A>T
n.4582A>T
n.4389A>T
n.3909A>T
n.4243A>T
Yg.19707524T>CCA414843441KDM5Dc.3622A>G (p.Thr1208Ala)
c.3451A>G (p.Thr1151Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
n.2220A>G
n.3514A>G
c.3715A>G (p.Thr1239Ala)
c.3487A>G (p.Thr1163Ala)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
n.3910A>G
n.4244A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.4360A>G
n.4225A>G
n.4373A>G
n.3691A>G
n.3792A>G
n.4016A>G
n.3899A>G
n.4582A>G
n.4389A>G
n.3909A>G
n.4243A>G
Yg.19707524T>GCA414843443KDM5Dc.3622A>C (p.Thr1208Pro)
c.3451A>C (p.Thr1151Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
n.2220A>C
n.3514A>C
c.3715A>C (p.Thr1239Pro)
c.3487A>C (p.Thr1163Pro)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
n.3910A>C
n.4244A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.4360A>C
n.4225A>C
n.4373A>C
n.3691A>C
n.3792A>C
n.4016A>C
n.3899A>C
n.4582A>C
n.4389A>C
n.3909A>C
n.4243A>C
Yg.19707524_19707527delinsTGAGCA2470918957KDM5Dc.3619_3622delinsCTCA (p.Leu1207=)
c.3448_3451delinsCTCA (p.Leu1150=)
c.535_538delinsCTCA (p.Leu179=)
c.3496_3499delinsCTCA (p.Leu1166=)
n.2217_2220delinsCTCA
n.3511_3514delinsCTCA
c.3712_3715delinsCTCA (p.Leu1238=)
c.3484_3487delinsCTCA (p.Leu1162=)
c.3388_3391delinsCTCA (p.Leu1130=)
c.3541_3544delinsCTCA (p.Leu1181=)
n.3907_3910delinsCTCA
n.4241_4244delinsCTCA
c.1609_1612delinsCTCA (p.Leu537=)
c.1375_1378delinsCTCA (p.Leu459=)
n.4357_4360delinsCTCA
n.4222_4225delinsCTCA
n.4370_4373delinsCTCA
n.3688_3691delinsCTCA
n.3789_3792delinsCTCA
n.4013_4016delinsCTCA
n.3896_3899delinsCTCA
n.4579_4582delinsCTCA
n.4386_4389delinsCTCA
n.3906_3909delinsCTCA
n.4240_4243delinsCTCA
Yg.19707525G>ACA520516594KDM5Dc.3621C>T (p.Leu1207=)
c.3450C>T (p.Leu1150=)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.3498C>T (p.Leu1166=)
n.2219C>T
n.3513C>T
c.3714C>T (p.Leu1238=)
c.3486C>T (p.Leu1162=)
c.3390C>T (p.Leu1130=)
c.3543C>T (p.Leu1181=)
n.3909C>T
n.4243C>T
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.4359C>T
n.4224C>T
n.4372C>T
n.3690C>T
n.3791C>T
n.4015C>T
n.3898C>T
n.4581C>T
n.4388C>T
n.3908C>T
n.4242C>T
Yg.19707525G>CCA520516596KDM5Dc.3621C>G (p.Leu1207=)
c.3450C>G (p.Leu1150=)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.3498C>G (p.Leu1166=)
n.2219C>G
n.3513C>G
c.3714C>G (p.Leu1238=)
c.3486C>G (p.Leu1162=)
c.3390C>G (p.Leu1130=)
c.3543C>G (p.Leu1181=)
n.3909C>G
n.4243C>G
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.4359C>G
n.4224C>G
n.4372C>G
n.3690C>G
n.3791C>G
n.4015C>G
n.3898C>G
n.4581C>G
n.4388C>G
n.3908C>G
n.4242C>G
Yg.19707525G>TCA520516597KDM5Dc.3621C>A (p.Leu1207=)
c.3450C>A (p.Leu1150=)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.3498C>A (p.Leu1166=)
n.2219C>A
n.3513C>A
c.3714C>A (p.Leu1238=)
c.3486C>A (p.Leu1162=)
c.3390C>A (p.Leu1130=)
c.3543C>A (p.Leu1181=)
n.3909C>A
n.4243C>A
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.4359C>A
n.4224C>A
n.4372C>A
n.3690C>A
n.3791C>A
n.4015C>A
n.3898C>A
n.4581C>A
n.4388C>A
n.3908C>A
n.4242C>A
Yg.19707528_19707530delCA10574743KDM5Dc.3619_3621del (p.Leu1207del)
c.3448_3450del (p.Leu1150del)
c.535_537del (p.Leu179del)
c.3496_3498del (p.Leu1166del)
n.2217_2219del
n.3511_3513del
c.3712_3714del (p.Leu1238del)
c.3484_3486del (p.Leu1162del)
c.3388_3390del (p.Leu1130del)
c.3541_3543del (p.Leu1181del)
n.3907_3909del
n.4241_4243del
c.1609_1611del (p.Leu537del)
c.1375_1377del (p.Leu459del)
n.4357_4359del
n.4222_4224del
n.4370_4372del
n.3688_3690del
n.3789_3791del
n.4013_4015del
n.3896_3898del
n.4579_4581del
n.4386_4388del
n.3906_3908del
n.4240_4242del
dbSNP ExAC
Yg.19707526A>CCA414843448KDM5Dc.3620T>G (p.Leu1207Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
n.2218T>G
n.3512T>G
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
n.3908T>G
n.4242T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.4358T>G
n.4223T>G
n.4371T>G
n.3689T>G
n.3790T>G
n.4014T>G
n.3897T>G
n.4580T>G
n.4387T>G
n.3907T>G
n.4241T>G
Yg.19707526A>GCA414843450KDM5Dc.3620T>C (p.Leu1207Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
n.2218T>C
n.3512T>C
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
n.3908T>C
n.4242T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.4358T>C
n.4223T>C
n.4371T>C
n.3689T>C
n.3790T>C
n.4014T>C
n.3897T>C
n.4580T>C
n.4387T>C
n.3907T>C
n.4241T>C
Yg.19707526A>TCA414843446KDM5Dc.3620T>A (p.Leu1207His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.3497T>A (p.Leu1166His)
n.2218T>A
n.3512T>A
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.3389T>A (p.Leu1130His)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
n.3908T>A
n.4242T>A
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.4358T>A
n.4223T>A
n.4371T>A
n.3689T>A
n.3790T>A
n.4014T>A
n.3897T>A
n.4580T>A
n.4387T>A
n.3907T>A
n.4241T>A
Yg.19707527G>ACA414843451KDM5Dc.3619C>T (p.Leu1207Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
n.2217C>T
n.3511C>T
c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
c.3388C>T (p.Leu1130Phe)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
n.3907C>T
n.4241C>T
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.4357C>T
n.4222C>T
n.4370C>T
n.3688C>T
n.3789C>T
n.4013C>T
n.3896C>T
n.4579C>T
n.4386C>T
n.3906C>T
n.4240C>T
Yg.19707527G>CCA414843453KDM5Dc.3619C>G (p.Leu1207Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
n.2217C>G
n.3511C>G
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
n.3907C>G
n.4241C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.4357C>G
n.4222C>G
n.4370C>G
n.3688C>G
n.3789C>G
n.4013C>G
n.3896C>G
n.4579C>G
n.4386C>G
n.3906C>G
n.4240C>G
Yg.19707527G>TCA414843454KDM5Dc.3619C>A (p.Leu1207Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
n.2217C>A
n.3511C>A
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
n.3907C>A
n.4241C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.4357C>A
n.4222C>A
n.4370C>A
n.3688C>A
n.3789C>A
n.4013C>A
n.3896C>A
n.4579C>A
n.4386C>A
n.3906C>A
n.4240C>A

Number of alleles fetched