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Y | g.19707454C>T | CA414843196 | KDM5D | c.3692G>A (p.Cys1231Tyr) c.3521G>A (p.Cys1174Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) n.2290G>A n.3584G>A c.3785G>A (p.Cys1262Tyr) c.3557G>A (p.Cys1186Tyr) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) c.3614G>A (p.Cys1205Tyr) n.3980G>A n.4314G>A c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.4430G>A n.4295G>A n.4443G>A n.3761G>A n.3862G>A n.4086G>A n.3969G>A n.4652G>A n.4459G>A n.3979G>A n.4313G>A | |
Y | g.19707455A>C | CA414843198 | KDM5D | c.3691T>G (p.Cys1231Gly) c.3520T>G (p.Cys1174Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.3568T>G (p.Cys1190Gly) n.2289T>G n.3583T>G c.3784T>G (p.Cys1262Gly) c.3556T>G (p.Cys1186Gly) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) c.3613T>G (p.Cys1205Gly) n.3979T>G n.4313T>G c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.4429T>G n.4294T>G n.4442T>G n.3760T>G n.3861T>G n.4085T>G n.3968T>G n.4651T>G n.4458T>G n.3978T>G n.4312T>G | |
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Y | g.19707455A>T | CA414843202 | KDM5D | c.3691T>A (p.Cys1231Ser) c.3520T>A (p.Cys1174Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.3568T>A (p.Cys1190Ser) n.2289T>A n.3583T>A c.3784T>A (p.Cys1262Ser) c.3556T>A (p.Cys1186Ser) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) c.3613T>A (p.Cys1205Ser) n.3979T>A n.4313T>A c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.4429T>A n.4294T>A n.4442T>A n.3760T>A n.3861T>A n.4085T>A n.3968T>A n.4651T>A n.4458T>A n.3978T>A n.4312T>A | |
Y | g.19707456C>A | CA10574741 | KDM5D | c.3690G>T (p.Leu1230=) c.3519G>T (p.Leu1173=) c.606G>T (p.Leu202=) c.3567G>T (p.Leu1189=) n.2288G>T n.3582G>T c.3783G>T (p.Leu1261=) c.3555G>T (p.Leu1185=) c.3459G>T (p.Leu1153=) c.3612G>T (p.Leu1204=) n.3978G>T n.4312G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.1446G>T (p.Leu482=) n.4428G>T n.4293G>T n.4441G>T n.3759G>T n.3860G>T n.4084G>T n.3967G>T n.4650G>T n.4457G>T n.3977G>T n.4311G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.19707456C>T | CA520516462 | KDM5D | c.3690G>A (p.Leu1230=) c.3519G>A (p.Leu1173=) c.606G>A (p.Leu202=) c.3567G>A (p.Leu1189=) n.2288G>A n.3582G>A c.3783G>A (p.Leu1261=) c.3555G>A (p.Leu1185=) c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3612G>A (p.Leu1204=) n.3978G>A n.4312G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.4428G>A n.4293G>A n.4441G>A n.3759G>A n.3860G>A n.4084G>A n.3967G>A n.4650G>A n.4457G>A n.3977G>A n.4311G>A | |
Y | g.19707457A>C | CA414843204 | KDM5D | c.3689T>G (p.Leu1230Arg) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) n.2287T>G n.3581T>G c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) n.3977T>G n.4311T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.4427T>G n.4292T>G n.4440T>G n.3758T>G n.3859T>G n.4083T>G n.3966T>G n.4649T>G n.4456T>G n.3976T>G n.4310T>G | |
Y | g.19707457A>G | CA414843206 | KDM5D | c.3689T>C (p.Leu1230Pro) c.3518T>C (p.Leu1173Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) n.2287T>C n.3581T>C c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) n.3977T>C n.4311T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.4427T>C n.4292T>C n.4440T>C n.3758T>C n.3859T>C n.4083T>C n.3966T>C n.4649T>C n.4456T>C n.3976T>C n.4310T>C | |
Y | g.19707457A>T | CA414843208 | KDM5D | c.3689T>A (p.Leu1230Gln) c.3518T>A (p.Leu1173Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.3566T>A (p.Leu1189Gln) n.2287T>A n.3581T>A c.3782T>A (p.Leu1261Gln) c.3554T>A (p.Leu1185Gln) c.3458T>A (p.Leu1153Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) n.3977T>A n.4311T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.4427T>A n.4292T>A n.4440T>A n.3758T>A n.3859T>A n.4083T>A n.3966T>A n.4649T>A n.4456T>A n.3976T>A n.4310T>A | |
Y | g.19707458G>A | CA520516464 | KDM5D | c.3688C>T (p.Leu1230=) c.3517C>T (p.Leu1173=) c.604C>T (p.Leu202=) c.3565C>T (p.Leu1189=) n.2286C>T n.3580C>T c.3781C>T (p.Leu1261=) c.3553C>T (p.Leu1185=) c.3457C>T (p.Leu1153=) c.3610C>T (p.Leu1204=) n.3976C>T n.4310C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.1444C>T (p.Leu482=) n.4426C>T n.4291C>T n.4439C>T n.3757C>T n.3858C>T n.4082C>T n.3965C>T n.4648C>T n.4455C>T n.3975C>T n.4309C>T | |
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Y | g.19707461A>G | CA414843221 | KDM5D | c.3685T>C (p.Phe1229Leu) c.3514T>C (p.Phe1172Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.3562T>C (p.Phe1188Leu) n.2283T>C n.3577T>C c.3778T>C (p.Phe1260Leu) c.3550T>C (p.Phe1184Leu) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3607T>C (p.Phe1203Leu) n.3973T>C n.4307T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.4423T>C n.4288T>C n.4436T>C n.3754T>C n.3855T>C n.4079T>C n.3962T>C n.4645T>C n.4452T>C n.3972T>C n.4306T>C | |
Y | g.19707461A>T | CA414843220 | KDM5D | c.3685T>A (p.Phe1229Ile) c.3514T>A (p.Phe1172Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.3562T>A (p.Phe1188Ile) n.2283T>A n.3577T>A c.3778T>A (p.Phe1260Ile) c.3550T>A (p.Phe1184Ile) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3607T>A (p.Phe1203Ile) n.3973T>A n.4307T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.4423T>A n.4288T>A n.4436T>A n.3754T>A n.3855T>A n.4079T>A n.3962T>A n.4645T>A n.4452T>A n.3972T>A n.4306T>A | |
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Y | g.19707500A>G | CA414843351 | KDM5D | c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) n.2244T>C n.3538T>C c.3739T>C (p.Ser1247Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3415T>C (p.Ser1139Pro) c.3568T>C (p.Ser1190Pro) n.3934T>C n.4268T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.4384T>C n.4249T>C n.4397T>C n.3715T>C n.3816T>C n.4040T>C n.3923T>C n.4606T>C n.4413T>C n.3933T>C n.4267T>C | |
Y | g.19707500A>T | CA414843352 | KDM5D | c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) n.2244T>A n.3538T>A c.3739T>A (p.Ser1247Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3415T>A (p.Ser1139Thr) c.3568T>A (p.Ser1190Thr) n.3934T>A n.4268T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.4384T>A n.4249T>A n.4397T>A n.3715T>A n.3816T>A n.4040T>A n.3923T>A n.4606T>A n.4413T>A n.3933T>A n.4267T>A | |
Y | g.19707501A>C | CA520516533 | KDM5D | c.3645T>G (p.Thr1215=) c.3474T>G (p.Thr1158=) c.561T>G (p.Thr187=) c.3522T>G (p.Thr1174=) n.2243T>G n.3537T>G c.3738T>G (p.Thr1246=) c.3510T>G (p.Thr1170=) c.3414T>G (p.Thr1138=) c.3567T>G (p.Thr1189=) n.3933T>G n.4267T>G c.1635T>G (p.Thr545=) c.1401T>G (p.Thr467=) n.4383T>G n.4248T>G n.4396T>G n.3714T>G n.3815T>G n.4039T>G n.3922T>G n.4605T>G n.4412T>G n.3932T>G n.4266T>G | |
Y | g.19707501A>G | CA520516535 | KDM5D | c.3645T>C (p.Thr1215=) c.3474T>C (p.Thr1158=) c.561T>C (p.Thr187=) c.3522T>C (p.Thr1174=) n.2243T>C n.3537T>C c.3738T>C (p.Thr1246=) c.3510T>C (p.Thr1170=) c.3414T>C (p.Thr1138=) c.3567T>C (p.Thr1189=) n.3933T>C n.4267T>C c.1635T>C (p.Thr545=) c.1401T>C (p.Thr467=) n.4383T>C n.4248T>C n.4396T>C n.3714T>C n.3815T>C n.4039T>C n.3922T>C n.4605T>C n.4412T>C n.3932T>C n.4266T>C | |
Y | g.19707501A>T | CA520516536 | KDM5D | c.3645T>A (p.Thr1215=) c.3474T>A (p.Thr1158=) c.561T>A (p.Thr187=) c.3522T>A (p.Thr1174=) n.2243T>A n.3537T>A c.3738T>A (p.Thr1246=) c.3510T>A (p.Thr1170=) c.3414T>A (p.Thr1138=) c.3567T>A (p.Thr1189=) n.3933T>A n.4267T>A c.1635T>A (p.Thr545=) c.1401T>A (p.Thr467=) n.4383T>A n.4248T>A n.4396T>A n.3714T>A n.3815T>A n.4039T>A n.3922T>A n.4605T>A n.4412T>A n.3932T>A n.4266T>A | |
Y | g.19707502G>A | CA414843353 | KDM5D | c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) n.2242C>T n.3536C>T c.3737C>T (p.Thr1246Ile) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.3413C>T (p.Thr1138Ile) c.3566C>T (p.Thr1189Ile) n.3932C>T n.4266C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.4382C>T n.4247C>T n.4395C>T n.3713C>T n.3814C>T n.4038C>T n.3921C>T n.4604C>T n.4411C>T n.3931C>T n.4265C>T | |
Y | g.19707502G>C | CA414843354 | KDM5D | c.3644C>G (p.Thr1215Ser) c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) n.2242C>G n.3536C>G c.3737C>G (p.Thr1246Ser) c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.3413C>G (p.Thr1138Ser) c.3566C>G (p.Thr1189Ser) n.3932C>G n.4266C>G c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.4382C>G n.4247C>G n.4395C>G n.3713C>G n.3814C>G n.4038C>G n.3921C>G n.4604C>G n.4411C>G n.3931C>G n.4265C>G | |
Y | g.19707502G>T | CA414843356 | KDM5D | c.3644C>A (p.Thr1215Asn) c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) n.2242C>A n.3536C>A c.3737C>A (p.Thr1246Asn) c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.3413C>A (p.Thr1138Asn) c.3566C>A (p.Thr1189Asn) n.3932C>A n.4266C>A c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.4382C>A n.4247C>A n.4395C>A n.3713C>A n.3814C>A n.4038C>A n.3921C>A n.4604C>A n.4411C>A n.3931C>A n.4265C>A | |
Y | g.19707503T>A | CA414843358 | KDM5D | c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) n.2241A>T n.3535A>T c.3736A>T (p.Thr1246Ser) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.3412A>T (p.Thr1138Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) n.3931A>T n.4265A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.4381A>T n.4246A>T n.4394A>T n.3712A>T n.3813A>T n.4037A>T n.3920A>T n.4603A>T n.4410A>T n.3930A>T n.4264A>T | |
Y | g.19707503T>C | CA414843360 | KDM5D | c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) n.2241A>G n.3535A>G c.3736A>G (p.Thr1246Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.3412A>G (p.Thr1138Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) n.3931A>G n.4265A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.4381A>G n.4246A>G n.4394A>G n.3712A>G n.3813A>G n.4037A>G n.3920A>G n.4603A>G n.4410A>G n.3930A>G n.4264A>G | |
Y | g.19707503T>G | CA414843361 | KDM5D | c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) n.2241A>C n.3535A>C c.3736A>C (p.Thr1246Pro) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.3412A>C (p.Thr1138Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) n.3931A>C n.4265A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.4381A>C n.4246A>C n.4394A>C n.3712A>C n.3813A>C n.4037A>C n.3920A>C n.4603A>C n.4410A>C n.3930A>C n.4264A>C | |
Y | g.19707504G>A | CA520516540 | KDM5D | c.3642C>T (p.Leu1214=) c.3471C>T (p.Leu1157=) c.558C>T (p.Leu186=) c.3519C>T (p.Leu1173=) n.2240C>T n.3534C>T c.3735C>T (p.Leu1245=) c.3507C>T (p.Leu1169=) c.3411C>T (p.Leu1137=) c.3564C>T (p.Leu1188=) n.3930C>T n.4264C>T c.1632C>T (p.Leu544=) c.1398C>T (p.Leu466=) n.4380C>T n.4245C>T n.4393C>T n.3711C>T n.3812C>T n.4036C>T n.3919C>T n.4602C>T n.4409C>T n.3929C>T n.4263C>T | |
Y | g.19707504G>C | CA520516541 | KDM5D | c.3642C>G (p.Leu1214=) c.3471C>G (p.Leu1157=) c.558C>G (p.Leu186=) c.3519C>G (p.Leu1173=) n.2240C>G n.3534C>G c.3735C>G (p.Leu1245=) c.3507C>G (p.Leu1169=) c.3411C>G (p.Leu1137=) c.3564C>G (p.Leu1188=) n.3930C>G n.4264C>G c.1632C>G (p.Leu544=) c.1398C>G (p.Leu466=) n.4380C>G n.4245C>G n.4393C>G n.3711C>G n.3812C>G n.4036C>G n.3919C>G n.4602C>G n.4409C>G n.3929C>G n.4263C>G | |
Y | g.19707504G>T | CA520516542 | KDM5D | c.3642C>A (p.Leu1214=) c.3471C>A (p.Leu1157=) c.558C>A (p.Leu186=) c.3519C>A (p.Leu1173=) n.2240C>A n.3534C>A c.3735C>A (p.Leu1245=) c.3507C>A (p.Leu1169=) c.3411C>A (p.Leu1137=) c.3564C>A (p.Leu1188=) n.3930C>A n.4264C>A c.1632C>A (p.Leu544=) c.1398C>A (p.Leu466=) n.4380C>A n.4245C>A n.4393C>A n.3711C>A n.3812C>A n.4036C>A n.3919C>A n.4602C>A n.4409C>A n.3929C>A n.4263C>A | |
Y | g.19707505A>C | CA414843363 | KDM5D | c.3641T>G (p.Leu1214Arg) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) n.2239T>G n.3533T>G c.3734T>G (p.Leu1245Arg) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.3929T>G n.4263T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.4379T>G n.4244T>G n.4392T>G n.3710T>G n.3811T>G n.4035T>G n.3918T>G n.4601T>G n.4408T>G n.3928T>G n.4262T>G | |
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Y | g.19707505A>T | CA414843366 | KDM5D | c.3641T>A (p.Leu1214His) c.3470T>A (p.Leu1157His) c.557T>A (p.Leu186His) c.3518T>A (p.Leu1173His) n.2239T>A n.3533T>A c.3734T>A (p.Leu1245His) c.3506T>A (p.Leu1169His) c.3410T>A (p.Leu1137His) c.3563T>A (p.Leu1188His) n.3929T>A n.4263T>A c.1631T>A (p.Leu544His) c.1397T>A (p.Leu466His) n.4379T>A n.4244T>A n.4392T>A n.3710T>A n.3811T>A n.4035T>A n.3918T>A n.4601T>A n.4408T>A n.3928T>A n.4262T>A | |
Y | g.19707506G>A | CA414843371 | KDM5D | c.3640C>T (p.Leu1214Phe) c.3469C>T (p.Leu1157Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.3517C>T (p.Leu1173Phe) n.2238C>T n.3532C>T c.3733C>T (p.Leu1245Phe) c.3505C>T (p.Leu1169Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) c.3562C>T (p.Leu1188Phe) n.3928C>T n.4262C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.4378C>T n.4243C>T n.4391C>T n.3709C>T n.3810C>T n.4034C>T n.3917C>T n.4600C>T n.4407C>T n.3927C>T n.4261C>T | |
Y | g.19707506G>C | CA414843368 | KDM5D | c.3640C>G (p.Leu1214Val) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.3517C>G (p.Leu1173Val) n.2238C>G n.3532C>G c.3733C>G (p.Leu1245Val) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) n.3928C>G n.4262C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.4378C>G n.4243C>G n.4391C>G n.3709C>G n.3810C>G n.4034C>G n.3917C>G n.4600C>G n.4407C>G n.3927C>G n.4261C>G | |
Y | g.19707506G>T | CA414843370 | KDM5D | c.3640C>A (p.Leu1214Ile) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.3517C>A (p.Leu1173Ile) n.2238C>A n.3532C>A c.3733C>A (p.Leu1245Ile) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) n.3928C>A n.4262C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.4378C>A n.4243C>A n.4391C>A n.3709C>A n.3810C>A n.4034C>A n.3917C>A n.4600C>A n.4407C>A n.3927C>A n.4261C>A | |
Y | g.19707507A>C | CA414843372 | KDM5D | c.3639T>G (p.Ser1213Arg) c.3468T>G (p.Ser1156Arg) c.555T>G (p.Ser185Arg) c.3516T>G (p.Ser1172Arg) n.2237T>G n.3531T>G c.3732T>G (p.Ser1244Arg) c.3504T>G (p.Ser1168Arg) c.3408T>G (p.Ser1136Arg) c.3561T>G (p.Ser1187Arg) n.3927T>G n.4261T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.4377T>G n.4242T>G n.4390T>G n.3708T>G n.3809T>G n.4033T>G n.3916T>G n.4599T>G n.4406T>G n.3926T>G n.4260T>G | |
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Y | g.19707507A>T | CA414843374 | KDM5D | c.3639T>A (p.Ser1213Arg) c.3468T>A (p.Ser1156Arg) c.555T>A (p.Ser185Arg) c.3516T>A (p.Ser1172Arg) n.2237T>A n.3531T>A c.3732T>A (p.Ser1244Arg) c.3504T>A (p.Ser1168Arg) c.3408T>A (p.Ser1136Arg) c.3561T>A (p.Ser1187Arg) n.3927T>A n.4261T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.4377T>A n.4242T>A n.4390T>A n.3708T>A n.3809T>A n.4033T>A n.3916T>A n.4599T>A n.4406T>A n.3926T>A n.4260T>A | |
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Y | g.19707508C>G | CA414843378 | KDM5D | c.3638G>C (p.Ser1213Thr) c.3467G>C (p.Ser1156Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.2236G>C n.3530G>C c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.3503G>C (p.Ser1168Thr) c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.3560G>C (p.Ser1187Thr) n.3926G>C n.4260G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.4376G>C n.4241G>C n.4389G>C n.3707G>C n.3808G>C n.4032G>C n.3915G>C n.4598G>C n.4405G>C n.3925G>C n.4259G>C | |
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Y | g.19707509T>C | CA414843382 | KDM5D | c.3637A>G (p.Ser1213Gly) c.3466A>G (p.Ser1156Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.2235A>G n.3529A>G c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.3502A>G (p.Ser1168Gly) c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.3559A>G (p.Ser1187Gly) n.3925A>G n.4259A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.4375A>G n.4240A>G n.4388A>G n.3706A>G n.3807A>G n.4031A>G n.3914A>G n.4597A>G n.4404A>G n.3924A>G n.4258A>G | |
Y | g.19707509T>G | CA414843384 | KDM5D | c.3637A>C (p.Ser1213Arg) c.3466A>C (p.Ser1156Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.2235A>C n.3529A>C c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.3502A>C (p.Ser1168Arg) c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.3559A>C (p.Ser1187Arg) n.3925A>C n.4259A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.4375A>C n.4240A>C n.4388A>C n.3706A>C n.3807A>C n.4031A>C n.3914A>C n.4597A>C n.4404A>C n.3924A>C n.4258A>C | |
Y | g.19707510G>A | CA520516551 | KDM5D | c.3636C>T (p.Pro1212=) c.3465C>T (p.Pro1155=) c.552C>T (p.Pro184=) c.3513C>T (p.Pro1171=) n.2234C>T n.3528C>T c.3729C>T (p.Pro1243=) c.3501C>T (p.Pro1167=) c.3405C>T (p.Pro1135=) c.3558C>T (p.Pro1186=) n.3924C>T n.4258C>T c.1626C>T (p.Pro542=) c.1392C>T (p.Pro464=) n.4374C>T n.4239C>T n.4387C>T n.3705C>T n.3806C>T n.4030C>T n.3913C>T n.4596C>T n.4403C>T n.3923C>T n.4257C>T | |
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Y | g.19707510G>T | CA520516550 | KDM5D | c.3636C>A (p.Pro1212=) c.3465C>A (p.Pro1155=) c.552C>A (p.Pro184=) c.3513C>A (p.Pro1171=) n.2234C>A n.3528C>A c.3729C>A (p.Pro1243=) c.3501C>A (p.Pro1167=) c.3405C>A (p.Pro1135=) c.3558C>A (p.Pro1186=) n.3924C>A n.4258C>A c.1626C>A (p.Pro542=) c.1392C>A (p.Pro464=) n.4374C>A n.4239C>A n.4387C>A n.3705C>A n.3806C>A n.4030C>A n.3913C>A n.4596C>A n.4403C>A n.3923C>A n.4257C>A | |
Y | g.19707511G>A | CA414843385 | KDM5D | c.3635C>T (p.Pro1212Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) n.2233C>T n.3527C>T c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) n.3923C>T n.4257C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.4373C>T n.4238C>T n.4386C>T n.3704C>T n.3805C>T n.4029C>T n.3912C>T n.4595C>T n.4402C>T n.3922C>T n.4256C>T | |
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