Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4692T>G
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n.4836+2T>C
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n.4692T>C
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n.4692T>A
Yg.19706793C>ACA414841850KDM5Dc.4069+1G>T (n.4069+1G>T)
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n.4691G>T
 COSMIC
Yg.19706793C>GCA414841852KDM5Dc.4069+1G>C (n.4069+1G>C)
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n.4240G>C
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n.4691G>C
Yg.19706793C>TCA414841848KDM5Dc.4069+1G>A (n.4069+1G>A)
c.3898+1G>A (n.3898+1G>A)
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c.3991+1G>A (n.3991+1G>A)
n.4357+1G>A
n.4692G>A
c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
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n.4807+1G>A
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n.4820+1G>A
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n.4240G>A
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n.5029+1G>A
n.4836+1G>A
n.4356+1G>A
n.4691G>A
 COSMIC
Yg.19706794C>ACA414841857KDM5Dc.4069G>T (p.Asp1357Tyr)
c.3898G>T (p.Asp1300Tyr)
c.3946G>T (p.Asp1316Tyr)
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c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
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n.4357G>T
n.4691G>T
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
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n.4807G>T
n.4672G>T
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n.4138G>T
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n.4463G>T
n.4346G>T
n.5029G>T
n.4836G>T
n.4356G>T
n.4690G>T
Yg.19706794C>GCA414841854KDM5Dc.4069G>C (p.Asp1357His)
c.3898G>C (p.Asp1300His)
c.3946G>C (p.Asp1316His)
n.2667G>C
n.3961G>C
c.4162G>C (p.Asp1388His)
c.3934G>C (p.Asp1312His)
c.3838G>C (p.Asp1280His)
c.3991G>C (p.Asp1331His)
n.4357G>C
n.4691G>C
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.4807G>C
n.4672G>C
n.4820G>C
n.4138G>C
n.4239G>C
n.4463G>C
n.4346G>C
n.5029G>C
n.4836G>C
n.4356G>C
n.4690G>C
Yg.19706794C>TCA414841855KDM5Dc.4069G>A (p.Asp1357Asn)
c.3898G>A (p.Asp1300Asn)
c.3946G>A (p.Asp1316Asn)
n.2667G>A
n.3961G>A
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c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
c.3838G>A (p.Asp1280Asn)
c.3991G>A (p.Asp1331Asn)
n.4357G>A
n.4691G>A
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.4807G>A
n.4672G>A
n.4820G>A
n.4138G>A
n.4239G>A
n.4463G>A
n.4346G>A
n.5029G>A
n.4836G>A
n.4356G>A
n.4690G>A
Yg.19706795A>CCA520159870KDM5Dc.4068T>G (p.Ser1356=)
c.3897T>G (p.Ser1299=)
c.3945T>G (p.Ser1315=)
n.2666T>G
n.3960T>G
c.4161T>G (p.Ser1387=)
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c.3837T>G (p.Ser1279=)
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n.4356T>G
n.4690T>G
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n.4137T>G
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n.4345T>G
n.5028T>G
n.4835T>G
n.4355T>G
n.4689T>G
Yg.19706795A>GCA520159872KDM5Dc.4068T>C (p.Ser1356=)
c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.3945T>C (p.Ser1315=)
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n.3960T>C
c.4161T>C (p.Ser1387=)
c.3933T>C (p.Ser1311=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3990T>C (p.Ser1330=)
n.4356T>C
n.4690T>C
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
n.4806T>C
n.4671T>C
n.4819T>C
n.4137T>C
n.4238T>C
n.4462T>C
n.4345T>C
n.5028T>C
n.4835T>C
n.4355T>C
n.4689T>C
Yg.19706795A>TCA520159873KDM5Dc.4068T>A (p.Ser1356=)
c.3897T>A (p.Ser1299=)
c.3945T>A (p.Ser1315=)
n.2666T>A
n.3960T>A
c.4161T>A (p.Ser1387=)
c.3933T>A (p.Ser1311=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3990T>A (p.Ser1330=)
n.4356T>A
n.4690T>A
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.1824T>A (p.Ser608=)
n.4806T>A
n.4671T>A
n.4819T>A
n.4137T>A
n.4238T>A
n.4462T>A
n.4345T>A
n.5028T>A
n.4835T>A
n.4355T>A
n.4689T>A
Yg.19706796G>ACA414841859KDM5Dc.4067C>T (p.Ser1356Phe)
c.3896C>T (p.Ser1299Phe)
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n.2665C>T
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n.4355C>T
n.4689C>T
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c.1823C>T (p.Ser608Phe)
n.4805C>T
n.4670C>T
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n.4461C>T
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n.4834C>T
n.4354C>T
n.4688C>T
 COSMIC
Yg.19706796G>CCA414841860KDM5Dc.4067C>G (p.Ser1356Cys)
c.3896C>G (p.Ser1299Cys)
c.3944C>G (p.Ser1315Cys)
n.2665C>G
n.3959C>G
c.4160C>G (p.Ser1387Cys)
c.3932C>G (p.Ser1311Cys)
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n.4355C>G
n.4689C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
n.4805C>G
n.4670C>G
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n.4461C>G
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n.5027C>G
n.4834C>G
n.4354C>G
n.4688C>G
Yg.19706796G>TCA414841862KDM5Dc.4067C>A (p.Ser1356Tyr)
c.3896C>A (p.Ser1299Tyr)
c.3944C>A (p.Ser1315Tyr)
n.2665C>A
n.3959C>A
c.4160C>A (p.Ser1387Tyr)
c.3932C>A (p.Ser1311Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3989C>A (p.Ser1330Tyr)
n.4355C>A
n.4689C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
n.4805C>A
n.4670C>A
n.4818C>A
n.4136C>A
n.4237C>A
n.4461C>A
n.4344C>A
n.5027C>A
n.4834C>A
n.4354C>A
n.4688C>A
Yg.19706797A>CCA414841863KDM5Dc.4066T>G (p.Ser1356Ala)
c.3895T>G (p.Ser1299Ala)
c.3943T>G (p.Ser1315Ala)
n.2664T>G
n.3958T>G
c.4159T>G (p.Ser1387Ala)
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3988T>G (p.Ser1330Ala)
n.4354T>G
n.4688T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
n.4804T>G
n.4669T>G
n.4817T>G
n.4135T>G
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n.4460T>G
n.4343T>G
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n.4687T>G
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c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.3943T>C (p.Ser1315Pro)
n.2664T>C
n.3958T>C
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3988T>C (p.Ser1330Pro)
n.4354T>C
n.4688T>C
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n.4804T>C
n.4669T>C
n.4817T>C
n.4135T>C
n.4236T>C
n.4460T>C
n.4343T>C
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n.4833T>C
n.4353T>C
n.4687T>C
Yg.19706797A>TCA414841866KDM5Dc.4066T>A (p.Ser1356Thr)
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
c.3943T>A (p.Ser1315Thr)
n.2664T>A
n.3958T>A
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c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3988T>A (p.Ser1330Thr)
n.4354T>A
n.4688T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
n.4804T>A
n.4669T>A
n.4817T>A
n.4135T>A
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n.4833T>A
n.4353T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2663C>T
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c.4158C>T (p.Gly1386=)
c.3930C>T (p.Gly1310=)
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c.2055C>T (p.Gly685=)
c.1821C>T (p.Gly607=)
n.4803C>T
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n.4235C>T
n.4459C>T
n.4342C>T
n.5025C>T
n.4832C>T
n.4352C>T
n.4686C>T
Yg.19706798G>CCA520159887KDM5Dc.4065C>G (p.Gly1355=)
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c.4158C>G (p.Gly1386=)
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c.3987C>G (p.Gly1329=)
n.4353C>G
n.4687C>G
c.2055C>G (p.Gly685=)
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n.4803C>G
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n.4134C>G
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n.4459C>G
n.4342C>G
n.5025C>G
n.4832C>G
n.4352C>G
n.4686C>G
Yg.19706798G>TCA520159885KDM5Dc.4065C>A (p.Gly1355=)
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c.3942C>A (p.Gly1314=)
n.2663C>A
n.3957C>A
c.4158C>A (p.Gly1386=)
c.3930C>A (p.Gly1310=)
c.3834C>A (p.Gly1278=)
c.3987C>A (p.Gly1329=)
n.4353C>A
n.4687C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.1821C>A (p.Gly607=)
n.4803C>A
n.4668C>A
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n.5025C>A
n.4832C>A
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n.4686C>A
Yg.19706799C>ACA414841868KDM5Dc.4064G>T (p.Gly1355Val)
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n.4684G>A
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c.3891G>A (p.Lys1297=)
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c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
c.3938A>C (p.Lys1313Thr)
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c.4154A>C (p.Lys1385Thr)
c.3926A>C (p.Lys1309Thr)
c.3830A>C (p.Lys1277Thr)
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n.4452G>A
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n.4679G>A
Yg.19706806C>ACA414841898KDM5Dc.4057G>T (p.Gly1353Ter)
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c.4150G>T (p.Gly1384Ter)
c.3922G>T (p.Gly1308Ter)
c.3826G>T (p.Gly1276Ter)
c.3979G>T (p.Gly1327Ter)
n.4345G>T
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c.2047G>T (p.Gly683Ter)
c.1813G>T (p.Gly605Ter)
n.4795G>T
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n.4678G>T
Yg.19706806C>GCA414841896KDM5Dc.4057G>C (p.Gly1353Arg)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
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Yg.19706827T>ACA414841978KDM5Dc.4036A>T (p.Ser1346Cys)
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