Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19706764A>G | CA2579752037 | KDM5D | c.4069+30T>C (n.4069+30T>C) c.3898+30T>C (n.3898+30T>C) c.3946+30T>C (n.3946+30T>C) n.2697T>C n.3991T>C c.4162+30T>C (n.4162+30T>C) c.3934+30T>C (n.3934+30T>C) c.3838+30T>C (n.3838+30T>C) c.3991+30T>C (n.3991+30T>C) n.4357+30T>C n.4721T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1825+30T>C (n.1825+30T>C) n.4807+30T>C n.4672+30T>C n.4820+30T>C n.4138+30T>C n.4269T>C n.4463+30T>C n.4346+30T>C n.5029+30T>C n.4836+30T>C n.4356+30T>C n.4720T>C | |
Y | g.19706765A= | CA2470918866 | KDM5D | c.4069+29T= (n.4069+29T=) c.3898+29T= (n.3898+29T=) c.3946+29T= (n.3946+29T=) n.2696T= n.3990T= c.4162+29T= (n.4162+29T=) c.3934+29T= (n.3934+29T=) c.3838+29T= (n.3838+29T=) c.3991+29T= (n.3991+29T=) n.4357+29T= n.4720T= c.2059+29T= (n.2059+29T=) c.1825+29T= (n.1825+29T=) n.4807+29T= n.4672+29T= n.4820+29T= n.4138+29T= n.4268T= n.4463+29T= n.4346+29T= n.5029+29T= n.4836+29T= n.4356+29T= n.4719T= | |
Y | g.19706765A>G | CA923788904 | KDM5D | c.4069+29T>C (n.4069+29T>C) c.3898+29T>C (n.3898+29T>C) c.3946+29T>C (n.3946+29T>C) n.2696T>C n.3990T>C c.4162+29T>C (n.4162+29T>C) c.3934+29T>C (n.3934+29T>C) c.3838+29T>C (n.3838+29T>C) c.3991+29T>C (n.3991+29T>C) n.4357+29T>C n.4720T>C c.2059+29T>C (n.2059+29T>C) c.1825+29T>C (n.1825+29T>C) n.4807+29T>C n.4672+29T>C n.4820+29T>C n.4138+29T>C n.4268T>C n.4463+29T>C n.4346+29T>C n.5029+29T>C n.4836+29T>C n.4356+29T>C n.4719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706766C>G | CA2766252879 | KDM5D | c.4069+28G>C (n.4069+28G>C) c.3898+28G>C (n.3898+28G>C) c.3946+28G>C (n.3946+28G>C) n.2695G>C n.3989G>C c.4162+28G>C (n.4162+28G>C) c.3934+28G>C (n.3934+28G>C) c.3838+28G>C (n.3838+28G>C) c.3991+28G>C (n.3991+28G>C) n.4357+28G>C n.4719G>C c.2059+28G>C (n.2059+28G>C) c.1825+28G>C (n.1825+28G>C) n.4807+28G>C n.4672+28G>C n.4820+28G>C n.4138+28G>C n.4267G>C n.4463+28G>C n.4346+28G>C n.5029+28G>C n.4836+28G>C n.4356+28G>C n.4718G>C | |
Y | g.19706768G>A | CA2470918868 | KDM5D | c.4069+26C>T (n.4069+26C>T) c.3898+26C>T (n.3898+26C>T) c.3946+26C>T (n.3946+26C>T) n.2693C>T n.3987C>T c.4162+26C>T (n.4162+26C>T) c.3934+26C>T (n.3934+26C>T) c.3838+26C>T (n.3838+26C>T) c.3991+26C>T (n.3991+26C>T) n.4357+26C>T n.4717C>T c.2059+26C>T (n.2059+26C>T) c.1825+26C>T (n.1825+26C>T) n.4807+26C>T n.4672+26C>T n.4820+26C>T n.4138+26C>T n.4265C>T n.4463+26C>T n.4346+26C>T n.5029+26C>T n.4836+26C>T n.4356+26C>T n.4716C>T | dbSNP |
Y | g.19706768G= | CA2470918867 | KDM5D | c.4069+26C= (n.4069+26C=) c.3898+26C= (n.3898+26C=) c.3946+26C= (n.3946+26C=) n.2693C= n.3987C= c.4162+26C= (n.4162+26C=) c.3934+26C= (n.3934+26C=) c.3838+26C= (n.3838+26C=) c.3991+26C= (n.3991+26C=) n.4357+26C= n.4717C= c.2059+26C= (n.2059+26C=) c.1825+26C= (n.1825+26C=) n.4807+26C= n.4672+26C= n.4820+26C= n.4138+26C= n.4265C= n.4463+26C= n.4346+26C= n.5029+26C= n.4836+26C= n.4356+26C= n.4716C= | |
Y | g.19706769C>A | CA2766252880 | KDM5D | c.4069+25G>T (n.4069+25G>T) c.3898+25G>T (n.3898+25G>T) c.3946+25G>T (n.3946+25G>T) n.2692G>T n.3986G>T c.4162+25G>T (n.4162+25G>T) c.3934+25G>T (n.3934+25G>T) c.3838+25G>T (n.3838+25G>T) c.3991+25G>T (n.3991+25G>T) n.4357+25G>T n.4716G>T c.2059+25G>T (n.2059+25G>T) c.1825+25G>T (n.1825+25G>T) n.4807+25G>T n.4672+25G>T n.4820+25G>T n.4138+25G>T n.4264G>T n.4463+25G>T n.4346+25G>T n.5029+25G>T n.4836+25G>T n.4356+25G>T n.4715G>T | |
Y | g.19706773C>T | CA2579752038 | KDM5D | c.4069+21G>A (n.4069+21G>A) c.3898+21G>A (n.3898+21G>A) c.3946+21G>A (n.3946+21G>A) n.2688G>A n.3982G>A c.4162+21G>A (n.4162+21G>A) c.3934+21G>A (n.3934+21G>A) c.3838+21G>A (n.3838+21G>A) c.3991+21G>A (n.3991+21G>A) n.4357+21G>A n.4712G>A c.2059+21G>A (n.2059+21G>A) c.1825+21G>A (n.1825+21G>A) n.4807+21G>A n.4672+21G>A n.4820+21G>A n.4138+21G>A n.4260G>A n.4463+21G>A n.4346+21G>A n.5029+21G>A n.4836+21G>A n.4356+21G>A n.4711G>A | |
Y | g.19706774C>A | CA2514786387 | KDM5D | c.4069+20G>T (n.4069+20G>T) c.3898+20G>T (n.3898+20G>T) c.3946+20G>T (n.3946+20G>T) n.2687G>T n.3981G>T c.4162+20G>T (n.4162+20G>T) c.3934+20G>T (n.3934+20G>T) c.3838+20G>T (n.3838+20G>T) c.3991+20G>T (n.3991+20G>T) n.4357+20G>T n.4711G>T c.2059+20G>T (n.2059+20G>T) c.1825+20G>T (n.1825+20G>T) n.4807+20G>T n.4672+20G>T n.4820+20G>T n.4138+20G>T n.4259G>T n.4463+20G>T n.4346+20G>T n.5029+20G>T n.4836+20G>T n.4356+20G>T n.4710G>T | |
Y | g.19706775C>T | CA2766252881 | KDM5D | c.4069+19G>A (n.4069+19G>A) c.3898+19G>A (n.3898+19G>A) c.3946+19G>A (n.3946+19G>A) n.2686G>A n.3980G>A c.4162+19G>A (n.4162+19G>A) c.3934+19G>A (n.3934+19G>A) c.3838+19G>A (n.3838+19G>A) c.3991+19G>A (n.3991+19G>A) n.4357+19G>A n.4710G>A c.2059+19G>A (n.2059+19G>A) c.1825+19G>A (n.1825+19G>A) n.4807+19G>A n.4672+19G>A n.4820+19G>A n.4138+19G>A n.4258G>A n.4463+19G>A n.4346+19G>A n.5029+19G>A n.4836+19G>A n.4356+19G>A n.4709G>A | |
Y | g.19706779C= | CA2470918869 | KDM5D | c.4069+15G= (n.4069+15G=) c.3898+15G= (n.3898+15G=) c.3946+15G= (n.3946+15G=) n.2682G= n.3976G= c.4162+15G= (n.4162+15G=) c.3934+15G= (n.3934+15G=) c.3838+15G= (n.3838+15G=) c.3991+15G= (n.3991+15G=) n.4357+15G= n.4706G= c.2059+15G= (n.2059+15G=) c.1825+15G= (n.1825+15G=) n.4807+15G= n.4672+15G= n.4820+15G= n.4138+15G= n.4254G= n.4463+15G= n.4346+15G= n.5029+15G= n.4836+15G= n.4356+15G= n.4705G= | |
Y | g.19706779C>T | CA645235358 | KDM5D | c.4069+15G>A (n.4069+15G>A) c.3898+15G>A (n.3898+15G>A) c.3946+15G>A (n.3946+15G>A) n.2682G>A n.3976G>A c.4162+15G>A (n.4162+15G>A) c.3934+15G>A (n.3934+15G>A) c.3838+15G>A (n.3838+15G>A) c.3991+15G>A (n.3991+15G>A) n.4357+15G>A n.4706G>A c.2059+15G>A (n.2059+15G>A) c.1825+15G>A (n.1825+15G>A) n.4807+15G>A n.4672+15G>A n.4820+15G>A n.4138+15G>A n.4254G>A n.4463+15G>A n.4346+15G>A n.5029+15G>A n.4836+15G>A n.4356+15G>A n.4705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706780C>G | CA2766252882 | KDM5D | c.4069+14G>C (n.4069+14G>C) c.3898+14G>C (n.3898+14G>C) c.3946+14G>C (n.3946+14G>C) n.2681G>C n.3975G>C c.4162+14G>C (n.4162+14G>C) c.3934+14G>C (n.3934+14G>C) c.3838+14G>C (n.3838+14G>C) c.3991+14G>C (n.3991+14G>C) n.4357+14G>C n.4705G>C c.2059+14G>C (n.2059+14G>C) c.1825+14G>C (n.1825+14G>C) n.4807+14G>C n.4672+14G>C n.4820+14G>C n.4138+14G>C n.4253G>C n.4463+14G>C n.4346+14G>C n.5029+14G>C n.4836+14G>C n.4356+14G>C n.4704G>C | |
Y | g.19706782C>T | CA2766252883 | KDM5D | c.4069+12G>A (n.4069+12G>A) c.3898+12G>A (n.3898+12G>A) c.3946+12G>A (n.3946+12G>A) n.2679G>A n.3973G>A c.4162+12G>A (n.4162+12G>A) c.3934+12G>A (n.3934+12G>A) c.3838+12G>A (n.3838+12G>A) c.3991+12G>A (n.3991+12G>A) n.4357+12G>A n.4703G>A c.2059+12G>A (n.2059+12G>A) c.1825+12G>A (n.1825+12G>A) n.4807+12G>A n.4672+12G>A n.4820+12G>A n.4138+12G>A n.4251G>A n.4463+12G>A n.4346+12G>A n.5029+12G>A n.4836+12G>A n.4356+12G>A n.4702G>A | |
Y | g.19706784C>A | CA2766252884 | KDM5D | c.4069+10G>T (n.4069+10G>T) c.3898+10G>T (n.3898+10G>T) c.3946+10G>T (n.3946+10G>T) n.2677G>T n.3971G>T c.4162+10G>T (n.4162+10G>T) c.3934+10G>T (n.3934+10G>T) c.3838+10G>T (n.3838+10G>T) c.3991+10G>T (n.3991+10G>T) n.4357+10G>T n.4701G>T c.2059+10G>T (n.2059+10G>T) c.1825+10G>T (n.1825+10G>T) n.4807+10G>T n.4672+10G>T n.4820+10G>T n.4138+10G>T n.4249G>T n.4463+10G>T n.4346+10G>T n.5029+10G>T n.4836+10G>T n.4356+10G>T n.4700G>T | |
Y | g.19706786T>A | CA2580713519 | KDM5D | c.4069+8A>T (n.4069+8A>T) c.3898+8A>T (n.3898+8A>T) c.3946+8A>T (n.3946+8A>T) n.2675A>T n.3969A>T c.4162+8A>T (n.4162+8A>T) c.3934+8A>T (n.3934+8A>T) c.3838+8A>T (n.3838+8A>T) c.3991+8A>T (n.3991+8A>T) n.4357+8A>T n.4699A>T c.2059+8A>T (n.2059+8A>T) c.1825+8A>T (n.1825+8A>T) n.4807+8A>T n.4672+8A>T n.4820+8A>T n.4138+8A>T n.4247A>T n.4463+8A>T n.4346+8A>T n.5029+8A>T n.4836+8A>T n.4356+8A>T n.4698A>T | |
Y | g.19706786T>C | CA10574709 | KDM5D | c.4069+8A>G (n.4069+8A>G) c.3898+8A>G (n.3898+8A>G) c.3946+8A>G (n.3946+8A>G) n.2675A>G n.3969A>G c.4162+8A>G (n.4162+8A>G) c.3934+8A>G (n.3934+8A>G) c.3838+8A>G (n.3838+8A>G) c.3991+8A>G (n.3991+8A>G) n.4357+8A>G n.4699A>G c.2059+8A>G (n.2059+8A>G) c.1825+8A>G (n.1825+8A>G) n.4807+8A>G n.4672+8A>G n.4820+8A>G n.4138+8A>G n.4247A>G n.4463+8A>G n.4346+8A>G n.5029+8A>G n.4836+8A>G n.4356+8A>G n.4698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706786T>G | CA2580713517 | KDM5D | c.4069+8A>C (n.4069+8A>C) c.3898+8A>C (n.3898+8A>C) c.3946+8A>C (n.3946+8A>C) n.2675A>C n.3969A>C c.4162+8A>C (n.4162+8A>C) c.3934+8A>C (n.3934+8A>C) c.3838+8A>C (n.3838+8A>C) c.3991+8A>C (n.3991+8A>C) n.4357+8A>C n.4699A>C c.2059+8A>C (n.2059+8A>C) c.1825+8A>C (n.1825+8A>C) n.4807+8A>C n.4672+8A>C n.4820+8A>C n.4138+8A>C n.4247A>C n.4463+8A>C n.4346+8A>C n.5029+8A>C n.4836+8A>C n.4356+8A>C n.4698A>C | |
Y | g.19706786T= | CA2470918870 | KDM5D | c.4069+8A= (n.4069+8A=) c.3898+8A= (n.3898+8A=) c.3946+8A= (n.3946+8A=) n.2675A= n.3969A= c.4162+8A= (n.4162+8A=) c.3934+8A= (n.3934+8A=) c.3838+8A= (n.3838+8A=) c.3991+8A= (n.3991+8A=) n.4357+8A= n.4699A= c.2059+8A= (n.2059+8A=) c.1825+8A= (n.1825+8A=) n.4807+8A= n.4672+8A= n.4820+8A= n.4138+8A= n.4247A= n.4463+8A= n.4346+8A= n.5029+8A= n.4836+8A= n.4356+8A= n.4698A= | |
Y | g.19706787del | CA2579752039 | KDM5D | c.4069+7del (n.4069+7del) c.3898+7del (n.3898+7del) c.3946+7del (n.3946+7del) n.2674del n.3968del c.4162+7del (n.4162+7del) c.3934+7del (n.3934+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3991+7del (n.3991+7del) n.4357+7del n.4698del c.2059+7del (n.2059+7del) c.1825+7del (n.1825+7del) n.4807+7del n.4672+7del n.4820+7del n.4138+7del n.4246del n.4463+7del n.4346+7del n.5029+7del n.4836+7del n.4356+7del n.4697del | |
Y | g.19706789C>T | CA2766252885 | KDM5D | c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) c.3898+5G>A (n.3898+5G>A) c.3946+5G>A (n.3946+5G>A) n.2672G>A n.3966G>A c.4162+5G>A (n.4162+5G>A) c.3934+5G>A (n.3934+5G>A) c.3838+5G>A (n.3838+5G>A) c.3991+5G>A (n.3991+5G>A) n.4357+5G>A n.4696G>A c.2059+5G>A (n.2059+5G>A) c.1825+5G>A (n.1825+5G>A) n.4807+5G>A n.4672+5G>A n.4820+5G>A n.4138+5G>A n.4244G>A n.4463+5G>A n.4346+5G>A n.5029+5G>A n.4836+5G>A n.4356+5G>A n.4695G>A | |
Y | g.19706792A>C | CA414841844 | KDM5D | c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) c.3898+2T>G (n.3898+2T>G) c.3946+2T>G (n.3946+2T>G) n.2669T>G n.3963T>G c.4162+2T>G (n.4162+2T>G) c.3934+2T>G (n.3934+2T>G) c.3838+2T>G (n.3838+2T>G) c.3991+2T>G (n.3991+2T>G) n.4357+2T>G n.4693T>G c.2059+2T>G (n.2059+2T>G) c.1825+2T>G (n.1825+2T>G) n.4807+2T>G n.4672+2T>G n.4820+2T>G n.4138+2T>G n.4241T>G n.4463+2T>G n.4346+2T>G n.5029+2T>G n.4836+2T>G n.4356+2T>G n.4692T>G | |
Y | g.19706792A>G | CA414841845 | KDM5D | c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) c.3898+2T>C (n.3898+2T>C) c.3946+2T>C (n.3946+2T>C) n.2669T>C n.3963T>C c.4162+2T>C (n.4162+2T>C) c.3934+2T>C (n.3934+2T>C) c.3838+2T>C (n.3838+2T>C) c.3991+2T>C (n.3991+2T>C) n.4357+2T>C n.4693T>C c.2059+2T>C (n.2059+2T>C) c.1825+2T>C (n.1825+2T>C) n.4807+2T>C n.4672+2T>C n.4820+2T>C n.4138+2T>C n.4241T>C n.4463+2T>C n.4346+2T>C n.5029+2T>C n.4836+2T>C n.4356+2T>C n.4692T>C | |
Y | g.19706792A>T | CA414841847 | KDM5D | c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) c.3898+2T>A (n.3898+2T>A) c.3946+2T>A (n.3946+2T>A) n.2669T>A n.3963T>A c.4162+2T>A (n.4162+2T>A) c.3934+2T>A (n.3934+2T>A) c.3838+2T>A (n.3838+2T>A) c.3991+2T>A (n.3991+2T>A) n.4357+2T>A n.4693T>A c.2059+2T>A (n.2059+2T>A) c.1825+2T>A (n.1825+2T>A) n.4807+2T>A n.4672+2T>A n.4820+2T>A n.4138+2T>A n.4241T>A n.4463+2T>A n.4346+2T>A n.5029+2T>A n.4836+2T>A n.4356+2T>A n.4692T>A | |
Y | g.19706793C>A | CA414841850 | KDM5D | c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) c.3898+1G>T (n.3898+1G>T) c.3946+1G>T (n.3946+1G>T) n.2668G>T n.3962G>T c.4162+1G>T (n.4162+1G>T) c.3934+1G>T (n.3934+1G>T) c.3838+1G>T (n.3838+1G>T) c.3991+1G>T (n.3991+1G>T) n.4357+1G>T n.4692G>T c.2059+1G>T (n.2059+1G>T) c.1825+1G>T (n.1825+1G>T) n.4807+1G>T n.4672+1G>T n.4820+1G>T n.4138+1G>T n.4240G>T n.4463+1G>T n.4346+1G>T n.5029+1G>T n.4836+1G>T n.4356+1G>T n.4691G>T | COSMIC |
Y | g.19706793C>G | CA414841852 | KDM5D | c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) c.3898+1G>C (n.3898+1G>C) c.3946+1G>C (n.3946+1G>C) n.2668G>C n.3962G>C c.4162+1G>C (n.4162+1G>C) c.3934+1G>C (n.3934+1G>C) c.3838+1G>C (n.3838+1G>C) c.3991+1G>C (n.3991+1G>C) n.4357+1G>C n.4692G>C c.2059+1G>C (n.2059+1G>C) c.1825+1G>C (n.1825+1G>C) n.4807+1G>C n.4672+1G>C n.4820+1G>C n.4138+1G>C n.4240G>C n.4463+1G>C n.4346+1G>C n.5029+1G>C n.4836+1G>C n.4356+1G>C n.4691G>C | |
Y | g.19706793C>T | CA414841848 | KDM5D | c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) c.3898+1G>A (n.3898+1G>A) c.3946+1G>A (n.3946+1G>A) n.2668G>A n.3962G>A c.4162+1G>A (n.4162+1G>A) c.3934+1G>A (n.3934+1G>A) c.3838+1G>A (n.3838+1G>A) c.3991+1G>A (n.3991+1G>A) n.4357+1G>A n.4692G>A c.2059+1G>A (n.2059+1G>A) c.1825+1G>A (n.1825+1G>A) n.4807+1G>A n.4672+1G>A n.4820+1G>A n.4138+1G>A n.4240G>A n.4463+1G>A n.4346+1G>A n.5029+1G>A n.4836+1G>A n.4356+1G>A n.4691G>A | COSMIC |
Y | g.19706794C>A | CA414841857 | KDM5D | c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) c.3898G>T (p.Asp1300Tyr) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) n.2667G>T n.3961G>T c.4162G>T (p.Asp1388Tyr) c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.3991G>T (p.Asp1331Tyr) n.4357G>T n.4691G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.4807G>T n.4672G>T n.4820G>T n.4138G>T n.4239G>T n.4463G>T n.4346G>T n.5029G>T n.4836G>T n.4356G>T n.4690G>T | |
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Y | g.19706795A>G | CA520159872 | KDM5D | c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3897T>C (p.Ser1299=) c.3945T>C (p.Ser1315=) n.2666T>C n.3960T>C c.4161T>C (p.Ser1387=) c.3933T>C (p.Ser1311=) c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3990T>C (p.Ser1330=) n.4356T>C n.4690T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.1824T>C (p.Ser608=) n.4806T>C n.4671T>C n.4819T>C n.4137T>C n.4238T>C n.4462T>C n.4345T>C n.5028T>C n.4835T>C n.4355T>C n.4689T>C | |
Y | g.19706795A>T | CA520159873 | KDM5D | c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3897T>A (p.Ser1299=) c.3945T>A (p.Ser1315=) n.2666T>A n.3960T>A c.4161T>A (p.Ser1387=) c.3933T>A (p.Ser1311=) c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4356T>A n.4690T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.1824T>A (p.Ser608=) n.4806T>A n.4671T>A n.4819T>A n.4137T>A n.4238T>A n.4462T>A n.4345T>A n.5028T>A n.4835T>A n.4355T>A n.4689T>A | |
Y | g.19706796G>A | CA414841859 | KDM5D | c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.3944C>T (p.Ser1315Phe) n.2665C>T n.3959C>T c.4160C>T (p.Ser1387Phe) c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3989C>T (p.Ser1330Phe) n.4355C>T n.4689C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) n.4805C>T n.4670C>T n.4818C>T n.4136C>T n.4237C>T n.4461C>T n.4344C>T n.5027C>T n.4834C>T n.4354C>T n.4688C>T | COSMIC |
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Y | g.19706805C>A | CA414841889 | KDM5D | c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.3935G>T (p.Gly1312Val) n.2656G>T n.3950G>T c.4151G>T (p.Gly1384Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) n.4346G>T n.4680G>T c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.4796G>T n.4661G>T n.4809G>T n.4127G>T n.4228G>T n.4452G>T n.4335G>T n.5018G>T n.4825G>T n.4345G>T n.4679G>T | |
Y | g.19706805C>G | CA414841890 | KDM5D | c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.3935G>C (p.Gly1312Ala) n.2656G>C n.3950G>C c.4151G>C (p.Gly1384Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) n.4346G>C n.4680G>C c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.4796G>C n.4661G>C n.4809G>C n.4127G>C n.4228G>C n.4452G>C n.4335G>C n.5018G>C n.4825G>C n.4345G>C n.4679G>C | |
Y | g.19706805C>T | CA414841892 | KDM5D | c.4058G>A (p.Gly1353Glu) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.3935G>A (p.Gly1312Glu) n.2656G>A n.3950G>A c.4151G>A (p.Gly1384Glu) c.3923G>A (p.Gly1308Glu) c.3827G>A (p.Gly1276Glu) c.3980G>A (p.Gly1327Glu) n.4346G>A n.4680G>A c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) n.4796G>A n.4661G>A n.4809G>A n.4127G>A n.4228G>A n.4452G>A n.4335G>A n.5018G>A n.4825G>A n.4345G>A n.4679G>A | |
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Y | g.19706807T>A | CA520159923 | KDM5D | c.4056A>T (p.Pro1352=) c.3885A>T (p.Pro1295=) c.3933A>T (p.Pro1311=) n.2654A>T n.3948A>T c.4149A>T (p.Pro1383=) c.3921A>T (p.Pro1307=) c.3825A>T (p.Pro1275=) c.3978A>T (p.Pro1326=) n.4344A>T n.4678A>T c.2046A>T (p.Pro682=) c.1812A>T (p.Pro604=) n.4794A>T n.4659A>T n.4807A>T n.4125A>T n.4226A>T n.4450A>T n.4333A>T n.5016A>T n.4823A>T n.4343A>T n.4677A>T | |
Y | g.19706807T>C | CA520159920 | KDM5D | c.4056A>G (p.Pro1352=) c.3885A>G (p.Pro1295=) c.3933A>G (p.Pro1311=) n.2654A>G n.3948A>G c.4149A>G (p.Pro1383=) c.3921A>G (p.Pro1307=) c.3825A>G (p.Pro1275=) c.3978A>G (p.Pro1326=) n.4344A>G n.4678A>G c.2046A>G (p.Pro682=) c.1812A>G (p.Pro604=) n.4794A>G n.4659A>G n.4807A>G n.4125A>G n.4226A>G n.4450A>G n.4333A>G n.5016A>G n.4823A>G n.4343A>G n.4677A>G | |
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Y | g.19706810A>T | CA520159937 | KDM5D | c.4053T>A (p.Ala1351=) c.3882T>A (p.Ala1294=) c.3930T>A (p.Ala1310=) n.2651T>A n.3945T>A c.4146T>A (p.Ala1382=) c.3918T>A (p.Ala1306=) c.3822T>A (p.Ala1274=) c.3975T>A (p.Ala1325=) n.4341T>A n.4675T>A c.2043T>A (p.Ala681=) c.1809T>A (p.Ala603=) n.4791T>A n.4656T>A n.4804T>A n.4122T>A n.4223T>A n.4447T>A n.4330T>A n.5013T>A n.4820T>A n.4340T>A n.4674T>A | |
Y | g.19706811G>A | CA414841909 | KDM5D | c.4052C>T (p.Ala1351Val) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val) n.2650C>T n.3944C>T c.4145C>T (p.Ala1382Val) c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) n.4340C>T n.4674C>T c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.4790C>T n.4655C>T n.4803C>T n.4121C>T n.4222C>T n.4446C>T n.4329C>T n.5012C>T n.4819C>T n.4339C>T n.4673C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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Y | g.19706813C>T | CA414841920 | KDM5D | c.4050G>A (p.Met1350Ile) c.3879G>A (p.Met1293Ile) c.3927G>A (p.Met1309Ile) n.2648G>A n.3942G>A c.4143G>A (p.Met1381Ile) c.3915G>A (p.Met1305Ile) c.3819G>A (p.Met1273Ile) c.3972G>A (p.Met1324Ile) n.4338G>A n.4672G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) n.4788G>A n.4653G>A n.4801G>A n.4119G>A n.4220G>A n.4444G>A n.4327G>A n.5010G>A n.4817G>A n.4337G>A n.4671G>A | |
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