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---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19706763C= | CA2470918864 | KDM5D | c.4069+31G= (n.4069+31G=) c.3898+31G= (n.3898+31G=) c.3946+31G= (n.3946+31G=) n.2698G= n.3992G= c.4162+31G= (n.4162+31G=) c.3934+31G= (n.3934+31G=) c.3838+31G= (n.3838+31G=) c.3991+31G= (n.3991+31G=) n.4357+31G= n.4722G= c.2059+31G= (n.2059+31G=) c.1825+31G= (n.1825+31G=) n.4807+31G= n.4672+31G= n.4820+31G= n.4138+31G= n.4270G= n.4463+31G= n.4346+31G= n.5029+31G= n.4836+31G= n.4356+31G= n.4721G= | |
Y | g.19706764A>G | CA2579752037 | KDM5D | c.4069+30T>C (n.4069+30T>C) c.3898+30T>C (n.3898+30T>C) c.3946+30T>C (n.3946+30T>C) n.2697T>C n.3991T>C c.4162+30T>C (n.4162+30T>C) c.3934+30T>C (n.3934+30T>C) c.3838+30T>C (n.3838+30T>C) c.3991+30T>C (n.3991+30T>C) n.4357+30T>C n.4721T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1825+30T>C (n.1825+30T>C) n.4807+30T>C n.4672+30T>C n.4820+30T>C n.4138+30T>C n.4269T>C n.4463+30T>C n.4346+30T>C n.5029+30T>C n.4836+30T>C n.4356+30T>C n.4720T>C | |
Y | g.19706765A= | CA2470918866 | KDM5D | c.4069+29T= (n.4069+29T=) c.3898+29T= (n.3898+29T=) c.3946+29T= (n.3946+29T=) n.2696T= n.3990T= c.4162+29T= (n.4162+29T=) c.3934+29T= (n.3934+29T=) c.3838+29T= (n.3838+29T=) c.3991+29T= (n.3991+29T=) n.4357+29T= n.4720T= c.2059+29T= (n.2059+29T=) c.1825+29T= (n.1825+29T=) n.4807+29T= n.4672+29T= n.4820+29T= n.4138+29T= n.4268T= n.4463+29T= n.4346+29T= n.5029+29T= n.4836+29T= n.4356+29T= n.4719T= | |
Y | g.19706765A>G | CA923788904 | KDM5D | c.4069+29T>C (n.4069+29T>C) c.3898+29T>C (n.3898+29T>C) c.3946+29T>C (n.3946+29T>C) n.2696T>C n.3990T>C c.4162+29T>C (n.4162+29T>C) c.3934+29T>C (n.3934+29T>C) c.3838+29T>C (n.3838+29T>C) c.3991+29T>C (n.3991+29T>C) n.4357+29T>C n.4720T>C c.2059+29T>C (n.2059+29T>C) c.1825+29T>C (n.1825+29T>C) n.4807+29T>C n.4672+29T>C n.4820+29T>C n.4138+29T>C n.4268T>C n.4463+29T>C n.4346+29T>C n.5029+29T>C n.4836+29T>C n.4356+29T>C n.4719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706766C>G | CA2766252879 | KDM5D | c.4069+28G>C (n.4069+28G>C) c.3898+28G>C (n.3898+28G>C) c.3946+28G>C (n.3946+28G>C) n.2695G>C n.3989G>C c.4162+28G>C (n.4162+28G>C) c.3934+28G>C (n.3934+28G>C) c.3838+28G>C (n.3838+28G>C) c.3991+28G>C (n.3991+28G>C) n.4357+28G>C n.4719G>C c.2059+28G>C (n.2059+28G>C) c.1825+28G>C (n.1825+28G>C) n.4807+28G>C n.4672+28G>C n.4820+28G>C n.4138+28G>C n.4267G>C n.4463+28G>C n.4346+28G>C n.5029+28G>C n.4836+28G>C n.4356+28G>C n.4718G>C | |
Y | g.19706768G>A | CA2470918868 | KDM5D | c.4069+26C>T (n.4069+26C>T) c.3898+26C>T (n.3898+26C>T) c.3946+26C>T (n.3946+26C>T) n.2693C>T n.3987C>T c.4162+26C>T (n.4162+26C>T) c.3934+26C>T (n.3934+26C>T) c.3838+26C>T (n.3838+26C>T) c.3991+26C>T (n.3991+26C>T) n.4357+26C>T n.4717C>T c.2059+26C>T (n.2059+26C>T) c.1825+26C>T (n.1825+26C>T) n.4807+26C>T n.4672+26C>T n.4820+26C>T n.4138+26C>T n.4265C>T n.4463+26C>T n.4346+26C>T n.5029+26C>T n.4836+26C>T n.4356+26C>T n.4716C>T | dbSNP |
Y | g.19706768G= | CA2470918867 | KDM5D | c.4069+26C= (n.4069+26C=) c.3898+26C= (n.3898+26C=) c.3946+26C= (n.3946+26C=) n.2693C= n.3987C= c.4162+26C= (n.4162+26C=) c.3934+26C= (n.3934+26C=) c.3838+26C= (n.3838+26C=) c.3991+26C= (n.3991+26C=) n.4357+26C= n.4717C= c.2059+26C= (n.2059+26C=) c.1825+26C= (n.1825+26C=) n.4807+26C= n.4672+26C= n.4820+26C= n.4138+26C= n.4265C= n.4463+26C= n.4346+26C= n.5029+26C= n.4836+26C= n.4356+26C= n.4716C= | |
Y | g.19706769C>A | CA2766252880 | KDM5D | c.4069+25G>T (n.4069+25G>T) c.3898+25G>T (n.3898+25G>T) c.3946+25G>T (n.3946+25G>T) n.2692G>T n.3986G>T c.4162+25G>T (n.4162+25G>T) c.3934+25G>T (n.3934+25G>T) c.3838+25G>T (n.3838+25G>T) c.3991+25G>T (n.3991+25G>T) n.4357+25G>T n.4716G>T c.2059+25G>T (n.2059+25G>T) c.1825+25G>T (n.1825+25G>T) n.4807+25G>T n.4672+25G>T n.4820+25G>T n.4138+25G>T n.4264G>T n.4463+25G>T n.4346+25G>T n.5029+25G>T n.4836+25G>T n.4356+25G>T n.4715G>T | |
Y | g.19706773C>T | CA2579752038 | KDM5D | c.4069+21G>A (n.4069+21G>A) c.3898+21G>A (n.3898+21G>A) c.3946+21G>A (n.3946+21G>A) n.2688G>A n.3982G>A c.4162+21G>A (n.4162+21G>A) c.3934+21G>A (n.3934+21G>A) c.3838+21G>A (n.3838+21G>A) c.3991+21G>A (n.3991+21G>A) n.4357+21G>A n.4712G>A c.2059+21G>A (n.2059+21G>A) c.1825+21G>A (n.1825+21G>A) n.4807+21G>A n.4672+21G>A n.4820+21G>A n.4138+21G>A n.4260G>A n.4463+21G>A n.4346+21G>A n.5029+21G>A n.4836+21G>A n.4356+21G>A n.4711G>A | |
Y | g.19706774C>A | CA2514786387 | KDM5D | c.4069+20G>T (n.4069+20G>T) c.3898+20G>T (n.3898+20G>T) c.3946+20G>T (n.3946+20G>T) n.2687G>T n.3981G>T c.4162+20G>T (n.4162+20G>T) c.3934+20G>T (n.3934+20G>T) c.3838+20G>T (n.3838+20G>T) c.3991+20G>T (n.3991+20G>T) n.4357+20G>T n.4711G>T c.2059+20G>T (n.2059+20G>T) c.1825+20G>T (n.1825+20G>T) n.4807+20G>T n.4672+20G>T n.4820+20G>T n.4138+20G>T n.4259G>T n.4463+20G>T n.4346+20G>T n.5029+20G>T n.4836+20G>T n.4356+20G>T n.4710G>T | |
Y | g.19706775C>T | CA2766252881 | KDM5D | c.4069+19G>A (n.4069+19G>A) c.3898+19G>A (n.3898+19G>A) c.3946+19G>A (n.3946+19G>A) n.2686G>A n.3980G>A c.4162+19G>A (n.4162+19G>A) c.3934+19G>A (n.3934+19G>A) c.3838+19G>A (n.3838+19G>A) c.3991+19G>A (n.3991+19G>A) n.4357+19G>A n.4710G>A c.2059+19G>A (n.2059+19G>A) c.1825+19G>A (n.1825+19G>A) n.4807+19G>A n.4672+19G>A n.4820+19G>A n.4138+19G>A n.4258G>A n.4463+19G>A n.4346+19G>A n.5029+19G>A n.4836+19G>A n.4356+19G>A n.4709G>A | |
Y | g.19706779C= | CA2470918869 | KDM5D | c.4069+15G= (n.4069+15G=) c.3898+15G= (n.3898+15G=) c.3946+15G= (n.3946+15G=) n.2682G= n.3976G= c.4162+15G= (n.4162+15G=) c.3934+15G= (n.3934+15G=) c.3838+15G= (n.3838+15G=) c.3991+15G= (n.3991+15G=) n.4357+15G= n.4706G= c.2059+15G= (n.2059+15G=) c.1825+15G= (n.1825+15G=) n.4807+15G= n.4672+15G= n.4820+15G= n.4138+15G= n.4254G= n.4463+15G= n.4346+15G= n.5029+15G= n.4836+15G= n.4356+15G= n.4705G= | |
Y | g.19706779C>T | CA645235358 | KDM5D | c.4069+15G>A (n.4069+15G>A) c.3898+15G>A (n.3898+15G>A) c.3946+15G>A (n.3946+15G>A) n.2682G>A n.3976G>A c.4162+15G>A (n.4162+15G>A) c.3934+15G>A (n.3934+15G>A) c.3838+15G>A (n.3838+15G>A) c.3991+15G>A (n.3991+15G>A) n.4357+15G>A n.4706G>A c.2059+15G>A (n.2059+15G>A) c.1825+15G>A (n.1825+15G>A) n.4807+15G>A n.4672+15G>A n.4820+15G>A n.4138+15G>A n.4254G>A n.4463+15G>A n.4346+15G>A n.5029+15G>A n.4836+15G>A n.4356+15G>A n.4705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706779_19706780insACACCCAA | CA2844471574 | KDM5D | c.4069+14_4069+15insTTGGGTGT (n.4069+14_4069+15insTTGGGTGT) c.3898+14_3898+15insTTGGGTGT (n.3898+14_3898+15insTTGGGTGT) c.3946+14_3946+15insTTGGGTGT (n.3946+14_3946+15insTTGGGTGT) n.2681_2682insTTGGGTGT n.3975_3976insTTGGGTGT c.4162+14_4162+15insTTGGGTGT (n.4162+14_4162+15insTTGGGTGT) c.3934+14_3934+15insTTGGGTGT (n.3934+14_3934+15insTTGGGTGT) c.3838+14_3838+15insTTGGGTGT (n.3838+14_3838+15insTTGGGTGT) c.3991+14_3991+15insTTGGGTGT (n.3991+14_3991+15insTTGGGTGT) n.4357+14_4357+15insTTGGGTGT n.4705_4706insTTGGGTGT c.2059+14_2059+15insTTGGGTGT (n.2059+14_2059+15insTTGGGTGT) c.1825+14_1825+15insTTGGGTGT (n.1825+14_1825+15insTTGGGTGT) n.4807+14_4807+15insTTGGGTGT n.4672+14_4672+15insTTGGGTGT n.4820+14_4820+15insTTGGGTGT n.4138+14_4138+15insTTGGGTGT n.4253_4254insTTGGGTGT n.4463+14_4463+15insTTGGGTGT n.4346+14_4346+15insTTGGGTGT n.5029+14_5029+15insTTGGGTGT n.4836+14_4836+15insTTGGGTGT n.4356+14_4356+15insTTGGGTGT n.4704_4705insTTGGGTGT | |
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Y | g.19706782C>T | CA2766252883 | KDM5D | c.4069+12G>A (n.4069+12G>A) c.3898+12G>A (n.3898+12G>A) c.3946+12G>A (n.3946+12G>A) n.2679G>A n.3973G>A c.4162+12G>A (n.4162+12G>A) c.3934+12G>A (n.3934+12G>A) c.3838+12G>A (n.3838+12G>A) c.3991+12G>A (n.3991+12G>A) n.4357+12G>A n.4703G>A c.2059+12G>A (n.2059+12G>A) c.1825+12G>A (n.1825+12G>A) n.4807+12G>A n.4672+12G>A n.4820+12G>A n.4138+12G>A n.4251G>A n.4463+12G>A n.4346+12G>A n.5029+12G>A n.4836+12G>A n.4356+12G>A n.4702G>A | |
Y | g.19706784C>A | CA2766252884 | KDM5D | c.4069+10G>T (n.4069+10G>T) c.3898+10G>T (n.3898+10G>T) c.3946+10G>T (n.3946+10G>T) n.2677G>T n.3971G>T c.4162+10G>T (n.4162+10G>T) c.3934+10G>T (n.3934+10G>T) c.3838+10G>T (n.3838+10G>T) c.3991+10G>T (n.3991+10G>T) n.4357+10G>T n.4701G>T c.2059+10G>T (n.2059+10G>T) c.1825+10G>T (n.1825+10G>T) n.4807+10G>T n.4672+10G>T n.4820+10G>T n.4138+10G>T n.4249G>T n.4463+10G>T n.4346+10G>T n.5029+10G>T n.4836+10G>T n.4356+10G>T n.4700G>T | |
Y | g.19706786T>A | CA2580713519 | KDM5D | c.4069+8A>T (n.4069+8A>T) c.3898+8A>T (n.3898+8A>T) c.3946+8A>T (n.3946+8A>T) n.2675A>T n.3969A>T c.4162+8A>T (n.4162+8A>T) c.3934+8A>T (n.3934+8A>T) c.3838+8A>T (n.3838+8A>T) c.3991+8A>T (n.3991+8A>T) n.4357+8A>T n.4699A>T c.2059+8A>T (n.2059+8A>T) c.1825+8A>T (n.1825+8A>T) n.4807+8A>T n.4672+8A>T n.4820+8A>T n.4138+8A>T n.4247A>T n.4463+8A>T n.4346+8A>T n.5029+8A>T n.4836+8A>T n.4356+8A>T n.4698A>T | |
Y | g.19706786T>C | CA10574709 | KDM5D | c.4069+8A>G (n.4069+8A>G) c.3898+8A>G (n.3898+8A>G) c.3946+8A>G (n.3946+8A>G) n.2675A>G n.3969A>G c.4162+8A>G (n.4162+8A>G) c.3934+8A>G (n.3934+8A>G) c.3838+8A>G (n.3838+8A>G) c.3991+8A>G (n.3991+8A>G) n.4357+8A>G n.4699A>G c.2059+8A>G (n.2059+8A>G) c.1825+8A>G (n.1825+8A>G) n.4807+8A>G n.4672+8A>G n.4820+8A>G n.4138+8A>G n.4247A>G n.4463+8A>G n.4346+8A>G n.5029+8A>G n.4836+8A>G n.4356+8A>G n.4698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706786T>G | CA2580713517 | KDM5D | c.4069+8A>C (n.4069+8A>C) c.3898+8A>C (n.3898+8A>C) c.3946+8A>C (n.3946+8A>C) n.2675A>C n.3969A>C c.4162+8A>C (n.4162+8A>C) c.3934+8A>C (n.3934+8A>C) c.3838+8A>C (n.3838+8A>C) c.3991+8A>C (n.3991+8A>C) n.4357+8A>C n.4699A>C c.2059+8A>C (n.2059+8A>C) c.1825+8A>C (n.1825+8A>C) n.4807+8A>C n.4672+8A>C n.4820+8A>C n.4138+8A>C n.4247A>C n.4463+8A>C n.4346+8A>C n.5029+8A>C n.4836+8A>C n.4356+8A>C n.4698A>C | |
Y | g.19706786T= | CA2470918870 | KDM5D | c.4069+8A= (n.4069+8A=) c.3898+8A= (n.3898+8A=) c.3946+8A= (n.3946+8A=) n.2675A= n.3969A= c.4162+8A= (n.4162+8A=) c.3934+8A= (n.3934+8A=) c.3838+8A= (n.3838+8A=) c.3991+8A= (n.3991+8A=) n.4357+8A= n.4699A= c.2059+8A= (n.2059+8A=) c.1825+8A= (n.1825+8A=) n.4807+8A= n.4672+8A= n.4820+8A= n.4138+8A= n.4247A= n.4463+8A= n.4346+8A= n.5029+8A= n.4836+8A= n.4356+8A= n.4698A= | |
Y | g.19706787del | CA2579752039 | KDM5D | c.4069+7del (n.4069+7del) c.3898+7del (n.3898+7del) c.3946+7del (n.3946+7del) n.2674del n.3968del c.4162+7del (n.4162+7del) c.3934+7del (n.3934+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3991+7del (n.3991+7del) n.4357+7del n.4698del c.2059+7del (n.2059+7del) c.1825+7del (n.1825+7del) n.4807+7del n.4672+7del n.4820+7del n.4138+7del n.4246del n.4463+7del n.4346+7del n.5029+7del n.4836+7del n.4356+7del n.4697del | |
Y | g.19706789C>T | CA2766252885 | KDM5D | c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) c.3898+5G>A (n.3898+5G>A) c.3946+5G>A (n.3946+5G>A) n.2672G>A n.3966G>A c.4162+5G>A (n.4162+5G>A) c.3934+5G>A (n.3934+5G>A) c.3838+5G>A (n.3838+5G>A) c.3991+5G>A (n.3991+5G>A) n.4357+5G>A n.4696G>A c.2059+5G>A (n.2059+5G>A) c.1825+5G>A (n.1825+5G>A) n.4807+5G>A n.4672+5G>A n.4820+5G>A n.4138+5G>A n.4244G>A n.4463+5G>A n.4346+5G>A n.5029+5G>A n.4836+5G>A n.4356+5G>A n.4695G>A | |
Y | g.19706792A>C | CA414841844 | KDM5D | c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) c.3898+2T>G (n.3898+2T>G) c.3946+2T>G (n.3946+2T>G) n.2669T>G n.3963T>G c.4162+2T>G (n.4162+2T>G) c.3934+2T>G (n.3934+2T>G) c.3838+2T>G (n.3838+2T>G) c.3991+2T>G (n.3991+2T>G) n.4357+2T>G n.4693T>G c.2059+2T>G (n.2059+2T>G) c.1825+2T>G (n.1825+2T>G) n.4807+2T>G n.4672+2T>G n.4820+2T>G n.4138+2T>G n.4241T>G n.4463+2T>G n.4346+2T>G n.5029+2T>G n.4836+2T>G n.4356+2T>G n.4692T>G | |
Y | g.19706792A>G | CA414841845 | KDM5D | c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) c.3898+2T>C (n.3898+2T>C) c.3946+2T>C (n.3946+2T>C) n.2669T>C n.3963T>C c.4162+2T>C (n.4162+2T>C) c.3934+2T>C (n.3934+2T>C) c.3838+2T>C (n.3838+2T>C) c.3991+2T>C (n.3991+2T>C) n.4357+2T>C n.4693T>C c.2059+2T>C (n.2059+2T>C) c.1825+2T>C (n.1825+2T>C) n.4807+2T>C n.4672+2T>C n.4820+2T>C n.4138+2T>C n.4241T>C n.4463+2T>C n.4346+2T>C n.5029+2T>C n.4836+2T>C n.4356+2T>C n.4692T>C | |
Y | g.19706792A>T | CA414841847 | KDM5D | c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) c.3898+2T>A (n.3898+2T>A) c.3946+2T>A (n.3946+2T>A) n.2669T>A n.3963T>A c.4162+2T>A (n.4162+2T>A) c.3934+2T>A (n.3934+2T>A) c.3838+2T>A (n.3838+2T>A) c.3991+2T>A (n.3991+2T>A) n.4357+2T>A n.4693T>A c.2059+2T>A (n.2059+2T>A) c.1825+2T>A (n.1825+2T>A) n.4807+2T>A n.4672+2T>A n.4820+2T>A n.4138+2T>A n.4241T>A n.4463+2T>A n.4346+2T>A n.5029+2T>A n.4836+2T>A n.4356+2T>A n.4692T>A | |
Y | g.19706793C>A | CA414841850 | KDM5D | c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) c.3898+1G>T (n.3898+1G>T) c.3946+1G>T (n.3946+1G>T) n.2668G>T n.3962G>T c.4162+1G>T (n.4162+1G>T) c.3934+1G>T (n.3934+1G>T) c.3838+1G>T (n.3838+1G>T) c.3991+1G>T (n.3991+1G>T) n.4357+1G>T n.4692G>T c.2059+1G>T (n.2059+1G>T) c.1825+1G>T (n.1825+1G>T) n.4807+1G>T n.4672+1G>T n.4820+1G>T n.4138+1G>T n.4240G>T n.4463+1G>T n.4346+1G>T n.5029+1G>T n.4836+1G>T n.4356+1G>T n.4691G>T | COSMIC |
Y | g.19706793C>G | CA414841852 | KDM5D | c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) c.3898+1G>C (n.3898+1G>C) c.3946+1G>C (n.3946+1G>C) n.2668G>C n.3962G>C c.4162+1G>C (n.4162+1G>C) c.3934+1G>C (n.3934+1G>C) c.3838+1G>C (n.3838+1G>C) c.3991+1G>C (n.3991+1G>C) n.4357+1G>C n.4692G>C c.2059+1G>C (n.2059+1G>C) c.1825+1G>C (n.1825+1G>C) n.4807+1G>C n.4672+1G>C n.4820+1G>C n.4138+1G>C n.4240G>C n.4463+1G>C n.4346+1G>C n.5029+1G>C n.4836+1G>C n.4356+1G>C n.4691G>C | |
Y | g.19706793C>T | CA414841848 | KDM5D | c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) c.3898+1G>A (n.3898+1G>A) c.3946+1G>A (n.3946+1G>A) n.2668G>A n.3962G>A c.4162+1G>A (n.4162+1G>A) c.3934+1G>A (n.3934+1G>A) c.3838+1G>A (n.3838+1G>A) c.3991+1G>A (n.3991+1G>A) n.4357+1G>A n.4692G>A c.2059+1G>A (n.2059+1G>A) c.1825+1G>A (n.1825+1G>A) n.4807+1G>A n.4672+1G>A n.4820+1G>A n.4138+1G>A n.4240G>A n.4463+1G>A n.4346+1G>A n.5029+1G>A n.4836+1G>A n.4356+1G>A n.4691G>A | COSMIC |
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Y | g.19706795A>T | CA520159873 | KDM5D | c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3897T>A (p.Ser1299=) c.3945T>A (p.Ser1315=) n.2666T>A n.3960T>A c.4161T>A (p.Ser1387=) c.3933T>A (p.Ser1311=) c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4356T>A n.4690T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.1824T>A (p.Ser608=) n.4806T>A n.4671T>A n.4819T>A n.4137T>A n.4238T>A n.4462T>A n.4345T>A n.5028T>A n.4835T>A n.4355T>A n.4689T>A | |
Y | g.19706796G>A | CA414841859 | KDM5D | c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.3944C>T (p.Ser1315Phe) n.2665C>T n.3959C>T c.4160C>T (p.Ser1387Phe) c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3989C>T (p.Ser1330Phe) n.4355C>T n.4689C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) n.4805C>T n.4670C>T n.4818C>T n.4136C>T n.4237C>T n.4461C>T n.4344C>T n.5027C>T n.4834C>T n.4354C>T n.4688C>T | COSMIC |
Y | g.19706796G>C | CA414841860 | KDM5D | c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.3944C>G (p.Ser1315Cys) n.2665C>G n.3959C>G c.4160C>G (p.Ser1387Cys) c.3932C>G (p.Ser1311Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3989C>G (p.Ser1330Cys) n.4355C>G n.4689C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) n.4805C>G n.4670C>G n.4818C>G n.4136C>G n.4237C>G n.4461C>G n.4344C>G n.5027C>G n.4834C>G n.4354C>G n.4688C>G | |
Y | g.19706796G>T | CA414841862 | KDM5D | c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.3944C>A (p.Ser1315Tyr) n.2665C>A n.3959C>A c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) c.3932C>A (p.Ser1311Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) n.4355C>A n.4689C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) n.4805C>A n.4670C>A n.4818C>A n.4136C>A n.4237C>A n.4461C>A n.4344C>A n.5027C>A n.4834C>A n.4354C>A n.4688C>A | |
Y | g.19706797A>C | CA414841863 | KDM5D | c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.3943T>G (p.Ser1315Ala) n.2664T>G n.3958T>G c.4159T>G (p.Ser1387Ala) c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3988T>G (p.Ser1330Ala) n.4354T>G n.4688T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) n.4804T>G n.4669T>G n.4817T>G n.4135T>G n.4236T>G n.4460T>G n.4343T>G n.5026T>G n.4833T>G n.4353T>G n.4687T>G | |
Y | g.19706797A>G | CA414841865 | KDM5D | c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.3943T>C (p.Ser1315Pro) n.2664T>C n.3958T>C c.4159T>C (p.Ser1387Pro) c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3988T>C (p.Ser1330Pro) n.4354T>C n.4688T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) n.4804T>C n.4669T>C n.4817T>C n.4135T>C n.4236T>C n.4460T>C n.4343T>C n.5026T>C n.4833T>C n.4353T>C n.4687T>C | |
Y | g.19706797A>T | CA414841866 | KDM5D | c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.3943T>A (p.Ser1315Thr) n.2664T>A n.3958T>A c.4159T>A (p.Ser1387Thr) c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3988T>A (p.Ser1330Thr) n.4354T>A n.4688T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) n.4804T>A n.4669T>A n.4817T>A n.4135T>A n.4236T>A n.4460T>A n.4343T>A n.5026T>A n.4833T>A n.4353T>A n.4687T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706798G>A | CA520159883 | KDM5D | c.4065C>T (p.Gly1355=) c.3894C>T (p.Gly1298=) c.3942C>T (p.Gly1314=) n.2663C>T n.3957C>T c.4158C>T (p.Gly1386=) c.3930C>T (p.Gly1310=) c.3834C>T (p.Gly1278=) c.3987C>T (p.Gly1329=) n.4353C>T n.4687C>T c.2055C>T (p.Gly685=) c.1821C>T (p.Gly607=) n.4803C>T n.4668C>T n.4816C>T n.4134C>T n.4235C>T n.4459C>T n.4342C>T n.5025C>T n.4832C>T n.4352C>T n.4686C>T | |
Y | g.19706798G>C | CA520159887 | KDM5D | c.4065C>G (p.Gly1355=) c.3894C>G (p.Gly1298=) c.3942C>G (p.Gly1314=) n.2663C>G n.3957C>G c.4158C>G (p.Gly1386=) c.3930C>G (p.Gly1310=) c.3834C>G (p.Gly1278=) c.3987C>G (p.Gly1329=) n.4353C>G n.4687C>G c.2055C>G (p.Gly685=) c.1821C>G (p.Gly607=) n.4803C>G n.4668C>G n.4816C>G n.4134C>G n.4235C>G n.4459C>G n.4342C>G n.5025C>G n.4832C>G n.4352C>G n.4686C>G | |
Y | g.19706798G>T | CA520159885 | KDM5D | c.4065C>A (p.Gly1355=) c.3894C>A (p.Gly1298=) c.3942C>A (p.Gly1314=) n.2663C>A n.3957C>A c.4158C>A (p.Gly1386=) c.3930C>A (p.Gly1310=) c.3834C>A (p.Gly1278=) c.3987C>A (p.Gly1329=) n.4353C>A n.4687C>A c.2055C>A (p.Gly685=) c.1821C>A (p.Gly607=) n.4803C>A n.4668C>A n.4816C>A n.4134C>A n.4235C>A n.4459C>A n.4342C>A n.5025C>A n.4832C>A n.4352C>A n.4686C>A | |
Y | g.19706799C>A | CA414841868 | KDM5D | c.4064G>T (p.Gly1355Val) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.3941G>T (p.Gly1314Val) n.2662G>T n.3956G>T c.4157G>T (p.Gly1386Val) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3986G>T (p.Gly1329Val) n.4352G>T n.4686G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.4802G>T n.4667G>T n.4815G>T n.4133G>T n.4234G>T n.4458G>T n.4341G>T n.5024G>T n.4831G>T n.4351G>T n.4685G>T | |
Y | g.19706799C>G | CA414841869 | KDM5D | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.3941G>C (p.Gly1314Ala) n.2662G>C n.3956G>C c.4157G>C (p.Gly1386Ala) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3986G>C (p.Gly1329Ala) n.4352G>C n.4686G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.4802G>C n.4667G>C n.4815G>C n.4133G>C n.4234G>C n.4458G>C n.4341G>C n.5024G>C n.4831G>C n.4351G>C n.4685G>C | |
Y | g.19706799C>T | CA414841870 | KDM5D | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) c.3893G>A (p.Gly1298Asp) c.3941G>A (p.Gly1314Asp) n.2662G>A n.3956G>A c.4157G>A (p.Gly1386Asp) c.3929G>A (p.Gly1310Asp) c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.3986G>A (p.Gly1329Asp) n.4352G>A n.4686G>A c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.4802G>A n.4667G>A n.4815G>A n.4133G>A n.4234G>A n.4458G>A n.4341G>A n.5024G>A n.4831G>A n.4351G>A n.4685G>A | |
Y | g.19706800C>A | CA414841876 | KDM5D | c.4063G>T (p.Gly1355Cys) c.3892G>T (p.Gly1298Cys) c.3940G>T (p.Gly1314Cys) n.2661G>T n.3955G>T c.4156G>T (p.Gly1386Cys) c.3928G>T (p.Gly1310Cys) c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.3985G>T (p.Gly1329Cys) n.4351G>T n.4685G>T c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) n.4801G>T n.4666G>T n.4814G>T n.4132G>T n.4233G>T n.4457G>T n.4340G>T n.5023G>T n.4830G>T n.4350G>T n.4684G>T | |
Y | g.19706800C>G | CA414841874 | KDM5D | c.4063G>C (p.Gly1355Arg) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.2661G>C n.3955G>C c.4156G>C (p.Gly1386Arg) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) n.4351G>C n.4685G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.4801G>C n.4666G>C n.4814G>C n.4132G>C n.4233G>C n.4457G>C n.4340G>C n.5023G>C n.4830G>C n.4350G>C n.4684G>C | |
Y | g.19706800C>T | CA414841873 | KDM5D | c.4063G>A (p.Gly1355Ser) c.3892G>A (p.Gly1298Ser) c.3940G>A (p.Gly1314Ser) n.2661G>A n.3955G>A c.4156G>A (p.Gly1386Ser) c.3928G>A (p.Gly1310Ser) c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.3985G>A (p.Gly1329Ser) n.4351G>A n.4685G>A c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) n.4801G>A n.4666G>A n.4814G>A n.4132G>A n.4233G>A n.4457G>A n.4340G>A n.5023G>A n.4830G>A n.4350G>A n.4684G>A | |
Y | g.19706801C>A | CA414841877 | KDM5D | c.4062G>T (p.Lys1354Asn) c.3891G>T (p.Lys1297Asn) c.3939G>T (p.Lys1313Asn) n.2660G>T n.3954G>T c.4155G>T (p.Lys1385Asn) c.3927G>T (p.Lys1309Asn) c.3831G>T (p.Lys1277Asn) c.3984G>T (p.Lys1328Asn) n.4350G>T n.4684G>T c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.1818G>T (p.Lys606Asn) n.4800G>T n.4665G>T n.4813G>T n.4131G>T n.4232G>T n.4456G>T n.4339G>T n.5022G>T n.4829G>T n.4349G>T n.4683G>T | |
Y | g.19706801C>G | CA414841879 | KDM5D | c.4062G>C (p.Lys1354Asn) c.3891G>C (p.Lys1297Asn) c.3939G>C (p.Lys1313Asn) n.2660G>C n.3954G>C c.4155G>C (p.Lys1385Asn) c.3927G>C (p.Lys1309Asn) c.3831G>C (p.Lys1277Asn) c.3984G>C (p.Lys1328Asn) n.4350G>C n.4684G>C c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.1818G>C (p.Lys606Asn) n.4800G>C n.4665G>C n.4813G>C n.4131G>C n.4232G>C n.4456G>C n.4339G>C n.5022G>C n.4829G>C n.4349G>C n.4683G>C | |
Y | g.19706801C>T | CA520159898 | KDM5D | c.4062G>A (p.Lys1354=) c.3891G>A (p.Lys1297=) c.3939G>A (p.Lys1313=) n.2660G>A n.3954G>A c.4155G>A (p.Lys1385=) c.3927G>A (p.Lys1309=) c.3831G>A (p.Lys1277=) c.3984G>A (p.Lys1328=) n.4350G>A n.4684G>A c.2052G>A (p.Lys684=) c.1818G>A (p.Lys606=) n.4800G>A n.4665G>A n.4813G>A n.4131G>A n.4232G>A n.4456G>A n.4339G>A n.5022G>A n.4829G>A n.4349G>A n.4683G>A | |
Y | g.19706802T>A | CA414841881 | KDM5D | c.4061A>T (p.Lys1354Met) c.3890A>T (p.Lys1297Met) c.3938A>T (p.Lys1313Met) n.2659A>T n.3953A>T c.4154A>T (p.Lys1385Met) c.3926A>T (p.Lys1309Met) c.3830A>T (p.Lys1277Met) c.3983A>T (p.Lys1328Met) n.4349A>T n.4683A>T c.2051A>T (p.Lys684Met) c.1817A>T (p.Lys606Met) n.4799A>T n.4664A>T n.4812A>T n.4130A>T n.4231A>T n.4455A>T n.4338A>T n.5021A>T n.4828A>T n.4348A>T n.4682A>T | |
Y | g.19706802T>C | CA414841882 | KDM5D | c.4061A>G (p.Lys1354Arg) c.3890A>G (p.Lys1297Arg) c.3938A>G (p.Lys1313Arg) n.2659A>G n.3953A>G c.4154A>G (p.Lys1385Arg) c.3926A>G (p.Lys1309Arg) c.3830A>G (p.Lys1277Arg) c.3983A>G (p.Lys1328Arg) n.4349A>G n.4683A>G c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.4799A>G n.4664A>G n.4812A>G n.4130A>G n.4231A>G n.4455A>G n.4338A>G n.5021A>G n.4828A>G n.4348A>G n.4682A>G | |
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