Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4687T>C
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c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
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n.4687T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4342C>T
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n.4832C>T
n.4352C>T
n.4686C>T
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Yg.19706798G>TCA520159885KDM5Dc.4065C>A (p.Gly1355=)
c.3894C>A (p.Gly1298=)
c.3942C>A (p.Gly1314=)
n.2663C>A
n.3957C>A
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c.3930C>A (p.Gly1310=)
c.3834C>A (p.Gly1278=)
c.3987C>A (p.Gly1329=)
n.4353C>A
n.4687C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.1821C>A (p.Gly607=)
n.4803C>A
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n.4816C>A
n.4134C>A
n.4235C>A
n.4459C>A
n.4342C>A
n.5025C>A
n.4832C>A
n.4352C>A
n.4686C>A
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n.4685G>T
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Yg.19706800C>TCA414841873KDM5Dc.4063G>A (p.Gly1355Ser)
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n.4350G>C
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c.1818G>C (p.Lys606Asn)
n.4800G>C
n.4665G>C
n.4813G>C
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n.4829G>C
n.4349G>C
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Yg.19706801C>TCA520159898KDM5Dc.4062G>A (p.Lys1354=)
c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.3939G>A (p.Lys1313=)
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c.3831G>A (p.Lys1277=)
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n.4350G>A
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c.1818G>A (p.Lys606=)
n.4800G>A
n.4665G>A
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n.4683G>A

Number of alleles fetched