Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19706079T>ACA414840043KDM5Dc.4536A>T (p.Gln1512His)
c.4365A>T (p.Gln1455His)
c.4413A>T (p.Gln1471His)
n.3287A>T
n.4581A>T
c.4629A>T (p.Gln1543His)
c.4401A>T (p.Gln1467His)
c.4305A>T (p.Gln1435His)
c.4458A>T (p.Gln1486His)
n.5311A>T
c.2526A>T (p.Gln842His)
c.2292A>T (p.Gln764His)
n.5274A>T
n.5242A>T
n.5139A>T
n.5287A>T
n.4605A>T
n.4859A>T
n.4930A>T
n.4813A>T
n.5464A>T
n.5271A>T
n.4791A>T
n.5310A>T
Yg.19706079T>CCA520159387KDM5Dc.4536A>G (p.Gln1512=)
c.4365A>G (p.Gln1455=)
c.4413A>G (p.Gln1471=)
n.3287A>G
n.4581A>G
c.4629A>G (p.Gln1543=)
c.4401A>G (p.Gln1467=)
c.4305A>G (p.Gln1435=)
c.4458A>G (p.Gln1486=)
n.5311A>G
c.2526A>G (p.Gln842=)
c.2292A>G (p.Gln764=)
n.5274A>G
n.5242A>G
n.5139A>G
n.5287A>G
n.4605A>G
n.4859A>G
n.4930A>G
n.4813A>G
n.5464A>G
n.5271A>G
n.4791A>G
n.5310A>G
Yg.19706079T>GCA414840045KDM5Dc.4536A>C (p.Gln1512His)
c.4365A>C (p.Gln1455His)
c.4413A>C (p.Gln1471His)
n.3287A>C
n.4581A>C
c.4629A>C (p.Gln1543His)
c.4401A>C (p.Gln1467His)
c.4305A>C (p.Gln1435His)
c.4458A>C (p.Gln1486His)
n.5311A>C
c.2526A>C (p.Gln842His)
c.2292A>C (p.Gln764His)
n.5274A>C
n.5242A>C
n.5139A>C
n.5287A>C
n.4605A>C
n.4859A>C
n.4930A>C
n.4813A>C
n.5464A>C
n.5271A>C
n.4791A>C
n.5310A>C
Yg.19706080T>ACA414840052KDM5Dc.4535A>T (p.Gln1512Leu)
c.4364A>T (p.Gln1455Leu)
c.4412A>T (p.Gln1471Leu)
n.3286A>T
n.4580A>T
c.4628A>T (p.Gln1543Leu)
c.4400A>T (p.Gln1467Leu)
c.4304A>T (p.Gln1435Leu)
c.4457A>T (p.Gln1486Leu)
n.5310A>T
c.2525A>T (p.Gln842Leu)
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
n.5273A>T
n.5241A>T
n.5138A>T
n.5286A>T
n.4604A>T
n.4858A>T
n.4929A>T
n.4812A>T
n.5463A>T
n.5270A>T
n.4790A>T
n.5309A>T
Yg.19706080T>CCA414840046KDM5Dc.4535A>G (p.Gln1512Arg)
c.4364A>G (p.Gln1455Arg)
c.4412A>G (p.Gln1471Arg)
n.3286A>G
n.4580A>G
c.4628A>G (p.Gln1543Arg)
c.4400A>G (p.Gln1467Arg)
c.4304A>G (p.Gln1435Arg)
c.4457A>G (p.Gln1486Arg)
n.5310A>G
c.2525A>G (p.Gln842Arg)
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
n.5273A>G
n.5241A>G
n.5138A>G
n.5286A>G
n.4604A>G
n.4858A>G
n.4929A>G
n.4812A>G
n.5463A>G
n.5270A>G
n.4790A>G
n.5309A>G
Yg.19706080T>GCA414840050KDM5Dc.4535A>C (p.Gln1512Pro)
c.4364A>C (p.Gln1455Pro)
c.4412A>C (p.Gln1471Pro)
n.3286A>C
n.4580A>C
c.4628A>C (p.Gln1543Pro)
c.4400A>C (p.Gln1467Pro)
c.4304A>C (p.Gln1435Pro)
c.4457A>C (p.Gln1486Pro)
n.5310A>C
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
n.5273A>C
n.5241A>C
n.5138A>C
n.5286A>C
n.4604A>C
n.4858A>C
n.4929A>C
n.4812A>C
n.5463A>C
n.5270A>C
n.4790A>C
n.5309A>C
Yg.19706081G>ACA414840054KDM5Dc.4534C>T (p.Gln1512Ter)
c.4363C>T (p.Gln1455Ter)
c.4411C>T (p.Gln1471Ter)
n.3285C>T
n.4579C>T
c.4627C>T (p.Gln1543Ter)
c.4399C>T (p.Gln1467Ter)
c.4303C>T (p.Gln1435Ter)
c.4456C>T (p.Gln1486Ter)
n.5309C>T
c.2524C>T (p.Gln842Ter)
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
n.5272C>T
n.5240C>T
n.5137C>T
n.5285C>T
n.4603C>T
n.4857C>T
n.4928C>T
n.4811C>T
n.5462C>T
n.5269C>T
n.4789C>T
n.5308C>T
Yg.19706081G>CCA414840056KDM5Dc.4534C>G (p.Gln1512Glu)
c.4363C>G (p.Gln1455Glu)
c.4411C>G (p.Gln1471Glu)
n.3285C>G
n.4579C>G
c.4627C>G (p.Gln1543Glu)
c.4399C>G (p.Gln1467Glu)
c.4303C>G (p.Gln1435Glu)
c.4456C>G (p.Gln1486Glu)
n.5309C>G
c.2524C>G (p.Gln842Glu)
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
n.5272C>G
n.5240C>G
n.5137C>G
n.5285C>G
n.4603C>G
n.4857C>G
n.4928C>G
n.4811C>G
n.5462C>G
n.5269C>G
n.4789C>G
n.5308C>G
Yg.19706081G>TCA414840057KDM5Dc.4534C>A (p.Gln1512Lys)
c.4363C>A (p.Gln1455Lys)
c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
n.3285C>A
n.4579C>A
c.4627C>A (p.Gln1543Lys)
c.4399C>A (p.Gln1467Lys)
c.4303C>A (p.Gln1435Lys)
c.4456C>A (p.Gln1486Lys)
n.5309C>A
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
n.5272C>A
n.5240C>A
n.5137C>A
n.5285C>A
n.4603C>A
n.4857C>A
n.4928C>A
n.4811C>A
n.5462C>A
n.5269C>A
n.4789C>A
n.5308C>A
Yg.19706082T>ACA414840059KDM5Dc.4533A>T (p.Leu1511Phe)
c.4362A>T (p.Leu1454Phe)
c.4410A>T (p.Leu1470Phe)
n.3284A>T
n.4578A>T
c.4626A>T (p.Leu1542Phe)
c.4398A>T (p.Leu1466Phe)
c.4302A>T (p.Leu1434Phe)
c.4455A>T (p.Leu1485Phe)
n.5308A>T
c.2523A>T (p.Leu841Phe)
c.2289A>T (p.Leu763Phe)
n.5271A>T
n.5239A>T
n.5136A>T
n.5284A>T
n.4602A>T
n.4856A>T
n.4927A>T
n.4810A>T
n.5461A>T
n.5268A>T
n.4788A>T
n.5307A>T
Yg.19706082T>CCA520159394KDM5Dc.4533A>G (p.Leu1511=)
c.4362A>G (p.Leu1454=)
c.4410A>G (p.Leu1470=)
n.3284A>G
n.4578A>G
c.4626A>G (p.Leu1542=)
c.4398A>G (p.Leu1466=)
c.4302A>G (p.Leu1434=)
c.4455A>G (p.Leu1485=)
n.5308A>G
c.2523A>G (p.Leu841=)
c.2289A>G (p.Leu763=)
n.5271A>G
n.5239A>G
n.5136A>G
n.5284A>G
n.4602A>G
n.4856A>G
n.4927A>G
n.4810A>G
n.5461A>G
n.5268A>G
n.4788A>G
n.5307A>G
Yg.19706082T>GCA414840061KDM5Dc.4533A>C (p.Leu1511Phe)
c.4362A>C (p.Leu1454Phe)
c.4410A>C (p.Leu1470Phe)
n.3284A>C
n.4578A>C
c.4626A>C (p.Leu1542Phe)
c.4398A>C (p.Leu1466Phe)
c.4302A>C (p.Leu1434Phe)
c.4455A>C (p.Leu1485Phe)
n.5308A>C
c.2523A>C (p.Leu841Phe)
c.2289A>C (p.Leu763Phe)
n.5271A>C
n.5239A>C
n.5136A>C
n.5284A>C
n.4602A>C
n.4856A>C
n.4927A>C
n.4810A>C
n.5461A>C
n.5268A>C
n.4788A>C
n.5307A>C
Yg.19706083A>CCA414840062KDM5Dc.4532T>G (p.Leu1511Ter)
c.4361T>G (p.Leu1454Ter)
c.4409T>G (p.Leu1470Ter)
n.3283T>G
n.4577T>G
c.4625T>G (p.Leu1542Ter)
c.4397T>G (p.Leu1466Ter)
c.4301T>G (p.Leu1434Ter)
c.4454T>G (p.Leu1485Ter)
n.5307T>G
c.2522T>G (p.Leu841Ter)
c.2288T>G (p.Leu763Ter)
n.5270T>G
n.5238T>G
n.5135T>G
n.5283T>G
n.4601T>G
n.4855T>G
n.4926T>G
n.4809T>G
n.5460T>G
n.5267T>G
n.4787T>G
n.5306T>G
Yg.19706083A>GCA414840064KDM5Dc.4532T>C (p.Leu1511Ser)
c.4361T>C (p.Leu1454Ser)
c.4409T>C (p.Leu1470Ser)
n.3283T>C
n.4577T>C
c.4625T>C (p.Leu1542Ser)
c.4397T>C (p.Leu1466Ser)
c.4301T>C (p.Leu1434Ser)
c.4454T>C (p.Leu1485Ser)
n.5307T>C
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.2288T>C (p.Leu763Ser)
n.5270T>C
n.5238T>C
n.5135T>C
n.5283T>C
n.4601T>C
n.4855T>C
n.4926T>C
n.4809T>C
n.5460T>C
n.5267T>C
n.4787T>C
n.5306T>C
Yg.19706083A>TCA414840065KDM5Dc.4532T>A (p.Leu1511Ter)
c.4361T>A (p.Leu1454Ter)
c.4409T>A (p.Leu1470Ter)
n.3283T>A
n.4577T>A
c.4625T>A (p.Leu1542Ter)
c.4397T>A (p.Leu1466Ter)
c.4301T>A (p.Leu1434Ter)
c.4454T>A (p.Leu1485Ter)
n.5307T>A
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
n.5270T>A
n.5238T>A
n.5135T>A
n.5283T>A
n.4601T>A
n.4855T>A
n.4926T>A
n.4809T>A
n.5460T>A
n.5267T>A
n.4787T>A
n.5306T>A
Yg.19706084A>CCA414840067KDM5Dc.4531T>G (p.Leu1511Val)
c.4360T>G (p.Leu1454Val)
c.4408T>G (p.Leu1470Val)
n.3282T>G
n.4576T>G
c.4624T>G (p.Leu1542Val)
c.4396T>G (p.Leu1466Val)
c.4300T>G (p.Leu1434Val)
c.4453T>G (p.Leu1485Val)
n.5306T>G
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.2287T>G (p.Leu763Val)
n.5269T>G
n.5237T>G
n.5134T>G
n.5282T>G
n.4600T>G
n.4854T>G
n.4925T>G
n.4808T>G
n.5459T>G
n.5266T>G
n.4786T>G
n.5305T>G
Yg.19706084A>GCA520159398KDM5Dc.4531T>C (p.Leu1511=)
c.4360T>C (p.Leu1454=)
c.4408T>C (p.Leu1470=)
n.3282T>C
n.4576T>C
c.4624T>C (p.Leu1542=)
c.4396T>C (p.Leu1466=)
c.4300T>C (p.Leu1434=)
c.4453T>C (p.Leu1485=)
n.5306T>C
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.2287T>C (p.Leu763=)
n.5269T>C
n.5237T>C
n.5134T>C
n.5282T>C
n.4600T>C
n.4854T>C
n.4925T>C
n.4808T>C
n.5459T>C
n.5266T>C
n.4786T>C
n.5305T>C
Yg.19706084A>TCA414840069KDM5Dc.4531T>A (p.Leu1511Ile)
c.4360T>A (p.Leu1454Ile)
c.4408T>A (p.Leu1470Ile)
n.3282T>A
n.4576T>A
c.4624T>A (p.Leu1542Ile)
c.4396T>A (p.Leu1466Ile)
c.4300T>A (p.Leu1434Ile)
c.4453T>A (p.Leu1485Ile)
n.5306T>A
c.2521T>A (p.Leu841Ile)
c.2287T>A (p.Leu763Ile)
n.5269T>A
n.5237T>A
n.5134T>A
n.5282T>A
n.4600T>A
n.4854T>A
n.4925T>A
n.4808T>A
n.5459T>A
n.5266T>A
n.4786T>A
n.5305T>A
Yg.19706085G>ACA520159401KDM5Dc.4530C>T (p.Ser1510=)
c.4359C>T (p.Ser1453=)
c.4407C>T (p.Ser1469=)
n.3281C>T
n.4575C>T
c.4623C>T (p.Ser1541=)
c.4395C>T (p.Ser1465=)
c.4299C>T (p.Ser1433=)
c.4452C>T (p.Ser1484=)
n.5305C>T
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
n.5268C>T
n.5236C>T
n.5133C>T
n.5281C>T
n.4599C>T
n.4853C>T
n.4924C>T
n.4807C>T
n.5458C>T
n.5265C>T
n.4785C>T
n.5304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706085G>CCA414840071KDM5Dc.4530C>G (p.Ser1510Arg)
c.4359C>G (p.Ser1453Arg)
c.4407C>G (p.Ser1469Arg)
n.3281C>G
n.4575C>G
c.4623C>G (p.Ser1541Arg)
c.4395C>G (p.Ser1465Arg)
c.4299C>G (p.Ser1433Arg)
c.4452C>G (p.Ser1484Arg)
n.5305C>G
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.2286C>G (p.Ser762Arg)
n.5268C>G
n.5236C>G
n.5133C>G
n.5281C>G
n.4599C>G
n.4853C>G
n.4924C>G
n.4807C>G
n.5458C>G
n.5265C>G
n.4785C>G
n.5304C>G
Yg.19706085G=CA2470918769KDM5Dc.4530C= (p.Ser1510=)
c.4359C= (p.Ser1453=)
c.4407C= (p.Ser1469=)
n.3281C=
n.4575C=
c.4623C= (p.Ser1541=)
c.4395C= (p.Ser1465=)
c.4299C= (p.Ser1433=)
c.4452C= (p.Ser1484=)
n.5305C=
c.2520C= (p.Ser840=)
c.2286C= (p.Ser762=)
n.5268C=
n.5236C=
n.5133C=
n.5281C=
n.4599C=
n.4853C=
n.4924C=
n.4807C=
n.5458C=
n.5265C=
n.4785C=
n.5304C=
Yg.19706085G>TCA414840072KDM5Dc.4530C>A (p.Ser1510Arg)
c.4359C>A (p.Ser1453Arg)
c.4407C>A (p.Ser1469Arg)
n.3281C>A
n.4575C>A
c.4623C>A (p.Ser1541Arg)
c.4395C>A (p.Ser1465Arg)
c.4299C>A (p.Ser1433Arg)
c.4452C>A (p.Ser1484Arg)
n.5305C>A
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
n.5268C>A
n.5236C>A
n.5133C>A
n.5281C>A
n.4599C>A
n.4853C>A
n.4924C>A
n.4807C>A
n.5458C>A
n.5265C>A
n.4785C>A
n.5304C>A
Yg.19706086C>ACA414840074KDM5Dc.4529G>T (p.Ser1510Ile)
c.4358G>T (p.Ser1453Ile)
c.4406G>T (p.Ser1469Ile)
n.3280G>T
n.4574G>T
c.4622G>T (p.Ser1541Ile)
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.4298G>T (p.Ser1433Ile)
c.4451G>T (p.Ser1484Ile)
n.5304G>T
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
n.5267G>T
n.5235G>T
n.5132G>T
n.5280G>T
n.4598G>T
n.4852G>T
n.4923G>T
n.4806G>T
n.5457G>T
n.5264G>T
n.4784G>T
n.5303G>T
Yg.19706086C>GCA414840077KDM5Dc.4529G>C (p.Ser1510Thr)
c.4358G>C (p.Ser1453Thr)
c.4406G>C (p.Ser1469Thr)
n.3280G>C
n.4574G>C
c.4622G>C (p.Ser1541Thr)
c.4394G>C (p.Ser1465Thr)
c.4298G>C (p.Ser1433Thr)
c.4451G>C (p.Ser1484Thr)
n.5304G>C
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
n.5267G>C
n.5235G>C
n.5132G>C
n.5280G>C
n.4598G>C
n.4852G>C
n.4923G>C
n.4806G>C
n.5457G>C
n.5264G>C
n.4784G>C
n.5303G>C
Yg.19706086C>TCA414840076KDM5Dc.4529G>A (p.Ser1510Asn)
c.4358G>A (p.Ser1453Asn)
c.4406G>A (p.Ser1469Asn)
n.3280G>A
n.4574G>A
c.4622G>A (p.Ser1541Asn)
c.4394G>A (p.Ser1465Asn)
c.4298G>A (p.Ser1433Asn)
c.4451G>A (p.Ser1484Asn)
n.5304G>A
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
n.5267G>A
n.5235G>A
n.5132G>A
n.5280G>A
n.4598G>A
n.4852G>A
n.4923G>A
n.4806G>A
n.5457G>A
n.5264G>A
n.4784G>A
n.5303G>A
Yg.19706087T>ACA414840078KDM5Dc.4528A>T (p.Ser1510Cys)
c.4357A>T (p.Ser1453Cys)
c.4405A>T (p.Ser1469Cys)
n.3279A>T
n.4573A>T
c.4621A>T (p.Ser1541Cys)
c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.4297A>T (p.Ser1433Cys)
c.4450A>T (p.Ser1484Cys)
n.5303A>T
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
n.5266A>T
n.5234A>T
n.5131A>T
n.5279A>T
n.4597A>T
n.4851A>T
n.4922A>T
n.4805A>T
n.5456A>T
n.5263A>T
n.4783A>T
n.5302A>T
Yg.19706087T>CCA414840079KDM5Dc.4528A>G (p.Ser1510Gly)
c.4357A>G (p.Ser1453Gly)
c.4405A>G (p.Ser1469Gly)
n.3279A>G
n.4573A>G
c.4621A>G (p.Ser1541Gly)
c.4393A>G (p.Ser1465Gly)
c.4297A>G (p.Ser1433Gly)
c.4450A>G (p.Ser1484Gly)
n.5303A>G
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
n.5266A>G
n.5234A>G
n.5131A>G
n.5279A>G
n.4597A>G
n.4851A>G
n.4922A>G
n.4805A>G
n.5456A>G
n.5263A>G
n.4783A>G
n.5302A>G
Yg.19706087T>GCA414840080KDM5Dc.4528A>C (p.Ser1510Arg)
c.4357A>C (p.Ser1453Arg)
c.4405A>C (p.Ser1469Arg)
n.3279A>C
n.4573A>C
c.4621A>C (p.Ser1541Arg)
c.4393A>C (p.Ser1465Arg)
c.4297A>C (p.Ser1433Arg)
c.4450A>C (p.Ser1484Arg)
n.5303A>C
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.5266A>C
n.5234A>C
n.5131A>C
n.5279A>C
n.4597A>C
n.4851A>C
n.4922A>C
n.4805A>C
n.5456A>C
n.5263A>C
n.4783A>C
n.5302A>C
Yg.19706088A>CCA414840081KDM5Dc.4527T>G (p.Asn1509Lys)
c.4356T>G (p.Asn1452Lys)
c.4404T>G (p.Asn1468Lys)
n.3278T>G
n.4572T>G
c.4620T>G (p.Asn1540Lys)
c.4392T>G (p.Asn1464Lys)
c.4296T>G (p.Asn1432Lys)
c.4449T>G (p.Asn1483Lys)
n.5302T>G
c.2517T>G (p.Asn839Lys)
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
n.5265T>G
n.5233T>G
n.5130T>G
n.5278T>G
n.4596T>G
n.4850T>G
n.4921T>G
n.4804T>G
n.5455T>G
n.5262T>G
n.4782T>G
n.5301T>G
Yg.19706088A>GCA520159410KDM5Dc.4527T>C (p.Asn1509=)
c.4356T>C (p.Asn1452=)
c.4404T>C (p.Asn1468=)
n.3278T>C
n.4572T>C
c.4620T>C (p.Asn1540=)
c.4392T>C (p.Asn1464=)
c.4296T>C (p.Asn1432=)
c.4449T>C (p.Asn1483=)
n.5302T>C
c.2517T>C (p.Asn839=)
c.2283T>C (p.Asn761=)
n.5265T>C
n.5233T>C
n.5130T>C
n.5278T>C
n.4596T>C
n.4850T>C
n.4921T>C
n.4804T>C
n.5455T>C
n.5262T>C
n.4782T>C
n.5301T>C
Yg.19706088A>TCA414840083KDM5Dc.4527T>A (p.Asn1509Lys)
c.4356T>A (p.Asn1452Lys)
c.4404T>A (p.Asn1468Lys)
n.3278T>A
n.4572T>A
c.4620T>A (p.Asn1540Lys)
c.4392T>A (p.Asn1464Lys)
c.4296T>A (p.Asn1432Lys)
c.4449T>A (p.Asn1483Lys)
n.5302T>A
c.2517T>A (p.Asn839Lys)
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
n.5265T>A
n.5233T>A
n.5130T>A
n.5278T>A
n.4596T>A
n.4850T>A
n.4921T>A
n.4804T>A
n.5455T>A
n.5262T>A
n.4782T>A
n.5301T>A
Yg.19706089T>ACA414840085KDM5Dc.4526A>T (p.Asn1509Ile)
c.4355A>T (p.Asn1452Ile)
c.4403A>T (p.Asn1468Ile)
n.3277A>T
n.4571A>T
c.4619A>T (p.Asn1540Ile)
c.4391A>T (p.Asn1464Ile)
c.4295A>T (p.Asn1432Ile)
c.4448A>T (p.Asn1483Ile)
n.5301A>T
c.2516A>T (p.Asn839Ile)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
n.5264A>T
n.5232A>T
n.5129A>T
n.5277A>T
n.4595A>T
n.4849A>T
n.4920A>T
n.4803A>T
n.5454A>T
n.5261A>T
n.4781A>T
n.5300A>T
Yg.19706089T>CCA414840087KDM5Dc.4526A>G (p.Asn1509Ser)
c.4355A>G (p.Asn1452Ser)
c.4403A>G (p.Asn1468Ser)
n.3277A>G
n.4571A>G
c.4619A>G (p.Asn1540Ser)
c.4391A>G (p.Asn1464Ser)
c.4295A>G (p.Asn1432Ser)
c.4448A>G (p.Asn1483Ser)
n.5301A>G
c.2516A>G (p.Asn839Ser)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
n.5264A>G
n.5232A>G
n.5129A>G
n.5277A>G
n.4595A>G
n.4849A>G
n.4920A>G
n.4803A>G
n.5454A>G
n.5261A>G
n.4781A>G
n.5300A>G
Yg.19706089T>GCA414840088KDM5Dc.4526A>C (p.Asn1509Thr)
c.4355A>C (p.Asn1452Thr)
c.4403A>C (p.Asn1468Thr)
n.3277A>C
n.4571A>C
c.4619A>C (p.Asn1540Thr)
c.4391A>C (p.Asn1464Thr)
c.4295A>C (p.Asn1432Thr)
c.4448A>C (p.Asn1483Thr)
n.5301A>C
c.2516A>C (p.Asn839Thr)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
n.5264A>C
n.5232A>C
n.5129A>C
n.5277A>C
n.4595A>C
n.4849A>C
n.4920A>C
n.4803A>C
n.5454A>C
n.5261A>C
n.4781A>C
n.5300A>C
Yg.19706090T>ACA414840090KDM5Dc.4525A>T (p.Asn1509Tyr)
c.4354A>T (p.Asn1452Tyr)
c.4402A>T (p.Asn1468Tyr)
n.3276A>T
n.4570A>T
c.4618A>T (p.Asn1540Tyr)
c.4390A>T (p.Asn1464Tyr)
c.4294A>T (p.Asn1432Tyr)
c.4447A>T (p.Asn1483Tyr)
n.5300A>T
c.2515A>T (p.Asn839Tyr)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
n.5263A>T
n.5231A>T
n.5128A>T
n.5276A>T
n.4594A>T
n.4848A>T
n.4919A>T
n.4802A>T
n.5453A>T
n.5260A>T
n.4780A>T
n.5299A>T
Yg.19706090T>CCA414840092KDM5Dc.4525A>G (p.Asn1509Asp)
c.4354A>G (p.Asn1452Asp)
c.4402A>G (p.Asn1468Asp)
n.3276A>G
n.4570A>G
c.4618A>G (p.Asn1540Asp)
c.4390A>G (p.Asn1464Asp)
c.4294A>G (p.Asn1432Asp)
c.4447A>G (p.Asn1483Asp)
n.5300A>G
c.2515A>G (p.Asn839Asp)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
n.5263A>G
n.5231A>G
n.5128A>G
n.5276A>G
n.4594A>G
n.4848A>G
n.4919A>G
n.4802A>G
n.5453A>G
n.5260A>G
n.4780A>G
n.5299A>G
Yg.19706090T>GCA414840094KDM5Dc.4525A>C (p.Asn1509His)
c.4354A>C (p.Asn1452His)
c.4402A>C (p.Asn1468His)
n.3276A>C
n.4570A>C
c.4618A>C (p.Asn1540His)
c.4390A>C (p.Asn1464His)
c.4294A>C (p.Asn1432His)
c.4447A>C (p.Asn1483His)
n.5300A>C
c.2515A>C (p.Asn839His)
c.2281A>C (p.Asn761His)
n.5263A>C
n.5231A>C
n.5128A>C
n.5276A>C
n.4594A>C
n.4848A>C
n.4919A>C
n.4802A>C
n.5453A>C
n.5260A>C
n.4780A>C
n.5299A>C
Yg.19706091T>ACA414840096KDM5Dc.4524A>T (p.Gln1508His)
c.4353A>T (p.Gln1451His)
c.4401A>T (p.Gln1467His)
n.3275A>T
n.4569A>T
c.4617A>T (p.Gln1539His)
c.4389A>T (p.Gln1463His)
c.4293A>T (p.Gln1431His)
c.4446A>T (p.Gln1482His)
n.5299A>T
c.2514A>T (p.Gln838His)
c.2280A>T (p.Gln760His)
n.5262A>T
n.5230A>T
n.5127A>T
n.5275A>T
n.4593A>T
n.4847A>T
n.4918A>T
n.4801A>T
n.5452A>T
n.5259A>T
n.4779A>T
n.5298A>T
Yg.19706091T>CCA520159417KDM5Dc.4524A>G (p.Gln1508=)
c.4353A>G (p.Gln1451=)
c.4401A>G (p.Gln1467=)
n.3275A>G
n.4569A>G
c.4617A>G (p.Gln1539=)
c.4389A>G (p.Gln1463=)
c.4293A>G (p.Gln1431=)
c.4446A>G (p.Gln1482=)
n.5299A>G
c.2514A>G (p.Gln838=)
c.2280A>G (p.Gln760=)
n.5262A>G
n.5230A>G
n.5127A>G
n.5275A>G
n.4593A>G
n.4847A>G
n.4918A>G
n.4801A>G
n.5452A>G
n.5259A>G
n.4779A>G
n.5298A>G
Yg.19706091T>GCA414840095KDM5Dc.4524A>C (p.Gln1508His)
c.4353A>C (p.Gln1451His)
c.4401A>C (p.Gln1467His)
n.3275A>C
n.4569A>C
c.4617A>C (p.Gln1539His)
c.4389A>C (p.Gln1463His)
c.4293A>C (p.Gln1431His)
c.4446A>C (p.Gln1482His)
n.5299A>C
c.2514A>C (p.Gln838His)
c.2280A>C (p.Gln760His)
n.5262A>C
n.5230A>C
n.5127A>C
n.5275A>C
n.4593A>C
n.4847A>C
n.4918A>C
n.4801A>C
n.5452A>C
n.5259A>C
n.4779A>C
n.5298A>C
Yg.19706092T>ACA414840098KDM5Dc.4523A>T (p.Gln1508Leu)
c.4352A>T (p.Gln1451Leu)
c.4400A>T (p.Gln1467Leu)
n.3274A>T
n.4568A>T
c.4616A>T (p.Gln1539Leu)
c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
c.4292A>T (p.Gln1431Leu)
c.4445A>T (p.Gln1482Leu)
n.5298A>T
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
n.5261A>T
n.5229A>T
n.5126A>T
n.5274A>T
n.4592A>T
n.4846A>T
n.4917A>T
n.4800A>T
n.5451A>T
n.5258A>T
n.4778A>T
n.5297A>T
Yg.19706092T>CCA414840099KDM5Dc.4523A>G (p.Gln1508Arg)
c.4352A>G (p.Gln1451Arg)
c.4400A>G (p.Gln1467Arg)
n.3274A>G
n.4568A>G
c.4616A>G (p.Gln1539Arg)
c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
c.4292A>G (p.Gln1431Arg)
c.4445A>G (p.Gln1482Arg)
n.5298A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
n.5261A>G
n.5229A>G
n.5126A>G
n.5274A>G
n.4592A>G
n.4846A>G
n.4917A>G
n.4800A>G
n.5451A>G
n.5258A>G
n.4778A>G
n.5297A>G
Yg.19706092T>GCA414840101KDM5Dc.4523A>C (p.Gln1508Pro)
c.4352A>C (p.Gln1451Pro)
c.4400A>C (p.Gln1467Pro)
n.3274A>C
n.4568A>C
c.4616A>C (p.Gln1539Pro)
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.4292A>C (p.Gln1431Pro)
c.4445A>C (p.Gln1482Pro)
n.5298A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
n.5261A>C
n.5229A>C
n.5126A>C
n.5274A>C
n.4592A>C
n.4846A>C
n.4917A>C
n.4800A>C
n.5451A>C
n.5258A>C
n.4778A>C
n.5297A>C
Yg.19706093G>ACA414840102KDM5Dc.4522C>T (p.Gln1508Ter)
c.4351C>T (p.Gln1451Ter)
c.4399C>T (p.Gln1467Ter)
n.3273C>T
n.4567C>T
c.4615C>T (p.Gln1539Ter)
c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.4291C>T (p.Gln1431Ter)
c.4444C>T (p.Gln1482Ter)
n.5297C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
n.5260C>T
n.5228C>T
n.5125C>T
n.5273C>T
n.4591C>T
n.4845C>T
n.4916C>T
n.4799C>T
n.5450C>T
n.5257C>T
n.4777C>T
n.5296C>T
Yg.19706093G>CCA414840103KDM5Dc.4522C>G (p.Gln1508Glu)
c.4351C>G (p.Gln1451Glu)
c.4399C>G (p.Gln1467Glu)
n.3273C>G
n.4567C>G
c.4615C>G (p.Gln1539Glu)
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.4291C>G (p.Gln1431Glu)
c.4444C>G (p.Gln1482Glu)
n.5297C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
n.5260C>G
n.5228C>G
n.5125C>G
n.5273C>G
n.4591C>G
n.4845C>G
n.4916C>G
n.4799C>G
n.5450C>G
n.5257C>G
n.4777C>G
n.5296C>G
Yg.19706093G=CA2470918770KDM5Dc.4522C= (p.Gln1508=)
c.4351C= (p.Gln1451=)
c.4399C= (p.Gln1467=)
n.3273C=
n.4567C=
c.4615C= (p.Gln1539=)
c.4387C= (p.Gln1463=)
c.4291C= (p.Gln1431=)
c.4444C= (p.Gln1482=)
n.5297C=
c.2512C= (p.Gln838=)
c.2278C= (p.Gln760=)
n.5260C=
n.5228C=
n.5125C=
n.5273C=
n.4591C=
n.4845C=
n.4916C=
n.4799C=
n.5450C=
n.5257C=
n.4777C=
n.5296C=
Yg.19706093G>TCA10574661KDM5Dc.4522C>A (p.Gln1508Lys)
c.4351C>A (p.Gln1451Lys)
c.4399C>A (p.Gln1467Lys)
n.3273C>A
n.4567C>A
c.4615C>A (p.Gln1539Lys)
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.4291C>A (p.Gln1431Lys)
c.4444C>A (p.Gln1482Lys)
n.5297C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
n.5260C>A
n.5228C>A
n.5125C>A
n.5273C>A
n.4591C>A
n.4845C>A
n.4916C>A
n.4799C>A
n.5450C>A
n.5257C>A
n.4777C>A
n.5296C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706094G>ACA520159425KDM5Dc.4521C>T (p.Asn1507=)
c.4350C>T (p.Asn1450=)
c.4398C>T (p.Asn1466=)
n.3272C>T
n.4566C>T
c.4614C>T (p.Asn1538=)
c.4386C>T (p.Asn1462=)
c.4290C>T (p.Asn1430=)
c.4443C>T (p.Asn1481=)
n.5296C>T
c.2511C>T (p.Asn837=)
c.2277C>T (p.Asn759=)
n.5259C>T
n.5227C>T
n.5124C>T
n.5272C>T
n.4590C>T
n.4844C>T
n.4915C>T
n.4798C>T
n.5449C>T
n.5256C>T
n.4776C>T
n.5295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706094G>CCA414840106KDM5Dc.4521C>G (p.Asn1507Lys)
c.4350C>G (p.Asn1450Lys)
c.4398C>G (p.Asn1466Lys)
n.3272C>G
n.4566C>G
c.4614C>G (p.Asn1538Lys)
c.4386C>G (p.Asn1462Lys)
c.4290C>G (p.Asn1430Lys)
c.4443C>G (p.Asn1481Lys)
n.5296C>G
c.2511C>G (p.Asn837Lys)
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.5259C>G
n.5227C>G
n.5124C>G
n.5272C>G
n.4590C>G
n.4844C>G
n.4915C>G
n.4798C>G
n.5449C>G
n.5256C>G
n.4776C>G
n.5295C>G
Yg.19706094G=CA2470918771KDM5Dc.4521C= (p.Asn1507=)
c.4350C= (p.Asn1450=)
c.4398C= (p.Asn1466=)
n.3272C=
n.4566C=
c.4614C= (p.Asn1538=)
c.4386C= (p.Asn1462=)
c.4290C= (p.Asn1430=)
c.4443C= (p.Asn1481=)
n.5296C=
c.2511C= (p.Asn837=)
c.2277C= (p.Asn759=)
n.5259C=
n.5227C=
n.5124C=
n.5272C=
n.4590C=
n.4844C=
n.4915C=
n.4798C=
n.5449C=
n.5256C=
n.4776C=
n.5295C=
Yg.19706094G>TCA414840108KDM5Dc.4521C>A (p.Asn1507Lys)
c.4350C>A (p.Asn1450Lys)
c.4398C>A (p.Asn1466Lys)
n.3272C>A
n.4566C>A
c.4614C>A (p.Asn1538Lys)
c.4386C>A (p.Asn1462Lys)
c.4290C>A (p.Asn1430Lys)
c.4443C>A (p.Asn1481Lys)
n.5296C>A
c.2511C>A (p.Asn837Lys)
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.5259C>A
n.5227C>A
n.5124C>A
n.5272C>A
n.4590C>A
n.4844C>A
n.4915C>A
n.4798C>A
n.5449C>A
n.5256C>A
n.4776C>A
n.5295C>A
Yg.19706095T>ACA414840110KDM5Dc.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.4349A>T (p.Asn1450Ile)
c.4397A>T (p.Asn1466Ile)
n.3271A>T
n.4565A>T
c.4613A>T (p.Asn1538Ile)
c.4385A>T (p.Asn1462Ile)
c.4289A>T (p.Asn1430Ile)
c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
n.5295A>T
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
n.5258A>T
n.5226A>T
n.5123A>T
n.5271A>T
n.4589A>T
n.4843A>T
n.4914A>T
n.4797A>T
n.5448A>T
n.5255A>T
n.4775A>T
n.5294A>T
Yg.19706095T>CCA414840112KDM5Dc.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.4349A>G (p.Asn1450Ser)
c.4397A>G (p.Asn1466Ser)
n.3271A>G
n.4565A>G
c.4613A>G (p.Asn1538Ser)
c.4385A>G (p.Asn1462Ser)
c.4289A>G (p.Asn1430Ser)
c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
n.5295A>G
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
n.5258A>G
n.5226A>G
n.5123A>G
n.5271A>G
n.4589A>G
n.4843A>G
n.4914A>G
n.4797A>G
n.5448A>G
n.5255A>G
n.4775A>G
n.5294A>G
Yg.19706095T>GCA414840113KDM5Dc.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.4349A>C (p.Asn1450Thr)
c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
n.3271A>C
n.4565A>C
c.4613A>C (p.Asn1538Thr)
c.4385A>C (p.Asn1462Thr)
c.4289A>C (p.Asn1430Thr)
c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
n.5295A>C
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
n.5258A>C
n.5226A>C
n.5123A>C
n.5271A>C
n.4589A>C
n.4843A>C
n.4914A>C
n.4797A>C
n.5448A>C
n.5255A>C
n.4775A>C
n.5294A>C
Yg.19706096T>ACA414840118KDM5Dc.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
c.4348A>T (p.Asn1450Tyr)
c.4396A>T (p.Asn1466Tyr)
n.3270A>T
n.4564A>T
c.4612A>T (p.Asn1538Tyr)
c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)
c.4288A>T (p.Asn1430Tyr)
c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
n.5294A>T
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
n.5257A>T
n.5225A>T
n.5122A>T
n.5270A>T
n.4588A>T
n.4842A>T
n.4913A>T
n.4796A>T
n.5447A>T
n.5254A>T
n.4774A>T
n.5293A>T
Yg.19706096T>CCA414840116KDM5Dc.4519A>G (p.Asn1507Asp)
c.4348A>G (p.Asn1450Asp)
c.4396A>G (p.Asn1466Asp)
n.3270A>G
n.4564A>G
c.4612A>G (p.Asn1538Asp)
c.4384A>G (p.Asn1462Asp)
c.4288A>G (p.Asn1430Asp)
c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
n.5294A>G
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
n.5257A>G
n.5225A>G
n.5122A>G
n.5270A>G
n.4588A>G
n.4842A>G
n.4913A>G
n.4796A>G
n.5447A>G
n.5254A>G
n.4774A>G
n.5293A>G
Yg.19706096T>GCA414840115KDM5Dc.4519A>C (p.Asn1507His)
c.4348A>C (p.Asn1450His)
c.4396A>C (p.Asn1466His)
n.3270A>C
n.4564A>C
c.4612A>C (p.Asn1538His)
c.4384A>C (p.Asn1462His)
c.4288A>C (p.Asn1430His)
c.4441A>C (p.Asn1481His)
n.5294A>C
c.2509A>C (p.Asn837His)
c.2275A>C (p.Asn759His)
n.5257A>C
n.5225A>C
n.5122A>C
n.5270A>C
n.4588A>C
n.4842A>C
n.4913A>C
n.4796A>C
n.5447A>C
n.5254A>C
n.4774A>C
n.5293A>C
Yg.19706097T>ACA520159436KDM5Dc.4518A>T (p.Gly1506=)
c.4347A>T (p.Gly1449=)
c.4395A>T (p.Gly1465=)
n.3269A>T
n.4563A>T
c.4611A>T (p.Gly1537=)
c.4383A>T (p.Gly1461=)
c.4287A>T (p.Gly1429=)
c.4440A>T (p.Gly1480=)
n.5293A>T
c.2508A>T (p.Gly836=)
c.2274A>T (p.Gly758=)
n.5256A>T
n.5224A>T
n.5121A>T
n.5269A>T
n.4587A>T
n.4841A>T
n.4912A>T
n.4795A>T
n.5446A>T
n.5253A>T
n.4773A>T
n.5292A>T
Yg.19706097T>CCA520159434KDM5Dc.4518A>G (p.Gly1506=)
c.4347A>G (p.Gly1449=)
c.4395A>G (p.Gly1465=)
n.3269A>G
n.4563A>G
c.4611A>G (p.Gly1537=)
c.4383A>G (p.Gly1461=)
c.4287A>G (p.Gly1429=)
c.4440A>G (p.Gly1480=)
n.5293A>G
c.2508A>G (p.Gly836=)
c.2274A>G (p.Gly758=)
n.5256A>G
n.5224A>G
n.5121A>G
n.5269A>G
n.4587A>G
n.4841A>G
n.4912A>G
n.4795A>G
n.5446A>G
n.5253A>G
n.4773A>G
n.5292A>G
Yg.19706097T>GCA520159433KDM5Dc.4518A>C (p.Gly1506=)
c.4347A>C (p.Gly1449=)
c.4395A>C (p.Gly1465=)
n.3269A>C
n.4563A>C
c.4611A>C (p.Gly1537=)
c.4383A>C (p.Gly1461=)
c.4287A>C (p.Gly1429=)
c.4440A>C (p.Gly1480=)
n.5293A>C
c.2508A>C (p.Gly836=)
c.2274A>C (p.Gly758=)
n.5256A>C
n.5224A>C
n.5121A>C
n.5269A>C
n.4587A>C
n.4841A>C
n.4912A>C
n.4795A>C
n.5446A>C
n.5253A>C
n.4773A>C
n.5292A>C
Yg.19706098C>ACA414840120KDM5Dc.4517G>T (p.Gly1506Val)
c.4346G>T (p.Gly1449Val)
c.4394G>T (p.Gly1465Val)
n.3268G>T
n.4562G>T
c.4610G>T (p.Gly1537Val)
c.4382G>T (p.Gly1461Val)
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
n.5292G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
n.5255G>T
n.5223G>T
n.5120G>T
n.5268G>T
n.4586G>T
n.4840G>T
n.4911G>T
n.4794G>T
n.5445G>T
n.5252G>T
n.4772G>T
n.5291G>T
Yg.19706098C>GCA414840123KDM5Dc.4517G>C (p.Gly1506Ala)
c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
c.4394G>C (p.Gly1465Ala)
n.3268G>C
n.4562G>C
c.4610G>C (p.Gly1537Ala)
c.4382G>C (p.Gly1461Ala)
c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
n.5292G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
n.5255G>C
n.5223G>C
n.5120G>C
n.5268G>C
n.4586G>C
n.4840G>C
n.4911G>C
n.4794G>C
n.5445G>C
n.5252G>C
n.4772G>C
n.5291G>C
Yg.19706098C>TCA414840122KDM5Dc.4517G>A (p.Gly1506Glu)
c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
c.4394G>A (p.Gly1465Glu)
n.3268G>A
n.4562G>A
c.4610G>A (p.Gly1537Glu)
c.4382G>A (p.Gly1461Glu)
c.4286G>A (p.Gly1429Glu)
c.4439G>A (p.Gly1480Glu)
n.5292G>A
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
n.5255G>A
n.5223G>A
n.5120G>A
n.5268G>A
n.4586G>A
n.4840G>A
n.4911G>A
n.4794G>A
n.5445G>A
n.5252G>A
n.4772G>A
n.5291G>A
Yg.19706099C>ACA414840126KDM5Dc.4516G>T (p.Gly1506Ter)
c.4345G>T (p.Gly1449Ter)
c.4393G>T (p.Gly1465Ter)
n.3267G>T
n.4561G>T
c.4609G>T (p.Gly1537Ter)
c.4381G>T (p.Gly1461Ter)
c.4285G>T (p.Gly1429Ter)
c.4438G>T (p.Gly1480Ter)
n.5291G>T
c.2506G>T (p.Gly836Ter)
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
n.5254G>T
n.5222G>T
n.5119G>T
n.5267G>T
n.4585G>T
n.4839G>T
n.4910G>T
n.4793G>T
n.5444G>T
n.5251G>T
n.4771G>T
n.5290G>T
Yg.19706099C>GCA414840127KDM5Dc.4516G>C (p.Gly1506Arg)
c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
c.4393G>C (p.Gly1465Arg)
n.3267G>C
n.4561G>C
c.4609G>C (p.Gly1537Arg)
c.4381G>C (p.Gly1461Arg)
c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
n.5291G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
n.5254G>C
n.5222G>C
n.5119G>C
n.5267G>C
n.4585G>C
n.4839G>C
n.4910G>C
n.4793G>C
n.5444G>C
n.5251G>C
n.4771G>C
n.5290G>C
Yg.19706099C>TCA414840129KDM5Dc.4516G>A (p.Gly1506Arg)
c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
c.4393G>A (p.Gly1465Arg)
n.3267G>A
n.4561G>A
c.4609G>A (p.Gly1537Arg)
c.4381G>A (p.Gly1461Arg)
c.4285G>A (p.Gly1429Arg)
c.4438G>A (p.Gly1480Arg)
n.5291G>A
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
n.5254G>A
n.5222G>A
n.5119G>A
n.5267G>A
n.4585G>A
n.4839G>A
n.4910G>A
n.4793G>A
n.5444G>A
n.5251G>A
n.4771G>A
n.5290G>A
Yg.19706100T>ACA414840130KDM5Dc.4515A>T (p.Lys1505Asn)
c.4344A>T (p.Lys1448Asn)
c.4392A>T (p.Lys1464Asn)
n.3266A>T
n.4560A>T
c.4608A>T (p.Lys1536Asn)
c.4380A>T (p.Lys1460Asn)
c.4284A>T (p.Lys1428Asn)
c.4437A>T (p.Lys1479Asn)
n.5290A>T
c.2505A>T (p.Lys835Asn)
c.2271A>T (p.Lys757Asn)
n.5253A>T
n.5221A>T
n.5118A>T
n.5266A>T
n.4584A>T
n.4838A>T
n.4909A>T
n.4792A>T
n.5443A>T
n.5250A>T
n.4770A>T
n.5289A>T
Yg.19706100T>CCA520159442KDM5Dc.4515A>G (p.Lys1505=)
c.4344A>G (p.Lys1448=)
c.4392A>G (p.Lys1464=)
n.3266A>G
n.4560A>G
c.4608A>G (p.Lys1536=)
c.4380A>G (p.Lys1460=)
c.4284A>G (p.Lys1428=)
c.4437A>G (p.Lys1479=)
n.5290A>G
c.2505A>G (p.Lys835=)
c.2271A>G (p.Lys757=)
n.5253A>G
n.5221A>G
n.5118A>G
n.5266A>G
n.4584A>G
n.4838A>G
n.4909A>G
n.4792A>G
n.5443A>G
n.5250A>G
n.4770A>G
n.5289A>G
Yg.19706100T>GCA414840132KDM5Dc.4515A>C (p.Lys1505Asn)
c.4344A>C (p.Lys1448Asn)
c.4392A>C (p.Lys1464Asn)
n.3266A>C
n.4560A>C
c.4608A>C (p.Lys1536Asn)
c.4380A>C (p.Lys1460Asn)
c.4284A>C (p.Lys1428Asn)
c.4437A>C (p.Lys1479Asn)
n.5290A>C
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
c.2271A>C (p.Lys757Asn)
n.5253A>C
n.5221A>C
n.5118A>C
n.5266A>C
n.4584A>C
n.4838A>C
n.4909A>C
n.4792A>C
n.5443A>C
n.5250A>C
n.4770A>C
n.5289A>C
Yg.19706101T>ACA414840134KDM5Dc.4514A>T (p.Lys1505Ile)
c.4343A>T (p.Lys1448Ile)
c.4391A>T (p.Lys1464Ile)
n.3265A>T
n.4559A>T
c.4607A>T (p.Lys1536Ile)
c.4379A>T (p.Lys1460Ile)
c.4283A>T (p.Lys1428Ile)
c.4436A>T (p.Lys1479Ile)
n.5289A>T
c.2504A>T (p.Lys835Ile)
c.2270A>T (p.Lys757Ile)
n.5252A>T
n.5220A>T
n.5117A>T
n.5265A>T
n.4583A>T
n.4837A>T
n.4908A>T
n.4791A>T
n.5442A>T
n.5249A>T
n.4769A>T
n.5288A>T
Yg.19706101T>CCA414840136KDM5Dc.4514A>G (p.Lys1505Arg)
c.4343A>G (p.Lys1448Arg)
c.4391A>G (p.Lys1464Arg)
n.3265A>G
n.4559A>G
c.4607A>G (p.Lys1536Arg)
c.4379A>G (p.Lys1460Arg)
c.4283A>G (p.Lys1428Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
n.5289A>G
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
n.5252A>G
n.5220A>G
n.5117A>G
n.5265A>G
n.4583A>G
n.4837A>G
n.4908A>G
n.4791A>G
n.5442A>G
n.5249A>G
n.4769A>G
n.5288A>G
Yg.19706101T>GCA414840137KDM5Dc.4514A>C (p.Lys1505Thr)
c.4343A>C (p.Lys1448Thr)
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
n.3265A>C
n.4559A>C
c.4607A>C (p.Lys1536Thr)
c.4379A>C (p.Lys1460Thr)
c.4283A>C (p.Lys1428Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
n.5289A>C
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
n.5252A>C
n.5220A>C
n.5117A>C
n.5265A>C
n.4583A>C
n.4837A>C
n.4908A>C
n.4791A>C
n.5442A>C
n.5249A>C
n.4769A>C
n.5288A>C
Yg.19706102T>ACA414840139KDM5Dc.4513A>T (p.Lys1505Ter)
c.4342A>T (p.Lys1448Ter)
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
n.3264A>T
n.4558A>T
c.4606A>T (p.Lys1536Ter)
c.4378A>T (p.Lys1460Ter)
c.4282A>T (p.Lys1428Ter)
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
n.5288A>T
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
n.5251A>T
n.5219A>T
n.5116A>T
n.5264A>T
n.4582A>T
n.4836A>T
n.4907A>T
n.4790A>T
n.5441A>T
n.5248A>T
n.4768A>T
n.5287A>T
Yg.19706102T>CCA414840141KDM5Dc.4513A>G (p.Lys1505Glu)
c.4342A>G (p.Lys1448Glu)
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
n.3264A>G
n.4558A>G
c.4606A>G (p.Lys1536Glu)
c.4378A>G (p.Lys1460Glu)
c.4282A>G (p.Lys1428Glu)
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
n.5288A>G
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
n.5251A>G
n.5219A>G
n.5116A>G
n.5264A>G
n.4582A>G
n.4836A>G
n.4907A>G
n.4790A>G
n.5441A>G
n.5248A>G
n.4768A>G
n.5287A>G
Yg.19706102T>GCA414840142KDM5Dc.4513A>C (p.Lys1505Gln)
c.4342A>C (p.Lys1448Gln)
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
n.3264A>C
n.4558A>C
c.4606A>C (p.Lys1536Gln)
c.4378A>C (p.Lys1460Gln)
c.4282A>C (p.Lys1428Gln)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
n.5288A>C
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
n.5251A>C
n.5219A>C
n.5116A>C
n.5264A>C
n.4582A>C
n.4836A>C
n.4907A>C
n.4790A>C
n.5441A>C
n.5248A>C
n.4768A>C
n.5287A>C
Yg.19706103C>ACA414840145KDM5Dc.4512G>T (p.Leu1504Phe)
c.4341G>T (p.Leu1447Phe)
c.4389G>T (p.Leu1463Phe)
n.3263G>T
n.4557G>T
c.4605G>T (p.Leu1535Phe)
c.4377G>T (p.Leu1459Phe)
c.4281G>T (p.Leu1427Phe)
c.4434G>T (p.Leu1478Phe)
n.5287G>T
c.2502G>T (p.Leu834Phe)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
n.5250G>T
n.5218G>T
n.5115G>T
n.5263G>T
n.4581G>T
n.4835G>T
n.4906G>T
n.4789G>T
n.5440G>T
n.5247G>T
n.4767G>T
n.5286G>T
Yg.19706103C>GCA414840144KDM5Dc.4512G>C (p.Leu1504Phe)
c.4341G>C (p.Leu1447Phe)
c.4389G>C (p.Leu1463Phe)
n.3263G>C
n.4557G>C
c.4605G>C (p.Leu1535Phe)
c.4377G>C (p.Leu1459Phe)
c.4281G>C (p.Leu1427Phe)
c.4434G>C (p.Leu1478Phe)
n.5287G>C
c.2502G>C (p.Leu834Phe)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
n.5250G>C
n.5218G>C
n.5115G>C
n.5263G>C
n.4581G>C
n.4835G>C
n.4906G>C
n.4789G>C
n.5440G>C
n.5247G>C
n.4767G>C
n.5286G>C
Yg.19706103C>TCA520159450KDM5Dc.4512G>A (p.Leu1504=)
c.4341G>A (p.Leu1447=)
c.4389G>A (p.Leu1463=)
n.3263G>A
n.4557G>A
c.4605G>A (p.Leu1535=)
c.4377G>A (p.Leu1459=)
c.4281G>A (p.Leu1427=)
c.4434G>A (p.Leu1478=)
n.5287G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.5250G>A
n.5218G>A
n.5115G>A
n.5263G>A
n.4581G>A
n.4835G>A
n.4906G>A
n.4789G>A
n.5440G>A
n.5247G>A
n.4767G>A
n.5286G>A
Yg.19706104A>CCA414840147KDM5Dc.4511T>G (p.Leu1504Trp)
c.4340T>G (p.Leu1447Trp)
c.4388T>G (p.Leu1463Trp)
n.3262T>G
n.4556T>G
c.4604T>G (p.Leu1535Trp)
c.4376T>G (p.Leu1459Trp)
c.4280T>G (p.Leu1427Trp)
c.4433T>G (p.Leu1478Trp)
n.5286T>G
c.2501T>G (p.Leu834Trp)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
n.5249T>G
n.5217T>G
n.5114T>G
n.5262T>G
n.4580T>G
n.4834T>G
n.4905T>G
n.4788T>G
n.5439T>G
n.5246T>G
n.4766T>G
n.5285T>G
Yg.19706104A>GCA414840149KDM5Dc.4511T>C (p.Leu1504Ser)
c.4340T>C (p.Leu1447Ser)
c.4388T>C (p.Leu1463Ser)
n.3262T>C
n.4556T>C
c.4604T>C (p.Leu1535Ser)
c.4376T>C (p.Leu1459Ser)
c.4280T>C (p.Leu1427Ser)
c.4433T>C (p.Leu1478Ser)
n.5286T>C
c.2501T>C (p.Leu834Ser)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
n.5249T>C
n.5217T>C
n.5114T>C
n.5262T>C
n.4580T>C
n.4834T>C
n.4905T>C
n.4788T>C
n.5439T>C
n.5246T>C
n.4766T>C
n.5285T>C
Yg.19706104A>TCA414840151KDM5Dc.4511T>A (p.Leu1504Ter)
c.4340T>A (p.Leu1447Ter)
c.4388T>A (p.Leu1463Ter)
n.3262T>A
n.4556T>A
c.4604T>A (p.Leu1535Ter)
c.4376T>A (p.Leu1459Ter)
c.4280T>A (p.Leu1427Ter)
c.4433T>A (p.Leu1478Ter)
n.5286T>A
c.2501T>A (p.Leu834Ter)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
n.5249T>A
n.5217T>A
n.5114T>A
n.5262T>A
n.4580T>A
n.4834T>A
n.4905T>A
n.4788T>A
n.5439T>A
n.5246T>A
n.4766T>A
n.5285T>A
Yg.19706105A>CCA414840152KDM5Dc.4510T>G (p.Leu1504Val)
c.4339T>G (p.Leu1447Val)
c.4387T>G (p.Leu1463Val)
n.3261T>G
n.4555T>G
c.4603T>G (p.Leu1535Val)
c.4375T>G (p.Leu1459Val)
c.4279T>G (p.Leu1427Val)
c.4432T>G (p.Leu1478Val)
n.5285T>G
c.2500T>G (p.Leu834Val)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
n.5248T>G
n.5216T>G
n.5113T>G
n.5261T>G
n.4579T>G
n.4833T>G
n.4904T>G
n.4787T>G
n.5438T>G
n.5245T>G
n.4765T>G
n.5284T>G
Yg.19706105A>GCA520159455KDM5Dc.4510T>C (p.Leu1504=)
c.4339T>C (p.Leu1447=)
c.4387T>C (p.Leu1463=)
n.3261T>C
n.4555T>C
c.4603T>C (p.Leu1535=)
c.4375T>C (p.Leu1459=)
c.4279T>C (p.Leu1427=)
c.4432T>C (p.Leu1478=)
n.5285T>C
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.2266T>C (p.Leu756=)
n.5248T>C
n.5216T>C
n.5113T>C
n.5261T>C
n.4579T>C
n.4833T>C
n.4904T>C
n.4787T>C
n.5438T>C
n.5245T>C
n.4765T>C
n.5284T>C
Yg.19706105A>TCA414840153KDM5Dc.4510T>A (p.Leu1504Met)
c.4339T>A (p.Leu1447Met)
c.4387T>A (p.Leu1463Met)
n.3261T>A
n.4555T>A
c.4603T>A (p.Leu1535Met)
c.4375T>A (p.Leu1459Met)
c.4279T>A (p.Leu1427Met)
c.4432T>A (p.Leu1478Met)
n.5285T>A
c.2500T>A (p.Leu834Met)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
n.5248T>A
n.5216T>A
n.5113T>A
n.5261T>A
n.4579T>A
n.4833T>A
n.4904T>A
n.4787T>A
n.5438T>A
n.5245T>A
n.4765T>A
n.5284T>A
Yg.19706106G>ACA337439796KDM5Dc.4509C>T (p.Phe1503=)
c.4338C>T (p.Phe1446=)
c.4386C>T (p.Phe1462=)
n.3260C>T
n.4554C>T
c.4602C>T (p.Phe1534=)
c.4374C>T (p.Phe1458=)
c.4278C>T (p.Phe1426=)
c.4431C>T (p.Phe1477=)
n.5284C>T
c.2499C>T (p.Phe833=)
c.2265C>T (p.Phe755=)
n.5247C>T
n.5215C>T
n.5112C>T
n.5260C>T
n.4578C>T
n.4832C>T
n.4903C>T
n.4786C>T
n.5437C>T
n.5244C>T
n.4764C>T
n.5283C>T
 dbSNP
Yg.19706106G>CCA414840156KDM5Dc.4509C>G (p.Phe1503Leu)
c.4338C>G (p.Phe1446Leu)
c.4386C>G (p.Phe1462Leu)
n.3260C>G
n.4554C>G
c.4602C>G (p.Phe1534Leu)
c.4374C>G (p.Phe1458Leu)
c.4278C>G (p.Phe1426Leu)
c.4431C>G (p.Phe1477Leu)
n.5284C>G
c.2499C>G (p.Phe833Leu)
c.2265C>G (p.Phe755Leu)
n.5247C>G
n.5215C>G
n.5112C>G
n.5260C>G
n.4578C>G
n.4832C>G
n.4903C>G
n.4786C>G
n.5437C>G
n.5244C>G
n.4764C>G
n.5283C>G
Yg.19706106G=CA2470918772KDM5Dc.4509C= (p.Phe1503=)
c.4338C= (p.Phe1446=)
c.4386C= (p.Phe1462=)
n.3260C=
n.4554C=
c.4602C= (p.Phe1534=)
c.4374C= (p.Phe1458=)
c.4278C= (p.Phe1426=)
c.4431C= (p.Phe1477=)
n.5284C=
c.2499C= (p.Phe833=)
c.2265C= (p.Phe755=)
n.5247C=
n.5215C=
n.5112C=
n.5260C=
n.4578C=
n.4832C=
n.4903C=
n.4786C=
n.5437C=
n.5244C=
n.4764C=
n.5283C=
Yg.19706106G>TCA414840158KDM5Dc.4509C>A (p.Phe1503Leu)
c.4338C>A (p.Phe1446Leu)
c.4386C>A (p.Phe1462Leu)
n.3260C>A
n.4554C>A
c.4602C>A (p.Phe1534Leu)
c.4374C>A (p.Phe1458Leu)
c.4278C>A (p.Phe1426Leu)
c.4431C>A (p.Phe1477Leu)
n.5284C>A
c.2499C>A (p.Phe833Leu)
c.2265C>A (p.Phe755Leu)
n.5247C>A
n.5215C>A
n.5112C>A
n.5260C>A
n.4578C>A
n.4832C>A
n.4903C>A
n.4786C>A
n.5437C>A
n.5244C>A
n.4764C>A
n.5283C>A
Yg.19706107A>CCA414840159KDM5Dc.4508T>G (p.Phe1503Cys)
c.4337T>G (p.Phe1446Cys)
c.4385T>G (p.Phe1462Cys)
n.3259T>G
n.4553T>G
c.4601T>G (p.Phe1534Cys)
c.4373T>G (p.Phe1458Cys)
c.4277T>G (p.Phe1426Cys)
c.4430T>G (p.Phe1477Cys)
n.5283T>G
c.2498T>G (p.Phe833Cys)
c.2264T>G (p.Phe755Cys)
n.5246T>G
n.5214T>G
n.5111T>G
n.5259T>G
n.4577T>G
n.4831T>G
n.4902T>G
n.4785T>G
n.5436T>G
n.5243T>G
n.4763T>G
n.5282T>G
Yg.19706107A>GCA414840161KDM5Dc.4508T>C (p.Phe1503Ser)
c.4337T>C (p.Phe1446Ser)
c.4385T>C (p.Phe1462Ser)
n.3259T>C
n.4553T>C
c.4601T>C (p.Phe1534Ser)
c.4373T>C (p.Phe1458Ser)
c.4277T>C (p.Phe1426Ser)
c.4430T>C (p.Phe1477Ser)
n.5283T>C
c.2498T>C (p.Phe833Ser)
c.2264T>C (p.Phe755Ser)
n.5246T>C
n.5214T>C
n.5111T>C
n.5259T>C
n.4577T>C
n.4831T>C
n.4902T>C
n.4785T>C
n.5436T>C
n.5243T>C
n.4763T>C
n.5282T>C
Yg.19706107A>TCA414840163KDM5Dc.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.4337T>A (p.Phe1446Tyr)
c.4385T>A (p.Phe1462Tyr)
n.3259T>A
n.4553T>A
c.4601T>A (p.Phe1534Tyr)
c.4373T>A (p.Phe1458Tyr)
c.4277T>A (p.Phe1426Tyr)
c.4430T>A (p.Phe1477Tyr)
n.5283T>A
c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
n.5246T>A
n.5214T>A
n.5111T>A
n.5259T>A
n.4577T>A
n.4831T>A
n.4902T>A
n.4785T>A
n.5436T>A
n.5243T>A
n.4763T>A
n.5282T>A
Yg.19706109delCA2766253155KDM5Dc.4508del (p.Phe1503SerfsTer2)
c.4337del (p.Phe1446SerfsTer2)
c.4385del (p.Phe1462SerfsTer2)
n.3259del
n.4553del
c.4601del (p.Phe1534SerfsTer2)
c.4373del (p.Phe1458SerfsTer2)
c.4277del (p.Phe1426SerfsTer2)
c.4430del (p.Phe1477SerfsTer2)
n.5283del
c.2498del (p.Phe833SerfsTer2)
c.2264del (p.Phe755SerfsTer2)
n.5246del
n.5214del
n.5111del
n.5259del
n.4577del
n.4831del
n.4902del
n.4785del
n.5436del
n.5243del
n.4763del
n.5282del
Yg.19706108A>CCA414840168KDM5Dc.4507T>G (p.Phe1503Val)
c.4336T>G (p.Phe1446Val)
c.4384T>G (p.Phe1462Val)
n.3258T>G
n.4552T>G
c.4600T>G (p.Phe1534Val)
c.4372T>G (p.Phe1458Val)
c.4276T>G (p.Phe1426Val)
c.4429T>G (p.Phe1477Val)
n.5282T>G
c.2497T>G (p.Phe833Val)
c.2263T>G (p.Phe755Val)
n.5245T>G
n.5213T>G
n.5110T>G
n.5258T>G
n.4576T>G
n.4830T>G
n.4901T>G
n.4784T>G
n.5435T>G
n.5242T>G
n.4762T>G
n.5281T>G
Yg.19706108A>GCA414840166KDM5Dc.4507T>C (p.Phe1503Leu)
c.4336T>C (p.Phe1446Leu)
c.4384T>C (p.Phe1462Leu)
n.3258T>C
n.4552T>C
c.4600T>C (p.Phe1534Leu)
c.4372T>C (p.Phe1458Leu)
c.4276T>C (p.Phe1426Leu)
c.4429T>C (p.Phe1477Leu)
n.5282T>C
c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.2263T>C (p.Phe755Leu)
n.5245T>C
n.5213T>C
n.5110T>C
n.5258T>C
n.4576T>C
n.4830T>C
n.4901T>C
n.4784T>C
n.5435T>C
n.5242T>C
n.4762T>C
n.5281T>C
Yg.19706108A>TCA414840164KDM5Dc.4507T>A (p.Phe1503Ile)
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
c.4384T>A (p.Phe1462Ile)
n.3258T>A
n.4552T>A
c.4600T>A (p.Phe1534Ile)
c.4372T>A (p.Phe1458Ile)
c.4276T>A (p.Phe1426Ile)
c.4429T>A (p.Phe1477Ile)
n.5282T>A
c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
n.5245T>A
n.5213T>A
n.5110T>A
n.5258T>A
n.4576T>A
n.4830T>A
n.4901T>A
n.4784T>A
n.5435T>A
n.5242T>A
n.4762T>A
n.5281T>A
Yg.19706109A>CCA520159464KDM5Dc.4506T>G (p.Pro1502=)
c.4335T>G (p.Pro1445=)
c.4383T>G (p.Pro1461=)
n.3257T>G
n.4551T>G
c.4599T>G (p.Pro1533=)
c.4371T>G (p.Pro1457=)
c.4275T>G (p.Pro1425=)
c.4428T>G (p.Pro1476=)
n.5281T>G
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.2262T>G (p.Pro754=)
n.5244T>G
n.5212T>G
n.5109T>G
n.5257T>G
n.4575T>G
n.4829T>G
n.4900T>G
n.4783T>G
n.5434T>G
n.5241T>G
n.4761T>G
n.5280T>G
Yg.19706109A>GCA520159466KDM5Dc.4506T>C (p.Pro1502=)
c.4335T>C (p.Pro1445=)
c.4383T>C (p.Pro1461=)
n.3257T>C
n.4551T>C
c.4599T>C (p.Pro1533=)
c.4371T>C (p.Pro1457=)
c.4275T>C (p.Pro1425=)
c.4428T>C (p.Pro1476=)
n.5281T>C
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.2262T>C (p.Pro754=)
n.5244T>C
n.5212T>C
n.5109T>C
n.5257T>C
n.4575T>C
n.4829T>C
n.4900T>C
n.4783T>C
n.5434T>C
n.5241T>C
n.4761T>C
n.5280T>C
Yg.19706109A>TCA520159467KDM5Dc.4506T>A (p.Pro1502=)
c.4335T>A (p.Pro1445=)
c.4383T>A (p.Pro1461=)
n.3257T>A
n.4551T>A
c.4599T>A (p.Pro1533=)
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.4275T>A (p.Pro1425=)
c.4428T>A (p.Pro1476=)
n.5281T>A
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.2262T>A (p.Pro754=)
n.5244T>A
n.5212T>A
n.5109T>A
n.5257T>A
n.4575T>A
n.4829T>A
n.4900T>A
n.4783T>A
n.5434T>A
n.5241T>A
n.4761T>A
n.5280T>A
Yg.19706110G>ACA414840170KDM5Dc.4505C>T (p.Pro1502Leu)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
c.4382C>T (p.Pro1461Leu)
n.3256C>T
n.4550C>T
c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
c.4370C>T (p.Pro1457Leu)
c.4274C>T (p.Pro1425Leu)
c.4427C>T (p.Pro1476Leu)
n.5280C>T
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.5243C>T
n.5211C>T
n.5108C>T
n.5256C>T
n.4574C>T
n.4828C>T
n.4899C>T
n.4782C>T
n.5433C>T
n.5240C>T
n.4760C>T
n.5279C>T
Yg.19706110G>CCA414840171KDM5Dc.4505C>G (p.Pro1502Arg)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
c.4382C>G (p.Pro1461Arg)
n.3256C>G
n.4550C>G
c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
c.4370C>G (p.Pro1457Arg)
c.4274C>G (p.Pro1425Arg)
c.4427C>G (p.Pro1476Arg)
n.5280C>G
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.5243C>G
n.5211C>G
n.5108C>G
n.5256C>G
n.4574C>G
n.4828C>G
n.4899C>G
n.4782C>G
n.5433C>G
n.5240C>G
n.4760C>G
n.5279C>G
Yg.19706110G>TCA414840173KDM5Dc.4505C>A (p.Pro1502His)
c.4334C>A (p.Pro1445His)
c.4382C>A (p.Pro1461His)
n.3256C>A
n.4550C>A
c.4598C>A (p.Pro1533His)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.4274C>A (p.Pro1425His)
c.4427C>A (p.Pro1476His)
n.5280C>A
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.2261C>A (p.Pro754His)
n.5243C>A
n.5211C>A
n.5108C>A
n.5256C>A
n.4574C>A
n.4828C>A
n.4899C>A
n.4782C>A
n.5433C>A
n.5240C>A
n.4760C>A
n.5279C>A
Yg.19706111G>ACA414840175KDM5Dc.4504C>T (p.Pro1502Ser)
c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
c.4381C>T (p.Pro1461Ser)
n.3255C>T
n.4549C>T
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.4369C>T (p.Pro1457Ser)
c.4273C>T (p.Pro1425Ser)
c.4426C>T (p.Pro1476Ser)
n.5279C>T
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.5242C>T
n.5210C>T
n.5107C>T
n.5255C>T
n.4573C>T
n.4827C>T
n.4898C>T
n.4781C>T
n.5432C>T
n.5239C>T
n.4759C>T
n.5278C>T
Yg.19706111G>CCA414840177KDM5Dc.4504C>G (p.Pro1502Ala)
c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
c.4381C>G (p.Pro1461Ala)
n.3255C>G
n.4549C>G
c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
c.4369C>G (p.Pro1457Ala)
c.4273C>G (p.Pro1425Ala)
c.4426C>G (p.Pro1476Ala)
n.5279C>G
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.5242C>G
n.5210C>G
n.5107C>G
n.5255C>G
n.4573C>G
n.4827C>G
n.4898C>G
n.4781C>G
n.5432C>G
n.5239C>G
n.4759C>G
n.5278C>G
Yg.19706111G>TCA414840178KDM5Dc.4504C>A (p.Pro1502Thr)
c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
c.4381C>A (p.Pro1461Thr)
n.3255C>A
n.4549C>A
c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.4273C>A (p.Pro1425Thr)
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
n.5279C>A
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.5242C>A
n.5210C>A
n.5107C>A
n.5255C>A
n.4573C>A
n.4827C>A
n.4898C>A
n.4781C>A
n.5432C>A
n.5239C>A
n.4759C>A
n.5278C>A
Yg.19706112G>ACA520159472KDM5Dc.4503C>T (p.Ser1501=)
c.4332C>T (p.Ser1444=)
c.4380C>T (p.Ser1460=)
n.3254C>T
n.4548C>T
c.4596C>T (p.Ser1532=)
c.4368C>T (p.Ser1456=)
c.4272C>T (p.Ser1424=)
c.4425C>T (p.Ser1475=)
n.5278C>T
c.2493C>T (p.Ser831=)
c.2259C>T (p.Ser753=)
n.5241C>T
n.5209C>T
n.5106C>T
n.5254C>T
n.4572C>T
n.4826C>T
n.4897C>T
n.4780C>T
n.5431C>T
n.5238C>T
n.4758C>T
n.5277C>T
Yg.19706112G>CCA414840180KDM5Dc.4503C>G (p.Ser1501Arg)
c.4332C>G (p.Ser1444Arg)
c.4380C>G (p.Ser1460Arg)
n.3254C>G
n.4548C>G
c.4596C>G (p.Ser1532Arg)
c.4368C>G (p.Ser1456Arg)
c.4272C>G (p.Ser1424Arg)
c.4425C>G (p.Ser1475Arg)
n.5278C>G
c.2493C>G (p.Ser831Arg)
c.2259C>G (p.Ser753Arg)
n.5241C>G
n.5209C>G
n.5106C>G
n.5254C>G
n.4572C>G
n.4826C>G
n.4897C>G
n.4780C>G
n.5431C>G
n.5238C>G
n.4758C>G
n.5277C>G
Yg.19706112G>TCA414840181KDM5Dc.4503C>A (p.Ser1501Arg)
c.4332C>A (p.Ser1444Arg)
c.4380C>A (p.Ser1460Arg)
n.3254C>A
n.4548C>A
c.4596C>A (p.Ser1532Arg)
c.4368C>A (p.Ser1456Arg)
c.4272C>A (p.Ser1424Arg)
c.4425C>A (p.Ser1475Arg)
n.5278C>A
c.2493C>A (p.Ser831Arg)
c.2259C>A (p.Ser753Arg)
n.5241C>A
n.5209C>A
n.5106C>A
n.5254C>A
n.4572C>A
n.4826C>A
n.4897C>A
n.4780C>A
n.5431C>A
n.5238C>A
n.4758C>A
n.5277C>A
Yg.19706113C>ACA414840182KDM5Dc.4502G>T (p.Ser1501Ile)
c.4331G>T (p.Ser1444Ile)
c.4379G>T (p.Ser1460Ile)
n.3253G>T
n.4547G>T
c.4595G>T (p.Ser1532Ile)
c.4367G>T (p.Ser1456Ile)
c.4271G>T (p.Ser1424Ile)
c.4424G>T (p.Ser1475Ile)
n.5277G>T
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
n.5240G>T
n.5208G>T
n.5105G>T
n.5253G>T
n.4571G>T
n.4825G>T
n.4896G>T
n.4779G>T
n.5430G>T
n.5237G>T
n.4757G>T
n.5276G>T
Yg.19706113C>GCA414840184KDM5Dc.4502G>C (p.Ser1501Thr)
c.4331G>C (p.Ser1444Thr)
c.4379G>C (p.Ser1460Thr)
n.3253G>C
n.4547G>C
c.4595G>C (p.Ser1532Thr)
c.4367G>C (p.Ser1456Thr)
c.4271G>C (p.Ser1424Thr)
c.4424G>C (p.Ser1475Thr)
n.5277G>C
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
n.5240G>C
n.5208G>C
n.5105G>C
n.5253G>C
n.4571G>C
n.4825G>C
n.4896G>C
n.4779G>C
n.5430G>C
n.5237G>C
n.4757G>C
n.5276G>C
Yg.19706113C>TCA414840186KDM5Dc.4502G>A (p.Ser1501Asn)
c.4331G>A (p.Ser1444Asn)
c.4379G>A (p.Ser1460Asn)
n.3253G>A
n.4547G>A
c.4595G>A (p.Ser1532Asn)
c.4367G>A (p.Ser1456Asn)
c.4271G>A (p.Ser1424Asn)
c.4424G>A (p.Ser1475Asn)
n.5277G>A
c.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
n.5240G>A
n.5208G>A
n.5105G>A
n.5253G>A
n.4571G>A
n.4825G>A
n.4896G>A
n.4779G>A
n.5430G>A
n.5237G>A
n.4757G>A
n.5276G>A
Yg.19706114T>ACA414840191KDM5Dc.4501A>T (p.Ser1501Cys)
c.4330A>T (p.Ser1444Cys)
c.4378A>T (p.Ser1460Cys)
n.3252A>T
n.4546A>T
c.4594A>T (p.Ser1532Cys)
c.4366A>T (p.Ser1456Cys)
c.4270A>T (p.Ser1424Cys)
c.4423A>T (p.Ser1475Cys)
n.5276A>T
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
n.5239A>T
n.5207A>T
n.5104A>T
n.5252A>T
n.4570A>T
n.4824A>T
n.4895A>T
n.4778A>T
n.5429A>T
n.5236A>T
n.4756A>T
n.5275A>T
Yg.19706114T>CCA414840189KDM5Dc.4501A>G (p.Ser1501Gly)
c.4330A>G (p.Ser1444Gly)
c.4378A>G (p.Ser1460Gly)
n.3252A>G
n.4546A>G
c.4594A>G (p.Ser1532Gly)
c.4366A>G (p.Ser1456Gly)
c.4270A>G (p.Ser1424Gly)
c.4423A>G (p.Ser1475Gly)
n.5276A>G
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
n.5239A>G
n.5207A>G
n.5104A>G
n.5252A>G
n.4570A>G
n.4824A>G
n.4895A>G
n.4778A>G
n.5429A>G
n.5236A>G
n.4756A>G
n.5275A>G
Yg.19706114T>GCA414840188KDM5Dc.4501A>C (p.Ser1501Arg)
c.4330A>C (p.Ser1444Arg)
c.4378A>C (p.Ser1460Arg)
n.3252A>C
n.4546A>C
c.4594A>C (p.Ser1532Arg)
c.4366A>C (p.Ser1456Arg)
c.4270A>C (p.Ser1424Arg)
c.4423A>C (p.Ser1475Arg)
n.5276A>C
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
n.5239A>C
n.5207A>C
n.5104A>C
n.5252A>C
n.4570A>C
n.4824A>C
n.4895A>C
n.4778A>C
n.5429A>C
n.5236A>C
n.4756A>C
n.5275A>C
Yg.19706115G>ACA520159479KDM5Dc.4500C>T (p.His1500=)
c.4329C>T (p.His1443=)
c.4377C>T (p.His1459=)
n.3251C>T
n.4545C>T
c.4593C>T (p.His1531=)
c.4365C>T (p.His1455=)
c.4269C>T (p.His1423=)
c.4422C>T (p.His1474=)
n.5275C>T
c.2490C>T (p.His830=)
c.2256C>T (p.His752=)
n.5238C>T
n.5206C>T
n.5103C>T
n.5251C>T
n.4569C>T
n.4823C>T
n.4894C>T
n.4777C>T
n.5428C>T
n.5235C>T
n.4755C>T
n.5274C>T
Yg.19706115G>CCA414840193KDM5Dc.4500C>G (p.His1500Gln)
c.4329C>G (p.His1443Gln)
c.4377C>G (p.His1459Gln)
n.3251C>G
n.4545C>G
c.4593C>G (p.His1531Gln)
c.4365C>G (p.His1455Gln)
c.4269C>G (p.His1423Gln)
c.4422C>G (p.His1474Gln)
n.5275C>G
c.2490C>G (p.His830Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
n.5238C>G
n.5206C>G
n.5103C>G
n.5251C>G
n.4569C>G
n.4823C>G
n.4894C>G
n.4777C>G
n.5428C>G
n.5235C>G
n.4755C>G
n.5274C>G
Yg.19706115G>TCA414840195KDM5Dc.4500C>A (p.His1500Gln)
c.4329C>A (p.His1443Gln)
c.4377C>A (p.His1459Gln)
n.3251C>A
n.4545C>A
c.4593C>A (p.His1531Gln)
c.4365C>A (p.His1455Gln)
c.4269C>A (p.His1423Gln)
c.4422C>A (p.His1474Gln)
n.5275C>A
c.2490C>A (p.His830Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
n.5238C>A
n.5206C>A
n.5103C>A
n.5251C>A
n.4569C>A
n.4823C>A
n.4894C>A
n.4777C>A
n.5428C>A
n.5235C>A
n.4755C>A
n.5274C>A
Yg.19706116T>ACA414840196KDM5Dc.4499A>T (p.His1500Leu)
c.4328A>T (p.His1443Leu)
c.4376A>T (p.His1459Leu)
n.3250A>T
n.4544A>T
c.4592A>T (p.His1531Leu)
c.4364A>T (p.His1455Leu)
c.4268A>T (p.His1423Leu)
c.4421A>T (p.His1474Leu)
n.5274A>T
c.2489A>T (p.His830Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
n.5237A>T
n.5205A>T
n.5102A>T
n.5250A>T
n.4568A>T
n.4822A>T
n.4893A>T
n.4776A>T
n.5427A>T
n.5234A>T
n.4754A>T
n.5273A>T
Yg.19706116T>CCA414840197KDM5Dc.4499A>G (p.His1500Arg)
c.4328A>G (p.His1443Arg)
c.4376A>G (p.His1459Arg)
n.3250A>G
n.4544A>G
c.4592A>G (p.His1531Arg)
c.4364A>G (p.His1455Arg)
c.4268A>G (p.His1423Arg)
c.4421A>G (p.His1474Arg)
n.5274A>G
c.2489A>G (p.His830Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
n.5237A>G
n.5205A>G
n.5102A>G
n.5250A>G
n.4568A>G
n.4822A>G
n.4893A>G
n.4776A>G
n.5427A>G
n.5234A>G
n.4754A>G
n.5273A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706116T>GCA414840199KDM5Dc.4499A>C (p.His1500Pro)
c.4328A>C (p.His1443Pro)
c.4376A>C (p.His1459Pro)
n.3250A>C
n.4544A>C
c.4592A>C (p.His1531Pro)
c.4364A>C (p.His1455Pro)
c.4268A>C (p.His1423Pro)
c.4421A>C (p.His1474Pro)
n.5274A>C
c.2489A>C (p.His830Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
n.5237A>C
n.5205A>C
n.5102A>C
n.5250A>C
n.4568A>C
n.4822A>C
n.4893A>C
n.4776A>C
n.5427A>C
n.5234A>C
n.4754A>C
n.5273A>C
Yg.19706116T=CA2470918773KDM5Dc.4499A= (p.His1500=)
c.4328A= (p.His1443=)
c.4376A= (p.His1459=)
n.3250A=
n.4544A=
c.4592A= (p.His1531=)
c.4364A= (p.His1455=)
c.4268A= (p.His1423=)
c.4421A= (p.His1474=)
n.5274A=
c.2489A= (p.His830=)
c.2255A= (p.His752=)
n.5237A=
n.5205A=
n.5102A=
n.5250A=
n.4568A=
n.4822A=
n.4893A=
n.4776A=
n.5427A=
n.5234A=
n.4754A=
n.5273A=
Yg.19706117G>ACA414840201KDM5Dc.4498C>T (p.His1500Tyr)
c.4327C>T (p.His1443Tyr)
c.4375C>T (p.His1459Tyr)
n.3249C>T
n.4543C>T
c.4591C>T (p.His1531Tyr)
c.4363C>T (p.His1455Tyr)
c.4267C>T (p.His1423Tyr)
c.4420C>T (p.His1474Tyr)
n.5273C>T
c.2488C>T (p.His830Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
n.5236C>T
n.5204C>T
n.5101C>T
n.5249C>T
n.4567C>T
n.4821C>T
n.4892C>T
n.4775C>T
n.5426C>T
n.5233C>T
n.4753C>T
n.5272C>T
Yg.19706117G>CCA414840203KDM5Dc.4498C>G (p.His1500Asp)
c.4327C>G (p.His1443Asp)
c.4375C>G (p.His1459Asp)
n.3249C>G
n.4543C>G
c.4591C>G (p.His1531Asp)
c.4363C>G (p.His1455Asp)
c.4267C>G (p.His1423Asp)
c.4420C>G (p.His1474Asp)
n.5273C>G
c.2488C>G (p.His830Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
n.5236C>G
n.5204C>G
n.5101C>G
n.5249C>G
n.4567C>G
n.4821C>G
n.4892C>G
n.4775C>G
n.5426C>G
n.5233C>G
n.4753C>G
n.5272C>G
Yg.19706117G>TCA414840204KDM5Dc.4498C>A (p.His1500Asn)
c.4327C>A (p.His1443Asn)
c.4375C>A (p.His1459Asn)
n.3249C>A
n.4543C>A
c.4591C>A (p.His1531Asn)
c.4363C>A (p.His1455Asn)
c.4267C>A (p.His1423Asn)
c.4420C>A (p.His1474Asn)
n.5273C>A
c.2488C>A (p.His830Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
n.5236C>A
n.5204C>A
n.5101C>A
n.5249C>A
n.4567C>A
n.4821C>A
n.4892C>A
n.4775C>A
n.5426C>A
n.5233C>A
n.4753C>A
n.5272C>A
Yg.19706118G>ACA520159489KDM5Dc.4497C>T (p.Asp1499=)
c.4326C>T (p.Asp1442=)
c.4374C>T (p.Asp1458=)
n.3248C>T
n.4542C>T
c.4590C>T (p.Asp1530=)
c.4362C>T (p.Asp1454=)
c.4266C>T (p.Asp1422=)
c.4419C>T (p.Asp1473=)
n.5272C>T
c.2487C>T (p.Asp829=)
c.2253C>T (p.Asp751=)
n.5235C>T
n.5203C>T
n.5100C>T
n.5248C>T
n.4566C>T
n.4820C>T
n.4891C>T
n.4774C>T
n.5425C>T
n.5232C>T
n.4752C>T
n.5271C>T
Yg.19706118G>CCA414840206KDM5Dc.4497C>G (p.Asp1499Glu)
c.4326C>G (p.Asp1442Glu)
c.4374C>G (p.Asp1458Glu)
n.3248C>G
n.4542C>G
c.4590C>G (p.Asp1530Glu)
c.4362C>G (p.Asp1454Glu)
c.4266C>G (p.Asp1422Glu)
c.4419C>G (p.Asp1473Glu)
n.5272C>G
c.2487C>G (p.Asp829Glu)
c.2253C>G (p.Asp751Glu)
n.5235C>G
n.5203C>G
n.5100C>G
n.5248C>G
n.4566C>G
n.4820C>G
n.4891C>G
n.4774C>G
n.5425C>G
n.5232C>G
n.4752C>G
n.5271C>G
Yg.19706118G>TCA414840208KDM5Dc.4497C>A (p.Asp1499Glu)
c.4326C>A (p.Asp1442Glu)
c.4374C>A (p.Asp1458Glu)
n.3248C>A
n.4542C>A
c.4590C>A (p.Asp1530Glu)
c.4362C>A (p.Asp1454Glu)
c.4266C>A (p.Asp1422Glu)
c.4419C>A (p.Asp1473Glu)
n.5272C>A
c.2487C>A (p.Asp829Glu)
c.2253C>A (p.Asp751Glu)
n.5235C>A
n.5203C>A
n.5100C>A
n.5248C>A
n.4566C>A
n.4820C>A
n.4891C>A
n.4774C>A
n.5425C>A
n.5232C>A
n.4752C>A
n.5271C>A
Yg.19706119T>ACA414840210KDM5Dc.4496A>T (p.Asp1499Val)
c.4325A>T (p.Asp1442Val)
c.4373A>T (p.Asp1458Val)
n.3247A>T
n.4541A>T
c.4589A>T (p.Asp1530Val)
c.4361A>T (p.Asp1454Val)
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.4418A>T (p.Asp1473Val)
n.5271A>T
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.5234A>T
n.5202A>T
n.5099A>T
n.5247A>T
n.4565A>T
n.4819A>T
n.4890A>T
n.4773A>T
n.5424A>T
n.5231A>T
n.4751A>T
n.5270A>T
Yg.19706119T>CCA414840211KDM5Dc.4496A>G (p.Asp1499Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
c.4373A>G (p.Asp1458Gly)
n.3247A>G
n.4541A>G
c.4589A>G (p.Asp1530Gly)
c.4361A>G (p.Asp1454Gly)
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
n.5271A>G
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.5234A>G
n.5202A>G
n.5099A>G
n.5247A>G
n.4565A>G
n.4819A>G
n.4890A>G
n.4773A>G
n.5424A>G
n.5231A>G
n.4751A>G
n.5270A>G
Yg.19706119T>GCA414840212KDM5Dc.4496A>C (p.Asp1499Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
c.4373A>C (p.Asp1458Ala)
n.3247A>C
n.4541A>C
c.4589A>C (p.Asp1530Ala)
c.4361A>C (p.Asp1454Ala)
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
n.5271A>C
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.5234A>C
n.5202A>C
n.5099A>C
n.5247A>C
n.4565A>C
n.4819A>C
n.4890A>C
n.4773A>C
n.5424A>C
n.5231A>C
n.4751A>C
n.5270A>C
Yg.19706120C>ACA337439798KDM5Dc.4495G>T (p.Asp1499Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
c.4372G>T (p.Asp1458Tyr)
n.3246G>T
n.4540G>T
c.4588G>T (p.Asp1530Tyr)
c.4360G>T (p.Asp1454Tyr)
c.4264G>T (p.Asp1422Tyr)
c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
n.5270G>T
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
n.5233G>T
n.5201G>T
n.5098G>T
n.5246G>T
n.4564G>T
n.4818G>T
n.4889G>T
n.4772G>T
n.5423G>T
n.5230G>T
n.4750G>T
n.5269G>T
 dbSNP
Yg.19706120C=CA2470918774KDM5Dc.4495G= (p.Asp1499=)
c.4324G= (p.Asp1442=)
c.4372G= (p.Asp1458=)
n.3246G=
n.4540G=
c.4588G= (p.Asp1530=)
c.4360G= (p.Asp1454=)
c.4264G= (p.Asp1422=)
c.4417G= (p.Asp1473=)
n.5270G=
c.2485G= (p.Asp829=)
c.2251G= (p.Asp751=)
n.5233G=
n.5201G=
n.5098G=
n.5246G=
n.4564G=
n.4818G=
n.4889G=
n.4772G=
n.5423G=
n.5230G=
n.4750G=
n.5269G=
Yg.19706120C>GCA414840217KDM5Dc.4495G>C (p.Asp1499His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
c.4372G>C (p.Asp1458His)
n.3246G>C
n.4540G>C
c.4588G>C (p.Asp1530His)
c.4360G>C (p.Asp1454His)
c.4264G>C (p.Asp1422His)
c.4417G>C (p.Asp1473His)
n.5270G>C
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.2251G>C (p.Asp751His)
n.5233G>C
n.5201G>C
n.5098G>C
n.5246G>C
n.4564G>C
n.4818G>C
n.4889G>C
n.4772G>C
n.5423G>C
n.5230G>C
n.4750G>C
n.5269G>C
Yg.19706120C>TCA414840215KDM5Dc.4495G>A (p.Asp1499Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
c.4372G>A (p.Asp1458Asn)
n.3246G>A
n.4540G>A
c.4588G>A (p.Asp1530Asn)
c.4360G>A (p.Asp1454Asn)
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
n.5270G>A
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
n.5233G>A
n.5201G>A
n.5098G>A
n.5246G>A
n.4564G>A
n.4818G>A
n.4889G>A
n.4772G>A
n.5423G>A
n.5230G>A
n.4750G>A
n.5269G>A
Yg.19706121T>ACA520159496KDM5Dc.4494A>T (p.Thr1498=)
c.4323A>T (p.Thr1441=)
c.4371A>T (p.Thr1457=)
n.3245A>T
n.4539A>T
c.4587A>T (p.Thr1529=)
c.4359A>T (p.Thr1453=)
c.4263A>T (p.Thr1421=)
c.4416A>T (p.Thr1472=)
n.5269A>T
c.2484A>T (p.Thr828=)
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.5232A>T
n.5200A>T
n.5097A>T
n.5245A>T
n.4563A>T
n.4817A>T
n.4888A>T
n.4771A>T
n.5422A>T
n.5229A>T
n.4749A>T
n.5268A>T
Yg.19706121T>CCA520159498KDM5Dc.4494A>G (p.Thr1498=)
c.4323A>G (p.Thr1441=)
c.4371A>G (p.Thr1457=)
n.3245A>G
n.4539A>G
c.4587A>G (p.Thr1529=)
c.4359A>G (p.Thr1453=)
c.4263A>G (p.Thr1421=)
c.4416A>G (p.Thr1472=)
n.5269A>G
c.2484A>G (p.Thr828=)
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.5232A>G
n.5200A>G
n.5097A>G
n.5245A>G
n.4563A>G
n.4817A>G
n.4888A>G
n.4771A>G
n.5422A>G
n.5229A>G
n.4749A>G
n.5268A>G
Yg.19706121T>GCA520159499KDM5Dc.4494A>C (p.Thr1498=)
c.4323A>C (p.Thr1441=)
c.4371A>C (p.Thr1457=)
n.3245A>C
n.4539A>C
c.4587A>C (p.Thr1529=)
c.4359A>C (p.Thr1453=)
c.4263A>C (p.Thr1421=)
c.4416A>C (p.Thr1472=)
n.5269A>C
c.2484A>C (p.Thr828=)
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.5232A>C
n.5200A>C
n.5097A>C
n.5245A>C
n.4563A>C
n.4817A>C
n.4888A>C
n.4771A>C
n.5422A>C
n.5229A>C
n.4749A>C
n.5268A>C
Yg.19706122G>ACA414840220KDM5Dc.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.4322C>T (p.Thr1441Ile)
c.4370C>T (p.Thr1457Ile)
n.3244C>T
n.4538C>T
c.4586C>T (p.Thr1529Ile)
c.4358C>T (p.Thr1453Ile)
c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
c.4415C>T (p.Thr1472Ile)
n.5268C>T
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.5231C>T
n.5199C>T
n.5096C>T
n.5244C>T
n.4562C>T
n.4816C>T
n.4887C>T
n.4770C>T
n.5421C>T
n.5228C>T
n.4748C>T
n.5267C>T
Yg.19706122G>CCA414840218KDM5Dc.4493C>G (p.Thr1498Arg)
c.4322C>G (p.Thr1441Arg)
c.4370C>G (p.Thr1457Arg)
n.3244C>G
n.4538C>G
c.4586C>G (p.Thr1529Arg)
c.4358C>G (p.Thr1453Arg)
c.4262C>G (p.Thr1421Arg)
c.4415C>G (p.Thr1472Arg)
n.5268C>G
c.2483C>G (p.Thr828Arg)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.5231C>G
n.5199C>G
n.5096C>G
n.5244C>G
n.4562C>G
n.4816C>G
n.4887C>G
n.4770C>G
n.5421C>G
n.5228C>G
n.4748C>G
n.5267C>G
Yg.19706122G>TCA414840222KDM5Dc.4493C>A (p.Thr1498Lys)
c.4322C>A (p.Thr1441Lys)
c.4370C>A (p.Thr1457Lys)
n.3244C>A
n.4538C>A
c.4586C>A (p.Thr1529Lys)
c.4358C>A (p.Thr1453Lys)
c.4262C>A (p.Thr1421Lys)
c.4415C>A (p.Thr1472Lys)
n.5268C>A
c.2483C>A (p.Thr828Lys)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.5231C>A
n.5199C>A
n.5096C>A
n.5244C>A
n.4562C>A
n.4816C>A
n.4887C>A
n.4770C>A
n.5421C>A
n.5228C>A
n.4748C>A
n.5267C>A
Yg.19706123T>ACA414840223KDM5Dc.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.4321A>T (p.Thr1441Ser)
c.4369A>T (p.Thr1457Ser)
n.3243A>T
n.4537A>T
c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
c.4357A>T (p.Thr1453Ser)
c.4261A>T (p.Thr1421Ser)
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
n.5267A>T
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.5230A>T
n.5198A>T
n.5095A>T
n.5243A>T
n.4561A>T
n.4815A>T
n.4886A>T
n.4769A>T
n.5420A>T
n.5227A>T
n.4747A>T
n.5266A>T
Yg.19706123T>CCA414840226KDM5Dc.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.4321A>G (p.Thr1441Ala)
c.4369A>G (p.Thr1457Ala)
n.3243A>G
n.4537A>G
c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
c.4357A>G (p.Thr1453Ala)
c.4261A>G (p.Thr1421Ala)
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
n.5267A>G
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.5230A>G
n.5198A>G
n.5095A>G
n.5243A>G
n.4561A>G
n.4815A>G
n.4886A>G
n.4769A>G
n.5420A>G
n.5227A>G
n.4747A>G
n.5266A>G
Yg.19706123T>GCA414840225KDM5Dc.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
c.4369A>C (p.Thr1457Pro)
n.3243A>C
n.4537A>C
c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
c.4357A>C (p.Thr1453Pro)
c.4261A>C (p.Thr1421Pro)
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
n.5267A>C
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.5230A>C
n.5198A>C
n.5095A>C
n.5243A>C
n.4561A>C
n.4815A>C
n.4886A>C
n.4769A>C
n.5420A>C
n.5227A>C
n.4747A>C
n.5266A>C
Yg.19706124G>ACA520159512KDM5Dc.4491C>T (p.Ser1497=)
c.4320C>T (p.Ser1440=)
c.4368C>T (p.Ser1456=)
n.3242C>T
n.4536C>T
c.4584C>T (p.Ser1528=)
c.4356C>T (p.Ser1452=)
c.4260C>T (p.Ser1420=)
c.4413C>T (p.Ser1471=)
n.5266C>T
c.2481C>T (p.Ser827=)
c.2247C>T (p.Ser749=)
n.5229C>T
n.5197C>T
n.5094C>T
n.5242C>T
n.4560C>T
n.4814C>T
n.4885C>T
n.4768C>T
n.5419C>T
n.5226C>T
n.4746C>T
n.5265C>T
Yg.19706124G>CCA520159510KDM5Dc.4491C>G (p.Ser1497=)
c.4320C>G (p.Ser1440=)
c.4368C>G (p.Ser1456=)
n.3242C>G
n.4536C>G
c.4584C>G (p.Ser1528=)
c.4356C>G (p.Ser1452=)
c.4260C>G (p.Ser1420=)
c.4413C>G (p.Ser1471=)
n.5266C>G
c.2481C>G (p.Ser827=)
c.2247C>G (p.Ser749=)
n.5229C>G
n.5197C>G
n.5094C>G
n.5242C>G
n.4560C>G
n.4814C>G
n.4885C>G
n.4768C>G
n.5419C>G
n.5226C>G
n.4746C>G
n.5265C>G
Yg.19706124G>TCA520159509KDM5Dc.4491C>A (p.Ser1497=)
c.4320C>A (p.Ser1440=)
c.4368C>A (p.Ser1456=)
n.3242C>A
n.4536C>A
c.4584C>A (p.Ser1528=)
c.4356C>A (p.Ser1452=)
c.4260C>A (p.Ser1420=)
c.4413C>A (p.Ser1471=)
n.5266C>A
c.2481C>A (p.Ser827=)
c.2247C>A (p.Ser749=)
n.5229C>A
n.5197C>A
n.5094C>A
n.5242C>A
n.4560C>A
n.4814C>A
n.4885C>A
n.4768C>A
n.5419C>A
n.5226C>A
n.4746C>A
n.5265C>A
Yg.19706125G>ACA414840228KDM5Dc.4490C>T (p.Ser1497Phe)
c.4319C>T (p.Ser1440Phe)
c.4367C>T (p.Ser1456Phe)
n.3241C>T
n.4535C>T
c.4583C>T (p.Ser1528Phe)
c.4355C>T (p.Ser1452Phe)
c.4259C>T (p.Ser1420Phe)
c.4412C>T (p.Ser1471Phe)
n.5265C>T
c.2480C>T (p.Ser827Phe)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
n.5228C>T
n.5196C>T
n.5093C>T
n.5241C>T
n.4559C>T
n.4813C>T
n.4884C>T
n.4767C>T
n.5418C>T
n.5225C>T
n.4745C>T
n.5264C>T
Yg.19706125G>CCA414840232KDM5Dc.4490C>G (p.Ser1497Cys)
c.4319C>G (p.Ser1440Cys)
c.4367C>G (p.Ser1456Cys)
n.3241C>G
n.4535C>G
c.4583C>G (p.Ser1528Cys)
c.4355C>G (p.Ser1452Cys)
c.4259C>G (p.Ser1420Cys)
c.4412C>G (p.Ser1471Cys)
n.5265C>G
c.2480C>G (p.Ser827Cys)
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
n.5228C>G
n.5196C>G
n.5093C>G
n.5241C>G
n.4559C>G
n.4813C>G
n.4884C>G
n.4767C>G
n.5418C>G
n.5225C>G
n.4745C>G
n.5264C>G
Yg.19706125G>TCA414840230KDM5Dc.4490C>A (p.Ser1497Tyr)
c.4319C>A (p.Ser1440Tyr)
c.4367C>A (p.Ser1456Tyr)
n.3241C>A
n.4535C>A
c.4583C>A (p.Ser1528Tyr)
c.4355C>A (p.Ser1452Tyr)
c.4259C>A (p.Ser1420Tyr)
c.4412C>A (p.Ser1471Tyr)
n.5265C>A
c.2480C>A (p.Ser827Tyr)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.5228C>A
n.5196C>A
n.5093C>A
n.5241C>A
n.4559C>A
n.4813C>A
n.4884C>A
n.4767C>A
n.5418C>A
n.5225C>A
n.4745C>A
n.5264C>A
Yg.19706126A>CCA414840233KDM5Dc.4489T>G (p.Ser1497Ala)
c.4318T>G (p.Ser1440Ala)
c.4366T>G (p.Ser1456Ala)
n.3240T>G
n.4534T>G
c.4582T>G (p.Ser1528Ala)
c.4354T>G (p.Ser1452Ala)
c.4258T>G (p.Ser1420Ala)
c.4411T>G (p.Ser1471Ala)
n.5264T>G
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
n.5227T>G
n.5195T>G
n.5092T>G
n.5240T>G
n.4558T>G
n.4812T>G
n.4883T>G
n.4766T>G
n.5417T>G
n.5224T>G
n.4744T>G
n.5263T>G
Yg.19706126A>GCA414840235KDM5Dc.4489T>C (p.Ser1497Pro)
c.4318T>C (p.Ser1440Pro)
c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
n.3240T>C
n.4534T>C
c.4582T>C (p.Ser1528Pro)
c.4354T>C (p.Ser1452Pro)
c.4258T>C (p.Ser1420Pro)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
n.5264T>C
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
n.5227T>C
n.5195T>C
n.5092T>C
n.5240T>C
n.4558T>C
n.4812T>C
n.4883T>C
n.4766T>C
n.5417T>C
n.5224T>C
n.4744T>C
n.5263T>C
Yg.19706126A>TCA414840234KDM5Dc.4489T>A (p.Ser1497Thr)
c.4318T>A (p.Ser1440Thr)
c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
n.3240T>A
n.4534T>A
c.4582T>A (p.Ser1528Thr)
c.4354T>A (p.Ser1452Thr)
c.4258T>A (p.Ser1420Thr)
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
n.5264T>A
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
n.5227T>A
n.5195T>A
n.5092T>A
n.5240T>A
n.4558T>A
n.4812T>A
n.4883T>A
n.4766T>A
n.5417T>A
n.5224T>A
n.4744T>A
n.5263T>A
Yg.19706127delCA2579752018KDM5Dc.4489del (p.Ser1497ProfsTer8)
c.4318del (p.Ser1440ProfsTer8)
c.4366del (p.Ser1456ProfsTer8)
n.3240del
n.4534del
c.4582del (p.Ser1528ProfsTer8)
c.4354del (p.Ser1452ProfsTer8)
c.4258del (p.Ser1420ProfsTer8)
c.4411del (p.Ser1471ProfsTer8)
n.5264del
c.2479del (p.Ser827ProfsTer8)
c.2245del (p.Ser749ProfsTer8)
n.5227del
n.5195del
n.5092del
n.5240del
n.4558del
n.4812del
n.4883del
n.4766del
n.5417del
n.5224del
n.4744del
n.5263del
Yg.19706127A>CCA520159521KDM5Dc.4488T>G (p.Pro1496=)
c.4317T>G (p.Pro1439=)
c.4365T>G (p.Pro1455=)
n.3239T>G
n.4533T>G
c.4581T>G (p.Pro1527=)
c.4353T>G (p.Pro1451=)
c.4257T>G (p.Pro1419=)
c.4410T>G (p.Pro1470=)
n.5263T>G
c.2478T>G (p.Pro826=)
c.2244T>G (p.Pro748=)
n.5226T>G
n.5194T>G
n.5091T>G
n.5239T>G
n.4557T>G
n.4811T>G
n.4882T>G
n.4765T>G
n.5416T>G
n.5223T>G
n.4743T>G
n.5262T>G
Yg.19706127A>GCA520159523KDM5Dc.4488T>C (p.Pro1496=)
c.4317T>C (p.Pro1439=)
c.4365T>C (p.Pro1455=)
n.3239T>C
n.4533T>C
c.4581T>C (p.Pro1527=)
c.4353T>C (p.Pro1451=)
c.4257T>C (p.Pro1419=)
c.4410T>C (p.Pro1470=)
n.5263T>C
c.2478T>C (p.Pro826=)
c.2244T>C (p.Pro748=)
n.5226T>C
n.5194T>C
n.5091T>C
n.5239T>C
n.4557T>C
n.4811T>C
n.4882T>C
n.4765T>C
n.5416T>C
n.5223T>C
n.4743T>C
n.5262T>C
Yg.19706127A>TCA520159525KDM5Dc.4488T>A (p.Pro1496=)
c.4317T>A (p.Pro1439=)
c.4365T>A (p.Pro1455=)
n.3239T>A
n.4533T>A
c.4581T>A (p.Pro1527=)
c.4353T>A (p.Pro1451=)
c.4257T>A (p.Pro1419=)
c.4410T>A (p.Pro1470=)
n.5263T>A
c.2478T>A (p.Pro826=)
c.2244T>A (p.Pro748=)
n.5226T>A
n.5194T>A
n.5091T>A
n.5239T>A
n.4557T>A
n.4811T>A
n.4882T>A
n.4765T>A
n.5416T>A
n.5223T>A
n.4743T>A
n.5262T>A
Yg.19706128G>ACA414840236KDM5Dc.4487C>T (p.Pro1496Leu)
c.4316C>T (p.Pro1439Leu)
c.4364C>T (p.Pro1455Leu)
n.3238C>T
n.4532C>T
c.4580C>T (p.Pro1527Leu)
c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.4256C>T (p.Pro1419Leu)
c.4409C>T (p.Pro1470Leu)
n.5262C>T
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
n.5225C>T
n.5193C>T
n.5090C>T
n.5238C>T
n.4556C>T
n.4810C>T
n.4881C>T
n.4764C>T
n.5415C>T
n.5222C>T
n.4742C>T
n.5261C>T
Yg.19706128G>CCA414840238KDM5Dc.4487C>G (p.Pro1496Arg)
c.4316C>G (p.Pro1439Arg)
c.4364C>G (p.Pro1455Arg)
n.3238C>G
n.4532C>G
c.4580C>G (p.Pro1527Arg)
c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
c.4256C>G (p.Pro1419Arg)
c.4409C>G (p.Pro1470Arg)
n.5262C>G
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
n.5225C>G
n.5193C>G
n.5090C>G
n.5238C>G
n.4556C>G
n.4810C>G
n.4881C>G
n.4764C>G
n.5415C>G
n.5222C>G
n.4742C>G
n.5261C>G
Yg.19706128G>TCA414840237KDM5Dc.4487C>A (p.Pro1496His)
c.4316C>A (p.Pro1439His)
c.4364C>A (p.Pro1455His)
n.3238C>A
n.4532C>A
c.4580C>A (p.Pro1527His)
c.4352C>A (p.Pro1451His)
c.4256C>A (p.Pro1419His)
c.4409C>A (p.Pro1470His)
n.5262C>A
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.2243C>A (p.Pro748His)
n.5225C>A
n.5193C>A
n.5090C>A
n.5238C>A
n.4556C>A
n.4810C>A
n.4881C>A
n.4764C>A
n.5415C>A
n.5222C>A
n.4742C>A
n.5261C>A
Yg.19706129G>ACA414840240KDM5Dc.4486C>T (p.Pro1496Ser)
c.4315C>T (p.Pro1439Ser)
c.4363C>T (p.Pro1455Ser)
n.3237C>T
n.4531C>T
c.4579C>T (p.Pro1527Ser)
c.4351C>T (p.Pro1451Ser)
c.4255C>T (p.Pro1419Ser)
c.4408C>T (p.Pro1470Ser)
n.5261C>T
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
n.5224C>T
n.5192C>T
n.5089C>T
n.5237C>T
n.4555C>T
n.4809C>T
n.4880C>T
n.4763C>T
n.5414C>T
n.5221C>T
n.4741C>T
n.5260C>T
Yg.19706129G>CCA414840242KDM5Dc.4486C>G (p.Pro1496Ala)
c.4315C>G (p.Pro1439Ala)
c.4363C>G (p.Pro1455Ala)
n.3237C>G
n.4531C>G
c.4579C>G (p.Pro1527Ala)
c.4351C>G (p.Pro1451Ala)
c.4255C>G (p.Pro1419Ala)
c.4408C>G (p.Pro1470Ala)
n.5261C>G
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
n.5224C>G
n.5192C>G
n.5089C>G
n.5237C>G
n.4555C>G
n.4809C>G
n.4880C>G
n.4763C>G
n.5414C>G
n.5221C>G
n.4741C>G
n.5260C>G
Yg.19706129G>TCA414840243KDM5Dc.4486C>A (p.Pro1496Thr)
c.4315C>A (p.Pro1439Thr)
c.4363C>A (p.Pro1455Thr)
n.3237C>A
n.4531C>A
c.4579C>A (p.Pro1527Thr)
c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.4255C>A (p.Pro1419Thr)
c.4408C>A (p.Pro1470Thr)
n.5261C>A
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
n.5224C>A
n.5192C>A
n.5089C>A
n.5237C>A
n.4555C>A
n.4809C>A
n.4880C>A
n.4763C>A
n.5414C>A
n.5221C>A
n.4741C>A
n.5260C>A
Yg.19706130T>ACA520514660KDM5Dc.4485A>T (p.Thr1495=)
c.4314A>T (p.Thr1438=)
c.4362A>T (p.Thr1454=)
n.3236A>T
n.4530A>T
c.4578A>T (p.Thr1526=)
c.4350A>T (p.Thr1450=)
c.4254A>T (p.Thr1418=)
c.4407A>T (p.Thr1469=)
n.5260A>T
c.2475A>T (p.Thr825=)
c.2241A>T (p.Thr747=)
n.5223A>T
n.5191A>T
n.5088A>T
n.5236A>T
n.4554A>T
n.4808A>T
n.4879A>T
n.4762A>T
n.5413A>T
n.5220A>T
n.4740A>T
n.5259A>T
Yg.19706130T>CCA520514668KDM5Dc.4485A>G (p.Thr1495=)
c.4314A>G (p.Thr1438=)
c.4362A>G (p.Thr1454=)
n.3236A>G
n.4530A>G
c.4578A>G (p.Thr1526=)
c.4350A>G (p.Thr1450=)
c.4254A>G (p.Thr1418=)
c.4407A>G (p.Thr1469=)
n.5260A>G
c.2475A>G (p.Thr825=)
c.2241A>G (p.Thr747=)
n.5223A>G
n.5191A>G
n.5088A>G
n.5236A>G
n.4554A>G
n.4808A>G
n.4879A>G
n.4762A>G
n.5413A>G
n.5220A>G
n.4740A>G
n.5259A>G
Yg.19706130T>GCA520514667KDM5Dc.4485A>C (p.Thr1495=)
c.4314A>C (p.Thr1438=)
c.4362A>C (p.Thr1454=)
n.3236A>C
n.4530A>C
c.4578A>C (p.Thr1526=)
c.4350A>C (p.Thr1450=)
c.4254A>C (p.Thr1418=)
c.4407A>C (p.Thr1469=)
n.5260A>C
c.2475A>C (p.Thr825=)
c.2241A>C (p.Thr747=)
n.5223A>C
n.5191A>C
n.5088A>C
n.5236A>C
n.4554A>C
n.4808A>C
n.4879A>C
n.4762A>C
n.5413A>C
n.5220A>C
n.4740A>C
n.5259A>C
Yg.19706131G>ACA414840245KDM5Dc.4484C>T (p.Thr1495Ile)
c.4313C>T (p.Thr1438Ile)
c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
n.3235C>T
n.4529C>T
c.4577C>T (p.Thr1526Ile)
c.4349C>T (p.Thr1450Ile)
c.4253C>T (p.Thr1418Ile)
c.4406C>T (p.Thr1469Ile)
n.5259C>T
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
n.5222C>T
n.5190C>T
n.5087C>T
n.5235C>T
n.4553C>T
n.4807C>T
n.4878C>T
n.4761C>T
n.5412C>T
n.5219C>T
n.4739C>T
n.5258C>T
Yg.19706131G>CCA414840247KDM5Dc.4484C>G (p.Thr1495Arg)
c.4313C>G (p.Thr1438Arg)
c.4361C>G (p.Thr1454Arg)
n.3235C>G
n.4529C>G
c.4577C>G (p.Thr1526Arg)
c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
c.4253C>G (p.Thr1418Arg)
c.4406C>G (p.Thr1469Arg)
n.5259C>G
c.2474C>G (p.Thr825Arg)
c.2240C>G (p.Thr747Arg)
n.5222C>G
n.5190C>G
n.5087C>G
n.5235C>G
n.4553C>G
n.4807C>G
n.4878C>G
n.4761C>G
n.5412C>G
n.5219C>G
n.4739C>G
n.5258C>G
Yg.19706131G>TCA414840249KDM5Dc.4484C>A (p.Thr1495Lys)
c.4313C>A (p.Thr1438Lys)
c.4361C>A (p.Thr1454Lys)
n.3235C>A
n.4529C>A
c.4577C>A (p.Thr1526Lys)
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
c.4253C>A (p.Thr1418Lys)
c.4406C>A (p.Thr1469Lys)
n.5259C>A
c.2474C>A (p.Thr825Lys)
c.2240C>A (p.Thr747Lys)
n.5222C>A
n.5190C>A
n.5087C>A
n.5235C>A
n.4553C>A
n.4807C>A
n.4878C>A
n.4761C>A
n.5412C>A
n.5219C>A
n.4739C>A
n.5258C>A
Yg.19706132T>ACA414840250KDM5Dc.4483A>T (p.Thr1495Ser)
c.4312A>T (p.Thr1438Ser)
c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
n.3234A>T
n.4528A>T
c.4576A>T (p.Thr1526Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
c.4252A>T (p.Thr1418Ser)
c.4405A>T (p.Thr1469Ser)
n.5258A>T
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
n.5221A>T
n.5189A>T
n.5086A>T
n.5234A>T
n.4552A>T
n.4806A>T
n.4877A>T
n.4760A>T
n.5411A>T
n.5218A>T
n.4738A>T
n.5257A>T
Yg.19706132T>CCA414840252KDM5Dc.4483A>G (p.Thr1495Ala)
c.4312A>G (p.Thr1438Ala)
c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
n.3234A>G
n.4528A>G
c.4576A>G (p.Thr1526Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
c.4252A>G (p.Thr1418Ala)
c.4405A>G (p.Thr1469Ala)
n.5258A>G
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
n.5221A>G
n.5189A>G
n.5086A>G
n.5234A>G
n.4552A>G
n.4806A>G
n.4877A>G
n.4760A>G
n.5411A>G
n.5218A>G
n.4738A>G
n.5257A>G
Yg.19706132T>GCA414840254KDM5Dc.4483A>C (p.Thr1495Pro)
c.4312A>C (p.Thr1438Pro)
c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
n.3234A>C
n.4528A>C
c.4576A>C (p.Thr1526Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
c.4252A>C (p.Thr1418Pro)
c.4405A>C (p.Thr1469Pro)
n.5258A>C
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
n.5221A>C
n.5189A>C
n.5086A>C
n.5234A>C
n.4552A>C
n.4806A>C
n.4877A>C
n.4760A>C
n.5411A>C
n.5218A>C
n.4738A>C
n.5257A>C
Yg.19706133C>ACA520514676KDM5Dc.4482G>T (p.Leu1494=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
c.4359G>T (p.Leu1453=)
n.3233G>T
n.4527G>T
c.4575G>T (p.Leu1525=)
c.4347G>T (p.Leu1449=)
c.4251G>T (p.Leu1417=)
c.4404G>T (p.Leu1468=)
n.5257G>T
c.2472G>T (p.Leu824=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
n.5220G>T
n.5188G>T
n.5085G>T
n.5233G>T
n.4551G>T
n.4805G>T
n.4876G>T
n.4759G>T
n.5410G>T
n.5217G>T
n.4737G>T
n.5256G>T
Yg.19706133C>GCA520514678KDM5Dc.4482G>C (p.Leu1494=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
c.4359G>C (p.Leu1453=)
n.3233G>C
n.4527G>C
c.4575G>C (p.Leu1525=)
c.4347G>C (p.Leu1449=)
c.4251G>C (p.Leu1417=)
c.4404G>C (p.Leu1468=)
n.5257G>C
c.2472G>C (p.Leu824=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
n.5220G>C
n.5188G>C
n.5085G>C
n.5233G>C
n.4551G>C
n.4805G>C
n.4876G>C
n.4759G>C
n.5410G>C
n.5217G>C
n.4737G>C
n.5256G>C
Yg.19706133C>TCA520514681KDM5Dc.4482G>A (p.Leu1494=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
c.4359G>A (p.Leu1453=)
n.3233G>A
n.4527G>A
c.4575G>A (p.Leu1525=)
c.4347G>A (p.Leu1449=)
c.4251G>A (p.Leu1417=)
c.4404G>A (p.Leu1468=)
n.5257G>A
c.2472G>A (p.Leu824=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
n.5220G>A
n.5188G>A
n.5085G>A
n.5233G>A
n.4551G>A
n.4805G>A
n.4876G>A
n.4759G>A
n.5410G>A
n.5217G>A
n.4737G>A
n.5256G>A
Yg.19706134A>CCA414840260KDM5Dc.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.4358T>G (p.Leu1453Arg)
n.3232T>G
n.4526T>G
c.4574T>G (p.Leu1525Arg)
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.5256T>G
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
n.5219T>G
n.5187T>G
n.5084T>G
n.5232T>G
n.4550T>G
n.4804T>G
n.4875T>G
n.4758T>G
n.5409T>G
n.5216T>G
n.4736T>G
n.5255T>G
Yg.19706134A>GCA414840257KDM5Dc.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.4358T>C (p.Leu1453Pro)
n.3232T>C
n.4526T>C
c.4574T>C (p.Leu1525Pro)
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.5256T>C
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
n.5219T>C
n.5187T>C
n.5084T>C
n.5232T>C
n.4550T>C
n.4804T>C
n.4875T>C
n.4758T>C
n.5409T>C
n.5216T>C
n.4736T>C
n.5255T>C
Yg.19706134A>TCA414840256KDM5Dc.4481T>A (p.Leu1494Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
c.4358T>A (p.Leu1453Gln)
n.3232T>A
n.4526T>A
c.4574T>A (p.Leu1525Gln)
c.4346T>A (p.Leu1449Gln)
c.4250T>A (p.Leu1417Gln)
c.4403T>A (p.Leu1468Gln)
n.5256T>A
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
n.5219T>A
n.5187T>A
n.5084T>A
n.5232T>A
n.4550T>A
n.4804T>A
n.4875T>A
n.4758T>A
n.5409T>A
n.5216T>A
n.4736T>A
n.5255T>A
Yg.19706135G>ACA520514683KDM5Dc.4480C>T (p.Leu1494=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
c.4357C>T (p.Leu1453=)
n.3231C>T
n.4525C>T
c.4573C>T (p.Leu1525=)
c.4345C>T (p.Leu1449=)
c.4249C>T (p.Leu1417=)
c.4402C>T (p.Leu1468=)
n.5255C>T
c.2470C>T (p.Leu824=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
n.5218C>T
n.5186C>T
n.5083C>T
n.5231C>T
n.4549C>T
n.4803C>T
n.4874C>T
n.4757C>T
n.5408C>T
n.5215C>T
n.4735C>T
n.5254C>T
Yg.19706135G>CCA414840261KDM5Dc.4480C>G (p.Leu1494Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.4357C>G (p.Leu1453Val)
n.3231C>G
n.4525C>G
c.4573C>G (p.Leu1525Val)
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.5255C>G
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
n.5218C>G
n.5186C>G
n.5083C>G
n.5231C>G
n.4549C>G
n.4803C>G
n.4874C>G
n.4757C>G
n.5408C>G
n.5215C>G
n.4735C>G
n.5254C>G
Yg.19706135G>TCA414840263KDM5Dc.4480C>A (p.Leu1494Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
c.4357C>A (p.Leu1453Met)
n.3231C>A
n.4525C>A
c.4573C>A (p.Leu1525Met)
c.4345C>A (p.Leu1449Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.4402C>A (p.Leu1468Met)
n.5255C>A
c.2470C>A (p.Leu824Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
n.5218C>A
n.5186C>A
n.5083C>A
n.5231C>A
n.4549C>A
n.4803C>A
n.4874C>A
n.4757C>A
n.5408C>A
n.5215C>A
n.4735C>A
n.5254C>A
Yg.19706136G>ACA520514688KDM5Dc.4479C>T (p.Phe1493=)
c.4308C>T (p.Phe1436=)
c.4356C>T (p.Phe1452=)
n.3230C>T
n.4524C>T
c.4572C>T (p.Phe1524=)
c.4344C>T (p.Phe1448=)
c.4248C>T (p.Phe1416=)
c.4401C>T (p.Phe1467=)
n.5254C>T
c.2469C>T (p.Phe823=)
c.2235C>T (p.Phe745=)
n.5217C>T
n.5185C>T
n.5082C>T
n.5230C>T
n.4548C>T
n.4802C>T
n.4873C>T
n.4756C>T
n.5407C>T
n.5214C>T
n.4734C>T
n.5253C>T
Yg.19706136G>CCA414840265KDM5Dc.4479C>G (p.Phe1493Leu)
c.4308C>G (p.Phe1436Leu)
c.4356C>G (p.Phe1452Leu)
n.3230C>G
n.4524C>G
c.4572C>G (p.Phe1524Leu)
c.4344C>G (p.Phe1448Leu)
c.4248C>G (p.Phe1416Leu)
c.4401C>G (p.Phe1467Leu)
n.5254C>G
c.2469C>G (p.Phe823Leu)
c.2235C>G (p.Phe745Leu)
n.5217C>G
n.5185C>G
n.5082C>G
n.5230C>G
n.4548C>G
n.4802C>G
n.4873C>G
n.4756C>G
n.5407C>G
n.5214C>G
n.4734C>G
n.5253C>G
Yg.19706136G>TCA414840267KDM5Dc.4479C>A (p.Phe1493Leu)
c.4308C>A (p.Phe1436Leu)
c.4356C>A (p.Phe1452Leu)
n.3230C>A
n.4524C>A
c.4572C>A (p.Phe1524Leu)
c.4344C>A (p.Phe1448Leu)
c.4248C>A (p.Phe1416Leu)
c.4401C>A (p.Phe1467Leu)
n.5254C>A
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
c.2235C>A (p.Phe745Leu)
n.5217C>A
n.5185C>A
n.5082C>A
n.5230C>A
n.4548C>A
n.4802C>A
n.4873C>A
n.4756C>A
n.5407C>A
n.5214C>A
n.4734C>A
n.5253C>A
Yg.19706137A>CCA414840268KDM5Dc.4478T>G (p.Phe1493Cys)
c.4307T>G (p.Phe1436Cys)
c.4355T>G (p.Phe1452Cys)
n.3229T>G
n.4523T>G
c.4571T>G (p.Phe1524Cys)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
n.5253T>G
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
n.5216T>G
n.5184T>G
n.5081T>G
n.5229T>G
n.4547T>G
n.4801T>G
n.4872T>G
n.4755T>G
n.5406T>G
n.5213T>G
n.4733T>G
n.5252T>G
Yg.19706137A>GCA414840269KDM5Dc.4478T>C (p.Phe1493Ser)
c.4307T>C (p.Phe1436Ser)
c.4355T>C (p.Phe1452Ser)
n.3229T>C
n.4523T>C
c.4571T>C (p.Phe1524Ser)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
n.5253T>C
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
n.5216T>C
n.5184T>C
n.5081T>C
n.5229T>C
n.4547T>C
n.4801T>C
n.4872T>C
n.4755T>C
n.5406T>C
n.5213T>C
n.4733T>C
n.5252T>C
Yg.19706137A>TCA414840271KDM5Dc.4478T>A (p.Phe1493Tyr)
c.4307T>A (p.Phe1436Tyr)
c.4355T>A (p.Phe1452Tyr)
n.3229T>A
n.4523T>A
c.4571T>A (p.Phe1524Tyr)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
c.4247T>A (p.Phe1416Tyr)
c.4400T>A (p.Phe1467Tyr)
n.5253T>A
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
n.5216T>A
n.5184T>A
n.5081T>A
n.5229T>A
n.4547T>A
n.4801T>A
n.4872T>A
n.4755T>A
n.5406T>A
n.5213T>A
n.4733T>A
n.5252T>A
Yg.19706138A>CCA414840273KDM5Dc.4477T>G (p.Phe1493Val)
c.4306T>G (p.Phe1436Val)
c.4354T>G (p.Phe1452Val)
n.3228T>G
n.4522T>G
c.4570T>G (p.Phe1524Val)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
c.4246T>G (p.Phe1416Val)
c.4399T>G (p.Phe1467Val)
n.5252T>G
c.2467T>G (p.Phe823Val)
c.2233T>G (p.Phe745Val)
n.5215T>G
n.5183T>G
n.5080T>G
n.5228T>G
n.4546T>G
n.4800T>G
n.4871T>G
n.4754T>G
n.5405T>G
n.5212T>G
n.4732T>G
n.5251T>G
Yg.19706138A>GCA414840274KDM5Dc.4477T>C (p.Phe1493Leu)
c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
c.4354T>C (p.Phe1452Leu)
n.3228T>C
n.4522T>C
c.4570T>C (p.Phe1524Leu)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
c.4246T>C (p.Phe1416Leu)
c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
n.5252T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
n.5215T>C
n.5183T>C
n.5080T>C
n.5228T>C
n.4546T>C
n.4800T>C
n.4871T>C
n.4754T>C
n.5405T>C
n.5212T>C
n.4732T>C
n.5251T>C
Yg.19706138A>TCA414840276KDM5Dc.4477T>A (p.Phe1493Ile)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
c.4354T>A (p.Phe1452Ile)
n.3228T>A
n.4522T>A
c.4570T>A (p.Phe1524Ile)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.4246T>A (p.Phe1416Ile)
c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
n.5252T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
n.5215T>A
n.5183T>A
n.5080T>A
n.5228T>A
n.4546T>A
n.4800T>A
n.4871T>A
n.4754T>A
n.5405T>A
n.5212T>A
n.4732T>A
n.5251T>A
Yg.19706139C>ACA414840280KDM5Dc.4476G>T (p.Met1492Ile)
c.4305G>T (p.Met1435Ile)
c.4353G>T (p.Met1451Ile)
n.3227G>T
n.4521G>T
c.4569G>T (p.Met1523Ile)
c.4341G>T (p.Met1447Ile)
c.4245G>T (p.Met1415Ile)
c.4398G>T (p.Met1466Ile)
n.5251G>T
c.2466G>T (p.Met822Ile)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
n.5214G>T
n.5182G>T
n.5079G>T
n.5227G>T
n.4545G>T
n.4799G>T
n.4870G>T
n.4753G>T
n.5404G>T
n.5211G>T
n.4731G>T
n.5250G>T
Yg.19706139C>GCA414840281KDM5Dc.4476G>C (p.Met1492Ile)
c.4305G>C (p.Met1435Ile)
c.4353G>C (p.Met1451Ile)
n.3227G>C
n.4521G>C
c.4569G>C (p.Met1523Ile)
c.4341G>C (p.Met1447Ile)
c.4245G>C (p.Met1415Ile)
c.4398G>C (p.Met1466Ile)
n.5251G>C
c.2466G>C (p.Met822Ile)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
n.5214G>C
n.5182G>C
n.5079G>C
n.5227G>C
n.4545G>C
n.4799G>C
n.4870G>C
n.4753G>C
n.5404G>C
n.5211G>C
n.4731G>C
n.5250G>C
Yg.19706139C>TCA414840278KDM5Dc.4476G>A (p.Met1492Ile)
c.4305G>A (p.Met1435Ile)
c.4353G>A (p.Met1451Ile)
n.3227G>A
n.4521G>A
c.4569G>A (p.Met1523Ile)
c.4341G>A (p.Met1447Ile)
c.4245G>A (p.Met1415Ile)
c.4398G>A (p.Met1466Ile)
n.5251G>A
c.2466G>A (p.Met822Ile)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
n.5214G>A
n.5182G>A
n.5079G>A
n.5227G>A
n.4545G>A
n.4799G>A
n.4870G>A
n.4753G>A
n.5404G>A
n.5211G>A
n.4731G>A
n.5250G>A
Yg.19706140A>CCA414840283KDM5Dc.4475T>G (p.Met1492Arg)
c.4304T>G (p.Met1435Arg)
c.4352T>G (p.Met1451Arg)
n.3226T>G
n.4520T>G
c.4568T>G (p.Met1523Arg)
c.4340T>G (p.Met1447Arg)
c.4244T>G (p.Met1415Arg)
c.4397T>G (p.Met1466Arg)
n.5250T>G
c.2465T>G (p.Met822Arg)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
n.5213T>G
n.5181T>G
n.5078T>G
n.5226T>G
n.4544T>G
n.4798T>G
n.4869T>G
n.4752T>G
n.5403T>G
n.5210T>G
n.4730T>G
n.5249T>G
Yg.19706140A>GCA414840285KDM5Dc.4475T>C (p.Met1492Thr)
c.4304T>C (p.Met1435Thr)
c.4352T>C (p.Met1451Thr)
n.3226T>C
n.4520T>C
c.4568T>C (p.Met1523Thr)
c.4340T>C (p.Met1447Thr)
c.4244T>C (p.Met1415Thr)
c.4397T>C (p.Met1466Thr)
n.5250T>C
c.2465T>C (p.Met822Thr)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
n.5213T>C
n.5181T>C
n.5078T>C
n.5226T>C
n.4544T>C
n.4798T>C
n.4869T>C
n.4752T>C
n.5403T>C
n.5210T>C
n.4730T>C
n.5249T>C
Yg.19706140A>TCA414840287KDM5Dc.4475T>A (p.Met1492Lys)
c.4304T>A (p.Met1435Lys)
c.4352T>A (p.Met1451Lys)
n.3226T>A
n.4520T>A
c.4568T>A (p.Met1523Lys)
c.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.4244T>A (p.Met1415Lys)
c.4397T>A (p.Met1466Lys)
n.5250T>A
c.2465T>A (p.Met822Lys)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
n.5213T>A
n.5181T>A
n.5078T>A
n.5226T>A
n.4544T>A
n.4798T>A
n.4869T>A
n.4752T>A
n.5403T>A
n.5210T>A
n.4730T>A
n.5249T>A
Yg.19706141T>ACA414840289KDM5Dc.4474A>T (p.Met1492Leu)
c.4303A>T (p.Met1435Leu)
c.4351A>T (p.Met1451Leu)
n.3225A>T
n.4519A>T
c.4567A>T (p.Met1523Leu)
c.4339A>T (p.Met1447Leu)
c.4243A>T (p.Met1415Leu)
c.4396A>T (p.Met1466Leu)
n.5249A>T
c.2464A>T (p.Met822Leu)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
n.5212A>T
n.5180A>T
n.5077A>T
n.5225A>T
n.4543A>T
n.4797A>T
n.4868A>T
n.4751A>T
n.5402A>T
n.5209A>T
n.4729A>T
n.5248A>T
Yg.19706141T>CCA414840292KDM5Dc.4474A>G (p.Met1492Val)
c.4303A>G (p.Met1435Val)
c.4351A>G (p.Met1451Val)
n.3225A>G
n.4519A>G
c.4567A>G (p.Met1523Val)
c.4339A>G (p.Met1447Val)
c.4243A>G (p.Met1415Val)
c.4396A>G (p.Met1466Val)
n.5249A>G
c.2464A>G (p.Met822Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
n.5212A>G
n.5180A>G
n.5077A>G
n.5225A>G
n.4543A>G
n.4797A>G
n.4868A>G
n.4751A>G
n.5402A>G
n.5209A>G
n.4729A>G
n.5248A>G
Yg.19706141T>GCA414840294KDM5Dc.4474A>C (p.Met1492Leu)
c.4303A>C (p.Met1435Leu)
c.4351A>C (p.Met1451Leu)
n.3225A>C
n.4519A>C
c.4567A>C (p.Met1523Leu)
c.4339A>C (p.Met1447Leu)
c.4243A>C (p.Met1415Leu)
c.4396A>C (p.Met1466Leu)
n.5249A>C
c.2464A>C (p.Met822Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
n.5212A>C
n.5180A>C
n.5077A>C
n.5225A>C
n.4543A>C
n.4797A>C
n.4868A>C
n.4751A>C
n.5402A>C
n.5209A>C
n.4729A>C
n.5248A>C
Yg.19706142A>CCA414840296KDM5Dc.4473T>G (p.Asn1491Lys)
c.4302T>G (p.Asn1434Lys)
c.4350T>G (p.Asn1450Lys)
n.3224T>G
n.4518T>G
c.4566T>G (p.Asn1522Lys)
c.4338T>G (p.Asn1446Lys)
c.4242T>G (p.Asn1414Lys)
c.4395T>G (p.Asn1465Lys)
n.5248T>G
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
c.2229T>G (p.Asn743Lys)
n.5211T>G
n.5179T>G
n.5076T>G
n.5224T>G
n.4542T>G
n.4796T>G
n.4867T>G
n.4750T>G
n.5401T>G
n.5208T>G
n.4728T>G
n.5247T>G
Yg.19706142A>GCA520514703KDM5Dc.4473T>C (p.Asn1491=)
c.4302T>C (p.Asn1434=)
c.4350T>C (p.Asn1450=)
n.3224T>C
n.4518T>C
c.4566T>C (p.Asn1522=)
c.4338T>C (p.Asn1446=)
c.4242T>C (p.Asn1414=)
c.4395T>C (p.Asn1465=)
n.5248T>C
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.2229T>C (p.Asn743=)
n.5211T>C
n.5179T>C
n.5076T>C
n.5224T>C
n.4542T>C
n.4796T>C
n.4867T>C
n.4750T>C
n.5401T>C
n.5208T>C
n.4728T>C
n.5247T>C
Yg.19706142A>TCA414840298KDM5Dc.4473T>A (p.Asn1491Lys)
c.4302T>A (p.Asn1434Lys)
c.4350T>A (p.Asn1450Lys)
n.3224T>A
n.4518T>A
c.4566T>A (p.Asn1522Lys)
c.4338T>A (p.Asn1446Lys)
c.4242T>A (p.Asn1414Lys)
c.4395T>A (p.Asn1465Lys)
n.5248T>A
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.2229T>A (p.Asn743Lys)
n.5211T>A
n.5179T>A
n.5076T>A
n.5224T>A
n.4542T>A
n.4796T>A
n.4867T>A
n.4750T>A
n.5401T>A
n.5208T>A
n.4728T>A
n.5247T>A
Yg.19706143T>ACA414840300KDM5Dc.4472A>T (p.Asn1491Ile)
c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
c.4349A>T (p.Asn1450Ile)
n.3223A>T
n.4517A>T
c.4565A>T (p.Asn1522Ile)
c.4337A>T (p.Asn1446Ile)
c.4241A>T (p.Asn1414Ile)
c.4394A>T (p.Asn1465Ile)
n.5247A>T
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
n.5210A>T
n.5178A>T
n.5075A>T
n.5223A>T
n.4541A>T
n.4795A>T
n.4866A>T
n.4749A>T
n.5400A>T
n.5207A>T
n.4727A>T
n.5246A>T
Yg.19706143T>CCA414840301KDM5Dc.4472A>G (p.Asn1491Ser)
c.4301A>G (p.Asn1434Ser)
c.4349A>G (p.Asn1450Ser)
n.3223A>G
n.4517A>G
c.4565A>G (p.Asn1522Ser)
c.4337A>G (p.Asn1446Ser)
c.4241A>G (p.Asn1414Ser)
c.4394A>G (p.Asn1465Ser)
n.5247A>G
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
n.5210A>G
n.5178A>G
n.5075A>G
n.5223A>G
n.4541A>G
n.4795A>G
n.4866A>G
n.4749A>G
n.5400A>G
n.5207A>G
n.4727A>G
n.5246A>G
Yg.19706143T>GCA414840302KDM5Dc.4472A>C (p.Asn1491Thr)
c.4301A>C (p.Asn1434Thr)
c.4349A>C (p.Asn1450Thr)
n.3223A>C
n.4517A>C
c.4565A>C (p.Asn1522Thr)
c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
c.4241A>C (p.Asn1414Thr)
c.4394A>C (p.Asn1465Thr)
n.5247A>C
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
n.5210A>C
n.5178A>C
n.5075A>C
n.5223A>C
n.4541A>C
n.4795A>C
n.4866A>C
n.4749A>C
n.5400A>C
n.5207A>C
n.4727A>C
n.5246A>C
Yg.19706144T>ACA414840306KDM5Dc.4471A>T (p.Asn1491Tyr)
c.4300A>T (p.Asn1434Tyr)
c.4348A>T (p.Asn1450Tyr)
n.3222A>T
n.4516A>T
c.4564A>T (p.Asn1522Tyr)
c.4336A>T (p.Asn1446Tyr)
c.4240A>T (p.Asn1414Tyr)
c.4393A>T (p.Asn1465Tyr)
n.5246A>T
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
n.5209A>T
n.5177A>T
n.5074A>T
n.5222A>T
n.4540A>T
n.4794A>T
n.4865A>T
n.4748A>T
n.5399A>T
n.5206A>T
n.4726A>T
n.5245A>T
Yg.19706144T>CCA414840304KDM5Dc.4471A>G (p.Asn1491Asp)
c.4300A>G (p.Asn1434Asp)
c.4348A>G (p.Asn1450Asp)
n.3222A>G
n.4516A>G
c.4564A>G (p.Asn1522Asp)
c.4336A>G (p.Asn1446Asp)
c.4240A>G (p.Asn1414Asp)
c.4393A>G (p.Asn1465Asp)
n.5246A>G
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
n.5209A>G
n.5177A>G
n.5074A>G
n.5222A>G
n.4540A>G
n.4794A>G
n.4865A>G
n.4748A>G
n.5399A>G
n.5206A>G
n.4726A>G
n.5245A>G
Yg.19706144T>GCA414840305KDM5Dc.4471A>C (p.Asn1491His)
c.4300A>C (p.Asn1434His)
c.4348A>C (p.Asn1450His)
n.3222A>C
n.4516A>C
c.4564A>C (p.Asn1522His)
c.4336A>C (p.Asn1446His)
c.4240A>C (p.Asn1414His)
c.4393A>C (p.Asn1465His)
n.5246A>C
c.2461A>C (p.Asn821His)
c.2227A>C (p.Asn743His)
n.5209A>C
n.5177A>C
n.5074A>C
n.5222A>C
n.4540A>C
n.4794A>C
n.4865A>C
n.4748A>C
n.5399A>C
n.5206A>C
n.4726A>C
n.5245A>C
Yg.19706145T>ACA414840307KDM5Dc.4470A>T (p.Glu1490Asp)
c.4299A>T (p.Glu1433Asp)
c.4347A>T (p.Glu1449Asp)
n.3221A>T
n.4515A>T
c.4563A>T (p.Glu1521Asp)
c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
c.4239A>T (p.Glu1413Asp)
c.4392A>T (p.Glu1464Asp)
n.5245A>T
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
n.5208A>T
n.5176A>T
n.5073A>T
n.5221A>T
n.4539A>T
n.4793A>T
n.4864A>T
n.4747A>T
n.5398A>T
n.5205A>T
n.4725A>T
n.5244A>T
Yg.19706145T>CCA520514717KDM5Dc.4470A>G (p.Glu1490=)
c.4299A>G (p.Glu1433=)
c.4347A>G (p.Glu1449=)
n.3221A>G
n.4515A>G
c.4563A>G (p.Glu1521=)
c.4335A>G (p.Glu1445=)
c.4239A>G (p.Glu1413=)
c.4392A>G (p.Glu1464=)
n.5245A>G
c.2460A>G (p.Glu820=)
c.2226A>G (p.Glu742=)
n.5208A>G
n.5176A>G
n.5073A>G
n.5221A>G
n.4539A>G
n.4793A>G
n.4864A>G
n.4747A>G
n.5398A>G
n.5205A>G
n.4725A>G
n.5244A>G
Yg.19706145T>GCA414840308KDM5Dc.4470A>C (p.Glu1490Asp)
c.4299A>C (p.Glu1433Asp)
c.4347A>C (p.Glu1449Asp)
n.3221A>C
n.4515A>C
c.4563A>C (p.Glu1521Asp)
c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
c.4239A>C (p.Glu1413Asp)
c.4392A>C (p.Glu1464Asp)
n.5245A>C
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
n.5208A>C
n.5176A>C
n.5073A>C
n.5221A>C
n.4539A>C
n.4793A>C
n.4864A>C
n.4747A>C
n.5398A>C
n.5205A>C
n.4725A>C
n.5244A>C
Yg.19706146T>ACA414840310KDM5Dc.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.4298A>T (p.Glu1433Val)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
n.3220A>T
n.4514A>T
c.4562A>T (p.Glu1521Val)
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
c.4238A>T (p.Glu1413Val)
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
n.5244A>T
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
n.5207A>T
n.5175A>T
n.5072A>T
n.5220A>T
n.4538A>T
n.4792A>T
n.4863A>T
n.4746A>T
n.5397A>T
n.5204A>T
n.4724A>T
n.5243A>T
Yg.19706146T>CCA414840311KDM5Dc.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.4298A>G (p.Glu1433Gly)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
n.3220A>G
n.4514A>G
c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
c.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
n.5244A>G
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
n.5207A>G
n.5175A>G
n.5072A>G
n.5220A>G
n.4538A>G
n.4792A>G
n.4863A>G
n.4746A>G
n.5397A>G
n.5204A>G
n.4724A>G
n.5243A>G
Yg.19706146T>GCA414840312KDM5Dc.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
n.3220A>C
n.4514A>C
c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
c.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
n.5244A>C
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
n.5207A>C
n.5175A>C
n.5072A>C
n.5220A>C
n.4538A>C
n.4792A>C
n.4863A>C
n.4746A>C
n.5397A>C
n.5204A>C
n.4724A>C
n.5243A>C
Yg.19706147C>ACA414840313KDM5Dc.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
n.3219G>T
n.4513G>T
c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.4390G>T (p.Glu1464Ter)
n.5243G>T
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
n.5206G>T
n.5174G>T
n.5071G>T
n.5219G>T
n.4537G>T
n.4791G>T
n.4862G>T
n.4745G>T
n.5396G>T
n.5203G>T
n.4723G>T
n.5242G>T
Yg.19706147C>GCA414840314KDM5Dc.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
n.3219G>C
n.4513G>C
c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.4390G>C (p.Glu1464Gln)
n.5243G>C
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
n.5206G>C
n.5174G>C
n.5071G>C
n.5219G>C
n.4537G>C
n.4791G>C
n.4862G>C
n.4745G>C
n.5396G>C
n.5203G>C
n.4723G>C
n.5242G>C
Yg.19706147C>TCA414840316KDM5Dc.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
n.3219G>A
n.4513G>A
c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.4390G>A (p.Glu1464Lys)
n.5243G>A
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
n.5206G>A
n.5174G>A
n.5071G>A
n.5219G>A
n.4537G>A
n.4791G>A
n.4862G>A
n.4745G>A
n.5396G>A
n.5203G>A
n.4723G>A
n.5242G>A
Yg.19706148A>CCA520514730KDM5Dc.4467T>G (p.Arg1489=)
c.4296T>G (p.Arg1432=)
c.4344T>G (p.Arg1448=)
n.3218T>G
n.4512T>G
c.4560T>G (p.Arg1520=)
c.4332T>G (p.Arg1444=)
c.4236T>G (p.Arg1412=)
c.4389T>G (p.Arg1463=)
n.5242T>G
c.2457T>G (p.Arg819=)
c.2223T>G (p.Arg741=)
n.5205T>G
n.5173T>G
n.5070T>G
n.5218T>G
n.4536T>G
n.4790T>G
n.4861T>G
n.4744T>G
n.5395T>G
n.5202T>G
n.4722T>G
n.5241T>G
Yg.19706148A>GCA520514733KDM5Dc.4467T>C (p.Arg1489=)
c.4296T>C (p.Arg1432=)
c.4344T>C (p.Arg1448=)
n.3218T>C
n.4512T>C
c.4560T>C (p.Arg1520=)
c.4332T>C (p.Arg1444=)
c.4236T>C (p.Arg1412=)
c.4389T>C (p.Arg1463=)
n.5242T>C
c.2457T>C (p.Arg819=)
c.2223T>C (p.Arg741=)
n.5205T>C
n.5173T>C
n.5070T>C
n.5218T>C
n.4536T>C
n.4790T>C
n.4861T>C
n.4744T>C
n.5395T>C
n.5202T>C
n.4722T>C
n.5241T>C
Yg.19706148A>TCA520514736KDM5Dc.4467T>A (p.Arg1489=)
c.4296T>A (p.Arg1432=)
c.4344T>A (p.Arg1448=)
n.3218T>A
n.4512T>A
c.4560T>A (p.Arg1520=)
c.4332T>A (p.Arg1444=)
c.4236T>A (p.Arg1412=)
c.4389T>A (p.Arg1463=)
n.5242T>A
c.2457T>A (p.Arg819=)
c.2223T>A (p.Arg741=)
n.5205T>A
n.5173T>A
n.5070T>A
n.5218T>A
n.4536T>A
n.4790T>A
n.4861T>A
n.4744T>A
n.5395T>A
n.5202T>A
n.4722T>A
n.5241T>A
Yg.19706149C>ACA414840317KDM5Dc.4466G>T (p.Arg1489Leu)
c.4295G>T (p.Arg1432Leu)
c.4343G>T (p.Arg1448Leu)
n.3217G>T
n.4511G>T
c.4559G>T (p.Arg1520Leu)
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.4235G>T (p.Arg1412Leu)
c.4388G>T (p.Arg1463Leu)
n.5241G>T
c.2456G>T (p.Arg819Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
n.5204G>T
n.5172G>T
n.5069G>T
n.5217G>T
n.4535G>T
n.4789G>T
n.4860G>T
n.4743G>T
n.5394G>T
n.5201G>T
n.4721G>T
n.5240G>T
Yg.19706149C=CA2470918775KDM5Dc.4466G= (p.Arg1489=)
c.4295G= (p.Arg1432=)
c.4343G= (p.Arg1448=)
n.3217G=
n.4511G=
c.4559G= (p.Arg1520=)
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.4235G= (p.Arg1412=)
c.4388G= (p.Arg1463=)
n.5241G=
c.2456G= (p.Arg819=)
c.2222G= (p.Arg741=)
n.5204G=
n.5172G=
n.5069G=
n.5217G=
n.4535G=
n.4789G=
n.4860G=
n.4743G=
n.5394G=
n.5201G=
n.4721G=
n.5240G=
Yg.19706149C>GCA414840319KDM5Dc.4466G>C (p.Arg1489Pro)
c.4295G>C (p.Arg1432Pro)
c.4343G>C (p.Arg1448Pro)
n.3217G>C
n.4511G>C
c.4559G>C (p.Arg1520Pro)
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.4235G>C (p.Arg1412Pro)
c.4388G>C (p.Arg1463Pro)
n.5241G>C
c.2456G>C (p.Arg819Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
n.5204G>C
n.5172G>C
n.5069G>C
n.5217G>C
n.4535G>C
n.4789G>C
n.4860G>C
n.4743G>C
n.5394G>C
n.5201G>C
n.4721G>C
n.5240G>C
Yg.19706149C>TCA10574662KDM5Dc.4466G>A (p.Arg1489His)
c.4295G>A (p.Arg1432His)
c.4343G>A (p.Arg1448His)
n.3217G>A
n.4511G>A
c.4559G>A (p.Arg1520His)
c.4331G>A (p.Arg1444His)
c.4235G>A (p.Arg1412His)
c.4388G>A (p.Arg1463His)
n.5241G>A
c.2456G>A (p.Arg819His)
c.2222G>A (p.Arg741His)
n.5204G>A
n.5172G>A
n.5069G>A
n.5217G>A
n.4535G>A
n.4789G>A
n.4860G>A
n.4743G>A
n.5394G>A
n.5201G>A
n.4721G>A
n.5240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19706150G>ACA10574663KDM5Dc.4465C>T (p.Arg1489Cys)
c.4294C>T (p.Arg1432Cys)
c.4342C>T (p.Arg1448Cys)
n.3216C>T
n.4510C>T
c.4558C>T (p.Arg1520Cys)
c.4330C>T (p.Arg1444Cys)
c.4234C>T (p.Arg1412Cys)
c.4387C>T (p.Arg1463Cys)
n.5240C>T
c.2455C>T (p.Arg819Cys)
c.2221C>T (p.Arg741Cys)
n.5203C>T
n.5171C>T
n.5068C>T
n.5216C>T
n.4534C>T
n.4788C>T
n.4859C>T
n.4742C>T
n.5393C>T
n.5200C>T
n.4720C>T
n.5239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706150G>CCA414840324KDM5Dc.4465C>G (p.Arg1489Gly)
c.4294C>G (p.Arg1432Gly)
c.4342C>G (p.Arg1448Gly)
n.3216C>G
n.4510C>G
c.4558C>G (p.Arg1520Gly)
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.4234C>G (p.Arg1412Gly)
c.4387C>G (p.Arg1463Gly)
n.5240C>G
c.2455C>G (p.Arg819Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
n.5203C>G
n.5171C>G
n.5068C>G
n.5216C>G
n.4534C>G
n.4788C>G
n.4859C>G
n.4742C>G
n.5393C>G
n.5200C>G
n.4720C>G
n.5239C>G
Yg.19706150G=CA2470918776KDM5Dc.4465C= (p.Arg1489=)
c.4294C= (p.Arg1432=)
c.4342C= (p.Arg1448=)
n.3216C=
n.4510C=
c.4558C= (p.Arg1520=)
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.4234C= (p.Arg1412=)
c.4387C= (p.Arg1463=)
n.5240C=
c.2455C= (p.Arg819=)
c.2221C= (p.Arg741=)
n.5203C=
n.5171C=
n.5068C=
n.5216C=
n.4534C=
n.4788C=
n.4859C=
n.4742C=
n.5393C=
n.5200C=
n.4720C=
n.5239C=
Yg.19706150G>TCA414840321KDM5Dc.4465C>A (p.Arg1489Ser)
c.4294C>A (p.Arg1432Ser)
c.4342C>A (p.Arg1448Ser)
n.3216C>A
n.4510C>A
c.4558C>A (p.Arg1520Ser)
c.4330C>A (p.Arg1444Ser)
c.4234C>A (p.Arg1412Ser)
c.4387C>A (p.Arg1463Ser)
n.5240C>A
c.2455C>A (p.Arg819Ser)
c.2221C>A (p.Arg741Ser)
n.5203C>A
n.5171C>A
n.5068C>A
n.5216C>A
n.4534C>A
n.4788C>A
n.4859C>A
n.4742C>A
n.5393C>A
n.5200C>A
n.4720C>A
n.5239C>A
Yg.19706151delCA2766253168KDM5Dc.4465del (p.Arg1489ValfsTer6)
c.4294del (p.Arg1432ValfsTer6)
c.4342del (p.Arg1448ValfsTer6)
n.3216del
n.4510del
c.4558del (p.Arg1520ValfsTer6)
c.4330del (p.Arg1444ValfsTer6)
c.4234del (p.Arg1412ValfsTer6)
c.4387del (p.Arg1463ValfsTer6)
n.5240del
c.2455del (p.Arg819ValfsTer6)
c.2221del (p.Arg741ValfsTer6)
n.5203del
n.5171del
n.5068del
n.5216del
n.4534del
n.4788del
n.4859del
n.4742del
n.5393del
n.5200del
n.4720del
n.5239del
Yg.19706151G>ACA10574664KDM5Dc.4464C>T (p.Asp1488=)
c.4293C>T (p.Asp1431=)
c.4341C>T (p.Asp1447=)
n.3215C>T
n.4509C>T
c.4557C>T (p.Asp1519=)
c.4329C>T (p.Asp1443=)
c.4233C>T (p.Asp1411=)
c.4386C>T (p.Asp1462=)
n.5239C>T
c.2454C>T (p.Asp818=)
c.2220C>T (p.Asp740=)
n.5202C>T
n.5170C>T
n.5067C>T
n.5215C>T
n.4533C>T
n.4787C>T
n.4858C>T
n.4741C>T
n.5392C>T
n.5199C>T
n.4719C>T
n.5238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706151G>CCA414840327KDM5Dc.4464C>G (p.Asp1488Glu)
c.4293C>G (p.Asp1431Glu)
c.4341C>G (p.Asp1447Glu)
n.3215C>G
n.4509C>G
c.4557C>G (p.Asp1519Glu)
c.4329C>G (p.Asp1443Glu)
c.4233C>G (p.Asp1411Glu)
c.4386C>G (p.Asp1462Glu)
n.5239C>G
c.2454C>G (p.Asp818Glu)
c.2220C>G (p.Asp740Glu)
n.5202C>G
n.5170C>G
n.5067C>G
n.5215C>G
n.4533C>G
n.4787C>G
n.4858C>G
n.4741C>G
n.5392C>G
n.5199C>G
n.4719C>G
n.5238C>G
Yg.19706151G=CA2470918777KDM5Dc.4464C= (p.Asp1488=)
c.4293C= (p.Asp1431=)
c.4341C= (p.Asp1447=)
n.3215C=
n.4509C=
c.4557C= (p.Asp1519=)
c.4329C= (p.Asp1443=)
c.4233C= (p.Asp1411=)
c.4386C= (p.Asp1462=)
n.5239C=
c.2454C= (p.Asp818=)
c.2220C= (p.Asp740=)
n.5202C=
n.5170C=
n.5067C=
n.5215C=
n.4533C=
n.4787C=
n.4858C=
n.4741C=
n.5392C=
n.5199C=
n.4719C=
n.5238C=
Yg.19706151G>TCA337439801KDM5Dc.4464C>A (p.Asp1488Glu)
c.4293C>A (p.Asp1431Glu)
c.4341C>A (p.Asp1447Glu)
n.3215C>A
n.4509C>A
c.4557C>A (p.Asp1519Glu)
c.4329C>A (p.Asp1443Glu)
c.4233C>A (p.Asp1411Glu)
c.4386C>A (p.Asp1462Glu)
n.5239C>A
c.2454C>A (p.Asp818Glu)
c.2220C>A (p.Asp740Glu)
n.5202C>A
n.5170C>A
n.5067C>A
n.5215C>A
n.4533C>A
n.4787C>A
n.4858C>A
n.4741C>A
n.5392C>A
n.5199C>A
n.4719C>A
n.5238C>A
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19706152T>ACA414840329KDM5Dc.4463A>T (p.Asp1488Val)
c.4292A>T (p.Asp1431Val)
c.4340A>T (p.Asp1447Val)
n.3214A>T
n.4508A>T
c.4556A>T (p.Asp1519Val)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.4232A>T (p.Asp1411Val)
c.4385A>T (p.Asp1462Val)
n.5238A>T
c.2453A>T (p.Asp818Val)
c.2219A>T (p.Asp740Val)
n.5201A>T
n.5169A>T
n.5066A>T
n.5214A>T
n.4532A>T
n.4786A>T
n.4857A>T
n.4740A>T
n.5391A>T
n.5198A>T
n.4718A>T
n.5237A>T
Yg.19706152T>CCA414840331KDM5Dc.4463A>G (p.Asp1488Gly)
c.4292A>G (p.Asp1431Gly)
c.4340A>G (p.Asp1447Gly)
n.3214A>G
n.4508A>G
c.4556A>G (p.Asp1519Gly)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.4232A>G (p.Asp1411Gly)
c.4385A>G (p.Asp1462Gly)
n.5238A>G
c.2453A>G (p.Asp818Gly)
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.5201A>G
n.5169A>G
n.5066A>G
n.5214A>G
n.4532A>G
n.4786A>G
n.4857A>G
n.4740A>G
n.5391A>G
n.5198A>G
n.4718A>G
n.5237A>G
Yg.19706152T>GCA414840332KDM5Dc.4463A>C (p.Asp1488Ala)
c.4292A>C (p.Asp1431Ala)
c.4340A>C (p.Asp1447Ala)
n.3214A>C
n.4508A>C
c.4556A>C (p.Asp1519Ala)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.4232A>C (p.Asp1411Ala)
c.4385A>C (p.Asp1462Ala)
n.5238A>C
c.2453A>C (p.Asp818Ala)
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.5201A>C
n.5169A>C
n.5066A>C
n.5214A>C
n.4532A>C
n.4786A>C
n.4857A>C
n.4740A>C
n.5391A>C
n.5198A>C
n.4718A>C
n.5237A>C
Yg.19706153C>ACA414840334KDM5Dc.4462G>T (p.Asp1488Tyr)
c.4291G>T (p.Asp1431Tyr)
c.4339G>T (p.Asp1447Tyr)
n.3213G>T
n.4507G>T
c.4555G>T (p.Asp1519Tyr)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.4231G>T (p.Asp1411Tyr)
c.4384G>T (p.Asp1462Tyr)
n.5237G>T
c.2452G>T (p.Asp818Tyr)
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
n.5200G>T
n.5168G>T
n.5065G>T
n.5213G>T
n.4531G>T
n.4785G>T
n.4856G>T
n.4739G>T
n.5390G>T
n.5197G>T
n.4717G>T
n.5236G>T
Yg.19706153C>GCA414840336KDM5Dc.4462G>C (p.Asp1488His)
c.4291G>C (p.Asp1431His)
c.4339G>C (p.Asp1447His)
n.3213G>C
n.4507G>C
c.4555G>C (p.Asp1519His)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.4231G>C (p.Asp1411His)
c.4384G>C (p.Asp1462His)
n.5237G>C
c.2452G>C (p.Asp818His)
c.2218G>C (p.Asp740His)
n.5200G>C
n.5168G>C
n.5065G>C
n.5213G>C
n.4531G>C
n.4785G>C
n.4856G>C
n.4739G>C
n.5390G>C
n.5197G>C
n.4717G>C
n.5236G>C
Yg.19706153C>TCA414840337KDM5Dc.4462G>A (p.Asp1488Asn)
c.4291G>A (p.Asp1431Asn)
c.4339G>A (p.Asp1447Asn)
n.3213G>A
n.4507G>A
c.4555G>A (p.Asp1519Asn)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.4231G>A (p.Asp1411Asn)
c.4384G>A (p.Asp1462Asn)
n.5237G>A
c.2452G>A (p.Asp818Asn)
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
n.5200G>A
n.5168G>A
n.5065G>A
n.5213G>A
n.4531G>A
n.4785G>A
n.4856G>A
n.4739G>A
n.5390G>A
n.5197G>A
n.4717G>A
n.5236G>A
Yg.19706154T>ACA520514762KDM5Dc.4461A>T (p.Ala1487=)
c.4290A>T (p.Ala1430=)
c.4338A>T (p.Ala1446=)
n.3212A>T
n.4506A>T
c.4554A>T (p.Ala1518=)
c.4326A>T (p.Ala1442=)
c.4230A>T (p.Ala1410=)
c.4383A>T (p.Ala1461=)
n.5236A>T
c.2451A>T (p.Ala817=)
c.2217A>T (p.Ala739=)
n.5199A>T
n.5167A>T
n.5064A>T
n.5212A>T
n.4530A>T
n.4784A>T
n.4855A>T
n.4738A>T
n.5389A>T
n.5196A>T
n.4716A>T
n.5235A>T
Yg.19706154T>CCA520514764KDM5Dc.4461A>G (p.Ala1487=)
c.4290A>G (p.Ala1430=)
c.4338A>G (p.Ala1446=)
n.3212A>G
n.4506A>G
c.4554A>G (p.Ala1518=)
c.4326A>G (p.Ala1442=)
c.4230A>G (p.Ala1410=)
c.4383A>G (p.Ala1461=)
n.5236A>G
c.2451A>G (p.Ala817=)
c.2217A>G (p.Ala739=)
n.5199A>G
n.5167A>G
n.5064A>G
n.5212A>G
n.4530A>G
n.4784A>G
n.4855A>G
n.4738A>G
n.5389A>G
n.5196A>G
n.4716A>G
n.5235A>G
Yg.19706154T>GCA520514766KDM5Dc.4461A>C (p.Ala1487=)
c.4290A>C (p.Ala1430=)
c.4338A>C (p.Ala1446=)
n.3212A>C
n.4506A>C
c.4554A>C (p.Ala1518=)
c.4326A>C (p.Ala1442=)
c.4230A>C (p.Ala1410=)
c.4383A>C (p.Ala1461=)
n.5236A>C
c.2451A>C (p.Ala817=)
c.2217A>C (p.Ala739=)
n.5199A>C
n.5167A>C
n.5064A>C
n.5212A>C
n.4530A>C
n.4784A>C
n.4855A>C
n.4738A>C
n.5389A>C
n.5196A>C
n.4716A>C
n.5235A>C
Yg.19706155G>ACA414840338KDM5Dc.4460C>T (p.Ala1487Val)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
c.4337C>T (p.Ala1446Val)
n.3211C>T
n.4505C>T
c.4553C>T (p.Ala1518Val)
c.4325C>T (p.Ala1442Val)
c.4229C>T (p.Ala1410Val)
c.4382C>T (p.Ala1461Val)
n.5235C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
n.5198C>T
n.5166C>T
n.5063C>T
n.5211C>T
n.4529C>T
n.4783C>T
n.4854C>T
n.4737C>T
n.5388C>T
n.5195C>T
n.4715C>T
n.5234C>T
Yg.19706155G>CCA414840339KDM5Dc.4460C>G (p.Ala1487Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
c.4337C>G (p.Ala1446Gly)
n.3211C>G
n.4505C>G
c.4553C>G (p.Ala1518Gly)
c.4325C>G (p.Ala1442Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
c.4382C>G (p.Ala1461Gly)
n.5235C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
n.5198C>G
n.5166C>G
n.5063C>G
n.5211C>G
n.4529C>G
n.4783C>G
n.4854C>G
n.4737C>G
n.5388C>G
n.5195C>G
n.4715C>G
n.5234C>G
Yg.19706155G>TCA414840340KDM5Dc.4460C>A (p.Ala1487Glu)
c.4289C>A (p.Ala1430Glu)
c.4337C>A (p.Ala1446Glu)
n.3211C>A
n.4505C>A
c.4553C>A (p.Ala1518Glu)
c.4325C>A (p.Ala1442Glu)
c.4229C>A (p.Ala1410Glu)
c.4382C>A (p.Ala1461Glu)
n.5235C>A
c.2450C>A (p.Ala817Glu)
c.2216C>A (p.Ala739Glu)
n.5198C>A
n.5166C>A
n.5063C>A
n.5211C>A
n.4529C>A
n.4783C>A
n.4854C>A
n.4737C>A
n.5388C>A
n.5195C>A
n.4715C>A
n.5234C>A
Yg.19706156C>ACA414840345KDM5Dc.4459G>T (p.Ala1487Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
c.4336G>T (p.Ala1446Ser)
n.3210G>T
n.4504G>T
c.4552G>T (p.Ala1518Ser)
c.4324G>T (p.Ala1442Ser)
c.4228G>T (p.Ala1410Ser)
c.4381G>T (p.Ala1461Ser)
n.5234G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
n.5197G>T
n.5165G>T
n.5062G>T
n.5210G>T
n.4528G>T
n.4782G>T
n.4853G>T
n.4736G>T
n.5387G>T
n.5194G>T
n.4714G>T
n.5233G>T
Yg.19706156C>GCA414840343KDM5Dc.4459G>C (p.Ala1487Pro)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
c.4336G>C (p.Ala1446Pro)
n.3210G>C
n.4504G>C
c.4552G>C (p.Ala1518Pro)
c.4324G>C (p.Ala1442Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
c.4381G>C (p.Ala1461Pro)
n.5234G>C
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
n.5197G>C
n.5165G>C
n.5062G>C
n.5210G>C
n.4528G>C
n.4782G>C
n.4853G>C
n.4736G>C
n.5387G>C
n.5194G>C
n.4714G>C
n.5233G>C
Yg.19706156C>TCA414840342KDM5Dc.4459G>A (p.Ala1487Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.4336G>A (p.Ala1446Thr)
n.3210G>A
n.4504G>A
c.4552G>A (p.Ala1518Thr)
c.4324G>A (p.Ala1442Thr)
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
c.4381G>A (p.Ala1461Thr)
n.5234G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
n.5197G>A
n.5165G>A
n.5062G>A
n.5210G>A
n.4528G>A
n.4782G>A
n.4853G>A
n.4736G>A
n.5387G>A
n.5194G>A
n.4714G>A
n.5233G>A
Yg.19706157T>ACA414840347KDM5Dc.4458A>T (p.Lys1486Asn)
c.4287A>T (p.Lys1429Asn)
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
n.3209A>T
n.4503A>T
c.4551A>T (p.Lys1517Asn)
c.4323A>T (p.Lys1441Asn)
c.4227A>T (p.Lys1409Asn)
c.4380A>T (p.Lys1460Asn)
n.5233A>T
c.2448A>T (p.Lys816Asn)
c.2214A>T (p.Lys738Asn)
n.5196A>T
n.5164A>T
n.5061A>T
n.5209A>T
n.4527A>T
n.4781A>T
n.4852A>T
n.4735A>T
n.5386A>T
n.5193A>T
n.4713A>T
n.5232A>T
Yg.19706157T>CCA520514783KDM5Dc.4458A>G (p.Lys1486=)
c.4287A>G (p.Lys1429=)
c.4335A>G (p.Lys1445=)
n.3209A>G
n.4503A>G
c.4551A>G (p.Lys1517=)
c.4323A>G (p.Lys1441=)
c.4227A>G (p.Lys1409=)
c.4380A>G (p.Lys1460=)
n.5233A>G
c.2448A>G (p.Lys816=)
c.2214A>G (p.Lys738=)
n.5196A>G
n.5164A>G
n.5061A>G
n.5209A>G
n.4527A>G
n.4781A>G
n.4852A>G
n.4735A>G
n.5386A>G
n.5193A>G
n.4713A>G
n.5232A>G
Yg.19706157T>GCA414840349KDM5Dc.4458A>C (p.Lys1486Asn)
c.4287A>C (p.Lys1429Asn)
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
n.3209A>C
n.4503A>C
c.4551A>C (p.Lys1517Asn)
c.4323A>C (p.Lys1441Asn)
c.4227A>C (p.Lys1409Asn)
c.4380A>C (p.Lys1460Asn)
n.5233A>C
c.2448A>C (p.Lys816Asn)
c.2214A>C (p.Lys738Asn)
n.5196A>C
n.5164A>C
n.5061A>C
n.5209A>C
n.4527A>C
n.4781A>C
n.4852A>C
n.4735A>C
n.5386A>C
n.5193A>C
n.4713A>C
n.5232A>C
Yg.19706158T>ACA414840351KDM5Dc.4457A>T (p.Lys1486Ile)
c.4286A>T (p.Lys1429Ile)
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
n.3208A>T
n.4502A>T
c.4550A>T (p.Lys1517Ile)
c.4322A>T (p.Lys1441Ile)
c.4226A>T (p.Lys1409Ile)
c.4379A>T (p.Lys1460Ile)
n.5232A>T
c.2447A>T (p.Lys816Ile)
c.2213A>T (p.Lys738Ile)
n.5195A>T
n.5163A>T
n.5060A>T
n.5208A>T
n.4526A>T
n.4780A>T
n.4851A>T
n.4734A>T
n.5385A>T
n.5192A>T
n.4712A>T
n.5231A>T
Yg.19706158T>CCA414840353KDM5Dc.4457A>G (p.Lys1486Arg)
c.4286A>G (p.Lys1429Arg)
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
n.3208A>G
n.4502A>G
c.4550A>G (p.Lys1517Arg)
c.4322A>G (p.Lys1441Arg)
c.4226A>G (p.Lys1409Arg)
c.4379A>G (p.Lys1460Arg)
n.5232A>G
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
n.5195A>G
n.5163A>G
n.5060A>G
n.5208A>G
n.4526A>G
n.4780A>G
n.4851A>G
n.4734A>G
n.5385A>G
n.5192A>G
n.4712A>G
n.5231A>G
Yg.19706158T>GCA414840354KDM5Dc.4457A>C (p.Lys1486Thr)
c.4286A>C (p.Lys1429Thr)
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
n.3208A>C
n.4502A>C
c.4550A>C (p.Lys1517Thr)
c.4322A>C (p.Lys1441Thr)
c.4226A>C (p.Lys1409Thr)
c.4379A>C (p.Lys1460Thr)
n.5232A>C
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
n.5195A>C
n.5163A>C
n.5060A>C
n.5208A>C
n.4526A>C
n.4780A>C
n.4851A>C
n.4734A>C
n.5385A>C
n.5192A>C
n.4712A>C
n.5231A>C
Yg.19706159T>ACA414840357KDM5Dc.4456A>T (p.Lys1486Ter)
c.4285A>T (p.Lys1429Ter)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
n.3207A>T
n.4501A>T
c.4549A>T (p.Lys1517Ter)
c.4321A>T (p.Lys1441Ter)
c.4225A>T (p.Lys1409Ter)
c.4378A>T (p.Lys1460Ter)
n.5231A>T
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
n.5194A>T
n.5162A>T
n.5059A>T
n.5207A>T
n.4525A>T
n.4779A>T
n.4850A>T
n.4733A>T
n.5384A>T
n.5191A>T
n.4711A>T
n.5230A>T
Yg.19706159T>CCA414840359KDM5Dc.4456A>G (p.Lys1486Glu)
c.4285A>G (p.Lys1429Glu)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
n.3207A>G
n.4501A>G
c.4549A>G (p.Lys1517Glu)
c.4321A>G (p.Lys1441Glu)
c.4225A>G (p.Lys1409Glu)
c.4378A>G (p.Lys1460Glu)
n.5231A>G
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
n.5194A>G
n.5162A>G
n.5059A>G
n.5207A>G
n.4525A>G
n.4779A>G
n.4850A>G
n.4733A>G
n.5384A>G
n.5191A>G
n.4711A>G
n.5230A>G
Yg.19706159T>GCA414840360KDM5Dc.4456A>C (p.Lys1486Gln)
c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
n.3207A>C
n.4501A>C
c.4549A>C (p.Lys1517Gln)
c.4321A>C (p.Lys1441Gln)
c.4225A>C (p.Lys1409Gln)
c.4378A>C (p.Lys1460Gln)
n.5231A>C
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
n.5194A>C
n.5162A>C
n.5059A>C
n.5207A>C
n.4525A>C
n.4779A>C
n.4850A>C
n.4733A>C
n.5384A>C
n.5191A>C
n.4711A>C
n.5230A>C
Yg.19706160C>ACA414840362KDM5Dc.4455G>T (p.Glu1485Asp)
c.4284G>T (p.Glu1428Asp)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
n.3206G>T
n.4500G>T
c.4548G>T (p.Glu1516Asp)
c.4320G>T (p.Glu1440Asp)
c.4224G>T (p.Glu1408Asp)
c.4377G>T (p.Glu1459Asp)
n.5230G>T
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
n.5193G>T
n.5161G>T
n.5058G>T
n.5206G>T
n.4524G>T
n.4778G>T
n.4849G>T
n.4732G>T
n.5383G>T
n.5190G>T
n.4710G>T
n.5229G>T
Yg.19706160C>GCA414840364KDM5Dc.4455G>C (p.Glu1485Asp)
c.4284G>C (p.Glu1428Asp)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
n.3206G>C
n.4500G>C
c.4548G>C (p.Glu1516Asp)
c.4320G>C (p.Glu1440Asp)
c.4224G>C (p.Glu1408Asp)
c.4377G>C (p.Glu1459Asp)
n.5230G>C
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
n.5193G>C
n.5161G>C
n.5058G>C
n.5206G>C
n.4524G>C
n.4778G>C
n.4849G>C
n.4732G>C
n.5383G>C
n.5190G>C
n.4710G>C
n.5229G>C
Yg.19706160C>TCA520514791KDM5Dc.4455G>A (p.Glu1485=)
c.4284G>A (p.Glu1428=)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
n.3206G>A
n.4500G>A
c.4548G>A (p.Glu1516=)
c.4320G>A (p.Glu1440=)
c.4224G>A (p.Glu1408=)
c.4377G>A (p.Glu1459=)
n.5230G>A
c.2445G>A (p.Glu815=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
n.5193G>A
n.5161G>A
n.5058G>A
n.5206G>A
n.4524G>A
n.4778G>A
n.4849G>A
n.4732G>A
n.5383G>A
n.5190G>A
n.4710G>A
n.5229G>A
Yg.19706161T>ACA414840367KDM5Dc.4454A>T (p.Glu1485Val)
c.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
n.3205A>T
n.4499A>T
c.4547A>T (p.Glu1516Val)
c.4319A>T (p.Glu1440Val)
c.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.4376A>T (p.Glu1459Val)
n.5229A>T
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.5192A>T
n.5160A>T
n.5057A>T
n.5205A>T
n.4523A>T
n.4777A>T
n.4848A>T
n.4731A>T
n.5382A>T
n.5189A>T
n.4709A>T
n.5228A>T
Yg.19706161T>CCA414840368KDM5Dc.4454A>G (p.Glu1485Gly)
c.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
n.3205A>G
n.4499A>G
c.4547A>G (p.Glu1516Gly)
c.4319A>G (p.Glu1440Gly)
c.4223A>G (p.Glu1408Gly)
c.4376A>G (p.Glu1459Gly)
n.5229A>G
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.5192A>G
n.5160A>G
n.5057A>G
n.5205A>G
n.4523A>G
n.4777A>G
n.4848A>G
n.4731A>G
n.5382A>G
n.5189A>G
n.4709A>G
n.5228A>G
Yg.19706161T>GCA414840366KDM5Dc.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
n.3205A>C
n.4499A>C
c.4547A>C (p.Glu1516Ala)
c.4319A>C (p.Glu1440Ala)
c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.4376A>C (p.Glu1459Ala)
n.5229A>C
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.5192A>C
n.5160A>C
n.5057A>C
n.5205A>C
n.4523A>C
n.4777A>C
n.4848A>C
n.4731A>C
n.5382A>C
n.5189A>C
n.4709A>C
n.5228A>C
Yg.19706162C>ACA414840369KDM5Dc.4453G>T (p.Glu1485Ter)
c.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
n.3204G>T
n.4498G>T
c.4546G>T (p.Glu1516Ter)
c.4318G>T (p.Glu1440Ter)
c.4222G>T (p.Glu1408Ter)
c.4375G>T (p.Glu1459Ter)
n.5228G>T
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.5191G>T
n.5159G>T
n.5056G>T
n.5204G>T
n.4522G>T
n.4776G>T
n.4847G>T
n.4730G>T
n.5381G>T
n.5188G>T
n.4708G>T
n.5227G>T
Yg.19706162C>GCA414840371KDM5Dc.4453G>C (p.Glu1485Gln)
c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
n.3204G>C
n.4498G>C
c.4546G>C (p.Glu1516Gln)
c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
c.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.4375G>C (p.Glu1459Gln)
n.5228G>C
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.5191G>C
n.5159G>C
n.5056G>C
n.5204G>C
n.4522G>C
n.4776G>C
n.4847G>C
n.4730G>C
n.5381G>C
n.5188G>C
n.4708G>C
n.5227G>C
Yg.19706162C>TCA414840373KDM5Dc.4453G>A (p.Glu1485Lys)
c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
n.3204G>A
n.4498G>A
c.4546G>A (p.Glu1516Lys)
c.4318G>A (p.Glu1440Lys)
c.4222G>A (p.Glu1408Lys)
c.4375G>A (p.Glu1459Lys)
n.5228G>A
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.5191G>A
n.5159G>A
n.5056G>A
n.5204G>A
n.4522G>A
n.4776G>A
n.4847G>A
n.4730G>A
n.5381G>A
n.5188G>A
n.4708G>A
n.5227G>A
Yg.19706163C>ACA414840374KDM5Dc.4452G>T (p.Gln1484His)
c.4281G>T (p.Gln1427His)
c.4329G>T (p.Gln1443His)
n.3203G>T
n.4497G>T
c.4545G>T (p.Gln1515His)
c.4317G>T (p.Gln1439His)
c.4221G>T (p.Gln1407His)
c.4374G>T (p.Gln1458His)
n.5227G>T
c.2442G>T (p.Gln814His)
c.2208G>T (p.Gln736His)
n.5190G>T
n.5158G>T
n.5055G>T
n.5203G>T
n.4521G>T
n.4775G>T
n.4846G>T
n.4729G>T
n.5380G>T
n.5187G>T
n.4707G>T
n.5226G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706163C>GCA414840375KDM5Dc.4452G>C (p.Gln1484His)
c.4281G>C (p.Gln1427His)
c.4329G>C (p.Gln1443His)
n.3203G>C
n.4497G>C
c.4545G>C (p.Gln1515His)
c.4317G>C (p.Gln1439His)
c.4221G>C (p.Gln1407His)
c.4374G>C (p.Gln1458His)
n.5227G>C
c.2442G>C (p.Gln814His)
c.2208G>C (p.Gln736His)
n.5190G>C
n.5158G>C
n.5055G>C
n.5203G>C
n.4521G>C
n.4775G>C
n.4846G>C
n.4729G>C
n.5380G>C
n.5187G>C
n.4707G>C
n.5226G>C
Yg.19706163C>TCA520514805KDM5Dc.4452G>A (p.Gln1484=)
c.4281G>A (p.Gln1427=)
c.4329G>A (p.Gln1443=)
n.3203G>A
n.4497G>A
c.4545G>A (p.Gln1515=)
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.4221G>A (p.Gln1407=)
c.4374G>A (p.Gln1458=)
n.5227G>A
c.2442G>A (p.Gln814=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.5190G>A
n.5158G>A
n.5055G>A
n.5203G>A
n.4521G>A
n.4775G>A
n.4846G>A
n.4729G>A
n.5380G>A
n.5187G>A
n.4707G>A
n.5226G>A
Yg.19706164T>ACA414840380KDM5Dc.4451A>T (p.Gln1484Leu)
c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.4328A>T (p.Gln1443Leu)
n.3202A>T
n.4496A>T
c.4544A>T (p.Gln1515Leu)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.4220A>T (p.Gln1407Leu)
c.4373A>T (p.Gln1458Leu)
n.5226A>T
c.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
n.5189A>T
n.5157A>T
n.5054A>T
n.5202A>T
n.4520A>T
n.4774A>T
n.4845A>T
n.4728A>T
n.5379A>T
n.5186A>T
n.4706A>T
n.5225A>T
Yg.19706164T>CCA414840377KDM5Dc.4451A>G (p.Gln1484Arg)
c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.4328A>G (p.Gln1443Arg)
n.3202A>G
n.4496A>G
c.4544A>G (p.Gln1515Arg)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.4220A>G (p.Gln1407Arg)
c.4373A>G (p.Gln1458Arg)
n.5226A>G
c.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
n.5189A>G
n.5157A>G
n.5054A>G
n.5202A>G
n.4520A>G
n.4774A>G
n.4845A>G
n.4728A>G
n.5379A>G
n.5186A>G
n.4706A>G
n.5225A>G
Yg.19706164T>GCA414840378KDM5Dc.4451A>C (p.Gln1484Pro)
c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.4328A>C (p.Gln1443Pro)
n.3202A>C
n.4496A>C
c.4544A>C (p.Gln1515Pro)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.4220A>C (p.Gln1407Pro)
c.4373A>C (p.Gln1458Pro)
n.5226A>C
c.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
n.5189A>C
n.5157A>C
n.5054A>C
n.5202A>C
n.4520A>C
n.4774A>C
n.4845A>C
n.4728A>C
n.5379A>C
n.5186A>C
n.4706A>C
n.5225A>C
Yg.19706165G>ACA414840382KDM5Dc.4450C>T (p.Gln1484Ter)
c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.4327C>T (p.Gln1443Ter)
n.3201C>T
n.4495C>T
c.4543C>T (p.Gln1515Ter)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.4219C>T (p.Gln1407Ter)
c.4372C>T (p.Gln1458Ter)
n.5225C>T
c.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
n.5188C>T
n.5156C>T
n.5053C>T
n.5201C>T
n.4519C>T
n.4773C>T
n.4844C>T
n.4727C>T
n.5378C>T
n.5185C>T
n.4705C>T
n.5224C>T
Yg.19706165G>CCA414840384KDM5Dc.4450C>G (p.Gln1484Glu)
c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.4327C>G (p.Gln1443Glu)
n.3201C>G
n.4495C>G
c.4543C>G (p.Gln1515Glu)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.4219C>G (p.Gln1407Glu)
c.4372C>G (p.Gln1458Glu)
n.5225C>G
c.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
n.5188C>G
n.5156C>G
n.5053C>G
n.5201C>G
n.4519C>G
n.4773C>G
n.4844C>G
n.4727C>G
n.5378C>G
n.5185C>G
n.4705C>G
n.5224C>G
Yg.19706165G>TCA414840387KDM5Dc.4450C>A (p.Gln1484Lys)
c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.4327C>A (p.Gln1443Lys)
n.3201C>A
n.4495C>A
c.4543C>A (p.Gln1515Lys)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.4219C>A (p.Gln1407Lys)
c.4372C>A (p.Gln1458Lys)
n.5225C>A
c.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.5188C>A
n.5156C>A
n.5053C>A
n.5201C>A
n.4519C>A
n.4773C>A
n.4844C>A
n.4727C>A
n.5378C>A
n.5185C>A
n.4705C>A
n.5224C>A
Yg.19706166A>CCA414840390KDM5Dc.4449T>G (p.Tyr1483Ter)
c.4278T>G (p.Tyr1426Ter)
c.4326T>G (p.Tyr1442Ter)
n.3200T>G
n.4494T>G
c.4542T>G (p.Tyr1514Ter)
c.4314T>G (p.Tyr1438Ter)
c.4218T>G (p.Tyr1406Ter)
c.4371T>G (p.Tyr1457Ter)
n.5224T>G
c.2439T>G (p.Tyr813Ter)
c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
n.5187T>G
n.5155T>G
n.5052T>G
n.5200T>G
n.4518T>G
n.4772T>G
n.4843T>G
n.4726T>G
n.5377T>G
n.5184T>G
n.4704T>G
n.5223T>G
Yg.19706166A>GCA520514814KDM5Dc.4449T>C (p.Tyr1483=)
c.4278T>C (p.Tyr1426=)
c.4326T>C (p.Tyr1442=)
n.3200T>C
n.4494T>C
c.4542T>C (p.Tyr1514=)
c.4314T>C (p.Tyr1438=)
c.4218T>C (p.Tyr1406=)
c.4371T>C (p.Tyr1457=)
n.5224T>C
c.2439T>C (p.Tyr813=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
n.5187T>C
n.5155T>C
n.5052T>C
n.5200T>C
n.4518T>C
n.4772T>C
n.4843T>C
n.4726T>C
n.5377T>C
n.5184T>C
n.4704T>C
n.5223T>C
Yg.19706166A>TCA414840391KDM5Dc.4449T>A (p.Tyr1483Ter)
c.4278T>A (p.Tyr1426Ter)
c.4326T>A (p.Tyr1442Ter)
n.3200T>A
n.4494T>A
c.4542T>A (p.Tyr1514Ter)
c.4314T>A (p.Tyr1438Ter)
c.4218T>A (p.Tyr1406Ter)
c.4371T>A (p.Tyr1457Ter)
n.5224T>A
c.2439T>A (p.Tyr813Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
n.5187T>A
n.5155T>A
n.5052T>A
n.5200T>A
n.4518T>A
n.4772T>A
n.4843T>A
n.4726T>A
n.5377T>A
n.5184T>A
n.4704T>A
n.5223T>A
Yg.19706167T>ACA414840394KDM5Dc.4448A>T (p.Tyr1483Phe)
c.4277A>T (p.Tyr1426Phe)
c.4325A>T (p.Tyr1442Phe)
n.3199A>T
n.4493A>T
c.4541A>T (p.Tyr1514Phe)
c.4313A>T (p.Tyr1438Phe)
c.4217A>T (p.Tyr1406Phe)
c.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
n.5223A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
n.5186A>T
n.5154A>T
n.5051A>T
n.5199A>T
n.4517A>T
n.4771A>T
n.4842A>T
n.4725A>T
n.5376A>T
n.5183A>T
n.4703A>T
n.5222A>T
Yg.19706167T>CCA414840397KDM5Dc.4448A>G (p.Tyr1483Cys)
c.4277A>G (p.Tyr1426Cys)
c.4325A>G (p.Tyr1442Cys)
n.3199A>G
n.4493A>G
c.4541A>G (p.Tyr1514Cys)
c.4313A>G (p.Tyr1438Cys)
c.4217A>G (p.Tyr1406Cys)
c.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
n.5223A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
n.5186A>G
n.5154A>G
n.5051A>G
n.5199A>G
n.4517A>G
n.4771A>G
n.4842A>G
n.4725A>G
n.5376A>G
n.5183A>G
n.4703A>G
n.5222A>G
Yg.19706167T>GCA414840395KDM5Dc.4448A>C (p.Tyr1483Ser)
c.4277A>C (p.Tyr1426Ser)
c.4325A>C (p.Tyr1442Ser)
n.3199A>C
n.4493A>C
c.4541A>C (p.Tyr1514Ser)
c.4313A>C (p.Tyr1438Ser)
c.4217A>C (p.Tyr1406Ser)
c.4370A>C (p.Tyr1457Ser)
n.5223A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
n.5186A>C
n.5154A>C
n.5051A>C
n.5199A>C
n.4517A>C
n.4771A>C
n.4842A>C
n.4725A>C
n.5376A>C
n.5183A>C
n.4703A>C
n.5222A>C
Yg.19706168A>CCA414840399KDM5Dc.4447T>G (p.Tyr1483Asp)
c.4276T>G (p.Tyr1426Asp)
c.4324T>G (p.Tyr1442Asp)
n.3198T>G
n.4492T>G
c.4540T>G (p.Tyr1514Asp)
c.4312T>G (p.Tyr1438Asp)
c.4216T>G (p.Tyr1406Asp)
c.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
n.5222T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
n.5185T>G
n.5153T>G
n.5050T>G
n.5198T>G
n.4516T>G
n.4770T>G
n.4841T>G
n.4724T>G
n.5375T>G
n.5182T>G
n.4702T>G
n.5221T>G
Yg.19706168A>GCA414840401KDM5Dc.4447T>C (p.Tyr1483His)
c.4276T>C (p.Tyr1426His)
c.4324T>C (p.Tyr1442His)
n.3198T>C
n.4492T>C
c.4540T>C (p.Tyr1514His)
c.4312T>C (p.Tyr1438His)
c.4216T>C (p.Tyr1406His)
c.4369T>C (p.Tyr1457His)
n.5222T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
n.5185T>C
n.5153T>C
n.5050T>C
n.5198T>C
n.4516T>C
n.4770T>C
n.4841T>C
n.4724T>C
n.5375T>C
n.5182T>C
n.4702T>C
n.5221T>C
Yg.19706168A>TCA414840402KDM5Dc.4447T>A (p.Tyr1483Asn)
c.4276T>A (p.Tyr1426Asn)
c.4324T>A (p.Tyr1442Asn)
n.3198T>A
n.4492T>A
c.4540T>A (p.Tyr1514Asn)
c.4312T>A (p.Tyr1438Asn)
c.4216T>A (p.Tyr1406Asn)
c.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
n.5222T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
n.5185T>A
n.5153T>A
n.5050T>A
n.5198T>A
n.4516T>A
n.4770T>A
n.4841T>A
n.4724T>A
n.5375T>A
n.5182T>A
n.4702T>A
n.5221T>A
Yg.19706169A>CCA414840405KDM5Dc.4446T>G (p.His1482Gln)
c.4275T>G (p.His1425Gln)
c.4323T>G (p.His1441Gln)
n.3197T>G
n.4491T>G
c.4539T>G (p.His1513Gln)
c.4311T>G (p.His1437Gln)
c.4215T>G (p.His1405Gln)
c.4368T>G (p.His1456Gln)
n.5221T>G
c.2436T>G (p.His812Gln)
c.2202T>G (p.His734Gln)
n.5184T>G
n.5152T>G
n.5049T>G
n.5197T>G
n.4515T>G
n.4769T>G
n.4840T>G
n.4723T>G
n.5374T>G
n.5181T>G
n.4701T>G
n.5220T>G
Yg.19706169A>GCA520514849KDM5Dc.4446T>C (p.His1482=)
c.4275T>C (p.His1425=)
c.4323T>C (p.His1441=)
n.3197T>C
n.4491T>C
c.4539T>C (p.His1513=)
c.4311T>C (p.His1437=)
c.4215T>C (p.His1405=)
c.4368T>C (p.His1456=)
n.5221T>C
c.2436T>C (p.His812=)
c.2202T>C (p.His734=)
n.5184T>C
n.5152T>C
n.5049T>C
n.5197T>C
n.4515T>C
n.4769T>C
n.4840T>C
n.4723T>C
n.5374T>C
n.5181T>C
n.4701T>C
n.5220T>C
Yg.19706169A>TCA414840406KDM5Dc.4446T>A (p.His1482Gln)
c.4275T>A (p.His1425Gln)
c.4323T>A (p.His1441Gln)
n.3197T>A
n.4491T>A
c.4539T>A (p.His1513Gln)
c.4311T>A (p.His1437Gln)
c.4215T>A (p.His1405Gln)
c.4368T>A (p.His1456Gln)
n.5221T>A
c.2436T>A (p.His812Gln)
c.2202T>A (p.His734Gln)
n.5184T>A
n.5152T>A
n.5049T>A
n.5197T>A
n.4515T>A
n.4769T>A
n.4840T>A
n.4723T>A
n.5374T>A
n.5181T>A
n.4701T>A
n.5220T>A
Yg.19706170T>ACA414840408KDM5Dc.4445A>T (p.His1482Leu)
c.4274A>T (p.His1425Leu)
c.4322A>T (p.His1441Leu)
n.3196A>T
n.4490A>T
c.4538A>T (p.His1513Leu)
c.4310A>T (p.His1437Leu)
c.4214A>T (p.His1405Leu)
c.4367A>T (p.His1456Leu)
n.5220A>T
c.2435A>T (p.His812Leu)
c.2201A>T (p.His734Leu)
n.5183A>T
n.5151A>T
n.5048A>T
n.5196A>T
n.4514A>T
n.4768A>T
n.4839A>T
n.4722A>T
n.5373A>T
n.5180A>T
n.4700A>T
n.5219A>T
Yg.19706170T>CCA10574665KDM5Dc.4445A>G (p.His1482Arg)
c.4274A>G (p.His1425Arg)
c.4322A>G (p.His1441Arg)
n.3196A>G
n.4490A>G
c.4538A>G (p.His1513Arg)
c.4310A>G (p.His1437Arg)
c.4214A>G (p.His1405Arg)
c.4367A>G (p.His1456Arg)
n.5220A>G
c.2435A>G (p.His812Arg)
c.2201A>G (p.His734Arg)
n.5183A>G
n.5151A>G
n.5048A>G
n.5196A>G
n.4514A>G
n.4768A>G
n.4839A>G
n.4722A>G
n.5373A>G
n.5180A>G
n.4700A>G
n.5219A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19706170T>GCA414840410KDM5Dc.4445A>C (p.His1482Pro)
c.4274A>C (p.His1425Pro)
c.4322A>C (p.His1441Pro)
n.3196A>C
n.4490A>C
c.4538A>C (p.His1513Pro)
c.4310A>C (p.His1437Pro)
c.4214A>C (p.His1405Pro)
c.4367A>C (p.His1456Pro)
n.5220A>C
c.2435A>C (p.His812Pro)
c.2201A>C (p.His734Pro)
n.5183A>C
n.5151A>C
n.5048A>C
n.5196A>C
n.4514A>C
n.4768A>C
n.4839A>C
n.4722A>C
n.5373A>C
n.5180A>C
n.4700A>C
n.5219A>C
Yg.19706170T=CA2470918778KDM5Dc.4445A= (p.His1482=)
c.4274A= (p.His1425=)
c.4322A= (p.His1441=)
n.3196A=
n.4490A=
c.4538A= (p.His1513=)
c.4310A= (p.His1437=)
c.4214A= (p.His1405=)
c.4367A= (p.His1456=)
n.5220A=
c.2435A= (p.His812=)
c.2201A= (p.His734=)
n.5183A=
n.5151A=
n.5048A=
n.5196A=
n.4514A=
n.4768A=
n.4839A=
n.4722A=
n.5373A=
n.5180A=
n.4700A=
n.5219A=
Yg.19706171G>ACA414840411KDM5Dc.4444C>T (p.His1482Tyr)
c.4273C>T (p.His1425Tyr)
c.4321C>T (p.His1441Tyr)
n.3195C>T
n.4489C>T
c.4537C>T (p.His1513Tyr)
c.4309C>T (p.His1437Tyr)
c.4213C>T (p.His1405Tyr)
c.4366C>T (p.His1456Tyr)
n.5219C>T
c.2434C>T (p.His812Tyr)
c.2200C>T (p.His734Tyr)
n.5182C>T
n.5150C>T
n.5047C>T
n.5195C>T
n.4513C>T
n.4767C>T
n.4838C>T
n.4721C>T
n.5372C>T
n.5179C>T
n.4699C>T
n.5218C>T
Yg.19706171G>CCA414840412KDM5Dc.4444C>G (p.His1482Asp)
c.4273C>G (p.His1425Asp)
c.4321C>G (p.His1441Asp)
n.3195C>G
n.4489C>G
c.4537C>G (p.His1513Asp)
c.4309C>G (p.His1437Asp)
c.4213C>G (p.His1405Asp)
c.4366C>G (p.His1456Asp)
n.5219C>G
c.2434C>G (p.His812Asp)
c.2200C>G (p.His734Asp)
n.5182C>G
n.5150C>G
n.5047C>G
n.5195C>G
n.4513C>G
n.4767C>G
n.4838C>G
n.4721C>G
n.5372C>G
n.5179C>G
n.4699C>G
n.5218C>G
Yg.19706171G>TCA414840413KDM5Dc.4444C>A (p.His1482Asn)
c.4273C>A (p.His1425Asn)
c.4321C>A (p.His1441Asn)
n.3195C>A
n.4489C>A
c.4537C>A (p.His1513Asn)
c.4309C>A (p.His1437Asn)
c.4213C>A (p.His1405Asn)
c.4366C>A (p.His1456Asn)
n.5219C>A
c.2434C>A (p.His812Asn)
c.2200C>A (p.His734Asn)
n.5182C>A
n.5150C>A
n.5047C>A
n.5195C>A
n.4513C>A
n.4767C>A
n.4838C>A
n.4721C>A
n.5372C>A
n.5179C>A
n.4699C>A
n.5218C>A
Yg.19706172T>ACA414840416KDM5Dc.4443A>T (p.Glu1481Asp)
c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
c.4320A>T (p.Glu1440Asp)
n.3194A>T
n.4488A>T
c.4536A>T (p.Glu1512Asp)
c.4308A>T (p.Glu1436Asp)
c.4212A>T (p.Glu1404Asp)
c.4365A>T (p.Glu1455Asp)
n.5218A>T
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
c.2199A>T (p.Glu733Asp)
n.5181A>T
n.5149A>T
n.5046A>T
n.5194A>T
n.4512A>T
n.4766A>T
n.4837A>T
n.4720A>T
n.5371A>T
n.5178A>T
n.4698A>T
n.5217A>T
Yg.19706172T>CCA520514881KDM5Dc.4443A>G (p.Glu1481=)
c.4272A>G (p.Glu1424=)
c.4320A>G (p.Glu1440=)
n.3194A>G
n.4488A>G
c.4536A>G (p.Glu1512=)
c.4308A>G (p.Glu1436=)
c.4212A>G (p.Glu1404=)
c.4365A>G (p.Glu1455=)
n.5218A>G
c.2433A>G (p.Glu811=)
c.2199A>G (p.Glu733=)
n.5181A>G
n.5149A>G
n.5046A>G
n.5194A>G
n.4512A>G
n.4766A>G
n.4837A>G
n.4720A>G
n.5371A>G
n.5178A>G
n.4698A>G
n.5217A>G
Yg.19706172T>GCA414840418KDM5Dc.4443A>C (p.Glu1481Asp)
c.4272A>C (p.Glu1424Asp)
c.4320A>C (p.Glu1440Asp)
n.3194A>C
n.4488A>C
c.4536A>C (p.Glu1512Asp)
c.4308A>C (p.Glu1436Asp)
c.4212A>C (p.Glu1404Asp)
c.4365A>C (p.Glu1455Asp)
n.5218A>C
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
c.2199A>C (p.Glu733Asp)
n.5181A>C
n.5149A>C
n.5046A>C
n.5194A>C
n.4512A>C
n.4766A>C
n.4837A>C
n.4720A>C
n.5371A>C
n.5178A>C
n.4698A>C
n.5217A>C
Yg.19706179_19706181delCA2766253171KDM5Dc.4441_4443del (p.Glu1481del)
c.4270_4272del (p.Glu1424del)
c.4318_4320del (p.Glu1440del)
n.3192_3194del
n.4486_4488del
c.4534_4536del (p.Glu1512del)
c.4306_4308del (p.Glu1436del)
c.4210_4212del (p.Glu1404del)
c.4363_4365del (p.Glu1455del)
n.5216_5218del
c.2431_2433del (p.Glu811del)
c.2197_2199del (p.Glu733del)
n.5179_5181del
n.5147_5149del
n.5044_5046del
n.5192_5194del
n.4510_4512del
n.4764_4766del
n.4835_4837del
n.4718_4720del
n.5369_5371del
n.5176_5178del
n.4696_4698del
n.5215_5217del
Yg.19706173T>ACA414840420KDM5Dc.4442A>T (p.Glu1481Val)
c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.4319A>T (p.Glu1440Val)
n.3193A>T
n.4487A>T
c.4535A>T (p.Glu1512Val)
c.4307A>T (p.Glu1436Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.4364A>T (p.Glu1455Val)
n.5217A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
n.5180A>T
n.5148A>T
n.5045A>T
n.5193A>T
n.4511A>T
n.4765A>T
n.4836A>T
n.4719A>T
n.5370A>T
n.5177A>T
n.4697A>T
n.5216A>T
Yg.19706173T>CCA414840425KDM5Dc.4442A>G (p.Glu1481Gly)
c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.4319A>G (p.Glu1440Gly)
n.3193A>G
n.4487A>G
c.4535A>G (p.Glu1512Gly)
c.4307A>G (p.Glu1436Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4364A>G (p.Glu1455Gly)
n.5217A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
n.5180A>G
n.5148A>G
n.5045A>G
n.5193A>G
n.4511A>G
n.4765A>G
n.4836A>G
n.4719A>G
n.5370A>G
n.5177A>G
n.4697A>G
n.5216A>G
Yg.19706173T>GCA414840424KDM5Dc.4442A>C (p.Glu1481Ala)
c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.4319A>C (p.Glu1440Ala)
n.3193A>C
n.4487A>C
c.4535A>C (p.Glu1512Ala)
c.4307A>C (p.Glu1436Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4364A>C (p.Glu1455Ala)
n.5217A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
n.5180A>C
n.5148A>C
n.5045A>C
n.5193A>C
n.4511A>C
n.4765A>C
n.4836A>C
n.4719A>C
n.5370A>C
n.5177A>C
n.4697A>C
n.5216A>C
Yg.19706174C>ACA414840427KDM5Dc.4441G>T (p.Glu1481Ter)
c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.4318G>T (p.Glu1440Ter)
n.3192G>T
n.4486G>T
c.4534G>T (p.Glu1512Ter)
c.4306G>T (p.Glu1436Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4363G>T (p.Glu1455Ter)
n.5216G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
n.5179G>T
n.5147G>T
n.5044G>T
n.5192G>T
n.4510G>T
n.4764G>T
n.4835G>T
n.4718G>T
n.5369G>T
n.5176G>T
n.4696G>T
n.5215G>T
Yg.19706174C>GCA414840429KDM5Dc.4441G>C (p.Glu1481Gln)
c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
n.3192G>C
n.4486G>C
c.4534G>C (p.Glu1512Gln)
c.4306G>C (p.Glu1436Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.4363G>C (p.Glu1455Gln)
n.5216G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
n.5179G>C
n.5147G>C
n.5044G>C
n.5192G>C
n.4510G>C
n.4764G>C
n.4835G>C
n.4718G>C
n.5369G>C
n.5176G>C
n.4696G>C
n.5215G>C
Yg.19706174C>TCA414840433KDM5Dc.4441G>A (p.Glu1481Lys)
c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.4318G>A (p.Glu1440Lys)
n.3192G>A
n.4486G>A
c.4534G>A (p.Glu1512Lys)
c.4306G>A (p.Glu1436Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.4363G>A (p.Glu1455Lys)
n.5216G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
n.5179G>A
n.5147G>A
n.5044G>A
n.5192G>A
n.4510G>A
n.4764G>A
n.4835G>A
n.4718G>A
n.5369G>A
n.5176G>A
n.4696G>A
n.5215G>A
Yg.19706175T>ACA414840436KDM5Dc.4440A>T (p.Glu1480Asp)
c.4269A>T (p.Glu1423Asp)
c.4317A>T (p.Glu1439Asp)
n.3191A>T
n.4485A>T
c.4533A>T (p.Glu1511Asp)
c.4305A>T (p.Glu1435Asp)
c.4209A>T (p.Glu1403Asp)
c.4362A>T (p.Glu1454Asp)
n.5215A>T
c.2430A>T (p.Glu810Asp)
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
n.5178A>T
n.5146A>T
n.5043A>T
n.5191A>T
n.4509A>T
n.4763A>T
n.4834A>T
n.4717A>T
n.5368A>T
n.5175A>T
n.4695A>T
n.5214A>T
Yg.19706175T>CCA520514893KDM5Dc.4440A>G (p.Glu1480=)
c.4269A>G (p.Glu1423=)
c.4317A>G (p.Glu1439=)
n.3191A>G
n.4485A>G
c.4533A>G (p.Glu1511=)
c.4305A>G (p.Glu1435=)
c.4209A>G (p.Glu1403=)
c.4362A>G (p.Glu1454=)
n.5215A>G
c.2430A>G (p.Glu810=)
c.2196A>G (p.Glu732=)
n.5178A>G
n.5146A>G
n.5043A>G
n.5191A>G
n.4509A>G
n.4763A>G
n.4834A>G
n.4717A>G
n.5368A>G
n.5175A>G
n.4695A>G
n.5214A>G
Yg.19706175T>GCA414840438KDM5Dc.4440A>C (p.Glu1480Asp)
c.4269A>C (p.Glu1423Asp)
c.4317A>C (p.Glu1439Asp)
n.3191A>C
n.4485A>C
c.4533A>C (p.Glu1511Asp)
c.4305A>C (p.Glu1435Asp)
c.4209A>C (p.Glu1403Asp)
c.4362A>C (p.Glu1454Asp)
n.5215A>C
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
n.5178A>C
n.5146A>C
n.5043A>C
n.5191A>C
n.4509A>C
n.4763A>C
n.4834A>C
n.4717A>C
n.5368A>C
n.5175A>C
n.4695A>C
n.5214A>C
Yg.19706176T>ACA414840439KDM5Dc.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4268A>T (p.Glu1423Val)
c.4316A>T (p.Glu1439Val)
n.3190A>T
n.4484A>T
c.4532A>T (p.Glu1511Val)
c.4304A>T (p.Glu1435Val)
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
c.4361A>T (p.Glu1454Val)
n.5214A>T
c.2429A>T (p.Glu810Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.5177A>T
n.5145A>T
n.5042A>T
n.5190A>T
n.4508A>T
n.4762A>T
n.4833A>T
n.4716A>T
n.5367A>T
n.5174A>T
n.4694A>T
n.5213A>T
Yg.19706176T>CCA414840440KDM5Dc.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4268A>G (p.Glu1423Gly)
c.4316A>G (p.Glu1439Gly)
n.3190A>G
n.4484A>G
c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
c.4304A>G (p.Glu1435Gly)
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
c.4361A>G (p.Glu1454Gly)
n.5214A>G
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
n.5177A>G
n.5145A>G
n.5042A>G
n.5190A>G
n.4508A>G
n.4762A>G
n.4833A>G
n.4716A>G
n.5367A>G
n.5174A>G
n.4694A>G
n.5213A>G
Yg.19706176T>GCA414840442KDM5Dc.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4268A>C (p.Glu1423Ala)
c.4316A>C (p.Glu1439Ala)
n.3190A>C
n.4484A>C
c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
c.4304A>C (p.Glu1435Ala)
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.4361A>C (p.Glu1454Ala)
n.5214A>C
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.5177A>C
n.5145A>C
n.5042A>C
n.5190A>C
n.4508A>C
n.4762A>C
n.4833A>C
n.4716A>C
n.5367A>C
n.5174A>C
n.4694A>C
n.5213A>C
Yg.19706177C>ACA414840443KDM5Dc.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4267G>T (p.Glu1423Ter)
c.4315G>T (p.Glu1439Ter)
n.3189G>T
n.4483G>T
c.4531G>T (p.Glu1511Ter)
c.4303G>T (p.Glu1435Ter)
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.4360G>T (p.Glu1454Ter)
n.5213G>T
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.5176G>T
n.5144G>T
n.5041G>T
n.5189G>T
n.4507G>T
n.4761G>T
n.4832G>T
n.4715G>T
n.5366G>T
n.5173G>T
n.4693G>T
n.5212G>T
Yg.19706177C>GCA414840444KDM5Dc.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4267G>C (p.Glu1423Gln)
c.4315G>C (p.Glu1439Gln)
n.3189G>C
n.4483G>C
c.4531G>C (p.Glu1511Gln)
c.4303G>C (p.Glu1435Gln)
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.4360G>C (p.Glu1454Gln)
n.5213G>C
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.5176G>C
n.5144G>C
n.5041G>C
n.5189G>C
n.4507G>C
n.4761G>C
n.4832G>C
n.4715G>C
n.5366G>C
n.5173G>C
n.4693G>C
n.5212G>C
Yg.19706177C>TCA414840446KDM5Dc.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4267G>A (p.Glu1423Lys)
c.4315G>A (p.Glu1439Lys)
n.3189G>A
n.4483G>A
c.4531G>A (p.Glu1511Lys)
c.4303G>A (p.Glu1435Lys)
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
c.4360G>A (p.Glu1454Lys)
n.5213G>A
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.5176G>A
n.5144G>A
n.5041G>A
n.5189G>A
n.4507G>A
n.4761G>A
n.4832G>A
n.4715G>A
n.5366G>A
n.5173G>A
n.4693G>A
n.5212G>A
Yg.19706178T>ACA414840448KDM5Dc.4437A>T (p.Glu1479Asp)
c.4266A>T (p.Glu1422Asp)
c.4314A>T (p.Glu1438Asp)
n.3188A>T
n.4482A>T
c.4530A>T (p.Glu1510Asp)
c.4302A>T (p.Glu1434Asp)
c.4206A>T (p.Glu1402Asp)
c.4359A>T (p.Glu1453Asp)
n.5212A>T
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
n.5175A>T
n.5143A>T
n.5040A>T
n.5188A>T
n.4506A>T
n.4760A>T
n.4831A>T
n.4714A>T
n.5365A>T
n.5172A>T
n.4692A>T
n.5211A>T
Yg.19706178T>CCA520514913KDM5Dc.4437A>G (p.Glu1479=)
c.4266A>G (p.Glu1422=)
c.4314A>G (p.Glu1438=)
n.3188A>G
n.4482A>G
c.4530A>G (p.Glu1510=)
c.4302A>G (p.Glu1434=)
c.4206A>G (p.Glu1402=)
c.4359A>G (p.Glu1453=)
n.5212A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.2193A>G (p.Glu731=)
n.5175A>G
n.5143A>G
n.5040A>G
n.5188A>G
n.4506A>G
n.4760A>G
n.4831A>G
n.4714A>G
n.5365A>G
n.5172A>G
n.4692A>G
n.5211A>G
Yg.19706178T>GCA10574666KDM5Dc.4437A>C (p.Glu1479Asp)
c.4266A>C (p.Glu1422Asp)
c.4314A>C (p.Glu1438Asp)
n.3188A>C
n.4482A>C
c.4530A>C (p.Glu1510Asp)
c.4302A>C (p.Glu1434Asp)
c.4206A>C (p.Glu1402Asp)
c.4359A>C (p.Glu1453Asp)
n.5212A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
n.5175A>C
n.5143A>C
n.5040A>C
n.5188A>C
n.4506A>C
n.4760A>C
n.4831A>C
n.4714A>C
n.5365A>C
n.5172A>C
n.4692A>C
n.5211A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19706178T=CA2470918779KDM5Dc.4437A= (p.Glu1479=)
c.4266A= (p.Glu1422=)
c.4314A= (p.Glu1438=)
n.3188A=
n.4482A=
c.4530A= (p.Glu1510=)
c.4302A= (p.Glu1434=)
c.4206A= (p.Glu1402=)
c.4359A= (p.Glu1453=)
n.5212A=
c.2427A= (p.Glu809=)
c.2193A= (p.Glu731=)
n.5175A=
n.5143A=
n.5040A=
n.5188A=
n.4506A=
n.4760A=
n.4831A=
n.4714A=
n.5365A=
n.5172A=
n.4692A=
n.5211A=
Yg.19706179T>ACA414840449KDM5Dc.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.4313A>T (p.Glu1438Val)
n.3187A>T
n.4481A>T
c.4529A>T (p.Glu1510Val)
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4205A>T (p.Glu1402Val)
c.4358A>T (p.Glu1453Val)
n.5211A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
n.5174A>T
n.5142A>T
n.5039A>T
n.5187A>T
n.4505A>T
n.4759A>T
n.4830A>T
n.4713A>T
n.5364A>T
n.5171A>T
n.4691A>T
n.5210A>T
Yg.19706179T>CCA414840451KDM5Dc.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.4313A>G (p.Glu1438Gly)
n.3187A>G
n.4481A>G
c.4529A>G (p.Glu1510Gly)
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4205A>G (p.Glu1402Gly)
c.4358A>G (p.Glu1453Gly)
n.5211A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
n.5174A>G
n.5142A>G
n.5039A>G
n.5187A>G
n.4505A>G
n.4759A>G
n.4830A>G
n.4713A>G
n.5364A>G
n.5171A>G
n.4691A>G
n.5210A>G
Yg.19706179T>GCA414840453KDM5Dc.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.4313A>C (p.Glu1438Ala)
n.3187A>C
n.4481A>C
c.4529A>C (p.Glu1510Ala)
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4205A>C (p.Glu1402Ala)
c.4358A>C (p.Glu1453Ala)
n.5211A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
n.5174A>C
n.5142A>C
n.5039A>C
n.5187A>C
n.4505A>C
n.4759A>C
n.4830A>C
n.4713A>C
n.5364A>C
n.5171A>C
n.4691A>C
n.5210A>C

Number of alleles fetched