| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705921G>A | CA2766253138 | KDM5D | c.*74C>T (n.*74C>T) n.3445C>T n.4739C>T n.5469C>T n.5432C>T n.5400C>T n.5297C>T n.5445C>T n.4763C>T n.5017C>T n.5088C>T n.4971C>T n.5622C>T n.5429C>T n.4949C>T n.5468C>T | |
| Y | g.19705931G>A | CA923788680 | KDM5D | c.*64C>T (n.*64C>T) n.3435C>T n.4729C>T n.5459C>T n.5422C>T n.5390C>T n.5287C>T n.5435C>T n.4753C>T n.5007C>T n.5078C>T n.4961C>T n.5612C>T n.5419C>T n.4939C>T n.5458C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705933A>G | CA2766253139 | KDM5D | c.*62T>C (n.*62T>C) n.3433T>C n.4727T>C n.5457T>C n.5420T>C n.5388T>C n.5285T>C n.5433T>C n.4751T>C n.5005T>C n.5076T>C n.4959T>C n.5610T>C n.5417T>C n.4937T>C n.5456T>C | |
| Y | g.19705934G>A | CA2579752011 | KDM5D | c.*61C>T (n.*61C>T) n.3432C>T n.4726C>T n.5456C>T n.5419C>T n.5387C>T n.5284C>T n.5432C>T n.4750C>T n.5004C>T n.5075C>T n.4958C>T n.5609C>T n.5416C>T n.4936C>T n.5455C>T | |
| Y | g.19705936T>C | CA2766253140 | KDM5D | c.*59A>G (n.*59A>G) n.3430A>G n.4724A>G n.5454A>G n.5417A>G n.5385A>G n.5282A>G n.5430A>G n.4748A>G n.5002A>G n.5073A>G n.4956A>G n.5607A>G n.5414A>G n.4934A>G n.5453A>G | |
| Y | g.19705937A>T | CA2579752012 | KDM5D | c.*58T>A (n.*58T>A) n.3429T>A n.4723T>A n.5453T>A n.5416T>A n.5384T>A n.5281T>A n.5429T>A n.4747T>A n.5001T>A n.5072T>A n.4955T>A n.5606T>A n.5413T>A n.4933T>A n.5452T>A | |
| Y | g.19705942_19705946del | CA2766253141 | KDM5D | c.*49_*53del (n.*49_*53del) n.3420_3424del n.4714_4718del n.5444_5448del n.5407_5411del n.5375_5379del n.5272_5276del n.5420_5424del n.4738_4742del n.4992_4996del n.5063_5067del n.4946_4950del n.5597_5601del n.5404_5408del n.4924_4928del n.5443_5447del | |
| Y | g.19705945T>C | CA337439787 | KDM5D | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3421A>G n.4715A>G n.5445A>G n.5408A>G n.5376A>G n.5273A>G n.5421A>G n.4739A>G n.4993A>G n.5064A>G n.4947A>G n.5598A>G n.5405A>G n.4925A>G n.5444A>G | dbSNP |
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| Y | g.19705949_19705953delinsGAAAC | CA2470918757 | KDM5D | c.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC) n.3413_3417delinsGTTTC n.4707_4711delinsGTTTC n.5437_5441delinsGTTTC n.5400_5404delinsGTTTC n.5368_5372delinsGTTTC n.5265_5269delinsGTTTC n.5413_5417delinsGTTTC n.4731_4735delinsGTTTC n.4985_4989delinsGTTTC n.5056_5060delinsGTTTC n.4939_4943delinsGTTTC n.5590_5594delinsGTTTC n.5397_5401delinsGTTTC n.4917_4921delinsGTTTC n.5436_5440delinsGTTTC | |
| Y | g.19705961_19705964del | CA923788695 | KDM5D | c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.3413_3416del n.4707_4710del n.5437_5440del n.5400_5403del n.5368_5371del n.5265_5268del n.5413_5416del n.4731_4734del n.4985_4988del n.5056_5059del n.4939_4942del n.5590_5593del n.5397_5400del n.4917_4920del n.5436_5439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705951A>G | CA2579752013 | KDM5D | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3415T>C n.4709T>C n.5439T>C n.5402T>C n.5370T>C n.5267T>C n.5415T>C n.4733T>C n.4987T>C n.5058T>C n.4941T>C n.5592T>C n.5399T>C n.4919T>C n.5438T>C | |
| Y | g.19705953C>A | CA2579752014 | KDM5D | c.*42G>T (n.*42G>T) n.3413G>T n.4707G>T n.5437G>T n.5400G>T n.5368G>T n.5265G>T n.5413G>T n.4731G>T n.4985G>T n.5056G>T n.4939G>T n.5590G>T n.5397G>T n.4917G>T n.5436G>T | |
| Y | g.19705962A>G | CA2766253142 | KDM5D | c.*33T>C (n.*33T>C) n.3404T>C n.4698T>C n.5428T>C n.5391T>C n.5359T>C n.5256T>C n.5404T>C n.4722T>C n.4976T>C n.5047T>C n.4930T>C n.5581T>C n.5388T>C n.4908T>C n.5427T>C | |
| Y | g.19705968A= | CA2470918758 | KDM5D | c.*27T= (n.*27T=) n.3398T= n.4692T= n.5422T= n.5385T= n.5353T= n.5250T= n.5398T= n.4716T= n.4970T= n.5041T= n.4924T= n.5575T= n.5382T= n.4902T= n.5421T= | |
| Y | g.19705968A>C | CA10574655 | KDM5D | c.*27T>G (n.*27T>G) n.3398T>G n.4692T>G n.5422T>G n.5385T>G n.5353T>G n.5250T>G n.5398T>G n.4716T>G n.4970T>G n.5041T>G n.4924T>G n.5575T>G n.5382T>G n.4902T>G n.5421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705970C>A | CA2766253143 | KDM5D | c.*25G>T (n.*25G>T) n.3396G>T n.4690G>T n.5420G>T n.5383G>T n.5351G>T n.5248G>T n.5396G>T n.4714G>T n.4968G>T n.5039G>T n.4922G>T n.5573G>T n.5380G>T n.4900G>T n.5419G>T | |
| Y | g.19705973C>A | CA2579752015 | KDM5D | c.*22G>T (n.*22G>T) n.3393G>T n.4687G>T n.5417G>T n.5380G>T n.5348G>T n.5245G>T n.5393G>T n.4711G>T n.4965G>T n.5036G>T n.4919G>T n.5570G>T n.5377G>T n.4897G>T n.5416G>T | |
| Y | g.19705976del | CA2766253144 | KDM5D | c.*21del (n.*21del) n.3392del n.4686del n.5416del n.5379del n.5347del n.5244del n.5392del n.4710del n.4964del n.5035del n.4918del n.5569del n.5376del n.4896del n.5415del | |
| Y | g.19705978G>T | CA2579752016 | KDM5D | c.*17C>A (n.*17C>A) n.3388C>A n.4682C>A n.5412C>A n.5375C>A n.5343C>A n.5240C>A n.5388C>A n.4706C>A n.4960C>A n.5031C>A n.4914C>A n.5565C>A n.5372C>A n.4892C>A n.5411C>A | |
| Y | g.19705984_19705985delinsTG | CA2470918759 | KDM5D | c.*10_*11delinsCA (n.*10_*11delinsCA) n.3381_3382delinsCA n.4675_4676delinsCA n.5405_5406delinsCA n.5368_5369delinsCA n.5336_5337delinsCA n.5233_5234delinsCA n.5381_5382delinsCA n.4699_4700delinsCA n.4953_4954delinsCA n.5024_5025delinsCA n.4907_4908delinsCA n.5558_5559delinsCA n.5365_5366delinsCA n.4885_4886delinsCA n.5404_5405delinsCA | |
| Y | g.19705986del | CA10574656 | KDM5D | c.*10del (n.*10del) n.3381del n.4675del n.5405del n.5368del n.5336del n.5233del n.5381del n.4699del n.4953del n.5024del n.4907del n.5558del n.5365del n.4885del n.5404del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19705986G>A | CA10574657 | KDM5D | c.*9C>T (n.*9C>T) n.3380C>T n.4674C>T n.5404C>T n.5367C>T n.5335C>T n.5232C>T n.5380C>T n.4698C>T n.4952C>T n.5023C>T n.4906C>T n.5557C>T n.5364C>T n.4884C>T n.5403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705986G>C | CA2766253145 | KDM5D | c.*9C>G (n.*9C>G) n.3380C>G n.4674C>G n.5404C>G n.5367C>G n.5335C>G n.5232C>G n.5380C>G n.4698C>G n.4952C>G n.5023C>G n.4906C>G n.5557C>G n.5364C>G n.4884C>G n.5403C>G | |
| Y | g.19705986G= | CA2470918760 | KDM5D | c.*9C= (n.*9C=) n.3380C= n.4674C= n.5404C= n.5367C= n.5335C= n.5232C= n.5380C= n.4698C= n.4952C= n.5023C= n.4906C= n.5557C= n.5364C= n.4884C= n.5403C= | |
| Y | g.19705987T>A | CA2766253146 | KDM5D | c.*8A>T (n.*8A>T) n.3379A>T n.4673A>T n.5403A>T n.5366A>T n.5334A>T n.5231A>T n.5379A>T n.4697A>T n.4951A>T n.5022A>T n.4905A>T n.5556A>T n.5363A>T n.4883A>T n.5402A>T | |
| Y | g.19705992C>G | CA2566929933 | KDM5D | c.*3G>C (n.*3G>C) n.3374G>C n.4668G>C n.5398G>C n.5361G>C n.5329G>C n.5226G>C n.5374G>C n.4692G>C n.4946G>C n.5017G>C n.4900G>C n.5551G>C n.5358G>C n.4878G>C n.5397G>C | |
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| Y | g.19705995T>C | CA414839728 | KDM5D | c.4620A>G (p.Ter1540Trp) c.4449A>G (p.Ter1483Trp) n.3371A>G n.4665A>G c.4713A>G (p.Ter1571Trp) c.4485A>G (p.Ter1495Trp) c.4389A>G (p.Ter1463Trp) c.4542A>G (p.Ter1514Trp) n.5395A>G c.2610A>G (p.Ter870Trp) c.2376A>G (p.Ter792Trp) n.5358A>G n.5326A>G n.5223A>G n.5371A>G n.4689A>G n.4943A>G n.5014A>G n.4897A>G n.5548A>G n.5355A>G n.4875A>G n.5394A>G | |
| Y | g.19705995T>G | CA414839730 | KDM5D | c.4620A>C (p.Ter1540Cys) c.4449A>C (p.Ter1483Cys) n.3371A>C n.4665A>C c.4713A>C (p.Ter1571Cys) c.4485A>C (p.Ter1495Cys) c.4389A>C (p.Ter1463Cys) c.4542A>C (p.Ter1514Cys) n.5395A>C c.2610A>C (p.Ter870Cys) c.2376A>C (p.Ter792Cys) n.5358A>C n.5326A>C n.5223A>C n.5371A>C n.4689A>C n.4943A>C n.5014A>C n.4897A>C n.5548A>C n.5355A>C n.4875A>C n.5394A>C | |
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| Y | g.19705996C>G | CA414839733 | KDM5D | c.4619G>C (p.Ter1540Ser) c.4448G>C (p.Ter1483Ser) n.3370G>C n.4664G>C c.4712G>C (p.Ter1571Ser) c.4484G>C (p.Ter1495Ser) c.4388G>C (p.Ter1463Ser) c.4541G>C (p.Ter1514Ser) n.5394G>C c.2609G>C (p.Ter870Ser) c.2375G>C (p.Ter792Ser) n.5357G>C n.5325G>C n.5222G>C n.5370G>C n.4688G>C n.4942G>C n.5013G>C n.4896G>C n.5547G>C n.5354G>C n.4874G>C n.5393G>C | |
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