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Y | g.19705984_19705985delinsTG | CA2470918759 | KDM5D | c.*10_*11delinsCA (n.*10_*11delinsCA) n.3381_3382delinsCA n.4675_4676delinsCA n.5405_5406delinsCA n.5368_5369delinsCA n.5336_5337delinsCA n.5233_5234delinsCA n.5381_5382delinsCA n.4699_4700delinsCA n.4953_4954delinsCA n.5024_5025delinsCA n.4907_4908delinsCA n.5558_5559delinsCA n.5365_5366delinsCA n.4885_4886delinsCA n.5404_5405delinsCA | |
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Y | g.19706011T>G | CA414839785 | KDM5D | c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4433A>C (p.Asp1478Ala) n.3355A>C n.4649A>C c.4697A>C (p.Asp1566Ala) c.4469A>C (p.Asp1490Ala) c.4373A>C (p.Asp1458Ala) c.4526A>C (p.Asp1509Ala) n.5379A>C c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) n.5342A>C n.5310A>C n.5207A>C n.5355A>C n.4673A>C n.4927A>C n.4998A>C n.4881A>C n.5532A>C n.5339A>C n.4859A>C n.5378A>C | |
Y | g.19706012C>A | CA414839787 | KDM5D | c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4432G>T (p.Asp1478Tyr) n.3354G>T n.4648G>T c.4696G>T (p.Asp1566Tyr) c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) n.5378G>T c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) n.5341G>T n.5309G>T n.5206G>T n.5354G>T n.4672G>T n.4926G>T n.4997G>T n.4880G>T n.5531G>T n.5338G>T n.4858G>T n.5377G>T | |
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Y | g.19706013A>G | CA520159193 | KDM5D | c.4602T>C (p.Ser1534=) c.4431T>C (p.Ser1477=) n.3353T>C n.4647T>C c.4695T>C (p.Ser1565=) c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4371T>C (p.Ser1457=) c.4524T>C (p.Ser1508=) n.5377T>C c.2592T>C (p.Ser864=) c.2358T>C (p.Ser786=) n.5340T>C n.5308T>C n.5205T>C n.5353T>C n.4671T>C n.4925T>C n.4996T>C n.4879T>C n.5530T>C n.5337T>C n.4857T>C n.5376T>C | |
Y | g.19706013A>T | CA520159195 | KDM5D | c.4602T>A (p.Ser1534=) c.4431T>A (p.Ser1477=) n.3353T>A n.4647T>A c.4695T>A (p.Ser1565=) c.4467T>A (p.Ser1489=) c.4371T>A (p.Ser1457=) c.4524T>A (p.Ser1508=) n.5377T>A c.2592T>A (p.Ser864=) c.2358T>A (p.Ser786=) n.5340T>A n.5308T>A n.5205T>A n.5353T>A n.4671T>A n.4925T>A n.4996T>A n.4879T>A n.5530T>A n.5337T>A n.4857T>A n.5376T>A | |
Y | g.19706015_19706016del | CA2579752017 | KDM5D | c.4601_4602del (p.Ser1534Ter) c.4430_4431del (p.Ser1477Ter) n.3352_3353del n.4646_4647del c.4694_4695del (p.Ser1565Ter) c.4466_4467del (p.Ser1489Ter) c.4370_4371del (p.Ser1457Ter) c.4523_4524del (p.Ser1508Ter) n.5376_5377del c.2591_2592del (p.Ser864Ter) c.2357_2358del (p.Ser786Ter) n.5339_5340del n.5307_5308del n.5204_5205del n.5352_5353del n.4670_4671del n.4924_4925del n.4995_4996del n.4878_4879del n.5529_5530del n.5336_5337del n.4856_4857del n.5375_5376del | |
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Y | g.19706016G>T | CA414839804 | KDM5D | c.4599C>A (p.Tyr1533Ter) c.4428C>A (p.Tyr1476Ter) n.3350C>A n.4644C>A c.4692C>A (p.Tyr1564Ter) c.4464C>A (p.Tyr1488Ter) c.4368C>A (p.Tyr1456Ter) c.4521C>A (p.Tyr1507Ter) n.5374C>A c.2589C>A (p.Tyr863Ter) c.2355C>A (p.Tyr785Ter) n.5337C>A n.5305C>A n.5202C>A n.5350C>A n.4668C>A n.4922C>A n.4993C>A n.4876C>A n.5527C>A n.5334C>A n.4854C>A n.5373C>A | |
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