Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19705934G>A | CA2579752011 | KDM5D | c.*61C>T (n.*61C>T) n.3432C>T n.4726C>T n.5456C>T n.5419C>T n.5387C>T n.5284C>T n.5432C>T n.4750C>T n.5004C>T n.5075C>T n.4958C>T n.5609C>T n.5416C>T n.4936C>T n.5455C>T | |
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Y | g.19705945T>C | CA337439787 | KDM5D | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3421A>G n.4715A>G n.5445A>G n.5408A>G n.5376A>G n.5273A>G n.5421A>G n.4739A>G n.4993A>G n.5064A>G n.4947A>G n.5598A>G n.5405A>G n.4925A>G n.5444A>G | dbSNP |
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Y | g.19705949G>C | CA2844471415 | KDM5D | c.*46C>G (n.*46C>G) n.3417C>G n.4711C>G n.5441C>G n.5404C>G n.5372C>G n.5269C>G n.5417C>G n.4735C>G n.4989C>G n.5060C>G n.4943C>G n.5594C>G n.5401C>G n.4921C>G n.5440C>G | |
Y | g.19705949_19705953delinsGAAAC | CA2470918757 | KDM5D | c.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC) n.3413_3417delinsGTTTC n.4707_4711delinsGTTTC n.5437_5441delinsGTTTC n.5400_5404delinsGTTTC n.5368_5372delinsGTTTC n.5265_5269delinsGTTTC n.5413_5417delinsGTTTC n.4731_4735delinsGTTTC n.4985_4989delinsGTTTC n.5056_5060delinsGTTTC n.4939_4943delinsGTTTC n.5590_5594delinsGTTTC n.5397_5401delinsGTTTC n.4917_4921delinsGTTTC n.5436_5440delinsGTTTC | |
Y | g.19705961_19705964del | CA923788695 | KDM5D | c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.3413_3416del n.4707_4710del n.5437_5440del n.5400_5403del n.5368_5371del n.5265_5268del n.5413_5416del n.4731_4734del n.4985_4988del n.5056_5059del n.4939_4942del n.5590_5593del n.5397_5400del n.4917_4920del n.5436_5439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19705951A>G | CA2579752013 | KDM5D | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3415T>C n.4709T>C n.5439T>C n.5402T>C n.5370T>C n.5267T>C n.5415T>C n.4733T>C n.4987T>C n.5058T>C n.4941T>C n.5592T>C n.5399T>C n.4919T>C n.5438T>C | |
Y | g.19705953C>A | CA2579752014 | KDM5D | c.*42G>T (n.*42G>T) n.3413G>T n.4707G>T n.5437G>T n.5400G>T n.5368G>T n.5265G>T n.5413G>T n.4731G>T n.4985G>T n.5056G>T n.4939G>T n.5590G>T n.5397G>T n.4917G>T n.5436G>T | |
Y | g.19705962A>G | CA2766253142 | KDM5D | c.*33T>C (n.*33T>C) n.3404T>C n.4698T>C n.5428T>C n.5391T>C n.5359T>C n.5256T>C n.5404T>C n.4722T>C n.4976T>C n.5047T>C n.4930T>C n.5581T>C n.5388T>C n.4908T>C n.5427T>C | |
Y | g.19705964A>G | CA2844471419 | KDM5D | c.*31T>C (n.*31T>C) n.3402T>C n.4696T>C n.5426T>C n.5389T>C n.5357T>C n.5254T>C n.5402T>C n.4720T>C n.4974T>C n.5045T>C n.4928T>C n.5579T>C n.5386T>C n.4906T>C n.5425T>C | |
Y | g.19705968A= | CA2470918758 | KDM5D | c.*27T= (n.*27T=) n.3398T= n.4692T= n.5422T= n.5385T= n.5353T= n.5250T= n.5398T= n.4716T= n.4970T= n.5041T= n.4924T= n.5575T= n.5382T= n.4902T= n.5421T= | |
Y | g.19705968A>C | CA10574655 | KDM5D | c.*27T>G (n.*27T>G) n.3398T>G n.4692T>G n.5422T>G n.5385T>G n.5353T>G n.5250T>G n.5398T>G n.4716T>G n.4970T>G n.5041T>G n.4924T>G n.5575T>G n.5382T>G n.4902T>G n.5421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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