Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039367G>ACA2573629394F13Bc.*11C>T (n.*11C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
 gnomAD v4
1g.197039367G>TCA2516360958F13Bc.*11C>A (n.*11C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
 gnomAD v4
1g.197039368C=CA1217904208F13Bc.*10G= (n.*10G=)
c.751G= (n.751G=)
c.*931G= (n.*931G=)
1g.197039368C>TCA1217904209F13Bc.*10G>A (n.*10G>A)
c.751G>A (n.751G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039369C>TCA2649657852F13Bc.*9G>A (n.*9G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
 gnomAD v4
1g.197039370A=CA1146871804F13Bc.*8T= (n.*8T=)
c.749T= (n.749T=)
c.*929T= (n.*929T=)
1g.197039370A>GCA35869356F13Bc.*8T>C (n.*8T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039371T>CCA35869359F13Bc.*7A>G (n.*7A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039371T=CA1217904210F13Bc.*7A= (n.*7A=)
c.748A= (n.748A=)
c.*928A= (n.*928A=)
1g.197039373C>TCA2747238377F13Bc.*5G>A (n.*5G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
1g.197039374A>GCA2649657853F13Bc.*4T>C (n.*4T>C)
c.745T>C (n.745T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
 gnomAD v4
1g.197039374A>TCA2649657854F13Bc.*4T>A (n.*4T>A)
c.745T>A (n.745T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
 gnomAD v4
1g.197039375T>CCA528277338F13Bc.*3A>G (n.*3A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039375T=CA1217904211F13Bc.*3A= (n.*3A=)
c.744A= (n.744A=)
c.*924A= (n.*924A=)
1g.197039378C>ACA1308176F13Bc.1986G>T (p.Ter662Tyr)
c.741G>T (p.Ter247Tyr)
c.*921G>T (n.*921G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039378C=CA1143701593F13Bc.1986G= (p.Ter662=)
c.741G= (p.Ter247=)
c.*921G= (n.*921G=)
1g.197039378C>GCA343993223F13Bc.1986G>C (p.Ter662Tyr)
c.741G>C (p.Ter247Tyr)
c.*921G>C (n.*921G>C)
1g.197039378C>TCA422666650F13Bc.1986G>A (p.Ter662=)
c.741G>A (p.Ter247=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
 gnomAD v4
1g.197039379T>ACA343993224F13Bc.1985A>T (p.Ter662Leu)
c.740A>T (p.Ter247Leu)
c.*920A>T (n.*920A>T)
1g.197039379T>CCA1308177F13Bc.1985A>G (p.Ter662Trp)
c.740A>G (p.Ter247Trp)
c.*920A>G (n.*920A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039379T>GCA343993226F13Bc.1985A>C (p.Ter662Ser)
c.740A>C (p.Ter247Ser)
c.*920A>C (n.*920A>C)
1g.197039379T=CA1217904212F13Bc.1985A= (p.Ter662=)
c.740A= (p.Ter247=)
c.*920A= (n.*920A=)
1g.197039380A=CA1217904213F13Bc.1984T= (p.Ter662=)
c.739T= (p.Ter247=)
c.*919T= (n.*919T=)
1g.197039380A>CCA343993230F13Bc.1984T>G (p.Ter662Glu)
c.739T>G (p.Ter247Glu)
c.*919T>G (n.*919T>G)
1g.197039380A>GCA1308178F13Bc.1984T>C (p.Ter662Gln)
c.739T>C (p.Ter247Gln)
c.*919T>C (n.*919T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039380A>TCA343993227F13Bc.1984T>A (p.Ter662Lys)
c.739T>A (p.Ter247Lys)
c.*919T>A (n.*919T>A)
1g.197039381T>ACA422666651F13Bc.1983A>T (p.Thr661=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.*918A>T (n.*918A>T)
1g.197039381T>CCA422666652F13Bc.1983A>G (p.Thr661=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.*918A>G (n.*918A>G)
 gnomAD v4
1g.197039381T>GCA422666653F13Bc.1983A>C (p.Thr661=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.*918A>C (n.*918A>C)
1g.197039382G>ACA343993233F13Bc.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.*917C>T (n.*917C>T)
1g.197039382G>CCA343993239F13Bc.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.*917C>G (n.*917C>G)
1g.197039382G>TCA343993241F13Bc.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.*917C>A (n.*917C>A)
1g.197039383T>ACA343993243F13Bc.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.*916A>T (n.*916A>T)
1g.197039383T>CCA343993244F13Bc.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.*916A>G (n.*916A>G)
1g.197039383T>GCA1308179F13Bc.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039383T=CA1217904214F13Bc.1981A= (p.Thr661=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.*916A= (n.*916A=)
1g.197039384T>ACA343993245F13Bc.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.*915A>T (n.*915A>T)
1g.197039384T>CCA422666654F13Bc.1980A>G (p.Arg660=)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.*915A>G (n.*915A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039384T>GCA343993246F13Bc.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.*915A>C (n.*915A>C)
1g.197039384T=CA1217904215F13Bc.1980A= (p.Arg660=)
c.735A= (p.Arg245=)
c.*915A= (n.*915A=)
1g.197039385C>ACA1308180F13Bc.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.*914G>T (n.*914G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039385C=CA1142334786F13Bc.1979G= (p.Arg660=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.*914G= (n.*914G=)
1g.197039385C>GCA343993247F13Bc.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.*914G>C (n.*914G>C)
1g.197039385C>TCA343993248F13Bc.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.*914G>A (n.*914G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039386T>ACA343993250F13Bc.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
1g.197039386T>CCA343993251F13Bc.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
1g.197039386T>GCA422666655F13Bc.1978A>C (p.Arg660=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.*913A>C (n.*913A>C)
1g.197039386_197039392delinsTTAAGGGCA1217904216F13Bc.1972_1978delinsCCCTTAA (p.Pro658=)
c.727_733delinsCCCTTAA (p.Pro243=)
c.*907_*913delinsCCCTTAA (n.*907_*913delinsCCCTTAA)
1g.197039387T>ACA343993253F13Bc.1977A>T (p.Leu659Phe)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
c.*912A>T (n.*912A>T)
1g.197039387T>CCA422666656F13Bc.1977A>G (p.Leu659=)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.*912A>G (n.*912A>G)
1g.197039387T>GCA343993252F13Bc.1977A>C (p.Leu659Phe)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
c.*912A>C (n.*912A>C)
1g.197039388_197039393delCA1308181F13Bc.1972_1977del (p.Pro658_Leu659del)
c.727_732del (p.Pro243_Leu244del)
c.*907_*912del (n.*907_*912del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039388A>CCA343993257F13Bc.1976T>G (p.Leu659Ter)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
c.*911T>G (n.*911T>G)
1g.197039388A>GCA343993255F13Bc.1976T>C (p.Leu659Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.*911T>C (n.*911T>C)
1g.197039388A>TCA343993256F13Bc.1976T>A (p.Leu659Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.*911T>A (n.*911T>A)
1g.197039389A>CCA343993258F13Bc.1975T>G (p.Leu659Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.*910T>G (n.*910T>G)
1g.197039389A>GCA422666657F13Bc.1975T>C (p.Leu659=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
1g.197039389A>TCA343993260F13Bc.1975T>A (p.Leu659Ile)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.*910T>A (n.*910T>A)
1g.197039390G>ACA422666658F13Bc.1974C>T (p.Pro658=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.*909C>T (n.*909C>T)
1g.197039390G>CCA422666659F13Bc.1974C>G (p.Pro658=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.*909C>G (n.*909C>G)
1g.197039390G>TCA422666660F13Bc.1974C>A (p.Pro658=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.*909C>A (n.*909C>A)
 gnomAD v4
1g.197039392delCA2649657855F13Bc.1974del (p.Leu659Ter)
c.729del (p.Leu244Ter)
c.*909del (n.*909del)
 gnomAD v4
1g.197039391G>ACA343993262F13Bc.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*908C>T (n.*908C>T)
1g.197039391G>CCA343993265F13Bc.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*908C>G (n.*908C>G)
 gnomAD v4
1g.197039391G>TCA343993267F13Bc.1973C>A (p.Pro658His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*908C>A (n.*908C>A)
 COSMIC
1g.197039392G>ACA343993268F13Bc.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*907C>T (n.*907C>T)
 gnomAD v4
1g.197039392G>CCA343993269F13Bc.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*907C>G (n.*907C>G)
 COSMIC
1g.197039392G=CA1217904217F13Bc.1972C= (p.Pro658=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.*907C= (n.*907C=)
1g.197039392G>TCA343993270F13Bc.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*907C>A (n.*907C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039393T>ACA343993271F13Bc.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.*906A>T (n.*906A>T)
1g.197039393T>CCA422666661F13Bc.1971A>G (p.Glu657=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.*906A>G (n.*906A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039393T>GCA343993272F13Bc.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.*906A>C (n.*906A>C)
1g.197039393T=CA1217904218F13Bc.1971A= (p.Glu657=)
c.726A= (p.Glu242=)
c.*906A= (n.*906A=)
1g.197039394T>ACA343993275F13Bc.1970A>T (p.Glu657Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.*905A>T (n.*905A>T)
1g.197039394T>CCA343993274F13Bc.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.*905A>G (n.*905A>G)
1g.197039394T>GCA343993273F13Bc.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*905A>C (n.*905A>C)
1g.197039395C>ACA343993276F13Bc.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*904G>T (n.*904G>T)
 gnomAD v4
1g.197039395C>GCA343993277F13Bc.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*904G>C (n.*904G>C)
1g.197039395C>TCA343993278F13Bc.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*904G>A (n.*904G>A)
1g.197039396T>ACA343993280F13Bc.1968A>T (p.Gln656His)
c.723A>T (p.Gln241His)
c.*903A>T (n.*903A>T)
1g.197039396T>CCA422666662F13Bc.1968A>G (p.Gln656=)
c.723A>G (p.Gln241=)
c.*903A>G (n.*903A>G)
 dbSNP
1g.197039396T>GCA343993281F13Bc.1968A>C (p.Gln656His)
c.723A>C (p.Gln241His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
1g.197039396T=CA1217904219F13Bc.1968A= (p.Gln656=)
c.723A= (p.Gln241=)
c.*903A= (n.*903A=)
1g.197039397T>ACA343993285F13Bc.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*902A>T (n.*902A>T)
1g.197039397T>CCA343993287F13Bc.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*902A>G (n.*902A>G)
1g.197039397T>GCA343993291F13Bc.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*902A>C (n.*902A>C)
1g.197039398G>ACA35869369F13Bc.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*901C>T (n.*901C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039398G>CCA343993292F13Bc.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*901C>G (n.*901C>G)
1g.197039398G=CA1217904220F13Bc.1966C= (p.Gln656=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.*901C= (n.*901C=)
1g.197039398G>TCA343993293F13Bc.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
1g.197039399A>CCA343993294F13Bc.1965T>G (p.Tyr655Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.*900T>G (n.*900T>G)
1g.197039399A>GCA422666663F13Bc.1965T>C (p.Tyr655=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
1g.197039399A>TCA343993295F13Bc.1965T>A (p.Tyr655Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.*900T>A (n.*900T>A)
1g.197039400T>ACA343993297F13Bc.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
1g.197039400T>CCA343993298F13Bc.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*899A>G (n.*899A>G)
1g.197039400T>GCA343993296F13Bc.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*899A>C (n.*899A>C)
1g.197039401A>CCA343993299F13Bc.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*898T>G (n.*898T>G)
1g.197039401A>GCA343993302F13Bc.1963T>C (p.Tyr655His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*898T>C (n.*898T>C)
 gnomAD v4
1g.197039401A>TCA343993301F13Bc.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*898T>A (n.*898T>A)
 gnomAD v4
1g.197039402A>CCA422666666F13Bc.1962T>G (p.Ser654=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.*897T>G (n.*897T>G)
1g.197039402A>GCA422666665F13Bc.1962T>C (p.Ser654=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.*897T>C (n.*897T>C)
1g.197039402A>TCA422666664F13Bc.1962T>A (p.Ser654=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.*897T>A (n.*897T>A)
1g.197039403G>ACA1308182F13Bc.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.*896C>T (n.*896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197039403G>CCA343993304F13Bc.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.*896C>G (n.*896C>G)
1g.197039403G=CA1146832944F13Bc.1961C= (p.Ser654=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.*896C= (n.*896C=)
1g.197039403G>TCA343993305F13Bc.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.*896C>A (n.*896C>A)
1g.197039404A>CCA343993306F13Bc.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.*895T>G (n.*895T>G)
1g.197039404A>GCA343993307F13Bc.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.*895T>C (n.*895T>C)
 gnomAD v4
1g.197039404A>TCA343993308F13Bc.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.*895T>A (n.*895T>A)
1g.197039405C>ACA422666667F13Bc.1959G>T (p.Leu653=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
1g.197039405C=CA1217904222F13Bc.1959G= (p.Leu653=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.*894G= (n.*894G=)
1g.197039405C>GCA422666669F13Bc.1959G>C (p.Leu653=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
1g.197039405C>TCA422666668F13Bc.1959G>A (p.Leu653=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
1g.197039405_197039407delinsCAGCA1217904221F13Bc.1957_1959delinsCTG (p.Leu653=)
c.712_714delinsCTG (p.Leu238=)
c.*892_*894delinsCTG (n.*892_*894delinsCTG)
1g.197039406A>CCA343993309F13Bc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*893T>G (n.*893T>G)
1g.197039406A>GCA343993310F13Bc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*893T>C (n.*893T>C)
 gnomAD v4
1g.197039406A>TCA343993311F13Bc.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*893T>A (n.*893T>A)
1g.197039406dupCA528277339F13Bc.1958dup (p.Ser654ValfsTer30)
c.713dup (p.Ser239ValfsTer30)
c.*893dup (n.*893dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039408_197039409delCA528277340F13Bc.1957_1958del (p.Leu653ValfsTer30)
c.712_713del (p.Leu238ValfsTer30)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>ACA1308183F13Bc.1957C>T (p.Leu653=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>CCA343993314F13Bc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*892C>G (n.*892C>G)
1g.197039407G=CA1217904223F13Bc.1957C= (p.Leu653=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.*892C= (n.*892C=)
1g.197039407G>TCA343993316F13Bc.1957C>A (p.Leu653Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.*892C>A (n.*892C>A)
1g.197039408A>CCA422666670F13Bc.1956T>G (p.Thr652=)
c.711T>G (p.Thr237=)
c.*891T>G (n.*891T>G)
1g.197039408A>GCA422666671F13Bc.1956T>C (p.Thr652=)
c.711T>C (p.Thr237=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
1g.197039408A>TCA422666672F13Bc.1956T>A (p.Thr652=)
c.711T>A (p.Thr237=)
c.*891T>A (n.*891T>A)
1g.197039409G>ACA343993325F13Bc.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*890C>T (n.*890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039409G>CCA343993321F13Bc.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*890C>G (n.*890C>G)
1g.197039409G=CA1217904224F13Bc.1955C= (p.Thr652=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.*890C= (n.*890C=)
1g.197039409G>TCA343993323F13Bc.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*890C>A (n.*890C>A)
1g.197039410T>ACA343993326F13Bc.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*889A>T (n.*889A>T)
1g.197039410T>CCA343993327F13Bc.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*889A>G (n.*889A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039410T>GCA343993329F13Bc.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*889A>C (n.*889A>C)
1g.197039410T=CA1217904225F13Bc.1954A= (p.Thr652=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.*889A= (n.*889A=)
1g.197039411G>ACA422666673F13Bc.1953C>T (p.Ser651=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
1g.197039411G>CCA343993330F13Bc.1953C>G (p.Ser651Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.*888C>G (n.*888C>G)
1g.197039411G>TCA343993331F13Bc.1953C>A (p.Ser651Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.*888C>A (n.*888C>A)
 gnomAD v4
1g.197039412C>ACA343993333F13Bc.1953-1G>T (n.1953-1G>T)
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
1g.197039412C>GCA343993337F13Bc.1953-1G>C (n.1953-1G>C)
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
1g.197039412C>TCA343993338F13Bc.1953-1G>A (n.1953-1G>A)
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
1g.197039413T>ACA343993339F13Bc.1953-2A>T (n.1953-2A>T)
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
1g.197039413T>CCA343993340F13Bc.1953-2A>G (n.1953-2A>G)
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
 gnomAD v4
1g.197039413T>GCA343993341F13Bc.1953-2A>C (n.1953-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
1g.197039414T>CCA1308184F13Bc.1953-3A>G (n.1953-3A>G)
c.708-3A>G (n.708-3A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039414T=CA1143992128F13Bc.1953-3A= (n.1953-3A=)
c.708-3A= (n.708-3A=)
c.*885A= (n.*885A=)
1g.197039415G>ACA35869375F13Bc.1953-4C>T (n.1953-4C>T)
c.708-4C>T (n.708-4C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
 dbSNP
1g.197039415G>CCA2649657856F13Bc.1953-4C>G (n.1953-4C>G)
c.708-4C>G (n.708-4C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
 gnomAD v4
1g.197039415G=CA1217904226F13Bc.1953-4C= (n.1953-4C=)
c.708-4C= (n.708-4C=)
c.*884C= (n.*884C=)
1g.197039416delCA2573973482F13Bc.1953-5del (n.1953-5del)
c.708-5del (n.708-5del)
c.*883del (n.*883del)
1g.197039416_197039417delinsAGCA1217904227F13Bc.1953-6_1953-5delinsCT (n.1953-6_1953-5delinsCT)
c.708-6_708-5delinsCT (n.708-6_708-5delinsCT)
c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT)
1g.197039420delCA528277341F13Bc.1953-6del (n.1953-6del)
c.708-6del (n.708-6del)
c.*882del (n.*882del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039418G>ACA528277342F13Bc.1953-7C>T (n.1953-7C>T)
c.708-7C>T (n.708-7C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039418G=CA1217904228F13Bc.1953-7C= (n.1953-7C=)
c.708-7C= (n.708-7C=)
c.*881C= (n.*881C=)
1g.197039419G>ACA2573629395F13Bc.1953-8C>T (n.1953-8C>T)
c.708-8C>T (n.708-8C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
 gnomAD v4
1g.197039419G=CA1217904229F13Bc.1953-8C= (n.1953-8C=)
c.708-8C= (n.708-8C=)
c.*880C= (n.*880C=)
1g.197039419G>TCA528277343F13Bc.1953-8C>A (n.1953-8C>A)
c.708-8C>A (n.708-8C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039420G>ACA1308185F13Bc.1953-9C>T (n.1953-9C>T)
c.708-9C>T (n.708-9C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039420G=CA1217904230F13Bc.1953-9C= (n.1953-9C=)
c.708-9C= (n.708-9C=)
c.*879C= (n.*879C=)
1g.197039420G>TCA2573973497F13Bc.1953-9C>A (n.1953-9C>A)
c.708-9C>A (n.708-9C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
1g.197039421A>GCA2649657857F13Bc.1953-10T>C (n.1953-10T>C)
c.708-10T>C (n.708-10T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
 gnomAD v4
1g.197039425delCA2551841211F13Bc.1953-10del (n.1953-10del)
c.708-10del (n.708-10del)
c.*878del (n.*878del)
1g.197039422A>GCA2649657858F13Bc.1953-11T>C (n.1953-11T>C)
c.708-11T>C (n.708-11T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
 gnomAD v4
1g.197039424A>TCA2649657859F13Bc.1953-13T>A (n.1953-13T>A)
c.708-13T>A (n.708-13T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
 gnomAD v4
1g.197039424_197039428delinsAAGAGCA1217904231F13Bc.1953-17_1953-13delinsCTCTT (n.1953-17_1953-13delinsCTCTT)
c.708-17_708-13delinsCTCTT (n.708-17_708-13delinsCTCTT)
c.*871_*875delinsCTCTT (n.*871_*875delinsCTCTT)
1g.197039430_197039431delCA1308186F13Bc.1953-15_1953-14del (n.1953-15_1953-14del)
c.708-15_708-14del (n.708-15_708-14del)
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039428_197039431delCA1217904232F13Bc.1953-17_1953-14del (n.1953-17_1953-14del)
c.708-17_708-14del (n.708-17_708-14del)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039426delCA2649657860F13Bc.1953-15del (n.1953-15del)
c.708-15del (n.708-15del)
c.*873del (n.*873del)
 gnomAD v4
1g.197039426G>ACA1308187F13Bc.1953-15C>T (n.1953-15C>T)
c.708-15C>T (n.708-15C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039426G>CCA2649657861F13Bc.1953-15C>G (n.1953-15C>G)
c.708-15C>G (n.708-15C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
 gnomAD v4
1g.197039426G=CA1217904233F13Bc.1953-15C= (n.1953-15C=)
c.708-15C= (n.708-15C=)
c.*873C= (n.*873C=)
1g.197039428G>CCA1217904235F13Bc.1953-17C>G (n.1953-17C>G)
c.708-17C>G (n.708-17C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
 dbSNP
1g.197039428G=CA1217904234F13Bc.1953-17C= (n.1953-17C=)
c.708-17C= (n.708-17C=)
c.*871C= (n.*871C=)
1g.197039429A=CA1217904236F13Bc.1953-18T= (n.1953-18T=)
c.708-18T= (n.708-18T=)
c.*870T= (n.*870T=)
1g.197039429A>TCA1217904237F13Bc.1953-18T>A (n.1953-18T>A)
c.708-18T>A (n.708-18T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039430G>ACA2649657862F13Bc.1953-19C>T (n.1953-19C>T)
c.708-19C>T (n.708-19C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
 gnomAD v4
1g.197039430G>TCA2649657863F13Bc.1953-19C>A (n.1953-19C>A)
c.708-19C>A (n.708-19C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
 gnomAD v4
1g.197039431A=CA1217904238F13Bc.1953-20T= (n.1953-20T=)
c.708-20T= (n.708-20T=)
c.*868T= (n.*868T=)
1g.197039431A>CCA2573973508F13Bc.1953-20T>G (n.1953-20T>G)
c.708-20T>G (n.708-20T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
 gnomAD v4
1g.197039431A>GCA2649657864F13Bc.1953-20T>C (n.1953-20T>C)
c.708-20T>C (n.708-20T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
 gnomAD v4
1g.197039432T>CCA1308188F13Bc.1953-21A>G (n.1953-21A>G)
c.708-21A>G (n.708-21A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039432T=CA1217904239F13Bc.1953-21A= (n.1953-21A=)
c.708-21A= (n.708-21A=)
c.*867A= (n.*867A=)
1g.197039436dupCA528277344F13Bc.1953-21dup (n.1953-21dup)
c.708-21dup (n.708-21dup)
c.*867dup (n.*867dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039436delCA2649657865F13Bc.1953-21del (n.1953-21del)
c.708-21del (n.708-21del)
c.*867del (n.*867del)
 gnomAD v4
1g.197039433T>ACA2573629396F13Bc.1953-22A>T (n.1953-22A>T)
c.708-22A>T (n.708-22A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
1g.197039435T>CCA2649657866F13Bc.1953-24A>G (n.1953-24A>G)
c.708-24A>G (n.708-24A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
 gnomAD v4
1g.197039437G>ACA2573973510F13Bc.1953-26C>T (n.1953-26C>T)
c.708-26C>T (n.708-26C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
 gnomAD v4
1g.197039437G>TCA2649657867F13Bc.1953-26C>A (n.1953-26C>A)
c.708-26C>A (n.708-26C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
 gnomAD v4
1g.197039438A>GCA2649657868F13Bc.1953-27T>C (n.1953-27T>C)
c.708-27T>C (n.708-27T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
 gnomAD v4
1g.197039439A>CCA2649657869F13Bc.1953-28T>G (n.1953-28T>G)
c.708-28T>G (n.708-28T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
 gnomAD v4
1g.197039440A>GCA2573629397F13Bc.1953-29T>C (n.1953-29T>C)
c.708-29T>C (n.708-29T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
1g.197039441T>ACA2649657870F13Bc.1953-30A>T (n.1953-30A>T)
c.708-30A>T (n.708-30A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
 gnomAD v4
1g.197039441T>CCA729740789F13Bc.1953-30A>G (n.1953-30A>G)
c.708-30A>G (n.708-30A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039441T=CA1217904240F13Bc.1953-30A= (n.1953-30A=)
c.708-30A= (n.708-30A=)
c.*858A= (n.*858A=)
1g.197039442A=CA1217904241F13Bc.1953-31T= (n.1953-31T=)
c.708-31T= (n.708-31T=)
c.*857T= (n.*857T=)
1g.197039442A>GCA1308189F13Bc.1953-31T>C (n.1953-31T>C)
c.708-31T>C (n.708-31T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039442A>TCA2649657871F13Bc.1953-31T>A (n.1953-31T>A)
c.708-31T>A (n.708-31T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
 gnomAD v4
1g.197039443A>GCA2649657872F13Bc.1953-32T>C (n.1953-32T>C)
c.708-32T>C (n.708-32T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
 gnomAD v4
1g.197039444G>ACA1217904243F13Bc.1953-33C>T (n.1953-33C>T)
c.708-33C>T (n.708-33C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039444G>CCA1010895793F13Bc.1953-33C>G (n.1953-33C>G)
c.708-33C>G (n.708-33C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039444G=CA1217904242F13Bc.1953-33C= (n.1953-33C=)
c.708-33C= (n.708-33C=)
c.*855C= (n.*855C=)
1g.197039444G>TCA2649657873F13Bc.1953-33C>A (n.1953-33C>A)
c.708-33C>A (n.708-33C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
 gnomAD v4
1g.197039446A=CA1147405773F13Bc.1953-35T= (n.1953-35T=)
c.708-35T= (n.708-35T=)
c.*853T= (n.*853T=)
1g.197039446A>CCA1308190F13Bc.1953-35T>G (n.1953-35T>G)
c.708-35T>G (n.708-35T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039446A>GCA2573973514F13Bc.1953-35T>C (n.1953-35T>C)
c.708-35T>C (n.708-35T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
 gnomAD v4
1g.197039446A>TCA528277345F13Bc.1953-35T>A (n.1953-35T>A)
c.708-35T>A (n.708-35T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039448C>ACA2649657874F13Bc.1953-37G>T (n.1953-37G>T)
c.708-37G>T (n.708-37G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
 gnomAD v4
1g.197039448C=CA1149065952F13Bc.1953-37G= (n.1953-37G=)
c.708-37G= (n.708-37G=)
c.*851G= (n.*851G=)
1g.197039448C>GCA1308191F13Bc.1953-37G>C (n.1953-37G>C)
c.708-37G>C (n.708-37G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197039448_197039449insCTTATAAAATATCA528277346F13Bc.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG (n.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG)
c.708-38_708-37insATATTTTATAAG (n.708-38_708-37insATATTTTATAAG)
c.*850_*851insATATTTTATAAG (n.*850_*851insATATTTTATAAG)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197039449A>GCA2649657875F13Bc.1953-38T>C (n.1953-38T>C)
c.708-38T>C (n.708-38T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
 gnomAD v4
1g.197039449A>TCA2649657876F13Bc.1953-38T>A (n.1953-38T>A)
c.708-38T>A (n.708-38T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
 gnomAD v4
1g.197039450delCA2573973531F13Bc.1953-38del (n.1953-38del)
c.708-38del (n.708-38del)
c.*850del (n.*850del)
1g.197039450A=CA1217904244F13Bc.1953-39T= (n.1953-39T=)
c.708-39T= (n.708-39T=)
c.*849T= (n.*849T=)
1g.197039450A>GCA1010895797F13Bc.1953-39T>C (n.1953-39T>C)
c.708-39T>C (n.708-39T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039450_197039451insATTCCCA2649657877F13Bc.1953-40_1953-39insGGAAT (n.1953-40_1953-39insGGAAT)
c.708-40_708-39insGGAAT (n.708-40_708-39insGGAAT)
c.*848_*849insGGAAT (n.*848_*849insGGAAT)
 gnomAD v4
1g.197039450_197039451insATTCCTTATAAAATATAATTCA1308192F13Bc.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT)
c.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT)
c.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT)
 dbSNP ExAC
1g.197039451T>CCA1308193F13Bc.1953-40A>G (n.1953-40A>G)
c.708-40A>G (n.708-40A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039451T=CA1217904245F13Bc.1953-40A= (n.1953-40A=)
c.708-40A= (n.708-40A=)
c.*848A= (n.*848A=)
1g.197039452T>CCA2649657878F13Bc.1953-41A>G (n.1953-41A>G)
c.708-41A>G (n.708-41A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
 gnomAD v4
1g.197039453G>ACA2649657879F13Bc.1953-42C>T (n.1953-42C>T)
c.708-42C>T (n.708-42C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
 gnomAD v4
1g.197039453G=CA1217904246F13Bc.1953-42C= (n.1953-42C=)
c.708-42C= (n.708-42C=)
c.*846C= (n.*846C=)
1g.197039453G>TCA2649657880F13Bc.1953-42C>A (n.1953-42C>A)
c.708-42C>A (n.708-42C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
 gnomAD v4
1g.197039453_197039454insAGGAAATAAGTTAAAAACTTCGGAGTTTTTCA916374788F13Bc.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
c.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
c.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
 dbSNP
1g.197039454C>TCA2573973540F13Bc.1953-43G>A (n.1953-43G>A)
c.708-43G>A (n.708-43G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
 gnomAD v4
1g.197039455A=CA1217904247F13Bc.1953-44T= (n.1953-44T=)
c.708-44T= (n.708-44T=)
c.*844T= (n.*844T=)
1g.197039455A>CCA528277347F13Bc.1953-44T>G (n.1953-44T>G)
c.708-44T>G (n.708-44T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039455A>GCA2649657881F13Bc.1953-44T>C (n.1953-44T>C)
c.708-44T>C (n.708-44T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
 gnomAD v4
1g.197039456G>CCA2747238378F13Bc.1953-45C>G (n.1953-45C>G)
c.708-45C>G (n.708-45C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
1g.197039456G=CA1217904248F13Bc.1953-45C= (n.1953-45C=)
c.708-45C= (n.708-45C=)
c.*843C= (n.*843C=)
1g.197039456G>TCA729740797F13Bc.1953-45C>A (n.1953-45C>A)
c.708-45C>A (n.708-45C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039457T>ACA2649657882F13Bc.1953-46A>T (n.1953-46A>T)
c.708-46A>T (n.708-46A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
 gnomAD v4
1g.197039457T>CCA528277348F13Bc.1953-46A>G (n.1953-46A>G)
c.708-46A>G (n.708-46A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039457T=CA1217904249F13Bc.1953-46A= (n.1953-46A=)
c.708-46A= (n.708-46A=)
c.*842A= (n.*842A=)
1g.197039458C>ACA2649657883F13Bc.1953-47G>T (n.1953-47G>T)
c.708-47G>T (n.708-47G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
 gnomAD v4
1g.197039458C>TCA2649657884F13Bc.1953-47G>A (n.1953-47G>A)
c.708-47G>A (n.708-47G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
 gnomAD v4
1g.197039459delCA2649657885F13Bc.1953-48del (n.1953-48del)
c.708-48del (n.708-48del)
c.*840del (n.*840del)
 gnomAD v4
1g.197039459A>GCA2649657886F13Bc.1953-48T>C (n.1953-48T>C)
c.708-48T>C (n.708-48T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
 gnomAD v4
1g.197039460G>ACA2649657887F13Bc.1953-49C>T (n.1953-49C>T)
c.708-49C>T (n.708-49C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
 gnomAD v4
1g.197039460G>TCA2649657888F13Bc.1953-49C>A (n.1953-49C>A)
c.708-49C>A (n.708-49C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
 gnomAD v4
1g.197039461G>ACA1308194F13Bc.1953-50C>T (n.1953-50C>T)
c.708-50C>T (n.708-50C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039461G>CCA2649657889F13Bc.1953-50C>G (n.1953-50C>G)
c.708-50C>G (n.708-50C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
 gnomAD v4
1g.197039461G=CA1217904250F13Bc.1953-50C= (n.1953-50C=)
c.708-50C= (n.708-50C=)
c.*838C= (n.*838C=)
1g.197039461G>TCA2649657890F13Bc.1953-50C>A (n.1953-50C>A)
c.708-50C>A (n.708-50C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
 gnomAD v4
1g.197039462T>CCA2649657891F13Bc.1953-51A>G (n.1953-51A>G)
c.708-51A>G (n.708-51A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
 gnomAD v4
1g.197039463G>ACA2520643886F13Bc.1953-52C>T (n.1953-52C>T)
c.708-52C>T (n.708-52C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
 gnomAD v4
1g.197039463G>TCA2649657892F13Bc.1953-52C>A (n.1953-52C>A)
c.708-52C>A (n.708-52C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
 gnomAD v4
1g.197039463_197039467delinsGTTAACA1217904251F13Bc.1953-56_1953-52delinsTTAAC (n.1953-56_1953-52delinsTTAAC)
c.708-56_708-52delinsTTAAC (n.708-56_708-52delinsTTAAC)
c.*832_*836delinsTTAAC (n.*832_*836delinsTTAAC)
1g.197039464T>CCA2649657893F13Bc.1953-53A>G (n.1953-53A>G)
c.708-53A>G (n.708-53A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
 gnomAD v4
1g.197039467_197039470delCA1308195F13Bc.1953-56_1953-53del (n.1953-56_1953-53del)
c.708-56_708-53del (n.708-56_708-53del)
c.*832_*835del (n.*832_*835del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039465T>ACA2649657894F13Bc.1953-54A>T (n.1953-54A>T)
c.708-54A>T (n.708-54A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
 gnomAD v4
1g.197039465T>CCA2649657895F13Bc.1953-54A>G (n.1953-54A>G)
c.708-54A>G (n.708-54A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
 gnomAD v4
1g.197039466A>CCA2747238379F13Bc.1953-55T>G (n.1953-55T>G)
c.708-55T>G (n.708-55T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
1g.197039466A>GCA2649657896F13Bc.1953-55T>C (n.1953-55T>C)
c.708-55T>C (n.708-55T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
 gnomAD v4
1g.197039467A=CA1139773043F13Bc.1953-56T= (n.1953-56T=)
c.708-56T= (n.708-56T=)
c.*832T= (n.*832T=)
1g.197039467A>CCA35869392F13Bc.1953-56T>G (n.1953-56T>G)
c.708-56T>G (n.708-56T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039467A>GCA1139773044F13Bc.1953-56T>C (n.1953-56T>C)
c.708-56T>C (n.708-56T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
 dbSNP
1g.197039467A>TCA645847070F13Bc.1953-56T>A (n.1953-56T>A)
c.708-56T>A (n.708-56T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197039467_197039474delCA2649657897F13Bc.1953-63_1953-56del (n.1953-63_1953-56del)
c.708-63_708-56del (n.708-63_708-56del)
c.*825_*832del (n.*825_*832del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched