| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197039267A= | CA1217904174 | F13B | c.*111T= (n.*111T=) c.852T= (n.852T=) c.*1032T= (n.*1032T=) | |
| 1 | g.197039267A>T | CA729740655 | F13B | c.*111T>A (n.*111T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039268T>C | CA1217904176 | F13B | c.*110A>G (n.*110A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039268T= | CA1217904175 | F13B | c.*110A= (n.*110A=) c.851A= (n.851A=) c.*1031A= (n.*1031A=) | |
| 1 | g.197039269A>C | CA2649657789 | F13B | c.*109T>G (n.*109T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039269A>G | CA2649657788 | F13B | c.*109T>C (n.*109T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039272T>A | CA2559712124 | F13B | c.*106A>T (n.*106A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) | |
| 1 | g.197039272T>G | CA2698075292 | F13B | c.*106A>C (n.*106A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197039273A>G | CA2747238372 | F13B | c.*105T>C (n.*105T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) | |
| 1 | g.197039273A>T | CA2649657790 | F13B | c.*105T>A (n.*105T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039274A>G | CA2649657791 | F13B | c.*104T>C (n.*104T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039275G>A | CA2649657792 | F13B | c.*103C>T (n.*103C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039275G>T | CA2649657793 | F13B | c.*103C>A (n.*103C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276del | CA2649657794 | F13B | c.*102del (n.*102del) c.843del (n.843del) c.*1023del (n.*1023del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276C>A | CA2649657795 | F13B | c.*102G>T (n.*102G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039276C>T | CA2649657796 | F13B | c.*102G>A (n.*102G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039277A>G | CA2649657797 | F13B | c.*101T>C (n.*101T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039277A>T | CA2649657798 | F13B | c.*101T>A (n.*101T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039278A>G | CA2649657799 | F13B | c.*100T>C (n.*100T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039279G>A | CA2649657800 | F13B | c.*99C>T (n.*99C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G>A | CA35869326 | F13B | c.*98C>T (n.*98C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G>C | CA2649657801 | F13B | c.*98C>G (n.*98C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039280G= | CA1217904177 | F13B | c.*98C= (n.*98C=) c.839C= (n.839C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | |
| 1 | g.197039280G>T | CA2573973239 | F13B | c.*98C>A (n.*98C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039281A= | CA1217904178 | F13B | c.*97T= (n.*97T=) c.838T= (n.838T=) c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 1 | g.197039281A>G | CA729740659 | F13B | c.*97T>C (n.*97T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039285del | CA2649657802 | F13B | c.*97del (n.*97del) c.838del (n.838del) c.*1018del (n.*1018del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039284A>G | CA2573973281 | F13B | c.*94T>C (n.*94T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039285A>T | CA2649657803 | F13B | c.*93T>A (n.*93T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>A | CA2649657804 | F13B | c.*92G>T (n.*92G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>G | CA2573973283 | F13B | c.*92G>C (n.*92G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039286C>T | CA2649657805 | F13B | c.*92G>A (n.*92G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039287T>C | CA1217904180 | F13B | c.*91A>G (n.*91A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039287T= | CA1217904179 | F13B | c.*91A= (n.*91A=) c.832A= (n.832A=) c.*1012A= (n.*1012A=) | |
| 1 | g.197039288C= | CA1217904181 | F13B | c.*90G= (n.*90G=) c.831G= (n.831G=) c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| 1 | g.197039288C>G | CA1217904182 | F13B | c.*90G>C (n.*90G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039288C>T | CA2573973298 | F13B | c.*90G>A (n.*90G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039288_197039291del | CA2573973297 | F13B | c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.828_831del (n.828_831del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) | |
| 1 | g.197039289C>A | CA2581743106 | F13B | c.*89G>T (n.*89G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039289C= | CA1140472021 | F13B | c.*89G= (n.*89G=) c.830G= (n.830G=) c.*1010G= (n.*1010G=) | |
| 1 | g.197039289C>G | CA10609201 | F13B | c.*89G>C (n.*89G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039289C>T | CA35869329 | F13B | c.*89G>A (n.*89G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290del | CA2573973322 | F13B | c.*88del (n.*88del) c.829del (n.829del) c.*1009del (n.*1009del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290G>A | CA35869330 | F13B | c.*88C>T (n.*88C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039290G= | CA1217904183 | F13B | c.*88C= (n.*88C=) c.829C= (n.829C=) c.*1009C= (n.*1009C=) | |
| 1 | g.197039290G>T | CA2649657806 | F13B | c.*88C>A (n.*88C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039291A>C | CA2698075295 | F13B | c.*87T>G (n.*87T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039291A>G | CA2573973344 | F13B | c.*87T>C (n.*87T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039292A>C | CA2747238373 | F13B | c.*86T>G (n.*86T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) | |
| 1 | g.197039292A>T | CA2649657807 | F13B | c.*86T>A (n.*86T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039294T>C | CA729740669 | F13B | c.*84A>G (n.*84A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197039294T= | CA1217904184 | F13B | c.*84A= (n.*84A=) c.825A= (n.825A=) c.*1005A= (n.*1005A=) | |
| 1 | g.197039297T>C | CA2747238374 | F13B | c.*81A>G (n.*81A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | |
| 1 | g.197039298T>A | CA2573973346 | F13B | c.*80A>T (n.*80A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) | |
| 1 | g.197039299A>T | CA2649657808 | F13B | c.*79T>A (n.*79T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039300A= | CA1217904185 | F13B | c.*78T= (n.*78T=) c.819T= (n.819T=) c.*999T= (n.*999T=) | |
| 1 | g.197039300A>G | CA35869331 | F13B | c.*78T>C (n.*78T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039301del | CA2649657809 | F13B | c.*77del (n.*77del) c.818del (n.818del) c.*998del (n.*998del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039301C>A | CA2649657810 | F13B | c.*77G>T (n.*77G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T>C | CA1217904187 | F13B | c.*76A>G (n.*76A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T>G | CA2649657811 | F13B | c.*76A>C (n.*76A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039302T= | CA1217904186 | F13B | c.*76A= (n.*76A=) c.817A= (n.817A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
| 1 | g.197039304A= | CA1217904188 | F13B | c.*74T= (n.*74T=) c.815T= (n.815T=) c.*995T= (n.*995T=) | |
| 1 | g.197039304A>C | CA2573629391 | F13B | c.*74T>G (n.*74T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) | |
| 1 | g.197039304A>G | CA1217904189 | F13B | c.*74T>C (n.*74T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197039309_197039311del | CA2649657812 | F13B | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.810_812del (n.810_812del) c.*990_*992del (n.*990_*992del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039308C>A | CA2649657813 | F13B | c.*70G>T (n.*70G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039309C>A | CA2649657814 | F13B | c.*69G>T (n.*69G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039310T>C | CA2649657815 | F13B | c.*68A>G (n.*68A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039311C>A | CA2573973347 | F13B | c.*67G>T (n.*67G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039311C>T | CA2649657816 | F13B | c.*67G>A (n.*67G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039312A>T | CA2649657817 | F13B | c.*66T>A (n.*66T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039313A>T | CA2649657818 | F13B | c.*65T>A (n.*65T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039315A>G | CA2573973354 | F13B | c.*63T>C (n.*63T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039316T>A | CA35869332 | F13B | c.*62A>T (n.*62A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039316T= | CA1217904190 | F13B | c.*62A= (n.*62A=) c.803A= (n.803A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
| 1 | g.197039318A= | CA1217904191 | F13B | c.*60T= (n.*60T=) c.801T= (n.801T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
| 1 | g.197039318A>G | CA2649657819 | F13B | c.*60T>C (n.*60T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039318A>T | CA35869334 | F13B | c.*60T>A (n.*60T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197039319T>A | CA2573973402 | F13B | c.*59A>T (n.*59A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | |
| 1 | g.197039319T>C | CA2649657820 | F13B | c.*59A>G (n.*59A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039321T>A | CA2573629392 | F13B | c.*57A>T (n.*57A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) | |
| 1 | g.197039321T>C | CA2649657821 | F13B | c.*57A>G (n.*57A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039324T>C | CA2649657822 | F13B | c.*54A>G (n.*54A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039325A= | CA1217904192 | F13B | c.*53T= (n.*53T=) c.794T= (n.794T=) c.*974T= (n.*974T=) | |
| 1 | g.197039325A>G | CA1217904193 | F13B | c.*53T>C (n.*53T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039325A>T | CA1010895759 | F13B | c.*53T>A (n.*53T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039326T>C | CA2649657823 | F13B | c.*52A>G (n.*52A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039326T>G | CA1217904195 | F13B | c.*52A>C (n.*52A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197039326T= | CA1217904194 | F13B | c.*52A= (n.*52A=) c.793A= (n.793A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
| 1 | g.197039327A= | CA1217904196 | F13B | c.*51T= (n.*51T=) c.792T= (n.792T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
| 1 | g.197039327A>G | CA528277334 | F13B | c.*51T>C (n.*51T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039328A>G | CA2649657824 | F13B | c.*50T>C (n.*50T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039328A>T | CA2573973405 | F13B | c.*50T>A (n.*50T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039329G>A | CA2747238375 | F13B | c.*49C>T (n.*49C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) | |
| 1 | g.197039329G>C | CA2649657825 | F13B | c.*49C>G (n.*49C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039329G>T | CA2649657826 | F13B | c.*49C>A (n.*49C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039330G>A | CA2649657827 | F13B | c.*48C>T (n.*48C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039330G>T | CA2649657828 | F13B | c.*48C>A (n.*48C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039330_197039331delinsGA | CA1217904197 | F13B | c.*47_*48delinsTC (n.*47_*48delinsTC) c.788_789delinsTC (n.788_789delinsTC) c.*968_*969delinsTC (n.*968_*969delinsTC) | |
| 1 | g.197039331A>G | CA2649657829 | F13B | c.*47T>C (n.*47T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039332del | CA1308169 | F13B | c.*47del (n.*47del) c.788del (n.788del) c.*968del (n.*968del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039332A>G | CA2649657830 | F13B | c.*46T>C (n.*46T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039333T>C | CA1308170 | F13B | c.*45A>G (n.*45A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039333T= | CA1217904198 | F13B | c.*45A= (n.*45A=) c.786A= (n.786A=) c.*966A= (n.*966A=) | |
| 1 | g.197039334T>A | CA2573629393 | F13B | c.*44A>T (n.*44A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | |
| 1 | g.197039334T>C | CA2649657831 | F13B | c.*44A>G (n.*44A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039335T>C | CA2649657832 | F13B | c.*43A>G (n.*43A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039335T>G | CA1308171 | F13B | c.*43A>C (n.*43A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039335T= | CA1149075847 | F13B | c.*43A= (n.*43A=) c.784A= (n.784A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
| 1 | g.197039336C>A | CA1308172 | F13B | c.*42G>T (n.*42G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039336C= | CA1217904199 | F13B | c.*42G= (n.*42G=) c.783G= (n.783G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
| 1 | g.197039337A= | CA1217904200 | F13B | c.*41T= (n.*41T=) c.782T= (n.782T=) c.*962T= (n.*962T=) | |
| 1 | g.197039337A>G | CA2649657833 | F13B | c.*41T>C (n.*41T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039337A>T | CA528277335 | F13B | c.*41T>A (n.*41T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197039338T>A | CA2649657834 | F13B | c.*40A>T (n.*40A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039338T>C | CA2573973408 | F13B | c.*40A>G (n.*40A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039338_197039339insA | CA645847056 | F13B | c.*39_*40insT (n.*39_*40insT) c.780_781insT (n.780_781insT) c.*960_*961insT (n.*960_*961insT) | COSMIC |
| 1 | g.197039339G>A | CA2573973415 | F13B | c.*39C>T (n.*39C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | |
| 1 | g.197039339G>C | CA2649657835 | F13B | c.*39C>G (n.*39C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039339G= | CA1217904201 | F13B | c.*39C= (n.*39C=) c.780C= (n.780C=) c.*960C= (n.*960C=) | |
| 1 | g.197039339G>T | CA35869343 | F13B | c.*39C>A (n.*39C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039340A= | CA1217904202 | F13B | c.*38T= (n.*38T=) c.779T= (n.779T=) c.*959T= (n.*959T=) | |
| 1 | g.197039340A>G | CA2649657836 | F13B | c.*38T>C (n.*38T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039340A>T | CA528277336 | F13B | c.*38T>A (n.*38T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039341T>C | CA2747238376 | F13B | c.*37A>G (n.*37A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) | |
| 1 | g.197039342G>A | CA1308173 | F13B | c.*36C>T (n.*36C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039342G= | CA1217904203 | F13B | c.*36C= (n.*36C=) c.777C= (n.777C=) c.*957C= (n.*957C=) | |
| 1 | g.197039342G>T | CA2649657837 | F13B | c.*36C>A (n.*36C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039343T>C | CA2649657838 | F13B | c.*35A>G (n.*35A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039345T>A | CA2649657839 | F13B | c.*33A>T (n.*33A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039345T>C | CA528277337 | F13B | c.*33A>G (n.*33A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039345T= | CA1217904204 | F13B | c.*33A= (n.*33A=) c.774A= (n.774A=) c.*954A= (n.*954A=) | |
| 1 | g.197039347G>T | CA2649657840 | F13B | c.*31C>A (n.*31C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039349A>C | CA2649657841 | F13B | c.*29T>G (n.*29T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039350_197039351insG | CA645847058 | F13B | c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) c.768_769insC (n.768_769insC) c.*948_*949insC (n.*948_*949insC) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197039351T>C | CA2649657842 | F13B | c.*27A>G (n.*27A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039351T>G | CA2649657843 | F13B | c.*27A>C (n.*27A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039352A>G | CA2649657844 | F13B | c.*26T>C (n.*26T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039353T>C | CA729740689 | F13B | c.*25A>G (n.*25A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039353T= | CA1217904205 | F13B | c.*25A= (n.*25A=) c.766A= (n.766A=) c.*946A= (n.*946A=) | |
| 1 | g.197039354G>A | CA1308174 | F13B | c.*24C>T (n.*24C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039354G= | CA1148478265 | F13B | c.*24C= (n.*24C=) c.765C= (n.765C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
| 1 | g.197039354G>T | CA645847062 | F13B | c.*24C>A (n.*24C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197039356C>T | CA2649657845 | F13B | c.*22G>A (n.*22G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039357T>C | CA2649657846 | F13B | c.*21A>G (n.*21A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039358C= | CA1217904207 | F13B | c.*20G= (n.*20G=) c.761G= (n.761G=) c.*941G= (n.*941G=) | |
| 1 | g.197039358C>T | CA729740692 | F13B | c.*20G>A (n.*20G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039359del | CA2649657847 | F13B | c.*20del (n.*20del) c.761del (n.761del) c.*941del (n.*941del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039358_197039360delinsCCT | CA1217904206 | F13B | c.*18_*20delinsAGG (n.*18_*20delinsAGG) c.759_761delinsAGG (n.759_761delinsAGG) c.*939_*941delinsAGG (n.*939_*941delinsAGG) | |
| 1 | g.197039359C>T | CA2649657848 | F13B | c.*19G>A (n.*19G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039361_197039362del | CA1308175 | F13B | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.759_760del (n.759_760del) c.*939_*940del (n.*939_*940del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197039361C>T | CA2649657849 | F13B | c.*17G>A (n.*17G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039363T>A | CA2649657850 | F13B | c.*15A>T (n.*15A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039364T>C | CA2649657851 | F13B | c.*14A>G (n.*14A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039365_197039366del | CA422666649 | F13B | c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.754_755del (n.754_755del) c.*934_*935del (n.*934_*935del) | |
| 1 | g.197039365del | CA2532805356 | F13B | c.*13del (n.*13del) c.754del (n.754del) c.*934del (n.*934del) | |
| 1 | g.197039367G>A | CA2573629394 | F13B | c.*11C>T (n.*11C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197039367G>T | CA2516360958 | F13B | c.*11C>A (n.*11C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) | gnomAD v4 |