Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197039126_197039128del | CA35869263 | F13B | c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.994_996del (n.994_996del) c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039129T>C | CA2747238367 | F13B | c.*249A>G (n.*249A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) | |
1 | g.197039130G>A | CA2649657673 | F13B | c.*248C>T (n.*248C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039132A>T | CA2649657674 | F13B | c.*246T>A (n.*246T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039134A= | CA1217904136 | F13B | c.*244T= (n.*244T=) c.985T= (n.985T=) c.*1165T= (n.*1165T=) | |
1 | g.197039134A>T | CA1010895705 | F13B | c.*244T>A (n.*244T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039135_197039136insC | CA2649657675 | F13B | c.*242_*243insG (n.*242_*243insG) c.983_984insG (n.983_984insG) c.*1163_*1164insG (n.*1163_*1164insG) | gnomAD v4 |
1 | g.197039135_197039136insCTCGGTGGTCGCCG | CA2502972506 | F13B | c.*242_*243insCGGCGACCACCGAG (n.*242_*243insCGGCGACCACCGAG) c.983_984insCGGCGACCACCGAG (n.983_984insCGGCGACCACCGAG) c.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG (n.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.197039136T>A | CA2833147897 | F13B | c.*242A>T (n.*242A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) | |
1 | g.197039137A>T | CA2649657676 | F13B | c.*241T>A (n.*241T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039137_197039138insTC | CA2551841438 | F13B | c.*240_*241insGA (n.*240_*241insGA) c.981_982insGA (n.981_982insGA) c.*1161_*1162insGA (n.*1161_*1162insGA) | gnomAD v4 |
1 | g.197039139T>C | CA1010895706 | F13B | c.*239A>G (n.*239A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039139T>G | CA2649657677 | F13B | c.*239A>C (n.*239A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039139T= | CA1217904137 | F13B | c.*239A= (n.*239A=) c.980A= (n.980A=) c.*1160A= (n.*1160A=) | |
1 | g.197039140T>C | CA2649657678 | F13B | c.*238A>G (n.*238A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039140T>G | CA2649657679 | F13B | c.*238A>C (n.*238A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039141_197039143del | CA2504788576 | F13B | c.*236_*238del (n.*236_*238del) c.977_979del (n.977_979del) c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039142G>A | CA1010895708 | F13B | c.*236C>T (n.*236C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039142G= | CA1217904138 | F13B | c.*236C= (n.*236C=) c.977C= (n.977C=) c.*1157C= (n.*1157C=) | |
1 | g.197039142G>T | CA35869265 | F13B | c.*236C>A (n.*236C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) | dbSNP |
1 | g.197039143T>C | CA2649657680 | F13B | c.*235A>G (n.*235A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039146del | CA2564678839 | F13B | c.*232del (n.*232del) c.973del (n.973del) c.*1153del (n.*1153del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039146C= | CA1217904139 | F13B | c.*232G= (n.*232G=) c.973G= (n.973G=) c.*1153G= (n.*1153G=) | |
1 | g.197039146C>G | CA1010895709 | F13B | c.*232G>C (n.*232G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039148G>A | CA1010895715 | F13B | c.*230C>T (n.*230C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039148G= | CA1217904140 | F13B | c.*230C= (n.*230C=) c.971C= (n.971C=) c.*1151C= (n.*1151C=) | |
1 | g.197039148G>T | CA2649657681 | F13B | c.*230C>A (n.*230C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039148_197039152del | CA2532806265 | F13B | c.*226_*230del (n.*226_*230del) c.967_971del (n.967_971del) c.*1147_*1151del (n.*1147_*1151del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039149A>G | CA2649657682 | F13B | c.*229T>C (n.*229T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039149A>T | CA2698077118 | F13B | c.*229T>A (n.*229T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) | dbSNP |
1 | g.197039150T>C | CA2649657683 | F13B | c.*228A>G (n.*228A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039151G>C | CA2649657685 | F13B | c.*227C>G (n.*227C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039151G>T | CA2649657684 | F13B | c.*227C>A (n.*227C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039155G>A | CA645846982 | F13B | c.*223C>T (n.*223C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) | COSMIC |
1 | g.197039155_197039161del | CA2537569539 | F13B | c.*217_*223del (n.*217_*223del) c.958_964del (n.958_964del) c.*1138_*1144del (n.*1138_*1144del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039156A>G | CA2649657686 | F13B | c.*222T>C (n.*222T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039156A>T | CA2649657687 | F13B | c.*222T>A (n.*222T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039157C>A | CA2649657688 | F13B | c.*221G>T (n.*221G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039158A= | CA1217904141 | F13B | c.*220T= (n.*220T=) c.961T= (n.961T=) c.*1141T= (n.*1141T=) | |
1 | g.197039158A>T | CA1217904142 | F13B | c.*220T>A (n.*220T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) | dbSNP |
1 | g.197039159_197039160del | CA2649657689 | F13B | c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.960_961del (n.960_961del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039159T>C | CA729740599 | F13B | c.*219A>G (n.*219A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039159T= | CA1217904143 | F13B | c.*219A= (n.*219A=) c.960A= (n.960A=) c.*1140A= (n.*1140A=) | |
1 | g.197039160del | CA2649657690 | F13B | c.*218del (n.*218del) c.959del (n.959del) c.*1139del (n.*1139del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161del | CA2649657691 | F13B | c.*217del (n.*217del) c.958del (n.958del) c.*1138del (n.*1138del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161C>A | CA2649657692 | F13B | c.*217G>T (n.*217G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161C= | CA1217904144 | F13B | c.*217G= (n.*217G=) c.958G= (n.958G=) c.*1138G= (n.*1138G=) | |
1 | g.197039161C>T | CA1217904145 | F13B | c.*217G>A (n.*217G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039161_197039163delinsCAA | CA1217904146 | F13B | c.*215_*217delinsTTG (n.*215_*217delinsTTG) c.956_958delinsTTG (n.956_958delinsTTG) c.*1136_*1138delinsTTG (n.*1136_*1138delinsTTG) | |
1 | g.197039162A= | CA1217904147 | F13B | c.*216T= (n.*216T=) c.957T= (n.957T=) c.*1137T= (n.*1137T=) | |
1 | g.197039162A>C | CA35869267 | F13B | c.*216T>G (n.*216T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039164_197039165del | CA1010895716 | F13B | c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.956_957del (n.956_957del) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039163A= | CA1217904148 | F13B | c.*215T= (n.*215T=) c.956T= (n.956T=) c.*1136T= (n.*1136T=) | |
1 | g.197039163A>G | CA1010895718 | F13B | c.*215T>C (n.*215T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039164A>C | CA2649657693 | F13B | c.*214T>G (n.*214T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039165A>C | CA2649657694 | F13B | c.*213T>G (n.*213T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039166G>C | CA2649657695 | F13B | c.*212C>G (n.*212C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039168G>A | CA2649657696 | F13B | c.*210C>T (n.*210C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039168G>C | CA35869274 | F13B | c.*210C>G (n.*210C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP |
1 | g.197039168G= | CA1217904149 | F13B | c.*210C= (n.*210C=) c.951C= (n.951C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
1 | g.197039168G>T | CA35869276 | F13B | c.*210C>A (n.*210C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039170T>A | CA1217904150 | F13B | c.*208A>T (n.*208A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039170T>C | CA35869280 | F13B | c.*208A>G (n.*208A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039170T= | CA1146435152 | F13B | c.*208A= (n.*208A=) c.949A= (n.949A=) c.*1129A= (n.*1129A=) | |
1 | g.197039170_197039171insG | CA2649657697 | F13B | c.*207_*208insC (n.*207_*208insC) c.948_949insC (n.948_949insC) c.*1128_*1129insC (n.*1128_*1129insC) | gnomAD v4 |
1 | g.197039172A>T | CA2649657699 | F13B | c.*206T>A (n.*206T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039172_197039173del | CA2649657698 | F13B | c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.946_947del (n.946_947del) c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039174G>C | CA2649657700 | F13B | c.*204C>G (n.*204C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039174G= | CA1217904151 | F13B | c.*204C= (n.*204C=) c.945C= (n.945C=) c.*1125C= (n.*1125C=) | |
1 | g.197039174G>T | CA35869282 | F13B | c.*204C>A (n.*204C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | dbSNP |
1 | g.197039175T>C | CA1217904153 | F13B | c.*203A>G (n.*203A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039175T= | CA1217904152 | F13B | c.*203A= (n.*203A=) c.944A= (n.944A=) c.*1124A= (n.*1124A=) | |
1 | g.197039180C= | CA1217904154 | F13B | c.*198G= (n.*198G=) c.939G= (n.939G=) c.*1119G= (n.*1119G=) | |
1 | g.197039180C>T | CA729740604 | F13B | c.*198G>A (n.*198G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039182T>C | CA2649657701 | F13B | c.*196A>G (n.*196A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039182T>G | CA2747238368 | F13B | c.*196A>C (n.*196A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) | |
1 | g.197039184A= | CA1217904155 | F13B | c.*194T= (n.*194T=) c.935T= (n.935T=) c.*1115T= (n.*1115T=) | |
1 | g.197039184A>G | CA729740614 | F13B | c.*194T>C (n.*194T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039185A= | CA1147887830 | F13B | c.*193T= (n.*193T=) c.934T= (n.934T=) c.*1114T= (n.*1114T=) | |
1 | g.197039185A>G | CA35869284 | F13B | c.*193T>C (n.*193T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039187T>C | CA2606710593 | F13B | c.*191A>G (n.*191A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039187T>G | CA2747238369 | F13B | c.*191A>C (n.*191A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) | |
1 | g.197039188C>A | CA2747238370 | F13B | c.*190G>T (n.*190G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) | |
1 | g.197039188C>T | CA2649657702 | F13B | c.*190G>A (n.*190G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039190T>C | CA35869287 | F13B | c.*188A>G (n.*188A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039190T= | CA1217904156 | F13B | c.*188A= (n.*188A=) c.929A= (n.929A=) c.*1109A= (n.*1109A=) | |
1 | g.197039192C>A | CA2649657703 | F13B | c.*186G>T (n.*186G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039195A= | CA1145640673 | F13B | c.*183T= (n.*183T=) c.924T= (n.924T=) c.*1104T= (n.*1104T=) | |
1 | g.197039195A>C | CA35869291 | F13B | c.*183T>G (n.*183T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) | dbSNP |
1 | g.197039195A>G | CA2649657704 | F13B | c.*183T>C (n.*183T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039195A>T | CA35869294 | F13B | c.*183T>A (n.*183T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039196C>A | CA2649657705 | F13B | c.*182G>T (n.*182G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039196C= | CA1217904157 | F13B | c.*182G= (n.*182G=) c.923G= (n.923G=) c.*1103G= (n.*1103G=) | |
1 | g.197039196C>G | CA35869302 | F13B | c.*182G>C (n.*182G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039196_197039197delinsCT | CA1217904158 | F13B | c.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG) c.922_923delinsAG (n.922_923delinsAG) c.*1102_*1103delinsAG (n.*1102_*1103delinsAG) | |
1 | g.197039197del | CA528277332 | F13B | c.*181del (n.*181del) c.922del (n.922del) c.*1102del (n.*1102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039199A>G | CA2649657706 | F13B | c.*179T>C (n.*179T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039203T>A | CA2649657707 | F13B | c.*175A>T (n.*175A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039203T>C | CA2649657708 | F13B | c.*175A>G (n.*175A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039204T>G | CA2649657709 | F13B | c.*174A>C (n.*174A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039205A>C | CA2649657710 | F13B | c.*173T>G (n.*173T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039205A>G | CA2747238371 | F13B | c.*173T>C (n.*173T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) | |
1 | g.197039206G>A | CA729740623 | F13B | c.*172C>T (n.*172C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039206G>C | CA2649657711 | F13B | c.*172C>G (n.*172C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039206G= | CA1217904159 | F13B | c.*172C= (n.*172C=) c.913C= (n.913C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
1 | g.197039206G>T | CA35869305 | F13B | c.*172C>A (n.*172C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039208C>A | CA2649657712 | F13B | c.*170G>T (n.*170G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039209A>C | CA2649657714 | F13B | c.*169T>G (n.*169T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039209A>G | CA2649657713 | F13B | c.*169T>C (n.*169T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039210T>G | CA2649657715 | F13B | c.*168A>C (n.*168A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039211T>A | CA2649657716 | F13B | c.*167A>T (n.*167A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039211T>C | CA2649657717 | F13B | c.*167A>G (n.*167A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039211T>G | CA2649657718 | F13B | c.*167A>C (n.*167A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039212T>C | CA2649657719 | F13B | c.*166A>G (n.*166A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039212T>G | CA2649657720 | F13B | c.*166A>C (n.*166A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039213A= | CA1217904160 | F13B | c.*165T= (n.*165T=) c.906T= (n.906T=) c.*1086T= (n.*1086T=) | |
1 | g.197039213A>C | CA1217904161 | F13B | c.*165T>G (n.*165T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039213A>G | CA2649657721 | F13B | c.*165T>C (n.*165T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039213A>T | CA2649657722 | F13B | c.*165T>A (n.*165T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039214T>A | CA2649657723 | F13B | c.*164A>T (n.*164A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039214T>G | CA2649657724 | F13B | c.*164A>C (n.*164A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039215dup | CA2508923335 | F13B | c.*164dup (n.*164dup) c.905dup (n.905dup) c.*1085dup (n.*1085dup) | |
1 | g.197039215T>A | CA2649657727 | F13B | c.*163A>T (n.*163A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039215T>C | CA2649657726 | F13B | c.*163A>G (n.*163A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039215T>G | CA2649657725 | F13B | c.*163A>C (n.*163A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039216G>A | CA2581743103 | F13B | c.*162C>T (n.*162C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039216G>C | CA729740635 | F13B | c.*162C>G (n.*162C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) | dbSNP |
1 | g.197039216G= | CA1142444240 | F13B | c.*162C= (n.*162C=) c.903C= (n.903C=) c.*1083C= (n.*1083C=) | |
1 | g.197039216G>T | CA10608680 | F13B | c.*162C>A (n.*162C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039216_197039229dup | CA2649657728 | F13B | c.*149_*162dup (n.*149_*162dup) c.890_903dup (n.890_903dup) c.*1070_*1083dup (n.*1070_*1083dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197039217G>A | CA2649657729 | F13B | c.*161C>T (n.*161C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039217G>C | CA2649657730 | F13B | c.*161C>G (n.*161C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039217G>T | CA2649657731 | F13B | c.*161C>A (n.*161C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039218T>A | CA2649657732 | F13B | c.*160A>T (n.*160A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039219T>C | CA2649657733 | F13B | c.*159A>G (n.*159A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039219T>G | CA2649657734 | F13B | c.*159A>C (n.*159A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039220T>C | CA2649657735 | F13B | c.*158A>G (n.*158A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039220T>G | CA2649657736 | F13B | c.*158A>C (n.*158A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039221T>A | CA2649657737 | F13B | c.*157A>T (n.*157A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039222C>A | CA2649657740 | F13B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039222C>G | CA2649657739 | F13B | c.*156G>C (n.*156G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039222C>T | CA2649657738 | F13B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039223A= | CA1217904162 | F13B | c.*155T= (n.*155T=) c.896T= (n.896T=) c.*1076T= (n.*1076T=) | |
1 | g.197039223A>C | CA1217904163 | F13B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) | dbSNP |
1 | g.197039223A>G | CA1217904164 | F13B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039223A>T | CA2649657741 | F13B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039223_197039224insATATAC | CA2568296490 | F13B | c.*154_*155insGTATAT (n.*154_*155insGTATAT) c.895_896insGTATAT (n.895_896insGTATAT) c.*1075_*1076insGTATAT (n.*1075_*1076insGTATAT) | |
1 | g.197039225_197039226del | CA2515715621 | F13B | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.894_895del (n.894_895del) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) | |
1 | g.197039225T>A | CA2649657742 | F13B | c.*153A>T (n.*153A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039225T>C | CA2649657743 | F13B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039225T>G | CA2520649784 | F13B | c.*153A>C (n.*153A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039226T>A | CA2527682233 | F13B | c.*152A>T (n.*152A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) | |
1 | g.197039226T>C | CA2649657744 | F13B | c.*152A>G (n.*152A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039227A>T | CA2649657745 | F13B | c.*151T>A (n.*151T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039228T>A | CA2571445049 | F13B | c.*150A>T (n.*150A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) | |
1 | g.197039228T>C | CA2649657746 | F13B | c.*150A>G (n.*150A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039228T>G | CA2649657747 | F13B | c.*150A>C (n.*150A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) | gnomAD v4 |