Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039095_197039099delCA528277330F13Bc.*284_*288del (n.*284_*288del)
c.1025_1029del (n.1025_1029del)
c.*1205_*1209del (n.*1205_*1209del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039099C>ACA2649657664F13Bc.*279G>T (n.*279G>T)
c.1020G>T (n.1020G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
gnomAD v4
1g.197039099C=CA1217904125F13Bc.*279G= (n.*279G=)
c.1020G= (n.1020G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
1g.197039099C>TCA1010895693F13Bc.*279G>A (n.*279G>A)
c.1020G>A (n.1020G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039101A=CA1217904126F13Bc.*277T= (n.*277T=)
c.1018T= (n.1018T=)
c.*1198T= (n.*1198T=)
1g.197039101A>GCA1010895696F13Bc.*277T>C (n.*277T>C)
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039103G>CCA35869254F13Bc.*275C>G (n.*275C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039103G=CA1147728211F13Bc.*275C= (n.*275C=)
c.1016C= (n.1016C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
1g.197039104G>CCA2649657665F13Bc.*274C>G (n.*274C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
gnomAD v4
1g.197039104G>TCA2747238366F13Bc.*274C>A (n.*274C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
1g.197039105G>ACA2649657666F13Bc.*273C>T (n.*273C>T)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
gnomAD v4
1g.197039105G>TCA2649657667F13Bc.*273C>A (n.*273C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
gnomAD v4
1g.197039108T>ACA35869258F13Bc.*270A>T (n.*270A>T)
c.1011A>T (n.1011A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039108T>CCA2649657668F13Bc.*270A>G (n.*270A>G)
c.1011A>G (n.1011A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
gnomAD v4
1g.197039108T=CA1217904127F13Bc.*270A= (n.*270A=)
c.1011A= (n.1011A=)
c.*1191A= (n.*1191A=)
1g.197039112G>TCA2649657669F13Bc.*266C>A (n.*266C>A)
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
gnomAD v4
1g.197039114A=CA1217904128F13Bc.*264T= (n.*264T=)
c.1005T= (n.1005T=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
1g.197039114A>CCA1217904129F13Bc.*264T>G (n.*264T>G)
c.1005T>G (n.1005T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
dbSNP
1g.197039115A=CA1217904130F13Bc.*263T= (n.*263T=)
c.1004T= (n.1004T=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
1g.197039115A>GCA35869260F13Bc.*263T>C (n.*263T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039116T>ACA729740596F13Bc.*262A>T (n.*262A>T)
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
dbSNP
1g.197039116T=CA1217904131F13Bc.*262A= (n.*262A=)
c.1003A= (n.1003A=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
1g.197039117G>TCA2649657670F13Bc.*261C>A (n.*261C>A)
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
gnomAD v4
1g.197039118A=CA1217904132F13Bc.*260T= (n.*260T=)
c.1001T= (n.1001T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
1g.197039118A>CCA528277331F13Bc.*260T>G (n.*260T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039120A>TCA2649657671F13Bc.*258T>A (n.*258T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
gnomAD v4
1g.197039122_197039125delinsTATGCA1217904133F13Bc.*253_*256delinsCATA (n.*253_*256delinsCATA)
c.994_997delinsCATA (n.994_997delinsCATA)
c.*1174_*1177delinsCATA (n.*1174_*1177delinsCATA)
1g.197039123A=CA1217904134F13Bc.*255T= (n.*255T=)
c.996T= (n.996T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
1g.197039123A>GCA1217904135F13Bc.*255T>C (n.*255T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039123A>TCA1010895703F13Bc.*255T>A (n.*255T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039126_197039128delCA35869263F13Bc.*253_*255del (n.*253_*255del)
c.994_996del (n.994_996del)
c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039125G>ACA2649657672F13Bc.*253C>T (n.*253C>T)
c.994C>T (n.994C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
gnomAD v4
1g.197039129T>CCA2747238367F13Bc.*249A>G (n.*249A>G)
c.990A>G (n.990A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
1g.197039130G>ACA2649657673F13Bc.*248C>T (n.*248C>T)
c.989C>T (n.989C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
gnomAD v4
1g.197039132A>TCA2649657674F13Bc.*246T>A (n.*246T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
gnomAD v4
1g.197039134A=CA1217904136F13Bc.*244T= (n.*244T=)
c.985T= (n.985T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
1g.197039134A>TCA1010895705F13Bc.*244T>A (n.*244T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039135_197039136insCCA2649657675F13Bc.*242_*243insG (n.*242_*243insG)
c.983_984insG (n.983_984insG)
c.*1163_*1164insG (n.*1163_*1164insG)
gnomAD v4
1g.197039135_197039136insCTCGGTGGTCGCCGCA2502972506F13Bc.*242_*243insCGGCGACCACCGAG (n.*242_*243insCGGCGACCACCGAG)
c.983_984insCGGCGACCACCGAG (n.983_984insCGGCGACCACCGAG)
c.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG (n.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG)
gnomAD v4
1g.197039136T>ACA2833147897F13Bc.*242A>T (n.*242A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
1g.197039137A>TCA2649657676F13Bc.*241T>A (n.*241T>A)
c.982T>A (n.982T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
gnomAD v4
1g.197039137_197039138insTCCA2551841438F13Bc.*240_*241insGA (n.*240_*241insGA)
c.981_982insGA (n.981_982insGA)
c.*1161_*1162insGA (n.*1161_*1162insGA)
gnomAD v4
1g.197039139T>CCA1010895706F13Bc.*239A>G (n.*239A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039139T>GCA2649657677F13Bc.*239A>C (n.*239A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
gnomAD v4
1g.197039139T=CA1217904137F13Bc.*239A= (n.*239A=)
c.980A= (n.980A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
1g.197039140T>CCA2649657678F13Bc.*238A>G (n.*238A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
gnomAD v4
1g.197039140T>GCA2649657679F13Bc.*238A>C (n.*238A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
gnomAD v4
1g.197039141_197039143delCA2504788576F13Bc.*236_*238del (n.*236_*238del)
c.977_979del (n.977_979del)
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
gnomAD v4
1g.197039142G>ACA1010895708F13Bc.*236C>T (n.*236C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039142G=CA1217904138F13Bc.*236C= (n.*236C=)
c.977C= (n.977C=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
1g.197039142G>TCA35869265F13Bc.*236C>A (n.*236C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
dbSNP
1g.197039143T>CCA2649657680F13Bc.*235A>G (n.*235A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
gnomAD v4
1g.197039146delCA2564678839F13Bc.*232del (n.*232del)
c.973del (n.973del)
c.*1153del (n.*1153del)
gnomAD v4
1g.197039146C=CA1217904139F13Bc.*232G= (n.*232G=)
c.973G= (n.973G=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
1g.197039146C>GCA1010895709F13Bc.*232G>C (n.*232G>C)
c.973G>C (n.973G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039148G>ACA1010895715F13Bc.*230C>T (n.*230C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039148G=CA1217904140F13Bc.*230C= (n.*230C=)
c.971C= (n.971C=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
1g.197039148G>TCA2649657681F13Bc.*230C>A (n.*230C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
gnomAD v4
1g.197039148_197039152delCA2532806265F13Bc.*226_*230del (n.*226_*230del)
c.967_971del (n.967_971del)
c.*1147_*1151del (n.*1147_*1151del)
gnomAD v4
1g.197039149A>GCA2649657682F13Bc.*229T>C (n.*229T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
gnomAD v4
1g.197039149A>TCA2698077118F13Bc.*229T>A (n.*229T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
dbSNP
1g.197039150T>CCA2649657683F13Bc.*228A>G (n.*228A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
gnomAD v4
1g.197039151G>CCA2649657685F13Bc.*227C>G (n.*227C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
gnomAD v4
1g.197039151G>TCA2649657684F13Bc.*227C>A (n.*227C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
gnomAD v4
1g.197039155G>ACA645846982F13Bc.*223C>T (n.*223C>T)
c.964C>T (n.964C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
COSMIC
1g.197039155_197039161delCA2537569539F13Bc.*217_*223del (n.*217_*223del)
c.958_964del (n.958_964del)
c.*1138_*1144del (n.*1138_*1144del)
gnomAD v4
1g.197039156A>GCA2649657686F13Bc.*222T>C (n.*222T>C)
c.963T>C (n.963T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
gnomAD v4
1g.197039156A>TCA2649657687F13Bc.*222T>A (n.*222T>A)
c.963T>A (n.963T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
gnomAD v4
1g.197039157C>ACA2649657688F13Bc.*221G>T (n.*221G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
gnomAD v4
1g.197039158A=CA1217904141F13Bc.*220T= (n.*220T=)
c.961T= (n.961T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
1g.197039158A>TCA1217904142F13Bc.*220T>A (n.*220T>A)
c.961T>A (n.961T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
dbSNP
1g.197039159_197039160delCA2649657689F13Bc.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.960_961del (n.960_961del)
c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del)
gnomAD v4
1g.197039159T>CCA729740599F13Bc.*219A>G (n.*219A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039159T=CA1217904143F13Bc.*219A= (n.*219A=)
c.960A= (n.960A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
1g.197039160delCA2649657690F13Bc.*218del (n.*218del)
c.959del (n.959del)
c.*1139del (n.*1139del)
gnomAD v4
1g.197039161delCA2649657691F13Bc.*217del (n.*217del)
c.958del (n.958del)
c.*1138del (n.*1138del)
gnomAD v4
1g.197039161C>ACA2649657692F13Bc.*217G>T (n.*217G>T)
c.958G>T (n.958G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
gnomAD v4
1g.197039161C=CA1217904144F13Bc.*217G= (n.*217G=)
c.958G= (n.958G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
1g.197039161C>TCA1217904145F13Bc.*217G>A (n.*217G>A)
c.958G>A (n.958G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039161_197039163delinsCAACA1217904146F13Bc.*215_*217delinsTTG (n.*215_*217delinsTTG)
c.956_958delinsTTG (n.956_958delinsTTG)
c.*1136_*1138delinsTTG (n.*1136_*1138delinsTTG)
1g.197039162A=CA1217904147F13Bc.*216T= (n.*216T=)
c.957T= (n.957T=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
1g.197039162A>CCA35869267F13Bc.*216T>G (n.*216T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039164_197039165delCA1010895716F13Bc.*215_*216del (n.*215_*216del)
c.956_957del (n.956_957del)
c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039163A=CA1217904148F13Bc.*215T= (n.*215T=)
c.956T= (n.956T=)
c.*1136T= (n.*1136T=)
1g.197039163A>GCA1010895718F13Bc.*215T>C (n.*215T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039164A>CCA2649657693F13Bc.*214T>G (n.*214T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
gnomAD v4
1g.197039165A>CCA2649657694F13Bc.*213T>G (n.*213T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
gnomAD v4
1g.197039166G>CCA2649657695F13Bc.*212C>G (n.*212C>G)
c.953C>G (n.953C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
gnomAD v4
1g.197039168G>ACA2649657696F13Bc.*210C>T (n.*210C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
gnomAD v4
1g.197039168G>CCA35869274F13Bc.*210C>G (n.*210C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
dbSNP
1g.197039168G=CA1217904149F13Bc.*210C= (n.*210C=)
c.951C= (n.951C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
1g.197039168G>TCA35869276F13Bc.*210C>A (n.*210C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039170T>ACA1217904150F13Bc.*208A>T (n.*208A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197039170T>CCA35869280F13Bc.*208A>G (n.*208A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039170T=CA1146435152F13Bc.*208A= (n.*208A=)
c.949A= (n.949A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
1g.197039170_197039171insGCA2649657697F13Bc.*207_*208insC (n.*207_*208insC)
c.948_949insC (n.948_949insC)
c.*1128_*1129insC (n.*1128_*1129insC)
gnomAD v4
1g.197039172A>TCA2649657699F13Bc.*206T>A (n.*206T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
gnomAD v4
1g.197039172_197039173delCA2649657698F13Bc.*205_*206del (n.*205_*206del)
c.946_947del (n.946_947del)
c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del)
gnomAD v4
1g.197039174G>CCA2649657700F13Bc.*204C>G (n.*204C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
gnomAD v4
1g.197039174G=CA1217904151F13Bc.*204C= (n.*204C=)
c.945C= (n.945C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
1g.197039174G>TCA35869282F13Bc.*204C>A (n.*204C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
dbSNP
1g.197039175T>CCA1217904153F13Bc.*203A>G (n.*203A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039175T=CA1217904152F13Bc.*203A= (n.*203A=)
c.944A= (n.944A=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
1g.197039180C=CA1217904154F13Bc.*198G= (n.*198G=)
c.939G= (n.939G=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
1g.197039180C>TCA729740604F13Bc.*198G>A (n.*198G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039182T>CCA2649657701F13Bc.*196A>G (n.*196A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
gnomAD v4
1g.197039182T>GCA2747238368F13Bc.*196A>C (n.*196A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
1g.197039184A=CA1217904155F13Bc.*194T= (n.*194T=)
c.935T= (n.935T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
1g.197039184A>GCA729740614F13Bc.*194T>C (n.*194T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039185A=CA1147887830F13Bc.*193T= (n.*193T=)
c.934T= (n.934T=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
1g.197039185A>GCA35869284F13Bc.*193T>C (n.*193T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039187T>CCA2606710593F13Bc.*191A>G (n.*191A>G)
c.932A>G (n.932A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039187T>GCA2747238369F13Bc.*191A>C (n.*191A>C)
c.932A>C (n.932A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
1g.197039188C>ACA2747238370F13Bc.*190G>T (n.*190G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
1g.197039188C>TCA2649657702F13Bc.*190G>A (n.*190G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
gnomAD v4
1g.197039190T>CCA35869287F13Bc.*188A>G (n.*188A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039190T=CA1217904156F13Bc.*188A= (n.*188A=)
c.929A= (n.929A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
1g.197039192C>ACA2649657703F13Bc.*186G>T (n.*186G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
gnomAD v4
1g.197039195A=CA1145640673F13Bc.*183T= (n.*183T=)
c.924T= (n.924T=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
1g.197039195A>CCA35869291F13Bc.*183T>G (n.*183T>G)
c.924T>G (n.924T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
dbSNP
1g.197039195A>GCA2649657704F13Bc.*183T>C (n.*183T>C)
c.924T>C (n.924T>C)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
gnomAD v4
1g.197039195A>TCA35869294F13Bc.*183T>A (n.*183T>A)
c.924T>A (n.924T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039196C>ACA2649657705F13Bc.*182G>T (n.*182G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
gnomAD v4
1g.197039196C=CA1217904157F13Bc.*182G= (n.*182G=)
c.923G= (n.923G=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
1g.197039196C>GCA35869302F13Bc.*182G>C (n.*182G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039196_197039197delinsCTCA1217904158F13Bc.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG)
c.922_923delinsAG (n.922_923delinsAG)
c.*1102_*1103delinsAG (n.*1102_*1103delinsAG)
1g.197039197delCA528277332F13Bc.*181del (n.*181del)
c.922del (n.922del)
c.*1102del (n.*1102del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039199A>GCA2649657706F13Bc.*179T>C (n.*179T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched