Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197039087_197039098delinsATATAGTCTAGT | CA1217904113 | F13B | c.*280_*291delinsACTAGACTATAT (n.*280_*291delinsACTAGACTATAT) c.1021_1032delinsACTAGACTATAT (n.1021_1032delinsACTAGACTATAT) c.*1201_*1212delinsACTAGACTATAT (n.*1201_*1212delinsACTAGACTATAT) | |
1 | g.197039088_197039098del | CA1217904114 | F13B | c.*280_*290del (n.*280_*290del) c.1021_1031del (n.1021_1031del) c.*1201_*1211del (n.*1201_*1211del) | dbSNP |
1 | g.197039095_197039099del | CA528277330 | F13B | c.*284_*288del (n.*284_*288del) c.1025_1029del (n.1025_1029del) c.*1205_*1209del (n.*1205_*1209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039098T>C | CA1217904123 | F13B | c.*280A>G (n.*280A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) | dbSNP |
1 | g.197039098T= | CA1217904124 | F13B | c.*280A= (n.*280A=) c.1021A= (n.1021A=) c.*1201A= (n.*1201A=) | |
1 | g.197039099C>A | CA2649657664 | F13B | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039099C= | CA1217904125 | F13B | c.*279G= (n.*279G=) c.1020G= (n.1020G=) c.*1200G= (n.*1200G=) | |
1 | g.197039099C>T | CA1010895693 | F13B | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039101A= | CA1217904126 | F13B | c.*277T= (n.*277T=) c.1018T= (n.1018T=) c.*1198T= (n.*1198T=) | |
1 | g.197039101A>G | CA1010895696 | F13B | c.*277T>C (n.*277T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039103G>C | CA35869254 | F13B | c.*275C>G (n.*275C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039103G= | CA1147728211 | F13B | c.*275C= (n.*275C=) c.1016C= (n.1016C=) c.*1196C= (n.*1196C=) | |
1 | g.197039104G>C | CA2649657665 | F13B | c.*274C>G (n.*274C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039104G>T | CA2747238366 | F13B | c.*274C>A (n.*274C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) | |
1 | g.197039105G>A | CA2649657666 | F13B | c.*273C>T (n.*273C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039105G>T | CA2649657667 | F13B | c.*273C>A (n.*273C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039108T>A | CA35869258 | F13B | c.*270A>T (n.*270A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039108T>C | CA2649657668 | F13B | c.*270A>G (n.*270A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039108T= | CA1217904127 | F13B | c.*270A= (n.*270A=) c.1011A= (n.1011A=) c.*1191A= (n.*1191A=) | |
1 | g.197039112G>T | CA2649657669 | F13B | c.*266C>A (n.*266C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039114A= | CA1217904128 | F13B | c.*264T= (n.*264T=) c.1005T= (n.1005T=) c.*1185T= (n.*1185T=) | |
1 | g.197039114A>C | CA1217904129 | F13B | c.*264T>G (n.*264T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) | dbSNP |
1 | g.197039115A= | CA1217904130 | F13B | c.*263T= (n.*263T=) c.1004T= (n.1004T=) c.*1184T= (n.*1184T=) | |
1 | g.197039115A>G | CA35869260 | F13B | c.*263T>C (n.*263T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039116T>A | CA729740596 | F13B | c.*262A>T (n.*262A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) | dbSNP |
1 | g.197039116T= | CA1217904131 | F13B | c.*262A= (n.*262A=) c.1003A= (n.1003A=) c.*1183A= (n.*1183A=) | |
1 | g.197039117G>T | CA2649657670 | F13B | c.*261C>A (n.*261C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039118A= | CA1217904132 | F13B | c.*260T= (n.*260T=) c.1001T= (n.1001T=) c.*1181T= (n.*1181T=) | |
1 | g.197039118A>C | CA528277331 | F13B | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039120A>T | CA2649657671 | F13B | c.*258T>A (n.*258T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039122_197039125delinsTATG | CA1217904133 | F13B | c.*253_*256delinsCATA (n.*253_*256delinsCATA) c.994_997delinsCATA (n.994_997delinsCATA) c.*1174_*1177delinsCATA (n.*1174_*1177delinsCATA) | |
1 | g.197039123A= | CA1217904134 | F13B | c.*255T= (n.*255T=) c.996T= (n.996T=) c.*1176T= (n.*1176T=) | |
1 | g.197039123A>G | CA1217904135 | F13B | c.*255T>C (n.*255T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039123A>T | CA1010895703 | F13B | c.*255T>A (n.*255T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039126_197039128del | CA35869263 | F13B | c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.994_996del (n.994_996del) c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039125G>A | CA2649657672 | F13B | c.*253C>T (n.*253C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039129T>C | CA2747238367 | F13B | c.*249A>G (n.*249A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) | |
1 | g.197039130G>A | CA2649657673 | F13B | c.*248C>T (n.*248C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039132A>T | CA2649657674 | F13B | c.*246T>A (n.*246T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039134A= | CA1217904136 | F13B | c.*244T= (n.*244T=) c.985T= (n.985T=) c.*1165T= (n.*1165T=) | |
1 | g.197039134A>T | CA1010895705 | F13B | c.*244T>A (n.*244T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039135_197039136insC | CA2649657675 | F13B | c.*242_*243insG (n.*242_*243insG) c.983_984insG (n.983_984insG) c.*1163_*1164insG (n.*1163_*1164insG) | gnomAD v4 |
1 | g.197039135_197039136insCTCGGTGGTCGCCG | CA2502972506 | F13B | c.*242_*243insCGGCGACCACCGAG (n.*242_*243insCGGCGACCACCGAG) c.983_984insCGGCGACCACCGAG (n.983_984insCGGCGACCACCGAG) c.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG (n.*1163_*1164insCGGCGACCACCGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.197039136T>A | CA2833147897 | F13B | c.*242A>T (n.*242A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) | |
1 | g.197039137A>T | CA2649657676 | F13B | c.*241T>A (n.*241T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039137_197039138insTC | CA2551841438 | F13B | c.*240_*241insGA (n.*240_*241insGA) c.981_982insGA (n.981_982insGA) c.*1161_*1162insGA (n.*1161_*1162insGA) | gnomAD v4 |
1 | g.197039139T>C | CA1010895706 | F13B | c.*239A>G (n.*239A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039139T>G | CA2649657677 | F13B | c.*239A>C (n.*239A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039139T= | CA1217904137 | F13B | c.*239A= (n.*239A=) c.980A= (n.980A=) c.*1160A= (n.*1160A=) | |
1 | g.197039140T>C | CA2649657678 | F13B | c.*238A>G (n.*238A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039140T>G | CA2649657679 | F13B | c.*238A>C (n.*238A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039141_197039143del | CA2504788576 | F13B | c.*236_*238del (n.*236_*238del) c.977_979del (n.977_979del) c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039142G>A | CA1010895708 | F13B | c.*236C>T (n.*236C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039142G= | CA1217904138 | F13B | c.*236C= (n.*236C=) c.977C= (n.977C=) c.*1157C= (n.*1157C=) | |
1 | g.197039142G>T | CA35869265 | F13B | c.*236C>A (n.*236C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) | dbSNP |
1 | g.197039143T>C | CA2649657680 | F13B | c.*235A>G (n.*235A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039146del | CA2564678839 | F13B | c.*232del (n.*232del) c.973del (n.973del) c.*1153del (n.*1153del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039146C= | CA1217904139 | F13B | c.*232G= (n.*232G=) c.973G= (n.973G=) c.*1153G= (n.*1153G=) | |
1 | g.197039146C>G | CA1010895709 | F13B | c.*232G>C (n.*232G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039148G>A | CA1010895715 | F13B | c.*230C>T (n.*230C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039148G= | CA1217904140 | F13B | c.*230C= (n.*230C=) c.971C= (n.971C=) c.*1151C= (n.*1151C=) | |
1 | g.197039148G>T | CA2649657681 | F13B | c.*230C>A (n.*230C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039148_197039152del | CA2532806265 | F13B | c.*226_*230del (n.*226_*230del) c.967_971del (n.967_971del) c.*1147_*1151del (n.*1147_*1151del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039149A>G | CA2649657682 | F13B | c.*229T>C (n.*229T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039149A>T | CA2698077118 | F13B | c.*229T>A (n.*229T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) | dbSNP |
1 | g.197039150T>C | CA2649657683 | F13B | c.*228A>G (n.*228A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039151G>C | CA2649657685 | F13B | c.*227C>G (n.*227C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039151G>T | CA2649657684 | F13B | c.*227C>A (n.*227C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039155G>A | CA645846982 | F13B | c.*223C>T (n.*223C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) | COSMIC |
1 | g.197039155_197039161del | CA2537569539 | F13B | c.*217_*223del (n.*217_*223del) c.958_964del (n.958_964del) c.*1138_*1144del (n.*1138_*1144del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039156A>G | CA2649657686 | F13B | c.*222T>C (n.*222T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039156A>T | CA2649657687 | F13B | c.*222T>A (n.*222T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039157C>A | CA2649657688 | F13B | c.*221G>T (n.*221G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039158A= | CA1217904141 | F13B | c.*220T= (n.*220T=) c.961T= (n.961T=) c.*1141T= (n.*1141T=) | |
1 | g.197039158A>T | CA1217904142 | F13B | c.*220T>A (n.*220T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) | dbSNP |
1 | g.197039159_197039160del | CA2649657689 | F13B | c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.960_961del (n.960_961del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039159T>C | CA729740599 | F13B | c.*219A>G (n.*219A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039159T= | CA1217904143 | F13B | c.*219A= (n.*219A=) c.960A= (n.960A=) c.*1140A= (n.*1140A=) | |
1 | g.197039160del | CA2649657690 | F13B | c.*218del (n.*218del) c.959del (n.959del) c.*1139del (n.*1139del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161del | CA2649657691 | F13B | c.*217del (n.*217del) c.958del (n.958del) c.*1138del (n.*1138del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161C>A | CA2649657692 | F13B | c.*217G>T (n.*217G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039161C= | CA1217904144 | F13B | c.*217G= (n.*217G=) c.958G= (n.958G=) c.*1138G= (n.*1138G=) | |
1 | g.197039161C>T | CA1217904145 | F13B | c.*217G>A (n.*217G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039161_197039163delinsCAA | CA1217904146 | F13B | c.*215_*217delinsTTG (n.*215_*217delinsTTG) c.956_958delinsTTG (n.956_958delinsTTG) c.*1136_*1138delinsTTG (n.*1136_*1138delinsTTG) | |
1 | g.197039162A= | CA1217904147 | F13B | c.*216T= (n.*216T=) c.957T= (n.957T=) c.*1137T= (n.*1137T=) | |
1 | g.197039162A>C | CA35869267 | F13B | c.*216T>G (n.*216T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039164_197039165del | CA1010895716 | F13B | c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.956_957del (n.956_957del) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039163A= | CA1217904148 | F13B | c.*215T= (n.*215T=) c.956T= (n.956T=) c.*1136T= (n.*1136T=) | |
1 | g.197039163A>G | CA1010895718 | F13B | c.*215T>C (n.*215T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039164A>C | CA2649657693 | F13B | c.*214T>G (n.*214T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039165A>C | CA2649657694 | F13B | c.*213T>G (n.*213T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039166G>C | CA2649657695 | F13B | c.*212C>G (n.*212C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039168G>A | CA2649657696 | F13B | c.*210C>T (n.*210C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039168G>C | CA35869274 | F13B | c.*210C>G (n.*210C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP |
1 | g.197039168G= | CA1217904149 | F13B | c.*210C= (n.*210C=) c.951C= (n.951C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
1 | g.197039168G>T | CA35869276 | F13B | c.*210C>A (n.*210C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039170T>A | CA1217904150 | F13B | c.*208A>T (n.*208A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039170T>C | CA35869280 | F13B | c.*208A>G (n.*208A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039170T= | CA1146435152 | F13B | c.*208A= (n.*208A=) c.949A= (n.949A=) c.*1129A= (n.*1129A=) | |
1 | g.197039170_197039171insG | CA2649657697 | F13B | c.*207_*208insC (n.*207_*208insC) c.948_949insC (n.948_949insC) c.*1128_*1129insC (n.*1128_*1129insC) | gnomAD v4 |
1 | g.197039172A>T | CA2649657699 | F13B | c.*206T>A (n.*206T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039172_197039173del | CA2649657698 | F13B | c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.946_947del (n.946_947del) c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039174G>C | CA2649657700 | F13B | c.*204C>G (n.*204C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039174G= | CA1217904151 | F13B | c.*204C= (n.*204C=) c.945C= (n.945C=) c.*1125C= (n.*1125C=) | |
1 | g.197039174G>T | CA35869282 | F13B | c.*204C>A (n.*204C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | dbSNP |
1 | g.197039175T>C | CA1217904153 | F13B | c.*203A>G (n.*203A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039175T= | CA1217904152 | F13B | c.*203A= (n.*203A=) c.944A= (n.944A=) c.*1124A= (n.*1124A=) | |
1 | g.197039180C= | CA1217904154 | F13B | c.*198G= (n.*198G=) c.939G= (n.939G=) c.*1119G= (n.*1119G=) | |
1 | g.197039180C>T | CA729740604 | F13B | c.*198G>A (n.*198G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039182T>C | CA2649657701 | F13B | c.*196A>G (n.*196A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039182T>G | CA2747238368 | F13B | c.*196A>C (n.*196A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) | |
1 | g.197039184A= | CA1217904155 | F13B | c.*194T= (n.*194T=) c.935T= (n.935T=) c.*1115T= (n.*1115T=) | |
1 | g.197039184A>G | CA729740614 | F13B | c.*194T>C (n.*194T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039185A= | CA1147887830 | F13B | c.*193T= (n.*193T=) c.934T= (n.934T=) c.*1114T= (n.*1114T=) | |
1 | g.197039185A>G | CA35869284 | F13B | c.*193T>C (n.*193T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039187T>C | CA2606710593 | F13B | c.*191A>G (n.*191A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039187T>G | CA2747238369 | F13B | c.*191A>C (n.*191A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) | |
1 | g.197039188C>A | CA2747238370 | F13B | c.*190G>T (n.*190G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) | |
1 | g.197039188C>T | CA2649657702 | F13B | c.*190G>A (n.*190G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039190T>C | CA35869287 | F13B | c.*188A>G (n.*188A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039190T= | CA1217904156 | F13B | c.*188A= (n.*188A=) c.929A= (n.929A=) c.*1109A= (n.*1109A=) | |
1 | g.197039192C>A | CA2649657703 | F13B | c.*186G>T (n.*186G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039195A= | CA1145640673 | F13B | c.*183T= (n.*183T=) c.924T= (n.924T=) c.*1104T= (n.*1104T=) | |
1 | g.197039195A>C | CA35869291 | F13B | c.*183T>G (n.*183T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) | dbSNP |
1 | g.197039195A>G | CA2649657704 | F13B | c.*183T>C (n.*183T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039195A>T | CA35869294 | F13B | c.*183T>A (n.*183T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039196C>A | CA2649657705 | F13B | c.*182G>T (n.*182G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039196C= | CA1217904157 | F13B | c.*182G= (n.*182G=) c.923G= (n.923G=) c.*1103G= (n.*1103G=) | |
1 | g.197039196C>G | CA35869302 | F13B | c.*182G>C (n.*182G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039196_197039197delinsCT | CA1217904158 | F13B | c.*181_*182delinsAG (n.*181_*182delinsAG) c.922_923delinsAG (n.922_923delinsAG) c.*1102_*1103delinsAG (n.*1102_*1103delinsAG) | |
1 | g.197039197del | CA528277332 | F13B | c.*181del (n.*181del) c.922del (n.922del) c.*1102del (n.*1102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |