Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196995940C>ACA2649656638CFHR5c.535+41C>A (n.535+41C>A)
n.859+41C>A
c.-24-174C>A (n.-24-174C>A)
c.790+41C>A (n.790+41C>A)
c.799+41C>A (n.799+41C>A)
 gnomAD v4
1g.196995940C>GCA2649656639CFHR5c.535+41C>G (n.535+41C>G)
n.859+41C>G
c.-24-174C>G (n.-24-174C>G)
c.790+41C>G (n.790+41C>G)
c.799+41C>G (n.799+41C>G)
 gnomAD v4
1g.196995940C>TCA2649656640CFHR5c.535+41C>T (n.535+41C>T)
n.859+41C>T
c.-24-174C>T (n.-24-174C>T)
c.790+41C>T (n.790+41C>T)
c.799+41C>T (n.799+41C>T)
 gnomAD v4
1g.196995942T>CCA645843885CFHR5c.535+43T>C (n.535+43T>C)
n.859+43T>C
c.-24-172T>C (n.-24-172T>C)
c.790+43T>C (n.790+43T>C)
c.799+43T>C (n.799+43T>C)
 COSMIC
1g.196995943T>GCA2574104940CFHR5c.535+44T>G (n.535+44T>G)
n.859+44T>G
c.-24-171T>G (n.-24-171T>G)
c.790+44T>G (n.790+44T>G)
c.799+44T>G (n.799+44T>G)
 gnomAD v4
1g.196995945C>TCA2649656641CFHR5c.535+46C>T (n.535+46C>T)
n.859+46C>T
c.-24-169C>T (n.-24-169C>T)
c.790+46C>T (n.790+46C>T)
c.799+46C>T (n.799+46C>T)
 gnomAD v4
1g.196995946A>GCA2649656642CFHR5c.535+47A>G (n.535+47A>G)
n.859+47A>G
c.-24-168A>G (n.-24-168A>G)
c.790+47A>G (n.790+47A>G)
c.799+47A>G (n.799+47A>G)
 gnomAD v4
1g.196995947C>ACA2649656643CFHR5c.535+48C>A (n.535+48C>A)
n.859+48C>A
c.-24-167C>A (n.-24-167C>A)
c.790+48C>A (n.790+48C>A)
c.799+48C>A (n.799+48C>A)
 gnomAD v4
1g.196995947C>TCA645843890CFHR5c.535+48C>T (n.535+48C>T)
n.859+48C>T
c.-24-167C>T (n.-24-167C>T)
c.790+48C>T (n.790+48C>T)
c.799+48C>T (n.799+48C>T)
 COSMIC
1g.196995948_196995950delinsTTACA1217885118CFHR5c.535+49_535+51delinsTTA (n.535+49_535+51delinsTTA)
n.859+49_859+51delinsTTA
c.-24-166_-24-164delinsTTA (n.-24-166_-24-164delinsTTA)
c.790+49_790+51delinsTTA (n.790+49_790+51delinsTTA)
c.799+49_799+51delinsTTA (n.799+49_799+51delinsTTA)
1g.196995949T>ACA2649656644CFHR5c.535+50T>A (n.535+50T>A)
n.859+50T>A
c.-24-165T>A (n.-24-165T>A)
c.790+50T>A (n.790+50T>A)
c.799+50T>A (n.799+50T>A)
 gnomAD v4
1g.196995949T>CCA2649656645CFHR5c.535+50T>C (n.535+50T>C)
n.859+50T>C
c.-24-165T>C (n.-24-165T>C)
c.790+50T>C (n.790+50T>C)
c.799+50T>C (n.799+50T>C)
 gnomAD v4
1g.196995955_196995956delCA1307866CFHR5c.535+56_535+57del (n.535+56_535+57del)
n.859+56_859+57del
c.-24-159_-24-158del (n.-24-159_-24-158del)
c.790+56_790+57del (n.790+56_790+57del)
c.799+56_799+57del (n.799+56_799+57del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995950A=CA1217885119CFHR5c.535+51A= (n.535+51A=)
n.859+51A=
c.-24-164A= (n.-24-164A=)
c.790+51A= (n.790+51A=)
c.799+51A= (n.799+51A=)
1g.196995950A>GCA729718563CFHR5c.535+51A>G (n.535+51A>G)
n.859+51A>G
c.-24-164A>G (n.-24-164A>G)
c.790+51A>G (n.790+51A>G)
c.799+51A>G (n.799+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995950A>TCA528534578CFHR5c.535+51A>T (n.535+51A>T)
n.859+51A>T
c.-24-164A>T (n.-24-164A>T)
c.790+51A>T (n.790+51A>T)
c.799+51A>T (n.799+51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995951T>CCA1307867CFHR5c.535+52T>C (n.535+52T>C)
n.859+52T>C
c.-24-163T>C (n.-24-163T>C)
c.790+52T>C (n.790+52T>C)
c.799+52T>C (n.799+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995951T>GCA528534579CFHR5c.535+52T>G (n.535+52T>G)
n.859+52T>G
c.-24-163T>G (n.-24-163T>G)
c.790+52T>G (n.790+52T>G)
c.799+52T>G (n.799+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.196995951T=CA1217885120CFHR5c.535+52T= (n.535+52T=)
n.859+52T=
c.-24-163T= (n.-24-163T=)
c.790+52T= (n.790+52T=)
c.799+52T= (n.799+52T=)
1g.196995952A>GCA2529504618CFHR5c.535+53A>G (n.535+53A>G)
n.859+53A>G
c.-24-162A>G (n.-24-162A>G)
c.790+53A>G (n.790+53A>G)
c.799+53A>G (n.799+53A>G)
 gnomAD v4
1g.196995953T>CCA1010880286CFHR5c.535+54T>C (n.535+54T>C)
n.859+54T>C
c.-24-161T>C (n.-24-161T>C)
c.790+54T>C (n.790+54T>C)
c.799+54T>C (n.799+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995953T>GCA2649656646CFHR5c.535+54T>G (n.535+54T>G)
n.859+54T>G
c.-24-161T>G (n.-24-161T>G)
c.790+54T>G (n.790+54T>G)
c.799+54T>G (n.799+54T>G)
 gnomAD v4
1g.196995953T=CA1217885121CFHR5c.535+54T= (n.535+54T=)
n.859+54T=
c.-24-161T= (n.-24-161T=)
c.790+54T= (n.790+54T=)
c.799+54T= (n.799+54T=)
1g.196995955T>CCA2649656647CFHR5c.535+56T>C (n.535+56T>C)
n.859+56T>C
c.-24-159T>C (n.-24-159T>C)
c.790+56T>C (n.790+56T>C)
c.799+56T>C (n.799+56T>C)
 gnomAD v4
1g.196995956A>GCA2574104941CFHR5c.535+57A>G (n.535+57A>G)
n.859+57A>G
c.-24-158A>G (n.-24-158A>G)
c.790+57A>G (n.790+57A>G)
c.799+57A>G (n.799+57A>G)
 gnomAD v4
1g.196995961C=CA1217885122CFHR5c.536-61C= (n.536-61C=)
n.860-61C=
c.-24-153C= (n.-24-153C=)
c.791-61C= (n.791-61C=)
c.800-61C= (n.800-61C=)
1g.196995961C>TCA1217885123CFHR5c.536-61C>T (n.536-61C>T)
n.860-61C>T
c.-24-153C>T (n.-24-153C>T)
c.791-61C>T (n.791-61C>T)
c.800-61C>T (n.800-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995962A=CA1217885124CFHR5c.536-60A= (n.536-60A=)
n.860-60A=
c.-24-152A= (n.-24-152A=)
c.791-60A= (n.791-60A=)
c.800-60A= (n.800-60A=)
1g.196995962A>GCA528534580CFHR5c.536-60A>G (n.536-60A>G)
n.860-60A>G
c.-24-152A>G (n.-24-152A>G)
c.791-60A>G (n.791-60A>G)
c.800-60A>G (n.800-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995963C>ACA2649656648CFHR5c.536-59C>A (n.536-59C>A)
n.860-59C>A
c.-24-151C>A (n.-24-151C>A)
c.791-59C>A (n.791-59C>A)
c.800-59C>A (n.800-59C>A)
 gnomAD v4
1g.196995963C>TCA2649656649CFHR5c.536-59C>T (n.536-59C>T)
n.860-59C>T
c.-24-151C>T (n.-24-151C>T)
c.791-59C>T (n.791-59C>T)
c.800-59C>T (n.800-59C>T)
 gnomAD v4
1g.196995964A=CA1217885125CFHR5c.536-58A= (n.536-58A=)
n.860-58A=
c.-24-150A= (n.-24-150A=)
c.791-58A= (n.791-58A=)
c.800-58A= (n.800-58A=)
1g.196995964A>GCA2649656650CFHR5c.536-58A>G (n.536-58A>G)
n.860-58A>G
c.-24-150A>G (n.-24-150A>G)
c.791-58A>G (n.791-58A>G)
c.800-58A>G (n.800-58A>G)
 gnomAD v4
1g.196995964A>TCA1217885126CFHR5c.536-58A>T (n.536-58A>T)
n.860-58A>T
c.-24-150A>T (n.-24-150A>T)
c.791-58A>T (n.791-58A>T)
c.800-58A>T (n.800-58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995965T>CCA2649656651CFHR5c.536-57T>C (n.536-57T>C)
n.860-57T>C
c.-24-149T>C (n.-24-149T>C)
c.791-57T>C (n.791-57T>C)
c.800-57T>C (n.800-57T>C)
 gnomAD v4
1g.196995966G>ACA35878486CFHR5c.536-56G>A (n.536-56G>A)
n.860-56G>A
c.-24-148G>A (n.-24-148G>A)
c.791-56G>A (n.791-56G>A)
c.800-56G>A (n.800-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995966G=CA1146623559CFHR5c.536-56G= (n.536-56G=)
n.860-56G=
c.-24-148G= (n.-24-148G=)
c.791-56G= (n.791-56G=)
c.800-56G= (n.800-56G=)
1g.196995967T>ACA1217885128CFHR5c.536-55T>A (n.536-55T>A)
n.860-55T>A
c.-24-147T>A (n.-24-147T>A)
c.791-55T>A (n.791-55T>A)
c.800-55T>A (n.800-55T>A)
 dbSNP
1g.196995967T>GCA1217885127CFHR5c.536-55T>G (n.536-55T>G)
n.860-55T>G
c.-24-147T>G (n.-24-147T>G)
c.791-55T>G (n.791-55T>G)
c.800-55T>G (n.800-55T>G)
 dbSNP
1g.196995967T=CA1217885129CFHR5c.536-55T= (n.536-55T=)
n.860-55T=
c.-24-147T= (n.-24-147T=)
c.791-55T= (n.791-55T=)
c.800-55T= (n.800-55T=)
1g.196995968A=CA1217885130CFHR5c.536-54A= (n.536-54A=)
n.860-54A=
c.-24-146A= (n.-24-146A=)
c.791-54A= (n.791-54A=)
c.800-54A= (n.800-54A=)
1g.196995968A>CCA2649656652CFHR5c.536-54A>C (n.536-54A>C)
n.860-54A>C
c.-24-146A>C (n.-24-146A>C)
c.791-54A>C (n.791-54A>C)
c.800-54A>C (n.800-54A>C)
 gnomAD v4
1g.196995968A>GCA729718571CFHR5c.536-54A>G (n.536-54A>G)
n.860-54A>G
c.-24-146A>G (n.-24-146A>G)
c.791-54A>G (n.791-54A>G)
c.800-54A>G (n.800-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995970delCA2574104942CFHR5c.536-52del (n.536-52del)
n.860-52del
c.-24-144del (n.-24-144del)
c.791-52del (n.791-52del)
c.800-52del (n.800-52del)
1g.196995969_196995973delinsAACAGCA1217885131CFHR5c.536-53_536-49delinsAACAG (n.536-53_536-49delinsAACAG)
n.860-53_860-49delinsAACAG
c.-24-145_-24-141delinsAACAG (n.-24-145_-24-141delinsAACAG)
c.791-53_791-49delinsAACAG (n.791-53_791-49delinsAACAG)
c.800-53_800-49delinsAACAG (n.800-53_800-49delinsAACAG)
1g.196995970A=CA1217885133CFHR5c.536-52A= (n.536-52A=)
n.860-52A=
c.-24-144A= (n.-24-144A=)
c.791-52A= (n.791-52A=)
c.800-52A= (n.800-52A=)
1g.196995970A>GCA35878494CFHR5c.536-52A>G (n.536-52A>G)
n.860-52A>G
c.-24-144A>G (n.-24-144A>G)
c.791-52A>G (n.791-52A>G)
c.800-52A>G (n.800-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995971_196995974delCA1217885132CFHR5c.536-51_536-48del (n.536-51_536-48del)
n.860-51_860-48del
c.-24-143_-24-140del (n.-24-143_-24-140del)
c.791-51_791-48del (n.791-51_791-48del)
c.800-51_800-48del (n.800-51_800-48del)
 dbSNP
1g.196995971C=CA1217885134CFHR5c.536-51C= (n.536-51C=)
n.860-51C=
c.-24-143C= (n.-24-143C=)
c.791-51C= (n.791-51C=)
c.800-51C= (n.800-51C=)
1g.196995971C>GCA1307868CFHR5c.536-51C>G (n.536-51C>G)
n.860-51C>G
c.-24-143C>G (n.-24-143C>G)
c.791-51C>G (n.791-51C>G)
c.800-51C>G (n.800-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995973G>ACA2649656653CFHR5c.536-49G>A (n.536-49G>A)
n.860-49G>A
c.-24-141G>A (n.-24-141G>A)
c.791-49G>A (n.791-49G>A)
c.800-49G>A (n.800-49G>A)
 gnomAD v4
1g.196995973G>CCA2649656654CFHR5c.536-49G>C (n.536-49G>C)
n.860-49G>C
c.-24-141G>C (n.-24-141G>C)
c.791-49G>C (n.791-49G>C)
c.800-49G>C (n.800-49G>C)
 gnomAD v4
1g.196995974A=CA1141259631CFHR5c.536-48A= (n.536-48A=)
n.860-48A=
c.-24-140A= (n.-24-140A=)
c.791-48A= (n.791-48A=)
c.800-48A= (n.800-48A=)
1g.196995974A>GCA35878497CFHR5c.536-48A>G (n.536-48A>G)
n.860-48A>G
c.-24-140A>G (n.-24-140A>G)
c.791-48A>G (n.791-48A>G)
c.800-48A>G (n.800-48A>G)
 dbSNP
1g.196995975T>ACA1217885136CFHR5c.536-47T>A (n.536-47T>A)
n.860-47T>A
c.-24-139T>A (n.-24-139T>A)
c.791-47T>A (n.791-47T>A)
c.800-47T>A (n.800-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995975T>CCA1307869CFHR5c.536-47T>C (n.536-47T>C)
n.860-47T>C
c.-24-139T>C (n.-24-139T>C)
c.791-47T>C (n.791-47T>C)
c.800-47T>C (n.800-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995975T=CA1217885135CFHR5c.536-47T= (n.536-47T=)
n.860-47T=
c.-24-139T= (n.-24-139T=)
c.791-47T= (n.791-47T=)
c.800-47T= (n.800-47T=)
1g.196995979A=CA1217885137CFHR5c.536-43A= (n.536-43A=)
n.860-43A=
c.-24-135A= (n.-24-135A=)
c.791-43A= (n.791-43A=)
c.800-43A= (n.800-43A=)
1g.196995979A>CCA1217885138CFHR5c.536-43A>C (n.536-43A>C)
n.860-43A>C
c.-24-135A>C (n.-24-135A>C)
c.791-43A>C (n.791-43A>C)
c.800-43A>C (n.800-43A>C)
 dbSNP
1g.196995981A=CA1217885139CFHR5c.536-41A= (n.536-41A=)
n.860-41A=
c.-24-133A= (n.-24-133A=)
c.791-41A= (n.791-41A=)
c.800-41A= (n.800-41A=)
1g.196995981A>GCA1307870CFHR5c.536-41A>G (n.536-41A>G)
n.860-41A>G
c.-24-133A>G (n.-24-133A>G)
c.791-41A>G (n.791-41A>G)
c.800-41A>G (n.800-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995983A=CA1217885140CFHR5c.536-39A= (n.536-39A=)
n.860-39A=
c.-24-131A= (n.-24-131A=)
c.791-39A= (n.791-39A=)
c.800-39A= (n.800-39A=)
1g.196995983A>GCA528534581CFHR5c.536-39A>G (n.536-39A>G)
n.860-39A>G
c.-24-131A>G (n.-24-131A>G)
c.791-39A>G (n.791-39A>G)
c.800-39A>G (n.800-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995984T>CCA2649656655CFHR5c.536-38T>C (n.536-38T>C)
n.860-38T>C
c.-24-130T>C (n.-24-130T>C)
c.791-38T>C (n.791-38T>C)
c.800-38T>C (n.800-38T>C)
 gnomAD v4
1g.196995987T>CCA2649656656CFHR5c.536-35T>C (n.536-35T>C)
n.860-35T>C
c.-24-127T>C (n.-24-127T>C)
c.791-35T>C (n.791-35T>C)
c.800-35T>C (n.800-35T>C)
 gnomAD v4
1g.196995988C>TCA2566635026CFHR5c.536-34C>T (n.536-34C>T)
n.860-34C>T
c.-24-126C>T (n.-24-126C>T)
c.791-34C>T (n.791-34C>T)
c.800-34C>T (n.800-34C>T)
1g.196995990G>CCA1307871CFHR5c.536-32G>C (n.536-32G>C)
n.860-32G>C
c.-24-124G>C (n.-24-124G>C)
c.791-32G>C (n.791-32G>C)
c.800-32G>C (n.800-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995990G=CA1217885141CFHR5c.536-32G= (n.536-32G=)
n.860-32G=
c.-24-124G= (n.-24-124G=)
c.791-32G= (n.791-32G=)
c.800-32G= (n.800-32G=)
1g.196995990G>TCA528534582CFHR5c.536-32G>T (n.536-32G>T)
n.860-32G>T
c.-24-124G>T (n.-24-124G>T)
c.791-32G>T (n.791-32G>T)
c.800-32G>T (n.800-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995991A=CA1217885142CFHR5c.536-31A= (n.536-31A=)
n.860-31A=
c.-24-123A= (n.-24-123A=)
c.791-31A= (n.791-31A=)
c.800-31A= (n.800-31A=)
1g.196995991A>CCA1307872CFHR5c.536-31A>C (n.536-31A>C)
n.860-31A>C
c.-24-123A>C (n.-24-123A>C)
c.791-31A>C (n.791-31A>C)
c.800-31A>C (n.800-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995991A>GCA528534583CFHR5c.536-31A>G (n.536-31A>G)
n.860-31A>G
c.-24-123A>G (n.-24-123A>G)
c.791-31A>G (n.791-31A>G)
c.800-31A>G (n.800-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995993T>GCA1307873CFHR5c.536-29T>G (n.536-29T>G)
n.860-29T>G
c.-24-121T>G (n.-24-121T>G)
c.791-29T>G (n.791-29T>G)
c.800-29T>G (n.800-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995993T=CA1217885143CFHR5c.536-29T= (n.536-29T=)
n.860-29T=
c.-24-121T= (n.-24-121T=)
c.791-29T= (n.791-29T=)
c.800-29T= (n.800-29T=)
1g.196995994A>CCA2516370187CFHR5c.536-28A>C (n.536-28A>C)
n.860-28A>C
c.-24-120A>C (n.-24-120A>C)
c.791-28A>C (n.791-28A>C)
c.800-28A>C (n.800-28A>C)
1g.196995995A=CA1217885144CFHR5c.536-27A= (n.536-27A=)
n.860-27A=
c.-24-119A= (n.-24-119A=)
c.791-27A= (n.791-27A=)
c.800-27A= (n.800-27A=)
1g.196995995A>GCA1307874CFHR5c.536-27A>G (n.536-27A>G)
n.860-27A>G
c.-24-119A>G (n.-24-119A>G)
c.791-27A>G (n.791-27A>G)
c.800-27A>G (n.800-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995996G>ACA1307875CFHR5c.536-26G>A (n.536-26G>A)
n.860-26G>A
c.-24-118G>A (n.-24-118G>A)
c.791-26G>A (n.791-26G>A)
c.800-26G>A (n.800-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995996G=CA1143433416CFHR5c.536-26G= (n.536-26G=)
n.860-26G=
c.-24-118G= (n.-24-118G=)
c.791-26G= (n.791-26G=)
c.800-26G= (n.800-26G=)
1g.196995997delCA2574104943CFHR5c.536-25del (n.536-25del)
n.860-25del
c.-24-117del (n.-24-117del)
c.791-25del (n.791-25del)
c.800-25del (n.800-25del)
1g.196995997C=CA1144196299CFHR5c.536-25C= (n.536-25C=)
n.860-25C=
c.-24-117C= (n.-24-117C=)
c.791-25C= (n.791-25C=)
c.800-25C= (n.800-25C=)
1g.196995997C>TCA1307876CFHR5c.536-25C>T (n.536-25C>T)
n.860-25C>T
c.-24-117C>T (n.-24-117C>T)
c.791-25C>T (n.791-25C>T)
c.800-25C>T (n.800-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995998A=CA1217885145CFHR5c.536-24A= (n.536-24A=)
n.860-24A=
c.-24-116A= (n.-24-116A=)
c.791-24A= (n.791-24A=)
c.800-24A= (n.800-24A=)
1g.196995998A>CCA645843893CFHR5c.536-24A>C (n.536-24A>C)
n.860-24A>C
c.-24-116A>C (n.-24-116A>C)
c.791-24A>C (n.791-24A>C)
c.800-24A>C (n.800-24A>C)
 COSMIC
1g.196995998A>GCA1217885146CFHR5c.536-24A>G (n.536-24A>G)
n.860-24A>G
c.-24-116A>G (n.-24-116A>G)
c.791-24A>G (n.791-24A>G)
c.800-24A>G (n.800-24A>G)
 dbSNP
1g.196995999C=CA1143820847CFHR5c.536-23C= (n.536-23C=)
n.860-23C=
c.-24-115C= (n.-24-115C=)
c.791-23C= (n.791-23C=)
c.800-23C= (n.800-23C=)
1g.196995999C>GCA1307877CFHR5c.536-23C>G (n.536-23C>G)
n.860-23C>G
c.-24-115C>G (n.-24-115C>G)
c.791-23C>G (n.791-23C>G)
c.800-23C>G (n.800-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996000T>GCA729718591CFHR5c.536-22T>G (n.536-22T>G)
n.860-22T>G
c.-24-114T>G (n.-24-114T>G)
c.791-22T>G (n.791-22T>G)
c.800-22T>G (n.800-22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996000T=CA1217885147CFHR5c.536-22T= (n.536-22T=)
n.860-22T=
c.-24-114T= (n.-24-114T=)
c.791-22T= (n.791-22T=)
c.800-22T= (n.800-22T=)
1g.196996002A=CA1217885148CFHR5c.536-20A= (n.536-20A=)
n.860-20A=
c.-24-112A= (n.-24-112A=)
c.791-20A= (n.791-20A=)
c.800-20A= (n.800-20A=)
1g.196996002A>GCA528534586CFHR5c.536-20A>G (n.536-20A>G)
n.860-20A>G
c.-24-112A>G (n.-24-112A>G)
c.791-20A>G (n.791-20A>G)
c.800-20A>G (n.800-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996003T>CCA1217885150CFHR5c.536-19T>C (n.536-19T>C)
n.860-19T>C
c.-24-111T>C (n.-24-111T>C)
c.791-19T>C (n.791-19T>C)
c.800-19T>C (n.800-19T>C)
 dbSNP
1g.196996003T=CA1217885149CFHR5c.536-19T= (n.536-19T=)
n.860-19T=
c.-24-111T= (n.-24-111T=)
c.791-19T= (n.791-19T=)
c.800-19T= (n.800-19T=)
1g.196996005T>CCA2649656657CFHR5c.536-17T>C (n.536-17T>C)
n.860-17T>C
c.-24-109T>C (n.-24-109T>C)
c.791-17T>C (n.791-17T>C)
c.800-17T>C (n.800-17T>C)
 gnomAD v4
1g.196996005T>GCA2649656658CFHR5c.536-17T>G (n.536-17T>G)
n.860-17T>G
c.-24-109T>G (n.-24-109T>G)
c.791-17T>G (n.791-17T>G)
c.800-17T>G (n.800-17T>G)
 gnomAD v4
1g.196996006T>CCA1307878CFHR5c.536-16T>C (n.536-16T>C)
n.860-16T>C
c.-24-108T>C (n.-24-108T>C)
c.791-16T>C (n.791-16T>C)
c.800-16T>C (n.800-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996006T=CA1217885151CFHR5c.536-16T= (n.536-16T=)
n.860-16T=
c.-24-108T= (n.-24-108T=)
c.791-16T= (n.791-16T=)
c.800-16T= (n.800-16T=)
1g.196996009T>CCA2649656659CFHR5c.536-13T>C (n.536-13T>C)
n.860-13T>C
c.-24-105T>C (n.-24-105T>C)
c.791-13T>C (n.791-13T>C)
c.800-13T>C (n.800-13T>C)
 gnomAD v4
1g.196996010A>CCA2747237281CFHR5c.536-12A>C (n.536-12A>C)
n.860-12A>C
c.-24-104A>C (n.-24-104A>C)
c.791-12A>C (n.791-12A>C)
c.800-12A>C (n.800-12A>C)
1g.196996010A>GCA2574104944CFHR5c.536-12A>G (n.536-12A>G)
n.860-12A>G
c.-24-104A>G (n.-24-104A>G)
c.791-12A>G (n.791-12A>G)
c.800-12A>G (n.800-12A>G)
1g.196996011C>ACA2747237282CFHR5c.536-11C>A (n.536-11C>A)
n.860-11C>A
c.-24-103C>A (n.-24-103C>A)
c.791-11C>A (n.791-11C>A)
c.800-11C>A (n.800-11C>A)
1g.196996012A>CCA2747237283CFHR5c.536-10A>C (n.536-10A>C)
n.860-10A>C
c.-24-102A>C (n.-24-102A>C)
c.791-10A>C (n.791-10A>C)
c.800-10A>C (n.800-10A>C)
1g.196996013T>CCA2574104945CFHR5c.536-9T>C (n.536-9T>C)
n.860-9T>C
c.-24-101T>C (n.-24-101T>C)
c.791-9T>C (n.791-9T>C)
c.800-9T>C (n.800-9T>C)
1g.196996013T>GCA2649656660CFHR5c.536-9T>G (n.536-9T>G)
n.860-9T>G
c.-24-101T>G (n.-24-101T>G)
c.791-9T>G (n.791-9T>G)
c.800-9T>G (n.800-9T>G)
 gnomAD v4
1g.196996014T>ACA1307879CFHR5c.536-8T>A (n.536-8T>A)
n.860-8T>A
c.-24-100T>A (n.-24-100T>A)
c.791-8T>A (n.791-8T>A)
c.800-8T>A (n.800-8T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996014T=CA1143487345CFHR5c.536-8T= (n.536-8T=)
n.860-8T=
c.-24-100T= (n.-24-100T=)
c.791-8T= (n.791-8T=)
c.800-8T= (n.800-8T=)
1g.196996016T>CCA1217885153CFHR5c.536-6T>C (n.536-6T>C)
n.860-6T>C
c.-24-98T>C (n.-24-98T>C)
c.791-6T>C (n.791-6T>C)
c.800-6T>C (n.800-6T>C)
 dbSNP
1g.196996016T=CA1217885152CFHR5c.536-6T= (n.536-6T=)
n.860-6T=
c.-24-98T= (n.-24-98T=)
c.791-6T= (n.791-6T=)
c.800-6T= (n.800-6T=)
1g.196996018T>ACA528534588CFHR5c.536-4T>A (n.536-4T>A)
n.860-4T>A
c.-24-96T>A (n.-24-96T>A)
c.791-4T>A (n.791-4T>A)
c.800-4T>A (n.800-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196996018T>CCA1307880CFHR5c.536-4T>C (n.536-4T>C)
n.860-4T>C
c.-24-96T>C (n.-24-96T>C)
c.791-4T>C (n.791-4T>C)
c.800-4T>C (n.800-4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196996018T=CA1148869341CFHR5c.536-4T= (n.536-4T=)
n.860-4T=
c.-24-96T= (n.-24-96T=)
c.791-4T= (n.791-4T=)
c.800-4T= (n.800-4T=)
1g.196996019T>CCA2649656661CFHR5c.536-3T>C (n.536-3T>C)
n.860-3T>C
c.-24-95T>C (n.-24-95T>C)
c.791-3T>C (n.791-3T>C)
c.800-3T>C (n.800-3T>C)
 gnomAD v4
1g.196996020A>CCA344005300CFHR5c.536-2A>C (n.536-2A>C)
n.860-2A>C
c.-24-94A>C (n.-24-94A>C)
c.791-2A>C (n.791-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
1g.196996020A>GCA344005304CFHR5c.536-2A>G (n.536-2A>G)
n.860-2A>G
c.-24-94A>G (n.-24-94A>G)
c.791-2A>G (n.791-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
 gnomAD v4
1g.196996020A>TCA344005302CFHR5c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.860-2A>T
c.-24-94A>T (n.-24-94A>T)
c.791-2A>T (n.791-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
 COSMIC COSMIC
1g.196996021G>ACA344005308CFHR5c.536-1G>A (n.536-1G>A)
n.860-1G>A
c.-24-93G>A (n.-24-93G>A)
c.791-1G>A (n.791-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.196996021G>CCA344005311CFHR5c.536-1G>C (n.536-1G>C)
n.860-1G>C
c.-24-93G>C (n.-24-93G>C)
c.791-1G>C (n.791-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
1g.196996021G>TCA344005309CFHR5c.536-1G>T (n.536-1G>T)
n.860-1G>T
c.-24-93G>T (n.-24-93G>T)
c.791-1G>T (n.791-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
1g.196996022A=CA1217885154CFHR5c.536A= (p.Glu179=)
n.860A=
c.-24-92A= (n.-24-92A=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.800A= (p.Glu267=)
1g.196996022A>CCA344005313CFHR5c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.860A>C
c.-24-92A>C (n.-24-92A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196996022A>GCA344005315CFHR5c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.860A>G
c.-24-92A>G (n.-24-92A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
1g.196996022A>TCA344005317CFHR5c.536A>T (p.Glu179Val)
n.860A>T
c.-24-92A>T (n.-24-92A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
1g.196996023A>CCA344005319CFHR5c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.861A>C
c.-24-91A>C (n.-24-91A>C)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
1g.196996023A>GCA422802805CFHR5c.537A>G (p.Glu179=)
n.861A>G
c.-24-91A>G (n.-24-91A>G)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.801A>G (p.Glu267=)
1g.196996023A>TCA344005322CFHR5c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.861A>T
c.-24-91A>T (n.-24-91A>T)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
1g.196996024C>ACA344005325CFHR5c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.862C>A
c.-24-90C>A (n.-24-90C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
1g.196996024C>GCA344005328CFHR5c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.862C>G
c.-24-90C>G (n.-24-90C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
1g.196996024C>TCA344005330CFHR5c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.862C>T
c.-24-90C>T (n.-24-90C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
1g.196996025A>CCA344005332CFHR5c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.863A>C
c.-24-89A>C (n.-24-89A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
 gnomAD v4
1g.196996025A>GCA344005333CFHR5c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.863A>G
c.-24-89A>G (n.-24-89A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
1g.196996025A>TCA344005334CFHR5c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.863A>T
c.-24-89A>T (n.-24-89A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
1g.196996026A>CCA344005340CFHR5c.540A>C (p.Gln180His)
n.864A>C
c.-24-88A>C (n.-24-88A>C)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.804A>C (p.Gln268His)
1g.196996026A>GCA422802809CFHR5c.540A>G (p.Gln180=)
n.864A>G
c.-24-88A>G (n.-24-88A>G)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.804A>G (p.Gln268=)
1g.196996026A>TCA344005337CFHR5c.540A>T (p.Gln180His)
n.864A>T
c.-24-88A>T (n.-24-88A>T)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.804A>T (p.Gln268His)
1g.196996027G>ACA344005342CFHR5c.541G>A (p.Val181Met)
n.865G>A
c.-24-87G>A (n.-24-87G>A)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
 ClinVar
1g.196996027G>CCA344005344CFHR5c.541G>C (p.Val181Leu)
n.865G>C
c.-24-87G>C (n.-24-87G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
1g.196996027G>TCA344005345CFHR5c.541G>T (p.Val181Leu)
n.865G>T
c.-24-87G>T (n.-24-87G>T)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
1g.196996028T>ACA344005348CFHR5c.542T>A (p.Val181Glu)
n.866T>A
c.-24-86T>A (n.-24-86T>A)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
1g.196996028T>CCA344005351CFHR5c.542T>C (p.Val181Ala)
n.866T>C
c.-24-86T>C (n.-24-86T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196996028T>GCA344005352CFHR5c.542T>G (p.Val181Gly)
n.866T>G
c.-24-86T>G (n.-24-86T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
1g.196996028T=CA1217885155CFHR5c.542T= (p.Val181=)
n.866T=
c.-24-86T= (n.-24-86T=)
c.797T= (p.Val266=)
c.806T= (p.Val269=)
1g.196996029G>ACA422802810CFHR5c.543G>A (p.Val181=)
n.867G>A
c.-24-85G>A (n.-24-85G>A)
c.798G>A (p.Val266=)
c.807G>A (p.Val269=)
 gnomAD v4
1g.196996029G>CCA422802811CFHR5c.543G>C (p.Val181=)
n.867G>C
c.-24-85G>C (n.-24-85G>C)
c.798G>C (p.Val266=)
c.807G>C (p.Val269=)
1g.196996029G>TCA422802812CFHR5c.543G>T (p.Val181=)
n.867G>T
c.-24-85G>T (n.-24-85G>T)
c.798G>T (p.Val266=)
c.807G>T (p.Val269=)
1g.196996030A>CCA344005355CFHR5c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.868A>C
c.-24-84A>C (n.-24-84A>C)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
1g.196996030A>GCA344005357CFHR5c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.868A>G
c.-24-84A>G (n.-24-84A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
1g.196996030A>TCA344005359CFHR5c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.868A>T
c.-24-84A>T (n.-24-84A>T)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
1g.196996031A>CCA344005361CFHR5c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.869A>C
c.-24-83A>C (n.-24-83A>C)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
1g.196996031A>GCA344005364CFHR5c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.869A>G
c.-24-83A>G (n.-24-83A>G)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
1g.196996031A>TCA344005367CFHR5c.545A>T (p.Lys182Ile)
n.869A>T
c.-24-83A>T (n.-24-83A>T)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
1g.196996032A=CA1217885156CFHR5c.546A= (p.Lys182=)
n.870A=
c.-24-82A= (n.-24-82A=)
c.801A= (p.Lys267=)
c.810A= (p.Lys270=)
1g.196996032A>CCA344005370CFHR5c.546A>C (p.Lys182Asn)
n.870A>C
c.-24-82A>C (n.-24-82A>C)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
1g.196996032A>GCA422802814CFHR5c.546A>G (p.Lys182=)
n.870A>G
c.-24-82A>G (n.-24-82A>G)
c.801A>G (p.Lys267=)
c.810A>G (p.Lys270=)
1g.196996032A>TCA344005368CFHR5c.546A>T (p.Lys182Asn)
n.870A>T
c.-24-82A>T (n.-24-82A>T)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196996033A>CCA344005371CFHR5c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.871A>C
c.-24-81A>C (n.-24-81A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
1g.196996033A>GCA344005372CFHR5c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.871A>G
c.-24-81A>G (n.-24-81A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196996033A>TCA344005374CFHR5c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.871A>T
c.-24-81A>T (n.-24-81A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
1g.196996034C>ACA344005375CFHR5c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.872C>A
c.-24-80C>A (n.-24-80C>A)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
1g.196996034C>GCA344005377CFHR5c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.872C>G
c.-24-80C>G (n.-24-80C>G)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
1g.196996034C>TCA344005378CFHR5c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.872C>T
c.-24-80C>T (n.-24-80C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
 gnomAD v4
1g.196996034_196996036delinsCATCA1217885157CFHR5c.548_550delinsCAT (p.Thr183=)
n.872_874delinsCAT
c.-24-80_-24-78delinsCAT (n.-24-80_-24-78delinsCAT)
c.803_805delinsCAT (p.Thr268=)
c.812_814delinsCAT (p.Thr271=)
1g.196996035A=CA1144109542CFHR5c.549A= (p.Thr183=)
n.873A=
c.-24-79A= (n.-24-79A=)
c.804A= (p.Thr268=)
c.813A= (p.Thr271=)
1g.196996035A>CCA422802820CFHR5c.549A>C (p.Thr183=)
n.873A>C
c.-24-79A>C (n.-24-79A>C)
c.804A>C (p.Thr268=)
c.813A>C (p.Thr271=)
1g.196996035A>GCA422802818CFHR5c.549A>G (p.Thr183=)
n.873A>G
c.-24-79A>G (n.-24-79A>G)
c.804A>G (p.Thr268=)
c.813A>G (p.Thr271=)
1g.196996035A>TCA1307881CFHR5c.549A>T (p.Thr183=)
n.873A>T
c.-24-79A>T (n.-24-79A>T)
c.804A>T (p.Thr268=)
c.813A>T (p.Thr271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196996035_196996036delCA35878547CFHR5c.549_550del (p.Cys184TrpfsTer5)
n.873_874del
c.-24-79_-24-78del (n.-24-79_-24-78del)
c.804_805del (p.Cys269TrpfsTer5)
c.813_814del (p.Cys272TrpfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996035_196996036delinsATCA1141262417CFHR5c.549_550delinsAT (p.Thr183=)
n.873_874delinsAT
c.-24-79_-24-78delinsAT (n.-24-79_-24-78delinsAT)
c.804_805delinsAT (p.Thr268=)
c.813_814delinsAT (p.Thr271=)
1g.196996036T>ACA344005382CFHR5c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.874T>A
c.-24-78T>A (n.-24-78T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
1g.196996036T>CCA1307882CFHR5c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.874T>C
c.-24-78T>C (n.-24-78T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996036T>GCA344005389CFHR5c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.874T>G
c.-24-78T>G (n.-24-78T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
1g.196996036T=CA1217885158CFHR5c.550T= (p.Cys184=)
n.874T=
c.-24-78T= (n.-24-78T=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.814T= (p.Cys272=)
1g.196996037G>ACA1307883CFHR5c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.875G>A
c.-24-77G>A (n.-24-77G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196996037G>CCA344005397CFHR5c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.875G>C
c.-24-77G>C (n.-24-77G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
1g.196996037G=CA1148459257CFHR5c.551G= (p.Cys184=)
n.875G=
c.-24-77G= (n.-24-77G=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.815G= (p.Cys272=)
1g.196996037G>TCA344005400CFHR5c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.875G>T
c.-24-77G>T (n.-24-77G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
1g.196996038T>ACA344005402CFHR5c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.876T>A
c.-24-76T>A (n.-24-76T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
1g.196996038T>CCA422802822CFHR5c.552T>C (p.Cys184=)
n.876T>C
c.-24-76T>C (n.-24-76T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.816T>C (p.Cys272=)
1g.196996038T>GCA344005404CFHR5c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.876T>G
c.-24-76T>G (n.-24-76T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
1g.196996039G>ACA35878560CFHR5c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.877G>A
c.-24-75G>A (n.-24-75G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196996039G>CCA344005405CFHR5c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.877G>C
c.-24-75G>C (n.-24-75G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
1g.196996039G=CA1217885159CFHR5c.553G= (p.Gly185=)
n.877G=
c.-24-75G= (n.-24-75G=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.817G= (p.Gly273=)
1g.196996039G>TCA344005406CFHR5c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.877G>T
c.-24-75G>T (n.-24-75G>T)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched