| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196995911_196995913del | CA2574104936 | CFHR5 | c.535+12_535+14del (n.535+12_535+14del) n.859+12_859+14del c.-24-203_-24-201del (n.-24-203_-24-201del) c.790+12_790+14del (n.790+12_790+14del) c.799+12_799+14del (n.799+12_799+14del) | |
| 1 | g.196995913A= | CA1217885106 | CFHR5 | c.535+14A= (n.535+14A=) n.859+14A= c.-24-201A= (n.-24-201A=) c.790+14A= (n.790+14A=) c.799+14A= (n.799+14A=) | |
| 1 | g.196995913A>G | CA528534571 | CFHR5 | c.535+14A>G (n.535+14A>G) n.859+14A>G c.-24-201A>G (n.-24-201A>G) c.790+14A>G (n.790+14A>G) c.799+14A>G (n.799+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995915C>A | CA2649656625 | CFHR5 | c.535+16C>A (n.535+16C>A) n.859+16C>A c.-24-199C>A (n.-24-199C>A) c.790+16C>A (n.790+16C>A) c.799+16C>A (n.799+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995915C>T | CA2574104937 | CFHR5 | c.535+16C>T (n.535+16C>T) n.859+16C>T c.-24-199C>T (n.-24-199C>T) c.790+16C>T (n.790+16C>T) c.799+16C>T (n.799+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995916A= | CA1217885107 | CFHR5 | c.535+17A= (n.535+17A=) n.859+17A= c.-24-198A= (n.-24-198A=) c.790+17A= (n.790+17A=) c.799+17A= (n.799+17A=) | |
| 1 | g.196995916A>C | CA729718548 | CFHR5 | c.535+17A>C (n.535+17A>C) n.859+17A>C c.-24-198A>C (n.-24-198A>C) c.790+17A>C (n.790+17A>C) c.799+17A>C (n.799+17A>C) | dbSNP |
| 1 | g.196995916A>G | CA1307861 | CFHR5 | c.535+17A>G (n.535+17A>G) n.859+17A>G c.-24-198A>G (n.-24-198A>G) c.790+17A>G (n.790+17A>G) c.799+17A>G (n.799+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995919T>G | CA35878461 | CFHR5 | c.535+20T>G (n.535+20T>G) n.859+20T>G c.-24-195T>G (n.-24-195T>G) c.790+20T>G (n.790+20T>G) c.799+20T>G (n.799+20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.196995919T= | CA1217885108 | CFHR5 | c.535+20T= (n.535+20T=) n.859+20T= c.-24-195T= (n.-24-195T=) c.790+20T= (n.790+20T=) c.799+20T= (n.799+20T=) | |
| 1 | g.196995920A>G | CA2649656626 | CFHR5 | c.535+21A>G (n.535+21A>G) n.859+21A>G c.-24-194A>G (n.-24-194A>G) c.790+21A>G (n.790+21A>G) c.799+21A>G (n.799+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995920A>T | CA2649656627 | CFHR5 | c.535+21A>T (n.535+21A>T) n.859+21A>T c.-24-194A>T (n.-24-194A>T) c.790+21A>T (n.790+21A>T) c.799+21A>T (n.799+21A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995921A>G | CA2649656628 | CFHR5 | c.535+22A>G (n.535+22A>G) n.859+22A>G c.-24-193A>G (n.-24-193A>G) c.790+22A>G (n.790+22A>G) c.799+22A>G (n.799+22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995922A= | CA1217885109 | CFHR5 | c.535+23A= (n.535+23A=) n.859+23A= c.-24-192A= (n.-24-192A=) c.790+23A= (n.790+23A=) c.799+23A= (n.799+23A=) | |
| 1 | g.196995922A>G | CA35878464 | CFHR5 | c.535+23A>G (n.535+23A>G) n.859+23A>G c.-24-192A>G (n.-24-192A>G) c.790+23A>G (n.790+23A>G) c.799+23A>G (n.799+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995922A>T | CA2649656629 | CFHR5 | c.535+23A>T (n.535+23A>T) n.859+23A>T c.-24-192A>T (n.-24-192A>T) c.790+23A>T (n.790+23A>T) c.799+23A>T (n.799+23A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995923C= | CA1217885110 | CFHR5 | c.535+24C= (n.535+24C=) n.859+24C= c.-24-191C= (n.-24-191C=) c.790+24C= (n.790+24C=) c.799+24C= (n.799+24C=) | |
| 1 | g.196995923C>T | CA1010880275 | CFHR5 | c.535+24C>T (n.535+24C>T) n.859+24C>T c.-24-191C>T (n.-24-191C>T) c.790+24C>T (n.790+24C>T) c.799+24C>T (n.799+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995924A= | CA1217885111 | CFHR5 | c.535+25A= (n.535+25A=) n.859+25A= c.-24-190A= (n.-24-190A=) c.790+25A= (n.790+25A=) c.799+25A= (n.799+25A=) | |
| 1 | g.196995924A>C | CA528534573 | CFHR5 | c.535+25A>C (n.535+25A>C) n.859+25A>C c.-24-190A>C (n.-24-190A>C) c.790+25A>C (n.790+25A>C) c.799+25A>C (n.799+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995924A>G | CA729718554 | CFHR5 | c.535+25A>G (n.535+25A>G) n.859+25A>G c.-24-190A>G (n.-24-190A>G) c.790+25A>G (n.790+25A>G) c.799+25A>G (n.799+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196995925G>A | CA1217885113 | CFHR5 | c.535+26G>A (n.535+26G>A) n.859+26G>A c.-24-189G>A (n.-24-189G>A) c.790+26G>A (n.790+26G>A) c.799+26G>A (n.799+26G>A) | dbSNP |
| 1 | g.196995925G= | CA1217885112 | CFHR5 | c.535+26G= (n.535+26G=) n.859+26G= c.-24-189G= (n.-24-189G=) c.790+26G= (n.790+26G=) c.799+26G= (n.799+26G=) | |
| 1 | g.196995926G>A | CA2649656630 | CFHR5 | c.535+27G>A (n.535+27G>A) n.859+27G>A c.-24-188G>A (n.-24-188G>A) c.790+27G>A (n.790+27G>A) c.799+27G>A (n.799+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995926G>T | CA2649656631 | CFHR5 | c.535+27G>T (n.535+27G>T) n.859+27G>T c.-24-188G>T (n.-24-188G>T) c.790+27G>T (n.790+27G>T) c.799+27G>T (n.799+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995927A= | CA1143400413 | CFHR5 | c.535+28A= (n.535+28A=) n.859+28A= c.-24-187A= (n.-24-187A=) c.790+28A= (n.790+28A=) c.799+28A= (n.799+28A=) | |
| 1 | g.196995927A>G | CA1307862 | CFHR5 | c.535+28A>G (n.535+28A>G) n.859+28A>G c.-24-187A>G (n.-24-187A>G) c.790+28A>G (n.790+28A>G) c.799+28A>G (n.799+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995928C>A | CA2649656633 | CFHR5 | c.535+29C>A (n.535+29C>A) n.859+29C>A c.-24-186C>A (n.-24-186C>A) c.790+29C>A (n.790+29C>A) c.799+29C>A (n.799+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995928C>G | CA2649656632 | CFHR5 | c.535+29C>G (n.535+29C>G) n.859+29C>G c.-24-186C>G (n.-24-186C>G) c.790+29C>G (n.790+29C>G) c.799+29C>G (n.799+29C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995930G>A | CA1217885114 | CFHR5 | c.535+31G>A (n.535+31G>A) n.859+31G>A c.-24-184G>A (n.-24-184G>A) c.790+31G>A (n.790+31G>A) c.799+31G>A (n.799+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995930G= | CA1217885115 | CFHR5 | c.535+31G= (n.535+31G=) n.859+31G= c.-24-184G= (n.-24-184G=) c.790+31G= (n.790+31G=) c.799+31G= (n.799+31G=) | |
| 1 | g.196995932T>A | CA2581691774 | CFHR5 | c.535+33T>A (n.535+33T>A) n.859+33T>A c.-24-182T>A (n.-24-182T>A) c.790+33T>A (n.790+33T>A) c.799+33T>A (n.799+33T>A) | |
| 1 | g.196995932T>C | CA2581691775 | CFHR5 | c.535+33T>C (n.535+33T>C) n.859+33T>C c.-24-182T>C (n.-24-182T>C) c.790+33T>C (n.790+33T>C) c.799+33T>C (n.799+33T>C) | |
| 1 | g.196995932T>G | CA1307863 | CFHR5 | c.535+33T>G (n.535+33T>G) n.859+33T>G c.-24-182T>G (n.-24-182T>G) c.790+33T>G (n.790+33T>G) c.799+33T>G (n.799+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995932T= | CA1142617096 | CFHR5 | c.535+33T= (n.535+33T=) n.859+33T= c.-24-182T= (n.-24-182T=) c.790+33T= (n.790+33T=) c.799+33T= (n.799+33T=) | |
| 1 | g.196995933A>C | CA2649656634 | CFHR5 | c.535+34A>C (n.535+34A>C) n.859+34A>C c.-24-181A>C (n.-24-181A>C) c.790+34A>C (n.790+34A>C) c.799+34A>C (n.799+34A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995934C>A | CA2649656635 | CFHR5 | c.535+35C>A (n.535+35C>A) n.859+35C>A c.-24-180C>A (n.-24-180C>A) c.790+35C>A (n.790+35C>A) c.799+35C>A (n.799+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995934C= | CA1141019431 | CFHR5 | c.535+35C= (n.535+35C=) n.859+35C= c.-24-180C= (n.-24-180C=) c.790+35C= (n.790+35C=) c.799+35C= (n.799+35C=) | |
| 1 | g.196995934C>G | CA2649656636 | CFHR5 | c.535+35C>G (n.535+35C>G) n.859+35C>G c.-24-180C>G (n.-24-180C>G) c.790+35C>G (n.790+35C>G) c.799+35C>G (n.799+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995934C>T | CA1307864 | CFHR5 | c.535+35C>T (n.535+35C>T) n.859+35C>T c.-24-180C>T (n.-24-180C>T) c.790+35C>T (n.790+35C>T) c.799+35C>T (n.799+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995935T>G | CA2649656637 | CFHR5 | c.535+36T>G (n.535+36T>G) n.859+36T>G c.-24-179T>G (n.-24-179T>G) c.790+36T>G (n.790+36T>G) c.799+36T>G (n.799+36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995935T= | CA1217885116 | CFHR5 | c.535+36T= (n.535+36T=) n.859+36T= c.-24-179T= (n.-24-179T=) c.790+36T= (n.790+36T=) c.799+36T= (n.799+36T=) | |
| 1 | g.196995936A= | CA1143763698 | CFHR5 | c.535+37A= (n.535+37A=) n.859+37A= c.-24-178A= (n.-24-178A=) c.790+37A= (n.790+37A=) c.799+37A= (n.799+37A=) | |
| 1 | g.196995936A>G | CA1307865 | CFHR5 | c.535+37A>G (n.535+37A>G) n.859+37A>G c.-24-178A>G (n.-24-178A>G) c.790+37A>G (n.790+37A>G) c.799+37A>G (n.799+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995936_196995937insAA | CA528534576 | CFHR5 | c.535+37_535+38insAA (n.535+37_535+38insAA) n.859+37_859+38insAA c.-24-178_-24-177insAA (n.-24-178_-24-177insAA) c.790+37_790+38insAA (n.790+37_790+38insAA) c.799+37_799+38insAA (n.799+37_799+38insAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196995938T= | CA1217885117 | CFHR5 | c.535+39T= (n.535+39T=) n.859+39T= c.-24-176T= (n.-24-176T=) c.790+39T= (n.790+39T=) c.799+39T= (n.799+39T=) | |
| 1 | g.196995938_196995939insTTTG | CA528534577 | CFHR5 | c.535+39_535+40insTTTG (n.535+39_535+40insTTTG) n.859+39_859+40insTTTG c.-24-176_-24-175insTTTG (n.-24-176_-24-175insTTTG) c.790+39_790+40insTTTG (n.790+39_790+40insTTTG) c.799+39_799+40insTTTG (n.799+39_799+40insTTTG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196995940C>A | CA2649656638 | CFHR5 | c.535+41C>A (n.535+41C>A) n.859+41C>A c.-24-174C>A (n.-24-174C>A) c.790+41C>A (n.790+41C>A) c.799+41C>A (n.799+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995940C>G | CA2649656639 | CFHR5 | c.535+41C>G (n.535+41C>G) n.859+41C>G c.-24-174C>G (n.-24-174C>G) c.790+41C>G (n.790+41C>G) c.799+41C>G (n.799+41C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995940C>T | CA2649656640 | CFHR5 | c.535+41C>T (n.535+41C>T) n.859+41C>T c.-24-174C>T (n.-24-174C>T) c.790+41C>T (n.790+41C>T) c.799+41C>T (n.799+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995942T>C | CA645843885 | CFHR5 | c.535+43T>C (n.535+43T>C) n.859+43T>C c.-24-172T>C (n.-24-172T>C) c.790+43T>C (n.790+43T>C) c.799+43T>C (n.799+43T>C) | COSMIC |
| 1 | g.196995943T>G | CA2574104940 | CFHR5 | c.535+44T>G (n.535+44T>G) n.859+44T>G c.-24-171T>G (n.-24-171T>G) c.790+44T>G (n.790+44T>G) c.799+44T>G (n.799+44T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995945C>T | CA2649656641 | CFHR5 | c.535+46C>T (n.535+46C>T) n.859+46C>T c.-24-169C>T (n.-24-169C>T) c.790+46C>T (n.790+46C>T) c.799+46C>T (n.799+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995946A>G | CA2649656642 | CFHR5 | c.535+47A>G (n.535+47A>G) n.859+47A>G c.-24-168A>G (n.-24-168A>G) c.790+47A>G (n.790+47A>G) c.799+47A>G (n.799+47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995947C>A | CA2649656643 | CFHR5 | c.535+48C>A (n.535+48C>A) n.859+48C>A c.-24-167C>A (n.-24-167C>A) c.790+48C>A (n.790+48C>A) c.799+48C>A (n.799+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995947C>T | CA645843890 | CFHR5 | c.535+48C>T (n.535+48C>T) n.859+48C>T c.-24-167C>T (n.-24-167C>T) c.790+48C>T (n.790+48C>T) c.799+48C>T (n.799+48C>T) | COSMIC |
| 1 | g.196995948_196995950delinsTTA | CA1217885118 | CFHR5 | c.535+49_535+51delinsTTA (n.535+49_535+51delinsTTA) n.859+49_859+51delinsTTA c.-24-166_-24-164delinsTTA (n.-24-166_-24-164delinsTTA) c.790+49_790+51delinsTTA (n.790+49_790+51delinsTTA) c.799+49_799+51delinsTTA (n.799+49_799+51delinsTTA) | |
| 1 | g.196995949T>A | CA2649656644 | CFHR5 | c.535+50T>A (n.535+50T>A) n.859+50T>A c.-24-165T>A (n.-24-165T>A) c.790+50T>A (n.790+50T>A) c.799+50T>A (n.799+50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995949T>C | CA2649656645 | CFHR5 | c.535+50T>C (n.535+50T>C) n.859+50T>C c.-24-165T>C (n.-24-165T>C) c.790+50T>C (n.790+50T>C) c.799+50T>C (n.799+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995955_196995956del | CA1307866 | CFHR5 | c.535+56_535+57del (n.535+56_535+57del) n.859+56_859+57del c.-24-159_-24-158del (n.-24-159_-24-158del) c.790+56_790+57del (n.790+56_790+57del) c.799+56_799+57del (n.799+56_799+57del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995950A= | CA1217885119 | CFHR5 | c.535+51A= (n.535+51A=) n.859+51A= c.-24-164A= (n.-24-164A=) c.790+51A= (n.790+51A=) c.799+51A= (n.799+51A=) | |
| 1 | g.196995950A>G | CA729718563 | CFHR5 | c.535+51A>G (n.535+51A>G) n.859+51A>G c.-24-164A>G (n.-24-164A>G) c.790+51A>G (n.790+51A>G) c.799+51A>G (n.799+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995950A>T | CA528534578 | CFHR5 | c.535+51A>T (n.535+51A>T) n.859+51A>T c.-24-164A>T (n.-24-164A>T) c.790+51A>T (n.790+51A>T) c.799+51A>T (n.799+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995951T>C | CA1307867 | CFHR5 | c.535+52T>C (n.535+52T>C) n.859+52T>C c.-24-163T>C (n.-24-163T>C) c.790+52T>C (n.790+52T>C) c.799+52T>C (n.799+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995951T>G | CA528534579 | CFHR5 | c.535+52T>G (n.535+52T>G) n.859+52T>G c.-24-163T>G (n.-24-163T>G) c.790+52T>G (n.790+52T>G) c.799+52T>G (n.799+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196995951T= | CA1217885120 | CFHR5 | c.535+52T= (n.535+52T=) n.859+52T= c.-24-163T= (n.-24-163T=) c.790+52T= (n.790+52T=) c.799+52T= (n.799+52T=) | |
| 1 | g.196995952A>G | CA2529504618 | CFHR5 | c.535+53A>G (n.535+53A>G) n.859+53A>G c.-24-162A>G (n.-24-162A>G) c.790+53A>G (n.790+53A>G) c.799+53A>G (n.799+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995953T>C | CA1010880286 | CFHR5 | c.535+54T>C (n.535+54T>C) n.859+54T>C c.-24-161T>C (n.-24-161T>C) c.790+54T>C (n.790+54T>C) c.799+54T>C (n.799+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995953T>G | CA2649656646 | CFHR5 | c.535+54T>G (n.535+54T>G) n.859+54T>G c.-24-161T>G (n.-24-161T>G) c.790+54T>G (n.790+54T>G) c.799+54T>G (n.799+54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995953T= | CA1217885121 | CFHR5 | c.535+54T= (n.535+54T=) n.859+54T= c.-24-161T= (n.-24-161T=) c.790+54T= (n.790+54T=) c.799+54T= (n.799+54T=) | |
| 1 | g.196995955T>C | CA2649656647 | CFHR5 | c.535+56T>C (n.535+56T>C) n.859+56T>C c.-24-159T>C (n.-24-159T>C) c.790+56T>C (n.790+56T>C) c.799+56T>C (n.799+56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995956A>G | CA2574104941 | CFHR5 | c.535+57A>G (n.535+57A>G) n.859+57A>G c.-24-158A>G (n.-24-158A>G) c.790+57A>G (n.790+57A>G) c.799+57A>G (n.799+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995961C= | CA1217885122 | CFHR5 | c.536-61C= (n.536-61C=) n.860-61C= c.-24-153C= (n.-24-153C=) c.791-61C= (n.791-61C=) c.800-61C= (n.800-61C=) | |
| 1 | g.196995961C>T | CA1217885123 | CFHR5 | c.536-61C>T (n.536-61C>T) n.860-61C>T c.-24-153C>T (n.-24-153C>T) c.791-61C>T (n.791-61C>T) c.800-61C>T (n.800-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196995962A= | CA1217885124 | CFHR5 | c.536-60A= (n.536-60A=) n.860-60A= c.-24-152A= (n.-24-152A=) c.791-60A= (n.791-60A=) c.800-60A= (n.800-60A=) | |
| 1 | g.196995962A>G | CA528534580 | CFHR5 | c.536-60A>G (n.536-60A>G) n.860-60A>G c.-24-152A>G (n.-24-152A>G) c.791-60A>G (n.791-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995963C>A | CA2649656648 | CFHR5 | c.536-59C>A (n.536-59C>A) n.860-59C>A c.-24-151C>A (n.-24-151C>A) c.791-59C>A (n.791-59C>A) c.800-59C>A (n.800-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995963C>T | CA2649656649 | CFHR5 | c.536-59C>T (n.536-59C>T) n.860-59C>T c.-24-151C>T (n.-24-151C>T) c.791-59C>T (n.791-59C>T) c.800-59C>T (n.800-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995964A= | CA1217885125 | CFHR5 | c.536-58A= (n.536-58A=) n.860-58A= c.-24-150A= (n.-24-150A=) c.791-58A= (n.791-58A=) c.800-58A= (n.800-58A=) | |
| 1 | g.196995964A>G | CA2649656650 | CFHR5 | c.536-58A>G (n.536-58A>G) n.860-58A>G c.-24-150A>G (n.-24-150A>G) c.791-58A>G (n.791-58A>G) c.800-58A>G (n.800-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995964A>T | CA1217885126 | CFHR5 | c.536-58A>T (n.536-58A>T) n.860-58A>T c.-24-150A>T (n.-24-150A>T) c.791-58A>T (n.791-58A>T) c.800-58A>T (n.800-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196995965T>C | CA2649656651 | CFHR5 | c.536-57T>C (n.536-57T>C) n.860-57T>C c.-24-149T>C (n.-24-149T>C) c.791-57T>C (n.791-57T>C) c.800-57T>C (n.800-57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995966G>A | CA35878486 | CFHR5 | c.536-56G>A (n.536-56G>A) n.860-56G>A c.-24-148G>A (n.-24-148G>A) c.791-56G>A (n.791-56G>A) c.800-56G>A (n.800-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995966G= | CA1146623559 | CFHR5 | c.536-56G= (n.536-56G=) n.860-56G= c.-24-148G= (n.-24-148G=) c.791-56G= (n.791-56G=) c.800-56G= (n.800-56G=) | |
| 1 | g.196995967T>A | CA1217885128 | CFHR5 | c.536-55T>A (n.536-55T>A) n.860-55T>A c.-24-147T>A (n.-24-147T>A) c.791-55T>A (n.791-55T>A) c.800-55T>A (n.800-55T>A) | dbSNP |
| 1 | g.196995967T>G | CA1217885127 | CFHR5 | c.536-55T>G (n.536-55T>G) n.860-55T>G c.-24-147T>G (n.-24-147T>G) c.791-55T>G (n.791-55T>G) c.800-55T>G (n.800-55T>G) | dbSNP |
| 1 | g.196995967T= | CA1217885129 | CFHR5 | c.536-55T= (n.536-55T=) n.860-55T= c.-24-147T= (n.-24-147T=) c.791-55T= (n.791-55T=) c.800-55T= (n.800-55T=) | |
| 1 | g.196995968A= | CA1217885130 | CFHR5 | c.536-54A= (n.536-54A=) n.860-54A= c.-24-146A= (n.-24-146A=) c.791-54A= (n.791-54A=) c.800-54A= (n.800-54A=) | |
| 1 | g.196995968A>C | CA2649656652 | CFHR5 | c.536-54A>C (n.536-54A>C) n.860-54A>C c.-24-146A>C (n.-24-146A>C) c.791-54A>C (n.791-54A>C) c.800-54A>C (n.800-54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995968A>G | CA729718571 | CFHR5 | c.536-54A>G (n.536-54A>G) n.860-54A>G c.-24-146A>G (n.-24-146A>G) c.791-54A>G (n.791-54A>G) c.800-54A>G (n.800-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995970del | CA2574104942 | CFHR5 | c.536-52del (n.536-52del) n.860-52del c.-24-144del (n.-24-144del) c.791-52del (n.791-52del) c.800-52del (n.800-52del) | |
| 1 | g.196995969_196995973delinsAACAG | CA1217885131 | CFHR5 | c.536-53_536-49delinsAACAG (n.536-53_536-49delinsAACAG) n.860-53_860-49delinsAACAG c.-24-145_-24-141delinsAACAG (n.-24-145_-24-141delinsAACAG) c.791-53_791-49delinsAACAG (n.791-53_791-49delinsAACAG) c.800-53_800-49delinsAACAG (n.800-53_800-49delinsAACAG) | |
| 1 | g.196995970A= | CA1217885133 | CFHR5 | c.536-52A= (n.536-52A=) n.860-52A= c.-24-144A= (n.-24-144A=) c.791-52A= (n.791-52A=) c.800-52A= (n.800-52A=) | |
| 1 | g.196995970A>G | CA35878494 | CFHR5 | c.536-52A>G (n.536-52A>G) n.860-52A>G c.-24-144A>G (n.-24-144A>G) c.791-52A>G (n.791-52A>G) c.800-52A>G (n.800-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995971_196995974del | CA1217885132 | CFHR5 | c.536-51_536-48del (n.536-51_536-48del) n.860-51_860-48del c.-24-143_-24-140del (n.-24-143_-24-140del) c.791-51_791-48del (n.791-51_791-48del) c.800-51_800-48del (n.800-51_800-48del) | dbSNP |
| 1 | g.196995971C= | CA1217885134 | CFHR5 | c.536-51C= (n.536-51C=) n.860-51C= c.-24-143C= (n.-24-143C=) c.791-51C= (n.791-51C=) c.800-51C= (n.800-51C=) | |
| 1 | g.196995971C>G | CA1307868 | CFHR5 | c.536-51C>G (n.536-51C>G) n.860-51C>G c.-24-143C>G (n.-24-143C>G) c.791-51C>G (n.791-51C>G) c.800-51C>G (n.800-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995973G>A | CA2649656653 | CFHR5 | c.536-49G>A (n.536-49G>A) n.860-49G>A c.-24-141G>A (n.-24-141G>A) c.791-49G>A (n.791-49G>A) c.800-49G>A (n.800-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995973G>C | CA2649656654 | CFHR5 | c.536-49G>C (n.536-49G>C) n.860-49G>C c.-24-141G>C (n.-24-141G>C) c.791-49G>C (n.791-49G>C) c.800-49G>C (n.800-49G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995974A= | CA1141259631 | CFHR5 | c.536-48A= (n.536-48A=) n.860-48A= c.-24-140A= (n.-24-140A=) c.791-48A= (n.791-48A=) c.800-48A= (n.800-48A=) | |
| 1 | g.196995974A>G | CA35878497 | CFHR5 | c.536-48A>G (n.536-48A>G) n.860-48A>G c.-24-140A>G (n.-24-140A>G) c.791-48A>G (n.791-48A>G) c.800-48A>G (n.800-48A>G) | dbSNP |
| 1 | g.196995975T>A | CA1217885136 | CFHR5 | c.536-47T>A (n.536-47T>A) n.860-47T>A c.-24-139T>A (n.-24-139T>A) c.791-47T>A (n.791-47T>A) c.800-47T>A (n.800-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196995975T>C | CA1307869 | CFHR5 | c.536-47T>C (n.536-47T>C) n.860-47T>C c.-24-139T>C (n.-24-139T>C) c.791-47T>C (n.791-47T>C) c.800-47T>C (n.800-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995975T= | CA1217885135 | CFHR5 | c.536-47T= (n.536-47T=) n.860-47T= c.-24-139T= (n.-24-139T=) c.791-47T= (n.791-47T=) c.800-47T= (n.800-47T=) | |
| 1 | g.196995979A= | CA1217885137 | CFHR5 | c.536-43A= (n.536-43A=) n.860-43A= c.-24-135A= (n.-24-135A=) c.791-43A= (n.791-43A=) c.800-43A= (n.800-43A=) | |
| 1 | g.196995979A>C | CA1217885138 | CFHR5 | c.536-43A>C (n.536-43A>C) n.860-43A>C c.-24-135A>C (n.-24-135A>C) c.791-43A>C (n.791-43A>C) c.800-43A>C (n.800-43A>C) | dbSNP |
| 1 | g.196995981A= | CA1217885139 | CFHR5 | c.536-41A= (n.536-41A=) n.860-41A= c.-24-133A= (n.-24-133A=) c.791-41A= (n.791-41A=) c.800-41A= (n.800-41A=) | |
| 1 | g.196995981A>G | CA1307870 | CFHR5 | c.536-41A>G (n.536-41A>G) n.860-41A>G c.-24-133A>G (n.-24-133A>G) c.791-41A>G (n.791-41A>G) c.800-41A>G (n.800-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995983A= | CA1217885140 | CFHR5 | c.536-39A= (n.536-39A=) n.860-39A= c.-24-131A= (n.-24-131A=) c.791-39A= (n.791-39A=) c.800-39A= (n.800-39A=) | |
| 1 | g.196995983A>G | CA528534581 | CFHR5 | c.536-39A>G (n.536-39A>G) n.860-39A>G c.-24-131A>G (n.-24-131A>G) c.791-39A>G (n.791-39A>G) c.800-39A>G (n.800-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995984T>C | CA2649656655 | CFHR5 | c.536-38T>C (n.536-38T>C) n.860-38T>C c.-24-130T>C (n.-24-130T>C) c.791-38T>C (n.791-38T>C) c.800-38T>C (n.800-38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995987T>C | CA2649656656 | CFHR5 | c.536-35T>C (n.536-35T>C) n.860-35T>C c.-24-127T>C (n.-24-127T>C) c.791-35T>C (n.791-35T>C) c.800-35T>C (n.800-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196995988C>T | CA2566635026 | CFHR5 | c.536-34C>T (n.536-34C>T) n.860-34C>T c.-24-126C>T (n.-24-126C>T) c.791-34C>T (n.791-34C>T) c.800-34C>T (n.800-34C>T) | |
| 1 | g.196995990G>C | CA1307871 | CFHR5 | c.536-32G>C (n.536-32G>C) n.860-32G>C c.-24-124G>C (n.-24-124G>C) c.791-32G>C (n.791-32G>C) c.800-32G>C (n.800-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995990G= | CA1217885141 | CFHR5 | c.536-32G= (n.536-32G=) n.860-32G= c.-24-124G= (n.-24-124G=) c.791-32G= (n.791-32G=) c.800-32G= (n.800-32G=) | |
| 1 | g.196995990G>T | CA528534582 | CFHR5 | c.536-32G>T (n.536-32G>T) n.860-32G>T c.-24-124G>T (n.-24-124G>T) c.791-32G>T (n.791-32G>T) c.800-32G>T (n.800-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995991A= | CA1217885142 | CFHR5 | c.536-31A= (n.536-31A=) n.860-31A= c.-24-123A= (n.-24-123A=) c.791-31A= (n.791-31A=) c.800-31A= (n.800-31A=) | |
| 1 | g.196995991A>C | CA1307872 | CFHR5 | c.536-31A>C (n.536-31A>C) n.860-31A>C c.-24-123A>C (n.-24-123A>C) c.791-31A>C (n.791-31A>C) c.800-31A>C (n.800-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995991A>G | CA528534583 | CFHR5 | c.536-31A>G (n.536-31A>G) n.860-31A>G c.-24-123A>G (n.-24-123A>G) c.791-31A>G (n.791-31A>G) c.800-31A>G (n.800-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995993T>G | CA1307873 | CFHR5 | c.536-29T>G (n.536-29T>G) n.860-29T>G c.-24-121T>G (n.-24-121T>G) c.791-29T>G (n.791-29T>G) c.800-29T>G (n.800-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995993T= | CA1217885143 | CFHR5 | c.536-29T= (n.536-29T=) n.860-29T= c.-24-121T= (n.-24-121T=) c.791-29T= (n.791-29T=) c.800-29T= (n.800-29T=) | |
| 1 | g.196995994A>C | CA2516370187 | CFHR5 | c.536-28A>C (n.536-28A>C) n.860-28A>C c.-24-120A>C (n.-24-120A>C) c.791-28A>C (n.791-28A>C) c.800-28A>C (n.800-28A>C) | |
| 1 | g.196995995A= | CA1217885144 | CFHR5 | c.536-27A= (n.536-27A=) n.860-27A= c.-24-119A= (n.-24-119A=) c.791-27A= (n.791-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) | |
| 1 | g.196995995A>G | CA1307874 | CFHR5 | c.536-27A>G (n.536-27A>G) n.860-27A>G c.-24-119A>G (n.-24-119A>G) c.791-27A>G (n.791-27A>G) c.800-27A>G (n.800-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995996G>A | CA1307875 | CFHR5 | c.536-26G>A (n.536-26G>A) n.860-26G>A c.-24-118G>A (n.-24-118G>A) c.791-26G>A (n.791-26G>A) c.800-26G>A (n.800-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995996G= | CA1143433416 | CFHR5 | c.536-26G= (n.536-26G=) n.860-26G= c.-24-118G= (n.-24-118G=) c.791-26G= (n.791-26G=) c.800-26G= (n.800-26G=) | |
| 1 | g.196995997del | CA2574104943 | CFHR5 | c.536-25del (n.536-25del) n.860-25del c.-24-117del (n.-24-117del) c.791-25del (n.791-25del) c.800-25del (n.800-25del) | |
| 1 | g.196995997C= | CA1144196299 | CFHR5 | c.536-25C= (n.536-25C=) n.860-25C= c.-24-117C= (n.-24-117C=) c.791-25C= (n.791-25C=) c.800-25C= (n.800-25C=) | |
| 1 | g.196995997C>T | CA1307876 | CFHR5 | c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.860-25C>T c.-24-117C>T (n.-24-117C>T) c.791-25C>T (n.791-25C>T) c.800-25C>T (n.800-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196995998A= | CA1217885145 | CFHR5 | c.536-24A= (n.536-24A=) n.860-24A= c.-24-116A= (n.-24-116A=) c.791-24A= (n.791-24A=) c.800-24A= (n.800-24A=) | |
| 1 | g.196995998A>C | CA645843893 | CFHR5 | c.536-24A>C (n.536-24A>C) n.860-24A>C c.-24-116A>C (n.-24-116A>C) c.791-24A>C (n.791-24A>C) c.800-24A>C (n.800-24A>C) | COSMIC |
| 1 | g.196995998A>G | CA1217885146 | CFHR5 | c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.860-24A>G c.-24-116A>G (n.-24-116A>G) c.791-24A>G (n.791-24A>G) c.800-24A>G (n.800-24A>G) | dbSNP |
| 1 | g.196995999C= | CA1143820847 | CFHR5 | c.536-23C= (n.536-23C=) n.860-23C= c.-24-115C= (n.-24-115C=) c.791-23C= (n.791-23C=) c.800-23C= (n.800-23C=) | |
| 1 | g.196995999C>G | CA1307877 | CFHR5 | c.536-23C>G (n.536-23C>G) n.860-23C>G c.-24-115C>G (n.-24-115C>G) c.791-23C>G (n.791-23C>G) c.800-23C>G (n.800-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196996000T>G | CA729718591 | CFHR5 | c.536-22T>G (n.536-22T>G) n.860-22T>G c.-24-114T>G (n.-24-114T>G) c.791-22T>G (n.791-22T>G) c.800-22T>G (n.800-22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196996000T= | CA1217885147 | CFHR5 | c.536-22T= (n.536-22T=) n.860-22T= c.-24-114T= (n.-24-114T=) c.791-22T= (n.791-22T=) c.800-22T= (n.800-22T=) | |
| 1 | g.196996002A= | CA1217885148 | CFHR5 | c.536-20A= (n.536-20A=) n.860-20A= c.-24-112A= (n.-24-112A=) c.791-20A= (n.791-20A=) c.800-20A= (n.800-20A=) | |
| 1 | g.196996002A>G | CA528534586 | CFHR5 | c.536-20A>G (n.536-20A>G) n.860-20A>G c.-24-112A>G (n.-24-112A>G) c.791-20A>G (n.791-20A>G) c.800-20A>G (n.800-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196996003T>C | CA1217885150 | CFHR5 | c.536-19T>C (n.536-19T>C) n.860-19T>C c.-24-111T>C (n.-24-111T>C) c.791-19T>C (n.791-19T>C) c.800-19T>C (n.800-19T>C) | dbSNP |
| 1 | g.196996003T= | CA1217885149 | CFHR5 | c.536-19T= (n.536-19T=) n.860-19T= c.-24-111T= (n.-24-111T=) c.791-19T= (n.791-19T=) c.800-19T= (n.800-19T=) | |
| 1 | g.196996005T>C | CA2649656657 | CFHR5 | c.536-17T>C (n.536-17T>C) n.860-17T>C c.-24-109T>C (n.-24-109T>C) c.791-17T>C (n.791-17T>C) c.800-17T>C (n.800-17T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196996005T>G | CA2649656658 | CFHR5 | c.536-17T>G (n.536-17T>G) n.860-17T>G c.-24-109T>G (n.-24-109T>G) c.791-17T>G (n.791-17T>G) c.800-17T>G (n.800-17T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196996006T>C | CA1307878 | CFHR5 | c.536-16T>C (n.536-16T>C) n.860-16T>C c.-24-108T>C (n.-24-108T>C) c.791-16T>C (n.791-16T>C) c.800-16T>C (n.800-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196996006T= | CA1217885151 | CFHR5 | c.536-16T= (n.536-16T=) n.860-16T= c.-24-108T= (n.-24-108T=) c.791-16T= (n.791-16T=) c.800-16T= (n.800-16T=) | |
| 1 | g.196996009T>C | CA2649656659 | CFHR5 | c.536-13T>C (n.536-13T>C) n.860-13T>C c.-24-105T>C (n.-24-105T>C) c.791-13T>C (n.791-13T>C) c.800-13T>C (n.800-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.196996010A>C | CA2747237281 | CFHR5 | c.536-12A>C (n.536-12A>C) n.860-12A>C c.-24-104A>C (n.-24-104A>C) c.791-12A>C (n.791-12A>C) c.800-12A>C (n.800-12A>C) | |
| 1 | g.196996010A>G | CA2574104944 | CFHR5 | c.536-12A>G (n.536-12A>G) n.860-12A>G c.-24-104A>G (n.-24-104A>G) c.791-12A>G (n.791-12A>G) c.800-12A>G (n.800-12A>G) | |
| 1 | g.196996011C>A | CA2747237282 | CFHR5 | c.536-11C>A (n.536-11C>A) n.860-11C>A c.-24-103C>A (n.-24-103C>A) c.791-11C>A (n.791-11C>A) c.800-11C>A (n.800-11C>A) | |
| 1 | g.196996012A>C | CA2747237283 | CFHR5 | c.536-10A>C (n.536-10A>C) n.860-10A>C c.-24-102A>C (n.-24-102A>C) c.791-10A>C (n.791-10A>C) c.800-10A>C (n.800-10A>C) | |
| 1 | g.196996013T>C | CA2574104945 | CFHR5 | c.536-9T>C (n.536-9T>C) n.860-9T>C c.-24-101T>C (n.-24-101T>C) c.791-9T>C (n.791-9T>C) c.800-9T>C (n.800-9T>C) | |
| 1 | g.196996013T>G | CA2649656660 | CFHR5 | c.536-9T>G (n.536-9T>G) n.860-9T>G c.-24-101T>G (n.-24-101T>G) c.791-9T>G (n.791-9T>G) c.800-9T>G (n.800-9T>G) | gnomAD v4 |