Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196995873A>CCA344005155CFHR5c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.833A>C
c.-24-241A>C (n.-24-241A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
1g.196995873A>GCA344005158CFHR5c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.833A>G
c.-24-241A>G (n.-24-241A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
1g.196995873A>TCA344005160CFHR5c.509A>T (p.Glu170Val)
n.833A>T
c.-24-241A>T (n.-24-241A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
1g.196995874A=CA1217885080CFHR5c.510A= (p.Glu170=)
n.834A=
c.-24-240A= (n.-24-240A=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.774A= (p.Glu258=)
1g.196995874A>CCA344005161CFHR5c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.834A>C
c.-24-240A>C (n.-24-240A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
1g.196995874A>GCA422802747CFHR5c.510A>G (p.Glu170=)
n.834A>G
c.-24-240A>G (n.-24-240A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.774A>G (p.Glu258=)
 dbSNP
1g.196995874A>TCA344005163CFHR5c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.834A>T
c.-24-240A>T (n.-24-240A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
1g.196995875T>ACA344005170CFHR5c.511T>A (p.Trp171Arg)
n.835T>A
c.-24-239T>A (n.-24-239T>A)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
1g.196995875T>CCA344005171CFHR5c.511T>C (p.Trp171Arg)
n.835T>C
c.-24-239T>C (n.-24-239T>C)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
1g.196995875T>GCA344005173CFHR5c.511T>G (p.Trp171Gly)
n.835T>G
c.-24-239T>G (n.-24-239T>G)
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
 gnomAD v4
1g.196995876G>ACA35878379CFHR5c.512G>A (p.Trp171Ter)
n.836G>A
c.-24-238G>A (n.-24-238G>A)
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995876G>CCA344005176CFHR5c.512G>C (p.Trp171Ser)
n.836G>C
c.-24-238G>C (n.-24-238G>C)
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
1g.196995876G=CA1144012646CFHR5c.512G= (p.Trp171=)
n.836G=
c.-24-238G= (n.-24-238G=)
c.767G= (p.Trp256=)
c.776G= (p.Trp259=)
1g.196995876G>TCA344005178CFHR5c.512G>T (p.Trp171Leu)
n.836G>T
c.-24-238G>T (n.-24-238G>T)
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
 gnomAD v4
1g.196995877G>ACA344005185CFHR5c.513G>A (p.Trp171Ter)
n.837G>A
c.-24-237G>A (n.-24-237G>A)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
1g.196995877G>CCA344005183CFHR5c.513G>C (p.Trp171Cys)
n.837G>C
c.-24-237G>C (n.-24-237G>C)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
1g.196995877G=CA1143447541CFHR5c.513G= (p.Trp171=)
n.837G=
c.-24-237G= (n.-24-237G=)
c.768G= (p.Trp256=)
c.777G= (p.Trp259=)
1g.196995877G>TCA35878389CFHR5c.513G>T (p.Trp171Cys)
n.837G>T
c.-24-237G>T (n.-24-237G>T)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995877_196995880delinsGACACA1217885081CFHR5c.513_516delinsGACA (p.Trp171=)
n.837_840delinsGACA
c.-24-237_-24-234delinsGACA (n.-24-237_-24-234delinsGACA)
c.768_771delinsGACA (p.Trp256=)
c.777_780delinsGACA (p.Trp259=)
1g.196995878A=CA1217885082CFHR5c.514A= (p.Thr172=)
n.838A=
c.-24-236A= (n.-24-236A=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.778A= (p.Thr260=)
1g.196995878A>CCA344005187CFHR5c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.838A>C
c.-24-236A>C (n.-24-236A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
1g.196995878A>GCA1307855CFHR5c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.838A>G
c.-24-236A>G (n.-24-236A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995878A>TCA344005190CFHR5c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.838A>T
c.-24-236A>T (n.-24-236A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
1g.196995880_196995882delCA422802757CFHR5c.516_518del (p.Thr173del)
n.840_842del
c.-24-234_-24-232del (n.-24-234_-24-232del)
c.771_773del (p.Thr258del)
c.780_782del (p.Thr261del)
 dbSNP
1g.196995879C>ACA1307856CFHR5c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.839C>A
c.-24-235C>A (n.-24-235C>A)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995879C=CA1148264793CFHR5c.515C= (p.Thr172=)
n.839C=
c.-24-235C= (n.-24-235C=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.779C= (p.Thr260=)
1g.196995879C>GCA344005193CFHR5c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.839C>G
c.-24-235C>G (n.-24-235C>G)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
1g.196995879C>TCA344005194CFHR5c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.839C>T
c.-24-235C>T (n.-24-235C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
1g.196995880A=CA1143726170CFHR5c.516A= (p.Thr172=)
n.840A=
c.-24-234A= (n.-24-234A=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.780A= (p.Thr260=)
1g.196995880A>CCA422802760CFHR5c.516A>C (p.Thr172=)
n.840A>C
c.-24-234A>C (n.-24-234A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.780A>C (p.Thr260=)
1g.196995880A>GCA1307857CFHR5c.516A>G (p.Thr172=)
n.840A>G
c.-24-234A>G (n.-24-234A>G)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.780A>G (p.Thr260=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995880A>TCA422802761CFHR5c.516A>T (p.Thr172=)
n.840A>T
c.-24-234A>T (n.-24-234A>T)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.780A>T (p.Thr260=)
1g.196995881A>CCA344005195CFHR5c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.841A>C
c.-24-233A>C (n.-24-233A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
 gnomAD v4
1g.196995881A>GCA344005196CFHR5c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.841A>G
c.-24-233A>G (n.-24-233A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
1g.196995881A>TCA344005197CFHR5c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.841A>T
c.-24-233A>T (n.-24-233A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
1g.196995882C>ACA344005199CFHR5c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.842C>A
c.-24-232C>A (n.-24-232C>A)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
1g.196995882C=CA1217885083CFHR5c.518C= (p.Thr173=)
n.842C=
c.-24-232C= (n.-24-232C=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.782C= (p.Thr261=)
1g.196995882C>GCA344005201CFHR5c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.842C>G
c.-24-232C>G (n.-24-232C>G)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
1g.196995882C>TCA1307858CFHR5c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.842C>T
c.-24-232C>T (n.-24-232C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196995883T>ACA422802763CFHR5c.519T>A (p.Thr173=)
n.843T>A
c.-24-231T>A (n.-24-231T>A)
c.774T>A (p.Thr258=)
c.783T>A (p.Thr261=)
1g.196995883T>CCA422802764CFHR5c.519T>C (p.Thr173=)
n.843T>C
c.-24-231T>C (n.-24-231T>C)
c.774T>C (p.Thr258=)
c.783T>C (p.Thr261=)
 gnomAD v4
1g.196995883T>GCA422802765CFHR5c.519T>G (p.Thr173=)
n.843T>G
c.-24-231T>G (n.-24-231T>G)
c.774T>G (p.Thr258=)
c.783T>G (p.Thr261=)
1g.196995885dupCA1217885084CFHR5c.521dup (p.Leu174PhefsTer6)
n.845dup
c.-24-229dup (n.-24-229dup)
c.776dup (p.Leu259PhefsTer6)
c.785dup (p.Leu262PhefsTer6)
 dbSNP
1g.196995884T>ACA344005206CFHR5c.520T>A (p.Leu174Ile)
n.844T>A
c.-24-230T>A (n.-24-230T>A)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
1g.196995884T>CCA422802769CFHR5c.520T>C (p.Leu174=)
n.844T>C
c.-24-230T>C (n.-24-230T>C)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.784T>C (p.Leu262=)
1g.196995884T>GCA344005203CFHR5c.520T>G (p.Leu174Val)
n.844T>G
c.-24-230T>G (n.-24-230T>G)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
1g.196995885T>ACA344005209CFHR5c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.845T>A
c.-24-229T>A (n.-24-229T>A)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
1g.196995885T>CCA344005212CFHR5c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.845T>C
c.-24-229T>C (n.-24-229T>C)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995885T>GCA344005210CFHR5c.521T>G (p.Leu174Ter)
n.845T>G
c.-24-229T>G (n.-24-229T>G)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
1g.196995885T=CA1217885085CFHR5c.521T= (p.Leu174=)
n.845T=
c.-24-229T= (n.-24-229T=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.785T= (p.Leu262=)
1g.196995886A>CCA344005214CFHR5c.522A>C (p.Leu174Phe)
n.846A>C
c.-24-228A>C (n.-24-228A>C)
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
1g.196995886A>GCA422802772CFHR5c.522A>G (p.Leu174=)
n.846A>G
c.-24-228A>G (n.-24-228A>G)
c.777A>G (p.Leu259=)
c.786A>G (p.Leu262=)
 COSMIC COSMIC
1g.196995886A>TCA344005215CFHR5c.522A>T (p.Leu174Phe)
n.846A>T
c.-24-228A>T (n.-24-228A>T)
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
1g.196995886_196995887delinsACCA1217885086CFHR5c.522_523delinsAC (p.Leu174=)
n.846_847delinsAC
c.-24-228_-24-227delinsAC (n.-24-228_-24-227delinsAC)
c.777_778delinsAC (p.Leu259=)
c.786_787delinsAC (p.Leu262=)
1g.196995887C>ACA344005216CFHR5c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.847C>A
c.-24-227C>A (n.-24-227C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
1g.196995887C>GCA344005217CFHR5c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.847C>G
c.-24-227C>G (n.-24-227C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
1g.196995887C>TCA344005218CFHR5c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.847C>T
c.-24-227C>T (n.-24-227C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
1g.196995889delCA1217885087CFHR5c.525del (p.Thr176LeufsTer6)
n.849del
c.-24-225del (n.-24-225del)
c.780del (p.Thr261LeufsTer6)
c.789del (p.Thr264LeufsTer6)
 dbSNP
1g.196995888C>ACA344005219CFHR5c.524C>A (p.Pro175His)
n.848C>A
c.-24-226C>A (n.-24-226C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.788C>A (p.Pro263His)
 gnomAD v4
1g.196995888C=CA1149043178CFHR5c.524C= (p.Pro175=)
n.848C=
c.-24-226C= (n.-24-226C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.788C= (p.Pro263=)
1g.196995888C>GCA344005220CFHR5c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.848C>G
c.-24-226C>G (n.-24-226C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
1g.196995888C>TCA1307859CFHR5c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.848C>T
c.-24-226C>T (n.-24-226C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995889C>ACA422802774CFHR5c.525C>A (p.Pro175=)
n.849C>A
c.-24-225C>A (n.-24-225C>A)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.789C>A (p.Pro263=)
1g.196995889C=CA1217885088CFHR5c.525C= (p.Pro175=)
n.849C=
c.-24-225C= (n.-24-225C=)
c.780C= (p.Pro260=)
c.789C= (p.Pro263=)
1g.196995889C>GCA422802775CFHR5c.525C>G (p.Pro175=)
n.849C>G
c.-24-225C>G (n.-24-225C>G)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.789C>G (p.Pro263=)
1g.196995889C>TCA422802776CFHR5c.525C>T (p.Pro175=)
n.849C>T
c.-24-225C>T (n.-24-225C>T)
c.780C>T (p.Pro260=)
c.789C>T (p.Pro263=)
 dbSNP
1g.196995890A>CCA344005221CFHR5c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.850A>C
c.-24-224A>C (n.-24-224A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
1g.196995890A>GCA344005222CFHR5c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.850A>G
c.-24-224A>G (n.-24-224A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
1g.196995890A>TCA344005223CFHR5c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.850A>T
c.-24-224A>T (n.-24-224A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
1g.196995890_196995891delinsACCA1217885089CFHR5c.526_527delinsAC (p.Thr176=)
n.850_851delinsAC
c.-24-224_-24-223delinsAC (n.-24-224_-24-223delinsAC)
c.781_782delinsAC (p.Thr261=)
c.790_791delinsAC (p.Thr264=)
1g.196995891delCA1217885090CFHR5c.527del (p.Thr176IlefsTer6)
n.851del
c.-24-223del (n.-24-223del)
c.782del (p.Thr261IlefsTer6)
c.791del (p.Thr264IlefsTer6)
 dbSNP
1g.196995891C>ACA344005226CFHR5c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.851C>A
c.-24-223C>A (n.-24-223C>A)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995891C=CA1217885091CFHR5c.527C= (p.Thr176=)
n.851C=
c.-24-223C= (n.-24-223C=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.791C= (p.Thr264=)
1g.196995891C>GCA344005224CFHR5c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.851C>G
c.-24-223C>G (n.-24-223C>G)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
1g.196995891C>TCA344005225CFHR5c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.851C>T
c.-24-223C>T (n.-24-223C>T)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
1g.196995892T>ACA422802779CFHR5c.528T>A (p.Thr176=)
n.852T>A
c.-24-222T>A (n.-24-222T>A)
c.783T>A (p.Thr261=)
c.792T>A (p.Thr264=)
1g.196995892T>CCA422802780CFHR5c.528T>C (p.Thr176=)
n.852T>C
c.-24-222T>C (n.-24-222T>C)
c.783T>C (p.Thr261=)
c.792T>C (p.Thr264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995892T>GCA422802781CFHR5c.528T>G (p.Thr176=)
n.852T>G
c.-24-222T>G (n.-24-222T>G)
c.783T>G (p.Thr261=)
c.792T>G (p.Thr264=)
1g.196995892T=CA1217885092CFHR5c.528T= (p.Thr176=)
n.852T=
c.-24-222T= (n.-24-222T=)
c.783T= (p.Thr261=)
c.792T= (p.Thr264=)
1g.196995893delCA2649656620CFHR5c.529del (p.Cys177ValfsTer5)
n.853del
c.-24-221del (n.-24-221del)
c.784del (p.Cys262ValfsTer5)
c.793del (p.Cys265ValfsTer5)
 gnomAD v4
1g.196995893T>ACA344005228CFHR5c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.853T>A
c.-24-221T>A (n.-24-221T>A)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
1g.196995893T>CCA344005229CFHR5c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.853T>C
c.-24-221T>C (n.-24-221T>C)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995893T>GCA344005231CFHR5c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.853T>G
c.-24-221T>G (n.-24-221T>G)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
1g.196995893T=CA1217885093CFHR5c.529T= (p.Cys177=)
n.853T=
c.-24-221T= (n.-24-221T=)
c.784T= (p.Cys262=)
c.793T= (p.Cys265=)
1g.196995894G>ACA35878446CFHR5c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.854G>A
c.-24-220G>A (n.-24-220G>A)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995894G>CCA344005233CFHR5c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.854G>C
c.-24-220G>C (n.-24-220G>C)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
 gnomAD v4
1g.196995894G=CA1217885095CFHR5c.530G= (p.Cys177=)
n.854G=
c.-24-220G= (n.-24-220G=)
c.785G= (p.Cys262=)
c.794G= (p.Cys265=)
1g.196995894G>TCA344005235CFHR5c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.854G>T
c.-24-220G>T (n.-24-220G>T)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
1g.196995894_196995895insGAGCA1217885094CFHR5c.530_531insGAG (p.Cys177delinsTrpSer)
n.854_855insGAG
c.-24-220_-24-219insGAG (n.-24-220_-24-219insGAG)
c.785_786insGAG (p.Cys262delinsTrpSer)
c.794_795insGAG (p.Cys265delinsTrpSer)
 dbSNP
1g.196995895T>ACA344005237CFHR5c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.855T>A
c.-24-219T>A (n.-24-219T>A)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.795T>A (p.Cys265Ter)
 dbSNP
1g.196995895T>CCA422802785CFHR5c.531T>C (p.Cys177=)
n.855T>C
c.-24-219T>C (n.-24-219T>C)
c.786T>C (p.Cys262=)
c.795T>C (p.Cys265=)
1g.196995895T>GCA344005238CFHR5c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.855T>G
c.-24-219T>G (n.-24-219T>G)
c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.795T>G (p.Cys265Trp)
1g.196995895T=CA1217885096CFHR5c.531T= (p.Cys177=)
n.855T=
c.-24-219T= (n.-24-219T=)
c.786T= (p.Cys262=)
c.795T= (p.Cys265=)
1g.196995896G>ACA344005240CFHR5c.532G>A (p.Val178Ile)
n.856G>A
c.-24-218G>A (n.-24-218G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
 dbSNP
1g.196995896G>CCA344005242CFHR5c.532G>C (p.Val178Leu)
n.856G>C
c.-24-218G>C (n.-24-218G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
1g.196995896G=CA1217885097CFHR5c.532G= (p.Val178=)
n.856G=
c.-24-218G= (n.-24-218G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.796G= (p.Val266=)
1g.196995896G>TCA344005243CFHR5c.532G>T (p.Val178Phe)
n.856G>T
c.-24-218G>T (n.-24-218G>T)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
1g.196995897T>ACA344005245CFHR5c.533T>A (p.Val178Asp)
n.857T>A
c.-24-217T>A (n.-24-217T>A)
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
1g.196995897T>CCA344005247CFHR5c.533T>C (p.Val178Ala)
n.857T>C
c.-24-217T>C (n.-24-217T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
 dbSNP
1g.196995897T>GCA344005244CFHR5c.533T>G (p.Val178Gly)
n.857T>G
c.-24-217T>G (n.-24-217T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
1g.196995897T=CA1217885098CFHR5c.533T= (p.Val178=)
n.857T=
c.-24-217T= (n.-24-217T=)
c.788T= (p.Val263=)
c.797T= (p.Val266=)
1g.196995898T>ACA422802787CFHR5c.534T>A (p.Val178=)
n.858T>A
c.-24-216T>A (n.-24-216T>A)
c.789T>A (p.Val263=)
c.798T>A (p.Val266=)
1g.196995898T>CCA422802788CFHR5c.534T>C (p.Val178=)
n.858T>C
c.-24-216T>C (n.-24-216T>C)
c.789T>C (p.Val263=)
c.798T>C (p.Val266=)
1g.196995898T>GCA422802789CFHR5c.534T>G (p.Val178=)
n.858T>G
c.-24-216T>G (n.-24-216T>G)
c.789T>G (p.Val263=)
c.798T>G (p.Val266=)
1g.196995898T=CA1217885099CFHR5c.534T= (p.Val178=)
n.858T=
c.-24-216T= (n.-24-216T=)
c.789T= (p.Val263=)
c.798T= (p.Val266=)
1g.196995899G>ACA344005250CFHR5c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.859G>A
c.-24-215G>A (n.-24-215G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
1g.196995899G>CCA344005255CFHR5c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.859G>C
c.-24-215G>C (n.-24-215G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
1g.196995899G>TCA344005256CFHR5c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.859G>T
c.-24-215G>T (n.-24-215G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
 gnomAD v4
1g.196995899_196995900insAGGAGCA1217885100CFHR5c.535_535+1insAGGAG (p.Gln180GlufsTer4)
n.859_859+1insAGGAG
c.-24-215_-24-214insAGGAG (n.-24-215_-24-214insAGGAG)
c.790_790+1insAGGAG (p.Gln265GlufsTer4)
c.799_799+1insAGGAG (p.Gln268GlufsTer4)
 dbSNP
1g.196995900G>ACA344005257CFHR5c.535+1G>A (n.535+1G>A)
n.859+1G>A
c.-24-214G>A (n.-24-214G>A)
c.790+1G>A (n.790+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
 gnomAD v4
1g.196995900G>CCA344005258CFHR5c.535+1G>C (n.535+1G>C)
n.859+1G>C
c.-24-214G>C (n.-24-214G>C)
c.790+1G>C (n.790+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
 gnomAD v4
1g.196995900G>TCA344005259CFHR5c.535+1G>T (n.535+1G>T)
n.859+1G>T
c.-24-214G>T (n.-24-214G>T)
c.790+1G>T (n.790+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
 gnomAD v4
1g.196995901T>ACA344005262CFHR5c.535+2T>A (n.535+2T>A)
n.859+2T>A
c.-24-213T>A (n.-24-213T>A)
c.790+2T>A (n.790+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
1g.196995901T>CCA1307860CFHR5c.535+2T>C (n.535+2T>C)
n.859+2T>C
c.-24-213T>C (n.-24-213T>C)
c.790+2T>C (n.790+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995901T>GCA344005266CFHR5c.535+2T>G (n.535+2T>G)
n.859+2T>G
c.-24-213T>G (n.-24-213T>G)
c.790+2T>G (n.790+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
1g.196995901T=CA1217885101CFHR5c.535+2T= (n.535+2T=)
n.859+2T=
c.-24-213T= (n.-24-213T=)
c.790+2T= (n.790+2T=)
c.799+2T= (n.799+2T=)
1g.196995903_196995904delCA2649656621CFHR5c.535+4_535+5del (n.535+4_535+5del)
n.859+4_859+5del
c.-24-211_-24-210del (n.-24-211_-24-210del)
c.790+4_790+5del (n.790+4_790+5del)
c.799+4_799+5del (n.799+4_799+5del)
 gnomAD v4
1g.196995903A>GCA2574104935CFHR5c.535+4A>G (n.535+4A>G)
n.859+4A>G
c.-24-211A>G (n.-24-211A>G)
c.790+4A>G (n.790+4A>G)
c.799+4A>G (n.799+4A>G)
 gnomAD v4
1g.196995904A>CCA2649656622CFHR5c.535+5A>C (n.535+5A>C)
n.859+5A>C
c.-24-210A>C (n.-24-210A>C)
c.790+5A>C (n.790+5A>C)
c.799+5A>C (n.799+5A>C)
 gnomAD v4
1g.196995907A>TCA2649656623CFHR5c.535+8A>T (n.535+8A>T)
n.859+8A>T
c.-24-207A>T (n.-24-207A>T)
c.790+8A>T (n.790+8A>T)
c.799+8A>T (n.799+8A>T)
 gnomAD v4
1g.196995909T>CCA35878454CFHR5c.535+10T>C (n.535+10T>C)
n.859+10T>C
c.-24-205T>C (n.-24-205T>C)
c.790+10T>C (n.790+10T>C)
c.799+10T>C (n.799+10T>C)
 dbSNP
1g.196995909T=CA1217885102CFHR5c.535+10T= (n.535+10T=)
n.859+10T=
c.-24-205T= (n.-24-205T=)
c.790+10T= (n.790+10T=)
c.799+10T= (n.799+10T=)
1g.196995911_196995913delCA2574104936CFHR5c.535+12_535+14del (n.535+12_535+14del)
n.859+12_859+14del
c.-24-203_-24-201del (n.-24-203_-24-201del)
c.790+12_790+14del (n.790+12_790+14del)
c.799+12_799+14del (n.799+12_799+14del)
1g.196995910A>GCA2649656624CFHR5c.535+11A>G (n.535+11A>G)
n.859+11A>G
c.-24-204A>G (n.-24-204A>G)
c.790+11A>G (n.790+11A>G)
c.799+11A>G (n.799+11A>G)
 gnomAD v4
1g.196995911T>CCA1217885104CFHR5c.535+12T>C (n.535+12T>C)
n.859+12T>C
c.-24-203T>C (n.-24-203T>C)
c.790+12T>C (n.790+12T>C)
c.799+12T>C (n.799+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995911T=CA1217885103CFHR5c.535+12T= (n.535+12T=)
n.859+12T=
c.-24-203T= (n.-24-203T=)
c.790+12T= (n.790+12T=)
c.799+12T= (n.799+12T=)
1g.196995912T>GCA528534570CFHR5c.535+13T>G (n.535+13T>G)
n.859+13T>G
c.-24-202T>G (n.-24-202T>G)
c.790+13T>G (n.790+13T>G)
c.799+13T>G (n.799+13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995912T=CA1217885105CFHR5c.535+13T= (n.535+13T=)
n.859+13T=
c.-24-202T= (n.-24-202T=)
c.790+13T= (n.790+13T=)
c.799+13T= (n.799+13T=)
1g.196995913A=CA1217885106CFHR5c.535+14A= (n.535+14A=)
n.859+14A=
c.-24-201A= (n.-24-201A=)
c.790+14A= (n.790+14A=)
c.799+14A= (n.799+14A=)
1g.196995913A>GCA528534571CFHR5c.535+14A>G (n.535+14A>G)
n.859+14A>G
c.-24-201A>G (n.-24-201A>G)
c.790+14A>G (n.790+14A>G)
c.799+14A>G (n.799+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995915C>ACA2649656625CFHR5c.535+16C>A (n.535+16C>A)
n.859+16C>A
c.-24-199C>A (n.-24-199C>A)
c.790+16C>A (n.790+16C>A)
c.799+16C>A (n.799+16C>A)
 gnomAD v4
1g.196995915C>TCA2574104937CFHR5c.535+16C>T (n.535+16C>T)
n.859+16C>T
c.-24-199C>T (n.-24-199C>T)
c.790+16C>T (n.790+16C>T)
c.799+16C>T (n.799+16C>T)
 gnomAD v4
1g.196995916A=CA1217885107CFHR5c.535+17A= (n.535+17A=)
n.859+17A=
c.-24-198A= (n.-24-198A=)
c.790+17A= (n.790+17A=)
c.799+17A= (n.799+17A=)
1g.196995916A>CCA729718548CFHR5c.535+17A>C (n.535+17A>C)
n.859+17A>C
c.-24-198A>C (n.-24-198A>C)
c.790+17A>C (n.790+17A>C)
c.799+17A>C (n.799+17A>C)
 dbSNP
1g.196995916A>GCA1307861CFHR5c.535+17A>G (n.535+17A>G)
n.859+17A>G
c.-24-198A>G (n.-24-198A>G)
c.790+17A>G (n.790+17A>G)
c.799+17A>G (n.799+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995919T>GCA35878461CFHR5c.535+20T>G (n.535+20T>G)
n.859+20T>G
c.-24-195T>G (n.-24-195T>G)
c.790+20T>G (n.790+20T>G)
c.799+20T>G (n.799+20T>G)
 dbSNP
1g.196995919T=CA1217885108CFHR5c.535+20T= (n.535+20T=)
n.859+20T=
c.-24-195T= (n.-24-195T=)
c.790+20T= (n.790+20T=)
c.799+20T= (n.799+20T=)
1g.196995920A>GCA2649656626CFHR5c.535+21A>G (n.535+21A>G)
n.859+21A>G
c.-24-194A>G (n.-24-194A>G)
c.790+21A>G (n.790+21A>G)
c.799+21A>G (n.799+21A>G)
 gnomAD v4
1g.196995920A>TCA2649656627CFHR5c.535+21A>T (n.535+21A>T)
n.859+21A>T
c.-24-194A>T (n.-24-194A>T)
c.790+21A>T (n.790+21A>T)
c.799+21A>T (n.799+21A>T)
 gnomAD v4
1g.196995921A>GCA2649656628CFHR5c.535+22A>G (n.535+22A>G)
n.859+22A>G
c.-24-193A>G (n.-24-193A>G)
c.790+22A>G (n.790+22A>G)
c.799+22A>G (n.799+22A>G)
 gnomAD v4
1g.196995922A=CA1217885109CFHR5c.535+23A= (n.535+23A=)
n.859+23A=
c.-24-192A= (n.-24-192A=)
c.790+23A= (n.790+23A=)
c.799+23A= (n.799+23A=)
1g.196995922A>GCA35878464CFHR5c.535+23A>G (n.535+23A>G)
n.859+23A>G
c.-24-192A>G (n.-24-192A>G)
c.790+23A>G (n.790+23A>G)
c.799+23A>G (n.799+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995922A>TCA2649656629CFHR5c.535+23A>T (n.535+23A>T)
n.859+23A>T
c.-24-192A>T (n.-24-192A>T)
c.790+23A>T (n.790+23A>T)
c.799+23A>T (n.799+23A>T)
 gnomAD v4
1g.196995923C=CA1217885110CFHR5c.535+24C= (n.535+24C=)
n.859+24C=
c.-24-191C= (n.-24-191C=)
c.790+24C= (n.790+24C=)
c.799+24C= (n.799+24C=)
1g.196995923C>TCA1010880275CFHR5c.535+24C>T (n.535+24C>T)
n.859+24C>T
c.-24-191C>T (n.-24-191C>T)
c.790+24C>T (n.790+24C>T)
c.799+24C>T (n.799+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995924A=CA1217885111CFHR5c.535+25A= (n.535+25A=)
n.859+25A=
c.-24-190A= (n.-24-190A=)
c.790+25A= (n.790+25A=)
c.799+25A= (n.799+25A=)
1g.196995924A>CCA528534573CFHR5c.535+25A>C (n.535+25A>C)
n.859+25A>C
c.-24-190A>C (n.-24-190A>C)
c.790+25A>C (n.790+25A>C)
c.799+25A>C (n.799+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995924A>GCA729718554CFHR5c.535+25A>G (n.535+25A>G)
n.859+25A>G
c.-24-190A>G (n.-24-190A>G)
c.790+25A>G (n.790+25A>G)
c.799+25A>G (n.799+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995925G>ACA1217885113CFHR5c.535+26G>A (n.535+26G>A)
n.859+26G>A
c.-24-189G>A (n.-24-189G>A)
c.790+26G>A (n.790+26G>A)
c.799+26G>A (n.799+26G>A)
 dbSNP
1g.196995925G=CA1217885112CFHR5c.535+26G= (n.535+26G=)
n.859+26G=
c.-24-189G= (n.-24-189G=)
c.790+26G= (n.790+26G=)
c.799+26G= (n.799+26G=)
1g.196995926G>ACA2649656630CFHR5c.535+27G>A (n.535+27G>A)
n.859+27G>A
c.-24-188G>A (n.-24-188G>A)
c.790+27G>A (n.790+27G>A)
c.799+27G>A (n.799+27G>A)
 gnomAD v4
1g.196995926G>TCA2649656631CFHR5c.535+27G>T (n.535+27G>T)
n.859+27G>T
c.-24-188G>T (n.-24-188G>T)
c.790+27G>T (n.790+27G>T)
c.799+27G>T (n.799+27G>T)
 gnomAD v4
1g.196995927A=CA1143400413CFHR5c.535+28A= (n.535+28A=)
n.859+28A=
c.-24-187A= (n.-24-187A=)
c.790+28A= (n.790+28A=)
c.799+28A= (n.799+28A=)
1g.196995927A>GCA1307862CFHR5c.535+28A>G (n.535+28A>G)
n.859+28A>G
c.-24-187A>G (n.-24-187A>G)
c.790+28A>G (n.790+28A>G)
c.799+28A>G (n.799+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995928C>ACA2649656633CFHR5c.535+29C>A (n.535+29C>A)
n.859+29C>A
c.-24-186C>A (n.-24-186C>A)
c.790+29C>A (n.790+29C>A)
c.799+29C>A (n.799+29C>A)
 gnomAD v4
1g.196995928C>GCA2649656632CFHR5c.535+29C>G (n.535+29C>G)
n.859+29C>G
c.-24-186C>G (n.-24-186C>G)
c.790+29C>G (n.790+29C>G)
c.799+29C>G (n.799+29C>G)
 gnomAD v4
1g.196995930G>ACA1217885114CFHR5c.535+31G>A (n.535+31G>A)
n.859+31G>A
c.-24-184G>A (n.-24-184G>A)
c.790+31G>A (n.790+31G>A)
c.799+31G>A (n.799+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995930G=CA1217885115CFHR5c.535+31G= (n.535+31G=)
n.859+31G=
c.-24-184G= (n.-24-184G=)
c.790+31G= (n.790+31G=)
c.799+31G= (n.799+31G=)
1g.196995932T>ACA2581691774CFHR5c.535+33T>A (n.535+33T>A)
n.859+33T>A
c.-24-182T>A (n.-24-182T>A)
c.790+33T>A (n.790+33T>A)
c.799+33T>A (n.799+33T>A)
1g.196995932T>CCA2581691775CFHR5c.535+33T>C (n.535+33T>C)
n.859+33T>C
c.-24-182T>C (n.-24-182T>C)
c.790+33T>C (n.790+33T>C)
c.799+33T>C (n.799+33T>C)
1g.196995932T>GCA1307863CFHR5c.535+33T>G (n.535+33T>G)
n.859+33T>G
c.-24-182T>G (n.-24-182T>G)
c.790+33T>G (n.790+33T>G)
c.799+33T>G (n.799+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995932T=CA1142617096CFHR5c.535+33T= (n.535+33T=)
n.859+33T=
c.-24-182T= (n.-24-182T=)
c.790+33T= (n.790+33T=)
c.799+33T= (n.799+33T=)
1g.196995933A>CCA2649656634CFHR5c.535+34A>C (n.535+34A>C)
n.859+34A>C
c.-24-181A>C (n.-24-181A>C)
c.790+34A>C (n.790+34A>C)
c.799+34A>C (n.799+34A>C)
 gnomAD v4
1g.196995934C>ACA2649656635CFHR5c.535+35C>A (n.535+35C>A)
n.859+35C>A
c.-24-180C>A (n.-24-180C>A)
c.790+35C>A (n.790+35C>A)
c.799+35C>A (n.799+35C>A)
 gnomAD v4
1g.196995934C=CA1141019431CFHR5c.535+35C= (n.535+35C=)
n.859+35C=
c.-24-180C= (n.-24-180C=)
c.790+35C= (n.790+35C=)
c.799+35C= (n.799+35C=)
1g.196995934C>GCA2649656636CFHR5c.535+35C>G (n.535+35C>G)
n.859+35C>G
c.-24-180C>G (n.-24-180C>G)
c.790+35C>G (n.790+35C>G)
c.799+35C>G (n.799+35C>G)
 gnomAD v4
1g.196995934C>TCA1307864CFHR5c.535+35C>T (n.535+35C>T)
n.859+35C>T
c.-24-180C>T (n.-24-180C>T)
c.790+35C>T (n.790+35C>T)
c.799+35C>T (n.799+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995935T>GCA2649656637CFHR5c.535+36T>G (n.535+36T>G)
n.859+36T>G
c.-24-179T>G (n.-24-179T>G)
c.790+36T>G (n.790+36T>G)
c.799+36T>G (n.799+36T>G)
 gnomAD v4
1g.196995935T=CA1217885116CFHR5c.535+36T= (n.535+36T=)
n.859+36T=
c.-24-179T= (n.-24-179T=)
c.790+36T= (n.790+36T=)
c.799+36T= (n.799+36T=)
1g.196995936A=CA1143763698CFHR5c.535+37A= (n.535+37A=)
n.859+37A=
c.-24-178A= (n.-24-178A=)
c.790+37A= (n.790+37A=)
c.799+37A= (n.799+37A=)
1g.196995936A>GCA1307865CFHR5c.535+37A>G (n.535+37A>G)
n.859+37A>G
c.-24-178A>G (n.-24-178A>G)
c.790+37A>G (n.790+37A>G)
c.799+37A>G (n.799+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995936_196995937insAACA528534576CFHR5c.535+37_535+38insAA (n.535+37_535+38insAA)
n.859+37_859+38insAA
c.-24-178_-24-177insAA (n.-24-178_-24-177insAA)
c.790+37_790+38insAA (n.790+37_790+38insAA)
c.799+37_799+38insAA (n.799+37_799+38insAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.196995938T=CA1217885117CFHR5c.535+39T= (n.535+39T=)
n.859+39T=
c.-24-176T= (n.-24-176T=)
c.790+39T= (n.790+39T=)
c.799+39T= (n.799+39T=)
1g.196995938_196995939insTTTGCA528534577CFHR5c.535+39_535+40insTTTG (n.535+39_535+40insTTTG)
n.859+39_859+40insTTTG
c.-24-176_-24-175insTTTG (n.-24-176_-24-175insTTTG)
c.790+39_790+40insTTTG (n.790+39_790+40insTTTG)
c.799+39_799+40insTTTG (n.799+39_799+40insTTTG)
 dbSNP gnomAD v2
1g.196995940C>ACA2649656638CFHR5c.535+41C>A (n.535+41C>A)
n.859+41C>A
c.-24-174C>A (n.-24-174C>A)
c.790+41C>A (n.790+41C>A)
c.799+41C>A (n.799+41C>A)
 gnomAD v4
1g.196995940C>GCA2649656639CFHR5c.535+41C>G (n.535+41C>G)
n.859+41C>G
c.-24-174C>G (n.-24-174C>G)
c.790+41C>G (n.790+41C>G)
c.799+41C>G (n.799+41C>G)
 gnomAD v4
1g.196995940C>TCA2649656640CFHR5c.535+41C>T (n.535+41C>T)
n.859+41C>T
c.-24-174C>T (n.-24-174C>T)
c.790+41C>T (n.790+41C>T)
c.799+41C>T (n.799+41C>T)
 gnomAD v4
1g.196995942T>CCA645843885CFHR5c.535+43T>C (n.535+43T>C)
n.859+43T>C
c.-24-172T>C (n.-24-172T>C)
c.790+43T>C (n.790+43T>C)
c.799+43T>C (n.799+43T>C)
 COSMIC
1g.196995943T>GCA2574104940CFHR5c.535+44T>G (n.535+44T>G)
n.859+44T>G
c.-24-171T>G (n.-24-171T>G)
c.790+44T>G (n.790+44T>G)
c.799+44T>G (n.799+44T>G)
 gnomAD v4
1g.196995945C>TCA2649656641CFHR5c.535+46C>T (n.535+46C>T)
n.859+46C>T
c.-24-169C>T (n.-24-169C>T)
c.790+46C>T (n.790+46C>T)
c.799+46C>T (n.799+46C>T)
 gnomAD v4
1g.196995946A>GCA2649656642CFHR5c.535+47A>G (n.535+47A>G)
n.859+47A>G
c.-24-168A>G (n.-24-168A>G)
c.790+47A>G (n.790+47A>G)
c.799+47A>G (n.799+47A>G)
 gnomAD v4
1g.196995947C>ACA2649656643CFHR5c.535+48C>A (n.535+48C>A)
n.859+48C>A
c.-24-167C>A (n.-24-167C>A)
c.790+48C>A (n.790+48C>A)
c.799+48C>A (n.799+48C>A)
 gnomAD v4
1g.196995947C>TCA645843890CFHR5c.535+48C>T (n.535+48C>T)
n.859+48C>T
c.-24-167C>T (n.-24-167C>T)
c.790+48C>T (n.790+48C>T)
c.799+48C>T (n.799+48C>T)
 COSMIC
1g.196995948_196995950delinsTTACA1217885118CFHR5c.535+49_535+51delinsTTA (n.535+49_535+51delinsTTA)
n.859+49_859+51delinsTTA
c.-24-166_-24-164delinsTTA (n.-24-166_-24-164delinsTTA)
c.790+49_790+51delinsTTA (n.790+49_790+51delinsTTA)
c.799+49_799+51delinsTTA (n.799+49_799+51delinsTTA)
1g.196995949T>ACA2649656644CFHR5c.535+50T>A (n.535+50T>A)
n.859+50T>A
c.-24-165T>A (n.-24-165T>A)
c.790+50T>A (n.790+50T>A)
c.799+50T>A (n.799+50T>A)
 gnomAD v4
1g.196995949T>CCA2649656645CFHR5c.535+50T>C (n.535+50T>C)
n.859+50T>C
c.-24-165T>C (n.-24-165T>C)
c.790+50T>C (n.790+50T>C)
c.799+50T>C (n.799+50T>C)
 gnomAD v4
1g.196995955_196995956delCA1307866CFHR5c.535+56_535+57del (n.535+56_535+57del)
n.859+56_859+57del
c.-24-159_-24-158del (n.-24-159_-24-158del)
c.790+56_790+57del (n.790+56_790+57del)
c.799+56_799+57del (n.799+56_799+57del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995950A=CA1217885119CFHR5c.535+51A= (n.535+51A=)
n.859+51A=
c.-24-164A= (n.-24-164A=)
c.790+51A= (n.790+51A=)
c.799+51A= (n.799+51A=)
1g.196995950A>GCA729718563CFHR5c.535+51A>G (n.535+51A>G)
n.859+51A>G
c.-24-164A>G (n.-24-164A>G)
c.790+51A>G (n.790+51A>G)
c.799+51A>G (n.799+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995950A>TCA528534578CFHR5c.535+51A>T (n.535+51A>T)
n.859+51A>T
c.-24-164A>T (n.-24-164A>T)
c.790+51A>T (n.790+51A>T)
c.799+51A>T (n.799+51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995951T>CCA1307867CFHR5c.535+52T>C (n.535+52T>C)
n.859+52T>C
c.-24-163T>C (n.-24-163T>C)
c.790+52T>C (n.790+52T>C)
c.799+52T>C (n.799+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995951T>GCA528534579CFHR5c.535+52T>G (n.535+52T>G)
n.859+52T>G
c.-24-163T>G (n.-24-163T>G)
c.790+52T>G (n.790+52T>G)
c.799+52T>G (n.799+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.196995951T=CA1217885120CFHR5c.535+52T= (n.535+52T=)
n.859+52T=
c.-24-163T= (n.-24-163T=)
c.790+52T= (n.790+52T=)
c.799+52T= (n.799+52T=)
1g.196995952A>GCA2529504618CFHR5c.535+53A>G (n.535+53A>G)
n.859+53A>G
c.-24-162A>G (n.-24-162A>G)
c.790+53A>G (n.790+53A>G)
c.799+53A>G (n.799+53A>G)
 gnomAD v4
1g.196995953T>CCA1010880286CFHR5c.535+54T>C (n.535+54T>C)
n.859+54T>C
c.-24-161T>C (n.-24-161T>C)
c.790+54T>C (n.790+54T>C)
c.799+54T>C (n.799+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995953T>GCA2649656646CFHR5c.535+54T>G (n.535+54T>G)
n.859+54T>G
c.-24-161T>G (n.-24-161T>G)
c.790+54T>G (n.790+54T>G)
c.799+54T>G (n.799+54T>G)
 gnomAD v4
1g.196995953T=CA1217885121CFHR5c.535+54T= (n.535+54T=)
n.859+54T=
c.-24-161T= (n.-24-161T=)
c.790+54T= (n.790+54T=)
c.799+54T= (n.799+54T=)
1g.196995955T>CCA2649656647CFHR5c.535+56T>C (n.535+56T>C)
n.859+56T>C
c.-24-159T>C (n.-24-159T>C)
c.790+56T>C (n.790+56T>C)
c.799+56T>C (n.799+56T>C)
 gnomAD v4
1g.196995956A>GCA2574104941CFHR5c.535+57A>G (n.535+57A>G)
n.859+57A>G
c.-24-158A>G (n.-24-158A>G)
c.790+57A>G (n.790+57A>G)
c.799+57A>G (n.799+57A>G)
 gnomAD v4
1g.196995961C=CA1217885122CFHR5c.536-61C= (n.536-61C=)
n.860-61C=
c.-24-153C= (n.-24-153C=)
c.791-61C= (n.791-61C=)
c.800-61C= (n.800-61C=)
1g.196995961C>TCA1217885123CFHR5c.536-61C>T (n.536-61C>T)
n.860-61C>T
c.-24-153C>T (n.-24-153C>T)
c.791-61C>T (n.791-61C>T)
c.800-61C>T (n.800-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995962A=CA1217885124CFHR5c.536-60A= (n.536-60A=)
n.860-60A=
c.-24-152A= (n.-24-152A=)
c.791-60A= (n.791-60A=)
c.800-60A= (n.800-60A=)
1g.196995962A>GCA528534580CFHR5c.536-60A>G (n.536-60A>G)
n.860-60A>G
c.-24-152A>G (n.-24-152A>G)
c.791-60A>G (n.791-60A>G)
c.800-60A>G (n.800-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995963C>ACA2649656648CFHR5c.536-59C>A (n.536-59C>A)
n.860-59C>A
c.-24-151C>A (n.-24-151C>A)
c.791-59C>A (n.791-59C>A)
c.800-59C>A (n.800-59C>A)
 gnomAD v4
1g.196995963C>TCA2649656649CFHR5c.536-59C>T (n.536-59C>T)
n.860-59C>T
c.-24-151C>T (n.-24-151C>T)
c.791-59C>T (n.791-59C>T)
c.800-59C>T (n.800-59C>T)
 gnomAD v4
1g.196995964A=CA1217885125CFHR5c.536-58A= (n.536-58A=)
n.860-58A=
c.-24-150A= (n.-24-150A=)
c.791-58A= (n.791-58A=)
c.800-58A= (n.800-58A=)
1g.196995964A>GCA2649656650CFHR5c.536-58A>G (n.536-58A>G)
n.860-58A>G
c.-24-150A>G (n.-24-150A>G)
c.791-58A>G (n.791-58A>G)
c.800-58A>G (n.800-58A>G)
 gnomAD v4
1g.196995964A>TCA1217885126CFHR5c.536-58A>T (n.536-58A>T)
n.860-58A>T
c.-24-150A>T (n.-24-150A>T)
c.791-58A>T (n.791-58A>T)
c.800-58A>T (n.800-58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995965T>CCA2649656651CFHR5c.536-57T>C (n.536-57T>C)
n.860-57T>C
c.-24-149T>C (n.-24-149T>C)
c.791-57T>C (n.791-57T>C)
c.800-57T>C (n.800-57T>C)
 gnomAD v4
1g.196995966G>ACA35878486CFHR5c.536-56G>A (n.536-56G>A)
n.860-56G>A
c.-24-148G>A (n.-24-148G>A)
c.791-56G>A (n.791-56G>A)
c.800-56G>A (n.800-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995966G=CA1146623559CFHR5c.536-56G= (n.536-56G=)
n.860-56G=
c.-24-148G= (n.-24-148G=)
c.791-56G= (n.791-56G=)
c.800-56G= (n.800-56G=)
1g.196995967T>ACA1217885128CFHR5c.536-55T>A (n.536-55T>A)
n.860-55T>A
c.-24-147T>A (n.-24-147T>A)
c.791-55T>A (n.791-55T>A)
c.800-55T>A (n.800-55T>A)
 dbSNP
1g.196995967T>GCA1217885127CFHR5c.536-55T>G (n.536-55T>G)
n.860-55T>G
c.-24-147T>G (n.-24-147T>G)
c.791-55T>G (n.791-55T>G)
c.800-55T>G (n.800-55T>G)
 dbSNP
1g.196995967T=CA1217885129CFHR5c.536-55T= (n.536-55T=)
n.860-55T=
c.-24-147T= (n.-24-147T=)
c.791-55T= (n.791-55T=)
c.800-55T= (n.800-55T=)
1g.196995968A=CA1217885130CFHR5c.536-54A= (n.536-54A=)
n.860-54A=
c.-24-146A= (n.-24-146A=)
c.791-54A= (n.791-54A=)
c.800-54A= (n.800-54A=)
1g.196995968A>CCA2649656652CFHR5c.536-54A>C (n.536-54A>C)
n.860-54A>C
c.-24-146A>C (n.-24-146A>C)
c.791-54A>C (n.791-54A>C)
c.800-54A>C (n.800-54A>C)
 gnomAD v4
1g.196995968A>GCA729718571CFHR5c.536-54A>G (n.536-54A>G)
n.860-54A>G
c.-24-146A>G (n.-24-146A>G)
c.791-54A>G (n.791-54A>G)
c.800-54A>G (n.800-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995970delCA2574104942CFHR5c.536-52del (n.536-52del)
n.860-52del
c.-24-144del (n.-24-144del)
c.791-52del (n.791-52del)
c.800-52del (n.800-52del)
1g.196995969_196995973delinsAACAGCA1217885131CFHR5c.536-53_536-49delinsAACAG (n.536-53_536-49delinsAACAG)
n.860-53_860-49delinsAACAG
c.-24-145_-24-141delinsAACAG (n.-24-145_-24-141delinsAACAG)
c.791-53_791-49delinsAACAG (n.791-53_791-49delinsAACAG)
c.800-53_800-49delinsAACAG (n.800-53_800-49delinsAACAG)
1g.196995970A=CA1217885133CFHR5c.536-52A= (n.536-52A=)
n.860-52A=
c.-24-144A= (n.-24-144A=)
c.791-52A= (n.791-52A=)
c.800-52A= (n.800-52A=)
1g.196995970A>GCA35878494CFHR5c.536-52A>G (n.536-52A>G)
n.860-52A>G
c.-24-144A>G (n.-24-144A>G)
c.791-52A>G (n.791-52A>G)
c.800-52A>G (n.800-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995971_196995974delCA1217885132CFHR5c.536-51_536-48del (n.536-51_536-48del)
n.860-51_860-48del
c.-24-143_-24-140del (n.-24-143_-24-140del)
c.791-51_791-48del (n.791-51_791-48del)
c.800-51_800-48del (n.800-51_800-48del)
 dbSNP
1g.196995971C=CA1217885134CFHR5c.536-51C= (n.536-51C=)
n.860-51C=
c.-24-143C= (n.-24-143C=)
c.791-51C= (n.791-51C=)
c.800-51C= (n.800-51C=)
1g.196995971C>GCA1307868CFHR5c.536-51C>G (n.536-51C>G)
n.860-51C>G
c.-24-143C>G (n.-24-143C>G)
c.791-51C>G (n.791-51C>G)
c.800-51C>G (n.800-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995973G>ACA2649656653CFHR5c.536-49G>A (n.536-49G>A)
n.860-49G>A
c.-24-141G>A (n.-24-141G>A)
c.791-49G>A (n.791-49G>A)
c.800-49G>A (n.800-49G>A)
 gnomAD v4
1g.196995973G>CCA2649656654CFHR5c.536-49G>C (n.536-49G>C)
n.860-49G>C
c.-24-141G>C (n.-24-141G>C)
c.791-49G>C (n.791-49G>C)
c.800-49G>C (n.800-49G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched