Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196995684A=CA1217884996CFHR5c.353-33A= (n.353-33A=)
n.677-33A=
c.-24-430A= (n.-24-430A=)
c.608-33A= (n.608-33A=)
c.617-33A= (n.617-33A=)
1g.196995684A>GCA528534497CFHR5c.353-33A>G (n.353-33A>G)
n.677-33A>G
c.-24-430A>G (n.-24-430A>G)
c.608-33A>G (n.608-33A>G)
c.617-33A>G (n.617-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995685T>ACA528534498CFHR5c.353-32T>A (n.353-32T>A)
n.677-32T>A
c.-24-429T>A (n.-24-429T>A)
c.608-32T>A (n.608-32T>A)
c.617-32T>A (n.617-32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995685T>CCA2649656604CFHR5c.353-32T>C (n.353-32T>C)
n.677-32T>C
c.-24-429T>C (n.-24-429T>C)
c.608-32T>C (n.608-32T>C)
c.617-32T>C (n.617-32T>C)
 gnomAD v4
1g.196995685T>GCA1217884998CFHR5c.353-32T>G (n.353-32T>G)
n.677-32T>G
c.-24-429T>G (n.-24-429T>G)
c.608-32T>G (n.608-32T>G)
c.617-32T>G (n.617-32T>G)
 dbSNP
1g.196995685T=CA1217884997CFHR5c.353-32T= (n.353-32T=)
n.677-32T=
c.-24-429T= (n.-24-429T=)
c.608-32T= (n.608-32T=)
c.617-32T= (n.617-32T=)
1g.196995686T>GCA528534499CFHR5c.353-31T>G (n.353-31T>G)
n.677-31T>G
c.-24-428T>G (n.-24-428T>G)
c.608-31T>G (n.608-31T>G)
c.617-31T>G (n.617-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995686T=CA1217884999CFHR5c.353-31T= (n.353-31T=)
n.677-31T=
c.-24-428T= (n.-24-428T=)
c.608-31T= (n.608-31T=)
c.617-31T= (n.617-31T=)
1g.196995688A>GCA2649656605CFHR5c.353-29A>G (n.353-29A>G)
n.677-29A>G
c.-24-426A>G (n.-24-426A>G)
c.608-29A>G (n.608-29A>G)
c.617-29A>G (n.617-29A>G)
 gnomAD v4
1g.196995688A>TCA2649656606CFHR5c.353-29A>T (n.353-29A>T)
n.677-29A>T
c.-24-426A>T (n.-24-426A>T)
c.608-29A>T (n.608-29A>T)
c.617-29A>T (n.617-29A>T)
 gnomAD v4
1g.196995689A=CA1217885000CFHR5c.353-28A= (n.353-28A=)
n.677-28A=
c.-24-425A= (n.-24-425A=)
c.608-28A= (n.608-28A=)
c.617-28A= (n.617-28A=)
1g.196995689A>GCA729718096CFHR5c.353-28A>G (n.353-28A>G)
n.677-28A>G
c.-24-425A>G (n.-24-425A>G)
c.608-28A>G (n.608-28A>G)
c.617-28A>G (n.617-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995690G=CA1217885001CFHR5c.353-27G= (n.353-27G=)
n.677-27G=
c.-24-424G= (n.-24-424G=)
c.608-27G= (n.608-27G=)
c.617-27G= (n.617-27G=)
1g.196995690G>TCA35878128CFHR5c.353-27G>T (n.353-27G>T)
n.677-27G>T
c.-24-424G>T (n.-24-424G>T)
c.608-27G>T (n.608-27G>T)
c.617-27G>T (n.617-27G>T)
 dbSNP
1g.196995691C>ACA1307809CFHR5c.353-26C>A (n.353-26C>A)
n.677-26C>A
c.-24-423C>A (n.-24-423C>A)
c.608-26C>A (n.608-26C>A)
c.617-26C>A (n.617-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995691C=CA1217885002CFHR5c.353-26C= (n.353-26C=)
n.677-26C=
c.-24-423C= (n.-24-423C=)
c.608-26C= (n.608-26C=)
c.617-26C= (n.617-26C=)
1g.196995691C>TCA528534500CFHR5c.353-26C>T (n.353-26C>T)
n.677-26C>T
c.-24-423C>T (n.-24-423C>T)
c.608-26C>T (n.608-26C>T)
c.617-26C>T (n.617-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995692A=CA1217885003CFHR5c.353-25A= (n.353-25A=)
n.677-25A=
c.-24-422A= (n.-24-422A=)
c.608-25A= (n.608-25A=)
c.617-25A= (n.617-25A=)
1g.196995692A>CCA528534501CFHR5c.353-25A>C (n.353-25A>C)
n.677-25A>C
c.-24-422A>C (n.-24-422A>C)
c.608-25A>C (n.608-25A>C)
c.617-25A>C (n.617-25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995692A>GCA2649656607CFHR5c.353-25A>G (n.353-25A>G)
n.677-25A>G
c.-24-422A>G (n.-24-422A>G)
c.608-25A>G (n.608-25A>G)
c.617-25A>G (n.617-25A>G)
 gnomAD v4
1g.196995692_196995702delinsATTATTTATGGCA1217885004CFHR5c.353-25_353-15delinsATTATTTATGG (n.353-25_353-15delinsATTATTTATGG)
n.677-25_677-15delinsATTATTTATGG
c.-24-422_-24-412delinsATTATTTATGG (n.-24-422_-24-412delinsATTATTTATGG)
c.608-25_608-15delinsATTATTTATGG (n.608-25_608-15delinsATTATTTATGG)
c.617-25_617-15delinsATTATTTATGG (n.617-25_617-15delinsATTATTTATGG)
1g.196995693T>CCA528534503CFHR5c.353-24T>C (n.353-24T>C)
n.677-24T>C
c.-24-421T>C (n.-24-421T>C)
c.608-24T>C (n.608-24T>C)
c.617-24T>C (n.617-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995693T=CA1217885005CFHR5c.353-24T= (n.353-24T=)
n.677-24T=
c.-24-421T= (n.-24-421T=)
c.608-24T= (n.608-24T=)
c.617-24T= (n.617-24T=)
1g.196995695_196995704delCA528534502CFHR5c.353-22_353-13del (n.353-22_353-13del)
n.677-22_677-13del
c.-24-419_-24-410del (n.-24-419_-24-410del)
c.608-22_608-13del (n.608-22_608-13del)
c.617-22_617-13del (n.617-22_617-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995697_196995711delCA2649656608CFHR5c.353-20_353-6del (n.353-20_353-6del)
n.677-20_677-6del
c.-24-417_-24-403del (n.-24-417_-24-403del)
c.608-20_608-6del (n.608-20_608-6del)
c.617-20_617-6del (n.617-20_617-6del)
 gnomAD v4
1g.196995694T>CCA2649656609CFHR5c.353-23T>C (n.353-23T>C)
n.677-23T>C
c.-24-420T>C (n.-24-420T>C)
c.608-23T>C (n.608-23T>C)
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
 gnomAD v4
1g.196995694T>GCA2649656610CFHR5c.353-23T>G (n.353-23T>G)
n.677-23T>G
c.-24-420T>G (n.-24-420T>G)
c.608-23T>G (n.608-23T>G)
c.617-23T>G (n.617-23T>G)
 gnomAD v4
1g.196995695A>TCA2574104914CFHR5c.353-22A>T (n.353-22A>T)
n.677-22A>T
c.-24-419A>T (n.-24-419A>T)
c.608-22A>T (n.608-22A>T)
c.617-22A>T (n.617-22A>T)
 gnomAD v4
1g.196995696T>CCA1217885007CFHR5c.353-21T>C (n.353-21T>C)
n.677-21T>C
c.-24-418T>C (n.-24-418T>C)
c.608-21T>C (n.608-21T>C)
c.617-21T>C (n.617-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995696T=CA1217885006CFHR5c.353-21T= (n.353-21T=)
n.677-21T=
c.-24-418T= (n.-24-418T=)
c.608-21T= (n.608-21T=)
c.617-21T= (n.617-21T=)
1g.196995698T>CCA528534504CFHR5c.353-19T>C (n.353-19T>C)
n.677-19T>C
c.-24-416T>C (n.-24-416T>C)
c.608-19T>C (n.608-19T>C)
c.617-19T>C (n.617-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995698T>GCA1010880132CFHR5c.353-19T>G (n.353-19T>G)
n.677-19T>G
c.-24-416T>G (n.-24-416T>G)
c.608-19T>G (n.608-19T>G)
c.617-19T>G (n.617-19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995698T=CA1217885008CFHR5c.353-19T= (n.353-19T=)
n.677-19T=
c.-24-416T= (n.-24-416T=)
c.608-19T= (n.608-19T=)
c.617-19T= (n.617-19T=)
1g.196995699A=CA1143687652CFHR5c.353-18A= (n.353-18A=)
n.677-18A=
c.-24-415A= (n.-24-415A=)
c.608-18A= (n.608-18A=)
c.617-18A= (n.617-18A=)
1g.196995699A>GCA1307810CFHR5c.353-18A>G (n.353-18A>G)
n.677-18A>G
c.-24-415A>G (n.-24-415A>G)
c.608-18A>G (n.608-18A>G)
c.617-18A>G (n.617-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995699A>TCA1217885009CFHR5c.353-18A>T (n.353-18A>T)
n.677-18A>T
c.-24-415A>T (n.-24-415A>T)
c.608-18A>T (n.608-18A>T)
c.617-18A>T (n.617-18A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995701G>ACA528534505CFHR5c.353-16G>A (n.353-16G>A)
n.677-16G>A
c.-24-413G>A (n.-24-413G>A)
c.608-16G>A (n.608-16G>A)
c.617-16G>A (n.617-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995701G=CA1217885010CFHR5c.353-16G= (n.353-16G=)
n.677-16G=
c.-24-413G= (n.-24-413G=)
c.608-16G= (n.608-16G=)
c.617-16G= (n.617-16G=)
1g.196995702G>ACA729718118CFHR5c.353-15G>A (n.353-15G>A)
n.677-15G>A
c.-24-412G>A (n.-24-412G>A)
c.608-15G>A (n.608-15G>A)
c.617-15G>A (n.617-15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995702G=CA1217885011CFHR5c.353-15G= (n.353-15G=)
n.677-15G=
c.-24-412G= (n.-24-412G=)
c.608-15G= (n.608-15G=)
c.617-15G= (n.617-15G=)
1g.196995704T>GCA729718121CFHR5c.353-13T>G (n.353-13T>G)
n.677-13T>G
c.-24-410T>G (n.-24-410T>G)
c.608-13T>G (n.608-13T>G)
c.617-13T>G (n.617-13T>G)
 dbSNP
1g.196995704T=CA1217885012CFHR5c.353-13T= (n.353-13T=)
n.677-13T=
c.-24-410T= (n.-24-410T=)
c.608-13T= (n.608-13T=)
c.617-13T= (n.617-13T=)
1g.196995705T>GCA1307811CFHR5c.353-12T>G (n.353-12T>G)
n.677-12T>G
c.-24-409T>G (n.-24-409T>G)
c.608-12T>G (n.608-12T>G)
c.617-12T>G (n.617-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995705T=CA1217885013CFHR5c.353-12T= (n.353-12T=)
n.677-12T=
c.-24-409T= (n.-24-409T=)
c.608-12T= (n.608-12T=)
c.617-12T= (n.617-12T=)
1g.196995706C>GCA2649656611CFHR5c.353-11C>G (n.353-11C>G)
n.677-11C>G
c.-24-408C>G (n.-24-408C>G)
c.608-11C>G (n.608-11C>G)
c.617-11C>G (n.617-11C>G)
 gnomAD v4
1g.196995706C>TCA2649656612CFHR5c.353-11C>T (n.353-11C>T)
n.677-11C>T
c.-24-408C>T (n.-24-408C>T)
c.608-11C>T (n.608-11C>T)
c.617-11C>T (n.617-11C>T)
 gnomAD v4
1g.196995707T>CCA2649656613CFHR5c.353-10T>C (n.353-10T>C)
n.677-10T>C
c.-24-407T>C (n.-24-407T>C)
c.608-10T>C (n.608-10T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
 gnomAD v4
1g.196995709T>CCA528534506CFHR5c.353-8T>C (n.353-8T>C)
n.677-8T>C
c.-24-405T>C (n.-24-405T>C)
c.608-8T>C (n.608-8T>C)
c.617-8T>C (n.617-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995709T=CA1217885014CFHR5c.353-8T= (n.353-8T=)
n.677-8T=
c.-24-405T= (n.-24-405T=)
c.608-8T= (n.608-8T=)
c.617-8T= (n.617-8T=)
1g.196995711_196995712delCA2574104915CFHR5c.353-6_353-5del (n.353-6_353-5del)
n.677-6_677-5del
c.-24-403_-24-402del (n.-24-403_-24-402del)
c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del)
c.617-6_617-5del (n.617-6_617-5del)
1g.196995710A=CA1217885015CFHR5c.353-7A= (n.353-7A=)
n.677-7A=
c.-24-404A= (n.-24-404A=)
c.608-7A= (n.608-7A=)
c.617-7A= (n.617-7A=)
1g.196995710A>GCA1217885016CFHR5c.353-7A>G (n.353-7A>G)
n.677-7A>G
c.-24-404A>G (n.-24-404A>G)
c.608-7A>G (n.608-7A>G)
c.617-7A>G (n.617-7A>G)
 dbSNP
1g.196995711T>CCA1307812CFHR5c.353-6T>C (n.353-6T>C)
n.677-6T>C
c.-24-403T>C (n.-24-403T>C)
c.608-6T>C (n.608-6T>C)
c.617-6T>C (n.617-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995711T>GCA2649656614CFHR5c.353-6T>G (n.353-6T>G)
n.677-6T>G
c.-24-403T>G (n.-24-403T>G)
c.608-6T>G (n.608-6T>G)
c.617-6T>G (n.617-6T>G)
 gnomAD v4
1g.196995711T=CA1143920646CFHR5c.353-6T= (n.353-6T=)
n.677-6T=
c.-24-403T= (n.-24-403T=)
c.608-6T= (n.608-6T=)
c.617-6T= (n.617-6T=)
1g.196995712A>CCA2574104917CFHR5c.353-5A>C (n.353-5A>C)
n.677-5A>C
c.-24-402A>C (n.-24-402A>C)
c.608-5A>C (n.608-5A>C)
c.617-5A>C (n.617-5A>C)
1g.196995713A>GCA2649656615CFHR5c.353-4A>G (n.353-4A>G)
n.677-4A>G
c.-24-401A>G (n.-24-401A>G)
c.608-4A>G (n.608-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
 gnomAD v4
1g.196995714T>ACA1307813CFHR5c.353-3T>A (n.353-3T>A)
n.677-3T>A
c.-24-400T>A (n.-24-400T>A)
c.608-3T>A (n.608-3T>A)
c.617-3T>A (n.617-3T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995714T>CCA528534507CFHR5c.353-3T>C (n.353-3T>C)
n.677-3T>C
c.-24-400T>C (n.-24-400T>C)
c.608-3T>C (n.608-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995714T>GCA1307814CFHR5c.353-3T>G (n.353-3T>G)
n.677-3T>G
c.-24-400T>G (n.-24-400T>G)
c.608-3T>G (n.608-3T>G)
c.617-3T>G (n.617-3T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995714T=CA1144063240CFHR5c.353-3T= (n.353-3T=)
n.677-3T=
c.-24-400T= (n.-24-400T=)
c.608-3T= (n.608-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
1g.196995715A>CCA344004328CFHR5c.353-2A>C (n.353-2A>C)
n.677-2A>C
c.-24-399A>C (n.-24-399A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
1g.196995715A>GCA344004325CFHR5c.353-2A>G (n.353-2A>G)
n.677-2A>G
c.-24-399A>G (n.-24-399A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
1g.196995715A>TCA344004320CFHR5c.353-2A>T (n.353-2A>T)
n.677-2A>T
c.-24-399A>T (n.-24-399A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
1g.196995716G>ACA344004330CFHR5c.353-1G>A (n.353-1G>A)
n.677-1G>A
c.-24-398G>A (n.-24-398G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
 gnomAD v4
1g.196995716G>CCA344004333CFHR5c.353-1G>C (n.353-1G>C)
n.677-1G>C
c.-24-398G>C (n.-24-398G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
 gnomAD v4
1g.196995716G>TCA344004335CFHR5c.353-1G>T (n.353-1G>T)
n.677-1G>T
c.-24-398G>T (n.-24-398G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
1g.196995717G>ACA344004337CFHR5c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.677G>A
c.-24-397G>A (n.-24-397G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
 dbSNP
1g.196995717G>CCA1307815CFHR5c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.677G>C
c.-24-397G>C (n.-24-397G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995717G=CA1149120261CFHR5c.353G= (p.Gly118=)
n.677G=
c.-24-397G= (n.-24-397G=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.617G= (p.Gly206=)
1g.196995717G>TCA344004340CFHR5c.353G>T (p.Gly118Val)
n.677G>T
c.-24-397G>T (n.-24-397G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
1g.196995718A=CA1217885017CFHR5c.354A= (p.Gly118=)
n.678A=
c.-24-396A= (n.-24-396A=)
c.609A= (p.Gly203=)
c.618A= (p.Gly206=)
1g.196995718A>CCA422802619CFHR5c.354A>C (p.Gly118=)
n.678A>C
c.-24-396A>C (n.-24-396A>C)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.618A>C (p.Gly206=)
 dbSNP
1g.196995718A>GCA422802620CFHR5c.354A>G (p.Gly118=)
n.678A>G
c.-24-396A>G (n.-24-396A>G)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.618A>G (p.Gly206=)
1g.196995718A>TCA422802622CFHR5c.354A>T (p.Gly118=)
n.678A>T
c.-24-396A>T (n.-24-396A>T)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.618A>T (p.Gly206=)
1g.196995719C>ACA344004349CFHR5c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.679C>A
c.-24-395C>A (n.-24-395C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
 gnomAD v4
1g.196995719C>GCA344004343CFHR5c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.679C>G
c.-24-395C>G (n.-24-395C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
1g.196995719C>TCA344004347CFHR5c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.679C>T
c.-24-395C>T (n.-24-395C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
1g.196995720A>CCA344004352CFHR5c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.680A>C
c.-24-394A>C (n.-24-394A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
1g.196995720A>GCA344004354CFHR5c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.680A>G
c.-24-394A>G (n.-24-394A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
1g.196995720A>TCA344004357CFHR5c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.680A>T
c.-24-394A>T (n.-24-394A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
1g.196995721A>CCA344004360CFHR5c.357A>C (p.Gln119His)
n.681A>C
c.-24-393A>C (n.-24-393A>C)
c.612A>C (p.Gln204His)
c.621A>C (p.Gln207His)
1g.196995721A>GCA422802624CFHR5c.357A>G (p.Gln119=)
n.681A>G
c.-24-393A>G (n.-24-393A>G)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.621A>G (p.Gln207=)
1g.196995721A>TCA344004362CFHR5c.357A>T (p.Gln119His)
n.681A>T
c.-24-393A>T (n.-24-393A>T)
c.612A>T (p.Gln204His)
c.621A>T (p.Gln207His)
1g.196995722G>ACA344004363CFHR5c.358G>A (p.Val120Ile)
n.682G>A
c.-24-392G>A (n.-24-392G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196995722G>CCA344004365CFHR5c.358G>C (p.Val120Leu)
n.682G>C
c.-24-392G>C (n.-24-392G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
1g.196995722G=CA1217885018CFHR5c.358G= (p.Val120=)
n.682G=
c.-24-392G= (n.-24-392G=)
c.613G= (p.Val205=)
c.622G= (p.Val208=)
1g.196995722G>TCA344004364CFHR5c.358G>T (p.Val120Leu)
n.682G>T
c.-24-392G>T (n.-24-392G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
1g.196995723T>ACA344004366CFHR5c.359T>A (p.Val120Glu)
n.683T>A
c.-24-391T>A (n.-24-391T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
1g.196995723T>CCA344004367CFHR5c.359T>C (p.Val120Ala)
n.683T>C
c.-24-391T>C (n.-24-391T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
1g.196995723T>GCA344004368CFHR5c.359T>G (p.Val120Gly)
n.683T>G
c.-24-391T>G (n.-24-391T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
1g.196995724A=CA1217885019CFHR5c.360A= (p.Val120=)
n.684A=
c.-24-390A= (n.-24-390A=)
c.615A= (p.Val205=)
c.624A= (p.Val208=)
1g.196995724A>CCA422802625CFHR5c.360A>C (p.Val120=)
n.684A>C
c.-24-390A>C (n.-24-390A>C)
c.615A>C (p.Val205=)
c.624A>C (p.Val208=)
 dbSNP
1g.196995724A>GCA422802626CFHR5c.360A>G (p.Val120=)
n.684A>G
c.-24-390A>G (n.-24-390A>G)
c.615A>G (p.Val205=)
c.624A>G (p.Val208=)
1g.196995724A>TCA422802628CFHR5c.360A>T (p.Val120=)
n.684A>T
c.-24-390A>T (n.-24-390A>T)
c.615A>T (p.Val205=)
c.624A>T (p.Val208=)
1g.196995725C>ACA422802629CFHR5c.361C>A (p.Arg121=)
n.685C>A
c.-24-389C>A (n.-24-389C>A)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.625C>A (p.Arg209=)
1g.196995725C=CA1217885020CFHR5c.361C= (p.Arg121=)
n.685C=
c.-24-389C= (n.-24-389C=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.625C= (p.Arg209=)
1g.196995725C>GCA344004369CFHR5c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.685C>G
c.-24-389C>G (n.-24-389C>G)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
 gnomAD v4
1g.196995725C>TCA1307816CFHR5c.361C>T (p.Arg121Ter)
n.685C>T
c.-24-389C>T (n.-24-389C>T)
c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.625C>T (p.Arg209Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196995726G>ACA1307817CFHR5c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.686G>A
c.-24-388G>A (n.-24-388G>A)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196995726G>CCA344004370CFHR5c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.686G>C
c.-24-388G>C (n.-24-388G>C)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
1g.196995726G=CA1217885021CFHR5c.362G= (p.Arg121=)
n.686G=
c.-24-388G= (n.-24-388G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.626G= (p.Arg209=)
1g.196995726G>TCA344004371CFHR5c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.686G>T
c.-24-388G>T (n.-24-388G>T)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995727A=CA1217885022CFHR5c.363A= (p.Arg121=)
n.687A=
c.-24-387A= (n.-24-387A=)
c.618A= (p.Arg206=)
c.627A= (p.Arg209=)
1g.196995727A>CCA422802631CFHR5c.363A>C (p.Arg121=)
n.687A>C
c.-24-387A>C (n.-24-387A>C)
c.618A>C (p.Arg206=)
c.627A>C (p.Arg209=)
1g.196995727A>GCA422802633CFHR5c.363A>G (p.Arg121=)
n.687A>G
c.-24-387A>G (n.-24-387A>G)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.627A>G (p.Arg209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995727A>TCA422802635CFHR5c.363A>T (p.Arg121=)
n.687A>T
c.-24-387A>T (n.-24-387A>T)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.627A>T (p.Arg209=)
1g.196995728T>ACA344004373CFHR5c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.688T>A
c.-24-386T>A (n.-24-386T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
1g.196995728T>CCA35878162CFHR5c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.688T>C
c.-24-386T>C (n.-24-386T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995728T>GCA344004375CFHR5c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.688T>G
c.-24-386T>G (n.-24-386T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
1g.196995728T=CA1217885023CFHR5c.364T= (p.Ser122=)
n.688T=
c.-24-386T= (n.-24-386T=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.628T= (p.Ser210=)
1g.196995729C>ACA344004408CFHR5c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.689C>A
c.-24-385C>A (n.-24-385C>A)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
1g.196995729C>GCA344004407CFHR5c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.689C>G
c.-24-385C>G (n.-24-385C>G)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
 gnomAD v4
1g.196995729C>TCA344004389CFHR5c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.689C>T
c.-24-385C>T (n.-24-385C>T)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.196995730A=CA1217885024CFHR5c.366A= (p.Ser122=)
n.690A=
c.-24-384A= (n.-24-384A=)
c.621A= (p.Ser207=)
c.630A= (p.Ser210=)
1g.196995730A>CCA422802638CFHR5c.366A>C (p.Ser122=)
n.690A>C
c.-24-384A>C (n.-24-384A>C)
c.621A>C (p.Ser207=)
c.630A>C (p.Ser210=)
1g.196995730A>GCA422802637CFHR5c.366A>G (p.Ser122=)
n.690A>G
c.-24-384A>G (n.-24-384A>G)
c.621A>G (p.Ser207=)
c.630A>G (p.Ser210=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995730A>TCA422802636CFHR5c.366A>T (p.Ser122=)
n.690A>T
c.-24-384A>T (n.-24-384A>T)
c.621A>T (p.Ser207=)
c.630A>T (p.Ser210=)
1g.196995731T>ACA344004411CFHR5c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.691T>A
c.-24-383T>A (n.-24-383T>A)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
1g.196995731T>CCA1307818CFHR5c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.691T>C
c.-24-383T>C (n.-24-383T>C)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995731T>GCA344004416CFHR5c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.691T>G
c.-24-383T>G (n.-24-383T>G)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
1g.196995731T=CA1140612694CFHR5c.367T= (p.Cys123=)
n.691T=
c.-24-383T= (n.-24-383T=)
c.622T= (p.Cys208=)
c.631T= (p.Cys211=)
1g.196995732G>ACA1307819CFHR5c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.692G>A
c.-24-382G>A (n.-24-382G>A)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995732G>CCA344004419CFHR5c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.692G>C
c.-24-382G>C (n.-24-382G>C)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
1g.196995732G=CA1217885025CFHR5c.368G= (p.Cys123=)
n.692G=
c.-24-382G= (n.-24-382G=)
c.623G= (p.Cys208=)
c.632G= (p.Cys211=)
1g.196995732G>TCA344004421CFHR5c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.692G>T
c.-24-382G>T (n.-24-382G>T)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
1g.196995733T>ACA344004428CFHR5c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.693T>A
c.-24-381T>A (n.-24-381T>A)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
1g.196995733T>CCA1307820CFHR5c.369T>C (p.Cys123=)
n.693T>C
c.-24-381T>C (n.-24-381T>C)
c.624T>C (p.Cys208=)
c.633T>C (p.Cys211=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995733T>GCA344004426CFHR5c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.693T>G
c.-24-381T>G (n.-24-381T>G)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
1g.196995733T=CA1217885026CFHR5c.369T= (p.Cys123=)
n.693T=
c.-24-381T= (n.-24-381T=)
c.624T= (p.Cys208=)
c.633T= (p.Cys211=)
1g.196995734G>ACA344004430CFHR5c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.694G>A
c.-24-380G>A (n.-24-380G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
1g.196995734G>CCA344004433CFHR5c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.694G>C
c.-24-380G>C (n.-24-380G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
1g.196995734G=CA1217885027CFHR5c.370G= (p.Gly124=)
n.694G=
c.-24-380G= (n.-24-380G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.634G= (p.Gly212=)
1g.196995734G>TCA344004446CFHR5c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.694G>T
c.-24-380G>T (n.-24-380G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995735G>ACA344004449CFHR5c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.695G>A
c.-24-379G>A (n.-24-379G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995735G>CCA344004450CFHR5c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.695G>C
c.-24-379G>C (n.-24-379G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
1g.196995735G=CA1217885028CFHR5c.371G= (p.Gly124=)
n.695G=
c.-24-379G= (n.-24-379G=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.635G= (p.Gly212=)
1g.196995735G>TCA35878168CFHR5c.371G>T (p.Gly124Val)
n.695G>T
c.-24-379G>T (n.-24-379G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995736T>ACA422802646CFHR5c.372T>A (p.Gly124=)
n.696T>A
c.-24-378T>A (n.-24-378T>A)
c.627T>A (p.Gly209=)
c.636T>A (p.Gly212=)
1g.196995736T>CCA422802642CFHR5c.372T>C (p.Gly124=)
n.696T>C
c.-24-378T>C (n.-24-378T>C)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.636T>C (p.Gly212=)
1g.196995736T>GCA422802644CFHR5c.372T>G (p.Gly124=)
n.696T>G
c.-24-378T>G (n.-24-378T>G)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.636T>G (p.Gly212=)
1g.196995737C>ACA344004451CFHR5c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.697C>A
c.-24-377C>A (n.-24-377C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
1g.196995737C=CA1217885029CFHR5c.373C= (p.Pro125=)
n.697C=
c.-24-377C= (n.-24-377C=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.637C= (p.Pro213=)
1g.196995737C>GCA344004452CFHR5c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.697C>G
c.-24-377C>G (n.-24-377C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
1g.196995737C>TCA1307821CFHR5c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.697C>T
c.-24-377C>T (n.-24-377C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196995738delCA2649656616CFHR5c.374del (p.Pro125HisfsTer13)
n.698del
c.-24-376del (n.-24-376del)
c.629del (p.Pro210HisfsTer13)
c.638del (p.Pro213HisfsTer13)
 gnomAD v4
1g.196995738C>ACA344004454CFHR5c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.698C>A
c.-24-376C>A (n.-24-376C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
1g.196995738C>GCA344004455CFHR5c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.698C>G
c.-24-376C>G (n.-24-376C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
1g.196995738C>TCA344004457CFHR5c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.698C>T
c.-24-376C>T (n.-24-376C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
1g.196995739A>CCA422802648CFHR5c.375A>C (p.Pro125=)
n.699A>C
c.-24-375A>C (n.-24-375A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.639A>C (p.Pro213=)
1g.196995739A>GCA422802650CFHR5c.375A>G (p.Pro125=)
n.699A>G
c.-24-375A>G (n.-24-375A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.639A>G (p.Pro213=)
1g.196995739A>TCA422802652CFHR5c.375A>T (p.Pro125=)
n.699A>T
c.-24-375A>T (n.-24-375A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.639A>T (p.Pro213=)
1g.196995740C>ACA344004459CFHR5c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.700C>A
c.-24-374C>A (n.-24-374C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
1g.196995740C>GCA344004462CFHR5c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.700C>G
c.-24-374C>G (n.-24-374C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
1g.196995740C>TCA344004463CFHR5c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.700C>T
c.-24-374C>T (n.-24-374C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
1g.196995744_196995746delCA2649656617CFHR5c.380_382del (p.Pro127del)
n.704_706del
c.-24-370_-24-368del (n.-24-370_-24-368del)
c.635_637del (p.Pro212del)
c.644_646del (p.Pro215del)
 gnomAD v4
1g.196995741C>ACA344004467CFHR5c.377C>A (p.Pro126His)
n.701C>A
c.-24-373C>A (n.-24-373C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.641C>A (p.Pro214His)
1g.196995741C=CA1143659796CFHR5c.377C= (p.Pro126=)
n.701C=
c.-24-373C= (n.-24-373C=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.641C= (p.Pro214=)
1g.196995741C>GCA35878176CFHR5c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.701C>G
c.-24-373C>G (n.-24-373C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995741C>TCA344004471CFHR5c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.701C>T
c.-24-373C>T (n.-24-373C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
1g.196995742T>ACA422802656CFHR5c.378T>A (p.Pro126=)
n.702T>A
c.-24-372T>A (n.-24-372T>A)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.642T>A (p.Pro214=)
1g.196995742T>CCA422802654CFHR5c.378T>C (p.Pro126=)
n.702T>C
c.-24-372T>C (n.-24-372T>C)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.642T>C (p.Pro214=)
1g.196995742T>GCA422802655CFHR5c.378T>G (p.Pro126=)
n.702T>G
c.-24-372T>G (n.-24-372T>G)
c.633T>G (p.Pro211=)
c.642T>G (p.Pro214=)
1g.196995743C>ACA344004474CFHR5c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.703C>A
c.-24-371C>A (n.-24-371C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
1g.196995743C=CA1217885030CFHR5c.379C= (p.Pro127=)
n.703C=
c.-24-371C= (n.-24-371C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.643C= (p.Pro215=)
1g.196995743C>GCA344004476CFHR5c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.703C>G
c.-24-371C>G (n.-24-371C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
1g.196995743C>TCA344004477CFHR5c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.703C>T
c.-24-371C>T (n.-24-371C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196995744C>ACA344004482CFHR5c.380C>A (p.Pro127His)
n.704C>A
c.-24-370C>A (n.-24-370C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.644C>A (p.Pro215His)
1g.196995744C=CA1217885031CFHR5c.380C= (p.Pro127=)
n.704C=
c.-24-370C= (n.-24-370C=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.644C= (p.Pro215=)
1g.196995744C>GCA344004485CFHR5c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.704C>G
c.-24-370C>G (n.-24-370C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
 gnomAD v4
1g.196995744C>TCA344004484CFHR5c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.704C>T
c.-24-370C>T (n.-24-370C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995745T>ACA422802657CFHR5c.381T>A (p.Pro127=)
n.705T>A
c.-24-369T>A (n.-24-369T>A)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.645T>A (p.Pro215=)
1g.196995745T>CCA422802659CFHR5c.381T>C (p.Pro127=)
n.705T>C
c.-24-369T>C (n.-24-369T>C)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.645T>C (p.Pro215=)
1g.196995745T>GCA422802661CFHR5c.381T>G (p.Pro127=)
n.705T>G
c.-24-369T>G (n.-24-369T>G)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.645T>G (p.Pro215=)
 dbSNP
1g.196995745T=CA1217885032CFHR5c.381T= (p.Pro127=)
n.705T=
c.-24-369T= (n.-24-369T=)
c.636T= (p.Pro212=)
c.645T= (p.Pro215=)
1g.196995746C>ACA344004486CFHR5c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.706C>A
c.-24-368C>A (n.-24-368C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
1g.196995746C=CA1217885033CFHR5c.382C= (p.Gln128=)
n.706C=
c.-24-368C= (n.-24-368C=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.646C= (p.Gln216=)
1g.196995746C>GCA344004487CFHR5c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.706C>G
c.-24-368C>G (n.-24-368C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
 COSMIC COSMIC
1g.196995746C>TCA35878180CFHR5c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.706C>T
c.-24-368C>T (n.-24-368C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.196995747A>CCA344004491CFHR5c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.707A>C
c.-24-367A>C (n.-24-367A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
1g.196995747A>GCA344004493CFHR5c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.707A>G
c.-24-367A>G (n.-24-367A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
 gnomAD v4
1g.196995747A>TCA344004497CFHR5c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.707A>T
c.-24-367A>T (n.-24-367A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.196995748A=CA1217885034CFHR5c.384A= (p.Gln128=)
n.708A=
c.-24-366A= (n.-24-366A=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.648A= (p.Gln216=)
1g.196995748A>CCA344004502CFHR5c.384A>C (p.Gln128His)
n.708A>C
c.-24-366A>C (n.-24-366A>C)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.648A>C (p.Gln216His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995748A>GCA422802662CFHR5c.384A>G (p.Gln128=)
n.708A>G
c.-24-366A>G (n.-24-366A>G)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.648A>G (p.Gln216=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995748A>TCA344004500CFHR5c.384A>T (p.Gln128His)
n.708A>T
c.-24-366A>T (n.-24-366A>T)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.648A>T (p.Gln216His)
 gnomAD v4
1g.196995749C>ACA344004504CFHR5c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.709C>A
c.-24-365C>A (n.-24-365C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
 gnomAD v4
1g.196995749C>GCA344004507CFHR5c.385C>G (p.Leu129Val)
n.709C>G
c.-24-365C>G (n.-24-365C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
1g.196995749C>TCA344004509CFHR5c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.709C>T
c.-24-365C>T (n.-24-365C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
 gnomAD v4
1g.196995750T>ACA344004513CFHR5c.386T>A (p.Leu129His)
n.710T>A
c.-24-364T>A (n.-24-364T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.650T>A (p.Leu217His)
1g.196995750T>CCA344004515CFHR5c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.710T>C
c.-24-364T>C (n.-24-364T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
1g.196995750T>GCA344004518CFHR5c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.710T>G
c.-24-364T>G (n.-24-364T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
1g.196995751C>ACA422802664CFHR5c.387C>A (p.Leu129=)
n.711C>A
c.-24-363C>A (n.-24-363C>A)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.651C>A (p.Leu217=)
1g.196995751C=CA1217885035CFHR5c.387C= (p.Leu129=)
n.711C=
c.-24-363C= (n.-24-363C=)
c.642C= (p.Leu214=)
c.651C= (p.Leu217=)
1g.196995751C>GCA422802665CFHR5c.387C>G (p.Leu129=)
n.711C>G
c.-24-363C>G (n.-24-363C>G)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.651C>G (p.Leu217=)
1g.196995751C>TCA422802666CFHR5c.387C>T (p.Leu129=)
n.711C>T
c.-24-363C>T (n.-24-363C>T)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.651C>T (p.Leu217=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.196995752T>ACA344004520CFHR5c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.712T>A
c.-24-362T>A (n.-24-362T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
1g.196995752T>CCA1307822CFHR5c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.712T>C
c.-24-362T>C (n.-24-362T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995752T>GCA344004523CFHR5c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.712T>G
c.-24-362T>G (n.-24-362T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
1g.196995752T=CA1143595918CFHR5c.388T= (p.Ser130=)
n.712T=
c.-24-362T= (n.-24-362T=)
c.643T= (p.Ser215=)
c.652T= (p.Ser218=)
1g.196995753C>ACA344004527CFHR5c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.713C>A
c.-24-361C>A (n.-24-361C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
1g.196995753C>GCA344004530CFHR5c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.713C>G
c.-24-361C>G (n.-24-361C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
 gnomAD v4
1g.196995753C>TCA344004537CFHR5c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.713C>T
c.-24-361C>T (n.-24-361C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
1g.196995754C>ACA422802668CFHR5c.390C>A (p.Ser130=)
n.714C>A
c.-24-360C>A (n.-24-360C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.654C>A (p.Ser218=)
1g.196995754C=CA1217885036CFHR5c.390C= (p.Ser130=)
n.714C=
c.-24-360C= (n.-24-360C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.654C= (p.Ser218=)
1g.196995754C>GCA422802669CFHR5c.390C>G (p.Ser130=)
n.714C>G
c.-24-360C>G (n.-24-360C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.654C>G (p.Ser218=)
1g.196995754C>TCA1307823CFHR5c.390C>T (p.Ser130=)
n.714C>T
c.-24-360C>T (n.-24-360C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.654C>T (p.Ser218=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995755A=CA1141642662CFHR5c.391A= (p.Asn131=)
n.715A=
c.-24-359A= (n.-24-359A=)
c.646A= (p.Asn216=)
c.655A= (p.Asn219=)
1g.196995755A>CCA344004540CFHR5c.391A>C (p.Asn131His)
n.715A>C
c.-24-359A>C (n.-24-359A>C)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.655A>C (p.Asn219His)
1g.196995755A>GCA344004542CFHR5c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.715A>G
c.-24-359A>G (n.-24-359A>G)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
 gnomAD v4
1g.196995755A>TCA1307824CFHR5c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.715A>T
c.-24-359A>T (n.-24-359A>T)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995755_196995756delinsTTCA658656981CFHR5c.391_392delinsTT (p.Asn131Phe)
n.715_716delinsTT
c.-24-359_-24-358delinsTT (n.-24-359_-24-358delinsTT)
c.646_647delinsTT (p.Asn216Phe)
c.655_656delinsTT (p.Asn219Phe)
 ClinVar
1g.196995756A=CA1142182018CFHR5c.392A= (p.Asn131=)
n.716A=
c.-24-358A= (n.-24-358A=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.656A= (p.Asn219=)
1g.196995756A>CCA344004544CFHR5c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.716A>C
c.-24-358A>C (n.-24-358A>C)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
1g.196995756A>GCA1307825CFHR5c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.716A>G
c.-24-358A>G (n.-24-358A>G)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196995756A>TCA1307826CFHR5c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.716A>T
c.-24-358A>T (n.-24-358A>T)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995757T>ACA344004550CFHR5c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.717T>A
c.-24-357T>A (n.-24-357T>A)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
1g.196995757T>CCA1307827CFHR5c.393T>C (p.Asn131=)
n.717T>C
c.-24-357T>C (n.-24-357T>C)
c.648T>C (p.Asn216=)
c.657T>C (p.Asn219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995757T>GCA344004553CFHR5c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.717T>G
c.-24-357T>G (n.-24-357T>G)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
 dbSNP
1g.196995757T=CA1217885037CFHR5c.393T= (p.Asn131=)
n.717T=
c.-24-357T= (n.-24-357T=)
c.648T= (p.Asn216=)
c.657T= (p.Asn219=)
1g.196995758G>ACA1307828CFHR5c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.718G>A
c.-24-356G>A (n.-24-356G>A)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995758G>CCA344004563CFHR5c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.718G>C
c.-24-356G>C (n.-24-356G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
1g.196995758G=CA1217885038CFHR5c.394G= (p.Gly132=)
n.718G=
c.-24-356G= (n.-24-356G=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.658G= (p.Gly220=)
1g.196995758G>TCA344004560CFHR5c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.718G>T
c.-24-356G>T (n.-24-356G>T)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
1g.196995759G>ACA344004566CFHR5c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.719G>A
c.-24-355G>A (n.-24-355G>A)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
 gnomAD v4
1g.196995759G>CCA344004571CFHR5c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.719G>C
c.-24-355G>C (n.-24-355G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
1g.196995759G=CA1217885039CFHR5c.395G= (p.Gly132=)
n.719G=
c.-24-355G= (n.-24-355G=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.659G= (p.Gly220=)
1g.196995759G>TCA344004569CFHR5c.395G>T (p.Gly132Val)
n.719G>T
c.-24-355G>T (n.-24-355G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995760T>ACA1307829CFHR5c.396T>A (p.Gly132=)
n.720T>A
c.-24-354T>A (n.-24-354T>A)
c.651T>A (p.Gly217=)
c.660T>A (p.Gly220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995760T>CCA422802676CFHR5c.396T>C (p.Gly132=)
n.720T>C
c.-24-354T>C (n.-24-354T>C)
c.651T>C (p.Gly217=)
c.660T>C (p.Gly220=)
1g.196995760T>GCA422802677CFHR5c.396T>G (p.Gly132=)
n.720T>G
c.-24-354T>G (n.-24-354T>G)
c.651T>G (p.Gly217=)
c.660T>G (p.Gly220=)
1g.196995760T=CA1217885040CFHR5c.396T= (p.Gly132=)
n.720T=
c.-24-354T= (n.-24-354T=)
c.651T= (p.Gly217=)
c.660T= (p.Gly220=)
1g.196995761G>ACA344004580CFHR5c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.721G>A
c.-24-353G>A (n.-24-353G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
1g.196995761G>CCA344004575CFHR5c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.721G>C
c.-24-353G>C (n.-24-353G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
1g.196995761G>TCA344004577CFHR5c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.721G>T
c.-24-353G>T (n.-24-353G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
1g.196995762A>CCA344004583CFHR5c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.722A>C
c.-24-352A>C (n.-24-352A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.196995762A>GCA344004586CFHR5c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.722A>G
c.-24-352A>G (n.-24-352A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
1g.196995762A>TCA344004589CFHR5c.398A>T (p.Glu133Val)
n.722A>T
c.-24-352A>T (n.-24-352A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
1g.196995763A>CCA344004591CFHR5c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.723A>C
c.-24-351A>C (n.-24-351A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
1g.196995763A>GCA422802681CFHR5c.399A>G (p.Glu133=)
n.723A>G
c.-24-351A>G (n.-24-351A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.663A>G (p.Glu221=)
1g.196995763A>TCA344004593CFHR5c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.723A>T
c.-24-351A>T (n.-24-351A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
1g.196995764G>ACA344004596CFHR5c.400G>A (p.Val134Ile)
n.724G>A
c.-24-350G>A (n.-24-350G>A)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
 gnomAD v4
1g.196995764G>CCA344004597CFHR5c.400G>C (p.Val134Leu)
n.724G>C
c.-24-350G>C (n.-24-350G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
1g.196995764G>TCA344004600CFHR5c.400G>T (p.Val134Phe)
n.724G>T
c.-24-350G>T (n.-24-350G>T)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
1g.196995765T>ACA344004610CFHR5c.401T>A (p.Val134Asp)
n.725T>A
c.-24-349T>A (n.-24-349T>A)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
1g.196995765T>CCA344004606CFHR5c.401T>C (p.Val134Ala)
n.725T>C
c.-24-349T>C (n.-24-349T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
1g.196995765T>GCA344004603CFHR5c.401T>G (p.Val134Gly)
n.725T>G
c.-24-349T>G (n.-24-349T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
 gnomAD v4
1g.196995766T>ACA422802682CFHR5c.402T>A (p.Val134=)
n.726T>A
c.-24-348T>A (n.-24-348T>A)
c.657T>A (p.Val219=)
c.666T>A (p.Val222=)
1g.196995766T>CCA422802683CFHR5c.402T>C (p.Val134=)
n.726T>C
c.-24-348T>C (n.-24-348T>C)
c.657T>C (p.Val219=)
c.666T>C (p.Val222=)
 COSMIC COSMIC
1g.196995766T>GCA422802684CFHR5c.402T>G (p.Val134=)
n.726T>G
c.-24-348T>G (n.-24-348T>G)
c.657T>G (p.Val219=)
c.666T>G (p.Val222=)
1g.196995767A=CA1217885041CFHR5c.403A= (p.Lys135=)
n.727A=
c.-24-347A= (n.-24-347A=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.667A= (p.Lys223=)
1g.196995767A>CCA344004611CFHR5c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.727A>C
c.-24-347A>C (n.-24-347A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
1g.196995767A>GCA344004613CFHR5c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.727A>G
c.-24-347A>G (n.-24-347A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
 dbSNP
1g.196995767A>TCA344004614CFHR5c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.727A>T
c.-24-347A>T (n.-24-347A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
 dbSNP
1g.196995768A>CCA344004617CFHR5c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.728A>C
c.-24-346A>C (n.-24-346A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
1g.196995768A>GCA344004620CFHR5c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.728A>G
c.-24-346A>G (n.-24-346A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
 gnomAD v4
1g.196995768A>TCA344004622CFHR5c.404A>T (p.Lys135Met)
n.728A>T
c.-24-346A>T (n.-24-346A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
1g.196995769G>ACA422802688CFHR5c.405G>A (p.Lys135=)
n.729G>A
c.-24-345G>A (n.-24-345G>A)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.669G>A (p.Lys223=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196995769G>CCA1307830CFHR5c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.729G>C
c.-24-345G>C (n.-24-345G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995769G=CA1217885042CFHR5c.405G= (p.Lys135=)
n.729G=
c.-24-345G= (n.-24-345G=)
c.660G= (p.Lys220=)
c.669G= (p.Lys223=)
1g.196995769G>TCA344004627CFHR5c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.729G>T
c.-24-345G>T (n.-24-345G>T)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
1g.196995770G>ACA344004629CFHR5c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.730G>A
c.-24-344G>A (n.-24-344G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
 COSMIC COSMIC
1g.196995770G>CCA344004632CFHR5c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.730G>C
c.-24-344G>C (n.-24-344G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
1g.196995770G>TCA344004635CFHR5c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.730G>T
c.-24-344G>T (n.-24-344G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
1g.196995771A=CA1217885043CFHR5c.407A= (p.Glu136=)
n.731A=
c.-24-343A= (n.-24-343A=)
c.662A= (p.Glu221=)
c.671A= (p.Glu224=)
1g.196995771A>CCA344004640CFHR5c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.731A>C
c.-24-343A>C (n.-24-343A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995771A>GCA344004643CFHR5c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.731A>G
c.-24-343A>G (n.-24-343A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
 gnomAD v4
1g.196995771A>TCA344004636CFHR5c.407A>T (p.Glu136Val)
n.731A>T
c.-24-343A>T (n.-24-343A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
1g.196995772G>ACA422802690CFHR5c.408G>A (p.Glu136=)
n.732G>A
c.-24-342G>A (n.-24-342G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.672G>A (p.Glu224=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995772G>CCA344004646CFHR5c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.732G>C
c.-24-342G>C (n.-24-342G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995772G=CA1217885044CFHR5c.408G= (p.Glu136=)
n.732G=
c.-24-342G= (n.-24-342G=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.672G= (p.Glu224=)
1g.196995772G>TCA344004648CFHR5c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.732G>T
c.-24-342G>T (n.-24-342G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
1g.196995773A=CA1217885045CFHR5c.409A= (p.Ile137=)
n.733A=
c.-24-341A= (n.-24-341A=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.673A= (p.Ile225=)
1g.196995773A>CCA344004650CFHR5c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.733A>C
c.-24-341A>C (n.-24-341A>C)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
1g.196995773A>GCA344004652CFHR5c.409A>G (p.Ile137Val)
n.733A>G
c.-24-341A>G (n.-24-341A>G)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995773A>TCA344004653CFHR5c.409A>T (p.Ile137Leu)
n.733A>T
c.-24-341A>T (n.-24-341A>T)
c.664A>T (p.Ile222Leu)
c.673A>T (p.Ile225Leu)
1g.196995774T>ACA344004661CFHR5c.410T>A (p.Ile137Lys)
n.734T>A
c.-24-340T>A (n.-24-340T>A)
c.665T>A (p.Ile222Lys)
c.674T>A (p.Ile225Lys)
1g.196995774T>CCA1307831CFHR5c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.734T>C
c.-24-340T>C (n.-24-340T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995774T>GCA344004666CFHR5c.410T>G (p.Ile137Arg)
n.734T>G
c.-24-340T>G (n.-24-340T>G)
c.665T>G (p.Ile222Arg)
c.674T>G (p.Ile225Arg)
1g.196995774T=CA1217885046CFHR5c.410T= (p.Ile137=)
n.734T=
c.-24-340T= (n.-24-340T=)
c.665T= (p.Ile222=)
c.674T= (p.Ile225=)
1g.196995775A>CCA422802692CFHR5c.411A>C (p.Ile137=)
n.735A>C
c.-24-339A>C (n.-24-339A>C)
c.666A>C (p.Ile222=)
c.675A>C (p.Ile225=)
1g.196995775A>GCA344004669CFHR5c.411A>G (p.Ile137Met)
n.735A>G
c.-24-339A>G (n.-24-339A>G)
c.666A>G (p.Ile222Met)
c.675A>G (p.Ile225Met)
1g.196995775A>TCA422802693CFHR5c.411A>T (p.Ile137=)
n.735A>T
c.-24-339A>T (n.-24-339A>T)
c.666A>T (p.Ile222=)
c.675A>T (p.Ile225=)
1g.196995776A>CCA422802694CFHR5c.412A>C (p.Arg138=)
n.736A>C
c.-24-338A>C (n.-24-338A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.676A>C (p.Arg226=)
 COSMIC COSMIC
1g.196995776A>GCA344004673CFHR5c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.736A>G
c.-24-338A>G (n.-24-338A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
1g.196995776A>TCA344004676CFHR5c.412A>T (p.Arg138Ter)
n.736A>T
c.-24-338A>T (n.-24-338A>T)
c.667A>T (p.Arg223Ter)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
1g.196995777G>ACA344004682CFHR5c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.737G>A
c.-24-337G>A (n.-24-337G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196995777G>CCA344004684CFHR5c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.737G>C
c.-24-337G>C (n.-24-337G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
1g.196995777G>TCA344004679CFHR5c.413G>T (p.Arg138Ile)
n.737G>T
c.-24-337G>T (n.-24-337G>T)
c.668G>T (p.Arg223Ile)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
1g.196995778A=CA1143910154CFHR5c.414A= (p.Arg138=)
n.738A=
c.-24-336A= (n.-24-336A=)
c.669A= (p.Arg223=)
c.678A= (p.Arg226=)
1g.196995778A>CCA1307832CFHR5c.414A>C (p.Arg138Ser)
n.738A>C
c.-24-336A>C (n.-24-336A>C)
c.669A>C (p.Arg223Ser)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995778A>GCA422802695CFHR5c.414A>G (p.Arg138=)
n.738A>G
c.-24-336A>G (n.-24-336A>G)
c.669A>G (p.Arg223=)
c.678A>G (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196995778A>TCA344004688CFHR5c.414A>T (p.Arg138Ser)
n.738A>T
c.-24-336A>T (n.-24-336A>T)
c.669A>T (p.Arg223Ser)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196995781delCA2586967831CFHR5c.417del (p.Glu140ArgfsTer8)
n.741del
c.-24-333del (n.-24-333del)
c.672del (p.Glu225ArgfsTer8)
c.681del (p.Glu228ArgfsTer8)
1g.196995779A>CCA344004692CFHR5c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.739A>C
c.-24-335A>C (n.-24-335A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
 gnomAD v4
1g.196995779A>GCA344004693CFHR5c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.739A>G
c.-24-335A>G (n.-24-335A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
1g.196995779A>TCA344004696CFHR5c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.739A>T
c.-24-335A>T (n.-24-335A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.196995780A>CCA344004703CFHR5c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.740A>C
c.-24-334A>C (n.-24-334A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
1g.196995780A>GCA344004698CFHR5c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.740A>G
c.-24-334A>G (n.-24-334A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
1g.196995780A>TCA344004700CFHR5c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.740A>T
c.-24-334A>T (n.-24-334A>T)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
1g.196995781_196995783delCA2649656618CFHR5c.417_419del (p.Glu140del)
n.741_743del
c.-24-333_-24-331del (n.-24-333_-24-331del)
c.672_674del (p.Glu225del)
c.681_683del (p.Glu228del)
 gnomAD v4
1g.196995781A>CCA344004704CFHR5c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.741A>C
c.-24-333A>C (n.-24-333A>C)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
1g.196995781A>GCA422802696CFHR5c.417A>G (p.Lys139=)
n.741A>G
c.-24-333A>G (n.-24-333A>G)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.681A>G (p.Lys227=)
1g.196995781A>TCA344004705CFHR5c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.741A>T
c.-24-333A>T (n.-24-333A>T)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
1g.196995782G>ACA344004706CFHR5c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.742G>A
c.-24-332G>A (n.-24-332G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
1g.196995782G>CCA344004707CFHR5c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.742G>C
c.-24-332G>C (n.-24-332G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
1g.196995782G>TCA344004709CFHR5c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.742G>T
c.-24-332G>T (n.-24-332G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
1g.196995783A>CCA344004713CFHR5c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.743A>C
c.-24-331A>C (n.-24-331A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
1g.196995783A>GCA344004711CFHR5c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.743A>G
c.-24-331A>G (n.-24-331A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
1g.196995783A>TCA344004710CFHR5c.419A>T (p.Glu140Val)
n.743A>T
c.-24-331A>T (n.-24-331A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
1g.196995784G>ACA422802697CFHR5c.420G>A (p.Glu140=)
n.744G>A
c.-24-330G>A (n.-24-330G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.684G>A (p.Glu228=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196995784G>CCA344004715CFHR5c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.744G>C
c.-24-330G>C (n.-24-330G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
 dbSNP
1g.196995784G>TCA344004717CFHR5c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.744G>T
c.-24-330G>T (n.-24-330G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)

Number of alleles fetched