Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196995658C= | CA1217884982 | CFHR5 | c.353-59C= (n.353-59C=) n.677-59C= c.-24-456C= (n.-24-456C=) c.608-59C= (n.608-59C=) c.617-59C= (n.617-59C=) | |
1 | g.196995658C>G | CA35878090 | CFHR5 | c.353-59C>G (n.353-59C>G) n.677-59C>G c.-24-456C>G (n.-24-456C>G) c.608-59C>G (n.608-59C>G) c.617-59C>G (n.617-59C>G) | dbSNP |
1 | g.196995658C>T | CA2747237280 | CFHR5 | c.353-59C>T (n.353-59C>T) n.677-59C>T c.-24-456C>T (n.-24-456C>T) c.608-59C>T (n.608-59C>T) c.617-59C>T (n.617-59C>T) | |
1 | g.196995659C= | CA1217884983 | CFHR5 | c.353-58C= (n.353-58C=) n.677-58C= c.-24-455C= (n.-24-455C=) c.608-58C= (n.608-58C=) c.617-58C= (n.617-58C=) | |
1 | g.196995659C>T | CA1010880124 | CFHR5 | c.353-58C>T (n.353-58C>T) n.677-58C>T c.-24-455C>T (n.-24-455C>T) c.608-58C>T (n.608-58C>T) c.617-58C>T (n.617-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995660A>T | CA2574104911 | CFHR5 | c.353-57A>T (n.353-57A>T) n.677-57A>T c.-24-454A>T (n.-24-454A>T) c.608-57A>T (n.608-57A>T) c.617-57A>T (n.617-57A>T) | |
1 | g.196995661C>A | CA2649656592 | CFHR5 | c.353-56C>A (n.353-56C>A) n.677-56C>A c.-24-453C>A (n.-24-453C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) c.617-56C>A (n.617-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995661C= | CA1217884984 | CFHR5 | c.353-56C= (n.353-56C=) n.677-56C= c.-24-453C= (n.-24-453C=) c.608-56C= (n.608-56C=) c.617-56C= (n.617-56C=) | |
1 | g.196995661C>T | CA35878093 | CFHR5 | c.353-56C>T (n.353-56C>T) n.677-56C>T c.-24-453C>T (n.-24-453C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) c.617-56C>T (n.617-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995663T>C | CA1217884986 | CFHR5 | c.353-54T>C (n.353-54T>C) n.677-54T>C c.-24-451T>C (n.-24-451T>C) c.608-54T>C (n.608-54T>C) c.617-54T>C (n.617-54T>C) | dbSNP |
1 | g.196995663T= | CA1217884985 | CFHR5 | c.353-54T= (n.353-54T=) n.677-54T= c.-24-451T= (n.-24-451T=) c.608-54T= (n.608-54T=) c.617-54T= (n.617-54T=) | |
1 | g.196995667del | CA2649656593 | CFHR5 | c.353-50del (n.353-50del) n.677-50del c.-24-447del (n.-24-447del) c.608-50del (n.608-50del) c.617-50del (n.617-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995666T>G | CA1217884988 | CFHR5 | c.353-51T>G (n.353-51T>G) n.677-51T>G c.-24-448T>G (n.-24-448T>G) c.608-51T>G (n.608-51T>G) c.617-51T>G (n.617-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995666T= | CA1217884987 | CFHR5 | c.353-51T= (n.353-51T=) n.677-51T= c.-24-448T= (n.-24-448T=) c.608-51T= (n.608-51T=) c.617-51T= (n.617-51T=) | |
1 | g.196995667T>G | CA2698075377 | CFHR5 | c.353-50T>G (n.353-50T>G) n.677-50T>G c.-24-447T>G (n.-24-447T>G) c.608-50T>G (n.608-50T>G) c.617-50T>G (n.617-50T>G) | dbSNP |
1 | g.196995668C>A | CA2649656594 | CFHR5 | c.353-49C>A (n.353-49C>A) n.677-49C>A c.-24-446C>A (n.-24-446C>A) c.608-49C>A (n.608-49C>A) c.617-49C>A (n.617-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995668C>T | CA2649656595 | CFHR5 | c.353-49C>T (n.353-49C>T) n.677-49C>T c.-24-446C>T (n.-24-446C>T) c.608-49C>T (n.608-49C>T) c.617-49C>T (n.617-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673_196995678del | CA2574104912 | CFHR5 | c.353-44_353-39del (n.353-44_353-39del) n.677-44_677-39del c.-24-441_-24-436del (n.-24-441_-24-436del) c.608-44_608-39del (n.608-44_608-39del) c.617-44_617-39del (n.617-44_617-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995670A= | CA1217884989 | CFHR5 | c.353-47A= (n.353-47A=) n.677-47A= c.-24-444A= (n.-24-444A=) c.608-47A= (n.608-47A=) c.617-47A= (n.617-47A=) | |
1 | g.196995670A>C | CA528534495 | CFHR5 | c.353-47A>C (n.353-47A>C) n.677-47A>C c.-24-444A>C (n.-24-444A>C) c.608-47A>C (n.608-47A>C) c.617-47A>C (n.617-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995670A>G | CA2649656596 | CFHR5 | c.353-47A>G (n.353-47A>G) n.677-47A>G c.-24-444A>G (n.-24-444A>G) c.608-47A>G (n.608-47A>G) c.617-47A>G (n.617-47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995671T>C | CA1217884992 | CFHR5 | c.353-46T>C (n.353-46T>C) n.677-46T>C c.-24-443T>C (n.-24-443T>C) c.608-46T>C (n.608-46T>C) c.617-46T>C (n.617-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995671T>G | CA1307803 | CFHR5 | c.353-46T>G (n.353-46T>G) n.677-46T>G c.-24-443T>G (n.-24-443T>G) c.608-46T>G (n.608-46T>G) c.617-46T>G (n.617-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995671T= | CA1217884991 | CFHR5 | c.353-46T= (n.353-46T=) n.677-46T= c.-24-443T= (n.-24-443T=) c.608-46T= (n.608-46T=) c.617-46T= (n.617-46T=) | |
1 | g.196995673_196995676dup | CA1217884990 | CFHR5 | c.353-44_353-41dup (n.353-44_353-41dup) n.677-44_677-41dup c.-24-441_-24-438dup (n.-24-441_-24-438dup) c.608-44_608-41dup (n.608-44_608-41dup) c.617-44_617-41dup (n.617-44_617-41dup) | dbSNP |
1 | g.196995672A>G | CA2649656597 | CFHR5 | c.353-45A>G (n.353-45A>G) n.677-45A>G c.-24-442A>G (n.-24-442A>G) c.608-45A>G (n.608-45A>G) c.617-45A>G (n.617-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673C>A | CA2574104913 | CFHR5 | c.353-44C>A (n.353-44C>A) n.677-44C>A c.-24-441C>A (n.-24-441C>A) c.608-44C>A (n.608-44C>A) c.617-44C>A (n.617-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673C= | CA1217884993 | CFHR5 | c.353-44C= (n.353-44C=) n.677-44C= c.-24-441C= (n.-24-441C=) c.608-44C= (n.608-44C=) c.617-44C= (n.617-44C=) | |
1 | g.196995673C>T | CA1307804 | CFHR5 | c.353-44C>T (n.353-44C>T) n.677-44C>T c.-24-441C>T (n.-24-441C>T) c.608-44C>T (n.608-44C>T) c.617-44C>T (n.617-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196995674T>C | CA2649656598 | CFHR5 | c.353-43T>C (n.353-43T>C) n.677-43T>C c.-24-440T>C (n.-24-440T>C) c.608-43T>C (n.608-43T>C) c.617-43T>C (n.617-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995676A= | CA1217884994 | CFHR5 | c.353-41A= (n.353-41A=) n.677-41A= c.-24-438A= (n.-24-438A=) c.608-41A= (n.608-41A=) c.617-41A= (n.617-41A=) | |
1 | g.196995676A>G | CA528534496 | CFHR5 | c.353-41A>G (n.353-41A>G) n.677-41A>G c.-24-438A>G (n.-24-438A>G) c.608-41A>G (n.608-41A>G) c.617-41A>G (n.617-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995677T>A | CA2649656599 | CFHR5 | c.353-40T>A (n.353-40T>A) n.677-40T>A c.-24-437T>A (n.-24-437T>A) c.608-40T>A (n.608-40T>A) c.617-40T>A (n.617-40T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995677T>C | CA35878097 | CFHR5 | c.353-40T>C (n.353-40T>C) n.677-40T>C c.-24-437T>C (n.-24-437T>C) c.608-40T>C (n.608-40T>C) c.617-40T>C (n.617-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995677T= | CA1217884995 | CFHR5 | c.353-40T= (n.353-40T=) n.677-40T= c.-24-437T= (n.-24-437T=) c.608-40T= (n.608-40T=) c.617-40T= (n.617-40T=) | |
1 | g.196995679A= | CA1143984901 | CFHR5 | c.353-38A= (n.353-38A=) n.677-38A= c.-24-435A= (n.-24-435A=) c.608-38A= (n.608-38A=) c.617-38A= (n.617-38A=) | |
1 | g.196995679A>C | CA1307805 | CFHR5 | c.353-38A>C (n.353-38A>C) n.677-38A>C c.-24-435A>C (n.-24-435A>C) c.608-38A>C (n.608-38A>C) c.617-38A>C (n.617-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995679A>G | CA35878109 | CFHR5 | c.353-38A>G (n.353-38A>G) n.677-38A>G c.-24-435A>G (n.-24-435A>G) c.608-38A>G (n.608-38A>G) c.617-38A>G (n.617-38A>G) | dbSNP |
1 | g.196995680G>T | CA2649656600 | CFHR5 | c.353-37G>T (n.353-37G>T) n.677-37G>T c.-24-434G>T (n.-24-434G>T) c.608-37G>T (n.608-37G>T) c.617-37G>T (n.617-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995682C>A | CA2649656601 | CFHR5 | c.353-35C>A (n.353-35C>A) n.677-35C>A c.-24-432C>A (n.-24-432C>A) c.608-35C>A (n.608-35C>A) c.617-35C>A (n.617-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995682C= | CA1143009067 | CFHR5 | c.353-35C= (n.353-35C=) n.677-35C= c.-24-432C= (n.-24-432C=) c.608-35C= (n.608-35C=) c.617-35C= (n.617-35C=) | |
1 | g.196995682C>T | CA1307806 | CFHR5 | c.353-35C>T (n.353-35C>T) n.677-35C>T c.-24-432C>T (n.-24-432C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) c.617-35C>T (n.617-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995683del | CA2649656602 | CFHR5 | c.353-34del (n.353-34del) n.677-34del c.-24-431del (n.-24-431del) c.608-34del (n.608-34del) c.617-34del (n.617-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995683C>A | CA1307808 | CFHR5 | c.353-34C>A (n.353-34C>A) n.677-34C>A c.-24-431C>A (n.-24-431C>A) c.608-34C>A (n.608-34C>A) c.617-34C>A (n.617-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995683C= | CA1141781842 | CFHR5 | c.353-34C= (n.353-34C=) n.677-34C= c.-24-431C= (n.-24-431C=) c.608-34C= (n.608-34C=) c.617-34C= (n.617-34C=) | |
1 | g.196995683C>G | CA2649656603 | CFHR5 | c.353-34C>G (n.353-34C>G) n.677-34C>G c.-24-431C>G (n.-24-431C>G) c.608-34C>G (n.608-34C>G) c.617-34C>G (n.617-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995683C>T | CA1307807 | CFHR5 | c.353-34C>T (n.353-34C>T) n.677-34C>T c.-24-431C>T (n.-24-431C>T) c.608-34C>T (n.608-34C>T) c.617-34C>T (n.617-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995684A= | CA1217884996 | CFHR5 | c.353-33A= (n.353-33A=) n.677-33A= c.-24-430A= (n.-24-430A=) c.608-33A= (n.608-33A=) c.617-33A= (n.617-33A=) | |
1 | g.196995684A>G | CA528534497 | CFHR5 | c.353-33A>G (n.353-33A>G) n.677-33A>G c.-24-430A>G (n.-24-430A>G) c.608-33A>G (n.608-33A>G) c.617-33A>G (n.617-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>A | CA528534498 | CFHR5 | c.353-32T>A (n.353-32T>A) n.677-32T>A c.-24-429T>A (n.-24-429T>A) c.608-32T>A (n.608-32T>A) c.617-32T>A (n.617-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>C | CA2649656604 | CFHR5 | c.353-32T>C (n.353-32T>C) n.677-32T>C c.-24-429T>C (n.-24-429T>C) c.608-32T>C (n.608-32T>C) c.617-32T>C (n.617-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>G | CA1217884998 | CFHR5 | c.353-32T>G (n.353-32T>G) n.677-32T>G c.-24-429T>G (n.-24-429T>G) c.608-32T>G (n.608-32T>G) c.617-32T>G (n.617-32T>G) | dbSNP |
1 | g.196995685T= | CA1217884997 | CFHR5 | c.353-32T= (n.353-32T=) n.677-32T= c.-24-429T= (n.-24-429T=) c.608-32T= (n.608-32T=) c.617-32T= (n.617-32T=) | |
1 | g.196995686T>G | CA528534499 | CFHR5 | c.353-31T>G (n.353-31T>G) n.677-31T>G c.-24-428T>G (n.-24-428T>G) c.608-31T>G (n.608-31T>G) c.617-31T>G (n.617-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995686T= | CA1217884999 | CFHR5 | c.353-31T= (n.353-31T=) n.677-31T= c.-24-428T= (n.-24-428T=) c.608-31T= (n.608-31T=) c.617-31T= (n.617-31T=) | |
1 | g.196995688A>G | CA2649656605 | CFHR5 | c.353-29A>G (n.353-29A>G) n.677-29A>G c.-24-426A>G (n.-24-426A>G) c.608-29A>G (n.608-29A>G) c.617-29A>G (n.617-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995688A>T | CA2649656606 | CFHR5 | c.353-29A>T (n.353-29A>T) n.677-29A>T c.-24-426A>T (n.-24-426A>T) c.608-29A>T (n.608-29A>T) c.617-29A>T (n.617-29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995689A= | CA1217885000 | CFHR5 | c.353-28A= (n.353-28A=) n.677-28A= c.-24-425A= (n.-24-425A=) c.608-28A= (n.608-28A=) c.617-28A= (n.617-28A=) | |
1 | g.196995689A>G | CA729718096 | CFHR5 | c.353-28A>G (n.353-28A>G) n.677-28A>G c.-24-425A>G (n.-24-425A>G) c.608-28A>G (n.608-28A>G) c.617-28A>G (n.617-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995690G= | CA1217885001 | CFHR5 | c.353-27G= (n.353-27G=) n.677-27G= c.-24-424G= (n.-24-424G=) c.608-27G= (n.608-27G=) c.617-27G= (n.617-27G=) | |
1 | g.196995690G>T | CA35878128 | CFHR5 | c.353-27G>T (n.353-27G>T) n.677-27G>T c.-24-424G>T (n.-24-424G>T) c.608-27G>T (n.608-27G>T) c.617-27G>T (n.617-27G>T) | dbSNP |
1 | g.196995691C>A | CA1307809 | CFHR5 | c.353-26C>A (n.353-26C>A) n.677-26C>A c.-24-423C>A (n.-24-423C>A) c.608-26C>A (n.608-26C>A) c.617-26C>A (n.617-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995691C= | CA1217885002 | CFHR5 | c.353-26C= (n.353-26C=) n.677-26C= c.-24-423C= (n.-24-423C=) c.608-26C= (n.608-26C=) c.617-26C= (n.617-26C=) | |
1 | g.196995691C>T | CA528534500 | CFHR5 | c.353-26C>T (n.353-26C>T) n.677-26C>T c.-24-423C>T (n.-24-423C>T) c.608-26C>T (n.608-26C>T) c.617-26C>T (n.617-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995692A= | CA1217885003 | CFHR5 | c.353-25A= (n.353-25A=) n.677-25A= c.-24-422A= (n.-24-422A=) c.608-25A= (n.608-25A=) c.617-25A= (n.617-25A=) | |
1 | g.196995692A>C | CA528534501 | CFHR5 | c.353-25A>C (n.353-25A>C) n.677-25A>C c.-24-422A>C (n.-24-422A>C) c.608-25A>C (n.608-25A>C) c.617-25A>C (n.617-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995692A>G | CA2649656607 | CFHR5 | c.353-25A>G (n.353-25A>G) n.677-25A>G c.-24-422A>G (n.-24-422A>G) c.608-25A>G (n.608-25A>G) c.617-25A>G (n.617-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995692_196995702delinsATTATTTATGG | CA1217885004 | CFHR5 | c.353-25_353-15delinsATTATTTATGG (n.353-25_353-15delinsATTATTTATGG) n.677-25_677-15delinsATTATTTATGG c.-24-422_-24-412delinsATTATTTATGG (n.-24-422_-24-412delinsATTATTTATGG) c.608-25_608-15delinsATTATTTATGG (n.608-25_608-15delinsATTATTTATGG) c.617-25_617-15delinsATTATTTATGG (n.617-25_617-15delinsATTATTTATGG) | |
1 | g.196995693T>C | CA528534503 | CFHR5 | c.353-24T>C (n.353-24T>C) n.677-24T>C c.-24-421T>C (n.-24-421T>C) c.608-24T>C (n.608-24T>C) c.617-24T>C (n.617-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995693T= | CA1217885005 | CFHR5 | c.353-24T= (n.353-24T=) n.677-24T= c.-24-421T= (n.-24-421T=) c.608-24T= (n.608-24T=) c.617-24T= (n.617-24T=) | |
1 | g.196995695_196995704del | CA528534502 | CFHR5 | c.353-22_353-13del (n.353-22_353-13del) n.677-22_677-13del c.-24-419_-24-410del (n.-24-419_-24-410del) c.608-22_608-13del (n.608-22_608-13del) c.617-22_617-13del (n.617-22_617-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995697_196995711del | CA2649656608 | CFHR5 | c.353-20_353-6del (n.353-20_353-6del) n.677-20_677-6del c.-24-417_-24-403del (n.-24-417_-24-403del) c.608-20_608-6del (n.608-20_608-6del) c.617-20_617-6del (n.617-20_617-6del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995694T>C | CA2649656609 | CFHR5 | c.353-23T>C (n.353-23T>C) n.677-23T>C c.-24-420T>C (n.-24-420T>C) c.608-23T>C (n.608-23T>C) c.617-23T>C (n.617-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995694T>G | CA2649656610 | CFHR5 | c.353-23T>G (n.353-23T>G) n.677-23T>G c.-24-420T>G (n.-24-420T>G) c.608-23T>G (n.608-23T>G) c.617-23T>G (n.617-23T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995695A>T | CA2574104914 | CFHR5 | c.353-22A>T (n.353-22A>T) n.677-22A>T c.-24-419A>T (n.-24-419A>T) c.608-22A>T (n.608-22A>T) c.617-22A>T (n.617-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995696T>C | CA1217885007 | CFHR5 | c.353-21T>C (n.353-21T>C) n.677-21T>C c.-24-418T>C (n.-24-418T>C) c.608-21T>C (n.608-21T>C) c.617-21T>C (n.617-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995696T= | CA1217885006 | CFHR5 | c.353-21T= (n.353-21T=) n.677-21T= c.-24-418T= (n.-24-418T=) c.608-21T= (n.608-21T=) c.617-21T= (n.617-21T=) | |
1 | g.196995698T>C | CA528534504 | CFHR5 | c.353-19T>C (n.353-19T>C) n.677-19T>C c.-24-416T>C (n.-24-416T>C) c.608-19T>C (n.608-19T>C) c.617-19T>C (n.617-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995698T>G | CA1010880132 | CFHR5 | c.353-19T>G (n.353-19T>G) n.677-19T>G c.-24-416T>G (n.-24-416T>G) c.608-19T>G (n.608-19T>G) c.617-19T>G (n.617-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995698T= | CA1217885008 | CFHR5 | c.353-19T= (n.353-19T=) n.677-19T= c.-24-416T= (n.-24-416T=) c.608-19T= (n.608-19T=) c.617-19T= (n.617-19T=) | |
1 | g.196995699A= | CA1143687652 | CFHR5 | c.353-18A= (n.353-18A=) n.677-18A= c.-24-415A= (n.-24-415A=) c.608-18A= (n.608-18A=) c.617-18A= (n.617-18A=) | |
1 | g.196995699A>G | CA1307810 | CFHR5 | c.353-18A>G (n.353-18A>G) n.677-18A>G c.-24-415A>G (n.-24-415A>G) c.608-18A>G (n.608-18A>G) c.617-18A>G (n.617-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995699A>T | CA1217885009 | CFHR5 | c.353-18A>T (n.353-18A>T) n.677-18A>T c.-24-415A>T (n.-24-415A>T) c.608-18A>T (n.608-18A>T) c.617-18A>T (n.617-18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995701G>A | CA528534505 | CFHR5 | c.353-16G>A (n.353-16G>A) n.677-16G>A c.-24-413G>A (n.-24-413G>A) c.608-16G>A (n.608-16G>A) c.617-16G>A (n.617-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995701G= | CA1217885010 | CFHR5 | c.353-16G= (n.353-16G=) n.677-16G= c.-24-413G= (n.-24-413G=) c.608-16G= (n.608-16G=) c.617-16G= (n.617-16G=) | |
1 | g.196995702G>A | CA729718118 | CFHR5 | c.353-15G>A (n.353-15G>A) n.677-15G>A c.-24-412G>A (n.-24-412G>A) c.608-15G>A (n.608-15G>A) c.617-15G>A (n.617-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995702G= | CA1217885011 | CFHR5 | c.353-15G= (n.353-15G=) n.677-15G= c.-24-412G= (n.-24-412G=) c.608-15G= (n.608-15G=) c.617-15G= (n.617-15G=) | |
1 | g.196995704T>G | CA729718121 | CFHR5 | c.353-13T>G (n.353-13T>G) n.677-13T>G c.-24-410T>G (n.-24-410T>G) c.608-13T>G (n.608-13T>G) c.617-13T>G (n.617-13T>G) | dbSNP |
1 | g.196995704T= | CA1217885012 | CFHR5 | c.353-13T= (n.353-13T=) n.677-13T= c.-24-410T= (n.-24-410T=) c.608-13T= (n.608-13T=) c.617-13T= (n.617-13T=) | |
1 | g.196995705T>G | CA1307811 | CFHR5 | c.353-12T>G (n.353-12T>G) n.677-12T>G c.-24-409T>G (n.-24-409T>G) c.608-12T>G (n.608-12T>G) c.617-12T>G (n.617-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995705T= | CA1217885013 | CFHR5 | c.353-12T= (n.353-12T=) n.677-12T= c.-24-409T= (n.-24-409T=) c.608-12T= (n.608-12T=) c.617-12T= (n.617-12T=) | |
1 | g.196995706C>G | CA2649656611 | CFHR5 | c.353-11C>G (n.353-11C>G) n.677-11C>G c.-24-408C>G (n.-24-408C>G) c.608-11C>G (n.608-11C>G) c.617-11C>G (n.617-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995706C>T | CA2649656612 | CFHR5 | c.353-11C>T (n.353-11C>T) n.677-11C>T c.-24-408C>T (n.-24-408C>T) c.608-11C>T (n.608-11C>T) c.617-11C>T (n.617-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995707T>C | CA2649656613 | CFHR5 | c.353-10T>C (n.353-10T>C) n.677-10T>C c.-24-407T>C (n.-24-407T>C) c.608-10T>C (n.608-10T>C) c.617-10T>C (n.617-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995709T>C | CA528534506 | CFHR5 | c.353-8T>C (n.353-8T>C) n.677-8T>C c.-24-405T>C (n.-24-405T>C) c.608-8T>C (n.608-8T>C) c.617-8T>C (n.617-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995709T= | CA1217885014 | CFHR5 | c.353-8T= (n.353-8T=) n.677-8T= c.-24-405T= (n.-24-405T=) c.608-8T= (n.608-8T=) c.617-8T= (n.617-8T=) | |
1 | g.196995711_196995712del | CA2574104915 | CFHR5 | c.353-6_353-5del (n.353-6_353-5del) n.677-6_677-5del c.-24-403_-24-402del (n.-24-403_-24-402del) c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del) c.617-6_617-5del (n.617-6_617-5del) | |
1 | g.196995710A= | CA1217885015 | CFHR5 | c.353-7A= (n.353-7A=) n.677-7A= c.-24-404A= (n.-24-404A=) c.608-7A= (n.608-7A=) c.617-7A= (n.617-7A=) | |
1 | g.196995710A>G | CA1217885016 | CFHR5 | c.353-7A>G (n.353-7A>G) n.677-7A>G c.-24-404A>G (n.-24-404A>G) c.608-7A>G (n.608-7A>G) c.617-7A>G (n.617-7A>G) | dbSNP |
1 | g.196995711T>C | CA1307812 | CFHR5 | c.353-6T>C (n.353-6T>C) n.677-6T>C c.-24-403T>C (n.-24-403T>C) c.608-6T>C (n.608-6T>C) c.617-6T>C (n.617-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995711T>G | CA2649656614 | CFHR5 | c.353-6T>G (n.353-6T>G) n.677-6T>G c.-24-403T>G (n.-24-403T>G) c.608-6T>G (n.608-6T>G) c.617-6T>G (n.617-6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995711T= | CA1143920646 | CFHR5 | c.353-6T= (n.353-6T=) n.677-6T= c.-24-403T= (n.-24-403T=) c.608-6T= (n.608-6T=) c.617-6T= (n.617-6T=) | |
1 | g.196995712A>C | CA2574104917 | CFHR5 | c.353-5A>C (n.353-5A>C) n.677-5A>C c.-24-402A>C (n.-24-402A>C) c.608-5A>C (n.608-5A>C) c.617-5A>C (n.617-5A>C) | |
1 | g.196995713A>G | CA2649656615 | CFHR5 | c.353-4A>G (n.353-4A>G) n.677-4A>G c.-24-401A>G (n.-24-401A>G) c.608-4A>G (n.608-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995714T>A | CA1307813 | CFHR5 | c.353-3T>A (n.353-3T>A) n.677-3T>A c.-24-400T>A (n.-24-400T>A) c.608-3T>A (n.608-3T>A) c.617-3T>A (n.617-3T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995714T>C | CA528534507 | CFHR5 | c.353-3T>C (n.353-3T>C) n.677-3T>C c.-24-400T>C (n.-24-400T>C) c.608-3T>C (n.608-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995714T>G | CA1307814 | CFHR5 | c.353-3T>G (n.353-3T>G) n.677-3T>G c.-24-400T>G (n.-24-400T>G) c.608-3T>G (n.608-3T>G) c.617-3T>G (n.617-3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995714T= | CA1144063240 | CFHR5 | c.353-3T= (n.353-3T=) n.677-3T= c.-24-400T= (n.-24-400T=) c.608-3T= (n.608-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) | |
1 | g.196995715A>C | CA344004328 | CFHR5 | c.353-2A>C (n.353-2A>C) n.677-2A>C c.-24-399A>C (n.-24-399A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) | |
1 | g.196995715A>G | CA344004325 | CFHR5 | c.353-2A>G (n.353-2A>G) n.677-2A>G c.-24-399A>G (n.-24-399A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) | |
1 | g.196995715A>T | CA344004320 | CFHR5 | c.353-2A>T (n.353-2A>T) n.677-2A>T c.-24-399A>T (n.-24-399A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) | |
1 | g.196995716G>A | CA344004330 | CFHR5 | c.353-1G>A (n.353-1G>A) n.677-1G>A c.-24-398G>A (n.-24-398G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995716G>C | CA344004333 | CFHR5 | c.353-1G>C (n.353-1G>C) n.677-1G>C c.-24-398G>C (n.-24-398G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995716G>T | CA344004335 | CFHR5 | c.353-1G>T (n.353-1G>T) n.677-1G>T c.-24-398G>T (n.-24-398G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) | |
1 | g.196995717G>A | CA344004337 | CFHR5 | c.353G>A (p.Gly118Glu) n.677G>A c.-24-397G>A (n.-24-397G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) | dbSNP |
1 | g.196995717G>C | CA1307815 | CFHR5 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.677G>C c.-24-397G>C (n.-24-397G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995717G= | CA1149120261 | CFHR5 | c.353G= (p.Gly118=) n.677G= c.-24-397G= (n.-24-397G=) c.608G= (p.Gly203=) c.617G= (p.Gly206=) | |
1 | g.196995717G>T | CA344004340 | CFHR5 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.677G>T c.-24-397G>T (n.-24-397G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.617G>T (p.Gly206Val) | |
1 | g.196995718A= | CA1217885017 | CFHR5 | c.354A= (p.Gly118=) n.678A= c.-24-396A= (n.-24-396A=) c.609A= (p.Gly203=) c.618A= (p.Gly206=) | |
1 | g.196995718A>C | CA422802619 | CFHR5 | c.354A>C (p.Gly118=) n.678A>C c.-24-396A>C (n.-24-396A>C) c.609A>C (p.Gly203=) c.618A>C (p.Gly206=) | dbSNP |
1 | g.196995718A>G | CA422802620 | CFHR5 | c.354A>G (p.Gly118=) n.678A>G c.-24-396A>G (n.-24-396A>G) c.609A>G (p.Gly203=) c.618A>G (p.Gly206=) | |
1 | g.196995718A>T | CA422802622 | CFHR5 | c.354A>T (p.Gly118=) n.678A>T c.-24-396A>T (n.-24-396A>T) c.609A>T (p.Gly203=) c.618A>T (p.Gly206=) | |
1 | g.196995719C>A | CA344004349 | CFHR5 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.679C>A c.-24-395C>A (n.-24-395C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.196995719C>G | CA344004343 | CFHR5 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.679C>G c.-24-395C>G (n.-24-395C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) | |
1 | g.196995719C>T | CA344004347 | CFHR5 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.679C>T c.-24-395C>T (n.-24-395C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) | |
1 | g.196995720A>C | CA344004352 | CFHR5 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.680A>C c.-24-394A>C (n.-24-394A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) | |
1 | g.196995720A>G | CA344004354 | CFHR5 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.680A>G c.-24-394A>G (n.-24-394A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) | |
1 | g.196995720A>T | CA344004357 | CFHR5 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.680A>T c.-24-394A>T (n.-24-394A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) | |
1 | g.196995721A>C | CA344004360 | CFHR5 | c.357A>C (p.Gln119His) n.681A>C c.-24-393A>C (n.-24-393A>C) c.612A>C (p.Gln204His) c.621A>C (p.Gln207His) | |
1 | g.196995721A>G | CA422802624 | CFHR5 | c.357A>G (p.Gln119=) n.681A>G c.-24-393A>G (n.-24-393A>G) c.612A>G (p.Gln204=) c.621A>G (p.Gln207=) | |
1 | g.196995721A>T | CA344004362 | CFHR5 | c.357A>T (p.Gln119His) n.681A>T c.-24-393A>T (n.-24-393A>T) c.612A>T (p.Gln204His) c.621A>T (p.Gln207His) | |
1 | g.196995722G>A | CA344004363 | CFHR5 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.682G>A c.-24-392G>A (n.-24-392G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196995722G>C | CA344004365 | CFHR5 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.682G>C c.-24-392G>C (n.-24-392G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
1 | g.196995722G= | CA1217885018 | CFHR5 | c.358G= (p.Val120=) n.682G= c.-24-392G= (n.-24-392G=) c.613G= (p.Val205=) c.622G= (p.Val208=) | |
1 | g.196995722G>T | CA344004364 | CFHR5 | c.358G>T (p.Val120Leu) n.682G>T c.-24-392G>T (n.-24-392G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) | |
1 | g.196995723T>A | CA344004366 | CFHR5 | c.359T>A (p.Val120Glu) n.683T>A c.-24-391T>A (n.-24-391T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) | |
1 | g.196995723T>C | CA344004367 | CFHR5 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.683T>C c.-24-391T>C (n.-24-391T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) | |
1 | g.196995723T>G | CA344004368 | CFHR5 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.683T>G c.-24-391T>G (n.-24-391T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
1 | g.196995724A= | CA1217885019 | CFHR5 | c.360A= (p.Val120=) n.684A= c.-24-390A= (n.-24-390A=) c.615A= (p.Val205=) c.624A= (p.Val208=) | |
1 | g.196995724A>C | CA422802625 | CFHR5 | c.360A>C (p.Val120=) n.684A>C c.-24-390A>C (n.-24-390A>C) c.615A>C (p.Val205=) c.624A>C (p.Val208=) | dbSNP |
1 | g.196995724A>G | CA422802626 | CFHR5 | c.360A>G (p.Val120=) n.684A>G c.-24-390A>G (n.-24-390A>G) c.615A>G (p.Val205=) c.624A>G (p.Val208=) | |
1 | g.196995724A>T | CA422802628 | CFHR5 | c.360A>T (p.Val120=) n.684A>T c.-24-390A>T (n.-24-390A>T) c.615A>T (p.Val205=) c.624A>T (p.Val208=) | |
1 | g.196995725C>A | CA422802629 | CFHR5 | c.361C>A (p.Arg121=) n.685C>A c.-24-389C>A (n.-24-389C>A) c.616C>A (p.Arg206=) c.625C>A (p.Arg209=) | |
1 | g.196995725C= | CA1217885020 | CFHR5 | c.361C= (p.Arg121=) n.685C= c.-24-389C= (n.-24-389C=) c.616C= (p.Arg206=) c.625C= (p.Arg209=) | |
1 | g.196995725C>G | CA344004369 | CFHR5 | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.685C>G c.-24-389C>G (n.-24-389C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.196995725C>T | CA1307816 | CFHR5 | c.361C>T (p.Arg121Ter) n.685C>T c.-24-389C>T (n.-24-389C>T) c.616C>T (p.Arg206Ter) c.625C>T (p.Arg209Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196995726G>A | CA1307817 | CFHR5 | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.686G>A c.-24-388G>A (n.-24-388G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.626G>A (p.Arg209Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.196995726G>C | CA344004370 | CFHR5 | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.686G>C c.-24-388G>C (n.-24-388G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) | |
1 | g.196995726G= | CA1217885021 | CFHR5 | c.362G= (p.Arg121=) n.686G= c.-24-388G= (n.-24-388G=) c.617G= (p.Arg206=) c.626G= (p.Arg209=) | |
1 | g.196995726G>T | CA344004371 | CFHR5 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.686G>T c.-24-388G>T (n.-24-388G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995727A= | CA1217885022 | CFHR5 | c.363A= (p.Arg121=) n.687A= c.-24-387A= (n.-24-387A=) c.618A= (p.Arg206=) c.627A= (p.Arg209=) | |
1 | g.196995727A>C | CA422802631 | CFHR5 | c.363A>C (p.Arg121=) n.687A>C c.-24-387A>C (n.-24-387A>C) c.618A>C (p.Arg206=) c.627A>C (p.Arg209=) | |
1 | g.196995727A>G | CA422802633 | CFHR5 | c.363A>G (p.Arg121=) n.687A>G c.-24-387A>G (n.-24-387A>G) c.618A>G (p.Arg206=) c.627A>G (p.Arg209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995727A>T | CA422802635 | CFHR5 | c.363A>T (p.Arg121=) n.687A>T c.-24-387A>T (n.-24-387A>T) c.618A>T (p.Arg206=) c.627A>T (p.Arg209=) | |
1 | g.196995728T>A | CA344004373 | CFHR5 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.688T>A c.-24-386T>A (n.-24-386T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) | |
1 | g.196995728T>C | CA35878162 | CFHR5 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.688T>C c.-24-386T>C (n.-24-386T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995728T>G | CA344004375 | CFHR5 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.688T>G c.-24-386T>G (n.-24-386T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) | |
1 | g.196995728T= | CA1217885023 | CFHR5 | c.364T= (p.Ser122=) n.688T= c.-24-386T= (n.-24-386T=) c.619T= (p.Ser207=) c.628T= (p.Ser210=) | |
1 | g.196995729C>A | CA344004408 | CFHR5 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.689C>A c.-24-385C>A (n.-24-385C>A) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) | |
1 | g.196995729C>G | CA344004407 | CFHR5 | c.365C>G (p.Ser122Ter) n.689C>G c.-24-385C>G (n.-24-385C>G) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.196995729C>T | CA344004389 | CFHR5 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.689C>T c.-24-385C>T (n.-24-385C>T) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.196995730A= | CA1217885024 | CFHR5 | c.366A= (p.Ser122=) n.690A= c.-24-384A= (n.-24-384A=) c.621A= (p.Ser207=) c.630A= (p.Ser210=) | |
1 | g.196995730A>C | CA422802638 | CFHR5 | c.366A>C (p.Ser122=) n.690A>C c.-24-384A>C (n.-24-384A>C) c.621A>C (p.Ser207=) c.630A>C (p.Ser210=) | |
1 | g.196995730A>G | CA422802637 | CFHR5 | c.366A>G (p.Ser122=) n.690A>G c.-24-384A>G (n.-24-384A>G) c.621A>G (p.Ser207=) c.630A>G (p.Ser210=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995730A>T | CA422802636 | CFHR5 | c.366A>T (p.Ser122=) n.690A>T c.-24-384A>T (n.-24-384A>T) c.621A>T (p.Ser207=) c.630A>T (p.Ser210=) | |
1 | g.196995731T>A | CA344004411 | CFHR5 | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.691T>A c.-24-383T>A (n.-24-383T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) | |
1 | g.196995731T>C | CA1307818 | CFHR5 | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.691T>C c.-24-383T>C (n.-24-383T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995731T>G | CA344004416 | CFHR5 | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.691T>G c.-24-383T>G (n.-24-383T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) | |
1 | g.196995731T= | CA1140612694 | CFHR5 | c.367T= (p.Cys123=) n.691T= c.-24-383T= (n.-24-383T=) c.622T= (p.Cys208=) c.631T= (p.Cys211=) | |
1 | g.196995732G>A | CA1307819 | CFHR5 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.692G>A c.-24-382G>A (n.-24-382G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995732G>C | CA344004419 | CFHR5 | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.692G>C c.-24-382G>C (n.-24-382G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) | |
1 | g.196995732G= | CA1217885025 | CFHR5 | c.368G= (p.Cys123=) n.692G= c.-24-382G= (n.-24-382G=) c.623G= (p.Cys208=) c.632G= (p.Cys211=) | |
1 | g.196995732G>T | CA344004421 | CFHR5 | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.692G>T c.-24-382G>T (n.-24-382G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) | |
1 | g.196995733T>A | CA344004428 | CFHR5 | c.369T>A (p.Cys123Ter) n.693T>A c.-24-381T>A (n.-24-381T>A) c.624T>A (p.Cys208Ter) c.633T>A (p.Cys211Ter) | |
1 | g.196995733T>C | CA1307820 | CFHR5 | c.369T>C (p.Cys123=) n.693T>C c.-24-381T>C (n.-24-381T>C) c.624T>C (p.Cys208=) c.633T>C (p.Cys211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995733T>G | CA344004426 | CFHR5 | c.369T>G (p.Cys123Trp) n.693T>G c.-24-381T>G (n.-24-381T>G) c.624T>G (p.Cys208Trp) c.633T>G (p.Cys211Trp) | |
1 | g.196995733T= | CA1217885026 | CFHR5 | c.369T= (p.Cys123=) n.693T= c.-24-381T= (n.-24-381T=) c.624T= (p.Cys208=) c.633T= (p.Cys211=) | |
1 | g.196995734G>A | CA344004430 | CFHR5 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.694G>A c.-24-380G>A (n.-24-380G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | |
1 | g.196995734G>C | CA344004433 | CFHR5 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.694G>C c.-24-380G>C (n.-24-380G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | |
1 | g.196995734G= | CA1217885027 | CFHR5 | c.370G= (p.Gly124=) n.694G= c.-24-380G= (n.-24-380G=) c.625G= (p.Gly209=) c.634G= (p.Gly212=) | |
1 | g.196995734G>T | CA344004446 | CFHR5 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.694G>T c.-24-380G>T (n.-24-380G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995735G>A | CA344004449 | CFHR5 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.695G>A c.-24-379G>A (n.-24-379G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995735G>C | CA344004450 | CFHR5 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.695G>C c.-24-379G>C (n.-24-379G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | |
1 | g.196995735G= | CA1217885028 | CFHR5 | c.371G= (p.Gly124=) n.695G= c.-24-379G= (n.-24-379G=) c.626G= (p.Gly209=) c.635G= (p.Gly212=) | |
1 | g.196995735G>T | CA35878168 | CFHR5 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.695G>T c.-24-379G>T (n.-24-379G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995736T>A | CA422802646 | CFHR5 | c.372T>A (p.Gly124=) n.696T>A c.-24-378T>A (n.-24-378T>A) c.627T>A (p.Gly209=) c.636T>A (p.Gly212=) | |
1 | g.196995736T>C | CA422802642 | CFHR5 | c.372T>C (p.Gly124=) n.696T>C c.-24-378T>C (n.-24-378T>C) c.627T>C (p.Gly209=) c.636T>C (p.Gly212=) | |
1 | g.196995736T>G | CA422802644 | CFHR5 | c.372T>G (p.Gly124=) n.696T>G c.-24-378T>G (n.-24-378T>G) c.627T>G (p.Gly209=) c.636T>G (p.Gly212=) | |
1 | g.196995737C>A | CA344004451 | CFHR5 | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.697C>A c.-24-377C>A (n.-24-377C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) | |
1 | g.196995737C= | CA1217885029 | CFHR5 | c.373C= (p.Pro125=) n.697C= c.-24-377C= (n.-24-377C=) c.628C= (p.Pro210=) c.637C= (p.Pro213=) | |
1 | g.196995737C>G | CA344004452 | CFHR5 | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.697C>G c.-24-377C>G (n.-24-377C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) | |
1 | g.196995737C>T | CA1307821 | CFHR5 | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.697C>T c.-24-377C>T (n.-24-377C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196995738del | CA2649656616 | CFHR5 | c.374del (p.Pro125HisfsTer13) n.698del c.-24-376del (n.-24-376del) c.629del (p.Pro210HisfsTer13) c.638del (p.Pro213HisfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.196995738C>A | CA344004454 | CFHR5 | c.374C>A (p.Pro125Gln) n.698C>A c.-24-376C>A (n.-24-376C>A) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) | |
1 | g.196995738C>G | CA344004455 | CFHR5 | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.698C>G c.-24-376C>G (n.-24-376C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
1 | g.196995738C>T | CA344004457 | CFHR5 | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.698C>T c.-24-376C>T (n.-24-376C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) | |
1 | g.196995739A>C | CA422802648 | CFHR5 | c.375A>C (p.Pro125=) n.699A>C c.-24-375A>C (n.-24-375A>C) c.630A>C (p.Pro210=) c.639A>C (p.Pro213=) | |
1 | g.196995739A>G | CA422802650 | CFHR5 | c.375A>G (p.Pro125=) n.699A>G c.-24-375A>G (n.-24-375A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.639A>G (p.Pro213=) | |
1 | g.196995739A>T | CA422802652 | CFHR5 | c.375A>T (p.Pro125=) n.699A>T c.-24-375A>T (n.-24-375A>T) c.630A>T (p.Pro210=) c.639A>T (p.Pro213=) | |
1 | g.196995740C>A | CA344004459 | CFHR5 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.700C>A c.-24-374C>A (n.-24-374C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
1 | g.196995740C>G | CA344004462 | CFHR5 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.700C>G c.-24-374C>G (n.-24-374C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
1 | g.196995740C>T | CA344004463 | CFHR5 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.700C>T c.-24-374C>T (n.-24-374C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
1 | g.196995744_196995746del | CA2649656617 | CFHR5 | c.380_382del (p.Pro127del) n.704_706del c.-24-370_-24-368del (n.-24-370_-24-368del) c.635_637del (p.Pro212del) c.644_646del (p.Pro215del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995741C>A | CA344004467 | CFHR5 | c.377C>A (p.Pro126His) n.701C>A c.-24-373C>A (n.-24-373C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.641C>A (p.Pro214His) | |
1 | g.196995741C= | CA1143659796 | CFHR5 | c.377C= (p.Pro126=) n.701C= c.-24-373C= (n.-24-373C=) c.632C= (p.Pro211=) c.641C= (p.Pro214=) | |
1 | g.196995741C>G | CA35878176 | CFHR5 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.701C>G c.-24-373C>G (n.-24-373C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995741C>T | CA344004471 | CFHR5 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.701C>T c.-24-373C>T (n.-24-373C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) | |
1 | g.196995742T>A | CA422802656 | CFHR5 | c.378T>A (p.Pro126=) n.702T>A c.-24-372T>A (n.-24-372T>A) c.633T>A (p.Pro211=) c.642T>A (p.Pro214=) | |
1 | g.196995742T>C | CA422802654 | CFHR5 | c.378T>C (p.Pro126=) n.702T>C c.-24-372T>C (n.-24-372T>C) c.633T>C (p.Pro211=) c.642T>C (p.Pro214=) | |
1 | g.196995742T>G | CA422802655 | CFHR5 | c.378T>G (p.Pro126=) n.702T>G c.-24-372T>G (n.-24-372T>G) c.633T>G (p.Pro211=) c.642T>G (p.Pro214=) | |
1 | g.196995743C>A | CA344004474 | CFHR5 | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.703C>A c.-24-371C>A (n.-24-371C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
1 | g.196995743C= | CA1217885030 | CFHR5 | c.379C= (p.Pro127=) n.703C= c.-24-371C= (n.-24-371C=) c.634C= (p.Pro212=) c.643C= (p.Pro215=) | |
1 | g.196995743C>G | CA344004476 | CFHR5 | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.703C>G c.-24-371C>G (n.-24-371C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
1 | g.196995743C>T | CA344004477 | CFHR5 | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.703C>T c.-24-371C>T (n.-24-371C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.196995744C>A | CA344004482 | CFHR5 | c.380C>A (p.Pro127His) n.704C>A c.-24-370C>A (n.-24-370C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
1 | g.196995744C= | CA1217885031 | CFHR5 | c.380C= (p.Pro127=) n.704C= c.-24-370C= (n.-24-370C=) c.635C= (p.Pro212=) c.644C= (p.Pro215=) | |
1 | g.196995744C>G | CA344004485 | CFHR5 | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.704C>G c.-24-370C>G (n.-24-370C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.196995744C>T | CA344004484 | CFHR5 | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.704C>T c.-24-370C>T (n.-24-370C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995745T>A | CA422802657 | CFHR5 | c.381T>A (p.Pro127=) n.705T>A c.-24-369T>A (n.-24-369T>A) c.636T>A (p.Pro212=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
1 | g.196995745T>C | CA422802659 | CFHR5 | c.381T>C (p.Pro127=) n.705T>C c.-24-369T>C (n.-24-369T>C) c.636T>C (p.Pro212=) c.645T>C (p.Pro215=) | |
1 | g.196995745T>G | CA422802661 | CFHR5 | c.381T>G (p.Pro127=) n.705T>G c.-24-369T>G (n.-24-369T>G) c.636T>G (p.Pro212=) c.645T>G (p.Pro215=) | dbSNP |
1 | g.196995745T= | CA1217885032 | CFHR5 | c.381T= (p.Pro127=) n.705T= c.-24-369T= (n.-24-369T=) c.636T= (p.Pro212=) c.645T= (p.Pro215=) | |
1 | g.196995746C>A | CA344004486 | CFHR5 | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.706C>A c.-24-368C>A (n.-24-368C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) | |
1 | g.196995746C= | CA1217885033 | CFHR5 | c.382C= (p.Gln128=) n.706C= c.-24-368C= (n.-24-368C=) c.637C= (p.Gln213=) c.646C= (p.Gln216=) | |
1 | g.196995746C>G | CA344004487 | CFHR5 | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.706C>G c.-24-368C>G (n.-24-368C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.196995746C>T | CA35878180 | CFHR5 | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.706C>T c.-24-368C>T (n.-24-368C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.196995747A>C | CA344004491 | CFHR5 | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.707A>C c.-24-367A>C (n.-24-367A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) | |
1 | g.196995747A>G | CA344004493 | CFHR5 | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.707A>G c.-24-367A>G (n.-24-367A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.196995747A>T | CA344004497 | CFHR5 | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.707A>T c.-24-367A>T (n.-24-367A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.196995748A= | CA1217885034 | CFHR5 | c.384A= (p.Gln128=) n.708A= c.-24-366A= (n.-24-366A=) c.639A= (p.Gln213=) c.648A= (p.Gln216=) | |
1 | g.196995748A>C | CA344004502 | CFHR5 | c.384A>C (p.Gln128His) n.708A>C c.-24-366A>C (n.-24-366A>C) c.639A>C (p.Gln213His) c.648A>C (p.Gln216His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995748A>G | CA422802662 | CFHR5 | c.384A>G (p.Gln128=) n.708A>G c.-24-366A>G (n.-24-366A>G) c.639A>G (p.Gln213=) c.648A>G (p.Gln216=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995748A>T | CA344004500 | CFHR5 | c.384A>T (p.Gln128His) n.708A>T c.-24-366A>T (n.-24-366A>T) c.639A>T (p.Gln213His) c.648A>T (p.Gln216His) | gnomAD v4 |
1 | g.196995749C>A | CA344004504 | CFHR5 | c.385C>A (p.Leu129Ile) n.709C>A c.-24-365C>A (n.-24-365C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.196995749C>G | CA344004507 | CFHR5 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.709C>G c.-24-365C>G (n.-24-365C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.649C>G (p.Leu217Val) | |
1 | g.196995749C>T | CA344004509 | CFHR5 | c.385C>T (p.Leu129Phe) n.709C>T c.-24-365C>T (n.-24-365C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.196995750T>A | CA344004513 | CFHR5 | c.386T>A (p.Leu129His) n.710T>A c.-24-364T>A (n.-24-364T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.650T>A (p.Leu217His) | |
1 | g.196995750T>C | CA344004515 | CFHR5 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.710T>C c.-24-364T>C (n.-24-364T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
1 | g.196995750T>G | CA344004518 | CFHR5 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.710T>G c.-24-364T>G (n.-24-364T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
1 | g.196995751C>A | CA422802664 | CFHR5 | c.387C>A (p.Leu129=) n.711C>A c.-24-363C>A (n.-24-363C>A) c.642C>A (p.Leu214=) c.651C>A (p.Leu217=) | |
1 | g.196995751C= | CA1217885035 | CFHR5 | c.387C= (p.Leu129=) n.711C= c.-24-363C= (n.-24-363C=) c.642C= (p.Leu214=) c.651C= (p.Leu217=) | |
1 | g.196995751C>G | CA422802665 | CFHR5 | c.387C>G (p.Leu129=) n.711C>G c.-24-363C>G (n.-24-363C>G) c.642C>G (p.Leu214=) c.651C>G (p.Leu217=) | |
1 | g.196995751C>T | CA422802666 | CFHR5 | c.387C>T (p.Leu129=) n.711C>T c.-24-363C>T (n.-24-363C>T) c.642C>T (p.Leu214=) c.651C>T (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995752T>A | CA344004520 | CFHR5 | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.712T>A c.-24-362T>A (n.-24-362T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
1 | g.196995752T>C | CA1307822 | CFHR5 | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.712T>C c.-24-362T>C (n.-24-362T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995752T>G | CA344004523 | CFHR5 | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.712T>G c.-24-362T>G (n.-24-362T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
1 | g.196995752T= | CA1143595918 | CFHR5 | c.388T= (p.Ser130=) n.712T= c.-24-362T= (n.-24-362T=) c.643T= (p.Ser215=) c.652T= (p.Ser218=) | |
1 | g.196995753C>A | CA344004527 | CFHR5 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.713C>A c.-24-361C>A (n.-24-361C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) | |
1 | g.196995753C>G | CA344004530 | CFHR5 | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.713C>G c.-24-361C>G (n.-24-361C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.196995753C>T | CA344004537 | CFHR5 | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.713C>T c.-24-361C>T (n.-24-361C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) | |
1 | g.196995754C>A | CA422802668 | CFHR5 | c.390C>A (p.Ser130=) n.714C>A c.-24-360C>A (n.-24-360C>A) c.645C>A (p.Ser215=) c.654C>A (p.Ser218=) | |
1 | g.196995754C= | CA1217885036 | CFHR5 | c.390C= (p.Ser130=) n.714C= c.-24-360C= (n.-24-360C=) c.645C= (p.Ser215=) c.654C= (p.Ser218=) | |
1 | g.196995754C>G | CA422802669 | CFHR5 | c.390C>G (p.Ser130=) n.714C>G c.-24-360C>G (n.-24-360C>G) c.645C>G (p.Ser215=) c.654C>G (p.Ser218=) | |
1 | g.196995754C>T | CA1307823 | CFHR5 | c.390C>T (p.Ser130=) n.714C>T c.-24-360C>T (n.-24-360C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.654C>T (p.Ser218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995755A= | CA1141642662 | CFHR5 | c.391A= (p.Asn131=) n.715A= c.-24-359A= (n.-24-359A=) c.646A= (p.Asn216=) c.655A= (p.Asn219=) | |
1 | g.196995755A>C | CA344004540 | CFHR5 | c.391A>C (p.Asn131His) n.715A>C c.-24-359A>C (n.-24-359A>C) c.646A>C (p.Asn216His) c.655A>C (p.Asn219His) | |
1 | g.196995755A>G | CA344004542 | CFHR5 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.715A>G c.-24-359A>G (n.-24-359A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.196995755A>T | CA1307824 | CFHR5 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.715A>T c.-24-359A>T (n.-24-359A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995755_196995756delinsTT | CA658656981 | CFHR5 | c.391_392delinsTT (p.Asn131Phe) n.715_716delinsTT c.-24-359_-24-358delinsTT (n.-24-359_-24-358delinsTT) c.646_647delinsTT (p.Asn216Phe) c.655_656delinsTT (p.Asn219Phe) | ClinVar |
1 | g.196995756A= | CA1142182018 | CFHR5 | c.392A= (p.Asn131=) n.716A= c.-24-358A= (n.-24-358A=) c.647A= (p.Asn216=) c.656A= (p.Asn219=) | |
1 | g.196995756A>C | CA344004544 | CFHR5 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.716A>C c.-24-358A>C (n.-24-358A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
1 | g.196995756A>G | CA1307825 | CFHR5 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.716A>G c.-24-358A>G (n.-24-358A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196995756A>T | CA1307826 | CFHR5 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.716A>T c.-24-358A>T (n.-24-358A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995757T>A | CA344004550 | CFHR5 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.717T>A c.-24-357T>A (n.-24-357T>A) c.648T>A (p.Asn216Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) | |
1 | g.196995757T>C | CA1307827 | CFHR5 | c.393T>C (p.Asn131=) n.717T>C c.-24-357T>C (n.-24-357T>C) c.648T>C (p.Asn216=) c.657T>C (p.Asn219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995757T>G | CA344004553 | CFHR5 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.717T>G c.-24-357T>G (n.-24-357T>G) c.648T>G (p.Asn216Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) | dbSNP |
1 | g.196995757T= | CA1217885037 | CFHR5 | c.393T= (p.Asn131=) n.717T= c.-24-357T= (n.-24-357T=) c.648T= (p.Asn216=) c.657T= (p.Asn219=) | |
1 | g.196995758G>A | CA1307828 | CFHR5 | c.394G>A (p.Gly132Ser) n.718G>A c.-24-356G>A (n.-24-356G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995758G>C | CA344004563 | CFHR5 | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.718G>C c.-24-356G>C (n.-24-356G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
1 | g.196995758G= | CA1217885038 | CFHR5 | c.394G= (p.Gly132=) n.718G= c.-24-356G= (n.-24-356G=) c.649G= (p.Gly217=) c.658G= (p.Gly220=) | |
1 | g.196995758G>T | CA344004560 | CFHR5 | c.394G>T (p.Gly132Cys) n.718G>T c.-24-356G>T (n.-24-356G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) |