Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196995585A= | CA1217884953 | CFHR5 | c.353-132A= (n.353-132A=) n.677-132A= c.-24-529A= (n.-24-529A=) c.608-132A= (n.608-132A=) c.617-132A= (n.617-132A=) | |
1 | g.196995585_196995590delinsAAAAAA | CA1143523313 | CFHR5 | c.353-132_353-127delinsAAAAAA (n.353-132_353-127delinsAAAAAA) n.677-132_677-127delinsAAAAAA c.-24-529_-24-524delinsAAAAAA (n.-24-529_-24-524delinsAAAAAA) c.608-132_608-127delinsAAAAAA (n.608-132_608-127delinsAAAAAA) c.617-132_617-127delinsAAAAAA (n.617-132_617-127delinsAAAAAA) | |
1 | g.196995590dup | CA35878056 | CFHR5 | c.353-127dup (n.353-127dup) n.677-127dup c.-24-524dup (n.-24-524dup) c.608-127dup (n.608-127dup) c.617-127dup (n.617-127dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995590del | CA2649656552 | CFHR5 | c.353-127del (n.353-127del) n.677-127del c.-24-524del (n.-24-524del) c.608-127del (n.608-127del) c.617-127del (n.617-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995585_196995586insT | CA1217884955 | CFHR5 | c.353-132_353-131insT (n.353-132_353-131insT) n.677-132_677-131insT c.-24-529_-24-528insT (n.-24-529_-24-528insT) c.608-132_608-131insT (n.608-132_608-131insT) c.617-132_617-131insT (n.617-132_617-131insT) | dbSNP |
1 | g.196995586A= | CA1217884954 | CFHR5 | c.353-131A= (n.353-131A=) n.677-131A= c.-24-528A= (n.-24-528A=) c.608-131A= (n.608-131A=) c.617-131A= (n.617-131A=) | |
1 | g.196995586A>G | CA1010880099 | CFHR5 | c.353-131A>G (n.353-131A>G) n.677-131A>G c.-24-528A>G (n.-24-528A>G) c.608-131A>G (n.608-131A>G) c.617-131A>G (n.617-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995586A>T | CA2649656553 | CFHR5 | c.353-131A>T (n.353-131A>T) n.677-131A>T c.-24-528A>T (n.-24-528A>T) c.608-131A>T (n.608-131A>T) c.617-131A>T (n.617-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995587A>G | CA2747237279 | CFHR5 | c.353-130A>G (n.353-130A>G) n.677-130A>G c.-24-527A>G (n.-24-527A>G) c.608-130A>G (n.608-130A>G) c.617-130A>G (n.617-130A>G) | |
1 | g.196995588A>G | CA2649656554 | CFHR5 | c.353-129A>G (n.353-129A>G) n.677-129A>G c.-24-526A>G (n.-24-526A>G) c.608-129A>G (n.608-129A>G) c.617-129A>G (n.617-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995588A>T | CA2649656555 | CFHR5 | c.353-129A>T (n.353-129A>T) n.677-129A>T c.-24-526A>T (n.-24-526A>T) c.608-129A>T (n.608-129A>T) c.617-129A>T (n.617-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995590A>C | CA2649656556 | CFHR5 | c.353-127A>C (n.353-127A>C) n.677-127A>C c.-24-524A>C (n.-24-524A>C) c.608-127A>C (n.608-127A>C) c.617-127A>C (n.617-127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995591C>A | CA2515426222 | CFHR5 | c.353-126C>A (n.353-126C>A) n.677-126C>A c.-24-523C>A (n.-24-523C>A) c.608-126C>A (n.608-126C>A) c.617-126C>A (n.617-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995592A>T | CA2649656557 | CFHR5 | c.353-125A>T (n.353-125A>T) n.677-125A>T c.-24-522A>T (n.-24-522A>T) c.608-125A>T (n.608-125A>T) c.617-125A>T (n.617-125A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995593C>A | CA2649656558 | CFHR5 | c.353-124C>A (n.353-124C>A) n.677-124C>A c.-24-521C>A (n.-24-521C>A) c.608-124C>A (n.608-124C>A) c.617-124C>A (n.617-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995593C= | CA1217884957 | CFHR5 | c.353-124C= (n.353-124C=) n.677-124C= c.-24-521C= (n.-24-521C=) c.608-124C= (n.608-124C=) c.617-124C= (n.617-124C=) | |
1 | g.196995593C>T | CA729718052 | CFHR5 | c.353-124C>T (n.353-124C>T) n.677-124C>T c.-24-521C>T (n.-24-521C>T) c.608-124C>T (n.608-124C>T) c.617-124C>T (n.617-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995593_196995595delinsCAT | CA1217884956 | CFHR5 | c.353-124_353-122delinsCAT (n.353-124_353-122delinsCAT) n.677-124_677-122delinsCAT c.-24-521_-24-519delinsCAT (n.-24-521_-24-519delinsCAT) c.608-124_608-122delinsCAT (n.608-124_608-122delinsCAT) c.617-124_617-122delinsCAT (n.617-124_617-122delinsCAT) | |
1 | g.196995594A= | CA1217884958 | CFHR5 | c.353-123A= (n.353-123A=) n.677-123A= c.-24-520A= (n.-24-520A=) c.608-123A= (n.608-123A=) c.617-123A= (n.617-123A=) | |
1 | g.196995594A>G | CA35878064 | CFHR5 | c.353-123A>G (n.353-123A>G) n.677-123A>G c.-24-520A>G (n.-24-520A>G) c.608-123A>G (n.608-123A>G) c.617-123A>G (n.617-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995594A>T | CA1217884959 | CFHR5 | c.353-123A>T (n.353-123A>T) n.677-123A>T c.-24-520A>T (n.-24-520A>T) c.608-123A>T (n.608-123A>T) c.617-123A>T (n.617-123A>T) | dbSNP |
1 | g.196995594_196995595del | CA35878061 | CFHR5 | c.353-123_353-122del (n.353-123_353-122del) n.677-123_677-122del c.-24-520_-24-519del (n.-24-520_-24-519del) c.608-123_608-122del (n.608-123_608-122del) c.617-123_617-122del (n.617-123_617-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995595T>C | CA2649656559 | CFHR5 | c.353-122T>C (n.353-122T>C) n.677-122T>C c.-24-519T>C (n.-24-519T>C) c.608-122T>C (n.608-122T>C) c.617-122T>C (n.617-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995596G>T | CA2649656560 | CFHR5 | c.353-121G>T (n.353-121G>T) n.677-121G>T c.-24-518G>T (n.-24-518G>T) c.608-121G>T (n.608-121G>T) c.617-121G>T (n.617-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995597T>A | CA2649656561 | CFHR5 | c.353-120T>A (n.353-120T>A) n.677-120T>A c.-24-517T>A (n.-24-517T>A) c.608-120T>A (n.608-120T>A) c.617-120T>A (n.617-120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995597T>C | CA1010880106 | CFHR5 | c.353-120T>C (n.353-120T>C) n.677-120T>C c.-24-517T>C (n.-24-517T>C) c.608-120T>C (n.608-120T>C) c.617-120T>C (n.617-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995597T= | CA1217884960 | CFHR5 | c.353-120T= (n.353-120T=) n.677-120T= c.-24-517T= (n.-24-517T=) c.608-120T= (n.608-120T=) c.617-120T= (n.617-120T=) | |
1 | g.196995598C>A | CA2649656562 | CFHR5 | c.353-119C>A (n.353-119C>A) n.677-119C>A c.-24-516C>A (n.-24-516C>A) c.608-119C>A (n.608-119C>A) c.617-119C>A (n.617-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995598C= | CA1217884961 | CFHR5 | c.353-119C= (n.353-119C=) n.677-119C= c.-24-516C= (n.-24-516C=) c.608-119C= (n.608-119C=) c.617-119C= (n.617-119C=) | |
1 | g.196995598C>T | CA729718056 | CFHR5 | c.353-119C>T (n.353-119C>T) n.677-119C>T c.-24-516C>T (n.-24-516C>T) c.608-119C>T (n.608-119C>T) c.617-119C>T (n.617-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995599C>A | CA2649656563 | CFHR5 | c.353-118C>A (n.353-118C>A) n.677-118C>A c.-24-515C>A (n.-24-515C>A) c.608-118C>A (n.608-118C>A) c.617-118C>A (n.617-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995599C>T | CA2649656564 | CFHR5 | c.353-118C>T (n.353-118C>T) n.677-118C>T c.-24-515C>T (n.-24-515C>T) c.608-118C>T (n.608-118C>T) c.617-118C>T (n.617-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995600C>A | CA2649656565 | CFHR5 | c.353-117C>A (n.353-117C>A) n.677-117C>A c.-24-514C>A (n.-24-514C>A) c.608-117C>A (n.608-117C>A) c.617-117C>A (n.617-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995600C>T | CA2649656566 | CFHR5 | c.353-117C>T (n.353-117C>T) n.677-117C>T c.-24-514C>T (n.-24-514C>T) c.608-117C>T (n.608-117C>T) c.617-117C>T (n.617-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995601C>A | CA35878074 | CFHR5 | c.353-116C>A (n.353-116C>A) n.677-116C>A c.-24-513C>A (n.-24-513C>A) c.608-116C>A (n.608-116C>A) c.617-116C>A (n.617-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995601C= | CA1217884962 | CFHR5 | c.353-116C= (n.353-116C=) n.677-116C= c.-24-513C= (n.-24-513C=) c.608-116C= (n.608-116C=) c.617-116C= (n.617-116C=) | |
1 | g.196995601C>T | CA1217884963 | CFHR5 | c.353-116C>T (n.353-116C>T) n.677-116C>T c.-24-513C>T (n.-24-513C>T) c.608-116C>T (n.608-116C>T) c.617-116C>T (n.617-116C>T) | dbSNP |
1 | g.196995602A>C | CA2507271733 | CFHR5 | c.353-115A>C (n.353-115A>C) n.677-115A>C c.-24-512A>C (n.-24-512A>C) c.608-115A>C (n.608-115A>C) c.617-115A>C (n.617-115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995606del | CA2649656567 | CFHR5 | c.353-111del (n.353-111del) n.677-111del c.-24-508del (n.-24-508del) c.608-111del (n.608-111del) c.617-111del (n.617-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995606A= | CA1217884964 | CFHR5 | c.353-111A= (n.353-111A=) n.677-111A= c.-24-508A= (n.-24-508A=) c.608-111A= (n.608-111A=) c.617-111A= (n.617-111A=) | |
1 | g.196995606A>C | CA528534493 | CFHR5 | c.353-111A>C (n.353-111A>C) n.677-111A>C c.-24-508A>C (n.-24-508A>C) c.608-111A>C (n.608-111A>C) c.617-111A>C (n.617-111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995606A>G | CA729718057 | CFHR5 | c.353-111A>G (n.353-111A>G) n.677-111A>G c.-24-508A>G (n.-24-508A>G) c.608-111A>G (n.608-111A>G) c.617-111A>G (n.617-111A>G) | dbSNP |
1 | g.196995607T>A | CA2649656568 | CFHR5 | c.353-110T>A (n.353-110T>A) n.677-110T>A c.-24-507T>A (n.-24-507T>A) c.608-110T>A (n.608-110T>A) c.617-110T>A (n.617-110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995607T>C | CA35878076 | CFHR5 | c.353-110T>C (n.353-110T>C) n.677-110T>C c.-24-507T>C (n.-24-507T>C) c.608-110T>C (n.608-110T>C) c.617-110T>C (n.617-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995607T= | CA1217884965 | CFHR5 | c.353-110T= (n.353-110T=) n.677-110T= c.-24-507T= (n.-24-507T=) c.608-110T= (n.608-110T=) c.617-110T= (n.617-110T=) | |
1 | g.196995608A= | CA1217884966 | CFHR5 | c.353-109A= (n.353-109A=) n.677-109A= c.-24-506A= (n.-24-506A=) c.608-109A= (n.608-109A=) c.617-109A= (n.617-109A=) | |
1 | g.196995608A>G | CA35878077 | CFHR5 | c.353-109A>G (n.353-109A>G) n.677-109A>G c.-24-506A>G (n.-24-506A>G) c.608-109A>G (n.608-109A>G) c.617-109A>G (n.617-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995608A>T | CA2649656569 | CFHR5 | c.353-109A>T (n.353-109A>T) n.677-109A>T c.-24-506A>T (n.-24-506A>T) c.608-109A>T (n.608-109A>T) c.617-109A>T (n.617-109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995609G>A | CA2649656570 | CFHR5 | c.353-108G>A (n.353-108G>A) n.677-108G>A c.-24-505G>A (n.-24-505G>A) c.608-108G>A (n.608-108G>A) c.617-108G>A (n.617-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995609G= | CA1217884967 | CFHR5 | c.353-108G= (n.353-108G=) n.677-108G= c.-24-505G= (n.-24-505G=) c.608-108G= (n.608-108G=) c.617-108G= (n.617-108G=) | |
1 | g.196995609G>T | CA1217884968 | CFHR5 | c.353-108G>T (n.353-108G>T) n.677-108G>T c.-24-505G>T (n.-24-505G>T) c.608-108G>T (n.608-108G>T) c.617-108G>T (n.617-108G>T) | dbSNP |
1 | g.196995611A= | CA1217884969 | CFHR5 | c.353-106A= (n.353-106A=) n.677-106A= c.-24-503A= (n.-24-503A=) c.608-106A= (n.608-106A=) c.617-106A= (n.617-106A=) | |
1 | g.196995611A>G | CA1217884970 | CFHR5 | c.353-106A>G (n.353-106A>G) n.677-106A>G c.-24-503A>G (n.-24-503A>G) c.608-106A>G (n.608-106A>G) c.617-106A>G (n.617-106A>G) | dbSNP |
1 | g.196995612G>A | CA35878079 | CFHR5 | c.353-105G>A (n.353-105G>A) n.677-105G>A c.-24-502G>A (n.-24-502G>A) c.608-105G>A (n.608-105G>A) c.617-105G>A (n.617-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995612G= | CA1217884971 | CFHR5 | c.353-105G= (n.353-105G=) n.677-105G= c.-24-502G= (n.-24-502G=) c.608-105G= (n.608-105G=) c.617-105G= (n.617-105G=) | |
1 | g.196995612G>T | CA2649656571 | CFHR5 | c.353-105G>T (n.353-105G>T) n.677-105G>T c.-24-502G>T (n.-24-502G>T) c.608-105G>T (n.608-105G>T) c.617-105G>T (n.617-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995614G>A | CA729718060 | CFHR5 | c.353-103G>A (n.353-103G>A) n.677-103G>A c.-24-500G>A (n.-24-500G>A) c.608-103G>A (n.608-103G>A) c.617-103G>A (n.617-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995614G= | CA1217884972 | CFHR5 | c.353-103G= (n.353-103G=) n.677-103G= c.-24-500G= (n.-24-500G=) c.608-103G= (n.608-103G=) c.617-103G= (n.617-103G=) | |
1 | g.196995614G>T | CA2649656572 | CFHR5 | c.353-103G>T (n.353-103G>T) n.677-103G>T c.-24-500G>T (n.-24-500G>T) c.608-103G>T (n.608-103G>T) c.617-103G>T (n.617-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995615C>A | CA2649656573 | CFHR5 | c.353-102C>A (n.353-102C>A) n.677-102C>A c.-24-499C>A (n.-24-499C>A) c.608-102C>A (n.608-102C>A) c.617-102C>A (n.617-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995615C>T | CA2649656574 | CFHR5 | c.353-102C>T (n.353-102C>T) n.677-102C>T c.-24-499C>T (n.-24-499C>T) c.608-102C>T (n.608-102C>T) c.617-102C>T (n.617-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995617A= | CA1217884974 | CFHR5 | c.353-100A= (n.353-100A=) n.677-100A= c.-24-497A= (n.-24-497A=) c.608-100A= (n.608-100A=) c.617-100A= (n.617-100A=) | |
1 | g.196995617A>G | CA1217884973 | CFHR5 | c.353-100A>G (n.353-100A>G) n.677-100A>G c.-24-497A>G (n.-24-497A>G) c.608-100A>G (n.608-100A>G) c.617-100A>G (n.617-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995620T>C | CA35878083 | CFHR5 | c.353-97T>C (n.353-97T>C) n.677-97T>C c.-24-494T>C (n.-24-494T>C) c.608-97T>C (n.608-97T>C) c.617-97T>C (n.617-97T>C) | dbSNP |
1 | g.196995620T= | CA1217884975 | CFHR5 | c.353-97T= (n.353-97T=) n.677-97T= c.-24-494T= (n.-24-494T=) c.608-97T= (n.608-97T=) c.617-97T= (n.617-97T=) | |
1 | g.196995623del | CA2574104903 | CFHR5 | c.353-94del (n.353-94del) n.677-94del c.-24-491del (n.-24-491del) c.608-94del (n.608-94del) c.617-94del (n.617-94del) | |
1 | g.196995624G>A | CA35878086 | CFHR5 | c.353-93G>A (n.353-93G>A) n.677-93G>A c.-24-490G>A (n.-24-490G>A) c.608-93G>A (n.608-93G>A) c.617-93G>A (n.617-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995624G= | CA1217884976 | CFHR5 | c.353-93G= (n.353-93G=) n.677-93G= c.-24-490G= (n.-24-490G=) c.608-93G= (n.608-93G=) c.617-93G= (n.617-93G=) | |
1 | g.196995625G>A | CA2649656575 | CFHR5 | c.353-92G>A (n.353-92G>A) n.677-92G>A c.-24-489G>A (n.-24-489G>A) c.608-92G>A (n.608-92G>A) c.617-92G>A (n.617-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995626C>A | CA2574104905 | CFHR5 | c.353-91C>A (n.353-91C>A) n.677-91C>A c.-24-488C>A (n.-24-488C>A) c.608-91C>A (n.608-91C>A) c.617-91C>A (n.617-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995626C= | CA1217884977 | CFHR5 | c.353-91C= (n.353-91C=) n.677-91C= c.-24-488C= (n.-24-488C=) c.608-91C= (n.608-91C=) c.617-91C= (n.617-91C=) | |
1 | g.196995626C>T | CA1010880115 | CFHR5 | c.353-91C>T (n.353-91C>T) n.677-91C>T c.-24-488C>T (n.-24-488C>T) c.608-91C>T (n.608-91C>T) c.617-91C>T (n.617-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995627A>G | CA2649656576 | CFHR5 | c.353-90A>G (n.353-90A>G) n.677-90A>G c.-24-487A>G (n.-24-487A>G) c.608-90A>G (n.608-90A>G) c.617-90A>G (n.617-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995628A>T | CA2649656577 | CFHR5 | c.353-89A>T (n.353-89A>T) n.677-89A>T c.-24-486A>T (n.-24-486A>T) c.608-89A>T (n.608-89A>T) c.617-89A>T (n.617-89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995630T>C | CA2574104906 | CFHR5 | c.353-87T>C (n.353-87T>C) n.677-87T>C c.-24-484T>C (n.-24-484T>C) c.608-87T>C (n.608-87T>C) c.617-87T>C (n.617-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995631A>C | CA2574104907 | CFHR5 | c.353-86A>C (n.353-86A>C) n.677-86A>C c.-24-483A>C (n.-24-483A>C) c.608-86A>C (n.608-86A>C) c.617-86A>C (n.617-86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995631A>T | CA2649656578 | CFHR5 | c.353-86A>T (n.353-86A>T) n.677-86A>T c.-24-483A>T (n.-24-483A>T) c.608-86A>T (n.608-86A>T) c.617-86A>T (n.617-86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995633T>C | CA2574104908 | CFHR5 | c.353-84T>C (n.353-84T>C) n.677-84T>C c.-24-481T>C (n.-24-481T>C) c.608-84T>C (n.608-84T>C) c.617-84T>C (n.617-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995636C>A | CA2574104909 | CFHR5 | c.353-81C>A (n.353-81C>A) n.677-81C>A c.-24-478C>A (n.-24-478C>A) c.608-81C>A (n.608-81C>A) c.617-81C>A (n.617-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995638A>G | CA2649656580 | CFHR5 | c.353-79A>G (n.353-79A>G) n.677-79A>G c.-24-476A>G (n.-24-476A>G) c.608-79A>G (n.608-79A>G) c.617-79A>G (n.617-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995639del | CA2649656579 | CFHR5 | c.353-78del (n.353-78del) n.677-78del c.-24-475del (n.-24-475del) c.608-78del (n.608-78del) c.617-78del (n.617-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995640G>T | CA2554365687 | CFHR5 | c.353-77G>T (n.353-77G>T) n.677-77G>T c.-24-474G>T (n.-24-474G>T) c.608-77G>T (n.608-77G>T) c.617-77G>T (n.617-77G>T) | |
1 | g.196995641del | CA2649656581 | CFHR5 | c.353-76del (n.353-76del) n.677-76del c.-24-473del (n.-24-473del) c.608-76del (n.608-76del) c.617-76del (n.617-76del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995641T>C | CA1010880120 | CFHR5 | c.353-76T>C (n.353-76T>C) n.677-76T>C c.-24-473T>C (n.-24-473T>C) c.608-76T>C (n.608-76T>C) c.617-76T>C (n.617-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995641T= | CA1217884978 | CFHR5 | c.353-76T= (n.353-76T=) n.677-76T= c.-24-473T= (n.-24-473T=) c.608-76T= (n.608-76T=) c.617-76T= (n.617-76T=) | |
1 | g.196995642C>A | CA2649656582 | CFHR5 | c.353-75C>A (n.353-75C>A) n.677-75C>A c.-24-472C>A (n.-24-472C>A) c.608-75C>A (n.608-75C>A) c.617-75C>A (n.617-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995642C>G | CA2649656583 | CFHR5 | c.353-75C>G (n.353-75C>G) n.677-75C>G c.-24-472C>G (n.-24-472C>G) c.608-75C>G (n.608-75C>G) c.617-75C>G (n.617-75C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995642C>T | CA2649656584 | CFHR5 | c.353-75C>T (n.353-75C>T) n.677-75C>T c.-24-472C>T (n.-24-472C>T) c.608-75C>T (n.608-75C>T) c.617-75C>T (n.617-75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995646A>G | CA2649656585 | CFHR5 | c.353-71A>G (n.353-71A>G) n.677-71A>G c.-24-468A>G (n.-24-468A>G) c.608-71A>G (n.608-71A>G) c.617-71A>G (n.617-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995647A>C | CA2649656586 | CFHR5 | c.353-70A>C (n.353-70A>C) n.677-70A>C c.-24-467A>C (n.-24-467A>C) c.608-70A>C (n.608-70A>C) c.617-70A>C (n.617-70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995648T>A | CA528534494 | CFHR5 | c.353-69T>A (n.353-69T>A) n.677-69T>A c.-24-466T>A (n.-24-466T>A) c.608-69T>A (n.608-69T>A) c.617-69T>A (n.617-69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995648T= | CA1217884979 | CFHR5 | c.353-69T= (n.353-69T=) n.677-69T= c.-24-466T= (n.-24-466T=) c.608-69T= (n.608-69T=) c.617-69T= (n.617-69T=) | |
1 | g.196995649T>A | CA35878088 | CFHR5 | c.353-68T>A (n.353-68T>A) n.677-68T>A c.-24-465T>A (n.-24-465T>A) c.608-68T>A (n.608-68T>A) c.617-68T>A (n.617-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995649T>G | CA2649656587 | CFHR5 | c.353-68T>G (n.353-68T>G) n.677-68T>G c.-24-465T>G (n.-24-465T>G) c.608-68T>G (n.608-68T>G) c.617-68T>G (n.617-68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995649T= | CA1146408067 | CFHR5 | c.353-68T= (n.353-68T=) n.677-68T= c.-24-465T= (n.-24-465T=) c.608-68T= (n.608-68T=) c.617-68T= (n.617-68T=) | |
1 | g.196995650T>C | CA2574104910 | CFHR5 | c.353-67T>C (n.353-67T>C) n.677-67T>C c.-24-464T>C (n.-24-464T>C) c.608-67T>C (n.608-67T>C) c.617-67T>C (n.617-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995651A>T | CA2649656588 | CFHR5 | c.353-66A>T (n.353-66A>T) n.677-66A>T c.-24-463A>T (n.-24-463A>T) c.608-66A>T (n.608-66A>T) c.617-66A>T (n.617-66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995654A>T | CA2649656589 | CFHR5 | c.353-63A>T (n.353-63A>T) n.677-63A>T c.-24-460A>T (n.-24-460A>T) c.608-63A>T (n.608-63A>T) c.617-63A>T (n.617-63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995655A>C | CA2649656590 | CFHR5 | c.353-62A>C (n.353-62A>C) n.677-62A>C c.-24-459A>C (n.-24-459A>C) c.608-62A>C (n.608-62A>C) c.617-62A>C (n.617-62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995656C>A | CA2649656591 | CFHR5 | c.353-61C>A (n.353-61C>A) n.677-61C>A c.-24-458C>A (n.-24-458C>A) c.608-61C>A (n.608-61C>A) c.617-61C>A (n.617-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995656C= | CA1217884980 | CFHR5 | c.353-61C= (n.353-61C=) n.677-61C= c.-24-458C= (n.-24-458C=) c.608-61C= (n.608-61C=) c.617-61C= (n.617-61C=) | |
1 | g.196995656C>T | CA1217884981 | CFHR5 | c.353-61C>T (n.353-61C>T) n.677-61C>T c.-24-458C>T (n.-24-458C>T) c.608-61C>T (n.608-61C>T) c.617-61C>T (n.617-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995658C= | CA1217884982 | CFHR5 | c.353-59C= (n.353-59C=) n.677-59C= c.-24-456C= (n.-24-456C=) c.608-59C= (n.608-59C=) c.617-59C= (n.617-59C=) | |
1 | g.196995658C>G | CA35878090 | CFHR5 | c.353-59C>G (n.353-59C>G) n.677-59C>G c.-24-456C>G (n.-24-456C>G) c.608-59C>G (n.608-59C>G) c.617-59C>G (n.617-59C>G) | dbSNP |
1 | g.196995658C>T | CA2747237280 | CFHR5 | c.353-59C>T (n.353-59C>T) n.677-59C>T c.-24-456C>T (n.-24-456C>T) c.608-59C>T (n.608-59C>T) c.617-59C>T (n.617-59C>T) | |
1 | g.196995659C= | CA1217884983 | CFHR5 | c.353-58C= (n.353-58C=) n.677-58C= c.-24-455C= (n.-24-455C=) c.608-58C= (n.608-58C=) c.617-58C= (n.617-58C=) | |
1 | g.196995659C>T | CA1010880124 | CFHR5 | c.353-58C>T (n.353-58C>T) n.677-58C>T c.-24-455C>T (n.-24-455C>T) c.608-58C>T (n.608-58C>T) c.617-58C>T (n.617-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995660A>T | CA2574104911 | CFHR5 | c.353-57A>T (n.353-57A>T) n.677-57A>T c.-24-454A>T (n.-24-454A>T) c.608-57A>T (n.608-57A>T) c.617-57A>T (n.617-57A>T) | |
1 | g.196995661C>A | CA2649656592 | CFHR5 | c.353-56C>A (n.353-56C>A) n.677-56C>A c.-24-453C>A (n.-24-453C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) c.617-56C>A (n.617-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995661C= | CA1217884984 | CFHR5 | c.353-56C= (n.353-56C=) n.677-56C= c.-24-453C= (n.-24-453C=) c.608-56C= (n.608-56C=) c.617-56C= (n.617-56C=) | |
1 | g.196995661C>T | CA35878093 | CFHR5 | c.353-56C>T (n.353-56C>T) n.677-56C>T c.-24-453C>T (n.-24-453C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) c.617-56C>T (n.617-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995663T>C | CA1217884986 | CFHR5 | c.353-54T>C (n.353-54T>C) n.677-54T>C c.-24-451T>C (n.-24-451T>C) c.608-54T>C (n.608-54T>C) c.617-54T>C (n.617-54T>C) | dbSNP |
1 | g.196995663T= | CA1217884985 | CFHR5 | c.353-54T= (n.353-54T=) n.677-54T= c.-24-451T= (n.-24-451T=) c.608-54T= (n.608-54T=) c.617-54T= (n.617-54T=) | |
1 | g.196995667del | CA2649656593 | CFHR5 | c.353-50del (n.353-50del) n.677-50del c.-24-447del (n.-24-447del) c.608-50del (n.608-50del) c.617-50del (n.617-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995666T>G | CA1217884988 | CFHR5 | c.353-51T>G (n.353-51T>G) n.677-51T>G c.-24-448T>G (n.-24-448T>G) c.608-51T>G (n.608-51T>G) c.617-51T>G (n.617-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995666T= | CA1217884987 | CFHR5 | c.353-51T= (n.353-51T=) n.677-51T= c.-24-448T= (n.-24-448T=) c.608-51T= (n.608-51T=) c.617-51T= (n.617-51T=) | |
1 | g.196995667T>G | CA2698075377 | CFHR5 | c.353-50T>G (n.353-50T>G) n.677-50T>G c.-24-447T>G (n.-24-447T>G) c.608-50T>G (n.608-50T>G) c.617-50T>G (n.617-50T>G) | dbSNP |
1 | g.196995668C>A | CA2649656594 | CFHR5 | c.353-49C>A (n.353-49C>A) n.677-49C>A c.-24-446C>A (n.-24-446C>A) c.608-49C>A (n.608-49C>A) c.617-49C>A (n.617-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995668C>T | CA2649656595 | CFHR5 | c.353-49C>T (n.353-49C>T) n.677-49C>T c.-24-446C>T (n.-24-446C>T) c.608-49C>T (n.608-49C>T) c.617-49C>T (n.617-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673_196995678del | CA2574104912 | CFHR5 | c.353-44_353-39del (n.353-44_353-39del) n.677-44_677-39del c.-24-441_-24-436del (n.-24-441_-24-436del) c.608-44_608-39del (n.608-44_608-39del) c.617-44_617-39del (n.617-44_617-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995670A= | CA1217884989 | CFHR5 | c.353-47A= (n.353-47A=) n.677-47A= c.-24-444A= (n.-24-444A=) c.608-47A= (n.608-47A=) c.617-47A= (n.617-47A=) | |
1 | g.196995670A>C | CA528534495 | CFHR5 | c.353-47A>C (n.353-47A>C) n.677-47A>C c.-24-444A>C (n.-24-444A>C) c.608-47A>C (n.608-47A>C) c.617-47A>C (n.617-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995670A>G | CA2649656596 | CFHR5 | c.353-47A>G (n.353-47A>G) n.677-47A>G c.-24-444A>G (n.-24-444A>G) c.608-47A>G (n.608-47A>G) c.617-47A>G (n.617-47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995671T>C | CA1217884992 | CFHR5 | c.353-46T>C (n.353-46T>C) n.677-46T>C c.-24-443T>C (n.-24-443T>C) c.608-46T>C (n.608-46T>C) c.617-46T>C (n.617-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196995671T>G | CA1307803 | CFHR5 | c.353-46T>G (n.353-46T>G) n.677-46T>G c.-24-443T>G (n.-24-443T>G) c.608-46T>G (n.608-46T>G) c.617-46T>G (n.617-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995671T= | CA1217884991 | CFHR5 | c.353-46T= (n.353-46T=) n.677-46T= c.-24-443T= (n.-24-443T=) c.608-46T= (n.608-46T=) c.617-46T= (n.617-46T=) | |
1 | g.196995673_196995676dup | CA1217884990 | CFHR5 | c.353-44_353-41dup (n.353-44_353-41dup) n.677-44_677-41dup c.-24-441_-24-438dup (n.-24-441_-24-438dup) c.608-44_608-41dup (n.608-44_608-41dup) c.617-44_617-41dup (n.617-44_617-41dup) | dbSNP |
1 | g.196995672A>G | CA2649656597 | CFHR5 | c.353-45A>G (n.353-45A>G) n.677-45A>G c.-24-442A>G (n.-24-442A>G) c.608-45A>G (n.608-45A>G) c.617-45A>G (n.617-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673C>A | CA2574104913 | CFHR5 | c.353-44C>A (n.353-44C>A) n.677-44C>A c.-24-441C>A (n.-24-441C>A) c.608-44C>A (n.608-44C>A) c.617-44C>A (n.617-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995673C= | CA1217884993 | CFHR5 | c.353-44C= (n.353-44C=) n.677-44C= c.-24-441C= (n.-24-441C=) c.608-44C= (n.608-44C=) c.617-44C= (n.617-44C=) | |
1 | g.196995673C>T | CA1307804 | CFHR5 | c.353-44C>T (n.353-44C>T) n.677-44C>T c.-24-441C>T (n.-24-441C>T) c.608-44C>T (n.608-44C>T) c.617-44C>T (n.617-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196995674T>C | CA2649656598 | CFHR5 | c.353-43T>C (n.353-43T>C) n.677-43T>C c.-24-440T>C (n.-24-440T>C) c.608-43T>C (n.608-43T>C) c.617-43T>C (n.617-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995676A= | CA1217884994 | CFHR5 | c.353-41A= (n.353-41A=) n.677-41A= c.-24-438A= (n.-24-438A=) c.608-41A= (n.608-41A=) c.617-41A= (n.617-41A=) | |
1 | g.196995676A>G | CA528534496 | CFHR5 | c.353-41A>G (n.353-41A>G) n.677-41A>G c.-24-438A>G (n.-24-438A>G) c.608-41A>G (n.608-41A>G) c.617-41A>G (n.617-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995677T>A | CA2649656599 | CFHR5 | c.353-40T>A (n.353-40T>A) n.677-40T>A c.-24-437T>A (n.-24-437T>A) c.608-40T>A (n.608-40T>A) c.617-40T>A (n.617-40T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995677T>C | CA35878097 | CFHR5 | c.353-40T>C (n.353-40T>C) n.677-40T>C c.-24-437T>C (n.-24-437T>C) c.608-40T>C (n.608-40T>C) c.617-40T>C (n.617-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995677T= | CA1217884995 | CFHR5 | c.353-40T= (n.353-40T=) n.677-40T= c.-24-437T= (n.-24-437T=) c.608-40T= (n.608-40T=) c.617-40T= (n.617-40T=) | |
1 | g.196995679A= | CA1143984901 | CFHR5 | c.353-38A= (n.353-38A=) n.677-38A= c.-24-435A= (n.-24-435A=) c.608-38A= (n.608-38A=) c.617-38A= (n.617-38A=) | |
1 | g.196995679A>C | CA1307805 | CFHR5 | c.353-38A>C (n.353-38A>C) n.677-38A>C c.-24-435A>C (n.-24-435A>C) c.608-38A>C (n.608-38A>C) c.617-38A>C (n.617-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995679A>G | CA35878109 | CFHR5 | c.353-38A>G (n.353-38A>G) n.677-38A>G c.-24-435A>G (n.-24-435A>G) c.608-38A>G (n.608-38A>G) c.617-38A>G (n.617-38A>G) | dbSNP |
1 | g.196995680G>T | CA2649656600 | CFHR5 | c.353-37G>T (n.353-37G>T) n.677-37G>T c.-24-434G>T (n.-24-434G>T) c.608-37G>T (n.608-37G>T) c.617-37G>T (n.617-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.196995682C>A | CA2649656601 | CFHR5 | c.353-35C>A (n.353-35C>A) n.677-35C>A c.-24-432C>A (n.-24-432C>A) c.608-35C>A (n.608-35C>A) c.617-35C>A (n.617-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.196995682C= | CA1143009067 | CFHR5 | c.353-35C= (n.353-35C=) n.677-35C= c.-24-432C= (n.-24-432C=) c.608-35C= (n.608-35C=) c.617-35C= (n.617-35C=) | |
1 | g.196995682C>T | CA1307806 | CFHR5 | c.353-35C>T (n.353-35C>T) n.677-35C>T c.-24-432C>T (n.-24-432C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) c.617-35C>T (n.617-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995683del | CA2649656602 | CFHR5 | c.353-34del (n.353-34del) n.677-34del c.-24-431del (n.-24-431del) c.608-34del (n.608-34del) c.617-34del (n.617-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.196995683C>A | CA1307808 | CFHR5 | c.353-34C>A (n.353-34C>A) n.677-34C>A c.-24-431C>A (n.-24-431C>A) c.608-34C>A (n.608-34C>A) c.617-34C>A (n.617-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995683C= | CA1141781842 | CFHR5 | c.353-34C= (n.353-34C=) n.677-34C= c.-24-431C= (n.-24-431C=) c.608-34C= (n.608-34C=) c.617-34C= (n.617-34C=) | |
1 | g.196995683C>G | CA2649656603 | CFHR5 | c.353-34C>G (n.353-34C>G) n.677-34C>G c.-24-431C>G (n.-24-431C>G) c.608-34C>G (n.608-34C>G) c.617-34C>G (n.617-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.196995683C>T | CA1307807 | CFHR5 | c.353-34C>T (n.353-34C>T) n.677-34C>T c.-24-431C>T (n.-24-431C>T) c.608-34C>T (n.608-34C>T) c.617-34C>T (n.617-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995684A= | CA1217884996 | CFHR5 | c.353-33A= (n.353-33A=) n.677-33A= c.-24-430A= (n.-24-430A=) c.608-33A= (n.608-33A=) c.617-33A= (n.617-33A=) | |
1 | g.196995684A>G | CA528534497 | CFHR5 | c.353-33A>G (n.353-33A>G) n.677-33A>G c.-24-430A>G (n.-24-430A>G) c.608-33A>G (n.608-33A>G) c.617-33A>G (n.617-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>A | CA528534498 | CFHR5 | c.353-32T>A (n.353-32T>A) n.677-32T>A c.-24-429T>A (n.-24-429T>A) c.608-32T>A (n.608-32T>A) c.617-32T>A (n.617-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>C | CA2649656604 | CFHR5 | c.353-32T>C (n.353-32T>C) n.677-32T>C c.-24-429T>C (n.-24-429T>C) c.608-32T>C (n.608-32T>C) c.617-32T>C (n.617-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.196995685T>G | CA1217884998 | CFHR5 | c.353-32T>G (n.353-32T>G) n.677-32T>G c.-24-429T>G (n.-24-429T>G) c.608-32T>G (n.608-32T>G) c.617-32T>G (n.617-32T>G) | dbSNP |
1 | g.196995685T= | CA1217884997 | CFHR5 | c.353-32T= (n.353-32T=) n.677-32T= c.-24-429T= (n.-24-429T=) c.608-32T= (n.608-32T=) c.617-32T= (n.617-32T=) |