Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.196912811_196912891delCA2662488422PGAP1c.643_649+74del
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c.*574_*580+74del
n.271+13582_271+13662del
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c.-515_-509+74del
n.1022_1028+74del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1028+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912856G>TCA2662488513PGAP1c.649+26C>A (n.649+26C>A)
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n.1028+26C>A
 gnomAD v4
2g.196912857T>ACA2662488516PGAP1c.649+25A>T (n.649+25A>T)
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 gnomAD v4
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n.1028+25A>G
 gnomAD v4
2g.196912857T>GCA2662488518PGAP1c.649+25A>C (n.649+25A>C)
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n.1028+25A>C
 gnomAD v4
2g.196912859A>CCA2662488520PGAP1c.649+23T>G (n.649+23T>G)
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n.271+13611T>G
n.793+23T>G
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c.-463+23T>G (n.-463+23T>G)
c.-509+23T>G (n.-509+23T>G)
n.1028+23T>G
 gnomAD v4
2g.196912860A=CA1319033813PGAP1c.649+22T= (n.649+22T=)
c.147+13610T= (n.147+13610T=)
c.523+22T= (n.523+22T=)
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n.271+13610T=
n.793+22T=
c.127+22T= (n.127+22T=)
c.-463+22T= (n.-463+22T=)
c.-509+22T= (n.-509+22T=)
n.1028+22T=
2g.196912860A>GCA2662488522PGAP1c.649+22T>C (n.649+22T>C)
c.147+13610T>C (n.147+13610T>C)
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n.1028+22T>C
 gnomAD v4
2g.196912860A>TCA1040939674PGAP1c.649+22T>A (n.649+22T>A)
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n.271+13610T>A
n.793+22T>A
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n.1028+22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912861T>CCA538521880PGAP1c.649+21A>G (n.649+21A>G)
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n.1028+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912861T=CA1319033814PGAP1c.649+21A= (n.649+21A=)
c.147+13609A= (n.147+13609A=)
c.523+21A= (n.523+21A=)
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n.271+13609A=
n.793+21A=
c.127+21A= (n.127+21A=)
c.-463+21A= (n.-463+21A=)
c.-509+21A= (n.-509+21A=)
n.1028+21A=
2g.196912862G>ACA2662488525PGAP1c.649+20C>T (n.649+20C>T)
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c.*580+20C>T (n.*580+20C>T)
n.271+13608C>T
n.793+20C>T
c.127+20C>T (n.127+20C>T)
c.-463+20C>T (n.-463+20C>T)
c.-509+20C>T (n.-509+20C>T)
n.1028+20C>T
 gnomAD v4
2g.196912862G>TCA2662488526PGAP1c.649+20C>A (n.649+20C>A)
c.147+13608C>A (n.147+13608C>A)
c.523+20C>A (n.523+20C>A)
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n.271+13608C>A
n.793+20C>A
c.127+20C>A (n.127+20C>A)
c.-463+20C>A (n.-463+20C>A)
c.-509+20C>A (n.-509+20C>A)
n.1028+20C>A
 gnomAD v4
2g.196912865C>ACA1319033817PGAP1c.649+17G>T (n.649+17G>T)
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c.523+17G>T (n.523+17G>T)
c.*580+17G>T (n.*580+17G>T)
n.271+13605G>T
n.793+17G>T
c.127+17G>T (n.127+17G>T)
c.-463+17G>T (n.-463+17G>T)
c.-509+17G>T (n.-509+17G>T)
n.1028+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912865C=CA1319033816PGAP1c.649+17G= (n.649+17G=)
c.147+13605G= (n.147+13605G=)
c.523+17G= (n.523+17G=)
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n.793+17G=
c.127+17G= (n.127+17G=)
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n.1028+17G=
2g.196912865C>GCA1319033818PGAP1c.649+17G>C (n.649+17G>C)
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c.523+17G>C (n.523+17G>C)
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n.271+13605G>C
n.793+17G>C
c.127+17G>C (n.127+17G>C)
c.-463+17G>C (n.-463+17G>C)
c.-509+17G>C (n.-509+17G>C)
n.1028+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912865C>TCA2041156PGAP1c.649+17G>A (n.649+17G>A)
c.147+13605G>A (n.147+13605G>A)
c.523+17G>A (n.523+17G>A)
c.*580+17G>A (n.*580+17G>A)
n.271+13605G>A
n.793+17G>A
c.127+17G>A (n.127+17G>A)
c.-463+17G>A (n.-463+17G>A)
c.-509+17G>A (n.-509+17G>A)
n.1028+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912866A=CA1319033821PGAP1c.649+16T= (n.649+16T=)
c.147+13604T= (n.147+13604T=)
c.523+16T= (n.523+16T=)
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n.271+13604T=
n.793+16T=
c.127+16T= (n.127+16T=)
c.-463+16T= (n.-463+16T=)
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n.1028+16T=
2g.196912866A>GCA762972091PGAP1c.649+16T>C (n.649+16T>C)
c.147+13604T>C (n.147+13604T>C)
c.523+16T>C (n.523+16T>C)
c.*580+16T>C (n.*580+16T>C)
n.271+13604T>C
n.793+16T>C
c.127+16T>C (n.127+16T>C)
c.-463+16T>C (n.-463+16T>C)
c.-509+16T>C (n.-509+16T>C)
n.1028+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912866A>TCA2662488536PGAP1c.649+16T>A (n.649+16T>A)
c.147+13604T>A (n.147+13604T>A)
c.523+16T>A (n.523+16T>A)
c.*580+16T>A (n.*580+16T>A)
n.271+13604T>A
n.793+16T>A
c.127+16T>A (n.127+16T>A)
c.-463+16T>A (n.-463+16T>A)
c.-509+16T>A (n.-509+16T>A)
n.1028+16T>A
 gnomAD v4
2g.196912867T>CCA2662488538PGAP1c.649+15A>G (n.649+15A>G)
c.147+13603A>G (n.147+13603A>G)
c.523+15A>G (n.523+15A>G)
c.*580+15A>G (n.*580+15A>G)
n.271+13603A>G
n.793+15A>G
c.127+15A>G (n.127+15A>G)
c.-463+15A>G (n.-463+15A>G)
c.-509+15A>G (n.-509+15A>G)
n.1028+15A>G
 gnomAD v4
2g.196912868G>CCA2662488540PGAP1c.649+14C>G (n.649+14C>G)
c.147+13602C>G (n.147+13602C>G)
c.523+14C>G (n.523+14C>G)
c.*580+14C>G (n.*580+14C>G)
n.271+13602C>G
n.793+14C>G
c.127+14C>G (n.127+14C>G)
c.-463+14C>G (n.-463+14C>G)
c.-509+14C>G (n.-509+14C>G)
n.1028+14C>G
 gnomAD v4
2g.196912868G=CA1319033835PGAP1c.649+14C= (n.649+14C=)
c.147+13602C= (n.147+13602C=)
c.523+14C= (n.523+14C=)
c.*580+14C= (n.*580+14C=)
n.271+13602C=
n.793+14C=
c.127+14C= (n.127+14C=)
c.-463+14C= (n.-463+14C=)
c.-509+14C= (n.-509+14C=)
n.1028+14C=
2g.196912868G>TCA2041157PGAP1c.649+14C>A (n.649+14C>A)
c.147+13602C>A (n.147+13602C>A)
c.523+14C>A (n.523+14C>A)
c.*580+14C>A (n.*580+14C>A)
n.271+13602C>A
n.793+14C>A
c.127+14C>A (n.127+14C>A)
c.-463+14C>A (n.-463+14C>A)
c.-509+14C>A (n.-509+14C>A)
n.1028+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912870A=CA1319033837PGAP1c.649+12T= (n.649+12T=)
c.147+13600T= (n.147+13600T=)
c.523+12T= (n.523+12T=)
c.*580+12T= (n.*580+12T=)
n.271+13600T=
n.793+12T=
c.127+12T= (n.127+12T=)
c.-463+12T= (n.-463+12T=)
c.-509+12T= (n.-509+12T=)
n.1028+12T=
2g.196912870A>GCA62804510PGAP1c.649+12T>C (n.649+12T>C)
c.147+13600T>C (n.147+13600T>C)
c.523+12T>C (n.523+12T>C)
c.*580+12T>C (n.*580+12T>C)
n.271+13600T>C
n.793+12T>C
c.127+12T>C (n.127+12T>C)
c.-463+12T>C (n.-463+12T>C)
c.-509+12T>C (n.-509+12T>C)
n.1028+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912871A=CA1319033839PGAP1c.649+11T= (n.649+11T=)
c.147+13599T= (n.147+13599T=)
c.523+11T= (n.523+11T=)
c.*580+11T= (n.*580+11T=)
n.271+13599T=
n.793+11T=
c.127+11T= (n.127+11T=)
c.-463+11T= (n.-463+11T=)
c.-509+11T= (n.-509+11T=)
n.1028+11T=
2g.196912871A>GCA2662488549PGAP1c.649+11T>C (n.649+11T>C)
c.147+13599T>C (n.147+13599T>C)
c.523+11T>C (n.523+11T>C)
c.*580+11T>C (n.*580+11T>C)
n.271+13599T>C
n.793+11T>C
c.127+11T>C (n.127+11T>C)
c.-463+11T>C (n.-463+11T>C)
c.-509+11T>C (n.-509+11T>C)
n.1028+11T>C
 gnomAD v4
2g.196912871A>TCA2041158PGAP1c.649+11T>A (n.649+11T>A)
c.147+13599T>A (n.147+13599T>A)
c.523+11T>A (n.523+11T>A)
c.*580+11T>A (n.*580+11T>A)
n.271+13599T>A
n.793+11T>A
c.127+11T>A (n.127+11T>A)
c.-463+11T>A (n.-463+11T>A)
c.-509+11T>A (n.-509+11T>A)
n.1028+11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912872C>ACA2662488551PGAP1c.649+10G>T (n.649+10G>T)
c.147+13598G>T (n.147+13598G>T)
c.523+10G>T (n.523+10G>T)
c.*580+10G>T (n.*580+10G>T)
n.271+13598G>T
n.793+10G>T
c.127+10G>T (n.127+10G>T)
c.-463+10G>T (n.-463+10G>T)
c.-509+10G>T (n.-509+10G>T)
n.1028+10G>T
 gnomAD v4
2g.196912873A=CA1319033845PGAP1c.649+9T= (n.649+9T=)
c.147+13597T= (n.147+13597T=)
c.523+9T= (n.523+9T=)
c.*580+9T= (n.*580+9T=)
n.271+13597T=
n.793+9T=
c.127+9T= (n.127+9T=)
c.-463+9T= (n.-463+9T=)
c.-509+9T= (n.-509+9T=)
n.1028+9T=
2g.196912873A>CCA1040939678PGAP1c.649+9T>G (n.649+9T>G)
c.147+13597T>G (n.147+13597T>G)
c.523+9T>G (n.523+9T>G)
c.*580+9T>G (n.*580+9T>G)
n.271+13597T>G
n.793+9T>G
c.127+9T>G (n.127+9T>G)
c.-463+9T>G (n.-463+9T>G)
c.-509+9T>G (n.-509+9T>G)
n.1028+9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912873A>GCA2662488554PGAP1c.649+9T>C (n.649+9T>C)
c.147+13597T>C (n.147+13597T>C)
c.523+9T>C (n.523+9T>C)
c.*580+9T>C (n.*580+9T>C)
n.271+13597T>C
n.793+9T>C
c.127+9T>C (n.127+9T>C)
c.-463+9T>C (n.-463+9T>C)
c.-509+9T>C (n.-509+9T>C)
n.1028+9T>C
 gnomAD v4
2g.196912873A>TCA2041159PGAP1c.649+9T>A (n.649+9T>A)
c.147+13597T>A (n.147+13597T>A)
c.523+9T>A (n.523+9T>A)
c.*580+9T>A (n.*580+9T>A)
n.271+13597T>A
n.793+9T>A
c.127+9T>A (n.127+9T>A)
c.-463+9T>A (n.-463+9T>A)
c.-509+9T>A (n.-509+9T>A)
n.1028+9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912874G>ACA2662488557PGAP1c.649+8C>T (n.649+8C>T)
c.147+13596C>T (n.147+13596C>T)
c.523+8C>T (n.523+8C>T)
c.*580+8C>T (n.*580+8C>T)
n.271+13596C>T
n.793+8C>T
c.127+8C>T (n.127+8C>T)
c.-463+8C>T (n.-463+8C>T)
c.-509+8C>T (n.-509+8C>T)
n.1028+8C>T
 gnomAD v4
2g.196912874G>CCA1319033849PGAP1c.649+8C>G (n.649+8C>G)
c.147+13596C>G (n.147+13596C>G)
c.523+8C>G (n.523+8C>G)
c.*580+8C>G (n.*580+8C>G)
n.271+13596C>G
n.793+8C>G
c.127+8C>G (n.127+8C>G)
c.-463+8C>G (n.-463+8C>G)
c.-509+8C>G (n.-509+8C>G)
n.1028+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.196912874G=CA1319033847PGAP1c.649+8C= (n.649+8C=)
c.147+13596C= (n.147+13596C=)
c.523+8C= (n.523+8C=)
c.*580+8C= (n.*580+8C=)
n.271+13596C=
n.793+8C=
c.127+8C= (n.127+8C=)
c.-463+8C= (n.-463+8C=)
c.-509+8C= (n.-509+8C=)
n.1028+8C=
2g.196912874G>TCA2662488558PGAP1c.649+8C>A (n.649+8C>A)
c.147+13596C>A (n.147+13596C>A)
c.523+8C>A (n.523+8C>A)
c.*580+8C>A (n.*580+8C>A)
n.271+13596C>A
n.793+8C>A
c.127+8C>A (n.127+8C>A)
c.-463+8C>A (n.-463+8C>A)
c.-509+8C>A (n.-509+8C>A)
n.1028+8C>A
 gnomAD v4
2g.196912877C>ACA2662488560PGAP1c.649+5G>T (n.649+5G>T)
c.147+13593G>T (n.147+13593G>T)
c.523+5G>T (n.523+5G>T)
c.*580+5G>T (n.*580+5G>T)
n.271+13593G>T
n.793+5G>T
c.127+5G>T (n.127+5G>T)
c.-463+5G>T (n.-463+5G>T)
c.-509+5G>T (n.-509+5G>T)
n.1028+5G>T
 gnomAD v4
2g.196912877C=CA1319033852PGAP1c.649+5G= (n.649+5G=)
c.147+13593G= (n.147+13593G=)
c.523+5G= (n.523+5G=)
c.*580+5G= (n.*580+5G=)
n.271+13593G=
n.793+5G=
c.127+5G= (n.127+5G=)
c.-463+5G= (n.-463+5G=)
c.-509+5G= (n.-509+5G=)
n.1028+5G=
2g.196912877C>GCA2577199314PGAP1c.649+5G>C (n.649+5G>C)
c.147+13593G>C (n.147+13593G>C)
c.523+5G>C (n.523+5G>C)
c.*580+5G>C (n.*580+5G>C)
n.271+13593G>C
n.793+5G>C
c.127+5G>C (n.127+5G>C)
c.-463+5G>C (n.-463+5G>C)
c.-509+5G>C (n.-509+5G>C)
n.1028+5G>C
2g.196912877C>TCA1319033853PGAP1c.649+5G>A (n.649+5G>A)
c.147+13593G>A (n.147+13593G>A)
c.523+5G>A (n.523+5G>A)
c.*580+5G>A (n.*580+5G>A)
n.271+13593G>A
n.793+5G>A
c.127+5G>A (n.127+5G>A)
c.-463+5G>A (n.-463+5G>A)
c.-509+5G>A (n.-509+5G>A)
n.1028+5G>A
 dbSNP
2g.196912878T>GCA1040939680PGAP1c.649+4A>C (n.649+4A>C)
c.147+13592A>C (n.147+13592A>C)
c.523+4A>C (n.523+4A>C)
c.*580+4A>C (n.*580+4A>C)
n.271+13592A>C
n.793+4A>C
c.127+4A>C (n.127+4A>C)
c.-463+4A>C (n.-463+4A>C)
c.-509+4A>C (n.-509+4A>C)
n.1028+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912878T=CA1319033854PGAP1c.649+4A= (n.649+4A=)
c.147+13592A= (n.147+13592A=)
c.523+4A= (n.523+4A=)
c.*580+4A= (n.*580+4A=)
n.271+13592A=
n.793+4A=
c.127+4A= (n.127+4A=)
c.-463+4A= (n.-463+4A=)
c.-509+4A= (n.-509+4A=)
n.1028+4A=
2g.196912879C>ACA2662488561PGAP1c.649+3G>T (n.649+3G>T)
c.147+13591G>T (n.147+13591G>T)
c.523+3G>T (n.523+3G>T)
c.*580+3G>T (n.*580+3G>T)
n.271+13591G>T
n.793+3G>T
c.127+3G>T (n.127+3G>T)
c.-463+3G>T (n.-463+3G>T)
c.-509+3G>T (n.-509+3G>T)
n.1028+3G>T
 gnomAD v4
2g.196912879C=CA1319033855PGAP1c.649+3G= (n.649+3G=)
c.147+13591G= (n.147+13591G=)
c.523+3G= (n.523+3G=)
c.*580+3G= (n.*580+3G=)
n.271+13591G=
n.793+3G=
c.127+3G= (n.127+3G=)
c.-463+3G= (n.-463+3G=)
c.-509+3G= (n.-509+3G=)
n.1028+3G=
2g.196912879C>TCA538521884PGAP1c.649+3G>A (n.649+3G>A)
c.147+13591G>A (n.147+13591G>A)
c.523+3G>A (n.523+3G>A)
c.*580+3G>A (n.*580+3G>A)
n.271+13591G>A
n.793+3G>A
c.127+3G>A (n.127+3G>A)
c.-463+3G>A (n.-463+3G>A)
c.-509+3G>A (n.-509+3G>A)
n.1028+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912880A>CCA350179131PGAP1c.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.147+13590T>G (n.147+13590T>G)
c.523+2T>G (n.523+2T>G)
c.*580+2T>G (n.*580+2T>G)
n.271+13590T>G
n.793+2T>G
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
c.-463+2T>G (n.-463+2T>G)
c.-509+2T>G (n.-509+2T>G)
n.1028+2T>G
2g.196912880A>GCA350179130PGAP1c.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.147+13590T>C (n.147+13590T>C)
c.523+2T>C (n.523+2T>C)
c.*580+2T>C (n.*580+2T>C)
n.271+13590T>C
n.793+2T>C
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
c.-463+2T>C (n.-463+2T>C)
c.-509+2T>C (n.-509+2T>C)
n.1028+2T>C
2g.196912880A>TCA350179129PGAP1c.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.147+13590T>A (n.147+13590T>A)
c.523+2T>A (n.523+2T>A)
c.*580+2T>A (n.*580+2T>A)
n.271+13590T>A
n.793+2T>A
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
c.-463+2T>A (n.-463+2T>A)
c.-509+2T>A (n.-509+2T>A)
n.1028+2T>A
2g.196912881C>ACA350179132PGAP1c.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.147+13589G>T (n.147+13589G>T)
c.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.*580+1G>T (n.*580+1G>T)
n.271+13589G>T
n.793+1G>T
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.-463+1G>T (n.-463+1G>T)
c.-509+1G>T (n.-509+1G>T)
n.1028+1G>T
 gnomAD v4
2g.196912881C=CA1319033858PGAP1c.649+1G= (n.649+1G=)
c.147+13589G= (n.147+13589G=)
c.523+1G= (n.523+1G=)
c.*580+1G= (n.*580+1G=)
n.271+13589G=
n.793+1G=
c.127+1G= (n.127+1G=)
c.-463+1G= (n.-463+1G=)
c.-509+1G= (n.-509+1G=)
n.1028+1G=
2g.196912881C>GCA350179133PGAP1c.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.147+13589G>C (n.147+13589G>C)
c.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.*580+1G>C (n.*580+1G>C)
n.271+13589G>C
n.793+1G>C
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.-463+1G>C (n.-463+1G>C)
c.-509+1G>C (n.-509+1G>C)
n.1028+1G>C
2g.196912881C>TCA350179134PGAP1c.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.147+13589G>A (n.147+13589G>A)
c.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.*580+1G>A (n.*580+1G>A)
n.271+13589G>A
n.793+1G>A
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.-463+1G>A (n.-463+1G>A)
c.-509+1G>A (n.-509+1G>A)
n.1028+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912882C>ACA350179135PGAP1c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.147+13588G>T (n.147+13588G>T)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.271+13588G>T
n.793G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.1028G>T
 gnomAD v4
2g.196912882C>GCA350179136PGAP1c.649G>C (p.Asp217His)
c.147+13588G>C (n.147+13588G>C)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.271+13588G>C
n.793G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.1028G>C
2g.196912882C>TCA350179137PGAP1c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.147+13588G>A (n.147+13588G>A)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.271+13588G>A
n.793G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.1028G>A
2g.196912883T>ACA430547523PGAP1c.648A>T (p.Thr216=)
c.147+13587A>T (n.147+13587A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.271+13587A>T
n.792A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.1027A>T
2g.196912883T>CCA430547524PGAP1c.648A>G (p.Thr216=)
c.147+13587A>G (n.147+13587A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.271+13587A>G
n.792A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.1027A>G
2g.196912883T>GCA430547525PGAP1c.648A>C (p.Thr216=)
c.147+13587A>C (n.147+13587A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.271+13587A>C
n.792A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.1027A>C
2g.196912884G>ACA350179138PGAP1c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.147+13586C>T (n.147+13586C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.271+13586C>T
n.791C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1026C>T
 gnomAD v4
2g.196912884G>CCA350179140PGAP1c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.147+13586C>G (n.147+13586C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.271+13586C>G
n.791C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1026C>G
2g.196912884G>TCA350179139PGAP1c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.147+13586C>A (n.147+13586C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.271+13586C>A
n.791C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1026C>A
2g.196912885T>ACA350179141PGAP1c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.147+13585A>T (n.147+13585A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.271+13585A>T
n.790A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.1025A>T
2g.196912885T>CCA350179142PGAP1c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.147+13585A>G (n.147+13585A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.271+13585A>G
n.790A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.1025A>G
 gnomAD v4
2g.196912885T>GCA62804527PGAP1c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.147+13585A>C (n.147+13585A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.271+13585A>C
n.790A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.1025A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912885T=CA1319033864PGAP1c.646A= (p.Thr216=)
c.147+13585A= (n.147+13585A=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.*577A= (n.*577A=)
n.271+13585A=
n.790A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.1025A=
2g.196912886A>CCA350179143PGAP1c.645T>G (p.Ile215Met)
c.147+13584T>G (n.147+13584T>G)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.271+13584T>G
n.789T>G
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.1024T>G
2g.196912886A>GCA430547527PGAP1c.645T>C (p.Ile215=)
c.147+13584T>C (n.147+13584T>C)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.271+13584T>C
n.789T>C
c.123T>C (p.Ile41=)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.1024T>C
2g.196912886A>TCA430547526PGAP1c.645T>A (p.Ile215=)
c.147+13584T>A (n.147+13584T>A)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.271+13584T>A
n.789T>A
c.123T>A (p.Ile41=)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.1024T>A
2g.196912887A>CCA350179144PGAP1c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.147+13583T>G (n.147+13583T>G)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.271+13583T>G
n.788T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.1023T>G
2g.196912887A>GCA350179145PGAP1c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.147+13583T>C (n.147+13583T>C)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.271+13583T>C
n.788T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.1023T>C
2g.196912887A>TCA350179146PGAP1c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.147+13583T>A (n.147+13583T>A)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.271+13583T>A
n.788T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.1023T>A
2g.196912888T>ACA350179148PGAP1c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.147+13582A>T (n.147+13582A>T)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.271+13582A>T
n.787A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.1022A>T
2g.196912888T>CCA62804528PGAP1c.643A>G (p.Ile215Val)
c.147+13582A>G (n.147+13582A>G)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.271+13582A>G
n.787A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.1022A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912888T>GCA350179147PGAP1c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.147+13582A>C (n.147+13582A>C)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.271+13582A>C
n.787A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.1022A>C
2g.196912888T=CA1319033868PGAP1c.643A= (p.Ile215=)
c.147+13582A= (n.147+13582A=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.271+13582A=
n.787A=
c.121A= (p.Ile41=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.-515A= (n.-515A=)
n.1022A=
2g.196912889G>ACA430547528PGAP1c.642C>T (p.Phe214=)
c.147+13581C>T (n.147+13581C>T)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.271+13581C>T
n.786C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.1021C>T
2g.196912889G>CCA350179149PGAP1c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.147+13581C>G (n.147+13581C>G)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.271+13581C>G
n.786C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.1021C>G
2g.196912889G>TCA350179150PGAP1c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.147+13581C>A (n.147+13581C>A)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.271+13581C>A
n.786C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.1021C>A
2g.196912890A>CCA350179151PGAP1c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.147+13580T>G (n.147+13580T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.271+13580T>G
n.785T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.1020T>G
2g.196912890A>GCA350179152PGAP1c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.147+13580T>C (n.147+13580T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.271+13580T>C
n.785T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.1020T>C
2g.196912890A>TCA350179153PGAP1c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.147+13580T>A (n.147+13580T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.271+13580T>A
n.785T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.1020T>A
2g.196912891A>CCA350179155PGAP1c.640T>G (p.Phe214Val)
c.147+13579T>G (n.147+13579T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.271+13579T>G
n.784T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1019T>G
2g.196912891A>GCA350179159PGAP1c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.147+13579T>C (n.147+13579T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.271+13579T>C
n.784T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1019T>C
2g.196912891A>TCA350179157PGAP1c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.147+13579T>A (n.147+13579T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.271+13579T>A
n.784T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1019T>A
2g.196912892A>CCA430547529PGAP1c.639T>G (p.Arg213=)
c.147+13578T>G (n.147+13578T>G)
c.513T>G (p.Arg171=)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.271+13578T>G
n.783T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.1018T>G
2g.196912892A>GCA430547530PGAP1c.639T>C (p.Arg213=)
c.147+13578T>C (n.147+13578T>C)
c.513T>C (p.Arg171=)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.271+13578T>C
n.783T>C
c.117T>C (p.Arg39=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.1018T>C
2g.196912892A>TCA430547531PGAP1c.639T>A (p.Arg213=)
c.147+13578T>A (n.147+13578T>A)
c.513T>A (p.Arg171=)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.271+13578T>A
n.783T>A
c.117T>A (p.Arg39=)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.1018T>A
2g.196912893C>ACA350179160PGAP1c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.147+13577G>T (n.147+13577G>T)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.271+13577G>T
n.782G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.1017G>T
 gnomAD v4
2g.196912893C=CA1319033875PGAP1c.638G= (p.Arg213=)
c.147+13577G= (n.147+13577G=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.271+13577G=
n.782G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.-474G= (n.-474G=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.1017G=
2g.196912893C>GCA350179162PGAP1c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.147+13577G>C (n.147+13577G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.271+13577G>C
n.782G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.1017G>C
 gnomAD v4
2g.196912893C>TCA2041160PGAP1c.638G>A (p.Arg213His)
c.147+13577G>A (n.147+13577G>A)
c.512G>A (p.Arg171His)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.271+13577G>A
n.782G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.1017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912894G>ACA350179165PGAP1c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.147+13576C>T (n.147+13576C>T)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.271+13576C>T
n.781C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.1016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.196912894G>CCA350179167PGAP1c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.147+13576C>G (n.147+13576C>G)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.271+13576C>G
n.781C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.1016C>G
2g.196912894G=CA1319033882PGAP1c.637C= (p.Arg213=)
c.147+13576C= (n.147+13576C=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.271+13576C=
n.781C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-521C= (n.-521C=)
n.1016C=
2g.196912894G>TCA62804535PGAP1c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.147+13576C>A (n.147+13576C>A)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.271+13576C>A
n.781C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.1016C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.196912895A=CA1319033885PGAP1c.636T= (p.Asp212=)
c.147+13575T= (n.147+13575T=)
c.510T= (p.Asp170=)
c.*567T= (n.*567T=)
n.271+13575T=
n.780T=
c.114T= (p.Asp38=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.-522T= (n.-522T=)
n.1015T=
2g.196912895A>CCA350179170PGAP1c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.147+13575T>G (n.147+13575T>G)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.271+13575T>G
n.780T>G
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.1015T>G
2g.196912895A>GCA430547532PGAP1c.636T>C (p.Asp212=)
c.147+13575T>C (n.147+13575T>C)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.271+13575T>C
n.780T>C
c.114T>C (p.Asp38=)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912895A>TCA350179172PGAP1c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.147+13575T>A (n.147+13575T>A)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.271+13575T>A
n.780T>A
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.1015T>A
2g.196912896delCA2753767626PGAP1c.635del (p.Asp212ValfsTer11)
c.147+13574del (n.147+13574del)
c.509del (p.Asp170ValfsTer11)
c.*566del (n.*566del)
n.271+13574del
n.779del
c.113del (p.Asp38ValfsTer11)
c.-477del (n.-477del)
c.-523del (n.-523del)
n.1014del
2g.196912896T>ACA350179174PGAP1c.635A>T (p.Asp212Val)
c.147+13574A>T (n.147+13574A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.271+13574A>T
n.779A>T
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.1014A>T
2g.196912896T>CCA350179186PGAP1c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.147+13574A>G (n.147+13574A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.271+13574A>G
n.779A>G
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.1014A>G
2g.196912896T>GCA350179188PGAP1c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.147+13574A>C (n.147+13574A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.271+13574A>C
n.779A>C
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
n.1014A>C
2g.196912897C>ACA350179190PGAP1c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.147+13573G>T (n.147+13573G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.271+13573G>T
n.778G>T
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.1013G>T
2g.196912897C>GCA350179194PGAP1c.634G>C (p.Asp212His)
c.147+13573G>C (n.147+13573G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.271+13573G>C
n.778G>C
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.1013G>C
2g.196912897C>TCA350179192PGAP1c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.147+13573G>A (n.147+13573G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.271+13573G>A
n.778G>A
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.1013G>A
 COSMIC
2g.196912898T>ACA350179197PGAP1c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.147+13572A>T (n.147+13572A>T)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.271+13572A>T
n.777A>T
c.111A>T (p.Leu37Phe)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.1012A>T
2g.196912898T>CCA430547534PGAP1c.633A>G (p.Leu211=)
c.147+13572A>G (n.147+13572A>G)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.271+13572A>G
n.777A>G
c.111A>G (p.Leu37=)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.1012A>G
2g.196912898T>GCA350179198PGAP1c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.147+13572A>C (n.147+13572A>C)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.271+13572A>C
n.777A>C
c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.1012A>C
2g.196912899A>CCA350179201PGAP1c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.147+13571T>G (n.147+13571T>G)
c.506T>G (p.Leu169Ter)
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.271+13571T>G
n.776T>G
c.110T>G (p.Leu37Ter)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.1011T>G
2g.196912899A>GCA350179203PGAP1c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.147+13571T>C (n.147+13571T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.271+13571T>C
n.776T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.1011T>C
2g.196912899A>TCA350179205PGAP1c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.147+13571T>A (n.147+13571T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.271+13571T>A
n.776T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.1011T>A
2g.196912900A>CCA350179206PGAP1c.631T>G (p.Leu211Val)
c.147+13570T>G (n.147+13570T>G)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.271+13570T>G
n.775T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
n.1010T>G
2g.196912900A>GCA430547536PGAP1c.631T>C (p.Leu211=)
c.147+13570T>C (n.147+13570T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.271+13570T>C
n.775T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.1010T>C
2g.196912900A>TCA350179208PGAP1c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.147+13570T>A (n.147+13570T>A)
c.505T>A (p.Leu169Ile)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.271+13570T>A
n.775T>A
c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
n.1010T>A
2g.196912901T>ACA430547537PGAP1c.630A>T (p.Pro210=)
c.147+13569A>T (n.147+13569A>T)
c.504A>T (p.Pro168=)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.271+13569A>T
n.774A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.1009A>T
2g.196912901T>CCA430547538PGAP1c.630A>G (p.Pro210=)
c.147+13569A>G (n.147+13569A>G)
c.504A>G (p.Pro168=)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.271+13569A>G
n.774A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.196912901T>GCA430547539PGAP1c.630A>C (p.Pro210=)
c.147+13569A>C (n.147+13569A>C)
c.504A>C (p.Pro168=)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.271+13569A>C
n.774A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.1009A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912901T=CA1319033886PGAP1c.630A= (p.Pro210=)
c.147+13569A= (n.147+13569A=)
c.504A= (p.Pro168=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.271+13569A=
n.774A=
c.108A= (p.Pro36=)
c.-482A= (n.-482A=)
c.-528A= (n.-528A=)
n.1009A=
2g.196912902G>ACA350179210PGAP1c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.147+13568C>T (n.147+13568C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.271+13568C>T
n.773C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.1008C>T
2g.196912902G>CCA350179211PGAP1c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.147+13568C>G (n.147+13568C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.271+13568C>G
n.773C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.1008C>G
2g.196912902G>TCA350179213PGAP1c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.147+13568C>A (n.147+13568C>A)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.271+13568C>A
n.773C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.1008C>A
2g.196912903G>ACA350179217PGAP1c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.147+13567C>T (n.147+13567C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.271+13567C>T
n.772C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.1007C>T
 gnomAD v4
2g.196912903G>CCA350179219PGAP1c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.147+13567C>G (n.147+13567C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.271+13567C>G
n.772C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.1007C>G
 gnomAD v4
2g.196912903G>TCA350179221PGAP1c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.147+13567C>A (n.147+13567C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.271+13567C>A
n.772C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.1007C>A
2g.196912904C>ACA350179239PGAP1c.627G>T (p.Met209Ile)
c.147+13566G>T (n.147+13566G>T)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.271+13566G>T
n.771G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.1006G>T
 gnomAD v4
2g.196912904C>GCA350179237PGAP1c.627G>C (p.Met209Ile)
c.147+13566G>C (n.147+13566G>C)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.271+13566G>C
n.771G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.1006G>C
2g.196912904C>TCA350179234PGAP1c.627G>A (p.Met209Ile)
c.147+13566G>A (n.147+13566G>A)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.271+13566G>A
n.771G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.1006G>A
 gnomAD v4
2g.196912905A>CCA350179243PGAP1c.626T>G (p.Met209Arg)
c.147+13565T>G (n.147+13565T>G)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.271+13565T>G
n.770T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
n.1005T>G
2g.196912905A>GCA350179246PGAP1c.626T>C (p.Met209Thr)
c.147+13565T>C (n.147+13565T>C)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.271+13565T>C
n.770T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.1005T>C
2g.196912905A>TCA350179248PGAP1c.626T>A (p.Met209Lys)
c.147+13565T>A (n.147+13565T>A)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.271+13565T>A
n.770T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.1005T>A
2g.196912906T>ACA350179250PGAP1c.625A>T (p.Met209Leu)
c.147+13564A>T (n.147+13564A>T)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.271+13564A>T
n.769A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.1004A>T
2g.196912906T>CCA350179252PGAP1c.625A>G (p.Met209Val)
c.147+13564A>G (n.147+13564A>G)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.271+13564A>G
n.769A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.1004A>G
2g.196912906T>GCA350179254PGAP1c.625A>C (p.Met209Leu)
c.147+13564A>C (n.147+13564A>C)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.271+13564A>C
n.769A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.1004A>C
2g.196912907C>ACA430547542PGAP1c.624G>T (p.Val208=)
c.147+13563G>T (n.147+13563G>T)
c.498G>T (p.Val166=)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.271+13563G>T
n.768G>T
c.102G>T (p.Val34=)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.1003G>T
2g.196912907C=CA1319033890PGAP1c.624G= (p.Val208=)
c.147+13563G= (n.147+13563G=)
c.498G= (p.Val166=)
c.*555G= (n.*555G=)
n.271+13563G=
n.768G=
c.102G= (p.Val34=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-534G= (n.-534G=)
n.1003G=
2g.196912907C>GCA430547541PGAP1c.624G>C (p.Val208=)
c.147+13563G>C (n.147+13563G>C)
c.498G>C (p.Val166=)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.271+13563G>C
n.768G>C
c.102G>C (p.Val34=)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.1003G>C
2g.196912907C>TCA62804536PGAP1c.624G>A (p.Val208=)
c.147+13563G>A (n.147+13563G>A)
c.498G>A (p.Val166=)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.271+13563G>A
n.768G>A
c.102G>A (p.Val34=)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912908A>CCA350179255PGAP1c.623T>G (p.Val208Gly)
c.147+13562T>G (n.147+13562T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.271+13562T>G
n.767T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.1002T>G
2g.196912908A>GCA350179256PGAP1c.623T>C (p.Val208Ala)
c.147+13562T>C (n.147+13562T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.271+13562T>C
n.767T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.1002T>C
2g.196912908A>TCA350179257PGAP1c.623T>A (p.Val208Glu)
c.147+13562T>A (n.147+13562T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.271+13562T>A
n.767T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.1002T>A
2g.196912909C>ACA350179258PGAP1c.622G>T (p.Val208Leu)
c.147+13561G>T (n.147+13561G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.271+13561G>T
n.766G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.1001G>T
2g.196912909C=CA1319033891PGAP1c.622G= (p.Val208=)
c.147+13561G= (n.147+13561G=)
c.496G= (p.Val166=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.271+13561G=
n.766G=
c.100G= (p.Val34=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.1001G=
2g.196912909C>GCA350179260PGAP1c.622G>C (p.Val208Leu)
c.147+13561G>C (n.147+13561G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.271+13561G>C
n.766G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.1001G>C
 dbSNP
2g.196912909C>TCA350179262PGAP1c.622G>A (p.Val208Met)
c.147+13561G>A (n.147+13561G>A)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.271+13561G>A
n.766G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.1001G>A
2g.196912910A>CCA430547543PGAP1c.621T>G (p.Pro207=)
c.147+13560T>G (n.147+13560T>G)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.271+13560T>G
n.765T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.1000T>G
2g.196912910A>GCA430547544PGAP1c.621T>C (p.Pro207=)
c.147+13560T>C (n.147+13560T>C)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.271+13560T>C
n.765T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.1000T>C
 gnomAD v4
2g.196912910A>TCA430547545PGAP1c.621T>A (p.Pro207=)
c.147+13560T>A (n.147+13560T>A)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.271+13560T>A
n.765T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.1000T>A
2g.196912911G>ACA350179267PGAP1c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.147+13559C>T (n.147+13559C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.271+13559C>T
n.764C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.999C>T
 COSMIC
2g.196912911G>CCA350179268PGAP1c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.147+13559C>G (n.147+13559C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.271+13559C>G
n.764C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.999C>G
2g.196912911G>TCA350179265PGAP1c.620C>A (p.Pro207His)
c.147+13559C>A (n.147+13559C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.271+13559C>A
n.764C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.999C>A
2g.196912912G>ACA350179271PGAP1c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.147+13558C>T (n.147+13558C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.271+13558C>T
n.763C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.998C>T
2g.196912912G>CCA350179273PGAP1c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.147+13558C>G (n.147+13558C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.271+13558C>G
n.763C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.998C>G
2g.196912912G>TCA350179281PGAP1c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.147+13558C>A (n.147+13558C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.271+13558C>A
n.763C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.998C>A
2g.196912913A>CCA430547547PGAP1c.618T>G (p.Ala206=)
c.147+13557T>G (n.147+13557T>G)
c.492T>G (p.Ala164=)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.271+13557T>G
n.762T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.997T>G
2g.196912913A>GCA430547546PGAP1c.618T>C (p.Ala206=)
c.147+13557T>C (n.147+13557T>C)
c.492T>C (p.Ala164=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.271+13557T>C
n.762T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.997T>C
2g.196912913A>TCA430547549PGAP1c.618T>A (p.Ala206=)
c.147+13557T>A (n.147+13557T>A)
c.492T>A (p.Ala164=)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.271+13557T>A
n.762T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.997T>A
2g.196912914G>ACA2041161PGAP1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.147+13556C>T (n.147+13556C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.271+13556C>T
n.761C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.996C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.196912914G>CCA350179288PGAP1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.147+13556C>G (n.147+13556C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.271+13556C>G
n.761C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.996C>G
2g.196912914G=CA1319033894PGAP1c.617C= (p.Ala206=)
c.147+13556C= (n.147+13556C=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.271+13556C=
n.761C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.996C=
2g.196912914G>TCA350179290PGAP1c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.147+13556C>A (n.147+13556C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.271+13556C>A
n.761C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.996C>A
2g.196912915C>ACA350179293PGAP1c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.147+13555G>T (n.147+13555G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.271+13555G>T
n.760G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.995G>T
2g.196912915C>GCA350179296PGAP1c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.147+13555G>C (n.147+13555G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.271+13555G>C
n.760G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
n.995G>C
2g.196912915C>TCA350179305PGAP1c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.147+13555G>A (n.147+13555G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.271+13555G>A
n.760G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.995G>A
2g.196912916A>CCA430547550PGAP1c.615T>G (p.Val205=)
c.147+13554T>G (n.147+13554T>G)
c.489T>G (p.Val163=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.271+13554T>G
n.759T>G
c.93T>G (p.Val31=)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.994T>G
2g.196912916A>GCA430547551PGAP1c.615T>C (p.Val205=)
c.147+13554T>C (n.147+13554T>C)
c.489T>C (p.Val163=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.271+13554T>C
n.759T>C
c.93T>C (p.Val31=)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.994T>C
2g.196912916A>TCA430547552PGAP1c.615T>A (p.Val205=)
c.147+13554T>A (n.147+13554T>A)
c.489T>A (p.Val163=)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.271+13554T>A
n.759T>A
c.93T>A (p.Val31=)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.994T>A
2g.196912917A>CCA350179308PGAP1c.614T>G (p.Val205Gly)
c.147+13553T>G (n.147+13553T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.271+13553T>G
n.758T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.993T>G
2g.196912917A>GCA350179310PGAP1c.614T>C (p.Val205Ala)
c.147+13553T>C (n.147+13553T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.271+13553T>C
n.758T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.993T>C
2g.196912917A>TCA350179313PGAP1c.614T>A (p.Val205Asp)
c.147+13553T>A (n.147+13553T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.271+13553T>A
n.758T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.993T>A
2g.196912918C>ACA350179317PGAP1c.613G>T (p.Val205Phe)
c.147+13552G>T (n.147+13552G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.271+13552G>T
n.757G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.992G>T
2g.196912918C>GCA350179320PGAP1c.613G>C (p.Val205Leu)
c.147+13552G>C (n.147+13552G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.271+13552G>C
n.757G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.992G>C
2g.196912918C>TCA350179316PGAP1c.613G>A (p.Val205Ile)
c.147+13552G>A (n.147+13552G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.271+13552G>A
n.757G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.992G>A
2g.196912919A>CCA350179323PGAP1c.612T>G (p.His204Gln)
c.147+13551T>G (n.147+13551T>G)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.271+13551T>G
n.756T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.991T>G
2g.196912919A>GCA430547553PGAP1c.612T>C (p.His204=)
c.147+13551T>C (n.147+13551T>C)
c.486T>C (p.His162=)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.271+13551T>C
n.756T>C
c.90T>C (p.His30=)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.991T>C
2g.196912919A>TCA350179324PGAP1c.612T>A (p.His204Gln)
c.147+13551T>A (n.147+13551T>A)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.271+13551T>A
n.756T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.991T>A
2g.196912920T>ACA350179328PGAP1c.611A>T (p.His204Leu)
c.147+13550A>T (n.147+13550A>T)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.271+13550A>T
n.755A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.990A>T
2g.196912920T>CCA350179332PGAP1c.611A>G (p.His204Arg)
c.147+13550A>G (n.147+13550A>G)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.271+13550A>G
n.755A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.990A>G
 gnomAD v4
2g.196912920T>GCA350179334PGAP1c.611A>C (p.His204Pro)
c.147+13550A>C (n.147+13550A>C)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.271+13550A>C
n.755A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.990A>C
2g.196912921G>ACA350179339PGAP1c.610C>T (p.His204Tyr)
c.147+13549C>T (n.147+13549C>T)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.271+13549C>T
n.754C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.989C>T
2g.196912921G>CCA350179338PGAP1c.610C>G (p.His204Asp)
c.147+13549C>G (n.147+13549C>G)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.271+13549C>G
n.754C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.989C>G
2g.196912921G>TCA350179336PGAP1c.610C>A (p.His204Asn)
c.147+13549C>A (n.147+13549C>A)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.271+13549C>A
n.754C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.989C>A
2g.196912922A>CCA430547554PGAP1c.609T>G (p.Pro203=)
c.147+13548T>G (n.147+13548T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.271+13548T>G
n.753T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.988T>G
2g.196912922A>GCA430547555PGAP1c.609T>C (p.Pro203=)
c.147+13548T>C (n.147+13548T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.271+13548T>C
n.753T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.988T>C
2g.196912922A>TCA430547556PGAP1c.609T>A (p.Pro203=)
c.147+13548T>A (n.147+13548T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.271+13548T>A
n.753T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.988T>A
2g.196912923G>ACA350179343PGAP1c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.147+13547C>T (n.147+13547C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.271+13547C>T
n.752C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.987C>T
2g.196912923G>CCA350179346PGAP1c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.147+13547C>G (n.147+13547C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.271+13547C>G
n.752C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.987C>G
2g.196912923G>TCA350179348PGAP1c.608C>A (p.Pro203His)
c.147+13547C>A (n.147+13547C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.271+13547C>A
n.752C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.987C>A
2g.196912924G>ACA350179351PGAP1c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.147+13546C>T (n.147+13546C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.271+13546C>T
n.751C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.986C>T
2g.196912924G>CCA350179354PGAP1c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.147+13546C>G (n.147+13546C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.271+13546C>G
n.751C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.986C>G
2g.196912924G>TCA350179357PGAP1c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.147+13546C>A (n.147+13546C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.271+13546C>A
n.751C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.986C>A
2g.196912925T>ACA430547557PGAP1c.606A>T (p.Thr202=)
c.147+13545A>T (n.147+13545A>T)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.271+13545A>T
n.750A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.985A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912925T>CCA430547558PGAP1c.606A>G (p.Thr202=)
c.147+13545A>G (n.147+13545A>G)
c.480A>G (p.Thr160=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.271+13545A>G
n.750A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.985A>G
2g.196912925T>GCA430547559PGAP1c.606A>C (p.Thr202=)
c.147+13545A>C (n.147+13545A>C)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.271+13545A>C
n.750A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.985A>C
2g.196912925T=CA1319033896PGAP1c.606A= (p.Thr202=)
c.147+13545A= (n.147+13545A=)
c.480A= (p.Thr160=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.271+13545A=
n.750A=
c.84A= (p.Thr28=)
c.-506A= (n.-506A=)
c.-552A= (n.-552A=)
n.985A=
2g.196912926G>ACA350179360PGAP1c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.147+13544C>T (n.147+13544C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.271+13544C>T
n.749C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.984C>T
2g.196912926G>CCA350179365PGAP1c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.147+13544C>G (n.147+13544C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.271+13544C>G
n.749C>G
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.984C>G
2g.196912926G>TCA350179362PGAP1c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.147+13544C>A (n.147+13544C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.271+13544C>A
n.749C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.984C>A
 dbSNP
2g.196912927T>ACA350179367PGAP1c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.147+13543A>T (n.147+13543A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.271+13543A>T
n.748A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.983A>T
2g.196912927T>CCA350179372PGAP1c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.147+13543A>G (n.147+13543A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.271+13543A>G
n.748A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.983A>G
 gnomAD v4
2g.196912927T>GCA350179369PGAP1c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.147+13543A>C (n.147+13543A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.271+13543A>C
n.748A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.983A>C
2g.196912928G>ACA430547562PGAP1c.603C>T (p.Ala201=)
c.147+13542C>T (n.147+13542C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.271+13542C>T
n.747C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.982C>T
 gnomAD v4
2g.196912928G>CCA430547560PGAP1c.603C>G (p.Ala201=)
c.147+13542C>G (n.147+13542C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.271+13542C>G
n.747C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.982C>G
 gnomAD v4
2g.196912928G>TCA430547561PGAP1c.603C>A (p.Ala201=)
c.147+13542C>A (n.147+13542C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.271+13542C>A
n.747C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.982C>A
 gnomAD v4
2g.196912929G>ACA350179374PGAP1c.602C>T (p.Ala201Val)
c.147+13541C>T (n.147+13541C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.271+13541C>T
n.746C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.981C>T
 gnomAD v4
2g.196912929G>CCA350179379PGAP1c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.147+13541C>G (n.147+13541C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.271+13541C>G
n.746C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.981C>G
2g.196912929G>TCA350179377PGAP1c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.147+13541C>A (n.147+13541C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.271+13541C>A
n.746C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.981C>A
2g.196912930C>ACA350179381PGAP1c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.147+13540G>T (n.147+13540G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.271+13540G>T
n.745G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
n.980G>T
2g.196912930C>GCA350179382PGAP1c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.147+13540G>C (n.147+13540G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.271+13540G>C
n.745G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.980G>C
2g.196912930C>TCA350179384PGAP1c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.147+13540G>A (n.147+13540G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.271+13540G>A
n.745G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
n.980G>A
 gnomAD v4
2g.196912930_196912931delinsCTCA1319033900PGAP1c.600_601delinsAG (p.Gln200=)
c.147+13539_147+13540delinsAG (n.147+13539_147+13540delinsAG)
c.474_475delinsAG (p.Gln158=)
c.*531_*532delinsAG (n.*531_*532delinsAG)
n.271+13539_271+13540delinsAG
n.744_745delinsAG
c.78_79delinsAG (p.Gln26=)
c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG)
c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG)
n.979_980delinsAG
2g.196912931T>ACA350179387PGAP1c.600A>T (p.Gln200His)
c.147+13539A>T (n.147+13539A>T)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.271+13539A>T
n.744A>T
c.78A>T (p.Gln26His)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.979A>T
2g.196912931T>CCA430547563PGAP1c.600A>G (p.Gln200=)
c.147+13539A>G (n.147+13539A>G)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.271+13539A>G
n.744A>G
c.78A>G (p.Gln26=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.979A>G
 gnomAD v4
2g.196912931T>GCA350179389PGAP1c.600A>C (p.Gln200His)
c.147+13539A>C (n.147+13539A>C)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.271+13539A>C
n.744A>C
c.78A>C (p.Gln26His)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.979A>C
2g.196912932delCA762972186PGAP1c.600del (p.Ala201ProfsTer8)
c.147+13539del (n.147+13539del)
c.474del (p.Ala159ProfsTer8)
c.*531del (n.*531del)
n.271+13539del
n.744del
c.78del (p.Ala27ProfsTer8)
c.-512del (n.-512del)
c.-558del (n.-558del)
n.979del
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912932T>ACA350179391PGAP1c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.147+13538A>T (n.147+13538A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.271+13538A>T
n.743A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.978A>T
2g.196912932T>CCA350179394PGAP1c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.147+13538A>G (n.147+13538A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.271+13538A>G
n.743A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.978A>G
2g.196912932T>GCA350179396PGAP1c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.147+13538A>C (n.147+13538A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.271+13538A>C
n.743A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
n.978A>C
2g.196912933G>ACA350179397PGAP1c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.147+13537C>T (n.147+13537C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.271+13537C>T
n.742C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.977C>T
2g.196912933G>CCA350179398PGAP1c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.147+13537C>G (n.147+13537C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.271+13537C>G
n.742C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.977C>G
2g.196912933G=CA1319033915PGAP1c.598C= (p.Gln200=)
c.147+13537C= (n.147+13537C=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.271+13537C=
n.742C=
c.76C= (p.Gln26=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-560C= (n.-560C=)
n.977C=
2g.196912933G>TCA2041162PGAP1c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.147+13537C>A (n.147+13537C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.271+13537C>A
n.742C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.977C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.196912934T>ACA430547566PGAP1c.597A>T (p.Thr199=)
c.147+13536A>T (n.147+13536A>T)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.271+13536A>T
n.741A>T
c.75A>T (p.Thr25=)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.976A>T
2g.196912934T>CCA430547564PGAP1c.597A>G (p.Thr199=)
c.147+13536A>G (n.147+13536A>G)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.271+13536A>G
n.741A>G
c.75A>G (p.Thr25=)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.976A>G
2g.196912934T>GCA430547565PGAP1c.597A>C (p.Thr199=)
c.147+13536A>C (n.147+13536A>C)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.271+13536A>C
n.741A>C
c.75A>C (p.Thr25=)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.976A>C
2g.196912935G>ACA350179401PGAP1c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.147+13535C>T (n.147+13535C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.271+13535C>T
n.740C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912935G>CCA350179399PGAP1c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.147+13535C>G (n.147+13535C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.271+13535C>G
n.740C>G
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.975C>G
2g.196912935G=CA1319033923PGAP1c.596C= (p.Thr199=)
c.147+13535C= (n.147+13535C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.271+13535C=
n.740C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.975C=
2g.196912935G>TCA2041163PGAP1c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.147+13535C>A (n.147+13535C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.271+13535C>A
n.740C>A
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.975C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.196912936T>ACA350179403PGAP1c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.147+13534A>T (n.147+13534A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.271+13534A>T
n.739A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.974A>T
2g.196912936T>CCA350179405PGAP1c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.147+13534A>G (n.147+13534A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.271+13534A>G
n.739A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.974A>G
2g.196912936T>GCA350179407PGAP1c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.147+13534A>C (n.147+13534A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.271+13534A>C
n.739A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.974A>C
2g.196912939_196912941delCA2662488584PGAP1c.593_595del (p.Ile198del)
c.147+13532_147+13534del (n.147+13532_147+13534del)
c.467_469del (p.Ile156del)
c.*524_*526del (n.*524_*526del)
n.271+13532_271+13534del
n.737_739del
c.71_73del (p.Ile24del)
c.-519_-517del (n.-519_-517del)
c.-565_-563del (n.-565_-563del)
n.972_974del
 gnomAD v4
2g.196912937A=CA1319033926PGAP1c.594T= (p.Ile198=)
c.147+13533T= (n.147+13533T=)
c.468T= (p.Ile156=)
c.*525T= (n.*525T=)
n.271+13533T=
n.738T=
c.72T= (p.Ile24=)
c.-518T= (n.-518T=)
c.-564T= (n.-564T=)
n.973T=
2g.196912937A>CCA350179408PGAP1c.594T>G (p.Ile198Met)
c.147+13533T>G (n.147+13533T>G)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.271+13533T>G
n.738T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.973T>G
2g.196912937A>GCA430547567PGAP1c.594T>C (p.Ile198=)
c.147+13533T>C (n.147+13533T>C)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.271+13533T>C
n.738T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.973T>C
2g.196912937A>TCA430547568PGAP1c.594T>A (p.Ile198=)
c.147+13533T>A (n.147+13533T>A)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.271+13533T>A
n.738T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.973T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.196912938A=CA1319033929PGAP1c.593T= (p.Ile198=)
c.147+13532T= (n.147+13532T=)
c.467T= (p.Ile156=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.271+13532T=
n.737T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.-519T= (n.-519T=)
c.-565T= (n.-565T=)
n.972T=
2g.196912938A>CCA350179412PGAP1c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.147+13532T>G (n.147+13532T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.271+13532T>G
n.737T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-565T>G (n.-565T>G)
n.972T>G
2g.196912938A>GCA2041164PGAP1c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.147+13532T>C (n.147+13532T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.271+13532T>C
n.737T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-565T>C (n.-565T>C)
n.972T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912938A>TCA350179414PGAP1c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.147+13532T>A (n.147+13532T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.271+13532T>A
n.737T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-565T>A (n.-565T>A)
n.972T>A
2g.196912939T>ACA350179417PGAP1c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.147+13531A>T (n.147+13531A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.271+13531A>T
n.736A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.971A>T
2g.196912939T>CCA350179418PGAP1c.592A>G (p.Ile198Val)
c.147+13531A>G (n.147+13531A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.271+13531A>G
n.736A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.971A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.196912939T>GCA350179420PGAP1c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.147+13531A>C (n.147+13531A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.271+13531A>C
n.736A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.971A>C
2g.196912939T=CA1319033939PGAP1c.592A= (p.Ile198=)
c.147+13531A= (n.147+13531A=)
c.466A= (p.Ile156=)
c.*523A= (n.*523A=)
n.271+13531A=
n.736A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.-520A= (n.-520A=)
c.-566A= (n.-566A=)
n.971A=
2g.196912939_196912942delinsTAAGCA1319033934PGAP1c.589_592delinsCTTA (p.Leu197=)
c.147+13528_147+13531delinsCTTA (n.147+13528_147+13531delinsCTTA)
c.463_466delinsCTTA (p.Leu155=)
c.*520_*523delinsCTTA (n.*520_*523delinsCTTA)
n.271+13528_271+13531delinsCTTA
n.733_736delinsCTTA
c.67_70delinsCTTA (p.Leu23=)
c.-523_-520delinsCTTA (n.-523_-520delinsCTTA)
c.-569_-566delinsCTTA (n.-569_-566delinsCTTA)
n.968_971delinsCTTA
2g.196912940A>CCA430547569PGAP1c.591T>G (p.Leu197=)
c.147+13530T>G (n.147+13530T>G)
c.465T>G (p.Leu155=)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.271+13530T>G
n.735T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.970T>G
2g.196912940A>GCA430547570PGAP1c.591T>C (p.Leu197=)
c.147+13530T>C (n.147+13530T>C)
c.465T>C (p.Leu155=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.271+13530T>C
n.735T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.970T>C
 gnomAD v4
2g.196912940A>TCA430547571PGAP1c.591T>A (p.Leu197=)
c.147+13530T>A (n.147+13530T>A)
c.465T>A (p.Leu155=)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.271+13530T>A
n.735T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.970T>A
2g.196912944_196912946delCA156183PGAP1c.589_591del (p.Leu197del)
c.147+13528_147+13530del (n.147+13528_147+13530del)
c.463_465del (p.Leu155del)
c.*520_*522del (n.*520_*522del)
n.271+13528_271+13530del
n.733_735del
c.67_69del (p.Leu23del)
c.-523_-521del (n.-523_-521del)
c.-569_-567del (n.-569_-567del)
n.968_970del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912941A>CCA350179434PGAP1c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.147+13529T>G (n.147+13529T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.271+13529T>G
n.734T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.969T>G
2g.196912941A>GCA350179431PGAP1c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.147+13529T>C (n.147+13529T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.271+13529T>C
n.734T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.969T>C
2g.196912941A>TCA350179429PGAP1c.590T>A (p.Leu197His)
c.147+13529T>A (n.147+13529T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.271+13529T>A
n.734T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.969T>A
2g.196912942G>ACA2041165PGAP1c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.147+13528C>T (n.147+13528C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.271+13528C>T
n.733C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.196912942G>CCA350179435PGAP1c.589C>G (p.Leu197Val)
c.147+13528C>G (n.147+13528C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.271+13528C>G
n.733C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.968C>G
2g.196912942G=CA1319033954PGAP1c.589C= (p.Leu197=)
c.147+13528C= (n.147+13528C=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.271+13528C=
n.733C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.968C=
2g.196912942G>TCA350179436PGAP1c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.147+13528C>A (n.147+13528C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.271+13528C>A
n.733C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.968C>A
2g.196912943A>CCA430547573PGAP1c.588T>G (p.Leu196=)
c.147+13527T>G (n.147+13527T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.271+13527T>G
n.732T>G
c.66T>G (p.Leu22=)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.967T>G
2g.196912943A>GCA430547574PGAP1c.588T>C (p.Leu196=)
c.147+13527T>C (n.147+13527T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.271+13527T>C
n.732T>C
c.66T>C (p.Leu22=)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.967T>C
2g.196912943A>TCA430547572PGAP1c.588T>A (p.Leu196=)
c.147+13527T>A (n.147+13527T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.271+13527T>A
n.732T>A
c.66T>A (p.Leu22=)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.967T>A
2g.196912944A>CCA350179440PGAP1c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.147+13526T>G (n.147+13526T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.271+13526T>G
n.731T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.966T>G
2g.196912944A>GCA350179442PGAP1c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.147+13526T>C (n.147+13526T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.271+13526T>C
n.731T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.966T>C
 gnomAD v4
2g.196912944A>TCA350179448PGAP1c.587T>A (p.Leu196His)
c.147+13526T>A (n.147+13526T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.271+13526T>A
n.731T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.966T>A
2g.196912945G>ACA350179451PGAP1c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.147+13525C>T (n.147+13525C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.271+13525C>T
n.730C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.965C>T
2g.196912945G>CCA350179452PGAP1c.586C>G (p.Leu196Val)
c.147+13525C>G (n.147+13525C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.271+13525C>G
n.730C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.965C>G
2g.196912945G>TCA350179453PGAP1c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.147+13525C>A (n.147+13525C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.271+13525C>A
n.730C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.965C>A
2g.196912946A=CA1319033957PGAP1c.585T= (p.Asn195=)
c.147+13524T= (n.147+13524T=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.*516T= (n.*516T=)
n.271+13524T=
n.729T=
c.63T= (p.Asn21=)
c.-527T= (n.-527T=)
c.-573T= (n.-573T=)
n.964T=
2g.196912946A>CCA350179454PGAP1c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.147+13524T>G (n.147+13524T>G)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.271+13524T>G
n.729T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.964T>G
2g.196912946A>GCA62804574PGAP1c.585T>C (p.Asn195=)
c.147+13524T>C (n.147+13524T>C)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.271+13524T>C
n.729T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912946A>TCA350179456PGAP1c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.147+13524T>A (n.147+13524T>A)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.271+13524T>A
n.729T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.964T>A
2g.196912947T>ACA350179460PGAP1c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.147+13523A>T (n.147+13523A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.271+13523A>T
n.728A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
n.963A>T
2g.196912947T>CCA350179459PGAP1c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.147+13523A>G (n.147+13523A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.271+13523A>G
n.728A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
n.963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.196912947T>GCA350179457PGAP1c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.147+13523A>C (n.147+13523A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.271+13523A>C
n.728A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
n.963A>C
2g.196912947T=CA1319033960PGAP1c.584A= (p.Asn195=)
c.147+13523A= (n.147+13523A=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.271+13523A=
n.728A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-574A= (n.-574A=)
n.963A=
2g.196912948T>ACA350179463PGAP1c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.147+13522A>T (n.147+13522A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.271+13522A>T
n.727A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.962A>T
2g.196912948T>CCA350179464PGAP1c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.147+13522A>G (n.147+13522A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.271+13522A>G
n.727A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.962A>G
2g.196912948T>GCA350179465PGAP1c.583A>C (p.Asn195His)
c.147+13522A>C (n.147+13522A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.271+13522A>C
n.727A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.962A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.196912948T=CA1319033966PGAP1c.583A= (p.Asn195=)
c.147+13522A= (n.147+13522A=)
c.457A= (p.Asn153=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.271+13522A=
n.727A=
c.61A= (p.Asn21=)
c.-529A= (n.-529A=)
c.-575A= (n.-575A=)
n.962A=
2g.196912949T>ACA430547575PGAP1c.582A>T (p.Ile194=)
c.147+13521A>T (n.147+13521A>T)
c.456A>T (p.Ile152=)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.271+13521A>T
n.726A>T
c.60A>T (p.Ile20=)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.961A>T
2g.196912949T>CCA2041166PGAP1c.582A>G (p.Ile194Met)
c.147+13521A>G (n.147+13521A>G)
c.456A>G (p.Ile152Met)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.271+13521A>G
n.726A>G
c.60A>G (p.Ile20Met)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.961A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912949T>GCA430547576PGAP1c.582A>C (p.Ile194=)
c.147+13521A>C (n.147+13521A>C)
c.456A>C (p.Ile152=)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.271+13521A>C
n.726A>C
c.60A>C (p.Ile20=)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.961A>C
2g.196912949T=CA1319033970PGAP1c.582A= (p.Ile194=)
c.147+13521A= (n.147+13521A=)
c.456A= (p.Ile152=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.271+13521A=
n.726A=
c.60A= (p.Ile20=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-576A= (n.-576A=)
n.961A=
2g.196912950A>CCA350179466PGAP1c.581T>G (p.Ile194Arg)
c.147+13520T>G (n.147+13520T>G)
c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.271+13520T>G
n.725T>G
c.59T>G (p.Ile20Arg)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.960T>G
2g.196912950A>GCA350179467PGAP1c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.147+13520T>C (n.147+13520T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.271+13520T>C
n.725T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.960T>C
 gnomAD v4
2g.196912950A>TCA350179470PGAP1c.581T>A (p.Ile194Lys)
c.147+13520T>A (n.147+13520T>A)
c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.271+13520T>A
n.725T>A
c.59T>A (p.Ile20Lys)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.960T>A
2g.196912951T>ACA350179471PGAP1c.580A>T (p.Ile194Leu)
c.147+13519A>T (n.147+13519A>T)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.271+13519A>T
n.724A>T
c.58A>T (p.Ile20Leu)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.959A>T
 COSMIC
2g.196912951T>CCA350179474PGAP1c.580A>G (p.Ile194Val)
c.147+13519A>G (n.147+13519A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.271+13519A>G
n.724A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.959A>G
2g.196912951T>GCA350179478PGAP1c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.147+13519A>C (n.147+13519A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.271+13519A>C
n.724A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.959A>C
2g.196912952C>ACA430547577PGAP1c.579G>T (p.Leu193=)
c.147+13518G>T (n.147+13518G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.271+13518G>T
n.723G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.958G>T
2g.196912952C=CA1319033974PGAP1c.579G= (p.Leu193=)
c.147+13518G= (n.147+13518G=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.271+13518G=
n.723G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-579G= (n.-579G=)
n.958G=
2g.196912952C>GCA430547578PGAP1c.579G>C (p.Leu193=)
c.147+13518G>C (n.147+13518G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.271+13518G>C
n.723G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.958G>C
 gnomAD v4
2g.196912952C>TCA430547579PGAP1c.579G>A (p.Leu193=)
c.147+13518G>A (n.147+13518G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.271+13518G>A
n.723G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.958G>A
 dbSNP
2g.196912953A>CCA350179488PGAP1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.147+13517T>G (n.147+13517T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.271+13517T>G
n.722T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
n.957T>G
2g.196912953A>GCA350179490PGAP1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.147+13517T>C (n.147+13517T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.271+13517T>C
n.722T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
n.957T>C
2g.196912953A>TCA350179495PGAP1c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.147+13517T>A (n.147+13517T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.271+13517T>A
n.722T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
n.957T>A
2g.196912953_196912956delCA2556351363PGAP1c.575_578del (p.Asp192GlyfsTer2)
c.147+13514_147+13517del (n.147+13514_147+13517del)
c.449_452del (p.Asp150GlyfsTer2)
c.*506_*509del (n.*506_*509del)
n.271+13514_271+13517del
n.719_722del
c.53_56del (p.Asp18GlyfsTer2)
c.-537_-534del (n.-537_-534del)
c.-583_-580del (n.-583_-580del)
n.954_957del
2g.196912954G>ACA430547580PGAP1c.577C>T (p.Leu193=)
c.147+13516C>T (n.147+13516C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.271+13516C>T
n.721C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912954G>CCA350179498PGAP1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.147+13516C>G (n.147+13516C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.271+13516C>G
n.721C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.956C>G
 gnomAD v4
2g.196912954G=CA1319033995PGAP1c.577C= (p.Leu193=)
c.147+13516C= (n.147+13516C=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.271+13516C=
n.721C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-581C= (n.-581C=)
n.956C=
2g.196912954G>TCA350179496PGAP1c.577C>A (p.Leu193Met)
c.147+13516C>A (n.147+13516C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.271+13516C>A
n.721C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
2g.196912955A=CA1319033998PGAP1c.576T= (p.Asp192=)
c.147+13515T= (n.147+13515T=)
c.450T= (p.Asp150=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.271+13515T=
n.720T=
c.54T= (p.Asp18=)
c.-536T= (n.-536T=)
c.-582T= (n.-582T=)
n.955T=
2g.196912955A>CCA62804592PGAP1c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.147+13515T>G (n.147+13515T>G)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.271+13515T>G
n.720T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.955T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.196912955A>GCA430547581PGAP1c.576T>C (p.Asp192=)
c.147+13515T>C (n.147+13515T>C)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.271+13515T>C
n.720T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.955T>C
2g.196912955A>TCA350179504PGAP1c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.147+13515T>A (n.147+13515T>A)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.271+13515T>A
n.720T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.955T>A

Number of alleles fetched