| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747382A= | CA1217770822 | CFH | n.4793A= c.*69A= (n.*69A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.3580+185A= (n.3580+185A=) c.*3416A= (n.*3416A=) n.799A= c.*2047A= (n.*2047A=) c.*3283A= (n.*3283A=) c.1160-32415A= (n.1160-32415A=) n.6863A= n.3951A= | |
| 1 | g.196747382A>G | CA2649647294 | CFH | n.4793A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.3580+185A>G (n.3580+185A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) n.799A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.1160-32415A>G (n.1160-32415A>G) n.6863A>G n.3951A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747382A>T | CA1217770823 | CFH | n.4793A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.3580+185A>T (n.3580+185A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) n.799A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.1160-32415A>T (n.1160-32415A>T) n.6863A>T n.3951A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747382dup | CA2649647293 | CFH | n.4793dup c.*69dup (n.*69dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*2129dup (n.*2129dup) c.*1892dup (n.*1892dup) c.3580+185dup (n.3580+185dup) c.*3416dup (n.*3416dup) n.799dup c.*2047dup (n.*2047dup) c.*3283dup (n.*3283dup) c.1160-32415dup (n.1160-32415dup) n.6863dup n.3951dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>A | CA35816380 | CFH | n.4794T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.3580+186T>A (n.3580+186T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.800T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*3284T>A (n.*3284T>A) c.1160-32414T>A (n.1160-32414T>A) n.6864T>A n.3952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>C | CA729697643 | CFH | n.4794T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.3580+186T>C (n.3580+186T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.800T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*3284T>C (n.*3284T>C) c.1160-32414T>C (n.1160-32414T>C) n.6864T>C n.3952T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>G | CA2649647295 | CFH | n.4794T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.3580+186T>G (n.3580+186T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) n.800T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*3284T>G (n.*3284T>G) c.1160-32414T>G (n.1160-32414T>G) n.6864T>G n.3952T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T= | CA1217770824 | CFH | n.4794T= c.*70T= (n.*70T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*2130T= (n.*2130T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.3580+186T= (n.3580+186T=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.800T= c.*2048T= (n.*2048T=) c.*3284T= (n.*3284T=) c.1160-32414T= (n.1160-32414T=) n.6864T= n.3952T= | |
| 1 | g.196747384G>A | CA2606695254 | CFH | n.4795G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.3580+187G>A (n.3580+187G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) n.801G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*3285G>A (n.*3285G>A) c.1160-32413G>A (n.1160-32413G>A) n.6865G>A n.3953G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747384G= | CA1217770825 | CFH | n.4795G= c.*71G= (n.*71G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.3580+187G= (n.3580+187G=) c.*3418G= (n.*3418G=) n.801G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.*3285G= (n.*3285G=) c.1160-32413G= (n.1160-32413G=) n.6865G= n.3953G= | |
| 1 | g.196747384G>T | CA1217770826 | CFH | n.4795G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.3580+187G>T (n.3580+187G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) n.801G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*3285G>T (n.*3285G>T) c.1160-32413G>T (n.1160-32413G>T) n.6865G>T n.3953G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747385T>C | CA2649647298 | CFH | n.4796T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3580+188T>C (n.3580+188T>C) c.*3419T>C (n.*3419T>C) n.802T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.1160-32412T>C (n.1160-32412T>C) n.6866T>C n.3954T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747386A= | CA1217770827 | CFH | n.4797A= c.*73A= (n.*73A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.3580+189A= (n.3580+189A=) c.*3420A= (n.*3420A=) n.803A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*3287A= (n.*3287A=) c.1160-32411A= (n.1160-32411A=) n.6867A= n.3955A= | |
| 1 | g.196747386A>G | CA2573975565 | CFH | n.4797A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3580+189A>G (n.3580+189A>G) c.*3420A>G (n.*3420A>G) n.803A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) c.1160-32411A>G (n.1160-32411A>G) n.6867A>G n.3955A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747386A>T | CA1217770828 | CFH | n.4797A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3580+189A>T (n.3580+189A>T) c.*3420A>T (n.*3420A>T) n.803A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) c.1160-32411A>T (n.1160-32411A>T) n.6867A>T n.3955A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747387T>C | CA729697649 | CFH | n.4798T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3580+190T>C (n.3580+190T>C) c.*3421T>C (n.*3421T>C) n.804T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) c.1160-32410T>C (n.1160-32410T>C) n.6868T>C n.3956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747387T= | CA1217770829 | CFH | n.4798T= c.*74T= (n.*74T=) c.*847T= (n.*847T=) c.*2134T= (n.*2134T=) c.*1897T= (n.*1897T=) c.3580+190T= (n.3580+190T=) c.*3421T= (n.*3421T=) n.804T= c.*2052T= (n.*2052T=) c.*3288T= (n.*3288T=) c.1160-32410T= (n.1160-32410T=) n.6868T= n.3956T= | |
| 1 | g.196747387_196747388del | CA2649647301 | CFH | n.4798_4799del c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*2134_*2135del (n.*2134_*2135del) c.*1897_*1898del (n.*1897_*1898del) c.3580+190_3580+191del (n.3580+190_3580+191del) c.*3421_*3422del (n.*3421_*3422del) n.804_805del c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del) c.*3288_*3289del (n.*3288_*3289del) c.1160-32410_1160-32409del (n.1160-32410_1160-32409del) n.6868_6869del n.3956_3957del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388del | CA2649647300 | CFH | n.4799del c.*75del (n.*75del) c.*848del (n.*848del) c.*2135del (n.*2135del) c.*1898del (n.*1898del) c.3580+191del (n.3580+191del) c.*3422del (n.*3422del) n.805del c.*2053del (n.*2053del) c.*3289del (n.*3289del) c.1160-32409del (n.1160-32409del) n.6869del n.3957del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388T>C | CA1010872665 | CFH | n.4799T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.3580+191T>C (n.3580+191T>C) c.*3422T>C (n.*3422T>C) n.805T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*3289T>C (n.*3289T>C) c.1160-32409T>C (n.1160-32409T>C) n.6869T>C n.3957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388T>G | CA2747229919 | CFH | n.4799T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.3580+191T>G (n.3580+191T>G) c.*3422T>G (n.*3422T>G) n.805T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*3289T>G (n.*3289T>G) c.1160-32409T>G (n.1160-32409T>G) n.6869T>G n.3957T>G | |
| 1 | g.196747388T= | CA1217770830 | CFH | n.4799T= c.*75T= (n.*75T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*1898T= (n.*1898T=) c.3580+191T= (n.3580+191T=) c.*3422T= (n.*3422T=) n.805T= c.*2053T= (n.*2053T=) c.*3289T= (n.*3289T=) c.1160-32409T= (n.1160-32409T=) n.6869T= n.3957T= | |
| 1 | g.196747389G>A | CA2747229920 | CFH | n.4800G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.3580+192G>A (n.3580+192G>A) c.*3423G>A (n.*3423G>A) n.806G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) c.1160-32408G>A (n.1160-32408G>A) n.6870G>A n.3958G>A | |
| 1 | g.196747390T>C | CA2649647305 | CFH | n.4801T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3580+193T>C (n.3580+193T>C) c.*3424T>C (n.*3424T>C) n.807T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.1160-32407T>C (n.1160-32407T>C) n.6871T>C n.3959T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393del | CA2649647303 | CFH | n.4804del c.*80del (n.*80del) c.*853del (n.*853del) c.*2140del (n.*2140del) c.*1903del (n.*1903del) c.3580+196del (n.3580+196del) c.*3427del (n.*3427del) n.810del c.*2058del (n.*2058del) c.*3294del (n.*3294del) c.1160-32404del (n.1160-32404del) n.6874del n.3962del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747392T>G | CA2649647306 | CFH | n.4803T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.3580+195T>G (n.3580+195T>G) c.*3426T>G (n.*3426T>G) n.809T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.*3293T>G (n.*3293T>G) c.1160-32405T>G (n.1160-32405T>G) n.6873T>G n.3961T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393T>A | CA1010872666 | CFH | n.4804T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.3580+196T>A (n.3580+196T>A) c.*3427T>A (n.*3427T>A) n.810T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.1160-32404T>A (n.1160-32404T>A) n.6874T>A n.3962T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393T>C | CA2747229921 | CFH | n.4804T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.3580+196T>C (n.3580+196T>C) c.*3427T>C (n.*3427T>C) n.810T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.1160-32404T>C (n.1160-32404T>C) n.6874T>C n.3962T>C | |
| 1 | g.196747393T= | CA1217770831 | CFH | n.4804T= c.*80T= (n.*80T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*2140T= (n.*2140T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.3580+196T= (n.3580+196T=) c.*3427T= (n.*3427T=) n.810T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.*3294T= (n.*3294T=) c.1160-32404T= (n.1160-32404T=) n.6874T= n.3962T= | |
| 1 | g.196747394A= | CA1217770832 | CFH | n.4805A= c.*81A= (n.*81A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.3580+197A= (n.3580+197A=) c.*3428A= (n.*3428A=) n.811A= c.*2059A= (n.*2059A=) c.*3295A= (n.*3295A=) c.1160-32403A= (n.1160-32403A=) n.6875A= n.3963A= | |
| 1 | g.196747394A>G | CA1217770833 | CFH | n.4805A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.3580+197A>G (n.3580+197A>G) c.*3428A>G (n.*3428A>G) n.811A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.1160-32403A>G (n.1160-32403A>G) n.6875A>G n.3963A>G | dbSNP |
| 1 | g.196747395C= | CA1217770834 | CFH | n.4806C= c.*82C= (n.*82C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*2142C= (n.*2142C=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.3580+198C= (n.3580+198C=) c.*3429C= (n.*3429C=) n.812C= c.*2060C= (n.*2060C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.1160-32402C= (n.1160-32402C=) n.6876C= n.3964C= | |
| 1 | g.196747395C>G | CA2649647310 | CFH | n.4806C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.3580+198C>G (n.3580+198C>G) c.*3429C>G (n.*3429C>G) n.812C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.1160-32402C>G (n.1160-32402C>G) n.6876C>G n.3964C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747395C>T | CA1010872667 | CFH | n.4806C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.3580+198C>T (n.3580+198C>T) c.*3429C>T (n.*3429C>T) n.812C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.1160-32402C>T (n.1160-32402C>T) n.6876C>T n.3964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397_196747399del | CA2649647308 | CFH | n.4808_4810del c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.*1907_*1909del (n.*1907_*1909del) c.3580+200_3580+202del (n.3580+200_3580+202del) c.*3431_*3433del (n.*3431_*3433del) n.814_816del c.*2062_*2064del (n.*2062_*2064del) c.*3298_*3300del (n.*3298_*3300del) c.1160-32400_1160-32398del (n.1160-32400_1160-32398del) n.6878_6880del n.3966_3968del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397C>A | CA1010872671 | CFH | n.4808C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.3580+200C>A (n.3580+200C>A) c.*3431C>A (n.*3431C>A) n.814C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.1160-32400C>A (n.1160-32400C>A) n.6878C>A n.3966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397C= | CA1217770835 | CFH | n.4808C= c.*84C= (n.*84C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.3580+200C= (n.3580+200C=) c.*3431C= (n.*3431C=) n.814C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*3298C= (n.*3298C=) c.1160-32400C= (n.1160-32400C=) n.6878C= n.3966C= | |
| 1 | g.196747397C>T | CA528260282 | CFH | n.4808C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.3580+200C>T (n.3580+200C>T) c.*3431C>T (n.*3431C>T) n.814C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.1160-32400C>T (n.1160-32400C>T) n.6878C>T n.3966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747398del | CA2573975620 | CFH | n.4809del c.*85del (n.*85del) c.*858del (n.*858del) c.*2145del (n.*2145del) c.*1908del (n.*1908del) c.3580+201del (n.3580+201del) c.*3432del (n.*3432del) n.815del c.*2063del (n.*2063del) c.*3299del (n.*3299del) c.1160-32399del (n.1160-32399del) n.6879del n.3967del | |
| 1 | g.196747398C= | CA1217770837 | CFH | n.4809C= c.*85C= (n.*85C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.3580+201C= (n.3580+201C=) c.*3432C= (n.*3432C=) n.815C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.*3299C= (n.*3299C=) c.1160-32399C= (n.1160-32399C=) n.6879C= n.3967C= | |
| 1 | g.196747398C>T | CA729697652 | CFH | n.4809C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.3580+201C>T (n.3580+201C>T) c.*3432C>T (n.*3432C>T) n.815C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.1160-32399C>T (n.1160-32399C>T) n.6879C>T n.3967C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747398_196747399delinsCT | CA1217770836 | CFH | n.4809_4810delinsCT c.*85_*86delinsCT (n.*85_*86delinsCT) c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) c.*2145_*2146delinsCT (n.*2145_*2146delinsCT) c.*1908_*1909delinsCT (n.*1908_*1909delinsCT) c.3580+201_3580+202delinsCT (n.3580+201_3580+202delinsCT) c.*3432_*3433delinsCT (n.*3432_*3433delinsCT) n.815_816delinsCT c.*2063_*2064delinsCT (n.*2063_*2064delinsCT) c.*3299_*3300delinsCT (n.*3299_*3300delinsCT) c.1160-32399_1160-32398delinsCT (n.1160-32399_1160-32398delinsCT) n.6879_6880delinsCT n.3967_3968delinsCT | |
| 1 | g.196747399T>A | CA2649647314 | CFH | n.4810T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.3580+202T>A (n.3580+202T>A) c.*3433T>A (n.*3433T>A) n.816T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) c.1160-32398T>A (n.1160-32398T>A) n.6880T>A n.3968T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747399T>G | CA2649647315 | CFH | n.4810T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.3580+202T>G (n.3580+202T>G) c.*3433T>G (n.*3433T>G) n.816T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) c.1160-32398T>G (n.1160-32398T>G) n.6880T>G n.3968T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747403del | CA528260283 | CFH | n.4814del c.*90del (n.*90del) c.*863del (n.*863del) c.*2150del (n.*2150del) c.*1913del (n.*1913del) c.3580+206del (n.3580+206del) c.*3437del (n.*3437del) n.820del c.*2068del (n.*2068del) c.*3304del (n.*3304del) c.1160-32394del (n.1160-32394del) n.6884del n.3972del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T>C | CA729697656 | CFH | n.4811T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.3580+203T>C (n.3580+203T>C) c.*3434T>C (n.*3434T>C) n.817T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.1160-32397T>C (n.1160-32397T>C) n.6881T>C n.3969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T>G | CA2649647316 | CFH | n.4811T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.3580+203T>G (n.3580+203T>G) c.*3434T>G (n.*3434T>G) n.817T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) c.1160-32397T>G (n.1160-32397T>G) n.6881T>G n.3969T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T= | CA1217770838 | CFH | n.4811T= c.*87T= (n.*87T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.3580+203T= (n.3580+203T=) c.*3434T= (n.*3434T=) n.817T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.1160-32397T= (n.1160-32397T=) n.6881T= n.3969T= | |
| 1 | g.196747402T>A | CA2573975626 | CFH | n.4813T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3580+205T>A (n.3580+205T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) n.819T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*3303T>A (n.*3303T>A) c.1160-32395T>A (n.1160-32395T>A) n.6883T>A n.3971T>A | |
| 1 | g.196747403T>C | CA2649647317 | CFH | n.4814T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.3580+206T>C (n.3580+206T>C) c.*3437T>C (n.*3437T>C) n.820T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.1160-32394T>C (n.1160-32394T>C) n.6884T>C n.3972T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747404A>C | CA2649647318 | CFH | n.4815A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3580+207A>C (n.3580+207A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) n.821A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.1160-32393A>C (n.1160-32393A>C) n.6885A>C n.3973A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747405T>C | CA2649647319 | CFH | n.4816T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3580+208T>C (n.3580+208T>C) c.*3439T>C (n.*3439T>C) n.822T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*3306T>C (n.*3306T>C) c.1160-32392T>C (n.1160-32392T>C) n.6886T>C n.3974T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747406T>C | CA729697658 | CFH | n.4817T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.3580+209T>C (n.3580+209T>C) c.*3440T>C (n.*3440T>C) n.823T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.1160-32391T>C (n.1160-32391T>C) n.6887T>C n.3975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747406T= | CA1217770839 | CFH | n.4817T= c.*93T= (n.*93T=) c.*866T= (n.*866T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*1916T= (n.*1916T=) c.3580+209T= (n.3580+209T=) c.*3440T= (n.*3440T=) n.823T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*3307T= (n.*3307T=) c.1160-32391T= (n.1160-32391T=) n.6887T= n.3975T= | |
| 1 | g.196747407C>A | CA2649647320 | CFH | n.4818C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.3580+210C>A (n.3580+210C>A) c.*3441C>A (n.*3441C>A) n.824C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*3308C>A (n.*3308C>A) c.1160-32390C>A (n.1160-32390C>A) n.6888C>A n.3976C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747408A>G | CA2649647321 | CFH | n.4819A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.3580+211A>G (n.3580+211A>G) c.*3442A>G (n.*3442A>G) n.825A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.1160-32389A>G (n.1160-32389A>G) n.6889A>G n.3977A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747409T>C | CA2649647322 | CFH | n.4820T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.3580+212T>C (n.3580+212T>C) c.*3443T>C (n.*3443T>C) n.826T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) c.1160-32388T>C (n.1160-32388T>C) n.6890T>C n.3978T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747411C>A | CA2649647323 | CFH | n.4822C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.3580+214C>A (n.3580+214C>A) c.*3445C>A (n.*3445C>A) n.828C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.1160-32386C>A (n.1160-32386C>A) n.6892C>A n.3980C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747411C= | CA1140588038 | CFH | n.4822C= c.*98C= (n.*98C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.3580+214C= (n.3580+214C=) c.*3445C= (n.*3445C=) n.828C= c.*2076C= (n.*2076C=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.1160-32386C= (n.1160-32386C=) n.6892C= n.3980C= | |
| 1 | g.196747411C>T | CA10609254 | CFH | n.4822C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.3580+214C>T (n.3580+214C>T) c.*3445C>T (n.*3445C>T) n.828C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.1160-32386C>T (n.1160-32386C>T) n.6892C>T n.3980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G>A | CA35816385 | CFH | n.4823G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.3580+215G>A (n.3580+215G>A) c.*3446G>A (n.*3446G>A) n.829G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.1160-32385G>A (n.1160-32385G>A) n.6893G>A n.3981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G>C | CA2649647324 | CFH | n.4823G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.3580+215G>C (n.3580+215G>C) c.*3446G>C (n.*3446G>C) n.829G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*3313G>C (n.*3313G>C) c.1160-32385G>C (n.1160-32385G>C) n.6893G>C n.3981G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G= | CA1146934938 | CFH | n.4823G= c.*99G= (n.*99G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.3580+215G= (n.3580+215G=) c.*3446G= (n.*3446G=) n.829G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.*3313G= (n.*3313G=) c.1160-32385G= (n.1160-32385G=) n.6893G= n.3981G= | |
| 1 | g.196747413T>A | CA2573975636 | CFH | n.4824T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.3580+216T>A (n.3580+216T>A) c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.830T>A c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*3314T>A (n.*3314T>A) c.1160-32384T>A (n.1160-32384T>A) n.6894T>A n.3982T>A | |
| 1 | g.196747414A>C | CA2649647325 | CFH | n.4825A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3580+217A>C (n.3580+217A>C) c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.831A>C c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.1160-32383A>C (n.1160-32383A>C) n.6895A>C n.3983A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747416A= | CA1217770840 | CFH | n.4827A= c.*103A= (n.*103A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.3580+219A= (n.3580+219A=) c.*3450A= (n.*3450A=) n.833A= c.*2081A= (n.*2081A=) c.*3317A= (n.*3317A=) c.1160-32381A= (n.1160-32381A=) n.6897A= n.3985A= | |
| 1 | g.196747416A>C | CA1217770841 | CFH | n.4827A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.3580+219A>C (n.3580+219A>C) c.*3450A>C (n.*3450A>C) n.833A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.1160-32381A>C (n.1160-32381A>C) n.6897A>C n.3985A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747417A>T | CA2649647326 | CFH | n.4828A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3580+220A>T (n.3580+220A>T) c.*3451A>T (n.*3451A>T) n.834A>T c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.1160-32380A>T (n.1160-32380A>T) n.6898A>T n.3986A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747419T>A | CA528260284 | CFH | n.4830T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.3580+222T>A (n.3580+222T>A) c.*3453T>A (n.*3453T>A) n.836T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) c.1160-32378T>A (n.1160-32378T>A) n.6900T>A n.3988T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747419T= | CA1217770842 | CFH | n.4830T= c.*106T= (n.*106T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*2166T= (n.*2166T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.3580+222T= (n.3580+222T=) c.*3453T= (n.*3453T=) n.836T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.1160-32378T= (n.1160-32378T=) n.6900T= n.3988T= | |
| 1 | g.196747420T>C | CA1010872690 | CFH | n.4831T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3580+223T>C (n.3580+223T>C) c.*3454T>C (n.*3454T>C) n.837T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.1160-32377T>C (n.1160-32377T>C) n.6901T>C n.3989T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747420T>G | CA2649647327 | CFH | n.4831T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3580+223T>G (n.3580+223T>G) c.*3454T>G (n.*3454T>G) n.837T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) c.1160-32377T>G (n.1160-32377T>G) n.6901T>G n.3989T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747420T= | CA1217770843 | CFH | n.4831T= c.*107T= (n.*107T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*2167T= (n.*2167T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3580+223T= (n.3580+223T=) c.*3454T= (n.*3454T=) n.837T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*3321T= (n.*3321T=) c.1160-32377T= (n.1160-32377T=) n.6901T= n.3989T= | |
| 1 | g.196747421T>C | CA729697668 | CFH | n.4832T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3580+224T>C (n.3580+224T>C) c.*3455T>C (n.*3455T>C) n.838T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) c.1160-32376T>C (n.1160-32376T>C) n.6902T>C n.3990T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747421T= | CA1217770844 | CFH | n.4832T= c.*108T= (n.*108T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.3580+224T= (n.3580+224T=) c.*3455T= (n.*3455T=) n.838T= c.*2086T= (n.*2086T=) c.*3322T= (n.*3322T=) c.1160-32376T= (n.1160-32376T=) n.6902T= n.3990T= | |
| 1 | g.196747422G>A | CA2649647328 | CFH | n.4833G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.3580+225G>A (n.3580+225G>A) c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.839G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) c.1160-32375G>A (n.1160-32375G>A) n.6903G>A n.3991G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747422G>T | CA2504710292 | CFH | n.4833G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.3580+225G>T (n.3580+225G>T) c.*3456G>T (n.*3456G>T) n.839G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) c.1160-32375G>T (n.1160-32375G>T) n.6903G>T n.3991G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747423G= | CA1217770845 | CFH | n.4834G= c.*110G= (n.*110G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.3580+226G= (n.3580+226G=) c.*3457G= (n.*3457G=) n.840G= c.*2088G= (n.*2088G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.1160-32374G= (n.1160-32374G=) n.6904G= n.3992G= | |
| 1 | g.196747423G>T | CA528260285 | CFH | n.4834G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.3580+226G>T (n.3580+226G>T) c.*3457G>T (n.*3457G>T) n.840G>T c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*3324G>T (n.*3324G>T) c.1160-32374G>T (n.1160-32374G>T) n.6904G>T n.3992G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T>A | CA2649647329 | CFH | n.4837T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.3580+229T>A (n.3580+229T>A) c.*3460T>A (n.*3460T>A) n.843T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*3327T>A (n.*3327T>A) c.1160-32371T>A (n.1160-32371T>A) n.6907T>A n.3995T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T>G | CA729697678 | CFH | n.4837T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.3580+229T>G (n.3580+229T>G) c.*3460T>G (n.*3460T>G) n.843T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*3327T>G (n.*3327T>G) c.1160-32371T>G (n.1160-32371T>G) n.6907T>G n.3995T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T= | CA1217770846 | CFH | n.4837T= c.*113T= (n.*113T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.*1936T= (n.*1936T=) c.3580+229T= (n.3580+229T=) c.*3460T= (n.*3460T=) n.843T= c.*2091T= (n.*2091T=) c.*3327T= (n.*3327T=) c.1160-32371T= (n.1160-32371T=) n.6907T= n.3995T= | |
| 1 | g.196747427A= | CA1217770847 | CFH | n.4838A= c.*114A= (n.*114A=) c.*887A= (n.*887A=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.*1937A= (n.*1937A=) c.3580+230A= (n.3580+230A=) c.*3461A= (n.*3461A=) n.844A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.*3328A= (n.*3328A=) c.1160-32370A= (n.1160-32370A=) n.6908A= n.3996A= | |
| 1 | g.196747427A>G | CA1217770848 | CFH | n.4838A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.3580+230A>G (n.3580+230A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.844A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*3328A>G (n.*3328A>G) c.1160-32370A>G (n.1160-32370A>G) n.6908A>G n.3996A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747428A>T | CA2649647330 | CFH | n.4839A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3580+231A>T (n.3580+231A>T) c.*3462A>T (n.*3462A>T) n.845A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*3329A>T (n.*3329A>T) c.1160-32369A>T (n.1160-32369A>T) n.6909A>T n.3997A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747430T>C | CA2559708983 | CFH | n.4841T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.3580+233T>C (n.3580+233T>C) c.*3464T>C (n.*3464T>C) n.847T>C c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.1160-32367T>C (n.1160-32367T>C) n.6911T>C n.3999T>C | |
| 1 | g.196747432G>A | CA2649647333 | CFH | n.4843G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.3580+235G>A (n.3580+235G>A) c.*3466G>A (n.*3466G>A) n.849G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.1160-32365G>A (n.1160-32365G>A) n.6913G>A n.4001G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747432G>C | CA2649647331 | CFH | n.4843G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.3580+235G>C (n.3580+235G>C) c.*3466G>C (n.*3466G>C) n.849G>C c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*3333G>C (n.*3333G>C) c.1160-32365G>C (n.1160-32365G>C) n.6913G>C n.4001G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747433T>G | CA729697679 | CFH | n.4844T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.3580+236T>G (n.3580+236T>G) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.850T>G c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.1160-32364T>G (n.1160-32364T>G) n.6914T>G n.4002T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747433T= | CA1217770849 | CFH | n.4844T= c.*120T= (n.*120T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.3580+236T= (n.3580+236T=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.850T= c.*2098T= (n.*2098T=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.1160-32364T= (n.1160-32364T=) n.6914T= n.4002T= | |
| 1 | g.196747434G= | CA1217770850 | CFH | n.4845G= c.*121G= (n.*121G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3580+237G= (n.3580+237G=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.851G= c.*2099G= (n.*2099G=) c.*3335G= (n.*3335G=) c.1160-32363G= (n.1160-32363G=) n.6915G= n.4003G= | |
| 1 | g.196747434G>T | CA1217770851 | CFH | n.4845G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3580+237G>T (n.3580+237G>T) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.851G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) c.1160-32363G>T (n.1160-32363G>T) n.6915G>T n.4003G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747435A= | CA1144688499 | CFH | n.4846A= c.*122A= (n.*122A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*2182A= (n.*2182A=) c.*1945A= (n.*1945A=) c.3580+238A= (n.3580+238A=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.852A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*3336A= (n.*3336A=) c.1160-32362A= (n.1160-32362A=) n.6916A= n.4004A= | |
| 1 | g.196747435A>G | CA35816386 | CFH | n.4846A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.3580+238A>G (n.3580+238A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.852A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.1160-32362A>G (n.1160-32362A>G) n.6916A>G n.4004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747437A>G | CA2649647334 | CFH | n.4848A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3580+240A>G (n.3580+240A>G) c.*3471A>G (n.*3471A>G) n.854A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.1160-32360A>G (n.1160-32360A>G) n.6918A>G n.4006A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747438A>G | CA2649647335 | CFH | n.4849A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3580+241A>G (n.3580+241A>G) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.855A>G c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.1160-32359A>G (n.1160-32359A>G) n.6919A>G n.4007A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747438_196747440delinsATG | CA1217770852 | CFH | n.4849_4851delinsATG c.*125_*127delinsATG (n.*125_*127delinsATG) c.*898_*900delinsATG (n.*898_*900delinsATG) c.*2185_*2187delinsATG (n.*2185_*2187delinsATG) c.*1948_*1950delinsATG (n.*1948_*1950delinsATG) c.3580+241_3580+243delinsATG (n.3580+241_3580+243delinsATG) c.*3472_*3474delinsATG (n.*3472_*3474delinsATG) n.855_857delinsATG c.*2103_*2105delinsATG (n.*2103_*2105delinsATG) c.*3339_*3341delinsATG (n.*3339_*3341delinsATG) c.1160-32359_1160-32357delinsATG (n.1160-32359_1160-32357delinsATG) n.6919_6921delinsATG n.4007_4009delinsATG | |
| 1 | g.196747439T>A | CA35816393 | CFH | n.4850T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.3580+242T>A (n.3580+242T>A) c.*3473T>A (n.*3473T>A) n.856T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.1160-32358T>A (n.1160-32358T>A) n.6920T>A n.4008T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747439T>C | CA2649647336 | CFH | n.4850T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.3580+242T>C (n.3580+242T>C) c.*3473T>C (n.*3473T>C) n.856T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.1160-32358T>C (n.1160-32358T>C) n.6920T>C n.4008T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747439T= | CA1146082507 | CFH | n.4850T= c.*126T= (n.*126T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.3580+242T= (n.3580+242T=) c.*3473T= (n.*3473T=) n.856T= c.*2104T= (n.*2104T=) c.*3340T= (n.*3340T=) c.1160-32358T= (n.1160-32358T=) n.6920T= n.4008T= | |
| 1 | g.196747439_196747441delinsTGT | CA1140616828 | CFH | n.4850_4852delinsTGT c.*126_*128delinsTGT (n.*126_*128delinsTGT) c.*899_*901delinsTGT (n.*899_*901delinsTGT) c.*2186_*2188delinsTGT (n.*2186_*2188delinsTGT) c.*1949_*1951delinsTGT (n.*1949_*1951delinsTGT) c.3580+242_3580+244delinsTGT (n.3580+242_3580+244delinsTGT) c.*3473_*3475delinsTGT (n.*3473_*3475delinsTGT) n.856_858delinsTGT c.*2104_*2106delinsTGT (n.*2104_*2106delinsTGT) c.*3340_*3342delinsTGT (n.*3340_*3342delinsTGT) c.1160-32358_1160-32356delinsTGT (n.1160-32358_1160-32356delinsTGT) n.6920_6922delinsTGT n.4008_4010delinsTGT | |
| 1 | g.196747440_196747441del | CA35816389 | CFH | n.4851_4852del c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*2187_*2188del (n.*2187_*2188del) c.*1950_*1951del (n.*1950_*1951del) c.3580+243_3580+244del (n.3580+243_3580+244del) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.857_858del c.*2105_*2106del (n.*2105_*2106del) c.*3341_*3342del (n.*3341_*3342del) c.1160-32357_1160-32356del (n.1160-32357_1160-32356del) n.6921_6922del n.4009_4010del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747440G>A | CA35816394 | CFH | n.4851G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.3580+243G>A (n.3580+243G>A) c.*3474G>A (n.*3474G>A) n.857G>A c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) c.1160-32357G>A (n.1160-32357G>A) n.6921G>A n.4009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747440G= | CA1143648975 | CFH | n.4851G= c.*127G= (n.*127G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.3580+243G= (n.3580+243G=) c.*3474G= (n.*3474G=) n.857G= c.*2105G= (n.*2105G=) c.*3341G= (n.*3341G=) c.1160-32357G= (n.1160-32357G=) n.6921G= n.4009G= | |
| 1 | g.196747440G>T | CA729697683 | CFH | n.4851G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.3580+243G>T (n.3580+243G>T) c.*3474G>T (n.*3474G>T) n.857G>T c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.1160-32357G>T (n.1160-32357G>T) n.6921G>T n.4009G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747440_196747441insAGG | CA2649647337 | CFH | n.4851_4852insAGG c.*127_*128insAGG (n.*127_*128insAGG) c.*900_*901insAGG (n.*900_*901insAGG) c.*2187_*2188insAGG (n.*2187_*2188insAGG) c.*1950_*1951insAGG (n.*1950_*1951insAGG) c.3580+243_3580+244insAGG (n.3580+243_3580+244insAGG) c.*3474_*3475insAGG (n.*3474_*3475insAGG) n.857_858insAGG c.*2105_*2106insAGG (n.*2105_*2106insAGG) c.*3341_*3342insAGG (n.*3341_*3342insAGG) c.1160-32357_1160-32356insAGG (n.1160-32357_1160-32356insAGG) n.6921_6922insAGG n.4009_4010insAGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747441T>A | CA2649647338 | CFH | n.4852T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.3580+244T>A (n.3580+244T>A) c.*3475T>A (n.*3475T>A) n.858T>A c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*3342T>A (n.*3342T>A) c.1160-32356T>A (n.1160-32356T>A) n.6922T>A n.4010T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747441T>G | CA2649647339 | CFH | n.4852T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.3580+244T>G (n.3580+244T>G) c.*3475T>G (n.*3475T>G) n.858T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*3342T>G (n.*3342T>G) c.1160-32356T>G (n.1160-32356T>G) n.6922T>G n.4010T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747441_196747442insTCGATGTTTAATGTATGAG | CA2649647340 | CFH | n.4852_4853insTCGATGTTTAATGTATGAG c.*128_*129insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*128_*129insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.*901_*902insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*901_*902insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.*2188_*2189insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*2188_*2189insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.*1951_*1952insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*1951_*1952insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.3580+244_3580+245insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.3580+244_3580+245insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.*3475_*3476insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*3475_*3476insTCGATGTTTAATGTATGAG) n.858_859insTCGATGTTTAATGTATGAG c.*2106_*2107insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*2106_*2107insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.*3342_*3343insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.*3342_*3343insTCGATGTTTAATGTATGAG) c.1160-32356_1160-32355insTCGATGTTTAATGTATGAG (n.1160-32356_1160-32355insTCGATGTTTAATGTATGAG) n.6922_6923insTCGATGTTTAATGTATGAG n.4010_4011insTCGATGTTTAATGTATGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747445T>A | CA2649647341 | CFH | n.4856T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3580+248T>A (n.3580+248T>A) c.*3479T>A (n.*3479T>A) n.862T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.1160-32352T>A (n.1160-32352T>A) n.6926T>A n.4014T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747445T>C | CA1217770854 | CFH | n.4856T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3580+248T>C (n.3580+248T>C) c.*3479T>C (n.*3479T>C) n.862T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.1160-32352T>C (n.1160-32352T>C) n.6926T>C n.4014T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747445T= | CA1217770853 | CFH | n.4856T= c.*132T= (n.*132T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*2192T= (n.*2192T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.3580+248T= (n.3580+248T=) c.*3479T= (n.*3479T=) n.862T= c.*2110T= (n.*2110T=) c.*3346T= (n.*3346T=) c.1160-32352T= (n.1160-32352T=) n.6926T= n.4014T= | |
| 1 | g.196747446A= | CA1217770855 | CFH | n.4857A= c.*133A= (n.*133A=) c.*906A= (n.*906A=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.3580+249A= (n.3580+249A=) c.*3480A= (n.*3480A=) n.863A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*3347A= (n.*3347A=) c.1160-32351A= (n.1160-32351A=) n.6927A= n.4015A= | |
| 1 | g.196747446A>G | CA2649647342 | CFH | n.4857A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.3580+249A>G (n.3580+249A>G) c.*3480A>G (n.*3480A>G) n.863A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.1160-32351A>G (n.1160-32351A>G) n.6927A>G n.4015A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747446A>T | CA35816395 | CFH | n.4857A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.3580+249A>T (n.3580+249A>T) c.*3480A>T (n.*3480A>T) n.863A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.1160-32351A>T (n.1160-32351A>T) n.6927A>T n.4015A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747447T>C | CA35816396 | CFH | n.4858T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.3580+250T>C (n.3580+250T>C) c.*3481T>C (n.*3481T>C) n.864T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.1160-32350T>C (n.1160-32350T>C) n.6928T>C n.4016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747447T= | CA1217770856 | CFH | n.4858T= c.*134T= (n.*134T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*2194T= (n.*2194T=) c.*1957T= (n.*1957T=) c.3580+250T= (n.3580+250T=) c.*3481T= (n.*3481T=) n.864T= c.*2112T= (n.*2112T=) c.*3348T= (n.*3348T=) c.1160-32350T= (n.1160-32350T=) n.6928T= n.4016T= | |
| 1 | g.196747448A= | CA1217770857 | CFH | n.4859A= c.*135A= (n.*135A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*2195A= (n.*2195A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.3580+251A= (n.3580+251A=) c.*3482A= (n.*3482A=) n.865A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*3349A= (n.*3349A=) c.1160-32349A= (n.1160-32349A=) n.6929A= n.4017A= | |
| 1 | g.196747448_196747449insT | CA1217770858 | CFH | n.4859_4860insT c.*135_*136insT (n.*135_*136insT) c.*908_*909insT (n.*908_*909insT) c.*2195_*2196insT (n.*2195_*2196insT) c.*1958_*1959insT (n.*1958_*1959insT) c.3580+251_3580+252insT (n.3580+251_3580+252insT) c.*3482_*3483insT (n.*3482_*3483insT) n.865_866insT c.*2113_*2114insT (n.*2113_*2114insT) c.*3349_*3350insT (n.*3349_*3350insT) c.1160-32349_1160-32348insT (n.1160-32349_1160-32348insT) n.6929_6930insT n.4017_4018insT | dbSNP |
| 1 | g.196747449A>C | CA2649647343 | CFH | n.4860A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.3580+252A>C (n.3580+252A>C) c.*3483A>C (n.*3483A>C) n.866A>C c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) c.1160-32348A>C (n.1160-32348A>C) n.6930A>C n.4018A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747450G>T | CA2649647344 | CFH | n.4861G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.3580+253G>T (n.3580+253G>T) c.*3484G>T (n.*3484G>T) n.867G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*3351G>T (n.*3351G>T) c.1160-32347G>T (n.1160-32347G>T) n.6931G>T n.4019G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747451C>A | CA2649647345 | CFH | n.4862C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.3580+254C>A (n.3580+254C>A) c.*3485C>A (n.*3485C>A) n.868C>A c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.*3352C>A (n.*3352C>A) c.1160-32346C>A (n.1160-32346C>A) n.6932C>A n.4020C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747451C= | CA1147234429 | CFH | n.4862C= c.*138C= (n.*138C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.3580+254C= (n.3580+254C=) c.*3485C= (n.*3485C=) n.868C= c.*2116C= (n.*2116C=) c.*3352C= (n.*3352C=) c.1160-32346C= (n.1160-32346C=) n.6932C= n.4020C= | |
| 1 | g.196747451C>G | CA729697686 | CFH | n.4862C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.3580+254C>G (n.3580+254C>G) c.*3485C>G (n.*3485C>G) n.868C>G c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.*3352C>G (n.*3352C>G) c.1160-32346C>G (n.1160-32346C>G) n.6932C>G n.4020C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747451C>T | CA35816398 | CFH | n.4862C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.3580+254C>T (n.3580+254C>T) c.*3485C>T (n.*3485C>T) n.868C>T c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.*3352C>T (n.*3352C>T) c.1160-32346C>T (n.1160-32346C>T) n.6932C>T n.4020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747452T>C | CA2649647346 | CFH | n.4863T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.3580+255T>C (n.3580+255T>C) c.*3486T>C (n.*3486T>C) n.869T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.1160-32345T>C (n.1160-32345T>C) n.6933T>C n.4021T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747453G>A | CA1010872702 | CFH | n.4864G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.3580+256G>A (n.3580+256G>A) c.*3487G>A (n.*3487G>A) n.870G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.1160-32344G>A (n.1160-32344G>A) n.6934G>A n.4022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747453G= | CA1217770859 | CFH | n.4864G= c.*140G= (n.*140G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.3580+256G= (n.3580+256G=) c.*3487G= (n.*3487G=) n.870G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*3354G= (n.*3354G=) c.1160-32344G= (n.1160-32344G=) n.6934G= n.4022G= | |
| 1 | g.196747453G>T | CA2649647347 | CFH | n.4864G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.3580+256G>T (n.3580+256G>T) c.*3487G>T (n.*3487G>T) n.870G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*3354G>T (n.*3354G>T) c.1160-32344G>T (n.1160-32344G>T) n.6934G>T n.4022G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747456A= | CA1144784453 | CFH | n.4867A= c.*143A= (n.*143A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*2203A= (n.*2203A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.3580+259A= (n.3580+259A=) c.*3490A= (n.*3490A=) n.873A= c.*2121A= (n.*2121A=) c.*3357A= (n.*3357A=) c.1160-32341A= (n.1160-32341A=) n.6937A= n.4025A= | |
| 1 | g.196747456A>G | CA35816401 | CFH | n.4867A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.3580+259A>G (n.3580+259A>G) c.*3490A>G (n.*3490A>G) n.873A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*3357A>G (n.*3357A>G) c.1160-32341A>G (n.1160-32341A>G) n.6937A>G n.4025A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747456A>T | CA2747229922 | CFH | n.4867A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.3580+259A>T (n.3580+259A>T) c.*3490A>T (n.*3490A>T) n.873A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*3357A>T (n.*3357A>T) c.1160-32341A>T (n.1160-32341A>T) n.6937A>T n.4025A>T | |
| 1 | g.196747457C>A | CA729697690 | CFH | n.4868C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.3580+260C>A (n.3580+260C>A) c.*3491C>A (n.*3491C>A) n.874C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*3358C>A (n.*3358C>A) c.1160-32340C>A (n.1160-32340C>A) n.6938C>A n.4026C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747457C= | CA1217770861 | CFH | n.4868C= c.*144C= (n.*144C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.3580+260C= (n.3580+260C=) c.*3491C= (n.*3491C=) n.874C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*3358C= (n.*3358C=) c.1160-32340C= (n.1160-32340C=) n.6938C= n.4026C= | |
| 1 | g.196747457C>T | CA2649647348 | CFH | n.4868C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.3580+260C>T (n.3580+260C>T) c.*3491C>T (n.*3491C>T) n.874C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.1160-32340C>T (n.1160-32340C>T) n.6938C>T n.4026C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747458_196747459insCACTCC | CA1217770860 | CFH | n.4869_4870insCACTCC c.*145_*146insCACTCC (n.*145_*146insCACTCC) c.*918_*919insCACTCC (n.*918_*919insCACTCC) c.*2205_*2206insCACTCC (n.*2205_*2206insCACTCC) c.*1968_*1969insCACTCC (n.*1968_*1969insCACTCC) c.3580+261_3580+262insCACTCC (n.3580+261_3580+262insCACTCC) c.*3492_*3493insCACTCC (n.*3492_*3493insCACTCC) n.875_876insCACTCC c.*2123_*2124insCACTCC (n.*2123_*2124insCACTCC) c.*3359_*3360insCACTCC (n.*3359_*3360insCACTCC) c.1160-32339_1160-32338insCACTCC (n.1160-32339_1160-32338insCACTCC) n.6939_6940insCACTCC n.4027_4028insCACTCC | dbSNP |
| 1 | g.196747458C>A | CA729697694 | CFH | n.4869C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.3580+261C>A (n.3580+261C>A) c.*3492C>A (n.*3492C>A) n.875C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.1160-32339C>A (n.1160-32339C>A) n.6939C>A n.4027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747458C= | CA1144245293 | CFH | n.4869C= c.*145C= (n.*145C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*2205C= (n.*2205C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.3580+261C= (n.3580+261C=) c.*3492C= (n.*3492C=) n.875C= c.*2123C= (n.*2123C=) c.*3359C= (n.*3359C=) c.1160-32339C= (n.1160-32339C=) n.6939C= n.4027C= | |
| 1 | g.196747458C>T | CA35816403 | CFH | n.4869C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.3580+261C>T (n.3580+261C>T) c.*3492C>T (n.*3492C>T) n.875C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.1160-32339C>T (n.1160-32339C>T) n.6939C>T n.4027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747458_196747462delinsCGGTG | CA1217770862 | CFH | n.4869_4873delinsCGGTG c.*145_*149delinsCGGTG (n.*145_*149delinsCGGTG) c.*918_*922delinsCGGTG (n.*918_*922delinsCGGTG) c.*2205_*2209delinsCGGTG (n.*2205_*2209delinsCGGTG) c.*1968_*1972delinsCGGTG (n.*1968_*1972delinsCGGTG) c.3580+261_3580+265delinsCGGTG (n.3580+261_3580+265delinsCGGTG) c.*3492_*3496delinsCGGTG (n.*3492_*3496delinsCGGTG) n.875_879delinsCGGTG c.*2123_*2127delinsCGGTG (n.*2123_*2127delinsCGGTG) c.*3359_*3363delinsCGGTG (n.*3359_*3363delinsCGGTG) c.1160-32339_1160-32335delinsCGGTG (n.1160-32339_1160-32335delinsCGGTG) n.6939_6943delinsCGGTG n.4027_4031delinsCGGTG | |
| 1 | g.196747459G>A | CA35816408 | CFH | n.4870G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.3580+262G>A (n.3580+262G>A) c.*3493G>A (n.*3493G>A) n.876G>A c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.1160-32338G>A (n.1160-32338G>A) n.6940G>A n.4028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747459G>C | CA1217770863 | CFH | n.4870G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.3580+262G>C (n.3580+262G>C) c.*3493G>C (n.*3493G>C) n.876G>C c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*3360G>C (n.*3360G>C) c.1160-32338G>C (n.1160-32338G>C) n.6940G>C n.4028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747459G= | CA1142980149 | CFH | n.4870G= c.*146G= (n.*146G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.3580+262G= (n.3580+262G=) c.*3493G= (n.*3493G=) n.876G= c.*2124G= (n.*2124G=) c.*3360G= (n.*3360G=) c.1160-32338G= (n.1160-32338G=) n.6940G= n.4028G= | |
| 1 | g.196747459G>T | CA2649647349 | CFH | n.4870G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.3580+262G>T (n.3580+262G>T) c.*3493G>T (n.*3493G>T) n.876G>T c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.1160-32338G>T (n.1160-32338G>T) n.6940G>T n.4028G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747460_196747463del | CA528260286 | CFH | n.4871_4874del c.*147_*150del (n.*147_*150del) c.*920_*923del (n.*920_*923del) c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del) c.*1970_*1973del (n.*1970_*1973del) c.3580+263_3580+266del (n.3580+263_3580+266del) c.*3494_*3497del (n.*3494_*3497del) n.877_880del c.*2125_*2128del (n.*2125_*2128del) c.*3361_*3364del (n.*3361_*3364del) c.1160-32337_1160-32334del (n.1160-32337_1160-32334del) n.6941_6944del n.4029_4032del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747460G>A | CA2649647350 | CFH | n.4871G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.3580+263G>A (n.3580+263G>A) c.*3494G>A (n.*3494G>A) n.877G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.1160-32337G>A (n.1160-32337G>A) n.6941G>A n.4029G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747461T>A | CA2649647351 | CFH | n.4872T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.3580+264T>A (n.3580+264T>A) c.*3495T>A (n.*3495T>A) n.878T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*3362T>A (n.*3362T>A) c.1160-32336T>A (n.1160-32336T>A) n.6942T>A n.4030T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747461T>C | CA2649647352 | CFH | n.4872T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.3580+264T>C (n.3580+264T>C) c.*3495T>C (n.*3495T>C) n.878T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) c.1160-32336T>C (n.1160-32336T>C) n.6942T>C n.4030T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747462G>A | CA1217770865 | CFH | n.4873G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3580+265G>A (n.3580+265G>A) c.*3496G>A (n.*3496G>A) n.879G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.1160-32335G>A (n.1160-32335G>A) n.6943G>A n.4031G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747462G= | CA1217770866 | CFH | n.4873G= c.*149G= (n.*149G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3580+265G= (n.3580+265G=) c.*3496G= (n.*3496G=) n.879G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*3363G= (n.*3363G=) c.1160-32335G= (n.1160-32335G=) n.6943G= n.4031G= | |
| 1 | g.196747462G>T | CA1217770864 | CFH | n.4873G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3580+265G>T (n.3580+265G>T) c.*3496G>T (n.*3496G>T) n.879G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*3363G>T (n.*3363G>T) c.1160-32335G>T (n.1160-32335G>T) n.6943G>T n.4031G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747462_196747463insCACTCC | CA528260287 | CFH | n.4873_4874insCACTCC c.*149_*150insCACTCC (n.*149_*150insCACTCC) c.*922_*923insCACTCC (n.*922_*923insCACTCC) c.*2209_*2210insCACTCC (n.*2209_*2210insCACTCC) c.*1972_*1973insCACTCC (n.*1972_*1973insCACTCC) c.3580+265_3580+266insCACTCC (n.3580+265_3580+266insCACTCC) c.*3496_*3497insCACTCC (n.*3496_*3497insCACTCC) n.879_880insCACTCC c.*2127_*2128insCACTCC (n.*2127_*2128insCACTCC) c.*3363_*3364insCACTCC (n.*3363_*3364insCACTCC) c.1160-32335_1160-32334insCACTCC (n.1160-32335_1160-32334insCACTCC) n.6943_6944insCACTCC n.4031_4032insCACTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747463G>A | CA2569067864 | CFH | n.4874G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3580+266G>A (n.3580+266G>A) c.*3497G>A (n.*3497G>A) n.880G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*3364G>A (n.*3364G>A) c.1160-32334G>A (n.1160-32334G>A) n.6944G>A n.4032G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747463G>T | CA2649647353 | CFH | n.4874G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.3580+266G>T (n.3580+266G>T) c.*3497G>T (n.*3497G>T) n.880G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.1160-32334G>T (n.1160-32334G>T) n.6944G>T n.4032G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747464C>A | CA2649647354 | CFH | n.4875C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.3580+267C>A (n.3580+267C>A) c.*3498C>A (n.*3498C>A) n.881C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) c.1160-32333C>A (n.1160-32333C>A) n.6945C>A n.4033C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747464C>T | CA2649647355 | CFH | n.4875C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.3580+267C>T (n.3580+267C>T) c.*3498C>T (n.*3498C>T) n.881C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.1160-32333C>T (n.1160-32333C>T) n.6945C>T n.4033C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747466C= | CA1217770867 | CFH | n.4877C= c.*153C= (n.*153C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.3580+269C= (n.3580+269C=) c.*3500C= (n.*3500C=) n.883C= c.*2131C= (n.*2131C=) c.*3367C= (n.*3367C=) c.1160-32331C= (n.1160-32331C=) n.6947C= n.4035C= | |
| 1 | g.196747466C>G | CA1217770868 | CFH | n.4877C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.3580+269C>G (n.3580+269C>G) c.*3500C>G (n.*3500C>G) n.883C>G c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*3367C>G (n.*3367C>G) c.1160-32331C>G (n.1160-32331C>G) n.6947C>G n.4035C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747466C>T | CA528260288 | CFH | n.4877C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.3580+269C>T (n.3580+269C>T) c.*3500C>T (n.*3500C>T) n.883C>T c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*3367C>T (n.*3367C>T) c.1160-32331C>T (n.1160-32331C>T) n.6947C>T n.4035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747468C>A | CA2649647356 | CFH | n.4879C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.3580+271C>A (n.3580+271C>A) c.*3502C>A (n.*3502C>A) n.885C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) c.1160-32329C>A (n.1160-32329C>A) n.6949C>A n.4037C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747468C= | CA1217770869 | CFH | n.4879C= c.*155C= (n.*155C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*2215C= (n.*2215C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.3580+271C= (n.3580+271C=) c.*3502C= (n.*3502C=) n.885C= c.*2133C= (n.*2133C=) c.*3369C= (n.*3369C=) c.1160-32329C= (n.1160-32329C=) n.6949C= n.4037C= | |
| 1 | g.196747468C>G | CA1010872708 | CFH | n.4879C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.3580+271C>G (n.3580+271C>G) c.*3502C>G (n.*3502C>G) n.885C>G c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*3369C>G (n.*3369C>G) c.1160-32329C>G (n.1160-32329C>G) n.6949C>G n.4037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747471C>A | CA2649647357 | CFH | n.4882C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.3580+274C>A (n.3580+274C>A) c.*3505C>A (n.*3505C>A) n.888C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.1160-32326C>A (n.1160-32326C>A) n.6952C>A n.4040C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747471C= | CA1217770870 | CFH | n.4882C= c.*158C= (n.*158C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.3580+274C= (n.3580+274C=) c.*3505C= (n.*3505C=) n.888C= c.*2136C= (n.*2136C=) c.*3372C= (n.*3372C=) c.1160-32326C= (n.1160-32326C=) n.6952C= n.4040C= | |
| 1 | g.196747471C>T | CA729697709 | CFH | n.4882C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.3580+274C>T (n.3580+274C>T) c.*3505C>T (n.*3505C>T) n.888C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.1160-32326C>T (n.1160-32326C>T) n.6952C>T n.4040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747473T>A | CA2649647358 | CFH | n.4884T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.3580+276T>A (n.3580+276T>A) c.*3507T>A (n.*3507T>A) n.890T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*3374T>A (n.*3374T>A) c.1160-32324T>A (n.1160-32324T>A) n.6954T>A n.4042T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747477dup | CA2649647360 | CFH | n.4888dup c.*164dup (n.*164dup) c.*937dup (n.*937dup) c.*2224dup (n.*2224dup) c.*1987dup (n.*1987dup) c.3580+280dup (n.3580+280dup) c.*3511dup (n.*3511dup) n.894dup c.*2142dup (n.*2142dup) c.*3378dup (n.*3378dup) c.1160-32320dup (n.1160-32320dup) n.6958dup n.4046dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747477del | CA2649647359 | CFH | n.4888del c.*164del (n.*164del) c.*937del (n.*937del) c.*2224del (n.*2224del) c.*1987del (n.*1987del) c.3580+280del (n.3580+280del) c.*3511del (n.*3511del) n.894del c.*2142del (n.*2142del) c.*3378del (n.*3378del) c.1160-32320del (n.1160-32320del) n.6958del n.4046del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747476A= | CA1217770871 | CFH | n.4887A= c.*163A= (n.*163A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.3580+279A= (n.3580+279A=) c.*3510A= (n.*3510A=) n.893A= c.*2141A= (n.*2141A=) c.*3377A= (n.*3377A=) c.1160-32321A= (n.1160-32321A=) n.6957A= n.4045A= | |
| 1 | g.196747476A>C | CA2649647361 | CFH | n.4887A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.3580+279A>C (n.3580+279A>C) c.*3510A>C (n.*3510A>C) n.893A>C c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*3377A>C (n.*3377A>C) c.1160-32321A>C (n.1160-32321A>C) n.6957A>C n.4045A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747476A>G | CA2649647362 | CFH | n.4887A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.3580+279A>G (n.3580+279A>G) c.*3510A>G (n.*3510A>G) n.893A>G c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.1160-32321A>G (n.1160-32321A>G) n.6957A>G n.4045A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747476A>T | CA1217770872 | CFH | n.4887A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.3580+279A>T (n.3580+279A>T) c.*3510A>T (n.*3510A>T) n.893A>T c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*3377A>T (n.*3377A>T) c.1160-32321A>T (n.1160-32321A>T) n.6957A>T n.4045A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747477A>C | CA2649647363 | CFH | n.4888A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.3580+280A>C (n.3580+280A>C) c.*3511A>C (n.*3511A>C) n.894A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.1160-32320A>C (n.1160-32320A>C) n.6958A>C n.4046A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747477A>G | CA2649647364 | CFH | n.4888A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.3580+280A>G (n.3580+280A>G) c.*3511A>G (n.*3511A>G) n.894A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.1160-32320A>G (n.1160-32320A>G) n.6958A>G n.4046A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747478G>A | CA2649647365 | CFH | n.4889G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.3580+281G>A (n.3580+281G>A) c.*3512G>A (n.*3512G>A) n.895G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*3379G>A (n.*3379G>A) c.1160-32319G>A (n.1160-32319G>A) n.6959G>A n.4047G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747478G>T | CA2649647366 | CFH | n.4889G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.3580+281G>T (n.3580+281G>T) c.*3512G>T (n.*3512G>T) n.895G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.1160-32319G>T (n.1160-32319G>T) n.6959G>T n.4047G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747479C>A | CA2649647368 | CFH | n.4890C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.3580+282C>A (n.3580+282C>A) c.*3513C>A (n.*3513C>A) n.896C>A c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*3380C>A (n.*3380C>A) c.1160-32318C>A (n.1160-32318C>A) n.6960C>A n.4048C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747479C= | CA1217770873 | CFH | n.4890C= c.*166C= (n.*166C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*2226C= (n.*2226C=) c.*1989C= (n.*1989C=) c.3580+282C= (n.3580+282C=) c.*3513C= (n.*3513C=) n.896C= c.*2144C= (n.*2144C=) c.*3380C= (n.*3380C=) c.1160-32318C= (n.1160-32318C=) n.6960C= n.4048C= | |
| 1 | g.196747479C>T | CA35816413 | CFH | n.4890C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.3580+282C>T (n.3580+282C>T) c.*3513C>T (n.*3513C>T) n.896C>T c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*3380C>T (n.*3380C>T) c.1160-32318C>T (n.1160-32318C>T) n.6960C>T n.4048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747480A= | CA1217770874 | CFH | n.4891A= c.*167A= (n.*167A=) c.*940A= (n.*940A=) c.*2227A= (n.*2227A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.3580+283A= (n.3580+283A=) c.*3514A= (n.*3514A=) n.897A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.*3381A= (n.*3381A=) c.1160-32317A= (n.1160-32317A=) n.6961A= n.4049A= | |
| 1 | g.196747480A>G | CA1217770875 | CFH | n.4891A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.3580+283A>G (n.3580+283A>G) c.*3514A>G (n.*3514A>G) n.897A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) c.1160-32317A>G (n.1160-32317A>G) n.6961A>G n.4049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747481C>A | CA2649647370 | CFH | n.4892C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.3580+284C>A (n.3580+284C>A) c.*3515C>A (n.*3515C>A) n.898C>A c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*3382C>A (n.*3382C>A) c.1160-32316C>A (n.1160-32316C>A) n.6962C>A n.4050C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747481C>T | CA2564164392 | CFH | n.4892C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.3580+284C>T (n.3580+284C>T) c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.898C>T c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.1160-32316C>T (n.1160-32316C>T) n.6962C>T n.4050C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747482del | CA2649647369 | CFH | n.4893del c.*169del (n.*169del) c.*942del (n.*942del) c.*2229del (n.*2229del) c.*1992del (n.*1992del) c.3580+285del (n.3580+285del) c.*3516del (n.*3516del) n.899del c.*2147del (n.*2147del) c.*3383del (n.*3383del) c.1160-32315del (n.1160-32315del) n.6963del n.4051del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747482C>A | CA2649647373 | CFH | n.4893C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.3580+285C>A (n.3580+285C>A) c.*3516C>A (n.*3516C>A) n.899C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*3383C>A (n.*3383C>A) c.1160-32315C>A (n.1160-32315C>A) n.6963C>A n.4051C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747482C>G | CA2649647371 | CFH | n.4893C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.3580+285C>G (n.3580+285C>G) c.*3516C>G (n.*3516C>G) n.899C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.1160-32315C>G (n.1160-32315C>G) n.6963C>G n.4051C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747482C>T | CA2649647372 | CFH | n.4893C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.3580+285C>T (n.3580+285C>T) c.*3516C>T (n.*3516C>T) n.899C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*3383C>T (n.*3383C>T) c.1160-32315C>T (n.1160-32315C>T) n.6963C>T n.4051C>T | gnomAD v4 |