| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747342C= | CA1143811980 | CFH | n.4753C= c.*29C= (n.*29C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.3580+145C= (n.3580+145C=) c.*3376C= (n.*3376C=) n.759C= c.*2007C= (n.*2007C=) c.*3243C= (n.*3243C=) c.1160-32455C= (n.1160-32455C=) n.6823C= n.3911C= | |
| 1 | g.196747342C>G | CA1306011 | CFH | n.4753C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.3580+145C>G (n.3580+145C>G) c.*3376C>G (n.*3376C>G) n.759C>G c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) c.1160-32455C>G (n.1160-32455C>G) n.6823C>G n.3911C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747342C>T | CA528260275 | CFH | n.4753C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.3580+145C>T (n.3580+145C>T) c.*3376C>T (n.*3376C>T) n.759C>T c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) c.1160-32455C>T (n.1160-32455C>T) n.6823C>T n.3911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747343A>G | CA2573975388 | CFH | n.4754A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.3580+146A>G (n.3580+146A>G) c.*3377A>G (n.*3377A>G) n.760A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.1160-32454A>G (n.1160-32454A>G) n.6824A>G n.3912A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747344G>A | CA2649647261 | CFH | n.4755G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.3580+147G>A (n.3580+147G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.761G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.1160-32453G>A (n.1160-32453G>A) n.6825G>A n.3913G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747344G>C | CA528260276 | CFH | n.4755G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.3580+147G>C (n.3580+147G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.761G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.*3245G>C (n.*3245G>C) c.1160-32453G>C (n.1160-32453G>C) n.6825G>C n.3913G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747344G= | CA1144136326 | CFH | n.4755G= c.*31G= (n.*31G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.3580+147G= (n.3580+147G=) c.*3378G= (n.*3378G=) n.761G= c.*2009G= (n.*2009G=) c.*3245G= (n.*3245G=) c.1160-32453G= (n.1160-32453G=) n.6825G= n.3913G= | |
| 1 | g.196747344G>T | CA1306012 | CFH | n.4755G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.3580+147G>T (n.3580+147G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.761G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*3245G>T (n.*3245G>T) c.1160-32453G>T (n.1160-32453G>T) n.6825G>T n.3913G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747345A>C | CA2573975488 | CFH | n.4756A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.3580+148A>C (n.3580+148A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) n.762A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*3246A>C (n.*3246A>C) c.1160-32452A>C (n.1160-32452A>C) n.6826A>C n.3914A>C | |
| 1 | g.196747346A= | CA1217770811 | CFH | n.4757A= c.*33A= (n.*33A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*2093A= (n.*2093A=) c.*1856A= (n.*1856A=) c.3580+149A= (n.3580+149A=) c.*3380A= (n.*3380A=) n.763A= c.*2011A= (n.*2011A=) c.*3247A= (n.*3247A=) c.1160-32451A= (n.1160-32451A=) n.6827A= n.3915A= | |
| 1 | g.196747346A>G | CA528260277 | CFH | n.4757A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3580+149A>G (n.3580+149A>G) c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.763A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.1160-32451A>G (n.1160-32451A>G) n.6827A>G n.3915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747347C>A | CA528260278 | CFH | n.4758C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.3580+150C>A (n.3580+150C>A) c.*3381C>A (n.*3381C>A) n.764C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.1160-32450C>A (n.1160-32450C>A) n.6828C>A n.3916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747347C= | CA1217770812 | CFH | n.4758C= c.*34C= (n.*34C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*2094C= (n.*2094C=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.3580+150C= (n.3580+150C=) c.*3381C= (n.*3381C=) n.764C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.*3248C= (n.*3248C=) c.1160-32450C= (n.1160-32450C=) n.6828C= n.3916C= | |
| 1 | g.196747347C>T | CA2649647264 | CFH | n.4758C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.3580+150C>T (n.3580+150C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) n.764C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.1160-32450C>T (n.1160-32450C>T) n.6828C>T n.3916C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747348T>C | CA2649647266 | CFH | n.4759T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.3580+151T>C (n.3580+151T>C) c.*3382T>C (n.*3382T>C) n.765T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*3249T>C (n.*3249T>C) c.1160-32449T>C (n.1160-32449T>C) n.6829T>C n.3917T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747349T>G | CA1306013 | CFH | n.4760T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3580+152T>G (n.3580+152T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.766T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.1160-32448T>G (n.1160-32448T>G) n.6830T>G n.3918T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747349T= | CA1217770813 | CFH | n.4760T= c.*36T= (n.*36T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*2096T= (n.*2096T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3580+152T= (n.3580+152T=) c.*3383T= (n.*3383T=) n.766T= c.*2014T= (n.*2014T=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.1160-32448T= (n.1160-32448T=) n.6830T= n.3918T= | |
| 1 | g.196747351A>G | CA2649647269 | CFH | n.4762A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3580+154A>G (n.3580+154A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) n.768A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.1160-32446A>G (n.1160-32446A>G) n.6832A>G n.3920A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747352G>A | CA1010872629 | CFH | n.4763G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3580+155G>A (n.3580+155G>A) c.*3386G>A (n.*3386G>A) n.769G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*3253G>A (n.*3253G>A) c.1160-32445G>A (n.1160-32445G>A) n.6833G>A n.3921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747352G= | CA1217770814 | CFH | n.4763G= c.*39G= (n.*39G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.3580+155G= (n.3580+155G=) c.*3386G= (n.*3386G=) n.769G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*3253G= (n.*3253G=) c.1160-32445G= (n.1160-32445G=) n.6833G= n.3921G= | |
| 1 | g.196747352G>T | CA2649647271 | CFH | n.4763G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3580+155G>T (n.3580+155G>T) c.*3386G>T (n.*3386G>T) n.769G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.1160-32445G>T (n.1160-32445G>T) n.6833G>T n.3921G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747355T>C | CA2649647273 | CFH | n.4766T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.3580+158T>C (n.3580+158T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.772T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.1160-32442T>C (n.1160-32442T>C) n.6836T>C n.3924T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747356del | CA2649647272 | CFH | n.4767del c.*43del (n.*43del) c.*816del (n.*816del) c.*2103del (n.*2103del) c.*1866del (n.*1866del) c.3580+159del (n.3580+159del) c.*3390del (n.*3390del) n.773del c.*2021del (n.*2021del) c.*3257del (n.*3257del) c.1160-32441del (n.1160-32441del) n.6837del n.3925del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747356T>A | CA729697589 | CFH | n.4767T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.3580+159T>A (n.3580+159T>A) c.*3390T>A (n.*3390T>A) n.773T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*3257T>A (n.*3257T>A) c.1160-32441T>A (n.1160-32441T>A) n.6837T>A n.3925T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747356T= | CA1217770815 | CFH | n.4767T= c.*43T= (n.*43T=) c.*816T= (n.*816T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.3580+159T= (n.3580+159T=) c.*3390T= (n.*3390T=) n.773T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*3257T= (n.*3257T=) c.1160-32441T= (n.1160-32441T=) n.6837T= n.3925T= | |
| 1 | g.196747360T>A | CA729697591 | CFH | n.4771T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.3580+163T>A (n.3580+163T>A) c.*3394T>A (n.*3394T>A) n.777T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*3261T>A (n.*3261T>A) c.1160-32437T>A (n.1160-32437T>A) n.6841T>A n.3929T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747360T= | CA1217770816 | CFH | n.4771T= c.*47T= (n.*47T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3580+163T= (n.3580+163T=) c.*3394T= (n.*3394T=) n.777T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.*3261T= (n.*3261T=) c.1160-32437T= (n.1160-32437T=) n.6841T= n.3929T= | |
| 1 | g.196747361C>T | CA2649647275 | CFH | n.4772C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.3580+164C>T (n.3580+164C>T) c.*3395C>T (n.*3395C>T) n.778C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.1160-32436C>T (n.1160-32436C>T) n.6842C>T n.3930C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747362A= | CA1217770817 | CFH | n.4773A= c.*49A= (n.*49A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.*1872A= (n.*1872A=) c.3580+165A= (n.3580+165A=) c.*3396A= (n.*3396A=) n.779A= c.*2027A= (n.*2027A=) c.*3263A= (n.*3263A=) c.1160-32435A= (n.1160-32435A=) n.6843A= n.3931A= | |
| 1 | g.196747362A>G | CA2649647277 | CFH | n.4773A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.3580+165A>G (n.3580+165A>G) c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.779A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.1160-32435A>G (n.1160-32435A>G) n.6843A>G n.3931A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747362A>T | CA1306014 | CFH | n.4773A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.3580+165A>T (n.3580+165A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) n.779A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*3263A>T (n.*3263A>T) c.1160-32435A>T (n.1160-32435A>T) n.6843A>T n.3931A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747363G>C | CA2649647278 | CFH | n.4774G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.3580+166G>C (n.3580+166G>C) c.*3397G>C (n.*3397G>C) n.780G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) c.1160-32434G>C (n.1160-32434G>C) n.6844G>C n.3932G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747367T>C | CA2649647280 | CFH | n.4778T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.3580+170T>C (n.3580+170T>C) c.*3401T>C (n.*3401T>C) n.784T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.1160-32430T>C (n.1160-32430T>C) n.6848T>C n.3936T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747368C>A | CA729697601 | CFH | n.4779C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.3580+171C>A (n.3580+171C>A) c.*3402C>A (n.*3402C>A) n.785C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) c.1160-32429C>A (n.1160-32429C>A) n.6849C>A n.3937C>A | dbSNP |
| 1 | g.196747368C= | CA1139797285 | CFH | n.4779C= c.*55C= (n.*55C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*2115C= (n.*2115C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.3580+171C= (n.3580+171C=) c.*3402C= (n.*3402C=) n.785C= c.*2033C= (n.*2033C=) c.*3269C= (n.*3269C=) c.1160-32429C= (n.1160-32429C=) n.6849C= n.3937C= | |
| 1 | g.196747368C>G | CA2649647281 | CFH | n.4779C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.3580+171C>G (n.3580+171C>G) c.*3402C>G (n.*3402C>G) n.785C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) c.1160-32429C>G (n.1160-32429C>G) n.6849C>G n.3937C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747368C>T | CA35816350 | CFH | n.4779C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.3580+171C>T (n.3580+171C>T) c.*3402C>T (n.*3402C>T) n.785C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) c.1160-32429C>T (n.1160-32429C>T) n.6849C>T n.3937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747370A>G | CA2573975494 | CFH | n.4781A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.3580+173A>G (n.3580+173A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) n.787A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.1160-32427A>G (n.1160-32427A>G) n.6851A>G n.3939A>G | |
| 1 | g.196747371T>C | CA2649647282 | CFH | n.4782T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3580+174T>C (n.3580+174T>C) c.*3405T>C (n.*3405T>C) n.788T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*3272T>C (n.*3272T>C) c.1160-32426T>C (n.1160-32426T>C) n.6852T>C n.3940T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747374del | CA2649647283 | CFH | n.4785del c.*61del (n.*61del) c.*834del (n.*834del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1884del (n.*1884del) c.3580+177del (n.3580+177del) c.*3408del (n.*3408del) n.791del c.*2039del (n.*2039del) c.*3275del (n.*3275del) c.1160-32423del (n.1160-32423del) n.6855del n.3943del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747374C>A | CA35816351 | CFH | n.4785C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.3580+177C>A (n.3580+177C>A) c.*3408C>A (n.*3408C>A) n.791C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.1160-32423C>A (n.1160-32423C>A) n.6855C>A n.3943C>A | dbSNP |
| 1 | g.196747374C= | CA1144230354 | CFH | n.4785C= c.*61C= (n.*61C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.3580+177C= (n.3580+177C=) c.*3408C= (n.*3408C=) n.791C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.1160-32423C= (n.1160-32423C=) n.6855C= n.3943C= | |
| 1 | g.196747375del | CA2573975502 | CFH | n.4786del c.*62del (n.*62del) c.*835del (n.*835del) c.*2122del (n.*2122del) c.*1885del (n.*1885del) c.3580+178del (n.3580+178del) c.*3409del (n.*3409del) n.792del c.*2040del (n.*2040del) c.*3276del (n.*3276del) c.1160-32422del (n.1160-32422del) n.6856del n.3944del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747375A>G | CA2649647284 | CFH | n.4786A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.3580+178A>G (n.3580+178A>G) c.*3409A>G (n.*3409A>G) n.792A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.1160-32422A>G (n.1160-32422A>G) n.6856A>G n.3944A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747375A>T | CA2649647285 | CFH | n.4786A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.3580+178A>T (n.3580+178A>T) c.*3409A>T (n.*3409A>T) n.792A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*3276A>T (n.*3276A>T) c.1160-32422A>T (n.1160-32422A>T) n.6856A>T n.3944A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747375_196747376delinsAT | CA1217770818 | CFH | n.4786_4787delinsAT c.*62_*63delinsAT (n.*62_*63delinsAT) c.*835_*836delinsAT (n.*835_*836delinsAT) c.*2122_*2123delinsAT (n.*2122_*2123delinsAT) c.*1885_*1886delinsAT (n.*1885_*1886delinsAT) c.3580+178_3580+179delinsAT (n.3580+178_3580+179delinsAT) c.*3409_*3410delinsAT (n.*3409_*3410delinsAT) n.792_793delinsAT c.*2040_*2041delinsAT (n.*2040_*2041delinsAT) c.*3276_*3277delinsAT (n.*3276_*3277delinsAT) c.1160-32422_1160-32421delinsAT (n.1160-32422_1160-32421delinsAT) n.6856_6857delinsAT n.3944_3945delinsAT | |
| 1 | g.196747376T>A | CA2649647289 | CFH | n.4787T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.3580+179T>A (n.3580+179T>A) c.*3410T>A (n.*3410T>A) n.793T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.1160-32421T>A (n.1160-32421T>A) n.6857T>A n.3945T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747376T>C | CA1010872657 | CFH | n.4787T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.3580+179T>C (n.3580+179T>C) c.*3410T>C (n.*3410T>C) n.793T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.1160-32421T>C (n.1160-32421T>C) n.6857T>C n.3945T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747376T= | CA1217770819 | CFH | n.4787T= c.*63T= (n.*63T=) c.*836T= (n.*836T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.*1886T= (n.*1886T=) c.3580+179T= (n.3580+179T=) c.*3410T= (n.*3410T=) n.793T= c.*2041T= (n.*2041T=) c.*3277T= (n.*3277T=) c.1160-32421T= (n.1160-32421T=) n.6857T= n.3945T= | |
| 1 | g.196747376_196747381delinsTTTTTT | CA1140631609 | CFH | n.4787_4792delinsTTTTTT c.*63_*68delinsTTTTTT (n.*63_*68delinsTTTTTT) c.*836_*841delinsTTTTTT (n.*836_*841delinsTTTTTT) c.*2123_*2128delinsTTTTTT (n.*2123_*2128delinsTTTTTT) c.*1886_*1891delinsTTTTTT (n.*1886_*1891delinsTTTTTT) c.3580+179_3580+184delinsTTTTTT (n.3580+179_3580+184delinsTTTTTT) c.*3410_*3415delinsTTTTTT (n.*3410_*3415delinsTTTTTT) n.793_798delinsTTTTTT c.*2041_*2046delinsTTTTTT (n.*2041_*2046delinsTTTTTT) c.*3277_*3282delinsTTTTTT (n.*3277_*3282delinsTTTTTT) c.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT (n.1160-32421_1160-32416delinsTTTTTT) n.6857_6862delinsTTTTTT n.3945_3950delinsTTTTTT | |
| 1 | g.196747381dup | CA35816357 | CFH | n.4792dup c.*68dup (n.*68dup) c.*841dup (n.*841dup) c.*2128dup (n.*2128dup) c.*1891dup (n.*1891dup) c.3580+184dup (n.3580+184dup) c.*3415dup (n.*3415dup) n.798dup c.*2046dup (n.*2046dup) c.*3282dup (n.*3282dup) c.1160-32416dup (n.1160-32416dup) n.6862dup n.3950dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747381del | CA35816363 | CFH | n.4792del c.*68del (n.*68del) c.*841del (n.*841del) c.*2128del (n.*2128del) c.*1891del (n.*1891del) c.3580+184del (n.3580+184del) c.*3415del (n.*3415del) n.798del c.*2046del (n.*2046del) c.*3282del (n.*3282del) c.1160-32416del (n.1160-32416del) n.6862del n.3950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747376_196747377insG | CA528260279 | CFH | n.4787_4788insG c.*63_*64insG (n.*63_*64insG) c.*836_*837insG (n.*836_*837insG) c.*2123_*2124insG (n.*2123_*2124insG) c.*1886_*1887insG (n.*1886_*1887insG) c.3580+179_3580+180insG (n.3580+179_3580+180insG) c.*3410_*3411insG (n.*3410_*3411insG) n.793_794insG c.*2041_*2042insG (n.*2041_*2042insG) c.*3277_*3278insG (n.*3277_*3278insG) c.1160-32421_1160-32420insG (n.1160-32421_1160-32420insG) n.6857_6858insG n.3945_3946insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747378T>A | CA35816368 | CFH | n.4789T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.3580+181T>A (n.3580+181T>A) c.*3412T>A (n.*3412T>A) n.795T>A c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*3279T>A (n.*3279T>A) c.1160-32419T>A (n.1160-32419T>A) n.6859T>A n.3947T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747378T= | CA1217770820 | CFH | n.4789T= c.*65T= (n.*65T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.3580+181T= (n.3580+181T=) c.*3412T= (n.*3412T=) n.795T= c.*2043T= (n.*2043T=) c.*3279T= (n.*3279T=) c.1160-32419T= (n.1160-32419T=) n.6859T= n.3947T= | |
| 1 | g.196747380T>C | CA528260280 | CFH | n.4791T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.3580+183T>C (n.3580+183T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) n.797T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*3281T>C (n.*3281T>C) c.1160-32417T>C (n.1160-32417T>C) n.6861T>C n.3949T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747380T>G | CA729697637 | CFH | n.4791T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.3580+183T>G (n.3580+183T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) n.797T>G c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.*3281T>G (n.*3281T>G) c.1160-32417T>G (n.1160-32417T>G) n.6861T>G n.3949T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747380T= | CA1217770821 | CFH | n.4791T= c.*67T= (n.*67T=) c.*840T= (n.*840T=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.3580+183T= (n.3580+183T=) c.*3414T= (n.*3414T=) n.797T= c.*2045T= (n.*2045T=) c.*3281T= (n.*3281T=) c.1160-32417T= (n.1160-32417T=) n.6861T= n.3949T= | |
| 1 | g.196747381T>A | CA35816377 | CFH | n.4792T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.3580+184T>A (n.3580+184T>A) c.*3415T>A (n.*3415T>A) n.798T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.1160-32416T>A (n.1160-32416T>A) n.6862T>A n.3950T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747381T>C | CA528260281 | CFH | n.4792T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.3580+184T>C (n.3580+184T>C) c.*3415T>C (n.*3415T>C) n.798T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.1160-32416T>C (n.1160-32416T>C) n.6862T>C n.3950T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747381T>G | CA2649647292 | CFH | n.4792T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.3580+184T>G (n.3580+184T>G) c.*3415T>G (n.*3415T>G) n.798T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.1160-32416T>G (n.1160-32416T>G) n.6862T>G n.3950T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747381T= | CA1144230355 | CFH | n.4792T= c.*68T= (n.*68T=) c.*841T= (n.*841T=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.3580+184T= (n.3580+184T=) c.*3415T= (n.*3415T=) n.798T= c.*2046T= (n.*2046T=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.1160-32416T= (n.1160-32416T=) n.6862T= n.3950T= | |
| 1 | g.196747382A= | CA1217770822 | CFH | n.4793A= c.*69A= (n.*69A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.3580+185A= (n.3580+185A=) c.*3416A= (n.*3416A=) n.799A= c.*2047A= (n.*2047A=) c.*3283A= (n.*3283A=) c.1160-32415A= (n.1160-32415A=) n.6863A= n.3951A= | |
| 1 | g.196747382A>G | CA2649647294 | CFH | n.4793A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.3580+185A>G (n.3580+185A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) n.799A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.1160-32415A>G (n.1160-32415A>G) n.6863A>G n.3951A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747382A>T | CA1217770823 | CFH | n.4793A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.3580+185A>T (n.3580+185A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) n.799A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.1160-32415A>T (n.1160-32415A>T) n.6863A>T n.3951A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747382dup | CA2649647293 | CFH | n.4793dup c.*69dup (n.*69dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*2129dup (n.*2129dup) c.*1892dup (n.*1892dup) c.3580+185dup (n.3580+185dup) c.*3416dup (n.*3416dup) n.799dup c.*2047dup (n.*2047dup) c.*3283dup (n.*3283dup) c.1160-32415dup (n.1160-32415dup) n.6863dup n.3951dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>A | CA35816380 | CFH | n.4794T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.3580+186T>A (n.3580+186T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.800T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*3284T>A (n.*3284T>A) c.1160-32414T>A (n.1160-32414T>A) n.6864T>A n.3952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>C | CA729697643 | CFH | n.4794T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.3580+186T>C (n.3580+186T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.800T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*3284T>C (n.*3284T>C) c.1160-32414T>C (n.1160-32414T>C) n.6864T>C n.3952T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T>G | CA2649647295 | CFH | n.4794T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.3580+186T>G (n.3580+186T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) n.800T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*3284T>G (n.*3284T>G) c.1160-32414T>G (n.1160-32414T>G) n.6864T>G n.3952T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747383T= | CA1217770824 | CFH | n.4794T= c.*70T= (n.*70T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*2130T= (n.*2130T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.3580+186T= (n.3580+186T=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.800T= c.*2048T= (n.*2048T=) c.*3284T= (n.*3284T=) c.1160-32414T= (n.1160-32414T=) n.6864T= n.3952T= | |
| 1 | g.196747384G>A | CA2606695254 | CFH | n.4795G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.3580+187G>A (n.3580+187G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) n.801G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*3285G>A (n.*3285G>A) c.1160-32413G>A (n.1160-32413G>A) n.6865G>A n.3953G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747384G= | CA1217770825 | CFH | n.4795G= c.*71G= (n.*71G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.3580+187G= (n.3580+187G=) c.*3418G= (n.*3418G=) n.801G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.*3285G= (n.*3285G=) c.1160-32413G= (n.1160-32413G=) n.6865G= n.3953G= | |
| 1 | g.196747384G>T | CA1217770826 | CFH | n.4795G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.3580+187G>T (n.3580+187G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) n.801G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*3285G>T (n.*3285G>T) c.1160-32413G>T (n.1160-32413G>T) n.6865G>T n.3953G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747385T>C | CA2649647298 | CFH | n.4796T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3580+188T>C (n.3580+188T>C) c.*3419T>C (n.*3419T>C) n.802T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.1160-32412T>C (n.1160-32412T>C) n.6866T>C n.3954T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747386A= | CA1217770827 | CFH | n.4797A= c.*73A= (n.*73A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.3580+189A= (n.3580+189A=) c.*3420A= (n.*3420A=) n.803A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*3287A= (n.*3287A=) c.1160-32411A= (n.1160-32411A=) n.6867A= n.3955A= | |
| 1 | g.196747386A>G | CA2573975565 | CFH | n.4797A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3580+189A>G (n.3580+189A>G) c.*3420A>G (n.*3420A>G) n.803A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) c.1160-32411A>G (n.1160-32411A>G) n.6867A>G n.3955A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747386A>T | CA1217770828 | CFH | n.4797A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3580+189A>T (n.3580+189A>T) c.*3420A>T (n.*3420A>T) n.803A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) c.1160-32411A>T (n.1160-32411A>T) n.6867A>T n.3955A>T | dbSNP |
| 1 | g.196747387T>C | CA729697649 | CFH | n.4798T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3580+190T>C (n.3580+190T>C) c.*3421T>C (n.*3421T>C) n.804T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) c.1160-32410T>C (n.1160-32410T>C) n.6868T>C n.3956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747387T= | CA1217770829 | CFH | n.4798T= c.*74T= (n.*74T=) c.*847T= (n.*847T=) c.*2134T= (n.*2134T=) c.*1897T= (n.*1897T=) c.3580+190T= (n.3580+190T=) c.*3421T= (n.*3421T=) n.804T= c.*2052T= (n.*2052T=) c.*3288T= (n.*3288T=) c.1160-32410T= (n.1160-32410T=) n.6868T= n.3956T= | |
| 1 | g.196747387_196747388del | CA2649647301 | CFH | n.4798_4799del c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*2134_*2135del (n.*2134_*2135del) c.*1897_*1898del (n.*1897_*1898del) c.3580+190_3580+191del (n.3580+190_3580+191del) c.*3421_*3422del (n.*3421_*3422del) n.804_805del c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del) c.*3288_*3289del (n.*3288_*3289del) c.1160-32410_1160-32409del (n.1160-32410_1160-32409del) n.6868_6869del n.3956_3957del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388del | CA2649647300 | CFH | n.4799del c.*75del (n.*75del) c.*848del (n.*848del) c.*2135del (n.*2135del) c.*1898del (n.*1898del) c.3580+191del (n.3580+191del) c.*3422del (n.*3422del) n.805del c.*2053del (n.*2053del) c.*3289del (n.*3289del) c.1160-32409del (n.1160-32409del) n.6869del n.3957del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388T>C | CA1010872665 | CFH | n.4799T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.3580+191T>C (n.3580+191T>C) c.*3422T>C (n.*3422T>C) n.805T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*3289T>C (n.*3289T>C) c.1160-32409T>C (n.1160-32409T>C) n.6869T>C n.3957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747388T>G | CA2747229919 | CFH | n.4799T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.3580+191T>G (n.3580+191T>G) c.*3422T>G (n.*3422T>G) n.805T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*3289T>G (n.*3289T>G) c.1160-32409T>G (n.1160-32409T>G) n.6869T>G n.3957T>G | |
| 1 | g.196747388T= | CA1217770830 | CFH | n.4799T= c.*75T= (n.*75T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*1898T= (n.*1898T=) c.3580+191T= (n.3580+191T=) c.*3422T= (n.*3422T=) n.805T= c.*2053T= (n.*2053T=) c.*3289T= (n.*3289T=) c.1160-32409T= (n.1160-32409T=) n.6869T= n.3957T= | |
| 1 | g.196747389G>A | CA2747229920 | CFH | n.4800G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.3580+192G>A (n.3580+192G>A) c.*3423G>A (n.*3423G>A) n.806G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) c.1160-32408G>A (n.1160-32408G>A) n.6870G>A n.3958G>A | |
| 1 | g.196747390T>C | CA2649647305 | CFH | n.4801T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3580+193T>C (n.3580+193T>C) c.*3424T>C (n.*3424T>C) n.807T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.1160-32407T>C (n.1160-32407T>C) n.6871T>C n.3959T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393del | CA2649647303 | CFH | n.4804del c.*80del (n.*80del) c.*853del (n.*853del) c.*2140del (n.*2140del) c.*1903del (n.*1903del) c.3580+196del (n.3580+196del) c.*3427del (n.*3427del) n.810del c.*2058del (n.*2058del) c.*3294del (n.*3294del) c.1160-32404del (n.1160-32404del) n.6874del n.3962del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747392T>G | CA2649647306 | CFH | n.4803T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.3580+195T>G (n.3580+195T>G) c.*3426T>G (n.*3426T>G) n.809T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.*3293T>G (n.*3293T>G) c.1160-32405T>G (n.1160-32405T>G) n.6873T>G n.3961T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393T>A | CA1010872666 | CFH | n.4804T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.3580+196T>A (n.3580+196T>A) c.*3427T>A (n.*3427T>A) n.810T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.1160-32404T>A (n.1160-32404T>A) n.6874T>A n.3962T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747393T>C | CA2747229921 | CFH | n.4804T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.3580+196T>C (n.3580+196T>C) c.*3427T>C (n.*3427T>C) n.810T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.1160-32404T>C (n.1160-32404T>C) n.6874T>C n.3962T>C | |
| 1 | g.196747393T= | CA1217770831 | CFH | n.4804T= c.*80T= (n.*80T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*2140T= (n.*2140T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.3580+196T= (n.3580+196T=) c.*3427T= (n.*3427T=) n.810T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.*3294T= (n.*3294T=) c.1160-32404T= (n.1160-32404T=) n.6874T= n.3962T= | |
| 1 | g.196747394A= | CA1217770832 | CFH | n.4805A= c.*81A= (n.*81A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.3580+197A= (n.3580+197A=) c.*3428A= (n.*3428A=) n.811A= c.*2059A= (n.*2059A=) c.*3295A= (n.*3295A=) c.1160-32403A= (n.1160-32403A=) n.6875A= n.3963A= | |
| 1 | g.196747394A>G | CA1217770833 | CFH | n.4805A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.3580+197A>G (n.3580+197A>G) c.*3428A>G (n.*3428A>G) n.811A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.1160-32403A>G (n.1160-32403A>G) n.6875A>G n.3963A>G | dbSNP |
| 1 | g.196747395C= | CA1217770834 | CFH | n.4806C= c.*82C= (n.*82C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*2142C= (n.*2142C=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.3580+198C= (n.3580+198C=) c.*3429C= (n.*3429C=) n.812C= c.*2060C= (n.*2060C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.1160-32402C= (n.1160-32402C=) n.6876C= n.3964C= | |
| 1 | g.196747395C>G | CA2649647310 | CFH | n.4806C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.3580+198C>G (n.3580+198C>G) c.*3429C>G (n.*3429C>G) n.812C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.1160-32402C>G (n.1160-32402C>G) n.6876C>G n.3964C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747395C>T | CA1010872667 | CFH | n.4806C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.3580+198C>T (n.3580+198C>T) c.*3429C>T (n.*3429C>T) n.812C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.1160-32402C>T (n.1160-32402C>T) n.6876C>T n.3964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397_196747399del | CA2649647308 | CFH | n.4808_4810del c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.*1907_*1909del (n.*1907_*1909del) c.3580+200_3580+202del (n.3580+200_3580+202del) c.*3431_*3433del (n.*3431_*3433del) n.814_816del c.*2062_*2064del (n.*2062_*2064del) c.*3298_*3300del (n.*3298_*3300del) c.1160-32400_1160-32398del (n.1160-32400_1160-32398del) n.6878_6880del n.3966_3968del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397C>A | CA1010872671 | CFH | n.4808C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.3580+200C>A (n.3580+200C>A) c.*3431C>A (n.*3431C>A) n.814C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.1160-32400C>A (n.1160-32400C>A) n.6878C>A n.3966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747397C= | CA1217770835 | CFH | n.4808C= c.*84C= (n.*84C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.3580+200C= (n.3580+200C=) c.*3431C= (n.*3431C=) n.814C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*3298C= (n.*3298C=) c.1160-32400C= (n.1160-32400C=) n.6878C= n.3966C= | |
| 1 | g.196747397C>T | CA528260282 | CFH | n.4808C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.3580+200C>T (n.3580+200C>T) c.*3431C>T (n.*3431C>T) n.814C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.1160-32400C>T (n.1160-32400C>T) n.6878C>T n.3966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747398del | CA2573975620 | CFH | n.4809del c.*85del (n.*85del) c.*858del (n.*858del) c.*2145del (n.*2145del) c.*1908del (n.*1908del) c.3580+201del (n.3580+201del) c.*3432del (n.*3432del) n.815del c.*2063del (n.*2063del) c.*3299del (n.*3299del) c.1160-32399del (n.1160-32399del) n.6879del n.3967del | |
| 1 | g.196747398C= | CA1217770837 | CFH | n.4809C= c.*85C= (n.*85C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.3580+201C= (n.3580+201C=) c.*3432C= (n.*3432C=) n.815C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.*3299C= (n.*3299C=) c.1160-32399C= (n.1160-32399C=) n.6879C= n.3967C= | |
| 1 | g.196747398C>T | CA729697652 | CFH | n.4809C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.3580+201C>T (n.3580+201C>T) c.*3432C>T (n.*3432C>T) n.815C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.1160-32399C>T (n.1160-32399C>T) n.6879C>T n.3967C>T | dbSNP |
| 1 | g.196747398_196747399delinsCT | CA1217770836 | CFH | n.4809_4810delinsCT c.*85_*86delinsCT (n.*85_*86delinsCT) c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) c.*2145_*2146delinsCT (n.*2145_*2146delinsCT) c.*1908_*1909delinsCT (n.*1908_*1909delinsCT) c.3580+201_3580+202delinsCT (n.3580+201_3580+202delinsCT) c.*3432_*3433delinsCT (n.*3432_*3433delinsCT) n.815_816delinsCT c.*2063_*2064delinsCT (n.*2063_*2064delinsCT) c.*3299_*3300delinsCT (n.*3299_*3300delinsCT) c.1160-32399_1160-32398delinsCT (n.1160-32399_1160-32398delinsCT) n.6879_6880delinsCT n.3967_3968delinsCT | |
| 1 | g.196747399T>A | CA2649647314 | CFH | n.4810T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.3580+202T>A (n.3580+202T>A) c.*3433T>A (n.*3433T>A) n.816T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) c.1160-32398T>A (n.1160-32398T>A) n.6880T>A n.3968T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747399T>G | CA2649647315 | CFH | n.4810T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.3580+202T>G (n.3580+202T>G) c.*3433T>G (n.*3433T>G) n.816T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) c.1160-32398T>G (n.1160-32398T>G) n.6880T>G n.3968T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747403del | CA528260283 | CFH | n.4814del c.*90del (n.*90del) c.*863del (n.*863del) c.*2150del (n.*2150del) c.*1913del (n.*1913del) c.3580+206del (n.3580+206del) c.*3437del (n.*3437del) n.820del c.*2068del (n.*2068del) c.*3304del (n.*3304del) c.1160-32394del (n.1160-32394del) n.6884del n.3972del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T>C | CA729697656 | CFH | n.4811T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.3580+203T>C (n.3580+203T>C) c.*3434T>C (n.*3434T>C) n.817T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.1160-32397T>C (n.1160-32397T>C) n.6881T>C n.3969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T>G | CA2649647316 | CFH | n.4811T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.3580+203T>G (n.3580+203T>G) c.*3434T>G (n.*3434T>G) n.817T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) c.1160-32397T>G (n.1160-32397T>G) n.6881T>G n.3969T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747400T= | CA1217770838 | CFH | n.4811T= c.*87T= (n.*87T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.3580+203T= (n.3580+203T=) c.*3434T= (n.*3434T=) n.817T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.1160-32397T= (n.1160-32397T=) n.6881T= n.3969T= | |
| 1 | g.196747402T>A | CA2573975626 | CFH | n.4813T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3580+205T>A (n.3580+205T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) n.819T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*3303T>A (n.*3303T>A) c.1160-32395T>A (n.1160-32395T>A) n.6883T>A n.3971T>A | |
| 1 | g.196747403T>C | CA2649647317 | CFH | n.4814T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.3580+206T>C (n.3580+206T>C) c.*3437T>C (n.*3437T>C) n.820T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.1160-32394T>C (n.1160-32394T>C) n.6884T>C n.3972T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747404A>C | CA2649647318 | CFH | n.4815A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3580+207A>C (n.3580+207A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) n.821A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.1160-32393A>C (n.1160-32393A>C) n.6885A>C n.3973A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747405T>C | CA2649647319 | CFH | n.4816T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3580+208T>C (n.3580+208T>C) c.*3439T>C (n.*3439T>C) n.822T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*3306T>C (n.*3306T>C) c.1160-32392T>C (n.1160-32392T>C) n.6886T>C n.3974T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747406T>C | CA729697658 | CFH | n.4817T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.3580+209T>C (n.3580+209T>C) c.*3440T>C (n.*3440T>C) n.823T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.1160-32391T>C (n.1160-32391T>C) n.6887T>C n.3975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747406T= | CA1217770839 | CFH | n.4817T= c.*93T= (n.*93T=) c.*866T= (n.*866T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*1916T= (n.*1916T=) c.3580+209T= (n.3580+209T=) c.*3440T= (n.*3440T=) n.823T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*3307T= (n.*3307T=) c.1160-32391T= (n.1160-32391T=) n.6887T= n.3975T= | |
| 1 | g.196747407C>A | CA2649647320 | CFH | n.4818C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.3580+210C>A (n.3580+210C>A) c.*3441C>A (n.*3441C>A) n.824C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*3308C>A (n.*3308C>A) c.1160-32390C>A (n.1160-32390C>A) n.6888C>A n.3976C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747408A>G | CA2649647321 | CFH | n.4819A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.3580+211A>G (n.3580+211A>G) c.*3442A>G (n.*3442A>G) n.825A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.1160-32389A>G (n.1160-32389A>G) n.6889A>G n.3977A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747409T>C | CA2649647322 | CFH | n.4820T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.3580+212T>C (n.3580+212T>C) c.*3443T>C (n.*3443T>C) n.826T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) c.1160-32388T>C (n.1160-32388T>C) n.6890T>C n.3978T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747411C>A | CA2649647323 | CFH | n.4822C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.3580+214C>A (n.3580+214C>A) c.*3445C>A (n.*3445C>A) n.828C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.1160-32386C>A (n.1160-32386C>A) n.6892C>A n.3980C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747411C= | CA1140588038 | CFH | n.4822C= c.*98C= (n.*98C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.3580+214C= (n.3580+214C=) c.*3445C= (n.*3445C=) n.828C= c.*2076C= (n.*2076C=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.1160-32386C= (n.1160-32386C=) n.6892C= n.3980C= | |
| 1 | g.196747411C>T | CA10609254 | CFH | n.4822C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.3580+214C>T (n.3580+214C>T) c.*3445C>T (n.*3445C>T) n.828C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.1160-32386C>T (n.1160-32386C>T) n.6892C>T n.3980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G>A | CA35816385 | CFH | n.4823G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.3580+215G>A (n.3580+215G>A) c.*3446G>A (n.*3446G>A) n.829G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.1160-32385G>A (n.1160-32385G>A) n.6893G>A n.3981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G>C | CA2649647324 | CFH | n.4823G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.3580+215G>C (n.3580+215G>C) c.*3446G>C (n.*3446G>C) n.829G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*3313G>C (n.*3313G>C) c.1160-32385G>C (n.1160-32385G>C) n.6893G>C n.3981G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747412G= | CA1146934938 | CFH | n.4823G= c.*99G= (n.*99G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.3580+215G= (n.3580+215G=) c.*3446G= (n.*3446G=) n.829G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.*3313G= (n.*3313G=) c.1160-32385G= (n.1160-32385G=) n.6893G= n.3981G= | |
| 1 | g.196747413T>A | CA2573975636 | CFH | n.4824T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.3580+216T>A (n.3580+216T>A) c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.830T>A c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*3314T>A (n.*3314T>A) c.1160-32384T>A (n.1160-32384T>A) n.6894T>A n.3982T>A | |
| 1 | g.196747414A>C | CA2649647325 | CFH | n.4825A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3580+217A>C (n.3580+217A>C) c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.831A>C c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.1160-32383A>C (n.1160-32383A>C) n.6895A>C n.3983A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747416A= | CA1217770840 | CFH | n.4827A= c.*103A= (n.*103A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.3580+219A= (n.3580+219A=) c.*3450A= (n.*3450A=) n.833A= c.*2081A= (n.*2081A=) c.*3317A= (n.*3317A=) c.1160-32381A= (n.1160-32381A=) n.6897A= n.3985A= | |
| 1 | g.196747416A>C | CA1217770841 | CFH | n.4827A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.3580+219A>C (n.3580+219A>C) c.*3450A>C (n.*3450A>C) n.833A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.1160-32381A>C (n.1160-32381A>C) n.6897A>C n.3985A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747417A>T | CA2649647326 | CFH | n.4828A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3580+220A>T (n.3580+220A>T) c.*3451A>T (n.*3451A>T) n.834A>T c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.1160-32380A>T (n.1160-32380A>T) n.6898A>T n.3986A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747419T>A | CA528260284 | CFH | n.4830T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.3580+222T>A (n.3580+222T>A) c.*3453T>A (n.*3453T>A) n.836T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) c.1160-32378T>A (n.1160-32378T>A) n.6900T>A n.3988T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747419T= | CA1217770842 | CFH | n.4830T= c.*106T= (n.*106T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*2166T= (n.*2166T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.3580+222T= (n.3580+222T=) c.*3453T= (n.*3453T=) n.836T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.1160-32378T= (n.1160-32378T=) n.6900T= n.3988T= | |
| 1 | g.196747420T>C | CA1010872690 | CFH | n.4831T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3580+223T>C (n.3580+223T>C) c.*3454T>C (n.*3454T>C) n.837T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.1160-32377T>C (n.1160-32377T>C) n.6901T>C n.3989T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747420T>G | CA2649647327 | CFH | n.4831T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3580+223T>G (n.3580+223T>G) c.*3454T>G (n.*3454T>G) n.837T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) c.1160-32377T>G (n.1160-32377T>G) n.6901T>G n.3989T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747420T= | CA1217770843 | CFH | n.4831T= c.*107T= (n.*107T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*2167T= (n.*2167T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3580+223T= (n.3580+223T=) c.*3454T= (n.*3454T=) n.837T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*3321T= (n.*3321T=) c.1160-32377T= (n.1160-32377T=) n.6901T= n.3989T= | |
| 1 | g.196747421T>C | CA729697668 | CFH | n.4832T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3580+224T>C (n.3580+224T>C) c.*3455T>C (n.*3455T>C) n.838T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) c.1160-32376T>C (n.1160-32376T>C) n.6902T>C n.3990T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747421T= | CA1217770844 | CFH | n.4832T= c.*108T= (n.*108T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.3580+224T= (n.3580+224T=) c.*3455T= (n.*3455T=) n.838T= c.*2086T= (n.*2086T=) c.*3322T= (n.*3322T=) c.1160-32376T= (n.1160-32376T=) n.6902T= n.3990T= | |
| 1 | g.196747422G>A | CA2649647328 | CFH | n.4833G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.3580+225G>A (n.3580+225G>A) c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.839G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) c.1160-32375G>A (n.1160-32375G>A) n.6903G>A n.3991G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747422G>T | CA2504710292 | CFH | n.4833G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.3580+225G>T (n.3580+225G>T) c.*3456G>T (n.*3456G>T) n.839G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) c.1160-32375G>T (n.1160-32375G>T) n.6903G>T n.3991G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747423G= | CA1217770845 | CFH | n.4834G= c.*110G= (n.*110G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.3580+226G= (n.3580+226G=) c.*3457G= (n.*3457G=) n.840G= c.*2088G= (n.*2088G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.1160-32374G= (n.1160-32374G=) n.6904G= n.3992G= | |
| 1 | g.196747423G>T | CA528260285 | CFH | n.4834G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.3580+226G>T (n.3580+226G>T) c.*3457G>T (n.*3457G>T) n.840G>T c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*3324G>T (n.*3324G>T) c.1160-32374G>T (n.1160-32374G>T) n.6904G>T n.3992G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T>A | CA2649647329 | CFH | n.4837T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.3580+229T>A (n.3580+229T>A) c.*3460T>A (n.*3460T>A) n.843T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*3327T>A (n.*3327T>A) c.1160-32371T>A (n.1160-32371T>A) n.6907T>A n.3995T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T>G | CA729697678 | CFH | n.4837T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.3580+229T>G (n.3580+229T>G) c.*3460T>G (n.*3460T>G) n.843T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*3327T>G (n.*3327T>G) c.1160-32371T>G (n.1160-32371T>G) n.6907T>G n.3995T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747426T= | CA1217770846 | CFH | n.4837T= c.*113T= (n.*113T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.*1936T= (n.*1936T=) c.3580+229T= (n.3580+229T=) c.*3460T= (n.*3460T=) n.843T= c.*2091T= (n.*2091T=) c.*3327T= (n.*3327T=) c.1160-32371T= (n.1160-32371T=) n.6907T= n.3995T= | |
| 1 | g.196747427A= | CA1217770847 | CFH | n.4838A= c.*114A= (n.*114A=) c.*887A= (n.*887A=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.*1937A= (n.*1937A=) c.3580+230A= (n.3580+230A=) c.*3461A= (n.*3461A=) n.844A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.*3328A= (n.*3328A=) c.1160-32370A= (n.1160-32370A=) n.6908A= n.3996A= | |
| 1 | g.196747427A>G | CA1217770848 | CFH | n.4838A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.3580+230A>G (n.3580+230A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.844A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*3328A>G (n.*3328A>G) c.1160-32370A>G (n.1160-32370A>G) n.6908A>G n.3996A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747428A>T | CA2649647330 | CFH | n.4839A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3580+231A>T (n.3580+231A>T) c.*3462A>T (n.*3462A>T) n.845A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*3329A>T (n.*3329A>T) c.1160-32369A>T (n.1160-32369A>T) n.6909A>T n.3997A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747430T>C | CA2559708983 | CFH | n.4841T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.3580+233T>C (n.3580+233T>C) c.*3464T>C (n.*3464T>C) n.847T>C c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.1160-32367T>C (n.1160-32367T>C) n.6911T>C n.3999T>C | |
| 1 | g.196747432G>A | CA2649647333 | CFH | n.4843G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.3580+235G>A (n.3580+235G>A) c.*3466G>A (n.*3466G>A) n.849G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.1160-32365G>A (n.1160-32365G>A) n.6913G>A n.4001G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747432G>C | CA2649647331 | CFH | n.4843G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.3580+235G>C (n.3580+235G>C) c.*3466G>C (n.*3466G>C) n.849G>C c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*3333G>C (n.*3333G>C) c.1160-32365G>C (n.1160-32365G>C) n.6913G>C n.4001G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747433T>G | CA729697679 | CFH | n.4844T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.3580+236T>G (n.3580+236T>G) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.850T>G c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.1160-32364T>G (n.1160-32364T>G) n.6914T>G n.4002T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747433T= | CA1217770849 | CFH | n.4844T= c.*120T= (n.*120T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.3580+236T= (n.3580+236T=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.850T= c.*2098T= (n.*2098T=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.1160-32364T= (n.1160-32364T=) n.6914T= n.4002T= | |
| 1 | g.196747434G= | CA1217770850 | CFH | n.4845G= c.*121G= (n.*121G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3580+237G= (n.3580+237G=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.851G= c.*2099G= (n.*2099G=) c.*3335G= (n.*3335G=) c.1160-32363G= (n.1160-32363G=) n.6915G= n.4003G= | |
| 1 | g.196747434G>T | CA1217770851 | CFH | n.4845G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3580+237G>T (n.3580+237G>T) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.851G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) c.1160-32363G>T (n.1160-32363G>T) n.6915G>T n.4003G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747435A= | CA1144688499 | CFH | n.4846A= c.*122A= (n.*122A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*2182A= (n.*2182A=) c.*1945A= (n.*1945A=) c.3580+238A= (n.3580+238A=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.852A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*3336A= (n.*3336A=) c.1160-32362A= (n.1160-32362A=) n.6916A= n.4004A= | |
| 1 | g.196747435A>G | CA35816386 | CFH | n.4846A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.3580+238A>G (n.3580+238A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.852A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.1160-32362A>G (n.1160-32362A>G) n.6916A>G n.4004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747437A>G | CA2649647334 | CFH | n.4848A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3580+240A>G (n.3580+240A>G) c.*3471A>G (n.*3471A>G) n.854A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.1160-32360A>G (n.1160-32360A>G) n.6918A>G n.4006A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747438A>G | CA2649647335 | CFH | n.4849A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3580+241A>G (n.3580+241A>G) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.855A>G c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.1160-32359A>G (n.1160-32359A>G) n.6919A>G n.4007A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747438_196747440delinsATG | CA1217770852 | CFH | n.4849_4851delinsATG c.*125_*127delinsATG (n.*125_*127delinsATG) c.*898_*900delinsATG (n.*898_*900delinsATG) c.*2185_*2187delinsATG (n.*2185_*2187delinsATG) c.*1948_*1950delinsATG (n.*1948_*1950delinsATG) c.3580+241_3580+243delinsATG (n.3580+241_3580+243delinsATG) c.*3472_*3474delinsATG (n.*3472_*3474delinsATG) n.855_857delinsATG c.*2103_*2105delinsATG (n.*2103_*2105delinsATG) c.*3339_*3341delinsATG (n.*3339_*3341delinsATG) c.1160-32359_1160-32357delinsATG (n.1160-32359_1160-32357delinsATG) n.6919_6921delinsATG n.4007_4009delinsATG | |
| 1 | g.196747439T>A | CA35816393 | CFH | n.4850T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.3580+242T>A (n.3580+242T>A) c.*3473T>A (n.*3473T>A) n.856T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.1160-32358T>A (n.1160-32358T>A) n.6920T>A n.4008T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747439T>C | CA2649647336 | CFH | n.4850T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.3580+242T>C (n.3580+242T>C) c.*3473T>C (n.*3473T>C) n.856T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.1160-32358T>C (n.1160-32358T>C) n.6920T>C n.4008T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747439T= | CA1146082507 | CFH | n.4850T= c.*126T= (n.*126T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.3580+242T= (n.3580+242T=) c.*3473T= (n.*3473T=) n.856T= c.*2104T= (n.*2104T=) c.*3340T= (n.*3340T=) c.1160-32358T= (n.1160-32358T=) n.6920T= n.4008T= | |
| 1 | g.196747439_196747441delinsTGT | CA1140616828 | CFH | n.4850_4852delinsTGT c.*126_*128delinsTGT (n.*126_*128delinsTGT) c.*899_*901delinsTGT (n.*899_*901delinsTGT) c.*2186_*2188delinsTGT (n.*2186_*2188delinsTGT) c.*1949_*1951delinsTGT (n.*1949_*1951delinsTGT) c.3580+242_3580+244delinsTGT (n.3580+242_3580+244delinsTGT) c.*3473_*3475delinsTGT (n.*3473_*3475delinsTGT) n.856_858delinsTGT c.*2104_*2106delinsTGT (n.*2104_*2106delinsTGT) c.*3340_*3342delinsTGT (n.*3340_*3342delinsTGT) c.1160-32358_1160-32356delinsTGT (n.1160-32358_1160-32356delinsTGT) n.6920_6922delinsTGT n.4008_4010delinsTGT | |
| 1 | g.196747440_196747441del | CA35816389 | CFH | n.4851_4852del c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*2187_*2188del (n.*2187_*2188del) c.*1950_*1951del (n.*1950_*1951del) c.3580+243_3580+244del (n.3580+243_3580+244del) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.857_858del c.*2105_*2106del (n.*2105_*2106del) c.*3341_*3342del (n.*3341_*3342del) c.1160-32357_1160-32356del (n.1160-32357_1160-32356del) n.6921_6922del n.4009_4010del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747440G>A | CA35816394 | CFH | n.4851G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.3580+243G>A (n.3580+243G>A) c.*3474G>A (n.*3474G>A) n.857G>A c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) c.1160-32357G>A (n.1160-32357G>A) n.6921G>A n.4009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747440G= | CA1143648975 | CFH | n.4851G= c.*127G= (n.*127G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.3580+243G= (n.3580+243G=) c.*3474G= (n.*3474G=) n.857G= c.*2105G= (n.*2105G=) c.*3341G= (n.*3341G=) c.1160-32357G= (n.1160-32357G=) n.6921G= n.4009G= | |
| 1 | g.196747440G>T | CA729697683 | CFH | n.4851G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.3580+243G>T (n.3580+243G>T) c.*3474G>T (n.*3474G>T) n.857G>T c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.1160-32357G>T (n.1160-32357G>T) n.6921G>T n.4009G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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