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1 | g.196747189C= | CA1139797279 | CFH | n.4600C= c.3398C= (p.Ser1133=) c.3551C= (p.Ser1184=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.3395C= (p.Ser1132=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.3383C= (p.Ser1128=) c.3572C= (p.Ser1191=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*3223C= (n.*3223C=) n.606C= c.*1854C= (n.*1854C=) c.3566C= (p.Ser1189=) c.3500C= (p.Ser1167=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.1160-32608C= (n.1160-32608C=) n.6670C= n.3758C= | |
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1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | n.4600C>T c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.606C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T) n.6670C>T n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747190G>A | CA1305982 | CFH | n.4601G>A c.3399G>A (p.Ser1133=) c.3552G>A (p.Ser1184=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.3396G>A (p.Ser1132=) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.3384G>A (p.Ser1128=) c.3573G>A (p.Ser1191=) c.1581G>A (p.Ser527=) c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.607G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.3567G>A (p.Ser1189=) c.3501G>A (p.Ser1167=) c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.1160-32607G>A (n.1160-32607G>A) n.6671G>A n.3759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | n.4601G>C c.3399G>C (p.Ser1133=) c.3552G>C (p.Ser1184=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.3396G>C (p.Ser1132=) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3384G>C (p.Ser1128=) c.3573G>C (p.Ser1191=) c.1581G>C (p.Ser527=) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.607G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.3567G>C (p.Ser1189=) c.3501G>C (p.Ser1167=) c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C) n.6671G>C n.3759G>C | |
1 | g.196747190G= | CA1217770762 | CFH | n.4601G= c.3399G= (p.Ser1133=) c.3552G= (p.Ser1184=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.3396G= (p.Ser1132=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.3384G= (p.Ser1128=) c.3573G= (p.Ser1191=) c.1581G= (p.Ser527=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.607G= c.*1855G= (n.*1855G=) c.3567G= (p.Ser1189=) c.3501G= (p.Ser1167=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.1160-32607G= (n.1160-32607G=) n.6671G= n.3759G= | |
1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | n.4601G>T c.3399G>T (p.Ser1133=) c.3552G>T (p.Ser1184=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.3396G>T (p.Ser1132=) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3384G>T (p.Ser1128=) c.3573G>T (p.Ser1191=) c.1581G>T (p.Ser527=) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.607G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.3567G>T (p.Ser1189=) c.3501G>T (p.Ser1167=) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T) n.6671G>T n.3759G>T | dbSNP |
1 | g.196747191A>C | CA422663534 | CFH | n.4602A>C c.3400A>C (p.Arg1134=) c.3553A>C (p.Arg1185=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.3397A>C (p.Arg1133=) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.3385A>C (p.Arg1129=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.*3225A>C (n.*3225A>C) n.608A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.3568A>C (p.Arg1190=) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.1160-32606A>C (n.1160-32606A>C) n.6672A>C n.3760A>C | |
1 | g.196747191A>G | CA343987725 | CFH | n.4602A>G c.3400A>G (p.Arg1134Gly) c.3553A>G (p.Arg1185Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.3397A>G (p.Arg1133Gly) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.3385A>G (p.Arg1129Gly) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.*3225A>G (n.*3225A>G) n.608A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.1160-32606A>G (n.1160-32606A>G) n.6672A>G n.3760A>G | |
1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | n.4602A>T c.3400A>T (p.Arg1134Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3397A>T (p.Arg1133Ter) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.3385A>T (p.Arg1129Ter) c.3574A>T (p.Arg1192Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.608A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T) n.6672A>T n.3760A>T | |
1 | g.196747192G>A | CA343987731 | CFH | n.4603G>A c.3401G>A (p.Arg1134Lys) c.3554G>A (p.Arg1185Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3398G>A (p.Arg1133Lys) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.3386G>A (p.Arg1129Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.609G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.1160-32605G>A (n.1160-32605G>A) n.6673G>A n.3761G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747192G>C | CA343987732 | CFH | n.4603G>C c.3401G>C (p.Arg1134Thr) c.3554G>C (p.Arg1185Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3398G>C (p.Arg1133Thr) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.3386G>C (p.Arg1129Thr) c.3575G>C (p.Arg1192Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.609G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.1160-32605G>C (n.1160-32605G>C) n.6673G>C n.3761G>C | |
1 | g.196747192G>T | CA343987738 | CFH | n.4603G>T c.3401G>T (p.Arg1134Ile) c.3554G>T (p.Arg1185Ile) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3398G>T (p.Arg1133Ile) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.3386G>T (p.Arg1129Ile) c.3575G>T (p.Arg1192Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.609G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3503G>T (p.Arg1168Ile) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.1160-32605G>T (n.1160-32605G>T) n.6673G>T n.3761G>T | |
1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | n.4604A>C c.3402A>C (p.Arg1134Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.3399A>C (p.Arg1133Ser) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.3387A>C (p.Arg1129Ser) c.3576A>C (p.Arg1192Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.*3227A>C (n.*3227A>C) n.610A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C) n.6674A>C n.3762A>C | |
1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | n.4604A>G c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.3399A>G (p.Arg1133=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3387A>G (p.Arg1129=) c.3576A>G (p.Arg1192=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.610A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G) n.6674A>G n.3762A>G | |
1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | n.4604A>T c.3402A>T (p.Arg1134Ser) c.3555A>T (p.Arg1185Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.3399A>T (p.Arg1133Ser) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.3387A>T (p.Arg1129Ser) c.3576A>T (p.Arg1192Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.*3227A>T (n.*3227A>T) n.610A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T) n.6674A>T n.3762A>T | |
1 | g.196747194A>C | CA343987750 | CFH | n.4605A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.611A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.1160-32603A>C (n.1160-32603A>C) n.6675A>C n.3763A>C | |
1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | n.4605A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.611A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G) n.6675A>G n.3763A>G | |
1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | n.4605A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.611A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T) n.6675A>T n.3763A>T | |
1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | n.4606C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.612C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A) n.6676C>A n.3764C>A | |
1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | n.4606C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.612C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G) n.6676C>G n.3764C>G | |
1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | n.4606C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.612C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T) n.6676C>T n.3764C>T | |
1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | n.4607A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3558A>C (p.Thr1186=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.3402A>C (p.Thr1134=) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.613A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C) n.6677A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | n.4607A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3558A>G (p.Thr1186=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.3402A>G (p.Thr1134=) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.613A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G) n.6677A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | n.4607A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3558A>T (p.Thr1186=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.3402A>T (p.Thr1134=) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.613A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T) n.6677A>T n.3765A>T | |
1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | n.4608G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.614G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.6678G>A n.3766G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | n.4608G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.614G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6678G>C n.3766G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747197G= | CA1143537122 | CFH | n.4608G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3559G= (p.Gly1187=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.3391G= (p.Gly1131=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.614G= c.*1862G= (n.*1862G=) c.3574G= (p.Gly1192=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.*3098G= (n.*3098G=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1160-32600G= (n.1160-32600G=) c.3580G= (p.Gly1194=) n.6678G= n.3766G= | |
1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | n.4608G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3559G>T (p.Gly1187Cys) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.614G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.6678G>T n.3766G>T | |
1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | n.4609G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3560G>A (p.Gly1187Asp) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.615G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.6679G>A n.3767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | n.4609G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.615G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6679G>C n.3767G>C | |
1 | g.196747198G= | CA1217770763 | CFH | n.4609G= c.3407G= (p.Gly1136=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.615G= c.*1863G= (n.*1863G=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3509G= (p.Gly1170=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.1160-32599G= (n.1160-32599G=) c.3581G= (p.Gly1194=) n.6679G= n.3767G= | |
1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | n.4609G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.615G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6679G>T n.3767G>T | |
1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | n.4610T>A c.3408T>A (p.Gly1136=) c.3561T>A (p.Gly1187=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.3405T>A (p.Gly1135=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3393T>A (p.Gly1131=) c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.616T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.3576T>A (p.Gly1192=) c.3510T>A (p.Gly1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A) c.3582T>A (p.Gly1194=) n.6680T>A n.3768T>A | |
1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | n.4610T>C c.3408T>C (p.Gly1136=) c.3561T>C (p.Gly1187=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.3405T>C (p.Gly1135=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3393T>C (p.Gly1131=) c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.616T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.3576T>C (p.Gly1192=) c.3510T>C (p.Gly1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C) c.3582T>C (p.Gly1194=) n.6680T>C n.3768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747199T>G | CA422663547 | CFH | n.4610T>G c.3408T>G (p.Gly1136=) c.3561T>G (p.Gly1187=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.3405T>G (p.Gly1135=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.3393T>G (p.Gly1131=) c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.616T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.3576T>G (p.Gly1192=) c.3510T>G (p.Gly1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G) c.3582T>G (p.Gly1194=) n.6680T>G n.3768T>G | dbSNP |
1 | g.196747199T= | CA1217770764 | CFH | n.4610T= c.3408T= (p.Gly1136=) c.3561T= (p.Gly1187=) c.*659T= (n.*659T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.3405T= (p.Gly1135=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.3393T= (p.Gly1131=) c.3580+2T= (n.3580+2T=) c.1590T= (p.Gly530=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.616T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.3576T= (p.Gly1192=) c.3510T= (p.Gly1170=) c.*3100T= (n.*3100T=) c.1160-32598T= (n.1160-32598T=) c.3582T= (p.Gly1194=) n.6680T= n.3768T= | |
1 | g.196747200G>A | CA343987789 | CFH | n.4611G>A c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3580+3G>A (n.3580+3G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.617G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1160-32597G>A (n.1160-32597G>A) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.6681G>A n.3769G>A | COSMIC |
1 | g.196747200G>C | CA343987790 | CFH | n.4611G>C c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3580+3G>C (n.3580+3G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.617G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.1160-32597G>C (n.1160-32597G>C) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) n.6681G>C n.3769G>C | |
1 | g.196747200G>T | CA343987802 | CFH | n.4611G>T c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3580+3G>T (n.3580+3G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.617G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1160-32597G>T (n.1160-32597G>T) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.6681G>T n.3769G>T | |
1 | g.196747201A= | CA1217770765 | CFH | n.4612A= c.3410A= (p.Glu1137=) c.3563A= (p.Glu1188=) c.*661A= (n.*661A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.3407A= (p.Glu1136=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.3395A= (p.Glu1132=) c.3580+4A= (n.3580+4A=) c.1592A= (p.Glu531=) c.*3235A= (n.*3235A=) n.618A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.3578A= (p.Glu1193=) c.3512A= (p.Glu1171=) c.*3102A= (n.*3102A=) c.1160-32596A= (n.1160-32596A=) c.3584A= (p.Glu1195=) n.6682A= n.3770A= | |
1 | g.196747201A>C | CA343987813 | CFH | n.4612A>C c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) c.3580+4A>C (n.3580+4A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.618A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.1160-32596A>C (n.1160-32596A>C) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) n.6682A>C n.3770A>C | |
1 | g.196747201A>G | CA35816135 | CFH | n.4612A>G c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3580+4A>G (n.3580+4A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.618A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.1160-32596A>G (n.1160-32596A>G) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.6682A>G n.3770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196747202A>C | CA343987819 | CFH | n.4613A>C c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.3564A>C (p.Glu1188Asp) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.3408A>C (p.Glu1136Asp) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>C (n.3580+5A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.*3236A>C (n.*3236A>C) n.619A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.1160-32595A>C (n.1160-32595A>C) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) n.6683A>C n.3771A>C | |
1 | g.196747202A>G | CA422663550 | CFH | n.4613A>G c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3564A>G (p.Glu1188=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3396A>G (p.Glu1132=) c.3580+5A>G (n.3580+5A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.*3236A>G (n.*3236A>G) n.619A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.1160-32595A>G (n.1160-32595A>G) c.3585A>G (p.Glu1195=) n.6683A>G n.3771A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747202A>T | CA343987827 | CFH | n.4613A>T c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.3564A>T (p.Glu1188Asp) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.3408A>T (p.Glu1136Asp) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>T (n.3580+5A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.*3236A>T (n.*3236A>T) n.619A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.1160-32595A>T (n.1160-32595A>T) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) n.6683A>T n.3771A>T | |
1 | g.196747203T>A | CA343987830 | CFH | n.4614T>A c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3580+6T>A (n.3580+6T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.*3237T>A (n.*3237T>A) n.620T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.1160-32594T>A (n.1160-32594T>A) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.6684T>A n.3772T>A | |
1 | g.196747203T>C | CA343987841 | CFH | n.4614T>C c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3580+6T>C (n.3580+6T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.*3237T>C (n.*3237T>C) n.620T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.1160-32594T>C (n.1160-32594T>C) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.6684T>C n.3772T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196747204C>A | CA343987850 | CFH | n.4615C>A c.3413C>A (p.Ser1138Ter) c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Ter) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>A (n.3580+7C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.*3238C>A (n.*3238C>A) n.621C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.3581C>A (p.Ser1194Ter) c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.1160-32593C>A (n.1160-32593C>A) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.6685C>A n.3773C>A | |
1 | g.196747204C>G | CA343987853 | CFH | n.4615C>G c.3413C>G (p.Ser1138Ter) c.3566C>G (p.Ser1189Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Ter) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.3398C>G (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>G (n.3580+7C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.*3238C>G (n.*3238C>G) n.621C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.3581C>G (p.Ser1194Ter) c.3515C>G (p.Ser1172Ter) c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.1160-32593C>G (n.1160-32593C>G) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.6685C>G n.3773C>G | |
1 | g.196747204C>T | CA343987861 | CFH | n.4615C>T c.3413C>T (p.Ser1138Leu) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Leu) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3580+7C>T (n.3580+7C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.*3238C>T (n.*3238C>T) n.621C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.3581C>T (p.Ser1194Leu) c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.1160-32593C>T (n.1160-32593C>T) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.6685C>T n.3773C>T | |
1 | g.196747205A>C | CA422663555 | CFH | n.4616A>C c.3414A>C (p.Ser1138=) c.3567A>C (p.Ser1189=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.3411A>C (p.Ser1137=) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.3399A>C (p.Ser1133=) c.3580+8A>C (n.3580+8A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.*3239A>C (n.*3239A>C) n.622A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.3582A>C (p.Ser1194=) c.3516A>C (p.Ser1172=) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.1160-32592A>C (n.1160-32592A>C) c.3588A>C (p.Ser1196=) n.6686A>C n.3774A>C | |
1 | g.196747205A>G | CA422663553 | CFH | n.4616A>G c.3414A>G (p.Ser1138=) c.3567A>G (p.Ser1189=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.3411A>G (p.Ser1137=) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.3399A>G (p.Ser1133=) c.3580+8A>G (n.3580+8A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.622A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.3582A>G (p.Ser1194=) c.3516A>G (p.Ser1172=) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.1160-32592A>G (n.1160-32592A>G) c.3588A>G (p.Ser1196=) n.6686A>G n.3774A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747205A>T | CA422663554 | CFH | n.4616A>T c.3414A>T (p.Ser1138=) c.3567A>T (p.Ser1189=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.3411A>T (p.Ser1137=) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.3399A>T (p.Ser1133=) c.3580+8A>T (n.3580+8A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.*3239A>T (n.*3239A>T) n.622A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.3582A>T (p.Ser1194=) c.3516A>T (p.Ser1172=) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.1160-32592A>T (n.1160-32592A>T) c.3588A>T (p.Ser1196=) n.6686A>T n.3774A>T | |
1 | g.196747206G>A | CA1305984 | CFH | n.4617G>A c.3415G>A (p.Val1139Ile) c.3568G>A (p.Val1190Ile) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3580+9G>A (n.3580+9G>A) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.*3240G>A (n.*3240G>A) n.623G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.1160-32591G>A (n.1160-32591G>A) c.3589G>A (p.Val1197Ile) n.6687G>A n.3775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747206G= | CA1217770767 | CFH | n.4617G= c.3415G= (p.Val1139=) c.3568G= (p.Val1190=) c.*666G= (n.*666G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.3412G= (p.Val1138=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3580+9G= (n.3580+9G=) c.1597G= (p.Val533=) c.*3240G= (n.*3240G=) n.623G= c.*1871G= (n.*1871G=) c.3583G= (p.Val1195=) c.3517G= (p.Val1173=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.1160-32591G= (n.1160-32591G=) c.3589G= (p.Val1197=) n.6687G= n.3775G= | |
1 | g.196747206G>T | CA343987880 | CFH | n.4617G>T c.3415G>T (p.Val1139Phe) c.3568G>T (p.Val1190Phe) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3580+9G>T (n.3580+9G>T) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.*3240G>T (n.*3240G>T) n.623G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.3583G>T (p.Val1195Phe) c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.1160-32591G>T (n.1160-32591G>T) c.3589G>T (p.Val1197Phe) n.6687G>T n.3775G>T | |
1 | g.196747207T>A | CA343987894 | CFH | n.4618T>A c.3416T>A (p.Val1139Asp) c.3569T>A (p.Val1190Asp) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3580+10T>A (n.3580+10T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.*3241T>A (n.*3241T>A) n.624T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A) c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.6688T>A n.3776T>A | |
1 | g.196747207T>C | CA341616 | CFH | n.4618T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3580+10T>C (n.3580+10T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.624T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.6688T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747207T>G | CA343987883 | CFH | n.4618T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3580+10T>G (n.3580+10T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.*3241T>G (n.*3241T>G) n.624T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1160-32590T>G (n.1160-32590T>G) c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.6688T>G n.3776T>G | |
1 | g.196747207T= | CA1139797282 | CFH | n.4618T= c.3416T= (p.Val1139=) c.3569T= (p.Val1190=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.3580+10T= (n.3580+10T=) c.1598T= (p.Val533=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.624T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.3584T= (p.Val1195=) c.3518T= (p.Val1173=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.1160-32590T= (n.1160-32590T=) c.3590T= (p.Val1197=) n.6688T= n.3776T= | |
1 | g.196747208T>A | CA422663559 | CFH | n.4619T>A c.3417T>A (p.Val1139=) c.3570T>A (p.Val1190=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3414T>A (p.Val1138=) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.3580+11T>A (n.3580+11T>A) c.1599T>A (p.Val533=) c.*3242T>A (n.*3242T>A) n.625T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.3585T>A (p.Val1195=) c.3519T>A (p.Val1173=) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.1160-32589T>A (n.1160-32589T>A) c.3591T>A (p.Val1197=) n.6689T>A n.3777T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747208T>C | CA422663561 | CFH | n.4619T>C c.3417T>C (p.Val1139=) c.3570T>C (p.Val1190=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3414T>C (p.Val1138=) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.3580+11T>C (n.3580+11T>C) c.1599T>C (p.Val533=) c.*3242T>C (n.*3242T>C) n.625T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.3585T>C (p.Val1195=) c.3519T>C (p.Val1173=) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.1160-32589T>C (n.1160-32589T>C) c.3591T>C (p.Val1197=) n.6689T>C n.3777T>C | |
1 | g.196747208T>G | CA422663562 | CFH | n.4619T>G c.3417T>G (p.Val1139=) c.3570T>G (p.Val1190=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3414T>G (p.Val1138=) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.3580+11T>G (n.3580+11T>G) c.1599T>G (p.Val533=) c.*3242T>G (n.*3242T>G) n.625T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.3585T>G (p.Val1195=) c.3519T>G (p.Val1173=) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.1160-32589T>G (n.1160-32589T>G) c.3591T>G (p.Val1197=) n.6689T>G n.3777T>G | |
1 | g.196747209G>A | CA343987899 | CFH | n.4620G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3580+12G>A (n.3580+12G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.626G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.1160-32588G>A (n.1160-32588G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) n.6690G>A n.3778G>A | COSMIC |
1 | g.196747209G>C | CA343987902 | CFH | n.4620G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3580+12G>C (n.3580+12G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.*3243G>C (n.*3243G>C) n.626G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.1160-32588G>C (n.1160-32588G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) n.6690G>C n.3778G>C | |
1 | g.196747209G= | CA1141581324 | CFH | n.4620G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.3415G= (p.Glu1139=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.3580+12G= (n.3580+12G=) c.1600G= (p.Glu534=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.626G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.3520G= (p.Glu1174=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.1160-32588G= (n.1160-32588G=) c.3592G= (p.Glu1198=) n.6690G= n.3778G= | |
1 | g.196747209G>T | CA257522 | CFH | n.4620G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3580+12G>T (n.3580+12G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.626G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.1160-32588G>T (n.1160-32588G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.6690G>T n.3778G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747210A>C | CA343987914 | CFH | n.4621A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3580+13A>C (n.3580+13A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.627A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.1160-32587A>C (n.1160-32587A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) n.6691A>C n.3779A>C | |
1 | g.196747210A>G | CA343987919 | CFH | n.4621A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3580+13A>G (n.3580+13A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.627A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.1160-32587A>G (n.1160-32587A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) n.6691A>G n.3779A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747210A>T | CA343987920 | CFH | n.4621A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3580+13A>T (n.3580+13A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.627A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.1160-32587A>T (n.1160-32587A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) n.6691A>T n.3779A>T | |
1 | g.196747211A>C | CA343987926 | CFH | n.4622A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>C (n.3580+14A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.*3245A>C (n.*3245A>C) n.628A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3522A>C (p.Glu1174Asp) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.1160-32586A>C (n.1160-32586A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) n.6692A>C n.3780A>C | |
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1 | g.196747211A>T | CA343987928 | CFH | n.4622A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>T (n.3580+14A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.*3245A>T (n.*3245A>T) n.628A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3522A>T (p.Glu1174Asp) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.1160-32586A>T (n.1160-32586A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) n.6692A>T n.3780A>T | |
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1 | g.196747212T>G | CA343987934 | CFH | n.4623T>G c.3421T>G (p.Phe1141Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3580+15T>G (n.3580+15T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.629T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.6693T>G n.3781T>G | |
1 | g.196747213T>A | CA343987935 | CFH | n.4624T>A c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3580+16T>A (n.3580+16T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.630T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.1160-32584T>A (n.1160-32584T>A) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.6694T>A n.3782T>A | |
1 | g.196747213T>C | CA343987938 | CFH | n.4624T>C c.3422T>C (p.Phe1141Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3580+16T>C (n.3580+16T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.630T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.1160-32584T>C (n.1160-32584T>C) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.6694T>C n.3782T>C | |
1 | g.196747213T>G | CA343987943 | CFH | n.4624T>G c.3422T>G (p.Phe1141Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3580+16T>G (n.3580+16T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.630T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.1160-32584T>G (n.1160-32584T>G) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) n.6694T>G n.3782T>G | |
1 | g.196747214T>A | CA343987946 | CFH | n.4625T>A c.3423T>A (p.Phe1141Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.3420T>A (p.Phe1140Leu) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.3408T>A (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>A (n.3580+17T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.631T>A c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.1160-32583T>A (n.1160-32583T>A) c.3597T>A (p.Phe1199Leu) n.6695T>A n.3783T>A | |
1 | g.196747214T>C | CA422663568 | CFH | n.4625T>C c.3423T>C (p.Phe1141=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.3420T>C (p.Phe1140=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3408T>C (p.Phe1136=) c.3580+17T>C (n.3580+17T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.631T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C) c.3597T>C (p.Phe1199=) n.6695T>C n.3783T>C | |
1 | g.196747214T>G | CA343987952 | CFH | n.4625T>G c.3423T>G (p.Phe1141Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.3420T>G (p.Phe1140Leu) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.3408T>G (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>G (n.3580+17T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.631T>G c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.3591T>G (p.Phe1197Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.1160-32583T>G (n.1160-32583T>G) c.3597T>G (p.Phe1199Leu) n.6695T>G n.3783T>G | |
1 | g.196747215G>A | CA343987956 | CFH | n.4626G>A c.3424G>A (p.Val1142Met) c.3577G>A (p.Val1193Met) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3580+18G>A (n.3580+18G>A) c.1606G>A (p.Val536Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.632G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3526G>A (p.Val1176Met) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A) c.3598G>A (p.Val1200Met) n.6696G>A n.3784G>A | dbSNP |
1 | g.196747215G>C | CA343987959 | CFH | n.4626G>C c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3580+18G>C (n.3580+18G>C) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.632G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.1160-32582G>C (n.1160-32582G>C) c.3598G>C (p.Val1200Leu) n.6696G>C n.3784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747215G>T | CA343987962 | CFH | n.4626G>T c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3580+18G>T (n.3580+18G>T) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.632G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.1160-32582G>T (n.1160-32582G>T) c.3598G>T (p.Val1200Leu) n.6696G>T n.3784G>T | dbSNP |
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1 | g.196747216T>C | CA343987970 | CFH | n.4627T>C c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3580+19T>C (n.3580+19T>C) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.633T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C) c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.6697T>C n.3785T>C | |
1 | g.196747216T>G | CA343987971 | CFH | n.4627T>G c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3580+19T>G (n.3580+19T>G) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.633T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.1160-32581T>G (n.1160-32581T>G) c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.6697T>G n.3785T>G | |
1 | g.196747217G>A | CA1305985 | CFH | n.4628G>A c.3426G>A (p.Val1142=) c.3579G>A (p.Val1193=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.3423G>A (p.Val1141=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.3411G>A (p.Val1137=) c.3580+20G>A (n.3580+20G>A) c.1608G>A (p.Val536=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.634G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3528G>A (p.Val1176=) c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.1160-32580G>A (n.1160-32580G>A) c.3600G>A (p.Val1200=) n.6698G>A n.3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747217G>C | CA422663570 | CFH | n.4628G>C c.3426G>C (p.Val1142=) c.3579G>C (p.Val1193=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.3423G>C (p.Val1141=) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.3411G>C (p.Val1137=) c.3580+20G>C (n.3580+20G>C) c.1608G>C (p.Val536=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.634G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3528G>C (p.Val1176=) c.*3118G>C (n.*3118G>C) c.1160-32580G>C (n.1160-32580G>C) c.3600G>C (p.Val1200=) n.6698G>C n.3786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747217G= | CA1217770769 | CFH | n.4628G= c.3426G= (p.Val1142=) c.3579G= (p.Val1193=) c.*677G= (n.*677G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.3423G= (p.Val1141=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.3411G= (p.Val1137=) c.3580+20G= (n.3580+20G=) c.1608G= (p.Val536=) c.*3251G= (n.*3251G=) n.634G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.3594G= (p.Val1198=) c.3528G= (p.Val1176=) c.*3118G= (n.*3118G=) c.1160-32580G= (n.1160-32580G=) c.3600G= (p.Val1200=) n.6698G= n.3786G= | |
1 | g.196747217G>T | CA422663572 | CFH | n.4628G>T c.3426G>T (p.Val1142=) c.3579G>T (p.Val1193=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.3423G>T (p.Val1141=) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.3411G>T (p.Val1137=) c.3580+20G>T (n.3580+20G>T) c.1608G>T (p.Val536=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.634G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3528G>T (p.Val1176=) c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.1160-32580G>T (n.1160-32580G>T) c.3600G>T (p.Val1200=) n.6698G>T n.3786G>T | |
1 | g.196747218T>A | CA343987974 | CFH | n.4629T>A c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) c.3580+21T>A (n.3580+21T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.635T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.1160-32579T>A (n.1160-32579T>A) c.3601T>A (p.Cys1201Ser) n.6699T>A n.3787T>A | |
1 | g.196747218T>C | CA343987977 | CFH | n.4629T>C c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) c.3580+21T>C (n.3580+21T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.635T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.1160-32579T>C (n.1160-32579T>C) c.3601T>C (p.Cys1201Arg) n.6699T>C n.3787T>C | |
1 | g.196747218T>G | CA343987980 | CFH | n.4629T>G c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) c.3580+21T>G (n.3580+21T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.635T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.3529T>G (p.Cys1177Gly) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.1160-32579T>G (n.1160-32579T>G) c.3601T>G (p.Cys1201Gly) n.6699T>G n.3787T>G | |
1 | g.196747219G>A | CA343987986 | CFH | n.4630G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3580+22G>A (n.3580+22G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.636G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) n.6700G>A n.3788G>A | |
1 | g.196747219G>C | CA343987989 | CFH | n.4630G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3580+22G>C (n.3580+22G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.636G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) n.6700G>C n.3788G>C | |
1 | g.196747219G>T | CA343987992 | CFH | n.4630G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3580+22G>T (n.3580+22G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.636G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) n.6700G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>A | CA343987998 | CFH | n.4631T>A c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) c.3580+23T>A (n.3580+23T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.637T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3597T>A (p.Cys1199Ter) c.3531T>A (p.Cys1177Ter) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.1160-32577T>A (n.1160-32577T>A) c.3603T>A (p.Cys1201Ter) n.6701T>A n.3789T>A | |
1 | g.196747220T>C | CA422663575 | CFH | n.4631T>C c.3429T>C (p.Cys1143=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3426T>C (p.Cys1142=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3414T>C (p.Cys1138=) c.3580+23T>C (n.3580+23T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.637T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3597T>C (p.Cys1199=) c.3531T>C (p.Cys1177=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C) c.3603T>C (p.Cys1201=) n.6701T>C n.3789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>G | CA343987995 | CFH | n.4631T>G c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) c.3580+23T>G (n.3580+23T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.637T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3597T>G (p.Cys1199Trp) c.3531T>G (p.Cys1177Trp) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G) c.3603T>G (p.Cys1201Trp) n.6701T>G n.3789T>G | |
1 | g.196747220T= | CA1217770770 | CFH | n.4631T= c.3429T= (p.Cys1143=) c.3582T= (p.Cys1194=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1967T= (n.*1967T=) c.3426T= (p.Cys1142=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3414T= (p.Cys1138=) c.3580+23T= (n.3580+23T=) c.1611T= (p.Cys537=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.637T= c.*1885T= (n.*1885T=) c.3597T= (p.Cys1199=) c.3531T= (p.Cys1177=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.1160-32577T= (n.1160-32577T=) c.3603T= (p.Cys1201=) n.6701T= n.3789T= | |
1 | g.196747221A= | CA1217770771 | CFH | n.4632A= c.3430A= (p.Lys1144=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.3427A= (p.Lys1143=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3580+24A= (n.3580+24A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.638A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.3598A= (p.Lys1200=) c.3532A= (p.Lys1178=) c.*3122A= (n.*3122A=) c.1160-32576A= (n.1160-32576A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.6702A= n.3790A= | |
1 | g.196747221A>C | CA343988001 | CFH | n.4632A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3580+24A>C (n.3580+24A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.638A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.6702A>C n.3790A>C | |
1 | g.196747221A>G | CA343988002 | CFH | n.4632A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.638A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.6702A>G n.3790A>G | dbSNP |
1 | g.196747221A>T | CA343988003 | CFH | n.4632A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3580+24A>T (n.3580+24A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.638A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.6702A>T n.3790A>T | |
1 | g.196747222A>C | CA343988004 | CFH | n.4633A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3580+25A>C (n.3580+25A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*3256A>C (n.*3256A>C) n.639A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.6703A>C n.3791A>C | |
1 | g.196747222A>G | CA343988005 | CFH | n.4633A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3580+25A>G (n.3580+25A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.639A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.6703A>G n.3791A>G | |
1 | g.196747222A>T | CA343988006 | CFH | n.4633A>T c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3580+25A>T (n.3580+25A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*3256A>T (n.*3256A>T) n.639A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Ile) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.6703A>T n.3791A>T | COSMIC |
1 | g.196747223A= | CA1142180932 | CFH | n.4634A= c.3432A= (p.Lys1144=) c.3585A= (p.Lys1195=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.3429A= (p.Lys1143=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3580+26A= (n.3580+26A=) c.1614A= (p.Lys538=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.640A= c.*1888A= (n.*1888A=) c.3600A= (p.Lys1200=) c.3534A= (p.Lys1178=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.1160-32574A= (n.1160-32574A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.6704A= n.3792A= | |
1 | g.196747223A>C | CA35816171 | CFH | n.4634A>C c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>C (n.3580+26A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.640A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3600A>C (p.Lys1200Asn) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.6704A>C n.3792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747223A>G | CA422663578 | CFH | n.4634A>G c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3585A>G (p.Lys1195=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3580+26A>G (n.3580+26A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.640A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3600A>G (p.Lys1200=) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.6704A>G n.3792A>G | |
1 | g.196747223A>T | CA343988010 | CFH | n.4634A>T c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>T (n.3580+26A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.640A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3600A>T (p.Lys1200Asn) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.6704A>T n.3792A>T | |
1 | g.196747224C>A | CA422663580 | CFH | n.4635C>A c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3580+27C>A (n.3580+27C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.641C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.6705C>A n.3793C>A | |
1 | g.196747224C= | CA1142048909 | CFH | n.4635C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3580+27C= (n.3580+27C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.641C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.1160-32573C= (n.1160-32573C=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.6705C= n.3793C= | |
1 | g.196747224C>G | CA1305987 | CFH | n.4635C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3580+27C>G (n.3580+27C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.*3258C>G (n.*3258C>G) n.641C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.1160-32573C>G (n.1160-32573C>G) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.6705C>G n.3793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747224C>T | CA1305986 | CFH | n.4635C>T c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3580+27C>T (n.3580+27C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.641C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3601C>T (p.Arg1201Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T) c.3607C>T (p.Arg1203Trp) n.6705C>T n.3793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747225G>A | CA343988018 | CFH | n.4636G>A c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.642G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1160-32572G>A (n.1160-32572G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.6706G>A n.3794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747225G>C | CA343988021 | CFH | n.4636G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.642G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.6706G>C n.3794G>C | |
1 | g.196747225G= | CA1217770772 | CFH | n.4636G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.642G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.*3126G= (n.*3126G=) c.1160-32572G= (n.1160-32572G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.6706G= n.3794G= | |
1 | g.196747225G>T | CA343988024 | CFH | n.4636G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.642G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.6706G>T n.3794G>T | |
1 | g.196747226G>A | CA422663584 | CFH | n.4637G>A c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.643G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.3603G>A (p.Arg1201=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.6707G>A n.3795G>A | |
1 | g.196747226G>C | CA422663581 | CFH | n.4637G>C c.3435G>C (p.Arg1145=) c.3588G>C (p.Arg1196=) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.3432G>C (p.Arg1144=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3420G>C (p.Arg1140=) c.3580+29G>C (n.3580+29G>C) c.1617G>C (p.Arg539=) c.*3260G>C (n.*3260G>C) n.643G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.3603G>C (p.Arg1201=) c.3537G>C (p.Arg1179=) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C) c.3609G>C (p.Arg1203=) n.6707G>C n.3795G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.196747226G= | CA1140725258 | CFH | n.4637G= c.3435G= (p.Arg1145=) c.3588G= (p.Arg1196=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.3432G= (p.Arg1144=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.3420G= (p.Arg1140=) c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.1617G= (p.Arg539=) c.*3260G= (n.*3260G=) n.643G= c.*1891G= (n.*1891G=) c.3603G= (p.Arg1201=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.1160-32571G= (n.1160-32571G=) c.3609G= (p.Arg1203=) n.6707G= n.3795G= | |
1 | g.196747226G>T | CA1305988 | CFH | n.4637G>T c.3435G>T (p.Arg1145=) c.3588G>T (p.Arg1196=) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.3432G>T (p.Arg1144=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3420G>T (p.Arg1140=) c.3580+29G>T (n.3580+29G>T) c.1617G>T (p.Arg539=) c.*3260G>T (n.*3260G>T) n.643G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.3603G>T (p.Arg1201=) c.3537G>T (p.Arg1179=) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T) c.3609G>T (p.Arg1203=) n.6707G>T n.3795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>A | CA343988041 | CFH | n.4638G>A c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>A (n.3580+30G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.*3261G>A (n.*3261G>A) n.644G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.1160-32570G>A (n.1160-32570G>A) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) n.6708G>A n.3796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>C | CA343988038 | CFH | n.4638G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>C (n.3580+30G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.*3261G>C (n.*3261G>C) n.644G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.1160-32570G>C (n.1160-32570G>C) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) n.6708G>C n.3796G>C | |
1 | g.196747227G= | CA1217770773 | CFH | n.4638G= c.3436G= (p.Gly1146=) c.3589G= (p.Gly1197=) c.*687G= (n.*687G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.3433G= (p.Gly1145=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.3580+30G= (n.3580+30G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.*3261G= (n.*3261G=) n.644G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.3604G= (p.Gly1202=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.1160-32570G= (n.1160-32570G=) c.3610G= (p.Gly1204=) n.6708G= n.3796G= | |
1 | g.196747227G>T | CA343988034 | CFH | n.4638G>T c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.3580+30G>T (n.3580+30G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.*3261G>T (n.*3261G>T) n.644G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) n.6708G>T n.3796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747228G>A | CA343988045 | CFH | n.4639G>A c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3580+31G>A (n.3580+31G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.645G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.1160-32569G>A (n.1160-32569G>A) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) n.6709G>A n.3797G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747228G>C | CA343988047 | CFH | n.4639G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3580+31G>C (n.3580+31G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.645G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.1160-32569G>C (n.1160-32569G>C) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) n.6709G>C n.3797G>C | |
1 | g.196747228G>T | CA343988049 | CFH | n.4639G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3580+31G>T (n.3580+31G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.645G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1160-32569G>T (n.1160-32569G>T) c.3611G>T (p.Gly1204Val) n.6709G>T n.3797G>T | |
1 | g.196747229A= | CA1217770774 | CFH | n.4640A= c.3438A= (p.Gly1146=) c.3591A= (p.Gly1197=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.3435A= (p.Gly1145=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3423A= (p.Gly1141=) c.3580+32A= (n.3580+32A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.*3263A= (n.*3263A=) n.646A= c.*1894A= (n.*1894A=) c.3606A= (p.Gly1202=) c.3540A= (p.Gly1180=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.1160-32568A= (n.1160-32568A=) c.3612A= (p.Gly1204=) n.6710A= n.3798A= | |
1 | g.196747229A>C | CA422663586 | CFH | n.4640A>C c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3591A>C (p.Gly1197=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.3423A>C (p.Gly1141=) c.3580+32A>C (n.3580+32A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.*3263A>C (n.*3263A>C) n.646A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3606A>C (p.Gly1202=) c.3540A>C (p.Gly1180=) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.1160-32568A>C (n.1160-32568A>C) c.3612A>C (p.Gly1204=) n.6710A>C n.3798A>C | |
1 | g.196747229A>G | CA422663588 | CFH | n.4640A>G c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3591A>G (p.Gly1197=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3423A>G (p.Gly1141=) c.3580+32A>G (n.3580+32A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.*3263A>G (n.*3263A>G) n.646A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3606A>G (p.Gly1202=) c.3540A>G (p.Gly1180=) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1160-32568A>G (n.1160-32568A>G) c.3612A>G (p.Gly1204=) n.6710A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747229A>T | CA422663590 | CFH | n.4640A>T c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3591A>T (p.Gly1197=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.3423A>T (p.Gly1141=) c.3580+32A>T (n.3580+32A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.*3263A>T (n.*3263A>T) n.646A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3606A>T (p.Gly1202=) c.3540A>T (p.Gly1180=) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1160-32568A>T (n.1160-32568A>T) c.3612A>T (p.Gly1204=) n.6710A>T n.3798A>T | |
1 | g.196747230T>A | CA343988053 | CFH | n.4641T>A c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3580+33T>A (n.3580+33T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.647T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3607T>A (p.Tyr1203Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.1160-32567T>A (n.1160-32567T>A) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) n.6711T>A n.3799T>A | |
1 | g.196747230T>C | CA1305989 | CFH | n.4641T>C c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3592T>C (p.Tyr1198His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3580+33T>C (n.3580+33T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.647T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3607T>C (p.Tyr1203His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.1160-32567T>C (n.1160-32567T>C) c.3613T>C (p.Tyr1205His) n.6711T>C n.3799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747230T>G | CA343988059 | CFH | n.4641T>G c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3580+33T>G (n.3580+33T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.647T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3607T>G (p.Tyr1203Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.1160-32567T>G (n.1160-32567T>G) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) n.6711T>G n.3799T>G | |
1 | g.196747230T= | CA1217770775 | CFH | n.4641T= c.3439T= (p.Tyr1147=) c.3592T= (p.Tyr1198=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.3436T= (p.Tyr1146=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3424T= (p.Tyr1142=) c.3580+33T= (n.3580+33T=) c.1621T= (p.Tyr541=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.647T= c.*1895T= (n.*1895T=) c.3607T= (p.Tyr1203=) c.3541T= (p.Tyr1181=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.1160-32567T= (n.1160-32567T=) c.3613T= (p.Tyr1205=) n.6711T= n.3799T= | |
1 | g.196747231A>C | CA343988060 | CFH | n.4642A>C c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3580+34A>C (n.3580+34A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.648A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3608A>C (p.Tyr1203Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.*3132A>C (n.*3132A>C) c.1160-32566A>C (n.1160-32566A>C) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) n.6712A>C n.3800A>C | |
1 | g.196747231A>G | CA343988061 | CFH | n.4642A>G c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3580+34A>G (n.3580+34A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.648A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3608A>G (p.Tyr1203Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.1160-32566A>G (n.1160-32566A>G) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) n.6712A>G n.3800A>G | |
1 | g.196747231A>T | CA343988062 | CFH | n.4642A>T c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3580+34A>T (n.3580+34A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.648A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3608A>T (p.Tyr1203Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.*3132A>T (n.*3132A>T) c.1160-32566A>T (n.1160-32566A>T) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) n.6712A>T n.3800A>T | |
1 | g.196747234_196747243dup | CA729697392 | CFH | n.4645_4654dup c.3443_3452dup (p.Arg1152SerfsTer?) c.3596_3605dup (p.Arg1203SerfsTer?) c.*694_*703dup (n.*694_*703dup) c.*1981_*1990dup (n.*1981_*1990dup) c.3440_3449dup (p.Arg1151SerfsTer?) c.*1744_*1753dup (n.*1744_*1753dup) c.3428_3437dup (p.Arg1147SerfsTer?) c.3580+37_3580+46dup (n.3580+37_3580+46dup) c.1625_1634dup (p.Arg546SerfsTer?) c.*3268_*3277dup (n.*3268_*3277dup) n.651_660dup c.*1899_*1908dup (n.*1899_*1908dup) c.3611_3620dup (p.Arg1208SerfsTer?) c.3545_3554dup (p.Arg1186SerfsTer?) c.*3135_*3144dup (n.*3135_*3144dup) c.1160-32563_1160-32554dup (n.1160-32563_1160-32554dup) c.3617_3626dup (p.Arg1210SerfsTer?) n.6715_6724dup n.3803_3812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747232T>A | CA343988063 | CFH | n.4643T>A c.3441T>A (p.Tyr1147Ter) c.3594T>A (p.Tyr1198Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.3426T>A (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>A (n.3580+35T>A) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.649T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.3609T>A (p.Tyr1203Ter) c.3543T>A (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1160-32565T>A (n.1160-32565T>A) c.3615T>A (p.Tyr1205Ter) n.6713T>A n.3801T>A | |
1 | g.196747232T>C | CA422663592 | CFH | n.4643T>C c.3441T>C (p.Tyr1147=) c.3594T>C (p.Tyr1198=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.3426T>C (p.Tyr1142=) c.3580+35T>C (n.3580+35T>C) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.649T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3609T>C (p.Tyr1203=) c.3543T>C (p.Tyr1181=) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.1160-32565T>C (n.1160-32565T>C) c.3615T>C (p.Tyr1205=) n.6713T>C n.3801T>C | dbSNP |
1 | g.196747232T>G | CA343988064 | CFH | n.4643T>G c.3441T>G (p.Tyr1147Ter) c.3594T>G (p.Tyr1198Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.3426T>G (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>G (n.3580+35T>G) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.649T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.3609T>G (p.Tyr1203Ter) c.3543T>G (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.1160-32565T>G (n.1160-32565T>G) c.3615T>G (p.Tyr1205Ter) n.6713T>G n.3801T>G | |
1 | g.196747232T= | CA1217770776 | CFH | n.4643T= c.3441T= (p.Tyr1147=) c.3594T= (p.Tyr1198=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.3438T= (p.Tyr1146=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.3426T= (p.Tyr1142=) c.3580+35T= (n.3580+35T=) c.1623T= (p.Tyr541=) c.*3266T= (n.*3266T=) n.649T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.3609T= (p.Tyr1203=) c.3543T= (p.Tyr1181=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1160-32565T= (n.1160-32565T=) c.3615T= (p.Tyr1205=) n.6713T= n.3801T= | |
1 | g.196747233C>A | CA343988067 | CFH | n.4644C>A c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3595C>A (p.Arg1199Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3580+36C>A (n.3580+36C>A) c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.650C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3610C>A (p.Arg1204Ser) c.3544C>A (p.Arg1182Ser) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1160-32564C>A (n.1160-32564C>A) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) n.6714C>A n.3802C>A | dbSNP |
1 | g.196747233C= | CA1217770777 | CFH | n.4644C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.3595C= (p.Arg1199=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.3427C= (p.Arg1143=) c.3580+36C= (n.3580+36C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.*3267C= (n.*3267C=) n.650C= c.*1898C= (n.*1898C=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1160-32564C= (n.1160-32564C=) c.3616C= (p.Arg1206=) n.6714C= n.3802C= | |
1 | g.196747233C>G | CA343988070 | CFH | n.4644C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3595C>G (p.Arg1199Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3580+36C>G (n.3580+36C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*3267C>G (n.*3267C>G) n.650C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1160-32564C>G (n.1160-32564C>G) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) n.6714C>G n.3802C>G | |
1 | g.196747233C>T | CA343988072 | CFH | n.4644C>T c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3595C>T (p.Arg1199Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3580+36C>T (n.3580+36C>T) c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.650C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3610C>T (p.Arg1204Cys) c.3544C>T (p.Arg1182Cys) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1160-32564C>T (n.1160-32564C>T) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) n.6714C>T n.3802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747234G>A | CA35816173 | CFH | n.4645G>A c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3596G>A (p.Arg1199His) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.3440G>A (p.Arg1147His) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.3428G>A (p.Arg1143His) c.3580+37G>A (n.3580+37G>A) c.1625G>A (p.Arg542His) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.651G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.3611G>A (p.Arg1204His) c.3545G>A (p.Arg1182His) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.1160-32563G>A (n.1160-32563G>A) c.3617G>A (p.Arg1206His) n.6715G>A n.3803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747234G>C | CA343988078 | CFH | n.4645G>C c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3596G>C (p.Arg1199Pro) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3580+37G>C (n.3580+37G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.651G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.3545G>C (p.Arg1182Pro) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.1160-32563G>C (n.1160-32563G>C) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) n.6715G>C n.3803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747234G= | CA1217770778 | CFH | n.4645G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.*694G= (n.*694G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.3428G= (p.Arg1143=) c.3580+37G= (n.3580+37G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.651G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.1160-32563G= (n.1160-32563G=) c.3617G= (p.Arg1206=) n.6715G= n.3803G= | |
1 | g.196747234G>T | CA343988075 | CFH | n.4645G>T c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3580+37G>T (n.3580+37G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.651G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.3545G>T (p.Arg1182Leu) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.1160-32563G>T (n.1160-32563G>T) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) n.6715G>T n.3803G>T | |
1 | g.196747235T>A | CA422663594 | CFH | n.4646T>A c.3444T>A (p.Arg1148=) c.3597T>A (p.Arg1199=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.3441T>A (p.Arg1147=) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.3429T>A (p.Arg1143=) c.3580+38T>A (n.3580+38T>A) c.1626T>A (p.Arg542=) c.*3269T>A (n.*3269T>A) n.652T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.3612T>A (p.Arg1204=) c.3546T>A (p.Arg1182=) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.1160-32562T>A (n.1160-32562T>A) c.3618T>A (p.Arg1206=) n.6716T>A n.3804T>A | |
1 | g.196747235T>C | CA422663596 | CFH | n.4646T>C c.3444T>C (p.Arg1148=) c.3597T>C (p.Arg1199=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.3441T>C (p.Arg1147=) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.3429T>C (p.Arg1143=) c.3580+38T>C (n.3580+38T>C) c.1626T>C (p.Arg542=) c.*3269T>C (n.*3269T>C) n.652T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3612T>C (p.Arg1204=) c.3546T>C (p.Arg1182=) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1160-32562T>C (n.1160-32562T>C) c.3618T>C (p.Arg1206=) n.6716T>C n.3804T>C | |
1 | g.196747235T>G | CA422663597 | CFH | n.4646T>G c.3444T>G (p.Arg1148=) c.3597T>G (p.Arg1199=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.3441T>G (p.Arg1147=) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.3429T>G (p.Arg1143=) c.3580+38T>G (n.3580+38T>G) c.1626T>G (p.Arg542=) c.*3269T>G (n.*3269T>G) n.652T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.3612T>G (p.Arg1204=) c.3546T>G (p.Arg1182=) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.1160-32562T>G (n.1160-32562T>G) c.3618T>G (p.Arg1206=) n.6716T>G n.3804T>G | |
1 | g.196747236C>A | CA343988087 | CFH | n.4647C>A c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.3580+39C>A (n.3580+39C>A) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.*3270C>A (n.*3270C>A) n.653C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.3613C>A (p.Leu1205Ile) c.3547C>A (p.Leu1183Ile) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1160-32561C>A (n.1160-32561C>A) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) n.6717C>A n.3805C>A | COSMIC |
1 | g.196747236C>G | CA343988090 | CFH | n.4647C>G c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3580+39C>G (n.3580+39C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.*3270C>G (n.*3270C>G) n.653C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.1160-32561C>G (n.1160-32561C>G) c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.6717C>G n.3805C>G | |
1 | g.196747236C>T | CA343988092 | CFH | n.4647C>T c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.3580+39C>T (n.3580+39C>T) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.*3270C>T (n.*3270C>T) n.653C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.3613C>T (p.Leu1205Phe) c.3547C>T (p.Leu1183Phe) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1160-32561C>T (n.1160-32561C>T) c.3619C>T (p.Leu1207Phe) n.6717C>T n.3805C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196747237T>C | CA343988101 | CFH | n.4648T>C c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.3580+40T>C (n.3580+40T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.*3271T>C (n.*3271T>C) n.654T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.1160-32560T>C (n.1160-32560T>C) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.6718T>C n.3806T>C | |
1 | g.196747237T>G | CA343988102 | CFH | n.4648T>G c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.3580+40T>G (n.3580+40T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.*3271T>G (n.*3271T>G) n.654T>G c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.1160-32560T>G (n.1160-32560T>G) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.6718T>G n.3806T>G | dbSNP |
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1 | g.196747238T>C | CA422663600 | CFH | n.4649T>C c.3447T>C (p.Leu1149=) c.3600T>C (p.Leu1200=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.3444T>C (p.Leu1148=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.3432T>C (p.Leu1144=) c.3580+41T>C (n.3580+41T>C) c.1629T>C (p.Leu543=) c.*3272T>C (n.*3272T>C) n.655T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.3615T>C (p.Leu1205=) c.3549T>C (p.Leu1183=) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.1160-32559T>C (n.1160-32559T>C) c.3621T>C (p.Leu1207=) n.6719T>C n.3807T>C | |
1 | g.196747238T>G | CA422663599 | CFH | n.4649T>G c.3447T>G (p.Leu1149=) c.3600T>G (p.Leu1200=) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.3444T>G (p.Leu1148=) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.3432T>G (p.Leu1144=) c.3580+41T>G (n.3580+41T>G) c.1629T>G (p.Leu543=) c.*3272T>G (n.*3272T>G) n.655T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.3615T>G (p.Leu1205=) c.3549T>G (p.Leu1183=) c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.1160-32559T>G (n.1160-32559T>G) c.3621T>G (p.Leu1207=) n.6719T>G n.3807T>G | |
1 | g.196747239T>A | CA343988103 | CFH | n.4650T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.3445T>A (p.Ser1149Thr) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) c.3580+42T>A (n.3580+42T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.*3273T>A (n.*3273T>A) n.656T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.1160-32558T>A (n.1160-32558T>A) c.3622T>A (p.Ser1208Thr) n.6720T>A n.3808T>A | |
1 | g.196747239T>C | CA343988104 | CFH | n.4650T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.3445T>C (p.Ser1149Pro) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) c.3580+42T>C (n.3580+42T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*3273T>C (n.*3273T>C) n.656T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.1160-32558T>C (n.1160-32558T>C) c.3622T>C (p.Ser1208Pro) n.6720T>C n.3808T>C | |
1 | g.196747239T>G | CA343988107 | CFH | n.4650T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.3445T>G (p.Ser1149Ala) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.3580+42T>G (n.3580+42T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.*3273T>G (n.*3273T>G) n.656T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.*3140T>G (n.*3140T>G) c.1160-32558T>G (n.1160-32558T>G) c.3622T>G (p.Ser1208Ala) n.6720T>G n.3808T>G | |
1 | g.196747240C>A | CA343988109 | CFH | n.4651C>A c.3449C>A (p.Ser1150Ter) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.3446C>A (p.Ser1149Ter) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Ter) c.3580+43C>A (n.3580+43C>A) c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.657C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.3617C>A (p.Ser1206Ter) c.3551C>A (p.Ser1184Ter) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1160-32557C>A (n.1160-32557C>A) c.3623C>A (p.Ser1208Ter) n.6721C>A n.3809C>A | |
1 | g.196747240C>G | CA343988111 | CFH | n.4651C>G c.3449C>G (p.Ser1150Ter) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.3446C>G (p.Ser1149Ter) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Ter) c.3580+43C>G (n.3580+43C>G) c.1631C>G (p.Ser544Ter) c.*3274C>G (n.*3274C>G) n.657C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.3617C>G (p.Ser1206Ter) c.3551C>G (p.Ser1184Ter) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1160-32557C>G (n.1160-32557C>G) c.3623C>G (p.Ser1208Ter) n.6721C>G n.3809C>G | |
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1 | g.196747242T>A | CA1305991 | CFH | n.4653T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3604T>A (p.Ser1202Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3580+45T>A (n.3580+45T>A) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.*3276T>A (n.*3276T>A) n.659T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.*3143T>A (n.*3143T>A) c.1160-32555T>A (n.1160-32555T>A) c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.6723T>A n.3811T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747242T>C | CA343988115 | CFH | n.4653T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3604T>C (p.Ser1202Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3580+45T>C (n.3580+45T>C) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.*3276T>C (n.*3276T>C) n.659T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.3553T>C (p.Ser1185Pro) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1160-32555T>C (n.1160-32555T>C) c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.6723T>C n.3811T>C | |
1 | g.196747242T>G | CA343988113 | CFH | n.4653T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3604T>G (p.Ser1202Ala) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3580+45T>G (n.3580+45T>G) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.*3276T>G (n.*3276T>G) n.659T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.3553T>G (p.Ser1185Ala) c.*3143T>G (n.*3143T>G) c.1160-32555T>G (n.1160-32555T>G) c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.6723T>G n.3811T>G | |
1 | g.196747242T= | CA1146816996 | CFH | n.4653T= c.3451T= (p.Ser1151=) c.3604T= (p.Ser1202=) c.*702T= (n.*702T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.3448T= (p.Ser1150=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.3580+45T= (n.3580+45T=) c.1633T= (p.Ser545=) c.*3276T= (n.*3276T=) n.659T= c.*1907T= (n.*1907T=) c.3619T= (p.Ser1207=) c.3553T= (p.Ser1185=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1160-32555T= (n.1160-32555T=) c.3625T= (p.Ser1209=) n.6723T= n.3811T= | |
1 | g.196747243C>A | CA343988117 | CFH | n.4654C>A c.3452C>A (p.Ser1151Ter) c.3605C>A (p.Ser1202Ter) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.3449C>A (p.Ser1150Ter) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.3437C>A (p.Ser1146Ter) c.3580+46C>A (n.3580+46C>A) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.660C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.3620C>A (p.Ser1207Ter) c.3554C>A (p.Ser1185Ter) c.*3144C>A (n.*3144C>A) c.1160-32554C>A (n.1160-32554C>A) c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.6724C>A n.3812C>A | |
1 | g.196747243C>G | CA343988118 | CFH | n.4654C>G c.3452C>G (p.Ser1151Ter) c.3605C>G (p.Ser1202Ter) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.3449C>G (p.Ser1150Ter) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.3437C>G (p.Ser1146Ter) c.3580+46C>G (n.3580+46C>G) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.*3277C>G (n.*3277C>G) n.660C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.3620C>G (p.Ser1207Ter) c.3554C>G (p.Ser1185Ter) c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.1160-32554C>G (n.1160-32554C>G) c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.6724C>G n.3812C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747243C>T | CA343988119 | CFH | n.4654C>T c.3452C>T (p.Ser1151Leu) c.3605C>T (p.Ser1202Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.3449C>T (p.Ser1150Leu) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.3437C>T (p.Ser1146Leu) c.3580+46C>T (n.3580+46C>T) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.660C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.3620C>T (p.Ser1207Leu) c.3554C>T (p.Ser1185Leu) c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.1160-32554C>T (n.1160-32554C>T) c.3626C>T (p.Ser1209Leu) n.6724C>T n.3812C>T | |
1 | g.196747244A= | CA1217770781 | CFH | n.4655A= c.3453A= (p.Ser1151=) c.3606A= (p.Ser1202=) c.*704A= (n.*704A=) c.*1991A= (n.*1991A=) c.3450A= (p.Ser1150=) c.*1754A= (n.*1754A=) c.3438A= (p.Ser1146=) c.3580+47A= (n.3580+47A=) c.1635A= (p.Ser545=) c.*3278A= (n.*3278A=) n.661A= c.*1909A= (n.*1909A=) c.3621A= (p.Ser1207=) c.3555A= (p.Ser1185=) c.*3145A= (n.*3145A=) c.1160-32553A= (n.1160-32553A=) c.3627A= (p.Ser1209=) n.6725A= n.3813A= | |
1 | g.196747244A>C | CA422663608 | CFH | n.4655A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) c.3606A>C (p.Ser1202=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.3450A>C (p.Ser1150=) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.3438A>C (p.Ser1146=) c.3580+47A>C (n.3580+47A>C) c.1635A>C (p.Ser545=) c.*3278A>C (n.*3278A>C) n.661A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.3621A>C (p.Ser1207=) c.3555A>C (p.Ser1185=) c.*3145A>C (n.*3145A>C) c.1160-32553A>C (n.1160-32553A>C) c.3627A>C (p.Ser1209=) n.6725A>C n.3813A>C | |
1 | g.196747244A>G | CA422663609 | CFH | n.4655A>G c.3453A>G (p.Ser1151=) c.3606A>G (p.Ser1202=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.3450A>G (p.Ser1150=) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.3438A>G (p.Ser1146=) c.3580+47A>G (n.3580+47A>G) c.1635A>G (p.Ser545=) c.*3278A>G (n.*3278A>G) n.661A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.3621A>G (p.Ser1207=) c.3555A>G (p.Ser1185=) c.*3145A>G (n.*3145A>G) c.1160-32553A>G (n.1160-32553A>G) c.3627A>G (p.Ser1209=) n.6725A>G n.3813A>G | |
1 | g.196747244A>T | CA1305992 | CFH | n.4655A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) c.3606A>T (p.Ser1202=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.3450A>T (p.Ser1150=) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.3438A>T (p.Ser1146=) c.3580+47A>T (n.3580+47A>T) c.1635A>T (p.Ser545=) c.*3278A>T (n.*3278A>T) n.661A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.3621A>T (p.Ser1207=) c.3555A>T (p.Ser1185=) c.*3145A>T (n.*3145A>T) c.1160-32553A>T (n.1160-32553A>T) c.3627A>T (p.Ser1209=) n.6725A>T n.3813A>T | dbSNP ExAC |
1 | g.196747245C>A | CA343988125 | CFH | n.4656C>A c.3454C>A (p.Arg1152Ser) c.3607C>A (p.Arg1203Ser) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.3451C>A (p.Arg1151Ser) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.3580+48C>A (n.3580+48C>A) c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.*3279C>A (n.*3279C>A) n.662C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.3622C>A (p.Arg1208Ser) c.3556C>A (p.Arg1186Ser) c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.1160-32552C>A (n.1160-32552C>A) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) n.6726C>A n.3814C>A | |
1 | g.196747245C= | CA1141581325 | CFH | n.4656C= c.3454C= (p.Arg1152=) c.3607C= (p.Arg1203=) c.*705C= (n.*705C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.3580+48C= (n.3580+48C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.*3279C= (n.*3279C=) n.662C= c.*1910C= (n.*1910C=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.*3146C= (n.*3146C=) c.1160-32552C= (n.1160-32552C=) c.3628C= (p.Arg1210=) n.6726C= n.3814C= | |
1 | g.196747245C>G | CA343988127 | CFH | n.4656C>G c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3580+48C>G (n.3580+48C>G) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.*3279C>G (n.*3279C>G) n.662C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.3556C>G (p.Arg1186Gly) c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.1160-32552C>G (n.1160-32552C>G) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.6726C>G n.3814C>G | |
1 | g.196747245C>T | CA128563 | CFH | n.4656C>T c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.3607C>T (p.Arg1203Cys) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.3451C>T (p.Arg1151Cys) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.3580+48C>T (n.3580+48C>T) c.1636C>T (p.Arg546Cys) c.*3279C>T (n.*3279C>T) n.662C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.3622C>T (p.Arg1208Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.1160-32552C>T (n.1160-32552C>T) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) n.6726C>T n.3814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747246G>A | CA343988130 | CFH | n.4657G>A c.3455G>A (p.Arg1152His) c.3608G>A (p.Arg1203His) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.3452G>A (p.Arg1151His) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.3440G>A (p.Arg1147His) c.3580+49G>A (n.3580+49G>A) c.1637G>A (p.Arg546His) c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.663G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.3623G>A (p.Arg1208His) c.3557G>A (p.Arg1186His) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.1160-32551G>A (n.1160-32551G>A) c.3629G>A (p.Arg1210His) n.6727G>A n.3815G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747246G>C | CA343988132 | CFH | n.4657G>C c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3580+49G>C (n.3580+49G>C) c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.663G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.3557G>C (p.Arg1186Pro) c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.1160-32551G>C (n.1160-32551G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.6727G>C n.3815G>C | |
1 | g.196747246G= | CA1217770782 | CFH | n.4657G= c.3455G= (p.Arg1152=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.3452G= (p.Arg1151=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.3580+49G= (n.3580+49G=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*3280G= (n.*3280G=) n.663G= c.*1911G= (n.*1911G=) c.3623G= (p.Arg1208=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.*3147G= (n.*3147G=) c.1160-32551G= (n.1160-32551G=) c.3629G= (p.Arg1210=) n.6727G= n.3815G= | |
1 | g.196747246G>T | CA343988133 | CFH | n.4657G>T c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.3452G>T (p.Arg1151Leu) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3580+49G>T (n.3580+49G>T) c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.663G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.3557G>T (p.Arg1186Leu) c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.1160-32551G>T (n.1160-32551G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.6727G>T n.3815G>T | |
1 | g.196747247T>A | CA422663614 | CFH | n.4658T>A c.3456T>A (p.Arg1152=) c.3609T>A (p.Arg1203=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.3453T>A (p.Arg1151=) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.3441T>A (p.Arg1147=) c.3580+50T>A (n.3580+50T>A) c.1638T>A (p.Arg546=) c.*3281T>A (n.*3281T>A) n.664T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3624T>A (p.Arg1208=) c.3558T>A (p.Arg1186=) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1160-32550T>A (n.1160-32550T>A) c.3630T>A (p.Arg1210=) n.6728T>A n.3816T>A | |
1 | g.196747247T>C | CA422663612 | CFH | n.4658T>C c.3456T>C (p.Arg1152=) c.3609T>C (p.Arg1203=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.3453T>C (p.Arg1151=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.3441T>C (p.Arg1147=) c.3580+50T>C (n.3580+50T>C) c.1638T>C (p.Arg546=) c.*3281T>C (n.*3281T>C) n.664T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.3624T>C (p.Arg1208=) c.3558T>C (p.Arg1186=) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.1160-32550T>C (n.1160-32550T>C) c.3630T>C (p.Arg1210=) n.6728T>C n.3816T>C | |
1 | g.196747247T>G | CA422663613 | CFH | n.4658T>G c.3456T>G (p.Arg1152=) c.3609T>G (p.Arg1203=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.3453T>G (p.Arg1151=) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.3441T>G (p.Arg1147=) c.3580+50T>G (n.3580+50T>G) c.1638T>G (p.Arg546=) c.*3281T>G (n.*3281T>G) n.664T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.3624T>G (p.Arg1208=) c.3558T>G (p.Arg1186=) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.1160-32550T>G (n.1160-32550T>G) c.3630T>G (p.Arg1210=) n.6728T>G n.3816T>G | |
1 | g.196747248T>A | CA343988134 | CFH | n.4659T>A c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.3580+51T>A (n.3580+51T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*3282T>A (n.*3282T>A) n.665T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.3625T>A (p.Ser1209Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.1160-32549T>A (n.1160-32549T>A) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) n.6729T>A n.3817T>A | |
1 | g.196747248T>C | CA343988135 | CFH | n.4659T>C c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.3580+51T>C (n.3580+51T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.665T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.3625T>C (p.Ser1209Pro) c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.1160-32549T>C (n.1160-32549T>C) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) n.6729T>C n.3817T>C | |
1 | g.196747248T>G | CA343988136 | CFH | n.4659T>G c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.3580+51T>G (n.3580+51T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.665T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.3625T>G (p.Ser1209Ala) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.1160-32549T>G (n.1160-32549T>G) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) n.6729T>G n.3817T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747249C>A | CA343988146 | CFH | n.4660C>A c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.3611C>A (p.Ser1204Tyr) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.3580+52C>A (n.3580+52C>A) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.*3283C>A (n.*3283C>A) n.666C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.3626C>A (p.Ser1209Tyr) c.3560C>A (p.Ser1187Tyr) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1160-32548C>A (n.1160-32548C>A) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) n.6730C>A n.3818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747249C= | CA1217770783 | CFH | n.4660C= c.3458C= (p.Ser1153=) c.3611C= (p.Ser1204=) c.*709C= (n.*709C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.3455C= (p.Ser1152=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.3443C= (p.Ser1148=) c.3580+52C= (n.3580+52C=) c.1640C= (p.Ser547=) c.*3283C= (n.*3283C=) n.666C= c.*1914C= (n.*1914C=) c.3626C= (p.Ser1209=) c.3560C= (p.Ser1187=) c.*3150C= (n.*3150C=) c.1160-32548C= (n.1160-32548C=) c.3632C= (p.Ser1211=) n.6730C= n.3818C= | |
1 | g.196747249C>G | CA343988147 | CFH | n.4660C>G c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.3611C>G (p.Ser1204Cys) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.3443C>G (p.Ser1148Cys) c.3580+52C>G (n.3580+52C>G) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.*3283C>G (n.*3283C>G) n.666C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.3626C>G (p.Ser1209Cys) c.3560C>G (p.Ser1187Cys) c.*3150C>G (n.*3150C>G) c.1160-32548C>G (n.1160-32548C>G) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) n.6730C>G n.3818C>G | |
1 | g.196747249C>T | CA35816192 | CFH | n.4660C>T c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.3611C>T (p.Ser1204Phe) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.3580+52C>T (n.3580+52C>T) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.*3283C>T (n.*3283C>T) n.666C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.3626C>T (p.Ser1209Phe) c.3560C>T (p.Ser1187Phe) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.1160-32548C>T (n.1160-32548C>T) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) n.6730C>T n.3818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747250T>A | CA422663616 | CFH | n.4661T>A c.3459T>A (p.Ser1153=) c.3612T>A (p.Ser1204=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.3456T>A (p.Ser1152=) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.3444T>A (p.Ser1148=) c.3580+53T>A (n.3580+53T>A) c.1641T>A (p.Ser547=) c.*3284T>A (n.*3284T>A) n.667T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.3627T>A (p.Ser1209=) c.3561T>A (p.Ser1187=) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.1160-32547T>A (n.1160-32547T>A) c.3633T>A (p.Ser1211=) n.6731T>A n.3819T>A | |
1 | g.196747250T>C | CA422663617 | CFH | n.4661T>C c.3459T>C (p.Ser1153=) c.3612T>C (p.Ser1204=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.3456T>C (p.Ser1152=) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.3444T>C (p.Ser1148=) c.3580+53T>C (n.3580+53T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.667T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3627T>C (p.Ser1209=) c.3561T>C (p.Ser1187=) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.1160-32547T>C (n.1160-32547T>C) c.3633T>C (p.Ser1211=) n.6731T>C n.3819T>C | dbSNP |
1 | g.196747250T>G | CA422663618 | CFH | n.4661T>G c.3459T>G (p.Ser1153=) c.3612T>G (p.Ser1204=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.3456T>G (p.Ser1152=) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.3444T>G (p.Ser1148=) c.3580+53T>G (n.3580+53T>G) c.1641T>G (p.Ser547=) c.*3284T>G (n.*3284T>G) n.667T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.3627T>G (p.Ser1209=) c.3561T>G (p.Ser1187=) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.1160-32547T>G (n.1160-32547T>G) c.3633T>G (p.Ser1211=) n.6731T>G n.3819T>G | |
1 | g.196747250T= | CA1217770784 | CFH | n.4661T= c.3459T= (p.Ser1153=) c.3612T= (p.Ser1204=) c.*710T= (n.*710T=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.3456T= (p.Ser1152=) c.*1760T= (n.*1760T=) c.3444T= (p.Ser1148=) c.3580+53T= (n.3580+53T=) c.1641T= (p.Ser547=) c.*3284T= (n.*3284T=) n.667T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.3627T= (p.Ser1209=) c.3561T= (p.Ser1187=) c.*3151T= (n.*3151T=) c.1160-32547T= (n.1160-32547T=) c.3633T= (p.Ser1211=) n.6731T= n.3819T= | |
1 | g.196747251C>A | CA343988149 | CFH | n.4662C>A c.3460C>A (p.His1154Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.3457C>A (p.His1153Asn) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.3445C>A (p.His1149Asn) c.3580+54C>A (n.3580+54C>A) c.1642C>A (p.His548Asn) c.*3285C>A (n.*3285C>A) n.668C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.3628C>A (p.His1210Asn) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.*3152C>A (n.*3152C>A) c.1160-32546C>A (n.1160-32546C>A) c.3634C>A (p.His1212Asn) n.6732C>A n.3820C>A | |
1 | g.196747251C>G | CA343988152 | CFH | n.4662C>G c.3460C>G (p.His1154Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.3457C>G (p.His1153Asp) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.3445C>G (p.His1149Asp) c.3580+54C>G (n.3580+54C>G) c.1642C>G (p.His548Asp) c.*3285C>G (n.*3285C>G) n.668C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.3628C>G (p.His1210Asp) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.*3152C>G (n.*3152C>G) c.1160-32546C>G (n.1160-32546C>G) c.3634C>G (p.His1212Asp) n.6732C>G n.3820C>G | |
1 | g.196747251C>T | CA343988159 | CFH | n.4662C>T c.3460C>T (p.His1154Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.3445C>T (p.His1149Tyr) c.3580+54C>T (n.3580+54C>T) c.1642C>T (p.His548Tyr) c.*3285C>T (n.*3285C>T) n.668C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.3628C>T (p.His1210Tyr) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.*3152C>T (n.*3152C>T) c.1160-32546C>T (n.1160-32546C>T) c.3634C>T (p.His1212Tyr) n.6732C>T n.3820C>T | COSMIC |
1 | g.196747252A>C | CA343988162 | CFH | n.4663A>C c.3461A>C (p.His1154Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.3458A>C (p.His1153Pro) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.3446A>C (p.His1149Pro) c.3580+55A>C (n.3580+55A>C) c.1643A>C (p.His548Pro) c.*3286A>C (n.*3286A>C) n.669A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.3629A>C (p.His1210Pro) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.1160-32545A>C (n.1160-32545A>C) c.3635A>C (p.His1212Pro) n.6733A>C n.3821A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747252A>G | CA343988164 | CFH | n.4663A>G c.3461A>G (p.His1154Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.3458A>G (p.His1153Arg) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.3446A>G (p.His1149Arg) c.3580+55A>G (n.3580+55A>G) c.1643A>G (p.His548Arg) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.669A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.3629A>G (p.His1210Arg) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.1160-32545A>G (n.1160-32545A>G) c.3635A>G (p.His1212Arg) n.6733A>G n.3821A>G | |
1 | g.196747252A>T | CA343988166 | CFH | n.4663A>T c.3461A>T (p.His1154Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.3458A>T (p.His1153Leu) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.3446A>T (p.His1149Leu) c.3580+55A>T (n.3580+55A>T) c.1643A>T (p.His548Leu) c.*3286A>T (n.*3286A>T) n.669A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.3629A>T (p.His1210Leu) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.1160-32545A>T (n.1160-32545A>T) c.3635A>T (p.His1212Leu) n.6733A>T n.3821A>T | |
1 | g.196747253C>A | CA343988170 | CFH | n.4664C>A c.3462C>A (p.His1154Gln) c.3615C>A (p.His1205Gln) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.3459C>A (p.His1153Gln) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.3447C>A (p.His1149Gln) c.3580+56C>A (n.3580+56C>A) c.1644C>A (p.His548Gln) c.*3287C>A (n.*3287C>A) n.670C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3630C>A (p.His1210Gln) c.3564C>A (p.His1188Gln) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1160-32544C>A (n.1160-32544C>A) c.3636C>A (p.His1212Gln) n.6734C>A n.3822C>A | |
1 | g.196747253C>G | CA343988168 | CFH | n.4664C>G c.3462C>G (p.His1154Gln) c.3615C>G (p.His1205Gln) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.3459C>G (p.His1153Gln) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.3447C>G (p.His1149Gln) c.3580+56C>G (n.3580+56C>G) c.1644C>G (p.His548Gln) c.*3287C>G (n.*3287C>G) n.670C>G c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3630C>G (p.His1210Gln) c.3564C>G (p.His1188Gln) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.1160-32544C>G (n.1160-32544C>G) c.3636C>G (p.His1212Gln) n.6734C>G n.3822C>G | |
1 | g.196747253C>T | CA422663622 | CFH | n.4664C>T c.3462C>T (p.His1154=) c.3615C>T (p.His1205=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.3459C>T (p.His1153=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.3447C>T (p.His1149=) c.3580+56C>T (n.3580+56C>T) c.1644C>T (p.His548=) c.*3287C>T (n.*3287C>T) n.670C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3630C>T (p.His1210=) c.3564C>T (p.His1188=) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1160-32544C>T (n.1160-32544C>T) c.3636C>T (p.His1212=) n.6734C>T n.3822C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747254A>C | CA343988175 | CFH | n.4665A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.3580+57A>C (n.3580+57A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*3288A>C (n.*3288A>C) n.671A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1160-32543A>C (n.1160-32543A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) n.6735A>C n.3823A>C | |
1 | g.196747254A>G | CA343988177 | CFH | n.4665A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.3580+57A>G (n.3580+57A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*3288A>G (n.*3288A>G) n.671A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.1160-32543A>G (n.1160-32543A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) n.6735A>G n.3823A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747254A>T | CA343988179 | CFH | n.4665A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.3580+57A>T (n.3580+57A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*3288A>T (n.*3288A>T) n.671A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1160-32543A>T (n.1160-32543A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) n.6735A>T n.3823A>T | |
1 | g.196747255C>A | CA343988183 | CFH | n.4666C>A c.3464C>A (p.Thr1155Lys) c.3617C>A (p.Thr1206Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.3449C>A (p.Thr1150Lys) c.3580+58C>A (n.3580+58C>A) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.672C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.3632C>A (p.Thr1211Lys) c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.1160-32542C>A (n.1160-32542C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) n.6736C>A n.3824C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747255C= | CA1217770785 | CFH | n.4666C= c.3464C= (p.Thr1155=) c.3617C= (p.Thr1206=) c.*715C= (n.*715C=) c.*2002C= (n.*2002C=) c.3461C= (p.Thr1154=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.3449C= (p.Thr1150=) c.3580+58C= (n.3580+58C=) c.1646C= (p.Thr549=) c.*3289C= (n.*3289C=) n.672C= c.*1920C= (n.*1920C=) c.3632C= (p.Thr1211=) c.3566C= (p.Thr1189=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1160-32542C= (n.1160-32542C=) c.3638C= (p.Thr1213=) n.6736C= n.3824C= | |
1 | g.196747255C>G | CA343988187 | CFH | n.4666C>G c.3464C>G (p.Thr1155Arg) c.3617C>G (p.Thr1206Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.3449C>G (p.Thr1150Arg) c.3580+58C>G (n.3580+58C>G) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.672C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.3632C>G (p.Thr1211Arg) c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1160-32542C>G (n.1160-32542C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) n.6736C>G n.3824C>G | |
1 | g.196747255C>T | CA343988191 | CFH | n.4666C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.3580+58C>T (n.3580+58C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.672C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.1160-32542C>T (n.1160-32542C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) n.6736C>T n.3824C>T | |
1 | g.196747256A>C | CA422663624 | CFH | n.4667A>C c.3465A>C (p.Thr1155=) c.3618A>C (p.Thr1206=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.3450A>C (p.Thr1150=) c.3580+59A>C (n.3580+59A>C) c.1647A>C (p.Thr549=) c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.673A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.3633A>C (p.Thr1211=) c.3567A>C (p.Thr1189=) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.1160-32541A>C (n.1160-32541A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) n.6737A>C n.3825A>C | |
1 | g.196747256A>G | CA422663625 | CFH | n.4667A>G c.3465A>G (p.Thr1155=) c.3618A>G (p.Thr1206=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.3450A>G (p.Thr1150=) c.3580+59A>G (n.3580+59A>G) c.1647A>G (p.Thr549=) c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.673A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3633A>G (p.Thr1211=) c.3567A>G (p.Thr1189=) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.1160-32541A>G (n.1160-32541A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) n.6737A>G n.3825A>G | |
1 | g.196747256A>T | CA422663626 | CFH | n.4667A>T c.3465A>T (p.Thr1155=) c.3618A>T (p.Thr1206=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.3450A>T (p.Thr1150=) c.3580+59A>T (n.3580+59A>T) c.1647A>T (p.Thr549=) c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.673A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3633A>T (p.Thr1211=) c.3567A>T (p.Thr1189=) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.1160-32541A>T (n.1160-32541A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) n.6737A>T n.3825A>T | |
1 | g.196747257T>A | CA1305993 | CFH | n.4668T>A c.3466T>A (p.Leu1156Met) c.3619T>A (p.Leu1207Met) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.3463T>A (p.Leu1155Met) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Met) c.3580+60T>A (n.3580+60T>A) c.1648T>A (p.Leu550Met) c.*3291T>A (n.*3291T>A) n.674T>A c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.3634T>A (p.Leu1212Met) c.3568T>A (p.Leu1190Met) c.*3158T>A (n.*3158T>A) c.1160-32540T>A (n.1160-32540T>A) c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.6738T>A n.3826T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747257T>C | CA1305994 | CFH | n.4668T>C c.3466T>C (p.Leu1156=) c.3619T>C (p.Leu1207=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.3463T>C (p.Leu1155=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.3580+60T>C (n.3580+60T>C) c.1648T>C (p.Leu550=) c.*3291T>C (n.*3291T>C) n.674T>C c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.3634T>C (p.Leu1212=) c.3568T>C (p.Leu1190=) c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.1160-32540T>C (n.1160-32540T>C) c.3640T>C (p.Leu1214=) n.6738T>C n.3826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747257T>G | CA343988202 | CFH | n.4668T>G c.3466T>G (p.Leu1156Val) c.3619T>G (p.Leu1207Val) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.3463T>G (p.Leu1155Val) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.3580+60T>G (n.3580+60T>G) c.1648T>G (p.Leu550Val) c.*3291T>G (n.*3291T>G) n.674T>G c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.3634T>G (p.Leu1212Val) c.3568T>G (p.Leu1190Val) c.*3158T>G (n.*3158T>G) c.1160-32540T>G (n.1160-32540T>G) c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.6738T>G n.3826T>G | |
1 | g.196747257T= | CA1217770786 | CFH | n.4668T= c.3466T= (p.Leu1156=) c.3619T= (p.Leu1207=) c.*717T= (n.*717T=) c.*2004T= (n.*2004T=) c.3463T= (p.Leu1155=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.3580+60T= (n.3580+60T=) c.1648T= (p.Leu550=) c.*3291T= (n.*3291T=) n.674T= c.*1922T= (n.*1922T=) c.3634T= (p.Leu1212=) c.3568T= (p.Leu1190=) c.*3158T= (n.*3158T=) c.1160-32540T= (n.1160-32540T=) c.3640T= (p.Leu1214=) n.6738T= n.3826T= | |
1 | g.196747258T>A | CA343988209 | CFH | n.4669T>A c.3467T>A (p.Leu1156Ter) c.3620T>A (p.Leu1207Ter) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.3464T>A (p.Leu1155Ter) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.3580+61T>A (n.3580+61T>A) c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.*3292T>A (n.*3292T>A) n.675T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Ter) c.3569T>A (p.Leu1190Ter) c.*3159T>A (n.*3159T>A) c.1160-32539T>A (n.1160-32539T>A) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.6739T>A n.3827T>A | |
1 | g.196747258T>C | CA343988210 | CFH | n.4669T>C c.3467T>C (p.Leu1156Ser) c.3620T>C (p.Leu1207Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.3464T>C (p.Leu1155Ser) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.3580+61T>C (n.3580+61T>C) c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.*3292T>C (n.*3292T>C) n.675T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Ser) c.3569T>C (p.Leu1190Ser) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.1160-32539T>C (n.1160-32539T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.6739T>C n.3827T>C | |
1 | g.196747258T>G | CA343988212 | CFH | n.4669T>G c.3467T>G (p.Leu1156Trp) c.3620T>G (p.Leu1207Trp) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.3464T>G (p.Leu1155Trp) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Trp) c.3580+61T>G (n.3580+61T>G) c.1649T>G (p.Leu550Trp) c.*3292T>G (n.*3292T>G) n.675T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Trp) c.3569T>G (p.Leu1190Trp) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.1160-32539T>G (n.1160-32539T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.6739T>G n.3827T>G | |
1 | g.196747259G>A | CA1305995 | CFH | n.4670G>A c.3468G>A (p.Leu1156=) c.3621G>A (p.Leu1207=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.3465G>A (p.Leu1155=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3580+62G>A (n.3580+62G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.*3293G>A (n.*3293G>A) n.676G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.3570G>A (p.Leu1190=) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.1160-32538G>A (n.1160-32538G>A) c.3642G>A (p.Leu1214=) n.6740G>A n.3828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747259G>C | CA343988222 | CFH | n.4670G>C c.3468G>C (p.Leu1156Phe) c.3621G>C (p.Leu1207Phe) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.3465G>C (p.Leu1155Phe) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.3453G>C (p.Leu1151Phe) c.3580+62G>C (n.3580+62G>C) c.1650G>C (p.Leu550Phe) c.*3293G>C (n.*3293G>C) n.676G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.3636G>C (p.Leu1212Phe) c.3570G>C (p.Leu1190Phe) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.1160-32538G>C (n.1160-32538G>C) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) n.6740G>C n.3828G>C | |
1 | g.196747259G= | CA1142327786 | CFH | n.4670G= c.3468G= (p.Leu1156=) c.3621G= (p.Leu1207=) c.*719G= (n.*719G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.3465G= (p.Leu1155=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.3453G= (p.Leu1151=) c.3580+62G= (n.3580+62G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.*3293G= (n.*3293G=) n.676G= c.*1924G= (n.*1924G=) c.3636G= (p.Leu1212=) c.3570G= (p.Leu1190=) c.*3160G= (n.*3160G=) c.1160-32538G= (n.1160-32538G=) c.3642G= (p.Leu1214=) n.6740G= n.3828G= | |
1 | g.196747259G>T | CA343988224 | CFH | n.4670G>T c.3468G>T (p.Leu1156Phe) c.3621G>T (p.Leu1207Phe) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.3465G>T (p.Leu1155Phe) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.3453G>T (p.Leu1151Phe) c.3580+62G>T (n.3580+62G>T) c.1650G>T (p.Leu550Phe) c.*3293G>T (n.*3293G>T) n.676G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.3636G>T (p.Leu1212Phe) c.3570G>T (p.Leu1190Phe) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.1160-32538G>T (n.1160-32538G>T) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) n.6740G>T n.3828G>T | |
1 | g.196747260C>A | CA422663628 | CFH | n.4671C>A c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3622C>A (p.Arg1208=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.3454C>A (p.Arg1152=) c.3580+63C>A (n.3580+63C>A) c.1651C>A (p.Arg551=) c.*3294C>A (n.*3294C>A) n.677C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.3637C>A (p.Arg1213=) c.3571C>A (p.Arg1191=) c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.1160-32537C>A (n.1160-32537C>A) c.3643C>A (p.Arg1215=) n.6741C>A n.3829C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747260C= | CA1141581326 | CFH | n.4671C= c.3469C= (p.Arg1157=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.*720C= (n.*720C=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.3454C= (p.Arg1152=) c.3580+63C= (n.3580+63C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.*3294C= (n.*3294C=) n.677C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.3637C= (p.Arg1213=) c.3571C= (p.Arg1191=) c.*3161C= (n.*3161C=) c.1160-32537C= (n.1160-32537C=) c.3643C= (p.Arg1215=) n.6741C= n.3829C= | |
1 | g.196747260C>G | CA257490 | CFH | n.4671C>G c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3580+63C>G (n.3580+63C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.*3294C>G (n.*3294C>G) n.677C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.3571C>G (p.Arg1191Gly) c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.1160-32537C>G (n.1160-32537C>G) c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.6741C>G n.3829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747260C>T | CA1305996 | CFH | n.4671C>T c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.3622C>T (p.Arg1208Ter) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.3454C>T (p.Arg1152Ter) c.3580+63C>T (n.3580+63C>T) c.1651C>T (p.Arg551Ter) c.*3294C>T (n.*3294C>T) n.677C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.3637C>T (p.Arg1213Ter) c.3571C>T (p.Arg1191Ter) c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.1160-32537C>T (n.1160-32537C>T) c.3643C>T (p.Arg1215Ter) n.6741C>T n.3829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747261G>A | CA343988235 | CFH | n.4672G>A c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3623G>A (p.Arg1208Gln) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.3455G>A (p.Arg1152Gln) c.3580+64G>A (n.3580+64G>A) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.*3295G>A (n.*3295G>A) n.678G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.3638G>A (p.Arg1213Gln) c.3572G>A (p.Arg1191Gln) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1160-32536G>A (n.1160-32536G>A) c.3644G>A (p.Arg1215Gln) n.6742G>A n.3830G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747261G>C | CA343988238 | CFH | n.4672G>C c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3580+64G>C (n.3580+64G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.*3295G>C (n.*3295G>C) n.678G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.3638G>C (p.Arg1213Pro) c.3572G>C (p.Arg1191Pro) c.*3162G>C (n.*3162G>C) c.1160-32536G>C (n.1160-32536G>C) c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.6742G>C n.3830G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747261G>T | CA343988240 | CFH | n.4672G>T c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3580+64G>T (n.3580+64G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.*3295G>T (n.*3295G>T) n.678G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.3638G>T (p.Arg1213Leu) c.3572G>T (p.Arg1191Leu) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1160-32536G>T (n.1160-32536G>T) c.3644G>T (p.Arg1215Leu) n.6742G>T n.3830G>T | ClinVar |
1 | g.196747261_196747264delinsGAAC | CA1217770787 | CFH | n.4672_4675delinsGAAC c.3470_3473delinsGAAC (p.Arg1157=) c.3623_3626delinsGAAC (p.Arg1208=) c.*721_*724delinsGAAC (n.*721_*724delinsGAAC) c.*2008_*2011delinsGAAC (n.*2008_*2011delinsGAAC) c.3467_3470delinsGAAC (p.Arg1156=) c.*1771_*1774delinsGAAC (n.*1771_*1774delinsGAAC) c.3455_3458delinsGAAC (p.Arg1152=) c.3580+64_3580+67delinsGAAC (n.3580+64_3580+67delinsGAAC) c.1652_1655delinsGAAC (p.Arg551=) c.*3295_*3298delinsGAAC (n.*3295_*3298delinsGAAC) n.678_681delinsGAAC c.*1926_*1929delinsGAAC (n.*1926_*1929delinsGAAC) c.3638_3641delinsGAAC (p.Arg1213=) c.3572_3575delinsGAAC (p.Arg1191=) c.*3162_*3165delinsGAAC (n.*3162_*3165delinsGAAC) c.1160-32536_1160-32533delinsGAAC (n.1160-32536_1160-32533delinsGAAC) c.3644_3647delinsGAAC (p.Arg1215=) n.6742_6745delinsGAAC n.3830_3833delinsGAAC | |
1 | g.196747262A= | CA1217770788 | CFH | n.4673A= c.3471A= (p.Arg1157=) c.3624A= (p.Arg1208=) c.*722A= (n.*722A=) c.*2009A= (n.*2009A=) c.3468A= (p.Arg1156=) c.*1772A= (n.*1772A=) c.3456A= (p.Arg1152=) c.3580+65A= (n.3580+65A=) c.1653A= (p.Arg551=) c.*3296A= (n.*3296A=) n.679A= c.*1927A= (n.*1927A=) c.3639A= (p.Arg1213=) c.3573A= (p.Arg1191=) c.*3163A= (n.*3163A=) c.1160-32535A= (n.1160-32535A=) c.3645A= (p.Arg1215=) n.6743A= n.3831A= | |
1 | g.196747262A>C | CA422663631 | CFH | n.4673A>C c.3471A>C (p.Arg1157=) c.3624A>C (p.Arg1208=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.3456A>C (p.Arg1152=) c.3580+65A>C (n.3580+65A>C) c.1653A>C (p.Arg551=) c.*3296A>C (n.*3296A>C) n.679A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.3639A>C (p.Arg1213=) c.3573A>C (p.Arg1191=) c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.1160-32535A>C (n.1160-32535A>C) c.3645A>C (p.Arg1215=) n.6743A>C n.3831A>C | |
1 | g.196747262A>G | CA422663632 | CFH | n.4673A>G c.3471A>G (p.Arg1157=) c.3624A>G (p.Arg1208=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.3456A>G (p.Arg1152=) c.3580+65A>G (n.3580+65A>G) c.1653A>G (p.Arg551=) c.*3296A>G (n.*3296A>G) n.679A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.3639A>G (p.Arg1213=) c.3573A>G (p.Arg1191=) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.1160-32535A>G (n.1160-32535A>G) c.3645A>G (p.Arg1215=) n.6743A>G n.3831A>G | |
1 | g.196747262A>T | CA1305998 | CFH | n.4673A>T c.3471A>T (p.Arg1157=) c.3624A>T (p.Arg1208=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.3456A>T (p.Arg1152=) c.3580+65A>T (n.3580+65A>T) c.1653A>T (p.Arg551=) c.*3296A>T (n.*3296A>T) n.679A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3639A>T (p.Arg1213=) c.3573A>T (p.Arg1191=) c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.1160-32535A>T (n.1160-32535A>T) c.3645A>T (p.Arg1215=) n.6743A>T n.3831A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747266_196747268del | CA1305997 | CFH | n.4677_4679del c.3475_3477del (p.Thr1159del) c.3628_3630del (p.Thr1210del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del) c.3472_3474del (p.Thr1158del) c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.3460_3462del (p.Thr1154del) c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del) c.1657_1659del (p.Thr553del) c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del) n.683_685del c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del) c.3643_3645del (p.Thr1215del) c.3577_3579del (p.Thr1193del) c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del) c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del) c.3649_3651del (p.Thr1217del) n.6747_6749del n.3835_3837del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747263A>C | CA343988245 | CFH | n.4674A>C c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3580+66A>C (n.3580+66A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.680A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.1160-32534A>C (n.1160-32534A>C) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) n.6744A>C n.3832A>C | |
1 | g.196747263A>G | CA343988262 | CFH | n.4674A>G c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3580+66A>G (n.3580+66A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.680A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.1160-32534A>G (n.1160-32534A>G) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) n.6744A>G n.3832A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747263A>T | CA343988250 | CFH | n.4674A>T c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3580+66A>T (n.3580+66A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.680A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.1160-32534A>T (n.1160-32534A>T) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) n.6744A>T n.3832A>T | |
1 | g.196747264C>A | CA343988268 | CFH | n.4675C>A c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.3626C>A (p.Thr1209Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3580+67C>A (n.3580+67C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.*3298C>A (n.*3298C>A) n.681C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.3641C>A (p.Thr1214Lys) c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.1160-32533C>A (n.1160-32533C>A) c.3647C>A (p.Thr1216Lys) n.6745C>A n.3833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747264C= | CA1217770789 | CFH | n.4675C= c.3473C= (p.Thr1158=) c.3626C= (p.Thr1209=) c.*724C= (n.*724C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3580+67C= (n.3580+67C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.*3298C= (n.*3298C=) n.681C= c.*1929C= (n.*1929C=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.3575C= (p.Thr1192=) c.*3165C= (n.*3165C=) c.1160-32533C= (n.1160-32533C=) c.3647C= (p.Thr1216=) n.6745C= n.3833C= | |
1 | g.196747264C>G | CA343988275 | CFH | n.4675C>G c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.3626C>G (p.Thr1209Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3580+67C>G (n.3580+67C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.*3298C>G (n.*3298C>G) n.681C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.3641C>G (p.Thr1214Arg) c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.1160-32533C>G (n.1160-32533C>G) c.3647C>G (p.Thr1216Arg) n.6745C>G n.3833C>G | |
1 | g.196747264C>T | CA343988279 | CFH | n.4675C>T c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3580+67C>T (n.3580+67C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.*3298C>T (n.*3298C>T) n.681C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.3641C>T (p.Thr1214Ile) c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.1160-32533C>T (n.1160-32533C>T) c.3647C>T (p.Thr1216Ile) n.6745C>T n.3833C>T | |
1 | g.196747265A>C | CA422663816 | CFH | n.4676A>C c.3474A>C (p.Thr1158=) c.3627A>C (p.Thr1209=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3580+68A>C (n.3580+68A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.682A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.3642A>C (p.Thr1214=) c.3576A>C (p.Thr1192=) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.1160-32532A>C (n.1160-32532A>C) c.3648A>C (p.Thr1216=) n.6746A>C n.3834A>C | |
1 | g.196747265A>G | CA422663817 | CFH | n.4676A>G c.3474A>G (p.Thr1158=) c.3627A>G (p.Thr1209=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3580+68A>G (n.3580+68A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.682A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.3642A>G (p.Thr1214=) c.3576A>G (p.Thr1192=) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.1160-32532A>G (n.1160-32532A>G) c.3648A>G (p.Thr1216=) n.6746A>G n.3834A>G | |
1 | g.196747265A>T | CA422663819 | CFH | n.4676A>T c.3474A>T (p.Thr1158=) c.3627A>T (p.Thr1209=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3580+68A>T (n.3580+68A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.682A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.3642A>T (p.Thr1214=) c.3576A>T (p.Thr1192=) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.1160-32532A>T (n.1160-32532A>T) c.3648A>T (p.Thr1216=) n.6746A>T n.3834A>T | |
1 | g.196747266A>C | CA343989049 | CFH | n.4677A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.3580+69A>C (n.3580+69A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.683A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.1160-32531A>C (n.1160-32531A>C) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) n.6747A>C n.3835A>C | |
1 | g.196747266A>G | CA343989060 | CFH | n.4677A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.3580+69A>G (n.3580+69A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.683A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.1160-32531A>G (n.1160-32531A>G) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) n.6747A>G n.3835A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747266A>T | CA343989081 | CFH | n.4677A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.3580+69A>T (n.3580+69A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.683A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.1160-32531A>T (n.1160-32531A>T) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) n.6747A>T n.3835A>T | |
1 | g.196747267C>A | CA343989085 | CFH | n.4678C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.*3301C>A (n.*3301C>A) n.684C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1160-32530C>A (n.1160-32530C>A) c.3650C>A (p.Thr1217Lys) n.6748C>A n.3836C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747267C>G | CA343989088 | CFH | n.4678C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.3580+70C>G (n.3580+70C>G) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.*3301C>G (n.*3301C>G) n.684C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.1160-32530C>G (n.1160-32530C>G) c.3650C>G (p.Thr1217Arg) n.6748C>G n.3836C>G | |
1 | g.196747267C>T | CA343989089 | CFH | n.4678C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.*3301C>T (n.*3301C>T) n.684C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.1160-32530C>T (n.1160-32530C>T) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) n.6748C>T n.3836C>T | |
1 | g.196747268A>C | CA422663823 | CFH | n.4679A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3630A>C (p.Thr1210=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.3474A>C (p.Thr1158=) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.3580+71A>C (n.3580+71A>C) c.1659A>C (p.Thr553=) c.*3302A>C (n.*3302A>C) n.685A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3645A>C (p.Thr1215=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.1160-32529A>C (n.1160-32529A>C) c.3651A>C (p.Thr1217=) n.6749A>C n.3837A>C | |
1 | g.196747268A>G | CA422663824 | CFH | n.4679A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3630A>G (p.Thr1210=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.3474A>G (p.Thr1158=) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.3580+71A>G (n.3580+71A>G) c.1659A>G (p.Thr553=) c.*3302A>G (n.*3302A>G) n.685A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3645A>G (p.Thr1215=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.1160-32529A>G (n.1160-32529A>G) c.3651A>G (p.Thr1217=) n.6749A>G n.3837A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747268A>T | CA422663825 | CFH | n.4679A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3630A>T (p.Thr1210=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.3474A>T (p.Thr1158=) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.3580+71A>T (n.3580+71A>T) c.1659A>T (p.Thr553=) c.*3302A>T (n.*3302A>T) n.685A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3645A>T (p.Thr1215=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.1160-32529A>T (n.1160-32529A>T) c.3651A>T (p.Thr1217=) n.6749A>T n.3837A>T | |
1 | g.196747269T>A | CA343989096 | CFH | n.4680T>A c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3580+72T>A (n.3580+72T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.*3303T>A (n.*3303T>A) n.686T>A c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3646T>A (p.Cys1216Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.1160-32528T>A (n.1160-32528T>A) c.3652T>A (p.Cys1218Ser) n.6750T>A n.3838T>A | |
1 | g.196747269T>C | CA343989100 | CFH | n.4680T>C c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3580+72T>C (n.3580+72T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.*3303T>C (n.*3303T>C) n.686T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3646T>C (p.Cys1216Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.1160-32528T>C (n.1160-32528T>C) c.3652T>C (p.Cys1218Arg) n.6750T>C n.3838T>C | |
1 | g.196747269T>G | CA343989101 | CFH | n.4680T>G c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3580+72T>G (n.3580+72T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.*3303T>G (n.*3303T>G) n.686T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3646T>G (p.Cys1216Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.1160-32528T>G (n.1160-32528T>G) c.3652T>G (p.Cys1218Gly) n.6750T>G n.3838T>G | |
1 | g.196747270G>A | CA343989110 | CFH | n.4681G>A c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3580+73G>A (n.3580+73G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.687G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.3647G>A (p.Cys1216Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.1160-32527G>A (n.1160-32527G>A) c.3653G>A (p.Cys1218Tyr) n.6751G>A n.3839G>A | |
1 | g.196747270G>C | CA343989107 | CFH | n.4681G>C c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3580+73G>C (n.3580+73G>C) c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.*3304G>C (n.*3304G>C) n.687G>C c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.3647G>C (p.Cys1216Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.1160-32527G>C (n.1160-32527G>C) c.3653G>C (p.Cys1218Ser) n.6751G>C n.3839G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747270G>T | CA343989108 | CFH | n.4681G>T c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3580+73G>T (n.3580+73G>T) c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.*3304G>T (n.*3304G>T) n.687G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.3647G>T (p.Cys1216Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.1160-32527G>T (n.1160-32527G>T) c.3653G>T (p.Cys1218Phe) n.6751G>T n.3839G>T | |
1 | g.196747271T>A | CA343989112 | CFH | n.4682T>A c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.3477T>A (p.Cys1159Ter) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3465T>A (p.Cys1155Ter) c.3580+74T>A (n.3580+74T>A) c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.688T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.3648T>A (p.Cys1216Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A) c.3654T>A (p.Cys1218Ter) n.6752T>A n.3840T>A | |
1 | g.196747271T>C | CA422663829 | CFH | n.4682T>C c.3480T>C (p.Cys1160=) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.3477T>C (p.Cys1159=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3465T>C (p.Cys1155=) c.3580+74T>C (n.3580+74T>C) c.1662T>C (p.Cys554=) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.688T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.3648T>C (p.Cys1216=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C) c.3654T>C (p.Cys1218=) n.6752T>C n.3840T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747271T>G | CA343989114 | CFH | n.4682T>G c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.3477T>G (p.Cys1159Trp) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.3465T>G (p.Cys1155Trp) c.3580+74T>G (n.3580+74T>G) c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.688T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.3648T>G (p.Cys1216Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G) c.3654T>G (p.Cys1218Trp) n.6752T>G n.3840T>G | |
1 | g.196747272T>A | CA343989119 | CFH | n.4683T>A c.3481T>A (p.Trp1161Arg) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.3478T>A (p.Trp1160Arg) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>A (n.3580+75T>A) c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.*3306T>A (n.*3306T>A) n.689T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.3649T>A (p.Trp1217Arg) c.3583T>A (p.Trp1195Arg) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A) c.3655T>A (p.Trp1219Arg) n.6753T>A n.3841T>A | |
1 | g.196747272T>C | CA343989143 | CFH | n.4683T>C c.3481T>C (p.Trp1161Arg) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.3478T>C (p.Trp1160Arg) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>C (n.3580+75T>C) c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.*3306T>C (n.*3306T>C) n.689T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3583T>C (p.Trp1195Arg) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C) c.3655T>C (p.Trp1219Arg) n.6753T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747272T>G | CA343989153 | CFH | n.4683T>G c.3481T>G (p.Trp1161Gly) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.3478T>G (p.Trp1160Gly) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.3580+75T>G (n.3580+75T>G) c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.*3306T>G (n.*3306T>G) n.689T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.3649T>G (p.Trp1217Gly) c.3583T>G (p.Trp1195Gly) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G) c.3655T>G (p.Trp1219Gly) n.6753T>G n.3841T>G | |
1 | g.196747273G>A | CA343989167 | CFH | n.4684G>A c.3482G>A (p.Trp1161Ter) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.3479G>A (p.Trp1160Ter) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.690G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.3650G>A (p.Trp1217Ter) c.3584G>A (p.Trp1195Ter) c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.1160-32524G>A (n.1160-32524G>A) c.3656G>A (p.Trp1219Ter) n.6754G>A n.3842G>A | |
1 | g.196747273G>C | CA343989172 | CFH | n.4684G>C c.3482G>C (p.Trp1161Ser) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.3479G>C (p.Trp1160Ser) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.3467G>C (p.Trp1156Ser) c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.*3307G>C (n.*3307G>C) n.690G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.3650G>C (p.Trp1217Ser) c.3584G>C (p.Trp1195Ser) c.*3174G>C (n.*3174G>C) c.1160-32524G>C (n.1160-32524G>C) c.3656G>C (p.Trp1219Ser) n.6754G>C n.3842G>C | |
1 | g.196747273G= | CA1217770790 | CFH | n.4684G= c.3482G= (p.Trp1161=) c.3635G= (p.Trp1212=) c.*733G= (n.*733G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.3479G= (p.Trp1160=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.3467G= (p.Trp1156=) c.3580+76G= (n.3580+76G=) c.1664G= (p.Trp555=) c.*3307G= (n.*3307G=) n.690G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.3650G= (p.Trp1217=) c.3584G= (p.Trp1195=) c.*3174G= (n.*3174G=) c.1160-32524G= (n.1160-32524G=) c.3656G= (p.Trp1219=) n.6754G= n.3842G= | |
1 | g.196747273G>T | CA1305999 | CFH | n.4684G>T c.3482G>T (p.Trp1161Leu) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.3479G>T (p.Trp1160Leu) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.*3307G>T (n.*3307G>T) n.690G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.3650G>T (p.Trp1217Leu) c.3584G>T (p.Trp1195Leu) c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T) c.3656G>T (p.Trp1219Leu) n.6754G>T n.3842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747274G>A | CA343989175 | CFH | n.4685G>A c.3483G>A (p.Trp1161Ter) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.3480G>A (p.Trp1160Ter) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+77G>A (n.3580+77G>A) c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.*3308G>A (n.*3308G>A) n.691G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3651G>A (p.Trp1217Ter) c.3585G>A (p.Trp1195Ter) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.1160-32523G>A (n.1160-32523G>A) c.3657G>A (p.Trp1219Ter) n.6755G>A n.3843G>A | |
1 | g.196747274G>C | CA343989176 | CFH | n.4685G>C c.3483G>C (p.Trp1161Cys) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.3480G>C (p.Trp1160Cys) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>C (n.3580+77G>C) c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.691G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3651G>C (p.Trp1217Cys) c.3585G>C (p.Trp1195Cys) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.1160-32523G>C (n.1160-32523G>C) c.3657G>C (p.Trp1219Cys) n.6755G>C n.3843G>C | |
1 | g.196747274G>T | CA343989178 | CFH | n.4685G>T c.3483G>T (p.Trp1161Cys) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.3480G>T (p.Trp1160Cys) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>T (n.3580+77G>T) c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.*3308G>T (n.*3308G>T) n.691G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3651G>T (p.Trp1217Cys) c.3585G>T (p.Trp1195Cys) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T) c.3657G>T (p.Trp1219Cys) n.6755G>T n.3843G>T | COSMIC |
1 | g.196747275G>A | CA343989183 | CFH | n.4686G>A c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3580+78G>A (n.3580+78G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*3309G>A (n.*3309G>A) n.692G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.3652G>A (p.Asp1218Asn) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.6756G>A n.3844G>A | COSMIC |
1 | g.196747275G>C | CA343989185 | CFH | n.4686G>C c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3637G>C (p.Asp1213His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3580+78G>C (n.3580+78G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.692G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.3652G>C (p.Asp1218His) c.3586G>C (p.Asp1196His) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) n.6756G>C n.3844G>C | |
1 | g.196747275G>T | CA343989184 | CFH | n.4686G>T c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3580+78G>T (n.3580+78G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.692G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.6756G>T n.3844G>T | |
1 | g.196747276A= | CA1148885081 | CFH | n.4687A= c.3485A= (p.Asp1162=) c.3638A= (p.Asp1213=) c.*736A= (n.*736A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.*1786A= (n.*1786A=) c.3470A= (p.Asp1157=) c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.1667A= (p.Asp556=) c.*3310A= (n.*3310A=) n.693A= c.*1941A= (n.*1941A=) c.3653A= (p.Asp1218=) c.3587A= (p.Asp1196=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.1160-32521A= (n.1160-32521A=) c.3659A= (p.Asp1220=) n.6757A= n.3845A= | |
1 | g.196747276A>C | CA343989195 | CFH | n.4687A>C c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*3310A>C (n.*3310A>C) n.693A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3653A>C (p.Asp1218Ala) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.6757A>C n.3845A>C | |
1 | g.196747276A>G | CA1306000 | CFH | n.4687A>G c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3580+79A>G (n.3580+79A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*3310A>G (n.*3310A>G) n.693A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3653A>G (p.Asp1218Gly) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.6757A>G n.3845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747276A>T | CA343989197 | CFH | n.4687A>T c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3638A>T (p.Asp1213Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3580+79A>T (n.3580+79A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*3310A>T (n.*3310A>T) n.693A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3653A>T (p.Asp1218Val) c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.6757A>T n.3845A>T | |
1 | g.196747277T>A | CA343989199 | CFH | n.4688T>A c.3486T>A (p.Asp1162Glu) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.3471T>A (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>A (n.3580+80T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.*3311T>A (n.*3311T>A) n.694T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.3654T>A (p.Asp1218Glu) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A) c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.6758T>A n.3846T>A | |
1 | g.196747277T>C | CA422663836 | CFH | n.4688T>C c.3486T>C (p.Asp1162=) c.3639T>C (p.Asp1213=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.3471T>C (p.Asp1157=) c.3580+80T>C (n.3580+80T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.694T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.3654T>C (p.Asp1218=) c.3588T>C (p.Asp1196=) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C) c.3660T>C (p.Asp1220=) n.6758T>C n.3846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747277T>G | CA343989200 | CFH | n.4688T>G c.3486T>G (p.Asp1162Glu) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.3471T>G (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>G (n.3580+80T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.*3311T>G (n.*3311T>G) n.694T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G) c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.6758T>G n.3846T>G | |
1 | g.196747277_196747278delinsAT | CA645523478 | CFH | n.4688_4689delinsAT c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp) c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp) c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT) c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT) c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp) c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT) c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp) c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT) c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp) c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT) n.694_695delinsAT c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT) c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp) c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp) c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT) c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT) c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp) n.6758_6759delinsAT n.3846_3847delinsAT | COSMIC |
1 | g.196747278G>A | CA343989201 | CFH | n.4689G>A c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>A (n.3580+81G>A) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.695G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A) c.3661G>A (p.Gly1221Arg) n.6759G>A n.3847G>A | |
1 | g.196747278G>C | CA343989205 | CFH | n.4689G>C c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>C (n.3580+81G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.695G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C) c.3661G>C (p.Gly1221Arg) n.6759G>C n.3847G>C | |
1 | g.196747278G>T | CA343989209 | CFH | n.4689G>T c.3487G>T (p.Gly1163Trp) c.3640G>T (p.Gly1214Trp) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.3484G>T (p.Gly1162Trp) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.3580+81G>T (n.3580+81G>T) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.695G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.3655G>T (p.Gly1219Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T) c.3661G>T (p.Gly1221Trp) n.6759G>T n.3847G>T | |
1 | g.196747279G>A | CA343989219 | CFH | n.4690G>A c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.3580+82G>A (n.3580+82G>A) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.696G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A) c.3662G>A (p.Gly1221Glu) n.6760G>A n.3848G>A | |
1 | g.196747279G>C | CA343989222 | CFH | n.4690G>C c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3580+82G>C (n.3580+82G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.696G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.1160-32518G>C (n.1160-32518G>C) c.3662G>C (p.Gly1221Ala) n.6760G>C n.3848G>C | |
1 | g.196747279G>T | CA343989224 | CFH | n.4690G>T c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3580+82G>T (n.3580+82G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.696G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.1160-32518G>T (n.1160-32518G>T) c.3662G>T (p.Gly1221Val) n.6760G>T n.3848G>T | |
1 | g.196747280G>A | CA1306001 | CFH | n.4691G>A c.3489G>A (p.Gly1163=) c.3642G>A (p.Gly1214=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.3486G>A (p.Gly1162=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3580+83G>A (n.3580+83G>A) c.1671G>A (p.Gly557=) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.697G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3657G>A (p.Gly1219=) c.3591G>A (p.Gly1197=) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.1160-32517G>A (n.1160-32517G>A) c.3663G>A (p.Gly1221=) n.6761G>A n.3849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747280G>C | CA422663842 | CFH | n.4691G>C c.3489G>C (p.Gly1163=) c.3642G>C (p.Gly1214=) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.3486G>C (p.Gly1162=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3580+83G>C (n.3580+83G>C) c.1671G>C (p.Gly557=) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.697G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3657G>C (p.Gly1219=) c.3591G>C (p.Gly1197=) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.1160-32517G>C (n.1160-32517G>C) c.3663G>C (p.Gly1221=) n.6761G>C n.3849G>C | |
1 | g.196747280G= | CA1217770791 | CFH | n.4691G= c.3489G= (p.Gly1163=) c.3642G= (p.Gly1214=) c.*740G= (n.*740G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.3486G= (p.Gly1162=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.3474G= (p.Gly1158=) c.3580+83G= (n.3580+83G=) c.1671G= (p.Gly557=) c.*3314G= (n.*3314G=) n.697G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.3657G= (p.Gly1219=) c.3591G= (p.Gly1197=) c.*3181G= (n.*3181G=) c.1160-32517G= (n.1160-32517G=) c.3663G= (p.Gly1221=) n.6761G= n.3849G= | |
1 | g.196747280G>T | CA422663843 | CFH | n.4691G>T c.3489G>T (p.Gly1163=) c.3642G>T (p.Gly1214=) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.3486G>T (p.Gly1162=) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3580+83G>T (n.3580+83G>T) c.1671G>T (p.Gly557=) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.697G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3657G>T (p.Gly1219=) c.3591G>T (p.Gly1197=) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T) c.3663G>T (p.Gly1221=) n.6761G>T n.3849G>T | |
1 | g.196747281A= | CA1217770792 | CFH | n.4692A= c.3490A= (p.Lys1164=) c.3643A= (p.Lys1215=) c.*741A= (n.*741A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.3487A= (p.Lys1163=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.3475A= (p.Lys1159=) c.3580+84A= (n.3580+84A=) c.1672A= (p.Lys558=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.698A= c.*1946A= (n.*1946A=) c.3658A= (p.Lys1220=) c.3592A= (p.Lys1198=) c.*3182A= (n.*3182A=) c.1160-32516A= (n.1160-32516A=) c.3664A= (p.Lys1222=) n.6762A= n.3850A= | |
1 | g.196747281A>C | CA343989230 | CFH | n.4692A>C c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) c.3580+84A>C (n.3580+84A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.698A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C) c.3664A>C (p.Lys1222Gln) n.6762A>C n.3850A>C | |
1 | g.196747281A>G | CA343989231 | CFH | n.4692A>G c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) c.3580+84A>G (n.3580+84A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.698A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.1160-32516A>G (n.1160-32516A>G) c.3664A>G (p.Lys1222Glu) n.6762A>G n.3850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747281A>T | CA343989232 | CFH | n.4692A>T c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.3475A>T (p.Lys1159Ter) c.3580+84A>T (n.3580+84A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*3315A>T (n.*3315A>T) n.698A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.1160-32516A>T (n.1160-32516A>T) c.3664A>T (p.Lys1222Ter) n.6762A>T n.3850A>T | |
1 | g.196747282A>C | CA343989235 | CFH | n.4693A>C c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) c.3580+85A>C (n.3580+85A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.699A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.1160-32515A>C (n.1160-32515A>C) c.3665A>C (p.Lys1222Thr) n.6763A>C n.3851A>C | |
1 | g.196747282A>G | CA343989241 | CFH | n.4693A>G c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) c.3580+85A>G (n.3580+85A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.699A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G) c.3665A>G (p.Lys1222Arg) n.6763A>G n.3851A>G | |
1 | g.196747282A>T | CA343989245 | CFH | n.4693A>T c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.3644A>T (p.Lys1215Ile) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Ile) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.3476A>T (p.Lys1159Ile) c.3580+85A>T (n.3580+85A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.699A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.1160-32515A>T (n.1160-32515A>T) c.3665A>T (p.Lys1222Ile) n.6763A>T n.3851A>T | |
1 | g.196747283A>C | CA343989250 | CFH | n.4694A>C c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.3645A>C (p.Lys1215Asn) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.3489A>C (p.Lys1163Asn) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.3477A>C (p.Lys1159Asn) c.3580+86A>C (n.3580+86A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*3317A>C (n.*3317A>C) n.700A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.1160-32514A>C (n.1160-32514A>C) c.3666A>C (p.Lys1222Asn) n.6764A>C n.3852A>C | |
1 | g.196747283A>G | CA422663846 | CFH | n.4694A>G c.3492A>G (p.Lys1164=) c.3645A>G (p.Lys1215=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.3489A>G (p.Lys1163=) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.3477A>G (p.Lys1159=) c.3580+86A>G (n.3580+86A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) n.700A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3594A>G (p.Lys1198=) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.1160-32514A>G (n.1160-32514A>G) c.3666A>G (p.Lys1222=) n.6764A>G n.3852A>G | COSMIC |
1 | g.196747283A>T | CA343989248 | CFH | n.4694A>T c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.3645A>T (p.Lys1215Asn) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.3489A>T (p.Lys1163Asn) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.3477A>T (p.Lys1159Asn) c.3580+86A>T (n.3580+86A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*3317A>T (n.*3317A>T) n.700A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3594A>T (p.Lys1198Asn) c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.1160-32514A>T (n.1160-32514A>T) c.3666A>T (p.Lys1222Asn) n.6764A>T n.3852A>T | |
1 | g.196747284C>A | CA343989252 | CFH | n.4695C>A c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.3490C>A (p.Leu1164Met) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3580+87C>A (n.3580+87C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.701C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.3661C>A (p.Leu1221Met) c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.1160-32513C>A (n.1160-32513C>A) c.3667C>A (p.Leu1223Met) n.6765C>A n.3853C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747284C>G | CA343989254 | CFH | n.4695C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.3490C>G (p.Leu1164Val) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3580+87C>G (n.3580+87C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.701C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.1160-32513C>G (n.1160-32513C>G) c.3667C>G (p.Leu1223Val) n.6765C>G n.3853C>G | |
1 | g.196747284C>T | CA422663848 | CFH | n.4695C>T c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3646C>T (p.Leu1216=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.3490C>T (p.Leu1164=) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3580+87C>T (n.3580+87C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.701C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.3661C>T (p.Leu1221=) c.3595C>T (p.Leu1199=) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.1160-32513C>T (n.1160-32513C>T) c.3667C>T (p.Leu1223=) n.6765C>T n.3853C>T |