Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747179_196747181delCA2586964493CFHn.4590_4592del
c.3388_3390del (p.Lys1130del)
c.3541_3543del (p.Lys1181del)
c.*639_*641del (n.*639_*641del)
c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del)
c.3385_3387del (p.Lys1129del)
c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del)
c.3373_3375del (p.Lys1125del)
c.3562_3564del (p.Lys1188del)
c.1570_1572del (p.Lys524del)
c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del)
n.596_598del
c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del)
c.3556_3558del (p.Lys1186del)
c.3490_3492del (p.Lys1164del)
c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del)
c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del)
n.6660_6662del
n.3748_3750del
1g.196747179A=CA1217770760CFHn.4590A=
c.3388A= (p.Lys1130=)
c.3541A= (p.Lys1181=)
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c.3385A= (p.Lys1129=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.3373A= (p.Lys1125=)
c.3562A= (p.Lys1188=)
c.1570A= (p.Lys524=)
c.*3213A= (n.*3213A=)
n.596A=
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.3556A= (p.Lys1186=)
c.3490A= (p.Lys1164=)
c.*3080A= (n.*3080A=)
c.1160-32618A= (n.1160-32618A=)
n.6660A=
n.3748A=
1g.196747179A>CCA343987569CFHn.4590A>C
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
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c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
n.596A>C
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
c.1160-32618A>C (n.1160-32618A>C)
n.6660A>C
n.3748A>C
1g.196747179A>GCA343987576CFHn.4590A>G
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c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
n.596A>G
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
c.1160-32618A>G (n.1160-32618A>G)
n.6660A>G
n.3748A>G
1g.196747179A>TCA343987579CFHn.4590A>T
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
n.596A>T
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
c.1160-32618A>T (n.1160-32618A>T)
n.6660A>T
n.3748A>T
 dbSNP
1g.196747180A>CCA343987587CFHn.4591A>C
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
n.597A>C
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
c.1160-32617A>C (n.1160-32617A>C)
n.6661A>C
n.3749A>C
 gnomAD v4
1g.196747180A>GCA343987589CFHn.4591A>G
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*3214A>G (n.*3214A>G)
n.597A>G
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
c.1160-32617A>G (n.1160-32617A>G)
n.6661A>G
n.3749A>G
 gnomAD v4
1g.196747180A>TCA343987593CFHn.4591A>T
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
c.3542A>T (p.Lys1181Met)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
n.597A>T
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.3491A>T (p.Lys1164Met)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
c.1160-32617A>T (n.1160-32617A>T)
n.6661A>T
n.3749A>T
1g.196747181G>ACA422663522CFHn.4592G>A
c.3390G>A (p.Lys1130=)
c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
n.598G>A
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.3492G>A (p.Lys1164=)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.1160-32616G>A (n.1160-32616G>A)
n.6662G>A
n.3750G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747181G>CCA343987605CFHn.4592G>C
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
c.3543G>C (p.Lys1181Asn)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
n.598G>C
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.3492G>C (p.Lys1164Asn)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.1160-32616G>C (n.1160-32616G>C)
n.6662G>C
n.3750G>C
1g.196747181G=CA1217770761CFHn.4592G=
c.3390G= (p.Lys1130=)
c.3543G= (p.Lys1181=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.3375G= (p.Lys1125=)
c.3564G= (p.Lys1188=)
c.1572G= (p.Lys524=)
c.*3215G= (n.*3215G=)
n.598G=
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.3558G= (p.Lys1186=)
c.3492G= (p.Lys1164=)
c.*3082G= (n.*3082G=)
c.1160-32616G= (n.1160-32616G=)
n.6662G=
n.3750G=
1g.196747181G>TCA343987607CFHn.4592G>T
c.3390G>T (p.Lys1130Asn)
c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
n.598G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.3492G>T (p.Lys1164Asn)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.1160-32616G>T (n.1160-32616G>T)
n.6662G>T
n.3750G>T
1g.196747182C>ACA343987608CFHn.4593C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.3565C>A (p.Leu1189Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
n.599C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.1160-32615C>A (n.1160-32615C>A)
n.6663C>A
n.3751C>A
 gnomAD v4
1g.196747182C>GCA343987611CFHn.4593C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.3565C>G (p.Leu1189Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
n.599C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.*3083C>G (n.*3083C>G)
c.1160-32615C>G (n.1160-32615C>G)
n.6663C>G
n.3751C>G
1g.196747182C>TCA343987618CFHn.4593C>T
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.3388C>T (p.Leu1130Phe)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.3565C>T (p.Leu1189Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
n.599C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.1160-32615C>T (n.1160-32615C>T)
n.6663C>T
n.3751C>T
 ClinVar dbSNP
1g.196747182_196747195delCA2586964494CFHn.4593_4606del
c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2)
c.3544_3557del (p.Leu1182ArgfsTer2)
c.*642_*655del (n.*642_*655del)
c.*1929_*1942del (n.*1929_*1942del)
c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2)
c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del)
c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2)
c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer21)
c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2)
c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del)
n.599_612del
c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del)
c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2)
c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2)
c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del)
c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5)
c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del)
c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2)
n.6663_6676del
n.3751_3764del
1g.196747183T>ACA343987622CFHn.4594T>A
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3545T>A (p.Leu1182His)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.3389T>A (p.Leu1130His)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.3566T>A (p.Leu1189His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
n.600T>A
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
c.3560T>A (p.Leu1187His)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A)
n.6664T>A
n.3752T>A
1g.196747183T>CCA343987623CFHn.4594T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.3566T>C (p.Leu1189Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
n.600T>C
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C)
n.6664T>C
n.3752T>C
1g.196747183T>GCA257503CFHn.4594T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.3566T>G (p.Leu1189Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
n.600T>G
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G)
n.6664T>G
n.3752T>G
 ClinVar dbSNP
1g.196747183T=CA1141581323CFHn.4594T=
c.3392T= (p.Leu1131=)
c.3545T= (p.Leu1182=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.3389T= (p.Leu1130=)
c.*1693T= (n.*1693T=)
c.3377T= (p.Leu1126=)
c.3566T= (p.Leu1189=)
c.1574T= (p.Leu525=)
c.*3217T= (n.*3217T=)
n.600T=
c.*1848T= (n.*1848T=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3494T= (p.Leu1165=)
c.*3084T= (n.*3084T=)
c.1160-32614T= (n.1160-32614T=)
n.6664T=
n.3752T=
1g.196747184T>ACA422663525CFHn.4595T>A
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3546T>A (p.Leu1182=)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.3390T>A (p.Leu1130=)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.3378T>A (p.Leu1126=)
c.3567T>A (p.Leu1189=)
c.1575T>A (p.Leu525=)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
n.601T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.3561T>A (p.Leu1187=)
c.3495T>A (p.Leu1165=)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.1160-32613T>A (n.1160-32613T>A)
n.6665T>A
n.3753T>A
1g.196747184T>CCA422663523CFHn.4595T>C
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3546T>C (p.Leu1182=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.3390T>C (p.Leu1130=)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.3378T>C (p.Leu1126=)
c.3567T>C (p.Leu1189=)
c.1575T>C (p.Leu525=)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
n.601T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.3561T>C (p.Leu1187=)
c.3495T>C (p.Leu1165=)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.1160-32613T>C (n.1160-32613T>C)
n.6665T>C
n.3753T>C
1g.196747184T>GCA422663524CFHn.4595T>G
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3546T>G (p.Leu1182=)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.3390T>G (p.Leu1130=)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.3378T>G (p.Leu1126=)
c.3567T>G (p.Leu1189=)
c.1575T>G (p.Leu525=)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
n.601T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.3561T>G (p.Leu1187=)
c.3495T>G (p.Leu1165=)
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.1160-32613T>G (n.1160-32613T>G)
n.6665T>G
n.3753T>G
1g.196747185T>ACA343987628CFHn.4596T>A
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.602T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.3496T>A (p.Tyr1166Asn)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.1160-32612T>A (n.1160-32612T>A)
n.6666T>A
n.3754T>A
1g.196747185T>CCA343987634CFHn.4596T>C
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.602T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.3496T>C (p.Tyr1166His)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.1160-32612T>C (n.1160-32612T>C)
n.6666T>C
n.3754T>C
1g.196747185T>GCA343987640CFHn.4596T>G
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.*3219T>G (n.*3219T>G)
n.602T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.3496T>G (p.Tyr1166Asp)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.1160-32612T>G (n.1160-32612T>G)
n.6666T>G
n.3754T>G
1g.196747186A>CCA343987646CFHn.4597A>C
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.603A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.3497A>C (p.Tyr1166Ser)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.1160-32611A>C (n.1160-32611A>C)
n.6667A>C
n.3755A>C
1g.196747186A>GCA343987655CFHn.4597A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
n.603A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
c.3497A>G (p.Tyr1166Cys)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.1160-32611A>G (n.1160-32611A>G)
n.6667A>G
n.3755A>G
1g.196747186A>TCA343987660CFHn.4597A>T
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.603A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
c.3497A>T (p.Tyr1166Phe)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.1160-32611A>T (n.1160-32611A>T)
n.6667A>T
n.3755A>T
1g.196747187T>ACA343987679CFHn.4598T>A
c.3396T>A (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
c.3570T>A (p.Tyr1190Ter)
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.604T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.3498T>A (p.Tyr1166Ter)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.1160-32610T>A (n.1160-32610T>A)
n.6668T>A
n.3756T>A
1g.196747187T>CCA1305981CFHn.4598T>C
c.3396T>C (p.Tyr1132=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3570T>C (p.Tyr1190=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.604T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.3498T>C (p.Tyr1166=)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.1160-32610T>C (n.1160-32610T>C)
n.6668T>C
n.3756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747187T>GCA343987669CFHn.4598T>G
c.3396T>G (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
c.3570T>G (p.Tyr1190Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.604T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.3498T>G (p.Tyr1166Ter)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.1160-32610T>G (n.1160-32610T>G)
n.6668T>G
n.3756T>G
1g.196747187T=CA1143659797CFHn.4598T=
c.3396T= (p.Tyr1132=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.*1934T= (n.*1934T=)
c.3393T= (p.Tyr1131=)
c.*1697T= (n.*1697T=)
c.3381T= (p.Tyr1127=)
c.3570T= (p.Tyr1190=)
c.1578T= (p.Tyr526=)
c.*3221T= (n.*3221T=)
n.604T=
c.*1852T= (n.*1852T=)
c.3564T= (p.Tyr1188=)
c.3498T= (p.Tyr1166=)
c.*3088T= (n.*3088T=)
c.1160-32610T= (n.1160-32610T=)
n.6668T=
n.3756T=
1g.196747188T>ACA343987688CFHn.4599T>A
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
n.605T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.1160-32609T>A (n.1160-32609T>A)
n.6669T>A
n.3757T>A
1g.196747188T>CCA343987691CFHn.4599T>C
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.605T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.1160-32609T>C (n.1160-32609T>C)
n.6669T>C
n.3757T>C
1g.196747188T>GCA343987698CFHn.4599T>G
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.605T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.1160-32609T>G (n.1160-32609T>G)
n.6669T>G
n.3757T>G
1g.196747189C>ACA343987705CFHn.4600C>A
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
c.3551C>A (p.Ser1184Ter)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.3395C>A (p.Ser1132Ter)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
c.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
n.606C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.1160-32608C>A (n.1160-32608C>A)
n.6670C>A
n.3758C>A
1g.196747189C=CA1139797279CFHn.4600C=
c.3398C= (p.Ser1133=)
c.3551C= (p.Ser1184=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.3395C= (p.Ser1132=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.3383C= (p.Ser1128=)
c.3572C= (p.Ser1191=)
c.1580C= (p.Ser527=)
c.*3223C= (n.*3223C=)
n.606C=
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.3566C= (p.Ser1189=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.*3090C= (n.*3090C=)
c.1160-32608C= (n.1160-32608C=)
n.6670C=
n.3758C=
1g.196747189C>GCA343987710CFHn.4600C>G
c.3398C>G (p.Ser1133Trp)
c.3551C>G (p.Ser1184Trp)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.3395C>G (p.Ser1132Trp)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.3383C>G (p.Ser1128Trp)
c.3572C>G (p.Ser1191Trp)
c.1580C>G (p.Ser527Trp)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
n.606C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.3566C>G (p.Ser1189Trp)
c.3500C>G (p.Ser1167Trp)
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
c.1160-32608C>G (n.1160-32608C>G)
n.6670C>G
n.3758C>G
1g.196747189C>TCA341428CFHn.4600C>T
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
c.3551C>T (p.Ser1184Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.3395C>T (p.Ser1132Leu)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
c.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
n.606C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T)
n.6670C>T
n.3758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747190G>ACA1305982CFHn.4601G>A
c.3399G>A (p.Ser1133=)
c.3552G>A (p.Ser1184=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3396G>A (p.Ser1132=)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
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n.6671G>A
n.3759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6674A>T
n.3762A>T
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n.6676C>A
n.3764C>A
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1g.196747196A>CCA422663540CFHn.4607A>C
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n.6677A>C
n.3765A>C
 gnomAD v4
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c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G)
n.6677A>G
n.3765A>G
 gnomAD v4
1g.196747196A>TCA422663542CFHn.4607A>T
c.3405A>T (p.Thr1135=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.3390A>T (p.Thr1130=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.*3230A>T (n.*3230A>T)
n.613A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.3573A>T (p.Thr1191=)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T)
n.6677A>T
n.3765A>T
1g.196747197G>ACA35816116CFHn.4608G>A
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.614G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
c.3580G>A (p.Val1194Met)
c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A)
c.3580G>A (p.Gly1194Ser)
n.6678G>A
n.3766G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196747197G>CCA343987773CFHn.4608G>C
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.614G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
n.6678G>C
n.3766G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747197G=CA1143537122CFHn.4608G=
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.3559G= (p.Gly1187=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
c.3391G= (p.Gly1131=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.*3231G= (n.*3231G=)
n.614G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
c.*3098G= (n.*3098G=)
c.3580G= (p.Val1194=)
c.1160-32600G= (n.1160-32600G=)
c.3580G= (p.Gly1194=)
n.6678G=
n.3766G=
1g.196747197G>TCA343987778CFHn.4608G>T
c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.3559G>T (p.Gly1187Cys)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
n.614G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.*3098G>T (n.*3098G>T)
c.3580G>T (p.Val1194Leu)
c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T)
c.3580G>T (p.Gly1194Cys)
n.6678G>T
n.3766G>T
1g.196747198G>ACA1305983CFHn.4609G>A
c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.3580+1G>A (n.3580+1G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.*3232G>A (n.*3232G>A)
n.615G>A
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.*3099G>A (n.*3099G>A)
c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A)
c.3581G>A (p.Gly1194Asp)
n.6679G>A
n.3767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747198G>CCA343987787CFHn.4609G>C
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3580+1G>C (n.3580+1G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*3232G>C (n.*3232G>C)
n.615G>C
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
n.6679G>C
n.3767G>C
1g.196747198G=CA1217770763CFHn.4609G=
c.3407G= (p.Gly1136=)
c.3560G= (p.Gly1187=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.*1708G= (n.*1708G=)
c.3392G= (p.Gly1131=)
c.3580+1G= (n.3580+1G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.*3232G= (n.*3232G=)
n.615G=
c.*1863G= (n.*1863G=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.3509G= (p.Gly1170=)
c.*3099G= (n.*3099G=)
c.1160-32599G= (n.1160-32599G=)
c.3581G= (p.Gly1194=)
n.6679G=
n.3767G=
1g.196747198G>TCA343987788CFHn.4609G>T
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3580+1G>T (n.3580+1G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*3232G>T (n.*3232G>T)
n.615G>T
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.*3099G>T (n.*3099G>T)
c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
n.6679G>T
n.3767G>T
1g.196747199T>ACA422663545CFHn.4610T>A
c.3408T>A (p.Gly1136=)
c.3561T>A (p.Gly1187=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.3405T>A (p.Gly1135=)
c.*1709T>A (n.*1709T>A)
c.3393T>A (p.Gly1131=)
c.3580+2T>A (n.3580+2T>A)
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.616T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.3576T>A (p.Gly1192=)
c.3510T>A (p.Gly1170=)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A)
c.3582T>A (p.Gly1194=)
n.6680T>A
n.3768T>A
1g.196747199T>CCA422663546CFHn.4610T>C
c.3408T>C (p.Gly1136=)
c.3561T>C (p.Gly1187=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.3405T>C (p.Gly1135=)
c.*1709T>C (n.*1709T>C)
c.3393T>C (p.Gly1131=)
c.3580+2T>C (n.3580+2T>C)
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.616T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.3576T>C (p.Gly1192=)
c.3510T>C (p.Gly1170=)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C)
c.3582T>C (p.Gly1194=)
n.6680T>C
n.3768T>C
 gnomAD v4
1g.196747199T>GCA422663547CFHn.4610T>G
c.3408T>G (p.Gly1136=)
c.3561T>G (p.Gly1187=)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.3405T>G (p.Gly1135=)
c.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.3393T>G (p.Gly1131=)
c.3580+2T>G (n.3580+2T>G)
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
n.616T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.3576T>G (p.Gly1192=)
c.3510T>G (p.Gly1170=)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G)
c.3582T>G (p.Gly1194=)
n.6680T>G
n.3768T>G
 dbSNP
1g.196747199T=CA1217770764CFHn.4610T=
c.3408T= (p.Gly1136=)
c.3561T= (p.Gly1187=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.3405T= (p.Gly1135=)
c.*1709T= (n.*1709T=)
c.3393T= (p.Gly1131=)
c.3580+2T= (n.3580+2T=)
c.1590T= (p.Gly530=)
c.*3233T= (n.*3233T=)
n.616T=
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.3576T= (p.Gly1192=)
c.3510T= (p.Gly1170=)
c.*3100T= (n.*3100T=)
c.1160-32598T= (n.1160-32598T=)
c.3582T= (p.Gly1194=)
n.6680T=
n.3768T=
1g.196747200G>ACA343987789CFHn.4611G>A
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.3394G>A (p.Glu1132Lys)
c.3580+3G>A (n.3580+3G>A)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
n.617G>A
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.*3101G>A (n.*3101G>A)
c.1160-32597G>A (n.1160-32597G>A)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
n.6681G>A
n.3769G>A
 COSMIC
1g.196747200G>CCA343987790CFHn.4611G>C
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.3394G>C (p.Glu1132Gln)
c.3580+3G>C (n.3580+3G>C)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.*3234G>C (n.*3234G>C)
n.617G>C
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.*3101G>C (n.*3101G>C)
c.1160-32597G>C (n.1160-32597G>C)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
n.6681G>C
n.3769G>C
1g.196747200G>TCA343987802CFHn.4611G>T
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.3394G>T (p.Glu1132Ter)
c.3580+3G>T (n.3580+3G>T)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
n.617G>T
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.*3101G>T (n.*3101G>T)
c.1160-32597G>T (n.1160-32597G>T)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
n.6681G>T
n.3769G>T
1g.196747201A=CA1217770765CFHn.4612A=
c.3410A= (p.Glu1137=)
c.3563A= (p.Glu1188=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*1948A= (n.*1948A=)
c.3407A= (p.Glu1136=)
c.*1711A= (n.*1711A=)
c.3395A= (p.Glu1132=)
c.3580+4A= (n.3580+4A=)
c.1592A= (p.Glu531=)
c.*3235A= (n.*3235A=)
n.618A=
c.*1866A= (n.*1866A=)
c.3578A= (p.Glu1193=)
c.3512A= (p.Glu1171=)
c.*3102A= (n.*3102A=)
c.1160-32596A= (n.1160-32596A=)
c.3584A= (p.Glu1195=)
n.6682A=
n.3770A=
1g.196747201A>CCA343987813CFHn.4612A>C
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.3395A>C (p.Glu1132Ala)
c.3580+4A>C (n.3580+4A>C)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.*3235A>C (n.*3235A>C)
n.618A>C
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
c.1160-32596A>C (n.1160-32596A>C)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
n.6682A>C
n.3770A>C
1g.196747201A>GCA35816135CFHn.4612A>G
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.3395A>G (p.Glu1132Gly)
c.3580+4A>G (n.3580+4A>G)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.*3235A>G (n.*3235A>G)
n.618A>G
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.*3102A>G (n.*3102A>G)
c.1160-32596A>G (n.1160-32596A>G)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
n.6682A>G
n.3770A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747201A>TCA343987808CFHn.4612A>T
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.3395A>T (p.Glu1132Val)
c.3580+4A>T (n.3580+4A>T)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
n.618A>T
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.*3102A>T (n.*3102A>T)
c.1160-32596A>T (n.1160-32596A>T)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
n.6682A>T
n.3770A>T
1g.196747202A>CCA343987819CFHn.4613A>C
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.3564A>C (p.Glu1188Asp)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.3408A>C (p.Glu1136Asp)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.3396A>C (p.Glu1132Asp)
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c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.*3236A>C (n.*3236A>C)
n.619A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.1160-32595A>C (n.1160-32595A>C)
c.3585A>C (p.Glu1195Asp)
n.6683A>C
n.3771A>C
1g.196747202A>GCA422663550CFHn.4613A>G
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.3564A>G (p.Glu1188=)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.3408A>G (p.Glu1136=)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.3396A>G (p.Glu1132=)
c.3580+5A>G (n.3580+5A>G)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
n.619A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.3579A>G (p.Glu1193=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.*3103A>G (n.*3103A>G)
c.1160-32595A>G (n.1160-32595A>G)
c.3585A>G (p.Glu1195=)
n.6683A>G
n.3771A>G
 gnomAD v4
1g.196747202A>TCA343987827CFHn.4613A>T
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.3408A>T (p.Glu1136Asp)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.3396A>T (p.Glu1132Asp)
c.3580+5A>T (n.3580+5A>T)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
n.619A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.*3103A>T (n.*3103A>T)
c.1160-32595A>T (n.1160-32595A>T)
c.3585A>T (p.Glu1195Asp)
n.6683A>T
n.3771A>T
1g.196747203T>ACA343987830CFHn.4614T>A
c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3580+6T>A (n.3580+6T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.*3237T>A (n.*3237T>A)
n.620T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
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c.*3104T>A (n.*3104T>A)
c.1160-32594T>A (n.1160-32594T>A)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
n.6684T>A
n.3772T>A
1g.196747203T>CCA343987841CFHn.4614T>C
c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3580+6T>C (n.3580+6T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
n.620T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
c.1160-32594T>C (n.1160-32594T>C)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
n.6684T>C
n.3772T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747203T>GCA343987842CFHn.4614T>G
c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3580+6T>G (n.3580+6T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
n.620T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
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c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
n.6684T>G
n.3772T>G
1g.196747203T=CA1217770766CFHn.4614T=
c.3412T= (p.Ser1138=)
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n.620T=
c.*1868T= (n.*1868T=)
c.3580T= (p.Ser1194=)
c.3514T= (p.Ser1172=)
c.*3104T= (n.*3104T=)
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n.3772T=
1g.196747204C>ACA343987850CFHn.4615C>A
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c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.3410C>A (p.Ser1137Ter)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
c.3580+7C>A (n.3580+7C>A)
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n.621C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
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c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
n.6685C>A
n.3773C>A
1g.196747204C>GCA343987853CFHn.4615C>G
c.3413C>G (p.Ser1138Ter)
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n.621C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
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c.*3105C>G (n.*3105C>G)
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c.3587C>G (p.Ser1196Ter)
n.6685C>G
n.3773C>G
1g.196747204C>TCA343987861CFHn.4615C>T
c.3413C>T (p.Ser1138Leu)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
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c.3410C>T (p.Ser1137Leu)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
c.3580+7C>T (n.3580+7C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
n.621C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.3581C>T (p.Ser1194Leu)
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n.6685C>T
n.3773C>T
1g.196747205A>CCA422663555CFHn.4616A>C
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c.*665A>C (n.*665A>C)
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c.3580+8A>C (n.3580+8A>C)
c.1596A>C (p.Ser532=)
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n.622A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
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c.*3106A>C (n.*3106A>C)
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c.3588A>C (p.Ser1196=)
n.6686A>C
n.3774A>C
1g.196747205A>GCA422663553CFHn.4616A>G
c.3414A>G (p.Ser1138=)
c.3567A>G (p.Ser1189=)
c.*665A>G (n.*665A>G)
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c.3411A>G (p.Ser1137=)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.3399A>G (p.Ser1133=)
c.3580+8A>G (n.3580+8A>G)
c.1596A>G (p.Ser532=)
c.*3239A>G (n.*3239A>G)
n.622A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.3582A>G (p.Ser1194=)
c.3516A>G (p.Ser1172=)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
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n.6686A>G
n.3774A>G
 gnomAD v4
1g.196747205A>TCA422663554CFHn.4616A>T
c.3414A>T (p.Ser1138=)
c.3567A>T (p.Ser1189=)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.3411A>T (p.Ser1137=)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.3399A>T (p.Ser1133=)
c.3580+8A>T (n.3580+8A>T)
c.1596A>T (p.Ser532=)
c.*3239A>T (n.*3239A>T)
n.622A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.3582A>T (p.Ser1194=)
c.3516A>T (p.Ser1172=)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.1160-32592A>T (n.1160-32592A>T)
c.3588A>T (p.Ser1196=)
n.6686A>T
n.3774A>T
1g.196747206G>ACA1305984CFHn.4617G>A
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c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.3580+9G>A (n.3580+9G>A)
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n.623G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
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c.3589G>A (p.Val1197Ile)
n.6687G>A
n.3775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747206G>CCA343987878CFHn.4617G>C
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c.*3240G>C (n.*3240G>C)
n.623G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.3583G>C (p.Val1195Leu)
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.1160-32591G>C (n.1160-32591G>C)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
n.6687G>C
n.3775G>C
1g.196747206G=CA1217770767CFHn.4617G=
c.3415G= (p.Val1139=)
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c.*1871G= (n.*1871G=)
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n.6687G=
n.3775G=
1g.196747206G>TCA343987880CFHn.4617G>T
c.3415G>T (p.Val1139Phe)
c.3568G>T (p.Val1190Phe)
c.*666G>T (n.*666G>T)
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c.3400G>T (p.Val1134Phe)
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c.1597G>T (p.Val533Phe)
c.*3240G>T (n.*3240G>T)
n.623G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.3583G>T (p.Val1195Phe)
c.3517G>T (p.Val1173Phe)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.1160-32591G>T (n.1160-32591G>T)
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
n.6687G>T
n.3775G>T
1g.196747207T>ACA343987894CFHn.4618T>A
c.3416T>A (p.Val1139Asp)
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c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.3580+10T>A (n.3580+10T>A)
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c.*3241T>A (n.*3241T>A)
n.624T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.3584T>A (p.Val1195Asp)
c.3518T>A (p.Val1173Asp)
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c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A)
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
n.6688T>A
n.3776T>A
1g.196747207T>CCA341616CFHn.4618T>C
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
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c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.3580+10T>C (n.3580+10T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.624T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
n.6688T>C
n.3776T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747207T>GCA343987883CFHn.4618T>G
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c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
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n.624T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
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n.6688T>G
n.3776T>G
1g.196747207T=CA1139797282CFHn.4618T=
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c.*1717T= (n.*1717T=)
c.3401T= (p.Val1134=)
c.3580+10T= (n.3580+10T=)
c.1598T= (p.Val533=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
n.624T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
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c.3518T= (p.Val1173=)
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n.6688T=
n.3776T=
1g.196747208T>ACA422663559CFHn.4619T>A
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c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.3414T>A (p.Val1138=)
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c.3402T>A (p.Val1134=)
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c.1599T>A (p.Val533=)
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n.625T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.3585T>A (p.Val1195=)
c.3519T>A (p.Val1173=)
c.*3109T>A (n.*3109T>A)
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c.3591T>A (p.Val1197=)
n.6689T>A
n.3777T>A
 gnomAD v4
1g.196747208T>CCA422663561CFHn.4619T>C
c.3417T>C (p.Val1139=)
c.3570T>C (p.Val1190=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.3414T>C (p.Val1138=)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.3580+11T>C (n.3580+11T>C)
c.1599T>C (p.Val533=)
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n.625T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.3585T>C (p.Val1195=)
c.3519T>C (p.Val1173=)
c.*3109T>C (n.*3109T>C)
c.1160-32589T>C (n.1160-32589T>C)
c.3591T>C (p.Val1197=)
n.6689T>C
n.3777T>C
1g.196747208T>GCA422663562CFHn.4619T>G
c.3417T>G (p.Val1139=)
c.3570T>G (p.Val1190=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.3414T>G (p.Val1138=)
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.3580+11T>G (n.3580+11T>G)
c.1599T>G (p.Val533=)
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
n.625T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.3585T>G (p.Val1195=)
c.3519T>G (p.Val1173=)
c.*3109T>G (n.*3109T>G)
c.1160-32589T>G (n.1160-32589T>G)
c.3591T>G (p.Val1197=)
n.6689T>G
n.3777T>G
1g.196747209G>ACA343987899CFHn.4620G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
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c.*1719G>A (n.*1719G>A)
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c.*3243G>A (n.*3243G>A)
n.626G>A
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
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c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
n.6690G>A
n.3778G>A
 COSMIC
1g.196747209G>CCA343987902CFHn.4620G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3580+12G>C (n.3580+12G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.*3243G>C (n.*3243G>C)
n.626G>C
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
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c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
n.6690G>C
n.3778G>C
1g.196747209G=CA1141581324CFHn.4620G=
c.3418G= (p.Glu1140=)
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n.626G=
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n.6690G=
n.3778G=
1g.196747209G>TCA257522CFHn.4620G>T
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c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3580+12G>T (n.3580+12G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
n.626G>T
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
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c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
n.6690G>T
n.3778G>T
 ClinVar dbSNP
1g.196747210A>CCA343987914CFHn.4621A>C
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c.*670A>C (n.*670A>C)
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c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3580+13A>C (n.3580+13A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
n.627A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.1160-32587A>C (n.1160-32587A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
n.6691A>C
n.3779A>C
1g.196747210A>GCA343987919CFHn.4621A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.*670A>G (n.*670A>G)
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c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
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c.3580+13A>G (n.3580+13A>G)
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c.*3244A>G (n.*3244A>G)
n.627A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
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c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.1160-32587A>G (n.1160-32587A>G)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
n.6691A>G
n.3779A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196747210A>TCA343987920CFHn.4621A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3580+13A>T (n.3580+13A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
n.627A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.1160-32587A>T (n.1160-32587A>T)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
n.6691A>T
n.3779A>T
1g.196747211A>CCA343987926CFHn.4622A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.3573A>C (p.Glu1191Asp)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.3580+14A>C (n.3580+14A>C)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.*3245A>C (n.*3245A>C)
n.628A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.3588A>C (p.Glu1196Asp)
c.3522A>C (p.Glu1174Asp)
c.*3112A>C (n.*3112A>C)
c.1160-32586A>C (n.1160-32586A>C)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
n.6692A>C
n.3780A>C
1g.196747211A>GCA422663564CFHn.4622A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.3573A>G (p.Glu1191=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.3417A>G (p.Glu1139=)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.3580+14A>G (n.3580+14A>G)
c.1602A>G (p.Glu534=)
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n.628A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.3588A>G (p.Glu1196=)
c.3522A>G (p.Glu1174=)
c.*3112A>G (n.*3112A>G)
c.1160-32586A>G (n.1160-32586A>G)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
n.6692A>G
n.3780A>G
1g.196747211A>TCA343987928CFHn.4622A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.3573A>T (p.Glu1191Asp)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.3580+14A>T (n.3580+14A>T)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.*3245A>T (n.*3245A>T)
n.628A>T
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.3588A>T (p.Glu1196Asp)
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.*3112A>T (n.*3112A>T)
c.1160-32586A>T (n.1160-32586A>T)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
n.6692A>T
n.3780A>T
1g.196747212T>ACA343987932CFHn.4623T>A
c.3421T>A (p.Phe1141Ile)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
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c.*1722T>A (n.*1722T>A)
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c.3580+15T>A (n.3580+15T>A)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
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n.629T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
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c.3523T>A (p.Phe1175Ile)
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c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
n.6693T>A
n.3781T>A
1g.196747212T>CCA343987933CFHn.4623T>C
c.3421T>C (p.Phe1141Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.3580+15T>C (n.3580+15T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.*3246T>C (n.*3246T>C)
n.629T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
c.1160-32585T>C (n.1160-32585T>C)
c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
n.6693T>C
n.3781T>C
1g.196747212T>GCA343987934CFHn.4623T>G
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.3580+15T>G (n.3580+15T>G)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.*3246T>G (n.*3246T>G)
n.629T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.3589T>G (p.Phe1197Val)
c.3523T>G (p.Phe1175Val)
c.*3113T>G (n.*3113T>G)
c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G)
c.3595T>G (p.Phe1199Val)
n.6693T>G
n.3781T>G
1g.196747213T>ACA343987935CFHn.4624T>A
c.3422T>A (p.Phe1141Tyr)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
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c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.3580+16T>A (n.3580+16T>A)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.630T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.*3114T>A (n.*3114T>A)
c.1160-32584T>A (n.1160-32584T>A)
c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
n.6694T>A
n.3782T>A
1g.196747213T>CCA343987938CFHn.4624T>C
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.3580+16T>C (n.3580+16T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.630T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.*3114T>C (n.*3114T>C)
c.1160-32584T>C (n.1160-32584T>C)
c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
n.6694T>C
n.3782T>C
1g.196747213T>GCA343987943CFHn.4624T>G
c.3422T>G (p.Phe1141Cys)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.3580+16T>G (n.3580+16T>G)
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c.*3247T>G (n.*3247T>G)
n.630T>G
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
c.*3114T>G (n.*3114T>G)
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c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
n.6694T>G
n.3782T>G
1g.196747214T>ACA343987946CFHn.4625T>A
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c.3576T>A (p.Phe1192Leu)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.3420T>A (p.Phe1140Leu)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.3408T>A (p.Phe1136Leu)
c.3580+17T>A (n.3580+17T>A)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
n.631T>A
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
c.3525T>A (p.Phe1175Leu)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.1160-32583T>A (n.1160-32583T>A)
c.3597T>A (p.Phe1199Leu)
n.6695T>A
n.3783T>A
1g.196747214T>CCA422663568CFHn.4625T>C
c.3423T>C (p.Phe1141=)
c.3576T>C (p.Phe1192=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.3420T>C (p.Phe1140=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.3408T>C (p.Phe1136=)
c.3580+17T>C (n.3580+17T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.631T>C
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.3525T>C (p.Phe1175=)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C)
c.3597T>C (p.Phe1199=)
n.6695T>C
n.3783T>C
1g.196747214T>GCA343987952CFHn.4625T>G
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c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.3420T>G (p.Phe1140Leu)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.3408T>G (p.Phe1136Leu)
c.3580+17T>G (n.3580+17T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
n.631T>G
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.3591T>G (p.Phe1197Leu)
c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
c.1160-32583T>G (n.1160-32583T>G)
c.3597T>G (p.Phe1199Leu)
n.6695T>G
n.3783T>G
1g.196747215G>ACA343987956CFHn.4626G>A
c.3424G>A (p.Val1142Met)
c.3577G>A (p.Val1193Met)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.3421G>A (p.Val1141Met)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.3580+18G>A (n.3580+18G>A)
c.1606G>A (p.Val536Met)
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
n.632G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.3592G>A (p.Val1198Met)
c.3526G>A (p.Val1176Met)
c.*3116G>A (n.*3116G>A)
c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A)
c.3598G>A (p.Val1200Met)
n.6696G>A
n.3784G>A
 dbSNP
1g.196747215G>CCA343987959CFHn.4626G>C
c.3424G>C (p.Val1142Leu)
c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3580+18G>C (n.3580+18G>C)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
n.632G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
c.1160-32582G>C (n.1160-32582G>C)
c.3598G>C (p.Val1200Leu)
n.6696G>C
n.3784G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747215G=CA1217770768CFHn.4626G=
c.3424G= (p.Val1142=)
c.3577G= (p.Val1193=)
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c.3421G= (p.Val1141=)
c.*1725G= (n.*1725G=)
c.3409G= (p.Val1137=)
c.3580+18G= (n.3580+18G=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.*3249G= (n.*3249G=)
n.632G=
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.3592G= (p.Val1198=)
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n.6696G=
n.3784G=
1g.196747215G>TCA343987962CFHn.4626G>T
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c.3577G>T (p.Val1193Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.3421G>T (p.Val1141Leu)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.3580+18G>T (n.3580+18G>T)
c.1606G>T (p.Val536Leu)
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
n.632G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.3592G>T (p.Val1198Leu)
c.3526G>T (p.Val1176Leu)
c.*3116G>T (n.*3116G>T)
c.1160-32582G>T (n.1160-32582G>T)
c.3598G>T (p.Val1200Leu)
n.6696G>T
n.3784G>T
 dbSNP
1g.196747216T>ACA343987967CFHn.4627T>A
c.3425T>A (p.Val1142Glu)
c.3578T>A (p.Val1193Glu)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.3422T>A (p.Val1141Glu)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.3580+19T>A (n.3580+19T>A)
c.1607T>A (p.Val536Glu)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
n.633T>A
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.3593T>A (p.Val1198Glu)
c.3527T>A (p.Val1176Glu)
c.*3117T>A (n.*3117T>A)
c.1160-32581T>A (n.1160-32581T>A)
c.3599T>A (p.Val1200Glu)
n.6697T>A
n.3785T>A
1g.196747216T>CCA343987970CFHn.4627T>C
c.3425T>C (p.Val1142Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3580+19T>C (n.3580+19T>C)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
n.633T>C
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C)
c.3599T>C (p.Val1200Ala)
n.6697T>C
n.3785T>C
1g.196747216T>GCA343987971CFHn.4627T>G
c.3425T>G (p.Val1142Gly)
c.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3580+19T>G (n.3580+19T>G)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
n.633T>G
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.*3117T>G (n.*3117T>G)
c.1160-32581T>G (n.1160-32581T>G)
c.3599T>G (p.Val1200Gly)
n.6697T>G
n.3785T>G
1g.196747217G>ACA1305985CFHn.4628G>A
c.3426G>A (p.Val1142=)
c.3579G>A (p.Val1193=)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.3423G>A (p.Val1141=)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.3580+20G>A (n.3580+20G>A)
c.1608G>A (p.Val536=)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
n.634G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.3594G>A (p.Val1198=)
c.3528G>A (p.Val1176=)
c.*3118G>A (n.*3118G>A)
c.1160-32580G>A (n.1160-32580G>A)
c.3600G>A (p.Val1200=)
n.6698G>A
n.3786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747217G>CCA422663570CFHn.4628G>C
c.3426G>C (p.Val1142=)
c.3579G>C (p.Val1193=)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.3423G>C (p.Val1141=)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.3580+20G>C (n.3580+20G>C)
c.1608G>C (p.Val536=)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
n.634G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.3594G>C (p.Val1198=)
c.3528G>C (p.Val1176=)
c.*3118G>C (n.*3118G>C)
c.1160-32580G>C (n.1160-32580G>C)
c.3600G>C (p.Val1200=)
n.6698G>C
n.3786G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747217G=CA1217770769CFHn.4628G=
c.3426G= (p.Val1142=)
c.3579G= (p.Val1193=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.3423G= (p.Val1141=)
c.*1727G= (n.*1727G=)
c.3411G= (p.Val1137=)
c.3580+20G= (n.3580+20G=)
c.1608G= (p.Val536=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
n.634G=
c.*1882G= (n.*1882G=)
c.3594G= (p.Val1198=)
c.3528G= (p.Val1176=)
c.*3118G= (n.*3118G=)
c.1160-32580G= (n.1160-32580G=)
c.3600G= (p.Val1200=)
n.6698G=
n.3786G=
1g.196747217G>TCA422663572CFHn.4628G>T
c.3426G>T (p.Val1142=)
c.3579G>T (p.Val1193=)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.3423G>T (p.Val1141=)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.3580+20G>T (n.3580+20G>T)
c.1608G>T (p.Val536=)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
n.634G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.3594G>T (p.Val1198=)
c.3528G>T (p.Val1176=)
c.*3118G>T (n.*3118G>T)
c.1160-32580G>T (n.1160-32580G>T)
c.3600G>T (p.Val1200=)
n.6698G>T
n.3786G>T
1g.196747218T>ACA343987974CFHn.4629T>A
c.3427T>A (p.Cys1143Ser)
c.3580T>A (p.Cys1194Ser)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.3424T>A (p.Cys1142Ser)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.3412T>A (p.Cys1138Ser)
c.3580+21T>A (n.3580+21T>A)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.*3252T>A (n.*3252T>A)
n.635T>A
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.3595T>A (p.Cys1199Ser)
c.3529T>A (p.Cys1177Ser)
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
c.1160-32579T>A (n.1160-32579T>A)
c.3601T>A (p.Cys1201Ser)
n.6699T>A
n.3787T>A
1g.196747218T>CCA343987977CFHn.4629T>C
c.3427T>C (p.Cys1143Arg)
c.3580T>C (p.Cys1194Arg)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.3424T>C (p.Cys1142Arg)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.3412T>C (p.Cys1138Arg)
c.3580+21T>C (n.3580+21T>C)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.*3252T>C (n.*3252T>C)
n.635T>C
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.3595T>C (p.Cys1199Arg)
c.3529T>C (p.Cys1177Arg)
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
c.1160-32579T>C (n.1160-32579T>C)
c.3601T>C (p.Cys1201Arg)
n.6699T>C
n.3787T>C
1g.196747218T>GCA343987980CFHn.4629T>G
c.3427T>G (p.Cys1143Gly)
c.3580T>G (p.Cys1194Gly)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.3424T>G (p.Cys1142Gly)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.3412T>G (p.Cys1138Gly)
c.3580+21T>G (n.3580+21T>G)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.*3252T>G (n.*3252T>G)
n.635T>G
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.3595T>G (p.Cys1199Gly)
c.3529T>G (p.Cys1177Gly)
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
c.1160-32579T>G (n.1160-32579T>G)
c.3601T>G (p.Cys1201Gly)
n.6699T>G
n.3787T>G
1g.196747219G>ACA343987986CFHn.4630G>A
c.3428G>A (p.Cys1143Tyr)
c.3581G>A (p.Cys1194Tyr)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.3425G>A (p.Cys1142Tyr)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.3413G>A (p.Cys1138Tyr)
c.3580+22G>A (n.3580+22G>A)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.*3253G>A (n.*3253G>A)
n.636G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.3596G>A (p.Cys1199Tyr)
c.3530G>A (p.Cys1177Tyr)
c.*3120G>A (n.*3120G>A)
c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A)
c.3602G>A (p.Cys1201Tyr)
n.6700G>A
n.3788G>A
1g.196747219G>CCA343987989CFHn.4630G>C
c.3428G>C (p.Cys1143Ser)
c.3581G>C (p.Cys1194Ser)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.3425G>C (p.Cys1142Ser)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.3413G>C (p.Cys1138Ser)
c.3580+22G>C (n.3580+22G>C)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.*3253G>C (n.*3253G>C)
n.636G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.3596G>C (p.Cys1199Ser)
c.3530G>C (p.Cys1177Ser)
c.*3120G>C (n.*3120G>C)
c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C)
c.3602G>C (p.Cys1201Ser)
n.6700G>C
n.3788G>C
1g.196747219G>TCA343987992CFHn.4630G>T
c.3428G>T (p.Cys1143Phe)
c.3581G>T (p.Cys1194Phe)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.3425G>T (p.Cys1142Phe)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.3413G>T (p.Cys1138Phe)
c.3580+22G>T (n.3580+22G>T)
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.*3253G>T (n.*3253G>T)
n.636G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.3596G>T (p.Cys1199Phe)
c.3530G>T (p.Cys1177Phe)
c.*3120G>T (n.*3120G>T)
c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T)
c.3602G>T (p.Cys1201Phe)
n.6700G>T
n.3788G>T
 gnomAD v4
1g.196747220T>ACA343987998CFHn.4631T>A
c.3429T>A (p.Cys1143Ter)
c.3582T>A (p.Cys1194Ter)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.3426T>A (p.Cys1142Ter)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.3414T>A (p.Cys1138Ter)
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c.*3254T>A (n.*3254T>A)
n.637T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.3597T>A (p.Cys1199Ter)
c.3531T>A (p.Cys1177Ter)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
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c.3603T>A (p.Cys1201Ter)
n.6701T>A
n.3789T>A
1g.196747220T>CCA422663575CFHn.4631T>C
c.3429T>C (p.Cys1143=)
c.3582T>C (p.Cys1194=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.3426T>C (p.Cys1142=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.3414T>C (p.Cys1138=)
c.3580+23T>C (n.3580+23T>C)
c.1611T>C (p.Cys537=)
c.*3254T>C (n.*3254T>C)
n.637T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.3597T>C (p.Cys1199=)
c.3531T>C (p.Cys1177=)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C)
c.3603T>C (p.Cys1201=)
n.6701T>C
n.3789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747220T>GCA343987995CFHn.4631T>G
c.3429T>G (p.Cys1143Trp)
c.3582T>G (p.Cys1194Trp)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.3426T>G (p.Cys1142Trp)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.3414T>G (p.Cys1138Trp)
c.3580+23T>G (n.3580+23T>G)
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.*3254T>G (n.*3254T>G)
n.637T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.3597T>G (p.Cys1199Trp)
c.3531T>G (p.Cys1177Trp)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G)
c.3603T>G (p.Cys1201Trp)
n.6701T>G
n.3789T>G
1g.196747220T=CA1217770770CFHn.4631T=
c.3429T= (p.Cys1143=)
c.3582T= (p.Cys1194=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.*1967T= (n.*1967T=)
c.3426T= (p.Cys1142=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.3414T= (p.Cys1138=)
c.3580+23T= (n.3580+23T=)
c.1611T= (p.Cys537=)
c.*3254T= (n.*3254T=)
n.637T=
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.3597T= (p.Cys1199=)
c.3531T= (p.Cys1177=)
c.*3121T= (n.*3121T=)
c.1160-32577T= (n.1160-32577T=)
c.3603T= (p.Cys1201=)
n.6701T=
n.3789T=
1g.196747221A=CA1217770771CFHn.4632A=
c.3430A= (p.Lys1144=)
c.3583A= (p.Lys1195=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*1968A= (n.*1968A=)
c.3427A= (p.Lys1143=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.3415A= (p.Lys1139=)
c.3580+24A= (n.3580+24A=)
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n.638A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.3598A= (p.Lys1200=)
c.3532A= (p.Lys1178=)
c.*3122A= (n.*3122A=)
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c.3604A= (p.Lys1202=)
n.6702A=
n.3790A=
1g.196747221A>CCA343988001CFHn.4632A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.3580+24A>C (n.3580+24A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
n.638A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.3598A>C (p.Lys1200Gln)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C)
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.6702A>C
n.3790A>C
1g.196747221A>GCA343988002CFHn.4632A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.3580+24A>G (n.3580+24A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
n.638A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.3598A>G (p.Lys1200Glu)
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G)
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.6702A>G
n.3790A>G
 dbSNP
1g.196747221A>TCA343988003CFHn.4632A>T
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.3427A>T (p.Lys1143Ter)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.3580+24A>T (n.3580+24A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
n.638A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.3598A>T (p.Lys1200Ter)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T)
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.6702A>T
n.3790A>T
1g.196747222A>CCA343988004CFHn.4633A>C
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.3428A>C (p.Lys1143Thr)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.3580+25A>C (n.3580+25A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*3256A>C (n.*3256A>C)
n.639A>C
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.3599A>C (p.Lys1200Thr)
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C)
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.6703A>C
n.3791A>C
1g.196747222A>GCA343988005CFHn.4633A>G
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.3428A>G (p.Lys1143Arg)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
c.3580+25A>G (n.3580+25A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*3256A>G (n.*3256A>G)
n.639A>G
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.3599A>G (p.Lys1200Arg)
c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G)
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.6703A>G
n.3791A>G
1g.196747222A>TCA343988006CFHn.4633A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Ile)
c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.3428A>T (p.Lys1143Ile)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
c.3580+25A>T (n.3580+25A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.*3256A>T (n.*3256A>T)
n.639A>T
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.3599A>T (p.Lys1200Ile)
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T)
c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.6703A>T
n.3791A>T
 COSMIC
1g.196747223A=CA1142180932CFHn.4634A=
c.3432A= (p.Lys1144=)
c.3585A= (p.Lys1195=)
c.*683A= (n.*683A=)
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c.3429A= (p.Lys1143=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.3417A= (p.Lys1139=)
c.3580+26A= (n.3580+26A=)
c.1614A= (p.Lys538=)
c.*3257A= (n.*3257A=)
n.640A=
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.3600A= (p.Lys1200=)
c.3534A= (p.Lys1178=)
c.*3124A= (n.*3124A=)
c.1160-32574A= (n.1160-32574A=)
c.3606A= (p.Lys1202=)
n.6704A=
n.3792A=
1g.196747223A>CCA35816171CFHn.4634A>C
c.3432A>C (p.Lys1144Asn)
c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.3429A>C (p.Lys1143Asn)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
c.3580+26A>C (n.3580+26A>C)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.*3257A>C (n.*3257A>C)
n.640A>C
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.3600A>C (p.Lys1200Asn)
c.3534A>C (p.Lys1178Asn)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C)
c.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.6704A>C
n.3792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747223A>GCA422663578CFHn.4634A>G
c.3432A>G (p.Lys1144=)
c.3585A>G (p.Lys1195=)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.3429A>G (p.Lys1143=)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.3417A>G (p.Lys1139=)
c.3580+26A>G (n.3580+26A>G)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.*3257A>G (n.*3257A>G)
n.640A>G
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.3600A>G (p.Lys1200=)
c.3534A>G (p.Lys1178=)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G)
c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.6704A>G
n.3792A>G
1g.196747223A>TCA343988010CFHn.4634A>T
c.3432A>T (p.Lys1144Asn)
c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.3429A>T (p.Lys1143Asn)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.3580+26A>T (n.3580+26A>T)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.*3257A>T (n.*3257A>T)
n.640A>T
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.3600A>T (p.Lys1200Asn)
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T)
c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.6704A>T
n.3792A>T
1g.196747224C>ACA422663580CFHn.4635C>A
c.3433C>A (p.Arg1145=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.3430C>A (p.Arg1144=)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.3580+27C>A (n.3580+27C>A)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
n.641C>A
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.3601C>A (p.Arg1201=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A)
c.3607C>A (p.Arg1203=)
n.6705C>A
n.3793C>A
1g.196747224C=CA1142048909CFHn.4635C=
c.3433C= (p.Arg1145=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*1971C= (n.*1971C=)
c.3430C= (p.Arg1144=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.3418C= (p.Arg1140=)
c.3580+27C= (n.3580+27C=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.*3258C= (n.*3258C=)
n.641C=
c.*1889C= (n.*1889C=)
c.3601C= (p.Arg1201=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.*3125C= (n.*3125C=)
c.1160-32573C= (n.1160-32573C=)
c.3607C= (p.Arg1203=)
n.6705C=
n.3793C=
1g.196747224C>GCA1305987CFHn.4635C>G
c.3433C>G (p.Arg1145Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.3430C>G (p.Arg1144Gly)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.3418C>G (p.Arg1140Gly)
c.3580+27C>G (n.3580+27C>G)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
n.641C>G
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
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c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
n.6705C>G
n.3793C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747224C>TCA1305986CFHn.4635C>T
c.3433C>T (p.Arg1145Trp)
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.3430C>T (p.Arg1144Trp)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.3418C>T (p.Arg1140Trp)
c.3580+27C>T (n.3580+27C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
n.641C>T
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.3601C>T (p.Arg1201Trp)
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T)
c.3607C>T (p.Arg1203Trp)
n.6705C>T
n.3793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747225G>ACA343988018CFHn.4636G>A
c.3434G>A (p.Arg1145Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.3431G>A (p.Arg1144Gln)
c.*1735G>A (n.*1735G>A)
c.3419G>A (p.Arg1140Gln)
c.3580+28G>A (n.3580+28G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
n.642G>A
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.3602G>A (p.Arg1201Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
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c.3608G>A (p.Arg1203Gln)
n.6706G>A
n.3794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747225G>CCA343988021CFHn.4636G>C
c.3434G>C (p.Arg1145Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.3431G>C (p.Arg1144Pro)
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
c.3580+28G>C (n.3580+28G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
n.642G>C
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.3602G>C (p.Arg1201Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.*3126G>C (n.*3126G>C)
c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C)
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
n.6706G>C
n.3794G>C
1g.196747225G=CA1217770772CFHn.4636G=
c.3434G= (p.Arg1145=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
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c.*1735G= (n.*1735G=)
c.3419G= (p.Arg1140=)
c.3580+28G= (n.3580+28G=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.*3259G= (n.*3259G=)
n.642G=
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.3602G= (p.Arg1201=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.*3126G= (n.*3126G=)
c.1160-32572G= (n.1160-32572G=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
n.6706G=
n.3794G=
1g.196747225G>TCA343988024CFHn.4636G>T
c.3434G>T (p.Arg1145Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.3431G>T (p.Arg1144Leu)
c.*1735G>T (n.*1735G>T)
c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.3580+28G>T (n.3580+28G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
n.642G>T
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
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c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
n.6706G>T
n.3794G>T
1g.196747226G>ACA422663584CFHn.4637G>A
c.3435G>A (p.Arg1145=)
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.3432G>A (p.Arg1144=)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.3420G>A (p.Arg1140=)
c.3580+29G>A (n.3580+29G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
n.643G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.3603G>A (p.Arg1201=)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.*3127G>A (n.*3127G>A)
c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A)
c.3609G>A (p.Arg1203=)
n.6707G>A
n.3795G>A
1g.196747226G>CCA422663581CFHn.4637G>C
c.3435G>C (p.Arg1145=)
c.3588G>C (p.Arg1196=)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.3432G>C (p.Arg1144=)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.3420G>C (p.Arg1140=)
c.3580+29G>C (n.3580+29G>C)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
n.643G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.3603G>C (p.Arg1201=)
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C)
c.3609G>C (p.Arg1203=)
n.6707G>C
n.3795G>C
 dbSNP COSMIC
1g.196747226G=CA1140725258CFHn.4637G=
c.3435G= (p.Arg1145=)
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.*686G= (n.*686G=)
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c.3432G= (p.Arg1144=)
c.*1736G= (n.*1736G=)
c.3420G= (p.Arg1140=)
c.3580+29G= (n.3580+29G=)
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n.643G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
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c.*3127G= (n.*3127G=)
c.1160-32571G= (n.1160-32571G=)
c.3609G= (p.Arg1203=)
n.6707G=
n.3795G=
1g.196747226G>TCA1305988CFHn.4637G>T
c.3435G>T (p.Arg1145=)
c.3588G>T (p.Arg1196=)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.3432G>T (p.Arg1144=)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.3420G>T (p.Arg1140=)
c.3580+29G>T (n.3580+29G>T)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
n.643G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.3603G>T (p.Arg1201=)
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T)
c.3609G>T (p.Arg1203=)
n.6707G>T
n.3795G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747227G>ACA343988041CFHn.4638G>A
c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.3421G>A (p.Gly1141Arg)
c.3580+30G>A (n.3580+30G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.*3261G>A (n.*3261G>A)
n.644G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
c.3538G>A (p.Gly1180Arg)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.1160-32570G>A (n.1160-32570G>A)
c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
n.6708G>A
n.3796G>A
 gnomAD v4
1g.196747227G>CCA343988038CFHn.4638G>C
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.3580+30G>C (n.3580+30G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.*3261G>C (n.*3261G>C)
n.644G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.1160-32570G>C (n.1160-32570G>C)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
n.6708G>C
n.3796G>C
1g.196747227G=CA1217770773CFHn.4638G=
c.3436G= (p.Gly1146=)
c.3589G= (p.Gly1197=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.3433G= (p.Gly1145=)
c.*1737G= (n.*1737G=)
c.3421G= (p.Gly1141=)
c.3580+30G= (n.3580+30G=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.*3261G= (n.*3261G=)
n.644G=
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.3604G= (p.Gly1202=)
c.3538G= (p.Gly1180=)
c.*3128G= (n.*3128G=)
c.1160-32570G= (n.1160-32570G=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
n.6708G=
n.3796G=
1g.196747227G>TCA343988034CFHn.4638G>T
c.3436G>T (p.Gly1146Ter)
c.3589G>T (p.Gly1197Ter)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.3433G>T (p.Gly1145Ter)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.3421G>T (p.Gly1141Ter)
c.3580+30G>T (n.3580+30G>T)
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
n.644G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.3604G>T (p.Gly1202Ter)
c.3538G>T (p.Gly1180Ter)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
n.6708G>T
n.3796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747228G>ACA343988045CFHn.4639G>A
c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.3422G>A (p.Gly1141Glu)
c.3580+31G>A (n.3580+31G>A)
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.*3262G>A (n.*3262G>A)
n.645G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.3605G>A (p.Gly1202Glu)
c.3539G>A (p.Gly1180Glu)
c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.1160-32569G>A (n.1160-32569G>A)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
n.6709G>A
n.3797G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747228G>CCA343988047CFHn.4639G>C
c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.3580+31G>C (n.3580+31G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
n.645G>C
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.1160-32569G>C (n.1160-32569G>C)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
n.6709G>C
n.3797G>C
1g.196747228G>TCA343988049CFHn.4639G>T
c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.3580+31G>T (n.3580+31G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.*3262G>T (n.*3262G>T)
n.645G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.1160-32569G>T (n.1160-32569G>T)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
n.6709G>T
n.3797G>T
1g.196747229A=CA1217770774CFHn.4640A=
c.3438A= (p.Gly1146=)
c.3591A= (p.Gly1197=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.*1976A= (n.*1976A=)
c.3435A= (p.Gly1145=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.3423A= (p.Gly1141=)
c.3580+32A= (n.3580+32A=)
c.1620A= (p.Gly540=)
c.*3263A= (n.*3263A=)
n.646A=
c.*1894A= (n.*1894A=)
c.3606A= (p.Gly1202=)
c.3540A= (p.Gly1180=)
c.*3130A= (n.*3130A=)
c.1160-32568A= (n.1160-32568A=)
c.3612A= (p.Gly1204=)
n.6710A=
n.3798A=
1g.196747229A>CCA422663586CFHn.4640A>C
c.3438A>C (p.Gly1146=)
c.3591A>C (p.Gly1197=)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.3435A>C (p.Gly1145=)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.3423A>C (p.Gly1141=)
c.3580+32A>C (n.3580+32A>C)
c.1620A>C (p.Gly540=)
c.*3263A>C (n.*3263A>C)
n.646A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
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c.*3130A>C (n.*3130A>C)
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c.3612A>C (p.Gly1204=)
n.6710A>C
n.3798A>C
1g.196747229A>GCA422663588CFHn.4640A>G
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n.6710A>G
n.3798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747229A>TCA422663590CFHn.4640A>T
c.3438A>T (p.Gly1146=)
c.3591A>T (p.Gly1197=)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.3435A>T (p.Gly1145=)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.3423A>T (p.Gly1141=)
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c.1620A>T (p.Gly540=)
c.*3263A>T (n.*3263A>T)
n.646A>T
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.3606A>T (p.Gly1202=)
c.3540A>T (p.Gly1180=)
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c.3612A>T (p.Gly1204=)
n.6710A>T
n.3798A>T
1g.196747230T>ACA343988053CFHn.4641T>A
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n.647T>A
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n.6711T>A
n.3799T>A
1g.196747230T>CCA1305989CFHn.4641T>C
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c.3592T>C (p.Tyr1198His)
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c.3436T>C (p.Tyr1146His)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
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c.3580+33T>C (n.3580+33T>C)
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n.647T>C
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.3607T>C (p.Tyr1203His)
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c.*3131T>C (n.*3131T>C)
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n.6711T>C
n.3799T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747230T>GCA343988059CFHn.4641T>G
c.3439T>G (p.Tyr1147Asp)
c.3592T>G (p.Tyr1198Asp)
c.*690T>G (n.*690T>G)
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c.*1740T>G (n.*1740T>G)
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c.3613T>G (p.Tyr1205Asp)
n.6711T>G
n.3799T>G
1g.196747230T=CA1217770775CFHn.4641T=
c.3439T= (p.Tyr1147=)
c.3592T= (p.Tyr1198=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*1977T= (n.*1977T=)
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c.*1740T= (n.*1740T=)
c.3424T= (p.Tyr1142=)
c.3580+33T= (n.3580+33T=)
c.1621T= (p.Tyr541=)
c.*3264T= (n.*3264T=)
n.647T=
c.*1895T= (n.*1895T=)
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c.*3131T= (n.*3131T=)
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c.3613T= (p.Tyr1205=)
n.6711T=
n.3799T=
1g.196747231A>CCA343988060CFHn.4642A>C
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c.*1741A>C (n.*1741A>C)
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c.*3265A>C (n.*3265A>C)
n.648A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.3608A>C (p.Tyr1203Ser)
c.3542A>C (p.Tyr1181Ser)
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c.3614A>C (p.Tyr1205Ser)
n.6712A>C
n.3800A>C
1g.196747231A>GCA343988061CFHn.4642A>G
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c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
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c.*1741A>G (n.*1741A>G)
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n.648A>G
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
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c.*3132A>G (n.*3132A>G)
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n.6712A>G
n.3800A>G
1g.196747231A>TCA343988062CFHn.4642A>T
c.3440A>T (p.Tyr1147Phe)
c.3593A>T (p.Tyr1198Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.3437A>T (p.Tyr1146Phe)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.3425A>T (p.Tyr1142Phe)
c.3580+34A>T (n.3580+34A>T)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
n.648A>T
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.3608A>T (p.Tyr1203Phe)
c.3542A>T (p.Tyr1181Phe)
c.*3132A>T (n.*3132A>T)
c.1160-32566A>T (n.1160-32566A>T)
c.3614A>T (p.Tyr1205Phe)
n.6712A>T
n.3800A>T
1g.196747234_196747243dupCA729697392CFHn.4645_4654dup
c.3443_3452dup (p.Arg1152SerfsTer?)
c.3596_3605dup (p.Arg1203SerfsTer?)
c.*694_*703dup (n.*694_*703dup)
c.*1981_*1990dup (n.*1981_*1990dup)
c.3440_3449dup (p.Arg1151SerfsTer?)
c.*1744_*1753dup (n.*1744_*1753dup)
c.3428_3437dup (p.Arg1147SerfsTer?)
c.3580+37_3580+46dup (n.3580+37_3580+46dup)
c.1625_1634dup (p.Arg546SerfsTer?)
c.*3268_*3277dup (n.*3268_*3277dup)
n.651_660dup
c.*1899_*1908dup (n.*1899_*1908dup)
c.3611_3620dup (p.Arg1208SerfsTer?)
c.3545_3554dup (p.Arg1186SerfsTer?)
c.*3135_*3144dup (n.*3135_*3144dup)
c.1160-32563_1160-32554dup (n.1160-32563_1160-32554dup)
c.3617_3626dup (p.Arg1210SerfsTer?)
n.6715_6724dup
n.3803_3812dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747232T>ACA343988063CFHn.4643T>A
c.3441T>A (p.Tyr1147Ter)
c.3594T>A (p.Tyr1198Ter)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.3438T>A (p.Tyr1146Ter)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.3426T>A (p.Tyr1142Ter)
c.3580+35T>A (n.3580+35T>A)
c.1623T>A (p.Tyr541Ter)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
n.649T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.3609T>A (p.Tyr1203Ter)
c.3543T>A (p.Tyr1181Ter)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.1160-32565T>A (n.1160-32565T>A)
c.3615T>A (p.Tyr1205Ter)
n.6713T>A
n.3801T>A
1g.196747232T>CCA422663592CFHn.4643T>C
c.3441T>C (p.Tyr1147=)
c.3594T>C (p.Tyr1198=)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.3438T>C (p.Tyr1146=)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.3426T>C (p.Tyr1142=)
c.3580+35T>C (n.3580+35T>C)
c.1623T>C (p.Tyr541=)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
n.649T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.3609T>C (p.Tyr1203=)
c.3543T>C (p.Tyr1181=)
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
c.1160-32565T>C (n.1160-32565T>C)
c.3615T>C (p.Tyr1205=)
n.6713T>C
n.3801T>C
 dbSNP
1g.196747232T>GCA343988064CFHn.4643T>G
c.3441T>G (p.Tyr1147Ter)
c.3594T>G (p.Tyr1198Ter)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.3438T>G (p.Tyr1146Ter)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.3426T>G (p.Tyr1142Ter)
c.3580+35T>G (n.3580+35T>G)
c.1623T>G (p.Tyr541Ter)
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
n.649T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.3609T>G (p.Tyr1203Ter)
c.3543T>G (p.Tyr1181Ter)
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
c.1160-32565T>G (n.1160-32565T>G)
c.3615T>G (p.Tyr1205Ter)
n.6713T>G
n.3801T>G
1g.196747232T=CA1217770776CFHn.4643T=
c.3441T= (p.Tyr1147=)
c.3594T= (p.Tyr1198=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*1979T= (n.*1979T=)
c.3438T= (p.Tyr1146=)
c.*1742T= (n.*1742T=)
c.3426T= (p.Tyr1142=)
c.3580+35T= (n.3580+35T=)
c.1623T= (p.Tyr541=)
c.*3266T= (n.*3266T=)
n.649T=
c.*1897T= (n.*1897T=)
c.3609T= (p.Tyr1203=)
c.3543T= (p.Tyr1181=)
c.*3133T= (n.*3133T=)
c.1160-32565T= (n.1160-32565T=)
c.3615T= (p.Tyr1205=)
n.6713T=
n.3801T=
1g.196747233C>ACA343988067CFHn.4644C>A
c.3442C>A (p.Arg1148Ser)
c.3595C>A (p.Arg1199Ser)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
c.3439C>A (p.Arg1147Ser)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.3427C>A (p.Arg1143Ser)
c.3580+36C>A (n.3580+36C>A)
c.1624C>A (p.Arg542Ser)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
n.650C>A
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.3610C>A (p.Arg1204Ser)
c.3544C>A (p.Arg1182Ser)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.1160-32564C>A (n.1160-32564C>A)
c.3616C>A (p.Arg1206Ser)
n.6714C>A
n.3802C>A
 dbSNP
1g.196747233C=CA1217770777CFHn.4644C=
c.3442C= (p.Arg1148=)
c.3595C= (p.Arg1199=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*1980C= (n.*1980C=)
c.3439C= (p.Arg1147=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.3427C= (p.Arg1143=)
c.3580+36C= (n.3580+36C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.*3267C= (n.*3267C=)
n.650C=
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
c.3544C= (p.Arg1182=)
c.*3134C= (n.*3134C=)
c.1160-32564C= (n.1160-32564C=)
c.3616C= (p.Arg1206=)
n.6714C=
n.3802C=
1g.196747233C>GCA343988070CFHn.4644C>G
c.3442C>G (p.Arg1148Gly)
c.3595C>G (p.Arg1199Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
c.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.3427C>G (p.Arg1143Gly)
c.3580+36C>G (n.3580+36C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
n.650C>G
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.1160-32564C>G (n.1160-32564C>G)
c.3616C>G (p.Arg1206Gly)
n.6714C>G
n.3802C>G
1g.196747233C>TCA343988072CFHn.4644C>T
c.3442C>T (p.Arg1148Cys)
c.3595C>T (p.Arg1199Cys)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
c.3439C>T (p.Arg1147Cys)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.3427C>T (p.Arg1143Cys)
c.3580+36C>T (n.3580+36C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
n.650C>T
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.3610C>T (p.Arg1204Cys)
c.3544C>T (p.Arg1182Cys)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.1160-32564C>T (n.1160-32564C>T)
c.3616C>T (p.Arg1206Cys)
n.6714C>T
n.3802C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747234G>ACA35816173CFHn.4645G>A
c.3443G>A (p.Arg1148His)
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n.6715G>A
n.3803G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747234G>CCA343988078CFHn.4645G>C
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n.6715G>C
n.3803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747234G=CA1217770778CFHn.4645G=
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c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.3428G>T (p.Arg1143Leu)
c.3580+37G>T (n.3580+37G>T)
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n.3803G>T
1g.196747235T>ACA422663594CFHn.4646T>A
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n.652T>A
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
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n.6716T>A
n.3804T>A
1g.196747235T>CCA422663596CFHn.4646T>C
c.3444T>C (p.Arg1148=)
c.3597T>C (p.Arg1199=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.3441T>C (p.Arg1147=)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.3429T>C (p.Arg1143=)
c.3580+38T>C (n.3580+38T>C)
c.1626T>C (p.Arg542=)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
n.652T>C
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.3612T>C (p.Arg1204=)
c.3546T>C (p.Arg1182=)
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
c.1160-32562T>C (n.1160-32562T>C)
c.3618T>C (p.Arg1206=)
n.6716T>C
n.3804T>C
1g.196747235T>GCA422663597CFHn.4646T>G
c.3444T>G (p.Arg1148=)
c.3597T>G (p.Arg1199=)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.3441T>G (p.Arg1147=)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.3429T>G (p.Arg1143=)
c.3580+38T>G (n.3580+38T>G)
c.1626T>G (p.Arg542=)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
n.652T>G
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.3612T>G (p.Arg1204=)
c.3546T>G (p.Arg1182=)
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c.3618T>G (p.Arg1206=)
n.6716T>G
n.3804T>G
1g.196747236C>ACA343988087CFHn.4647C>A
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
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c.3442C>A (p.Leu1148Ile)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.3580+39C>A (n.3580+39C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
n.653C>A
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.3613C>A (p.Leu1205Ile)
c.3547C>A (p.Leu1183Ile)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
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c.3619C>A (p.Leu1207Ile)
n.6717C>A
n.3805C>A
 COSMIC
1g.196747236C>GCA343988090CFHn.4647C>G
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
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n.653C>G
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
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c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.1160-32561C>G (n.1160-32561C>G)
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
n.6717C>G
n.3805C>G
1g.196747236C>TCA343988092CFHn.4647C>T
c.3445C>T (p.Leu1149Phe)
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.3442C>T (p.Leu1148Phe)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
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c.3580+39C>T (n.3580+39C>T)
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c.*3270C>T (n.*3270C>T)
n.653C>T
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.3613C>T (p.Leu1205Phe)
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.1160-32561C>T (n.1160-32561C>T)
c.3619C>T (p.Leu1207Phe)
n.6717C>T
n.3805C>T
 gnomAD v4
1g.196747237T>ACA343988097CFHn.4648T>A
c.3446T>A (p.Leu1149His)
c.3599T>A (p.Leu1200His)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.3443T>A (p.Leu1148His)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.3431T>A (p.Leu1144His)
c.3580+40T>A (n.3580+40T>A)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
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c.*1902T>A (n.*1902T>A)
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c.*3138T>A (n.*3138T>A)
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c.3620T>A (p.Leu1207His)
n.6718T>A
n.3806T>A
1g.196747237T>CCA343988101CFHn.4648T>C
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
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c.3580+40T>C (n.3580+40T>C)
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c.*3271T>C (n.*3271T>C)
n.654T>C
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
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c.*3138T>C (n.*3138T>C)
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c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
n.6718T>C
n.3806T>C
1g.196747237T>GCA343988102CFHn.4648T>G
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
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c.*1747T>G (n.*1747T>G)
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c.3580+40T>G (n.3580+40T>G)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
n.654T>G
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
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c.*3138T>G (n.*3138T>G)
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c.3620T>G (p.Leu1207Arg)
n.6718T>G
n.3806T>G
 dbSNP
1g.196747237T=CA1217770779CFHn.4648T=
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c.*1902T= (n.*1902T=)
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c.3548T= (p.Leu1183=)
c.*3138T= (n.*3138T=)
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n.6718T=
n.3806T=
1g.196747238T>ACA422663598CFHn.4649T>A
c.3447T>A (p.Leu1149=)
c.3600T>A (p.Leu1200=)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.3444T>A (p.Leu1148=)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.3432T>A (p.Leu1144=)
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c.1629T>A (p.Leu543=)
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n.655T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
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c.3621T>A (p.Leu1207=)
n.6719T>A
n.3807T>A
1g.196747238T>CCA422663600CFHn.4649T>C
c.3447T>C (p.Leu1149=)
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c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
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c.3432T>C (p.Leu1144=)
c.3580+41T>C (n.3580+41T>C)
c.1629T>C (p.Leu543=)
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n.655T>C
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
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c.3621T>C (p.Leu1207=)
n.6719T>C
n.3807T>C
1g.196747238T>GCA422663599CFHn.4649T>G
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c.*3139T>G (n.*3139T>G)
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n.6719T>G
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1g.196747239T>ACA343988103CFHn.4650T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.3433T>A (p.Ser1145Thr)
c.3580+42T>A (n.3580+42T>A)
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c.*3273T>A (n.*3273T>A)
n.656T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.1160-32558T>A (n.1160-32558T>A)
c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
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n.3808T>A
1g.196747239T>CCA343988104CFHn.4650T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
c.3580+42T>C (n.3580+42T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
n.656T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
c.1160-32558T>C (n.1160-32558T>C)
c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
n.6720T>C
n.3808T>C
1g.196747239T>GCA343988107CFHn.4650T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
c.3580+42T>G (n.3580+42T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
n.656T>G
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.*3140T>G (n.*3140T>G)
c.1160-32558T>G (n.1160-32558T>G)
c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
n.6720T>G
n.3808T>G
1g.196747240C>ACA343988109CFHn.4651C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.3446C>A (p.Ser1149Ter)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.3434C>A (p.Ser1145Ter)
c.3580+43C>A (n.3580+43C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
n.657C>A
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.3617C>A (p.Ser1206Ter)
c.3551C>A (p.Ser1184Ter)
c.*3141C>A (n.*3141C>A)
c.1160-32557C>A (n.1160-32557C>A)
c.3623C>A (p.Ser1208Ter)
n.6721C>A
n.3809C>A
1g.196747240C>GCA343988111CFHn.4651C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Ter)
c.3602C>G (p.Ser1201Ter)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.3446C>G (p.Ser1149Ter)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.3434C>G (p.Ser1145Ter)
c.3580+43C>G (n.3580+43C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
n.657C>G
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.3617C>G (p.Ser1206Ter)
c.3551C>G (p.Ser1184Ter)
c.*3141C>G (n.*3141C>G)
c.1160-32557C>G (n.1160-32557C>G)
c.3623C>G (p.Ser1208Ter)
n.6721C>G
n.3809C>G
1g.196747240C>TCA343988112CFHn.4651C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Leu)
c.3602C>T (p.Ser1201Leu)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.3446C>T (p.Ser1149Leu)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.3434C>T (p.Ser1145Leu)
c.3580+43C>T (n.3580+43C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
n.657C>T
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.3617C>T (p.Ser1206Leu)
c.3551C>T (p.Ser1184Leu)
c.*3141C>T (n.*3141C>T)
c.1160-32557C>T (n.1160-32557C>T)
c.3623C>T (p.Ser1208Leu)
n.6721C>T
n.3809C>T
1g.196747241A=CA1217770780CFHn.4652A=
c.3450A= (p.Ser1150=)
c.3603A= (p.Ser1201=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*1988A= (n.*1988A=)
c.3447A= (p.Ser1149=)
c.*1751A= (n.*1751A=)
c.3435A= (p.Ser1145=)
c.3580+44A= (n.3580+44A=)
c.1632A= (p.Ser544=)
c.*3275A= (n.*3275A=)
n.658A=
c.*1906A= (n.*1906A=)
c.3618A= (p.Ser1206=)
c.3552A= (p.Ser1184=)
c.*3142A= (n.*3142A=)
c.1160-32556A= (n.1160-32556A=)
c.3624A= (p.Ser1208=)
n.6722A=
n.3810A=
1g.196747241A>CCA422663603CFHn.4652A>C
c.3450A>C (p.Ser1150=)
c.3603A>C (p.Ser1201=)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.3447A>C (p.Ser1149=)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.3435A>C (p.Ser1145=)
c.3580+44A>C (n.3580+44A>C)
c.1632A>C (p.Ser544=)
c.*3275A>C (n.*3275A>C)
n.658A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.3618A>C (p.Ser1206=)
c.3552A>C (p.Ser1184=)
c.*3142A>C (n.*3142A>C)
c.1160-32556A>C (n.1160-32556A>C)
c.3624A>C (p.Ser1208=)
n.6722A>C
n.3810A>C
1g.196747241A>GCA1305990CFHn.4652A>G
c.3450A>G (p.Ser1150=)
c.3603A>G (p.Ser1201=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.3447A>G (p.Ser1149=)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.3435A>G (p.Ser1145=)
c.3580+44A>G (n.3580+44A>G)
c.1632A>G (p.Ser544=)
c.*3275A>G (n.*3275A>G)
n.658A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.3618A>G (p.Ser1206=)
c.3552A>G (p.Ser1184=)
c.*3142A>G (n.*3142A>G)
c.1160-32556A>G (n.1160-32556A>G)
c.3624A>G (p.Ser1208=)
n.6722A>G
n.3810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747241A>TCA422663605CFHn.4652A>T
c.3450A>T (p.Ser1150=)
c.3603A>T (p.Ser1201=)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.3447A>T (p.Ser1149=)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.3435A>T (p.Ser1145=)
c.3580+44A>T (n.3580+44A>T)
c.1632A>T (p.Ser544=)
c.*3275A>T (n.*3275A>T)
n.658A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.3618A>T (p.Ser1206=)
c.3552A>T (p.Ser1184=)
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
c.1160-32556A>T (n.1160-32556A>T)
c.3624A>T (p.Ser1208=)
n.6722A>T
n.3810A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747242T>ACA1305991CFHn.4653T>A
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3580+45T>A (n.3580+45T>A)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
n.659T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.3619T>A (p.Ser1207Thr)
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
c.1160-32555T>A (n.1160-32555T>A)
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.6723T>A
n.3811T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747242T>CCA343988115CFHn.4653T>C
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3580+45T>C (n.3580+45T>C)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
n.659T>C
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.3619T>C (p.Ser1207Pro)
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
c.1160-32555T>C (n.1160-32555T>C)
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.6723T>C
n.3811T>C
1g.196747242T>GCA343988113CFHn.4653T>G
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3580+45T>G (n.3580+45T>G)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
n.659T>G
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.3619T>G (p.Ser1207Ala)
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
c.1160-32555T>G (n.1160-32555T>G)
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.6723T>G
n.3811T>G
1g.196747242T=CA1146816996CFHn.4653T=
c.3451T= (p.Ser1151=)
c.3604T= (p.Ser1202=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.3448T= (p.Ser1150=)
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.3436T= (p.Ser1146=)
c.3580+45T= (n.3580+45T=)
c.1633T= (p.Ser545=)
c.*3276T= (n.*3276T=)
n.659T=
c.*1907T= (n.*1907T=)
c.3619T= (p.Ser1207=)
c.3553T= (p.Ser1185=)
c.*3143T= (n.*3143T=)
c.1160-32555T= (n.1160-32555T=)
c.3625T= (p.Ser1209=)
n.6723T=
n.3811T=
1g.196747243C>ACA343988117CFHn.4654C>A
c.3452C>A (p.Ser1151Ter)
c.3605C>A (p.Ser1202Ter)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.3437C>A (p.Ser1146Ter)
c.3580+46C>A (n.3580+46C>A)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.*3277C>A (n.*3277C>A)
n.660C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.3620C>A (p.Ser1207Ter)
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
c.*3144C>A (n.*3144C>A)
c.1160-32554C>A (n.1160-32554C>A)
c.3626C>A (p.Ser1209Ter)
n.6724C>A
n.3812C>A
1g.196747243C>GCA343988118CFHn.4654C>G
c.3452C>G (p.Ser1151Ter)
c.3605C>G (p.Ser1202Ter)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.3449C>G (p.Ser1150Ter)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.3437C>G (p.Ser1146Ter)
c.3580+46C>G (n.3580+46C>G)
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.*3277C>G (n.*3277C>G)
n.660C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.3620C>G (p.Ser1207Ter)
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
c.*3144C>G (n.*3144C>G)
c.1160-32554C>G (n.1160-32554C>G)
c.3626C>G (p.Ser1209Ter)
n.6724C>G
n.3812C>G
 gnomAD v4
1g.196747243C>TCA343988119CFHn.4654C>T
c.3452C>T (p.Ser1151Leu)
c.3605C>T (p.Ser1202Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.3449C>T (p.Ser1150Leu)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.3437C>T (p.Ser1146Leu)
c.3580+46C>T (n.3580+46C>T)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.*3277C>T (n.*3277C>T)
n.660C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.3620C>T (p.Ser1207Leu)
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
c.*3144C>T (n.*3144C>T)
c.1160-32554C>T (n.1160-32554C>T)
c.3626C>T (p.Ser1209Leu)
n.6724C>T
n.3812C>T
1g.196747244A=CA1217770781CFHn.4655A=
c.3453A= (p.Ser1151=)
c.3606A= (p.Ser1202=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.3450A= (p.Ser1150=)
c.*1754A= (n.*1754A=)
c.3438A= (p.Ser1146=)
c.3580+47A= (n.3580+47A=)
c.1635A= (p.Ser545=)
c.*3278A= (n.*3278A=)
n.661A=
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.3621A= (p.Ser1207=)
c.3555A= (p.Ser1185=)
c.*3145A= (n.*3145A=)
c.1160-32553A= (n.1160-32553A=)
c.3627A= (p.Ser1209=)
n.6725A=
n.3813A=
1g.196747244A>CCA422663608CFHn.4655A>C
c.3453A>C (p.Ser1151=)
c.3606A>C (p.Ser1202=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.3450A>C (p.Ser1150=)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.3438A>C (p.Ser1146=)
c.3580+47A>C (n.3580+47A>C)
c.1635A>C (p.Ser545=)
c.*3278A>C (n.*3278A>C)
n.661A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.3621A>C (p.Ser1207=)
c.3555A>C (p.Ser1185=)
c.*3145A>C (n.*3145A>C)
c.1160-32553A>C (n.1160-32553A>C)
c.3627A>C (p.Ser1209=)
n.6725A>C
n.3813A>C
1g.196747244A>GCA422663609CFHn.4655A>G
c.3453A>G (p.Ser1151=)
c.3606A>G (p.Ser1202=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.3450A>G (p.Ser1150=)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.3438A>G (p.Ser1146=)
c.3580+47A>G (n.3580+47A>G)
c.1635A>G (p.Ser545=)
c.*3278A>G (n.*3278A>G)
n.661A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.3621A>G (p.Ser1207=)
c.3555A>G (p.Ser1185=)
c.*3145A>G (n.*3145A>G)
c.1160-32553A>G (n.1160-32553A>G)
c.3627A>G (p.Ser1209=)
n.6725A>G
n.3813A>G
1g.196747244A>TCA1305992CFHn.4655A>T
c.3453A>T (p.Ser1151=)
c.3606A>T (p.Ser1202=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.3450A>T (p.Ser1150=)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.3438A>T (p.Ser1146=)
c.3580+47A>T (n.3580+47A>T)
c.1635A>T (p.Ser545=)
c.*3278A>T (n.*3278A>T)
n.661A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.3621A>T (p.Ser1207=)
c.3555A>T (p.Ser1185=)
c.*3145A>T (n.*3145A>T)
c.1160-32553A>T (n.1160-32553A>T)
c.3627A>T (p.Ser1209=)
n.6725A>T
n.3813A>T
 dbSNP ExAC
1g.196747245C>ACA343988125CFHn.4656C>A
c.3454C>A (p.Arg1152Ser)
c.3607C>A (p.Arg1203Ser)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
c.3451C>A (p.Arg1151Ser)
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
c.3439C>A (p.Arg1147Ser)
c.3580+48C>A (n.3580+48C>A)
c.1636C>A (p.Arg546Ser)
c.*3279C>A (n.*3279C>A)
n.662C>A
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.3622C>A (p.Arg1208Ser)
c.3556C>A (p.Arg1186Ser)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.1160-32552C>A (n.1160-32552C>A)
c.3628C>A (p.Arg1210Ser)
n.6726C>A
n.3814C>A
1g.196747245C=CA1141581325CFHn.4656C=
c.3454C= (p.Arg1152=)
c.3607C= (p.Arg1203=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*1992C= (n.*1992C=)
c.3451C= (p.Arg1151=)
c.*1755C= (n.*1755C=)
c.3439C= (p.Arg1147=)
c.3580+48C= (n.3580+48C=)
c.1636C= (p.Arg546=)
c.*3279C= (n.*3279C=)
n.662C=
c.*1910C= (n.*1910C=)
c.3622C= (p.Arg1208=)
c.3556C= (p.Arg1186=)
c.*3146C= (n.*3146C=)
c.1160-32552C= (n.1160-32552C=)
c.3628C= (p.Arg1210=)
n.6726C=
n.3814C=
1g.196747245C>GCA343988127CFHn.4656C>G
c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
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c.3451C>G (p.Arg1151Gly)
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
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c.3580+48C>G (n.3580+48C>G)
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n.6726C>G
n.3814C>G
1g.196747245C>TCA128563CFHn.4656C>T
c.3454C>T (p.Arg1152Cys)
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c.*1755C>T (n.*1755C>T)
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c.3580+48C>T (n.3580+48C>T)
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n.662C>T
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.3622C>T (p.Arg1208Cys)
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n.6726C>T
n.3814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747246G>ACA343988130CFHn.4657G>A
c.3455G>A (p.Arg1152His)
c.3608G>A (p.Arg1203His)
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c.*1993G>A (n.*1993G>A)
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c.*1756G>A (n.*1756G>A)
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c.*3280G>A (n.*3280G>A)
n.663G>A
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.3623G>A (p.Arg1208His)
c.3557G>A (p.Arg1186His)
c.*3147G>A (n.*3147G>A)
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c.3629G>A (p.Arg1210His)
n.6727G>A
n.3815G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747246G>CCA343988132CFHn.4657G>C
c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
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c.*3280G>C (n.*3280G>C)
n.663G>C
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
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c.*3147G>C (n.*3147G>C)
c.1160-32551G>C (n.1160-32551G>C)
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
n.6727G>C
n.3815G>C
1g.196747246G=CA1217770782CFHn.4657G=
c.3455G= (p.Arg1152=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.*706G= (n.*706G=)
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c.*1756G= (n.*1756G=)
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c.*3280G= (n.*3280G=)
n.663G=
c.*1911G= (n.*1911G=)
c.3623G= (p.Arg1208=)
c.3557G= (p.Arg1186=)
c.*3147G= (n.*3147G=)
c.1160-32551G= (n.1160-32551G=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
n.6727G=
n.3815G=
1g.196747246G>TCA343988133CFHn.4657G>T
c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.3452G>T (p.Arg1151Leu)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.3580+49G>T (n.3580+49G>T)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.*3280G>T (n.*3280G>T)
n.663G>T
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
c.3557G>T (p.Arg1186Leu)
c.*3147G>T (n.*3147G>T)
c.1160-32551G>T (n.1160-32551G>T)
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
n.6727G>T
n.3815G>T
1g.196747247T>ACA422663614CFHn.4658T>A
c.3456T>A (p.Arg1152=)
c.3609T>A (p.Arg1203=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.3453T>A (p.Arg1151=)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.3441T>A (p.Arg1147=)
c.3580+50T>A (n.3580+50T>A)
c.1638T>A (p.Arg546=)
c.*3281T>A (n.*3281T>A)
n.664T>A
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.3624T>A (p.Arg1208=)
c.3558T>A (p.Arg1186=)
c.*3148T>A (n.*3148T>A)
c.1160-32550T>A (n.1160-32550T>A)
c.3630T>A (p.Arg1210=)
n.6728T>A
n.3816T>A
1g.196747247T>CCA422663612CFHn.4658T>C
c.3456T>C (p.Arg1152=)
c.3609T>C (p.Arg1203=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.3453T>C (p.Arg1151=)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.3441T>C (p.Arg1147=)
c.3580+50T>C (n.3580+50T>C)
c.1638T>C (p.Arg546=)
c.*3281T>C (n.*3281T>C)
n.664T>C
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.3624T>C (p.Arg1208=)
c.3558T>C (p.Arg1186=)
c.*3148T>C (n.*3148T>C)
c.1160-32550T>C (n.1160-32550T>C)
c.3630T>C (p.Arg1210=)
n.6728T>C
n.3816T>C
1g.196747247T>GCA422663613CFHn.4658T>G
c.3456T>G (p.Arg1152=)
c.3609T>G (p.Arg1203=)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.3453T>G (p.Arg1151=)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.3441T>G (p.Arg1147=)
c.3580+50T>G (n.3580+50T>G)
c.1638T>G (p.Arg546=)
c.*3281T>G (n.*3281T>G)
n.664T>G
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.3624T>G (p.Arg1208=)
c.3558T>G (p.Arg1186=)
c.*3148T>G (n.*3148T>G)
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c.3630T>G (p.Arg1210=)
n.6728T>G
n.3816T>G
1g.196747248T>ACA343988134CFHn.4659T>A
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.3580+51T>A (n.3580+51T>A)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
n.665T>A
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.1160-32549T>A (n.1160-32549T>A)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
n.6729T>A
n.3817T>A
1g.196747248T>CCA343988135CFHn.4659T>C
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.3580+51T>C (n.3580+51T>C)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
n.665T>C
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.*3149T>C (n.*3149T>C)
c.1160-32549T>C (n.1160-32549T>C)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
n.6729T>C
n.3817T>C
1g.196747248T>GCA343988136CFHn.4659T>G
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.3580+51T>G (n.3580+51T>G)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.665T>G
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
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c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
n.6729T>G
n.3817T>G
 gnomAD v4
1g.196747249C>ACA343988146CFHn.4660C>A
c.3458C>A (p.Ser1153Tyr)
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.3443C>A (p.Ser1148Tyr)
c.3580+52C>A (n.3580+52C>A)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.*3283C>A (n.*3283C>A)
n.666C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
c.1160-32548C>A (n.1160-32548C>A)
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
n.6730C>A
n.3818C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747249C=CA1217770783CFHn.4660C=
c.3458C= (p.Ser1153=)
c.3611C= (p.Ser1204=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.3455C= (p.Ser1152=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.3443C= (p.Ser1148=)
c.3580+52C= (n.3580+52C=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.*3283C= (n.*3283C=)
n.666C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
c.3626C= (p.Ser1209=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.*3150C= (n.*3150C=)
c.1160-32548C= (n.1160-32548C=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
n.6730C=
n.3818C=
1g.196747249C>GCA343988147CFHn.4660C>G
c.3458C>G (p.Ser1153Cys)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.3443C>G (p.Ser1148Cys)
c.3580+52C>G (n.3580+52C>G)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.*3283C>G (n.*3283C>G)
n.666C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.3626C>G (p.Ser1209Cys)
c.3560C>G (p.Ser1187Cys)
c.*3150C>G (n.*3150C>G)
c.1160-32548C>G (n.1160-32548C>G)
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
n.6730C>G
n.3818C>G
1g.196747249C>TCA35816192CFHn.4660C>T
c.3458C>T (p.Ser1153Phe)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.3443C>T (p.Ser1148Phe)
c.3580+52C>T (n.3580+52C>T)
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.*3283C>T (n.*3283C>T)
n.666C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.3626C>T (p.Ser1209Phe)
c.3560C>T (p.Ser1187Phe)
c.*3150C>T (n.*3150C>T)
c.1160-32548C>T (n.1160-32548C>T)
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
n.6730C>T
n.3818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747250T>ACA422663616CFHn.4661T>A
c.3459T>A (p.Ser1153=)
c.3612T>A (p.Ser1204=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.3456T>A (p.Ser1152=)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.3444T>A (p.Ser1148=)
c.3580+53T>A (n.3580+53T>A)
c.1641T>A (p.Ser547=)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
n.667T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.3627T>A (p.Ser1209=)
c.3561T>A (p.Ser1187=)
c.*3151T>A (n.*3151T>A)
c.1160-32547T>A (n.1160-32547T>A)
c.3633T>A (p.Ser1211=)
n.6731T>A
n.3819T>A
1g.196747250T>CCA422663617CFHn.4661T>C
c.3459T>C (p.Ser1153=)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.3456T>C (p.Ser1152=)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.3444T>C (p.Ser1148=)
c.3580+53T>C (n.3580+53T>C)
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
n.667T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.3627T>C (p.Ser1209=)
c.3561T>C (p.Ser1187=)
c.*3151T>C (n.*3151T>C)
c.1160-32547T>C (n.1160-32547T>C)
c.3633T>C (p.Ser1211=)
n.6731T>C
n.3819T>C
 dbSNP
1g.196747250T>GCA422663618CFHn.4661T>G
c.3459T>G (p.Ser1153=)
c.3612T>G (p.Ser1204=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.3456T>G (p.Ser1152=)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.3444T>G (p.Ser1148=)
c.3580+53T>G (n.3580+53T>G)
c.1641T>G (p.Ser547=)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
n.667T>G
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.3627T>G (p.Ser1209=)
c.3561T>G (p.Ser1187=)
c.*3151T>G (n.*3151T>G)
c.1160-32547T>G (n.1160-32547T>G)
c.3633T>G (p.Ser1211=)
n.6731T>G
n.3819T>G
1g.196747250T=CA1217770784CFHn.4661T=
c.3459T= (p.Ser1153=)
c.3612T= (p.Ser1204=)
c.*710T= (n.*710T=)
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c.3456T= (p.Ser1152=)
c.*1760T= (n.*1760T=)
c.3444T= (p.Ser1148=)
c.3580+53T= (n.3580+53T=)
c.1641T= (p.Ser547=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
n.667T=
c.*1915T= (n.*1915T=)
c.3627T= (p.Ser1209=)
c.3561T= (p.Ser1187=)
c.*3151T= (n.*3151T=)
c.1160-32547T= (n.1160-32547T=)
c.3633T= (p.Ser1211=)
n.6731T=
n.3819T=
1g.196747251C>ACA343988149CFHn.4662C>A
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c.*1998C>A (n.*1998C>A)
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c.*1761C>A (n.*1761C>A)
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c.1642C>A (p.His548Asn)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
n.668C>A
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.3628C>A (p.His1210Asn)
c.3562C>A (p.His1188Asn)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
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c.3634C>A (p.His1212Asn)
n.6732C>A
n.3820C>A
1g.196747251C>GCA343988152CFHn.4662C>G
c.3460C>G (p.His1154Asp)
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n.668C>G
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.3628C>G (p.His1210Asp)
c.3562C>G (p.His1188Asp)
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n.6732C>G
n.3820C>G
1g.196747251C>TCA343988159CFHn.4662C>T
c.3460C>T (p.His1154Tyr)
c.3613C>T (p.His1205Tyr)
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c.3445C>T (p.His1149Tyr)
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c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
n.668C>T
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.3628C>T (p.His1210Tyr)
c.3562C>T (p.His1188Tyr)
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n.6732C>T
n.3820C>T
 COSMIC
1g.196747252A>CCA343988162CFHn.4663A>C
c.3461A>C (p.His1154Pro)
c.3614A>C (p.His1205Pro)
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c.3458A>C (p.His1153Pro)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.3446A>C (p.His1149Pro)
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c.1643A>C (p.His548Pro)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
n.669A>C
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.3629A>C (p.His1210Pro)
c.3563A>C (p.His1188Pro)
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
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c.3635A>C (p.His1212Pro)
n.6733A>C
n.3821A>C
 gnomAD v4
1g.196747252A>GCA343988164CFHn.4663A>G
c.3461A>G (p.His1154Arg)
c.3614A>G (p.His1205Arg)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
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c.*1762A>G (n.*1762A>G)
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c.*3286A>G (n.*3286A>G)
n.669A>G
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.3629A>G (p.His1210Arg)
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c.*3153A>G (n.*3153A>G)
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c.3635A>G (p.His1212Arg)
n.6733A>G
n.3821A>G
1g.196747252A>TCA343988166CFHn.4663A>T
c.3461A>T (p.His1154Leu)
c.3614A>T (p.His1205Leu)
c.*712A>T (n.*712A>T)
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c.3458A>T (p.His1153Leu)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.3446A>T (p.His1149Leu)
c.3580+55A>T (n.3580+55A>T)
c.1643A>T (p.His548Leu)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
n.669A>T
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.3629A>T (p.His1210Leu)
c.3563A>T (p.His1188Leu)
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
c.1160-32545A>T (n.1160-32545A>T)
c.3635A>T (p.His1212Leu)
n.6733A>T
n.3821A>T
1g.196747253C>ACA343988170CFHn.4664C>A
c.3462C>A (p.His1154Gln)
c.3615C>A (p.His1205Gln)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.3459C>A (p.His1153Gln)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.3447C>A (p.His1149Gln)
c.3580+56C>A (n.3580+56C>A)
c.1644C>A (p.His548Gln)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
n.670C>A
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.3630C>A (p.His1210Gln)
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c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.1160-32544C>A (n.1160-32544C>A)
c.3636C>A (p.His1212Gln)
n.6734C>A
n.3822C>A
1g.196747253C>GCA343988168CFHn.4664C>G
c.3462C>G (p.His1154Gln)
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c.*713C>G (n.*713C>G)
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c.*1763C>G (n.*1763C>G)
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c.3580+56C>G (n.3580+56C>G)
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c.*3287C>G (n.*3287C>G)
n.670C>G
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.3630C>G (p.His1210Gln)
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c.*3154C>G (n.*3154C>G)
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c.3636C>G (p.His1212Gln)
n.6734C>G
n.3822C>G
1g.196747253C>TCA422663622CFHn.4664C>T
c.3462C>T (p.His1154=)
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c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
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c.*1763C>T (n.*1763C>T)
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n.670C>T
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.3630C>T (p.His1210=)
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c.3636C>T (p.His1212=)
n.6734C>T
n.3822C>T
 gnomAD v4
1g.196747254A>CCA343988175CFHn.4665A>C
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
c.3580+57A>C (n.3580+57A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
n.671A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.1160-32543A>C (n.1160-32543A>C)
c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
n.6735A>C
n.3823A>C
1g.196747254A>GCA343988177CFHn.4665A>G
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
c.3580+57A>G (n.3580+57A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
n.671A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.1160-32543A>G (n.1160-32543A>G)
c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
n.6735A>G
n.3823A>G
 gnomAD v4
1g.196747254A>TCA343988179CFHn.4665A>T
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.3448A>T (p.Thr1150Ser)
c.3580+57A>T (n.3580+57A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
n.671A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.1160-32543A>T (n.1160-32543A>T)
c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
n.6735A>T
n.3823A>T
1g.196747255C>ACA343988183CFHn.4666C>A
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
c.3617C>A (p.Thr1206Lys)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.3449C>A (p.Thr1150Lys)
c.3580+58C>A (n.3580+58C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
n.672C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
c.*3156C>A (n.*3156C>A)
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c.3638C>A (p.Thr1213Lys)
n.6736C>A
n.3824C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747255C=CA1217770785CFHn.4666C=
c.3464C= (p.Thr1155=)
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c.*715C= (n.*715C=)
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c.*1765C= (n.*1765C=)
c.3449C= (p.Thr1150=)
c.3580+58C= (n.3580+58C=)
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c.*1920C= (n.*1920C=)
c.3632C= (p.Thr1211=)
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c.*3156C= (n.*3156C=)
c.1160-32542C= (n.1160-32542C=)
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n.6736C=
n.3824C=
1g.196747255C>GCA343988187CFHn.4666C>G
c.3464C>G (p.Thr1155Arg)
c.3617C>G (p.Thr1206Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
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c.3580+58C>G (n.3580+58C>G)
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c.*3289C>G (n.*3289C>G)
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c.3638C>G (p.Thr1213Arg)
n.6736C>G
n.3824C>G
1g.196747255C>TCA343988191CFHn.4666C>T
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
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c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.3449C>T (p.Thr1150Ile)
c.3580+58C>T (n.3580+58C>T)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
n.672C>T
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
c.*3156C>T (n.*3156C>T)
c.1160-32542C>T (n.1160-32542C>T)
c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
n.6736C>T
n.3824C>T
1g.196747256A>CCA422663624CFHn.4667A>C
c.3465A>C (p.Thr1155=)
c.3618A>C (p.Thr1206=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
c.3580+59A>C (n.3580+59A>C)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
n.673A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.3633A>C (p.Thr1211=)
c.3567A>C (p.Thr1189=)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
c.1160-32541A>C (n.1160-32541A>C)
c.3639A>C (p.Thr1213=)
n.6737A>C
n.3825A>C
1g.196747256A>GCA422663625CFHn.4667A>G
c.3465A>G (p.Thr1155=)
c.3618A>G (p.Thr1206=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.3450A>G (p.Thr1150=)
c.3580+59A>G (n.3580+59A>G)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
n.673A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.3633A>G (p.Thr1211=)
c.3567A>G (p.Thr1189=)
c.*3157A>G (n.*3157A>G)
c.1160-32541A>G (n.1160-32541A>G)
c.3639A>G (p.Thr1213=)
n.6737A>G
n.3825A>G
1g.196747256A>TCA422663626CFHn.4667A>T
c.3465A>T (p.Thr1155=)
c.3618A>T (p.Thr1206=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.3450A>T (p.Thr1150=)
c.3580+59A>T (n.3580+59A>T)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.*3290A>T (n.*3290A>T)
n.673A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.3633A>T (p.Thr1211=)
c.3567A>T (p.Thr1189=)
c.*3157A>T (n.*3157A>T)
c.1160-32541A>T (n.1160-32541A>T)
c.3639A>T (p.Thr1213=)
n.6737A>T
n.3825A>T
1g.196747257T>ACA1305993CFHn.4668T>A
c.3466T>A (p.Leu1156Met)
c.3619T>A (p.Leu1207Met)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.3463T>A (p.Leu1155Met)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.3580+60T>A (n.3580+60T>A)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
n.674T>A
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.3634T>A (p.Leu1212Met)
c.3568T>A (p.Leu1190Met)
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
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c.3640T>A (p.Leu1214Met)
n.6738T>A
n.3826T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747257T>CCA1305994CFHn.4668T>C
c.3466T>C (p.Leu1156=)
c.3619T>C (p.Leu1207=)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.3463T>C (p.Leu1155=)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.3580+60T>C (n.3580+60T>C)
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
n.674T>C
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.3634T>C (p.Leu1212=)
c.3568T>C (p.Leu1190=)
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
c.1160-32540T>C (n.1160-32540T>C)
c.3640T>C (p.Leu1214=)
n.6738T>C
n.3826T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747257T>GCA343988202CFHn.4668T>G
c.3466T>G (p.Leu1156Val)
c.3619T>G (p.Leu1207Val)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.3463T>G (p.Leu1155Val)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.3580+60T>G (n.3580+60T>G)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
n.674T>G
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.3634T>G (p.Leu1212Val)
c.3568T>G (p.Leu1190Val)
c.*3158T>G (n.*3158T>G)
c.1160-32540T>G (n.1160-32540T>G)
c.3640T>G (p.Leu1214Val)
n.6738T>G
n.3826T>G
1g.196747257T=CA1217770786CFHn.4668T=
c.3466T= (p.Leu1156=)
c.3619T= (p.Leu1207=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.*2004T= (n.*2004T=)
c.3463T= (p.Leu1155=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.3451T= (p.Leu1151=)
c.3580+60T= (n.3580+60T=)
c.1648T= (p.Leu550=)
c.*3291T= (n.*3291T=)
n.674T=
c.*1922T= (n.*1922T=)
c.3634T= (p.Leu1212=)
c.3568T= (p.Leu1190=)
c.*3158T= (n.*3158T=)
c.1160-32540T= (n.1160-32540T=)
c.3640T= (p.Leu1214=)
n.6738T=
n.3826T=
1g.196747258T>ACA343988209CFHn.4669T>A
c.3467T>A (p.Leu1156Ter)
c.3620T>A (p.Leu1207Ter)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.3464T>A (p.Leu1155Ter)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.3580+61T>A (n.3580+61T>A)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
n.675T>A
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.3635T>A (p.Leu1212Ter)
c.3569T>A (p.Leu1190Ter)
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
c.1160-32539T>A (n.1160-32539T>A)
c.3641T>A (p.Leu1214Ter)
n.6739T>A
n.3827T>A
1g.196747258T>CCA343988210CFHn.4669T>C
c.3467T>C (p.Leu1156Ser)
c.3620T>C (p.Leu1207Ser)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.3464T>C (p.Leu1155Ser)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
c.3580+61T>C (n.3580+61T>C)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
n.675T>C
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.3635T>C (p.Leu1212Ser)
c.3569T>C (p.Leu1190Ser)
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
c.1160-32539T>C (n.1160-32539T>C)
c.3641T>C (p.Leu1214Ser)
n.6739T>C
n.3827T>C
1g.196747258T>GCA343988212CFHn.4669T>G
c.3467T>G (p.Leu1156Trp)
c.3620T>G (p.Leu1207Trp)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.3464T>G (p.Leu1155Trp)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.3452T>G (p.Leu1151Trp)
c.3580+61T>G (n.3580+61T>G)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
n.675T>G
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.3635T>G (p.Leu1212Trp)
c.3569T>G (p.Leu1190Trp)
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
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c.3641T>G (p.Leu1214Trp)
n.6739T>G
n.3827T>G
1g.196747259G>ACA1305995CFHn.4670G>A
c.3468G>A (p.Leu1156=)
c.3621G>A (p.Leu1207=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.3465G>A (p.Leu1155=)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.3580+62G>A (n.3580+62G>A)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
n.676G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.3570G>A (p.Leu1190=)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.1160-32538G>A (n.1160-32538G>A)
c.3642G>A (p.Leu1214=)
n.6740G>A
n.3828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747259G>CCA343988222CFHn.4670G>C
c.3468G>C (p.Leu1156Phe)
c.3621G>C (p.Leu1207Phe)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*2006G>C (n.*2006G>C)
c.3465G>C (p.Leu1155Phe)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.3453G>C (p.Leu1151Phe)
c.3580+62G>C (n.3580+62G>C)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
n.676G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.3636G>C (p.Leu1212Phe)
c.3570G>C (p.Leu1190Phe)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.1160-32538G>C (n.1160-32538G>C)
c.3642G>C (p.Leu1214Phe)
n.6740G>C
n.3828G>C
1g.196747259G=CA1142327786CFHn.4670G=
c.3468G= (p.Leu1156=)
c.3621G= (p.Leu1207=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*2006G= (n.*2006G=)
c.3465G= (p.Leu1155=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.3453G= (p.Leu1151=)
c.3580+62G= (n.3580+62G=)
c.1650G= (p.Leu550=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
n.676G=
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.3636G= (p.Leu1212=)
c.3570G= (p.Leu1190=)
c.*3160G= (n.*3160G=)
c.1160-32538G= (n.1160-32538G=)
c.3642G= (p.Leu1214=)
n.6740G=
n.3828G=
1g.196747259G>TCA343988224CFHn.4670G>T
c.3468G>T (p.Leu1156Phe)
c.3621G>T (p.Leu1207Phe)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.3465G>T (p.Leu1155Phe)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.3453G>T (p.Leu1151Phe)
c.3580+62G>T (n.3580+62G>T)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
n.676G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.3636G>T (p.Leu1212Phe)
c.3570G>T (p.Leu1190Phe)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.1160-32538G>T (n.1160-32538G>T)
c.3642G>T (p.Leu1214Phe)
n.6740G>T
n.3828G>T
1g.196747260C>ACA422663628CFHn.4671C>A
c.3469C>A (p.Arg1157=)
c.3622C>A (p.Arg1208=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.3466C>A (p.Arg1156=)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.3454C>A (p.Arg1152=)
c.3580+63C>A (n.3580+63C>A)
c.1651C>A (p.Arg551=)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
n.677C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.3637C>A (p.Arg1213=)
c.3571C>A (p.Arg1191=)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.1160-32537C>A (n.1160-32537C>A)
c.3643C>A (p.Arg1215=)
n.6741C>A
n.3829C>A
 gnomAD v4
1g.196747260C=CA1141581326CFHn.4671C=
c.3469C= (p.Arg1157=)
c.3622C= (p.Arg1208=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
c.3466C= (p.Arg1156=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
c.3454C= (p.Arg1152=)
c.3580+63C= (n.3580+63C=)
c.1651C= (p.Arg551=)
c.*3294C= (n.*3294C=)
n.677C=
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.3637C= (p.Arg1213=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.*3161C= (n.*3161C=)
c.1160-32537C= (n.1160-32537C=)
c.3643C= (p.Arg1215=)
n.6741C=
n.3829C=
1g.196747260C>GCA257490CFHn.4671C>G
c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.3466C>G (p.Arg1156Gly)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.3580+63C>G (n.3580+63C>G)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
n.677C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.1160-32537C>G (n.1160-32537C>G)
c.3643C>G (p.Arg1215Gly)
n.6741C>G
n.3829C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747260C>TCA1305996CFHn.4671C>T
c.3469C>T (p.Arg1157Ter)
c.3622C>T (p.Arg1208Ter)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.3466C>T (p.Arg1156Ter)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.3454C>T (p.Arg1152Ter)
c.3580+63C>T (n.3580+63C>T)
c.1651C>T (p.Arg551Ter)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
n.677C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.3637C>T (p.Arg1213Ter)
c.3571C>T (p.Arg1191Ter)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.1160-32537C>T (n.1160-32537C>T)
c.3643C>T (p.Arg1215Ter)
n.6741C>T
n.3829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747261G>ACA343988235CFHn.4672G>A
c.3470G>A (p.Arg1157Gln)
c.3623G>A (p.Arg1208Gln)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
c.3467G>A (p.Arg1156Gln)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.3455G>A (p.Arg1152Gln)
c.3580+64G>A (n.3580+64G>A)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
n.678G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.3638G>A (p.Arg1213Gln)
c.3572G>A (p.Arg1191Gln)
c.*3162G>A (n.*3162G>A)
c.1160-32536G>A (n.1160-32536G>A)
c.3644G>A (p.Arg1215Gln)
n.6742G>A
n.3830G>A
 gnomAD v4
1g.196747261G>CCA343988238CFHn.4672G>C
c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
c.3467G>C (p.Arg1156Pro)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.3580+64G>C (n.3580+64G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
n.678G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.3638G>C (p.Arg1213Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.*3162G>C (n.*3162G>C)
c.1160-32536G>C (n.1160-32536G>C)
c.3644G>C (p.Arg1215Pro)
n.6742G>C
n.3830G>C
 gnomAD v4
1g.196747261G>TCA343988240CFHn.4672G>T
c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
c.3467G>T (p.Arg1156Leu)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.3580+64G>T (n.3580+64G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
n.678G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.3638G>T (p.Arg1213Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.*3162G>T (n.*3162G>T)
c.1160-32536G>T (n.1160-32536G>T)
c.3644G>T (p.Arg1215Leu)
n.6742G>T
n.3830G>T
 ClinVar
1g.196747261_196747264delinsGAACCA1217770787CFHn.4672_4675delinsGAAC
c.3470_3473delinsGAAC (p.Arg1157=)
c.3623_3626delinsGAAC (p.Arg1208=)
c.*721_*724delinsGAAC (n.*721_*724delinsGAAC)
c.*2008_*2011delinsGAAC (n.*2008_*2011delinsGAAC)
c.3467_3470delinsGAAC (p.Arg1156=)
c.*1771_*1774delinsGAAC (n.*1771_*1774delinsGAAC)
c.3455_3458delinsGAAC (p.Arg1152=)
c.3580+64_3580+67delinsGAAC (n.3580+64_3580+67delinsGAAC)
c.1652_1655delinsGAAC (p.Arg551=)
c.*3295_*3298delinsGAAC (n.*3295_*3298delinsGAAC)
n.678_681delinsGAAC
c.*1926_*1929delinsGAAC (n.*1926_*1929delinsGAAC)
c.3638_3641delinsGAAC (p.Arg1213=)
c.3572_3575delinsGAAC (p.Arg1191=)
c.*3162_*3165delinsGAAC (n.*3162_*3165delinsGAAC)
c.1160-32536_1160-32533delinsGAAC (n.1160-32536_1160-32533delinsGAAC)
c.3644_3647delinsGAAC (p.Arg1215=)
n.6742_6745delinsGAAC
n.3830_3833delinsGAAC
1g.196747262A=CA1217770788CFHn.4673A=
c.3471A= (p.Arg1157=)
c.3624A= (p.Arg1208=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*2009A= (n.*2009A=)
c.3468A= (p.Arg1156=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.3456A= (p.Arg1152=)
c.3580+65A= (n.3580+65A=)
c.1653A= (p.Arg551=)
c.*3296A= (n.*3296A=)
n.679A=
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.3639A= (p.Arg1213=)
c.3573A= (p.Arg1191=)
c.*3163A= (n.*3163A=)
c.1160-32535A= (n.1160-32535A=)
c.3645A= (p.Arg1215=)
n.6743A=
n.3831A=
1g.196747262A>CCA422663631CFHn.4673A>C
c.3471A>C (p.Arg1157=)
c.3624A>C (p.Arg1208=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.3468A>C (p.Arg1156=)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.3456A>C (p.Arg1152=)
c.3580+65A>C (n.3580+65A>C)
c.1653A>C (p.Arg551=)
c.*3296A>C (n.*3296A>C)
n.679A>C
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.3639A>C (p.Arg1213=)
c.3573A>C (p.Arg1191=)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.1160-32535A>C (n.1160-32535A>C)
c.3645A>C (p.Arg1215=)
n.6743A>C
n.3831A>C
1g.196747262A>GCA422663632CFHn.4673A>G
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.3624A>G (p.Arg1208=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.3468A>G (p.Arg1156=)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.3456A>G (p.Arg1152=)
c.3580+65A>G (n.3580+65A>G)
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.*3296A>G (n.*3296A>G)
n.679A>G
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.3639A>G (p.Arg1213=)
c.3573A>G (p.Arg1191=)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.1160-32535A>G (n.1160-32535A>G)
c.3645A>G (p.Arg1215=)
n.6743A>G
n.3831A>G
1g.196747262A>TCA1305998CFHn.4673A>T
c.3471A>T (p.Arg1157=)
c.3624A>T (p.Arg1208=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.3468A>T (p.Arg1156=)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.3456A>T (p.Arg1152=)
c.3580+65A>T (n.3580+65A>T)
c.1653A>T (p.Arg551=)
c.*3296A>T (n.*3296A>T)
n.679A>T
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.3639A>T (p.Arg1213=)
c.3573A>T (p.Arg1191=)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.1160-32535A>T (n.1160-32535A>T)
c.3645A>T (p.Arg1215=)
n.6743A>T
n.3831A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747266_196747268delCA1305997CFHn.4677_4679del
c.3475_3477del (p.Thr1159del)
c.3628_3630del (p.Thr1210del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del)
c.3472_3474del (p.Thr1158del)
c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del)
c.3460_3462del (p.Thr1154del)
c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del)
c.1657_1659del (p.Thr553del)
c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del)
n.683_685del
c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del)
c.3643_3645del (p.Thr1215del)
c.3577_3579del (p.Thr1193del)
c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del)
c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del)
c.3649_3651del (p.Thr1217del)
n.6747_6749del
n.3835_3837del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747263A>CCA343988245CFHn.4674A>C
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3580+66A>C (n.3580+66A>C)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.*3297A>C (n.*3297A>C)
n.680A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.1160-32534A>C (n.1160-32534A>C)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
n.6744A>C
n.3832A>C
1g.196747263A>GCA343988262CFHn.4674A>G
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3580+66A>G (n.3580+66A>G)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
n.680A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.1160-32534A>G (n.1160-32534A>G)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
n.6744A>G
n.3832A>G
 gnomAD v4
1g.196747263A>TCA343988250CFHn.4674A>T
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3580+66A>T (n.3580+66A>T)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.*3297A>T (n.*3297A>T)
n.680A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.1160-32534A>T (n.1160-32534A>T)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
n.6744A>T
n.3832A>T
1g.196747264C>ACA343988268CFHn.4675C>A
c.3473C>A (p.Thr1158Lys)
c.3626C>A (p.Thr1209Lys)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.3470C>A (p.Thr1157Lys)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.3580+67C>A (n.3580+67C>A)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
n.681C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.3641C>A (p.Thr1214Lys)
c.3575C>A (p.Thr1192Lys)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.1160-32533C>A (n.1160-32533C>A)
c.3647C>A (p.Thr1216Lys)
n.6745C>A
n.3833C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747264C=CA1217770789CFHn.4675C=
c.3473C= (p.Thr1158=)
c.3626C= (p.Thr1209=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.3470C= (p.Thr1157=)
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3580+67C= (n.3580+67C=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.*3298C= (n.*3298C=)
n.681C=
c.*1929C= (n.*1929C=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3575C= (p.Thr1192=)
c.*3165C= (n.*3165C=)
c.1160-32533C= (n.1160-32533C=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
n.6745C=
n.3833C=
1g.196747264C>GCA343988275CFHn.4675C>G
c.3473C>G (p.Thr1158Arg)
c.3626C>G (p.Thr1209Arg)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.3470C>G (p.Thr1157Arg)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.3580+67C>G (n.3580+67C>G)
c.1655C>G (p.Thr552Arg)
c.*3298C>G (n.*3298C>G)
n.681C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.3641C>G (p.Thr1214Arg)
c.3575C>G (p.Thr1192Arg)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.1160-32533C>G (n.1160-32533C>G)
c.3647C>G (p.Thr1216Arg)
n.6745C>G
n.3833C>G
1g.196747264C>TCA343988279CFHn.4675C>T
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.3626C>T (p.Thr1209Ile)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.3470C>T (p.Thr1157Ile)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.3580+67C>T (n.3580+67C>T)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
n.681C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.1160-32533C>T (n.1160-32533C>T)
c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
n.6745C>T
n.3833C>T
1g.196747265A>CCA422663816CFHn.4676A>C
c.3474A>C (p.Thr1158=)
c.3627A>C (p.Thr1209=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.3471A>C (p.Thr1157=)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.3580+68A>C (n.3580+68A>C)
c.1656A>C (p.Thr552=)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.682A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.3642A>C (p.Thr1214=)
c.3576A>C (p.Thr1192=)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
c.1160-32532A>C (n.1160-32532A>C)
c.3648A>C (p.Thr1216=)
n.6746A>C
n.3834A>C
1g.196747265A>GCA422663817CFHn.4676A>G
c.3474A>G (p.Thr1158=)
c.3627A>G (p.Thr1209=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
c.3471A>G (p.Thr1157=)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.3580+68A>G (n.3580+68A>G)
c.1656A>G (p.Thr552=)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.682A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.3642A>G (p.Thr1214=)
c.3576A>G (p.Thr1192=)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.1160-32532A>G (n.1160-32532A>G)
c.3648A>G (p.Thr1216=)
n.6746A>G
n.3834A>G
1g.196747265A>TCA422663819CFHn.4676A>T
c.3474A>T (p.Thr1158=)
c.3627A>T (p.Thr1209=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
c.3471A>T (p.Thr1157=)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.3580+68A>T (n.3580+68A>T)
c.1656A>T (p.Thr552=)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.682A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.3642A>T (p.Thr1214=)
c.3576A>T (p.Thr1192=)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
c.1160-32532A>T (n.1160-32532A>T)
c.3648A>T (p.Thr1216=)
n.6746A>T
n.3834A>T
1g.196747266A>CCA343989049CFHn.4677A>C
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3628A>C (p.Thr1210Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.3580+69A>C (n.3580+69A>C)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
n.683A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
c.1160-32531A>C (n.1160-32531A>C)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
n.6747A>C
n.3835A>C
1g.196747266A>GCA343989060CFHn.4677A>G
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3628A>G (p.Thr1210Ala)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.3580+69A>G (n.3580+69A>G)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
n.683A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.1160-32531A>G (n.1160-32531A>G)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
n.6747A>G
n.3835A>G
 gnomAD v4
1g.196747266A>TCA343989081CFHn.4677A>T
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3628A>T (p.Thr1210Ser)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.3580+69A>T (n.3580+69A>T)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
n.683A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
c.1160-32531A>T (n.1160-32531A>T)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
n.6747A>T
n.3835A>T
1g.196747267C>ACA343989085CFHn.4678C>A
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3629C>A (p.Thr1210Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.3473C>A (p.Thr1158Lys)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.3580+70C>A (n.3580+70C>A)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
n.684C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.3644C>A (p.Thr1215Lys)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.1160-32530C>A (n.1160-32530C>A)
c.3650C>A (p.Thr1217Lys)
n.6748C>A
n.3836C>A
 gnomAD v4
1g.196747267C>GCA343989088CFHn.4678C>G
c.3476C>G (p.Thr1159Arg)
c.3629C>G (p.Thr1210Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.3473C>G (p.Thr1158Arg)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.3580+70C>G (n.3580+70C>G)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
n.684C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.3644C>G (p.Thr1215Arg)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
c.1160-32530C>G (n.1160-32530C>G)
c.3650C>G (p.Thr1217Arg)
n.6748C>G
n.3836C>G
1g.196747267C>TCA343989089CFHn.4678C>T
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3629C>T (p.Thr1210Ile)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
c.3580+70C>T (n.3580+70C>T)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
n.684C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.3644C>T (p.Thr1215Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.1160-32530C>T (n.1160-32530C>T)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
n.6748C>T
n.3836C>T
1g.196747268A>CCA422663823CFHn.4679A>C
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3630A>C (p.Thr1210=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.3474A>C (p.Thr1158=)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.3580+71A>C (n.3580+71A>C)
c.1659A>C (p.Thr553=)
c.*3302A>C (n.*3302A>C)
n.685A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3645A>C (p.Thr1215=)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
c.*3169A>C (n.*3169A>C)
c.1160-32529A>C (n.1160-32529A>C)
c.3651A>C (p.Thr1217=)
n.6749A>C
n.3837A>C
1g.196747268A>GCA422663824CFHn.4679A>G
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3630A>G (p.Thr1210=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.3474A>G (p.Thr1158=)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
c.3580+71A>G (n.3580+71A>G)
c.1659A>G (p.Thr553=)
c.*3302A>G (n.*3302A>G)
n.685A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3645A>G (p.Thr1215=)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
c.*3169A>G (n.*3169A>G)
c.1160-32529A>G (n.1160-32529A>G)
c.3651A>G (p.Thr1217=)
n.6749A>G
n.3837A>G
 gnomAD v4
1g.196747268A>TCA422663825CFHn.4679A>T
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3630A>T (p.Thr1210=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.3474A>T (p.Thr1158=)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.3580+71A>T (n.3580+71A>T)
c.1659A>T (p.Thr553=)
c.*3302A>T (n.*3302A>T)
n.685A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3645A>T (p.Thr1215=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.1160-32529A>T (n.1160-32529A>T)
c.3651A>T (p.Thr1217=)
n.6749A>T
n.3837A>T
1g.196747269T>ACA343989096CFHn.4680T>A
c.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.3475T>A (p.Cys1159Ser)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.3463T>A (p.Cys1155Ser)
c.3580+72T>A (n.3580+72T>A)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.*3303T>A (n.*3303T>A)
n.686T>A
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.3646T>A (p.Cys1216Ser)
c.3580T>A (p.Cys1194Ser)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.1160-32528T>A (n.1160-32528T>A)
c.3652T>A (p.Cys1218Ser)
n.6750T>A
n.3838T>A
1g.196747269T>CCA343989100CFHn.4680T>C
c.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.3475T>C (p.Cys1159Arg)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.3463T>C (p.Cys1155Arg)
c.3580+72T>C (n.3580+72T>C)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.*3303T>C (n.*3303T>C)
n.686T>C
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.3646T>C (p.Cys1216Arg)
c.3580T>C (p.Cys1194Arg)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.1160-32528T>C (n.1160-32528T>C)
c.3652T>C (p.Cys1218Arg)
n.6750T>C
n.3838T>C
1g.196747269T>GCA343989101CFHn.4680T>G
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.3463T>G (p.Cys1155Gly)
c.3580+72T>G (n.3580+72T>G)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.*3303T>G (n.*3303T>G)
n.686T>G
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.3646T>G (p.Cys1216Gly)
c.3580T>G (p.Cys1194Gly)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.1160-32528T>G (n.1160-32528T>G)
c.3652T>G (p.Cys1218Gly)
n.6750T>G
n.3838T>G
1g.196747270G>ACA343989110CFHn.4681G>A
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.3632G>A (p.Cys1211Tyr)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.3476G>A (p.Cys1159Tyr)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.3464G>A (p.Cys1155Tyr)
c.3580+73G>A (n.3580+73G>A)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
n.687G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.3647G>A (p.Cys1216Tyr)
c.3581G>A (p.Cys1194Tyr)
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.1160-32527G>A (n.1160-32527G>A)
c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.6751G>A
n.3839G>A
1g.196747270G>CCA343989107CFHn.4681G>C
c.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.3632G>C (p.Cys1211Ser)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.3476G>C (p.Cys1159Ser)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.3464G>C (p.Cys1155Ser)
c.3580+73G>C (n.3580+73G>C)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.*3304G>C (n.*3304G>C)
n.687G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.3647G>C (p.Cys1216Ser)
c.3581G>C (p.Cys1194Ser)
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.1160-32527G>C (n.1160-32527G>C)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
n.6751G>C
n.3839G>C
 gnomAD v4
1g.196747270G>TCA343989108CFHn.4681G>T
c.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.3476G>T (p.Cys1159Phe)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.3464G>T (p.Cys1155Phe)
c.3580+73G>T (n.3580+73G>T)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
n.687G>T
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.3647G>T (p.Cys1216Phe)
c.3581G>T (p.Cys1194Phe)
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.1160-32527G>T (n.1160-32527G>T)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
n.6751G>T
n.3839G>T
1g.196747271T>ACA343989112CFHn.4682T>A
c.3480T>A (p.Cys1160Ter)
c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.3477T>A (p.Cys1159Ter)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.3465T>A (p.Cys1155Ter)
c.3580+74T>A (n.3580+74T>A)
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.688T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.3648T>A (p.Cys1216Ter)
c.3582T>A (p.Cys1194Ter)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A)
c.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.6752T>A
n.3840T>A
1g.196747271T>CCA422663829CFHn.4682T>C
c.3480T>C (p.Cys1160=)
c.3633T>C (p.Cys1211=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.3477T>C (p.Cys1159=)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.3465T>C (p.Cys1155=)
c.3580+74T>C (n.3580+74T>C)
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.688T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.3648T>C (p.Cys1216=)
c.3582T>C (p.Cys1194=)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C)
c.3654T>C (p.Cys1218=)
n.6752T>C
n.3840T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747271T>GCA343989114CFHn.4682T>G
c.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.3477T>G (p.Cys1159Trp)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.3465T>G (p.Cys1155Trp)
c.3580+74T>G (n.3580+74T>G)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.688T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.3648T>G (p.Cys1216Trp)
c.3582T>G (p.Cys1194Trp)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G)
c.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.6752T>G
n.3840T>G
1g.196747272T>ACA343989119CFHn.4683T>A
c.3481T>A (p.Trp1161Arg)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.3478T>A (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.3466T>A (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>A (n.3580+75T>A)
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.*3306T>A (n.*3306T>A)
n.689T>A
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.3649T>A (p.Trp1217Arg)
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
n.6753T>A
n.3841T>A
1g.196747272T>CCA343989143CFHn.4683T>C
c.3481T>C (p.Trp1161Arg)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.3478T>C (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.3466T>C (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>C (n.3580+75T>C)
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.*3306T>C (n.*3306T>C)
n.689T>C
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.3649T>C (p.Trp1217Arg)
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
n.6753T>C
n.3841T>C
 gnomAD v4
1g.196747272T>GCA343989153CFHn.4683T>G
c.3481T>G (p.Trp1161Gly)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.3478T>G (p.Trp1160Gly)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.3466T>G (p.Trp1156Gly)
c.3580+75T>G (n.3580+75T>G)
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.*3306T>G (n.*3306T>G)
n.689T>G
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.3649T>G (p.Trp1217Gly)
c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
n.6753T>G
n.3841T>G
1g.196747273G>ACA343989167CFHn.4684G>A
c.3482G>A (p.Trp1161Ter)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.3479G>A (p.Trp1160Ter)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.3467G>A (p.Trp1156Ter)
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c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.690G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.3650G>A (p.Trp1217Ter)
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c.*3174G>A (n.*3174G>A)
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c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
n.6754G>A
n.3842G>A
1g.196747273G>CCA343989172CFHn.4684G>C
c.3482G>C (p.Trp1161Ser)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.3479G>C (p.Trp1160Ser)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.3467G>C (p.Trp1156Ser)
c.3580+76G>C (n.3580+76G>C)
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.690G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.3650G>C (p.Trp1217Ser)
c.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
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c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
n.6754G>C
n.3842G>C
1g.196747273G=CA1217770790CFHn.4684G=
c.3482G= (p.Trp1161=)
c.3635G= (p.Trp1212=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.3479G= (p.Trp1160=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.3467G= (p.Trp1156=)
c.3580+76G= (n.3580+76G=)
c.1664G= (p.Trp555=)
c.*3307G= (n.*3307G=)
n.690G=
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.3650G= (p.Trp1217=)
c.3584G= (p.Trp1195=)
c.*3174G= (n.*3174G=)
c.1160-32524G= (n.1160-32524G=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
n.6754G=
n.3842G=
1g.196747273G>TCA1305999CFHn.4684G>T
c.3482G>T (p.Trp1161Leu)
c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.*733G>T (n.*733G>T)
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c.3479G>T (p.Trp1160Leu)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.3467G>T (p.Trp1156Leu)
c.3580+76G>T (n.3580+76G>T)
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.690G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.3650G>T (p.Trp1217Leu)
c.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
n.6754G>T
n.3842G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747274G>ACA343989175CFHn.4685G>A
c.3483G>A (p.Trp1161Ter)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.*734G>A (n.*734G>A)
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c.*1784G>A (n.*1784G>A)
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c.3580+77G>A (n.3580+77G>A)
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c.*3308G>A (n.*3308G>A)
n.691G>A
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.3651G>A (p.Trp1217Ter)
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
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c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
n.6755G>A
n.3843G>A
1g.196747274G>CCA343989176CFHn.4685G>C
c.3483G>C (p.Trp1161Cys)
c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
c.*734G>C (n.*734G>C)
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c.*1784G>C (n.*1784G>C)
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c.3580+77G>C (n.3580+77G>C)
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c.*3308G>C (n.*3308G>C)
n.691G>C
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.3651G>C (p.Trp1217Cys)
c.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
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c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
n.6755G>C
n.3843G>C
1g.196747274G>TCA343989178CFHn.4685G>T
c.3483G>T (p.Trp1161Cys)
c.3636G>T (p.Trp1212Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
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c.*1784G>T (n.*1784G>T)
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c.3580+77G>T (n.3580+77G>T)
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
n.691G>T
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c.3651G>T (p.Trp1217Cys)
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c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
n.6755G>T
n.3843G>T
 COSMIC
1g.196747275G>ACA343989183CFHn.4686G>A
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
c.3580+78G>A (n.3580+78G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.692G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
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c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.6756G>A
n.3844G>A
 COSMIC
1g.196747275G>CCA343989185CFHn.4686G>C
c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.*735G>C (n.*735G>C)
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c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.3469G>C (p.Asp1157His)
c.3580+78G>C (n.3580+78G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.692G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3586G>C (p.Asp1196His)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.6756G>C
n.3844G>C
1g.196747275G>TCA343989184CFHn.4686G>T
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.3469G>T (p.Asp1157Tyr)
c.3580+78G>T (n.3580+78G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.692G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
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c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.6756G>T
n.3844G>T
1g.196747276A=CA1148885081CFHn.4687A=
c.3485A= (p.Asp1162=)
c.3638A= (p.Asp1213=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.*2023A= (n.*2023A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.*1786A= (n.*1786A=)
c.3470A= (p.Asp1157=)
c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
n.693A=
c.*1941A= (n.*1941A=)
c.3653A= (p.Asp1218=)
c.3587A= (p.Asp1196=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.1160-32521A= (n.1160-32521A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
n.6757A=
n.3845A=
1g.196747276A>CCA343989195CFHn.4687A>C
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
n.693A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.6757A>C
n.3845A>C
1g.196747276A>GCA1306000CFHn.4687A>G
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
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c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.3470A>G (p.Asp1157Gly)
c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
n.693A>G
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
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c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.6757A>G
n.3845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747276A>TCA343989197CFHn.4687A>T
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
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c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
n.693A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.6757A>T
n.3845A>T
1g.196747277T>ACA343989199CFHn.4688T>A
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
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c.3580+80T>A (n.3580+80T>A)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.*3311T>A (n.*3311T>A)
n.694T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
c.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
n.6758T>A
n.3846T>A
1g.196747277T>CCA422663836CFHn.4688T>C
c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.3471T>C (p.Asp1157=)
c.3580+80T>C (n.3580+80T>C)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
n.694T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.3588T>C (p.Asp1196=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
n.6758T>C
n.3846T>C
 gnomAD v4
1g.196747277T>GCA343989200CFHn.4688T>G
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.*737T>G (n.*737T>G)
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c.*1787T>G (n.*1787T>G)
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c.3580+80T>G (n.3580+80T>G)
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c.*3311T>G (n.*3311T>G)
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c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.3654T>G (p.Asp1218Glu)
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c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
n.6758T>G
n.3846T>G
1g.196747277_196747278delinsATCA645523478CFHn.4688_4689delinsAT
c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp)
c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp)
c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT)
c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT)
c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp)
c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT)
c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp)
c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT)
c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp)
c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT)
n.694_695delinsAT
c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT)
c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp)
c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp)
c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT)
c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT)
c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp)
n.6758_6759delinsAT
n.3846_3847delinsAT
 COSMIC
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c.*3179G>T (n.*3179G>T)
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c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
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c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3580+82G>C (n.3580+82G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.696G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
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1g.196747279G>TCA343989224CFHn.4690G>T
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c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3580+82G>T (n.3580+82G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.696G>T
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c.3656G>T (p.Gly1219Val)
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c.*3180G>T (n.*3180G>T)
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n.6760G>T
n.3848G>T

Number of alleles fetched