Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196747122_196747135delinsATATCCCGAGAAAT | CA1217770740 | CFH | n.4533_4546delinsATATCCCGAGAAAT c.3331_3344delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1111=) c.3484_3497delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1162=) c.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT (n.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT) c.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT) c.3328_3341delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1110=) c.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT) c.3316_3329delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1106=) c.3505_3518delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1169=) c.1513_1526delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile505=) c.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT) n.539_552delinsATATCCCGAGAAAT c.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT) c.3499_3512delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1167=) c.3433_3446delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1145=) c.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT) c.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT (n.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT) n.6603_6616delinsATATCCCGAGAAAT n.3691_3704delinsATATCCCGAGAAAT | |
1 | g.196747126_196747138del | CA1010872537 | CFH | n.4537_4549del c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6) c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del) c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6) c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del) c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6) c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6) c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6) c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del) n.543_555del c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del) c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6) c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6) c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del) c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del) n.6607_6619del n.3695_3707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747135T>A | CA343987086 | CFH | n.4546T>A c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*3169T>A (n.*3169T>A) n.552T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.1160-32662T>A (n.1160-32662T>A) n.6616T>A n.3704T>A | COSMIC |
1 | g.196747135T>C | CA343987090 | CFH | n.4546T>C c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*3169T>C (n.*3169T>C) n.552T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1160-32662T>C (n.1160-32662T>C) n.6616T>C n.3704T>C | |
1 | g.196747135T>G | CA343987097 | CFH | n.4546T>G c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*3169T>G (n.*3169T>G) n.552T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1160-32662T>G (n.1160-32662T>G) n.6616T>G n.3704T>G | |
1 | g.196747136T>A | CA422663453 | CFH | n.4547T>A c.3345T>A (p.Ile1115=) c.3498T>A (p.Ile1166=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3342T>A (p.Ile1114=) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.3519T>A (p.Ile1173=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.*3170T>A (n.*3170T>A) n.553T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.3513T>A (p.Ile1171=) c.3447T>A (p.Ile1149=) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1160-32661T>A (n.1160-32661T>A) n.6617T>A n.3705T>A | |
1 | g.196747136T>C | CA1305978 | CFH | n.4547T>C c.3345T>C (p.Ile1115=) c.3498T>C (p.Ile1166=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3342T>C (p.Ile1114=) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.3519T>C (p.Ile1173=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.*3170T>C (n.*3170T>C) n.553T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.3513T>C (p.Ile1171=) c.3447T>C (p.Ile1149=) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.1160-32661T>C (n.1160-32661T>C) n.6617T>C n.3705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.196747136T>G | CA343987103 | CFH | n.4547T>G c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3342T>G (p.Ile1114Met) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.*3170T>G (n.*3170T>G) n.553T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.3513T>G (p.Ile1171Met) c.3447T>G (p.Ile1149Met) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1160-32661T>G (n.1160-32661T>G) n.6617T>G n.3705T>G | |
1 | g.196747136T= | CA1144008795 | CFH | n.4547T= c.3345T= (p.Ile1115=) c.3498T= (p.Ile1166=) c.*596T= (n.*596T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.3342T= (p.Ile1114=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.3330T= (p.Ile1110=) c.3519T= (p.Ile1173=) c.1527T= (p.Ile509=) c.*3170T= (n.*3170T=) n.553T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.3513T= (p.Ile1171=) c.3447T= (p.Ile1149=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.1160-32661T= (n.1160-32661T=) n.6617T= n.3705T= | |
1 | g.196747137A= | CA1217770744 | CFH | n.4548A= c.3346A= (p.Met1116=) c.3499A= (p.Met1167=) c.*597A= (n.*597A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.3343A= (p.Met1115=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.3331A= (p.Met1111=) c.3520A= (p.Met1174=) c.1528A= (p.Met510=) c.*3171A= (n.*3171A=) n.554A= c.*1802A= (n.*1802A=) c.3514A= (p.Met1172=) c.3448A= (p.Met1150=) c.*3038A= (n.*3038A=) c.1160-32660A= (n.1160-32660A=) n.6618A= n.3706A= | |
1 | g.196747137A>C | CA343987116 | CFH | n.4548A>C c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.3343A>C (p.Met1115Leu) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.3520A>C (p.Met1174Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.*3171A>C (n.*3171A>C) n.554A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.3514A>C (p.Met1172Leu) c.3448A>C (p.Met1150Leu) c.*3038A>C (n.*3038A>C) c.1160-32660A>C (n.1160-32660A>C) n.6618A>C n.3706A>C | |
1 | g.196747137A>G | CA343987123 | CFH | n.4548A>G c.3346A>G (p.Met1116Val) c.3499A>G (p.Met1167Val) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.3343A>G (p.Met1115Val) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.3331A>G (p.Met1111Val) c.3520A>G (p.Met1174Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.*3171A>G (n.*3171A>G) n.554A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.3514A>G (p.Met1172Val) c.3448A>G (p.Met1150Val) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.1160-32660A>G (n.1160-32660A>G) n.6618A>G n.3706A>G | |
1 | g.196747137A>T | CA343987124 | CFH | n.4548A>T c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.3343A>T (p.Met1115Leu) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.3520A>T (p.Met1174Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.*3171A>T (n.*3171A>T) n.554A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.3514A>T (p.Met1172Leu) c.3448A>T (p.Met1150Leu) c.*3038A>T (n.*3038A>T) c.1160-32660A>T (n.1160-32660A>T) n.6618A>T n.3706A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196747138T>A | CA343987128 | CFH | n.4549T>A c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.3521T>A (p.Met1174Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.*3172T>A (n.*3172T>A) n.555T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.3515T>A (p.Met1172Lys) c.3449T>A (p.Met1150Lys) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.1160-32659T>A (n.1160-32659T>A) n.6619T>A n.3707T>A | |
1 | g.196747138T>C | CA343987132 | CFH | n.4549T>C c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.3521T>C (p.Met1174Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.*3172T>C (n.*3172T>C) n.555T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.3515T>C (p.Met1172Thr) c.3449T>C (p.Met1150Thr) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.1160-32659T>C (n.1160-32659T>C) n.6619T>C n.3707T>C | dbSNP |
1 | g.196747138T>G | CA343987136 | CFH | n.4549T>G c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3344T>G (p.Met1115Arg) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.3521T>G (p.Met1174Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.*3172T>G (n.*3172T>G) n.555T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.3515T>G (p.Met1172Arg) c.3449T>G (p.Met1150Arg) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.1160-32659T>G (n.1160-32659T>G) n.6619T>G n.3707T>G | |
1 | g.196747138T= | CA1217770745 | CFH | n.4549T= c.3347T= (p.Met1116=) c.3500T= (p.Met1167=) c.*598T= (n.*598T=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.3344T= (p.Met1115=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.3332T= (p.Met1111=) c.3521T= (p.Met1174=) c.1529T= (p.Met510=) c.*3172T= (n.*3172T=) n.555T= c.*1803T= (n.*1803T=) c.3515T= (p.Met1172=) c.3449T= (p.Met1150=) c.*3039T= (n.*3039T=) c.1160-32659T= (n.1160-32659T=) n.6619T= n.3707T= | |
1 | g.196747139G>A | CA343987137 | CFH | n.4550G>A c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.3501G>A (p.Met1167Ile) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.3345G>A (p.Met1115Ile) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.3522G>A (p.Met1174Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.556G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.3516G>A (p.Met1172Ile) c.3450G>A (p.Met1150Ile) c.*3040G>A (n.*3040G>A) c.1160-32658G>A (n.1160-32658G>A) n.6620G>A n.3708G>A | |
1 | g.196747139G>C | CA343987138 | CFH | n.4550G>C c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.3501G>C (p.Met1167Ile) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.3345G>C (p.Met1115Ile) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.3522G>C (p.Met1174Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.556G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.3516G>C (p.Met1172Ile) c.3450G>C (p.Met1150Ile) c.*3040G>C (n.*3040G>C) c.1160-32658G>C (n.1160-32658G>C) n.6620G>C n.3708G>C | |
1 | g.196747139G>T | CA343987140 | CFH | n.4550G>T c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.3501G>T (p.Met1167Ile) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.3345G>T (p.Met1115Ile) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.3522G>T (p.Met1174Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.556G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.3516G>T (p.Met1172Ile) c.3450G>T (p.Met1150Ile) c.*3040G>T (n.*3040G>T) c.1160-32658G>T (n.1160-32658G>T) n.6620G>T n.3708G>T | |
1 | g.196747140G>A | CA343987146 | CFH | n.4551G>A c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.*3174G>A (n.*3174G>A) n.557G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.1160-32657G>A (n.1160-32657G>A) n.6621G>A n.3709G>A | COSMIC |
1 | g.196747140G>C | CA343987153 | CFH | n.4551G>C c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.*3174G>C (n.*3174G>C) n.557G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.1160-32657G>C (n.1160-32657G>C) n.6621G>C n.3709G>C | |
1 | g.196747140G>T | CA343987173 | CFH | n.4551G>T c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.*3174G>T (n.*3174G>T) n.557G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.1160-32657G>T (n.1160-32657G>T) n.6621G>T n.3709G>T | |
1 | g.196747141A>C | CA343987193 | CFH | n.4552A>C c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.*3175A>C (n.*3175A>C) n.558A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.1160-32656A>C (n.1160-32656A>C) n.6622A>C n.3710A>C | |
1 | g.196747141A>G | CA343987192 | CFH | n.4552A>G c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.*3175A>G (n.*3175A>G) n.558A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.1160-32656A>G (n.1160-32656A>G) n.6622A>G n.3710A>G | |
1 | g.196747141A>T | CA343987187 | CFH | n.4552A>T c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.*3175A>T (n.*3175A>T) n.558A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.*3042A>T (n.*3042A>T) c.1160-32656A>T (n.1160-32656A>T) n.6622A>T n.3710A>T | |
1 | g.196747142A>C | CA343987194 | CFH | n.4553A>C c.3351A>C (p.Glu1117Asp) c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) c.3525A>C (p.Glu1175Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.559A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3453A>C (p.Glu1151Asp) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.1160-32655A>C (n.1160-32655A>C) n.6623A>C n.3711A>C | COSMIC |
1 | g.196747142A>G | CA422663458 | CFH | n.4553A>G c.3351A>G (p.Glu1117=) c.3504A>G (p.Glu1168=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.3348A>G (p.Glu1116=) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.3336A>G (p.Glu1112=) c.3525A>G (p.Glu1175=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.559A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3453A>G (p.Glu1151=) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.1160-32655A>G (n.1160-32655A>G) n.6623A>G n.3711A>G | |
1 | g.196747142A>T | CA343987195 | CFH | n.4553A>T c.3351A>T (p.Glu1117Asp) c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3525A>T (p.Glu1175Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.559A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3453A>T (p.Glu1151Asp) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.1160-32655A>T (n.1160-32655A>T) n.6623A>T n.3711A>T | |
1 | g.196747143A>C | CA343987199 | CFH | n.4554A>C c.3352A>C (p.Asn1118His) c.3505A>C (p.Asn1169His) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.3349A>C (p.Asn1117His) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.*3177A>C (n.*3177A>C) n.560A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3454A>C (p.Asn1152His) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.1160-32654A>C (n.1160-32654A>C) n.6624A>C n.3712A>C | |
1 | g.196747143A>G | CA343987201 | CFH | n.4554A>G c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.*3177A>G (n.*3177A>G) n.560A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.1160-32654A>G (n.1160-32654A>G) n.6624A>G n.3712A>G | |
1 | g.196747143A>T | CA343987211 | CFH | n.4554A>T c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.560A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.1160-32654A>T (n.1160-32654A>T) n.6624A>T n.3712A>T | |
1 | g.196747144A>C | CA343987216 | CFH | n.4555A>C c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.*3178A>C (n.*3178A>C) n.561A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.1160-32653A>C (n.1160-32653A>C) n.6625A>C n.3713A>C | |
1 | g.196747144A>G | CA343987217 | CFH | n.4555A>G c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.561A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.1160-32653A>G (n.1160-32653A>G) n.6625A>G n.3713A>G | |
1 | g.196747144A>T | CA343987218 | CFH | n.4555A>T c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.*3178A>T (n.*3178A>T) n.561A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.1160-32653A>T (n.1160-32653A>T) n.6625A>T n.3713A>T | |
1 | g.196747145T>A | CA343987221 | CFH | n.4556T>A c.3354T>A (p.Asn1118Lys) c.3507T>A (p.Asn1169Lys) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.3351T>A (p.Asn1117Lys) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.3339T>A (p.Asn1113Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.*3179T>A (n.*3179T>A) n.562T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.3522T>A (p.Asn1174Lys) c.3456T>A (p.Asn1152Lys) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.1160-32652T>A (n.1160-32652T>A) n.6626T>A n.3714T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747145T>C | CA422663463 | CFH | n.4556T>C c.3354T>C (p.Asn1118=) c.3507T>C (p.Asn1169=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.3351T>C (p.Asn1117=) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.3339T>C (p.Asn1113=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.1536T>C (p.Asn512=) c.*3179T>C (n.*3179T>C) n.562T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.3522T>C (p.Asn1174=) c.3456T>C (p.Asn1152=) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.1160-32652T>C (n.1160-32652T>C) n.6626T>C n.3714T>C | |
1 | g.196747145T>G | CA343987229 | CFH | n.4556T>G c.3354T>G (p.Asn1118Lys) c.3507T>G (p.Asn1169Lys) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.3351T>G (p.Asn1117Lys) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.3339T>G (p.Asn1113Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.*3179T>G (n.*3179T>G) n.562T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.3522T>G (p.Asn1174Lys) c.3456T>G (p.Asn1152Lys) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.1160-32652T>G (n.1160-32652T>G) n.6626T>G n.3714T>G | |
1 | g.196747146T>A | CA343987232 | CFH | n.4557T>A c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.3352T>A (p.Tyr1118Asn) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.3340T>A (p.Tyr1114Asn) c.3529T>A (p.Tyr1177Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*3180T>A (n.*3180T>A) n.563T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3523T>A (p.Tyr1175Asn) c.3457T>A (p.Tyr1153Asn) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.1160-32651T>A (n.1160-32651T>A) n.6627T>A n.3715T>A | |
1 | g.196747146T>C | CA343987238 | CFH | n.4557T>C c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.3508T>C (p.Tyr1170His) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.3352T>C (p.Tyr1118His) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.3340T>C (p.Tyr1114His) c.3529T>C (p.Tyr1177His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.563T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3523T>C (p.Tyr1175His) c.3457T>C (p.Tyr1153His) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.1160-32651T>C (n.1160-32651T>C) n.6627T>C n.3715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747146T>G | CA343987241 | CFH | n.4557T>G c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.3352T>G (p.Tyr1118Asp) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.3340T>G (p.Tyr1114Asp) c.3529T>G (p.Tyr1177Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*3180T>G (n.*3180T>G) n.563T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3523T>G (p.Tyr1175Asp) c.3457T>G (p.Tyr1153Asp) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.1160-32651T>G (n.1160-32651T>G) n.6627T>G n.3715T>G | |
1 | g.196747146T= | CA1217770746 | CFH | n.4557T= c.3355T= (p.Tyr1119=) c.3508T= (p.Tyr1170=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.3352T= (p.Tyr1118=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.3340T= (p.Tyr1114=) c.3529T= (p.Tyr1177=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.*3180T= (n.*3180T=) n.563T= c.*1811T= (n.*1811T=) c.3523T= (p.Tyr1175=) c.3457T= (p.Tyr1153=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.1160-32651T= (n.1160-32651T=) n.6627T= n.3715T= | |
1 | g.196747147A= | CA1217770747 | CFH | n.4558A= c.3356A= (p.Tyr1119=) c.3509A= (p.Tyr1170=) c.*607A= (n.*607A=) c.*1894A= (n.*1894A=) c.3353A= (p.Tyr1118=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.3341A= (p.Tyr1114=) c.3530A= (p.Tyr1177=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*3181A= (n.*3181A=) n.564A= c.*1812A= (n.*1812A=) c.3524A= (p.Tyr1175=) c.3458A= (p.Tyr1153=) c.*3048A= (n.*3048A=) c.1160-32650A= (n.1160-32650A=) n.6628A= n.3716A= | |
1 | g.196747147A>C | CA343987249 | CFH | n.4558A>C c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3353A>C (p.Tyr1118Ser) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.3341A>C (p.Tyr1114Ser) c.3530A>C (p.Tyr1177Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*3181A>C (n.*3181A>C) n.564A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.3524A>C (p.Tyr1175Ser) c.3458A>C (p.Tyr1153Ser) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.1160-32650A>C (n.1160-32650A>C) n.6628A>C n.3716A>C | |
1 | g.196747147A>G | CA343987253 | CFH | n.4558A>G c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3353A>G (p.Tyr1118Cys) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.3341A>G (p.Tyr1114Cys) c.3530A>G (p.Tyr1177Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*3181A>G (n.*3181A>G) n.564A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.3524A>G (p.Tyr1175Cys) c.3458A>G (p.Tyr1153Cys) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.1160-32650A>G (n.1160-32650A>G) n.6628A>G n.3716A>G | |
1 | g.196747147A>T | CA343987256 | CFH | n.4558A>T c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3353A>T (p.Tyr1118Phe) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.3341A>T (p.Tyr1114Phe) c.3530A>T (p.Tyr1177Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*3181A>T (n.*3181A>T) n.564A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.3524A>T (p.Tyr1175Phe) c.3458A>T (p.Tyr1153Phe) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.1160-32650A>T (n.1160-32650A>T) n.6628A>T n.3716A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747148T>A | CA343987258 | CFH | n.4559T>A c.3357T>A (p.Tyr1119Ter) c.3510T>A (p.Tyr1170Ter) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3354T>A (p.Tyr1118Ter) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.3342T>A (p.Tyr1114Ter) c.3531T>A (p.Tyr1177Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) c.*3182T>A (n.*3182T>A) n.565T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.3525T>A (p.Tyr1175Ter) c.3459T>A (p.Tyr1153Ter) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.1160-32649T>A (n.1160-32649T>A) n.6629T>A n.3717T>A | |
1 | g.196747148T>C | CA422663467 | CFH | n.4559T>C c.3357T>C (p.Tyr1119=) c.3510T>C (p.Tyr1170=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3354T>C (p.Tyr1118=) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.3342T>C (p.Tyr1114=) c.3531T>C (p.Tyr1177=) c.1539T>C (p.Tyr513=) c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.565T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.3525T>C (p.Tyr1175=) c.3459T>C (p.Tyr1153=) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.1160-32649T>C (n.1160-32649T>C) n.6629T>C n.3717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747148T>G | CA343987259 | CFH | n.4559T>G c.3357T>G (p.Tyr1119Ter) c.3510T>G (p.Tyr1170Ter) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3354T>G (p.Tyr1118Ter) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.3342T>G (p.Tyr1114Ter) c.3531T>G (p.Tyr1177Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) c.*3182T>G (n.*3182T>G) n.565T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.3525T>G (p.Tyr1175Ter) c.3459T>G (p.Tyr1153Ter) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.1160-32649T>G (n.1160-32649T>G) n.6629T>G n.3717T>G | ClinVar |
1 | g.196747148T= | CA1217770748 | CFH | n.4559T= c.3357T= (p.Tyr1119=) c.3510T= (p.Tyr1170=) c.*608T= (n.*608T=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.3354T= (p.Tyr1118=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.3342T= (p.Tyr1114=) c.3531T= (p.Tyr1177=) c.1539T= (p.Tyr513=) c.*3182T= (n.*3182T=) n.565T= c.*1813T= (n.*1813T=) c.3525T= (p.Tyr1175=) c.3459T= (p.Tyr1153=) c.*3049T= (n.*3049T=) c.1160-32649T= (n.1160-32649T=) n.6629T= n.3717T= | |
1 | g.196747149A= | CA1217770749 | CFH | n.4560A= c.3358A= (p.Asn1120=) c.3511A= (p.Asn1171=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.3355A= (p.Asn1119=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.3343A= (p.Asn1115=) c.3532A= (p.Asn1178=) c.1540A= (p.Asn514=) c.*3183A= (n.*3183A=) n.566A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.3526A= (p.Asn1176=) c.3460A= (p.Asn1154=) c.*3050A= (n.*3050A=) c.1160-32648A= (n.1160-32648A=) n.6630A= n.3718A= | |
1 | g.196747149A>C | CA343987262 | CFH | n.4560A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3355A>C (p.Asn1119His) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.3343A>C (p.Asn1115His) c.3532A>C (p.Asn1178His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.*3183A>C (n.*3183A>C) n.566A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3460A>C (p.Asn1154His) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.1160-32648A>C (n.1160-32648A>C) n.6630A>C n.3718A>C | |
1 | g.196747149A>G | CA343987266 | CFH | n.4560A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3355A>G (p.Asn1119Asp) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.3343A>G (p.Asn1115Asp) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.566A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.1160-32648A>G (n.1160-32648A>G) n.6630A>G n.3718A>G | |
1 | g.196747149A>T | CA343987268 | CFH | n.4560A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.*3183A>T (n.*3183A>T) n.566A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.1160-32648A>T (n.1160-32648A>T) n.6630A>T n.3718A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747150A>C | CA343987273 | CFH | n.4561A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.3356A>C (p.Asn1119Thr) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.3344A>C (p.Asn1115Thr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.*3184A>C (n.*3184A>C) n.567A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.1160-32647A>C (n.1160-32647A>C) n.6631A>C n.3719A>C | |
1 | g.196747150A>G | CA343987276 | CFH | n.4561A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.3356A>G (p.Asn1119Ser) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.3344A>G (p.Asn1115Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.*3184A>G (n.*3184A>G) n.567A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.1160-32647A>G (n.1160-32647A>G) n.6631A>G n.3719A>G | |
1 | g.196747150A>T | CA343987279 | CFH | n.4561A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.3356A>T (p.Asn1119Ile) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.3344A>T (p.Asn1115Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.*3184A>T (n.*3184A>T) n.567A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.1160-32647A>T (n.1160-32647A>T) n.6631A>T n.3719A>T | |
1 | g.196747151C>A | CA343987285 | CFH | n.4562C>A c.3360C>A (p.Asn1120Lys) c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3357C>A (p.Asn1119Lys) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.3345C>A (p.Asn1115Lys) c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.568C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.3528C>A (p.Asn1176Lys) c.3462C>A (p.Asn1154Lys) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.1160-32646C>A (n.1160-32646C>A) n.6632C>A n.3720C>A | |
1 | g.196747151C>G | CA343987288 | CFH | n.4562C>G c.3360C>G (p.Asn1120Lys) c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3357C>G (p.Asn1119Lys) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.3345C>G (p.Asn1115Lys) c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.*3185C>G (n.*3185C>G) n.568C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.3528C>G (p.Asn1176Lys) c.3462C>G (p.Asn1154Lys) c.*3052C>G (n.*3052C>G) c.1160-32646C>G (n.1160-32646C>G) n.6632C>G n.3720C>G | |
1 | g.196747151C>T | CA422663471 | CFH | n.4562C>T c.3360C>T (p.Asn1120=) c.3513C>T (p.Asn1171=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3357C>T (p.Asn1119=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.3345C>T (p.Asn1115=) c.3534C>T (p.Asn1178=) c.1542C>T (p.Asn514=) c.*3185C>T (n.*3185C>T) n.568C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.3528C>T (p.Asn1176=) c.3462C>T (p.Asn1154=) c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.1160-32646C>T (n.1160-32646C>T) n.6632C>T n.3720C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747152A= | CA1147651466 | CFH | n.4563A= c.3361A= (p.Ile1121=) c.3514A= (p.Ile1172=) c.*612A= (n.*612A=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.3358A= (p.Ile1120=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.3346A= (p.Ile1116=) c.3535A= (p.Ile1179=) c.1543A= (p.Ile515=) c.*3186A= (n.*3186A=) n.569A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.3529A= (p.Ile1177=) c.3463A= (p.Ile1155=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.1160-32645A= (n.1160-32645A=) n.6633A= n.3721A= | |
1 | g.196747152A>C | CA343987293 | CFH | n.4563A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.*3186A>C (n.*3186A>C) n.569A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.3529A>C (p.Ile1177Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.1160-32645A>C (n.1160-32645A>C) n.6633A>C n.3721A>C | |
1 | g.196747152A>G | CA343987294 | CFH | n.4563A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*3186A>G (n.*3186A>G) n.569A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3529A>G (p.Ile1177Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.1160-32645A>G (n.1160-32645A>G) n.6633A>G n.3721A>G | |
1 | g.196747152A>T | CA1305979 | CFH | n.4563A>T c.3361A>T (p.Ile1121Leu) c.3514A>T (p.Ile1172Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.3358A>T (p.Ile1120Leu) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.3346A>T (p.Ile1116Leu) c.3535A>T (p.Ile1179Leu) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.*3186A>T (n.*3186A>T) n.569A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3529A>T (p.Ile1177Leu) c.3463A>T (p.Ile1155Leu) c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.1160-32645A>T (n.1160-32645A>T) n.6633A>T n.3721A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747153T>A | CA343987302 | CFH | n.4564T>A c.3362T>A (p.Ile1121Lys) c.3515T>A (p.Ile1172Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.3359T>A (p.Ile1120Lys) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.3347T>A (p.Ile1116Lys) c.3536T>A (p.Ile1179Lys) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.*3187T>A (n.*3187T>A) n.570T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.3530T>A (p.Ile1177Lys) c.3464T>A (p.Ile1155Lys) c.*3054T>A (n.*3054T>A) c.1160-32644T>A (n.1160-32644T>A) n.6634T>A n.3722T>A | |
1 | g.196747153T>C | CA343987299 | CFH | n.4564T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.570T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.3530T>C (p.Ile1177Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.1160-32644T>C (n.1160-32644T>C) n.6634T>C n.3722T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747153T>G | CA343987296 | CFH | n.4564T>G c.3362T>G (p.Ile1121Arg) c.3515T>G (p.Ile1172Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.3359T>G (p.Ile1120Arg) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.3347T>G (p.Ile1116Arg) c.3536T>G (p.Ile1179Arg) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.*3187T>G (n.*3187T>G) n.570T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.3530T>G (p.Ile1177Arg) c.3464T>G (p.Ile1155Arg) c.*3054T>G (n.*3054T>G) c.1160-32644T>G (n.1160-32644T>G) n.6634T>G n.3722T>G | |
1 | g.196747154A>C | CA422663478 | CFH | n.4565A>C c.3363A>C (p.Ile1121=) c.3516A>C (p.Ile1172=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.3360A>C (p.Ile1120=) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.3348A>C (p.Ile1116=) c.3537A>C (p.Ile1179=) c.1545A>C (p.Ile515=) c.*3188A>C (n.*3188A>C) n.571A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.3531A>C (p.Ile1177=) c.3465A>C (p.Ile1155=) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.1160-32643A>C (n.1160-32643A>C) n.6635A>C n.3723A>C | |
1 | g.196747154A>G | CA343987306 | CFH | n.4565A>G c.3363A>G (p.Ile1121Met) c.3516A>G (p.Ile1172Met) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.3360A>G (p.Ile1120Met) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.3348A>G (p.Ile1116Met) c.3537A>G (p.Ile1179Met) c.1545A>G (p.Ile515Met) c.*3188A>G (n.*3188A>G) n.571A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.3531A>G (p.Ile1177Met) c.3465A>G (p.Ile1155Met) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.1160-32643A>G (n.1160-32643A>G) n.6635A>G n.3723A>G | |
1 | g.196747154A>T | CA422663479 | CFH | n.4565A>T c.3363A>T (p.Ile1121=) c.3516A>T (p.Ile1172=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.3360A>T (p.Ile1120=) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.3348A>T (p.Ile1116=) c.3537A>T (p.Ile1179=) c.1545A>T (p.Ile515=) c.*3188A>T (n.*3188A>T) n.571A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.3531A>T (p.Ile1177=) c.3465A>T (p.Ile1155=) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.1160-32643A>T (n.1160-32643A>T) n.6635A>T n.3723A>T | |
1 | g.196747155G>A | CA343987315 | CFH | n.4566G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*3189G>A (n.*3189G>A) n.572G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.1160-32642G>A (n.1160-32642G>A) n.6636G>A n.3724G>A | |
1 | g.196747155G>C | CA343987327 | CFH | n.4566G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*3189G>C (n.*3189G>C) n.572G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.1160-32642G>C (n.1160-32642G>C) n.6636G>C n.3724G>C | |
1 | g.196747155G>T | CA343987330 | CFH | n.4566G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*3189G>T (n.*3189G>T) n.572G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.1160-32642G>T (n.1160-32642G>T) n.6636G>T n.3724G>T | |
1 | g.196747156C>A | CA343987345 | CFH | n.4567C>A c.3365C>A (p.Ala1122Glu) c.3518C>A (p.Ala1173Glu) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.3350C>A (p.Ala1117Glu) c.3539C>A (p.Ala1180Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.573C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.3533C>A (p.Ala1178Glu) c.3467C>A (p.Ala1156Glu) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.1160-32641C>A (n.1160-32641C>A) n.6637C>A n.3725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747156C= | CA1217770750 | CFH | n.4567C= c.3365C= (p.Ala1122=) c.3518C= (p.Ala1173=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.3362C= (p.Ala1121=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.3350C= (p.Ala1117=) c.3539C= (p.Ala1180=) c.1547C= (p.Ala516=) c.*3190C= (n.*3190C=) n.573C= c.*1821C= (n.*1821C=) c.3533C= (p.Ala1178=) c.3467C= (p.Ala1156=) c.*3057C= (n.*3057C=) c.1160-32641C= (n.1160-32641C=) n.6637C= n.3725C= | |
1 | g.196747156C>G | CA343987348 | CFH | n.4567C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3539C>G (p.Ala1180Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*3190C>G (n.*3190C>G) n.573C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.*3057C>G (n.*3057C>G) c.1160-32641C>G (n.1160-32641C>G) n.6637C>G n.3725C>G | |
1 | g.196747156C>T | CA343987349 | CFH | n.4567C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*3190C>T (n.*3190C>T) n.573C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.1160-32641C>T (n.1160-32641C>T) n.6637C>T n.3725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747157A>C | CA422663480 | CFH | n.4568A>C c.3366A>C (p.Ala1122=) c.3519A>C (p.Ala1173=) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.3363A>C (p.Ala1121=) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.3351A>C (p.Ala1117=) c.3540A>C (p.Ala1180=) c.1548A>C (p.Ala516=) c.*3191A>C (n.*3191A>C) n.574A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.3534A>C (p.Ala1178=) c.3468A>C (p.Ala1156=) c.*3058A>C (n.*3058A>C) c.1160-32640A>C (n.1160-32640A>C) n.6638A>C n.3726A>C | |
1 | g.196747157A>G | CA422663481 | CFH | n.4568A>G c.3366A>G (p.Ala1122=) c.3519A>G (p.Ala1173=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.3363A>G (p.Ala1121=) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.3351A>G (p.Ala1117=) c.3540A>G (p.Ala1180=) c.1548A>G (p.Ala516=) c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.574A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.3534A>G (p.Ala1178=) c.3468A>G (p.Ala1156=) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.1160-32640A>G (n.1160-32640A>G) n.6638A>G n.3726A>G | |
1 | g.196747157A>T | CA422663483 | CFH | n.4568A>T c.3366A>T (p.Ala1122=) c.3519A>T (p.Ala1173=) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.3363A>T (p.Ala1121=) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.3351A>T (p.Ala1117=) c.3540A>T (p.Ala1180=) c.1548A>T (p.Ala516=) c.*3191A>T (n.*3191A>T) n.574A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.3534A>T (p.Ala1178=) c.3468A>T (p.Ala1156=) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.1160-32640A>T (n.1160-32640A>T) n.6638A>T n.3726A>T | |
1 | g.196747158T>A | CA343987352 | CFH | n.4569T>A c.3367T>A (p.Leu1123Ile) c.3520T>A (p.Leu1174Ile) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.3352T>A (p.Leu1118Ile) c.3541T>A (p.Leu1181Ile) c.1549T>A (p.Leu517Ile) c.*3192T>A (n.*3192T>A) n.575T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.3535T>A (p.Leu1179Ile) c.3469T>A (p.Leu1157Ile) c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.1160-32639T>A (n.1160-32639T>A) n.6639T>A n.3727T>A | |
1 | g.196747158T>C | CA422663486 | CFH | n.4569T>C c.3367T>C (p.Leu1123=) c.3520T>C (p.Leu1174=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3352T>C (p.Leu1118=) c.3541T>C (p.Leu1181=) c.1549T>C (p.Leu517=) c.*3192T>C (n.*3192T>C) n.575T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.3535T>C (p.Leu1179=) c.3469T>C (p.Leu1157=) c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.1160-32639T>C (n.1160-32639T>C) n.6639T>C n.3727T>C | |
1 | g.196747158T>G | CA343987356 | CFH | n.4569T>G c.3367T>G (p.Leu1123Val) c.3520T>G (p.Leu1174Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.3352T>G (p.Leu1118Val) c.3541T>G (p.Leu1181Val) c.1549T>G (p.Leu517Val) c.*3192T>G (n.*3192T>G) n.575T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.3535T>G (p.Leu1179Val) c.3469T>G (p.Leu1157Val) c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.1160-32639T>G (n.1160-32639T>G) n.6639T>G n.3727T>G | |
1 | g.196747159T>A | CA343987357 | CFH | n.4570T>A c.3368T>A (p.Leu1123Ter) c.3521T>A (p.Leu1174Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.3353T>A (p.Leu1118Ter) c.3542T>A (p.Leu1181Ter) c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.*3193T>A (n.*3193T>A) n.576T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.3536T>A (p.Leu1179Ter) c.3470T>A (p.Leu1157Ter) c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.1160-32638T>A (n.1160-32638T>A) n.6640T>A n.3728T>A | |
1 | g.196747159T>C | CA343987358 | CFH | n.4570T>C c.3368T>C (p.Leu1123Ser) c.3521T>C (p.Leu1174Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.3353T>C (p.Leu1118Ser) c.3542T>C (p.Leu1181Ser) c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.*3193T>C (n.*3193T>C) n.576T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.3536T>C (p.Leu1179Ser) c.3470T>C (p.Leu1157Ser) c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.1160-32638T>C (n.1160-32638T>C) n.6640T>C n.3728T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747159T>G | CA343987360 | CFH | n.4570T>G c.3368T>G (p.Leu1123Ter) c.3521T>G (p.Leu1174Ter) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.3353T>G (p.Leu1118Ter) c.3542T>G (p.Leu1181Ter) c.1550T>G (p.Leu517Ter) c.*3193T>G (n.*3193T>G) n.576T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.3536T>G (p.Leu1179Ter) c.3470T>G (p.Leu1157Ter) c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.1160-32638T>G (n.1160-32638T>G) n.6640T>G n.3728T>G | |
1 | g.196747159T= | CA1217770751 | CFH | n.4570T= c.3368T= (p.Leu1123=) c.3521T= (p.Leu1174=) c.*619T= (n.*619T=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.3365T= (p.Leu1122=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.3353T= (p.Leu1118=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*3193T= (n.*3193T=) n.576T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.3536T= (p.Leu1179=) c.3470T= (p.Leu1157=) c.*3060T= (n.*3060T=) c.1160-32638T= (n.1160-32638T=) n.6640T= n.3728T= | |
1 | g.196747160A= | CA1217770752 | CFH | n.4571A= c.3369A= (p.Leu1123=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.*620A= (n.*620A=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.3366A= (p.Leu1122=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.3354A= (p.Leu1118=) c.3543A= (p.Leu1181=) c.1551A= (p.Leu517=) c.*3194A= (n.*3194A=) n.577A= c.*1825A= (n.*1825A=) c.3537A= (p.Leu1179=) c.3471A= (p.Leu1157=) c.*3061A= (n.*3061A=) c.1160-32637A= (n.1160-32637A=) n.6641A= n.3729A= | |
1 | g.196747160A>C | CA343987364 | CFH | n.4571A>C c.3369A>C (p.Leu1123Phe) c.3522A>C (p.Leu1174Phe) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.3354A>C (p.Leu1118Phe) c.3543A>C (p.Leu1181Phe) c.1551A>C (p.Leu517Phe) c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.577A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.3537A>C (p.Leu1179Phe) c.3471A>C (p.Leu1157Phe) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.1160-32637A>C (n.1160-32637A>C) n.6641A>C n.3729A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747160A>G | CA422663490 | CFH | n.4571A>G c.3369A>G (p.Leu1123=) c.3522A>G (p.Leu1174=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.3354A>G (p.Leu1118=) c.3543A>G (p.Leu1181=) c.1551A>G (p.Leu517=) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.577A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.3537A>G (p.Leu1179=) c.3471A>G (p.Leu1157=) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.1160-32637A>G (n.1160-32637A>G) n.6641A>G n.3729A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747160A>T | CA343987368 | CFH | n.4571A>T c.3369A>T (p.Leu1123Phe) c.3522A>T (p.Leu1174Phe) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.3354A>T (p.Leu1118Phe) c.3543A>T (p.Leu1181Phe) c.1551A>T (p.Leu517Phe) c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.577A>T c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.3537A>T (p.Leu1179Phe) c.3471A>T (p.Leu1157Phe) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.1160-32637A>T (n.1160-32637A>T) n.6641A>T n.3729A>T | |
1 | g.196747161A= | CA1217770753 | CFH | n.4572A= c.3370A= (p.Arg1124=) c.3523A= (p.Arg1175=) c.*621A= (n.*621A=) c.*1908A= (n.*1908A=) c.3367A= (p.Arg1123=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.3355A= (p.Arg1119=) c.3544A= (p.Arg1182=) c.1552A= (p.Arg518=) c.*3195A= (n.*3195A=) n.578A= c.*1826A= (n.*1826A=) c.3538A= (p.Arg1180=) c.3472A= (p.Arg1158=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.1160-32636A= (n.1160-32636A=) n.6642A= n.3730A= | |
1 | g.196747161A>C | CA422663491 | CFH | n.4572A>C c.3370A>C (p.Arg1124=) c.3523A>C (p.Arg1175=) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3544A>C (p.Arg1182=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.*3195A>C (n.*3195A>C) n.578A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.3538A>C (p.Arg1180=) c.3472A>C (p.Arg1158=) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.1160-32636A>C (n.1160-32636A>C) n.6642A>C n.3730A>C | dbSNP |
1 | g.196747161A>G | CA343987372 | CFH | n.4572A>G c.3370A>G (p.Arg1124Gly) c.3523A>G (p.Arg1175Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.*3195A>G (n.*3195A>G) n.578A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.3538A>G (p.Arg1180Gly) c.3472A>G (p.Arg1158Gly) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.1160-32636A>G (n.1160-32636A>G) n.6642A>G n.3730A>G | |
1 | g.196747161A>T | CA343987384 | CFH | n.4572A>T c.3370A>T (p.Arg1124Trp) c.3523A>T (p.Arg1175Trp) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.3367A>T (p.Arg1123Trp) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.3544A>T (p.Arg1182Trp) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.*3195A>T (n.*3195A>T) n.578A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.3538A>T (p.Arg1180Trp) c.3472A>T (p.Arg1158Trp) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.1160-32636A>T (n.1160-32636A>T) n.6642A>T n.3730A>T | |
1 | g.196747162G>A | CA343987388 | CFH | n.4573G>A c.3371G>A (p.Arg1124Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.579G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1160-32635G>A (n.1160-32635G>A) n.6643G>A n.3731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747162G>C | CA1305980 | CFH | n.4573G>C c.3371G>C (p.Arg1124Thr) c.3524G>C (p.Arg1175Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.579G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.3473G>C (p.Arg1158Thr) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.1160-32635G>C (n.1160-32635G>C) n.6643G>C n.3731G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196747162G= | CA1149115184 | CFH | n.4573G= c.3371G= (p.Arg1124=) c.3524G= (p.Arg1175=) c.*622G= (n.*622G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.*1672G= (n.*1672G=) c.3356G= (p.Arg1119=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.1553G= (p.Arg518=) c.*3196G= (n.*3196G=) n.579G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3473G= (p.Arg1158=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1160-32635G= (n.1160-32635G=) n.6643G= n.3731G= | |
1 | g.196747162G>T | CA343987390 | CFH | n.4573G>T c.3371G>T (p.Arg1124Met) c.3524G>T (p.Arg1175Met) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.3368G>T (p.Arg1123Met) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3545G>T (p.Arg1182Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.579G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3539G>T (p.Arg1180Met) c.3473G>T (p.Arg1158Met) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1160-32635G>T (n.1160-32635G>T) n.6643G>T n.3731G>T | |
1 | g.196747163G>A | CA422663499 | CFH | n.4574G>A c.3372G>A (p.Arg1124=) c.3525G>A (p.Arg1175=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.3369G>A (p.Arg1123=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3546G>A (p.Arg1182=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.*3197G>A (n.*3197G>A) n.580G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.3540G>A (p.Arg1180=) c.3474G>A (p.Arg1158=) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.1160-32634G>A (n.1160-32634G>A) n.6644G>A n.3732G>A | |
1 | g.196747163G>C | CA343987394 | CFH | n.4574G>C c.3372G>C (p.Arg1124Ser) c.3525G>C (p.Arg1175Ser) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.3369G>C (p.Arg1123Ser) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3546G>C (p.Arg1182Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.*3197G>C (n.*3197G>C) n.580G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.3540G>C (p.Arg1180Ser) c.3474G>C (p.Arg1158Ser) c.*3064G>C (n.*3064G>C) c.1160-32634G>C (n.1160-32634G>C) n.6644G>C n.3732G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747163G= | CA1217770754 | CFH | n.4574G= c.3372G= (p.Arg1124=) c.3525G= (p.Arg1175=) c.*623G= (n.*623G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.3369G= (p.Arg1123=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.3357G= (p.Arg1119=) c.3546G= (p.Arg1182=) c.1554G= (p.Arg518=) c.*3197G= (n.*3197G=) n.580G= c.*1828G= (n.*1828G=) c.3540G= (p.Arg1180=) c.3474G= (p.Arg1158=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.1160-32634G= (n.1160-32634G=) n.6644G= n.3732G= | |
1 | g.196747163G>T | CA343987399 | CFH | n.4574G>T c.3372G>T (p.Arg1124Ser) c.3525G>T (p.Arg1175Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.3369G>T (p.Arg1123Ser) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3546G>T (p.Arg1182Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.*3197G>T (n.*3197G>T) n.580G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.3540G>T (p.Arg1180Ser) c.3474G>T (p.Arg1158Ser) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1160-32634G>T (n.1160-32634G>T) n.6644G>T n.3732G>T | |
1 | g.196747164T>A | CA343987401 | CFH | n.4575T>A c.3373T>A (p.Trp1125Arg) c.3526T>A (p.Trp1176Arg) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.3358T>A (p.Trp1120Arg) c.3547T>A (p.Trp1183Arg) c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.581T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.3541T>A (p.Trp1181Arg) c.3475T>A (p.Trp1159Arg) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.1160-32633T>A (n.1160-32633T>A) n.6645T>A n.3733T>A | |
1 | g.196747164T>C | CA343987404 | CFH | n.4575T>C c.3373T>C (p.Trp1125Arg) c.3526T>C (p.Trp1176Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.3358T>C (p.Trp1120Arg) c.3547T>C (p.Trp1183Arg) c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.*3198T>C (n.*3198T>C) n.581T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.3541T>C (p.Trp1181Arg) c.3475T>C (p.Trp1159Arg) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.1160-32633T>C (n.1160-32633T>C) n.6645T>C n.3733T>C | |
1 | g.196747164T>G | CA343987407 | CFH | n.4575T>G c.3373T>G (p.Trp1125Gly) c.3526T>G (p.Trp1176Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.3358T>G (p.Trp1120Gly) c.3547T>G (p.Trp1183Gly) c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.*3198T>G (n.*3198T>G) n.581T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.3541T>G (p.Trp1181Gly) c.3475T>G (p.Trp1159Gly) c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.1160-32633T>G (n.1160-32633T>G) n.6645T>G n.3733T>G | |
1 | g.196747165G>A | CA343987417 | CFH | n.4576G>A c.3374G>A (p.Trp1125Ter) c.3527G>A (p.Trp1176Ter) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.3359G>A (p.Trp1120Ter) c.3548G>A (p.Trp1183Ter) c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.582G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.3542G>A (p.Trp1181Ter) c.3476G>A (p.Trp1159Ter) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.1160-32632G>A (n.1160-32632G>A) n.6646G>A n.3734G>A | |
1 | g.196747165G>C | CA343987427 | CFH | n.4576G>C c.3374G>C (p.Trp1125Ser) c.3527G>C (p.Trp1176Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.3359G>C (p.Trp1120Ser) c.3548G>C (p.Trp1183Ser) c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.582G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.3542G>C (p.Trp1181Ser) c.3476G>C (p.Trp1159Ser) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.1160-32632G>C (n.1160-32632G>C) n.6646G>C n.3734G>C | |
1 | g.196747165G>T | CA343987433 | CFH | n.4576G>T c.3374G>T (p.Trp1125Leu) c.3527G>T (p.Trp1176Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.3359G>T (p.Trp1120Leu) c.3548G>T (p.Trp1183Leu) c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.582G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.3542G>T (p.Trp1181Leu) c.3476G>T (p.Trp1159Leu) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1160-32632G>T (n.1160-32632G>T) n.6646G>T n.3734G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747166G>A | CA343987442 | CFH | n.4577G>A c.3375G>A (p.Trp1125Ter) c.3528G>A (p.Trp1176Ter) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.3360G>A (p.Trp1120Ter) c.3549G>A (p.Trp1183Ter) c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.*3200G>A (n.*3200G>A) n.583G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3543G>A (p.Trp1181Ter) c.3477G>A (p.Trp1159Ter) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.1160-32631G>A (n.1160-32631G>A) n.6647G>A n.3735G>A | COSMIC |
1 | g.196747166G>C | CA343987451 | CFH | n.4577G>C c.3375G>C (p.Trp1125Cys) c.3528G>C (p.Trp1176Cys) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.3360G>C (p.Trp1120Cys) c.3549G>C (p.Trp1183Cys) c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.*3200G>C (n.*3200G>C) n.583G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3543G>C (p.Trp1181Cys) c.3477G>C (p.Trp1159Cys) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.1160-32631G>C (n.1160-32631G>C) n.6647G>C n.3735G>C | |
1 | g.196747166G>T | CA343987447 | CFH | n.4577G>T c.3375G>T (p.Trp1125Cys) c.3528G>T (p.Trp1176Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.3360G>T (p.Trp1120Cys) c.3549G>T (p.Trp1183Cys) c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.*3200G>T (n.*3200G>T) n.583G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3543G>T (p.Trp1181Cys) c.3477G>T (p.Trp1159Cys) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.1160-32631G>T (n.1160-32631G>T) n.6647G>T n.3735G>T | |
1 | g.196747167A= | CA1217770755 | CFH | n.4578A= c.3376A= (p.Thr1126=) c.3529A= (p.Thr1177=) c.*627A= (n.*627A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.3373A= (p.Thr1125=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.3361A= (p.Thr1121=) c.3550A= (p.Thr1184=) c.1558A= (p.Thr520=) c.*3201A= (n.*3201A=) n.584A= c.*1832A= (n.*1832A=) c.3544A= (p.Thr1182=) c.3478A= (p.Thr1160=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1160-32630A= (n.1160-32630A=) n.6648A= n.3736A= | |
1 | g.196747167A>C | CA343987452 | CFH | n.4578A>C c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.*3201A>C (n.*3201A>C) n.584A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1160-32630A>C (n.1160-32630A>C) n.6648A>C n.3736A>C | |
1 | g.196747167A>G | CA343987457 | CFH | n.4578A>G c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.*3201A>G (n.*3201A>G) n.584A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1160-32630A>G (n.1160-32630A>G) n.6648A>G n.3736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747167A>T | CA343987453 | CFH | n.4578A>T c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.*3201A>T (n.*3201A>T) n.584A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T) n.6648A>T n.3736A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747168C>A | CA343987462 | CFH | n.4579C>A c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.3530C>A (p.Thr1177Lys) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.3374C>A (p.Thr1125Lys) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.3362C>A (p.Thr1121Lys) c.3551C>A (p.Thr1184Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.*3202C>A (n.*3202C>A) n.585C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Lys) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.1160-32629C>A (n.1160-32629C>A) n.6649C>A n.3737C>A | |
1 | g.196747168C= | CA1217770756 | CFH | n.4579C= c.3377C= (p.Thr1126=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.*628C= (n.*628C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.3374C= (p.Thr1125=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.3362C= (p.Thr1121=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.1559C= (p.Thr520=) c.*3202C= (n.*3202C=) n.585C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.3545C= (p.Thr1182=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.1160-32629C= (n.1160-32629C=) n.6649C= n.3737C= | |
1 | g.196747168C>G | CA343987470 | CFH | n.4579C>G c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.3530C>G (p.Thr1177Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.3374C>G (p.Thr1125Arg) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.3362C>G (p.Thr1121Arg) c.3551C>G (p.Thr1184Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.*3202C>G (n.*3202C>G) n.585C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Arg) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.1160-32629C>G (n.1160-32629C>G) n.6649C>G n.3737C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747168C>T | CA343987465 | CFH | n.4579C>T c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.*3202C>T (n.*3202C>T) n.585C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T) n.6649C>T n.3737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747169A>C | CA422663507 | CFH | n.4580A>C c.3378A>C (p.Thr1126=) c.3531A>C (p.Thr1177=) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.3375A>C (p.Thr1125=) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.3363A>C (p.Thr1121=) c.3552A>C (p.Thr1184=) c.1560A>C (p.Thr520=) c.*3203A>C (n.*3203A>C) n.586A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3546A>C (p.Thr1182=) c.3480A>C (p.Thr1160=) c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C) n.6650A>C n.3738A>C | |
1 | g.196747169A>G | CA422663509 | CFH | n.4580A>G c.3378A>G (p.Thr1126=) c.3531A>G (p.Thr1177=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.3375A>G (p.Thr1125=) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.3363A>G (p.Thr1121=) c.3552A>G (p.Thr1184=) c.1560A>G (p.Thr520=) c.*3203A>G (n.*3203A>G) n.586A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3546A>G (p.Thr1182=) c.3480A>G (p.Thr1160=) c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.1160-32628A>G (n.1160-32628A>G) n.6650A>G n.3738A>G | |
1 | g.196747169A>T | CA422663508 | CFH | n.4580A>T c.3378A>T (p.Thr1126=) c.3531A>T (p.Thr1177=) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.3375A>T (p.Thr1125=) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.3363A>T (p.Thr1121=) c.3552A>T (p.Thr1184=) c.1560A>T (p.Thr520=) c.*3203A>T (n.*3203A>T) n.586A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3546A>T (p.Thr1182=) c.3480A>T (p.Thr1160=) c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T) n.6650A>T n.3738A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747170G>A | CA343987474 | CFH | n.4581G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*3204G>A (n.*3204G>A) n.587G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A) n.6651G>A n.3739G>A | |
1 | g.196747170G>C | CA343987478 | CFH | n.4581G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*3204G>C (n.*3204G>C) n.587G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C) n.6651G>C n.3739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747170G= | CA1217770757 | CFH | n.4581G= c.3379G= (p.Ala1127=) c.3532G= (p.Ala1178=) c.*630G= (n.*630G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.3376G= (p.Ala1126=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.3364G= (p.Ala1122=) c.3553G= (p.Ala1185=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*3204G= (n.*3204G=) n.587G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1160-32627G= (n.1160-32627G=) n.6651G= n.3739G= | |
1 | g.196747170G>T | CA343987475 | CFH | n.4581G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*3204G>T (n.*3204G>T) n.587G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T) n.6651G>T n.3739G>T | |
1 | g.196747171C>A | CA343987482 | CFH | n.4582C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.3365C>A (p.Ala1122Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.588C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A) n.6652C>A n.3740C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747171C>G | CA343987488 | CFH | n.4582C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*3205C>G (n.*3205C>G) n.588C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G) n.6652C>G n.3740C>G | |
1 | g.196747171C>T | CA343987492 | CFH | n.4582C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.588C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T) n.6652C>T n.3740C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>A | CA422663514 | CFH | n.4583C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) c.3534C>A (p.Ala1178=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.3366C>A (p.Ala1122=) c.3555C>A (p.Ala1185=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.589C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A) n.6653C>A n.3741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C= | CA1217770758 | CFH | n.4583C= c.3381C= (p.Ala1127=) c.3534C= (p.Ala1178=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.3378C= (p.Ala1126=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.3366C= (p.Ala1122=) c.3555C= (p.Ala1185=) c.1563C= (p.Ala521=) c.*3206C= (n.*3206C=) n.589C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3483C= (p.Ala1161=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1160-32625C= (n.1160-32625C=) n.6653C= n.3741C= | |
1 | g.196747172C>G | CA422663515 | CFH | n.4583C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) c.3534C>G (p.Ala1178=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.3366C>G (p.Ala1122=) c.3555C>G (p.Ala1185=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.589C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.*3073C>G (n.*3073C>G) c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G) n.6653C>G n.3741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>T | CA422663518 | CFH | n.4583C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) c.3534C>T (p.Ala1178=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.3366C>T (p.Ala1122=) c.3555C>T (p.Ala1185=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.589C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T) n.6653C>T n.3741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747173A>C | CA343987503 | CFH | n.4584A>C c.3382A>C (p.Lys1128Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*3207A>C (n.*3207A>C) n.590A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.3550A>C (p.Lys1184Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.1160-32624A>C (n.1160-32624A>C) n.6654A>C n.3742A>C | |
1 | g.196747173A>G | CA343987504 | CFH | n.4584A>G c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.590A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G) n.6654A>G n.3742A>G | |
1 | g.196747173A>T | CA343987505 | CFH | n.4584A>T c.3382A>T (p.Lys1128Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*3207A>T (n.*3207A>T) n.590A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.3550A>T (p.Lys1184Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.1160-32624A>T (n.1160-32624A>T) n.6654A>T n.3742A>T | |
1 | g.196747174A= | CA1217770759 | CFH | n.4585A= c.3383A= (p.Lys1128=) c.3536A= (p.Lys1179=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1921A= (n.*1921A=) c.3380A= (p.Lys1127=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.3368A= (p.Lys1123=) c.3557A= (p.Lys1186=) c.1565A= (p.Lys522=) c.*3208A= (n.*3208A=) n.591A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.3551A= (p.Lys1184=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.1160-32623A= (n.1160-32623A=) n.6655A= n.3743A= | |
1 | g.196747174A>C | CA343987514 | CFH | n.4585A>C c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*3208A>C (n.*3208A>C) n.591A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.3551A>C (p.Lys1184Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.1160-32623A>C (n.1160-32623A>C) n.6655A>C n.3743A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747174A>G | CA343987518 | CFH | n.4585A>G c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.591A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.3551A>G (p.Lys1184Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.1160-32623A>G (n.1160-32623A>G) n.6655A>G n.3743A>G | |
1 | g.196747174A>T | CA343987526 | CFH | n.4585A>T c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.3536A>T (p.Lys1179Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.591A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.3551A>T (p.Lys1184Ile) c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.1160-32623A>T (n.1160-32623A>T) n.6655A>T n.3743A>T | |
1 | g.196747175A>C | CA343987530 | CFH | n.4586A>C c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.3537A>C (p.Lys1179Asn) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*3209A>C (n.*3209A>C) n.592A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3552A>C (p.Lys1184Asn) c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.1160-32622A>C (n.1160-32622A>C) n.6656A>C n.3744A>C | |
1 | g.196747175A>G | CA422663520 | CFH | n.4586A>G c.3384A>G (p.Lys1128=) c.3537A>G (p.Lys1179=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.3558A>G (p.Lys1186=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.*3209A>G (n.*3209A>G) n.592A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3552A>G (p.Lys1184=) c.3486A>G (p.Lys1162=) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.1160-32622A>G (n.1160-32622A>G) n.6656A>G n.3744A>G | |
1 | g.196747175A>T | CA343987534 | CFH | n.4586A>T c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.3537A>T (p.Lys1179Asn) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*3209A>T (n.*3209A>T) n.592A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3552A>T (p.Lys1184Asn) c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.1160-32622A>T (n.1160-32622A>T) n.6656A>T n.3744A>T | |
1 | g.196747176C>A | CA343987545 | CFH | n.4587C>A c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) c.3559C>A (p.Gln1187Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.593C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.1160-32621C>A (n.1160-32621C>A) n.6657C>A n.3745C>A | |
1 | g.196747176C>G | CA343987538 | CFH | n.4587C>G c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.3559C>G (p.Gln1187Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.593C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.1160-32621C>G (n.1160-32621C>G) n.6657C>G n.3745C>G | |
1 | g.196747176C>T | CA343987542 | CFH | n.4587C>T c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.3559C>T (p.Gln1187Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.593C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.1160-32621C>T (n.1160-32621C>T) n.6657C>T n.3745C>T | |
1 | g.196747177A>C | CA343987550 | CFH | n.4588A>C c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.594A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.1160-32620A>C (n.1160-32620A>C) n.6658A>C n.3746A>C | |
1 | g.196747177A>G | CA343987553 | CFH | n.4588A>G c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.594A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.1160-32620A>G (n.1160-32620A>G) n.6658A>G n.3746A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747177A>T | CA343987559 | CFH | n.4588A>T c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*3211A>T (n.*3211A>T) n.594A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.1160-32620A>T (n.1160-32620A>T) n.6658A>T n.3746A>T | |
1 | g.196747179_196747181del | CA2586964493 | CFH | n.4590_4592del c.3388_3390del (p.Lys1130del) c.3541_3543del (p.Lys1181del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) c.3385_3387del (p.Lys1129del) c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) c.3373_3375del (p.Lys1125del) c.3562_3564del (p.Lys1188del) c.1570_1572del (p.Lys524del) c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del) n.596_598del c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del) c.3556_3558del (p.Lys1186del) c.3490_3492del (p.Lys1164del) c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del) c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del) n.6660_6662del n.3748_3750del | |
1 | g.196747178G>A | CA422663521 | CFH | n.4589G>A c.3387G>A (p.Gln1129=) c.3540G>A (p.Gln1180=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.3384G>A (p.Gln1128=) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.3372G>A (p.Gln1124=) c.3561G>A (p.Gln1187=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*3212G>A (n.*3212G>A) n.595G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.3555G>A (p.Gln1185=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.1160-32619G>A (n.1160-32619G>A) n.6659G>A n.3747G>A | |
1 | g.196747178G>C | CA343987564 | CFH | n.4589G>C c.3387G>C (p.Gln1129His) c.3540G>C (p.Gln1180His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.3384G>C (p.Gln1128His) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.3372G>C (p.Gln1124His) c.3561G>C (p.Gln1187His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*3212G>C (n.*3212G>C) n.595G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.3555G>C (p.Gln1185His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.*3079G>C (n.*3079G>C) c.1160-32619G>C (n.1160-32619G>C) n.6659G>C n.3747G>C | |
1 | g.196747178G>T | CA343987566 | CFH | n.4589G>T c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3540G>T (p.Gln1180His) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.3384G>T (p.Gln1128His) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.3561G>T (p.Gln1187His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.595G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.1160-32619G>T (n.1160-32619G>T) n.6659G>T n.3747G>T | |
1 | g.196747179A= | CA1217770760 | CFH | n.4590A= c.3388A= (p.Lys1130=) c.3541A= (p.Lys1181=) c.*639A= (n.*639A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.3373A= (p.Lys1125=) c.3562A= (p.Lys1188=) c.1570A= (p.Lys524=) c.*3213A= (n.*3213A=) n.596A= c.*1844A= (n.*1844A=) c.3556A= (p.Lys1186=) c.3490A= (p.Lys1164=) c.*3080A= (n.*3080A=) c.1160-32618A= (n.1160-32618A=) n.6660A= n.3748A= | |
1 | g.196747179A>C | CA343987569 | CFH | n.4590A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) c.3541A>C (p.Lys1181Gln) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*3213A>C (n.*3213A>C) n.596A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.*3080A>C (n.*3080A>C) c.1160-32618A>C (n.1160-32618A>C) n.6660A>C n.3748A>C | |
1 | g.196747179A>G | CA343987576 | CFH | n.4590A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) c.3541A>G (p.Lys1181Glu) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*3213A>G (n.*3213A>G) n.596A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.1160-32618A>G (n.1160-32618A>G) n.6660A>G n.3748A>G | |
1 | g.196747179A>T | CA343987579 | CFH | n.4590A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) c.3541A>T (p.Lys1181Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*3213A>T (n.*3213A>T) n.596A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.1160-32618A>T (n.1160-32618A>T) n.6660A>T n.3748A>T | dbSNP |
1 | g.196747180A>C | CA343987587 | CFH | n.4591A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) c.3542A>C (p.Lys1181Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*3214A>C (n.*3214A>C) n.597A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.*3081A>C (n.*3081A>C) c.1160-32617A>C (n.1160-32617A>C) n.6661A>C n.3749A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747180A>G | CA343987589 | CFH | n.4591A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) c.3542A>G (p.Lys1181Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*3214A>G (n.*3214A>G) n.597A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.1160-32617A>G (n.1160-32617A>G) n.6661A>G n.3749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747180A>T | CA343987593 | CFH | n.4591A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) c.3542A>T (p.Lys1181Met) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*3214A>T (n.*3214A>T) n.597A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.3557A>T (p.Lys1186Met) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.1160-32617A>T (n.1160-32617A>T) n.6661A>T n.3749A>T | |
1 | g.196747181G>A | CA422663522 | CFH | n.4592G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) c.3543G>A (p.Lys1181=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.3387G>A (p.Lys1129=) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.3564G>A (p.Lys1188=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.*3215G>A (n.*3215G>A) n.598G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.3558G>A (p.Lys1186=) c.3492G>A (p.Lys1164=) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.1160-32616G>A (n.1160-32616G>A) n.6662G>A n.3750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747181G>C | CA343987605 | CFH | n.4592G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) c.3543G>C (p.Lys1181Asn) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*3215G>C (n.*3215G>C) n.598G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.3558G>C (p.Lys1186Asn) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.1160-32616G>C (n.1160-32616G>C) n.6662G>C n.3750G>C | |
1 | g.196747181G= | CA1217770761 | CFH | n.4592G= c.3390G= (p.Lys1130=) c.3543G= (p.Lys1181=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.3387G= (p.Lys1129=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.3375G= (p.Lys1125=) c.3564G= (p.Lys1188=) c.1572G= (p.Lys524=) c.*3215G= (n.*3215G=) n.598G= c.*1846G= (n.*1846G=) c.3558G= (p.Lys1186=) c.3492G= (p.Lys1164=) c.*3082G= (n.*3082G=) c.1160-32616G= (n.1160-32616G=) n.6662G= n.3750G= | |
1 | g.196747181G>T | CA343987607 | CFH | n.4592G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) c.3543G>T (p.Lys1181Asn) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*3215G>T (n.*3215G>T) n.598G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.3558G>T (p.Lys1186Asn) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.1160-32616G>T (n.1160-32616G>T) n.6662G>T n.3750G>T | |
1 | g.196747182C>A | CA343987608 | CFH | n.4593C>A c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3565C>A (p.Leu1189Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.599C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.1160-32615C>A (n.1160-32615C>A) n.6663C>A n.3751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747182C>G | CA343987611 | CFH | n.4593C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*3216C>G (n.*3216C>G) n.599C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.*3083C>G (n.*3083C>G) c.1160-32615C>G (n.1160-32615C>G) n.6663C>G n.3751C>G | |
1 | g.196747182C>T | CA343987618 | CFH | n.4593C>T c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.3388C>T (p.Leu1130Phe) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3565C>T (p.Leu1189Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.*3216C>T (n.*3216C>T) n.599C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.1160-32615C>T (n.1160-32615C>T) n.6663C>T n.3751C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747182_196747195del | CA2586964494 | CFH | n.4593_4606del c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2) c.3544_3557del (p.Leu1182ArgfsTer2) c.*642_*655del (n.*642_*655del) c.*1929_*1942del (n.*1929_*1942del) c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2) c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del) c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer21) c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2) c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del) n.599_612del c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del) c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2) c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2) c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del) c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5) c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2) n.6663_6676del n.3751_3764del | |
1 | g.196747183T>A | CA343987622 | CFH | n.4594T>A c.3392T>A (p.Leu1131His) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.3389T>A (p.Leu1130His) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3566T>A (p.Leu1189His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.*3217T>A (n.*3217T>A) n.600T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A) n.6664T>A n.3752T>A | |
1 | g.196747183T>C | CA343987623 | CFH | n.4594T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*3217T>C (n.*3217T>C) n.600T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C) n.6664T>C n.3752T>C | |
1 | g.196747183T>G | CA257503 | CFH | n.4594T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*3217T>G (n.*3217T>G) n.600T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G) n.6664T>G n.3752T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747183T= | CA1141581323 | CFH | n.4594T= c.3392T= (p.Leu1131=) c.3545T= (p.Leu1182=) c.*643T= (n.*643T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.*1693T= (n.*1693T=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3566T= (p.Leu1189=) c.1574T= (p.Leu525=) c.*3217T= (n.*3217T=) n.600T= c.*1848T= (n.*1848T=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.3494T= (p.Leu1165=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.1160-32614T= (n.1160-32614T=) n.6664T= n.3752T= | |
1 | g.196747184T>A | CA422663525 | CFH | n.4595T>A c.3393T>A (p.Leu1131=) c.3546T>A (p.Leu1182=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.3390T>A (p.Leu1130=) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.3378T>A (p.Leu1126=) c.3567T>A (p.Leu1189=) c.1575T>A (p.Leu525=) c.*3218T>A (n.*3218T>A) n.601T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.3561T>A (p.Leu1187=) c.3495T>A (p.Leu1165=) c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.1160-32613T>A (n.1160-32613T>A) n.6665T>A n.3753T>A | |
1 | g.196747184T>C | CA422663523 | CFH | n.4595T>C c.3393T>C (p.Leu1131=) c.3546T>C (p.Leu1182=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3390T>C (p.Leu1130=) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.3378T>C (p.Leu1126=) c.3567T>C (p.Leu1189=) c.1575T>C (p.Leu525=) c.*3218T>C (n.*3218T>C) n.601T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.3561T>C (p.Leu1187=) c.3495T>C (p.Leu1165=) c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.1160-32613T>C (n.1160-32613T>C) n.6665T>C n.3753T>C | |
1 | g.196747184T>G | CA422663524 | CFH | n.4595T>G c.3393T>G (p.Leu1131=) c.3546T>G (p.Leu1182=) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.3390T>G (p.Leu1130=) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.3378T>G (p.Leu1126=) c.3567T>G (p.Leu1189=) c.1575T>G (p.Leu525=) c.*3218T>G (n.*3218T>G) n.601T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.3561T>G (p.Leu1187=) c.3495T>G (p.Leu1165=) c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.1160-32613T>G (n.1160-32613T>G) n.6665T>G n.3753T>G | |
1 | g.196747185T>A | CA343987628 | CFH | n.4596T>A c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.3547T>A (p.Tyr1183Asn) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.602T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.1160-32612T>A (n.1160-32612T>A) n.6666T>A n.3754T>A | |
1 | g.196747185T>C | CA343987634 | CFH | n.4596T>C c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.3379T>C (p.Tyr1127His) c.3568T>C (p.Tyr1190His) c.1576T>C (p.Tyr526His) c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.602T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.3562T>C (p.Tyr1188His) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.1160-32612T>C (n.1160-32612T>C) n.6666T>C n.3754T>C | |
1 | g.196747185T>G | CA343987640 | CFH | n.4596T>G c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.3547T>G (p.Tyr1183Asp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.602T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.1160-32612T>G (n.1160-32612T>G) n.6666T>G n.3754T>G | |
1 | g.196747186A>C | CA343987646 | CFH | n.4597A>C c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.3548A>C (p.Tyr1183Ser) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.603A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.1160-32611A>C (n.1160-32611A>C) n.6667A>C n.3755A>C | |
1 | g.196747186A>G | CA343987655 | CFH | n.4597A>G c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.603A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.1160-32611A>G (n.1160-32611A>G) n.6667A>G n.3755A>G | |
1 | g.196747186A>T | CA343987660 | CFH | n.4597A>T c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.3548A>T (p.Tyr1183Phe) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.603A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.1160-32611A>T (n.1160-32611A>T) n.6667A>T n.3755A>T | |
1 | g.196747187T>A | CA343987679 | CFH | n.4598T>A c.3396T>A (p.Tyr1132Ter) c.3549T>A (p.Tyr1183Ter) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) c.3570T>A (p.Tyr1190Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.604T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.3564T>A (p.Tyr1188Ter) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.1160-32610T>A (n.1160-32610T>A) n.6668T>A n.3756T>A | |
1 | g.196747187T>C | CA1305981 | CFH | n.4598T>C c.3396T>C (p.Tyr1132=) c.3549T>C (p.Tyr1183=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3393T>C (p.Tyr1131=) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.3381T>C (p.Tyr1127=) c.3570T>C (p.Tyr1190=) c.1578T>C (p.Tyr526=) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.604T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.3564T>C (p.Tyr1188=) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.1160-32610T>C (n.1160-32610T>C) n.6668T>C n.3756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747187T>G | CA343987669 | CFH | n.4598T>G c.3396T>G (p.Tyr1132Ter) c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.604T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.3564T>G (p.Tyr1188Ter) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.1160-32610T>G (n.1160-32610T>G) n.6668T>G n.3756T>G | |
1 | g.196747187T= | CA1143659797 | CFH | n.4598T= c.3396T= (p.Tyr1132=) c.3549T= (p.Tyr1183=) c.*647T= (n.*647T=) c.*1934T= (n.*1934T=) c.3393T= (p.Tyr1131=) c.*1697T= (n.*1697T=) c.3381T= (p.Tyr1127=) c.3570T= (p.Tyr1190=) c.1578T= (p.Tyr526=) c.*3221T= (n.*3221T=) n.604T= c.*1852T= (n.*1852T=) c.3564T= (p.Tyr1188=) c.3498T= (p.Tyr1166=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.1160-32610T= (n.1160-32610T=) n.6668T= n.3756T= | |
1 | g.196747188T>A | CA343987688 | CFH | n.4599T>A c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.605T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.1160-32609T>A (n.1160-32609T>A) n.6669T>A n.3757T>A | |
1 | g.196747188T>C | CA343987691 | CFH | n.4599T>C c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.605T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.1160-32609T>C (n.1160-32609T>C) n.6669T>C n.3757T>C | |
1 | g.196747188T>G | CA343987698 | CFH | n.4599T>G c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.605T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.1160-32609T>G (n.1160-32609T>G) n.6669T>G n.3757T>G | |
1 | g.196747189C>A | CA343987705 | CFH | n.4600C>A c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3551C>A (p.Ser1184Ter) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.3383C>A (p.Ser1128Ter) c.3572C>A (p.Ser1191Ter) c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.*3223C>A (n.*3223C>A) n.606C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.3500C>A (p.Ser1167Ter) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.1160-32608C>A (n.1160-32608C>A) n.6670C>A n.3758C>A | |
1 | g.196747189C= | CA1139797279 | CFH | n.4600C= c.3398C= (p.Ser1133=) c.3551C= (p.Ser1184=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.3395C= (p.Ser1132=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.3383C= (p.Ser1128=) c.3572C= (p.Ser1191=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*3223C= (n.*3223C=) n.606C= c.*1854C= (n.*1854C=) c.3566C= (p.Ser1189=) c.3500C= (p.Ser1167=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.1160-32608C= (n.1160-32608C=) n.6670C= n.3758C= | |
1 | g.196747189C>G | CA343987710 | CFH | n.4600C>G c.3398C>G (p.Ser1133Trp) c.3551C>G (p.Ser1184Trp) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.3395C>G (p.Ser1132Trp) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.3383C>G (p.Ser1128Trp) c.3572C>G (p.Ser1191Trp) c.1580C>G (p.Ser527Trp) c.*3223C>G (n.*3223C>G) n.606C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.3566C>G (p.Ser1189Trp) c.3500C>G (p.Ser1167Trp) c.*3090C>G (n.*3090C>G) c.1160-32608C>G (n.1160-32608C>G) n.6670C>G n.3758C>G | |
1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | n.4600C>T c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.606C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T) n.6670C>T n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747190G>A | CA1305982 | CFH | n.4601G>A c.3399G>A (p.Ser1133=) c.3552G>A (p.Ser1184=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.3396G>A (p.Ser1132=) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.3384G>A (p.Ser1128=) c.3573G>A (p.Ser1191=) c.1581G>A (p.Ser527=) c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.607G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.3567G>A (p.Ser1189=) c.3501G>A (p.Ser1167=) c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.1160-32607G>A (n.1160-32607G>A) n.6671G>A n.3759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | n.4601G>C c.3399G>C (p.Ser1133=) c.3552G>C (p.Ser1184=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.3396G>C (p.Ser1132=) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3384G>C (p.Ser1128=) c.3573G>C (p.Ser1191=) c.1581G>C (p.Ser527=) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.607G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.3567G>C (p.Ser1189=) c.3501G>C (p.Ser1167=) c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C) n.6671G>C n.3759G>C | |
1 | g.196747190G= | CA1217770762 | CFH | n.4601G= c.3399G= (p.Ser1133=) c.3552G= (p.Ser1184=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.3396G= (p.Ser1132=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.3384G= (p.Ser1128=) c.3573G= (p.Ser1191=) c.1581G= (p.Ser527=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.607G= c.*1855G= (n.*1855G=) c.3567G= (p.Ser1189=) c.3501G= (p.Ser1167=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.1160-32607G= (n.1160-32607G=) n.6671G= n.3759G= | |
1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | n.4601G>T c.3399G>T (p.Ser1133=) c.3552G>T (p.Ser1184=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.3396G>T (p.Ser1132=) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3384G>T (p.Ser1128=) c.3573G>T (p.Ser1191=) c.1581G>T (p.Ser527=) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.607G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.3567G>T (p.Ser1189=) c.3501G>T (p.Ser1167=) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T) n.6671G>T n.3759G>T | dbSNP |
1 | g.196747191A>C | CA422663534 | CFH | n.4602A>C c.3400A>C (p.Arg1134=) c.3553A>C (p.Arg1185=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.3397A>C (p.Arg1133=) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.3385A>C (p.Arg1129=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.*3225A>C (n.*3225A>C) n.608A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.3568A>C (p.Arg1190=) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.1160-32606A>C (n.1160-32606A>C) n.6672A>C n.3760A>C | |
1 | g.196747191A>G | CA343987725 | CFH | n.4602A>G c.3400A>G (p.Arg1134Gly) c.3553A>G (p.Arg1185Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.3397A>G (p.Arg1133Gly) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.3385A>G (p.Arg1129Gly) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.*3225A>G (n.*3225A>G) n.608A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.1160-32606A>G (n.1160-32606A>G) n.6672A>G n.3760A>G | |
1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | n.4602A>T c.3400A>T (p.Arg1134Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3397A>T (p.Arg1133Ter) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.3385A>T (p.Arg1129Ter) c.3574A>T (p.Arg1192Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.608A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T) n.6672A>T n.3760A>T | |
1 | g.196747192G>A | CA343987731 | CFH | n.4603G>A c.3401G>A (p.Arg1134Lys) c.3554G>A (p.Arg1185Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3398G>A (p.Arg1133Lys) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.3386G>A (p.Arg1129Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.609G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.1160-32605G>A (n.1160-32605G>A) n.6673G>A n.3761G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747192G>C | CA343987732 | CFH | n.4603G>C c.3401G>C (p.Arg1134Thr) c.3554G>C (p.Arg1185Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3398G>C (p.Arg1133Thr) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.3386G>C (p.Arg1129Thr) c.3575G>C (p.Arg1192Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.609G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.1160-32605G>C (n.1160-32605G>C) n.6673G>C n.3761G>C | |
1 | g.196747192G>T | CA343987738 | CFH | n.4603G>T c.3401G>T (p.Arg1134Ile) c.3554G>T (p.Arg1185Ile) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3398G>T (p.Arg1133Ile) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.3386G>T (p.Arg1129Ile) c.3575G>T (p.Arg1192Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.609G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3503G>T (p.Arg1168Ile) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.1160-32605G>T (n.1160-32605G>T) n.6673G>T n.3761G>T | |
1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | n.4604A>C c.3402A>C (p.Arg1134Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.3399A>C (p.Arg1133Ser) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.3387A>C (p.Arg1129Ser) c.3576A>C (p.Arg1192Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.*3227A>C (n.*3227A>C) n.610A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C) n.6674A>C n.3762A>C | |
1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | n.4604A>G c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.3399A>G (p.Arg1133=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3387A>G (p.Arg1129=) c.3576A>G (p.Arg1192=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.610A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G) n.6674A>G n.3762A>G | |
1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | n.4604A>T c.3402A>T (p.Arg1134Ser) c.3555A>T (p.Arg1185Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.3399A>T (p.Arg1133Ser) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.3387A>T (p.Arg1129Ser) c.3576A>T (p.Arg1192Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.*3227A>T (n.*3227A>T) n.610A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T) n.6674A>T n.3762A>T | |
1 | g.196747194A>C | CA343987750 | CFH | n.4605A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.611A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.1160-32603A>C (n.1160-32603A>C) n.6675A>C n.3763A>C | |
1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | n.4605A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.611A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G) n.6675A>G n.3763A>G | |
1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | n.4605A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.611A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T) n.6675A>T n.3763A>T | |
1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | n.4606C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.612C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A) n.6676C>A n.3764C>A | |
1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | n.4606C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.612C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G) n.6676C>G n.3764C>G | |
1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | n.4606C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.612C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T) n.6676C>T n.3764C>T | |
1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | n.4607A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3558A>C (p.Thr1186=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.3402A>C (p.Thr1134=) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.613A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C) n.6677A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | n.4607A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3558A>G (p.Thr1186=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.3402A>G (p.Thr1134=) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.613A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G) n.6677A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | n.4607A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3558A>T (p.Thr1186=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.3402A>T (p.Thr1134=) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.613A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T) n.6677A>T n.3765A>T | |
1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | n.4608G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.614G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.6678G>A n.3766G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | n.4608G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.614G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6678G>C n.3766G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747197G= | CA1143537122 | CFH | n.4608G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3559G= (p.Gly1187=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.3391G= (p.Gly1131=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.614G= c.*1862G= (n.*1862G=) c.3574G= (p.Gly1192=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.*3098G= (n.*3098G=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1160-32600G= (n.1160-32600G=) c.3580G= (p.Gly1194=) n.6678G= n.3766G= | |
1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | n.4608G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3559G>T (p.Gly1187Cys) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.614G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.6678G>T n.3766G>T | |
1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | n.4609G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3560G>A (p.Gly1187Asp) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.615G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.6679G>A n.3767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | n.4609G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.615G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6679G>C n.3767G>C | |
1 | g.196747198G= | CA1217770763 | CFH | n.4609G= c.3407G= (p.Gly1136=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.615G= c.*1863G= (n.*1863G=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3509G= (p.Gly1170=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.1160-32599G= (n.1160-32599G=) c.3581G= (p.Gly1194=) n.6679G= n.3767G= | |
1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | n.4609G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.615G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6679G>T n.3767G>T | |
1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | n.4610T>A c.3408T>A (p.Gly1136=) c.3561T>A (p.Gly1187=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.3405T>A (p.Gly1135=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3393T>A (p.Gly1131=) c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.616T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.3576T>A (p.Gly1192=) c.3510T>A (p.Gly1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A) c.3582T>A (p.Gly1194=) n.6680T>A n.3768T>A | |
1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | n.4610T>C c.3408T>C (p.Gly1136=) c.3561T>C (p.Gly1187=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.3405T>C (p.Gly1135=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3393T>C (p.Gly1131=) c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.616T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.3576T>C (p.Gly1192=) c.3510T>C (p.Gly1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C) c.3582T>C (p.Gly1194=) n.6680T>C n.3768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747199T>G | CA422663547 | CFH | n.4610T>G c.3408T>G (p.Gly1136=) c.3561T>G (p.Gly1187=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.3405T>G (p.Gly1135=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.3393T>G (p.Gly1131=) c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.616T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.3576T>G (p.Gly1192=) c.3510T>G (p.Gly1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G) c.3582T>G (p.Gly1194=) n.6680T>G n.3768T>G | dbSNP |
1 | g.196747199T= | CA1217770764 | CFH | n.4610T= c.3408T= (p.Gly1136=) c.3561T= (p.Gly1187=) c.*659T= (n.*659T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.3405T= (p.Gly1135=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.3393T= (p.Gly1131=) c.3580+2T= (n.3580+2T=) c.1590T= (p.Gly530=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.616T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.3576T= (p.Gly1192=) c.3510T= (p.Gly1170=) c.*3100T= (n.*3100T=) c.1160-32598T= (n.1160-32598T=) c.3582T= (p.Gly1194=) n.6680T= n.3768T= | |
1 | g.196747200G>A | CA343987789 | CFH | n.4611G>A c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3580+3G>A (n.3580+3G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.617G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1160-32597G>A (n.1160-32597G>A) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.6681G>A n.3769G>A | COSMIC |
1 | g.196747200G>C | CA343987790 | CFH | n.4611G>C c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3580+3G>C (n.3580+3G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.617G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.1160-32597G>C (n.1160-32597G>C) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) n.6681G>C n.3769G>C | |
1 | g.196747200G>T | CA343987802 | CFH | n.4611G>T c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3580+3G>T (n.3580+3G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.617G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1160-32597G>T (n.1160-32597G>T) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.6681G>T n.3769G>T | |
1 | g.196747201A= | CA1217770765 | CFH | n.4612A= c.3410A= (p.Glu1137=) c.3563A= (p.Glu1188=) c.*661A= (n.*661A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.3407A= (p.Glu1136=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.3395A= (p.Glu1132=) c.3580+4A= (n.3580+4A=) c.1592A= (p.Glu531=) c.*3235A= (n.*3235A=) n.618A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.3578A= (p.Glu1193=) c.3512A= (p.Glu1171=) c.*3102A= (n.*3102A=) c.1160-32596A= (n.1160-32596A=) c.3584A= (p.Glu1195=) n.6682A= n.3770A= | |
1 | g.196747201A>C | CA343987813 | CFH | n.4612A>C c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) c.3580+4A>C (n.3580+4A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.618A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.1160-32596A>C (n.1160-32596A>C) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) n.6682A>C n.3770A>C | |
1 | g.196747201A>G | CA35816135 | CFH | n.4612A>G c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3580+4A>G (n.3580+4A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.618A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.1160-32596A>G (n.1160-32596A>G) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.6682A>G n.3770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747201A>T | CA343987808 | CFH | n.4612A>T c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.3395A>T (p.Glu1132Val) c.3580+4A>T (n.3580+4A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.618A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.1160-32596A>T (n.1160-32596A>T) c.3584A>T (p.Glu1195Val) n.6682A>T n.3770A>T | |
1 | g.196747202A>C | CA343987819 | CFH | n.4613A>C c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.3564A>C (p.Glu1188Asp) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.3408A>C (p.Glu1136Asp) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>C (n.3580+5A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.*3236A>C (n.*3236A>C) n.619A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.1160-32595A>C (n.1160-32595A>C) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) n.6683A>C n.3771A>C | |
1 | g.196747202A>G | CA422663550 | CFH | n.4613A>G c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3564A>G (p.Glu1188=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3396A>G (p.Glu1132=) c.3580+5A>G (n.3580+5A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.*3236A>G (n.*3236A>G) n.619A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.1160-32595A>G (n.1160-32595A>G) c.3585A>G (p.Glu1195=) n.6683A>G n.3771A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747202A>T | CA343987827 | CFH | n.4613A>T c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.3564A>T (p.Glu1188Asp) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.3408A>T (p.Glu1136Asp) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>T (n.3580+5A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.*3236A>T (n.*3236A>T) n.619A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.1160-32595A>T (n.1160-32595A>T) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) n.6683A>T n.3771A>T | |
1 | g.196747203T>A | CA343987830 | CFH | n.4614T>A c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3580+6T>A (n.3580+6T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.*3237T>A (n.*3237T>A) n.620T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.1160-32594T>A (n.1160-32594T>A) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.6684T>A n.3772T>A | |
1 | g.196747203T>C | CA343987841 | CFH | n.4614T>C c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3580+6T>C (n.3580+6T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.*3237T>C (n.*3237T>C) n.620T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.1160-32594T>C (n.1160-32594T>C) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.6684T>C n.3772T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747203T>G | CA343987842 | CFH | n.4614T>G c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3580+6T>G (n.3580+6T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.*3237T>G (n.*3237T>G) n.620T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.1160-32594T>G (n.1160-32594T>G) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.6684T>G n.3772T>G | |
1 | g.196747203T= | CA1217770766 | CFH | n.4614T= c.3412T= (p.Ser1138=) c.3565T= (p.Ser1189=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.3409T= (p.Ser1137=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.3397T= (p.Ser1133=) c.3580+6T= (n.3580+6T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.*3237T= (n.*3237T=) n.620T= c.*1868T= (n.*1868T=) c.3580T= (p.Ser1194=) c.3514T= (p.Ser1172=) c.*3104T= (n.*3104T=) c.1160-32594T= (n.1160-32594T=) c.3586T= (p.Ser1196=) n.6684T= n.3772T= | |
1 | g.196747204C>A | CA343987850 | CFH | n.4615C>A c.3413C>A (p.Ser1138Ter) c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Ter) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>A (n.3580+7C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.*3238C>A (n.*3238C>A) n.621C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.3581C>A (p.Ser1194Ter) c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.1160-32593C>A (n.1160-32593C>A) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.6685C>A n.3773C>A | |
1 | g.196747204C>G | CA343987853 | CFH | n.4615C>G c.3413C>G (p.Ser1138Ter) c.3566C>G (p.Ser1189Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Ter) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.3398C>G (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>G (n.3580+7C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.*3238C>G (n.*3238C>G) n.621C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.3581C>G (p.Ser1194Ter) c.3515C>G (p.Ser1172Ter) c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.1160-32593C>G (n.1160-32593C>G) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.6685C>G n.3773C>G | |
1 | g.196747204C>T | CA343987861 | CFH | n.4615C>T c.3413C>T (p.Ser1138Leu) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Leu) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3580+7C>T (n.3580+7C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.*3238C>T (n.*3238C>T) n.621C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.3581C>T (p.Ser1194Leu) c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.1160-32593C>T (n.1160-32593C>T) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.6685C>T n.3773C>T | |
1 | g.196747205A>C | CA422663555 | CFH | n.4616A>C c.3414A>C (p.Ser1138=) c.3567A>C (p.Ser1189=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.3411A>C (p.Ser1137=) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.3399A>C (p.Ser1133=) c.3580+8A>C (n.3580+8A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.*3239A>C (n.*3239A>C) n.622A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.3582A>C (p.Ser1194=) c.3516A>C (p.Ser1172=) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.1160-32592A>C (n.1160-32592A>C) c.3588A>C (p.Ser1196=) n.6686A>C n.3774A>C | |
1 | g.196747205A>G | CA422663553 | CFH | n.4616A>G c.3414A>G (p.Ser1138=) c.3567A>G (p.Ser1189=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.3411A>G (p.Ser1137=) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.3399A>G (p.Ser1133=) c.3580+8A>G (n.3580+8A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.622A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.3582A>G (p.Ser1194=) c.3516A>G (p.Ser1172=) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.1160-32592A>G (n.1160-32592A>G) c.3588A>G (p.Ser1196=) n.6686A>G n.3774A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747205A>T | CA422663554 | CFH | n.4616A>T c.3414A>T (p.Ser1138=) c.3567A>T (p.Ser1189=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.3411A>T (p.Ser1137=) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.3399A>T (p.Ser1133=) c.3580+8A>T (n.3580+8A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.*3239A>T (n.*3239A>T) n.622A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.3582A>T (p.Ser1194=) c.3516A>T (p.Ser1172=) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.1160-32592A>T (n.1160-32592A>T) c.3588A>T (p.Ser1196=) n.6686A>T n.3774A>T | |
1 | g.196747206G>A | CA1305984 | CFH | n.4617G>A c.3415G>A (p.Val1139Ile) c.3568G>A (p.Val1190Ile) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3580+9G>A (n.3580+9G>A) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.*3240G>A (n.*3240G>A) n.623G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.1160-32591G>A (n.1160-32591G>A) c.3589G>A (p.Val1197Ile) n.6687G>A n.3775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747206G>C | CA343987878 | CFH | n.4617G>C c.3415G>C (p.Val1139Leu) c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.3580+9G>C (n.3580+9G>C) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.*3240G>C (n.*3240G>C) n.623G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.1160-32591G>C (n.1160-32591G>C) c.3589G>C (p.Val1197Leu) n.6687G>C n.3775G>C | |
1 | g.196747206G= | CA1217770767 | CFH | n.4617G= c.3415G= (p.Val1139=) c.3568G= (p.Val1190=) c.*666G= (n.*666G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.3412G= (p.Val1138=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3580+9G= (n.3580+9G=) c.1597G= (p.Val533=) c.*3240G= (n.*3240G=) n.623G= c.*1871G= (n.*1871G=) c.3583G= (p.Val1195=) c.3517G= (p.Val1173=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.1160-32591G= (n.1160-32591G=) c.3589G= (p.Val1197=) n.6687G= n.3775G= | |
1 | g.196747206G>T | CA343987880 | CFH | n.4617G>T c.3415G>T (p.Val1139Phe) c.3568G>T (p.Val1190Phe) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3580+9G>T (n.3580+9G>T) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.*3240G>T (n.*3240G>T) n.623G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.3583G>T (p.Val1195Phe) c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.1160-32591G>T (n.1160-32591G>T) c.3589G>T (p.Val1197Phe) n.6687G>T n.3775G>T | |
1 | g.196747207T>A | CA343987894 | CFH | n.4618T>A c.3416T>A (p.Val1139Asp) c.3569T>A (p.Val1190Asp) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3580+10T>A (n.3580+10T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.*3241T>A (n.*3241T>A) n.624T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A) c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.6688T>A n.3776T>A | |
1 | g.196747207T>C | CA341616 | CFH | n.4618T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3580+10T>C (n.3580+10T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.624T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.6688T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747207T>G | CA343987883 | CFH | n.4618T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3580+10T>G (n.3580+10T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.*3241T>G (n.*3241T>G) n.624T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1160-32590T>G (n.1160-32590T>G) c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.6688T>G n.3776T>G | |
1 | g.196747207T= | CA1139797282 | CFH | n.4618T= c.3416T= (p.Val1139=) c.3569T= (p.Val1190=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.3580+10T= (n.3580+10T=) c.1598T= (p.Val533=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.624T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.3584T= (p.Val1195=) c.3518T= (p.Val1173=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.1160-32590T= (n.1160-32590T=) c.3590T= (p.Val1197=) n.6688T= n.3776T= | |
1 | g.196747208T>A | CA422663559 | CFH | n.4619T>A c.3417T>A (p.Val1139=) c.3570T>A (p.Val1190=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3414T>A (p.Val1138=) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.3580+11T>A (n.3580+11T>A) c.1599T>A (p.Val533=) c.*3242T>A (n.*3242T>A) n.625T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.3585T>A (p.Val1195=) c.3519T>A (p.Val1173=) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.1160-32589T>A (n.1160-32589T>A) c.3591T>A (p.Val1197=) n.6689T>A n.3777T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747208T>C | CA422663561 | CFH | n.4619T>C c.3417T>C (p.Val1139=) c.3570T>C (p.Val1190=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3414T>C (p.Val1138=) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.3580+11T>C (n.3580+11T>C) c.1599T>C (p.Val533=) c.*3242T>C (n.*3242T>C) n.625T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.3585T>C (p.Val1195=) c.3519T>C (p.Val1173=) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.1160-32589T>C (n.1160-32589T>C) c.3591T>C (p.Val1197=) n.6689T>C n.3777T>C | |
1 | g.196747208T>G | CA422663562 | CFH | n.4619T>G c.3417T>G (p.Val1139=) c.3570T>G (p.Val1190=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3414T>G (p.Val1138=) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.3580+11T>G (n.3580+11T>G) c.1599T>G (p.Val533=) c.*3242T>G (n.*3242T>G) n.625T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.3585T>G (p.Val1195=) c.3519T>G (p.Val1173=) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.1160-32589T>G (n.1160-32589T>G) c.3591T>G (p.Val1197=) n.6689T>G n.3777T>G | |
1 | g.196747209G>A | CA343987899 | CFH | n.4620G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3580+12G>A (n.3580+12G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.626G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.1160-32588G>A (n.1160-32588G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) n.6690G>A n.3778G>A | COSMIC |
1 | g.196747209G>C | CA343987902 | CFH | n.4620G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3580+12G>C (n.3580+12G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.*3243G>C (n.*3243G>C) n.626G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.1160-32588G>C (n.1160-32588G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) n.6690G>C n.3778G>C | |
1 | g.196747209G= | CA1141581324 | CFH | n.4620G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.3415G= (p.Glu1139=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.3580+12G= (n.3580+12G=) c.1600G= (p.Glu534=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.626G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.3520G= (p.Glu1174=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.1160-32588G= (n.1160-32588G=) c.3592G= (p.Glu1198=) n.6690G= n.3778G= | |
1 | g.196747209G>T | CA257522 | CFH | n.4620G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3580+12G>T (n.3580+12G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.626G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.1160-32588G>T (n.1160-32588G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.6690G>T n.3778G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747210A>C | CA343987914 | CFH | n.4621A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3580+13A>C (n.3580+13A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.627A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.1160-32587A>C (n.1160-32587A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) n.6691A>C n.3779A>C | |
1 | g.196747210A>G | CA343987919 | CFH | n.4621A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3580+13A>G (n.3580+13A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.627A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.1160-32587A>G (n.1160-32587A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) n.6691A>G n.3779A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747210A>T | CA343987920 | CFH | n.4621A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3580+13A>T (n.3580+13A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.627A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.1160-32587A>T (n.1160-32587A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) n.6691A>T n.3779A>T | |
1 | g.196747211A>C | CA343987926 | CFH | n.4622A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>C (n.3580+14A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.*3245A>C (n.*3245A>C) n.628A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3522A>C (p.Glu1174Asp) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.1160-32586A>C (n.1160-32586A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) n.6692A>C n.3780A>C | |
1 | g.196747211A>G | CA422663564 | CFH | n.4622A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.3573A>G (p.Glu1191=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.3417A>G (p.Glu1139=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.3405A>G (p.Glu1135=) c.3580+14A>G (n.3580+14A>G) c.1602A>G (p.Glu534=) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.628A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3522A>G (p.Glu1174=) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.1160-32586A>G (n.1160-32586A>G) c.3594A>G (p.Glu1198=) n.6692A>G n.3780A>G | |
1 | g.196747211A>T | CA343987928 | CFH | n.4622A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>T (n.3580+14A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.*3245A>T (n.*3245A>T) n.628A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3522A>T (p.Glu1174Asp) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.1160-32586A>T (n.1160-32586A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) n.6692A>T n.3780A>T | |
1 | g.196747212T>A | CA343987932 | CFH | n.4623T>A c.3421T>A (p.Phe1141Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.3580+15T>A (n.3580+15T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*3246T>A (n.*3246T>A) n.629T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.3523T>A (p.Phe1175Ile) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.1160-32585T>A (n.1160-32585T>A) c.3595T>A (p.Phe1199Ile) n.6693T>A n.3781T>A | |
1 | g.196747212T>C | CA343987933 | CFH | n.4623T>C c.3421T>C (p.Phe1141Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3580+15T>C (n.3580+15T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*3246T>C (n.*3246T>C) n.629T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.1160-32585T>C (n.1160-32585T>C) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) n.6693T>C n.3781T>C | |
1 | g.196747212T>G | CA343987934 | CFH | n.4623T>G c.3421T>G (p.Phe1141Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3580+15T>G (n.3580+15T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.629T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.6693T>G n.3781T>G | |
1 | g.196747212_196747213insG | CA2843133983 | CFH | n.4623_4624insG c.3421_3422insG (p.Phe1141CysfsTer4) c.3574_3575insG (p.Phe1192CysfsTer4) c.*672_*673insG (n.*672_*673insG) c.*1959_*1960insG (n.*1959_*1960insG) c.3418_3419insG (p.Phe1140CysfsTer4) c.*1722_*1723insG (n.*1722_*1723insG) c.3406_3407insG (p.Phe1136CysfsTer4) c.3580+15_3580+16insG (n.3580+15_3580+16insG) c.1603_1604insG (p.Phe535CysfsTer4) c.*3246_*3247insG (n.*3246_*3247insG) n.629_630insG c.*1877_*1878insG (n.*1877_*1878insG) c.3589_3590insG (p.Phe1197CysfsTer4) c.3523_3524insG (p.Phe1175CysfsTer4) c.*3113_*3114insG (n.*3113_*3114insG) c.1160-32585_1160-32584insG (n.1160-32585_1160-32584insG) c.3595_3596insG (p.Phe1199CysfsTer4) n.6693_6694insG n.3781_3782insG | |
1 | g.196747213T>A | CA343987935 | CFH | n.4624T>A c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3580+16T>A (n.3580+16T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.630T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.1160-32584T>A (n.1160-32584T>A) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.6694T>A n.3782T>A | |
1 | g.196747213T>C | CA343987938 | CFH | n.4624T>C c.3422T>C (p.Phe1141Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3580+16T>C (n.3580+16T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.630T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.1160-32584T>C (n.1160-32584T>C) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.6694T>C n.3782T>C | |
1 | g.196747213T>G | CA343987943 | CFH | n.4624T>G c.3422T>G (p.Phe1141Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3580+16T>G (n.3580+16T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.630T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.1160-32584T>G (n.1160-32584T>G) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) n.6694T>G n.3782T>G | |
1 | g.196747214T>A | CA343987946 | CFH | n.4625T>A c.3423T>A (p.Phe1141Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.3420T>A (p.Phe1140Leu) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.3408T>A (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>A (n.3580+17T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.631T>A c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.1160-32583T>A (n.1160-32583T>A) c.3597T>A (p.Phe1199Leu) n.6695T>A n.3783T>A | |
1 | g.196747214T>C | CA422663568 | CFH | n.4625T>C c.3423T>C (p.Phe1141=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.3420T>C (p.Phe1140=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3408T>C (p.Phe1136=) c.3580+17T>C (n.3580+17T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.631T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C) c.3597T>C (p.Phe1199=) n.6695T>C n.3783T>C | |
1 | g.196747214T>G | CA343987952 | CFH | n.4625T>G c.3423T>G (p.Phe1141Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.3420T>G (p.Phe1140Leu) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.3408T>G (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>G (n.3580+17T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.631T>G c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.3591T>G (p.Phe1197Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.1160-32583T>G (n.1160-32583T>G) c.3597T>G (p.Phe1199Leu) n.6695T>G n.3783T>G | |
1 | g.196747215G>A | CA343987956 | CFH | n.4626G>A c.3424G>A (p.Val1142Met) c.3577G>A (p.Val1193Met) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3580+18G>A (n.3580+18G>A) c.1606G>A (p.Val536Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.632G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3526G>A (p.Val1176Met) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A) c.3598G>A (p.Val1200Met) n.6696G>A n.3784G>A | dbSNP |
1 | g.196747215G>C | CA343987959 | CFH | n.4626G>C c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3580+18G>C (n.3580+18G>C) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.632G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.1160-32582G>C (n.1160-32582G>C) c.3598G>C (p.Val1200Leu) n.6696G>C n.3784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747215G= | CA1217770768 | CFH | n.4626G= c.3424G= (p.Val1142=) c.3577G= (p.Val1193=) c.*675G= (n.*675G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.3421G= (p.Val1141=) c.*1725G= (n.*1725G=) c.3409G= (p.Val1137=) c.3580+18G= (n.3580+18G=) c.1606G= (p.Val536=) c.*3249G= (n.*3249G=) n.632G= c.*1880G= (n.*1880G=) c.3592G= (p.Val1198=) c.3526G= (p.Val1176=) c.*3116G= (n.*3116G=) c.1160-32582G= (n.1160-32582G=) c.3598G= (p.Val1200=) n.6696G= n.3784G= | |
1 | g.196747215G>T | CA343987962 | CFH | n.4626G>T c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3580+18G>T (n.3580+18G>T) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.632G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.1160-32582G>T (n.1160-32582G>T) c.3598G>T (p.Val1200Leu) n.6696G>T n.3784G>T | dbSNP |
1 | g.196747216T>A | CA343987967 | CFH | n.4627T>A c.3425T>A (p.Val1142Glu) c.3578T>A (p.Val1193Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3580+19T>A (n.3580+19T>A) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.633T>A c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3527T>A (p.Val1176Glu) c.*3117T>A (n.*3117T>A) c.1160-32581T>A (n.1160-32581T>A) c.3599T>A (p.Val1200Glu) n.6697T>A n.3785T>A | |
1 | g.196747216T>C | CA343987970 | CFH | n.4627T>C c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3580+19T>C (n.3580+19T>C) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.633T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C) c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.6697T>C n.3785T>C | |
1 | g.196747216T>G | CA343987971 | CFH | n.4627T>G c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3580+19T>G (n.3580+19T>G) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.633T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.1160-32581T>G (n.1160-32581T>G) c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.6697T>G n.3785T>G | |
1 | g.196747217G>A | CA1305985 | CFH | n.4628G>A c.3426G>A (p.Val1142=) c.3579G>A (p.Val1193=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.3423G>A (p.Val1141=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.3411G>A (p.Val1137=) c.3580+20G>A (n.3580+20G>A) c.1608G>A (p.Val536=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.634G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3528G>A (p.Val1176=) c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.1160-32580G>A (n.1160-32580G>A) c.3600G>A (p.Val1200=) n.6698G>A n.3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747217G>C | CA422663570 | CFH | n.4628G>C c.3426G>C (p.Val1142=) c.3579G>C (p.Val1193=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.3423G>C (p.Val1141=) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.3411G>C (p.Val1137=) c.3580+20G>C (n.3580+20G>C) c.1608G>C (p.Val536=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.634G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3528G>C (p.Val1176=) c.*3118G>C (n.*3118G>C) c.1160-32580G>C (n.1160-32580G>C) c.3600G>C (p.Val1200=) n.6698G>C n.3786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747217G= | CA1217770769 | CFH | n.4628G= c.3426G= (p.Val1142=) c.3579G= (p.Val1193=) c.*677G= (n.*677G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.3423G= (p.Val1141=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.3411G= (p.Val1137=) c.3580+20G= (n.3580+20G=) c.1608G= (p.Val536=) c.*3251G= (n.*3251G=) n.634G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.3594G= (p.Val1198=) c.3528G= (p.Val1176=) c.*3118G= (n.*3118G=) c.1160-32580G= (n.1160-32580G=) c.3600G= (p.Val1200=) n.6698G= n.3786G= | |
1 | g.196747217G>T | CA422663572 | CFH | n.4628G>T c.3426G>T (p.Val1142=) c.3579G>T (p.Val1193=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.3423G>T (p.Val1141=) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.3411G>T (p.Val1137=) c.3580+20G>T (n.3580+20G>T) c.1608G>T (p.Val536=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.634G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3528G>T (p.Val1176=) c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.1160-32580G>T (n.1160-32580G>T) c.3600G>T (p.Val1200=) n.6698G>T n.3786G>T | |
1 | g.196747218T>A | CA343987974 | CFH | n.4629T>A c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) c.3580+21T>A (n.3580+21T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.635T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.1160-32579T>A (n.1160-32579T>A) c.3601T>A (p.Cys1201Ser) n.6699T>A n.3787T>A | |
1 | g.196747218T>C | CA343987977 | CFH | n.4629T>C c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) c.3580+21T>C (n.3580+21T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.635T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.1160-32579T>C (n.1160-32579T>C) c.3601T>C (p.Cys1201Arg) n.6699T>C n.3787T>C | |
1 | g.196747218T>G | CA343987980 | CFH | n.4629T>G c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) c.3580+21T>G (n.3580+21T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.635T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.3529T>G (p.Cys1177Gly) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.1160-32579T>G (n.1160-32579T>G) c.3601T>G (p.Cys1201Gly) n.6699T>G n.3787T>G | |
1 | g.196747219G>A | CA343987986 | CFH | n.4630G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3580+22G>A (n.3580+22G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.636G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) n.6700G>A n.3788G>A | |
1 | g.196747219G>C | CA343987989 | CFH | n.4630G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3580+22G>C (n.3580+22G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.636G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) n.6700G>C n.3788G>C | |
1 | g.196747219G>T | CA343987992 | CFH | n.4630G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3580+22G>T (n.3580+22G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.636G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) n.6700G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>A | CA343987998 | CFH | n.4631T>A c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) c.3580+23T>A (n.3580+23T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.637T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3597T>A (p.Cys1199Ter) c.3531T>A (p.Cys1177Ter) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.1160-32577T>A (n.1160-32577T>A) c.3603T>A (p.Cys1201Ter) n.6701T>A n.3789T>A | |
1 | g.196747220T>C | CA422663575 | CFH | n.4631T>C c.3429T>C (p.Cys1143=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3426T>C (p.Cys1142=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3414T>C (p.Cys1138=) c.3580+23T>C (n.3580+23T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.637T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3597T>C (p.Cys1199=) c.3531T>C (p.Cys1177=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C) c.3603T>C (p.Cys1201=) n.6701T>C n.3789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>G | CA343987995 | CFH | n.4631T>G c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) c.3580+23T>G (n.3580+23T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.637T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3597T>G (p.Cys1199Trp) c.3531T>G (p.Cys1177Trp) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G) c.3603T>G (p.Cys1201Trp) n.6701T>G n.3789T>G | |
1 | g.196747220T= | CA1217770770 | CFH | n.4631T= c.3429T= (p.Cys1143=) c.3582T= (p.Cys1194=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1967T= (n.*1967T=) c.3426T= (p.Cys1142=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3414T= (p.Cys1138=) c.3580+23T= (n.3580+23T=) c.1611T= (p.Cys537=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.637T= c.*1885T= (n.*1885T=) c.3597T= (p.Cys1199=) c.3531T= (p.Cys1177=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.1160-32577T= (n.1160-32577T=) c.3603T= (p.Cys1201=) n.6701T= n.3789T= | |
1 | g.196747221A= | CA1217770771 | CFH | n.4632A= c.3430A= (p.Lys1144=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.3427A= (p.Lys1143=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3580+24A= (n.3580+24A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.638A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.3598A= (p.Lys1200=) c.3532A= (p.Lys1178=) c.*3122A= (n.*3122A=) c.1160-32576A= (n.1160-32576A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.6702A= n.3790A= | |
1 | g.196747221A>C | CA343988001 | CFH | n.4632A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3580+24A>C (n.3580+24A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.638A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.6702A>C n.3790A>C | |
1 | g.196747221A>G | CA343988002 | CFH | n.4632A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.638A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.6702A>G n.3790A>G | dbSNP |
1 | g.196747221A>T | CA343988003 | CFH | n.4632A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3580+24A>T (n.3580+24A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.638A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.6702A>T n.3790A>T | |
1 | g.196747222A>C | CA343988004 | CFH | n.4633A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3580+25A>C (n.3580+25A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*3256A>C (n.*3256A>C) n.639A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.6703A>C n.3791A>C | |
1 | g.196747222A>G | CA343988005 | CFH | n.4633A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3580+25A>G (n.3580+25A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.639A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.6703A>G n.3791A>G | |
1 | g.196747222A>T | CA343988006 | CFH | n.4633A>T c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3580+25A>T (n.3580+25A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*3256A>T (n.*3256A>T) n.639A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Ile) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.6703A>T n.3791A>T | COSMIC |
1 | g.196747223A= | CA1142180932 | CFH | n.4634A= c.3432A= (p.Lys1144=) c.3585A= (p.Lys1195=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.3429A= (p.Lys1143=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3580+26A= (n.3580+26A=) c.1614A= (p.Lys538=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.640A= c.*1888A= (n.*1888A=) c.3600A= (p.Lys1200=) c.3534A= (p.Lys1178=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.1160-32574A= (n.1160-32574A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.6704A= n.3792A= | |
1 | g.196747223A>C | CA35816171 | CFH | n.4634A>C c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>C (n.3580+26A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.640A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3600A>C (p.Lys1200Asn) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.6704A>C n.3792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747223A>G | CA422663578 | CFH | n.4634A>G c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3585A>G (p.Lys1195=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3580+26A>G (n.3580+26A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.640A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3600A>G (p.Lys1200=) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.6704A>G n.3792A>G | |
1 | g.196747223A>T | CA343988010 | CFH | n.4634A>T c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>T (n.3580+26A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.640A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3600A>T (p.Lys1200Asn) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.6704A>T n.3792A>T | |
1 | g.196747224C>A | CA422663580 | CFH | n.4635C>A c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3580+27C>A (n.3580+27C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.641C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.6705C>A n.3793C>A | |
1 | g.196747224C= | CA1142048909 | CFH | n.4635C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3580+27C= (n.3580+27C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.641C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.1160-32573C= (n.1160-32573C=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.6705C= n.3793C= | |
1 | g.196747224C>G | CA1305987 | CFH | n.4635C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3580+27C>G (n.3580+27C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.*3258C>G (n.*3258C>G) n.641C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.1160-32573C>G (n.1160-32573C>G) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.6705C>G n.3793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747224C>T | CA1305986 | CFH | n.4635C>T c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3580+27C>T (n.3580+27C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.641C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3601C>T (p.Arg1201Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T) c.3607C>T (p.Arg1203Trp) n.6705C>T n.3793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747225G>A | CA343988018 | CFH | n.4636G>A c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.642G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1160-32572G>A (n.1160-32572G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.6706G>A n.3794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747225G>C | CA343988021 | CFH | n.4636G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.642G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.6706G>C n.3794G>C | |
1 | g.196747225G= | CA1217770772 | CFH | n.4636G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.642G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.*3126G= (n.*3126G=) c.1160-32572G= (n.1160-32572G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.6706G= n.3794G= | |
1 | g.196747225G>T | CA343988024 | CFH | n.4636G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.642G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.6706G>T n.3794G>T | |
1 | g.196747226G>A | CA422663584 | CFH | n.4637G>A c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.643G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.3603G>A (p.Arg1201=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.6707G>A n.3795G>A | |
1 | g.196747226G>C | CA422663581 | CFH | n.4637G>C c.3435G>C (p.Arg1145=) c.3588G>C (p.Arg1196=) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.3432G>C (p.Arg1144=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3420G>C (p.Arg1140=) c.3580+29G>C (n.3580+29G>C) c.1617G>C (p.Arg539=) c.*3260G>C (n.*3260G>C) n.643G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.3603G>C (p.Arg1201=) c.3537G>C (p.Arg1179=) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C) c.3609G>C (p.Arg1203=) n.6707G>C n.3795G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.196747226G= | CA1140725258 | CFH | n.4637G= c.3435G= (p.Arg1145=) c.3588G= (p.Arg1196=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.3432G= (p.Arg1144=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.3420G= (p.Arg1140=) c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.1617G= (p.Arg539=) c.*3260G= (n.*3260G=) n.643G= c.*1891G= (n.*1891G=) c.3603G= (p.Arg1201=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.1160-32571G= (n.1160-32571G=) c.3609G= (p.Arg1203=) n.6707G= n.3795G= | |
1 | g.196747226G>T | CA1305988 | CFH | n.4637G>T c.3435G>T (p.Arg1145=) c.3588G>T (p.Arg1196=) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.3432G>T (p.Arg1144=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3420G>T (p.Arg1140=) c.3580+29G>T (n.3580+29G>T) c.1617G>T (p.Arg539=) c.*3260G>T (n.*3260G>T) n.643G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.3603G>T (p.Arg1201=) c.3537G>T (p.Arg1179=) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T) c.3609G>T (p.Arg1203=) n.6707G>T n.3795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>A | CA343988041 | CFH | n.4638G>A c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>A (n.3580+30G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.*3261G>A (n.*3261G>A) n.644G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.1160-32570G>A (n.1160-32570G>A) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) n.6708G>A n.3796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>C | CA343988038 | CFH | n.4638G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>C (n.3580+30G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.*3261G>C (n.*3261G>C) n.644G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.1160-32570G>C (n.1160-32570G>C) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) n.6708G>C n.3796G>C | |
1 | g.196747227G= | CA1217770773 | CFH | n.4638G= c.3436G= (p.Gly1146=) c.3589G= (p.Gly1197=) c.*687G= (n.*687G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.3433G= (p.Gly1145=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.3580+30G= (n.3580+30G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.*3261G= (n.*3261G=) n.644G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.3604G= (p.Gly1202=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.1160-32570G= (n.1160-32570G=) c.3610G= (p.Gly1204=) n.6708G= n.3796G= | |
1 | g.196747227G>T | CA343988034 | CFH | n.4638G>T c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.3580+30G>T (n.3580+30G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.*3261G>T (n.*3261G>T) n.644G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) n.6708G>T n.3796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747228G>A | CA343988045 | CFH | n.4639G>A c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3580+31G>A (n.3580+31G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.645G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.1160-32569G>A (n.1160-32569G>A) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) n.6709G>A n.3797G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747228G>C | CA343988047 | CFH | n.4639G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3580+31G>C (n.3580+31G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.645G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.1160-32569G>C (n.1160-32569G>C) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) n.6709G>C n.3797G>C | |
1 | g.196747228G>T | CA343988049 | CFH | n.4639G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3580+31G>T (n.3580+31G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.645G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1160-32569G>T (n.1160-32569G>T) c.3611G>T (p.Gly1204Val) n.6709G>T n.3797G>T | |
1 | g.196747229A= | CA1217770774 | CFH | n.4640A= c.3438A= (p.Gly1146=) c.3591A= (p.Gly1197=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.3435A= (p.Gly1145=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3423A= (p.Gly1141=) c.3580+32A= (n.3580+32A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.*3263A= (n.*3263A=) n.646A= c.*1894A= (n.*1894A=) c.3606A= (p.Gly1202=) c.3540A= (p.Gly1180=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.1160-32568A= (n.1160-32568A=) c.3612A= (p.Gly1204=) n.6710A= n.3798A= | |
1 | g.196747229A>C | CA422663586 | CFH | n.4640A>C c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3591A>C (p.Gly1197=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.3423A>C (p.Gly1141=) c.3580+32A>C (n.3580+32A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.*3263A>C (n.*3263A>C) n.646A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3606A>C (p.Gly1202=) c.3540A>C (p.Gly1180=) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.1160-32568A>C (n.1160-32568A>C) c.3612A>C (p.Gly1204=) n.6710A>C n.3798A>C | |
1 | g.196747229A>G | CA422663588 | CFH | n.4640A>G c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3591A>G (p.Gly1197=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3423A>G (p.Gly1141=) c.3580+32A>G (n.3580+32A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.*3263A>G (n.*3263A>G) n.646A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3606A>G (p.Gly1202=) c.3540A>G (p.Gly1180=) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1160-32568A>G (n.1160-32568A>G) c.3612A>G (p.Gly1204=) n.6710A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747229A>T | CA422663590 | CFH | n.4640A>T c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3591A>T (p.Gly1197=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.3423A>T (p.Gly1141=) c.3580+32A>T (n.3580+32A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.*3263A>T (n.*3263A>T) n.646A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3606A>T (p.Gly1202=) c.3540A>T (p.Gly1180=) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1160-32568A>T (n.1160-32568A>T) c.3612A>T (p.Gly1204=) n.6710A>T n.3798A>T | |
1 | g.196747230T>A | CA343988053 | CFH | n.4641T>A c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3580+33T>A (n.3580+33T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.647T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3607T>A (p.Tyr1203Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.1160-32567T>A (n.1160-32567T>A) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) n.6711T>A n.3799T>A | |
1 | g.196747230T>C | CA1305989 | CFH | n.4641T>C c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3592T>C (p.Tyr1198His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3580+33T>C (n.3580+33T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.647T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3607T>C (p.Tyr1203His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.1160-32567T>C (n.1160-32567T>C) c.3613T>C (p.Tyr1205His) n.6711T>C n.3799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747230T>G | CA343988059 | CFH | n.4641T>G c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3580+33T>G (n.3580+33T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.647T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3607T>G (p.Tyr1203Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.1160-32567T>G (n.1160-32567T>G) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) n.6711T>G n.3799T>G | |
1 | g.196747230T= | CA1217770775 | CFH | n.4641T= c.3439T= (p.Tyr1147=) c.3592T= (p.Tyr1198=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.3436T= (p.Tyr1146=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3424T= (p.Tyr1142=) c.3580+33T= (n.3580+33T=) c.1621T= (p.Tyr541=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.647T= c.*1895T= (n.*1895T=) c.3607T= (p.Tyr1203=) c.3541T= (p.Tyr1181=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.1160-32567T= (n.1160-32567T=) c.3613T= (p.Tyr1205=) n.6711T= n.3799T= | |
1 | g.196747231A>C | CA343988060 | CFH | n.4642A>C c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3580+34A>C (n.3580+34A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.648A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3608A>C (p.Tyr1203Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.*3132A>C (n.*3132A>C) c.1160-32566A>C (n.1160-32566A>C) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) n.6712A>C n.3800A>C | |
1 | g.196747231A>G | CA343988061 | CFH | n.4642A>G c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3580+34A>G (n.3580+34A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.648A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3608A>G (p.Tyr1203Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.1160-32566A>G (n.1160-32566A>G) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) n.6712A>G n.3800A>G | |
1 | g.196747231A>T | CA343988062 | CFH | n.4642A>T c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3580+34A>T (n.3580+34A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.648A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3608A>T (p.Tyr1203Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.*3132A>T (n.*3132A>T) c.1160-32566A>T (n.1160-32566A>T) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) n.6712A>T n.3800A>T | |
1 | g.196747234_196747243dup | CA729697392 | CFH | n.4645_4654dup c.3443_3452dup (p.Arg1152SerfsTer?) c.3596_3605dup (p.Arg1203SerfsTer?) c.*694_*703dup (n.*694_*703dup) c.*1981_*1990dup (n.*1981_*1990dup) c.3440_3449dup (p.Arg1151SerfsTer?) c.*1744_*1753dup (n.*1744_*1753dup) c.3428_3437dup (p.Arg1147SerfsTer?) c.3580+37_3580+46dup (n.3580+37_3580+46dup) c.1625_1634dup (p.Arg546SerfsTer?) c.*3268_*3277dup (n.*3268_*3277dup) n.651_660dup c.*1899_*1908dup (n.*1899_*1908dup) c.3611_3620dup (p.Arg1208SerfsTer?) c.3545_3554dup (p.Arg1186SerfsTer?) c.*3135_*3144dup (n.*3135_*3144dup) c.1160-32563_1160-32554dup (n.1160-32563_1160-32554dup) c.3617_3626dup (p.Arg1210SerfsTer?) n.6715_6724dup n.3803_3812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747232T>A | CA343988063 | CFH | n.4643T>A c.3441T>A (p.Tyr1147Ter) c.3594T>A (p.Tyr1198Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.3426T>A (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>A (n.3580+35T>A) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.649T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.3609T>A (p.Tyr1203Ter) c.3543T>A (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1160-32565T>A (n.1160-32565T>A) c.3615T>A (p.Tyr1205Ter) n.6713T>A n.3801T>A | |
1 | g.196747232T>C | CA422663592 | CFH | n.4643T>C c.3441T>C (p.Tyr1147=) c.3594T>C (p.Tyr1198=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.3426T>C (p.Tyr1142=) c.3580+35T>C (n.3580+35T>C) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.649T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3609T>C (p.Tyr1203=) c.3543T>C (p.Tyr1181=) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.1160-32565T>C (n.1160-32565T>C) c.3615T>C (p.Tyr1205=) n.6713T>C n.3801T>C | dbSNP |
1 | g.196747232T>G | CA343988064 | CFH | n.4643T>G c.3441T>G (p.Tyr1147Ter) c.3594T>G (p.Tyr1198Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.3426T>G (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>G (n.3580+35T>G) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.649T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.3609T>G (p.Tyr1203Ter) c.3543T>G (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.1160-32565T>G (n.1160-32565T>G) c.3615T>G (p.Tyr1205Ter) n.6713T>G n.3801T>G | |
1 | g.196747232T= | CA1217770776 | CFH | n.4643T= c.3441T= (p.Tyr1147=) c.3594T= (p.Tyr1198=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.3438T= (p.Tyr1146=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.3426T= (p.Tyr1142=) c.3580+35T= (n.3580+35T=) c.1623T= (p.Tyr541=) c.*3266T= (n.*3266T=) n.649T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.3609T= (p.Tyr1203=) c.3543T= (p.Tyr1181=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1160-32565T= (n.1160-32565T=) c.3615T= (p.Tyr1205=) n.6713T= n.3801T= | |
1 | g.196747233C>A | CA343988067 | CFH | n.4644C>A c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3595C>A (p.Arg1199Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3580+36C>A (n.3580+36C>A) c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.650C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3610C>A (p.Arg1204Ser) c.3544C>A (p.Arg1182Ser) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1160-32564C>A (n.1160-32564C>A) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) n.6714C>A n.3802C>A | dbSNP |
1 | g.196747233C= | CA1217770777 | CFH | n.4644C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.3595C= (p.Arg1199=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.3427C= (p.Arg1143=) c.3580+36C= (n.3580+36C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.*3267C= (n.*3267C=) n.650C= c.*1898C= (n.*1898C=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1160-32564C= (n.1160-32564C=) c.3616C= (p.Arg1206=) n.6714C= n.3802C= | |
1 | g.196747233C>G | CA343988070 | CFH | n.4644C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3595C>G (p.Arg1199Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3580+36C>G (n.3580+36C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*3267C>G (n.*3267C>G) n.650C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1160-32564C>G (n.1160-32564C>G) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) n.6714C>G n.3802C>G | |
1 | g.196747233C>T | CA343988072 | CFH | n.4644C>T c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3595C>T (p.Arg1199Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3580+36C>T (n.3580+36C>T) c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.650C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3610C>T (p.Arg1204Cys) c.3544C>T (p.Arg1182Cys) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1160-32564C>T (n.1160-32564C>T) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) n.6714C>T n.3802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747234G>A | CA35816173 | CFH | n.4645G>A c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3596G>A (p.Arg1199His) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.3440G>A (p.Arg1147His) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.3428G>A (p.Arg1143His) c.3580+37G>A (n.3580+37G>A) c.1625G>A (p.Arg542His) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.651G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.3611G>A (p.Arg1204His) c.3545G>A (p.Arg1182His) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.1160-32563G>A (n.1160-32563G>A) c.3617G>A (p.Arg1206His) n.6715G>A n.3803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747234G>C | CA343988078 | CFH | n.4645G>C c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3596G>C (p.Arg1199Pro) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3580+37G>C (n.3580+37G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.651G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.3545G>C (p.Arg1182Pro) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.1160-32563G>C (n.1160-32563G>C) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) n.6715G>C n.3803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747234G= | CA1217770778 | CFH | n.4645G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.*694G= (n.*694G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.3428G= (p.Arg1143=) c.3580+37G= (n.3580+37G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.651G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.1160-32563G= (n.1160-32563G=) c.3617G= (p.Arg1206=) n.6715G= n.3803G= | |
1 | g.196747234G>T | CA343988075 | CFH | n.4645G>T c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3580+37G>T (n.3580+37G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.651G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.3545G>T (p.Arg1182Leu) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.1160-32563G>T (n.1160-32563G>T) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) n.6715G>T n.3803G>T | |
1 | g.196747235T>A | CA422663594 | CFH | n.4646T>A c.3444T>A (p.Arg1148=) c.3597T>A (p.Arg1199=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.3441T>A (p.Arg1147=) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.3429T>A (p.Arg1143=) c.3580+38T>A (n.3580+38T>A) c.1626T>A (p.Arg542=) c.*3269T>A (n.*3269T>A) n.652T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.3612T>A (p.Arg1204=) c.3546T>A (p.Arg1182=) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.1160-32562T>A (n.1160-32562T>A) c.3618T>A (p.Arg1206=) n.6716T>A n.3804T>A | |
1 | g.196747235T>C | CA422663596 | CFH | n.4646T>C c.3444T>C (p.Arg1148=) c.3597T>C (p.Arg1199=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.3441T>C (p.Arg1147=) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.3429T>C (p.Arg1143=) c.3580+38T>C (n.3580+38T>C) c.1626T>C (p.Arg542=) c.*3269T>C (n.*3269T>C) n.652T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3612T>C (p.Arg1204=) c.3546T>C (p.Arg1182=) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1160-32562T>C (n.1160-32562T>C) c.3618T>C (p.Arg1206=) n.6716T>C n.3804T>C | |
1 | g.196747235T>G | CA422663597 | CFH | n.4646T>G c.3444T>G (p.Arg1148=) c.3597T>G (p.Arg1199=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.3441T>G (p.Arg1147=) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.3429T>G (p.Arg1143=) c.3580+38T>G (n.3580+38T>G) c.1626T>G (p.Arg542=) c.*3269T>G (n.*3269T>G) n.652T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.3612T>G (p.Arg1204=) c.3546T>G (p.Arg1182=) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.1160-32562T>G (n.1160-32562T>G) c.3618T>G (p.Arg1206=) n.6716T>G n.3804T>G |