UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747080dup | CA1305972 | CFH | n.4522-31dup c.3320-31dup (n.3320-31dup) c.3473-31dup (n.3473-31dup) c.*571-31dup (n.*571-31dup) c.*1858-31dup (n.*1858-31dup) c.3317-31dup (n.3317-31dup) c.*1621-31dup (n.*1621-31dup) c.3305-31dup (n.3305-31dup) c.3494-31dup (n.3494-31dup) c.1502-31dup (n.1502-31dup) c.*3145-31dup (n.*3145-31dup) n.528-31dup c.*1776-31dup (n.*1776-31dup) c.3488-31dup (n.3488-31dup) c.3422-31dup (n.3422-31dup) c.*3012-31dup (n.*3012-31dup) c.1160-32717dup (n.1160-32717dup) n.6592-31dup n.3680-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>A | CA2649647107 | CFH | n.4522-30T>A c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.3473-30T>A (n.3473-30T>A) c.*571-30T>A (n.*571-30T>A) c.*1858-30T>A (n.*1858-30T>A) c.3317-30T>A (n.3317-30T>A) c.*1621-30T>A (n.*1621-30T>A) c.3305-30T>A (n.3305-30T>A) c.3494-30T>A (n.3494-30T>A) c.1502-30T>A (n.1502-30T>A) c.*3145-30T>A (n.*3145-30T>A) n.528-30T>A c.*1776-30T>A (n.*1776-30T>A) c.3488-30T>A (n.3488-30T>A) c.3422-30T>A (n.3422-30T>A) c.*3012-30T>A (n.*3012-30T>A) c.1160-32716T>A (n.1160-32716T>A) n.6592-30T>A n.3680-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T>C | CA528259963 | CFH | n.4522-30T>C c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.3473-30T>C (n.3473-30T>C) c.*571-30T>C (n.*571-30T>C) c.*1858-30T>C (n.*1858-30T>C) c.3317-30T>C (n.3317-30T>C) c.*1621-30T>C (n.*1621-30T>C) c.3305-30T>C (n.3305-30T>C) c.3494-30T>C (n.3494-30T>C) c.1502-30T>C (n.1502-30T>C) c.*3145-30T>C (n.*3145-30T>C) n.528-30T>C c.*1776-30T>C (n.*1776-30T>C) c.3488-30T>C (n.3488-30T>C) c.3422-30T>C (n.3422-30T>C) c.*3012-30T>C (n.*3012-30T>C) c.1160-32716T>C (n.1160-32716T>C) n.6592-30T>C n.3680-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747081T= | CA1217770722 | CFH | n.4522-30T= c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.3473-30T= (n.3473-30T=) c.*571-30T= (n.*571-30T=) c.*1858-30T= (n.*1858-30T=) c.3317-30T= (n.3317-30T=) c.*1621-30T= (n.*1621-30T=) c.3305-30T= (n.3305-30T=) c.3494-30T= (n.3494-30T=) c.1502-30T= (n.1502-30T=) c.*3145-30T= (n.*3145-30T=) n.528-30T= c.*1776-30T= (n.*1776-30T=) c.3488-30T= (n.3488-30T=) c.3422-30T= (n.3422-30T=) c.*3012-30T= (n.*3012-30T=) c.1160-32716T= (n.1160-32716T=) n.6592-30T= n.3680-30T= | |
| 1 | g.196747086T>A | CA1217770724 | CFH | n.4522-25T>A c.3320-25T>A (n.3320-25T>A) c.3473-25T>A (n.3473-25T>A) c.*571-25T>A (n.*571-25T>A) c.*1858-25T>A (n.*1858-25T>A) c.3317-25T>A (n.3317-25T>A) c.*1621-25T>A (n.*1621-25T>A) c.3305-25T>A (n.3305-25T>A) c.3494-25T>A (n.3494-25T>A) c.1502-25T>A (n.1502-25T>A) c.*3145-25T>A (n.*3145-25T>A) n.528-25T>A c.*1776-25T>A (n.*1776-25T>A) c.3488-25T>A (n.3488-25T>A) c.3422-25T>A (n.3422-25T>A) c.*3012-25T>A (n.*3012-25T>A) c.1160-32711T>A (n.1160-32711T>A) n.6592-25T>A n.3680-25T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747086T>C | CA2649647108 | CFH | n.4522-25T>C c.3320-25T>C (n.3320-25T>C) c.3473-25T>C (n.3473-25T>C) c.*571-25T>C (n.*571-25T>C) c.*1858-25T>C (n.*1858-25T>C) c.3317-25T>C (n.3317-25T>C) c.*1621-25T>C (n.*1621-25T>C) c.3305-25T>C (n.3305-25T>C) c.3494-25T>C (n.3494-25T>C) c.1502-25T>C (n.1502-25T>C) c.*3145-25T>C (n.*3145-25T>C) n.528-25T>C c.*1776-25T>C (n.*1776-25T>C) c.3488-25T>C (n.3488-25T>C) c.3422-25T>C (n.3422-25T>C) c.*3012-25T>C (n.*3012-25T>C) c.1160-32711T>C (n.1160-32711T>C) n.6592-25T>C n.3680-25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747086T= | CA1217770723 | CFH | n.4522-25T= c.3320-25T= (n.3320-25T=) c.3473-25T= (n.3473-25T=) c.*571-25T= (n.*571-25T=) c.*1858-25T= (n.*1858-25T=) c.3317-25T= (n.3317-25T=) c.*1621-25T= (n.*1621-25T=) c.3305-25T= (n.3305-25T=) c.3494-25T= (n.3494-25T=) c.1502-25T= (n.1502-25T=) c.*3145-25T= (n.*3145-25T=) n.528-25T= c.*1776-25T= (n.*1776-25T=) c.3488-25T= (n.3488-25T=) c.3422-25T= (n.3422-25T=) c.*3012-25T= (n.*3012-25T=) c.1160-32711T= (n.1160-32711T=) n.6592-25T= n.3680-25T= | |
| 1 | g.196747087_196747088delinsAT | CA1217770725 | CFH | n.4522-24_4522-23delinsAT c.3320-24_3320-23delinsAT (n.3320-24_3320-23delinsAT) c.3473-24_3473-23delinsAT (n.3473-24_3473-23delinsAT) c.*571-24_*571-23delinsAT (n.*571-24_*571-23delinsAT) c.*1858-24_*1858-23delinsAT (n.*1858-24_*1858-23delinsAT) c.3317-24_3317-23delinsAT (n.3317-24_3317-23delinsAT) c.*1621-24_*1621-23delinsAT (n.*1621-24_*1621-23delinsAT) c.3305-24_3305-23delinsAT (n.3305-24_3305-23delinsAT) c.3494-24_3494-23delinsAT (n.3494-24_3494-23delinsAT) c.1502-24_1502-23delinsAT (n.1502-24_1502-23delinsAT) c.*3145-24_*3145-23delinsAT (n.*3145-24_*3145-23delinsAT) n.528-24_528-23delinsAT c.*1776-24_*1776-23delinsAT (n.*1776-24_*1776-23delinsAT) c.3488-24_3488-23delinsAT (n.3488-24_3488-23delinsAT) c.3422-24_3422-23delinsAT (n.3422-24_3422-23delinsAT) c.*3012-24_*3012-23delinsAT (n.*3012-24_*3012-23delinsAT) c.1160-32710_1160-32709delinsAT (n.1160-32710_1160-32709delinsAT) n.6592-24_6592-23delinsAT n.3680-24_3680-23delinsAT | |
| 1 | g.196747088del | CA1217770726 | CFH | n.4522-23del c.3320-23del (n.3320-23del) c.3473-23del (n.3473-23del) c.*571-23del (n.*571-23del) c.*1858-23del (n.*1858-23del) c.3317-23del (n.3317-23del) c.*1621-23del (n.*1621-23del) c.3305-23del (n.3305-23del) c.3494-23del (n.3494-23del) c.1502-23del (n.1502-23del) c.*3145-23del (n.*3145-23del) n.528-23del c.*1776-23del (n.*1776-23del) c.3488-23del (n.3488-23del) c.3422-23del (n.3422-23del) c.*3012-23del (n.*3012-23del) c.1160-32709del (n.1160-32709del) n.6592-23del n.3680-23del | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>A | CA729697141 | CFH | n.4522-23T>A c.3320-23T>A (n.3320-23T>A) c.3473-23T>A (n.3473-23T>A) c.*571-23T>A (n.*571-23T>A) c.*1858-23T>A (n.*1858-23T>A) c.3317-23T>A (n.3317-23T>A) c.*1621-23T>A (n.*1621-23T>A) c.3305-23T>A (n.3305-23T>A) c.3494-23T>A (n.3494-23T>A) c.1502-23T>A (n.1502-23T>A) c.*3145-23T>A (n.*3145-23T>A) n.528-23T>A c.*1776-23T>A (n.*1776-23T>A) c.3488-23T>A (n.3488-23T>A) c.3422-23T>A (n.3422-23T>A) c.*3012-23T>A (n.*3012-23T>A) c.1160-32709T>A (n.1160-32709T>A) n.6592-23T>A n.3680-23T>A | dbSNP |
| 1 | g.196747088T>C | CA2649647109 | CFH | n.4522-23T>C c.3320-23T>C (n.3320-23T>C) c.3473-23T>C (n.3473-23T>C) c.*571-23T>C (n.*571-23T>C) c.*1858-23T>C (n.*1858-23T>C) c.3317-23T>C (n.3317-23T>C) c.*1621-23T>C (n.*1621-23T>C) c.3305-23T>C (n.3305-23T>C) c.3494-23T>C (n.3494-23T>C) c.1502-23T>C (n.1502-23T>C) c.*3145-23T>C (n.*3145-23T>C) n.528-23T>C c.*1776-23T>C (n.*1776-23T>C) c.3488-23T>C (n.3488-23T>C) c.3422-23T>C (n.3422-23T>C) c.*3012-23T>C (n.*3012-23T>C) c.1160-32709T>C (n.1160-32709T>C) n.6592-23T>C n.3680-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747088T= | CA1217770727 | CFH | n.4522-23T= c.3320-23T= (n.3320-23T=) c.3473-23T= (n.3473-23T=) c.*571-23T= (n.*571-23T=) c.*1858-23T= (n.*1858-23T=) c.3317-23T= (n.3317-23T=) c.*1621-23T= (n.*1621-23T=) c.3305-23T= (n.3305-23T=) c.3494-23T= (n.3494-23T=) c.1502-23T= (n.1502-23T=) c.*3145-23T= (n.*3145-23T=) n.528-23T= c.*1776-23T= (n.*1776-23T=) c.3488-23T= (n.3488-23T=) c.3422-23T= (n.3422-23T=) c.*3012-23T= (n.*3012-23T=) c.1160-32709T= (n.1160-32709T=) n.6592-23T= n.3680-23T= | |
| 1 | g.196747089G>A | CA2649647110 | CFH | n.4522-22G>A c.3320-22G>A (n.3320-22G>A) c.3473-22G>A (n.3473-22G>A) c.*571-22G>A (n.*571-22G>A) c.*1858-22G>A (n.*1858-22G>A) c.3317-22G>A (n.3317-22G>A) c.*1621-22G>A (n.*1621-22G>A) c.3305-22G>A (n.3305-22G>A) c.3494-22G>A (n.3494-22G>A) c.1502-22G>A (n.1502-22G>A) c.*3145-22G>A (n.*3145-22G>A) n.528-22G>A c.*1776-22G>A (n.*1776-22G>A) c.3488-22G>A (n.3488-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.*3012-22G>A (n.*3012-22G>A) c.1160-32708G>A (n.1160-32708G>A) n.6592-22G>A n.3680-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747091T>G | CA528259964 | CFH | n.4522-20T>G c.3320-20T>G (n.3320-20T>G) c.3473-20T>G (n.3473-20T>G) c.*571-20T>G (n.*571-20T>G) c.*1858-20T>G (n.*1858-20T>G) c.3317-20T>G (n.3317-20T>G) c.*1621-20T>G (n.*1621-20T>G) c.3305-20T>G (n.3305-20T>G) c.3494-20T>G (n.3494-20T>G) c.1502-20T>G (n.1502-20T>G) c.*3145-20T>G (n.*3145-20T>G) n.528-20T>G c.*1776-20T>G (n.*1776-20T>G) c.3488-20T>G (n.3488-20T>G) c.3422-20T>G (n.3422-20T>G) c.*3012-20T>G (n.*3012-20T>G) c.1160-32706T>G (n.1160-32706T>G) n.6592-20T>G n.3680-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747093A= | CA1217770729 | CFH | n.4522-18A= c.3320-18A= (n.3320-18A=) c.3473-18A= (n.3473-18A=) c.*571-18A= (n.*571-18A=) c.*1858-18A= (n.*1858-18A=) c.3317-18A= (n.3317-18A=) c.*1621-18A= (n.*1621-18A=) c.3305-18A= (n.3305-18A=) c.3494-18A= (n.3494-18A=) c.1502-18A= (n.1502-18A=) c.*3145-18A= (n.*3145-18A=) n.528-18A= c.*1776-18A= (n.*1776-18A=) c.3488-18A= (n.3488-18A=) c.3422-18A= (n.3422-18A=) c.*3012-18A= (n.*3012-18A=) c.1160-32704A= (n.1160-32704A=) n.6592-18A= n.3680-18A= | |
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| 1 | g.196747095T>C | CA1217770731 | CFH | n.4522-16T>C c.3320-16T>C (n.3320-16T>C) c.3473-16T>C (n.3473-16T>C) c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) c.*1858-16T>C (n.*1858-16T>C) c.3317-16T>C (n.3317-16T>C) c.*1621-16T>C (n.*1621-16T>C) c.3305-16T>C (n.3305-16T>C) c.3494-16T>C (n.3494-16T>C) c.1502-16T>C (n.1502-16T>C) c.*3145-16T>C (n.*3145-16T>C) n.528-16T>C c.*1776-16T>C (n.*1776-16T>C) c.3488-16T>C (n.3488-16T>C) c.3422-16T>C (n.3422-16T>C) c.*3012-16T>C (n.*3012-16T>C) c.1160-32702T>C (n.1160-32702T>C) n.6592-16T>C n.3680-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747096G>A | CA1305974 | CFH | n.4522-15G>A c.3320-15G>A (n.3320-15G>A) c.3473-15G>A (n.3473-15G>A) c.*571-15G>A (n.*571-15G>A) c.*1858-15G>A (n.*1858-15G>A) c.3317-15G>A (n.3317-15G>A) c.*1621-15G>A (n.*1621-15G>A) c.3305-15G>A (n.3305-15G>A) c.3494-15G>A (n.3494-15G>A) c.1502-15G>A (n.1502-15G>A) c.*3145-15G>A (n.*3145-15G>A) n.528-15G>A c.*1776-15G>A (n.*1776-15G>A) c.3488-15G>A (n.3488-15G>A) c.3422-15G>A (n.3422-15G>A) c.*3012-15G>A (n.*3012-15G>A) c.1160-32701G>A (n.1160-32701G>A) n.6592-15G>A n.3680-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747097T>C | CA2649647115 | CFH | n.4522-14T>C c.3320-14T>C (n.3320-14T>C) c.3473-14T>C (n.3473-14T>C) c.*571-14T>C (n.*571-14T>C) c.*1858-14T>C (n.*1858-14T>C) c.3317-14T>C (n.3317-14T>C) c.*1621-14T>C (n.*1621-14T>C) c.3305-14T>C (n.3305-14T>C) c.3494-14T>C (n.3494-14T>C) c.1502-14T>C (n.1502-14T>C) c.*3145-14T>C (n.*3145-14T>C) n.528-14T>C c.*1776-14T>C (n.*1776-14T>C) c.3488-14T>C (n.3488-14T>C) c.3422-14T>C (n.3422-14T>C) c.*3012-14T>C (n.*3012-14T>C) c.1160-32700T>C (n.1160-32700T>C) n.6592-14T>C n.3680-14T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747102del | CA2573975118 | CFH | n.4522-9del c.3320-9del (n.3320-9del) c.3473-9del (n.3473-9del) c.*571-9del (n.*571-9del) c.*1858-9del (n.*1858-9del) c.3317-9del (n.3317-9del) c.*1621-9del (n.*1621-9del) c.3305-9del (n.3305-9del) c.3494-9del (n.3494-9del) c.1502-9del (n.1502-9del) c.*3145-9del (n.*3145-9del) n.528-9del c.*1776-9del (n.*1776-9del) c.3488-9del (n.3488-9del) c.3422-9del (n.3422-9del) c.*3012-9del (n.*3012-9del) c.1160-32695del (n.1160-32695del) n.6592-9del n.3680-9del | |
| 1 | g.196747099T>A | CA2649647116 | CFH | n.4522-12T>A c.3320-12T>A (n.3320-12T>A) c.3473-12T>A (n.3473-12T>A) c.*571-12T>A (n.*571-12T>A) c.*1858-12T>A (n.*1858-12T>A) c.3317-12T>A (n.3317-12T>A) c.*1621-12T>A (n.*1621-12T>A) c.3305-12T>A (n.3305-12T>A) c.3494-12T>A (n.3494-12T>A) c.1502-12T>A (n.1502-12T>A) c.*3145-12T>A (n.*3145-12T>A) n.528-12T>A c.*1776-12T>A (n.*1776-12T>A) c.3488-12T>A (n.3488-12T>A) c.3422-12T>A (n.3422-12T>A) c.*3012-12T>A (n.*3012-12T>A) c.1160-32698T>A (n.1160-32698T>A) n.6592-12T>A n.3680-12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747099T>C | CA729697145 | CFH | n.4522-12T>C c.3320-12T>C (n.3320-12T>C) c.3473-12T>C (n.3473-12T>C) c.*571-12T>C (n.*571-12T>C) c.*1858-12T>C (n.*1858-12T>C) c.3317-12T>C (n.3317-12T>C) c.*1621-12T>C (n.*1621-12T>C) c.3305-12T>C (n.3305-12T>C) c.3494-12T>C (n.3494-12T>C) c.1502-12T>C (n.1502-12T>C) c.*3145-12T>C (n.*3145-12T>C) n.528-12T>C c.*1776-12T>C (n.*1776-12T>C) c.3488-12T>C (n.3488-12T>C) c.3422-12T>C (n.3422-12T>C) c.*3012-12T>C (n.*3012-12T>C) c.1160-32698T>C (n.1160-32698T>C) n.6592-12T>C n.3680-12T>C | dbSNP |
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| 1 | g.196747101T>C | CA1305975 | CFH | n.4522-10T>C c.3320-10T>C (n.3320-10T>C) c.3473-10T>C (n.3473-10T>C) c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) c.*1858-10T>C (n.*1858-10T>C) c.3317-10T>C (n.3317-10T>C) c.*1621-10T>C (n.*1621-10T>C) c.3305-10T>C (n.3305-10T>C) c.3494-10T>C (n.3494-10T>C) c.1502-10T>C (n.1502-10T>C) c.*3145-10T>C (n.*3145-10T>C) n.528-10T>C c.*1776-10T>C (n.*1776-10T>C) c.3488-10T>C (n.3488-10T>C) c.3422-10T>C (n.3422-10T>C) c.*3012-10T>C (n.*3012-10T>C) c.1160-32696T>C (n.1160-32696T>C) n.6592-10T>C n.3680-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T>G | CA1010872529 | CFH | n.4522-10T>G c.3320-10T>G (n.3320-10T>G) c.3473-10T>G (n.3473-10T>G) c.*571-10T>G (n.*571-10T>G) c.*1858-10T>G (n.*1858-10T>G) c.3317-10T>G (n.3317-10T>G) c.*1621-10T>G (n.*1621-10T>G) c.3305-10T>G (n.3305-10T>G) c.3494-10T>G (n.3494-10T>G) c.1502-10T>G (n.1502-10T>G) c.*3145-10T>G (n.*3145-10T>G) n.528-10T>G c.*1776-10T>G (n.*1776-10T>G) c.3488-10T>G (n.3488-10T>G) c.3422-10T>G (n.3422-10T>G) c.*3012-10T>G (n.*3012-10T>G) c.1160-32696T>G (n.1160-32696T>G) n.6592-10T>G n.3680-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T= | CA1217770734 | CFH | n.4522-10T= c.3320-10T= (n.3320-10T=) c.3473-10T= (n.3473-10T=) c.*571-10T= (n.*571-10T=) c.*1858-10T= (n.*1858-10T=) c.3317-10T= (n.3317-10T=) c.*1621-10T= (n.*1621-10T=) c.3305-10T= (n.3305-10T=) c.3494-10T= (n.3494-10T=) c.1502-10T= (n.1502-10T=) c.*3145-10T= (n.*3145-10T=) n.528-10T= c.*1776-10T= (n.*1776-10T=) c.3488-10T= (n.3488-10T=) c.3422-10T= (n.3422-10T=) c.*3012-10T= (n.*3012-10T=) c.1160-32696T= (n.1160-32696T=) n.6592-10T= n.3680-10T= | |
| 1 | g.196747102T>C | CA2649647117 | CFH | n.4522-9T>C c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.3473-9T>C (n.3473-9T>C) c.*571-9T>C (n.*571-9T>C) c.*1858-9T>C (n.*1858-9T>C) c.3317-9T>C (n.3317-9T>C) c.*1621-9T>C (n.*1621-9T>C) c.3305-9T>C (n.3305-9T>C) c.3494-9T>C (n.3494-9T>C) c.1502-9T>C (n.1502-9T>C) c.*3145-9T>C (n.*3145-9T>C) n.528-9T>C c.*1776-9T>C (n.*1776-9T>C) c.3488-9T>C (n.3488-9T>C) c.3422-9T>C (n.3422-9T>C) c.*3012-9T>C (n.*3012-9T>C) c.1160-32695T>C (n.1160-32695T>C) n.6592-9T>C n.3680-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747103A= | CA1145594679 | CFH | n.4522-8A= c.3320-8A= (n.3320-8A=) c.3473-8A= (n.3473-8A=) c.*571-8A= (n.*571-8A=) c.*1858-8A= (n.*1858-8A=) c.3317-8A= (n.3317-8A=) c.*1621-8A= (n.*1621-8A=) c.3305-8A= (n.3305-8A=) c.3494-8A= (n.3494-8A=) c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*3145-8A= (n.*3145-8A=) n.528-8A= c.*1776-8A= (n.*1776-8A=) c.3488-8A= (n.3488-8A=) c.3422-8A= (n.3422-8A=) c.*3012-8A= (n.*3012-8A=) c.1160-32694A= (n.1160-32694A=) n.6592-8A= n.3680-8A= | |
| 1 | g.196747103A>G | CA1305976 | CFH | n.4522-8A>G c.3320-8A>G (n.3320-8A>G) c.3473-8A>G (n.3473-8A>G) c.*571-8A>G (n.*571-8A>G) c.*1858-8A>G (n.*1858-8A>G) c.3317-8A>G (n.3317-8A>G) c.*1621-8A>G (n.*1621-8A>G) c.3305-8A>G (n.3305-8A>G) c.3494-8A>G (n.3494-8A>G) c.1502-8A>G (n.1502-8A>G) c.*3145-8A>G (n.*3145-8A>G) n.528-8A>G c.*1776-8A>G (n.*1776-8A>G) c.3488-8A>G (n.3488-8A>G) c.3422-8A>G (n.3422-8A>G) c.*3012-8A>G (n.*3012-8A>G) c.1160-32694A>G (n.1160-32694A>G) n.6592-8A>G n.3680-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>C | CA2573975121 | CFH | n.4522-7T>C c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.3473-7T>C (n.3473-7T>C) c.*571-7T>C (n.*571-7T>C) c.*1858-7T>C (n.*1858-7T>C) c.3317-7T>C (n.3317-7T>C) c.*1621-7T>C (n.*1621-7T>C) c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) c.3494-7T>C (n.3494-7T>C) c.1502-7T>C (n.1502-7T>C) c.*3145-7T>C (n.*3145-7T>C) n.528-7T>C c.*1776-7T>C (n.*1776-7T>C) c.3488-7T>C (n.3488-7T>C) c.3422-7T>C (n.3422-7T>C) c.*3012-7T>C (n.*3012-7T>C) c.1160-32693T>C (n.1160-32693T>C) n.6592-7T>C n.3680-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>G | CA2649647118 | CFH | n.4522-7T>G c.3320-7T>G (n.3320-7T>G) c.3473-7T>G (n.3473-7T>G) c.*571-7T>G (n.*571-7T>G) c.*1858-7T>G (n.*1858-7T>G) c.3317-7T>G (n.3317-7T>G) c.*1621-7T>G (n.*1621-7T>G) c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) c.3494-7T>G (n.3494-7T>G) c.1502-7T>G (n.1502-7T>G) c.*3145-7T>G (n.*3145-7T>G) n.528-7T>G c.*1776-7T>G (n.*1776-7T>G) c.3488-7T>G (n.3488-7T>G) c.3422-7T>G (n.3422-7T>G) c.*3012-7T>G (n.*3012-7T>G) c.1160-32693T>G (n.1160-32693T>G) n.6592-7T>G n.3680-7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747105T>A | CA2561147830 | CFH | n.4522-6T>A c.3320-6T>A (n.3320-6T>A) c.3473-6T>A (n.3473-6T>A) c.*571-6T>A (n.*571-6T>A) c.*1858-6T>A (n.*1858-6T>A) c.3317-6T>A (n.3317-6T>A) c.*1621-6T>A (n.*1621-6T>A) c.3305-6T>A (n.3305-6T>A) c.3494-6T>A (n.3494-6T>A) c.1502-6T>A (n.1502-6T>A) c.*3145-6T>A (n.*3145-6T>A) n.528-6T>A c.*1776-6T>A (n.*1776-6T>A) c.3488-6T>A (n.3488-6T>A) c.3422-6T>A (n.3422-6T>A) c.*3012-6T>A (n.*3012-6T>A) c.1160-32692T>A (n.1160-32692T>A) n.6592-6T>A n.3680-6T>A | |
| 1 | g.196747106T>G | CA2747229917 | CFH | n.4522-5T>G c.3320-5T>G (n.3320-5T>G) c.3473-5T>G (n.3473-5T>G) c.*571-5T>G (n.*571-5T>G) c.*1858-5T>G (n.*1858-5T>G) c.3317-5T>G (n.3317-5T>G) c.*1621-5T>G (n.*1621-5T>G) c.3305-5T>G (n.3305-5T>G) c.3494-5T>G (n.3494-5T>G) c.1502-5T>G (n.1502-5T>G) c.*3145-5T>G (n.*3145-5T>G) n.528-5T>G c.*1776-5T>G (n.*1776-5T>G) c.3488-5T>G (n.3488-5T>G) c.3422-5T>G (n.3422-5T>G) c.*3012-5T>G (n.*3012-5T>G) c.1160-32691T>G (n.1160-32691T>G) n.6592-5T>G n.3680-5T>G | |
| 1 | g.196747109A>C | CA343986882 | CFH | n.4522-2A>C c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.*1858-2A>C (n.*1858-2A>C) c.3317-2A>C (n.3317-2A>C) c.*1621-2A>C (n.*1621-2A>C) c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) c.3494-2A>C (n.3494-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*3145-2A>C (n.*3145-2A>C) n.528-2A>C c.*1776-2A>C (n.*1776-2A>C) c.3488-2A>C (n.3488-2A>C) c.3422-2A>C (n.3422-2A>C) c.*3012-2A>C (n.*3012-2A>C) c.1160-32688A>C (n.1160-32688A>C) n.6592-2A>C n.3680-2A>C | |
| 1 | g.196747109A>G | CA343986884 | CFH | n.4522-2A>G c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.*1858-2A>G (n.*1858-2A>G) c.3317-2A>G (n.3317-2A>G) c.*1621-2A>G (n.*1621-2A>G) c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) c.3494-2A>G (n.3494-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*3145-2A>G (n.*3145-2A>G) n.528-2A>G c.*1776-2A>G (n.*1776-2A>G) c.3488-2A>G (n.3488-2A>G) c.3422-2A>G (n.3422-2A>G) c.*3012-2A>G (n.*3012-2A>G) c.1160-32688A>G (n.1160-32688A>G) n.6592-2A>G n.3680-2A>G | |
| 1 | g.196747109A>T | CA343986883 | CFH | n.4522-2A>T c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.*1858-2A>T (n.*1858-2A>T) c.3317-2A>T (n.3317-2A>T) c.*1621-2A>T (n.*1621-2A>T) c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) c.3494-2A>T (n.3494-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*3145-2A>T (n.*3145-2A>T) n.528-2A>T c.*1776-2A>T (n.*1776-2A>T) c.3488-2A>T (n.3488-2A>T) c.3422-2A>T (n.3422-2A>T) c.*3012-2A>T (n.*3012-2A>T) c.1160-32688A>T (n.1160-32688A>T) n.6592-2A>T n.3680-2A>T | |
| 1 | g.196747110G>A | CA343986886 | CFH | n.4522-1G>A c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.*1858-1G>A (n.*1858-1G>A) c.3317-1G>A (n.3317-1G>A) c.*1621-1G>A (n.*1621-1G>A) c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) c.3494-1G>A (n.3494-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*3145-1G>A (n.*3145-1G>A) n.528-1G>A c.*1776-1G>A (n.*1776-1G>A) c.3488-1G>A (n.3488-1G>A) c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.*3012-1G>A (n.*3012-1G>A) c.1160-32687G>A (n.1160-32687G>A) n.6592-1G>A n.3680-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.196747110G>C | CA343986889 | CFH | n.4522-1G>C c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.*1858-1G>C (n.*1858-1G>C) c.3317-1G>C (n.3317-1G>C) c.*1621-1G>C (n.*1621-1G>C) c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) c.3494-1G>C (n.3494-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*3145-1G>C (n.*3145-1G>C) n.528-1G>C c.*1776-1G>C (n.*1776-1G>C) c.3488-1G>C (n.3488-1G>C) c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.*3012-1G>C (n.*3012-1G>C) c.1160-32687G>C (n.1160-32687G>C) n.6592-1G>C n.3680-1G>C | |
| 1 | g.196747110G= | CA1217770735 | CFH | n.4522-1G= c.3320-1G= (n.3320-1G=) c.3473-1G= (n.3473-1G=) c.*571-1G= (n.*571-1G=) c.*1858-1G= (n.*1858-1G=) c.3317-1G= (n.3317-1G=) c.*1621-1G= (n.*1621-1G=) c.3305-1G= (n.3305-1G=) c.3494-1G= (n.3494-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*3145-1G= (n.*3145-1G=) n.528-1G= c.*1776-1G= (n.*1776-1G=) c.3488-1G= (n.3488-1G=) c.3422-1G= (n.3422-1G=) c.*3012-1G= (n.*3012-1G=) c.1160-32687G= (n.1160-32687G=) n.6592-1G= n.3680-1G= | |
| 1 | g.196747110G>T | CA343986897 | CFH | n.4522-1G>T c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) c.*1858-1G>T (n.*1858-1G>T) c.3317-1G>T (n.3317-1G>T) c.*1621-1G>T (n.*1621-1G>T) c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) c.3494-1G>T (n.3494-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*3145-1G>T (n.*3145-1G>T) n.528-1G>T c.*1776-1G>T (n.*1776-1G>T) c.3488-1G>T (n.3488-1G>T) c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.*3012-1G>T (n.*3012-1G>T) c.1160-32687G>T (n.1160-32687G>T) n.6592-1G>T n.3680-1G>T | |
| 1 | g.196747111A>C | CA343986906 | CFH | n.4522A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3317A>C (p.His1106Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3494A>C (p.His1165Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.528A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.3422A>C (p.His1141Pro) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.1160-32686A>C (n.1160-32686A>C) n.6592A>C n.3680A>C | |
| 1 | g.196747111A>G | CA343986908 | CFH | n.4522A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3317A>G (p.His1106Arg) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3494A>G (p.His1165Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.528A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.3422A>G (p.His1141Arg) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1160-32686A>G (n.1160-32686A>G) n.6592A>G n.3680A>G | |
| 1 | g.196747111A>T | CA343986911 | CFH | n.4522A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3317A>T (p.His1106Leu) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3494A>T (p.His1165Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.*3145A>T (n.*3145A>T) n.528A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.3422A>T (p.His1141Leu) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.1160-32686A>T (n.1160-32686A>T) n.6592A>T n.3680A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>A | CA343986914 | CFH | n.4523T>A c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.3318T>A (p.His1106Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.529T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.1160-32685T>A (n.1160-32685T>A) n.6593T>A n.3681T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>C | CA422663418 | CFH | n.4523T>C c.3321T>C (p.His1107=) c.3474T>C (p.His1158=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.3318T>C (p.His1106=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3306T>C (p.His1102=) c.3495T>C (p.His1165=) c.1503T>C (p.His501=) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.529T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.3489T>C (p.His1163=) c.3423T>C (p.His1141=) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.1160-32685T>C (n.1160-32685T>C) n.6593T>C n.3681T>C | |
| 1 | g.196747112T>G | CA343986915 | CFH | n.4523T>G c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3318T>G (p.His1106Gln) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.529T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.1160-32685T>G (n.1160-32685T>G) n.6593T>G n.3681T>G | |
| 1 | g.196747112T= | CA1217770736 | CFH | n.4523T= c.3321T= (p.His1107=) c.3474T= (p.His1158=) c.*572T= (n.*572T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3318T= (p.His1106=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.3306T= (p.His1102=) c.3495T= (p.His1165=) c.1503T= (p.His501=) c.*3146T= (n.*3146T=) n.529T= c.*1777T= (n.*1777T=) c.3489T= (p.His1163=) c.3423T= (p.His1141=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.1160-32685T= (n.1160-32685T=) n.6593T= n.3681T= | |
| 1 | g.196747113C>A | CA343986919 | CFH | n.4524C>A c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.530C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.1160-32684C>A (n.1160-32684C>A) n.6594C>A n.3682C>A | COSMIC |
| 1 | g.196747113C>G | CA343986925 | CFH | n.4524C>G c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*3147C>G (n.*3147C>G) n.530C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.1160-32684C>G (n.1160-32684C>G) n.6594C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.196747113C>T | CA343986927 | CFH | n.4524C>T c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*3147C>T (n.*3147C>T) n.530C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.1160-32684C>T (n.1160-32684C>T) n.6594C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.196747114C>A | CA343986932 | CFH | n.4525C>A c.3323C>A (p.Pro1108Gln) c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.3308C>A (p.Pro1103Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.531C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.1160-32683C>A (n.1160-32683C>A) n.6595C>A n.3683C>A | |
| 1 | g.196747114C= | CA1217770737 | CFH | n.4525C= c.3323C= (p.Pro1108=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*3148C= (n.*3148C=) n.531C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.1160-32683C= (n.1160-32683C=) n.6595C= n.3683C= | |
| 1 | g.196747114C>G | CA343986945 | CFH | n.4525C>G c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*3148C>G (n.*3148C>G) n.531C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.1160-32683C>G (n.1160-32683C>G) n.6595C>G n.3683C>G | dbSNP |
| 1 | g.196747114C>T | CA343986940 | CFH | n.4525C>T c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.531C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.1160-32683C>T (n.1160-32683C>T) n.6595C>T n.3683C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747115G>A | CA1305977 | CFH | n.4526G>A c.3324G>A (p.Pro1108=) c.3477G>A (p.Pro1159=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3321G>A (p.Pro1107=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.3309G>A (p.Pro1103=) c.3498G>A (p.Pro1166=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.532G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3492G>A (p.Pro1164=) c.3426G>A (p.Pro1142=) c.*3016G>A (n.*3016G>A) c.1160-32682G>A (n.1160-32682G>A) n.6596G>A n.3684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747115G>C | CA422663422 | CFH | n.4526G>C c.3324G>C (p.Pro1108=) c.3477G>C (p.Pro1159=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3321G>C (p.Pro1107=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.3309G>C (p.Pro1103=) c.3498G>C (p.Pro1166=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.532G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3492G>C (p.Pro1164=) c.3426G>C (p.Pro1142=) c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.1160-32682G>C (n.1160-32682G>C) n.6596G>C n.3684G>C | |
| 1 | g.196747115G= | CA1217770738 | CFH | n.4526G= c.3324G= (p.Pro1108=) c.3477G= (p.Pro1159=) c.*575G= (n.*575G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.3321G= (p.Pro1107=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.3309G= (p.Pro1103=) c.3498G= (p.Pro1166=) c.1506G= (p.Pro502=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.532G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.3492G= (p.Pro1164=) c.3426G= (p.Pro1142=) c.*3016G= (n.*3016G=) c.1160-32682G= (n.1160-32682G=) n.6596G= n.3684G= | |
| 1 | g.196747115G>T | CA422663420 | CFH | n.4526G>T c.3324G>T (p.Pro1108=) c.3477G>T (p.Pro1159=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3321G>T (p.Pro1107=) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.3309G>T (p.Pro1103=) c.3498G>T (p.Pro1166=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.*3149G>T (n.*3149G>T) n.532G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3492G>T (p.Pro1164=) c.3426G>T (p.Pro1142=) c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.1160-32682G>T (n.1160-32682G>T) n.6596G>T n.3684G>T | |
| 1 | g.196747116T>A | CA343986954 | CFH | n.4527T>A c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*3150T>A (n.*3150T>A) n.533T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.1160-32681T>A (n.1160-32681T>A) n.6597T>A n.3685T>A | |
| 1 | g.196747116T>C | CA343986951 | CFH | n.4527T>C c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*3150T>C (n.*3150T>C) n.533T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.1160-32681T>C (n.1160-32681T>C) n.6597T>C n.3685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747117G>C | CA343986966 | CFH | n.4528G>C c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.534G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.1160-32680G>C (n.1160-32680G>C) n.6598G>C n.3686G>C | |
| 1 | g.196747117G>T | CA343986968 | CFH | n.4528G>T c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.534G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.1160-32680G>T (n.1160-32680G>T) n.6598G>T n.3686G>T | |
| 1 | g.196747118T>A | CA343986970 | CFH | n.4529T>A c.3327T>A (p.Cys1109Ter) c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.3324T>A (p.Cys1108Ter) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.3312T>A (p.Cys1104Ter) c.3501T>A (p.Cys1167Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*3152T>A (n.*3152T>A) n.535T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.1160-32679T>A (n.1160-32679T>A) n.6599T>A n.3687T>A | |
| 1 | g.196747118T>C | CA422663426 | CFH | n.4529T>C c.3327T>C (p.Cys1109=) c.3480T>C (p.Cys1160=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.3324T>C (p.Cys1108=) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.3312T>C (p.Cys1104=) c.3501T>C (p.Cys1167=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.*3152T>C (n.*3152T>C) n.535T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3429T>C (p.Cys1143=) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.1160-32679T>C (n.1160-32679T>C) n.6599T>C n.3687T>C | |
| 1 | g.196747118T>G | CA343986971 | CFH | n.4529T>G c.3327T>G (p.Cys1109Trp) c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.3324T>G (p.Cys1108Trp) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.3312T>G (p.Cys1104Trp) c.3501T>G (p.Cys1167Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*3152T>G (n.*3152T>G) n.535T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.1160-32679T>G (n.1160-32679T>G) n.6599T>G n.3687T>G | |
| 1 | g.196747119G>A | CA343986978 | CFH | n.4530G>A c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*3153G>A (n.*3153G>A) n.536G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.1160-32678G>A (n.1160-32678G>A) n.6600G>A n.3688G>A | |
| 1 | g.196747119G>C | CA343986979 | CFH | n.4530G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*3153G>C (n.*3153G>C) n.536G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.1160-32678G>C (n.1160-32678G>C) n.6600G>C n.3688G>C | |
| 1 | g.196747119G>T | CA343986980 | CFH | n.4530G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3481G>T (p.Val1161Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.3325G>T (p.Val1109Leu) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3502G>T (p.Val1168Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.*3153G>T (n.*3153G>T) n.536G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3430G>T (p.Val1144Leu) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1160-32678G>T (n.1160-32678G>T) n.6600G>T n.3688G>T | |
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| 1 | g.196747120T>G | CA343986987 | CFH | n.4531T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*3154T>G (n.*3154T>G) n.537T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.1160-32677T>G (n.1160-32677T>G) n.6601T>G n.3689T>G | |
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| 1 | g.196747122A>C | CA343986992 | CFH | n.4533A>C c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.539A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.1160-32675A>C (n.1160-32675A>C) n.6603A>C n.3691A>C | |
| 1 | g.196747122A>G | CA343986991 | CFH | n.4533A>G c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.539A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.1160-32675A>G (n.1160-32675A>G) n.6603A>G n.3691A>G | |
| 1 | g.196747122A>T | CA343986990 | CFH | n.4533A>T c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.3484A>T (p.Ile1162Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Leu) c.3505A>T (p.Ile1169Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.*3156A>T (n.*3156A>T) n.539A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.3499A>T (p.Ile1167Leu) c.3433A>T (p.Ile1145Leu) c.*3023A>T (n.*3023A>T) c.1160-32675A>T (n.1160-32675A>T) n.6603A>T n.3691A>T | |
| 1 | g.196747122_196747135delinsATATCCCGAGAAAT | CA1217770740 | CFH | n.4533_4546delinsATATCCCGAGAAAT c.3331_3344delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1111=) c.3484_3497delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1162=) c.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT (n.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT) c.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT) c.3328_3341delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1110=) c.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT) c.3316_3329delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1106=) c.3505_3518delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1169=) c.1513_1526delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile505=) c.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT) n.539_552delinsATATCCCGAGAAAT c.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT) c.3499_3512delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1167=) c.3433_3446delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1145=) c.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT) c.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT (n.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT) n.6603_6616delinsATATCCCGAGAAAT n.3691_3704delinsATATCCCGAGAAAT | |
| 1 | g.196747123T>A | CA343986994 | CFH | n.4534T>A c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.3485T>A (p.Ile1162Lys) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Lys) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Lys) c.3506T>A (p.Ile1169Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.*3157T>A (n.*3157T>A) n.540T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.3500T>A (p.Ile1167Lys) c.3434T>A (p.Ile1145Lys) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.1160-32674T>A (n.1160-32674T>A) n.6604T>A n.3692T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747123T>C | CA343986996 | CFH | n.4534T>C c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.*3157T>C (n.*3157T>C) n.540T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.1160-32674T>C (n.1160-32674T>C) n.6604T>C n.3692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747123T>G | CA343986999 | CFH | n.4534T>G c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.3485T>G (p.Ile1162Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Arg) c.3506T>G (p.Ile1169Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.*3157T>G (n.*3157T>G) n.540T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.3500T>G (p.Ile1167Arg) c.3434T>G (p.Ile1145Arg) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.1160-32674T>G (n.1160-32674T>G) n.6604T>G n.3692T>G | |
| 1 | g.196747123T= | CA1217770741 | CFH | n.4534T= c.3332T= (p.Ile1111=) c.3485T= (p.Ile1162=) c.*583T= (n.*583T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3317T= (p.Ile1106=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.1514T= (p.Ile505=) c.*3157T= (n.*3157T=) n.540T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.3500T= (p.Ile1167=) c.3434T= (p.Ile1145=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.1160-32674T= (n.1160-32674T=) n.6604T= n.3692T= | |
| 1 | g.196747126_196747138del | CA1010872537 | CFH | n.4537_4549del c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6) c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del) c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6) c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del) c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6) c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6) c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6) c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del) n.543_555del c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del) c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6) c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6) c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del) c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del) n.6607_6619del n.3695_3707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747124A>C | CA422663435 | CFH | n.4535A>C c.3333A>C (p.Ile1111=) c.3486A>C (p.Ile1162=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.3330A>C (p.Ile1110=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.3318A>C (p.Ile1106=) c.3507A>C (p.Ile1169=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.541A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.3501A>C (p.Ile1167=) c.3435A>C (p.Ile1145=) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.1160-32673A>C (n.1160-32673A>C) n.6605A>C n.3693A>C | |
| 1 | g.196747124A>G | CA343987000 | CFH | n.4535A>G c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.3486A>G (p.Ile1162Met) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.3330A>G (p.Ile1110Met) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.3318A>G (p.Ile1106Met) c.3507A>G (p.Ile1169Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.541A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.3501A>G (p.Ile1167Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.1160-32673A>G (n.1160-32673A>G) n.6605A>G n.3693A>G | |
| 1 | g.196747124A>T | CA422663437 | CFH | n.4535A>T c.3333A>T (p.Ile1111=) c.3486A>T (p.Ile1162=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.3330A>T (p.Ile1110=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.3318A>T (p.Ile1106=) c.3507A>T (p.Ile1169=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.541A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.3501A>T (p.Ile1167=) c.3435A>T (p.Ile1145=) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.1160-32673A>T (n.1160-32673A>T) n.6605A>T n.3693A>T | COSMIC |
| 1 | g.196747125T>A | CA343987004 | CFH | n.4536T>A c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.542T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.1160-32672T>A (n.1160-32672T>A) n.6606T>A n.3694T>A | |
| 1 | g.196747125T>C | CA343987010 | CFH | n.4536T>C c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.542T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.1160-32672T>C (n.1160-32672T>C) n.6606T>C n.3694T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747125T>G | CA343987013 | CFH | n.4536T>G c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.542T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.1160-32672T>G (n.1160-32672T>G) n.6606T>G n.3694T>G | |
| 1 | g.196747125T= | CA1217770742 | CFH | n.4536T= c.3334T= (p.Ser1112=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.*585T= (n.*585T=) c.*1872T= (n.*1872T=) c.3331T= (p.Ser1111=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.3319T= (p.Ser1107=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.1516T= (p.Ser506=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.542T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.1160-32672T= (n.1160-32672T=) n.6606T= n.3694T= | |
| 1 | g.196747126C>A | CA343987018 | CFH | n.4537C>A c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.3320C>A (p.Ser1107Tyr) c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.543C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.1160-32671C>A (n.1160-32671C>A) n.6607C>A n.3695C>A | |
| 1 | g.196747126C= | CA1217770743 | CFH | n.4537C= c.3335C= (p.Ser1112=) c.3488C= (p.Ser1163=) c.*586C= (n.*586C=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.3332C= (p.Ser1111=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.3320C= (p.Ser1107=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*3160C= (n.*3160C=) n.543C= c.*1791C= (n.*1791C=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.3437C= (p.Ser1146=) c.*3027C= (n.*3027C=) c.1160-32671C= (n.1160-32671C=) n.6607C= n.3695C= | |
| 1 | g.196747126C>G | CA343987020 | CFH | n.4537C>G c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.3332C>G (p.Ser1111Cys) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.3320C>G (p.Ser1107Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.543C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.1160-32671C>G (n.1160-32671C>G) n.6607C>G n.3695C>G | |
| 1 | g.196747126C>T | CA343987021 | CFH | n.4537C>T c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.3332C>T (p.Ser1111Phe) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.3320C>T (p.Ser1107Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.543C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.1160-32671C>T (n.1160-32671C>T) n.6607C>T n.3695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>A | CA422663441 | CFH | n.4538C>A c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.3333C>A (p.Ser1111=) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.3321C>A (p.Ser1107=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.544C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1160-32670C>A (n.1160-32670C>A) n.6608C>A n.3696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>G | CA422663442 | CFH | n.4538C>G c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.3333C>G (p.Ser1111=) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.3321C>G (p.Ser1107=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.544C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.1160-32670C>G (n.1160-32670C>G) n.6608C>G n.3696C>G | |
| 1 | g.196747127C>T | CA422663443 | CFH | n.4538C>T c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.3333C>T (p.Ser1111=) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.544C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.1160-32670C>T (n.1160-32670C>T) n.6608C>T n.3696C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747128C>A | CA422663445 | CFH | n.4539C>A c.3337C>A (p.Arg1113=) c.3490C>A (p.Arg1164=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.3334C>A (p.Arg1112=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3511C>A (p.Arg1171=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.*3162C>A (n.*3162C>A) n.545C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.3505C>A (p.Arg1169=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.1160-32669C>A (n.1160-32669C>A) n.6609C>A n.3697C>A | |
| 1 | g.196747128C>G | CA343987026 | CFH | n.4539C>G c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.*3162C>G (n.*3162C>G) n.545C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.1160-32669C>G (n.1160-32669C>G) n.6609C>G n.3697C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747128C>T | CA343987032 | CFH | n.4539C>T c.3337C>T (p.Arg1113Ter) c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.3334C>T (p.Arg1112Ter) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3511C>T (p.Arg1171Ter) c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.*3162C>T (n.*3162C>T) n.545C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.3505C>T (p.Arg1169Ter) c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.1160-32669C>T (n.1160-32669C>T) n.6609C>T n.3697C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747129G>A | CA343987038 | CFH | n.4540G>A c.3338G>A (p.Arg1113Gln) c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.3335G>A (p.Arg1112Gln) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3512G>A (p.Arg1171Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.*3163G>A (n.*3163G>A) n.546G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.1160-32668G>A (n.1160-32668G>A) n.6610G>A n.3698G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747129G>C | CA343987041 | CFH | n.4540G>C c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.*3163G>C (n.*3163G>C) n.546G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*3030G>C (n.*3030G>C) c.1160-32668G>C (n.1160-32668G>C) n.6610G>C n.3698G>C | |
| 1 | g.196747129G>T | CA343987035 | CFH | n.4540G>T c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.546G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.1160-32668G>T (n.1160-32668G>T) n.6610G>T n.3698G>T | |
| 1 | g.196747130A>C | CA422663446 | CFH | n.4541A>C c.3339A>C (p.Arg1113=) c.3492A>C (p.Arg1164=) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.3336A>C (p.Arg1112=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3513A>C (p.Arg1171=) c.1521A>C (p.Arg507=) c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.547A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.3507A>C (p.Arg1169=) c.3441A>C (p.Arg1147=) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.1160-32667A>C (n.1160-32667A>C) n.6611A>C n.3699A>C | |
| 1 | g.196747130A>G | CA422663447 | CFH | n.4541A>G c.3339A>G (p.Arg1113=) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.3336A>G (p.Arg1112=) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3513A>G (p.Arg1171=) c.1521A>G (p.Arg507=) c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.547A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.3507A>G (p.Arg1169=) c.3441A>G (p.Arg1147=) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.1160-32667A>G (n.1160-32667A>G) n.6611A>G n.3699A>G | |
| 1 | g.196747130A>T | CA422663449 | CFH | n.4541A>T c.3339A>T (p.Arg1113=) c.3492A>T (p.Arg1164=) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.3336A>T (p.Arg1112=) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3513A>T (p.Arg1171=) c.1521A>T (p.Arg507=) c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.547A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.3507A>T (p.Arg1169=) c.3441A>T (p.Arg1147=) c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.1160-32667A>T (n.1160-32667A>T) n.6611A>T n.3699A>T | |
| 1 | g.196747131G>A | CA343987042 | CFH | n.4542G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.548G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A) n.6612G>A n.3700G>A | |
| 1 | g.196747131G>C | CA343987043 | CFH | n.4542G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.548G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.1160-32666G>C (n.1160-32666G>C) n.6612G>C n.3700G>C | |
| 1 | g.196747131G= | CA1141581322 | CFH | n.4542G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.*591G= (n.*591G=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.548G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.3442G= (p.Glu1148=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.1160-32666G= (n.1160-32666G=) n.6612G= n.3700G= | |
| 1 | g.196747131G>T | CA257519 | CFH | n.4542G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.548G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T) n.6612G>T n.3700G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747132A>C | CA343987047 | CFH | n.4543A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*3166A>C (n.*3166A>C) n.549A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.1160-32665A>C (n.1160-32665A>C) n.6613A>C n.3701A>C | |
| 1 | g.196747132A>G | CA343987050 | CFH | n.4543A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*3166A>G (n.*3166A>G) n.549A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.1160-32665A>G (n.1160-32665A>G) n.6613A>G n.3701A>G | |
| 1 | g.196747132A>T | CA343987055 | CFH | n.4543A>T c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.*3166A>T (n.*3166A>T) n.549A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.1160-32665A>T (n.1160-32665A>T) n.6613A>T n.3701A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747133A>C | CA343987057 | CFH | n.4544A>C c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3495A>C (p.Glu1165Asp) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.3339A>C (p.Glu1113Asp) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.3327A>C (p.Glu1109Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.*3167A>C (n.*3167A>C) n.550A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.3510A>C (p.Glu1170Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.1160-32664A>C (n.1160-32664A>C) n.6614A>C n.3702A>C | |
| 1 | g.196747133A>G | CA422663451 | CFH | n.4544A>G c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3495A>G (p.Glu1165=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.3339A>G (p.Glu1113=) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.3327A>G (p.Glu1109=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.550A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.3510A>G (p.Glu1170=) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.1160-32664A>G (n.1160-32664A>G) n.6614A>G n.3702A>G | |
| 1 | g.196747133A>T | CA343987058 | CFH | n.4544A>T c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3495A>T (p.Glu1165Asp) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.3339A>T (p.Glu1113Asp) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.3327A>T (p.Glu1109Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.550A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.3510A>T (p.Glu1170Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.1160-32664A>T (n.1160-32664A>T) n.6614A>T n.3702A>T | |
| 1 | g.196747134A>C | CA343987060 | CFH | n.4545A>C c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.3340A>C (p.Ile1114Leu) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.551A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.1160-32663A>C (n.1160-32663A>C) n.6615A>C n.3703A>C | |
| 1 | g.196747134A>G | CA343987066 | CFH | n.4545A>G c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.3340A>G (p.Ile1114Val) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.551A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.1160-32663A>G (n.1160-32663A>G) n.6615A>G n.3703A>G | |
| 1 | g.196747134A>T | CA343987069 | CFH | n.4545A>T c.3343A>T (p.Ile1115Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.3340A>T (p.Ile1114Phe) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.551A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.3445A>T (p.Ile1149Phe) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.1160-32663A>T (n.1160-32663A>T) n.6615A>T n.3703A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747135T>A | CA343987086 | CFH | n.4546T>A c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*3169T>A (n.*3169T>A) n.552T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.1160-32662T>A (n.1160-32662T>A) n.6616T>A n.3704T>A | COSMIC |
| 1 | g.196747135T>C | CA343987090 | CFH | n.4546T>C c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*3169T>C (n.*3169T>C) n.552T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1160-32662T>C (n.1160-32662T>C) n.6616T>C n.3704T>C | |
| 1 | g.196747135T>G | CA343987097 | CFH | n.4546T>G c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*3169T>G (n.*3169T>G) n.552T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1160-32662T>G (n.1160-32662T>G) n.6616T>G n.3704T>G | |
| 1 | g.196747136T>A | CA422663453 | CFH | n.4547T>A c.3345T>A (p.Ile1115=) c.3498T>A (p.Ile1166=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3342T>A (p.Ile1114=) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.3519T>A (p.Ile1173=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.*3170T>A (n.*3170T>A) n.553T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.3513T>A (p.Ile1171=) c.3447T>A (p.Ile1149=) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1160-32661T>A (n.1160-32661T>A) n.6617T>A n.3705T>A | |
| 1 | g.196747136T>C | CA1305978 | CFH | n.4547T>C c.3345T>C (p.Ile1115=) c.3498T>C (p.Ile1166=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3342T>C (p.Ile1114=) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.3519T>C (p.Ile1173=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.*3170T>C (n.*3170T>C) n.553T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.3513T>C (p.Ile1171=) c.3447T>C (p.Ile1149=) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.1160-32661T>C (n.1160-32661T>C) n.6617T>C n.3705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.196747136T>G | CA343987103 | CFH | n.4547T>G c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3342T>G (p.Ile1114Met) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.*3170T>G (n.*3170T>G) n.553T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.3513T>G (p.Ile1171Met) c.3447T>G (p.Ile1149Met) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1160-32661T>G (n.1160-32661T>G) n.6617T>G n.3705T>G | |
| 1 | g.196747136T= | CA1144008795 | CFH | n.4547T= c.3345T= (p.Ile1115=) c.3498T= (p.Ile1166=) c.*596T= (n.*596T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.3342T= (p.Ile1114=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.3330T= (p.Ile1110=) c.3519T= (p.Ile1173=) c.1527T= (p.Ile509=) c.*3170T= (n.*3170T=) n.553T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.3513T= (p.Ile1171=) c.3447T= (p.Ile1149=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.1160-32661T= (n.1160-32661T=) n.6617T= n.3705T= | |
| 1 | g.196747137A= | CA1217770744 | CFH | n.4548A= c.3346A= (p.Met1116=) c.3499A= (p.Met1167=) c.*597A= (n.*597A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.3343A= (p.Met1115=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.3331A= (p.Met1111=) c.3520A= (p.Met1174=) c.1528A= (p.Met510=) c.*3171A= (n.*3171A=) n.554A= c.*1802A= (n.*1802A=) c.3514A= (p.Met1172=) c.3448A= (p.Met1150=) c.*3038A= (n.*3038A=) c.1160-32660A= (n.1160-32660A=) n.6618A= n.3706A= | |
| 1 | g.196747137A>C | CA343987116 | CFH | n.4548A>C c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.3343A>C (p.Met1115Leu) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.3520A>C (p.Met1174Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.*3171A>C (n.*3171A>C) n.554A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.3514A>C (p.Met1172Leu) c.3448A>C (p.Met1150Leu) c.*3038A>C (n.*3038A>C) c.1160-32660A>C (n.1160-32660A>C) n.6618A>C n.3706A>C | |
| 1 | g.196747137A>G | CA343987123 | CFH | n.4548A>G c.3346A>G (p.Met1116Val) c.3499A>G (p.Met1167Val) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.3343A>G (p.Met1115Val) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.3331A>G (p.Met1111Val) c.3520A>G (p.Met1174Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.*3171A>G (n.*3171A>G) n.554A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.3514A>G (p.Met1172Val) c.3448A>G (p.Met1150Val) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.1160-32660A>G (n.1160-32660A>G) n.6618A>G n.3706A>G | |
| 1 | g.196747137A>T | CA343987124 | CFH | n.4548A>T c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.3343A>T (p.Met1115Leu) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.3520A>T (p.Met1174Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.*3171A>T (n.*3171A>T) n.554A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.3514A>T (p.Met1172Leu) c.3448A>T (p.Met1150Leu) c.*3038A>T (n.*3038A>T) c.1160-32660A>T (n.1160-32660A>T) n.6618A>T n.3706A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196747138T>A | CA343987128 | CFH | n.4549T>A c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.3521T>A (p.Met1174Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.*3172T>A (n.*3172T>A) n.555T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.3515T>A (p.Met1172Lys) c.3449T>A (p.Met1150Lys) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.1160-32659T>A (n.1160-32659T>A) n.6619T>A n.3707T>A | |
| 1 | g.196747138T>C | CA343987132 | CFH | n.4549T>C c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.3521T>C (p.Met1174Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.*3172T>C (n.*3172T>C) n.555T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.3515T>C (p.Met1172Thr) c.3449T>C (p.Met1150Thr) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.1160-32659T>C (n.1160-32659T>C) n.6619T>C n.3707T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747138T>G | CA343987136 | CFH | n.4549T>G c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3344T>G (p.Met1115Arg) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.3521T>G (p.Met1174Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.*3172T>G (n.*3172T>G) n.555T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.3515T>G (p.Met1172Arg) c.3449T>G (p.Met1150Arg) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.1160-32659T>G (n.1160-32659T>G) n.6619T>G n.3707T>G | |
| 1 | g.196747138T= | CA1217770745 | CFH | n.4549T= c.3347T= (p.Met1116=) c.3500T= (p.Met1167=) c.*598T= (n.*598T=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.3344T= (p.Met1115=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.3332T= (p.Met1111=) c.3521T= (p.Met1174=) c.1529T= (p.Met510=) c.*3172T= (n.*3172T=) n.555T= c.*1803T= (n.*1803T=) c.3515T= (p.Met1172=) c.3449T= (p.Met1150=) c.*3039T= (n.*3039T=) c.1160-32659T= (n.1160-32659T=) n.6619T= n.3707T= | |
| 1 | g.196747139G>A | CA343987137 | CFH | n.4550G>A c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.3501G>A (p.Met1167Ile) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.3345G>A (p.Met1115Ile) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.3522G>A (p.Met1174Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.556G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.3516G>A (p.Met1172Ile) c.3450G>A (p.Met1150Ile) c.*3040G>A (n.*3040G>A) c.1160-32658G>A (n.1160-32658G>A) n.6620G>A n.3708G>A | |
| 1 | g.196747139G>C | CA343987138 | CFH | n.4550G>C c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.3501G>C (p.Met1167Ile) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.3345G>C (p.Met1115Ile) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.3522G>C (p.Met1174Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.556G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.3516G>C (p.Met1172Ile) c.3450G>C (p.Met1150Ile) c.*3040G>C (n.*3040G>C) c.1160-32658G>C (n.1160-32658G>C) n.6620G>C n.3708G>C | |
| 1 | g.196747139G>T | CA343987140 | CFH | n.4550G>T c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.3501G>T (p.Met1167Ile) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.3345G>T (p.Met1115Ile) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.3522G>T (p.Met1174Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.556G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.3516G>T (p.Met1172Ile) c.3450G>T (p.Met1150Ile) c.*3040G>T (n.*3040G>T) c.1160-32658G>T (n.1160-32658G>T) n.6620G>T n.3708G>T | |
| 1 | g.196747140G>A | CA343987146 | CFH | n.4551G>A c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.*3174G>A (n.*3174G>A) n.557G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.1160-32657G>A (n.1160-32657G>A) n.6621G>A n.3709G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747140G>C | CA343987153 | CFH | n.4551G>C c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.*3174G>C (n.*3174G>C) n.557G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.1160-32657G>C (n.1160-32657G>C) n.6621G>C n.3709G>C | |
| 1 | g.196747140G>T | CA343987173 | CFH | n.4551G>T c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.*3174G>T (n.*3174G>T) n.557G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.1160-32657G>T (n.1160-32657G>T) n.6621G>T n.3709G>T | |
| 1 | g.196747141A>C | CA343987193 | CFH | n.4552A>C c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.*3175A>C (n.*3175A>C) n.558A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.1160-32656A>C (n.1160-32656A>C) n.6622A>C n.3710A>C | |
| 1 | g.196747141A>G | CA343987192 | CFH | n.4552A>G c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.*3175A>G (n.*3175A>G) n.558A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.1160-32656A>G (n.1160-32656A>G) n.6622A>G n.3710A>G | |
| 1 | g.196747141A>T | CA343987187 | CFH | n.4552A>T c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.*3175A>T (n.*3175A>T) n.558A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.*3042A>T (n.*3042A>T) c.1160-32656A>T (n.1160-32656A>T) n.6622A>T n.3710A>T | |
| 1 | g.196747142A>C | CA343987194 | CFH | n.4553A>C c.3351A>C (p.Glu1117Asp) c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) c.3525A>C (p.Glu1175Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.559A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3453A>C (p.Glu1151Asp) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.1160-32655A>C (n.1160-32655A>C) n.6623A>C n.3711A>C | COSMIC |
| 1 | g.196747142A>G | CA422663458 | CFH | n.4553A>G c.3351A>G (p.Glu1117=) c.3504A>G (p.Glu1168=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.3348A>G (p.Glu1116=) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.3336A>G (p.Glu1112=) c.3525A>G (p.Glu1175=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.559A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3453A>G (p.Glu1151=) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.1160-32655A>G (n.1160-32655A>G) n.6623A>G n.3711A>G | |
| 1 | g.196747142A>T | CA343987195 | CFH | n.4553A>T c.3351A>T (p.Glu1117Asp) c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3525A>T (p.Glu1175Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.559A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3453A>T (p.Glu1151Asp) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.1160-32655A>T (n.1160-32655A>T) n.6623A>T n.3711A>T | |
| 1 | g.196747143A>C | CA343987199 | CFH | n.4554A>C c.3352A>C (p.Asn1118His) c.3505A>C (p.Asn1169His) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.3349A>C (p.Asn1117His) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.*3177A>C (n.*3177A>C) n.560A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3454A>C (p.Asn1152His) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.1160-32654A>C (n.1160-32654A>C) n.6624A>C n.3712A>C | |
| 1 | g.196747143A>G | CA343987201 | CFH | n.4554A>G c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.*3177A>G (n.*3177A>G) n.560A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.1160-32654A>G (n.1160-32654A>G) n.6624A>G n.3712A>G | |
| 1 | g.196747143A>T | CA343987211 | CFH | n.4554A>T c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.560A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.1160-32654A>T (n.1160-32654A>T) n.6624A>T n.3712A>T | |
| 1 | g.196747144A>C | CA343987216 | CFH | n.4555A>C c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.*3178A>C (n.*3178A>C) n.561A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.1160-32653A>C (n.1160-32653A>C) n.6625A>C n.3713A>C | |
| 1 | g.196747144A>G | CA343987217 | CFH | n.4555A>G c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.561A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.1160-32653A>G (n.1160-32653A>G) n.6625A>G n.3713A>G | |
| 1 | g.196747144A>T | CA343987218 | CFH | n.4555A>T c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.*3178A>T (n.*3178A>T) n.561A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.1160-32653A>T (n.1160-32653A>T) n.6625A>T n.3713A>T | |
| 1 | g.196747145T>A | CA343987221 | CFH | n.4556T>A c.3354T>A (p.Asn1118Lys) c.3507T>A (p.Asn1169Lys) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.3351T>A (p.Asn1117Lys) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.3339T>A (p.Asn1113Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.*3179T>A (n.*3179T>A) n.562T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.3522T>A (p.Asn1174Lys) c.3456T>A (p.Asn1152Lys) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.1160-32652T>A (n.1160-32652T>A) n.6626T>A n.3714T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747145T>C | CA422663463 | CFH | n.4556T>C c.3354T>C (p.Asn1118=) c.3507T>C (p.Asn1169=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.3351T>C (p.Asn1117=) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.3339T>C (p.Asn1113=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.1536T>C (p.Asn512=) c.*3179T>C (n.*3179T>C) n.562T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.3522T>C (p.Asn1174=) c.3456T>C (p.Asn1152=) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.1160-32652T>C (n.1160-32652T>C) n.6626T>C n.3714T>C | |
| 1 | g.196747145T>G | CA343987229 | CFH | n.4556T>G c.3354T>G (p.Asn1118Lys) c.3507T>G (p.Asn1169Lys) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.3351T>G (p.Asn1117Lys) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.3339T>G (p.Asn1113Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.*3179T>G (n.*3179T>G) n.562T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.3522T>G (p.Asn1174Lys) c.3456T>G (p.Asn1152Lys) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.1160-32652T>G (n.1160-32652T>G) n.6626T>G n.3714T>G | |
| 1 | g.196747146T>A | CA343987232 | CFH | n.4557T>A c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.3352T>A (p.Tyr1118Asn) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.3340T>A (p.Tyr1114Asn) c.3529T>A (p.Tyr1177Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*3180T>A (n.*3180T>A) n.563T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3523T>A (p.Tyr1175Asn) c.3457T>A (p.Tyr1153Asn) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.1160-32651T>A (n.1160-32651T>A) n.6627T>A n.3715T>A | |
| 1 | g.196747146T>C | CA343987238 | CFH | n.4557T>C c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.3508T>C (p.Tyr1170His) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.3352T>C (p.Tyr1118His) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.3340T>C (p.Tyr1114His) c.3529T>C (p.Tyr1177His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.563T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3523T>C (p.Tyr1175His) c.3457T>C (p.Tyr1153His) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.1160-32651T>C (n.1160-32651T>C) n.6627T>C n.3715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747146T>G | CA343987241 | CFH | n.4557T>G c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.3352T>G (p.Tyr1118Asp) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.3340T>G (p.Tyr1114Asp) c.3529T>G (p.Tyr1177Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*3180T>G (n.*3180T>G) n.563T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3523T>G (p.Tyr1175Asp) c.3457T>G (p.Tyr1153Asp) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.1160-32651T>G (n.1160-32651T>G) n.6627T>G n.3715T>G | |
| 1 | g.196747146T= | CA1217770746 | CFH | n.4557T= c.3355T= (p.Tyr1119=) c.3508T= (p.Tyr1170=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.3352T= (p.Tyr1118=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.3340T= (p.Tyr1114=) c.3529T= (p.Tyr1177=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.*3180T= (n.*3180T=) n.563T= c.*1811T= (n.*1811T=) c.3523T= (p.Tyr1175=) c.3457T= (p.Tyr1153=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.1160-32651T= (n.1160-32651T=) n.6627T= n.3715T= | |
| 1 | g.196747147A= | CA1217770747 | CFH | n.4558A= c.3356A= (p.Tyr1119=) c.3509A= (p.Tyr1170=) c.*607A= (n.*607A=) c.*1894A= (n.*1894A=) c.3353A= (p.Tyr1118=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.3341A= (p.Tyr1114=) c.3530A= (p.Tyr1177=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*3181A= (n.*3181A=) n.564A= c.*1812A= (n.*1812A=) c.3524A= (p.Tyr1175=) c.3458A= (p.Tyr1153=) c.*3048A= (n.*3048A=) c.1160-32650A= (n.1160-32650A=) n.6628A= n.3716A= | |
| 1 | g.196747147A>C | CA343987249 | CFH | n.4558A>C c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3353A>C (p.Tyr1118Ser) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.3341A>C (p.Tyr1114Ser) c.3530A>C (p.Tyr1177Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*3181A>C (n.*3181A>C) n.564A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.3524A>C (p.Tyr1175Ser) c.3458A>C (p.Tyr1153Ser) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.1160-32650A>C (n.1160-32650A>C) n.6628A>C n.3716A>C | |
| 1 | g.196747147A>G | CA343987253 | CFH | n.4558A>G c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3353A>G (p.Tyr1118Cys) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.3341A>G (p.Tyr1114Cys) c.3530A>G (p.Tyr1177Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*3181A>G (n.*3181A>G) n.564A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.3524A>G (p.Tyr1175Cys) c.3458A>G (p.Tyr1153Cys) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.1160-32650A>G (n.1160-32650A>G) n.6628A>G n.3716A>G | |
| 1 | g.196747147A>T | CA343987256 | CFH | n.4558A>T c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3353A>T (p.Tyr1118Phe) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.3341A>T (p.Tyr1114Phe) c.3530A>T (p.Tyr1177Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*3181A>T (n.*3181A>T) n.564A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.3524A>T (p.Tyr1175Phe) c.3458A>T (p.Tyr1153Phe) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.1160-32650A>T (n.1160-32650A>T) n.6628A>T n.3716A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747148T>A | CA343987258 | CFH | n.4559T>A c.3357T>A (p.Tyr1119Ter) c.3510T>A (p.Tyr1170Ter) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3354T>A (p.Tyr1118Ter) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.3342T>A (p.Tyr1114Ter) c.3531T>A (p.Tyr1177Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) c.*3182T>A (n.*3182T>A) n.565T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.3525T>A (p.Tyr1175Ter) c.3459T>A (p.Tyr1153Ter) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.1160-32649T>A (n.1160-32649T>A) n.6629T>A n.3717T>A | |
| 1 | g.196747148T>C | CA422663467 | CFH | n.4559T>C c.3357T>C (p.Tyr1119=) c.3510T>C (p.Tyr1170=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3354T>C (p.Tyr1118=) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.3342T>C (p.Tyr1114=) c.3531T>C (p.Tyr1177=) c.1539T>C (p.Tyr513=) c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.565T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.3525T>C (p.Tyr1175=) c.3459T>C (p.Tyr1153=) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.1160-32649T>C (n.1160-32649T>C) n.6629T>C n.3717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747148T>G | CA343987259 | CFH | n.4559T>G c.3357T>G (p.Tyr1119Ter) c.3510T>G (p.Tyr1170Ter) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3354T>G (p.Tyr1118Ter) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.3342T>G (p.Tyr1114Ter) c.3531T>G (p.Tyr1177Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) c.*3182T>G (n.*3182T>G) n.565T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.3525T>G (p.Tyr1175Ter) c.3459T>G (p.Tyr1153Ter) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.1160-32649T>G (n.1160-32649T>G) n.6629T>G n.3717T>G | ClinVar |
| 1 | g.196747148T= | CA1217770748 | CFH | n.4559T= c.3357T= (p.Tyr1119=) c.3510T= (p.Tyr1170=) c.*608T= (n.*608T=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.3354T= (p.Tyr1118=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.3342T= (p.Tyr1114=) c.3531T= (p.Tyr1177=) c.1539T= (p.Tyr513=) c.*3182T= (n.*3182T=) n.565T= c.*1813T= (n.*1813T=) c.3525T= (p.Tyr1175=) c.3459T= (p.Tyr1153=) c.*3049T= (n.*3049T=) c.1160-32649T= (n.1160-32649T=) n.6629T= n.3717T= | |
| 1 | g.196747149A= | CA1217770749 | CFH | n.4560A= c.3358A= (p.Asn1120=) c.3511A= (p.Asn1171=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.3355A= (p.Asn1119=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.3343A= (p.Asn1115=) c.3532A= (p.Asn1178=) c.1540A= (p.Asn514=) c.*3183A= (n.*3183A=) n.566A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.3526A= (p.Asn1176=) c.3460A= (p.Asn1154=) c.*3050A= (n.*3050A=) c.1160-32648A= (n.1160-32648A=) n.6630A= n.3718A= | |
| 1 | g.196747149A>C | CA343987262 | CFH | n.4560A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3355A>C (p.Asn1119His) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.3343A>C (p.Asn1115His) c.3532A>C (p.Asn1178His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.*3183A>C (n.*3183A>C) n.566A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3460A>C (p.Asn1154His) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.1160-32648A>C (n.1160-32648A>C) n.6630A>C n.3718A>C | |
| 1 | g.196747149A>G | CA343987266 | CFH | n.4560A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3355A>G (p.Asn1119Asp) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.3343A>G (p.Asn1115Asp) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.566A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.1160-32648A>G (n.1160-32648A>G) n.6630A>G n.3718A>G | |
| 1 | g.196747149A>T | CA343987268 | CFH | n.4560A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.*3183A>T (n.*3183A>T) n.566A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.1160-32648A>T (n.1160-32648A>T) n.6630A>T n.3718A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747150A>C | CA343987273 | CFH | n.4561A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.3356A>C (p.Asn1119Thr) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.3344A>C (p.Asn1115Thr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.*3184A>C (n.*3184A>C) n.567A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.1160-32647A>C (n.1160-32647A>C) n.6631A>C n.3719A>C | |
| 1 | g.196747150A>G | CA343987276 | CFH | n.4561A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.3356A>G (p.Asn1119Ser) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.3344A>G (p.Asn1115Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.*3184A>G (n.*3184A>G) n.567A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.1160-32647A>G (n.1160-32647A>G) n.6631A>G n.3719A>G | |
| 1 | g.196747150A>T | CA343987279 | CFH | n.4561A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.3356A>T (p.Asn1119Ile) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.3344A>T (p.Asn1115Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.*3184A>T (n.*3184A>T) n.567A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.1160-32647A>T (n.1160-32647A>T) n.6631A>T n.3719A>T | |
| 1 | g.196747151C>A | CA343987285 | CFH | n.4562C>A c.3360C>A (p.Asn1120Lys) c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3357C>A (p.Asn1119Lys) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.3345C>A (p.Asn1115Lys) c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.568C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.3528C>A (p.Asn1176Lys) c.3462C>A (p.Asn1154Lys) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.1160-32646C>A (n.1160-32646C>A) n.6632C>A n.3720C>A | |
| 1 | g.196747151C>G | CA343987288 | CFH | n.4562C>G c.3360C>G (p.Asn1120Lys) c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3357C>G (p.Asn1119Lys) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.3345C>G (p.Asn1115Lys) c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.*3185C>G (n.*3185C>G) n.568C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.3528C>G (p.Asn1176Lys) c.3462C>G (p.Asn1154Lys) c.*3052C>G (n.*3052C>G) c.1160-32646C>G (n.1160-32646C>G) n.6632C>G n.3720C>G | |
| 1 | g.196747151C>T | CA422663471 | CFH | n.4562C>T c.3360C>T (p.Asn1120=) c.3513C>T (p.Asn1171=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3357C>T (p.Asn1119=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.3345C>T (p.Asn1115=) c.3534C>T (p.Asn1178=) c.1542C>T (p.Asn514=) c.*3185C>T (n.*3185C>T) n.568C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.3528C>T (p.Asn1176=) c.3462C>T (p.Asn1154=) c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.1160-32646C>T (n.1160-32646C>T) n.6632C>T n.3720C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747152A= | CA1147651466 | CFH | n.4563A= c.3361A= (p.Ile1121=) c.3514A= (p.Ile1172=) c.*612A= (n.*612A=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.3358A= (p.Ile1120=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.3346A= (p.Ile1116=) c.3535A= (p.Ile1179=) c.1543A= (p.Ile515=) c.*3186A= (n.*3186A=) n.569A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.3529A= (p.Ile1177=) c.3463A= (p.Ile1155=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.1160-32645A= (n.1160-32645A=) n.6633A= n.3721A= | |
| 1 | g.196747152A>C | CA343987293 | CFH | n.4563A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.*3186A>C (n.*3186A>C) n.569A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.3529A>C (p.Ile1177Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.1160-32645A>C (n.1160-32645A>C) n.6633A>C n.3721A>C | |
| 1 | g.196747152A>G | CA343987294 | CFH | n.4563A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*3186A>G (n.*3186A>G) n.569A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3529A>G (p.Ile1177Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.1160-32645A>G (n.1160-32645A>G) n.6633A>G n.3721A>G | |
| 1 | g.196747152A>T | CA1305979 | CFH | n.4563A>T c.3361A>T (p.Ile1121Leu) c.3514A>T (p.Ile1172Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.3358A>T (p.Ile1120Leu) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.3346A>T (p.Ile1116Leu) c.3535A>T (p.Ile1179Leu) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.*3186A>T (n.*3186A>T) n.569A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3529A>T (p.Ile1177Leu) c.3463A>T (p.Ile1155Leu) c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.1160-32645A>T (n.1160-32645A>T) n.6633A>T n.3721A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747153T>A | CA343987302 | CFH | n.4564T>A c.3362T>A (p.Ile1121Lys) c.3515T>A (p.Ile1172Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.3359T>A (p.Ile1120Lys) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.3347T>A (p.Ile1116Lys) c.3536T>A (p.Ile1179Lys) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.*3187T>A (n.*3187T>A) n.570T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.3530T>A (p.Ile1177Lys) c.3464T>A (p.Ile1155Lys) c.*3054T>A (n.*3054T>A) c.1160-32644T>A (n.1160-32644T>A) n.6634T>A n.3722T>A | |
| 1 | g.196747153T>C | CA343987299 | CFH | n.4564T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.570T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.3530T>C (p.Ile1177Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.1160-32644T>C (n.1160-32644T>C) n.6634T>C n.3722T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747153T>G | CA343987296 | CFH | n.4564T>G c.3362T>G (p.Ile1121Arg) c.3515T>G (p.Ile1172Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.3359T>G (p.Ile1120Arg) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.3347T>G (p.Ile1116Arg) c.3536T>G (p.Ile1179Arg) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.*3187T>G (n.*3187T>G) n.570T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.3530T>G (p.Ile1177Arg) c.3464T>G (p.Ile1155Arg) c.*3054T>G (n.*3054T>G) c.1160-32644T>G (n.1160-32644T>G) n.6634T>G n.3722T>G | |
| 1 | g.196747154A>C | CA422663478 | CFH | n.4565A>C c.3363A>C (p.Ile1121=) c.3516A>C (p.Ile1172=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.3360A>C (p.Ile1120=) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.3348A>C (p.Ile1116=) c.3537A>C (p.Ile1179=) c.1545A>C (p.Ile515=) c.*3188A>C (n.*3188A>C) n.571A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.3531A>C (p.Ile1177=) c.3465A>C (p.Ile1155=) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.1160-32643A>C (n.1160-32643A>C) n.6635A>C n.3723A>C | |
| 1 | g.196747154A>G | CA343987306 | CFH | n.4565A>G c.3363A>G (p.Ile1121Met) c.3516A>G (p.Ile1172Met) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.3360A>G (p.Ile1120Met) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.3348A>G (p.Ile1116Met) c.3537A>G (p.Ile1179Met) c.1545A>G (p.Ile515Met) c.*3188A>G (n.*3188A>G) n.571A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.3531A>G (p.Ile1177Met) c.3465A>G (p.Ile1155Met) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.1160-32643A>G (n.1160-32643A>G) n.6635A>G n.3723A>G | |
| 1 | g.196747154A>T | CA422663479 | CFH | n.4565A>T c.3363A>T (p.Ile1121=) c.3516A>T (p.Ile1172=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.3360A>T (p.Ile1120=) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.3348A>T (p.Ile1116=) c.3537A>T (p.Ile1179=) c.1545A>T (p.Ile515=) c.*3188A>T (n.*3188A>T) n.571A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.3531A>T (p.Ile1177=) c.3465A>T (p.Ile1155=) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.1160-32643A>T (n.1160-32643A>T) n.6635A>T n.3723A>T | |
| 1 | g.196747155G>A | CA343987315 | CFH | n.4566G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*3189G>A (n.*3189G>A) n.572G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.1160-32642G>A (n.1160-32642G>A) n.6636G>A n.3724G>A | |
| 1 | g.196747155G>C | CA343987327 | CFH | n.4566G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*3189G>C (n.*3189G>C) n.572G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.1160-32642G>C (n.1160-32642G>C) n.6636G>C n.3724G>C | |
| 1 | g.196747155G>T | CA343987330 | CFH | n.4566G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*3189G>T (n.*3189G>T) n.572G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.1160-32642G>T (n.1160-32642G>T) n.6636G>T n.3724G>T | |
| 1 | g.196747156C>A | CA343987345 | CFH | n.4567C>A c.3365C>A (p.Ala1122Glu) c.3518C>A (p.Ala1173Glu) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.3350C>A (p.Ala1117Glu) c.3539C>A (p.Ala1180Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.573C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.3533C>A (p.Ala1178Glu) c.3467C>A (p.Ala1156Glu) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.1160-32641C>A (n.1160-32641C>A) n.6637C>A n.3725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747156C= | CA1217770750 | CFH | n.4567C= c.3365C= (p.Ala1122=) c.3518C= (p.Ala1173=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.3362C= (p.Ala1121=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.3350C= (p.Ala1117=) c.3539C= (p.Ala1180=) c.1547C= (p.Ala516=) c.*3190C= (n.*3190C=) n.573C= c.*1821C= (n.*1821C=) c.3533C= (p.Ala1178=) c.3467C= (p.Ala1156=) c.*3057C= (n.*3057C=) c.1160-32641C= (n.1160-32641C=) n.6637C= n.3725C= | |
| 1 | g.196747156C>G | CA343987348 | CFH | n.4567C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3539C>G (p.Ala1180Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*3190C>G (n.*3190C>G) n.573C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.*3057C>G (n.*3057C>G) c.1160-32641C>G (n.1160-32641C>G) n.6637C>G n.3725C>G | |
| 1 | g.196747156C>T | CA343987349 | CFH | n.4567C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*3190C>T (n.*3190C>T) n.573C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.1160-32641C>T (n.1160-32641C>T) n.6637C>T n.3725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747157A>C | CA422663480 | CFH | n.4568A>C c.3366A>C (p.Ala1122=) c.3519A>C (p.Ala1173=) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.3363A>C (p.Ala1121=) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.3351A>C (p.Ala1117=) c.3540A>C (p.Ala1180=) c.1548A>C (p.Ala516=) c.*3191A>C (n.*3191A>C) n.574A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.3534A>C (p.Ala1178=) c.3468A>C (p.Ala1156=) c.*3058A>C (n.*3058A>C) c.1160-32640A>C (n.1160-32640A>C) n.6638A>C n.3726A>C | |
| 1 | g.196747157A>G | CA422663481 | CFH | n.4568A>G c.3366A>G (p.Ala1122=) c.3519A>G (p.Ala1173=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.3363A>G (p.Ala1121=) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.3351A>G (p.Ala1117=) c.3540A>G (p.Ala1180=) c.1548A>G (p.Ala516=) c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.574A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.3534A>G (p.Ala1178=) c.3468A>G (p.Ala1156=) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.1160-32640A>G (n.1160-32640A>G) n.6638A>G n.3726A>G | |
| 1 | g.196747157A>T | CA422663483 | CFH | n.4568A>T c.3366A>T (p.Ala1122=) c.3519A>T (p.Ala1173=) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.3363A>T (p.Ala1121=) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.3351A>T (p.Ala1117=) c.3540A>T (p.Ala1180=) c.1548A>T (p.Ala516=) c.*3191A>T (n.*3191A>T) n.574A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.3534A>T (p.Ala1178=) c.3468A>T (p.Ala1156=) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.1160-32640A>T (n.1160-32640A>T) n.6638A>T n.3726A>T | |
| 1 | g.196747158T>A | CA343987352 | CFH | n.4569T>A c.3367T>A (p.Leu1123Ile) c.3520T>A (p.Leu1174Ile) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.3352T>A (p.Leu1118Ile) c.3541T>A (p.Leu1181Ile) c.1549T>A (p.Leu517Ile) c.*3192T>A (n.*3192T>A) n.575T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.3535T>A (p.Leu1179Ile) c.3469T>A (p.Leu1157Ile) c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.1160-32639T>A (n.1160-32639T>A) n.6639T>A n.3727T>A | |
| 1 | g.196747158T>C | CA422663486 | CFH | n.4569T>C c.3367T>C (p.Leu1123=) c.3520T>C (p.Leu1174=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3352T>C (p.Leu1118=) c.3541T>C (p.Leu1181=) c.1549T>C (p.Leu517=) c.*3192T>C (n.*3192T>C) n.575T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.3535T>C (p.Leu1179=) c.3469T>C (p.Leu1157=) c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.1160-32639T>C (n.1160-32639T>C) n.6639T>C n.3727T>C | |
| 1 | g.196747158T>G | CA343987356 | CFH | n.4569T>G c.3367T>G (p.Leu1123Val) c.3520T>G (p.Leu1174Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.3352T>G (p.Leu1118Val) c.3541T>G (p.Leu1181Val) c.1549T>G (p.Leu517Val) c.*3192T>G (n.*3192T>G) n.575T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.3535T>G (p.Leu1179Val) c.3469T>G (p.Leu1157Val) c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.1160-32639T>G (n.1160-32639T>G) n.6639T>G n.3727T>G | |
| 1 | g.196747159T>A | CA343987357 | CFH | n.4570T>A c.3368T>A (p.Leu1123Ter) c.3521T>A (p.Leu1174Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.3353T>A (p.Leu1118Ter) c.3542T>A (p.Leu1181Ter) c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.*3193T>A (n.*3193T>A) n.576T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.3536T>A (p.Leu1179Ter) c.3470T>A (p.Leu1157Ter) c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.1160-32638T>A (n.1160-32638T>A) n.6640T>A n.3728T>A | |
| 1 | g.196747159T>C | CA343987358 | CFH | n.4570T>C c.3368T>C (p.Leu1123Ser) c.3521T>C (p.Leu1174Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.3353T>C (p.Leu1118Ser) c.3542T>C (p.Leu1181Ser) c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.*3193T>C (n.*3193T>C) n.576T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.3536T>C (p.Leu1179Ser) c.3470T>C (p.Leu1157Ser) c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.1160-32638T>C (n.1160-32638T>C) n.6640T>C n.3728T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747159T>G | CA343987360 | CFH | n.4570T>G c.3368T>G (p.Leu1123Ter) c.3521T>G (p.Leu1174Ter) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.3353T>G (p.Leu1118Ter) c.3542T>G (p.Leu1181Ter) c.1550T>G (p.Leu517Ter) c.*3193T>G (n.*3193T>G) n.576T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.3536T>G (p.Leu1179Ter) c.3470T>G (p.Leu1157Ter) c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.1160-32638T>G (n.1160-32638T>G) n.6640T>G n.3728T>G | |
| 1 | g.196747159T= | CA1217770751 | CFH | n.4570T= c.3368T= (p.Leu1123=) c.3521T= (p.Leu1174=) c.*619T= (n.*619T=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.3365T= (p.Leu1122=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.3353T= (p.Leu1118=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*3193T= (n.*3193T=) n.576T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.3536T= (p.Leu1179=) c.3470T= (p.Leu1157=) c.*3060T= (n.*3060T=) c.1160-32638T= (n.1160-32638T=) n.6640T= n.3728T= | |
| 1 | g.196747160A= | CA1217770752 | CFH | n.4571A= c.3369A= (p.Leu1123=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.*620A= (n.*620A=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.3366A= (p.Leu1122=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.3354A= (p.Leu1118=) c.3543A= (p.Leu1181=) c.1551A= (p.Leu517=) c.*3194A= (n.*3194A=) n.577A= c.*1825A= (n.*1825A=) c.3537A= (p.Leu1179=) c.3471A= (p.Leu1157=) c.*3061A= (n.*3061A=) c.1160-32637A= (n.1160-32637A=) n.6641A= n.3729A= | |
| 1 | g.196747160A>C | CA343987364 | CFH | n.4571A>C c.3369A>C (p.Leu1123Phe) c.3522A>C (p.Leu1174Phe) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.3354A>C (p.Leu1118Phe) c.3543A>C (p.Leu1181Phe) c.1551A>C (p.Leu517Phe) c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.577A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.3537A>C (p.Leu1179Phe) c.3471A>C (p.Leu1157Phe) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.1160-32637A>C (n.1160-32637A>C) n.6641A>C n.3729A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747160A>G | CA422663490 | CFH | n.4571A>G c.3369A>G (p.Leu1123=) c.3522A>G (p.Leu1174=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.3354A>G (p.Leu1118=) c.3543A>G (p.Leu1181=) c.1551A>G (p.Leu517=) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.577A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.3537A>G (p.Leu1179=) c.3471A>G (p.Leu1157=) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.1160-32637A>G (n.1160-32637A>G) n.6641A>G n.3729A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747160A>T | CA343987368 | CFH | n.4571A>T c.3369A>T (p.Leu1123Phe) c.3522A>T (p.Leu1174Phe) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.3354A>T (p.Leu1118Phe) c.3543A>T (p.Leu1181Phe) c.1551A>T (p.Leu517Phe) c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.577A>T c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.3537A>T (p.Leu1179Phe) c.3471A>T (p.Leu1157Phe) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.1160-32637A>T (n.1160-32637A>T) n.6641A>T n.3729A>T | |
| 1 | g.196747161A= | CA1217770753 | CFH | n.4572A= c.3370A= (p.Arg1124=) c.3523A= (p.Arg1175=) c.*621A= (n.*621A=) c.*1908A= (n.*1908A=) c.3367A= (p.Arg1123=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.3355A= (p.Arg1119=) c.3544A= (p.Arg1182=) c.1552A= (p.Arg518=) c.*3195A= (n.*3195A=) n.578A= c.*1826A= (n.*1826A=) c.3538A= (p.Arg1180=) c.3472A= (p.Arg1158=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.1160-32636A= (n.1160-32636A=) n.6642A= n.3730A= | |
| 1 | g.196747161A>C | CA422663491 | CFH | n.4572A>C c.3370A>C (p.Arg1124=) c.3523A>C (p.Arg1175=) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3544A>C (p.Arg1182=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.*3195A>C (n.*3195A>C) n.578A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.3538A>C (p.Arg1180=) c.3472A>C (p.Arg1158=) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.1160-32636A>C (n.1160-32636A>C) n.6642A>C n.3730A>C | dbSNP |
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| 1 | g.196747161A>T | CA343987384 | CFH | n.4572A>T c.3370A>T (p.Arg1124Trp) c.3523A>T (p.Arg1175Trp) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.3367A>T (p.Arg1123Trp) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.3544A>T (p.Arg1182Trp) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.*3195A>T (n.*3195A>T) n.578A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.3538A>T (p.Arg1180Trp) c.3472A>T (p.Arg1158Trp) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.1160-32636A>T (n.1160-32636A>T) n.6642A>T n.3730A>T | |
| 1 | g.196747162G>A | CA343987388 | CFH | n.4573G>A c.3371G>A (p.Arg1124Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.579G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1160-32635G>A (n.1160-32635G>A) n.6643G>A n.3731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747162G= | CA1149115184 | CFH | n.4573G= c.3371G= (p.Arg1124=) c.3524G= (p.Arg1175=) c.*622G= (n.*622G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.*1672G= (n.*1672G=) c.3356G= (p.Arg1119=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.1553G= (p.Arg518=) c.*3196G= (n.*3196G=) n.579G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3473G= (p.Arg1158=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1160-32635G= (n.1160-32635G=) n.6643G= n.3731G= | |
| 1 | g.196747162G>T | CA343987390 | CFH | n.4573G>T c.3371G>T (p.Arg1124Met) c.3524G>T (p.Arg1175Met) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.3368G>T (p.Arg1123Met) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3545G>T (p.Arg1182Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.579G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3539G>T (p.Arg1180Met) c.3473G>T (p.Arg1158Met) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1160-32635G>T (n.1160-32635G>T) n.6643G>T n.3731G>T | |
| 1 | g.196747163G>A | CA422663499 | CFH | n.4574G>A c.3372G>A (p.Arg1124=) c.3525G>A (p.Arg1175=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.3369G>A (p.Arg1123=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3546G>A (p.Arg1182=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.*3197G>A (n.*3197G>A) n.580G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.3540G>A (p.Arg1180=) c.3474G>A (p.Arg1158=) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.1160-32634G>A (n.1160-32634G>A) n.6644G>A n.3732G>A | |
| 1 | g.196747163G>C | CA343987394 | CFH | n.4574G>C c.3372G>C (p.Arg1124Ser) c.3525G>C (p.Arg1175Ser) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.3369G>C (p.Arg1123Ser) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3546G>C (p.Arg1182Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.*3197G>C (n.*3197G>C) n.580G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.3540G>C (p.Arg1180Ser) c.3474G>C (p.Arg1158Ser) c.*3064G>C (n.*3064G>C) c.1160-32634G>C (n.1160-32634G>C) n.6644G>C n.3732G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747163G= | CA1217770754 | CFH | n.4574G= c.3372G= (p.Arg1124=) c.3525G= (p.Arg1175=) c.*623G= (n.*623G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.3369G= (p.Arg1123=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.3357G= (p.Arg1119=) c.3546G= (p.Arg1182=) c.1554G= (p.Arg518=) c.*3197G= (n.*3197G=) n.580G= c.*1828G= (n.*1828G=) c.3540G= (p.Arg1180=) c.3474G= (p.Arg1158=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.1160-32634G= (n.1160-32634G=) n.6644G= n.3732G= | |
| 1 | g.196747163G>T | CA343987399 | CFH | n.4574G>T c.3372G>T (p.Arg1124Ser) c.3525G>T (p.Arg1175Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.3369G>T (p.Arg1123Ser) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3546G>T (p.Arg1182Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.*3197G>T (n.*3197G>T) n.580G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.3540G>T (p.Arg1180Ser) c.3474G>T (p.Arg1158Ser) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1160-32634G>T (n.1160-32634G>T) n.6644G>T n.3732G>T | |
| 1 | g.196747164T>A | CA343987401 | CFH | n.4575T>A c.3373T>A (p.Trp1125Arg) c.3526T>A (p.Trp1176Arg) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.3358T>A (p.Trp1120Arg) c.3547T>A (p.Trp1183Arg) c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.581T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.3541T>A (p.Trp1181Arg) c.3475T>A (p.Trp1159Arg) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.1160-32633T>A (n.1160-32633T>A) n.6645T>A n.3733T>A | |
| 1 | g.196747164T>C | CA343987404 | CFH | n.4575T>C c.3373T>C (p.Trp1125Arg) c.3526T>C (p.Trp1176Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.3358T>C (p.Trp1120Arg) c.3547T>C (p.Trp1183Arg) c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.*3198T>C (n.*3198T>C) n.581T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.3541T>C (p.Trp1181Arg) c.3475T>C (p.Trp1159Arg) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.1160-32633T>C (n.1160-32633T>C) n.6645T>C n.3733T>C | |
| 1 | g.196747164T>G | CA343987407 | CFH | n.4575T>G c.3373T>G (p.Trp1125Gly) c.3526T>G (p.Trp1176Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.3358T>G (p.Trp1120Gly) c.3547T>G (p.Trp1183Gly) c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.*3198T>G (n.*3198T>G) n.581T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.3541T>G (p.Trp1181Gly) c.3475T>G (p.Trp1159Gly) c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.1160-32633T>G (n.1160-32633T>G) n.6645T>G n.3733T>G | |
| 1 | g.196747165G>A | CA343987417 | CFH | n.4576G>A c.3374G>A (p.Trp1125Ter) c.3527G>A (p.Trp1176Ter) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.3359G>A (p.Trp1120Ter) c.3548G>A (p.Trp1183Ter) c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.582G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.3542G>A (p.Trp1181Ter) c.3476G>A (p.Trp1159Ter) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.1160-32632G>A (n.1160-32632G>A) n.6646G>A n.3734G>A | |
| 1 | g.196747165G>C | CA343987427 | CFH | n.4576G>C c.3374G>C (p.Trp1125Ser) c.3527G>C (p.Trp1176Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.3359G>C (p.Trp1120Ser) c.3548G>C (p.Trp1183Ser) c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.582G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.3542G>C (p.Trp1181Ser) c.3476G>C (p.Trp1159Ser) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.1160-32632G>C (n.1160-32632G>C) n.6646G>C n.3734G>C | |
| 1 | g.196747165G>T | CA343987433 | CFH | n.4576G>T c.3374G>T (p.Trp1125Leu) c.3527G>T (p.Trp1176Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.3359G>T (p.Trp1120Leu) c.3548G>T (p.Trp1183Leu) c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.582G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.3542G>T (p.Trp1181Leu) c.3476G>T (p.Trp1159Leu) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1160-32632G>T (n.1160-32632G>T) n.6646G>T n.3734G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747166G>A | CA343987442 | CFH | n.4577G>A c.3375G>A (p.Trp1125Ter) c.3528G>A (p.Trp1176Ter) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.3360G>A (p.Trp1120Ter) c.3549G>A (p.Trp1183Ter) c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.*3200G>A (n.*3200G>A) n.583G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3543G>A (p.Trp1181Ter) c.3477G>A (p.Trp1159Ter) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.1160-32631G>A (n.1160-32631G>A) n.6647G>A n.3735G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747166G>C | CA343987451 | CFH | n.4577G>C c.3375G>C (p.Trp1125Cys) c.3528G>C (p.Trp1176Cys) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.3360G>C (p.Trp1120Cys) c.3549G>C (p.Trp1183Cys) c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.*3200G>C (n.*3200G>C) n.583G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3543G>C (p.Trp1181Cys) c.3477G>C (p.Trp1159Cys) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.1160-32631G>C (n.1160-32631G>C) n.6647G>C n.3735G>C | |
| 1 | g.196747166G>T | CA343987447 | CFH | n.4577G>T c.3375G>T (p.Trp1125Cys) c.3528G>T (p.Trp1176Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.3360G>T (p.Trp1120Cys) c.3549G>T (p.Trp1183Cys) c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.*3200G>T (n.*3200G>T) n.583G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3543G>T (p.Trp1181Cys) c.3477G>T (p.Trp1159Cys) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.1160-32631G>T (n.1160-32631G>T) n.6647G>T n.3735G>T | |
| 1 | g.196747167A= | CA1217770755 | CFH | n.4578A= c.3376A= (p.Thr1126=) c.3529A= (p.Thr1177=) c.*627A= (n.*627A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.3373A= (p.Thr1125=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.3361A= (p.Thr1121=) c.3550A= (p.Thr1184=) c.1558A= (p.Thr520=) c.*3201A= (n.*3201A=) n.584A= c.*1832A= (n.*1832A=) c.3544A= (p.Thr1182=) c.3478A= (p.Thr1160=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1160-32630A= (n.1160-32630A=) n.6648A= n.3736A= | |
| 1 | g.196747167A>C | CA343987452 | CFH | n.4578A>C c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.*3201A>C (n.*3201A>C) n.584A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1160-32630A>C (n.1160-32630A>C) n.6648A>C n.3736A>C | |
| 1 | g.196747167A>G | CA343987457 | CFH | n.4578A>G c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.*3201A>G (n.*3201A>G) n.584A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1160-32630A>G (n.1160-32630A>G) n.6648A>G n.3736A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747167A>T | CA343987453 | CFH | n.4578A>T c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.*3201A>T (n.*3201A>T) n.584A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T) n.6648A>T n.3736A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747168C>A | CA343987462 | CFH | n.4579C>A c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.3530C>A (p.Thr1177Lys) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.3374C>A (p.Thr1125Lys) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.3362C>A (p.Thr1121Lys) c.3551C>A (p.Thr1184Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.*3202C>A (n.*3202C>A) n.585C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Lys) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.1160-32629C>A (n.1160-32629C>A) n.6649C>A n.3737C>A | |
| 1 | g.196747168C= | CA1217770756 | CFH | n.4579C= c.3377C= (p.Thr1126=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.*628C= (n.*628C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.3374C= (p.Thr1125=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.3362C= (p.Thr1121=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.1559C= (p.Thr520=) c.*3202C= (n.*3202C=) n.585C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.3545C= (p.Thr1182=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.1160-32629C= (n.1160-32629C=) n.6649C= n.3737C= | |
| 1 | g.196747168C>G | CA343987470 | CFH | n.4579C>G c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.3530C>G (p.Thr1177Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.3374C>G (p.Thr1125Arg) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.3362C>G (p.Thr1121Arg) c.3551C>G (p.Thr1184Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.*3202C>G (n.*3202C>G) n.585C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Arg) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.1160-32629C>G (n.1160-32629C>G) n.6649C>G n.3737C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747168C>T | CA343987465 | CFH | n.4579C>T c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.*3202C>T (n.*3202C>T) n.585C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T) n.6649C>T n.3737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747169A>C | CA422663507 | CFH | n.4580A>C c.3378A>C (p.Thr1126=) c.3531A>C (p.Thr1177=) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.3375A>C (p.Thr1125=) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.3363A>C (p.Thr1121=) c.3552A>C (p.Thr1184=) c.1560A>C (p.Thr520=) c.*3203A>C (n.*3203A>C) n.586A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3546A>C (p.Thr1182=) c.3480A>C (p.Thr1160=) c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C) n.6650A>C n.3738A>C | |
| 1 | g.196747169A>G | CA422663509 | CFH | n.4580A>G c.3378A>G (p.Thr1126=) c.3531A>G (p.Thr1177=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.3375A>G (p.Thr1125=) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.3363A>G (p.Thr1121=) c.3552A>G (p.Thr1184=) c.1560A>G (p.Thr520=) c.*3203A>G (n.*3203A>G) n.586A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3546A>G (p.Thr1182=) c.3480A>G (p.Thr1160=) c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.1160-32628A>G (n.1160-32628A>G) n.6650A>G n.3738A>G | |
| 1 | g.196747169A>T | CA422663508 | CFH | n.4580A>T c.3378A>T (p.Thr1126=) c.3531A>T (p.Thr1177=) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.3375A>T (p.Thr1125=) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.3363A>T (p.Thr1121=) c.3552A>T (p.Thr1184=) c.1560A>T (p.Thr520=) c.*3203A>T (n.*3203A>T) n.586A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3546A>T (p.Thr1182=) c.3480A>T (p.Thr1160=) c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T) n.6650A>T n.3738A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747170G>A | CA343987474 | CFH | n.4581G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*3204G>A (n.*3204G>A) n.587G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A) n.6651G>A n.3739G>A | |
| 1 | g.196747170G>C | CA343987478 | CFH | n.4581G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*3204G>C (n.*3204G>C) n.587G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C) n.6651G>C n.3739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747170G= | CA1217770757 | CFH | n.4581G= c.3379G= (p.Ala1127=) c.3532G= (p.Ala1178=) c.*630G= (n.*630G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.3376G= (p.Ala1126=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.3364G= (p.Ala1122=) c.3553G= (p.Ala1185=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*3204G= (n.*3204G=) n.587G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1160-32627G= (n.1160-32627G=) n.6651G= n.3739G= | |
| 1 | g.196747170G>T | CA343987475 | CFH | n.4581G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*3204G>T (n.*3204G>T) n.587G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T) n.6651G>T n.3739G>T | |
| 1 | g.196747171C>A | CA343987482 | CFH | n.4582C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.3365C>A (p.Ala1122Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.588C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A) n.6652C>A n.3740C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747171C>G | CA343987488 | CFH | n.4582C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*3205C>G (n.*3205C>G) n.588C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G) n.6652C>G n.3740C>G | |
| 1 | g.196747171C>T | CA343987492 | CFH | n.4582C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.588C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T) n.6652C>T n.3740C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747172C>A | CA422663514 | CFH | n.4583C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) c.3534C>A (p.Ala1178=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.3366C>A (p.Ala1122=) c.3555C>A (p.Ala1185=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.589C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A) n.6653C>A n.3741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747172C= | CA1217770758 | CFH | n.4583C= c.3381C= (p.Ala1127=) c.3534C= (p.Ala1178=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.3378C= (p.Ala1126=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.3366C= (p.Ala1122=) c.3555C= (p.Ala1185=) c.1563C= (p.Ala521=) c.*3206C= (n.*3206C=) n.589C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3483C= (p.Ala1161=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1160-32625C= (n.1160-32625C=) n.6653C= n.3741C= | |
| 1 | g.196747172C>G | CA422663515 | CFH | n.4583C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) c.3534C>G (p.Ala1178=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.3366C>G (p.Ala1122=) c.3555C>G (p.Ala1185=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.589C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.*3073C>G (n.*3073C>G) c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G) n.6653C>G n.3741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747172C>T | CA422663518 | CFH | n.4583C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) c.3534C>T (p.Ala1178=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.3366C>T (p.Ala1122=) c.3555C>T (p.Ala1185=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.589C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T) n.6653C>T n.3741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747173A>C | CA343987503 | CFH | n.4584A>C c.3382A>C (p.Lys1128Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*3207A>C (n.*3207A>C) n.590A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.3550A>C (p.Lys1184Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.1160-32624A>C (n.1160-32624A>C) n.6654A>C n.3742A>C | |
| 1 | g.196747173A>G | CA343987504 | CFH | n.4584A>G c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.590A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G) n.6654A>G n.3742A>G | |
| 1 | g.196747173A>T | CA343987505 | CFH | n.4584A>T c.3382A>T (p.Lys1128Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*3207A>T (n.*3207A>T) n.590A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.3550A>T (p.Lys1184Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.1160-32624A>T (n.1160-32624A>T) n.6654A>T n.3742A>T | |
| 1 | g.196747174A= | CA1217770759 | CFH | n.4585A= c.3383A= (p.Lys1128=) c.3536A= (p.Lys1179=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1921A= (n.*1921A=) c.3380A= (p.Lys1127=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.3368A= (p.Lys1123=) c.3557A= (p.Lys1186=) c.1565A= (p.Lys522=) c.*3208A= (n.*3208A=) n.591A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.3551A= (p.Lys1184=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.1160-32623A= (n.1160-32623A=) n.6655A= n.3743A= | |
| 1 | g.196747174A>C | CA343987514 | CFH | n.4585A>C c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*3208A>C (n.*3208A>C) n.591A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.3551A>C (p.Lys1184Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.1160-32623A>C (n.1160-32623A>C) n.6655A>C n.3743A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747174A>G | CA343987518 | CFH | n.4585A>G c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.591A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.3551A>G (p.Lys1184Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.1160-32623A>G (n.1160-32623A>G) n.6655A>G n.3743A>G | |
| 1 | g.196747174A>T | CA343987526 | CFH | n.4585A>T c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.3536A>T (p.Lys1179Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.591A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.3551A>T (p.Lys1184Ile) c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.1160-32623A>T (n.1160-32623A>T) n.6655A>T n.3743A>T | |
| 1 | g.196747175A>C | CA343987530 | CFH | n.4586A>C c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.3537A>C (p.Lys1179Asn) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*3209A>C (n.*3209A>C) n.592A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3552A>C (p.Lys1184Asn) c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.1160-32622A>C (n.1160-32622A>C) n.6656A>C n.3744A>C | |
| 1 | g.196747175A>G | CA422663520 | CFH | n.4586A>G c.3384A>G (p.Lys1128=) c.3537A>G (p.Lys1179=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.3558A>G (p.Lys1186=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.*3209A>G (n.*3209A>G) n.592A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3552A>G (p.Lys1184=) c.3486A>G (p.Lys1162=) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.1160-32622A>G (n.1160-32622A>G) n.6656A>G n.3744A>G | |
| 1 | g.196747175A>T | CA343987534 | CFH | n.4586A>T c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.3537A>T (p.Lys1179Asn) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*3209A>T (n.*3209A>T) n.592A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3552A>T (p.Lys1184Asn) c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.1160-32622A>T (n.1160-32622A>T) n.6656A>T n.3744A>T | |
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| 1 | g.196747176C>G | CA343987538 | CFH | n.4587C>G c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.3559C>G (p.Gln1187Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.593C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.1160-32621C>G (n.1160-32621C>G) n.6657C>G n.3745C>G | |
| 1 | g.196747176C>T | CA343987542 | CFH | n.4587C>T c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.3559C>T (p.Gln1187Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.593C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.1160-32621C>T (n.1160-32621C>T) n.6657C>T n.3745C>T | |
| 1 | g.196747177A>C | CA343987550 | CFH | n.4588A>C c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.594A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.1160-32620A>C (n.1160-32620A>C) n.6658A>C n.3746A>C | |
| 1 | g.196747177A>G | CA343987553 | CFH | n.4588A>G c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.594A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.1160-32620A>G (n.1160-32620A>G) n.6658A>G n.3746A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747177A>T | CA343987559 | CFH | n.4588A>T c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*3211A>T (n.*3211A>T) n.594A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.1160-32620A>T (n.1160-32620A>T) n.6658A>T n.3746A>T | |
| 1 | g.196747179_196747181del | CA2586964493 | CFH | n.4590_4592del c.3388_3390del (p.Lys1130del) c.3541_3543del (p.Lys1181del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) c.3385_3387del (p.Lys1129del) c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) c.3373_3375del (p.Lys1125del) c.3562_3564del (p.Lys1188del) c.1570_1572del (p.Lys524del) c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del) n.596_598del c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del) c.3556_3558del (p.Lys1186del) c.3490_3492del (p.Lys1164del) c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del) c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del) n.6660_6662del n.3748_3750del | |
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| 1 | g.196747178G>T | CA343987566 | CFH | n.4589G>T c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3540G>T (p.Gln1180His) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.3384G>T (p.Gln1128His) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.3561G>T (p.Gln1187His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.595G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.1160-32619G>T (n.1160-32619G>T) n.6659G>T n.3747G>T | |
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