Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.196746961A>G | CA35816011 | CFH | n.4522-150A>G c.3320-150A>G (n.3320-150A>G) c.3473-150A>G (n.3473-150A>G) c.*571-150A>G (n.*571-150A>G) c.*1858-150A>G (n.*1858-150A>G) c.3317-150A>G (n.3317-150A>G) c.*1621-150A>G (n.*1621-150A>G) c.3305-150A>G (n.3305-150A>G) c.3494-150A>G (n.3494-150A>G) c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.*3145-150A>G (n.*3145-150A>G) n.528-150A>G c.*1776-150A>G (n.*1776-150A>G) c.3488-150A>G (n.3488-150A>G) c.3422-150A>G (n.3422-150A>G) c.*3012-150A>G (n.*3012-150A>G) c.1160-32836A>G (n.1160-32836A>G) n.6592-150A>G n.3680-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196746964C>A | CA2649647059 | CFH | n.4522-147C>A c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.3473-147C>A (n.3473-147C>A) c.*571-147C>A (n.*571-147C>A) c.*1858-147C>A (n.*1858-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.*1621-147C>A (n.*1621-147C>A) c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) c.3494-147C>A (n.3494-147C>A) c.1502-147C>A (n.1502-147C>A) c.*3145-147C>A (n.*3145-147C>A) n.528-147C>A c.*1776-147C>A (n.*1776-147C>A) c.3488-147C>A (n.3488-147C>A) c.3422-147C>A (n.3422-147C>A) c.*3012-147C>A (n.*3012-147C>A) c.1160-32833C>A (n.1160-32833C>A) n.6592-147C>A n.3680-147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746966A>G | CA2649647060 | CFH | n.4522-145A>G c.3320-145A>G (n.3320-145A>G) c.3473-145A>G (n.3473-145A>G) c.*571-145A>G (n.*571-145A>G) c.*1858-145A>G (n.*1858-145A>G) c.3317-145A>G (n.3317-145A>G) c.*1621-145A>G (n.*1621-145A>G) c.3305-145A>G (n.3305-145A>G) c.3494-145A>G (n.3494-145A>G) c.1502-145A>G (n.1502-145A>G) c.*3145-145A>G (n.*3145-145A>G) n.528-145A>G c.*1776-145A>G (n.*1776-145A>G) c.3488-145A>G (n.3488-145A>G) c.3422-145A>G (n.3422-145A>G) c.*3012-145A>G (n.*3012-145A>G) c.1160-32831A>G (n.1160-32831A>G) n.6592-145A>G n.3680-145A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196746966A>T | CA2540967193 | CFH | n.4522-145A>T c.3320-145A>T (n.3320-145A>T) c.3473-145A>T (n.3473-145A>T) c.*571-145A>T (n.*571-145A>T) c.*1858-145A>T (n.*1858-145A>T) c.3317-145A>T (n.3317-145A>T) c.*1621-145A>T (n.*1621-145A>T) c.3305-145A>T (n.3305-145A>T) c.3494-145A>T (n.3494-145A>T) c.1502-145A>T (n.1502-145A>T) c.*3145-145A>T (n.*3145-145A>T) n.528-145A>T c.*1776-145A>T (n.*1776-145A>T) c.3488-145A>T (n.3488-145A>T) c.3422-145A>T (n.3422-145A>T) c.*3012-145A>T (n.*3012-145A>T) c.1160-32831A>T (n.1160-32831A>T) n.6592-145A>T n.3680-145A>T | |
1 | g.196746967T>C | CA528259959 | CFH | n.4522-144T>C c.3320-144T>C (n.3320-144T>C) c.3473-144T>C (n.3473-144T>C) c.*571-144T>C (n.*571-144T>C) c.*1858-144T>C (n.*1858-144T>C) c.3317-144T>C (n.3317-144T>C) c.*1621-144T>C (n.*1621-144T>C) c.3305-144T>C (n.3305-144T>C) c.3494-144T>C (n.3494-144T>C) c.1502-144T>C (n.1502-144T>C) c.*3145-144T>C (n.*3145-144T>C) n.528-144T>C c.*1776-144T>C (n.*1776-144T>C) c.3488-144T>C (n.3488-144T>C) c.3422-144T>C (n.3422-144T>C) c.*3012-144T>C (n.*3012-144T>C) c.1160-32830T>C (n.1160-32830T>C) n.6592-144T>C n.3680-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746971A>G | CA35816017 | CFH | n.4522-140A>G c.3320-140A>G (n.3320-140A>G) c.3473-140A>G (n.3473-140A>G) c.*571-140A>G (n.*571-140A>G) c.*1858-140A>G (n.*1858-140A>G) c.3317-140A>G (n.3317-140A>G) c.*1621-140A>G (n.*1621-140A>G) c.3305-140A>G (n.3305-140A>G) c.3494-140A>G (n.3494-140A>G) c.1502-140A>G (n.1502-140A>G) c.*3145-140A>G (n.*3145-140A>G) n.528-140A>G c.*1776-140A>G (n.*1776-140A>G) c.3488-140A>G (n.3488-140A>G) c.3422-140A>G (n.3422-140A>G) c.*3012-140A>G (n.*3012-140A>G) c.1160-32826A>G (n.1160-32826A>G) n.6592-140A>G n.3680-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746974T= | CA1217770664 | CFH | n.4522-137T= c.3320-137T= (n.3320-137T=) c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.*571-137T= (n.*571-137T=) c.*1858-137T= (n.*1858-137T=) c.3317-137T= (n.3317-137T=) c.*1621-137T= (n.*1621-137T=) c.3305-137T= (n.3305-137T=) c.3494-137T= (n.3494-137T=) c.1502-137T= (n.1502-137T=) c.*3145-137T= (n.*3145-137T=) n.528-137T= c.*1776-137T= (n.*1776-137T=) c.3488-137T= (n.3488-137T=) c.3422-137T= (n.3422-137T=) c.*3012-137T= (n.*3012-137T=) c.1160-32823T= (n.1160-32823T=) n.6592-137T= n.3680-137T= | |
1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746975T= | CA1217770665 | CFH | n.4522-136T= c.3320-136T= (n.3320-136T=) c.3473-136T= (n.3473-136T=) c.*571-136T= (n.*571-136T=) c.*1858-136T= (n.*1858-136T=) c.3317-136T= (n.3317-136T=) c.*1621-136T= (n.*1621-136T=) c.3305-136T= (n.3305-136T=) c.3494-136T= (n.3494-136T=) c.1502-136T= (n.1502-136T=) c.*3145-136T= (n.*3145-136T=) n.528-136T= c.*1776-136T= (n.*1776-136T=) c.3488-136T= (n.3488-136T=) c.3422-136T= (n.3422-136T=) c.*3012-136T= (n.*3012-136T=) c.1160-32822T= (n.1160-32822T=) n.6592-136T= n.3680-136T= | |
1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
1 | g.196746976_196746977delinsTC | CA1217770666 | CFH | n.4522-135_4522-134delinsTC c.3320-135_3320-134delinsTC (n.3320-135_3320-134delinsTC) c.3473-135_3473-134delinsTC (n.3473-135_3473-134delinsTC) c.*571-135_*571-134delinsTC (n.*571-135_*571-134delinsTC) c.*1858-135_*1858-134delinsTC (n.*1858-135_*1858-134delinsTC) c.3317-135_3317-134delinsTC (n.3317-135_3317-134delinsTC) c.*1621-135_*1621-134delinsTC (n.*1621-135_*1621-134delinsTC) c.3305-135_3305-134delinsTC (n.3305-135_3305-134delinsTC) c.3494-135_3494-134delinsTC (n.3494-135_3494-134delinsTC) c.1502-135_1502-134delinsTC (n.1502-135_1502-134delinsTC) c.*3145-135_*3145-134delinsTC (n.*3145-135_*3145-134delinsTC) n.528-135_528-134delinsTC c.*1776-135_*1776-134delinsTC (n.*1776-135_*1776-134delinsTC) c.3488-135_3488-134delinsTC (n.3488-135_3488-134delinsTC) c.3422-135_3422-134delinsTC (n.3422-135_3422-134delinsTC) c.*3012-135_*3012-134delinsTC (n.*3012-135_*3012-134delinsTC) c.1160-32821_1160-32820delinsTC (n.1160-32821_1160-32820delinsTC) n.6592-135_6592-134delinsTC n.3680-135_3680-134delinsTC | |
1 | g.196746977del | CA729697089 | CFH | n.4522-134del c.3320-134del (n.3320-134del) c.3473-134del (n.3473-134del) c.*571-134del (n.*571-134del) c.*1858-134del (n.*1858-134del) c.3317-134del (n.3317-134del) c.*1621-134del (n.*1621-134del) c.3305-134del (n.3305-134del) c.3494-134del (n.3494-134del) c.1502-134del (n.1502-134del) c.*3145-134del (n.*3145-134del) n.528-134del c.*1776-134del (n.*1776-134del) c.3488-134del (n.3488-134del) c.3422-134del (n.3422-134del) c.*3012-134del (n.*3012-134del) c.1160-32820del (n.1160-32820del) n.6592-134del n.3680-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746977C>A | CA2649647065 | CFH | n.4522-134C>A c.3320-134C>A (n.3320-134C>A) c.3473-134C>A (n.3473-134C>A) c.*571-134C>A (n.*571-134C>A) c.*1858-134C>A (n.*1858-134C>A) c.3317-134C>A (n.3317-134C>A) c.*1621-134C>A (n.*1621-134C>A) c.3305-134C>A (n.3305-134C>A) c.3494-134C>A (n.3494-134C>A) c.1502-134C>A (n.1502-134C>A) c.*3145-134C>A (n.*3145-134C>A) n.528-134C>A c.*1776-134C>A (n.*1776-134C>A) c.3488-134C>A (n.3488-134C>A) c.3422-134C>A (n.3422-134C>A) c.*3012-134C>A (n.*3012-134C>A) c.1160-32820C>A (n.1160-32820C>A) n.6592-134C>A n.3680-134C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746977C= | CA1139800541 | CFH | n.4522-134C= c.3320-134C= (n.3320-134C=) c.3473-134C= (n.3473-134C=) c.*571-134C= (n.*571-134C=) c.*1858-134C= (n.*1858-134C=) c.3317-134C= (n.3317-134C=) c.*1621-134C= (n.*1621-134C=) c.3305-134C= (n.3305-134C=) c.3494-134C= (n.3494-134C=) c.1502-134C= (n.1502-134C=) c.*3145-134C= (n.*3145-134C=) n.528-134C= c.*1776-134C= (n.*1776-134C=) c.3488-134C= (n.3488-134C=) c.3422-134C= (n.3422-134C=) c.*3012-134C= (n.*3012-134C=) c.1160-32820C= (n.1160-32820C=) n.6592-134C= n.3680-134C= | |
1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746978T>C | CA1217770668 | CFH | n.4522-133T>C c.3320-133T>C (n.3320-133T>C) c.3473-133T>C (n.3473-133T>C) c.*571-133T>C (n.*571-133T>C) c.*1858-133T>C (n.*1858-133T>C) c.3317-133T>C (n.3317-133T>C) c.*1621-133T>C (n.*1621-133T>C) c.3305-133T>C (n.3305-133T>C) c.3494-133T>C (n.3494-133T>C) c.1502-133T>C (n.1502-133T>C) c.*3145-133T>C (n.*3145-133T>C) n.528-133T>C c.*1776-133T>C (n.*1776-133T>C) c.3488-133T>C (n.3488-133T>C) c.3422-133T>C (n.3422-133T>C) c.*3012-133T>C (n.*3012-133T>C) c.1160-32819T>C (n.1160-32819T>C) n.6592-133T>C n.3680-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746978T= | CA1217770667 | CFH | n.4522-133T= c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.3473-133T= (n.3473-133T=) c.*571-133T= (n.*571-133T=) c.*1858-133T= (n.*1858-133T=) c.3317-133T= (n.3317-133T=) c.*1621-133T= (n.*1621-133T=) c.3305-133T= (n.3305-133T=) c.3494-133T= (n.3494-133T=) c.1502-133T= (n.1502-133T=) c.*3145-133T= (n.*3145-133T=) n.528-133T= c.*1776-133T= (n.*1776-133T=) c.3488-133T= (n.3488-133T=) c.3422-133T= (n.3422-133T=) c.*3012-133T= (n.*3012-133T=) c.1160-32819T= (n.1160-32819T=) n.6592-133T= n.3680-133T= | |
1 | g.196746979A>T | CA2649647066 | CFH | n.4522-132A>T c.3320-132A>T (n.3320-132A>T) c.3473-132A>T (n.3473-132A>T) c.*571-132A>T (n.*571-132A>T) c.*1858-132A>T (n.*1858-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.*1621-132A>T (n.*1621-132A>T) c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) c.3494-132A>T (n.3494-132A>T) c.1502-132A>T (n.1502-132A>T) c.*3145-132A>T (n.*3145-132A>T) n.528-132A>T c.*1776-132A>T (n.*1776-132A>T) c.3488-132A>T (n.3488-132A>T) c.3422-132A>T (n.3422-132A>T) c.*3012-132A>T (n.*3012-132A>T) c.1160-32818A>T (n.1160-32818A>T) n.6592-132A>T n.3680-132A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196746980C>A | CA2649647067 | CFH | n.4522-131C>A c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.*571-131C>A (n.*571-131C>A) c.*1858-131C>A (n.*1858-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.*1621-131C>A (n.*1621-131C>A) c.3305-131C>A (n.3305-131C>A) c.3494-131C>A (n.3494-131C>A) c.1502-131C>A (n.1502-131C>A) c.*3145-131C>A (n.*3145-131C>A) n.528-131C>A c.*1776-131C>A (n.*1776-131C>A) c.3488-131C>A (n.3488-131C>A) c.3422-131C>A (n.3422-131C>A) c.*3012-131C>A (n.*3012-131C>A) c.1160-32817C>A (n.1160-32817C>A) n.6592-131C>A n.3680-131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746980C= | CA1217770669 | CFH | n.4522-131C= c.3320-131C= (n.3320-131C=) c.3473-131C= (n.3473-131C=) c.*571-131C= (n.*571-131C=) c.*1858-131C= (n.*1858-131C=) c.3317-131C= (n.3317-131C=) c.*1621-131C= (n.*1621-131C=) c.3305-131C= (n.3305-131C=) c.3494-131C= (n.3494-131C=) c.1502-131C= (n.1502-131C=) c.*3145-131C= (n.*3145-131C=) n.528-131C= c.*1776-131C= (n.*1776-131C=) c.3488-131C= (n.3488-131C=) c.3422-131C= (n.3422-131C=) c.*3012-131C= (n.*3012-131C=) c.1160-32817C= (n.1160-32817C=) n.6592-131C= n.3680-131C= | |
1 | g.196746980C>T | CA729697104 | CFH | n.4522-131C>T c.3320-131C>T (n.3320-131C>T) c.3473-131C>T (n.3473-131C>T) c.*571-131C>T (n.*571-131C>T) c.*1858-131C>T (n.*1858-131C>T) c.3317-131C>T (n.3317-131C>T) c.*1621-131C>T (n.*1621-131C>T) c.3305-131C>T (n.3305-131C>T) c.3494-131C>T (n.3494-131C>T) c.1502-131C>T (n.1502-131C>T) c.*3145-131C>T (n.*3145-131C>T) n.528-131C>T c.*1776-131C>T (n.*1776-131C>T) c.3488-131C>T (n.3488-131C>T) c.3422-131C>T (n.3422-131C>T) c.*3012-131C>T (n.*3012-131C>T) c.1160-32817C>T (n.1160-32817C>T) n.6592-131C>T n.3680-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746981A= | CA1217770670 | CFH | n.4522-130A= c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.3473-130A= (n.3473-130A=) c.*571-130A= (n.*571-130A=) c.*1858-130A= (n.*1858-130A=) c.3317-130A= (n.3317-130A=) c.*1621-130A= (n.*1621-130A=) c.3305-130A= (n.3305-130A=) c.3494-130A= (n.3494-130A=) c.1502-130A= (n.1502-130A=) c.*3145-130A= (n.*3145-130A=) n.528-130A= c.*1776-130A= (n.*1776-130A=) c.3488-130A= (n.3488-130A=) c.3422-130A= (n.3422-130A=) c.*3012-130A= (n.*3012-130A=) c.1160-32816A= (n.1160-32816A=) n.6592-130A= n.3680-130A= | |
1 | g.196746981A>G | CA1010872480 | CFH | n.4522-130A>G c.3320-130A>G (n.3320-130A>G) c.3473-130A>G (n.3473-130A>G) c.*571-130A>G (n.*571-130A>G) c.*1858-130A>G (n.*1858-130A>G) c.3317-130A>G (n.3317-130A>G) c.*1621-130A>G (n.*1621-130A>G) c.3305-130A>G (n.3305-130A>G) c.3494-130A>G (n.3494-130A>G) c.1502-130A>G (n.1502-130A>G) c.*3145-130A>G (n.*3145-130A>G) n.528-130A>G c.*1776-130A>G (n.*1776-130A>G) c.3488-130A>G (n.3488-130A>G) c.3422-130A>G (n.3422-130A>G) c.*3012-130A>G (n.*3012-130A>G) c.1160-32816A>G (n.1160-32816A>G) n.6592-130A>G n.3680-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746981A>T | CA1217770671 | CFH | n.4522-130A>T c.3320-130A>T (n.3320-130A>T) c.3473-130A>T (n.3473-130A>T) c.*571-130A>T (n.*571-130A>T) c.*1858-130A>T (n.*1858-130A>T) c.3317-130A>T (n.3317-130A>T) c.*1621-130A>T (n.*1621-130A>T) c.3305-130A>T (n.3305-130A>T) c.3494-130A>T (n.3494-130A>T) c.1502-130A>T (n.1502-130A>T) c.*3145-130A>T (n.*3145-130A>T) n.528-130A>T c.*1776-130A>T (n.*1776-130A>T) c.3488-130A>T (n.3488-130A>T) c.3422-130A>T (n.3422-130A>T) c.*3012-130A>T (n.*3012-130A>T) c.1160-32816A>T (n.1160-32816A>T) n.6592-130A>T n.3680-130A>T | dbSNP |
1 | g.196746982T>C | CA729697106 | CFH | n.4522-129T>C c.3320-129T>C (n.3320-129T>C) c.3473-129T>C (n.3473-129T>C) c.*571-129T>C (n.*571-129T>C) c.*1858-129T>C (n.*1858-129T>C) c.3317-129T>C (n.3317-129T>C) c.*1621-129T>C (n.*1621-129T>C) c.3305-129T>C (n.3305-129T>C) c.3494-129T>C (n.3494-129T>C) c.1502-129T>C (n.1502-129T>C) c.*3145-129T>C (n.*3145-129T>C) n.528-129T>C c.*1776-129T>C (n.*1776-129T>C) c.3488-129T>C (n.3488-129T>C) c.3422-129T>C (n.3422-129T>C) c.*3012-129T>C (n.*3012-129T>C) c.1160-32815T>C (n.1160-32815T>C) n.6592-129T>C n.3680-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746982T>G | CA1010872492 | CFH | n.4522-129T>G c.3320-129T>G (n.3320-129T>G) c.3473-129T>G (n.3473-129T>G) c.*571-129T>G (n.*571-129T>G) c.*1858-129T>G (n.*1858-129T>G) c.3317-129T>G (n.3317-129T>G) c.*1621-129T>G (n.*1621-129T>G) c.3305-129T>G (n.3305-129T>G) c.3494-129T>G (n.3494-129T>G) c.1502-129T>G (n.1502-129T>G) c.*3145-129T>G (n.*3145-129T>G) n.528-129T>G c.*1776-129T>G (n.*1776-129T>G) c.3488-129T>G (n.3488-129T>G) c.3422-129T>G (n.3422-129T>G) c.*3012-129T>G (n.*3012-129T>G) c.1160-32815T>G (n.1160-32815T>G) n.6592-129T>G n.3680-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746982T= | CA1217770672 | CFH | n.4522-129T= c.3320-129T= (n.3320-129T=) c.3473-129T= (n.3473-129T=) c.*571-129T= (n.*571-129T=) c.*1858-129T= (n.*1858-129T=) c.3317-129T= (n.3317-129T=) c.*1621-129T= (n.*1621-129T=) c.3305-129T= (n.3305-129T=) c.3494-129T= (n.3494-129T=) c.1502-129T= (n.1502-129T=) c.*3145-129T= (n.*3145-129T=) n.528-129T= c.*1776-129T= (n.*1776-129T=) c.3488-129T= (n.3488-129T=) c.3422-129T= (n.3422-129T=) c.*3012-129T= (n.*3012-129T=) c.1160-32815T= (n.1160-32815T=) n.6592-129T= n.3680-129T= | |
1 | g.196746983A= | CA1217770673 | CFH | n.4522-128A= c.3320-128A= (n.3320-128A=) c.3473-128A= (n.3473-128A=) c.*571-128A= (n.*571-128A=) c.*1858-128A= (n.*1858-128A=) c.3317-128A= (n.3317-128A=) c.*1621-128A= (n.*1621-128A=) c.3305-128A= (n.3305-128A=) c.3494-128A= (n.3494-128A=) c.1502-128A= (n.1502-128A=) c.*3145-128A= (n.*3145-128A=) n.528-128A= c.*1776-128A= (n.*1776-128A=) c.3488-128A= (n.3488-128A=) c.3422-128A= (n.3422-128A=) c.*3012-128A= (n.*3012-128A=) c.1160-32814A= (n.1160-32814A=) n.6592-128A= n.3680-128A= | |
1 | g.196746983A>G | CA1217770674 | CFH | n.4522-128A>G c.3320-128A>G (n.3320-128A>G) c.3473-128A>G (n.3473-128A>G) c.*571-128A>G (n.*571-128A>G) c.*1858-128A>G (n.*1858-128A>G) c.3317-128A>G (n.3317-128A>G) c.*1621-128A>G (n.*1621-128A>G) c.3305-128A>G (n.3305-128A>G) c.3494-128A>G (n.3494-128A>G) c.1502-128A>G (n.1502-128A>G) c.*3145-128A>G (n.*3145-128A>G) n.528-128A>G c.*1776-128A>G (n.*1776-128A>G) c.3488-128A>G (n.3488-128A>G) c.3422-128A>G (n.3422-128A>G) c.*3012-128A>G (n.*3012-128A>G) c.1160-32814A>G (n.1160-32814A>G) n.6592-128A>G n.3680-128A>G | dbSNP |
1 | g.196746984G>A | CA2649647068 | CFH | n.4522-127G>A c.3320-127G>A (n.3320-127G>A) c.3473-127G>A (n.3473-127G>A) c.*571-127G>A (n.*571-127G>A) c.*1858-127G>A (n.*1858-127G>A) c.3317-127G>A (n.3317-127G>A) c.*1621-127G>A (n.*1621-127G>A) c.3305-127G>A (n.3305-127G>A) c.3494-127G>A (n.3494-127G>A) c.1502-127G>A (n.1502-127G>A) c.*3145-127G>A (n.*3145-127G>A) n.528-127G>A c.*1776-127G>A (n.*1776-127G>A) c.3488-127G>A (n.3488-127G>A) c.3422-127G>A (n.3422-127G>A) c.*3012-127G>A (n.*3012-127G>A) c.1160-32813G>A (n.1160-32813G>A) n.6592-127G>A n.3680-127G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746986T>A | CA1217770675 | CFH | n.4522-125T>A c.3320-125T>A (n.3320-125T>A) c.3473-125T>A (n.3473-125T>A) c.*571-125T>A (n.*571-125T>A) c.*1858-125T>A (n.*1858-125T>A) c.3317-125T>A (n.3317-125T>A) c.*1621-125T>A (n.*1621-125T>A) c.3305-125T>A (n.3305-125T>A) c.3494-125T>A (n.3494-125T>A) c.1502-125T>A (n.1502-125T>A) c.*3145-125T>A (n.*3145-125T>A) n.528-125T>A c.*1776-125T>A (n.*1776-125T>A) c.3488-125T>A (n.3488-125T>A) c.3422-125T>A (n.3422-125T>A) c.*3012-125T>A (n.*3012-125T>A) c.1160-32811T>A (n.1160-32811T>A) n.6592-125T>A n.3680-125T>A | dbSNP |
1 | g.196746986T>C | CA35816020 | CFH | n.4522-125T>C c.3320-125T>C (n.3320-125T>C) c.3473-125T>C (n.3473-125T>C) c.*571-125T>C (n.*571-125T>C) c.*1858-125T>C (n.*1858-125T>C) c.3317-125T>C (n.3317-125T>C) c.*1621-125T>C (n.*1621-125T>C) c.3305-125T>C (n.3305-125T>C) c.3494-125T>C (n.3494-125T>C) c.1502-125T>C (n.1502-125T>C) c.*3145-125T>C (n.*3145-125T>C) n.528-125T>C c.*1776-125T>C (n.*1776-125T>C) c.3488-125T>C (n.3488-125T>C) c.3422-125T>C (n.3422-125T>C) c.*3012-125T>C (n.*3012-125T>C) c.1160-32811T>C (n.1160-32811T>C) n.6592-125T>C n.3680-125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746988G>T | CA2649647071 | CFH | n.4522-123G>T c.3320-123G>T (n.3320-123G>T) c.3473-123G>T (n.3473-123G>T) c.*571-123G>T (n.*571-123G>T) c.*1858-123G>T (n.*1858-123G>T) c.3317-123G>T (n.3317-123G>T) c.*1621-123G>T (n.*1621-123G>T) c.3305-123G>T (n.3305-123G>T) c.3494-123G>T (n.3494-123G>T) c.1502-123G>T (n.1502-123G>T) c.*3145-123G>T (n.*3145-123G>T) n.528-123G>T c.*1776-123G>T (n.*1776-123G>T) c.3488-123G>T (n.3488-123G>T) c.3422-123G>T (n.3422-123G>T) c.*3012-123G>T (n.*3012-123G>T) c.1160-32809G>T (n.1160-32809G>T) n.6592-123G>T n.3680-123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196746989T>C | CA2649647072 | CFH | n.4522-122T>C c.3320-122T>C (n.3320-122T>C) c.3473-122T>C (n.3473-122T>C) c.*571-122T>C (n.*571-122T>C) c.*1858-122T>C (n.*1858-122T>C) c.3317-122T>C (n.3317-122T>C) c.*1621-122T>C (n.*1621-122T>C) c.3305-122T>C (n.3305-122T>C) c.3494-122T>C (n.3494-122T>C) c.1502-122T>C (n.1502-122T>C) c.*3145-122T>C (n.*3145-122T>C) n.528-122T>C c.*1776-122T>C (n.*1776-122T>C) c.3488-122T>C (n.3488-122T>C) c.3422-122T>C (n.3422-122T>C) c.*3012-122T>C (n.*3012-122T>C) c.1160-32808T>C (n.1160-32808T>C) n.6592-122T>C n.3680-122T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.196746992G>A | CA729697111 | CFH | n.4522-119G>A c.3320-119G>A (n.3320-119G>A) c.3473-119G>A (n.3473-119G>A) c.*571-119G>A (n.*571-119G>A) c.*1858-119G>A (n.*1858-119G>A) c.3317-119G>A (n.3317-119G>A) c.*1621-119G>A (n.*1621-119G>A) c.3305-119G>A (n.3305-119G>A) c.3494-119G>A (n.3494-119G>A) c.1502-119G>A (n.1502-119G>A) c.*3145-119G>A (n.*3145-119G>A) n.528-119G>A c.*1776-119G>A (n.*1776-119G>A) c.3488-119G>A (n.3488-119G>A) c.3422-119G>A (n.3422-119G>A) c.*3012-119G>A (n.*3012-119G>A) c.1160-32805G>A (n.1160-32805G>A) n.6592-119G>A n.3680-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746992G>T | CA2649647075 | CFH | n.4522-119G>T c.3320-119G>T (n.3320-119G>T) c.3473-119G>T (n.3473-119G>T) c.*571-119G>T (n.*571-119G>T) c.*1858-119G>T (n.*1858-119G>T) c.3317-119G>T (n.3317-119G>T) c.*1621-119G>T (n.*1621-119G>T) c.3305-119G>T (n.3305-119G>T) c.3494-119G>T (n.3494-119G>T) c.1502-119G>T (n.1502-119G>T) c.*3145-119G>T (n.*3145-119G>T) n.528-119G>T c.*1776-119G>T (n.*1776-119G>T) c.3488-119G>T (n.3488-119G>T) c.3422-119G>T (n.3422-119G>T) c.*3012-119G>T (n.*3012-119G>T) c.1160-32805G>T (n.1160-32805G>T) n.6592-119G>T n.3680-119G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196746994A>G | CA2649647076 | CFH | n.4522-117A>G c.3320-117A>G (n.3320-117A>G) c.3473-117A>G (n.3473-117A>G) c.*571-117A>G (n.*571-117A>G) c.*1858-117A>G (n.*1858-117A>G) c.3317-117A>G (n.3317-117A>G) c.*1621-117A>G (n.*1621-117A>G) c.3305-117A>G (n.3305-117A>G) c.3494-117A>G (n.3494-117A>G) c.1502-117A>G (n.1502-117A>G) c.*3145-117A>G (n.*3145-117A>G) n.528-117A>G c.*1776-117A>G (n.*1776-117A>G) c.3488-117A>G (n.3488-117A>G) c.3422-117A>G (n.3422-117A>G) c.*3012-117A>G (n.*3012-117A>G) c.1160-32803A>G (n.1160-32803A>G) n.6592-117A>G n.3680-117A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196746994A>T | CA1217770678 | CFH | n.4522-117A>T c.3320-117A>T (n.3320-117A>T) c.3473-117A>T (n.3473-117A>T) c.*571-117A>T (n.*571-117A>T) c.*1858-117A>T (n.*1858-117A>T) c.3317-117A>T (n.3317-117A>T) c.*1621-117A>T (n.*1621-117A>T) c.3305-117A>T (n.3305-117A>T) c.3494-117A>T (n.3494-117A>T) c.1502-117A>T (n.1502-117A>T) c.*3145-117A>T (n.*3145-117A>T) n.528-117A>T c.*1776-117A>T (n.*1776-117A>T) c.3488-117A>T (n.3488-117A>T) c.3422-117A>T (n.3422-117A>T) c.*3012-117A>T (n.*3012-117A>T) c.1160-32803A>T (n.1160-32803A>T) n.6592-117A>T n.3680-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746995T>C | CA35816022 | CFH | n.4522-116T>C c.3320-116T>C (n.3320-116T>C) c.3473-116T>C (n.3473-116T>C) c.*571-116T>C (n.*571-116T>C) c.*1858-116T>C (n.*1858-116T>C) c.3317-116T>C (n.3317-116T>C) c.*1621-116T>C (n.*1621-116T>C) c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) c.3494-116T>C (n.3494-116T>C) c.1502-116T>C (n.1502-116T>C) c.*3145-116T>C (n.*3145-116T>C) n.528-116T>C c.*1776-116T>C (n.*1776-116T>C) c.3488-116T>C (n.3488-116T>C) c.3422-116T>C (n.3422-116T>C) c.*3012-116T>C (n.*3012-116T>C) c.1160-32802T>C (n.1160-32802T>C) n.6592-116T>C n.3680-116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746995T= | CA1139805815 | CFH | n.4522-116T= c.3320-116T= (n.3320-116T=) c.3473-116T= (n.3473-116T=) c.*571-116T= (n.*571-116T=) c.*1858-116T= (n.*1858-116T=) c.3317-116T= (n.3317-116T=) c.*1621-116T= (n.*1621-116T=) c.3305-116T= (n.3305-116T=) c.3494-116T= (n.3494-116T=) c.1502-116T= (n.1502-116T=) c.*3145-116T= (n.*3145-116T=) n.528-116T= c.*1776-116T= (n.*1776-116T=) c.3488-116T= (n.3488-116T=) c.3422-116T= (n.3422-116T=) c.*3012-116T= (n.*3012-116T=) c.1160-32802T= (n.1160-32802T=) n.6592-116T= n.3680-116T= | |
1 | g.196746996A= | CA1217770679 | CFH | n.4522-115A= c.3320-115A= (n.3320-115A=) c.3473-115A= (n.3473-115A=) c.*571-115A= (n.*571-115A=) c.*1858-115A= (n.*1858-115A=) c.3317-115A= (n.3317-115A=) c.*1621-115A= (n.*1621-115A=) c.3305-115A= (n.3305-115A=) c.3494-115A= (n.3494-115A=) c.1502-115A= (n.1502-115A=) c.*3145-115A= (n.*3145-115A=) n.528-115A= c.*1776-115A= (n.*1776-115A=) c.3488-115A= (n.3488-115A=) c.3422-115A= (n.3422-115A=) c.*3012-115A= (n.*3012-115A=) c.1160-32801A= (n.1160-32801A=) n.6592-115A= n.3680-115A= | |
1 | g.196746996A>G | CA1217770680 | CFH | n.4522-115A>G c.3320-115A>G (n.3320-115A>G) c.3473-115A>G (n.3473-115A>G) c.*571-115A>G (n.*571-115A>G) c.*1858-115A>G (n.*1858-115A>G) c.3317-115A>G (n.3317-115A>G) c.*1621-115A>G (n.*1621-115A>G) c.3305-115A>G (n.3305-115A>G) c.3494-115A>G (n.3494-115A>G) c.1502-115A>G (n.1502-115A>G) c.*3145-115A>G (n.*3145-115A>G) n.528-115A>G c.*1776-115A>G (n.*1776-115A>G) c.3488-115A>G (n.3488-115A>G) c.3422-115A>G (n.3422-115A>G) c.*3012-115A>G (n.*3012-115A>G) c.1160-32801A>G (n.1160-32801A>G) n.6592-115A>G n.3680-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746997G>A | CA35816024 | CFH | n.4522-114G>A c.3320-114G>A (n.3320-114G>A) c.3473-114G>A (n.3473-114G>A) c.*571-114G>A (n.*571-114G>A) c.*1858-114G>A (n.*1858-114G>A) c.3317-114G>A (n.3317-114G>A) c.*1621-114G>A (n.*1621-114G>A) c.3305-114G>A (n.3305-114G>A) c.3494-114G>A (n.3494-114G>A) c.1502-114G>A (n.1502-114G>A) c.*3145-114G>A (n.*3145-114G>A) n.528-114G>A c.*1776-114G>A (n.*1776-114G>A) c.3488-114G>A (n.3488-114G>A) c.3422-114G>A (n.3422-114G>A) c.*3012-114G>A (n.*3012-114G>A) c.1160-32800G>A (n.1160-32800G>A) n.6592-114G>A n.3680-114G>A | dbSNP |
1 | g.196746997G>C | CA35816025 | CFH | n.4522-114G>C c.3320-114G>C (n.3320-114G>C) c.3473-114G>C (n.3473-114G>C) c.*571-114G>C (n.*571-114G>C) c.*1858-114G>C (n.*1858-114G>C) c.3317-114G>C (n.3317-114G>C) c.*1621-114G>C (n.*1621-114G>C) c.3305-114G>C (n.3305-114G>C) c.3494-114G>C (n.3494-114G>C) c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.*3145-114G>C (n.*3145-114G>C) n.528-114G>C c.*1776-114G>C (n.*1776-114G>C) c.3488-114G>C (n.3488-114G>C) c.3422-114G>C (n.3422-114G>C) c.*3012-114G>C (n.*3012-114G>C) c.1160-32800G>C (n.1160-32800G>C) n.6592-114G>C n.3680-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746997G= | CA1217770681 | CFH | n.4522-114G= c.3320-114G= (n.3320-114G=) c.3473-114G= (n.3473-114G=) c.*571-114G= (n.*571-114G=) c.*1858-114G= (n.*1858-114G=) c.3317-114G= (n.3317-114G=) c.*1621-114G= (n.*1621-114G=) c.3305-114G= (n.3305-114G=) c.3494-114G= (n.3494-114G=) c.1502-114G= (n.1502-114G=) c.*3145-114G= (n.*3145-114G=) n.528-114G= c.*1776-114G= (n.*1776-114G=) c.3488-114G= (n.3488-114G=) c.3422-114G= (n.3422-114G=) c.*3012-114G= (n.*3012-114G=) c.1160-32800G= (n.1160-32800G=) n.6592-114G= n.3680-114G= | |
1 | g.196746998T>C | CA2649647077 | CFH | n.4522-113T>C c.3320-113T>C (n.3320-113T>C) c.3473-113T>C (n.3473-113T>C) c.*571-113T>C (n.*571-113T>C) c.*1858-113T>C (n.*1858-113T>C) c.3317-113T>C (n.3317-113T>C) c.*1621-113T>C (n.*1621-113T>C) c.3305-113T>C (n.3305-113T>C) c.3494-113T>C (n.3494-113T>C) c.1502-113T>C (n.1502-113T>C) c.*3145-113T>C (n.*3145-113T>C) n.528-113T>C c.*1776-113T>C (n.*1776-113T>C) c.3488-113T>C (n.3488-113T>C) c.3422-113T>C (n.3422-113T>C) c.*3012-113T>C (n.*3012-113T>C) c.1160-32799T>C (n.1160-32799T>C) n.6592-113T>C n.3680-113T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196746999del | CA2697837633 | CFH | n.4522-112del c.3320-112del (n.3320-112del) c.3473-112del (n.3473-112del) c.*571-112del (n.*571-112del) c.*1858-112del (n.*1858-112del) c.3317-112del (n.3317-112del) c.*1621-112del (n.*1621-112del) c.3305-112del (n.3305-112del) c.3494-112del (n.3494-112del) c.1502-112del (n.1502-112del) c.*3145-112del (n.*3145-112del) n.528-112del c.*1776-112del (n.*1776-112del) c.3488-112del (n.3488-112del) c.3422-112del (n.3422-112del) c.*3012-112del (n.*3012-112del) c.1160-32798del (n.1160-32798del) n.6592-112del n.3680-112del | dbSNP |
1 | g.196746999G>T | CA2649647078 | CFH | n.4522-112G>T c.3320-112G>T (n.3320-112G>T) c.3473-112G>T (n.3473-112G>T) c.*571-112G>T (n.*571-112G>T) c.*1858-112G>T (n.*1858-112G>T) c.3317-112G>T (n.3317-112G>T) c.*1621-112G>T (n.*1621-112G>T) c.3305-112G>T (n.3305-112G>T) c.3494-112G>T (n.3494-112G>T) c.1502-112G>T (n.1502-112G>T) c.*3145-112G>T (n.*3145-112G>T) n.528-112G>T c.*1776-112G>T (n.*1776-112G>T) c.3488-112G>T (n.3488-112G>T) c.3422-112G>T (n.3422-112G>T) c.*3012-112G>T (n.*3012-112G>T) c.1160-32798G>T (n.1160-32798G>T) n.6592-112G>T n.3680-112G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196747001T>C | CA2649647080 | CFH | n.4522-110T>C c.3320-110T>C (n.3320-110T>C) c.3473-110T>C (n.3473-110T>C) c.*571-110T>C (n.*571-110T>C) c.*1858-110T>C (n.*1858-110T>C) c.3317-110T>C (n.3317-110T>C) c.*1621-110T>C (n.*1621-110T>C) c.3305-110T>C (n.3305-110T>C) c.3494-110T>C (n.3494-110T>C) c.1502-110T>C (n.1502-110T>C) c.*3145-110T>C (n.*3145-110T>C) n.528-110T>C c.*1776-110T>C (n.*1776-110T>C) c.3488-110T>C (n.3488-110T>C) c.3422-110T>C (n.3422-110T>C) c.*3012-110T>C (n.*3012-110T>C) c.1160-32796T>C (n.1160-32796T>C) n.6592-110T>C n.3680-110T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747002T>A | CA2747229915 | CFH | n.4522-109T>A c.3320-109T>A (n.3320-109T>A) c.3473-109T>A (n.3473-109T>A) c.*571-109T>A (n.*571-109T>A) c.*1858-109T>A (n.*1858-109T>A) c.3317-109T>A (n.3317-109T>A) c.*1621-109T>A (n.*1621-109T>A) c.3305-109T>A (n.3305-109T>A) c.3494-109T>A (n.3494-109T>A) c.1502-109T>A (n.1502-109T>A) c.*3145-109T>A (n.*3145-109T>A) n.528-109T>A c.*1776-109T>A (n.*1776-109T>A) c.3488-109T>A (n.3488-109T>A) c.3422-109T>A (n.3422-109T>A) c.*3012-109T>A (n.*3012-109T>A) c.1160-32795T>A (n.1160-32795T>A) n.6592-109T>A n.3680-109T>A | |
1 | g.196747003T>C | CA2747229916 | CFH | n.4522-108T>C c.3320-108T>C (n.3320-108T>C) c.3473-108T>C (n.3473-108T>C) c.*571-108T>C (n.*571-108T>C) c.*1858-108T>C (n.*1858-108T>C) c.3317-108T>C (n.3317-108T>C) c.*1621-108T>C (n.*1621-108T>C) c.3305-108T>C (n.3305-108T>C) c.3494-108T>C (n.3494-108T>C) c.1502-108T>C (n.1502-108T>C) c.*3145-108T>C (n.*3145-108T>C) n.528-108T>C c.*1776-108T>C (n.*1776-108T>C) c.3488-108T>C (n.3488-108T>C) c.3422-108T>C (n.3422-108T>C) c.*3012-108T>C (n.*3012-108T>C) c.1160-32794T>C (n.1160-32794T>C) n.6592-108T>C n.3680-108T>C | |
1 | g.196747004G>C | CA2649647081 | CFH | n.4522-107G>C c.3320-107G>C (n.3320-107G>C) c.3473-107G>C (n.3473-107G>C) c.*571-107G>C (n.*571-107G>C) c.*1858-107G>C (n.*1858-107G>C) c.3317-107G>C (n.3317-107G>C) c.*1621-107G>C (n.*1621-107G>C) c.3305-107G>C (n.3305-107G>C) c.3494-107G>C (n.3494-107G>C) c.1502-107G>C (n.1502-107G>C) c.*3145-107G>C (n.*3145-107G>C) n.528-107G>C c.*1776-107G>C (n.*1776-107G>C) c.3488-107G>C (n.3488-107G>C) c.3422-107G>C (n.3422-107G>C) c.*3012-107G>C (n.*3012-107G>C) c.1160-32793G>C (n.1160-32793G>C) n.6592-107G>C n.3680-107G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747004G= | CA1217770683 | CFH | n.4522-107G= c.3320-107G= (n.3320-107G=) c.3473-107G= (n.3473-107G=) c.*571-107G= (n.*571-107G=) c.*1858-107G= (n.*1858-107G=) c.3317-107G= (n.3317-107G=) c.*1621-107G= (n.*1621-107G=) c.3305-107G= (n.3305-107G=) c.3494-107G= (n.3494-107G=) c.1502-107G= (n.1502-107G=) c.*3145-107G= (n.*3145-107G=) n.528-107G= c.*1776-107G= (n.*1776-107G=) c.3488-107G= (n.3488-107G=) c.3422-107G= (n.3422-107G=) c.*3012-107G= (n.*3012-107G=) c.1160-32793G= (n.1160-32793G=) n.6592-107G= n.3680-107G= | |
1 | g.196747004G>T | CA1217770682 | CFH | n.4522-107G>T c.3320-107G>T (n.3320-107G>T) c.3473-107G>T (n.3473-107G>T) c.*571-107G>T (n.*571-107G>T) c.*1858-107G>T (n.*1858-107G>T) c.3317-107G>T (n.3317-107G>T) c.*1621-107G>T (n.*1621-107G>T) c.3305-107G>T (n.3305-107G>T) c.3494-107G>T (n.3494-107G>T) c.1502-107G>T (n.1502-107G>T) c.*3145-107G>T (n.*3145-107G>T) n.528-107G>T c.*1776-107G>T (n.*1776-107G>T) c.3488-107G>T (n.3488-107G>T) c.3422-107G>T (n.3422-107G>T) c.*3012-107G>T (n.*3012-107G>T) c.1160-32793G>T (n.1160-32793G>T) n.6592-107G>T n.3680-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747006G>A | CA2566735296 | CFH | n.4522-105G>A c.3320-105G>A (n.3320-105G>A) c.3473-105G>A (n.3473-105G>A) c.*571-105G>A (n.*571-105G>A) c.*1858-105G>A (n.*1858-105G>A) c.3317-105G>A (n.3317-105G>A) c.*1621-105G>A (n.*1621-105G>A) c.3305-105G>A (n.3305-105G>A) c.3494-105G>A (n.3494-105G>A) c.1502-105G>A (n.1502-105G>A) c.*3145-105G>A (n.*3145-105G>A) n.528-105G>A c.*1776-105G>A (n.*1776-105G>A) c.3488-105G>A (n.3488-105G>A) c.3422-105G>A (n.3422-105G>A) c.*3012-105G>A (n.*3012-105G>A) c.1160-32791G>A (n.1160-32791G>A) n.6592-105G>A n.3680-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747011_196747013del | CA2649647082 | CFH | n.4522-100_4522-98del c.3320-100_3320-98del (n.3320-100_3320-98del) c.3473-100_3473-98del (n.3473-100_3473-98del) c.*571-100_*571-98del (n.*571-100_*571-98del) c.*1858-100_*1858-98del (n.*1858-100_*1858-98del) c.3317-100_3317-98del (n.3317-100_3317-98del) c.*1621-100_*1621-98del (n.*1621-100_*1621-98del) c.3305-100_3305-98del (n.3305-100_3305-98del) c.3494-100_3494-98del (n.3494-100_3494-98del) c.1502-100_1502-98del (n.1502-100_1502-98del) c.*3145-100_*3145-98del (n.*3145-100_*3145-98del) n.528-100_528-98del c.*1776-100_*1776-98del (n.*1776-100_*1776-98del) c.3488-100_3488-98del (n.3488-100_3488-98del) c.3422-100_3422-98del (n.3422-100_3422-98del) c.*3012-100_*3012-98del (n.*3012-100_*3012-98del) c.1160-32786_1160-32784del (n.1160-32786_1160-32784del) n.6592-100_6592-98del n.3680-100_3680-98del | gnomAD v4 |
1 | g.196747009A= | CA1217770684 | CFH | n.4522-102A= c.3320-102A= (n.3320-102A=) c.3473-102A= (n.3473-102A=) c.*571-102A= (n.*571-102A=) c.*1858-102A= (n.*1858-102A=) c.3317-102A= (n.3317-102A=) c.*1621-102A= (n.*1621-102A=) c.3305-102A= (n.3305-102A=) c.3494-102A= (n.3494-102A=) c.1502-102A= (n.1502-102A=) c.*3145-102A= (n.*3145-102A=) n.528-102A= c.*1776-102A= (n.*1776-102A=) c.3488-102A= (n.3488-102A=) c.3422-102A= (n.3422-102A=) c.*3012-102A= (n.*3012-102A=) c.1160-32788A= (n.1160-32788A=) n.6592-102A= n.3680-102A= | |
1 | g.196747009A>C | CA1217770685 | CFH | n.4522-102A>C c.3320-102A>C (n.3320-102A>C) c.3473-102A>C (n.3473-102A>C) c.*571-102A>C (n.*571-102A>C) c.*1858-102A>C (n.*1858-102A>C) c.3317-102A>C (n.3317-102A>C) c.*1621-102A>C (n.*1621-102A>C) c.3305-102A>C (n.3305-102A>C) c.3494-102A>C (n.3494-102A>C) c.1502-102A>C (n.1502-102A>C) c.*3145-102A>C (n.*3145-102A>C) n.528-102A>C c.*1776-102A>C (n.*1776-102A>C) c.3488-102A>C (n.3488-102A>C) c.3422-102A>C (n.3422-102A>C) c.*3012-102A>C (n.*3012-102A>C) c.1160-32788A>C (n.1160-32788A>C) n.6592-102A>C n.3680-102A>C | dbSNP |
1 | g.196747009A>G | CA1010872502 | CFH | n.4522-102A>G c.3320-102A>G (n.3320-102A>G) c.3473-102A>G (n.3473-102A>G) c.*571-102A>G (n.*571-102A>G) c.*1858-102A>G (n.*1858-102A>G) c.3317-102A>G (n.3317-102A>G) c.*1621-102A>G (n.*1621-102A>G) c.3305-102A>G (n.3305-102A>G) c.3494-102A>G (n.3494-102A>G) c.1502-102A>G (n.1502-102A>G) c.*3145-102A>G (n.*3145-102A>G) n.528-102A>G c.*1776-102A>G (n.*1776-102A>G) c.3488-102A>G (n.3488-102A>G) c.3422-102A>G (n.3422-102A>G) c.*3012-102A>G (n.*3012-102A>G) c.1160-32788A>G (n.1160-32788A>G) n.6592-102A>G n.3680-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747011A>T | CA2573974947 | CFH | n.4522-100A>T c.3320-100A>T (n.3320-100A>T) c.3473-100A>T (n.3473-100A>T) c.*571-100A>T (n.*571-100A>T) c.*1858-100A>T (n.*1858-100A>T) c.3317-100A>T (n.3317-100A>T) c.*1621-100A>T (n.*1621-100A>T) c.3305-100A>T (n.3305-100A>T) c.3494-100A>T (n.3494-100A>T) c.1502-100A>T (n.1502-100A>T) c.*3145-100A>T (n.*3145-100A>T) n.528-100A>T c.*1776-100A>T (n.*1776-100A>T) c.3488-100A>T (n.3488-100A>T) c.3422-100A>T (n.3422-100A>T) c.*3012-100A>T (n.*3012-100A>T) c.1160-32786A>T (n.1160-32786A>T) n.6592-100A>T n.3680-100A>T | |
1 | g.196747014T>C | CA2649647083 | CFH | n.4522-97T>C c.3320-97T>C (n.3320-97T>C) c.3473-97T>C (n.3473-97T>C) c.*571-97T>C (n.*571-97T>C) c.*1858-97T>C (n.*1858-97T>C) c.3317-97T>C (n.3317-97T>C) c.*1621-97T>C (n.*1621-97T>C) c.3305-97T>C (n.3305-97T>C) c.3494-97T>C (n.3494-97T>C) c.1502-97T>C (n.1502-97T>C) c.*3145-97T>C (n.*3145-97T>C) n.528-97T>C c.*1776-97T>C (n.*1776-97T>C) c.3488-97T>C (n.3488-97T>C) c.3422-97T>C (n.3422-97T>C) c.*3012-97T>C (n.*3012-97T>C) c.1160-32783T>C (n.1160-32783T>C) n.6592-97T>C n.3680-97T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.196747016C= | CA1217770686 | CFH | n.4522-95C= c.3320-95C= (n.3320-95C=) c.3473-95C= (n.3473-95C=) c.*571-95C= (n.*571-95C=) c.*1858-95C= (n.*1858-95C=) c.3317-95C= (n.3317-95C=) c.*1621-95C= (n.*1621-95C=) c.3305-95C= (n.3305-95C=) c.3494-95C= (n.3494-95C=) c.1502-95C= (n.1502-95C=) c.*3145-95C= (n.*3145-95C=) n.528-95C= c.*1776-95C= (n.*1776-95C=) c.3488-95C= (n.3488-95C=) c.3422-95C= (n.3422-95C=) c.*3012-95C= (n.*3012-95C=) c.1160-32781C= (n.1160-32781C=) n.6592-95C= n.3680-95C= | |
1 | g.196747016C>T | CA1217770687 | CFH | n.4522-95C>T c.3320-95C>T (n.3320-95C>T) c.3473-95C>T (n.3473-95C>T) c.*571-95C>T (n.*571-95C>T) c.*1858-95C>T (n.*1858-95C>T) c.3317-95C>T (n.3317-95C>T) c.*1621-95C>T (n.*1621-95C>T) c.3305-95C>T (n.3305-95C>T) c.3494-95C>T (n.3494-95C>T) c.1502-95C>T (n.1502-95C>T) c.*3145-95C>T (n.*3145-95C>T) n.528-95C>T c.*1776-95C>T (n.*1776-95C>T) c.3488-95C>T (n.3488-95C>T) c.3422-95C>T (n.3422-95C>T) c.*3012-95C>T (n.*3012-95C>T) c.1160-32781C>T (n.1160-32781C>T) n.6592-95C>T n.3680-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747018G>C | CA2649647087 | CFH | n.4522-93G>C c.3320-93G>C (n.3320-93G>C) c.3473-93G>C (n.3473-93G>C) c.*571-93G>C (n.*571-93G>C) c.*1858-93G>C (n.*1858-93G>C) c.3317-93G>C (n.3317-93G>C) c.*1621-93G>C (n.*1621-93G>C) c.3305-93G>C (n.3305-93G>C) c.3494-93G>C (n.3494-93G>C) c.1502-93G>C (n.1502-93G>C) c.*3145-93G>C (n.*3145-93G>C) n.528-93G>C c.*1776-93G>C (n.*1776-93G>C) c.3488-93G>C (n.3488-93G>C) c.3422-93G>C (n.3422-93G>C) c.*3012-93G>C (n.*3012-93G>C) c.1160-32779G>C (n.1160-32779G>C) n.6592-93G>C n.3680-93G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747018G>T | CA2649647086 | CFH | n.4522-93G>T c.3320-93G>T (n.3320-93G>T) c.3473-93G>T (n.3473-93G>T) c.*571-93G>T (n.*571-93G>T) c.*1858-93G>T (n.*1858-93G>T) c.3317-93G>T (n.3317-93G>T) c.*1621-93G>T (n.*1621-93G>T) c.3305-93G>T (n.3305-93G>T) c.3494-93G>T (n.3494-93G>T) c.1502-93G>T (n.1502-93G>T) c.*3145-93G>T (n.*3145-93G>T) n.528-93G>T c.*1776-93G>T (n.*1776-93G>T) c.3488-93G>T (n.3488-93G>T) c.3422-93G>T (n.3422-93G>T) c.*3012-93G>T (n.*3012-93G>T) c.1160-32779G>T (n.1160-32779G>T) n.6592-93G>T n.3680-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747020A= | CA1217770688 | CFH | n.4522-91A= c.3320-91A= (n.3320-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.*571-91A= (n.*571-91A=) c.*1858-91A= (n.*1858-91A=) c.3317-91A= (n.3317-91A=) c.*1621-91A= (n.*1621-91A=) c.3305-91A= (n.3305-91A=) c.3494-91A= (n.3494-91A=) c.1502-91A= (n.1502-91A=) c.*3145-91A= (n.*3145-91A=) n.528-91A= c.*1776-91A= (n.*1776-91A=) c.3488-91A= (n.3488-91A=) c.3422-91A= (n.3422-91A=) c.*3012-91A= (n.*3012-91A=) c.1160-32777A= (n.1160-32777A=) n.6592-91A= n.3680-91A= | |
1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
1 | g.196747021C>A | CA1217770690 | CFH | n.4522-90C>A c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.*571-90C>A (n.*571-90C>A) c.*1858-90C>A (n.*1858-90C>A) c.3317-90C>A (n.3317-90C>A) c.*1621-90C>A (n.*1621-90C>A) c.3305-90C>A (n.3305-90C>A) c.3494-90C>A (n.3494-90C>A) c.1502-90C>A (n.1502-90C>A) c.*3145-90C>A (n.*3145-90C>A) n.528-90C>A c.*1776-90C>A (n.*1776-90C>A) c.3488-90C>A (n.3488-90C>A) c.3422-90C>A (n.3422-90C>A) c.*3012-90C>A (n.*3012-90C>A) c.1160-32776C>A (n.1160-32776C>A) n.6592-90C>A n.3680-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747021C= | CA1217770691 | CFH | n.4522-90C= c.3320-90C= (n.3320-90C=) c.3473-90C= (n.3473-90C=) c.*571-90C= (n.*571-90C=) c.*1858-90C= (n.*1858-90C=) c.3317-90C= (n.3317-90C=) c.*1621-90C= (n.*1621-90C=) c.3305-90C= (n.3305-90C=) c.3494-90C= (n.3494-90C=) c.1502-90C= (n.1502-90C=) c.*3145-90C= (n.*3145-90C=) n.528-90C= c.*1776-90C= (n.*1776-90C=) c.3488-90C= (n.3488-90C=) c.3422-90C= (n.3422-90C=) c.*3012-90C= (n.*3012-90C=) c.1160-32776C= (n.1160-32776C=) n.6592-90C= n.3680-90C= | |
1 | g.196747021C>T | CA729697114 | CFH | n.4522-90C>T c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.*571-90C>T (n.*571-90C>T) c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.*1621-90C>T (n.*1621-90C>T) c.3305-90C>T (n.3305-90C>T) c.3494-90C>T (n.3494-90C>T) c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.*3145-90C>T (n.*3145-90C>T) n.528-90C>T c.*1776-90C>T (n.*1776-90C>T) c.3488-90C>T (n.3488-90C>T) c.3422-90C>T (n.3422-90C>T) c.*3012-90C>T (n.*3012-90C>T) c.1160-32776C>T (n.1160-32776C>T) n.6592-90C>T n.3680-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747022C>T | CA2649647088 | CFH | n.4522-89C>T c.3320-89C>T (n.3320-89C>T) c.3473-89C>T (n.3473-89C>T) c.*571-89C>T (n.*571-89C>T) c.*1858-89C>T (n.*1858-89C>T) c.3317-89C>T (n.3317-89C>T) c.*1621-89C>T (n.*1621-89C>T) c.3305-89C>T (n.3305-89C>T) c.3494-89C>T (n.3494-89C>T) c.1502-89C>T (n.1502-89C>T) c.*3145-89C>T (n.*3145-89C>T) n.528-89C>T c.*1776-89C>T (n.*1776-89C>T) c.3488-89C>T (n.3488-89C>T) c.3422-89C>T (n.3422-89C>T) c.*3012-89C>T (n.*3012-89C>T) c.1160-32775C>T (n.1160-32775C>T) n.6592-89C>T n.3680-89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747023A= | CA1144040481 | CFH | n.4522-88A= c.3320-88A= (n.3320-88A=) c.3473-88A= (n.3473-88A=) c.*571-88A= (n.*571-88A=) c.*1858-88A= (n.*1858-88A=) c.3317-88A= (n.3317-88A=) c.*1621-88A= (n.*1621-88A=) c.3305-88A= (n.3305-88A=) c.3494-88A= (n.3494-88A=) c.1502-88A= (n.1502-88A=) c.*3145-88A= (n.*3145-88A=) n.528-88A= c.*1776-88A= (n.*1776-88A=) c.3488-88A= (n.3488-88A=) c.3422-88A= (n.3422-88A=) c.*3012-88A= (n.*3012-88A=) c.1160-32774A= (n.1160-32774A=) n.6592-88A= n.3680-88A= | |
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1 | g.196747032C>T | CA1217770700 | CFH | n.4522-79C>T c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.3473-79C>T (n.3473-79C>T) c.*571-79C>T (n.*571-79C>T) c.*1858-79C>T (n.*1858-79C>T) c.3317-79C>T (n.3317-79C>T) c.*1621-79C>T (n.*1621-79C>T) c.3305-79C>T (n.3305-79C>T) c.3494-79C>T (n.3494-79C>T) c.1502-79C>T (n.1502-79C>T) c.*3145-79C>T (n.*3145-79C>T) n.528-79C>T c.*1776-79C>T (n.*1776-79C>T) c.3488-79C>T (n.3488-79C>T) c.3422-79C>T (n.3422-79C>T) c.*3012-79C>T (n.*3012-79C>T) c.1160-32765C>T (n.1160-32765C>T) n.6592-79C>T n.3680-79C>T | dbSNP |
1 | g.196747033A>G | CA2538021825 | CFH | n.4522-78A>G c.3320-78A>G (n.3320-78A>G) c.3473-78A>G (n.3473-78A>G) c.*571-78A>G (n.*571-78A>G) c.*1858-78A>G (n.*1858-78A>G) c.3317-78A>G (n.3317-78A>G) c.*1621-78A>G (n.*1621-78A>G) c.3305-78A>G (n.3305-78A>G) c.3494-78A>G (n.3494-78A>G) c.1502-78A>G (n.1502-78A>G) c.*3145-78A>G (n.*3145-78A>G) n.528-78A>G c.*1776-78A>G (n.*1776-78A>G) c.3488-78A>G (n.3488-78A>G) c.3422-78A>G (n.3422-78A>G) c.*3012-78A>G (n.*3012-78A>G) c.1160-32764A>G (n.1160-32764A>G) n.6592-78A>G n.3680-78A>G | |
1 | g.196747035T>G | CA729697118 | CFH | n.4522-76T>G c.3320-76T>G (n.3320-76T>G) c.3473-76T>G (n.3473-76T>G) c.*571-76T>G (n.*571-76T>G) c.*1858-76T>G (n.*1858-76T>G) c.3317-76T>G (n.3317-76T>G) c.*1621-76T>G (n.*1621-76T>G) c.3305-76T>G (n.3305-76T>G) c.3494-76T>G (n.3494-76T>G) c.1502-76T>G (n.1502-76T>G) c.*3145-76T>G (n.*3145-76T>G) n.528-76T>G c.*1776-76T>G (n.*1776-76T>G) c.3488-76T>G (n.3488-76T>G) c.3422-76T>G (n.3422-76T>G) c.*3012-76T>G (n.*3012-76T>G) c.1160-32762T>G (n.1160-32762T>G) n.6592-76T>G n.3680-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747035T= | CA1217770702 | CFH | n.4522-76T= c.3320-76T= (n.3320-76T=) c.3473-76T= (n.3473-76T=) c.*571-76T= (n.*571-76T=) c.*1858-76T= (n.*1858-76T=) c.3317-76T= (n.3317-76T=) c.*1621-76T= (n.*1621-76T=) c.3305-76T= (n.3305-76T=) c.3494-76T= (n.3494-76T=) c.1502-76T= (n.1502-76T=) c.*3145-76T= (n.*3145-76T=) n.528-76T= c.*1776-76T= (n.*1776-76T=) c.3488-76T= (n.3488-76T=) c.3422-76T= (n.3422-76T=) c.*3012-76T= (n.*3012-76T=) c.1160-32762T= (n.1160-32762T=) n.6592-76T= n.3680-76T= | |
1 | g.196747035_196747047delinsTCTACTTGAAAAC | CA1217770701 | CFH | n.4522-76_4522-64delinsTCTACTTGAAAAC c.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC) n.528-76_528-64delinsTCTACTTGAAAAC c.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC (n.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC) n.6592-76_6592-64delinsTCTACTTGAAAAC n.3680-76_3680-64delinsTCTACTTGAAAAC | |
1 | g.196747038_196747049del | CA729697122 | CFH | n.4522-73_4522-62del c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del) c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del) c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del) c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del) c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del) c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del) c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del) c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del) c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del) c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del) n.528-73_528-62del c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del) c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del) c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del) c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del) c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del) n.6592-73_6592-62del n.3680-73_3680-62del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747037T>A | CA2573974959 | CFH | n.4522-74T>A c.3320-74T>A (n.3320-74T>A) c.3473-74T>A (n.3473-74T>A) c.*571-74T>A (n.*571-74T>A) c.*1858-74T>A (n.*1858-74T>A) c.3317-74T>A (n.3317-74T>A) c.*1621-74T>A (n.*1621-74T>A) c.3305-74T>A (n.3305-74T>A) c.3494-74T>A (n.3494-74T>A) c.1502-74T>A (n.1502-74T>A) c.*3145-74T>A (n.*3145-74T>A) n.528-74T>A c.*1776-74T>A (n.*1776-74T>A) c.3488-74T>A (n.3488-74T>A) c.3422-74T>A (n.3422-74T>A) c.*3012-74T>A (n.*3012-74T>A) c.1160-32760T>A (n.1160-32760T>A) n.6592-74T>A n.3680-74T>A | |
1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
1 | g.196747041T>C | CA2649647094 | CFH | n.4522-70T>C c.3320-70T>C (n.3320-70T>C) c.3473-70T>C (n.3473-70T>C) c.*571-70T>C (n.*571-70T>C) c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C) c.3317-70T>C (n.3317-70T>C) c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C) c.3305-70T>C (n.3305-70T>C) c.3494-70T>C (n.3494-70T>C) c.1502-70T>C (n.1502-70T>C) c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C) n.528-70T>C c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C) c.3488-70T>C (n.3488-70T>C) c.3422-70T>C (n.3422-70T>C) c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C) c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C) n.6592-70T>C n.3680-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>A | CA528259960 | CFH | n.4522-69G>A c.3320-69G>A (n.3320-69G>A) c.3473-69G>A (n.3473-69G>A) c.*571-69G>A (n.*571-69G>A) c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A) c.3317-69G>A (n.3317-69G>A) c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A) c.3305-69G>A (n.3305-69G>A) c.3494-69G>A (n.3494-69G>A) c.1502-69G>A (n.1502-69G>A) c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A) n.528-69G>A c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A) c.3488-69G>A (n.3488-69G>A) c.3422-69G>A (n.3422-69G>A) c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A) c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A) n.6592-69G>A n.3680-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>C | CA2649647095 | CFH | n.4522-69G>C c.3320-69G>C (n.3320-69G>C) c.3473-69G>C (n.3473-69G>C) c.*571-69G>C (n.*571-69G>C) c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C) c.3317-69G>C (n.3317-69G>C) c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C) c.3305-69G>C (n.3305-69G>C) c.3494-69G>C (n.3494-69G>C) c.1502-69G>C (n.1502-69G>C) c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C) n.528-69G>C c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C) c.3488-69G>C (n.3488-69G>C) c.3422-69G>C (n.3422-69G>C) c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C) c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C) n.6592-69G>C n.3680-69G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747042G= | CA1217770705 | CFH | n.4522-69G= c.3320-69G= (n.3320-69G=) c.3473-69G= (n.3473-69G=) c.*571-69G= (n.*571-69G=) c.*1858-69G= (n.*1858-69G=) c.3317-69G= (n.3317-69G=) c.*1621-69G= (n.*1621-69G=) c.3305-69G= (n.3305-69G=) c.3494-69G= (n.3494-69G=) c.1502-69G= (n.1502-69G=) c.*3145-69G= (n.*3145-69G=) n.528-69G= c.*1776-69G= (n.*1776-69G=) c.3488-69G= (n.3488-69G=) c.3422-69G= (n.3422-69G=) c.*3012-69G= (n.*3012-69G=) c.1160-32755G= (n.1160-32755G=) n.6592-69G= n.3680-69G= | |
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1 | g.196747043A>G | CA1217770707 | CFH | n.4522-68A>G c.3320-68A>G (n.3320-68A>G) c.3473-68A>G (n.3473-68A>G) c.*571-68A>G (n.*571-68A>G) c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G) c.3317-68A>G (n.3317-68A>G) c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3494-68A>G (n.3494-68A>G) c.1502-68A>G (n.1502-68A>G) c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G) n.528-68A>G c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G) c.3488-68A>G (n.3488-68A>G) c.3422-68A>G (n.3422-68A>G) c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G) c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G) n.6592-68A>G n.3680-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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