| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196743951A>G | CA1010870774 | CFH | n.4338+323A>G c.3136+323A>G (n.3136+323A>G) c.3289+323A>G (n.3289+323A>G) c.*387+323A>G (n.*387+323A>G) c.*1674+323A>G (n.*1674+323A>G) c.3133+323A>G (n.3133+323A>G) c.*1437+323A>G (n.*1437+323A>G) c.3121+323A>G (n.3121+323A>G) c.3310+323A>G (n.3310+323A>G) c.1318+323A>G (n.1318+323A>G) c.*2961+323A>G (n.*2961+323A>G) c.*1592+323A>G (n.*1592+323A>G) c.3304+323A>G (n.3304+323A>G) c.3238+323A>G (n.3238+323A>G) c.*2828+323A>G (n.*2828+323A>G) c.1160-35846A>G (n.1160-35846A>G) n.6408+323A>G n.3496+323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743953A= | CA1217769210 | CFH | n.4338+325A= c.3136+325A= (n.3136+325A=) c.3289+325A= (n.3289+325A=) c.*387+325A= (n.*387+325A=) c.*1674+325A= (n.*1674+325A=) c.3133+325A= (n.3133+325A=) c.*1437+325A= (n.*1437+325A=) c.3121+325A= (n.3121+325A=) c.3310+325A= (n.3310+325A=) c.1318+325A= (n.1318+325A=) c.*2961+325A= (n.*2961+325A=) c.*1592+325A= (n.*1592+325A=) c.3304+325A= (n.3304+325A=) c.3238+325A= (n.3238+325A=) c.*2828+325A= (n.*2828+325A=) c.1160-35844A= (n.1160-35844A=) n.6408+325A= n.3496+325A= | |
| 1 | g.196743953A>G | CA729695217 | CFH | n.4338+325A>G c.3136+325A>G (n.3136+325A>G) c.3289+325A>G (n.3289+325A>G) c.*387+325A>G (n.*387+325A>G) c.*1674+325A>G (n.*1674+325A>G) c.3133+325A>G (n.3133+325A>G) c.*1437+325A>G (n.*1437+325A>G) c.3121+325A>G (n.3121+325A>G) c.3310+325A>G (n.3310+325A>G) c.1318+325A>G (n.1318+325A>G) c.*2961+325A>G (n.*2961+325A>G) c.*1592+325A>G (n.*1592+325A>G) c.3304+325A>G (n.3304+325A>G) c.3238+325A>G (n.3238+325A>G) c.*2828+325A>G (n.*2828+325A>G) c.1160-35844A>G (n.1160-35844A>G) n.6408+325A>G n.3496+325A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743955A= | CA1217769211 | CFH | n.4338+327A= c.3136+327A= (n.3136+327A=) c.3289+327A= (n.3289+327A=) c.*387+327A= (n.*387+327A=) c.*1674+327A= (n.*1674+327A=) c.3133+327A= (n.3133+327A=) c.*1437+327A= (n.*1437+327A=) c.3121+327A= (n.3121+327A=) c.3310+327A= (n.3310+327A=) c.1318+327A= (n.1318+327A=) c.*2961+327A= (n.*2961+327A=) c.*1592+327A= (n.*1592+327A=) c.3304+327A= (n.3304+327A=) c.3238+327A= (n.3238+327A=) c.*2828+327A= (n.*2828+327A=) c.1160-35842A= (n.1160-35842A=) n.6408+327A= n.3496+327A= | |
| 1 | g.196743955A>G | CA729695220 | CFH | n.4338+327A>G c.3136+327A>G (n.3136+327A>G) c.3289+327A>G (n.3289+327A>G) c.*387+327A>G (n.*387+327A>G) c.*1674+327A>G (n.*1674+327A>G) c.3133+327A>G (n.3133+327A>G) c.*1437+327A>G (n.*1437+327A>G) c.3121+327A>G (n.3121+327A>G) c.3310+327A>G (n.3310+327A>G) c.1318+327A>G (n.1318+327A>G) c.*2961+327A>G (n.*2961+327A>G) c.*1592+327A>G (n.*1592+327A>G) c.3304+327A>G (n.3304+327A>G) c.3238+327A>G (n.3238+327A>G) c.*2828+327A>G (n.*2828+327A>G) c.1160-35842A>G (n.1160-35842A>G) n.6408+327A>G n.3496+327A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743956T>C | CA729695221 | CFH | n.4338+328T>C c.3136+328T>C (n.3136+328T>C) c.3289+328T>C (n.3289+328T>C) c.*387+328T>C (n.*387+328T>C) c.*1674+328T>C (n.*1674+328T>C) c.3133+328T>C (n.3133+328T>C) c.*1437+328T>C (n.*1437+328T>C) c.3121+328T>C (n.3121+328T>C) c.3310+328T>C (n.3310+328T>C) c.1318+328T>C (n.1318+328T>C) c.*2961+328T>C (n.*2961+328T>C) c.*1592+328T>C (n.*1592+328T>C) c.3304+328T>C (n.3304+328T>C) c.3238+328T>C (n.3238+328T>C) c.*2828+328T>C (n.*2828+328T>C) c.1160-35841T>C (n.1160-35841T>C) n.6408+328T>C n.3496+328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743956T= | CA1217769212 | CFH | n.4338+328T= c.3136+328T= (n.3136+328T=) c.3289+328T= (n.3289+328T=) c.*387+328T= (n.*387+328T=) c.*1674+328T= (n.*1674+328T=) c.3133+328T= (n.3133+328T=) c.*1437+328T= (n.*1437+328T=) c.3121+328T= (n.3121+328T=) c.3310+328T= (n.3310+328T=) c.1318+328T= (n.1318+328T=) c.*2961+328T= (n.*2961+328T=) c.*1592+328T= (n.*1592+328T=) c.3304+328T= (n.3304+328T=) c.3238+328T= (n.3238+328T=) c.*2828+328T= (n.*2828+328T=) c.1160-35841T= (n.1160-35841T=) n.6408+328T= n.3496+328T= | |
| 1 | g.196743965C>A | CA1217769214 | CFH | n.4338+337C>A c.3136+337C>A (n.3136+337C>A) c.3289+337C>A (n.3289+337C>A) c.*387+337C>A (n.*387+337C>A) c.*1674+337C>A (n.*1674+337C>A) c.3133+337C>A (n.3133+337C>A) c.*1437+337C>A (n.*1437+337C>A) c.3121+337C>A (n.3121+337C>A) c.3310+337C>A (n.3310+337C>A) c.1318+337C>A (n.1318+337C>A) c.*2961+337C>A (n.*2961+337C>A) c.*1592+337C>A (n.*1592+337C>A) c.3304+337C>A (n.3304+337C>A) c.3238+337C>A (n.3238+337C>A) c.*2828+337C>A (n.*2828+337C>A) c.1160-35832C>A (n.1160-35832C>A) n.6408+337C>A n.3496+337C>A | dbSNP |
| 1 | g.196743965C= | CA1217769213 | CFH | n.4338+337C= c.3136+337C= (n.3136+337C=) c.3289+337C= (n.3289+337C=) c.*387+337C= (n.*387+337C=) c.*1674+337C= (n.*1674+337C=) c.3133+337C= (n.3133+337C=) c.*1437+337C= (n.*1437+337C=) c.3121+337C= (n.3121+337C=) c.3310+337C= (n.3310+337C=) c.1318+337C= (n.1318+337C=) c.*2961+337C= (n.*2961+337C=) c.*1592+337C= (n.*1592+337C=) c.3304+337C= (n.3304+337C=) c.3238+337C= (n.3238+337C=) c.*2828+337C= (n.*2828+337C=) c.1160-35832C= (n.1160-35832C=) n.6408+337C= n.3496+337C= | |
| 1 | g.196743966A= | CA1217769215 | CFH | n.4338+338A= c.3136+338A= (n.3136+338A=) c.3289+338A= (n.3289+338A=) c.*387+338A= (n.*387+338A=) c.*1674+338A= (n.*1674+338A=) c.3133+338A= (n.3133+338A=) c.*1437+338A= (n.*1437+338A=) c.3121+338A= (n.3121+338A=) c.3310+338A= (n.3310+338A=) c.1318+338A= (n.1318+338A=) c.*2961+338A= (n.*2961+338A=) c.*1592+338A= (n.*1592+338A=) c.3304+338A= (n.3304+338A=) c.3238+338A= (n.3238+338A=) c.*2828+338A= (n.*2828+338A=) c.1160-35831A= (n.1160-35831A=) n.6408+338A= n.3496+338A= | |
| 1 | g.196743966A>G | CA1217769216 | CFH | n.4338+338A>G c.3136+338A>G (n.3136+338A>G) c.3289+338A>G (n.3289+338A>G) c.*387+338A>G (n.*387+338A>G) c.*1674+338A>G (n.*1674+338A>G) c.3133+338A>G (n.3133+338A>G) c.*1437+338A>G (n.*1437+338A>G) c.3121+338A>G (n.3121+338A>G) c.3310+338A>G (n.3310+338A>G) c.1318+338A>G (n.1318+338A>G) c.*2961+338A>G (n.*2961+338A>G) c.*1592+338A>G (n.*1592+338A>G) c.3304+338A>G (n.3304+338A>G) c.3238+338A>G (n.3238+338A>G) c.*2828+338A>G (n.*2828+338A>G) c.1160-35831A>G (n.1160-35831A>G) n.6408+338A>G n.3496+338A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743967G>A | CA1217769218 | CFH | n.4338+339G>A c.3136+339G>A (n.3136+339G>A) c.3289+339G>A (n.3289+339G>A) c.*387+339G>A (n.*387+339G>A) c.*1674+339G>A (n.*1674+339G>A) c.3133+339G>A (n.3133+339G>A) c.*1437+339G>A (n.*1437+339G>A) c.3121+339G>A (n.3121+339G>A) c.3310+339G>A (n.3310+339G>A) c.1318+339G>A (n.1318+339G>A) c.*2961+339G>A (n.*2961+339G>A) c.*1592+339G>A (n.*1592+339G>A) c.3304+339G>A (n.3304+339G>A) c.3238+339G>A (n.3238+339G>A) c.*2828+339G>A (n.*2828+339G>A) c.1160-35830G>A (n.1160-35830G>A) n.6408+339G>A n.3496+339G>A | dbSNP |
| 1 | g.196743967G= | CA1217769217 | CFH | n.4338+339G= c.3136+339G= (n.3136+339G=) c.3289+339G= (n.3289+339G=) c.*387+339G= (n.*387+339G=) c.*1674+339G= (n.*1674+339G=) c.3133+339G= (n.3133+339G=) c.*1437+339G= (n.*1437+339G=) c.3121+339G= (n.3121+339G=) c.3310+339G= (n.3310+339G=) c.1318+339G= (n.1318+339G=) c.*2961+339G= (n.*2961+339G=) c.*1592+339G= (n.*1592+339G=) c.3304+339G= (n.3304+339G=) c.3238+339G= (n.3238+339G=) c.*2828+339G= (n.*2828+339G=) c.1160-35830G= (n.1160-35830G=) n.6408+339G= n.3496+339G= | |
| 1 | g.196743968T>C | CA1010870781 | CFH | n.4338+340T>C c.3136+340T>C (n.3136+340T>C) c.3289+340T>C (n.3289+340T>C) c.*387+340T>C (n.*387+340T>C) c.*1674+340T>C (n.*1674+340T>C) c.3133+340T>C (n.3133+340T>C) c.*1437+340T>C (n.*1437+340T>C) c.3121+340T>C (n.3121+340T>C) c.3310+340T>C (n.3310+340T>C) c.1318+340T>C (n.1318+340T>C) c.*2961+340T>C (n.*2961+340T>C) c.*1592+340T>C (n.*1592+340T>C) c.3304+340T>C (n.3304+340T>C) c.3238+340T>C (n.3238+340T>C) c.*2828+340T>C (n.*2828+340T>C) c.1160-35829T>C (n.1160-35829T>C) n.6408+340T>C n.3496+340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743968T= | CA1217769219 | CFH | n.4338+340T= c.3136+340T= (n.3136+340T=) c.3289+340T= (n.3289+340T=) c.*387+340T= (n.*387+340T=) c.*1674+340T= (n.*1674+340T=) c.3133+340T= (n.3133+340T=) c.*1437+340T= (n.*1437+340T=) c.3121+340T= (n.3121+340T=) c.3310+340T= (n.3310+340T=) c.1318+340T= (n.1318+340T=) c.*2961+340T= (n.*2961+340T=) c.*1592+340T= (n.*1592+340T=) c.3304+340T= (n.3304+340T=) c.3238+340T= (n.3238+340T=) c.*2828+340T= (n.*2828+340T=) c.1160-35829T= (n.1160-35829T=) n.6408+340T= n.3496+340T= | |
| 1 | g.196743971A>T | CA2740212480 | CFH | n.4338+343A>T c.3136+343A>T (n.3136+343A>T) c.3289+343A>T (n.3289+343A>T) c.*387+343A>T (n.*387+343A>T) c.*1674+343A>T (n.*1674+343A>T) c.3133+343A>T (n.3133+343A>T) c.*1437+343A>T (n.*1437+343A>T) c.3121+343A>T (n.3121+343A>T) c.3310+343A>T (n.3310+343A>T) c.1318+343A>T (n.1318+343A>T) c.*2961+343A>T (n.*2961+343A>T) c.*1592+343A>T (n.*1592+343A>T) c.3304+343A>T (n.3304+343A>T) c.3238+343A>T (n.3238+343A>T) c.*2828+343A>T (n.*2828+343A>T) c.1160-35826A>T (n.1160-35826A>T) n.6408+343A>T n.3496+343A>T | |
| 1 | g.196743973G>A | CA1010870787 | CFH | n.4338+345G>A c.3136+345G>A (n.3136+345G>A) c.3289+345G>A (n.3289+345G>A) c.*387+345G>A (n.*387+345G>A) c.*1674+345G>A (n.*1674+345G>A) c.3133+345G>A (n.3133+345G>A) c.*1437+345G>A (n.*1437+345G>A) c.3121+345G>A (n.3121+345G>A) c.3310+345G>A (n.3310+345G>A) c.1318+345G>A (n.1318+345G>A) c.*2961+345G>A (n.*2961+345G>A) c.*1592+345G>A (n.*1592+345G>A) c.3304+345G>A (n.3304+345G>A) c.3238+345G>A (n.3238+345G>A) c.*2828+345G>A (n.*2828+345G>A) c.1160-35824G>A (n.1160-35824G>A) n.6408+345G>A n.3496+345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743973G= | CA1217769220 | CFH | n.4338+345G= c.3136+345G= (n.3136+345G=) c.3289+345G= (n.3289+345G=) c.*387+345G= (n.*387+345G=) c.*1674+345G= (n.*1674+345G=) c.3133+345G= (n.3133+345G=) c.*1437+345G= (n.*1437+345G=) c.3121+345G= (n.3121+345G=) c.3310+345G= (n.3310+345G=) c.1318+345G= (n.1318+345G=) c.*2961+345G= (n.*2961+345G=) c.*1592+345G= (n.*1592+345G=) c.3304+345G= (n.3304+345G=) c.3238+345G= (n.3238+345G=) c.*2828+345G= (n.*2828+345G=) c.1160-35824G= (n.1160-35824G=) n.6408+345G= n.3496+345G= | |
| 1 | g.196743974A= | CA1217769221 | CFH | n.4338+346A= c.3136+346A= (n.3136+346A=) c.3289+346A= (n.3289+346A=) c.*387+346A= (n.*387+346A=) c.*1674+346A= (n.*1674+346A=) c.3133+346A= (n.3133+346A=) c.*1437+346A= (n.*1437+346A=) c.3121+346A= (n.3121+346A=) c.3310+346A= (n.3310+346A=) c.1318+346A= (n.1318+346A=) c.*2961+346A= (n.*2961+346A=) c.*1592+346A= (n.*1592+346A=) c.3304+346A= (n.3304+346A=) c.3238+346A= (n.3238+346A=) c.*2828+346A= (n.*2828+346A=) c.1160-35823A= (n.1160-35823A=) n.6408+346A= n.3496+346A= | |
| 1 | g.196743974A>G | CA729695229 | CFH | n.4338+346A>G c.3136+346A>G (n.3136+346A>G) c.3289+346A>G (n.3289+346A>G) c.*387+346A>G (n.*387+346A>G) c.*1674+346A>G (n.*1674+346A>G) c.3133+346A>G (n.3133+346A>G) c.*1437+346A>G (n.*1437+346A>G) c.3121+346A>G (n.3121+346A>G) c.3310+346A>G (n.3310+346A>G) c.1318+346A>G (n.1318+346A>G) c.*2961+346A>G (n.*2961+346A>G) c.*1592+346A>G (n.*1592+346A>G) c.3304+346A>G (n.3304+346A>G) c.3238+346A>G (n.3238+346A>G) c.*2828+346A>G (n.*2828+346A>G) c.1160-35823A>G (n.1160-35823A>G) n.6408+346A>G n.3496+346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743975G>C | CA35814150 | CFH | n.4338+347G>C c.3136+347G>C (n.3136+347G>C) c.3289+347G>C (n.3289+347G>C) c.*387+347G>C (n.*387+347G>C) c.*1674+347G>C (n.*1674+347G>C) c.3133+347G>C (n.3133+347G>C) c.*1437+347G>C (n.*1437+347G>C) c.3121+347G>C (n.3121+347G>C) c.3310+347G>C (n.3310+347G>C) c.1318+347G>C (n.1318+347G>C) c.*2961+347G>C (n.*2961+347G>C) c.*1592+347G>C (n.*1592+347G>C) c.3304+347G>C (n.3304+347G>C) c.3238+347G>C (n.3238+347G>C) c.*2828+347G>C (n.*2828+347G>C) c.1160-35822G>C (n.1160-35822G>C) n.6408+347G>C n.3496+347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743975G= | CA1144828239 | CFH | n.4338+347G= c.3136+347G= (n.3136+347G=) c.3289+347G= (n.3289+347G=) c.*387+347G= (n.*387+347G=) c.*1674+347G= (n.*1674+347G=) c.3133+347G= (n.3133+347G=) c.*1437+347G= (n.*1437+347G=) c.3121+347G= (n.3121+347G=) c.3310+347G= (n.3310+347G=) c.1318+347G= (n.1318+347G=) c.*2961+347G= (n.*2961+347G=) c.*1592+347G= (n.*1592+347G=) c.3304+347G= (n.3304+347G=) c.3238+347G= (n.3238+347G=) c.*2828+347G= (n.*2828+347G=) c.1160-35822G= (n.1160-35822G=) n.6408+347G= n.3496+347G= | |
| 1 | g.196743979T>C | CA729695235 | CFH | n.4338+351T>C c.3136+351T>C (n.3136+351T>C) c.3289+351T>C (n.3289+351T>C) c.*387+351T>C (n.*387+351T>C) c.*1674+351T>C (n.*1674+351T>C) c.3133+351T>C (n.3133+351T>C) c.*1437+351T>C (n.*1437+351T>C) c.3121+351T>C (n.3121+351T>C) c.3310+351T>C (n.3310+351T>C) c.1318+351T>C (n.1318+351T>C) c.*2961+351T>C (n.*2961+351T>C) c.*1592+351T>C (n.*1592+351T>C) c.3304+351T>C (n.3304+351T>C) c.3238+351T>C (n.3238+351T>C) c.*2828+351T>C (n.*2828+351T>C) c.1160-35818T>C (n.1160-35818T>C) n.6408+351T>C n.3496+351T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743979T= | CA1217769222 | CFH | n.4338+351T= c.3136+351T= (n.3136+351T=) c.3289+351T= (n.3289+351T=) c.*387+351T= (n.*387+351T=) c.*1674+351T= (n.*1674+351T=) c.3133+351T= (n.3133+351T=) c.*1437+351T= (n.*1437+351T=) c.3121+351T= (n.3121+351T=) c.3310+351T= (n.3310+351T=) c.1318+351T= (n.1318+351T=) c.*2961+351T= (n.*2961+351T=) c.*1592+351T= (n.*1592+351T=) c.3304+351T= (n.3304+351T=) c.3238+351T= (n.3238+351T=) c.*2828+351T= (n.*2828+351T=) c.1160-35818T= (n.1160-35818T=) n.6408+351T= n.3496+351T= | |
| 1 | g.196743982_196743983dup | CA2747231251 | CFH | n.4338+354_4338+355dup c.3136+354_3136+355dup (n.3136+354_3136+355dup) c.3289+354_3289+355dup (n.3289+354_3289+355dup) c.*387+354_*387+355dup (n.*387+354_*387+355dup) c.*1674+354_*1674+355dup (n.*1674+354_*1674+355dup) c.3133+354_3133+355dup (n.3133+354_3133+355dup) c.*1437+354_*1437+355dup (n.*1437+354_*1437+355dup) c.3121+354_3121+355dup (n.3121+354_3121+355dup) c.3310+354_3310+355dup (n.3310+354_3310+355dup) c.1318+354_1318+355dup (n.1318+354_1318+355dup) c.*2961+354_*2961+355dup (n.*2961+354_*2961+355dup) c.*1592+354_*1592+355dup (n.*1592+354_*1592+355dup) c.3304+354_3304+355dup (n.3304+354_3304+355dup) c.3238+354_3238+355dup (n.3238+354_3238+355dup) c.*2828+354_*2828+355dup (n.*2828+354_*2828+355dup) c.1160-35815_1160-35814dup (n.1160-35815_1160-35814dup) n.6408+354_6408+355dup n.3496+354_3496+355dup | |
| 1 | g.196743982T>C | CA35814154 | CFH | n.4338+354T>C c.3136+354T>C (n.3136+354T>C) c.3289+354T>C (n.3289+354T>C) c.*387+354T>C (n.*387+354T>C) c.*1674+354T>C (n.*1674+354T>C) c.3133+354T>C (n.3133+354T>C) c.*1437+354T>C (n.*1437+354T>C) c.3121+354T>C (n.3121+354T>C) c.3310+354T>C (n.3310+354T>C) c.1318+354T>C (n.1318+354T>C) c.*2961+354T>C (n.*2961+354T>C) c.*1592+354T>C (n.*1592+354T>C) c.3304+354T>C (n.3304+354T>C) c.3238+354T>C (n.3238+354T>C) c.*2828+354T>C (n.*2828+354T>C) c.1160-35815T>C (n.1160-35815T>C) n.6408+354T>C n.3496+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743982T= | CA1217769223 | CFH | n.4338+354T= c.3136+354T= (n.3136+354T=) c.3289+354T= (n.3289+354T=) c.*387+354T= (n.*387+354T=) c.*1674+354T= (n.*1674+354T=) c.3133+354T= (n.3133+354T=) c.*1437+354T= (n.*1437+354T=) c.3121+354T= (n.3121+354T=) c.3310+354T= (n.3310+354T=) c.1318+354T= (n.1318+354T=) c.*2961+354T= (n.*2961+354T=) c.*1592+354T= (n.*1592+354T=) c.3304+354T= (n.3304+354T=) c.3238+354T= (n.3238+354T=) c.*2828+354T= (n.*2828+354T=) c.1160-35815T= (n.1160-35815T=) n.6408+354T= n.3496+354T= | |
| 1 | g.196743986C= | CA1217769224 | CFH | n.4338+358C= c.3136+358C= (n.3136+358C=) c.3289+358C= (n.3289+358C=) c.*387+358C= (n.*387+358C=) c.*1674+358C= (n.*1674+358C=) c.3133+358C= (n.3133+358C=) c.*1437+358C= (n.*1437+358C=) c.3121+358C= (n.3121+358C=) c.3310+358C= (n.3310+358C=) c.1318+358C= (n.1318+358C=) c.*2961+358C= (n.*2961+358C=) c.*1592+358C= (n.*1592+358C=) c.3304+358C= (n.3304+358C=) c.3238+358C= (n.3238+358C=) c.*2828+358C= (n.*2828+358C=) c.1160-35811C= (n.1160-35811C=) n.6408+358C= n.3496+358C= | |
| 1 | g.196743986C>G | CA913369247 | CFH | n.4338+358C>G c.3136+358C>G (n.3136+358C>G) c.3289+358C>G (n.3289+358C>G) c.*387+358C>G (n.*387+358C>G) c.*1674+358C>G (n.*1674+358C>G) c.3133+358C>G (n.3133+358C>G) c.*1437+358C>G (n.*1437+358C>G) c.3121+358C>G (n.3121+358C>G) c.3310+358C>G (n.3310+358C>G) c.1318+358C>G (n.1318+358C>G) c.*2961+358C>G (n.*2961+358C>G) c.*1592+358C>G (n.*1592+358C>G) c.3304+358C>G (n.3304+358C>G) c.3238+358C>G (n.3238+358C>G) c.*2828+358C>G (n.*2828+358C>G) c.1160-35811C>G (n.1160-35811C>G) n.6408+358C>G n.3496+358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743986_196743988delinsCTG | CA1217769225 | CFH | n.4338+358_4338+360delinsCTG c.3136+358_3136+360delinsCTG (n.3136+358_3136+360delinsCTG) c.3289+358_3289+360delinsCTG (n.3289+358_3289+360delinsCTG) c.*387+358_*387+360delinsCTG (n.*387+358_*387+360delinsCTG) c.*1674+358_*1674+360delinsCTG (n.*1674+358_*1674+360delinsCTG) c.3133+358_3133+360delinsCTG (n.3133+358_3133+360delinsCTG) c.*1437+358_*1437+360delinsCTG (n.*1437+358_*1437+360delinsCTG) c.3121+358_3121+360delinsCTG (n.3121+358_3121+360delinsCTG) c.3310+358_3310+360delinsCTG (n.3310+358_3310+360delinsCTG) c.1318+358_1318+360delinsCTG (n.1318+358_1318+360delinsCTG) c.*2961+358_*2961+360delinsCTG (n.*2961+358_*2961+360delinsCTG) c.*1592+358_*1592+360delinsCTG (n.*1592+358_*1592+360delinsCTG) c.3304+358_3304+360delinsCTG (n.3304+358_3304+360delinsCTG) c.3238+358_3238+360delinsCTG (n.3238+358_3238+360delinsCTG) c.*2828+358_*2828+360delinsCTG (n.*2828+358_*2828+360delinsCTG) c.1160-35811_1160-35809delinsCTG (n.1160-35811_1160-35809delinsCTG) n.6408+358_6408+360delinsCTG n.3496+358_3496+360delinsCTG | |
| 1 | g.196743989_196743990del | CA1217769226 | CFH | n.4338+361_4338+362del c.3136+361_3136+362del (n.3136+361_3136+362del) c.3289+361_3289+362del (n.3289+361_3289+362del) c.*387+361_*387+362del (n.*387+361_*387+362del) c.*1674+361_*1674+362del (n.*1674+361_*1674+362del) c.3133+361_3133+362del (n.3133+361_3133+362del) c.*1437+361_*1437+362del (n.*1437+361_*1437+362del) c.3121+361_3121+362del (n.3121+361_3121+362del) c.3310+361_3310+362del (n.3310+361_3310+362del) c.1318+361_1318+362del (n.1318+361_1318+362del) c.*2961+361_*2961+362del (n.*2961+361_*2961+362del) c.*1592+361_*1592+362del (n.*1592+361_*1592+362del) c.3304+361_3304+362del (n.3304+361_3304+362del) c.3238+361_3238+362del (n.3238+361_3238+362del) c.*2828+361_*2828+362del (n.*2828+361_*2828+362del) c.1160-35808_1160-35807del (n.1160-35808_1160-35807del) n.6408+361_6408+362del n.3496+361_3496+362del | dbSNP |
| 1 | g.196743988G= | CA1217769227 | CFH | n.4338+360G= c.3136+360G= (n.3136+360G=) c.3289+360G= (n.3289+360G=) c.*387+360G= (n.*387+360G=) c.*1674+360G= (n.*1674+360G=) c.3133+360G= (n.3133+360G=) c.*1437+360G= (n.*1437+360G=) c.3121+360G= (n.3121+360G=) c.3310+360G= (n.3310+360G=) c.1318+360G= (n.1318+360G=) c.*2961+360G= (n.*2961+360G=) c.*1592+360G= (n.*1592+360G=) c.3304+360G= (n.3304+360G=) c.3238+360G= (n.3238+360G=) c.*2828+360G= (n.*2828+360G=) c.1160-35809G= (n.1160-35809G=) n.6408+360G= n.3496+360G= | |
| 1 | g.196743988G>T | CA1010870790 | CFH | n.4338+360G>T c.3136+360G>T (n.3136+360G>T) c.3289+360G>T (n.3289+360G>T) c.*387+360G>T (n.*387+360G>T) c.*1674+360G>T (n.*1674+360G>T) c.3133+360G>T (n.3133+360G>T) c.*1437+360G>T (n.*1437+360G>T) c.3121+360G>T (n.3121+360G>T) c.3310+360G>T (n.3310+360G>T) c.1318+360G>T (n.1318+360G>T) c.*2961+360G>T (n.*2961+360G>T) c.*1592+360G>T (n.*1592+360G>T) c.3304+360G>T (n.3304+360G>T) c.3238+360G>T (n.3238+360G>T) c.*2828+360G>T (n.*2828+360G>T) c.1160-35809G>T (n.1160-35809G>T) n.6408+360G>T n.3496+360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743991A= | CA1217769228 | CFH | n.4338+363A= c.3136+363A= (n.3136+363A=) c.3289+363A= (n.3289+363A=) c.*387+363A= (n.*387+363A=) c.*1674+363A= (n.*1674+363A=) c.3133+363A= (n.3133+363A=) c.*1437+363A= (n.*1437+363A=) c.3121+363A= (n.3121+363A=) c.3310+363A= (n.3310+363A=) c.1318+363A= (n.1318+363A=) c.*2961+363A= (n.*2961+363A=) c.*1592+363A= (n.*1592+363A=) c.3304+363A= (n.3304+363A=) c.3238+363A= (n.3238+363A=) c.*2828+363A= (n.*2828+363A=) c.1160-35806A= (n.1160-35806A=) n.6408+363A= n.3496+363A= | |
| 1 | g.196743991A>C | CA1217769229 | CFH | n.4338+363A>C c.3136+363A>C (n.3136+363A>C) c.3289+363A>C (n.3289+363A>C) c.*387+363A>C (n.*387+363A>C) c.*1674+363A>C (n.*1674+363A>C) c.3133+363A>C (n.3133+363A>C) c.*1437+363A>C (n.*1437+363A>C) c.3121+363A>C (n.3121+363A>C) c.3310+363A>C (n.3310+363A>C) c.1318+363A>C (n.1318+363A>C) c.*2961+363A>C (n.*2961+363A>C) c.*1592+363A>C (n.*1592+363A>C) c.3304+363A>C (n.3304+363A>C) c.3238+363A>C (n.3238+363A>C) c.*2828+363A>C (n.*2828+363A>C) c.1160-35806A>C (n.1160-35806A>C) n.6408+363A>C n.3496+363A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743993A= | CA1217769230 | CFH | n.4338+365A= c.3136+365A= (n.3136+365A=) c.3289+365A= (n.3289+365A=) c.*387+365A= (n.*387+365A=) c.*1674+365A= (n.*1674+365A=) c.3133+365A= (n.3133+365A=) c.*1437+365A= (n.*1437+365A=) c.3121+365A= (n.3121+365A=) c.3310+365A= (n.3310+365A=) c.1318+365A= (n.1318+365A=) c.*2961+365A= (n.*2961+365A=) c.*1592+365A= (n.*1592+365A=) c.3304+365A= (n.3304+365A=) c.3238+365A= (n.3238+365A=) c.*2828+365A= (n.*2828+365A=) c.1160-35804A= (n.1160-35804A=) n.6408+365A= n.3496+365A= | |
| 1 | g.196743993A>T | CA1217769231 | CFH | n.4338+365A>T c.3136+365A>T (n.3136+365A>T) c.3289+365A>T (n.3289+365A>T) c.*387+365A>T (n.*387+365A>T) c.*1674+365A>T (n.*1674+365A>T) c.3133+365A>T (n.3133+365A>T) c.*1437+365A>T (n.*1437+365A>T) c.3121+365A>T (n.3121+365A>T) c.3310+365A>T (n.3310+365A>T) c.1318+365A>T (n.1318+365A>T) c.*2961+365A>T (n.*2961+365A>T) c.*1592+365A>T (n.*1592+365A>T) c.3304+365A>T (n.3304+365A>T) c.3238+365A>T (n.3238+365A>T) c.*2828+365A>T (n.*2828+365A>T) c.1160-35804A>T (n.1160-35804A>T) n.6408+365A>T n.3496+365A>T | dbSNP |
| 1 | g.196743994T>C | CA729695242 | CFH | n.4338+366T>C c.3136+366T>C (n.3136+366T>C) c.3289+366T>C (n.3289+366T>C) c.*387+366T>C (n.*387+366T>C) c.*1674+366T>C (n.*1674+366T>C) c.3133+366T>C (n.3133+366T>C) c.*1437+366T>C (n.*1437+366T>C) c.3121+366T>C (n.3121+366T>C) c.3310+366T>C (n.3310+366T>C) c.1318+366T>C (n.1318+366T>C) c.*2961+366T>C (n.*2961+366T>C) c.*1592+366T>C (n.*1592+366T>C) c.3304+366T>C (n.3304+366T>C) c.3238+366T>C (n.3238+366T>C) c.*2828+366T>C (n.*2828+366T>C) c.1160-35803T>C (n.1160-35803T>C) n.6408+366T>C n.3496+366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743994T= | CA1217769233 | CFH | n.4338+366T= c.3136+366T= (n.3136+366T=) c.3289+366T= (n.3289+366T=) c.*387+366T= (n.*387+366T=) c.*1674+366T= (n.*1674+366T=) c.3133+366T= (n.3133+366T=) c.*1437+366T= (n.*1437+366T=) c.3121+366T= (n.3121+366T=) c.3310+366T= (n.3310+366T=) c.1318+366T= (n.1318+366T=) c.*2961+366T= (n.*2961+366T=) c.*1592+366T= (n.*1592+366T=) c.3304+366T= (n.3304+366T=) c.3238+366T= (n.3238+366T=) c.*2828+366T= (n.*2828+366T=) c.1160-35803T= (n.1160-35803T=) n.6408+366T= n.3496+366T= | |
| 1 | g.196743994dup | CA1217769232 | CFH | n.4338+366dup c.3136+366dup (n.3136+366dup) c.3289+366dup (n.3289+366dup) c.*387+366dup (n.*387+366dup) c.*1674+366dup (n.*1674+366dup) c.3133+366dup (n.3133+366dup) c.*1437+366dup (n.*1437+366dup) c.3121+366dup (n.3121+366dup) c.3310+366dup (n.3310+366dup) c.1318+366dup (n.1318+366dup) c.*2961+366dup (n.*2961+366dup) c.*1592+366dup (n.*1592+366dup) c.3304+366dup (n.3304+366dup) c.3238+366dup (n.3238+366dup) c.*2828+366dup (n.*2828+366dup) c.1160-35803dup (n.1160-35803dup) n.6408+366dup n.3496+366dup | dbSNP |
| 1 | g.196743995A= | CA1217769234 | CFH | n.4338+367A= c.3136+367A= (n.3136+367A=) c.3289+367A= (n.3289+367A=) c.*387+367A= (n.*387+367A=) c.*1674+367A= (n.*1674+367A=) c.3133+367A= (n.3133+367A=) c.*1437+367A= (n.*1437+367A=) c.3121+367A= (n.3121+367A=) c.3310+367A= (n.3310+367A=) c.1318+367A= (n.1318+367A=) c.*2961+367A= (n.*2961+367A=) c.*1592+367A= (n.*1592+367A=) c.3304+367A= (n.3304+367A=) c.3238+367A= (n.3238+367A=) c.*2828+367A= (n.*2828+367A=) c.1160-35802A= (n.1160-35802A=) n.6408+367A= n.3496+367A= | |
| 1 | g.196743995A>C | CA1217769235 | CFH | n.4338+367A>C c.3136+367A>C (n.3136+367A>C) c.3289+367A>C (n.3289+367A>C) c.*387+367A>C (n.*387+367A>C) c.*1674+367A>C (n.*1674+367A>C) c.3133+367A>C (n.3133+367A>C) c.*1437+367A>C (n.*1437+367A>C) c.3121+367A>C (n.3121+367A>C) c.3310+367A>C (n.3310+367A>C) c.1318+367A>C (n.1318+367A>C) c.*2961+367A>C (n.*2961+367A>C) c.*1592+367A>C (n.*1592+367A>C) c.3304+367A>C (n.3304+367A>C) c.3238+367A>C (n.3238+367A>C) c.*2828+367A>C (n.*2828+367A>C) c.1160-35802A>C (n.1160-35802A>C) n.6408+367A>C n.3496+367A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743998T>A | CA729695245 | CFH | n.4338+370T>A c.3136+370T>A (n.3136+370T>A) c.3289+370T>A (n.3289+370T>A) c.*387+370T>A (n.*387+370T>A) c.*1674+370T>A (n.*1674+370T>A) c.3133+370T>A (n.3133+370T>A) c.*1437+370T>A (n.*1437+370T>A) c.3121+370T>A (n.3121+370T>A) c.3310+370T>A (n.3310+370T>A) c.1318+370T>A (n.1318+370T>A) c.*2961+370T>A (n.*2961+370T>A) c.*1592+370T>A (n.*1592+370T>A) c.3304+370T>A (n.3304+370T>A) c.3238+370T>A (n.3238+370T>A) c.*2828+370T>A (n.*2828+370T>A) c.1160-35799T>A (n.1160-35799T>A) n.6408+370T>A n.3496+370T>A | dbSNP |
| 1 | g.196743998T= | CA1217769236 | CFH | n.4338+370T= c.3136+370T= (n.3136+370T=) c.3289+370T= (n.3289+370T=) c.*387+370T= (n.*387+370T=) c.*1674+370T= (n.*1674+370T=) c.3133+370T= (n.3133+370T=) c.*1437+370T= (n.*1437+370T=) c.3121+370T= (n.3121+370T=) c.3310+370T= (n.3310+370T=) c.1318+370T= (n.1318+370T=) c.*2961+370T= (n.*2961+370T=) c.*1592+370T= (n.*1592+370T=) c.3304+370T= (n.3304+370T=) c.3238+370T= (n.3238+370T=) c.*2828+370T= (n.*2828+370T=) c.1160-35799T= (n.1160-35799T=) n.6408+370T= n.3496+370T= | |
| 1 | g.196743999G>C | CA1217769238 | CFH | n.4338+371G>C c.3136+371G>C (n.3136+371G>C) c.3289+371G>C (n.3289+371G>C) c.*387+371G>C (n.*387+371G>C) c.*1674+371G>C (n.*1674+371G>C) c.3133+371G>C (n.3133+371G>C) c.*1437+371G>C (n.*1437+371G>C) c.3121+371G>C (n.3121+371G>C) c.3310+371G>C (n.3310+371G>C) c.1318+371G>C (n.1318+371G>C) c.*2961+371G>C (n.*2961+371G>C) c.*1592+371G>C (n.*1592+371G>C) c.3304+371G>C (n.3304+371G>C) c.3238+371G>C (n.3238+371G>C) c.*2828+371G>C (n.*2828+371G>C) c.1160-35798G>C (n.1160-35798G>C) n.6408+371G>C n.3496+371G>C | dbSNP |
| 1 | g.196743999G= | CA1217769237 | CFH | n.4338+371G= c.3136+371G= (n.3136+371G=) c.3289+371G= (n.3289+371G=) c.*387+371G= (n.*387+371G=) c.*1674+371G= (n.*1674+371G=) c.3133+371G= (n.3133+371G=) c.*1437+371G= (n.*1437+371G=) c.3121+371G= (n.3121+371G=) c.3310+371G= (n.3310+371G=) c.1318+371G= (n.1318+371G=) c.*2961+371G= (n.*2961+371G=) c.*1592+371G= (n.*1592+371G=) c.3304+371G= (n.3304+371G=) c.3238+371G= (n.3238+371G=) c.*2828+371G= (n.*2828+371G=) c.1160-35798G= (n.1160-35798G=) n.6408+371G= n.3496+371G= | |
| 1 | g.196744004C= | CA1217769239 | CFH | n.4338+376C= c.3136+376C= (n.3136+376C=) c.3289+376C= (n.3289+376C=) c.*387+376C= (n.*387+376C=) c.*1674+376C= (n.*1674+376C=) c.3133+376C= (n.3133+376C=) c.*1437+376C= (n.*1437+376C=) c.3121+376C= (n.3121+376C=) c.3310+376C= (n.3310+376C=) c.1318+376C= (n.1318+376C=) c.*2961+376C= (n.*2961+376C=) c.*1592+376C= (n.*1592+376C=) c.3304+376C= (n.3304+376C=) c.3238+376C= (n.3238+376C=) c.*2828+376C= (n.*2828+376C=) c.1160-35793C= (n.1160-35793C=) n.6408+376C= n.3496+376C= | |
| 1 | g.196744004C>T | CA729695246 | CFH | n.4338+376C>T c.3136+376C>T (n.3136+376C>T) c.3289+376C>T (n.3289+376C>T) c.*387+376C>T (n.*387+376C>T) c.*1674+376C>T (n.*1674+376C>T) c.3133+376C>T (n.3133+376C>T) c.*1437+376C>T (n.*1437+376C>T) c.3121+376C>T (n.3121+376C>T) c.3310+376C>T (n.3310+376C>T) c.1318+376C>T (n.1318+376C>T) c.*2961+376C>T (n.*2961+376C>T) c.*1592+376C>T (n.*1592+376C>T) c.3304+376C>T (n.3304+376C>T) c.3238+376C>T (n.3238+376C>T) c.*2828+376C>T (n.*2828+376C>T) c.1160-35793C>T (n.1160-35793C>T) n.6408+376C>T n.3496+376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744006T>C | CA1217769241 | CFH | n.4338+378T>C c.3136+378T>C (n.3136+378T>C) c.3289+378T>C (n.3289+378T>C) c.*387+378T>C (n.*387+378T>C) c.*1674+378T>C (n.*1674+378T>C) c.3133+378T>C (n.3133+378T>C) c.*1437+378T>C (n.*1437+378T>C) c.3121+378T>C (n.3121+378T>C) c.3310+378T>C (n.3310+378T>C) c.1318+378T>C (n.1318+378T>C) c.*2961+378T>C (n.*2961+378T>C) c.*1592+378T>C (n.*1592+378T>C) c.3304+378T>C (n.3304+378T>C) c.3238+378T>C (n.3238+378T>C) c.*2828+378T>C (n.*2828+378T>C) c.1160-35791T>C (n.1160-35791T>C) n.6408+378T>C n.3496+378T>C | dbSNP |
| 1 | g.196744006T= | CA1217769240 | CFH | n.4338+378T= c.3136+378T= (n.3136+378T=) c.3289+378T= (n.3289+378T=) c.*387+378T= (n.*387+378T=) c.*1674+378T= (n.*1674+378T=) c.3133+378T= (n.3133+378T=) c.*1437+378T= (n.*1437+378T=) c.3121+378T= (n.3121+378T=) c.3310+378T= (n.3310+378T=) c.1318+378T= (n.1318+378T=) c.*2961+378T= (n.*2961+378T=) c.*1592+378T= (n.*1592+378T=) c.3304+378T= (n.3304+378T=) c.3238+378T= (n.3238+378T=) c.*2828+378T= (n.*2828+378T=) c.1160-35791T= (n.1160-35791T=) n.6408+378T= n.3496+378T= | |
| 1 | g.196744011A= | CA1217769242 | CFH | n.4338+383A= c.3136+383A= (n.3136+383A=) c.3289+383A= (n.3289+383A=) c.*387+383A= (n.*387+383A=) c.*1674+383A= (n.*1674+383A=) c.3133+383A= (n.3133+383A=) c.*1437+383A= (n.*1437+383A=) c.3121+383A= (n.3121+383A=) c.3310+383A= (n.3310+383A=) c.1318+383A= (n.1318+383A=) c.*2961+383A= (n.*2961+383A=) c.*1592+383A= (n.*1592+383A=) c.3304+383A= (n.3304+383A=) c.3238+383A= (n.3238+383A=) c.*2828+383A= (n.*2828+383A=) c.1160-35786A= (n.1160-35786A=) n.6408+383A= n.3496+383A= | |
| 1 | g.196744011A>T | CA1217769243 | CFH | n.4338+383A>T c.3136+383A>T (n.3136+383A>T) c.3289+383A>T (n.3289+383A>T) c.*387+383A>T (n.*387+383A>T) c.*1674+383A>T (n.*1674+383A>T) c.3133+383A>T (n.3133+383A>T) c.*1437+383A>T (n.*1437+383A>T) c.3121+383A>T (n.3121+383A>T) c.3310+383A>T (n.3310+383A>T) c.1318+383A>T (n.1318+383A>T) c.*2961+383A>T (n.*2961+383A>T) c.*1592+383A>T (n.*1592+383A>T) c.3304+383A>T (n.3304+383A>T) c.3238+383A>T (n.3238+383A>T) c.*2828+383A>T (n.*2828+383A>T) c.1160-35786A>T (n.1160-35786A>T) n.6408+383A>T n.3496+383A>T | dbSNP |
| 1 | g.196744013T>C | CA1010870794 | CFH | n.4338+385T>C c.3136+385T>C (n.3136+385T>C) c.3289+385T>C (n.3289+385T>C) c.*387+385T>C (n.*387+385T>C) c.*1674+385T>C (n.*1674+385T>C) c.3133+385T>C (n.3133+385T>C) c.*1437+385T>C (n.*1437+385T>C) c.3121+385T>C (n.3121+385T>C) c.3310+385T>C (n.3310+385T>C) c.1318+385T>C (n.1318+385T>C) c.*2961+385T>C (n.*2961+385T>C) c.*1592+385T>C (n.*1592+385T>C) c.3304+385T>C (n.3304+385T>C) c.3238+385T>C (n.3238+385T>C) c.*2828+385T>C (n.*2828+385T>C) c.1160-35784T>C (n.1160-35784T>C) n.6408+385T>C n.3496+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744013T= | CA1217769244 | CFH | n.4338+385T= c.3136+385T= (n.3136+385T=) c.3289+385T= (n.3289+385T=) c.*387+385T= (n.*387+385T=) c.*1674+385T= (n.*1674+385T=) c.3133+385T= (n.3133+385T=) c.*1437+385T= (n.*1437+385T=) c.3121+385T= (n.3121+385T=) c.3310+385T= (n.3310+385T=) c.1318+385T= (n.1318+385T=) c.*2961+385T= (n.*2961+385T=) c.*1592+385T= (n.*1592+385T=) c.3304+385T= (n.3304+385T=) c.3238+385T= (n.3238+385T=) c.*2828+385T= (n.*2828+385T=) c.1160-35784T= (n.1160-35784T=) n.6408+385T= n.3496+385T= | |
| 1 | g.196744015T>A | CA528259384 | CFH | n.4338+387T>A c.3136+387T>A (n.3136+387T>A) c.3289+387T>A (n.3289+387T>A) c.*387+387T>A (n.*387+387T>A) c.*1674+387T>A (n.*1674+387T>A) c.3133+387T>A (n.3133+387T>A) c.*1437+387T>A (n.*1437+387T>A) c.3121+387T>A (n.3121+387T>A) c.3310+387T>A (n.3310+387T>A) c.1318+387T>A (n.1318+387T>A) c.*2961+387T>A (n.*2961+387T>A) c.*1592+387T>A (n.*1592+387T>A) c.3304+387T>A (n.3304+387T>A) c.3238+387T>A (n.3238+387T>A) c.*2828+387T>A (n.*2828+387T>A) c.1160-35782T>A (n.1160-35782T>A) n.6408+387T>A n.3496+387T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744015T= | CA1217769245 | CFH | n.4338+387T= c.3136+387T= (n.3136+387T=) c.3289+387T= (n.3289+387T=) c.*387+387T= (n.*387+387T=) c.*1674+387T= (n.*1674+387T=) c.3133+387T= (n.3133+387T=) c.*1437+387T= (n.*1437+387T=) c.3121+387T= (n.3121+387T=) c.3310+387T= (n.3310+387T=) c.1318+387T= (n.1318+387T=) c.*2961+387T= (n.*2961+387T=) c.*1592+387T= (n.*1592+387T=) c.3304+387T= (n.3304+387T=) c.3238+387T= (n.3238+387T=) c.*2828+387T= (n.*2828+387T=) c.1160-35782T= (n.1160-35782T=) n.6408+387T= n.3496+387T= | |
| 1 | g.196744017T>C | CA528259387 | CFH | n.4338+389T>C c.3136+389T>C (n.3136+389T>C) c.3289+389T>C (n.3289+389T>C) c.*387+389T>C (n.*387+389T>C) c.*1674+389T>C (n.*1674+389T>C) c.3133+389T>C (n.3133+389T>C) c.*1437+389T>C (n.*1437+389T>C) c.3121+389T>C (n.3121+389T>C) c.3310+389T>C (n.3310+389T>C) c.1318+389T>C (n.1318+389T>C) c.*2961+389T>C (n.*2961+389T>C) c.*1592+389T>C (n.*1592+389T>C) c.3304+389T>C (n.3304+389T>C) c.3238+389T>C (n.3238+389T>C) c.*2828+389T>C (n.*2828+389T>C) c.1160-35780T>C (n.1160-35780T>C) n.6408+389T>C n.3496+389T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196744017T= | CA1217769246 | CFH | n.4338+389T= c.3136+389T= (n.3136+389T=) c.3289+389T= (n.3289+389T=) c.*387+389T= (n.*387+389T=) c.*1674+389T= (n.*1674+389T=) c.3133+389T= (n.3133+389T=) c.*1437+389T= (n.*1437+389T=) c.3121+389T= (n.3121+389T=) c.3310+389T= (n.3310+389T=) c.1318+389T= (n.1318+389T=) c.*2961+389T= (n.*2961+389T=) c.*1592+389T= (n.*1592+389T=) c.3304+389T= (n.3304+389T=) c.3238+389T= (n.3238+389T=) c.*2828+389T= (n.*2828+389T=) c.1160-35780T= (n.1160-35780T=) n.6408+389T= n.3496+389T= | |
| 1 | g.196744019G>A | CA528259389 | CFH | n.4338+391G>A c.3136+391G>A (n.3136+391G>A) c.3289+391G>A (n.3289+391G>A) c.*387+391G>A (n.*387+391G>A) c.*1674+391G>A (n.*1674+391G>A) c.3133+391G>A (n.3133+391G>A) c.*1437+391G>A (n.*1437+391G>A) c.3121+391G>A (n.3121+391G>A) c.3310+391G>A (n.3310+391G>A) c.1318+391G>A (n.1318+391G>A) c.*2961+391G>A (n.*2961+391G>A) c.*1592+391G>A (n.*1592+391G>A) c.3304+391G>A (n.3304+391G>A) c.3238+391G>A (n.3238+391G>A) c.*2828+391G>A (n.*2828+391G>A) c.1160-35778G>A (n.1160-35778G>A) n.6408+391G>A n.3496+391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744019G= | CA1217769247 | CFH | n.4338+391G= c.3136+391G= (n.3136+391G=) c.3289+391G= (n.3289+391G=) c.*387+391G= (n.*387+391G=) c.*1674+391G= (n.*1674+391G=) c.3133+391G= (n.3133+391G=) c.*1437+391G= (n.*1437+391G=) c.3121+391G= (n.3121+391G=) c.3310+391G= (n.3310+391G=) c.1318+391G= (n.1318+391G=) c.*2961+391G= (n.*2961+391G=) c.*1592+391G= (n.*1592+391G=) c.3304+391G= (n.3304+391G=) c.3238+391G= (n.3238+391G=) c.*2828+391G= (n.*2828+391G=) c.1160-35778G= (n.1160-35778G=) n.6408+391G= n.3496+391G= | |
| 1 | g.196744023A= | CA1217769248 | CFH | n.4338+395A= c.3136+395A= (n.3136+395A=) c.3289+395A= (n.3289+395A=) c.*387+395A= (n.*387+395A=) c.*1674+395A= (n.*1674+395A=) c.3133+395A= (n.3133+395A=) c.*1437+395A= (n.*1437+395A=) c.3121+395A= (n.3121+395A=) c.3310+395A= (n.3310+395A=) c.1318+395A= (n.1318+395A=) c.*2961+395A= (n.*2961+395A=) c.*1592+395A= (n.*1592+395A=) c.3304+395A= (n.3304+395A=) c.3238+395A= (n.3238+395A=) c.*2828+395A= (n.*2828+395A=) c.1160-35774A= (n.1160-35774A=) n.6408+395A= n.3496+395A= | |
| 1 | g.196744023A>G | CA1217769249 | CFH | n.4338+395A>G c.3136+395A>G (n.3136+395A>G) c.3289+395A>G (n.3289+395A>G) c.*387+395A>G (n.*387+395A>G) c.*1674+395A>G (n.*1674+395A>G) c.3133+395A>G (n.3133+395A>G) c.*1437+395A>G (n.*1437+395A>G) c.3121+395A>G (n.3121+395A>G) c.3310+395A>G (n.3310+395A>G) c.1318+395A>G (n.1318+395A>G) c.*2961+395A>G (n.*2961+395A>G) c.*1592+395A>G (n.*1592+395A>G) c.3304+395A>G (n.3304+395A>G) c.3238+395A>G (n.3238+395A>G) c.*2828+395A>G (n.*2828+395A>G) c.1160-35774A>G (n.1160-35774A>G) n.6408+395A>G n.3496+395A>G | dbSNP |
| 1 | g.196744024T>C | CA1217769251 | CFH | n.4338+396T>C c.3136+396T>C (n.3136+396T>C) c.3289+396T>C (n.3289+396T>C) c.*387+396T>C (n.*387+396T>C) c.*1674+396T>C (n.*1674+396T>C) c.3133+396T>C (n.3133+396T>C) c.*1437+396T>C (n.*1437+396T>C) c.3121+396T>C (n.3121+396T>C) c.3310+396T>C (n.3310+396T>C) c.1318+396T>C (n.1318+396T>C) c.*2961+396T>C (n.*2961+396T>C) c.*1592+396T>C (n.*1592+396T>C) c.3304+396T>C (n.3304+396T>C) c.3238+396T>C (n.3238+396T>C) c.*2828+396T>C (n.*2828+396T>C) c.1160-35773T>C (n.1160-35773T>C) n.6408+396T>C n.3496+396T>C | dbSNP |
| 1 | g.196744024T= | CA1217769250 | CFH | n.4338+396T= c.3136+396T= (n.3136+396T=) c.3289+396T= (n.3289+396T=) c.*387+396T= (n.*387+396T=) c.*1674+396T= (n.*1674+396T=) c.3133+396T= (n.3133+396T=) c.*1437+396T= (n.*1437+396T=) c.3121+396T= (n.3121+396T=) c.3310+396T= (n.3310+396T=) c.1318+396T= (n.1318+396T=) c.*2961+396T= (n.*2961+396T=) c.*1592+396T= (n.*1592+396T=) c.3304+396T= (n.3304+396T=) c.3238+396T= (n.3238+396T=) c.*2828+396T= (n.*2828+396T=) c.1160-35773T= (n.1160-35773T=) n.6408+396T= n.3496+396T= | |
| 1 | g.196744028T>C | CA1217769253 | CFH | n.4338+400T>C c.3136+400T>C (n.3136+400T>C) c.3289+400T>C (n.3289+400T>C) c.*387+400T>C (n.*387+400T>C) c.*1674+400T>C (n.*1674+400T>C) c.3133+400T>C (n.3133+400T>C) c.*1437+400T>C (n.*1437+400T>C) c.3121+400T>C (n.3121+400T>C) c.3310+400T>C (n.3310+400T>C) c.1318+400T>C (n.1318+400T>C) c.*2961+400T>C (n.*2961+400T>C) c.*1592+400T>C (n.*1592+400T>C) c.3304+400T>C (n.3304+400T>C) c.3238+400T>C (n.3238+400T>C) c.*2828+400T>C (n.*2828+400T>C) c.1160-35769T>C (n.1160-35769T>C) n.6408+400T>C n.3496+400T>C | dbSNP |
| 1 | g.196744028T= | CA1217769252 | CFH | n.4338+400T= c.3136+400T= (n.3136+400T=) c.3289+400T= (n.3289+400T=) c.*387+400T= (n.*387+400T=) c.*1674+400T= (n.*1674+400T=) c.3133+400T= (n.3133+400T=) c.*1437+400T= (n.*1437+400T=) c.3121+400T= (n.3121+400T=) c.3310+400T= (n.3310+400T=) c.1318+400T= (n.1318+400T=) c.*2961+400T= (n.*2961+400T=) c.*1592+400T= (n.*1592+400T=) c.3304+400T= (n.3304+400T=) c.3238+400T= (n.3238+400T=) c.*2828+400T= (n.*2828+400T=) c.1160-35769T= (n.1160-35769T=) n.6408+400T= n.3496+400T= | |
| 1 | g.196744032G>C | CA528259390 | CFH | n.4338+404G>C c.3136+404G>C (n.3136+404G>C) c.3289+404G>C (n.3289+404G>C) c.*387+404G>C (n.*387+404G>C) c.*1674+404G>C (n.*1674+404G>C) c.3133+404G>C (n.3133+404G>C) c.*1437+404G>C (n.*1437+404G>C) c.3121+404G>C (n.3121+404G>C) c.3310+404G>C (n.3310+404G>C) c.1318+404G>C (n.1318+404G>C) c.*2961+404G>C (n.*2961+404G>C) c.*1592+404G>C (n.*1592+404G>C) c.3304+404G>C (n.3304+404G>C) c.3238+404G>C (n.3238+404G>C) c.*2828+404G>C (n.*2828+404G>C) c.1160-35765G>C (n.1160-35765G>C) n.6408+404G>C n.3496+404G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744032G= | CA1217769254 | CFH | n.4338+404G= c.3136+404G= (n.3136+404G=) c.3289+404G= (n.3289+404G=) c.*387+404G= (n.*387+404G=) c.*1674+404G= (n.*1674+404G=) c.3133+404G= (n.3133+404G=) c.*1437+404G= (n.*1437+404G=) c.3121+404G= (n.3121+404G=) c.3310+404G= (n.3310+404G=) c.1318+404G= (n.1318+404G=) c.*2961+404G= (n.*2961+404G=) c.*1592+404G= (n.*1592+404G=) c.3304+404G= (n.3304+404G=) c.3238+404G= (n.3238+404G=) c.*2828+404G= (n.*2828+404G=) c.1160-35765G= (n.1160-35765G=) n.6408+404G= n.3496+404G= | |
| 1 | g.196744032G>T | CA729695250 | CFH | n.4338+404G>T c.3136+404G>T (n.3136+404G>T) c.3289+404G>T (n.3289+404G>T) c.*387+404G>T (n.*387+404G>T) c.*1674+404G>T (n.*1674+404G>T) c.3133+404G>T (n.3133+404G>T) c.*1437+404G>T (n.*1437+404G>T) c.3121+404G>T (n.3121+404G>T) c.3310+404G>T (n.3310+404G>T) c.1318+404G>T (n.1318+404G>T) c.*2961+404G>T (n.*2961+404G>T) c.*1592+404G>T (n.*1592+404G>T) c.3304+404G>T (n.3304+404G>T) c.3238+404G>T (n.3238+404G>T) c.*2828+404G>T (n.*2828+404G>T) c.1160-35765G>T (n.1160-35765G>T) n.6408+404G>T n.3496+404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744033G>A | CA35814157 | CFH | n.4338+405G>A c.3136+405G>A (n.3136+405G>A) c.3289+405G>A (n.3289+405G>A) c.*387+405G>A (n.*387+405G>A) c.*1674+405G>A (n.*1674+405G>A) c.3133+405G>A (n.3133+405G>A) c.*1437+405G>A (n.*1437+405G>A) c.3121+405G>A (n.3121+405G>A) c.3310+405G>A (n.3310+405G>A) c.1318+405G>A (n.1318+405G>A) c.*2961+405G>A (n.*2961+405G>A) c.*1592+405G>A (n.*1592+405G>A) c.3304+405G>A (n.3304+405G>A) c.3238+405G>A (n.3238+405G>A) c.*2828+405G>A (n.*2828+405G>A) c.1160-35764G>A (n.1160-35764G>A) n.6408+405G>A n.3496+405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744033G>C | CA645842082 | CFH | n.4338+405G>C c.3136+405G>C (n.3136+405G>C) c.3289+405G>C (n.3289+405G>C) c.*387+405G>C (n.*387+405G>C) c.*1674+405G>C (n.*1674+405G>C) c.3133+405G>C (n.3133+405G>C) c.*1437+405G>C (n.*1437+405G>C) c.3121+405G>C (n.3121+405G>C) c.3310+405G>C (n.3310+405G>C) c.1318+405G>C (n.1318+405G>C) c.*2961+405G>C (n.*2961+405G>C) c.*1592+405G>C (n.*1592+405G>C) c.3304+405G>C (n.3304+405G>C) c.3238+405G>C (n.3238+405G>C) c.*2828+405G>C (n.*2828+405G>C) c.1160-35764G>C (n.1160-35764G>C) n.6408+405G>C n.3496+405G>C | COSMIC |
| 1 | g.196744033G= | CA1140598025 | CFH | n.4338+405G= c.3136+405G= (n.3136+405G=) c.3289+405G= (n.3289+405G=) c.*387+405G= (n.*387+405G=) c.*1674+405G= (n.*1674+405G=) c.3133+405G= (n.3133+405G=) c.*1437+405G= (n.*1437+405G=) c.3121+405G= (n.3121+405G=) c.3310+405G= (n.3310+405G=) c.1318+405G= (n.1318+405G=) c.*2961+405G= (n.*2961+405G=) c.*1592+405G= (n.*1592+405G=) c.3304+405G= (n.3304+405G=) c.3238+405G= (n.3238+405G=) c.*2828+405G= (n.*2828+405G=) c.1160-35764G= (n.1160-35764G=) n.6408+405G= n.3496+405G= | |
| 1 | g.196744035G>A | CA2697834912 | CFH | n.4338+407G>A c.3136+407G>A (n.3136+407G>A) c.3289+407G>A (n.3289+407G>A) c.*387+407G>A (n.*387+407G>A) c.*1674+407G>A (n.*1674+407G>A) c.3133+407G>A (n.3133+407G>A) c.*1437+407G>A (n.*1437+407G>A) c.3121+407G>A (n.3121+407G>A) c.3310+407G>A (n.3310+407G>A) c.1318+407G>A (n.1318+407G>A) c.*2961+407G>A (n.*2961+407G>A) c.*1592+407G>A (n.*1592+407G>A) c.3304+407G>A (n.3304+407G>A) c.3238+407G>A (n.3238+407G>A) c.*2828+407G>A (n.*2828+407G>A) c.1160-35762G>A (n.1160-35762G>A) n.6408+407G>A n.3496+407G>A | dbSNP |
| 1 | g.196744036T>C | CA528259394 | CFH | n.4338+408T>C c.3136+408T>C (n.3136+408T>C) c.3289+408T>C (n.3289+408T>C) c.*387+408T>C (n.*387+408T>C) c.*1674+408T>C (n.*1674+408T>C) c.3133+408T>C (n.3133+408T>C) c.*1437+408T>C (n.*1437+408T>C) c.3121+408T>C (n.3121+408T>C) c.3310+408T>C (n.3310+408T>C) c.1318+408T>C (n.1318+408T>C) c.*2961+408T>C (n.*2961+408T>C) c.*1592+408T>C (n.*1592+408T>C) c.3304+408T>C (n.3304+408T>C) c.3238+408T>C (n.3238+408T>C) c.*2828+408T>C (n.*2828+408T>C) c.1160-35761T>C (n.1160-35761T>C) n.6408+408T>C n.3496+408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744036T= | CA1217769255 | CFH | n.4338+408T= c.3136+408T= (n.3136+408T=) c.3289+408T= (n.3289+408T=) c.*387+408T= (n.*387+408T=) c.*1674+408T= (n.*1674+408T=) c.3133+408T= (n.3133+408T=) c.*1437+408T= (n.*1437+408T=) c.3121+408T= (n.3121+408T=) c.3310+408T= (n.3310+408T=) c.1318+408T= (n.1318+408T=) c.*2961+408T= (n.*2961+408T=) c.*1592+408T= (n.*1592+408T=) c.3304+408T= (n.3304+408T=) c.3238+408T= (n.3238+408T=) c.*2828+408T= (n.*2828+408T=) c.1160-35761T= (n.1160-35761T=) n.6408+408T= n.3496+408T= | |
| 1 | g.196744037_196744041delinsGTGAC | CA1217769256 | CFH | n.4338+409_4338+413delinsGTGAC c.3136+409_3136+413delinsGTGAC (n.3136+409_3136+413delinsGTGAC) c.3289+409_3289+413delinsGTGAC (n.3289+409_3289+413delinsGTGAC) c.*387+409_*387+413delinsGTGAC (n.*387+409_*387+413delinsGTGAC) c.*1674+409_*1674+413delinsGTGAC (n.*1674+409_*1674+413delinsGTGAC) c.3133+409_3133+413delinsGTGAC (n.3133+409_3133+413delinsGTGAC) c.*1437+409_*1437+413delinsGTGAC (n.*1437+409_*1437+413delinsGTGAC) c.3121+409_3121+413delinsGTGAC (n.3121+409_3121+413delinsGTGAC) c.3310+409_3310+413delinsGTGAC (n.3310+409_3310+413delinsGTGAC) c.1318+409_1318+413delinsGTGAC (n.1318+409_1318+413delinsGTGAC) c.*2961+409_*2961+413delinsGTGAC (n.*2961+409_*2961+413delinsGTGAC) c.*1592+409_*1592+413delinsGTGAC (n.*1592+409_*1592+413delinsGTGAC) c.3304+409_3304+413delinsGTGAC (n.3304+409_3304+413delinsGTGAC) c.3238+409_3238+413delinsGTGAC (n.3238+409_3238+413delinsGTGAC) c.*2828+409_*2828+413delinsGTGAC (n.*2828+409_*2828+413delinsGTGAC) c.1160-35760_1160-35756delinsGTGAC (n.1160-35760_1160-35756delinsGTGAC) n.6408+409_6408+413delinsGTGAC n.3496+409_3496+413delinsGTGAC | |
| 1 | g.196744044_196744047del | CA1010870806 | CFH | n.4338+416_4338+419del c.3136+416_3136+419del (n.3136+416_3136+419del) c.3289+416_3289+419del (n.3289+416_3289+419del) c.*387+416_*387+419del (n.*387+416_*387+419del) c.*1674+416_*1674+419del (n.*1674+416_*1674+419del) c.3133+416_3133+419del (n.3133+416_3133+419del) c.*1437+416_*1437+419del (n.*1437+416_*1437+419del) c.3121+416_3121+419del (n.3121+416_3121+419del) c.3310+416_3310+419del (n.3310+416_3310+419del) c.1318+416_1318+419del (n.1318+416_1318+419del) c.*2961+416_*2961+419del (n.*2961+416_*2961+419del) c.*1592+416_*1592+419del (n.*1592+416_*1592+419del) c.3304+416_3304+419del (n.3304+416_3304+419del) c.3238+416_3238+419del (n.3238+416_3238+419del) c.*2828+416_*2828+419del (n.*2828+416_*2828+419del) c.1160-35753_1160-35750del (n.1160-35753_1160-35750del) n.6408+416_6408+419del n.3496+416_3496+419del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744041C>A | CA1010870812 | CFH | n.4338+413C>A c.3136+413C>A (n.3136+413C>A) c.3289+413C>A (n.3289+413C>A) c.*387+413C>A (n.*387+413C>A) c.*1674+413C>A (n.*1674+413C>A) c.3133+413C>A (n.3133+413C>A) c.*1437+413C>A (n.*1437+413C>A) c.3121+413C>A (n.3121+413C>A) c.3310+413C>A (n.3310+413C>A) c.1318+413C>A (n.1318+413C>A) c.*2961+413C>A (n.*2961+413C>A) c.*1592+413C>A (n.*1592+413C>A) c.3304+413C>A (n.3304+413C>A) c.3238+413C>A (n.3238+413C>A) c.*2828+413C>A (n.*2828+413C>A) c.1160-35756C>A (n.1160-35756C>A) n.6408+413C>A n.3496+413C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744041C= | CA1217769257 | CFH | n.4338+413C= c.3136+413C= (n.3136+413C=) c.3289+413C= (n.3289+413C=) c.*387+413C= (n.*387+413C=) c.*1674+413C= (n.*1674+413C=) c.3133+413C= (n.3133+413C=) c.*1437+413C= (n.*1437+413C=) c.3121+413C= (n.3121+413C=) c.3310+413C= (n.3310+413C=) c.1318+413C= (n.1318+413C=) c.*2961+413C= (n.*2961+413C=) c.*1592+413C= (n.*1592+413C=) c.3304+413C= (n.3304+413C=) c.3238+413C= (n.3238+413C=) c.*2828+413C= (n.*2828+413C=) c.1160-35756C= (n.1160-35756C=) n.6408+413C= n.3496+413C= | |
| 1 | g.196744044A= | CA1217769258 | CFH | n.4338+416A= c.3136+416A= (n.3136+416A=) c.3289+416A= (n.3289+416A=) c.*387+416A= (n.*387+416A=) c.*1674+416A= (n.*1674+416A=) c.3133+416A= (n.3133+416A=) c.*1437+416A= (n.*1437+416A=) c.3121+416A= (n.3121+416A=) c.3310+416A= (n.3310+416A=) c.1318+416A= (n.1318+416A=) c.*2961+416A= (n.*2961+416A=) c.*1592+416A= (n.*1592+416A=) c.3304+416A= (n.3304+416A=) c.3238+416A= (n.3238+416A=) c.*2828+416A= (n.*2828+416A=) c.1160-35753A= (n.1160-35753A=) n.6408+416A= n.3496+416A= | |
| 1 | g.196744044A>G | CA35814162 | CFH | n.4338+416A>G c.3136+416A>G (n.3136+416A>G) c.3289+416A>G (n.3289+416A>G) c.*387+416A>G (n.*387+416A>G) c.*1674+416A>G (n.*1674+416A>G) c.3133+416A>G (n.3133+416A>G) c.*1437+416A>G (n.*1437+416A>G) c.3121+416A>G (n.3121+416A>G) c.3310+416A>G (n.3310+416A>G) c.1318+416A>G (n.1318+416A>G) c.*2961+416A>G (n.*2961+416A>G) c.*1592+416A>G (n.*1592+416A>G) c.3304+416A>G (n.3304+416A>G) c.3238+416A>G (n.3238+416A>G) c.*2828+416A>G (n.*2828+416A>G) c.1160-35753A>G (n.1160-35753A>G) n.6408+416A>G n.3496+416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744045_196744047delinsCTG | CA1217769259 | CFH | n.4338+417_4338+419delinsCTG c.3136+417_3136+419delinsCTG (n.3136+417_3136+419delinsCTG) c.3289+417_3289+419delinsCTG (n.3289+417_3289+419delinsCTG) c.*387+417_*387+419delinsCTG (n.*387+417_*387+419delinsCTG) c.*1674+417_*1674+419delinsCTG (n.*1674+417_*1674+419delinsCTG) c.3133+417_3133+419delinsCTG (n.3133+417_3133+419delinsCTG) c.*1437+417_*1437+419delinsCTG (n.*1437+417_*1437+419delinsCTG) c.3121+417_3121+419delinsCTG (n.3121+417_3121+419delinsCTG) c.3310+417_3310+419delinsCTG (n.3310+417_3310+419delinsCTG) c.1318+417_1318+419delinsCTG (n.1318+417_1318+419delinsCTG) c.*2961+417_*2961+419delinsCTG (n.*2961+417_*2961+419delinsCTG) c.*1592+417_*1592+419delinsCTG (n.*1592+417_*1592+419delinsCTG) c.3304+417_3304+419delinsCTG (n.3304+417_3304+419delinsCTG) c.3238+417_3238+419delinsCTG (n.3238+417_3238+419delinsCTG) c.*2828+417_*2828+419delinsCTG (n.*2828+417_*2828+419delinsCTG) c.1160-35752_1160-35750delinsCTG (n.1160-35752_1160-35750delinsCTG) n.6408+417_6408+419delinsCTG n.3496+417_3496+419delinsCTG | |
| 1 | g.196744047_196744048del | CA528259398 | CFH | n.4338+419_4338+420del c.3136+419_3136+420del (n.3136+419_3136+420del) c.3289+419_3289+420del (n.3289+419_3289+420del) c.*387+419_*387+420del (n.*387+419_*387+420del) c.*1674+419_*1674+420del (n.*1674+419_*1674+420del) c.3133+419_3133+420del (n.3133+419_3133+420del) c.*1437+419_*1437+420del (n.*1437+419_*1437+420del) c.3121+419_3121+420del (n.3121+419_3121+420del) c.3310+419_3310+420del (n.3310+419_3310+420del) c.1318+419_1318+420del (n.1318+419_1318+420del) c.*2961+419_*2961+420del (n.*2961+419_*2961+420del) c.*1592+419_*1592+420del (n.*1592+419_*1592+420del) c.3304+419_3304+420del (n.3304+419_3304+420del) c.3238+419_3238+420del (n.3238+419_3238+420del) c.*2828+419_*2828+420del (n.*2828+419_*2828+420del) c.1160-35750_1160-35749del (n.1160-35750_1160-35749del) n.6408+419_6408+420del n.3496+419_3496+420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744050T>C | CA1217769261 | CFH | n.4338+422T>C c.3136+422T>C (n.3136+422T>C) c.3289+422T>C (n.3289+422T>C) c.*387+422T>C (n.*387+422T>C) c.*1674+422T>C (n.*1674+422T>C) c.3133+422T>C (n.3133+422T>C) c.*1437+422T>C (n.*1437+422T>C) c.3121+422T>C (n.3121+422T>C) c.3310+422T>C (n.3310+422T>C) c.1318+422T>C (n.1318+422T>C) c.*2961+422T>C (n.*2961+422T>C) c.*1592+422T>C (n.*1592+422T>C) c.3304+422T>C (n.3304+422T>C) c.3238+422T>C (n.3238+422T>C) c.*2828+422T>C (n.*2828+422T>C) c.1160-35747T>C (n.1160-35747T>C) n.6408+422T>C n.3496+422T>C | dbSNP |
| 1 | g.196744050T= | CA1217769260 | CFH | n.4338+422T= c.3136+422T= (n.3136+422T=) c.3289+422T= (n.3289+422T=) c.*387+422T= (n.*387+422T=) c.*1674+422T= (n.*1674+422T=) c.3133+422T= (n.3133+422T=) c.*1437+422T= (n.*1437+422T=) c.3121+422T= (n.3121+422T=) c.3310+422T= (n.3310+422T=) c.1318+422T= (n.1318+422T=) c.*2961+422T= (n.*2961+422T=) c.*1592+422T= (n.*1592+422T=) c.3304+422T= (n.3304+422T=) c.3238+422T= (n.3238+422T=) c.*2828+422T= (n.*2828+422T=) c.1160-35747T= (n.1160-35747T=) n.6408+422T= n.3496+422T= |