| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743911C>A | CA1010870769 | CFH | n.4338+283C>A c.3136+283C>A (n.3136+283C>A) c.3289+283C>A (n.3289+283C>A) c.*387+283C>A (n.*387+283C>A) c.*1674+283C>A (n.*1674+283C>A) c.3133+283C>A (n.3133+283C>A) c.*1437+283C>A (n.*1437+283C>A) c.3121+283C>A (n.3121+283C>A) c.3310+283C>A (n.3310+283C>A) c.1318+283C>A (n.1318+283C>A) c.*2961+283C>A (n.*2961+283C>A) c.*1592+283C>A (n.*1592+283C>A) c.3304+283C>A (n.3304+283C>A) c.3238+283C>A (n.3238+283C>A) c.*2828+283C>A (n.*2828+283C>A) c.1160-35886C>A (n.1160-35886C>A) n.6408+283C>A n.3496+283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743911C= | CA1217769188 | CFH | n.4338+283C= c.3136+283C= (n.3136+283C=) c.3289+283C= (n.3289+283C=) c.*387+283C= (n.*387+283C=) c.*1674+283C= (n.*1674+283C=) c.3133+283C= (n.3133+283C=) c.*1437+283C= (n.*1437+283C=) c.3121+283C= (n.3121+283C=) c.3310+283C= (n.3310+283C=) c.1318+283C= (n.1318+283C=) c.*2961+283C= (n.*2961+283C=) c.*1592+283C= (n.*1592+283C=) c.3304+283C= (n.3304+283C=) c.3238+283C= (n.3238+283C=) c.*2828+283C= (n.*2828+283C=) c.1160-35886C= (n.1160-35886C=) n.6408+283C= n.3496+283C= | |
| 1 | g.196743911C>T | CA528259376 | CFH | n.4338+283C>T c.3136+283C>T (n.3136+283C>T) c.3289+283C>T (n.3289+283C>T) c.*387+283C>T (n.*387+283C>T) c.*1674+283C>T (n.*1674+283C>T) c.3133+283C>T (n.3133+283C>T) c.*1437+283C>T (n.*1437+283C>T) c.3121+283C>T (n.3121+283C>T) c.3310+283C>T (n.3310+283C>T) c.1318+283C>T (n.1318+283C>T) c.*2961+283C>T (n.*2961+283C>T) c.*1592+283C>T (n.*1592+283C>T) c.3304+283C>T (n.3304+283C>T) c.3238+283C>T (n.3238+283C>T) c.*2828+283C>T (n.*2828+283C>T) c.1160-35886C>T (n.1160-35886C>T) n.6408+283C>T n.3496+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743918T>A | CA1217769190 | CFH | n.4338+290T>A c.3136+290T>A (n.3136+290T>A) c.3289+290T>A (n.3289+290T>A) c.*387+290T>A (n.*387+290T>A) c.*1674+290T>A (n.*1674+290T>A) c.3133+290T>A (n.3133+290T>A) c.*1437+290T>A (n.*1437+290T>A) c.3121+290T>A (n.3121+290T>A) c.3310+290T>A (n.3310+290T>A) c.1318+290T>A (n.1318+290T>A) c.*2961+290T>A (n.*2961+290T>A) c.*1592+290T>A (n.*1592+290T>A) c.3304+290T>A (n.3304+290T>A) c.3238+290T>A (n.3238+290T>A) c.*2828+290T>A (n.*2828+290T>A) c.1160-35879T>A (n.1160-35879T>A) n.6408+290T>A n.3496+290T>A | dbSNP |
| 1 | g.196743918T= | CA1217769189 | CFH | n.4338+290T= c.3136+290T= (n.3136+290T=) c.3289+290T= (n.3289+290T=) c.*387+290T= (n.*387+290T=) c.*1674+290T= (n.*1674+290T=) c.3133+290T= (n.3133+290T=) c.*1437+290T= (n.*1437+290T=) c.3121+290T= (n.3121+290T=) c.3310+290T= (n.3310+290T=) c.1318+290T= (n.1318+290T=) c.*2961+290T= (n.*2961+290T=) c.*1592+290T= (n.*1592+290T=) c.3304+290T= (n.3304+290T=) c.3238+290T= (n.3238+290T=) c.*2828+290T= (n.*2828+290T=) c.1160-35879T= (n.1160-35879T=) n.6408+290T= n.3496+290T= | |
| 1 | g.196743919G>A | CA729695177 | CFH | n.4338+291G>A c.3136+291G>A (n.3136+291G>A) c.3289+291G>A (n.3289+291G>A) c.*387+291G>A (n.*387+291G>A) c.*1674+291G>A (n.*1674+291G>A) c.3133+291G>A (n.3133+291G>A) c.*1437+291G>A (n.*1437+291G>A) c.3121+291G>A (n.3121+291G>A) c.3310+291G>A (n.3310+291G>A) c.1318+291G>A (n.1318+291G>A) c.*2961+291G>A (n.*2961+291G>A) c.*1592+291G>A (n.*1592+291G>A) c.3304+291G>A (n.3304+291G>A) c.3238+291G>A (n.3238+291G>A) c.*2828+291G>A (n.*2828+291G>A) c.1160-35878G>A (n.1160-35878G>A) n.6408+291G>A n.3496+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743919G= | CA1217769191 | CFH | n.4338+291G= c.3136+291G= (n.3136+291G=) c.3289+291G= (n.3289+291G=) c.*387+291G= (n.*387+291G=) c.*1674+291G= (n.*1674+291G=) c.3133+291G= (n.3133+291G=) c.*1437+291G= (n.*1437+291G=) c.3121+291G= (n.3121+291G=) c.3310+291G= (n.3310+291G=) c.1318+291G= (n.1318+291G=) c.*2961+291G= (n.*2961+291G=) c.*1592+291G= (n.*1592+291G=) c.3304+291G= (n.3304+291G=) c.3238+291G= (n.3238+291G=) c.*2828+291G= (n.*2828+291G=) c.1160-35878G= (n.1160-35878G=) n.6408+291G= n.3496+291G= | |
| 1 | g.196743919G>T | CA528259378 | CFH | n.4338+291G>T c.3136+291G>T (n.3136+291G>T) c.3289+291G>T (n.3289+291G>T) c.*387+291G>T (n.*387+291G>T) c.*1674+291G>T (n.*1674+291G>T) c.3133+291G>T (n.3133+291G>T) c.*1437+291G>T (n.*1437+291G>T) c.3121+291G>T (n.3121+291G>T) c.3310+291G>T (n.3310+291G>T) c.1318+291G>T (n.1318+291G>T) c.*2961+291G>T (n.*2961+291G>T) c.*1592+291G>T (n.*1592+291G>T) c.3304+291G>T (n.3304+291G>T) c.3238+291G>T (n.3238+291G>T) c.*2828+291G>T (n.*2828+291G>T) c.1160-35878G>T (n.1160-35878G>T) n.6408+291G>T n.3496+291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743920C= | CA1217769193 | CFH | n.4338+292C= c.3136+292C= (n.3136+292C=) c.3289+292C= (n.3289+292C=) c.*387+292C= (n.*387+292C=) c.*1674+292C= (n.*1674+292C=) c.3133+292C= (n.3133+292C=) c.*1437+292C= (n.*1437+292C=) c.3121+292C= (n.3121+292C=) c.3310+292C= (n.3310+292C=) c.1318+292C= (n.1318+292C=) c.*2961+292C= (n.*2961+292C=) c.*1592+292C= (n.*1592+292C=) c.3304+292C= (n.3304+292C=) c.3238+292C= (n.3238+292C=) c.*2828+292C= (n.*2828+292C=) c.1160-35877C= (n.1160-35877C=) n.6408+292C= n.3496+292C= | |
| 1 | g.196743920C>T | CA1217769192 | CFH | n.4338+292C>T c.3136+292C>T (n.3136+292C>T) c.3289+292C>T (n.3289+292C>T) c.*387+292C>T (n.*387+292C>T) c.*1674+292C>T (n.*1674+292C>T) c.3133+292C>T (n.3133+292C>T) c.*1437+292C>T (n.*1437+292C>T) c.3121+292C>T (n.3121+292C>T) c.3310+292C>T (n.3310+292C>T) c.1318+292C>T (n.1318+292C>T) c.*2961+292C>T (n.*2961+292C>T) c.*1592+292C>T (n.*1592+292C>T) c.3304+292C>T (n.3304+292C>T) c.3238+292C>T (n.3238+292C>T) c.*2828+292C>T (n.*2828+292C>T) c.1160-35877C>T (n.1160-35877C>T) n.6408+292C>T n.3496+292C>T | dbSNP |
| 1 | g.196743924T>A | CA35814142 | CFH | n.4338+296T>A c.3136+296T>A (n.3136+296T>A) c.3289+296T>A (n.3289+296T>A) c.*387+296T>A (n.*387+296T>A) c.*1674+296T>A (n.*1674+296T>A) c.3133+296T>A (n.3133+296T>A) c.*1437+296T>A (n.*1437+296T>A) c.3121+296T>A (n.3121+296T>A) c.3310+296T>A (n.3310+296T>A) c.1318+296T>A (n.1318+296T>A) c.*2961+296T>A (n.*2961+296T>A) c.*1592+296T>A (n.*1592+296T>A) c.3304+296T>A (n.3304+296T>A) c.3238+296T>A (n.3238+296T>A) c.*2828+296T>A (n.*2828+296T>A) c.1160-35873T>A (n.1160-35873T>A) n.6408+296T>A n.3496+296T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743924T>C | CA729695188 | CFH | n.4338+296T>C c.3136+296T>C (n.3136+296T>C) c.3289+296T>C (n.3289+296T>C) c.*387+296T>C (n.*387+296T>C) c.*1674+296T>C (n.*1674+296T>C) c.3133+296T>C (n.3133+296T>C) c.*1437+296T>C (n.*1437+296T>C) c.3121+296T>C (n.3121+296T>C) c.3310+296T>C (n.3310+296T>C) c.1318+296T>C (n.1318+296T>C) c.*2961+296T>C (n.*2961+296T>C) c.*1592+296T>C (n.*1592+296T>C) c.3304+296T>C (n.3304+296T>C) c.3238+296T>C (n.3238+296T>C) c.*2828+296T>C (n.*2828+296T>C) c.1160-35873T>C (n.1160-35873T>C) n.6408+296T>C n.3496+296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743924T= | CA1139795804 | CFH | n.4338+296T= c.3136+296T= (n.3136+296T=) c.3289+296T= (n.3289+296T=) c.*387+296T= (n.*387+296T=) c.*1674+296T= (n.*1674+296T=) c.3133+296T= (n.3133+296T=) c.*1437+296T= (n.*1437+296T=) c.3121+296T= (n.3121+296T=) c.3310+296T= (n.3310+296T=) c.1318+296T= (n.1318+296T=) c.*2961+296T= (n.*2961+296T=) c.*1592+296T= (n.*1592+296T=) c.3304+296T= (n.3304+296T=) c.3238+296T= (n.3238+296T=) c.*2828+296T= (n.*2828+296T=) c.1160-35873T= (n.1160-35873T=) n.6408+296T= n.3496+296T= | |
| 1 | g.196743926A= | CA1217769194 | CFH | n.4338+298A= c.3136+298A= (n.3136+298A=) c.3289+298A= (n.3289+298A=) c.*387+298A= (n.*387+298A=) c.*1674+298A= (n.*1674+298A=) c.3133+298A= (n.3133+298A=) c.*1437+298A= (n.*1437+298A=) c.3121+298A= (n.3121+298A=) c.3310+298A= (n.3310+298A=) c.1318+298A= (n.1318+298A=) c.*2961+298A= (n.*2961+298A=) c.*1592+298A= (n.*1592+298A=) c.3304+298A= (n.3304+298A=) c.3238+298A= (n.3238+298A=) c.*2828+298A= (n.*2828+298A=) c.1160-35871A= (n.1160-35871A=) n.6408+298A= n.3496+298A= | |
| 1 | g.196743926A>C | CA1217769195 | CFH | n.4338+298A>C c.3136+298A>C (n.3136+298A>C) c.3289+298A>C (n.3289+298A>C) c.*387+298A>C (n.*387+298A>C) c.*1674+298A>C (n.*1674+298A>C) c.3133+298A>C (n.3133+298A>C) c.*1437+298A>C (n.*1437+298A>C) c.3121+298A>C (n.3121+298A>C) c.3310+298A>C (n.3310+298A>C) c.1318+298A>C (n.1318+298A>C) c.*2961+298A>C (n.*2961+298A>C) c.*1592+298A>C (n.*1592+298A>C) c.3304+298A>C (n.3304+298A>C) c.3238+298A>C (n.3238+298A>C) c.*2828+298A>C (n.*2828+298A>C) c.1160-35871A>C (n.1160-35871A>C) n.6408+298A>C n.3496+298A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743926A>T | CA528259380 | CFH | n.4338+298A>T c.3136+298A>T (n.3136+298A>T) c.3289+298A>T (n.3289+298A>T) c.*387+298A>T (n.*387+298A>T) c.*1674+298A>T (n.*1674+298A>T) c.3133+298A>T (n.3133+298A>T) c.*1437+298A>T (n.*1437+298A>T) c.3121+298A>T (n.3121+298A>T) c.3310+298A>T (n.3310+298A>T) c.1318+298A>T (n.1318+298A>T) c.*2961+298A>T (n.*2961+298A>T) c.*1592+298A>T (n.*1592+298A>T) c.3304+298A>T (n.3304+298A>T) c.3238+298A>T (n.3238+298A>T) c.*2828+298A>T (n.*2828+298A>T) c.1160-35871A>T (n.1160-35871A>T) n.6408+298A>T n.3496+298A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743930C>A | CA729695195 | CFH | n.4338+302C>A c.3136+302C>A (n.3136+302C>A) c.3289+302C>A (n.3289+302C>A) c.*387+302C>A (n.*387+302C>A) c.*1674+302C>A (n.*1674+302C>A) c.3133+302C>A (n.3133+302C>A) c.*1437+302C>A (n.*1437+302C>A) c.3121+302C>A (n.3121+302C>A) c.3310+302C>A (n.3310+302C>A) c.1318+302C>A (n.1318+302C>A) c.*2961+302C>A (n.*2961+302C>A) c.*1592+302C>A (n.*1592+302C>A) c.3304+302C>A (n.3304+302C>A) c.3238+302C>A (n.3238+302C>A) c.*2828+302C>A (n.*2828+302C>A) c.1160-35867C>A (n.1160-35867C>A) n.6408+302C>A n.3496+302C>A | dbSNP |
| 1 | g.196743930C= | CA1217769196 | CFH | n.4338+302C= c.3136+302C= (n.3136+302C=) c.3289+302C= (n.3289+302C=) c.*387+302C= (n.*387+302C=) c.*1674+302C= (n.*1674+302C=) c.3133+302C= (n.3133+302C=) c.*1437+302C= (n.*1437+302C=) c.3121+302C= (n.3121+302C=) c.3310+302C= (n.3310+302C=) c.1318+302C= (n.1318+302C=) c.*2961+302C= (n.*2961+302C=) c.*1592+302C= (n.*1592+302C=) c.3304+302C= (n.3304+302C=) c.3238+302C= (n.3238+302C=) c.*2828+302C= (n.*2828+302C=) c.1160-35867C= (n.1160-35867C=) n.6408+302C= n.3496+302C= | |
| 1 | g.196743931C>A | CA729695197 | CFH | n.4338+303C>A c.3136+303C>A (n.3136+303C>A) c.3289+303C>A (n.3289+303C>A) c.*387+303C>A (n.*387+303C>A) c.*1674+303C>A (n.*1674+303C>A) c.3133+303C>A (n.3133+303C>A) c.*1437+303C>A (n.*1437+303C>A) c.3121+303C>A (n.3121+303C>A) c.3310+303C>A (n.3310+303C>A) c.1318+303C>A (n.1318+303C>A) c.*2961+303C>A (n.*2961+303C>A) c.*1592+303C>A (n.*1592+303C>A) c.3304+303C>A (n.3304+303C>A) c.3238+303C>A (n.3238+303C>A) c.*2828+303C>A (n.*2828+303C>A) c.1160-35866C>A (n.1160-35866C>A) n.6408+303C>A n.3496+303C>A | dbSNP |
| 1 | g.196743931C= | CA1217769198 | CFH | n.4338+303C= c.3136+303C= (n.3136+303C=) c.3289+303C= (n.3289+303C=) c.*387+303C= (n.*387+303C=) c.*1674+303C= (n.*1674+303C=) c.3133+303C= (n.3133+303C=) c.*1437+303C= (n.*1437+303C=) c.3121+303C= (n.3121+303C=) c.3310+303C= (n.3310+303C=) c.1318+303C= (n.1318+303C=) c.*2961+303C= (n.*2961+303C=) c.*1592+303C= (n.*1592+303C=) c.3304+303C= (n.3304+303C=) c.3238+303C= (n.3238+303C=) c.*2828+303C= (n.*2828+303C=) c.1160-35866C= (n.1160-35866C=) n.6408+303C= n.3496+303C= | |
| 1 | g.196743931C>T | CA1217769197 | CFH | n.4338+303C>T c.3136+303C>T (n.3136+303C>T) c.3289+303C>T (n.3289+303C>T) c.*387+303C>T (n.*387+303C>T) c.*1674+303C>T (n.*1674+303C>T) c.3133+303C>T (n.3133+303C>T) c.*1437+303C>T (n.*1437+303C>T) c.3121+303C>T (n.3121+303C>T) c.3310+303C>T (n.3310+303C>T) c.1318+303C>T (n.1318+303C>T) c.*2961+303C>T (n.*2961+303C>T) c.*1592+303C>T (n.*1592+303C>T) c.3304+303C>T (n.3304+303C>T) c.3238+303C>T (n.3238+303C>T) c.*2828+303C>T (n.*2828+303C>T) c.1160-35866C>T (n.1160-35866C>T) n.6408+303C>T n.3496+303C>T | dbSNP |
| 1 | g.196743933_196743934delinsTA | CA1217769199 | CFH | n.4338+305_4338+306delinsTA c.3136+305_3136+306delinsTA (n.3136+305_3136+306delinsTA) c.3289+305_3289+306delinsTA (n.3289+305_3289+306delinsTA) c.*387+305_*387+306delinsTA (n.*387+305_*387+306delinsTA) c.*1674+305_*1674+306delinsTA (n.*1674+305_*1674+306delinsTA) c.3133+305_3133+306delinsTA (n.3133+305_3133+306delinsTA) c.*1437+305_*1437+306delinsTA (n.*1437+305_*1437+306delinsTA) c.3121+305_3121+306delinsTA (n.3121+305_3121+306delinsTA) c.3310+305_3310+306delinsTA (n.3310+305_3310+306delinsTA) c.1318+305_1318+306delinsTA (n.1318+305_1318+306delinsTA) c.*2961+305_*2961+306delinsTA (n.*2961+305_*2961+306delinsTA) c.*1592+305_*1592+306delinsTA (n.*1592+305_*1592+306delinsTA) c.3304+305_3304+306delinsTA (n.3304+305_3304+306delinsTA) c.3238+305_3238+306delinsTA (n.3238+305_3238+306delinsTA) c.*2828+305_*2828+306delinsTA (n.*2828+305_*2828+306delinsTA) c.1160-35864_1160-35863delinsTA (n.1160-35864_1160-35863delinsTA) n.6408+305_6408+306delinsTA n.3496+305_3496+306delinsTA | |
| 1 | g.196743935del | CA1217769200 | CFH | n.4338+307del c.3136+307del (n.3136+307del) c.3289+307del (n.3289+307del) c.*387+307del (n.*387+307del) c.*1674+307del (n.*1674+307del) c.3133+307del (n.3133+307del) c.*1437+307del (n.*1437+307del) c.3121+307del (n.3121+307del) c.3310+307del (n.3310+307del) c.1318+307del (n.1318+307del) c.*2961+307del (n.*2961+307del) c.*1592+307del (n.*1592+307del) c.3304+307del (n.3304+307del) c.3238+307del (n.3238+307del) c.*2828+307del (n.*2828+307del) c.1160-35862del (n.1160-35862del) n.6408+307del n.3496+307del | dbSNP |
| 1 | g.196743935A= | CA1217769201 | CFH | n.4338+307A= c.3136+307A= (n.3136+307A=) c.3289+307A= (n.3289+307A=) c.*387+307A= (n.*387+307A=) c.*1674+307A= (n.*1674+307A=) c.3133+307A= (n.3133+307A=) c.*1437+307A= (n.*1437+307A=) c.3121+307A= (n.3121+307A=) c.3310+307A= (n.3310+307A=) c.1318+307A= (n.1318+307A=) c.*2961+307A= (n.*2961+307A=) c.*1592+307A= (n.*1592+307A=) c.3304+307A= (n.3304+307A=) c.3238+307A= (n.3238+307A=) c.*2828+307A= (n.*2828+307A=) c.1160-35862A= (n.1160-35862A=) n.6408+307A= n.3496+307A= | |
| 1 | g.196743935A>C | CA2606695171 | CFH | n.4338+307A>C c.3136+307A>C (n.3136+307A>C) c.3289+307A>C (n.3289+307A>C) c.*387+307A>C (n.*387+307A>C) c.*1674+307A>C (n.*1674+307A>C) c.3133+307A>C (n.3133+307A>C) c.*1437+307A>C (n.*1437+307A>C) c.3121+307A>C (n.3121+307A>C) c.3310+307A>C (n.3310+307A>C) c.1318+307A>C (n.1318+307A>C) c.*2961+307A>C (n.*2961+307A>C) c.*1592+307A>C (n.*1592+307A>C) c.3304+307A>C (n.3304+307A>C) c.3238+307A>C (n.3238+307A>C) c.*2828+307A>C (n.*2828+307A>C) c.1160-35862A>C (n.1160-35862A>C) n.6408+307A>C n.3496+307A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743935A>G | CA1217769202 | CFH | n.4338+307A>G c.3136+307A>G (n.3136+307A>G) c.3289+307A>G (n.3289+307A>G) c.*387+307A>G (n.*387+307A>G) c.*1674+307A>G (n.*1674+307A>G) c.3133+307A>G (n.3133+307A>G) c.*1437+307A>G (n.*1437+307A>G) c.3121+307A>G (n.3121+307A>G) c.3310+307A>G (n.3310+307A>G) c.1318+307A>G (n.1318+307A>G) c.*2961+307A>G (n.*2961+307A>G) c.*1592+307A>G (n.*1592+307A>G) c.3304+307A>G (n.3304+307A>G) c.3238+307A>G (n.3238+307A>G) c.*2828+307A>G (n.*2828+307A>G) c.1160-35862A>G (n.1160-35862A>G) n.6408+307A>G n.3496+307A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743938G>A | CA1217769204 | CFH | n.4338+310G>A c.3136+310G>A (n.3136+310G>A) c.3289+310G>A (n.3289+310G>A) c.*387+310G>A (n.*387+310G>A) c.*1674+310G>A (n.*1674+310G>A) c.3133+310G>A (n.3133+310G>A) c.*1437+310G>A (n.*1437+310G>A) c.3121+310G>A (n.3121+310G>A) c.3310+310G>A (n.3310+310G>A) c.1318+310G>A (n.1318+310G>A) c.*2961+310G>A (n.*2961+310G>A) c.*1592+310G>A (n.*1592+310G>A) c.3304+310G>A (n.3304+310G>A) c.3238+310G>A (n.3238+310G>A) c.*2828+310G>A (n.*2828+310G>A) c.1160-35859G>A (n.1160-35859G>A) n.6408+310G>A n.3496+310G>A | dbSNP |
| 1 | g.196743938G= | CA1217769203 | CFH | n.4338+310G= c.3136+310G= (n.3136+310G=) c.3289+310G= (n.3289+310G=) c.*387+310G= (n.*387+310G=) c.*1674+310G= (n.*1674+310G=) c.3133+310G= (n.3133+310G=) c.*1437+310G= (n.*1437+310G=) c.3121+310G= (n.3121+310G=) c.3310+310G= (n.3310+310G=) c.1318+310G= (n.1318+310G=) c.*2961+310G= (n.*2961+310G=) c.*1592+310G= (n.*1592+310G=) c.3304+310G= (n.3304+310G=) c.3238+310G= (n.3238+310G=) c.*2828+310G= (n.*2828+310G=) c.1160-35859G= (n.1160-35859G=) n.6408+310G= n.3496+310G= | |
| 1 | g.196743943G>A | CA645842074 | CFH | n.4338+315G>A c.3136+315G>A (n.3136+315G>A) c.3289+315G>A (n.3289+315G>A) c.*387+315G>A (n.*387+315G>A) c.*1674+315G>A (n.*1674+315G>A) c.3133+315G>A (n.3133+315G>A) c.*1437+315G>A (n.*1437+315G>A) c.3121+315G>A (n.3121+315G>A) c.3310+315G>A (n.3310+315G>A) c.1318+315G>A (n.1318+315G>A) c.*2961+315G>A (n.*2961+315G>A) c.*1592+315G>A (n.*1592+315G>A) c.3304+315G>A (n.3304+315G>A) c.3238+315G>A (n.3238+315G>A) c.*2828+315G>A (n.*2828+315G>A) c.1160-35854G>A (n.1160-35854G>A) n.6408+315G>A n.3496+315G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196743945A= | CA1217769205 | CFH | n.4338+317A= c.3136+317A= (n.3136+317A=) c.3289+317A= (n.3289+317A=) c.*387+317A= (n.*387+317A=) c.*1674+317A= (n.*1674+317A=) c.3133+317A= (n.3133+317A=) c.*1437+317A= (n.*1437+317A=) c.3121+317A= (n.3121+317A=) c.3310+317A= (n.3310+317A=) c.1318+317A= (n.1318+317A=) c.*2961+317A= (n.*2961+317A=) c.*1592+317A= (n.*1592+317A=) c.3304+317A= (n.3304+317A=) c.3238+317A= (n.3238+317A=) c.*2828+317A= (n.*2828+317A=) c.1160-35852A= (n.1160-35852A=) n.6408+317A= n.3496+317A= | |
| 1 | g.196743945A>T | CA729695201 | CFH | n.4338+317A>T c.3136+317A>T (n.3136+317A>T) c.3289+317A>T (n.3289+317A>T) c.*387+317A>T (n.*387+317A>T) c.*1674+317A>T (n.*1674+317A>T) c.3133+317A>T (n.3133+317A>T) c.*1437+317A>T (n.*1437+317A>T) c.3121+317A>T (n.3121+317A>T) c.3310+317A>T (n.3310+317A>T) c.1318+317A>T (n.1318+317A>T) c.*2961+317A>T (n.*2961+317A>T) c.*1592+317A>T (n.*1592+317A>T) c.3304+317A>T (n.3304+317A>T) c.3238+317A>T (n.3238+317A>T) c.*2828+317A>T (n.*2828+317A>T) c.1160-35852A>T (n.1160-35852A>T) n.6408+317A>T n.3496+317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743949T>A | CA528259381 | CFH | n.4338+321T>A c.3136+321T>A (n.3136+321T>A) c.3289+321T>A (n.3289+321T>A) c.*387+321T>A (n.*387+321T>A) c.*1674+321T>A (n.*1674+321T>A) c.3133+321T>A (n.3133+321T>A) c.*1437+321T>A (n.*1437+321T>A) c.3121+321T>A (n.3121+321T>A) c.3310+321T>A (n.3310+321T>A) c.1318+321T>A (n.1318+321T>A) c.*2961+321T>A (n.*2961+321T>A) c.*1592+321T>A (n.*1592+321T>A) c.3304+321T>A (n.3304+321T>A) c.3238+321T>A (n.3238+321T>A) c.*2828+321T>A (n.*2828+321T>A) c.1160-35848T>A (n.1160-35848T>A) n.6408+321T>A n.3496+321T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743949T= | CA1217769206 | CFH | n.4338+321T= c.3136+321T= (n.3136+321T=) c.3289+321T= (n.3289+321T=) c.*387+321T= (n.*387+321T=) c.*1674+321T= (n.*1674+321T=) c.3133+321T= (n.3133+321T=) c.*1437+321T= (n.*1437+321T=) c.3121+321T= (n.3121+321T=) c.3310+321T= (n.3310+321T=) c.1318+321T= (n.1318+321T=) c.*2961+321T= (n.*2961+321T=) c.*1592+321T= (n.*1592+321T=) c.3304+321T= (n.3304+321T=) c.3238+321T= (n.3238+321T=) c.*2828+321T= (n.*2828+321T=) c.1160-35848T= (n.1160-35848T=) n.6408+321T= n.3496+321T= | |
| 1 | g.196743950A= | CA1217769207 | CFH | n.4338+322A= c.3136+322A= (n.3136+322A=) c.3289+322A= (n.3289+322A=) c.*387+322A= (n.*387+322A=) c.*1674+322A= (n.*1674+322A=) c.3133+322A= (n.3133+322A=) c.*1437+322A= (n.*1437+322A=) c.3121+322A= (n.3121+322A=) c.3310+322A= (n.3310+322A=) c.1318+322A= (n.1318+322A=) c.*2961+322A= (n.*2961+322A=) c.*1592+322A= (n.*1592+322A=) c.3304+322A= (n.3304+322A=) c.3238+322A= (n.3238+322A=) c.*2828+322A= (n.*2828+322A=) c.1160-35847A= (n.1160-35847A=) n.6408+322A= n.3496+322A= | |
| 1 | g.196743950A>C | CA1217769208 | CFH | n.4338+322A>C c.3136+322A>C (n.3136+322A>C) c.3289+322A>C (n.3289+322A>C) c.*387+322A>C (n.*387+322A>C) c.*1674+322A>C (n.*1674+322A>C) c.3133+322A>C (n.3133+322A>C) c.*1437+322A>C (n.*1437+322A>C) c.3121+322A>C (n.3121+322A>C) c.3310+322A>C (n.3310+322A>C) c.1318+322A>C (n.1318+322A>C) c.*2961+322A>C (n.*2961+322A>C) c.*1592+322A>C (n.*1592+322A>C) c.3304+322A>C (n.3304+322A>C) c.3238+322A>C (n.3238+322A>C) c.*2828+322A>C (n.*2828+322A>C) c.1160-35847A>C (n.1160-35847A>C) n.6408+322A>C n.3496+322A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743951A= | CA1217769209 | CFH | n.4338+323A= c.3136+323A= (n.3136+323A=) c.3289+323A= (n.3289+323A=) c.*387+323A= (n.*387+323A=) c.*1674+323A= (n.*1674+323A=) c.3133+323A= (n.3133+323A=) c.*1437+323A= (n.*1437+323A=) c.3121+323A= (n.3121+323A=) c.3310+323A= (n.3310+323A=) c.1318+323A= (n.1318+323A=) c.*2961+323A= (n.*2961+323A=) c.*1592+323A= (n.*1592+323A=) c.3304+323A= (n.3304+323A=) c.3238+323A= (n.3238+323A=) c.*2828+323A= (n.*2828+323A=) c.1160-35846A= (n.1160-35846A=) n.6408+323A= n.3496+323A= | |
| 1 | g.196743951A>G | CA1010870774 | CFH | n.4338+323A>G c.3136+323A>G (n.3136+323A>G) c.3289+323A>G (n.3289+323A>G) c.*387+323A>G (n.*387+323A>G) c.*1674+323A>G (n.*1674+323A>G) c.3133+323A>G (n.3133+323A>G) c.*1437+323A>G (n.*1437+323A>G) c.3121+323A>G (n.3121+323A>G) c.3310+323A>G (n.3310+323A>G) c.1318+323A>G (n.1318+323A>G) c.*2961+323A>G (n.*2961+323A>G) c.*1592+323A>G (n.*1592+323A>G) c.3304+323A>G (n.3304+323A>G) c.3238+323A>G (n.3238+323A>G) c.*2828+323A>G (n.*2828+323A>G) c.1160-35846A>G (n.1160-35846A>G) n.6408+323A>G n.3496+323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743953A= | CA1217769210 | CFH | n.4338+325A= c.3136+325A= (n.3136+325A=) c.3289+325A= (n.3289+325A=) c.*387+325A= (n.*387+325A=) c.*1674+325A= (n.*1674+325A=) c.3133+325A= (n.3133+325A=) c.*1437+325A= (n.*1437+325A=) c.3121+325A= (n.3121+325A=) c.3310+325A= (n.3310+325A=) c.1318+325A= (n.1318+325A=) c.*2961+325A= (n.*2961+325A=) c.*1592+325A= (n.*1592+325A=) c.3304+325A= (n.3304+325A=) c.3238+325A= (n.3238+325A=) c.*2828+325A= (n.*2828+325A=) c.1160-35844A= (n.1160-35844A=) n.6408+325A= n.3496+325A= | |
| 1 | g.196743953A>G | CA729695217 | CFH | n.4338+325A>G c.3136+325A>G (n.3136+325A>G) c.3289+325A>G (n.3289+325A>G) c.*387+325A>G (n.*387+325A>G) c.*1674+325A>G (n.*1674+325A>G) c.3133+325A>G (n.3133+325A>G) c.*1437+325A>G (n.*1437+325A>G) c.3121+325A>G (n.3121+325A>G) c.3310+325A>G (n.3310+325A>G) c.1318+325A>G (n.1318+325A>G) c.*2961+325A>G (n.*2961+325A>G) c.*1592+325A>G (n.*1592+325A>G) c.3304+325A>G (n.3304+325A>G) c.3238+325A>G (n.3238+325A>G) c.*2828+325A>G (n.*2828+325A>G) c.1160-35844A>G (n.1160-35844A>G) n.6408+325A>G n.3496+325A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743955A= | CA1217769211 | CFH | n.4338+327A= c.3136+327A= (n.3136+327A=) c.3289+327A= (n.3289+327A=) c.*387+327A= (n.*387+327A=) c.*1674+327A= (n.*1674+327A=) c.3133+327A= (n.3133+327A=) c.*1437+327A= (n.*1437+327A=) c.3121+327A= (n.3121+327A=) c.3310+327A= (n.3310+327A=) c.1318+327A= (n.1318+327A=) c.*2961+327A= (n.*2961+327A=) c.*1592+327A= (n.*1592+327A=) c.3304+327A= (n.3304+327A=) c.3238+327A= (n.3238+327A=) c.*2828+327A= (n.*2828+327A=) c.1160-35842A= (n.1160-35842A=) n.6408+327A= n.3496+327A= | |
| 1 | g.196743955A>G | CA729695220 | CFH | n.4338+327A>G c.3136+327A>G (n.3136+327A>G) c.3289+327A>G (n.3289+327A>G) c.*387+327A>G (n.*387+327A>G) c.*1674+327A>G (n.*1674+327A>G) c.3133+327A>G (n.3133+327A>G) c.*1437+327A>G (n.*1437+327A>G) c.3121+327A>G (n.3121+327A>G) c.3310+327A>G (n.3310+327A>G) c.1318+327A>G (n.1318+327A>G) c.*2961+327A>G (n.*2961+327A>G) c.*1592+327A>G (n.*1592+327A>G) c.3304+327A>G (n.3304+327A>G) c.3238+327A>G (n.3238+327A>G) c.*2828+327A>G (n.*2828+327A>G) c.1160-35842A>G (n.1160-35842A>G) n.6408+327A>G n.3496+327A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743956T>C | CA729695221 | CFH | n.4338+328T>C c.3136+328T>C (n.3136+328T>C) c.3289+328T>C (n.3289+328T>C) c.*387+328T>C (n.*387+328T>C) c.*1674+328T>C (n.*1674+328T>C) c.3133+328T>C (n.3133+328T>C) c.*1437+328T>C (n.*1437+328T>C) c.3121+328T>C (n.3121+328T>C) c.3310+328T>C (n.3310+328T>C) c.1318+328T>C (n.1318+328T>C) c.*2961+328T>C (n.*2961+328T>C) c.*1592+328T>C (n.*1592+328T>C) c.3304+328T>C (n.3304+328T>C) c.3238+328T>C (n.3238+328T>C) c.*2828+328T>C (n.*2828+328T>C) c.1160-35841T>C (n.1160-35841T>C) n.6408+328T>C n.3496+328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743956T= | CA1217769212 | CFH | n.4338+328T= c.3136+328T= (n.3136+328T=) c.3289+328T= (n.3289+328T=) c.*387+328T= (n.*387+328T=) c.*1674+328T= (n.*1674+328T=) c.3133+328T= (n.3133+328T=) c.*1437+328T= (n.*1437+328T=) c.3121+328T= (n.3121+328T=) c.3310+328T= (n.3310+328T=) c.1318+328T= (n.1318+328T=) c.*2961+328T= (n.*2961+328T=) c.*1592+328T= (n.*1592+328T=) c.3304+328T= (n.3304+328T=) c.3238+328T= (n.3238+328T=) c.*2828+328T= (n.*2828+328T=) c.1160-35841T= (n.1160-35841T=) n.6408+328T= n.3496+328T= | |
| 1 | g.196743965C>A | CA1217769214 | CFH | n.4338+337C>A c.3136+337C>A (n.3136+337C>A) c.3289+337C>A (n.3289+337C>A) c.*387+337C>A (n.*387+337C>A) c.*1674+337C>A (n.*1674+337C>A) c.3133+337C>A (n.3133+337C>A) c.*1437+337C>A (n.*1437+337C>A) c.3121+337C>A (n.3121+337C>A) c.3310+337C>A (n.3310+337C>A) c.1318+337C>A (n.1318+337C>A) c.*2961+337C>A (n.*2961+337C>A) c.*1592+337C>A (n.*1592+337C>A) c.3304+337C>A (n.3304+337C>A) c.3238+337C>A (n.3238+337C>A) c.*2828+337C>A (n.*2828+337C>A) c.1160-35832C>A (n.1160-35832C>A) n.6408+337C>A n.3496+337C>A | dbSNP |
| 1 | g.196743965C= | CA1217769213 | CFH | n.4338+337C= c.3136+337C= (n.3136+337C=) c.3289+337C= (n.3289+337C=) c.*387+337C= (n.*387+337C=) c.*1674+337C= (n.*1674+337C=) c.3133+337C= (n.3133+337C=) c.*1437+337C= (n.*1437+337C=) c.3121+337C= (n.3121+337C=) c.3310+337C= (n.3310+337C=) c.1318+337C= (n.1318+337C=) c.*2961+337C= (n.*2961+337C=) c.*1592+337C= (n.*1592+337C=) c.3304+337C= (n.3304+337C=) c.3238+337C= (n.3238+337C=) c.*2828+337C= (n.*2828+337C=) c.1160-35832C= (n.1160-35832C=) n.6408+337C= n.3496+337C= | |
| 1 | g.196743966A= | CA1217769215 | CFH | n.4338+338A= c.3136+338A= (n.3136+338A=) c.3289+338A= (n.3289+338A=) c.*387+338A= (n.*387+338A=) c.*1674+338A= (n.*1674+338A=) c.3133+338A= (n.3133+338A=) c.*1437+338A= (n.*1437+338A=) c.3121+338A= (n.3121+338A=) c.3310+338A= (n.3310+338A=) c.1318+338A= (n.1318+338A=) c.*2961+338A= (n.*2961+338A=) c.*1592+338A= (n.*1592+338A=) c.3304+338A= (n.3304+338A=) c.3238+338A= (n.3238+338A=) c.*2828+338A= (n.*2828+338A=) c.1160-35831A= (n.1160-35831A=) n.6408+338A= n.3496+338A= | |
| 1 | g.196743966A>G | CA1217769216 | CFH | n.4338+338A>G c.3136+338A>G (n.3136+338A>G) c.3289+338A>G (n.3289+338A>G) c.*387+338A>G (n.*387+338A>G) c.*1674+338A>G (n.*1674+338A>G) c.3133+338A>G (n.3133+338A>G) c.*1437+338A>G (n.*1437+338A>G) c.3121+338A>G (n.3121+338A>G) c.3310+338A>G (n.3310+338A>G) c.1318+338A>G (n.1318+338A>G) c.*2961+338A>G (n.*2961+338A>G) c.*1592+338A>G (n.*1592+338A>G) c.3304+338A>G (n.3304+338A>G) c.3238+338A>G (n.3238+338A>G) c.*2828+338A>G (n.*2828+338A>G) c.1160-35831A>G (n.1160-35831A>G) n.6408+338A>G n.3496+338A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743967G>A | CA1217769218 | CFH | n.4338+339G>A c.3136+339G>A (n.3136+339G>A) c.3289+339G>A (n.3289+339G>A) c.*387+339G>A (n.*387+339G>A) c.*1674+339G>A (n.*1674+339G>A) c.3133+339G>A (n.3133+339G>A) c.*1437+339G>A (n.*1437+339G>A) c.3121+339G>A (n.3121+339G>A) c.3310+339G>A (n.3310+339G>A) c.1318+339G>A (n.1318+339G>A) c.*2961+339G>A (n.*2961+339G>A) c.*1592+339G>A (n.*1592+339G>A) c.3304+339G>A (n.3304+339G>A) c.3238+339G>A (n.3238+339G>A) c.*2828+339G>A (n.*2828+339G>A) c.1160-35830G>A (n.1160-35830G>A) n.6408+339G>A n.3496+339G>A | dbSNP |
| 1 | g.196743967G= | CA1217769217 | CFH | n.4338+339G= c.3136+339G= (n.3136+339G=) c.3289+339G= (n.3289+339G=) c.*387+339G= (n.*387+339G=) c.*1674+339G= (n.*1674+339G=) c.3133+339G= (n.3133+339G=) c.*1437+339G= (n.*1437+339G=) c.3121+339G= (n.3121+339G=) c.3310+339G= (n.3310+339G=) c.1318+339G= (n.1318+339G=) c.*2961+339G= (n.*2961+339G=) c.*1592+339G= (n.*1592+339G=) c.3304+339G= (n.3304+339G=) c.3238+339G= (n.3238+339G=) c.*2828+339G= (n.*2828+339G=) c.1160-35830G= (n.1160-35830G=) n.6408+339G= n.3496+339G= | |
| 1 | g.196743968T>C | CA1010870781 | CFH | n.4338+340T>C c.3136+340T>C (n.3136+340T>C) c.3289+340T>C (n.3289+340T>C) c.*387+340T>C (n.*387+340T>C) c.*1674+340T>C (n.*1674+340T>C) c.3133+340T>C (n.3133+340T>C) c.*1437+340T>C (n.*1437+340T>C) c.3121+340T>C (n.3121+340T>C) c.3310+340T>C (n.3310+340T>C) c.1318+340T>C (n.1318+340T>C) c.*2961+340T>C (n.*2961+340T>C) c.*1592+340T>C (n.*1592+340T>C) c.3304+340T>C (n.3304+340T>C) c.3238+340T>C (n.3238+340T>C) c.*2828+340T>C (n.*2828+340T>C) c.1160-35829T>C (n.1160-35829T>C) n.6408+340T>C n.3496+340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743968T= | CA1217769219 | CFH | n.4338+340T= c.3136+340T= (n.3136+340T=) c.3289+340T= (n.3289+340T=) c.*387+340T= (n.*387+340T=) c.*1674+340T= (n.*1674+340T=) c.3133+340T= (n.3133+340T=) c.*1437+340T= (n.*1437+340T=) c.3121+340T= (n.3121+340T=) c.3310+340T= (n.3310+340T=) c.1318+340T= (n.1318+340T=) c.*2961+340T= (n.*2961+340T=) c.*1592+340T= (n.*1592+340T=) c.3304+340T= (n.3304+340T=) c.3238+340T= (n.3238+340T=) c.*2828+340T= (n.*2828+340T=) c.1160-35829T= (n.1160-35829T=) n.6408+340T= n.3496+340T= | |
| 1 | g.196743971A>T | CA2740212480 | CFH | n.4338+343A>T c.3136+343A>T (n.3136+343A>T) c.3289+343A>T (n.3289+343A>T) c.*387+343A>T (n.*387+343A>T) c.*1674+343A>T (n.*1674+343A>T) c.3133+343A>T (n.3133+343A>T) c.*1437+343A>T (n.*1437+343A>T) c.3121+343A>T (n.3121+343A>T) c.3310+343A>T (n.3310+343A>T) c.1318+343A>T (n.1318+343A>T) c.*2961+343A>T (n.*2961+343A>T) c.*1592+343A>T (n.*1592+343A>T) c.3304+343A>T (n.3304+343A>T) c.3238+343A>T (n.3238+343A>T) c.*2828+343A>T (n.*2828+343A>T) c.1160-35826A>T (n.1160-35826A>T) n.6408+343A>T n.3496+343A>T | |
| 1 | g.196743973G>A | CA1010870787 | CFH | n.4338+345G>A c.3136+345G>A (n.3136+345G>A) c.3289+345G>A (n.3289+345G>A) c.*387+345G>A (n.*387+345G>A) c.*1674+345G>A (n.*1674+345G>A) c.3133+345G>A (n.3133+345G>A) c.*1437+345G>A (n.*1437+345G>A) c.3121+345G>A (n.3121+345G>A) c.3310+345G>A (n.3310+345G>A) c.1318+345G>A (n.1318+345G>A) c.*2961+345G>A (n.*2961+345G>A) c.*1592+345G>A (n.*1592+345G>A) c.3304+345G>A (n.3304+345G>A) c.3238+345G>A (n.3238+345G>A) c.*2828+345G>A (n.*2828+345G>A) c.1160-35824G>A (n.1160-35824G>A) n.6408+345G>A n.3496+345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743973G= | CA1217769220 | CFH | n.4338+345G= c.3136+345G= (n.3136+345G=) c.3289+345G= (n.3289+345G=) c.*387+345G= (n.*387+345G=) c.*1674+345G= (n.*1674+345G=) c.3133+345G= (n.3133+345G=) c.*1437+345G= (n.*1437+345G=) c.3121+345G= (n.3121+345G=) c.3310+345G= (n.3310+345G=) c.1318+345G= (n.1318+345G=) c.*2961+345G= (n.*2961+345G=) c.*1592+345G= (n.*1592+345G=) c.3304+345G= (n.3304+345G=) c.3238+345G= (n.3238+345G=) c.*2828+345G= (n.*2828+345G=) c.1160-35824G= (n.1160-35824G=) n.6408+345G= n.3496+345G= | |
| 1 | g.196743974A= | CA1217769221 | CFH | n.4338+346A= c.3136+346A= (n.3136+346A=) c.3289+346A= (n.3289+346A=) c.*387+346A= (n.*387+346A=) c.*1674+346A= (n.*1674+346A=) c.3133+346A= (n.3133+346A=) c.*1437+346A= (n.*1437+346A=) c.3121+346A= (n.3121+346A=) c.3310+346A= (n.3310+346A=) c.1318+346A= (n.1318+346A=) c.*2961+346A= (n.*2961+346A=) c.*1592+346A= (n.*1592+346A=) c.3304+346A= (n.3304+346A=) c.3238+346A= (n.3238+346A=) c.*2828+346A= (n.*2828+346A=) c.1160-35823A= (n.1160-35823A=) n.6408+346A= n.3496+346A= | |
| 1 | g.196743974A>G | CA729695229 | CFH | n.4338+346A>G c.3136+346A>G (n.3136+346A>G) c.3289+346A>G (n.3289+346A>G) c.*387+346A>G (n.*387+346A>G) c.*1674+346A>G (n.*1674+346A>G) c.3133+346A>G (n.3133+346A>G) c.*1437+346A>G (n.*1437+346A>G) c.3121+346A>G (n.3121+346A>G) c.3310+346A>G (n.3310+346A>G) c.1318+346A>G (n.1318+346A>G) c.*2961+346A>G (n.*2961+346A>G) c.*1592+346A>G (n.*1592+346A>G) c.3304+346A>G (n.3304+346A>G) c.3238+346A>G (n.3238+346A>G) c.*2828+346A>G (n.*2828+346A>G) c.1160-35823A>G (n.1160-35823A>G) n.6408+346A>G n.3496+346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743975G>C | CA35814150 | CFH | n.4338+347G>C c.3136+347G>C (n.3136+347G>C) c.3289+347G>C (n.3289+347G>C) c.*387+347G>C (n.*387+347G>C) c.*1674+347G>C (n.*1674+347G>C) c.3133+347G>C (n.3133+347G>C) c.*1437+347G>C (n.*1437+347G>C) c.3121+347G>C (n.3121+347G>C) c.3310+347G>C (n.3310+347G>C) c.1318+347G>C (n.1318+347G>C) c.*2961+347G>C (n.*2961+347G>C) c.*1592+347G>C (n.*1592+347G>C) c.3304+347G>C (n.3304+347G>C) c.3238+347G>C (n.3238+347G>C) c.*2828+347G>C (n.*2828+347G>C) c.1160-35822G>C (n.1160-35822G>C) n.6408+347G>C n.3496+347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743975G= | CA1144828239 | CFH | n.4338+347G= c.3136+347G= (n.3136+347G=) c.3289+347G= (n.3289+347G=) c.*387+347G= (n.*387+347G=) c.*1674+347G= (n.*1674+347G=) c.3133+347G= (n.3133+347G=) c.*1437+347G= (n.*1437+347G=) c.3121+347G= (n.3121+347G=) c.3310+347G= (n.3310+347G=) c.1318+347G= (n.1318+347G=) c.*2961+347G= (n.*2961+347G=) c.*1592+347G= (n.*1592+347G=) c.3304+347G= (n.3304+347G=) c.3238+347G= (n.3238+347G=) c.*2828+347G= (n.*2828+347G=) c.1160-35822G= (n.1160-35822G=) n.6408+347G= n.3496+347G= | |
| 1 | g.196743979T>C | CA729695235 | CFH | n.4338+351T>C c.3136+351T>C (n.3136+351T>C) c.3289+351T>C (n.3289+351T>C) c.*387+351T>C (n.*387+351T>C) c.*1674+351T>C (n.*1674+351T>C) c.3133+351T>C (n.3133+351T>C) c.*1437+351T>C (n.*1437+351T>C) c.3121+351T>C (n.3121+351T>C) c.3310+351T>C (n.3310+351T>C) c.1318+351T>C (n.1318+351T>C) c.*2961+351T>C (n.*2961+351T>C) c.*1592+351T>C (n.*1592+351T>C) c.3304+351T>C (n.3304+351T>C) c.3238+351T>C (n.3238+351T>C) c.*2828+351T>C (n.*2828+351T>C) c.1160-35818T>C (n.1160-35818T>C) n.6408+351T>C n.3496+351T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743979T= | CA1217769222 | CFH | n.4338+351T= c.3136+351T= (n.3136+351T=) c.3289+351T= (n.3289+351T=) c.*387+351T= (n.*387+351T=) c.*1674+351T= (n.*1674+351T=) c.3133+351T= (n.3133+351T=) c.*1437+351T= (n.*1437+351T=) c.3121+351T= (n.3121+351T=) c.3310+351T= (n.3310+351T=) c.1318+351T= (n.1318+351T=) c.*2961+351T= (n.*2961+351T=) c.*1592+351T= (n.*1592+351T=) c.3304+351T= (n.3304+351T=) c.3238+351T= (n.3238+351T=) c.*2828+351T= (n.*2828+351T=) c.1160-35818T= (n.1160-35818T=) n.6408+351T= n.3496+351T= | |
| 1 | g.196743982_196743983dup | CA2747231251 | CFH | n.4338+354_4338+355dup c.3136+354_3136+355dup (n.3136+354_3136+355dup) c.3289+354_3289+355dup (n.3289+354_3289+355dup) c.*387+354_*387+355dup (n.*387+354_*387+355dup) c.*1674+354_*1674+355dup (n.*1674+354_*1674+355dup) c.3133+354_3133+355dup (n.3133+354_3133+355dup) c.*1437+354_*1437+355dup (n.*1437+354_*1437+355dup) c.3121+354_3121+355dup (n.3121+354_3121+355dup) c.3310+354_3310+355dup (n.3310+354_3310+355dup) c.1318+354_1318+355dup (n.1318+354_1318+355dup) c.*2961+354_*2961+355dup (n.*2961+354_*2961+355dup) c.*1592+354_*1592+355dup (n.*1592+354_*1592+355dup) c.3304+354_3304+355dup (n.3304+354_3304+355dup) c.3238+354_3238+355dup (n.3238+354_3238+355dup) c.*2828+354_*2828+355dup (n.*2828+354_*2828+355dup) c.1160-35815_1160-35814dup (n.1160-35815_1160-35814dup) n.6408+354_6408+355dup n.3496+354_3496+355dup | |
| 1 | g.196743982T>C | CA35814154 | CFH | n.4338+354T>C c.3136+354T>C (n.3136+354T>C) c.3289+354T>C (n.3289+354T>C) c.*387+354T>C (n.*387+354T>C) c.*1674+354T>C (n.*1674+354T>C) c.3133+354T>C (n.3133+354T>C) c.*1437+354T>C (n.*1437+354T>C) c.3121+354T>C (n.3121+354T>C) c.3310+354T>C (n.3310+354T>C) c.1318+354T>C (n.1318+354T>C) c.*2961+354T>C (n.*2961+354T>C) c.*1592+354T>C (n.*1592+354T>C) c.3304+354T>C (n.3304+354T>C) c.3238+354T>C (n.3238+354T>C) c.*2828+354T>C (n.*2828+354T>C) c.1160-35815T>C (n.1160-35815T>C) n.6408+354T>C n.3496+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743982T= | CA1217769223 | CFH | n.4338+354T= c.3136+354T= (n.3136+354T=) c.3289+354T= (n.3289+354T=) c.*387+354T= (n.*387+354T=) c.*1674+354T= (n.*1674+354T=) c.3133+354T= (n.3133+354T=) c.*1437+354T= (n.*1437+354T=) c.3121+354T= (n.3121+354T=) c.3310+354T= (n.3310+354T=) c.1318+354T= (n.1318+354T=) c.*2961+354T= (n.*2961+354T=) c.*1592+354T= (n.*1592+354T=) c.3304+354T= (n.3304+354T=) c.3238+354T= (n.3238+354T=) c.*2828+354T= (n.*2828+354T=) c.1160-35815T= (n.1160-35815T=) n.6408+354T= n.3496+354T= | |
| 1 | g.196743986C= | CA1217769224 | CFH | n.4338+358C= c.3136+358C= (n.3136+358C=) c.3289+358C= (n.3289+358C=) c.*387+358C= (n.*387+358C=) c.*1674+358C= (n.*1674+358C=) c.3133+358C= (n.3133+358C=) c.*1437+358C= (n.*1437+358C=) c.3121+358C= (n.3121+358C=) c.3310+358C= (n.3310+358C=) c.1318+358C= (n.1318+358C=) c.*2961+358C= (n.*2961+358C=) c.*1592+358C= (n.*1592+358C=) c.3304+358C= (n.3304+358C=) c.3238+358C= (n.3238+358C=) c.*2828+358C= (n.*2828+358C=) c.1160-35811C= (n.1160-35811C=) n.6408+358C= n.3496+358C= | |
| 1 | g.196743986C>G | CA913369247 | CFH | n.4338+358C>G c.3136+358C>G (n.3136+358C>G) c.3289+358C>G (n.3289+358C>G) c.*387+358C>G (n.*387+358C>G) c.*1674+358C>G (n.*1674+358C>G) c.3133+358C>G (n.3133+358C>G) c.*1437+358C>G (n.*1437+358C>G) c.3121+358C>G (n.3121+358C>G) c.3310+358C>G (n.3310+358C>G) c.1318+358C>G (n.1318+358C>G) c.*2961+358C>G (n.*2961+358C>G) c.*1592+358C>G (n.*1592+358C>G) c.3304+358C>G (n.3304+358C>G) c.3238+358C>G (n.3238+358C>G) c.*2828+358C>G (n.*2828+358C>G) c.1160-35811C>G (n.1160-35811C>G) n.6408+358C>G n.3496+358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743986_196743988delinsCTG | CA1217769225 | CFH | n.4338+358_4338+360delinsCTG c.3136+358_3136+360delinsCTG (n.3136+358_3136+360delinsCTG) c.3289+358_3289+360delinsCTG (n.3289+358_3289+360delinsCTG) c.*387+358_*387+360delinsCTG (n.*387+358_*387+360delinsCTG) c.*1674+358_*1674+360delinsCTG (n.*1674+358_*1674+360delinsCTG) c.3133+358_3133+360delinsCTG (n.3133+358_3133+360delinsCTG) c.*1437+358_*1437+360delinsCTG (n.*1437+358_*1437+360delinsCTG) c.3121+358_3121+360delinsCTG (n.3121+358_3121+360delinsCTG) c.3310+358_3310+360delinsCTG (n.3310+358_3310+360delinsCTG) c.1318+358_1318+360delinsCTG (n.1318+358_1318+360delinsCTG) c.*2961+358_*2961+360delinsCTG (n.*2961+358_*2961+360delinsCTG) c.*1592+358_*1592+360delinsCTG (n.*1592+358_*1592+360delinsCTG) c.3304+358_3304+360delinsCTG (n.3304+358_3304+360delinsCTG) c.3238+358_3238+360delinsCTG (n.3238+358_3238+360delinsCTG) c.*2828+358_*2828+360delinsCTG (n.*2828+358_*2828+360delinsCTG) c.1160-35811_1160-35809delinsCTG (n.1160-35811_1160-35809delinsCTG) n.6408+358_6408+360delinsCTG n.3496+358_3496+360delinsCTG | |
| 1 | g.196743989_196743990del | CA1217769226 | CFH | n.4338+361_4338+362del c.3136+361_3136+362del (n.3136+361_3136+362del) c.3289+361_3289+362del (n.3289+361_3289+362del) c.*387+361_*387+362del (n.*387+361_*387+362del) c.*1674+361_*1674+362del (n.*1674+361_*1674+362del) c.3133+361_3133+362del (n.3133+361_3133+362del) c.*1437+361_*1437+362del (n.*1437+361_*1437+362del) c.3121+361_3121+362del (n.3121+361_3121+362del) c.3310+361_3310+362del (n.3310+361_3310+362del) c.1318+361_1318+362del (n.1318+361_1318+362del) c.*2961+361_*2961+362del (n.*2961+361_*2961+362del) c.*1592+361_*1592+362del (n.*1592+361_*1592+362del) c.3304+361_3304+362del (n.3304+361_3304+362del) c.3238+361_3238+362del (n.3238+361_3238+362del) c.*2828+361_*2828+362del (n.*2828+361_*2828+362del) c.1160-35808_1160-35807del (n.1160-35808_1160-35807del) n.6408+361_6408+362del n.3496+361_3496+362del | dbSNP |
| 1 | g.196743988G= | CA1217769227 | CFH | n.4338+360G= c.3136+360G= (n.3136+360G=) c.3289+360G= (n.3289+360G=) c.*387+360G= (n.*387+360G=) c.*1674+360G= (n.*1674+360G=) c.3133+360G= (n.3133+360G=) c.*1437+360G= (n.*1437+360G=) c.3121+360G= (n.3121+360G=) c.3310+360G= (n.3310+360G=) c.1318+360G= (n.1318+360G=) c.*2961+360G= (n.*2961+360G=) c.*1592+360G= (n.*1592+360G=) c.3304+360G= (n.3304+360G=) c.3238+360G= (n.3238+360G=) c.*2828+360G= (n.*2828+360G=) c.1160-35809G= (n.1160-35809G=) n.6408+360G= n.3496+360G= | |
| 1 | g.196743988G>T | CA1010870790 | CFH | n.4338+360G>T c.3136+360G>T (n.3136+360G>T) c.3289+360G>T (n.3289+360G>T) c.*387+360G>T (n.*387+360G>T) c.*1674+360G>T (n.*1674+360G>T) c.3133+360G>T (n.3133+360G>T) c.*1437+360G>T (n.*1437+360G>T) c.3121+360G>T (n.3121+360G>T) c.3310+360G>T (n.3310+360G>T) c.1318+360G>T (n.1318+360G>T) c.*2961+360G>T (n.*2961+360G>T) c.*1592+360G>T (n.*1592+360G>T) c.3304+360G>T (n.3304+360G>T) c.3238+360G>T (n.3238+360G>T) c.*2828+360G>T (n.*2828+360G>T) c.1160-35809G>T (n.1160-35809G>T) n.6408+360G>T n.3496+360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743991A= | CA1217769228 | CFH | n.4338+363A= c.3136+363A= (n.3136+363A=) c.3289+363A= (n.3289+363A=) c.*387+363A= (n.*387+363A=) c.*1674+363A= (n.*1674+363A=) c.3133+363A= (n.3133+363A=) c.*1437+363A= (n.*1437+363A=) c.3121+363A= (n.3121+363A=) c.3310+363A= (n.3310+363A=) c.1318+363A= (n.1318+363A=) c.*2961+363A= (n.*2961+363A=) c.*1592+363A= (n.*1592+363A=) c.3304+363A= (n.3304+363A=) c.3238+363A= (n.3238+363A=) c.*2828+363A= (n.*2828+363A=) c.1160-35806A= (n.1160-35806A=) n.6408+363A= n.3496+363A= | |
| 1 | g.196743991A>C | CA1217769229 | CFH | n.4338+363A>C c.3136+363A>C (n.3136+363A>C) c.3289+363A>C (n.3289+363A>C) c.*387+363A>C (n.*387+363A>C) c.*1674+363A>C (n.*1674+363A>C) c.3133+363A>C (n.3133+363A>C) c.*1437+363A>C (n.*1437+363A>C) c.3121+363A>C (n.3121+363A>C) c.3310+363A>C (n.3310+363A>C) c.1318+363A>C (n.1318+363A>C) c.*2961+363A>C (n.*2961+363A>C) c.*1592+363A>C (n.*1592+363A>C) c.3304+363A>C (n.3304+363A>C) c.3238+363A>C (n.3238+363A>C) c.*2828+363A>C (n.*2828+363A>C) c.1160-35806A>C (n.1160-35806A>C) n.6408+363A>C n.3496+363A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743993A= | CA1217769230 | CFH | n.4338+365A= c.3136+365A= (n.3136+365A=) c.3289+365A= (n.3289+365A=) c.*387+365A= (n.*387+365A=) c.*1674+365A= (n.*1674+365A=) c.3133+365A= (n.3133+365A=) c.*1437+365A= (n.*1437+365A=) c.3121+365A= (n.3121+365A=) c.3310+365A= (n.3310+365A=) c.1318+365A= (n.1318+365A=) c.*2961+365A= (n.*2961+365A=) c.*1592+365A= (n.*1592+365A=) c.3304+365A= (n.3304+365A=) c.3238+365A= (n.3238+365A=) c.*2828+365A= (n.*2828+365A=) c.1160-35804A= (n.1160-35804A=) n.6408+365A= n.3496+365A= | |
| 1 | g.196743993A>T | CA1217769231 | CFH | n.4338+365A>T c.3136+365A>T (n.3136+365A>T) c.3289+365A>T (n.3289+365A>T) c.*387+365A>T (n.*387+365A>T) c.*1674+365A>T (n.*1674+365A>T) c.3133+365A>T (n.3133+365A>T) c.*1437+365A>T (n.*1437+365A>T) c.3121+365A>T (n.3121+365A>T) c.3310+365A>T (n.3310+365A>T) c.1318+365A>T (n.1318+365A>T) c.*2961+365A>T (n.*2961+365A>T) c.*1592+365A>T (n.*1592+365A>T) c.3304+365A>T (n.3304+365A>T) c.3238+365A>T (n.3238+365A>T) c.*2828+365A>T (n.*2828+365A>T) c.1160-35804A>T (n.1160-35804A>T) n.6408+365A>T n.3496+365A>T | dbSNP |
| 1 | g.196743994T>C | CA729695242 | CFH | n.4338+366T>C c.3136+366T>C (n.3136+366T>C) c.3289+366T>C (n.3289+366T>C) c.*387+366T>C (n.*387+366T>C) c.*1674+366T>C (n.*1674+366T>C) c.3133+366T>C (n.3133+366T>C) c.*1437+366T>C (n.*1437+366T>C) c.3121+366T>C (n.3121+366T>C) c.3310+366T>C (n.3310+366T>C) c.1318+366T>C (n.1318+366T>C) c.*2961+366T>C (n.*2961+366T>C) c.*1592+366T>C (n.*1592+366T>C) c.3304+366T>C (n.3304+366T>C) c.3238+366T>C (n.3238+366T>C) c.*2828+366T>C (n.*2828+366T>C) c.1160-35803T>C (n.1160-35803T>C) n.6408+366T>C n.3496+366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743994T= | CA1217769233 | CFH | n.4338+366T= c.3136+366T= (n.3136+366T=) c.3289+366T= (n.3289+366T=) c.*387+366T= (n.*387+366T=) c.*1674+366T= (n.*1674+366T=) c.3133+366T= (n.3133+366T=) c.*1437+366T= (n.*1437+366T=) c.3121+366T= (n.3121+366T=) c.3310+366T= (n.3310+366T=) c.1318+366T= (n.1318+366T=) c.*2961+366T= (n.*2961+366T=) c.*1592+366T= (n.*1592+366T=) c.3304+366T= (n.3304+366T=) c.3238+366T= (n.3238+366T=) c.*2828+366T= (n.*2828+366T=) c.1160-35803T= (n.1160-35803T=) n.6408+366T= n.3496+366T= | |
| 1 | g.196743994dup | CA1217769232 | CFH | n.4338+366dup c.3136+366dup (n.3136+366dup) c.3289+366dup (n.3289+366dup) c.*387+366dup (n.*387+366dup) c.*1674+366dup (n.*1674+366dup) c.3133+366dup (n.3133+366dup) c.*1437+366dup (n.*1437+366dup) c.3121+366dup (n.3121+366dup) c.3310+366dup (n.3310+366dup) c.1318+366dup (n.1318+366dup) c.*2961+366dup (n.*2961+366dup) c.*1592+366dup (n.*1592+366dup) c.3304+366dup (n.3304+366dup) c.3238+366dup (n.3238+366dup) c.*2828+366dup (n.*2828+366dup) c.1160-35803dup (n.1160-35803dup) n.6408+366dup n.3496+366dup | dbSNP |
| 1 | g.196743995A= | CA1217769234 | CFH | n.4338+367A= c.3136+367A= (n.3136+367A=) c.3289+367A= (n.3289+367A=) c.*387+367A= (n.*387+367A=) c.*1674+367A= (n.*1674+367A=) c.3133+367A= (n.3133+367A=) c.*1437+367A= (n.*1437+367A=) c.3121+367A= (n.3121+367A=) c.3310+367A= (n.3310+367A=) c.1318+367A= (n.1318+367A=) c.*2961+367A= (n.*2961+367A=) c.*1592+367A= (n.*1592+367A=) c.3304+367A= (n.3304+367A=) c.3238+367A= (n.3238+367A=) c.*2828+367A= (n.*2828+367A=) c.1160-35802A= (n.1160-35802A=) n.6408+367A= n.3496+367A= | |
| 1 | g.196743995A>C | CA1217769235 | CFH | n.4338+367A>C c.3136+367A>C (n.3136+367A>C) c.3289+367A>C (n.3289+367A>C) c.*387+367A>C (n.*387+367A>C) c.*1674+367A>C (n.*1674+367A>C) c.3133+367A>C (n.3133+367A>C) c.*1437+367A>C (n.*1437+367A>C) c.3121+367A>C (n.3121+367A>C) c.3310+367A>C (n.3310+367A>C) c.1318+367A>C (n.1318+367A>C) c.*2961+367A>C (n.*2961+367A>C) c.*1592+367A>C (n.*1592+367A>C) c.3304+367A>C (n.3304+367A>C) c.3238+367A>C (n.3238+367A>C) c.*2828+367A>C (n.*2828+367A>C) c.1160-35802A>C (n.1160-35802A>C) n.6408+367A>C n.3496+367A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743998T>A | CA729695245 | CFH | n.4338+370T>A c.3136+370T>A (n.3136+370T>A) c.3289+370T>A (n.3289+370T>A) c.*387+370T>A (n.*387+370T>A) c.*1674+370T>A (n.*1674+370T>A) c.3133+370T>A (n.3133+370T>A) c.*1437+370T>A (n.*1437+370T>A) c.3121+370T>A (n.3121+370T>A) c.3310+370T>A (n.3310+370T>A) c.1318+370T>A (n.1318+370T>A) c.*2961+370T>A (n.*2961+370T>A) c.*1592+370T>A (n.*1592+370T>A) c.3304+370T>A (n.3304+370T>A) c.3238+370T>A (n.3238+370T>A) c.*2828+370T>A (n.*2828+370T>A) c.1160-35799T>A (n.1160-35799T>A) n.6408+370T>A n.3496+370T>A | dbSNP |
| 1 | g.196743998T= | CA1217769236 | CFH | n.4338+370T= c.3136+370T= (n.3136+370T=) c.3289+370T= (n.3289+370T=) c.*387+370T= (n.*387+370T=) c.*1674+370T= (n.*1674+370T=) c.3133+370T= (n.3133+370T=) c.*1437+370T= (n.*1437+370T=) c.3121+370T= (n.3121+370T=) c.3310+370T= (n.3310+370T=) c.1318+370T= (n.1318+370T=) c.*2961+370T= (n.*2961+370T=) c.*1592+370T= (n.*1592+370T=) c.3304+370T= (n.3304+370T=) c.3238+370T= (n.3238+370T=) c.*2828+370T= (n.*2828+370T=) c.1160-35799T= (n.1160-35799T=) n.6408+370T= n.3496+370T= | |
| 1 | g.196743999G>C | CA1217769238 | CFH | n.4338+371G>C c.3136+371G>C (n.3136+371G>C) c.3289+371G>C (n.3289+371G>C) c.*387+371G>C (n.*387+371G>C) c.*1674+371G>C (n.*1674+371G>C) c.3133+371G>C (n.3133+371G>C) c.*1437+371G>C (n.*1437+371G>C) c.3121+371G>C (n.3121+371G>C) c.3310+371G>C (n.3310+371G>C) c.1318+371G>C (n.1318+371G>C) c.*2961+371G>C (n.*2961+371G>C) c.*1592+371G>C (n.*1592+371G>C) c.3304+371G>C (n.3304+371G>C) c.3238+371G>C (n.3238+371G>C) c.*2828+371G>C (n.*2828+371G>C) c.1160-35798G>C (n.1160-35798G>C) n.6408+371G>C n.3496+371G>C | dbSNP |
| 1 | g.196743999G= | CA1217769237 | CFH | n.4338+371G= c.3136+371G= (n.3136+371G=) c.3289+371G= (n.3289+371G=) c.*387+371G= (n.*387+371G=) c.*1674+371G= (n.*1674+371G=) c.3133+371G= (n.3133+371G=) c.*1437+371G= (n.*1437+371G=) c.3121+371G= (n.3121+371G=) c.3310+371G= (n.3310+371G=) c.1318+371G= (n.1318+371G=) c.*2961+371G= (n.*2961+371G=) c.*1592+371G= (n.*1592+371G=) c.3304+371G= (n.3304+371G=) c.3238+371G= (n.3238+371G=) c.*2828+371G= (n.*2828+371G=) c.1160-35798G= (n.1160-35798G=) n.6408+371G= n.3496+371G= | |
| 1 | g.196744004C= | CA1217769239 | CFH | n.4338+376C= c.3136+376C= (n.3136+376C=) c.3289+376C= (n.3289+376C=) c.*387+376C= (n.*387+376C=) c.*1674+376C= (n.*1674+376C=) c.3133+376C= (n.3133+376C=) c.*1437+376C= (n.*1437+376C=) c.3121+376C= (n.3121+376C=) c.3310+376C= (n.3310+376C=) c.1318+376C= (n.1318+376C=) c.*2961+376C= (n.*2961+376C=) c.*1592+376C= (n.*1592+376C=) c.3304+376C= (n.3304+376C=) c.3238+376C= (n.3238+376C=) c.*2828+376C= (n.*2828+376C=) c.1160-35793C= (n.1160-35793C=) n.6408+376C= n.3496+376C= | |
| 1 | g.196744004C>T | CA729695246 | CFH | n.4338+376C>T c.3136+376C>T (n.3136+376C>T) c.3289+376C>T (n.3289+376C>T) c.*387+376C>T (n.*387+376C>T) c.*1674+376C>T (n.*1674+376C>T) c.3133+376C>T (n.3133+376C>T) c.*1437+376C>T (n.*1437+376C>T) c.3121+376C>T (n.3121+376C>T) c.3310+376C>T (n.3310+376C>T) c.1318+376C>T (n.1318+376C>T) c.*2961+376C>T (n.*2961+376C>T) c.*1592+376C>T (n.*1592+376C>T) c.3304+376C>T (n.3304+376C>T) c.3238+376C>T (n.3238+376C>T) c.*2828+376C>T (n.*2828+376C>T) c.1160-35793C>T (n.1160-35793C>T) n.6408+376C>T n.3496+376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196744006T>C | CA1217769241 | CFH | n.4338+378T>C c.3136+378T>C (n.3136+378T>C) c.3289+378T>C (n.3289+378T>C) c.*387+378T>C (n.*387+378T>C) c.*1674+378T>C (n.*1674+378T>C) c.3133+378T>C (n.3133+378T>C) c.*1437+378T>C (n.*1437+378T>C) c.3121+378T>C (n.3121+378T>C) c.3310+378T>C (n.3310+378T>C) c.1318+378T>C (n.1318+378T>C) c.*2961+378T>C (n.*2961+378T>C) c.*1592+378T>C (n.*1592+378T>C) c.3304+378T>C (n.3304+378T>C) c.3238+378T>C (n.3238+378T>C) c.*2828+378T>C (n.*2828+378T>C) c.1160-35791T>C (n.1160-35791T>C) n.6408+378T>C n.3496+378T>C | dbSNP |
| 1 | g.196744006T= | CA1217769240 | CFH | n.4338+378T= c.3136+378T= (n.3136+378T=) c.3289+378T= (n.3289+378T=) c.*387+378T= (n.*387+378T=) c.*1674+378T= (n.*1674+378T=) c.3133+378T= (n.3133+378T=) c.*1437+378T= (n.*1437+378T=) c.3121+378T= (n.3121+378T=) c.3310+378T= (n.3310+378T=) c.1318+378T= (n.1318+378T=) c.*2961+378T= (n.*2961+378T=) c.*1592+378T= (n.*1592+378T=) c.3304+378T= (n.3304+378T=) c.3238+378T= (n.3238+378T=) c.*2828+378T= (n.*2828+378T=) c.1160-35791T= (n.1160-35791T=) n.6408+378T= n.3496+378T= | |
| 1 | g.196744011A= | CA1217769242 | CFH | n.4338+383A= c.3136+383A= (n.3136+383A=) c.3289+383A= (n.3289+383A=) c.*387+383A= (n.*387+383A=) c.*1674+383A= (n.*1674+383A=) c.3133+383A= (n.3133+383A=) c.*1437+383A= (n.*1437+383A=) c.3121+383A= (n.3121+383A=) c.3310+383A= (n.3310+383A=) c.1318+383A= (n.1318+383A=) c.*2961+383A= (n.*2961+383A=) c.*1592+383A= (n.*1592+383A=) c.3304+383A= (n.3304+383A=) c.3238+383A= (n.3238+383A=) c.*2828+383A= (n.*2828+383A=) c.1160-35786A= (n.1160-35786A=) n.6408+383A= n.3496+383A= | |
| 1 | g.196744011A>T | CA1217769243 | CFH | n.4338+383A>T c.3136+383A>T (n.3136+383A>T) c.3289+383A>T (n.3289+383A>T) c.*387+383A>T (n.*387+383A>T) c.*1674+383A>T (n.*1674+383A>T) c.3133+383A>T (n.3133+383A>T) c.*1437+383A>T (n.*1437+383A>T) c.3121+383A>T (n.3121+383A>T) c.3310+383A>T (n.3310+383A>T) c.1318+383A>T (n.1318+383A>T) c.*2961+383A>T (n.*2961+383A>T) c.*1592+383A>T (n.*1592+383A>T) c.3304+383A>T (n.3304+383A>T) c.3238+383A>T (n.3238+383A>T) c.*2828+383A>T (n.*2828+383A>T) c.1160-35786A>T (n.1160-35786A>T) n.6408+383A>T n.3496+383A>T | dbSNP |