| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743754C>A | CA1217769115 | CFH | n.4338+126C>A c.3136+126C>A (n.3136+126C>A) c.3289+126C>A (n.3289+126C>A) c.*387+126C>A (n.*387+126C>A) c.*1674+126C>A (n.*1674+126C>A) c.3133+126C>A (n.3133+126C>A) c.*1437+126C>A (n.*1437+126C>A) c.3121+126C>A (n.3121+126C>A) c.3310+126C>A (n.3310+126C>A) c.1318+126C>A (n.1318+126C>A) c.*2961+126C>A (n.*2961+126C>A) c.*1592+126C>A (n.*1592+126C>A) c.3304+126C>A (n.3304+126C>A) c.3238+126C>A (n.3238+126C>A) c.*2828+126C>A (n.*2828+126C>A) c.1160-36043C>A (n.1160-36043C>A) n.6408+126C>A n.3496+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743754C= | CA1217769113 | CFH | n.4338+126C= c.3136+126C= (n.3136+126C=) c.3289+126C= (n.3289+126C=) c.*387+126C= (n.*387+126C=) c.*1674+126C= (n.*1674+126C=) c.3133+126C= (n.3133+126C=) c.*1437+126C= (n.*1437+126C=) c.3121+126C= (n.3121+126C=) c.3310+126C= (n.3310+126C=) c.1318+126C= (n.1318+126C=) c.*2961+126C= (n.*2961+126C=) c.*1592+126C= (n.*1592+126C=) c.3304+126C= (n.3304+126C=) c.3238+126C= (n.3238+126C=) c.*2828+126C= (n.*2828+126C=) c.1160-36043C= (n.1160-36043C=) n.6408+126C= n.3496+126C= | |
| 1 | g.196743754C>T | CA1217769114 | CFH | n.4338+126C>T c.3136+126C>T (n.3136+126C>T) c.3289+126C>T (n.3289+126C>T) c.*387+126C>T (n.*387+126C>T) c.*1674+126C>T (n.*1674+126C>T) c.3133+126C>T (n.3133+126C>T) c.*1437+126C>T (n.*1437+126C>T) c.3121+126C>T (n.3121+126C>T) c.3310+126C>T (n.3310+126C>T) c.1318+126C>T (n.1318+126C>T) c.*2961+126C>T (n.*2961+126C>T) c.*1592+126C>T (n.*1592+126C>T) c.3304+126C>T (n.3304+126C>T) c.3238+126C>T (n.3238+126C>T) c.*2828+126C>T (n.*2828+126C>T) c.1160-36043C>T (n.1160-36043C>T) n.6408+126C>T n.3496+126C>T | dbSNP |
| 1 | g.196743756T>A | CA2649646902 | CFH | n.4338+128T>A c.3136+128T>A (n.3136+128T>A) c.3289+128T>A (n.3289+128T>A) c.*387+128T>A (n.*387+128T>A) c.*1674+128T>A (n.*1674+128T>A) c.3133+128T>A (n.3133+128T>A) c.*1437+128T>A (n.*1437+128T>A) c.3121+128T>A (n.3121+128T>A) c.3310+128T>A (n.3310+128T>A) c.1318+128T>A (n.1318+128T>A) c.*2961+128T>A (n.*2961+128T>A) c.*1592+128T>A (n.*1592+128T>A) c.3304+128T>A (n.3304+128T>A) c.3238+128T>A (n.3238+128T>A) c.*2828+128T>A (n.*2828+128T>A) c.1160-36041T>A (n.1160-36041T>A) n.6408+128T>A n.3496+128T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743756T>C | CA2649646901 | CFH | n.4338+128T>C c.3136+128T>C (n.3136+128T>C) c.3289+128T>C (n.3289+128T>C) c.*387+128T>C (n.*387+128T>C) c.*1674+128T>C (n.*1674+128T>C) c.3133+128T>C (n.3133+128T>C) c.*1437+128T>C (n.*1437+128T>C) c.3121+128T>C (n.3121+128T>C) c.3310+128T>C (n.3310+128T>C) c.1318+128T>C (n.1318+128T>C) c.*2961+128T>C (n.*2961+128T>C) c.*1592+128T>C (n.*1592+128T>C) c.3304+128T>C (n.3304+128T>C) c.3238+128T>C (n.3238+128T>C) c.*2828+128T>C (n.*2828+128T>C) c.1160-36041T>C (n.1160-36041T>C) n.6408+128T>C n.3496+128T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743757A>G | CA2649646903 | CFH | n.4338+129A>G c.3136+129A>G (n.3136+129A>G) c.3289+129A>G (n.3289+129A>G) c.*387+129A>G (n.*387+129A>G) c.*1674+129A>G (n.*1674+129A>G) c.3133+129A>G (n.3133+129A>G) c.*1437+129A>G (n.*1437+129A>G) c.3121+129A>G (n.3121+129A>G) c.3310+129A>G (n.3310+129A>G) c.1318+129A>G (n.1318+129A>G) c.*2961+129A>G (n.*2961+129A>G) c.*1592+129A>G (n.*1592+129A>G) c.3304+129A>G (n.3304+129A>G) c.3238+129A>G (n.3238+129A>G) c.*2828+129A>G (n.*2828+129A>G) c.1160-36040A>G (n.1160-36040A>G) n.6408+129A>G n.3496+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743758A= | CA1217769116 | CFH | n.4338+130A= c.3136+130A= (n.3136+130A=) c.3289+130A= (n.3289+130A=) c.*387+130A= (n.*387+130A=) c.*1674+130A= (n.*1674+130A=) c.3133+130A= (n.3133+130A=) c.*1437+130A= (n.*1437+130A=) c.3121+130A= (n.3121+130A=) c.3310+130A= (n.3310+130A=) c.1318+130A= (n.1318+130A=) c.*2961+130A= (n.*2961+130A=) c.*1592+130A= (n.*1592+130A=) c.3304+130A= (n.3304+130A=) c.3238+130A= (n.3238+130A=) c.*2828+130A= (n.*2828+130A=) c.1160-36039A= (n.1160-36039A=) n.6408+130A= n.3496+130A= | |
| 1 | g.196743758A>G | CA1217769117 | CFH | n.4338+130A>G c.3136+130A>G (n.3136+130A>G) c.3289+130A>G (n.3289+130A>G) c.*387+130A>G (n.*387+130A>G) c.*1674+130A>G (n.*1674+130A>G) c.3133+130A>G (n.3133+130A>G) c.*1437+130A>G (n.*1437+130A>G) c.3121+130A>G (n.3121+130A>G) c.3310+130A>G (n.3310+130A>G) c.1318+130A>G (n.1318+130A>G) c.*2961+130A>G (n.*2961+130A>G) c.*1592+130A>G (n.*1592+130A>G) c.3304+130A>G (n.3304+130A>G) c.3238+130A>G (n.3238+130A>G) c.*2828+130A>G (n.*2828+130A>G) c.1160-36039A>G (n.1160-36039A>G) n.6408+130A>G n.3496+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743763C>A | CA2649646904 | CFH | n.4338+135C>A c.3136+135C>A (n.3136+135C>A) c.3289+135C>A (n.3289+135C>A) c.*387+135C>A (n.*387+135C>A) c.*1674+135C>A (n.*1674+135C>A) c.3133+135C>A (n.3133+135C>A) c.*1437+135C>A (n.*1437+135C>A) c.3121+135C>A (n.3121+135C>A) c.3310+135C>A (n.3310+135C>A) c.1318+135C>A (n.1318+135C>A) c.*2961+135C>A (n.*2961+135C>A) c.*1592+135C>A (n.*1592+135C>A) c.3304+135C>A (n.3304+135C>A) c.3238+135C>A (n.3238+135C>A) c.*2828+135C>A (n.*2828+135C>A) c.1160-36034C>A (n.1160-36034C>A) n.6408+135C>A n.3496+135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743763C= | CA1217769118 | CFH | n.4338+135C= c.3136+135C= (n.3136+135C=) c.3289+135C= (n.3289+135C=) c.*387+135C= (n.*387+135C=) c.*1674+135C= (n.*1674+135C=) c.3133+135C= (n.3133+135C=) c.*1437+135C= (n.*1437+135C=) c.3121+135C= (n.3121+135C=) c.3310+135C= (n.3310+135C=) c.1318+135C= (n.1318+135C=) c.*2961+135C= (n.*2961+135C=) c.*1592+135C= (n.*1592+135C=) c.3304+135C= (n.3304+135C=) c.3238+135C= (n.3238+135C=) c.*2828+135C= (n.*2828+135C=) c.1160-36034C= (n.1160-36034C=) n.6408+135C= n.3496+135C= | |
| 1 | g.196743763C>T | CA1217769119 | CFH | n.4338+135C>T c.3136+135C>T (n.3136+135C>T) c.3289+135C>T (n.3289+135C>T) c.*387+135C>T (n.*387+135C>T) c.*1674+135C>T (n.*1674+135C>T) c.3133+135C>T (n.3133+135C>T) c.*1437+135C>T (n.*1437+135C>T) c.3121+135C>T (n.3121+135C>T) c.3310+135C>T (n.3310+135C>T) c.1318+135C>T (n.1318+135C>T) c.*2961+135C>T (n.*2961+135C>T) c.*1592+135C>T (n.*1592+135C>T) c.3304+135C>T (n.3304+135C>T) c.3238+135C>T (n.3238+135C>T) c.*2828+135C>T (n.*2828+135C>T) c.1160-36034C>T (n.1160-36034C>T) n.6408+135C>T n.3496+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743764A= | CA1217769120 | CFH | n.4338+136A= c.3136+136A= (n.3136+136A=) c.3289+136A= (n.3289+136A=) c.*387+136A= (n.*387+136A=) c.*1674+136A= (n.*1674+136A=) c.3133+136A= (n.3133+136A=) c.*1437+136A= (n.*1437+136A=) c.3121+136A= (n.3121+136A=) c.3310+136A= (n.3310+136A=) c.1318+136A= (n.1318+136A=) c.*2961+136A= (n.*2961+136A=) c.*1592+136A= (n.*1592+136A=) c.3304+136A= (n.3304+136A=) c.3238+136A= (n.3238+136A=) c.*2828+136A= (n.*2828+136A=) c.1160-36033A= (n.1160-36033A=) n.6408+136A= n.3496+136A= | |
| 1 | g.196743764A>T | CA1010870701 | CFH | n.4338+136A>T c.3136+136A>T (n.3136+136A>T) c.3289+136A>T (n.3289+136A>T) c.*387+136A>T (n.*387+136A>T) c.*1674+136A>T (n.*1674+136A>T) c.3133+136A>T (n.3133+136A>T) c.*1437+136A>T (n.*1437+136A>T) c.3121+136A>T (n.3121+136A>T) c.3310+136A>T (n.3310+136A>T) c.1318+136A>T (n.1318+136A>T) c.*2961+136A>T (n.*2961+136A>T) c.*1592+136A>T (n.*1592+136A>T) c.3304+136A>T (n.3304+136A>T) c.3238+136A>T (n.3238+136A>T) c.*2828+136A>T (n.*2828+136A>T) c.1160-36033A>T (n.1160-36033A>T) n.6408+136A>T n.3496+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743768C>A | CA35814078 | CFH | n.4338+140C>A c.3136+140C>A (n.3136+140C>A) c.3289+140C>A (n.3289+140C>A) c.*387+140C>A (n.*387+140C>A) c.*1674+140C>A (n.*1674+140C>A) c.3133+140C>A (n.3133+140C>A) c.*1437+140C>A (n.*1437+140C>A) c.3121+140C>A (n.3121+140C>A) c.3310+140C>A (n.3310+140C>A) c.1318+140C>A (n.1318+140C>A) c.*2961+140C>A (n.*2961+140C>A) c.*1592+140C>A (n.*1592+140C>A) c.3304+140C>A (n.3304+140C>A) c.3238+140C>A (n.3238+140C>A) c.*2828+140C>A (n.*2828+140C>A) c.1160-36029C>A (n.1160-36029C>A) n.6408+140C>A n.3496+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743768C= | CA1144944837 | CFH | n.4338+140C= c.3136+140C= (n.3136+140C=) c.3289+140C= (n.3289+140C=) c.*387+140C= (n.*387+140C=) c.*1674+140C= (n.*1674+140C=) c.3133+140C= (n.3133+140C=) c.*1437+140C= (n.*1437+140C=) c.3121+140C= (n.3121+140C=) c.3310+140C= (n.3310+140C=) c.1318+140C= (n.1318+140C=) c.*2961+140C= (n.*2961+140C=) c.*1592+140C= (n.*1592+140C=) c.3304+140C= (n.3304+140C=) c.3238+140C= (n.3238+140C=) c.*2828+140C= (n.*2828+140C=) c.1160-36029C= (n.1160-36029C=) n.6408+140C= n.3496+140C= | |
| 1 | g.196743769T>G | CA2649646905 | CFH | n.4338+141T>G c.3136+141T>G (n.3136+141T>G) c.3289+141T>G (n.3289+141T>G) c.*387+141T>G (n.*387+141T>G) c.*1674+141T>G (n.*1674+141T>G) c.3133+141T>G (n.3133+141T>G) c.*1437+141T>G (n.*1437+141T>G) c.3121+141T>G (n.3121+141T>G) c.3310+141T>G (n.3310+141T>G) c.1318+141T>G (n.1318+141T>G) c.*2961+141T>G (n.*2961+141T>G) c.*1592+141T>G (n.*1592+141T>G) c.3304+141T>G (n.3304+141T>G) c.3238+141T>G (n.3238+141T>G) c.*2828+141T>G (n.*2828+141T>G) c.1160-36028T>G (n.1160-36028T>G) n.6408+141T>G n.3496+141T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743770T>C | CA1217769122 | CFH | n.4338+142T>C c.3136+142T>C (n.3136+142T>C) c.3289+142T>C (n.3289+142T>C) c.*387+142T>C (n.*387+142T>C) c.*1674+142T>C (n.*1674+142T>C) c.3133+142T>C (n.3133+142T>C) c.*1437+142T>C (n.*1437+142T>C) c.3121+142T>C (n.3121+142T>C) c.3310+142T>C (n.3310+142T>C) c.1318+142T>C (n.1318+142T>C) c.*2961+142T>C (n.*2961+142T>C) c.*1592+142T>C (n.*1592+142T>C) c.3304+142T>C (n.3304+142T>C) c.3238+142T>C (n.3238+142T>C) c.*2828+142T>C (n.*2828+142T>C) c.1160-36027T>C (n.1160-36027T>C) n.6408+142T>C n.3496+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743770T>G | CA2649646906 | CFH | n.4338+142T>G c.3136+142T>G (n.3136+142T>G) c.3289+142T>G (n.3289+142T>G) c.*387+142T>G (n.*387+142T>G) c.*1674+142T>G (n.*1674+142T>G) c.3133+142T>G (n.3133+142T>G) c.*1437+142T>G (n.*1437+142T>G) c.3121+142T>G (n.3121+142T>G) c.3310+142T>G (n.3310+142T>G) c.1318+142T>G (n.1318+142T>G) c.*2961+142T>G (n.*2961+142T>G) c.*1592+142T>G (n.*1592+142T>G) c.3304+142T>G (n.3304+142T>G) c.3238+142T>G (n.3238+142T>G) c.*2828+142T>G (n.*2828+142T>G) c.1160-36027T>G (n.1160-36027T>G) n.6408+142T>G n.3496+142T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743770T= | CA1217769121 | CFH | n.4338+142T= c.3136+142T= (n.3136+142T=) c.3289+142T= (n.3289+142T=) c.*387+142T= (n.*387+142T=) c.*1674+142T= (n.*1674+142T=) c.3133+142T= (n.3133+142T=) c.*1437+142T= (n.*1437+142T=) c.3121+142T= (n.3121+142T=) c.3310+142T= (n.3310+142T=) c.1318+142T= (n.1318+142T=) c.*2961+142T= (n.*2961+142T=) c.*1592+142T= (n.*1592+142T=) c.3304+142T= (n.3304+142T=) c.3238+142T= (n.3238+142T=) c.*2828+142T= (n.*2828+142T=) c.1160-36027T= (n.1160-36027T=) n.6408+142T= n.3496+142T= | |
| 1 | g.196743771C>A | CA2649646907 | CFH | n.4338+143C>A c.3136+143C>A (n.3136+143C>A) c.3289+143C>A (n.3289+143C>A) c.*387+143C>A (n.*387+143C>A) c.*1674+143C>A (n.*1674+143C>A) c.3133+143C>A (n.3133+143C>A) c.*1437+143C>A (n.*1437+143C>A) c.3121+143C>A (n.3121+143C>A) c.3310+143C>A (n.3310+143C>A) c.1318+143C>A (n.1318+143C>A) c.*2961+143C>A (n.*2961+143C>A) c.*1592+143C>A (n.*1592+143C>A) c.3304+143C>A (n.3304+143C>A) c.3238+143C>A (n.3238+143C>A) c.*2828+143C>A (n.*2828+143C>A) c.1160-36026C>A (n.1160-36026C>A) n.6408+143C>A n.3496+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743771C>G | CA2649646908 | CFH | n.4338+143C>G c.3136+143C>G (n.3136+143C>G) c.3289+143C>G (n.3289+143C>G) c.*387+143C>G (n.*387+143C>G) c.*1674+143C>G (n.*1674+143C>G) c.3133+143C>G (n.3133+143C>G) c.*1437+143C>G (n.*1437+143C>G) c.3121+143C>G (n.3121+143C>G) c.3310+143C>G (n.3310+143C>G) c.1318+143C>G (n.1318+143C>G) c.*2961+143C>G (n.*2961+143C>G) c.*1592+143C>G (n.*1592+143C>G) c.3304+143C>G (n.3304+143C>G) c.3238+143C>G (n.3238+143C>G) c.*2828+143C>G (n.*2828+143C>G) c.1160-36026C>G (n.1160-36026C>G) n.6408+143C>G n.3496+143C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743771C>T | CA2649646909 | CFH | n.4338+143C>T c.3136+143C>T (n.3136+143C>T) c.3289+143C>T (n.3289+143C>T) c.*387+143C>T (n.*387+143C>T) c.*1674+143C>T (n.*1674+143C>T) c.3133+143C>T (n.3133+143C>T) c.*1437+143C>T (n.*1437+143C>T) c.3121+143C>T (n.3121+143C>T) c.3310+143C>T (n.3310+143C>T) c.1318+143C>T (n.1318+143C>T) c.*2961+143C>T (n.*2961+143C>T) c.*1592+143C>T (n.*1592+143C>T) c.3304+143C>T (n.3304+143C>T) c.3238+143C>T (n.3238+143C>T) c.*2828+143C>T (n.*2828+143C>T) c.1160-36026C>T (n.1160-36026C>T) n.6408+143C>T n.3496+143C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743772C= | CA1140567245 | CFH | n.4338+144C= c.3136+144C= (n.3136+144C=) c.3289+144C= (n.3289+144C=) c.*387+144C= (n.*387+144C=) c.*1674+144C= (n.*1674+144C=) c.3133+144C= (n.3133+144C=) c.*1437+144C= (n.*1437+144C=) c.3121+144C= (n.3121+144C=) c.3310+144C= (n.3310+144C=) c.1318+144C= (n.1318+144C=) c.*2961+144C= (n.*2961+144C=) c.*1592+144C= (n.*1592+144C=) c.3304+144C= (n.3304+144C=) c.3238+144C= (n.3238+144C=) c.*2828+144C= (n.*2828+144C=) c.1160-36025C= (n.1160-36025C=) n.6408+144C= n.3496+144C= | |
| 1 | g.196743772C>T | CA16075583 | CFH | n.4338+144C>T c.3136+144C>T (n.3136+144C>T) c.3289+144C>T (n.3289+144C>T) c.*387+144C>T (n.*387+144C>T) c.*1674+144C>T (n.*1674+144C>T) c.3133+144C>T (n.3133+144C>T) c.*1437+144C>T (n.*1437+144C>T) c.3121+144C>T (n.3121+144C>T) c.3310+144C>T (n.3310+144C>T) c.1318+144C>T (n.1318+144C>T) c.*2961+144C>T (n.*2961+144C>T) c.*1592+144C>T (n.*1592+144C>T) c.3304+144C>T (n.3304+144C>T) c.3238+144C>T (n.3238+144C>T) c.*2828+144C>T (n.*2828+144C>T) c.1160-36025C>T (n.1160-36025C>T) n.6408+144C>T n.3496+144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743774G>A | CA2649646910 | CFH | n.4338+146G>A c.3136+146G>A (n.3136+146G>A) c.3289+146G>A (n.3289+146G>A) c.*387+146G>A (n.*387+146G>A) c.*1674+146G>A (n.*1674+146G>A) c.3133+146G>A (n.3133+146G>A) c.*1437+146G>A (n.*1437+146G>A) c.3121+146G>A (n.3121+146G>A) c.3310+146G>A (n.3310+146G>A) c.1318+146G>A (n.1318+146G>A) c.*2961+146G>A (n.*2961+146G>A) c.*1592+146G>A (n.*1592+146G>A) c.3304+146G>A (n.3304+146G>A) c.3238+146G>A (n.3238+146G>A) c.*2828+146G>A (n.*2828+146G>A) c.1160-36023G>A (n.1160-36023G>A) n.6408+146G>A n.3496+146G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743775T>C | CA1010870706 | CFH | n.4338+147T>C c.3136+147T>C (n.3136+147T>C) c.3289+147T>C (n.3289+147T>C) c.*387+147T>C (n.*387+147T>C) c.*1674+147T>C (n.*1674+147T>C) c.3133+147T>C (n.3133+147T>C) c.*1437+147T>C (n.*1437+147T>C) c.3121+147T>C (n.3121+147T>C) c.3310+147T>C (n.3310+147T>C) c.1318+147T>C (n.1318+147T>C) c.*2961+147T>C (n.*2961+147T>C) c.*1592+147T>C (n.*1592+147T>C) c.3304+147T>C (n.3304+147T>C) c.3238+147T>C (n.3238+147T>C) c.*2828+147T>C (n.*2828+147T>C) c.1160-36022T>C (n.1160-36022T>C) n.6408+147T>C n.3496+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743775T= | CA1217769123 | CFH | n.4338+147T= c.3136+147T= (n.3136+147T=) c.3289+147T= (n.3289+147T=) c.*387+147T= (n.*387+147T=) c.*1674+147T= (n.*1674+147T=) c.3133+147T= (n.3133+147T=) c.*1437+147T= (n.*1437+147T=) c.3121+147T= (n.3121+147T=) c.3310+147T= (n.3310+147T=) c.1318+147T= (n.1318+147T=) c.*2961+147T= (n.*2961+147T=) c.*1592+147T= (n.*1592+147T=) c.3304+147T= (n.3304+147T=) c.3238+147T= (n.3238+147T=) c.*2828+147T= (n.*2828+147T=) c.1160-36022T= (n.1160-36022T=) n.6408+147T= n.3496+147T= | |
| 1 | g.196743776G>A | CA1217769125 | CFH | n.4338+148G>A c.3136+148G>A (n.3136+148G>A) c.3289+148G>A (n.3289+148G>A) c.*387+148G>A (n.*387+148G>A) c.*1674+148G>A (n.*1674+148G>A) c.3133+148G>A (n.3133+148G>A) c.*1437+148G>A (n.*1437+148G>A) c.3121+148G>A (n.3121+148G>A) c.3310+148G>A (n.3310+148G>A) c.1318+148G>A (n.1318+148G>A) c.*2961+148G>A (n.*2961+148G>A) c.*1592+148G>A (n.*1592+148G>A) c.3304+148G>A (n.3304+148G>A) c.3238+148G>A (n.3238+148G>A) c.*2828+148G>A (n.*2828+148G>A) c.1160-36021G>A (n.1160-36021G>A) n.6408+148G>A n.3496+148G>A | dbSNP |
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| 1 | g.196743776G>T | CA2649646911 | CFH | n.4338+148G>T c.3136+148G>T (n.3136+148G>T) c.3289+148G>T (n.3289+148G>T) c.*387+148G>T (n.*387+148G>T) c.*1674+148G>T (n.*1674+148G>T) c.3133+148G>T (n.3133+148G>T) c.*1437+148G>T (n.*1437+148G>T) c.3121+148G>T (n.3121+148G>T) c.3310+148G>T (n.3310+148G>T) c.1318+148G>T (n.1318+148G>T) c.*2961+148G>T (n.*2961+148G>T) c.*1592+148G>T (n.*1592+148G>T) c.3304+148G>T (n.3304+148G>T) c.3238+148G>T (n.3238+148G>T) c.*2828+148G>T (n.*2828+148G>T) c.1160-36021G>T (n.1160-36021G>T) n.6408+148G>T n.3496+148G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743778A>T | CA2649646915 | CFH | n.4338+150A>T c.3136+150A>T (n.3136+150A>T) c.3289+150A>T (n.3289+150A>T) c.*387+150A>T (n.*387+150A>T) c.*1674+150A>T (n.*1674+150A>T) c.3133+150A>T (n.3133+150A>T) c.*1437+150A>T (n.*1437+150A>T) c.3121+150A>T (n.3121+150A>T) c.3310+150A>T (n.3310+150A>T) c.1318+150A>T (n.1318+150A>T) c.*2961+150A>T (n.*2961+150A>T) c.*1592+150A>T (n.*1592+150A>T) c.3304+150A>T (n.3304+150A>T) c.3238+150A>T (n.3238+150A>T) c.*2828+150A>T (n.*2828+150A>T) c.1160-36019A>T (n.1160-36019A>T) n.6408+150A>T n.3496+150A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743779C>G | CA528259350 | CFH | n.4338+151C>G c.3136+151C>G (n.3136+151C>G) c.3289+151C>G (n.3289+151C>G) c.*387+151C>G (n.*387+151C>G) c.*1674+151C>G (n.*1674+151C>G) c.3133+151C>G (n.3133+151C>G) c.*1437+151C>G (n.*1437+151C>G) c.3121+151C>G (n.3121+151C>G) c.3310+151C>G (n.3310+151C>G) c.1318+151C>G (n.1318+151C>G) c.*2961+151C>G (n.*2961+151C>G) c.*1592+151C>G (n.*1592+151C>G) c.3304+151C>G (n.3304+151C>G) c.3238+151C>G (n.3238+151C>G) c.*2828+151C>G (n.*2828+151C>G) c.1160-36018C>G (n.1160-36018C>G) n.6408+151C>G n.3496+151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743783A= | CA1217769127 | CFH | n.4338+155A= c.3136+155A= (n.3136+155A=) c.3289+155A= (n.3289+155A=) c.*387+155A= (n.*387+155A=) c.*1674+155A= (n.*1674+155A=) c.3133+155A= (n.3133+155A=) c.*1437+155A= (n.*1437+155A=) c.3121+155A= (n.3121+155A=) c.3310+155A= (n.3310+155A=) c.1318+155A= (n.1318+155A=) c.*2961+155A= (n.*2961+155A=) c.*1592+155A= (n.*1592+155A=) c.3304+155A= (n.3304+155A=) c.3238+155A= (n.3238+155A=) c.*2828+155A= (n.*2828+155A=) c.1160-36014A= (n.1160-36014A=) n.6408+155A= n.3496+155A= | |
| 1 | g.196743783A>G | CA729695080 | CFH | n.4338+155A>G c.3136+155A>G (n.3136+155A>G) c.3289+155A>G (n.3289+155A>G) c.*387+155A>G (n.*387+155A>G) c.*1674+155A>G (n.*1674+155A>G) c.3133+155A>G (n.3133+155A>G) c.*1437+155A>G (n.*1437+155A>G) c.3121+155A>G (n.3121+155A>G) c.3310+155A>G (n.3310+155A>G) c.1318+155A>G (n.1318+155A>G) c.*2961+155A>G (n.*2961+155A>G) c.*1592+155A>G (n.*1592+155A>G) c.3304+155A>G (n.3304+155A>G) c.3238+155A>G (n.3238+155A>G) c.*2828+155A>G (n.*2828+155A>G) c.1160-36014A>G (n.1160-36014A>G) n.6408+155A>G n.3496+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743789_196743790del | CA2562593770 | CFH | n.4338+161_4338+162del c.3136+161_3136+162del (n.3136+161_3136+162del) c.3289+161_3289+162del (n.3289+161_3289+162del) c.*387+161_*387+162del (n.*387+161_*387+162del) c.*1674+161_*1674+162del (n.*1674+161_*1674+162del) c.3133+161_3133+162del (n.3133+161_3133+162del) c.*1437+161_*1437+162del (n.*1437+161_*1437+162del) c.3121+161_3121+162del (n.3121+161_3121+162del) c.3310+161_3310+162del (n.3310+161_3310+162del) c.1318+161_1318+162del (n.1318+161_1318+162del) c.*2961+161_*2961+162del (n.*2961+161_*2961+162del) c.*1592+161_*1592+162del (n.*1592+161_*1592+162del) c.3304+161_3304+162del (n.3304+161_3304+162del) c.3238+161_3238+162del (n.3238+161_3238+162del) c.*2828+161_*2828+162del (n.*2828+161_*2828+162del) c.1160-36008_1160-36007del (n.1160-36008_1160-36007del) n.6408+161_6408+162del n.3496+161_3496+162del | |
| 1 | g.196743790T>G | CA528259353 | CFH | n.4338+162T>G c.3136+162T>G (n.3136+162T>G) c.3289+162T>G (n.3289+162T>G) c.*387+162T>G (n.*387+162T>G) c.*1674+162T>G (n.*1674+162T>G) c.3133+162T>G (n.3133+162T>G) c.*1437+162T>G (n.*1437+162T>G) c.3121+162T>G (n.3121+162T>G) c.3310+162T>G (n.3310+162T>G) c.1318+162T>G (n.1318+162T>G) c.*2961+162T>G (n.*2961+162T>G) c.*1592+162T>G (n.*1592+162T>G) c.3304+162T>G (n.3304+162T>G) c.3238+162T>G (n.3238+162T>G) c.*2828+162T>G (n.*2828+162T>G) c.1160-36007T>G (n.1160-36007T>G) n.6408+162T>G n.3496+162T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743790T= | CA1217769131 | CFH | n.4338+162T= c.3136+162T= (n.3136+162T=) c.3289+162T= (n.3289+162T=) c.*387+162T= (n.*387+162T=) c.*1674+162T= (n.*1674+162T=) c.3133+162T= (n.3133+162T=) c.*1437+162T= (n.*1437+162T=) c.3121+162T= (n.3121+162T=) c.3310+162T= (n.3310+162T=) c.1318+162T= (n.1318+162T=) c.*2961+162T= (n.*2961+162T=) c.*1592+162T= (n.*1592+162T=) c.3304+162T= (n.3304+162T=) c.3238+162T= (n.3238+162T=) c.*2828+162T= (n.*2828+162T=) c.1160-36007T= (n.1160-36007T=) n.6408+162T= n.3496+162T= | |
| 1 | g.196743794_196743796del | CA2555295661 | CFH | n.4338+166_4338+168del c.3136+166_3136+168del (n.3136+166_3136+168del) c.3289+166_3289+168del (n.3289+166_3289+168del) c.*387+166_*387+168del (n.*387+166_*387+168del) c.*1674+166_*1674+168del (n.*1674+166_*1674+168del) c.3133+166_3133+168del (n.3133+166_3133+168del) c.*1437+166_*1437+168del (n.*1437+166_*1437+168del) c.3121+166_3121+168del (n.3121+166_3121+168del) c.3310+166_3310+168del (n.3310+166_3310+168del) c.1318+166_1318+168del (n.1318+166_1318+168del) c.*2961+166_*2961+168del (n.*2961+166_*2961+168del) c.*1592+166_*1592+168del (n.*1592+166_*1592+168del) c.3304+166_3304+168del (n.3304+166_3304+168del) c.3238+166_3238+168del (n.3238+166_3238+168del) c.*2828+166_*2828+168del (n.*2828+166_*2828+168del) c.1160-36003_1160-36001del (n.1160-36003_1160-36001del) n.6408+166_6408+168del n.3496+166_3496+168del | |
| 1 | g.196743796G>A | CA1010870715 | CFH | n.4338+168G>A c.3136+168G>A (n.3136+168G>A) c.3289+168G>A (n.3289+168G>A) c.*387+168G>A (n.*387+168G>A) c.*1674+168G>A (n.*1674+168G>A) c.3133+168G>A (n.3133+168G>A) c.*1437+168G>A (n.*1437+168G>A) c.3121+168G>A (n.3121+168G>A) c.3310+168G>A (n.3310+168G>A) c.1318+168G>A (n.1318+168G>A) c.*2961+168G>A (n.*2961+168G>A) c.*1592+168G>A (n.*1592+168G>A) c.3304+168G>A (n.3304+168G>A) c.3238+168G>A (n.3238+168G>A) c.*2828+168G>A (n.*2828+168G>A) c.1160-36001G>A (n.1160-36001G>A) n.6408+168G>A n.3496+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743796G>T | CA1010870717 | CFH | n.4338+168G>T c.3136+168G>T (n.3136+168G>T) c.3289+168G>T (n.3289+168G>T) c.*387+168G>T (n.*387+168G>T) c.*1674+168G>T (n.*1674+168G>T) c.3133+168G>T (n.3133+168G>T) c.*1437+168G>T (n.*1437+168G>T) c.3121+168G>T (n.3121+168G>T) c.3310+168G>T (n.3310+168G>T) c.1318+168G>T (n.1318+168G>T) c.*2961+168G>T (n.*2961+168G>T) c.*1592+168G>T (n.*1592+168G>T) c.3304+168G>T (n.3304+168G>T) c.3238+168G>T (n.3238+168G>T) c.*2828+168G>T (n.*2828+168G>T) c.1160-36001G>T (n.1160-36001G>T) n.6408+168G>T n.3496+168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743797G= | CA1217769133 | CFH | n.4338+169G= c.3136+169G= (n.3136+169G=) c.3289+169G= (n.3289+169G=) c.*387+169G= (n.*387+169G=) c.*1674+169G= (n.*1674+169G=) c.3133+169G= (n.3133+169G=) c.*1437+169G= (n.*1437+169G=) c.3121+169G= (n.3121+169G=) c.3310+169G= (n.3310+169G=) c.1318+169G= (n.1318+169G=) c.*2961+169G= (n.*2961+169G=) c.*1592+169G= (n.*1592+169G=) c.3304+169G= (n.3304+169G=) c.3238+169G= (n.3238+169G=) c.*2828+169G= (n.*2828+169G=) c.1160-36000G= (n.1160-36000G=) n.6408+169G= n.3496+169G= | |
| 1 | g.196743797G>T | CA1010870723 | CFH | n.4338+169G>T c.3136+169G>T (n.3136+169G>T) c.3289+169G>T (n.3289+169G>T) c.*387+169G>T (n.*387+169G>T) c.*1674+169G>T (n.*1674+169G>T) c.3133+169G>T (n.3133+169G>T) c.*1437+169G>T (n.*1437+169G>T) c.3121+169G>T (n.3121+169G>T) c.3310+169G>T (n.3310+169G>T) c.1318+169G>T (n.1318+169G>T) c.*2961+169G>T (n.*2961+169G>T) c.*1592+169G>T (n.*1592+169G>T) c.3304+169G>T (n.3304+169G>T) c.3238+169G>T (n.3238+169G>T) c.*2828+169G>T (n.*2828+169G>T) c.1160-36000G>T (n.1160-36000G>T) n.6408+169G>T n.3496+169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743798T>C | CA729695086 | CFH | n.4338+170T>C c.3136+170T>C (n.3136+170T>C) c.3289+170T>C (n.3289+170T>C) c.*387+170T>C (n.*387+170T>C) c.*1674+170T>C (n.*1674+170T>C) c.3133+170T>C (n.3133+170T>C) c.*1437+170T>C (n.*1437+170T>C) c.3121+170T>C (n.3121+170T>C) c.3310+170T>C (n.3310+170T>C) c.1318+170T>C (n.1318+170T>C) c.*2961+170T>C (n.*2961+170T>C) c.*1592+170T>C (n.*1592+170T>C) c.3304+170T>C (n.3304+170T>C) c.3238+170T>C (n.3238+170T>C) c.*2828+170T>C (n.*2828+170T>C) c.1160-35999T>C (n.1160-35999T>C) n.6408+170T>C n.3496+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743798T= | CA1217769134 | CFH | n.4338+170T= c.3136+170T= (n.3136+170T=) c.3289+170T= (n.3289+170T=) c.*387+170T= (n.*387+170T=) c.*1674+170T= (n.*1674+170T=) c.3133+170T= (n.3133+170T=) c.*1437+170T= (n.*1437+170T=) c.3121+170T= (n.3121+170T=) c.3310+170T= (n.3310+170T=) c.1318+170T= (n.1318+170T=) c.*2961+170T= (n.*2961+170T=) c.*1592+170T= (n.*1592+170T=) c.3304+170T= (n.3304+170T=) c.3238+170T= (n.3238+170T=) c.*2828+170T= (n.*2828+170T=) c.1160-35999T= (n.1160-35999T=) n.6408+170T= n.3496+170T= | |
| 1 | g.196743798_196743799insTAAAAGAA | CA2531234097 | CFH | n.4338+170_4338+171insTAAAAGAA c.3136+170_3136+171insTAAAAGAA (n.3136+170_3136+171insTAAAAGAA) c.3289+170_3289+171insTAAAAGAA (n.3289+170_3289+171insTAAAAGAA) c.*387+170_*387+171insTAAAAGAA (n.*387+170_*387+171insTAAAAGAA) c.*1674+170_*1674+171insTAAAAGAA (n.*1674+170_*1674+171insTAAAAGAA) c.3133+170_3133+171insTAAAAGAA (n.3133+170_3133+171insTAAAAGAA) c.*1437+170_*1437+171insTAAAAGAA (n.*1437+170_*1437+171insTAAAAGAA) c.3121+170_3121+171insTAAAAGAA (n.3121+170_3121+171insTAAAAGAA) c.3310+170_3310+171insTAAAAGAA (n.3310+170_3310+171insTAAAAGAA) c.1318+170_1318+171insTAAAAGAA (n.1318+170_1318+171insTAAAAGAA) c.*2961+170_*2961+171insTAAAAGAA (n.*2961+170_*2961+171insTAAAAGAA) c.*1592+170_*1592+171insTAAAAGAA (n.*1592+170_*1592+171insTAAAAGAA) c.3304+170_3304+171insTAAAAGAA (n.3304+170_3304+171insTAAAAGAA) c.3238+170_3238+171insTAAAAGAA (n.3238+170_3238+171insTAAAAGAA) c.*2828+170_*2828+171insTAAAAGAA (n.*2828+170_*2828+171insTAAAAGAA) c.1160-35999_1160-35998insTAAAAGAA (n.1160-35999_1160-35998insTAAAAGAA) n.6408+170_6408+171insTAAAAGAA n.3496+170_3496+171insTAAAAGAA | |
| 1 | g.196743799A= | CA1143372768 | CFH | n.4338+171A= c.3136+171A= (n.3136+171A=) c.3289+171A= (n.3289+171A=) c.*387+171A= (n.*387+171A=) c.*1674+171A= (n.*1674+171A=) c.3133+171A= (n.3133+171A=) c.*1437+171A= (n.*1437+171A=) c.3121+171A= (n.3121+171A=) c.3310+171A= (n.3310+171A=) c.1318+171A= (n.1318+171A=) c.*2961+171A= (n.*2961+171A=) c.*1592+171A= (n.*1592+171A=) c.3304+171A= (n.3304+171A=) c.3238+171A= (n.3238+171A=) c.*2828+171A= (n.*2828+171A=) c.1160-35998A= (n.1160-35998A=) n.6408+171A= n.3496+171A= | |
| 1 | g.196743799A>G | CA35814085 | CFH | n.4338+171A>G c.3136+171A>G (n.3136+171A>G) c.3289+171A>G (n.3289+171A>G) c.*387+171A>G (n.*387+171A>G) c.*1674+171A>G (n.*1674+171A>G) c.3133+171A>G (n.3133+171A>G) c.*1437+171A>G (n.*1437+171A>G) c.3121+171A>G (n.3121+171A>G) c.3310+171A>G (n.3310+171A>G) c.1318+171A>G (n.1318+171A>G) c.*2961+171A>G (n.*2961+171A>G) c.*1592+171A>G (n.*1592+171A>G) c.3304+171A>G (n.3304+171A>G) c.3238+171A>G (n.3238+171A>G) c.*2828+171A>G (n.*2828+171A>G) c.1160-35998A>G (n.1160-35998A>G) n.6408+171A>G n.3496+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196743800T>C | CA2545656898 | CFH | n.4338+172T>C c.3136+172T>C (n.3136+172T>C) c.3289+172T>C (n.3289+172T>C) c.*387+172T>C (n.*387+172T>C) c.*1674+172T>C (n.*1674+172T>C) c.3133+172T>C (n.3133+172T>C) c.*1437+172T>C (n.*1437+172T>C) c.3121+172T>C (n.3121+172T>C) c.3310+172T>C (n.3310+172T>C) c.1318+172T>C (n.1318+172T>C) c.*2961+172T>C (n.*2961+172T>C) c.*1592+172T>C (n.*1592+172T>C) c.3304+172T>C (n.3304+172T>C) c.3238+172T>C (n.3238+172T>C) c.*2828+172T>C (n.*2828+172T>C) c.1160-35997T>C (n.1160-35997T>C) n.6408+172T>C n.3496+172T>C | |
| 1 | g.196743804_196743806del | CA2747231247 | CFH | n.4338+176_4338+178del c.3136+176_3136+178del (n.3136+176_3136+178del) c.3289+176_3289+178del (n.3289+176_3289+178del) c.*387+176_*387+178del (n.*387+176_*387+178del) c.*1674+176_*1674+178del (n.*1674+176_*1674+178del) c.3133+176_3133+178del (n.3133+176_3133+178del) c.*1437+176_*1437+178del (n.*1437+176_*1437+178del) c.3121+176_3121+178del (n.3121+176_3121+178del) c.3310+176_3310+178del (n.3310+176_3310+178del) c.1318+176_1318+178del (n.1318+176_1318+178del) c.*2961+176_*2961+178del (n.*2961+176_*2961+178del) c.*1592+176_*1592+178del (n.*1592+176_*1592+178del) c.3304+176_3304+178del (n.3304+176_3304+178del) c.3238+176_3238+178del (n.3238+176_3238+178del) c.*2828+176_*2828+178del (n.*2828+176_*2828+178del) c.1160-35993_1160-35991del (n.1160-35993_1160-35991del) n.6408+176_6408+178del n.3496+176_3496+178del | |
| 1 | g.196743801A= | CA1217769135 | CFH | n.4338+173A= c.3136+173A= (n.3136+173A=) c.3289+173A= (n.3289+173A=) c.*387+173A= (n.*387+173A=) c.*1674+173A= (n.*1674+173A=) c.3133+173A= (n.3133+173A=) c.*1437+173A= (n.*1437+173A=) c.3121+173A= (n.3121+173A=) c.3310+173A= (n.3310+173A=) c.1318+173A= (n.1318+173A=) c.*2961+173A= (n.*2961+173A=) c.*1592+173A= (n.*1592+173A=) c.3304+173A= (n.3304+173A=) c.3238+173A= (n.3238+173A=) c.*2828+173A= (n.*2828+173A=) c.1160-35996A= (n.1160-35996A=) n.6408+173A= n.3496+173A= | |
| 1 | g.196743801A>G | CA1010870728 | CFH | n.4338+173A>G c.3136+173A>G (n.3136+173A>G) c.3289+173A>G (n.3289+173A>G) c.*387+173A>G (n.*387+173A>G) c.*1674+173A>G (n.*1674+173A>G) c.3133+173A>G (n.3133+173A>G) c.*1437+173A>G (n.*1437+173A>G) c.3121+173A>G (n.3121+173A>G) c.3310+173A>G (n.3310+173A>G) c.1318+173A>G (n.1318+173A>G) c.*2961+173A>G (n.*2961+173A>G) c.*1592+173A>G (n.*1592+173A>G) c.3304+173A>G (n.3304+173A>G) c.3238+173A>G (n.3238+173A>G) c.*2828+173A>G (n.*2828+173A>G) c.1160-35996A>G (n.1160-35996A>G) n.6408+173A>G n.3496+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743803T>A | CA2540241936 | CFH | n.4338+175T>A c.3136+175T>A (n.3136+175T>A) c.3289+175T>A (n.3289+175T>A) c.*387+175T>A (n.*387+175T>A) c.*1674+175T>A (n.*1674+175T>A) c.3133+175T>A (n.3133+175T>A) c.*1437+175T>A (n.*1437+175T>A) c.3121+175T>A (n.3121+175T>A) c.3310+175T>A (n.3310+175T>A) c.1318+175T>A (n.1318+175T>A) c.*2961+175T>A (n.*2961+175T>A) c.*1592+175T>A (n.*1592+175T>A) c.3304+175T>A (n.3304+175T>A) c.3238+175T>A (n.3238+175T>A) c.*2828+175T>A (n.*2828+175T>A) c.1160-35994T>A (n.1160-35994T>A) n.6408+175T>A n.3496+175T>A | |
| 1 | g.196743806_196743808del | CA2522171534 | CFH | n.4338+178_4338+180del c.3136+178_3136+180del (n.3136+178_3136+180del) c.3289+178_3289+180del (n.3289+178_3289+180del) c.*387+178_*387+180del (n.*387+178_*387+180del) c.*1674+178_*1674+180del (n.*1674+178_*1674+180del) c.3133+178_3133+180del (n.3133+178_3133+180del) c.*1437+178_*1437+180del (n.*1437+178_*1437+180del) c.3121+178_3121+180del (n.3121+178_3121+180del) c.3310+178_3310+180del (n.3310+178_3310+180del) c.1318+178_1318+180del (n.1318+178_1318+180del) c.*2961+178_*2961+180del (n.*2961+178_*2961+180del) c.*1592+178_*1592+180del (n.*1592+178_*1592+180del) c.3304+178_3304+180del (n.3304+178_3304+180del) c.3238+178_3238+180del (n.3238+178_3238+180del) c.*2828+178_*2828+180del (n.*2828+178_*2828+180del) c.1160-35991_1160-35989del (n.1160-35991_1160-35989del) n.6408+178_6408+180del n.3496+178_3496+180del | |
| 1 | g.196743806T>A | CA2514881603 | CFH | n.4338+178T>A c.3136+178T>A (n.3136+178T>A) c.3289+178T>A (n.3289+178T>A) c.*387+178T>A (n.*387+178T>A) c.*1674+178T>A (n.*1674+178T>A) c.3133+178T>A (n.3133+178T>A) c.*1437+178T>A (n.*1437+178T>A) c.3121+178T>A (n.3121+178T>A) c.3310+178T>A (n.3310+178T>A) c.1318+178T>A (n.1318+178T>A) c.*2961+178T>A (n.*2961+178T>A) c.*1592+178T>A (n.*1592+178T>A) c.3304+178T>A (n.3304+178T>A) c.3238+178T>A (n.3238+178T>A) c.*2828+178T>A (n.*2828+178T>A) c.1160-35991T>A (n.1160-35991T>A) n.6408+178T>A n.3496+178T>A | |
| 1 | g.196743807T>C | CA2514780325 | CFH | n.4338+179T>C c.3136+179T>C (n.3136+179T>C) c.3289+179T>C (n.3289+179T>C) c.*387+179T>C (n.*387+179T>C) c.*1674+179T>C (n.*1674+179T>C) c.3133+179T>C (n.3133+179T>C) c.*1437+179T>C (n.*1437+179T>C) c.3121+179T>C (n.3121+179T>C) c.3310+179T>C (n.3310+179T>C) c.1318+179T>C (n.1318+179T>C) c.*2961+179T>C (n.*2961+179T>C) c.*1592+179T>C (n.*1592+179T>C) c.3304+179T>C (n.3304+179T>C) c.3238+179T>C (n.3238+179T>C) c.*2828+179T>C (n.*2828+179T>C) c.1160-35990T>C (n.1160-35990T>C) n.6408+179T>C n.3496+179T>C | |
| 1 | g.196743809C= | CA1139795800 | CFH | n.4338+181C= c.3136+181C= (n.3136+181C=) c.3289+181C= (n.3289+181C=) c.*387+181C= (n.*387+181C=) c.*1674+181C= (n.*1674+181C=) c.3133+181C= (n.3133+181C=) c.*1437+181C= (n.*1437+181C=) c.3121+181C= (n.3121+181C=) c.3310+181C= (n.3310+181C=) c.1318+181C= (n.1318+181C=) c.*2961+181C= (n.*2961+181C=) c.*1592+181C= (n.*1592+181C=) c.3304+181C= (n.3304+181C=) c.3238+181C= (n.3238+181C=) c.*2828+181C= (n.*2828+181C=) c.1160-35988C= (n.1160-35988C=) n.6408+181C= n.3496+181C= | |
| 1 | g.196743809C>G | CA729695088 | CFH | n.4338+181C>G c.3136+181C>G (n.3136+181C>G) c.3289+181C>G (n.3289+181C>G) c.*387+181C>G (n.*387+181C>G) c.*1674+181C>G (n.*1674+181C>G) c.3133+181C>G (n.3133+181C>G) c.*1437+181C>G (n.*1437+181C>G) c.3121+181C>G (n.3121+181C>G) c.3310+181C>G (n.3310+181C>G) c.1318+181C>G (n.1318+181C>G) c.*2961+181C>G (n.*2961+181C>G) c.*1592+181C>G (n.*1592+181C>G) c.3304+181C>G (n.3304+181C>G) c.3238+181C>G (n.3238+181C>G) c.*2828+181C>G (n.*2828+181C>G) c.1160-35988C>G (n.1160-35988C>G) n.6408+181C>G n.3496+181C>G | dbSNP |
| 1 | g.196743809C>T | CA35814090 | CFH | n.4338+181C>T c.3136+181C>T (n.3136+181C>T) c.3289+181C>T (n.3289+181C>T) c.*387+181C>T (n.*387+181C>T) c.*1674+181C>T (n.*1674+181C>T) c.3133+181C>T (n.3133+181C>T) c.*1437+181C>T (n.*1437+181C>T) c.3121+181C>T (n.3121+181C>T) c.3310+181C>T (n.3310+181C>T) c.1318+181C>T (n.1318+181C>T) c.*2961+181C>T (n.*2961+181C>T) c.*1592+181C>T (n.*1592+181C>T) c.3304+181C>T (n.3304+181C>T) c.3238+181C>T (n.3238+181C>T) c.*2828+181C>T (n.*2828+181C>T) c.1160-35988C>T (n.1160-35988C>T) n.6408+181C>T n.3496+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743810C= | CA1217769136 | CFH | n.4338+182C= c.3136+182C= (n.3136+182C=) c.3289+182C= (n.3289+182C=) c.*387+182C= (n.*387+182C=) c.*1674+182C= (n.*1674+182C=) c.3133+182C= (n.3133+182C=) c.*1437+182C= (n.*1437+182C=) c.3121+182C= (n.3121+182C=) c.3310+182C= (n.3310+182C=) c.1318+182C= (n.1318+182C=) c.*2961+182C= (n.*2961+182C=) c.*1592+182C= (n.*1592+182C=) c.3304+182C= (n.3304+182C=) c.3238+182C= (n.3238+182C=) c.*2828+182C= (n.*2828+182C=) c.1160-35987C= (n.1160-35987C=) n.6408+182C= n.3496+182C= | |
| 1 | g.196743810C>G | CA528259358 | CFH | n.4338+182C>G c.3136+182C>G (n.3136+182C>G) c.3289+182C>G (n.3289+182C>G) c.*387+182C>G (n.*387+182C>G) c.*1674+182C>G (n.*1674+182C>G) c.3133+182C>G (n.3133+182C>G) c.*1437+182C>G (n.*1437+182C>G) c.3121+182C>G (n.3121+182C>G) c.3310+182C>G (n.3310+182C>G) c.1318+182C>G (n.1318+182C>G) c.*2961+182C>G (n.*2961+182C>G) c.*1592+182C>G (n.*1592+182C>G) c.3304+182C>G (n.3304+182C>G) c.3238+182C>G (n.3238+182C>G) c.*2828+182C>G (n.*2828+182C>G) c.1160-35987C>G (n.1160-35987C>G) n.6408+182C>G n.3496+182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743811A= | CA1217769137 | CFH | n.4338+183A= c.3136+183A= (n.3136+183A=) c.3289+183A= (n.3289+183A=) c.*387+183A= (n.*387+183A=) c.*1674+183A= (n.*1674+183A=) c.3133+183A= (n.3133+183A=) c.*1437+183A= (n.*1437+183A=) c.3121+183A= (n.3121+183A=) c.3310+183A= (n.3310+183A=) c.1318+183A= (n.1318+183A=) c.*2961+183A= (n.*2961+183A=) c.*1592+183A= (n.*1592+183A=) c.3304+183A= (n.3304+183A=) c.3238+183A= (n.3238+183A=) c.*2828+183A= (n.*2828+183A=) c.1160-35986A= (n.1160-35986A=) n.6408+183A= n.3496+183A= | |
| 1 | g.196743811A>G | CA1010870734 | CFH | n.4338+183A>G c.3136+183A>G (n.3136+183A>G) c.3289+183A>G (n.3289+183A>G) c.*387+183A>G (n.*387+183A>G) c.*1674+183A>G (n.*1674+183A>G) c.3133+183A>G (n.3133+183A>G) c.*1437+183A>G (n.*1437+183A>G) c.3121+183A>G (n.3121+183A>G) c.3310+183A>G (n.3310+183A>G) c.1318+183A>G (n.1318+183A>G) c.*2961+183A>G (n.*2961+183A>G) c.*1592+183A>G (n.*1592+183A>G) c.3304+183A>G (n.3304+183A>G) c.3238+183A>G (n.3238+183A>G) c.*2828+183A>G (n.*2828+183A>G) c.1160-35986A>G (n.1160-35986A>G) n.6408+183A>G n.3496+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743813A= | CA1217769138 | CFH | n.4338+185A= c.3136+185A= (n.3136+185A=) c.3289+185A= (n.3289+185A=) c.*387+185A= (n.*387+185A=) c.*1674+185A= (n.*1674+185A=) c.3133+185A= (n.3133+185A=) c.*1437+185A= (n.*1437+185A=) c.3121+185A= (n.3121+185A=) c.3310+185A= (n.3310+185A=) c.1318+185A= (n.1318+185A=) c.*2961+185A= (n.*2961+185A=) c.*1592+185A= (n.*1592+185A=) c.3304+185A= (n.3304+185A=) c.3238+185A= (n.3238+185A=) c.*2828+185A= (n.*2828+185A=) c.1160-35984A= (n.1160-35984A=) n.6408+185A= n.3496+185A= | |
| 1 | g.196743813A>G | CA1010870737 | CFH | n.4338+185A>G c.3136+185A>G (n.3136+185A>G) c.3289+185A>G (n.3289+185A>G) c.*387+185A>G (n.*387+185A>G) c.*1674+185A>G (n.*1674+185A>G) c.3133+185A>G (n.3133+185A>G) c.*1437+185A>G (n.*1437+185A>G) c.3121+185A>G (n.3121+185A>G) c.3310+185A>G (n.3310+185A>G) c.1318+185A>G (n.1318+185A>G) c.*2961+185A>G (n.*2961+185A>G) c.*1592+185A>G (n.*1592+185A>G) c.3304+185A>G (n.3304+185A>G) c.3238+185A>G (n.3238+185A>G) c.*2828+185A>G (n.*2828+185A>G) c.1160-35984A>G (n.1160-35984A>G) n.6408+185A>G n.3496+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743817A= | CA1147753076 | CFH | n.4338+189A= c.3136+189A= (n.3136+189A=) c.3289+189A= (n.3289+189A=) c.*387+189A= (n.*387+189A=) c.*1674+189A= (n.*1674+189A=) c.3133+189A= (n.3133+189A=) c.*1437+189A= (n.*1437+189A=) c.3121+189A= (n.3121+189A=) c.3310+189A= (n.3310+189A=) c.1318+189A= (n.1318+189A=) c.*2961+189A= (n.*2961+189A=) c.*1592+189A= (n.*1592+189A=) c.3304+189A= (n.3304+189A=) c.3238+189A= (n.3238+189A=) c.*2828+189A= (n.*2828+189A=) c.1160-35980A= (n.1160-35980A=) n.6408+189A= n.3496+189A= | |
| 1 | g.196743817A>C | CA35814092 | CFH | n.4338+189A>C c.3136+189A>C (n.3136+189A>C) c.3289+189A>C (n.3289+189A>C) c.*387+189A>C (n.*387+189A>C) c.*1674+189A>C (n.*1674+189A>C) c.3133+189A>C (n.3133+189A>C) c.*1437+189A>C (n.*1437+189A>C) c.3121+189A>C (n.3121+189A>C) c.3310+189A>C (n.3310+189A>C) c.1318+189A>C (n.1318+189A>C) c.*2961+189A>C (n.*2961+189A>C) c.*1592+189A>C (n.*1592+189A>C) c.3304+189A>C (n.3304+189A>C) c.3238+189A>C (n.3238+189A>C) c.*2828+189A>C (n.*2828+189A>C) c.1160-35980A>C (n.1160-35980A>C) n.6408+189A>C n.3496+189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743817A>G | CA528259362 | CFH | n.4338+189A>G c.3136+189A>G (n.3136+189A>G) c.3289+189A>G (n.3289+189A>G) c.*387+189A>G (n.*387+189A>G) c.*1674+189A>G (n.*1674+189A>G) c.3133+189A>G (n.3133+189A>G) c.*1437+189A>G (n.*1437+189A>G) c.3121+189A>G (n.3121+189A>G) c.3310+189A>G (n.3310+189A>G) c.1318+189A>G (n.1318+189A>G) c.*2961+189A>G (n.*2961+189A>G) c.*1592+189A>G (n.*1592+189A>G) c.3304+189A>G (n.3304+189A>G) c.3238+189A>G (n.3238+189A>G) c.*2828+189A>G (n.*2828+189A>G) c.1160-35980A>G (n.1160-35980A>G) n.6408+189A>G n.3496+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743818T>C | CA528259365 | CFH | n.4338+190T>C c.3136+190T>C (n.3136+190T>C) c.3289+190T>C (n.3289+190T>C) c.*387+190T>C (n.*387+190T>C) c.*1674+190T>C (n.*1674+190T>C) c.3133+190T>C (n.3133+190T>C) c.*1437+190T>C (n.*1437+190T>C) c.3121+190T>C (n.3121+190T>C) c.3310+190T>C (n.3310+190T>C) c.1318+190T>C (n.1318+190T>C) c.*2961+190T>C (n.*2961+190T>C) c.*1592+190T>C (n.*1592+190T>C) c.3304+190T>C (n.3304+190T>C) c.3238+190T>C (n.3238+190T>C) c.*2828+190T>C (n.*2828+190T>C) c.1160-35979T>C (n.1160-35979T>C) n.6408+190T>C n.3496+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743818T>G | CA729695099 | CFH | n.4338+190T>G c.3136+190T>G (n.3136+190T>G) c.3289+190T>G (n.3289+190T>G) c.*387+190T>G (n.*387+190T>G) c.*1674+190T>G (n.*1674+190T>G) c.3133+190T>G (n.3133+190T>G) c.*1437+190T>G (n.*1437+190T>G) c.3121+190T>G (n.3121+190T>G) c.3310+190T>G (n.3310+190T>G) c.1318+190T>G (n.1318+190T>G) c.*2961+190T>G (n.*2961+190T>G) c.*1592+190T>G (n.*1592+190T>G) c.3304+190T>G (n.3304+190T>G) c.3238+190T>G (n.3238+190T>G) c.*2828+190T>G (n.*2828+190T>G) c.1160-35979T>G (n.1160-35979T>G) n.6408+190T>G n.3496+190T>G | dbSNP |
| 1 | g.196743818T= | CA1217769139 | CFH | n.4338+190T= c.3136+190T= (n.3136+190T=) c.3289+190T= (n.3289+190T=) c.*387+190T= (n.*387+190T=) c.*1674+190T= (n.*1674+190T=) c.3133+190T= (n.3133+190T=) c.*1437+190T= (n.*1437+190T=) c.3121+190T= (n.3121+190T=) c.3310+190T= (n.3310+190T=) c.1318+190T= (n.1318+190T=) c.*2961+190T= (n.*2961+190T=) c.*1592+190T= (n.*1592+190T=) c.3304+190T= (n.3304+190T=) c.3238+190T= (n.3238+190T=) c.*2828+190T= (n.*2828+190T=) c.1160-35979T= (n.1160-35979T=) n.6408+190T= n.3496+190T= | |
| 1 | g.196743821G>A | CA729695100 | CFH | n.4338+193G>A c.3136+193G>A (n.3136+193G>A) c.3289+193G>A (n.3289+193G>A) c.*387+193G>A (n.*387+193G>A) c.*1674+193G>A (n.*1674+193G>A) c.3133+193G>A (n.3133+193G>A) c.*1437+193G>A (n.*1437+193G>A) c.3121+193G>A (n.3121+193G>A) c.3310+193G>A (n.3310+193G>A) c.1318+193G>A (n.1318+193G>A) c.*2961+193G>A (n.*2961+193G>A) c.*1592+193G>A (n.*1592+193G>A) c.3304+193G>A (n.3304+193G>A) c.3238+193G>A (n.3238+193G>A) c.*2828+193G>A (n.*2828+193G>A) c.1160-35976G>A (n.1160-35976G>A) n.6408+193G>A n.3496+193G>A | dbSNP |
| 1 | g.196743821G= | CA1217769140 | CFH | n.4338+193G= c.3136+193G= (n.3136+193G=) c.3289+193G= (n.3289+193G=) c.*387+193G= (n.*387+193G=) c.*1674+193G= (n.*1674+193G=) c.3133+193G= (n.3133+193G=) c.*1437+193G= (n.*1437+193G=) c.3121+193G= (n.3121+193G=) c.3310+193G= (n.3310+193G=) c.1318+193G= (n.1318+193G=) c.*2961+193G= (n.*2961+193G=) c.*1592+193G= (n.*1592+193G=) c.3304+193G= (n.3304+193G=) c.3238+193G= (n.3238+193G=) c.*2828+193G= (n.*2828+193G=) c.1160-35976G= (n.1160-35976G=) n.6408+193G= n.3496+193G= | |
| 1 | g.196743824C>A | CA1217769142 | CFH | n.4338+196C>A c.3136+196C>A (n.3136+196C>A) c.3289+196C>A (n.3289+196C>A) c.*387+196C>A (n.*387+196C>A) c.*1674+196C>A (n.*1674+196C>A) c.3133+196C>A (n.3133+196C>A) c.*1437+196C>A (n.*1437+196C>A) c.3121+196C>A (n.3121+196C>A) c.3310+196C>A (n.3310+196C>A) c.1318+196C>A (n.1318+196C>A) c.*2961+196C>A (n.*2961+196C>A) c.*1592+196C>A (n.*1592+196C>A) c.3304+196C>A (n.3304+196C>A) c.3238+196C>A (n.3238+196C>A) c.*2828+196C>A (n.*2828+196C>A) c.1160-35973C>A (n.1160-35973C>A) n.6408+196C>A n.3496+196C>A | dbSNP |
| 1 | g.196743824C= | CA1217769141 | CFH | n.4338+196C= c.3136+196C= (n.3136+196C=) c.3289+196C= (n.3289+196C=) c.*387+196C= (n.*387+196C=) c.*1674+196C= (n.*1674+196C=) c.3133+196C= (n.3133+196C=) c.*1437+196C= (n.*1437+196C=) c.3121+196C= (n.3121+196C=) c.3310+196C= (n.3310+196C=) c.1318+196C= (n.1318+196C=) c.*2961+196C= (n.*2961+196C=) c.*1592+196C= (n.*1592+196C=) c.3304+196C= (n.3304+196C=) c.3238+196C= (n.3238+196C=) c.*2828+196C= (n.*2828+196C=) c.1160-35973C= (n.1160-35973C=) n.6408+196C= n.3496+196C= | |
| 1 | g.196743824C>G | CA729695104 | CFH | n.4338+196C>G c.3136+196C>G (n.3136+196C>G) c.3289+196C>G (n.3289+196C>G) c.*387+196C>G (n.*387+196C>G) c.*1674+196C>G (n.*1674+196C>G) c.3133+196C>G (n.3133+196C>G) c.*1437+196C>G (n.*1437+196C>G) c.3121+196C>G (n.3121+196C>G) c.3310+196C>G (n.3310+196C>G) c.1318+196C>G (n.1318+196C>G) c.*2961+196C>G (n.*2961+196C>G) c.*1592+196C>G (n.*1592+196C>G) c.3304+196C>G (n.3304+196C>G) c.3238+196C>G (n.3238+196C>G) c.*2828+196C>G (n.*2828+196C>G) c.1160-35973C>G (n.1160-35973C>G) n.6408+196C>G n.3496+196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743828T>A | CA1217769144 | CFH | n.4338+200T>A c.3136+200T>A (n.3136+200T>A) c.3289+200T>A (n.3289+200T>A) c.*387+200T>A (n.*387+200T>A) c.*1674+200T>A (n.*1674+200T>A) c.3133+200T>A (n.3133+200T>A) c.*1437+200T>A (n.*1437+200T>A) c.3121+200T>A (n.3121+200T>A) c.3310+200T>A (n.3310+200T>A) c.1318+200T>A (n.1318+200T>A) c.*2961+200T>A (n.*2961+200T>A) c.*1592+200T>A (n.*1592+200T>A) c.3304+200T>A (n.3304+200T>A) c.3238+200T>A (n.3238+200T>A) c.*2828+200T>A (n.*2828+200T>A) c.1160-35969T>A (n.1160-35969T>A) n.6408+200T>A n.3496+200T>A | dbSNP |
| 1 | g.196743828T>C | CA729695106 | CFH | n.4338+200T>C c.3136+200T>C (n.3136+200T>C) c.3289+200T>C (n.3289+200T>C) c.*387+200T>C (n.*387+200T>C) c.*1674+200T>C (n.*1674+200T>C) c.3133+200T>C (n.3133+200T>C) c.*1437+200T>C (n.*1437+200T>C) c.3121+200T>C (n.3121+200T>C) c.3310+200T>C (n.3310+200T>C) c.1318+200T>C (n.1318+200T>C) c.*2961+200T>C (n.*2961+200T>C) c.*1592+200T>C (n.*1592+200T>C) c.3304+200T>C (n.3304+200T>C) c.3238+200T>C (n.3238+200T>C) c.*2828+200T>C (n.*2828+200T>C) c.1160-35969T>C (n.1160-35969T>C) n.6408+200T>C n.3496+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743828T= | CA1217769143 | CFH | n.4338+200T= c.3136+200T= (n.3136+200T=) c.3289+200T= (n.3289+200T=) c.*387+200T= (n.*387+200T=) c.*1674+200T= (n.*1674+200T=) c.3133+200T= (n.3133+200T=) c.*1437+200T= (n.*1437+200T=) c.3121+200T= (n.3121+200T=) c.3310+200T= (n.3310+200T=) c.1318+200T= (n.1318+200T=) c.*2961+200T= (n.*2961+200T=) c.*1592+200T= (n.*1592+200T=) c.3304+200T= (n.3304+200T=) c.3238+200T= (n.3238+200T=) c.*2828+200T= (n.*2828+200T=) c.1160-35969T= (n.1160-35969T=) n.6408+200T= n.3496+200T= | |
| 1 | g.196743829T= | CA1217769145 | CFH | n.4338+201T= c.3136+201T= (n.3136+201T=) c.3289+201T= (n.3289+201T=) c.*387+201T= (n.*387+201T=) c.*1674+201T= (n.*1674+201T=) c.3133+201T= (n.3133+201T=) c.*1437+201T= (n.*1437+201T=) c.3121+201T= (n.3121+201T=) c.3310+201T= (n.3310+201T=) c.1318+201T= (n.1318+201T=) c.*2961+201T= (n.*2961+201T=) c.*1592+201T= (n.*1592+201T=) c.3304+201T= (n.3304+201T=) c.3238+201T= (n.3238+201T=) c.*2828+201T= (n.*2828+201T=) c.1160-35968T= (n.1160-35968T=) n.6408+201T= n.3496+201T= | |
| 1 | g.196743829_196743830insAA | CA913369246 | CFH | n.4338+201_4338+202insAA c.3136+201_3136+202insAA (n.3136+201_3136+202insAA) c.3289+201_3289+202insAA (n.3289+201_3289+202insAA) c.*387+201_*387+202insAA (n.*387+201_*387+202insAA) c.*1674+201_*1674+202insAA (n.*1674+201_*1674+202insAA) c.3133+201_3133+202insAA (n.3133+201_3133+202insAA) c.*1437+201_*1437+202insAA (n.*1437+201_*1437+202insAA) c.3121+201_3121+202insAA (n.3121+201_3121+202insAA) c.3310+201_3310+202insAA (n.3310+201_3310+202insAA) c.1318+201_1318+202insAA (n.1318+201_1318+202insAA) c.*2961+201_*2961+202insAA (n.*2961+201_*2961+202insAA) c.*1592+201_*1592+202insAA (n.*1592+201_*1592+202insAA) c.3304+201_3304+202insAA (n.3304+201_3304+202insAA) c.3238+201_3238+202insAA (n.3238+201_3238+202insAA) c.*2828+201_*2828+202insAA (n.*2828+201_*2828+202insAA) c.1160-35968_1160-35967insAA (n.1160-35968_1160-35967insAA) n.6408+201_6408+202insAA n.3496+201_3496+202insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743830G>A | CA729695108 | CFH | n.4338+202G>A c.3136+202G>A (n.3136+202G>A) c.3289+202G>A (n.3289+202G>A) c.*387+202G>A (n.*387+202G>A) c.*1674+202G>A (n.*1674+202G>A) c.3133+202G>A (n.3133+202G>A) c.*1437+202G>A (n.*1437+202G>A) c.3121+202G>A (n.3121+202G>A) c.3310+202G>A (n.3310+202G>A) c.1318+202G>A (n.1318+202G>A) c.*2961+202G>A (n.*2961+202G>A) c.*1592+202G>A (n.*1592+202G>A) c.3304+202G>A (n.3304+202G>A) c.3238+202G>A (n.3238+202G>A) c.*2828+202G>A (n.*2828+202G>A) c.1160-35967G>A (n.1160-35967G>A) n.6408+202G>A n.3496+202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743830G= | CA1217769146 | CFH | n.4338+202G= c.3136+202G= (n.3136+202G=) c.3289+202G= (n.3289+202G=) c.*387+202G= (n.*387+202G=) c.*1674+202G= (n.*1674+202G=) c.3133+202G= (n.3133+202G=) c.*1437+202G= (n.*1437+202G=) c.3121+202G= (n.3121+202G=) c.3310+202G= (n.3310+202G=) c.1318+202G= (n.1318+202G=) c.*2961+202G= (n.*2961+202G=) c.*1592+202G= (n.*1592+202G=) c.3304+202G= (n.3304+202G=) c.3238+202G= (n.3238+202G=) c.*2828+202G= (n.*2828+202G=) c.1160-35967G= (n.1160-35967G=) n.6408+202G= n.3496+202G= | |
| 1 | g.196743832G>A | CA1010870748 | CFH | n.4338+204G>A c.3136+204G>A (n.3136+204G>A) c.3289+204G>A (n.3289+204G>A) c.*387+204G>A (n.*387+204G>A) c.*1674+204G>A (n.*1674+204G>A) c.3133+204G>A (n.3133+204G>A) c.*1437+204G>A (n.*1437+204G>A) c.3121+204G>A (n.3121+204G>A) c.3310+204G>A (n.3310+204G>A) c.1318+204G>A (n.1318+204G>A) c.*2961+204G>A (n.*2961+204G>A) c.*1592+204G>A (n.*1592+204G>A) c.3304+204G>A (n.3304+204G>A) c.3238+204G>A (n.3238+204G>A) c.*2828+204G>A (n.*2828+204G>A) c.1160-35965G>A (n.1160-35965G>A) n.6408+204G>A n.3496+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743832G= | CA1217769147 | CFH | n.4338+204G= c.3136+204G= (n.3136+204G=) c.3289+204G= (n.3289+204G=) c.*387+204G= (n.*387+204G=) c.*1674+204G= (n.*1674+204G=) c.3133+204G= (n.3133+204G=) c.*1437+204G= (n.*1437+204G=) c.3121+204G= (n.3121+204G=) c.3310+204G= (n.3310+204G=) c.1318+204G= (n.1318+204G=) c.*2961+204G= (n.*2961+204G=) c.*1592+204G= (n.*1592+204G=) c.3304+204G= (n.3304+204G=) c.3238+204G= (n.3238+204G=) c.*2828+204G= (n.*2828+204G=) c.1160-35965G= (n.1160-35965G=) n.6408+204G= n.3496+204G= | |
| 1 | g.196743838G>A | CA1217769149 | CFH | n.4338+210G>A c.3136+210G>A (n.3136+210G>A) c.3289+210G>A (n.3289+210G>A) c.*387+210G>A (n.*387+210G>A) c.*1674+210G>A (n.*1674+210G>A) c.3133+210G>A (n.3133+210G>A) c.*1437+210G>A (n.*1437+210G>A) c.3121+210G>A (n.3121+210G>A) c.3310+210G>A (n.3310+210G>A) c.1318+210G>A (n.1318+210G>A) c.*2961+210G>A (n.*2961+210G>A) c.*1592+210G>A (n.*1592+210G>A) c.3304+210G>A (n.3304+210G>A) c.3238+210G>A (n.3238+210G>A) c.*2828+210G>A (n.*2828+210G>A) c.1160-35959G>A (n.1160-35959G>A) n.6408+210G>A n.3496+210G>A | dbSNP |
| 1 | g.196743838G= | CA1217769148 | CFH | n.4338+210G= c.3136+210G= (n.3136+210G=) c.3289+210G= (n.3289+210G=) c.*387+210G= (n.*387+210G=) c.*1674+210G= (n.*1674+210G=) c.3133+210G= (n.3133+210G=) c.*1437+210G= (n.*1437+210G=) c.3121+210G= (n.3121+210G=) c.3310+210G= (n.3310+210G=) c.1318+210G= (n.1318+210G=) c.*2961+210G= (n.*2961+210G=) c.*1592+210G= (n.*1592+210G=) c.3304+210G= (n.3304+210G=) c.3238+210G= (n.3238+210G=) c.*2828+210G= (n.*2828+210G=) c.1160-35959G= (n.1160-35959G=) n.6408+210G= n.3496+210G= | |
| 1 | g.196743841C>A | CA729695111 | CFH | n.4338+213C>A c.3136+213C>A (n.3136+213C>A) c.3289+213C>A (n.3289+213C>A) c.*387+213C>A (n.*387+213C>A) c.*1674+213C>A (n.*1674+213C>A) c.3133+213C>A (n.3133+213C>A) c.*1437+213C>A (n.*1437+213C>A) c.3121+213C>A (n.3121+213C>A) c.3310+213C>A (n.3310+213C>A) c.1318+213C>A (n.1318+213C>A) c.*2961+213C>A (n.*2961+213C>A) c.*1592+213C>A (n.*1592+213C>A) c.3304+213C>A (n.3304+213C>A) c.3238+213C>A (n.3238+213C>A) c.*2828+213C>A (n.*2828+213C>A) c.1160-35956C>A (n.1160-35956C>A) n.6408+213C>A n.3496+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743841C= | CA1143179001 | CFH | n.4338+213C= c.3136+213C= (n.3136+213C=) c.3289+213C= (n.3289+213C=) c.*387+213C= (n.*387+213C=) c.*1674+213C= (n.*1674+213C=) c.3133+213C= (n.3133+213C=) c.*1437+213C= (n.*1437+213C=) c.3121+213C= (n.3121+213C=) c.3310+213C= (n.3310+213C=) c.1318+213C= (n.1318+213C=) c.*2961+213C= (n.*2961+213C=) c.*1592+213C= (n.*1592+213C=) c.3304+213C= (n.3304+213C=) c.3238+213C= (n.3238+213C=) c.*2828+213C= (n.*2828+213C=) c.1160-35956C= (n.1160-35956C=) n.6408+213C= n.3496+213C= | |
| 1 | g.196743841C>G | CA35814093 | CFH | n.4338+213C>G c.3136+213C>G (n.3136+213C>G) c.3289+213C>G (n.3289+213C>G) c.*387+213C>G (n.*387+213C>G) c.*1674+213C>G (n.*1674+213C>G) c.3133+213C>G (n.3133+213C>G) c.*1437+213C>G (n.*1437+213C>G) c.3121+213C>G (n.3121+213C>G) c.3310+213C>G (n.3310+213C>G) c.1318+213C>G (n.1318+213C>G) c.*2961+213C>G (n.*2961+213C>G) c.*1592+213C>G (n.*1592+213C>G) c.3304+213C>G (n.3304+213C>G) c.3238+213C>G (n.3238+213C>G) c.*2828+213C>G (n.*2828+213C>G) c.1160-35956C>G (n.1160-35956C>G) n.6408+213C>G n.3496+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743841C>T | CA729695110 | CFH | n.4338+213C>T c.3136+213C>T (n.3136+213C>T) c.3289+213C>T (n.3289+213C>T) c.*387+213C>T (n.*387+213C>T) c.*1674+213C>T (n.*1674+213C>T) c.3133+213C>T (n.3133+213C>T) c.*1437+213C>T (n.*1437+213C>T) c.3121+213C>T (n.3121+213C>T) c.3310+213C>T (n.3310+213C>T) c.1318+213C>T (n.1318+213C>T) c.*2961+213C>T (n.*2961+213C>T) c.*1592+213C>T (n.*1592+213C>T) c.3304+213C>T (n.3304+213C>T) c.3238+213C>T (n.3238+213C>T) c.*2828+213C>T (n.*2828+213C>T) c.1160-35956C>T (n.1160-35956C>T) n.6408+213C>T n.3496+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743843T>C | CA729695114 | CFH | n.4338+215T>C c.3136+215T>C (n.3136+215T>C) c.3289+215T>C (n.3289+215T>C) c.*387+215T>C (n.*387+215T>C) c.*1674+215T>C (n.*1674+215T>C) c.3133+215T>C (n.3133+215T>C) c.*1437+215T>C (n.*1437+215T>C) c.3121+215T>C (n.3121+215T>C) c.3310+215T>C (n.3310+215T>C) c.1318+215T>C (n.1318+215T>C) c.*2961+215T>C (n.*2961+215T>C) c.*1592+215T>C (n.*1592+215T>C) c.3304+215T>C (n.3304+215T>C) c.3238+215T>C (n.3238+215T>C) c.*2828+215T>C (n.*2828+215T>C) c.1160-35954T>C (n.1160-35954T>C) n.6408+215T>C n.3496+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743843T= | CA1217769150 | CFH | n.4338+215T= c.3136+215T= (n.3136+215T=) c.3289+215T= (n.3289+215T=) c.*387+215T= (n.*387+215T=) c.*1674+215T= (n.*1674+215T=) c.3133+215T= (n.3133+215T=) c.*1437+215T= (n.*1437+215T=) c.3121+215T= (n.3121+215T=) c.3310+215T= (n.3310+215T=) c.1318+215T= (n.1318+215T=) c.*2961+215T= (n.*2961+215T=) c.*1592+215T= (n.*1592+215T=) c.3304+215T= (n.3304+215T=) c.3238+215T= (n.3238+215T=) c.*2828+215T= (n.*2828+215T=) c.1160-35954T= (n.1160-35954T=) n.6408+215T= n.3496+215T= | |
| 1 | g.196743844G= | CA1217769151 | CFH | n.4338+216G= c.3136+216G= (n.3136+216G=) c.3289+216G= (n.3289+216G=) c.*387+216G= (n.*387+216G=) c.*1674+216G= (n.*1674+216G=) c.3133+216G= (n.3133+216G=) c.*1437+216G= (n.*1437+216G=) c.3121+216G= (n.3121+216G=) c.3310+216G= (n.3310+216G=) c.1318+216G= (n.1318+216G=) c.*2961+216G= (n.*2961+216G=) c.*1592+216G= (n.*1592+216G=) c.3304+216G= (n.3304+216G=) c.3238+216G= (n.3238+216G=) c.*2828+216G= (n.*2828+216G=) c.1160-35953G= (n.1160-35953G=) n.6408+216G= n.3496+216G= | |
| 1 | g.196743845_196743849delinsAAAAA | CA1145269399 | CFH | n.4338+217_4338+221delinsAAAAA c.3136+217_3136+221delinsAAAAA (n.3136+217_3136+221delinsAAAAA) c.3289+217_3289+221delinsAAAAA (n.3289+217_3289+221delinsAAAAA) c.*387+217_*387+221delinsAAAAA (n.*387+217_*387+221delinsAAAAA) c.*1674+217_*1674+221delinsAAAAA (n.*1674+217_*1674+221delinsAAAAA) c.3133+217_3133+221delinsAAAAA (n.3133+217_3133+221delinsAAAAA) c.*1437+217_*1437+221delinsAAAAA (n.*1437+217_*1437+221delinsAAAAA) c.3121+217_3121+221delinsAAAAA (n.3121+217_3121+221delinsAAAAA) c.3310+217_3310+221delinsAAAAA (n.3310+217_3310+221delinsAAAAA) c.1318+217_1318+221delinsAAAAA (n.1318+217_1318+221delinsAAAAA) c.*2961+217_*2961+221delinsAAAAA (n.*2961+217_*2961+221delinsAAAAA) c.*1592+217_*1592+221delinsAAAAA (n.*1592+217_*1592+221delinsAAAAA) c.3304+217_3304+221delinsAAAAA (n.3304+217_3304+221delinsAAAAA) c.3238+217_3238+221delinsAAAAA (n.3238+217_3238+221delinsAAAAA) c.*2828+217_*2828+221delinsAAAAA (n.*2828+217_*2828+221delinsAAAAA) c.1160-35952_1160-35948delinsAAAAA (n.1160-35952_1160-35948delinsAAAAA) n.6408+217_6408+221delinsAAAAA n.3496+217_3496+221delinsAAAAA | |
| 1 | g.196743849dup | CA35814095 | CFH | n.4338+221dup c.3136+221dup (n.3136+221dup) c.3289+221dup (n.3289+221dup) c.*387+221dup (n.*387+221dup) c.*1674+221dup (n.*1674+221dup) c.3133+221dup (n.3133+221dup) c.*1437+221dup (n.*1437+221dup) c.3121+221dup (n.3121+221dup) c.3310+221dup (n.3310+221dup) c.1318+221dup (n.1318+221dup) c.*2961+221dup (n.*2961+221dup) c.*1592+221dup (n.*1592+221dup) c.3304+221dup (n.3304+221dup) c.3238+221dup (n.3238+221dup) c.*2828+221dup (n.*2828+221dup) c.1160-35948dup (n.1160-35948dup) n.6408+221dup n.3496+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743847_196743849dup | CA35814118 | CFH | n.4338+219_4338+221dup c.3136+219_3136+221dup (n.3136+219_3136+221dup) c.3289+219_3289+221dup (n.3289+219_3289+221dup) c.*387+219_*387+221dup (n.*387+219_*387+221dup) c.*1674+219_*1674+221dup (n.*1674+219_*1674+221dup) c.3133+219_3133+221dup (n.3133+219_3133+221dup) c.*1437+219_*1437+221dup (n.*1437+219_*1437+221dup) c.3121+219_3121+221dup (n.3121+219_3121+221dup) c.3310+219_3310+221dup (n.3310+219_3310+221dup) c.1318+219_1318+221dup (n.1318+219_1318+221dup) c.*2961+219_*2961+221dup (n.*2961+219_*2961+221dup) c.*1592+219_*1592+221dup (n.*1592+219_*1592+221dup) c.3304+219_3304+221dup (n.3304+219_3304+221dup) c.3238+219_3238+221dup (n.3238+219_3238+221dup) c.*2828+219_*2828+221dup (n.*2828+219_*2828+221dup) c.1160-35950_1160-35948dup (n.1160-35950_1160-35948dup) n.6408+219_6408+221dup n.3496+219_3496+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743847A= | CA1217769152 | CFH | n.4338+219A= c.3136+219A= (n.3136+219A=) c.3289+219A= (n.3289+219A=) c.*387+219A= (n.*387+219A=) c.*1674+219A= (n.*1674+219A=) c.3133+219A= (n.3133+219A=) c.*1437+219A= (n.*1437+219A=) c.3121+219A= (n.3121+219A=) c.3310+219A= (n.3310+219A=) c.1318+219A= (n.1318+219A=) c.*2961+219A= (n.*2961+219A=) c.*1592+219A= (n.*1592+219A=) c.3304+219A= (n.3304+219A=) c.3238+219A= (n.3238+219A=) c.*2828+219A= (n.*2828+219A=) c.1160-35950A= (n.1160-35950A=) n.6408+219A= n.3496+219A= | |
| 1 | g.196743849_196743854dup | CA1217769153 | CFH | n.4338+221_4338+226dup c.3136+221_3136+226dup (n.3136+221_3136+226dup) c.3289+221_3289+226dup (n.3289+221_3289+226dup) c.*387+221_*387+226dup (n.*387+221_*387+226dup) c.*1674+221_*1674+226dup (n.*1674+221_*1674+226dup) c.3133+221_3133+226dup (n.3133+221_3133+226dup) c.*1437+221_*1437+226dup (n.*1437+221_*1437+226dup) c.3121+221_3121+226dup (n.3121+221_3121+226dup) c.3310+221_3310+226dup (n.3310+221_3310+226dup) c.1318+221_1318+226dup (n.1318+221_1318+226dup) c.*2961+221_*2961+226dup (n.*2961+221_*2961+226dup) c.*1592+221_*1592+226dup (n.*1592+221_*1592+226dup) c.3304+221_3304+226dup (n.3304+221_3304+226dup) c.3238+221_3238+226dup (n.3238+221_3238+226dup) c.*2828+221_*2828+226dup (n.*2828+221_*2828+226dup) c.1160-35948_1160-35943dup (n.1160-35948_1160-35943dup) n.6408+221_6408+226dup n.3496+221_3496+226dup | dbSNP |
| 1 | g.196743850C= | CA1217769154 | CFH | n.4338+222C= c.3136+222C= (n.3136+222C=) c.3289+222C= (n.3289+222C=) c.*387+222C= (n.*387+222C=) c.*1674+222C= (n.*1674+222C=) c.3133+222C= (n.3133+222C=) c.*1437+222C= (n.*1437+222C=) c.3121+222C= (n.3121+222C=) c.3310+222C= (n.3310+222C=) c.1318+222C= (n.1318+222C=) c.*2961+222C= (n.*2961+222C=) c.*1592+222C= (n.*1592+222C=) c.3304+222C= (n.3304+222C=) c.3238+222C= (n.3238+222C=) c.*2828+222C= (n.*2828+222C=) c.1160-35947C= (n.1160-35947C=) n.6408+222C= n.3496+222C= | |
| 1 | g.196743850C>T | CA729695128 | CFH | n.4338+222C>T c.3136+222C>T (n.3136+222C>T) c.3289+222C>T (n.3289+222C>T) c.*387+222C>T (n.*387+222C>T) c.*1674+222C>T (n.*1674+222C>T) c.3133+222C>T (n.3133+222C>T) c.*1437+222C>T (n.*1437+222C>T) c.3121+222C>T (n.3121+222C>T) c.3310+222C>T (n.3310+222C>T) c.1318+222C>T (n.1318+222C>T) c.*2961+222C>T (n.*2961+222C>T) c.*1592+222C>T (n.*1592+222C>T) c.3304+222C>T (n.3304+222C>T) c.3238+222C>T (n.3238+222C>T) c.*2828+222C>T (n.*2828+222C>T) c.1160-35947C>T (n.1160-35947C>T) n.6408+222C>T n.3496+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743851A= | CA1217769156 | CFH | n.4338+223A= c.3136+223A= (n.3136+223A=) c.3289+223A= (n.3289+223A=) c.*387+223A= (n.*387+223A=) c.*1674+223A= (n.*1674+223A=) c.3133+223A= (n.3133+223A=) c.*1437+223A= (n.*1437+223A=) c.3121+223A= (n.3121+223A=) c.3310+223A= (n.3310+223A=) c.1318+223A= (n.1318+223A=) c.*2961+223A= (n.*2961+223A=) c.*1592+223A= (n.*1592+223A=) c.3304+223A= (n.3304+223A=) c.3238+223A= (n.3238+223A=) c.*2828+223A= (n.*2828+223A=) c.1160-35946A= (n.1160-35946A=) n.6408+223A= n.3496+223A= | |
| 1 | g.196743851A>C | CA1217769155 | CFH | n.4338+223A>C c.3136+223A>C (n.3136+223A>C) c.3289+223A>C (n.3289+223A>C) c.*387+223A>C (n.*387+223A>C) c.*1674+223A>C (n.*1674+223A>C) c.3133+223A>C (n.3133+223A>C) c.*1437+223A>C (n.*1437+223A>C) c.3121+223A>C (n.3121+223A>C) c.3310+223A>C (n.3310+223A>C) c.1318+223A>C (n.1318+223A>C) c.*2961+223A>C (n.*2961+223A>C) c.*1592+223A>C (n.*1592+223A>C) c.3304+223A>C (n.3304+223A>C) c.3238+223A>C (n.3238+223A>C) c.*2828+223A>C (n.*2828+223A>C) c.1160-35946A>C (n.1160-35946A>C) n.6408+223A>C n.3496+223A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743852A= | CA1217769157 | CFH | n.4338+224A= c.3136+224A= (n.3136+224A=) c.3289+224A= (n.3289+224A=) c.*387+224A= (n.*387+224A=) c.*1674+224A= (n.*1674+224A=) c.3133+224A= (n.3133+224A=) c.*1437+224A= (n.*1437+224A=) c.3121+224A= (n.3121+224A=) c.3310+224A= (n.3310+224A=) c.1318+224A= (n.1318+224A=) c.*2961+224A= (n.*2961+224A=) c.*1592+224A= (n.*1592+224A=) c.3304+224A= (n.3304+224A=) c.3238+224A= (n.3238+224A=) c.*2828+224A= (n.*2828+224A=) c.1160-35945A= (n.1160-35945A=) n.6408+224A= n.3496+224A= | |
| 1 | g.196743852A>G | CA1217769158 | CFH | n.4338+224A>G c.3136+224A>G (n.3136+224A>G) c.3289+224A>G (n.3289+224A>G) c.*387+224A>G (n.*387+224A>G) c.*1674+224A>G (n.*1674+224A>G) c.3133+224A>G (n.3133+224A>G) c.*1437+224A>G (n.*1437+224A>G) c.3121+224A>G (n.3121+224A>G) c.3310+224A>G (n.3310+224A>G) c.1318+224A>G (n.1318+224A>G) c.*2961+224A>G (n.*2961+224A>G) c.*1592+224A>G (n.*1592+224A>G) c.3304+224A>G (n.3304+224A>G) c.3238+224A>G (n.3238+224A>G) c.*2828+224A>G (n.*2828+224A>G) c.1160-35945A>G (n.1160-35945A>G) n.6408+224A>G n.3496+224A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743853T>C | CA1217769160 | CFH | n.4338+225T>C c.3136+225T>C (n.3136+225T>C) c.3289+225T>C (n.3289+225T>C) c.*387+225T>C (n.*387+225T>C) c.*1674+225T>C (n.*1674+225T>C) c.3133+225T>C (n.3133+225T>C) c.*1437+225T>C (n.*1437+225T>C) c.3121+225T>C (n.3121+225T>C) c.3310+225T>C (n.3310+225T>C) c.1318+225T>C (n.1318+225T>C) c.*2961+225T>C (n.*2961+225T>C) c.*1592+225T>C (n.*1592+225T>C) c.3304+225T>C (n.3304+225T>C) c.3238+225T>C (n.3238+225T>C) c.*2828+225T>C (n.*2828+225T>C) c.1160-35944T>C (n.1160-35944T>C) n.6408+225T>C n.3496+225T>C | dbSNP |
| 1 | g.196743853T= | CA1217769159 | CFH | n.4338+225T= c.3136+225T= (n.3136+225T=) c.3289+225T= (n.3289+225T=) c.*387+225T= (n.*387+225T=) c.*1674+225T= (n.*1674+225T=) c.3133+225T= (n.3133+225T=) c.*1437+225T= (n.*1437+225T=) c.3121+225T= (n.3121+225T=) c.3310+225T= (n.3310+225T=) c.1318+225T= (n.1318+225T=) c.*2961+225T= (n.*2961+225T=) c.*1592+225T= (n.*1592+225T=) c.3304+225T= (n.3304+225T=) c.3238+225T= (n.3238+225T=) c.*2828+225T= (n.*2828+225T=) c.1160-35944T= (n.1160-35944T=) n.6408+225T= n.3496+225T= | |
| 1 | g.196743854A= | CA1217769161 | CFH | n.4338+226A= c.3136+226A= (n.3136+226A=) c.3289+226A= (n.3289+226A=) c.*387+226A= (n.*387+226A=) c.*1674+226A= (n.*1674+226A=) c.3133+226A= (n.3133+226A=) c.*1437+226A= (n.*1437+226A=) c.3121+226A= (n.3121+226A=) c.3310+226A= (n.3310+226A=) c.1318+226A= (n.1318+226A=) c.*2961+226A= (n.*2961+226A=) c.*1592+226A= (n.*1592+226A=) c.3304+226A= (n.3304+226A=) c.3238+226A= (n.3238+226A=) c.*2828+226A= (n.*2828+226A=) c.1160-35943A= (n.1160-35943A=) n.6408+226A= n.3496+226A= | |
| 1 | g.196743854A>G | CA729695130 | CFH | n.4338+226A>G c.3136+226A>G (n.3136+226A>G) c.3289+226A>G (n.3289+226A>G) c.*387+226A>G (n.*387+226A>G) c.*1674+226A>G (n.*1674+226A>G) c.3133+226A>G (n.3133+226A>G) c.*1437+226A>G (n.*1437+226A>G) c.3121+226A>G (n.3121+226A>G) c.3310+226A>G (n.3310+226A>G) c.1318+226A>G (n.1318+226A>G) c.*2961+226A>G (n.*2961+226A>G) c.*1592+226A>G (n.*1592+226A>G) c.3304+226A>G (n.3304+226A>G) c.3238+226A>G (n.3238+226A>G) c.*2828+226A>G (n.*2828+226A>G) c.1160-35943A>G (n.1160-35943A>G) n.6408+226A>G n.3496+226A>G | dbSNP |