| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743662del | CA1305912 | CFH | n.4338+34del c.3136+34del (n.3136+34del) c.3289+34del (n.3289+34del) c.*387+34del (n.*387+34del) c.*1674+34del (n.*1674+34del) c.3133+34del (n.3133+34del) c.*1437+34del (n.*1437+34del) c.3121+34del (n.3121+34del) c.3310+34del (n.3310+34del) c.1318+34del (n.1318+34del) c.*2961+34del (n.*2961+34del) c.*1592+34del (n.*1592+34del) c.3304+34del (n.3304+34del) c.3238+34del (n.3238+34del) c.*2828+34del (n.*2828+34del) c.1160-36135del (n.1160-36135del) n.6408+34del n.3496+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743662G>C | CA729695016 | CFH | n.4338+34G>C c.3136+34G>C (n.3136+34G>C) c.3289+34G>C (n.3289+34G>C) c.*387+34G>C (n.*387+34G>C) c.*1674+34G>C (n.*1674+34G>C) c.3133+34G>C (n.3133+34G>C) c.*1437+34G>C (n.*1437+34G>C) c.3121+34G>C (n.3121+34G>C) c.3310+34G>C (n.3310+34G>C) c.1318+34G>C (n.1318+34G>C) c.*2961+34G>C (n.*2961+34G>C) c.*1592+34G>C (n.*1592+34G>C) c.3304+34G>C (n.3304+34G>C) c.3238+34G>C (n.3238+34G>C) c.*2828+34G>C (n.*2828+34G>C) c.1160-36135G>C (n.1160-36135G>C) n.6408+34G>C n.3496+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743662G= | CA1217769072 | CFH | n.4338+34G= c.3136+34G= (n.3136+34G=) c.3289+34G= (n.3289+34G=) c.*387+34G= (n.*387+34G=) c.*1674+34G= (n.*1674+34G=) c.3133+34G= (n.3133+34G=) c.*1437+34G= (n.*1437+34G=) c.3121+34G= (n.3121+34G=) c.3310+34G= (n.3310+34G=) c.1318+34G= (n.1318+34G=) c.*2961+34G= (n.*2961+34G=) c.*1592+34G= (n.*1592+34G=) c.3304+34G= (n.3304+34G=) c.3238+34G= (n.3238+34G=) c.*2828+34G= (n.*2828+34G=) c.1160-36135G= (n.1160-36135G=) n.6408+34G= n.3496+34G= | |
| 1 | g.196743662G>T | CA528534139 | CFH | n.4338+34G>T c.3136+34G>T (n.3136+34G>T) c.3289+34G>T (n.3289+34G>T) c.*387+34G>T (n.*387+34G>T) c.*1674+34G>T (n.*1674+34G>T) c.3133+34G>T (n.3133+34G>T) c.*1437+34G>T (n.*1437+34G>T) c.3121+34G>T (n.3121+34G>T) c.3310+34G>T (n.3310+34G>T) c.1318+34G>T (n.1318+34G>T) c.*2961+34G>T (n.*2961+34G>T) c.*1592+34G>T (n.*1592+34G>T) c.3304+34G>T (n.3304+34G>T) c.3238+34G>T (n.3238+34G>T) c.*2828+34G>T (n.*2828+34G>T) c.1160-36135G>T (n.1160-36135G>T) n.6408+34G>T n.3496+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743663A>G | CA2649646858 | CFH | n.4338+35A>G c.3136+35A>G (n.3136+35A>G) c.3289+35A>G (n.3289+35A>G) c.*387+35A>G (n.*387+35A>G) c.*1674+35A>G (n.*1674+35A>G) c.3133+35A>G (n.3133+35A>G) c.*1437+35A>G (n.*1437+35A>G) c.3121+35A>G (n.3121+35A>G) c.3310+35A>G (n.3310+35A>G) c.1318+35A>G (n.1318+35A>G) c.*2961+35A>G (n.*2961+35A>G) c.*1592+35A>G (n.*1592+35A>G) c.3304+35A>G (n.3304+35A>G) c.3238+35A>G (n.3238+35A>G) c.*2828+35A>G (n.*2828+35A>G) c.1160-36134A>G (n.1160-36134A>G) n.6408+35A>G n.3496+35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743664G>A | CA1305914 | CFH | n.4338+36G>A c.3136+36G>A (n.3136+36G>A) c.3289+36G>A (n.3289+36G>A) c.*387+36G>A (n.*387+36G>A) c.*1674+36G>A (n.*1674+36G>A) c.3133+36G>A (n.3133+36G>A) c.*1437+36G>A (n.*1437+36G>A) c.3121+36G>A (n.3121+36G>A) c.3310+36G>A (n.3310+36G>A) c.1318+36G>A (n.1318+36G>A) c.*2961+36G>A (n.*2961+36G>A) c.*1592+36G>A (n.*1592+36G>A) c.3304+36G>A (n.3304+36G>A) c.3238+36G>A (n.3238+36G>A) c.*2828+36G>A (n.*2828+36G>A) c.1160-36133G>A (n.1160-36133G>A) n.6408+36G>A n.3496+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743664G= | CA1149055345 | CFH | n.4338+36G= c.3136+36G= (n.3136+36G=) c.3289+36G= (n.3289+36G=) c.*387+36G= (n.*387+36G=) c.*1674+36G= (n.*1674+36G=) c.3133+36G= (n.3133+36G=) c.*1437+36G= (n.*1437+36G=) c.3121+36G= (n.3121+36G=) c.3310+36G= (n.3310+36G=) c.1318+36G= (n.1318+36G=) c.*2961+36G= (n.*2961+36G=) c.*1592+36G= (n.*1592+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3238+36G= (n.3238+36G=) c.*2828+36G= (n.*2828+36G=) c.1160-36133G= (n.1160-36133G=) n.6408+36G= n.3496+36G= | |
| 1 | g.196743665T>G | CA1305915 | CFH | n.4338+37T>G c.3136+37T>G (n.3136+37T>G) c.3289+37T>G (n.3289+37T>G) c.*387+37T>G (n.*387+37T>G) c.*1674+37T>G (n.*1674+37T>G) c.3133+37T>G (n.3133+37T>G) c.*1437+37T>G (n.*1437+37T>G) c.3121+37T>G (n.3121+37T>G) c.3310+37T>G (n.3310+37T>G) c.1318+37T>G (n.1318+37T>G) c.*2961+37T>G (n.*2961+37T>G) c.*1592+37T>G (n.*1592+37T>G) c.3304+37T>G (n.3304+37T>G) c.3238+37T>G (n.3238+37T>G) c.*2828+37T>G (n.*2828+37T>G) c.1160-36132T>G (n.1160-36132T>G) n.6408+37T>G n.3496+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743665T= | CA1217769073 | CFH | n.4338+37T= c.3136+37T= (n.3136+37T=) c.3289+37T= (n.3289+37T=) c.*387+37T= (n.*387+37T=) c.*1674+37T= (n.*1674+37T=) c.3133+37T= (n.3133+37T=) c.*1437+37T= (n.*1437+37T=) c.3121+37T= (n.3121+37T=) c.3310+37T= (n.3310+37T=) c.1318+37T= (n.1318+37T=) c.*2961+37T= (n.*2961+37T=) c.*1592+37T= (n.*1592+37T=) c.3304+37T= (n.3304+37T=) c.3238+37T= (n.3238+37T=) c.*2828+37T= (n.*2828+37T=) c.1160-36132T= (n.1160-36132T=) n.6408+37T= n.3496+37T= | |
| 1 | g.196743666A= | CA1217769074 | CFH | n.4338+38A= c.3136+38A= (n.3136+38A=) c.3289+38A= (n.3289+38A=) c.*387+38A= (n.*387+38A=) c.*1674+38A= (n.*1674+38A=) c.3133+38A= (n.3133+38A=) c.*1437+38A= (n.*1437+38A=) c.3121+38A= (n.3121+38A=) c.3310+38A= (n.3310+38A=) c.1318+38A= (n.1318+38A=) c.*2961+38A= (n.*2961+38A=) c.*1592+38A= (n.*1592+38A=) c.3304+38A= (n.3304+38A=) c.3238+38A= (n.3238+38A=) c.*2828+38A= (n.*2828+38A=) c.1160-36131A= (n.1160-36131A=) n.6408+38A= n.3496+38A= | |
| 1 | g.196743666A>G | CA1217769075 | CFH | n.4338+38A>G c.3136+38A>G (n.3136+38A>G) c.3289+38A>G (n.3289+38A>G) c.*387+38A>G (n.*387+38A>G) c.*1674+38A>G (n.*1674+38A>G) c.3133+38A>G (n.3133+38A>G) c.*1437+38A>G (n.*1437+38A>G) c.3121+38A>G (n.3121+38A>G) c.3310+38A>G (n.3310+38A>G) c.1318+38A>G (n.1318+38A>G) c.*2961+38A>G (n.*2961+38A>G) c.*1592+38A>G (n.*1592+38A>G) c.3304+38A>G (n.3304+38A>G) c.3238+38A>G (n.3238+38A>G) c.*2828+38A>G (n.*2828+38A>G) c.1160-36131A>G (n.1160-36131A>G) n.6408+38A>G n.3496+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743667T>C | CA1305916 | CFH | n.4338+39T>C c.3136+39T>C (n.3136+39T>C) c.3289+39T>C (n.3289+39T>C) c.*387+39T>C (n.*387+39T>C) c.*1674+39T>C (n.*1674+39T>C) c.3133+39T>C (n.3133+39T>C) c.*1437+39T>C (n.*1437+39T>C) c.3121+39T>C (n.3121+39T>C) c.3310+39T>C (n.3310+39T>C) c.1318+39T>C (n.1318+39T>C) c.*2961+39T>C (n.*2961+39T>C) c.*1592+39T>C (n.*1592+39T>C) c.3304+39T>C (n.3304+39T>C) c.3238+39T>C (n.3238+39T>C) c.*2828+39T>C (n.*2828+39T>C) c.1160-36130T>C (n.1160-36130T>C) n.6408+39T>C n.3496+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743667T>G | CA2649646859 | CFH | n.4338+39T>G c.3136+39T>G (n.3136+39T>G) c.3289+39T>G (n.3289+39T>G) c.*387+39T>G (n.*387+39T>G) c.*1674+39T>G (n.*1674+39T>G) c.3133+39T>G (n.3133+39T>G) c.*1437+39T>G (n.*1437+39T>G) c.3121+39T>G (n.3121+39T>G) c.3310+39T>G (n.3310+39T>G) c.1318+39T>G (n.1318+39T>G) c.*2961+39T>G (n.*2961+39T>G) c.*1592+39T>G (n.*1592+39T>G) c.3304+39T>G (n.3304+39T>G) c.3238+39T>G (n.3238+39T>G) c.*2828+39T>G (n.*2828+39T>G) c.1160-36130T>G (n.1160-36130T>G) n.6408+39T>G n.3496+39T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743667T= | CA1143590596 | CFH | n.4338+39T= c.3136+39T= (n.3136+39T=) c.3289+39T= (n.3289+39T=) c.*387+39T= (n.*387+39T=) c.*1674+39T= (n.*1674+39T=) c.3133+39T= (n.3133+39T=) c.*1437+39T= (n.*1437+39T=) c.3121+39T= (n.3121+39T=) c.3310+39T= (n.3310+39T=) c.1318+39T= (n.1318+39T=) c.*2961+39T= (n.*2961+39T=) c.*1592+39T= (n.*1592+39T=) c.3304+39T= (n.3304+39T=) c.3238+39T= (n.3238+39T=) c.*2828+39T= (n.*2828+39T=) c.1160-36130T= (n.1160-36130T=) n.6408+39T= n.3496+39T= | |
| 1 | g.196743668dup | CA2740212479 | CFH | n.4338+40dup c.3136+40dup (n.3136+40dup) c.3289+40dup (n.3289+40dup) c.*387+40dup (n.*387+40dup) c.*1674+40dup (n.*1674+40dup) c.3133+40dup (n.3133+40dup) c.*1437+40dup (n.*1437+40dup) c.3121+40dup (n.3121+40dup) c.3310+40dup (n.3310+40dup) c.1318+40dup (n.1318+40dup) c.*2961+40dup (n.*2961+40dup) c.*1592+40dup (n.*1592+40dup) c.3304+40dup (n.3304+40dup) c.3238+40dup (n.3238+40dup) c.*2828+40dup (n.*2828+40dup) c.1160-36129dup (n.1160-36129dup) n.6408+40dup n.3496+40dup | |
| 1 | g.196743669G>A | CA1217769077 | CFH | n.4338+41G>A c.3136+41G>A (n.3136+41G>A) c.3289+41G>A (n.3289+41G>A) c.*387+41G>A (n.*387+41G>A) c.*1674+41G>A (n.*1674+41G>A) c.3133+41G>A (n.3133+41G>A) c.*1437+41G>A (n.*1437+41G>A) c.3121+41G>A (n.3121+41G>A) c.3310+41G>A (n.3310+41G>A) c.1318+41G>A (n.1318+41G>A) c.*2961+41G>A (n.*2961+41G>A) c.*1592+41G>A (n.*1592+41G>A) c.3304+41G>A (n.3304+41G>A) c.3238+41G>A (n.3238+41G>A) c.*2828+41G>A (n.*2828+41G>A) c.1160-36128G>A (n.1160-36128G>A) n.6408+41G>A n.3496+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743671A>G | CA2649646860 | CFH | n.4338+43A>G c.3136+43A>G (n.3136+43A>G) c.3289+43A>G (n.3289+43A>G) c.*387+43A>G (n.*387+43A>G) c.*1674+43A>G (n.*1674+43A>G) c.3133+43A>G (n.3133+43A>G) c.*1437+43A>G (n.*1437+43A>G) c.3121+43A>G (n.3121+43A>G) c.3310+43A>G (n.3310+43A>G) c.1318+43A>G (n.1318+43A>G) c.*2961+43A>G (n.*2961+43A>G) c.*1592+43A>G (n.*1592+43A>G) c.3304+43A>G (n.3304+43A>G) c.3238+43A>G (n.3238+43A>G) c.*2828+43A>G (n.*2828+43A>G) c.1160-36126A>G (n.1160-36126A>G) n.6408+43A>G n.3496+43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743672G>A | CA729695018 | CFH | n.4338+44G>A c.3136+44G>A (n.3136+44G>A) c.3289+44G>A (n.3289+44G>A) c.*387+44G>A (n.*387+44G>A) c.*1674+44G>A (n.*1674+44G>A) c.3133+44G>A (n.3133+44G>A) c.*1437+44G>A (n.*1437+44G>A) c.3121+44G>A (n.3121+44G>A) c.3310+44G>A (n.3310+44G>A) c.1318+44G>A (n.1318+44G>A) c.*2961+44G>A (n.*2961+44G>A) c.*1592+44G>A (n.*1592+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3238+44G>A (n.3238+44G>A) c.*2828+44G>A (n.*2828+44G>A) c.1160-36125G>A (n.1160-36125G>A) n.6408+44G>A n.3496+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743672G= | CA1217769078 | CFH | n.4338+44G= c.3136+44G= (n.3136+44G=) c.3289+44G= (n.3289+44G=) c.*387+44G= (n.*387+44G=) c.*1674+44G= (n.*1674+44G=) c.3133+44G= (n.3133+44G=) c.*1437+44G= (n.*1437+44G=) c.3121+44G= (n.3121+44G=) c.3310+44G= (n.3310+44G=) c.1318+44G= (n.1318+44G=) c.*2961+44G= (n.*2961+44G=) c.*1592+44G= (n.*1592+44G=) c.3304+44G= (n.3304+44G=) c.3238+44G= (n.3238+44G=) c.*2828+44G= (n.*2828+44G=) c.1160-36125G= (n.1160-36125G=) n.6408+44G= n.3496+44G= | |
| 1 | g.196743673G>A | CA2573974301 | CFH | n.4338+45G>A c.3136+45G>A (n.3136+45G>A) c.3289+45G>A (n.3289+45G>A) c.*387+45G>A (n.*387+45G>A) c.*1674+45G>A (n.*1674+45G>A) c.3133+45G>A (n.3133+45G>A) c.*1437+45G>A (n.*1437+45G>A) c.3121+45G>A (n.3121+45G>A) c.3310+45G>A (n.3310+45G>A) c.1318+45G>A (n.1318+45G>A) c.*2961+45G>A (n.*2961+45G>A) c.*1592+45G>A (n.*1592+45G>A) c.3304+45G>A (n.3304+45G>A) c.3238+45G>A (n.3238+45G>A) c.*2828+45G>A (n.*2828+45G>A) c.1160-36124G>A (n.1160-36124G>A) n.6408+45G>A n.3496+45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743675T>A | CA2747231240 | CFH | n.4338+47T>A c.3136+47T>A (n.3136+47T>A) c.3289+47T>A (n.3289+47T>A) c.*387+47T>A (n.*387+47T>A) c.*1674+47T>A (n.*1674+47T>A) c.3133+47T>A (n.3133+47T>A) c.*1437+47T>A (n.*1437+47T>A) c.3121+47T>A (n.3121+47T>A) c.3310+47T>A (n.3310+47T>A) c.1318+47T>A (n.1318+47T>A) c.*2961+47T>A (n.*2961+47T>A) c.*1592+47T>A (n.*1592+47T>A) c.3304+47T>A (n.3304+47T>A) c.3238+47T>A (n.3238+47T>A) c.*2828+47T>A (n.*2828+47T>A) c.1160-36122T>A (n.1160-36122T>A) n.6408+47T>A n.3496+47T>A | |
| 1 | g.196743675T>C | CA528534140 | CFH | n.4338+47T>C c.3136+47T>C (n.3136+47T>C) c.3289+47T>C (n.3289+47T>C) c.*387+47T>C (n.*387+47T>C) c.*1674+47T>C (n.*1674+47T>C) c.3133+47T>C (n.3133+47T>C) c.*1437+47T>C (n.*1437+47T>C) c.3121+47T>C (n.3121+47T>C) c.3310+47T>C (n.3310+47T>C) c.1318+47T>C (n.1318+47T>C) c.*2961+47T>C (n.*2961+47T>C) c.*1592+47T>C (n.*1592+47T>C) c.3304+47T>C (n.3304+47T>C) c.3238+47T>C (n.3238+47T>C) c.*2828+47T>C (n.*2828+47T>C) c.1160-36122T>C (n.1160-36122T>C) n.6408+47T>C n.3496+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743675T= | CA1217769079 | CFH | n.4338+47T= c.3136+47T= (n.3136+47T=) c.3289+47T= (n.3289+47T=) c.*387+47T= (n.*387+47T=) c.*1674+47T= (n.*1674+47T=) c.3133+47T= (n.3133+47T=) c.*1437+47T= (n.*1437+47T=) c.3121+47T= (n.3121+47T=) c.3310+47T= (n.3310+47T=) c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.*2961+47T= (n.*2961+47T=) c.*1592+47T= (n.*1592+47T=) c.3304+47T= (n.3304+47T=) c.3238+47T= (n.3238+47T=) c.*2828+47T= (n.*2828+47T=) c.1160-36122T= (n.1160-36122T=) n.6408+47T= n.3496+47T= | |
| 1 | g.196743676T>G | CA2747231241 | CFH | n.4338+48T>G c.3136+48T>G (n.3136+48T>G) c.3289+48T>G (n.3289+48T>G) c.*387+48T>G (n.*387+48T>G) c.*1674+48T>G (n.*1674+48T>G) c.3133+48T>G (n.3133+48T>G) c.*1437+48T>G (n.*1437+48T>G) c.3121+48T>G (n.3121+48T>G) c.3310+48T>G (n.3310+48T>G) c.1318+48T>G (n.1318+48T>G) c.*2961+48T>G (n.*2961+48T>G) c.*1592+48T>G (n.*1592+48T>G) c.3304+48T>G (n.3304+48T>G) c.3238+48T>G (n.3238+48T>G) c.*2828+48T>G (n.*2828+48T>G) c.1160-36121T>G (n.1160-36121T>G) n.6408+48T>G n.3496+48T>G | |
| 1 | g.196743677A= | CA1217769080 | CFH | n.4338+49A= c.3136+49A= (n.3136+49A=) c.3289+49A= (n.3289+49A=) c.*387+49A= (n.*387+49A=) c.*1674+49A= (n.*1674+49A=) c.3133+49A= (n.3133+49A=) c.*1437+49A= (n.*1437+49A=) c.3121+49A= (n.3121+49A=) c.3310+49A= (n.3310+49A=) c.1318+49A= (n.1318+49A=) c.*2961+49A= (n.*2961+49A=) c.*1592+49A= (n.*1592+49A=) c.3304+49A= (n.3304+49A=) c.3238+49A= (n.3238+49A=) c.*2828+49A= (n.*2828+49A=) c.1160-36120A= (n.1160-36120A=) n.6408+49A= n.3496+49A= | |
| 1 | g.196743677A>G | CA528534141 | CFH | n.4338+49A>G c.3136+49A>G (n.3136+49A>G) c.3289+49A>G (n.3289+49A>G) c.*387+49A>G (n.*387+49A>G) c.*1674+49A>G (n.*1674+49A>G) c.3133+49A>G (n.3133+49A>G) c.*1437+49A>G (n.*1437+49A>G) c.3121+49A>G (n.3121+49A>G) c.3310+49A>G (n.3310+49A>G) c.1318+49A>G (n.1318+49A>G) c.*2961+49A>G (n.*2961+49A>G) c.*1592+49A>G (n.*1592+49A>G) c.3304+49A>G (n.3304+49A>G) c.3238+49A>G (n.3238+49A>G) c.*2828+49A>G (n.*2828+49A>G) c.1160-36120A>G (n.1160-36120A>G) n.6408+49A>G n.3496+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743678A>C | CA2747231242 | CFH | n.4338+50A>C c.3136+50A>C (n.3136+50A>C) c.3289+50A>C (n.3289+50A>C) c.*387+50A>C (n.*387+50A>C) c.*1674+50A>C (n.*1674+50A>C) c.3133+50A>C (n.3133+50A>C) c.*1437+50A>C (n.*1437+50A>C) c.3121+50A>C (n.3121+50A>C) c.3310+50A>C (n.3310+50A>C) c.1318+50A>C (n.1318+50A>C) c.*2961+50A>C (n.*2961+50A>C) c.*1592+50A>C (n.*1592+50A>C) c.3304+50A>C (n.3304+50A>C) c.3238+50A>C (n.3238+50A>C) c.*2828+50A>C (n.*2828+50A>C) c.1160-36119A>C (n.1160-36119A>C) n.6408+50A>C n.3496+50A>C | |
| 1 | g.196743679A= | CA1217769081 | CFH | n.4338+51A= c.3136+51A= (n.3136+51A=) c.3289+51A= (n.3289+51A=) c.*387+51A= (n.*387+51A=) c.*1674+51A= (n.*1674+51A=) c.3133+51A= (n.3133+51A=) c.*1437+51A= (n.*1437+51A=) c.3121+51A= (n.3121+51A=) c.3310+51A= (n.3310+51A=) c.1318+51A= (n.1318+51A=) c.*2961+51A= (n.*2961+51A=) c.*1592+51A= (n.*1592+51A=) c.3304+51A= (n.3304+51A=) c.3238+51A= (n.3238+51A=) c.*2828+51A= (n.*2828+51A=) c.1160-36118A= (n.1160-36118A=) n.6408+51A= n.3496+51A= | |
| 1 | g.196743679A>C | CA2649646861 | CFH | n.4338+51A>C c.3136+51A>C (n.3136+51A>C) c.3289+51A>C (n.3289+51A>C) c.*387+51A>C (n.*387+51A>C) c.*1674+51A>C (n.*1674+51A>C) c.3133+51A>C (n.3133+51A>C) c.*1437+51A>C (n.*1437+51A>C) c.3121+51A>C (n.3121+51A>C) c.3310+51A>C (n.3310+51A>C) c.1318+51A>C (n.1318+51A>C) c.*2961+51A>C (n.*2961+51A>C) c.*1592+51A>C (n.*1592+51A>C) c.3304+51A>C (n.3304+51A>C) c.3238+51A>C (n.3238+51A>C) c.*2828+51A>C (n.*2828+51A>C) c.1160-36118A>C (n.1160-36118A>C) n.6408+51A>C n.3496+51A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743679A>G | CA2573974304 | CFH | n.4338+51A>G c.3136+51A>G (n.3136+51A>G) c.3289+51A>G (n.3289+51A>G) c.*387+51A>G (n.*387+51A>G) c.*1674+51A>G (n.*1674+51A>G) c.3133+51A>G (n.3133+51A>G) c.*1437+51A>G (n.*1437+51A>G) c.3121+51A>G (n.3121+51A>G) c.3310+51A>G (n.3310+51A>G) c.1318+51A>G (n.1318+51A>G) c.*2961+51A>G (n.*2961+51A>G) c.*1592+51A>G (n.*1592+51A>G) c.3304+51A>G (n.3304+51A>G) c.3238+51A>G (n.3238+51A>G) c.*2828+51A>G (n.*2828+51A>G) c.1160-36118A>G (n.1160-36118A>G) n.6408+51A>G n.3496+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743679A>T | CA35813996 | CFH | n.4338+51A>T c.3136+51A>T (n.3136+51A>T) c.3289+51A>T (n.3289+51A>T) c.*387+51A>T (n.*387+51A>T) c.*1674+51A>T (n.*1674+51A>T) c.3133+51A>T (n.3133+51A>T) c.*1437+51A>T (n.*1437+51A>T) c.3121+51A>T (n.3121+51A>T) c.3310+51A>T (n.3310+51A>T) c.1318+51A>T (n.1318+51A>T) c.*2961+51A>T (n.*2961+51A>T) c.*1592+51A>T (n.*1592+51A>T) c.3304+51A>T (n.3304+51A>T) c.3238+51A>T (n.3238+51A>T) c.*2828+51A>T (n.*2828+51A>T) c.1160-36118A>T (n.1160-36118A>T) n.6408+51A>T n.3496+51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743680A= | CA1142592313 | CFH | n.4338+52A= c.3136+52A= (n.3136+52A=) c.3289+52A= (n.3289+52A=) c.*387+52A= (n.*387+52A=) c.*1674+52A= (n.*1674+52A=) c.3133+52A= (n.3133+52A=) c.*1437+52A= (n.*1437+52A=) c.3121+52A= (n.3121+52A=) c.3310+52A= (n.3310+52A=) c.1318+52A= (n.1318+52A=) c.*2961+52A= (n.*2961+52A=) c.*1592+52A= (n.*1592+52A=) c.3304+52A= (n.3304+52A=) c.3238+52A= (n.3238+52A=) c.*2828+52A= (n.*2828+52A=) c.1160-36117A= (n.1160-36117A=) n.6408+52A= n.3496+52A= | |
| 1 | g.196743680A>C | CA1305917 | CFH | n.4338+52A>C c.3136+52A>C (n.3136+52A>C) c.3289+52A>C (n.3289+52A>C) c.*387+52A>C (n.*387+52A>C) c.*1674+52A>C (n.*1674+52A>C) c.3133+52A>C (n.3133+52A>C) c.*1437+52A>C (n.*1437+52A>C) c.3121+52A>C (n.3121+52A>C) c.3310+52A>C (n.3310+52A>C) c.1318+52A>C (n.1318+52A>C) c.*2961+52A>C (n.*2961+52A>C) c.*1592+52A>C (n.*1592+52A>C) c.3304+52A>C (n.3304+52A>C) c.3238+52A>C (n.3238+52A>C) c.*2828+52A>C (n.*2828+52A>C) c.1160-36117A>C (n.1160-36117A>C) n.6408+52A>C n.3496+52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743680_196743681delinsAT | CA1217769082 | CFH | n.4338+52_4338+53delinsAT c.3136+52_3136+53delinsAT (n.3136+52_3136+53delinsAT) c.3289+52_3289+53delinsAT (n.3289+52_3289+53delinsAT) c.*387+52_*387+53delinsAT (n.*387+52_*387+53delinsAT) c.*1674+52_*1674+53delinsAT (n.*1674+52_*1674+53delinsAT) c.3133+52_3133+53delinsAT (n.3133+52_3133+53delinsAT) c.*1437+52_*1437+53delinsAT (n.*1437+52_*1437+53delinsAT) c.3121+52_3121+53delinsAT (n.3121+52_3121+53delinsAT) c.3310+52_3310+53delinsAT (n.3310+52_3310+53delinsAT) c.1318+52_1318+53delinsAT (n.1318+52_1318+53delinsAT) c.*2961+52_*2961+53delinsAT (n.*2961+52_*2961+53delinsAT) c.*1592+52_*1592+53delinsAT (n.*1592+52_*1592+53delinsAT) c.3304+52_3304+53delinsAT (n.3304+52_3304+53delinsAT) c.3238+52_3238+53delinsAT (n.3238+52_3238+53delinsAT) c.*2828+52_*2828+53delinsAT (n.*2828+52_*2828+53delinsAT) c.1160-36117_1160-36116delinsAT (n.1160-36117_1160-36116delinsAT) n.6408+52_6408+53delinsAT n.3496+52_3496+53delinsAT | |
| 1 | g.196743681del | CA528259325 | CFH | n.4338+53del c.3136+53del (n.3136+53del) c.3289+53del (n.3289+53del) c.*387+53del (n.*387+53del) c.*1674+53del (n.*1674+53del) c.3133+53del (n.3133+53del) c.*1437+53del (n.*1437+53del) c.3121+53del (n.3121+53del) c.3310+53del (n.3310+53del) c.1318+53del (n.1318+53del) c.*2961+53del (n.*2961+53del) c.*1592+53del (n.*1592+53del) c.3304+53del (n.3304+53del) c.3238+53del (n.3238+53del) c.*2828+53del (n.*2828+53del) c.1160-36116del (n.1160-36116del) n.6408+53del n.3496+53del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196743682A>G | CA2649646862 | CFH | n.4338+54A>G c.3136+54A>G (n.3136+54A>G) c.3289+54A>G (n.3289+54A>G) c.*387+54A>G (n.*387+54A>G) c.*1674+54A>G (n.*1674+54A>G) c.3133+54A>G (n.3133+54A>G) c.*1437+54A>G (n.*1437+54A>G) c.3121+54A>G (n.3121+54A>G) c.3310+54A>G (n.3310+54A>G) c.1318+54A>G (n.1318+54A>G) c.*2961+54A>G (n.*2961+54A>G) c.*1592+54A>G (n.*1592+54A>G) c.3304+54A>G (n.3304+54A>G) c.3238+54A>G (n.3238+54A>G) c.*2828+54A>G (n.*2828+54A>G) c.1160-36115A>G (n.1160-36115A>G) n.6408+54A>G n.3496+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743683T>C | CA35814005 | CFH | n.4338+55T>C c.3136+55T>C (n.3136+55T>C) c.3289+55T>C (n.3289+55T>C) c.*387+55T>C (n.*387+55T>C) c.*1674+55T>C (n.*1674+55T>C) c.3133+55T>C (n.3133+55T>C) c.*1437+55T>C (n.*1437+55T>C) c.3121+55T>C (n.3121+55T>C) c.3310+55T>C (n.3310+55T>C) c.1318+55T>C (n.1318+55T>C) c.*2961+55T>C (n.*2961+55T>C) c.*1592+55T>C (n.*1592+55T>C) c.3304+55T>C (n.3304+55T>C) c.3238+55T>C (n.3238+55T>C) c.*2828+55T>C (n.*2828+55T>C) c.1160-36114T>C (n.1160-36114T>C) n.6408+55T>C n.3496+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743683T>G | CA2649646863 | CFH | n.4338+55T>G c.3136+55T>G (n.3136+55T>G) c.3289+55T>G (n.3289+55T>G) c.*387+55T>G (n.*387+55T>G) c.*1674+55T>G (n.*1674+55T>G) c.3133+55T>G (n.3133+55T>G) c.*1437+55T>G (n.*1437+55T>G) c.3121+55T>G (n.3121+55T>G) c.3310+55T>G (n.3310+55T>G) c.1318+55T>G (n.1318+55T>G) c.*2961+55T>G (n.*2961+55T>G) c.*1592+55T>G (n.*1592+55T>G) c.3304+55T>G (n.3304+55T>G) c.3238+55T>G (n.3238+55T>G) c.*2828+55T>G (n.*2828+55T>G) c.1160-36114T>G (n.1160-36114T>G) n.6408+55T>G n.3496+55T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743683T= | CA1145425979 | CFH | n.4338+55T= c.3136+55T= (n.3136+55T=) c.3289+55T= (n.3289+55T=) c.*387+55T= (n.*387+55T=) c.*1674+55T= (n.*1674+55T=) c.3133+55T= (n.3133+55T=) c.*1437+55T= (n.*1437+55T=) c.3121+55T= (n.3121+55T=) c.3310+55T= (n.3310+55T=) c.1318+55T= (n.1318+55T=) c.*2961+55T= (n.*2961+55T=) c.*1592+55T= (n.*1592+55T=) c.3304+55T= (n.3304+55T=) c.3238+55T= (n.3238+55T=) c.*2828+55T= (n.*2828+55T=) c.1160-36114T= (n.1160-36114T=) n.6408+55T= n.3496+55T= | |
| 1 | g.196743684G>A | CA2649646864 | CFH | n.4338+56G>A c.3136+56G>A (n.3136+56G>A) c.3289+56G>A (n.3289+56G>A) c.*387+56G>A (n.*387+56G>A) c.*1674+56G>A (n.*1674+56G>A) c.3133+56G>A (n.3133+56G>A) c.*1437+56G>A (n.*1437+56G>A) c.3121+56G>A (n.3121+56G>A) c.3310+56G>A (n.3310+56G>A) c.1318+56G>A (n.1318+56G>A) c.*2961+56G>A (n.*2961+56G>A) c.*1592+56G>A (n.*1592+56G>A) c.3304+56G>A (n.3304+56G>A) c.3238+56G>A (n.3238+56G>A) c.*2828+56G>A (n.*2828+56G>A) c.1160-36113G>A (n.1160-36113G>A) n.6408+56G>A n.3496+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743684G>T | CA2649646865 | CFH | n.4338+56G>T c.3136+56G>T (n.3136+56G>T) c.3289+56G>T (n.3289+56G>T) c.*387+56G>T (n.*387+56G>T) c.*1674+56G>T (n.*1674+56G>T) c.3133+56G>T (n.3133+56G>T) c.*1437+56G>T (n.*1437+56G>T) c.3121+56G>T (n.3121+56G>T) c.3310+56G>T (n.3310+56G>T) c.1318+56G>T (n.1318+56G>T) c.*2961+56G>T (n.*2961+56G>T) c.*1592+56G>T (n.*1592+56G>T) c.3304+56G>T (n.3304+56G>T) c.3238+56G>T (n.3238+56G>T) c.*2828+56G>T (n.*2828+56G>T) c.1160-36113G>T (n.1160-36113G>T) n.6408+56G>T n.3496+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743685T>C | CA1010870627 | CFH | n.4338+57T>C c.3136+57T>C (n.3136+57T>C) c.3289+57T>C (n.3289+57T>C) c.*387+57T>C (n.*387+57T>C) c.*1674+57T>C (n.*1674+57T>C) c.3133+57T>C (n.3133+57T>C) c.*1437+57T>C (n.*1437+57T>C) c.3121+57T>C (n.3121+57T>C) c.3310+57T>C (n.3310+57T>C) c.1318+57T>C (n.1318+57T>C) c.*2961+57T>C (n.*2961+57T>C) c.*1592+57T>C (n.*1592+57T>C) c.3304+57T>C (n.3304+57T>C) c.3238+57T>C (n.3238+57T>C) c.*2828+57T>C (n.*2828+57T>C) c.1160-36112T>C (n.1160-36112T>C) n.6408+57T>C n.3496+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743685T= | CA1217769083 | CFH | n.4338+57T= c.3136+57T= (n.3136+57T=) c.3289+57T= (n.3289+57T=) c.*387+57T= (n.*387+57T=) c.*1674+57T= (n.*1674+57T=) c.3133+57T= (n.3133+57T=) c.*1437+57T= (n.*1437+57T=) c.3121+57T= (n.3121+57T=) c.3310+57T= (n.3310+57T=) c.1318+57T= (n.1318+57T=) c.*2961+57T= (n.*2961+57T=) c.*1592+57T= (n.*1592+57T=) c.3304+57T= (n.3304+57T=) c.3238+57T= (n.3238+57T=) c.*2828+57T= (n.*2828+57T=) c.1160-36112T= (n.1160-36112T=) n.6408+57T= n.3496+57T= | |
| 1 | g.196743686T>G | CA2649646866 | CFH | n.4338+58T>G c.3136+58T>G (n.3136+58T>G) c.3289+58T>G (n.3289+58T>G) c.*387+58T>G (n.*387+58T>G) c.*1674+58T>G (n.*1674+58T>G) c.3133+58T>G (n.3133+58T>G) c.*1437+58T>G (n.*1437+58T>G) c.3121+58T>G (n.3121+58T>G) c.3310+58T>G (n.3310+58T>G) c.1318+58T>G (n.1318+58T>G) c.*2961+58T>G (n.*2961+58T>G) c.*1592+58T>G (n.*1592+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3238+58T>G (n.3238+58T>G) c.*2828+58T>G (n.*2828+58T>G) c.1160-36111T>G (n.1160-36111T>G) n.6408+58T>G n.3496+58T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743687G>C | CA1010870631 | CFH | n.4338+59G>C c.3136+59G>C (n.3136+59G>C) c.3289+59G>C (n.3289+59G>C) c.*387+59G>C (n.*387+59G>C) c.*1674+59G>C (n.*1674+59G>C) c.3133+59G>C (n.3133+59G>C) c.*1437+59G>C (n.*1437+59G>C) c.3121+59G>C (n.3121+59G>C) c.3310+59G>C (n.3310+59G>C) c.1318+59G>C (n.1318+59G>C) c.*2961+59G>C (n.*2961+59G>C) c.*1592+59G>C (n.*1592+59G>C) c.3304+59G>C (n.3304+59G>C) c.3238+59G>C (n.3238+59G>C) c.*2828+59G>C (n.*2828+59G>C) c.1160-36110G>C (n.1160-36110G>C) n.6408+59G>C n.3496+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743689T>C | CA1217769086 | CFH | n.4338+61T>C c.3136+61T>C (n.3136+61T>C) c.3289+61T>C (n.3289+61T>C) c.*387+61T>C (n.*387+61T>C) c.*1674+61T>C (n.*1674+61T>C) c.3133+61T>C (n.3133+61T>C) c.*1437+61T>C (n.*1437+61T>C) c.3121+61T>C (n.3121+61T>C) c.3310+61T>C (n.3310+61T>C) c.1318+61T>C (n.1318+61T>C) c.*2961+61T>C (n.*2961+61T>C) c.*1592+61T>C (n.*1592+61T>C) c.3304+61T>C (n.3304+61T>C) c.3238+61T>C (n.3238+61T>C) c.*2828+61T>C (n.*2828+61T>C) c.1160-36108T>C (n.1160-36108T>C) n.6408+61T>C n.3496+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743689T= | CA1217769085 | CFH | n.4338+61T= c.3136+61T= (n.3136+61T=) c.3289+61T= (n.3289+61T=) c.*387+61T= (n.*387+61T=) c.*1674+61T= (n.*1674+61T=) c.3133+61T= (n.3133+61T=) c.*1437+61T= (n.*1437+61T=) c.3121+61T= (n.3121+61T=) c.3310+61T= (n.3310+61T=) c.1318+61T= (n.1318+61T=) c.*2961+61T= (n.*2961+61T=) c.*1592+61T= (n.*1592+61T=) c.3304+61T= (n.3304+61T=) c.3238+61T= (n.3238+61T=) c.*2828+61T= (n.*2828+61T=) c.1160-36108T= (n.1160-36108T=) n.6408+61T= n.3496+61T= | |
| 1 | g.196743691T>C | CA2697834904 | CFH | n.4338+63T>C c.3136+63T>C (n.3136+63T>C) c.3289+63T>C (n.3289+63T>C) c.*387+63T>C (n.*387+63T>C) c.*1674+63T>C (n.*1674+63T>C) c.3133+63T>C (n.3133+63T>C) c.*1437+63T>C (n.*1437+63T>C) c.3121+63T>C (n.3121+63T>C) c.3310+63T>C (n.3310+63T>C) c.1318+63T>C (n.1318+63T>C) c.*2961+63T>C (n.*2961+63T>C) c.*1592+63T>C (n.*1592+63T>C) c.3304+63T>C (n.3304+63T>C) c.3238+63T>C (n.3238+63T>C) c.*2828+63T>C (n.*2828+63T>C) c.1160-36106T>C (n.1160-36106T>C) n.6408+63T>C n.3496+63T>C | dbSNP |
| 1 | g.196743692A>C | CA2649646867 | CFH | n.4338+64A>C c.3136+64A>C (n.3136+64A>C) c.3289+64A>C (n.3289+64A>C) c.*387+64A>C (n.*387+64A>C) c.*1674+64A>C (n.*1674+64A>C) c.3133+64A>C (n.3133+64A>C) c.*1437+64A>C (n.*1437+64A>C) c.3121+64A>C (n.3121+64A>C) c.3310+64A>C (n.3310+64A>C) c.1318+64A>C (n.1318+64A>C) c.*2961+64A>C (n.*2961+64A>C) c.*1592+64A>C (n.*1592+64A>C) c.3304+64A>C (n.3304+64A>C) c.3238+64A>C (n.3238+64A>C) c.*2828+64A>C (n.*2828+64A>C) c.1160-36105A>C (n.1160-36105A>C) n.6408+64A>C n.3496+64A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743694A>G | CA2649646868 | CFH | n.4338+66A>G c.3136+66A>G (n.3136+66A>G) c.3289+66A>G (n.3289+66A>G) c.*387+66A>G (n.*387+66A>G) c.*1674+66A>G (n.*1674+66A>G) c.3133+66A>G (n.3133+66A>G) c.*1437+66A>G (n.*1437+66A>G) c.3121+66A>G (n.3121+66A>G) c.3310+66A>G (n.3310+66A>G) c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) c.*2961+66A>G (n.*2961+66A>G) c.*1592+66A>G (n.*1592+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3238+66A>G (n.3238+66A>G) c.*2828+66A>G (n.*2828+66A>G) c.1160-36103A>G (n.1160-36103A>G) n.6408+66A>G n.3496+66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743694A>T | CA2649646869 | CFH | n.4338+66A>T c.3136+66A>T (n.3136+66A>T) c.3289+66A>T (n.3289+66A>T) c.*387+66A>T (n.*387+66A>T) c.*1674+66A>T (n.*1674+66A>T) c.3133+66A>T (n.3133+66A>T) c.*1437+66A>T (n.*1437+66A>T) c.3121+66A>T (n.3121+66A>T) c.3310+66A>T (n.3310+66A>T) c.1318+66A>T (n.1318+66A>T) c.*2961+66A>T (n.*2961+66A>T) c.*1592+66A>T (n.*1592+66A>T) c.3304+66A>T (n.3304+66A>T) c.3238+66A>T (n.3238+66A>T) c.*2828+66A>T (n.*2828+66A>T) c.1160-36103A>T (n.1160-36103A>T) n.6408+66A>T n.3496+66A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743695C= | CA1217769087 | CFH | n.4338+67C= c.3136+67C= (n.3136+67C=) c.3289+67C= (n.3289+67C=) c.*387+67C= (n.*387+67C=) c.*1674+67C= (n.*1674+67C=) c.3133+67C= (n.3133+67C=) c.*1437+67C= (n.*1437+67C=) c.3121+67C= (n.3121+67C=) c.3310+67C= (n.3310+67C=) c.1318+67C= (n.1318+67C=) c.*2961+67C= (n.*2961+67C=) c.*1592+67C= (n.*1592+67C=) c.3304+67C= (n.3304+67C=) c.3238+67C= (n.3238+67C=) c.*2828+67C= (n.*2828+67C=) c.1160-36102C= (n.1160-36102C=) n.6408+67C= n.3496+67C= | |
| 1 | g.196743695C>G | CA2649646870 | CFH | n.4338+67C>G c.3136+67C>G (n.3136+67C>G) c.3289+67C>G (n.3289+67C>G) c.*387+67C>G (n.*387+67C>G) c.*1674+67C>G (n.*1674+67C>G) c.3133+67C>G (n.3133+67C>G) c.*1437+67C>G (n.*1437+67C>G) c.3121+67C>G (n.3121+67C>G) c.3310+67C>G (n.3310+67C>G) c.1318+67C>G (n.1318+67C>G) c.*2961+67C>G (n.*2961+67C>G) c.*1592+67C>G (n.*1592+67C>G) c.3304+67C>G (n.3304+67C>G) c.3238+67C>G (n.3238+67C>G) c.*2828+67C>G (n.*2828+67C>G) c.1160-36102C>G (n.1160-36102C>G) n.6408+67C>G n.3496+67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743695C>T | CA1217769088 | CFH | n.4338+67C>T c.3136+67C>T (n.3136+67C>T) c.3289+67C>T (n.3289+67C>T) c.*387+67C>T (n.*387+67C>T) c.*1674+67C>T (n.*1674+67C>T) c.3133+67C>T (n.3133+67C>T) c.*1437+67C>T (n.*1437+67C>T) c.3121+67C>T (n.3121+67C>T) c.3310+67C>T (n.3310+67C>T) c.1318+67C>T (n.1318+67C>T) c.*2961+67C>T (n.*2961+67C>T) c.*1592+67C>T (n.*1592+67C>T) c.3304+67C>T (n.3304+67C>T) c.3238+67C>T (n.3238+67C>T) c.*2828+67C>T (n.*2828+67C>T) c.1160-36102C>T (n.1160-36102C>T) n.6408+67C>T n.3496+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743699del | CA2573974315 | CFH | n.4338+71del c.3136+71del (n.3136+71del) c.3289+71del (n.3289+71del) c.*387+71del (n.*387+71del) c.*1674+71del (n.*1674+71del) c.3133+71del (n.3133+71del) c.*1437+71del (n.*1437+71del) c.3121+71del (n.3121+71del) c.3310+71del (n.3310+71del) c.1318+71del (n.1318+71del) c.*2961+71del (n.*2961+71del) c.*1592+71del (n.*1592+71del) c.3304+71del (n.3304+71del) c.3238+71del (n.3238+71del) c.*2828+71del (n.*2828+71del) c.1160-36098del (n.1160-36098del) n.6408+71del n.3496+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743699A>G | CA2649646871 | CFH | n.4338+71A>G c.3136+71A>G (n.3136+71A>G) c.3289+71A>G (n.3289+71A>G) c.*387+71A>G (n.*387+71A>G) c.*1674+71A>G (n.*1674+71A>G) c.3133+71A>G (n.3133+71A>G) c.*1437+71A>G (n.*1437+71A>G) c.3121+71A>G (n.3121+71A>G) c.3310+71A>G (n.3310+71A>G) c.1318+71A>G (n.1318+71A>G) c.*2961+71A>G (n.*2961+71A>G) c.*1592+71A>G (n.*1592+71A>G) c.3304+71A>G (n.3304+71A>G) c.3238+71A>G (n.3238+71A>G) c.*2828+71A>G (n.*2828+71A>G) c.1160-36098A>G (n.1160-36098A>G) n.6408+71A>G n.3496+71A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743700T>C | CA35814012 | CFH | n.4338+72T>C c.3136+72T>C (n.3136+72T>C) c.3289+72T>C (n.3289+72T>C) c.*387+72T>C (n.*387+72T>C) c.*1674+72T>C (n.*1674+72T>C) c.3133+72T>C (n.3133+72T>C) c.*1437+72T>C (n.*1437+72T>C) c.3121+72T>C (n.3121+72T>C) c.3310+72T>C (n.3310+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) c.*2961+72T>C (n.*2961+72T>C) c.*1592+72T>C (n.*1592+72T>C) c.3304+72T>C (n.3304+72T>C) c.3238+72T>C (n.3238+72T>C) c.*2828+72T>C (n.*2828+72T>C) c.1160-36097T>C (n.1160-36097T>C) n.6408+72T>C n.3496+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743700T= | CA1146812059 | CFH | n.4338+72T= c.3136+72T= (n.3136+72T=) c.3289+72T= (n.3289+72T=) c.*387+72T= (n.*387+72T=) c.*1674+72T= (n.*1674+72T=) c.3133+72T= (n.3133+72T=) c.*1437+72T= (n.*1437+72T=) c.3121+72T= (n.3121+72T=) c.3310+72T= (n.3310+72T=) c.1318+72T= (n.1318+72T=) c.*2961+72T= (n.*2961+72T=) c.*1592+72T= (n.*1592+72T=) c.3304+72T= (n.3304+72T=) c.3238+72T= (n.3238+72T=) c.*2828+72T= (n.*2828+72T=) c.1160-36097T= (n.1160-36097T=) n.6408+72T= n.3496+72T= | |
| 1 | g.196743701G>A | CA2649646873 | CFH | n.4338+73G>A c.3136+73G>A (n.3136+73G>A) c.3289+73G>A (n.3289+73G>A) c.*387+73G>A (n.*387+73G>A) c.*1674+73G>A (n.*1674+73G>A) c.3133+73G>A (n.3133+73G>A) c.*1437+73G>A (n.*1437+73G>A) c.3121+73G>A (n.3121+73G>A) c.3310+73G>A (n.3310+73G>A) c.1318+73G>A (n.1318+73G>A) c.*2961+73G>A (n.*2961+73G>A) c.*1592+73G>A (n.*1592+73G>A) c.3304+73G>A (n.3304+73G>A) c.3238+73G>A (n.3238+73G>A) c.*2828+73G>A (n.*2828+73G>A) c.1160-36096G>A (n.1160-36096G>A) n.6408+73G>A n.3496+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743701dup | CA2649646872 | CFH | n.4338+73dup c.3136+73dup (n.3136+73dup) c.3289+73dup (n.3289+73dup) c.*387+73dup (n.*387+73dup) c.*1674+73dup (n.*1674+73dup) c.3133+73dup (n.3133+73dup) c.*1437+73dup (n.*1437+73dup) c.3121+73dup (n.3121+73dup) c.3310+73dup (n.3310+73dup) c.1318+73dup (n.1318+73dup) c.*2961+73dup (n.*2961+73dup) c.*1592+73dup (n.*1592+73dup) c.3304+73dup (n.3304+73dup) c.3238+73dup (n.3238+73dup) c.*2828+73dup (n.*2828+73dup) c.1160-36096dup (n.1160-36096dup) n.6408+73dup n.3496+73dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743703A>C | CA2649646875 | CFH | n.4338+75A>C c.3136+75A>C (n.3136+75A>C) c.3289+75A>C (n.3289+75A>C) c.*387+75A>C (n.*387+75A>C) c.*1674+75A>C (n.*1674+75A>C) c.3133+75A>C (n.3133+75A>C) c.*1437+75A>C (n.*1437+75A>C) c.3121+75A>C (n.3121+75A>C) c.3310+75A>C (n.3310+75A>C) c.1318+75A>C (n.1318+75A>C) c.*2961+75A>C (n.*2961+75A>C) c.*1592+75A>C (n.*1592+75A>C) c.3304+75A>C (n.3304+75A>C) c.3238+75A>C (n.3238+75A>C) c.*2828+75A>C (n.*2828+75A>C) c.1160-36094A>C (n.1160-36094A>C) n.6408+75A>C n.3496+75A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743703_196743710dup | CA2649646874 | CFH | n.4338+75_4338+82dup c.3136+75_3136+82dup (n.3136+75_3136+82dup) c.3289+75_3289+82dup (n.3289+75_3289+82dup) c.*387+75_*387+82dup (n.*387+75_*387+82dup) c.*1674+75_*1674+82dup (n.*1674+75_*1674+82dup) c.3133+75_3133+82dup (n.3133+75_3133+82dup) c.*1437+75_*1437+82dup (n.*1437+75_*1437+82dup) c.3121+75_3121+82dup (n.3121+75_3121+82dup) c.3310+75_3310+82dup (n.3310+75_3310+82dup) c.1318+75_1318+82dup (n.1318+75_1318+82dup) c.*2961+75_*2961+82dup (n.*2961+75_*2961+82dup) c.*1592+75_*1592+82dup (n.*1592+75_*1592+82dup) c.3304+75_3304+82dup (n.3304+75_3304+82dup) c.3238+75_3238+82dup (n.3238+75_3238+82dup) c.*2828+75_*2828+82dup (n.*2828+75_*2828+82dup) c.1160-36094_1160-36087dup (n.1160-36094_1160-36087dup) n.6408+75_6408+82dup n.3496+75_3496+82dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743704G>A | CA35814014 | CFH | n.4338+76G>A c.3136+76G>A (n.3136+76G>A) c.3289+76G>A (n.3289+76G>A) c.*387+76G>A (n.*387+76G>A) c.*1674+76G>A (n.*1674+76G>A) c.3133+76G>A (n.3133+76G>A) c.*1437+76G>A (n.*1437+76G>A) c.3121+76G>A (n.3121+76G>A) c.3310+76G>A (n.3310+76G>A) c.1318+76G>A (n.1318+76G>A) c.*2961+76G>A (n.*2961+76G>A) c.*1592+76G>A (n.*1592+76G>A) c.3304+76G>A (n.3304+76G>A) c.3238+76G>A (n.3238+76G>A) c.*2828+76G>A (n.*2828+76G>A) c.1160-36093G>A (n.1160-36093G>A) n.6408+76G>A n.3496+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743704G= | CA1146494638 | CFH | n.4338+76G= c.3136+76G= (n.3136+76G=) c.3289+76G= (n.3289+76G=) c.*387+76G= (n.*387+76G=) c.*1674+76G= (n.*1674+76G=) c.3133+76G= (n.3133+76G=) c.*1437+76G= (n.*1437+76G=) c.3121+76G= (n.3121+76G=) c.3310+76G= (n.3310+76G=) c.1318+76G= (n.1318+76G=) c.*2961+76G= (n.*2961+76G=) c.*1592+76G= (n.*1592+76G=) c.3304+76G= (n.3304+76G=) c.3238+76G= (n.3238+76G=) c.*2828+76G= (n.*2828+76G=) c.1160-36093G= (n.1160-36093G=) n.6408+76G= n.3496+76G= | |
| 1 | g.196743704G>T | CA2649646876 | CFH | n.4338+76G>T c.3136+76G>T (n.3136+76G>T) c.3289+76G>T (n.3289+76G>T) c.*387+76G>T (n.*387+76G>T) c.*1674+76G>T (n.*1674+76G>T) c.3133+76G>T (n.3133+76G>T) c.*1437+76G>T (n.*1437+76G>T) c.3121+76G>T (n.3121+76G>T) c.3310+76G>T (n.3310+76G>T) c.1318+76G>T (n.1318+76G>T) c.*2961+76G>T (n.*2961+76G>T) c.*1592+76G>T (n.*1592+76G>T) c.3304+76G>T (n.3304+76G>T) c.3238+76G>T (n.3238+76G>T) c.*2828+76G>T (n.*2828+76G>T) c.1160-36093G>T (n.1160-36093G>T) n.6408+76G>T n.3496+76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743705T>A | CA2649646877 | CFH | n.4338+77T>A c.3136+77T>A (n.3136+77T>A) c.3289+77T>A (n.3289+77T>A) c.*387+77T>A (n.*387+77T>A) c.*1674+77T>A (n.*1674+77T>A) c.3133+77T>A (n.3133+77T>A) c.*1437+77T>A (n.*1437+77T>A) c.3121+77T>A (n.3121+77T>A) c.3310+77T>A (n.3310+77T>A) c.1318+77T>A (n.1318+77T>A) c.*2961+77T>A (n.*2961+77T>A) c.*1592+77T>A (n.*1592+77T>A) c.3304+77T>A (n.3304+77T>A) c.3238+77T>A (n.3238+77T>A) c.*2828+77T>A (n.*2828+77T>A) c.1160-36092T>A (n.1160-36092T>A) n.6408+77T>A n.3496+77T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743705T>C | CA1010870644 | CFH | n.4338+77T>C c.3136+77T>C (n.3136+77T>C) c.3289+77T>C (n.3289+77T>C) c.*387+77T>C (n.*387+77T>C) c.*1674+77T>C (n.*1674+77T>C) c.3133+77T>C (n.3133+77T>C) c.*1437+77T>C (n.*1437+77T>C) c.3121+77T>C (n.3121+77T>C) c.3310+77T>C (n.3310+77T>C) c.1318+77T>C (n.1318+77T>C) c.*2961+77T>C (n.*2961+77T>C) c.*1592+77T>C (n.*1592+77T>C) c.3304+77T>C (n.3304+77T>C) c.3238+77T>C (n.3238+77T>C) c.*2828+77T>C (n.*2828+77T>C) c.1160-36092T>C (n.1160-36092T>C) n.6408+77T>C n.3496+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743705T>G | CA2649646878 | CFH | n.4338+77T>G c.3136+77T>G (n.3136+77T>G) c.3289+77T>G (n.3289+77T>G) c.*387+77T>G (n.*387+77T>G) c.*1674+77T>G (n.*1674+77T>G) c.3133+77T>G (n.3133+77T>G) c.*1437+77T>G (n.*1437+77T>G) c.3121+77T>G (n.3121+77T>G) c.3310+77T>G (n.3310+77T>G) c.1318+77T>G (n.1318+77T>G) c.*2961+77T>G (n.*2961+77T>G) c.*1592+77T>G (n.*1592+77T>G) c.3304+77T>G (n.3304+77T>G) c.3238+77T>G (n.3238+77T>G) c.*2828+77T>G (n.*2828+77T>G) c.1160-36092T>G (n.1160-36092T>G) n.6408+77T>G n.3496+77T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743705T= | CA1217769089 | CFH | n.4338+77T= c.3136+77T= (n.3136+77T=) c.3289+77T= (n.3289+77T=) c.*387+77T= (n.*387+77T=) c.*1674+77T= (n.*1674+77T=) c.3133+77T= (n.3133+77T=) c.*1437+77T= (n.*1437+77T=) c.3121+77T= (n.3121+77T=) c.3310+77T= (n.3310+77T=) c.1318+77T= (n.1318+77T=) c.*2961+77T= (n.*2961+77T=) c.*1592+77T= (n.*1592+77T=) c.3304+77T= (n.3304+77T=) c.3238+77T= (n.3238+77T=) c.*2828+77T= (n.*2828+77T=) c.1160-36092T= (n.1160-36092T=) n.6408+77T= n.3496+77T= | |
| 1 | g.196743706C>A | CA1010870650 | CFH | n.4338+78C>A c.3136+78C>A (n.3136+78C>A) c.3289+78C>A (n.3289+78C>A) c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.*1674+78C>A (n.*1674+78C>A) c.3133+78C>A (n.3133+78C>A) c.*1437+78C>A (n.*1437+78C>A) c.3121+78C>A (n.3121+78C>A) c.3310+78C>A (n.3310+78C>A) c.1318+78C>A (n.1318+78C>A) c.*2961+78C>A (n.*2961+78C>A) c.*1592+78C>A (n.*1592+78C>A) c.3304+78C>A (n.3304+78C>A) c.3238+78C>A (n.3238+78C>A) c.*2828+78C>A (n.*2828+78C>A) c.1160-36091C>A (n.1160-36091C>A) n.6408+78C>A n.3496+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743706C= | CA1217769090 | CFH | n.4338+78C= c.3136+78C= (n.3136+78C=) c.3289+78C= (n.3289+78C=) c.*387+78C= (n.*387+78C=) c.*1674+78C= (n.*1674+78C=) c.3133+78C= (n.3133+78C=) c.*1437+78C= (n.*1437+78C=) c.3121+78C= (n.3121+78C=) c.3310+78C= (n.3310+78C=) c.1318+78C= (n.1318+78C=) c.*2961+78C= (n.*2961+78C=) c.*1592+78C= (n.*1592+78C=) c.3304+78C= (n.3304+78C=) c.3238+78C= (n.3238+78C=) c.*2828+78C= (n.*2828+78C=) c.1160-36091C= (n.1160-36091C=) n.6408+78C= n.3496+78C= | |
| 1 | g.196743707A= | CA1145941090 | CFH | n.4338+79A= c.3136+79A= (n.3136+79A=) c.3289+79A= (n.3289+79A=) c.*387+79A= (n.*387+79A=) c.*1674+79A= (n.*1674+79A=) c.3133+79A= (n.3133+79A=) c.*1437+79A= (n.*1437+79A=) c.3121+79A= (n.3121+79A=) c.3310+79A= (n.3310+79A=) c.1318+79A= (n.1318+79A=) c.*2961+79A= (n.*2961+79A=) c.*1592+79A= (n.*1592+79A=) c.3304+79A= (n.3304+79A=) c.3238+79A= (n.3238+79A=) c.*2828+79A= (n.*2828+79A=) c.1160-36090A= (n.1160-36090A=) n.6408+79A= n.3496+79A= | |
| 1 | g.196743707A>C | CA1217769091 | CFH | n.4338+79A>C c.3136+79A>C (n.3136+79A>C) c.3289+79A>C (n.3289+79A>C) c.*387+79A>C (n.*387+79A>C) c.*1674+79A>C (n.*1674+79A>C) c.3133+79A>C (n.3133+79A>C) c.*1437+79A>C (n.*1437+79A>C) c.3121+79A>C (n.3121+79A>C) c.3310+79A>C (n.3310+79A>C) c.1318+79A>C (n.1318+79A>C) c.*2961+79A>C (n.*2961+79A>C) c.*1592+79A>C (n.*1592+79A>C) c.3304+79A>C (n.3304+79A>C) c.3238+79A>C (n.3238+79A>C) c.*2828+79A>C (n.*2828+79A>C) c.1160-36090A>C (n.1160-36090A>C) n.6408+79A>C n.3496+79A>C | dbSNP |
| 1 | g.196743707A>G | CA35814016 | CFH | n.4338+79A>G c.3136+79A>G (n.3136+79A>G) c.3289+79A>G (n.3289+79A>G) c.*387+79A>G (n.*387+79A>G) c.*1674+79A>G (n.*1674+79A>G) c.3133+79A>G (n.3133+79A>G) c.*1437+79A>G (n.*1437+79A>G) c.3121+79A>G (n.3121+79A>G) c.3310+79A>G (n.3310+79A>G) c.1318+79A>G (n.1318+79A>G) c.*2961+79A>G (n.*2961+79A>G) c.*1592+79A>G (n.*1592+79A>G) c.3304+79A>G (n.3304+79A>G) c.3238+79A>G (n.3238+79A>G) c.*2828+79A>G (n.*2828+79A>G) c.1160-36090A>G (n.1160-36090A>G) n.6408+79A>G n.3496+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743708T= | CA1217769092 | CFH | n.4338+80T= c.3136+80T= (n.3136+80T=) c.3289+80T= (n.3289+80T=) c.*387+80T= (n.*387+80T=) c.*1674+80T= (n.*1674+80T=) c.3133+80T= (n.3133+80T=) c.*1437+80T= (n.*1437+80T=) c.3121+80T= (n.3121+80T=) c.3310+80T= (n.3310+80T=) c.1318+80T= (n.1318+80T=) c.*2961+80T= (n.*2961+80T=) c.*1592+80T= (n.*1592+80T=) c.3304+80T= (n.3304+80T=) c.3238+80T= (n.3238+80T=) c.*2828+80T= (n.*2828+80T=) c.1160-36089T= (n.1160-36089T=) n.6408+80T= n.3496+80T= | |
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| 1 | g.196743711T>G | CA35814017 | CFH | n.4338+83T>G c.3136+83T>G (n.3136+83T>G) c.3289+83T>G (n.3289+83T>G) c.*387+83T>G (n.*387+83T>G) c.*1674+83T>G (n.*1674+83T>G) c.3133+83T>G (n.3133+83T>G) c.*1437+83T>G (n.*1437+83T>G) c.3121+83T>G (n.3121+83T>G) c.3310+83T>G (n.3310+83T>G) c.1318+83T>G (n.1318+83T>G) c.*2961+83T>G (n.*2961+83T>G) c.*1592+83T>G (n.*1592+83T>G) c.3304+83T>G (n.3304+83T>G) c.3238+83T>G (n.3238+83T>G) c.*2828+83T>G (n.*2828+83T>G) c.1160-36086T>G (n.1160-36086T>G) n.6408+83T>G n.3496+83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743711T= | CA1147584559 | CFH | n.4338+83T= c.3136+83T= (n.3136+83T=) c.3289+83T= (n.3289+83T=) c.*387+83T= (n.*387+83T=) c.*1674+83T= (n.*1674+83T=) c.3133+83T= (n.3133+83T=) c.*1437+83T= (n.*1437+83T=) c.3121+83T= (n.3121+83T=) c.3310+83T= (n.3310+83T=) c.1318+83T= (n.1318+83T=) c.*2961+83T= (n.*2961+83T=) c.*1592+83T= (n.*1592+83T=) c.3304+83T= (n.3304+83T=) c.3238+83T= (n.3238+83T=) c.*2828+83T= (n.*2828+83T=) c.1160-36086T= (n.1160-36086T=) n.6408+83T= n.3496+83T= | |
| 1 | g.196743712T>G | CA2649646879 | CFH | n.4338+84T>G c.3136+84T>G (n.3136+84T>G) c.3289+84T>G (n.3289+84T>G) c.*387+84T>G (n.*387+84T>G) c.*1674+84T>G (n.*1674+84T>G) c.3133+84T>G (n.3133+84T>G) c.*1437+84T>G (n.*1437+84T>G) c.3121+84T>G (n.3121+84T>G) c.3310+84T>G (n.3310+84T>G) c.1318+84T>G (n.1318+84T>G) c.*2961+84T>G (n.*2961+84T>G) c.*1592+84T>G (n.*1592+84T>G) c.3304+84T>G (n.3304+84T>G) c.3238+84T>G (n.3238+84T>G) c.*2828+84T>G (n.*2828+84T>G) c.1160-36085T>G (n.1160-36085T>G) n.6408+84T>G n.3496+84T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743713A>G | CA2649646880 | CFH | n.4338+85A>G c.3136+85A>G (n.3136+85A>G) c.3289+85A>G (n.3289+85A>G) c.*387+85A>G (n.*387+85A>G) c.*1674+85A>G (n.*1674+85A>G) c.3133+85A>G (n.3133+85A>G) c.*1437+85A>G (n.*1437+85A>G) c.3121+85A>G (n.3121+85A>G) c.3310+85A>G (n.3310+85A>G) c.1318+85A>G (n.1318+85A>G) c.*2961+85A>G (n.*2961+85A>G) c.*1592+85A>G (n.*1592+85A>G) c.3304+85A>G (n.3304+85A>G) c.3238+85A>G (n.3238+85A>G) c.*2828+85A>G (n.*2828+85A>G) c.1160-36084A>G (n.1160-36084A>G) n.6408+85A>G n.3496+85A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743713A>T | CA2649646881 | CFH | n.4338+85A>T c.3136+85A>T (n.3136+85A>T) c.3289+85A>T (n.3289+85A>T) c.*387+85A>T (n.*387+85A>T) c.*1674+85A>T (n.*1674+85A>T) c.3133+85A>T (n.3133+85A>T) c.*1437+85A>T (n.*1437+85A>T) c.3121+85A>T (n.3121+85A>T) c.3310+85A>T (n.3310+85A>T) c.1318+85A>T (n.1318+85A>T) c.*2961+85A>T (n.*2961+85A>T) c.*1592+85A>T (n.*1592+85A>T) c.3304+85A>T (n.3304+85A>T) c.3238+85A>T (n.3238+85A>T) c.*2828+85A>T (n.*2828+85A>T) c.1160-36084A>T (n.1160-36084A>T) n.6408+85A>T n.3496+85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743715T>C | CA35814022 | CFH | n.4338+87T>C c.3136+87T>C (n.3136+87T>C) c.3289+87T>C (n.3289+87T>C) c.*387+87T>C (n.*387+87T>C) c.*1674+87T>C (n.*1674+87T>C) c.3133+87T>C (n.3133+87T>C) c.*1437+87T>C (n.*1437+87T>C) c.3121+87T>C (n.3121+87T>C) c.3310+87T>C (n.3310+87T>C) c.1318+87T>C (n.1318+87T>C) c.*2961+87T>C (n.*2961+87T>C) c.*1592+87T>C (n.*1592+87T>C) c.3304+87T>C (n.3304+87T>C) c.3238+87T>C (n.3238+87T>C) c.*2828+87T>C (n.*2828+87T>C) c.1160-36082T>C (n.1160-36082T>C) n.6408+87T>C n.3496+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743715T= | CA1217769094 | CFH | n.4338+87T= c.3136+87T= (n.3136+87T=) c.3289+87T= (n.3289+87T=) c.*387+87T= (n.*387+87T=) c.*1674+87T= (n.*1674+87T=) c.3133+87T= (n.3133+87T=) c.*1437+87T= (n.*1437+87T=) c.3121+87T= (n.3121+87T=) c.3310+87T= (n.3310+87T=) c.1318+87T= (n.1318+87T=) c.*2961+87T= (n.*2961+87T=) c.*1592+87T= (n.*1592+87T=) c.3304+87T= (n.3304+87T=) c.3238+87T= (n.3238+87T=) c.*2828+87T= (n.*2828+87T=) c.1160-36082T= (n.1160-36082T=) n.6408+87T= n.3496+87T= | |
| 1 | g.196743716A>C | CA2649646882 | CFH | n.4338+88A>C c.3136+88A>C (n.3136+88A>C) c.3289+88A>C (n.3289+88A>C) c.*387+88A>C (n.*387+88A>C) c.*1674+88A>C (n.*1674+88A>C) c.3133+88A>C (n.3133+88A>C) c.*1437+88A>C (n.*1437+88A>C) c.3121+88A>C (n.3121+88A>C) c.3310+88A>C (n.3310+88A>C) c.1318+88A>C (n.1318+88A>C) c.*2961+88A>C (n.*2961+88A>C) c.*1592+88A>C (n.*1592+88A>C) c.3304+88A>C (n.3304+88A>C) c.3238+88A>C (n.3238+88A>C) c.*2828+88A>C (n.*2828+88A>C) c.1160-36081A>C (n.1160-36081A>C) n.6408+88A>C n.3496+88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743718T>C | CA528259333 | CFH | n.4338+90T>C c.3136+90T>C (n.3136+90T>C) c.3289+90T>C (n.3289+90T>C) c.*387+90T>C (n.*387+90T>C) c.*1674+90T>C (n.*1674+90T>C) c.3133+90T>C (n.3133+90T>C) c.*1437+90T>C (n.*1437+90T>C) c.3121+90T>C (n.3121+90T>C) c.3310+90T>C (n.3310+90T>C) c.1318+90T>C (n.1318+90T>C) c.*2961+90T>C (n.*2961+90T>C) c.*1592+90T>C (n.*1592+90T>C) c.3304+90T>C (n.3304+90T>C) c.3238+90T>C (n.3238+90T>C) c.*2828+90T>C (n.*2828+90T>C) c.1160-36079T>C (n.1160-36079T>C) n.6408+90T>C n.3496+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743719A= | CA1217769096 | CFH | n.4338+91A= c.3136+91A= (n.3136+91A=) c.3289+91A= (n.3289+91A=) c.*387+91A= (n.*387+91A=) c.*1674+91A= (n.*1674+91A=) c.3133+91A= (n.3133+91A=) c.*1437+91A= (n.*1437+91A=) c.3121+91A= (n.3121+91A=) c.3310+91A= (n.3310+91A=) c.1318+91A= (n.1318+91A=) c.*2961+91A= (n.*2961+91A=) c.*1592+91A= (n.*1592+91A=) c.3304+91A= (n.3304+91A=) c.3238+91A= (n.3238+91A=) c.*2828+91A= (n.*2828+91A=) c.1160-36078A= (n.1160-36078A=) n.6408+91A= n.3496+91A= | |
| 1 | g.196743719A>G | CA1217769097 | CFH | n.4338+91A>G c.3136+91A>G (n.3136+91A>G) c.3289+91A>G (n.3289+91A>G) c.*387+91A>G (n.*387+91A>G) c.*1674+91A>G (n.*1674+91A>G) c.3133+91A>G (n.3133+91A>G) c.*1437+91A>G (n.*1437+91A>G) c.3121+91A>G (n.3121+91A>G) c.3310+91A>G (n.3310+91A>G) c.1318+91A>G (n.1318+91A>G) c.*2961+91A>G (n.*2961+91A>G) c.*1592+91A>G (n.*1592+91A>G) c.3304+91A>G (n.3304+91A>G) c.3238+91A>G (n.3238+91A>G) c.*2828+91A>G (n.*2828+91A>G) c.1160-36078A>G (n.1160-36078A>G) n.6408+91A>G n.3496+91A>G | dbSNP |
| 1 | g.196743719A>T | CA1217769098 | CFH | n.4338+91A>T c.3136+91A>T (n.3136+91A>T) c.3289+91A>T (n.3289+91A>T) c.*387+91A>T (n.*387+91A>T) c.*1674+91A>T (n.*1674+91A>T) c.3133+91A>T (n.3133+91A>T) c.*1437+91A>T (n.*1437+91A>T) c.3121+91A>T (n.3121+91A>T) c.3310+91A>T (n.3310+91A>T) c.1318+91A>T (n.1318+91A>T) c.*2961+91A>T (n.*2961+91A>T) c.*1592+91A>T (n.*1592+91A>T) c.3304+91A>T (n.3304+91A>T) c.3238+91A>T (n.3238+91A>T) c.*2828+91A>T (n.*2828+91A>T) c.1160-36078A>T (n.1160-36078A>T) n.6408+91A>T n.3496+91A>T | dbSNP |
| 1 | g.196743720G>T | CA2649646883 | CFH | n.4338+92G>T c.3136+92G>T (n.3136+92G>T) c.3289+92G>T (n.3289+92G>T) c.*387+92G>T (n.*387+92G>T) c.*1674+92G>T (n.*1674+92G>T) c.3133+92G>T (n.3133+92G>T) c.*1437+92G>T (n.*1437+92G>T) c.3121+92G>T (n.3121+92G>T) c.3310+92G>T (n.3310+92G>T) c.1318+92G>T (n.1318+92G>T) c.*2961+92G>T (n.*2961+92G>T) c.*1592+92G>T (n.*1592+92G>T) c.3304+92G>T (n.3304+92G>T) c.3238+92G>T (n.3238+92G>T) c.*2828+92G>T (n.*2828+92G>T) c.1160-36077G>T (n.1160-36077G>T) n.6408+92G>T n.3496+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743721del | CA2573974355 | CFH | n.4338+93del c.3136+93del (n.3136+93del) c.3289+93del (n.3289+93del) c.*387+93del (n.*387+93del) c.*1674+93del (n.*1674+93del) c.3133+93del (n.3133+93del) c.*1437+93del (n.*1437+93del) c.3121+93del (n.3121+93del) c.3310+93del (n.3310+93del) c.1318+93del (n.1318+93del) c.*2961+93del (n.*2961+93del) c.*1592+93del (n.*1592+93del) c.3304+93del (n.3304+93del) c.3238+93del (n.3238+93del) c.*2828+93del (n.*2828+93del) c.1160-36076del (n.1160-36076del) n.6408+93del n.3496+93del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743721A= | CA1217769099 | CFH | n.4338+93A= c.3136+93A= (n.3136+93A=) c.3289+93A= (n.3289+93A=) c.*387+93A= (n.*387+93A=) c.*1674+93A= (n.*1674+93A=) c.3133+93A= (n.3133+93A=) c.*1437+93A= (n.*1437+93A=) c.3121+93A= (n.3121+93A=) c.3310+93A= (n.3310+93A=) c.1318+93A= (n.1318+93A=) c.*2961+93A= (n.*2961+93A=) c.*1592+93A= (n.*1592+93A=) c.3304+93A= (n.3304+93A=) c.3238+93A= (n.3238+93A=) c.*2828+93A= (n.*2828+93A=) c.1160-36076A= (n.1160-36076A=) n.6408+93A= n.3496+93A= | |
| 1 | g.196743721A>C | CA2649646884 | CFH | n.4338+93A>C c.3136+93A>C (n.3136+93A>C) c.3289+93A>C (n.3289+93A>C) c.*387+93A>C (n.*387+93A>C) c.*1674+93A>C (n.*1674+93A>C) c.3133+93A>C (n.3133+93A>C) c.*1437+93A>C (n.*1437+93A>C) c.3121+93A>C (n.3121+93A>C) c.3310+93A>C (n.3310+93A>C) c.1318+93A>C (n.1318+93A>C) c.*2961+93A>C (n.*2961+93A>C) c.*1592+93A>C (n.*1592+93A>C) c.3304+93A>C (n.3304+93A>C) c.3238+93A>C (n.3238+93A>C) c.*2828+93A>C (n.*2828+93A>C) c.1160-36076A>C (n.1160-36076A>C) n.6408+93A>C n.3496+93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743721A>G | CA1010870658 | CFH | n.4338+93A>G c.3136+93A>G (n.3136+93A>G) c.3289+93A>G (n.3289+93A>G) c.*387+93A>G (n.*387+93A>G) c.*1674+93A>G (n.*1674+93A>G) c.3133+93A>G (n.3133+93A>G) c.*1437+93A>G (n.*1437+93A>G) c.3121+93A>G (n.3121+93A>G) c.3310+93A>G (n.3310+93A>G) c.1318+93A>G (n.1318+93A>G) c.*2961+93A>G (n.*2961+93A>G) c.*1592+93A>G (n.*1592+93A>G) c.3304+93A>G (n.3304+93A>G) c.3238+93A>G (n.3238+93A>G) c.*2828+93A>G (n.*2828+93A>G) c.1160-36076A>G (n.1160-36076A>G) n.6408+93A>G n.3496+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743721A>T | CA528259335 | CFH | n.4338+93A>T c.3136+93A>T (n.3136+93A>T) c.3289+93A>T (n.3289+93A>T) c.*387+93A>T (n.*387+93A>T) c.*1674+93A>T (n.*1674+93A>T) c.3133+93A>T (n.3133+93A>T) c.*1437+93A>T (n.*1437+93A>T) c.3121+93A>T (n.3121+93A>T) c.3310+93A>T (n.3310+93A>T) c.1318+93A>T (n.1318+93A>T) c.*2961+93A>T (n.*2961+93A>T) c.*1592+93A>T (n.*1592+93A>T) c.3304+93A>T (n.3304+93A>T) c.3238+93A>T (n.3238+93A>T) c.*2828+93A>T (n.*2828+93A>T) c.1160-36076A>T (n.1160-36076A>T) n.6408+93A>T n.3496+93A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743726dup | CA729695053 | CFH | n.4338+98dup c.3136+98dup (n.3136+98dup) c.3289+98dup (n.3289+98dup) c.*387+98dup (n.*387+98dup) c.*1674+98dup (n.*1674+98dup) c.3133+98dup (n.3133+98dup) c.*1437+98dup (n.*1437+98dup) c.3121+98dup (n.3121+98dup) c.3310+98dup (n.3310+98dup) c.1318+98dup (n.1318+98dup) c.*2961+98dup (n.*2961+98dup) c.*1592+98dup (n.*1592+98dup) c.3304+98dup (n.3304+98dup) c.3238+98dup (n.3238+98dup) c.*2828+98dup (n.*2828+98dup) c.1160-36071dup (n.1160-36071dup) n.6408+98dup n.3496+98dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743726del | CA2573974359 | CFH | n.4338+98del c.3136+98del (n.3136+98del) c.3289+98del (n.3289+98del) c.*387+98del (n.*387+98del) c.*1674+98del (n.*1674+98del) c.3133+98del (n.3133+98del) c.*1437+98del (n.*1437+98del) c.3121+98del (n.3121+98del) c.3310+98del (n.3310+98del) c.1318+98del (n.1318+98del) c.*2961+98del (n.*2961+98del) c.*1592+98del (n.*1592+98del) c.3304+98del (n.3304+98del) c.3238+98del (n.3238+98del) c.*2828+98del (n.*2828+98del) c.1160-36071del (n.1160-36071del) n.6408+98del n.3496+98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743726T>C | CA2649646885 | CFH | n.4338+98T>C c.3136+98T>C (n.3136+98T>C) c.3289+98T>C (n.3289+98T>C) c.*387+98T>C (n.*387+98T>C) c.*1674+98T>C (n.*1674+98T>C) c.3133+98T>C (n.3133+98T>C) c.*1437+98T>C (n.*1437+98T>C) c.3121+98T>C (n.3121+98T>C) c.3310+98T>C (n.3310+98T>C) c.1318+98T>C (n.1318+98T>C) c.*2961+98T>C (n.*2961+98T>C) c.*1592+98T>C (n.*1592+98T>C) c.3304+98T>C (n.3304+98T>C) c.3238+98T>C (n.3238+98T>C) c.*2828+98T>C (n.*2828+98T>C) c.1160-36071T>C (n.1160-36071T>C) n.6408+98T>C n.3496+98T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743727C>A | CA528259338 | CFH | n.4338+99C>A c.3136+99C>A (n.3136+99C>A) c.3289+99C>A (n.3289+99C>A) c.*387+99C>A (n.*387+99C>A) c.*1674+99C>A (n.*1674+99C>A) c.3133+99C>A (n.3133+99C>A) c.*1437+99C>A (n.*1437+99C>A) c.3121+99C>A (n.3121+99C>A) c.3310+99C>A (n.3310+99C>A) c.1318+99C>A (n.1318+99C>A) c.*2961+99C>A (n.*2961+99C>A) c.*1592+99C>A (n.*1592+99C>A) c.3304+99C>A (n.3304+99C>A) c.3238+99C>A (n.3238+99C>A) c.*2828+99C>A (n.*2828+99C>A) c.1160-36070C>A (n.1160-36070C>A) n.6408+99C>A n.3496+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743727C= | CA1217769100 | CFH | n.4338+99C= c.3136+99C= (n.3136+99C=) c.3289+99C= (n.3289+99C=) c.*387+99C= (n.*387+99C=) c.*1674+99C= (n.*1674+99C=) c.3133+99C= (n.3133+99C=) c.*1437+99C= (n.*1437+99C=) c.3121+99C= (n.3121+99C=) c.3310+99C= (n.3310+99C=) c.1318+99C= (n.1318+99C=) c.*2961+99C= (n.*2961+99C=) c.*1592+99C= (n.*1592+99C=) c.3304+99C= (n.3304+99C=) c.3238+99C= (n.3238+99C=) c.*2828+99C= (n.*2828+99C=) c.1160-36070C= (n.1160-36070C=) n.6408+99C= n.3496+99C= | |
| 1 | g.196743729A= | CA1217769101 | CFH | n.4338+101A= c.3136+101A= (n.3136+101A=) c.3289+101A= (n.3289+101A=) c.*387+101A= (n.*387+101A=) c.*1674+101A= (n.*1674+101A=) c.3133+101A= (n.3133+101A=) c.*1437+101A= (n.*1437+101A=) c.3121+101A= (n.3121+101A=) c.3310+101A= (n.3310+101A=) c.1318+101A= (n.1318+101A=) c.*2961+101A= (n.*2961+101A=) c.*1592+101A= (n.*1592+101A=) c.3304+101A= (n.3304+101A=) c.3238+101A= (n.3238+101A=) c.*2828+101A= (n.*2828+101A=) c.1160-36068A= (n.1160-36068A=) n.6408+101A= n.3496+101A= | |
| 1 | g.196743729A>C | CA528259339 | CFH | n.4338+101A>C c.3136+101A>C (n.3136+101A>C) c.3289+101A>C (n.3289+101A>C) c.*387+101A>C (n.*387+101A>C) c.*1674+101A>C (n.*1674+101A>C) c.3133+101A>C (n.3133+101A>C) c.*1437+101A>C (n.*1437+101A>C) c.3121+101A>C (n.3121+101A>C) c.3310+101A>C (n.3310+101A>C) c.1318+101A>C (n.1318+101A>C) c.*2961+101A>C (n.*2961+101A>C) c.*1592+101A>C (n.*1592+101A>C) c.3304+101A>C (n.3304+101A>C) c.3238+101A>C (n.3238+101A>C) c.*2828+101A>C (n.*2828+101A>C) c.1160-36068A>C (n.1160-36068A>C) n.6408+101A>C n.3496+101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743730A>G | CA2649646886 | CFH | n.4338+102A>G c.3136+102A>G (n.3136+102A>G) c.3289+102A>G (n.3289+102A>G) c.*387+102A>G (n.*387+102A>G) c.*1674+102A>G (n.*1674+102A>G) c.3133+102A>G (n.3133+102A>G) c.*1437+102A>G (n.*1437+102A>G) c.3121+102A>G (n.3121+102A>G) c.3310+102A>G (n.3310+102A>G) c.1318+102A>G (n.1318+102A>G) c.*2961+102A>G (n.*2961+102A>G) c.*1592+102A>G (n.*1592+102A>G) c.3304+102A>G (n.3304+102A>G) c.3238+102A>G (n.3238+102A>G) c.*2828+102A>G (n.*2828+102A>G) c.1160-36067A>G (n.1160-36067A>G) n.6408+102A>G n.3496+102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743731T>C | CA2649646887 | CFH | n.4338+103T>C c.3136+103T>C (n.3136+103T>C) c.3289+103T>C (n.3289+103T>C) c.*387+103T>C (n.*387+103T>C) c.*1674+103T>C (n.*1674+103T>C) c.3133+103T>C (n.3133+103T>C) c.*1437+103T>C (n.*1437+103T>C) c.3121+103T>C (n.3121+103T>C) c.3310+103T>C (n.3310+103T>C) c.1318+103T>C (n.1318+103T>C) c.*2961+103T>C (n.*2961+103T>C) c.*1592+103T>C (n.*1592+103T>C) c.3304+103T>C (n.3304+103T>C) c.3238+103T>C (n.3238+103T>C) c.*2828+103T>C (n.*2828+103T>C) c.1160-36066T>C (n.1160-36066T>C) n.6408+103T>C n.3496+103T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743732G>A | CA2649646888 | CFH | n.4338+104G>A c.3136+104G>A (n.3136+104G>A) c.3289+104G>A (n.3289+104G>A) c.*387+104G>A (n.*387+104G>A) c.*1674+104G>A (n.*1674+104G>A) c.3133+104G>A (n.3133+104G>A) c.*1437+104G>A (n.*1437+104G>A) c.3121+104G>A (n.3121+104G>A) c.3310+104G>A (n.3310+104G>A) c.1318+104G>A (n.1318+104G>A) c.*2961+104G>A (n.*2961+104G>A) c.*1592+104G>A (n.*1592+104G>A) c.3304+104G>A (n.3304+104G>A) c.3238+104G>A (n.3238+104G>A) c.*2828+104G>A (n.*2828+104G>A) c.1160-36065G>A (n.1160-36065G>A) n.6408+104G>A n.3496+104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743732G>T | CA2649646889 | CFH | n.4338+104G>T c.3136+104G>T (n.3136+104G>T) c.3289+104G>T (n.3289+104G>T) c.*387+104G>T (n.*387+104G>T) c.*1674+104G>T (n.*1674+104G>T) c.3133+104G>T (n.3133+104G>T) c.*1437+104G>T (n.*1437+104G>T) c.3121+104G>T (n.3121+104G>T) c.3310+104G>T (n.3310+104G>T) c.1318+104G>T (n.1318+104G>T) c.*2961+104G>T (n.*2961+104G>T) c.*1592+104G>T (n.*1592+104G>T) c.3304+104G>T (n.3304+104G>T) c.3238+104G>T (n.3238+104G>T) c.*2828+104G>T (n.*2828+104G>T) c.1160-36065G>T (n.1160-36065G>T) n.6408+104G>T n.3496+104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743733C>A | CA2649646890 | CFH | n.4338+105C>A c.3136+105C>A (n.3136+105C>A) c.3289+105C>A (n.3289+105C>A) c.*387+105C>A (n.*387+105C>A) c.*1674+105C>A (n.*1674+105C>A) c.3133+105C>A (n.3133+105C>A) c.*1437+105C>A (n.*1437+105C>A) c.3121+105C>A (n.3121+105C>A) c.3310+105C>A (n.3310+105C>A) c.1318+105C>A (n.1318+105C>A) c.*2961+105C>A (n.*2961+105C>A) c.*1592+105C>A (n.*1592+105C>A) c.3304+105C>A (n.3304+105C>A) c.3238+105C>A (n.3238+105C>A) c.*2828+105C>A (n.*2828+105C>A) c.1160-36064C>A (n.1160-36064C>A) n.6408+105C>A n.3496+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743733C>T | CA645842069 | CFH | n.4338+105C>T c.3136+105C>T (n.3136+105C>T) c.3289+105C>T (n.3289+105C>T) c.*387+105C>T (n.*387+105C>T) c.*1674+105C>T (n.*1674+105C>T) c.3133+105C>T (n.3133+105C>T) c.*1437+105C>T (n.*1437+105C>T) c.3121+105C>T (n.3121+105C>T) c.3310+105C>T (n.3310+105C>T) c.1318+105C>T (n.1318+105C>T) c.*2961+105C>T (n.*2961+105C>T) c.*1592+105C>T (n.*1592+105C>T) c.3304+105C>T (n.3304+105C>T) c.3238+105C>T (n.3238+105C>T) c.*2828+105C>T (n.*2828+105C>T) c.1160-36064C>T (n.1160-36064C>T) n.6408+105C>T n.3496+105C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196743734A= | CA1217769102 | CFH | n.4338+106A= c.3136+106A= (n.3136+106A=) c.3289+106A= (n.3289+106A=) c.*387+106A= (n.*387+106A=) c.*1674+106A= (n.*1674+106A=) c.3133+106A= (n.3133+106A=) c.*1437+106A= (n.*1437+106A=) c.3121+106A= (n.3121+106A=) c.3310+106A= (n.3310+106A=) c.1318+106A= (n.1318+106A=) c.*2961+106A= (n.*2961+106A=) c.*1592+106A= (n.*1592+106A=) c.3304+106A= (n.3304+106A=) c.3238+106A= (n.3238+106A=) c.*2828+106A= (n.*2828+106A=) c.1160-36063A= (n.1160-36063A=) n.6408+106A= n.3496+106A= | |
| 1 | g.196743734A>T | CA1217769103 | CFH | n.4338+106A>T c.3136+106A>T (n.3136+106A>T) c.3289+106A>T (n.3289+106A>T) c.*387+106A>T (n.*387+106A>T) c.*1674+106A>T (n.*1674+106A>T) c.3133+106A>T (n.3133+106A>T) c.*1437+106A>T (n.*1437+106A>T) c.3121+106A>T (n.3121+106A>T) c.3310+106A>T (n.3310+106A>T) c.1318+106A>T (n.1318+106A>T) c.*2961+106A>T (n.*2961+106A>T) c.*1592+106A>T (n.*1592+106A>T) c.3304+106A>T (n.3304+106A>T) c.3238+106A>T (n.3238+106A>T) c.*2828+106A>T (n.*2828+106A>T) c.1160-36063A>T (n.1160-36063A>T) n.6408+106A>T n.3496+106A>T | dbSNP |
| 1 | g.196743735A>G | CA2649646891 | CFH | n.4338+107A>G c.3136+107A>G (n.3136+107A>G) c.3289+107A>G (n.3289+107A>G) c.*387+107A>G (n.*387+107A>G) c.*1674+107A>G (n.*1674+107A>G) c.3133+107A>G (n.3133+107A>G) c.*1437+107A>G (n.*1437+107A>G) c.3121+107A>G (n.3121+107A>G) c.3310+107A>G (n.3310+107A>G) c.1318+107A>G (n.1318+107A>G) c.*2961+107A>G (n.*2961+107A>G) c.*1592+107A>G (n.*1592+107A>G) c.3304+107A>G (n.3304+107A>G) c.3238+107A>G (n.3238+107A>G) c.*2828+107A>G (n.*2828+107A>G) c.1160-36062A>G (n.1160-36062A>G) n.6408+107A>G n.3496+107A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743737T>A | CA729695063 | CFH | n.4338+109T>A c.3136+109T>A (n.3136+109T>A) c.3289+109T>A (n.3289+109T>A) c.*387+109T>A (n.*387+109T>A) c.*1674+109T>A (n.*1674+109T>A) c.3133+109T>A (n.3133+109T>A) c.*1437+109T>A (n.*1437+109T>A) c.3121+109T>A (n.3121+109T>A) c.3310+109T>A (n.3310+109T>A) c.1318+109T>A (n.1318+109T>A) c.*2961+109T>A (n.*2961+109T>A) c.*1592+109T>A (n.*1592+109T>A) c.3304+109T>A (n.3304+109T>A) c.3238+109T>A (n.3238+109T>A) c.*2828+109T>A (n.*2828+109T>A) c.1160-36060T>A (n.1160-36060T>A) n.6408+109T>A n.3496+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743737T>C | CA2649646892 | CFH | n.4338+109T>C c.3136+109T>C (n.3136+109T>C) c.3289+109T>C (n.3289+109T>C) c.*387+109T>C (n.*387+109T>C) c.*1674+109T>C (n.*1674+109T>C) c.3133+109T>C (n.3133+109T>C) c.*1437+109T>C (n.*1437+109T>C) c.3121+109T>C (n.3121+109T>C) c.3310+109T>C (n.3310+109T>C) c.1318+109T>C (n.1318+109T>C) c.*2961+109T>C (n.*2961+109T>C) c.*1592+109T>C (n.*1592+109T>C) c.3304+109T>C (n.3304+109T>C) c.3238+109T>C (n.3238+109T>C) c.*2828+109T>C (n.*2828+109T>C) c.1160-36060T>C (n.1160-36060T>C) n.6408+109T>C n.3496+109T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743737T= | CA1217769104 | CFH | n.4338+109T= c.3136+109T= (n.3136+109T=) c.3289+109T= (n.3289+109T=) c.*387+109T= (n.*387+109T=) c.*1674+109T= (n.*1674+109T=) c.3133+109T= (n.3133+109T=) c.*1437+109T= (n.*1437+109T=) c.3121+109T= (n.3121+109T=) c.3310+109T= (n.3310+109T=) c.1318+109T= (n.1318+109T=) c.*2961+109T= (n.*2961+109T=) c.*1592+109T= (n.*1592+109T=) c.3304+109T= (n.3304+109T=) c.3238+109T= (n.3238+109T=) c.*2828+109T= (n.*2828+109T=) c.1160-36060T= (n.1160-36060T=) n.6408+109T= n.3496+109T= | |
| 1 | g.196743741A= | CA1142816090 | CFH | n.4338+113A= c.3136+113A= (n.3136+113A=) c.3289+113A= (n.3289+113A=) c.*387+113A= (n.*387+113A=) c.*1674+113A= (n.*1674+113A=) c.3133+113A= (n.3133+113A=) c.*1437+113A= (n.*1437+113A=) c.3121+113A= (n.3121+113A=) c.3310+113A= (n.3310+113A=) c.1318+113A= (n.1318+113A=) c.*2961+113A= (n.*2961+113A=) c.*1592+113A= (n.*1592+113A=) c.3304+113A= (n.3304+113A=) c.3238+113A= (n.3238+113A=) c.*2828+113A= (n.*2828+113A=) c.1160-36056A= (n.1160-36056A=) n.6408+113A= n.3496+113A= | |
| 1 | g.196743741A>G | CA35814025 | CFH | n.4338+113A>G c.3136+113A>G (n.3136+113A>G) c.3289+113A>G (n.3289+113A>G) c.*387+113A>G (n.*387+113A>G) c.*1674+113A>G (n.*1674+113A>G) c.3133+113A>G (n.3133+113A>G) c.*1437+113A>G (n.*1437+113A>G) c.3121+113A>G (n.3121+113A>G) c.3310+113A>G (n.3310+113A>G) c.1318+113A>G (n.1318+113A>G) c.*2961+113A>G (n.*2961+113A>G) c.*1592+113A>G (n.*1592+113A>G) c.3304+113A>G (n.3304+113A>G) c.3238+113A>G (n.3238+113A>G) c.*2828+113A>G (n.*2828+113A>G) c.1160-36056A>G (n.1160-36056A>G) n.6408+113A>G n.3496+113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743741A>T | CA2649646893 | CFH | n.4338+113A>T c.3136+113A>T (n.3136+113A>T) c.3289+113A>T (n.3289+113A>T) c.*387+113A>T (n.*387+113A>T) c.*1674+113A>T (n.*1674+113A>T) c.3133+113A>T (n.3133+113A>T) c.*1437+113A>T (n.*1437+113A>T) c.3121+113A>T (n.3121+113A>T) c.3310+113A>T (n.3310+113A>T) c.1318+113A>T (n.1318+113A>T) c.*2961+113A>T (n.*2961+113A>T) c.*1592+113A>T (n.*1592+113A>T) c.3304+113A>T (n.3304+113A>T) c.3238+113A>T (n.3238+113A>T) c.*2828+113A>T (n.*2828+113A>T) c.1160-36056A>T (n.1160-36056A>T) n.6408+113A>T n.3496+113A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743742dup | CA2649646894 | CFH | n.4338+114dup c.3136+114dup (n.3136+114dup) c.3289+114dup (n.3289+114dup) c.*387+114dup (n.*387+114dup) c.*1674+114dup (n.*1674+114dup) c.3133+114dup (n.3133+114dup) c.*1437+114dup (n.*1437+114dup) c.3121+114dup (n.3121+114dup) c.3310+114dup (n.3310+114dup) c.1318+114dup (n.1318+114dup) c.*2961+114dup (n.*2961+114dup) c.*1592+114dup (n.*1592+114dup) c.3304+114dup (n.3304+114dup) c.3238+114dup (n.3238+114dup) c.*2828+114dup (n.*2828+114dup) c.1160-36055dup (n.1160-36055dup) n.6408+114dup n.3496+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743743G>A | CA1010870667 | CFH | n.4338+115G>A c.3136+115G>A (n.3136+115G>A) c.3289+115G>A (n.3289+115G>A) c.*387+115G>A (n.*387+115G>A) c.*1674+115G>A (n.*1674+115G>A) c.3133+115G>A (n.3133+115G>A) c.*1437+115G>A (n.*1437+115G>A) c.3121+115G>A (n.3121+115G>A) c.3310+115G>A (n.3310+115G>A) c.1318+115G>A (n.1318+115G>A) c.*2961+115G>A (n.*2961+115G>A) c.*1592+115G>A (n.*1592+115G>A) c.3304+115G>A (n.3304+115G>A) c.3238+115G>A (n.3238+115G>A) c.*2828+115G>A (n.*2828+115G>A) c.1160-36054G>A (n.1160-36054G>A) n.6408+115G>A n.3496+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743743G>C | CA35814030 | CFH | n.4338+115G>C c.3136+115G>C (n.3136+115G>C) c.3289+115G>C (n.3289+115G>C) c.*387+115G>C (n.*387+115G>C) c.*1674+115G>C (n.*1674+115G>C) c.3133+115G>C (n.3133+115G>C) c.*1437+115G>C (n.*1437+115G>C) c.3121+115G>C (n.3121+115G>C) c.3310+115G>C (n.3310+115G>C) c.1318+115G>C (n.1318+115G>C) c.*2961+115G>C (n.*2961+115G>C) c.*1592+115G>C (n.*1592+115G>C) c.3304+115G>C (n.3304+115G>C) c.3238+115G>C (n.3238+115G>C) c.*2828+115G>C (n.*2828+115G>C) c.1160-36054G>C (n.1160-36054G>C) n.6408+115G>C n.3496+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743744A= | CA1217769106 | CFH | n.4338+116A= c.3136+116A= (n.3136+116A=) c.3289+116A= (n.3289+116A=) c.*387+116A= (n.*387+116A=) c.*1674+116A= (n.*1674+116A=) c.3133+116A= (n.3133+116A=) c.*1437+116A= (n.*1437+116A=) c.3121+116A= (n.3121+116A=) c.3310+116A= (n.3310+116A=) c.1318+116A= (n.1318+116A=) c.*2961+116A= (n.*2961+116A=) c.*1592+116A= (n.*1592+116A=) c.3304+116A= (n.3304+116A=) c.3238+116A= (n.3238+116A=) c.*2828+116A= (n.*2828+116A=) c.1160-36053A= (n.1160-36053A=) n.6408+116A= n.3496+116A= | |
| 1 | g.196743744A>C | CA1217769107 | CFH | n.4338+116A>C c.3136+116A>C (n.3136+116A>C) c.3289+116A>C (n.3289+116A>C) c.*387+116A>C (n.*387+116A>C) c.*1674+116A>C (n.*1674+116A>C) c.3133+116A>C (n.3133+116A>C) c.*1437+116A>C (n.*1437+116A>C) c.3121+116A>C (n.3121+116A>C) c.3310+116A>C (n.3310+116A>C) c.1318+116A>C (n.1318+116A>C) c.*2961+116A>C (n.*2961+116A>C) c.*1592+116A>C (n.*1592+116A>C) c.3304+116A>C (n.3304+116A>C) c.3238+116A>C (n.3238+116A>C) c.*2828+116A>C (n.*2828+116A>C) c.1160-36053A>C (n.1160-36053A>C) n.6408+116A>C n.3496+116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743744A>G | CA2649646895 | CFH | n.4338+116A>G c.3136+116A>G (n.3136+116A>G) c.3289+116A>G (n.3289+116A>G) c.*387+116A>G (n.*387+116A>G) c.*1674+116A>G (n.*1674+116A>G) c.3133+116A>G (n.3133+116A>G) c.*1437+116A>G (n.*1437+116A>G) c.3121+116A>G (n.3121+116A>G) c.3310+116A>G (n.3310+116A>G) c.1318+116A>G (n.1318+116A>G) c.*2961+116A>G (n.*2961+116A>G) c.*1592+116A>G (n.*1592+116A>G) c.3304+116A>G (n.3304+116A>G) c.3238+116A>G (n.3238+116A>G) c.*2828+116A>G (n.*2828+116A>G) c.1160-36053A>G (n.1160-36053A>G) n.6408+116A>G n.3496+116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743745C>A | CA2649646896 | CFH | n.4338+117C>A c.3136+117C>A (n.3136+117C>A) c.3289+117C>A (n.3289+117C>A) c.*387+117C>A (n.*387+117C>A) c.*1674+117C>A (n.*1674+117C>A) c.3133+117C>A (n.3133+117C>A) c.*1437+117C>A (n.*1437+117C>A) c.3121+117C>A (n.3121+117C>A) c.3310+117C>A (n.3310+117C>A) c.1318+117C>A (n.1318+117C>A) c.*2961+117C>A (n.*2961+117C>A) c.*1592+117C>A (n.*1592+117C>A) c.3304+117C>A (n.3304+117C>A) c.3238+117C>A (n.3238+117C>A) c.*2828+117C>A (n.*2828+117C>A) c.1160-36052C>A (n.1160-36052C>A) n.6408+117C>A n.3496+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743745C= | CA1139797278 | CFH | n.4338+117C= c.3136+117C= (n.3136+117C=) c.3289+117C= (n.3289+117C=) c.*387+117C= (n.*387+117C=) c.*1674+117C= (n.*1674+117C=) c.3133+117C= (n.3133+117C=) c.*1437+117C= (n.*1437+117C=) c.3121+117C= (n.3121+117C=) c.3310+117C= (n.3310+117C=) c.1318+117C= (n.1318+117C=) c.*2961+117C= (n.*2961+117C=) c.*1592+117C= (n.*1592+117C=) c.3304+117C= (n.3304+117C=) c.3238+117C= (n.3238+117C=) c.*2828+117C= (n.*2828+117C=) c.1160-36052C= (n.1160-36052C=) n.6408+117C= n.3496+117C= | |
| 1 | g.196743745C>T | CA35814043 | CFH | n.4338+117C>T c.3136+117C>T (n.3136+117C>T) c.3289+117C>T (n.3289+117C>T) c.*387+117C>T (n.*387+117C>T) c.*1674+117C>T (n.*1674+117C>T) c.3133+117C>T (n.3133+117C>T) c.*1437+117C>T (n.*1437+117C>T) c.3121+117C>T (n.3121+117C>T) c.3310+117C>T (n.3310+117C>T) c.1318+117C>T (n.1318+117C>T) c.*2961+117C>T (n.*2961+117C>T) c.*1592+117C>T (n.*1592+117C>T) c.3304+117C>T (n.3304+117C>T) c.3238+117C>T (n.3238+117C>T) c.*2828+117C>T (n.*2828+117C>T) c.1160-36052C>T (n.1160-36052C>T) n.6408+117C>T n.3496+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743747G>A | CA2649646897 | CFH | n.4338+119G>A c.3136+119G>A (n.3136+119G>A) c.3289+119G>A (n.3289+119G>A) c.*387+119G>A (n.*387+119G>A) c.*1674+119G>A (n.*1674+119G>A) c.3133+119G>A (n.3133+119G>A) c.*1437+119G>A (n.*1437+119G>A) c.3121+119G>A (n.3121+119G>A) c.3310+119G>A (n.3310+119G>A) c.1318+119G>A (n.1318+119G>A) c.*2961+119G>A (n.*2961+119G>A) c.*1592+119G>A (n.*1592+119G>A) c.3304+119G>A (n.3304+119G>A) c.3238+119G>A (n.3238+119G>A) c.*2828+119G>A (n.*2828+119G>A) c.1160-36050G>A (n.1160-36050G>A) n.6408+119G>A n.3496+119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743748A= | CA1217769108 | CFH | n.4338+120A= c.3136+120A= (n.3136+120A=) c.3289+120A= (n.3289+120A=) c.*387+120A= (n.*387+120A=) c.*1674+120A= (n.*1674+120A=) c.3133+120A= (n.3133+120A=) c.*1437+120A= (n.*1437+120A=) c.3121+120A= (n.3121+120A=) c.3310+120A= (n.3310+120A=) c.1318+120A= (n.1318+120A=) c.*2961+120A= (n.*2961+120A=) c.*1592+120A= (n.*1592+120A=) c.3304+120A= (n.3304+120A=) c.3238+120A= (n.3238+120A=) c.*2828+120A= (n.*2828+120A=) c.1160-36049A= (n.1160-36049A=) n.6408+120A= n.3496+120A= | |
| 1 | g.196743748A>C | CA35814051 | CFH | n.4338+120A>C c.3136+120A>C (n.3136+120A>C) c.3289+120A>C (n.3289+120A>C) c.*387+120A>C (n.*387+120A>C) c.*1674+120A>C (n.*1674+120A>C) c.3133+120A>C (n.3133+120A>C) c.*1437+120A>C (n.*1437+120A>C) c.3121+120A>C (n.3121+120A>C) c.3310+120A>C (n.3310+120A>C) c.1318+120A>C (n.1318+120A>C) c.*2961+120A>C (n.*2961+120A>C) c.*1592+120A>C (n.*1592+120A>C) c.3304+120A>C (n.3304+120A>C) c.3238+120A>C (n.3238+120A>C) c.*2828+120A>C (n.*2828+120A>C) c.1160-36049A>C (n.1160-36049A>C) n.6408+120A>C n.3496+120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743749T>C | CA35814053 | CFH | n.4338+121T>C c.3136+121T>C (n.3136+121T>C) c.3289+121T>C (n.3289+121T>C) c.*387+121T>C (n.*387+121T>C) c.*1674+121T>C (n.*1674+121T>C) c.3133+121T>C (n.3133+121T>C) c.*1437+121T>C (n.*1437+121T>C) c.3121+121T>C (n.3121+121T>C) c.3310+121T>C (n.3310+121T>C) c.1318+121T>C (n.1318+121T>C) c.*2961+121T>C (n.*2961+121T>C) c.*1592+121T>C (n.*1592+121T>C) c.3304+121T>C (n.3304+121T>C) c.3238+121T>C (n.3238+121T>C) c.*2828+121T>C (n.*2828+121T>C) c.1160-36048T>C (n.1160-36048T>C) n.6408+121T>C n.3496+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743749T>G | CA35814059 | CFH | n.4338+121T>G c.3136+121T>G (n.3136+121T>G) c.3289+121T>G (n.3289+121T>G) c.*387+121T>G (n.*387+121T>G) c.*1674+121T>G (n.*1674+121T>G) c.3133+121T>G (n.3133+121T>G) c.*1437+121T>G (n.*1437+121T>G) c.3121+121T>G (n.3121+121T>G) c.3310+121T>G (n.3310+121T>G) c.1318+121T>G (n.1318+121T>G) c.*2961+121T>G (n.*2961+121T>G) c.*1592+121T>G (n.*1592+121T>G) c.3304+121T>G (n.3304+121T>G) c.3238+121T>G (n.3238+121T>G) c.*2828+121T>G (n.*2828+121T>G) c.1160-36048T>G (n.1160-36048T>G) n.6408+121T>G n.3496+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743750G>A | CA2649646899 | CFH | n.4338+122G>A c.3136+122G>A (n.3136+122G>A) c.3289+122G>A (n.3289+122G>A) c.*387+122G>A (n.*387+122G>A) c.*1674+122G>A (n.*1674+122G>A) c.3133+122G>A (n.3133+122G>A) c.*1437+122G>A (n.*1437+122G>A) c.3121+122G>A (n.3121+122G>A) c.3310+122G>A (n.3310+122G>A) c.1318+122G>A (n.1318+122G>A) c.*2961+122G>A (n.*2961+122G>A) c.*1592+122G>A (n.*1592+122G>A) c.3304+122G>A (n.3304+122G>A) c.3238+122G>A (n.3238+122G>A) c.*2828+122G>A (n.*2828+122G>A) c.1160-36047G>A (n.1160-36047G>A) n.6408+122G>A n.3496+122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743751G>A | CA1010870682 | CFH | n.4338+123G>A c.3136+123G>A (n.3136+123G>A) c.3289+123G>A (n.3289+123G>A) c.*387+123G>A (n.*387+123G>A) c.*1674+123G>A (n.*1674+123G>A) c.3133+123G>A (n.3133+123G>A) c.*1437+123G>A (n.*1437+123G>A) c.3121+123G>A (n.3121+123G>A) c.3310+123G>A (n.3310+123G>A) c.1318+123G>A (n.1318+123G>A) c.*2961+123G>A (n.*2961+123G>A) c.*1592+123G>A (n.*1592+123G>A) c.3304+123G>A (n.3304+123G>A) c.3238+123G>A (n.3238+123G>A) c.*2828+123G>A (n.*2828+123G>A) c.1160-36046G>A (n.1160-36046G>A) n.6408+123G>A n.3496+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743751G= | CA1147192252 | CFH | n.4338+123G= c.3136+123G= (n.3136+123G=) c.3289+123G= (n.3289+123G=) c.*387+123G= (n.*387+123G=) c.*1674+123G= (n.*1674+123G=) c.3133+123G= (n.3133+123G=) c.*1437+123G= (n.*1437+123G=) c.3121+123G= (n.3121+123G=) c.3310+123G= (n.3310+123G=) c.1318+123G= (n.1318+123G=) c.*2961+123G= (n.*2961+123G=) c.*1592+123G= (n.*1592+123G=) c.3304+123G= (n.3304+123G=) c.3238+123G= (n.3238+123G=) c.*2828+123G= (n.*2828+123G=) c.1160-36046G= (n.1160-36046G=) n.6408+123G= n.3496+123G= | |
| 1 | g.196743751G>T | CA35814064 | CFH | n.4338+123G>T c.3136+123G>T (n.3136+123G>T) c.3289+123G>T (n.3289+123G>T) c.*387+123G>T (n.*387+123G>T) c.*1674+123G>T (n.*1674+123G>T) c.3133+123G>T (n.3133+123G>T) c.*1437+123G>T (n.*1437+123G>T) c.3121+123G>T (n.3121+123G>T) c.3310+123G>T (n.3310+123G>T) c.1318+123G>T (n.1318+123G>T) c.*2961+123G>T (n.*2961+123G>T) c.*1592+123G>T (n.*1592+123G>T) c.3304+123G>T (n.3304+123G>T) c.3238+123G>T (n.3238+123G>T) c.*2828+123G>T (n.*2828+123G>T) c.1160-36046G>T (n.1160-36046G>T) n.6408+123G>T n.3496+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743752T>C | CA729695073 | CFH | n.4338+124T>C c.3136+124T>C (n.3136+124T>C) c.3289+124T>C (n.3289+124T>C) c.*387+124T>C (n.*387+124T>C) c.*1674+124T>C (n.*1674+124T>C) c.3133+124T>C (n.3133+124T>C) c.*1437+124T>C (n.*1437+124T>C) c.3121+124T>C (n.3121+124T>C) c.3310+124T>C (n.3310+124T>C) c.1318+124T>C (n.1318+124T>C) c.*2961+124T>C (n.*2961+124T>C) c.*1592+124T>C (n.*1592+124T>C) c.3304+124T>C (n.3304+124T>C) c.3238+124T>C (n.3238+124T>C) c.*2828+124T>C (n.*2828+124T>C) c.1160-36045T>C (n.1160-36045T>C) n.6408+124T>C n.3496+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743752T= | CA1217769110 | CFH | n.4338+124T= c.3136+124T= (n.3136+124T=) c.3289+124T= (n.3289+124T=) c.*387+124T= (n.*387+124T=) c.*1674+124T= (n.*1674+124T=) c.3133+124T= (n.3133+124T=) c.*1437+124T= (n.*1437+124T=) c.3121+124T= (n.3121+124T=) c.3310+124T= (n.3310+124T=) c.1318+124T= (n.1318+124T=) c.*2961+124T= (n.*2961+124T=) c.*1592+124T= (n.*1592+124T=) c.3304+124T= (n.3304+124T=) c.3238+124T= (n.3238+124T=) c.*2828+124T= (n.*2828+124T=) c.1160-36045T= (n.1160-36045T=) n.6408+124T= n.3496+124T= | |
| 1 | g.196743753G>A | CA1217769112 | CFH | n.4338+125G>A c.3136+125G>A (n.3136+125G>A) c.3289+125G>A (n.3289+125G>A) c.*387+125G>A (n.*387+125G>A) c.*1674+125G>A (n.*1674+125G>A) c.3133+125G>A (n.3133+125G>A) c.*1437+125G>A (n.*1437+125G>A) c.3121+125G>A (n.3121+125G>A) c.3310+125G>A (n.3310+125G>A) c.1318+125G>A (n.1318+125G>A) c.*2961+125G>A (n.*2961+125G>A) c.*1592+125G>A (n.*1592+125G>A) c.3304+125G>A (n.3304+125G>A) c.3238+125G>A (n.3238+125G>A) c.*2828+125G>A (n.*2828+125G>A) c.1160-36044G>A (n.1160-36044G>A) n.6408+125G>A n.3496+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743753G= | CA1217769111 | CFH | n.4338+125G= c.3136+125G= (n.3136+125G=) c.3289+125G= (n.3289+125G=) c.*387+125G= (n.*387+125G=) c.*1674+125G= (n.*1674+125G=) c.3133+125G= (n.3133+125G=) c.*1437+125G= (n.*1437+125G=) c.3121+125G= (n.3121+125G=) c.3310+125G= (n.3310+125G=) c.1318+125G= (n.1318+125G=) c.*2961+125G= (n.*2961+125G=) c.*1592+125G= (n.*1592+125G=) c.3304+125G= (n.3304+125G=) c.3238+125G= (n.3238+125G=) c.*2828+125G= (n.*2828+125G=) c.1160-36044G= (n.1160-36044G=) n.6408+125G= n.3496+125G= | |
| 1 | g.196743753G>T | CA2649646900 | CFH | n.4338+125G>T c.3136+125G>T (n.3136+125G>T) c.3289+125G>T (n.3289+125G>T) c.*387+125G>T (n.*387+125G>T) c.*1674+125G>T (n.*1674+125G>T) c.3133+125G>T (n.3133+125G>T) c.*1437+125G>T (n.*1437+125G>T) c.3121+125G>T (n.3121+125G>T) c.3310+125G>T (n.3310+125G>T) c.1318+125G>T (n.1318+125G>T) c.*2961+125G>T (n.*2961+125G>T) c.*1592+125G>T (n.*1592+125G>T) c.3304+125G>T (n.3304+125G>T) c.3238+125G>T (n.3238+125G>T) c.*2828+125G>T (n.*2828+125G>T) c.1160-36044G>T (n.1160-36044G>T) n.6408+125G>T n.3496+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743754C>A | CA1217769115 | CFH | n.4338+126C>A c.3136+126C>A (n.3136+126C>A) c.3289+126C>A (n.3289+126C>A) c.*387+126C>A (n.*387+126C>A) c.*1674+126C>A (n.*1674+126C>A) c.3133+126C>A (n.3133+126C>A) c.*1437+126C>A (n.*1437+126C>A) c.3121+126C>A (n.3121+126C>A) c.3310+126C>A (n.3310+126C>A) c.1318+126C>A (n.1318+126C>A) c.*2961+126C>A (n.*2961+126C>A) c.*1592+126C>A (n.*1592+126C>A) c.3304+126C>A (n.3304+126C>A) c.3238+126C>A (n.3238+126C>A) c.*2828+126C>A (n.*2828+126C>A) c.1160-36043C>A (n.1160-36043C>A) n.6408+126C>A n.3496+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196743754C>T | CA1217769114 | CFH | n.4338+126C>T c.3136+126C>T (n.3136+126C>T) c.3289+126C>T (n.3289+126C>T) c.*387+126C>T (n.*387+126C>T) c.*1674+126C>T (n.*1674+126C>T) c.3133+126C>T (n.3133+126C>T) c.*1437+126C>T (n.*1437+126C>T) c.3121+126C>T (n.3121+126C>T) c.3310+126C>T (n.3310+126C>T) c.1318+126C>T (n.1318+126C>T) c.*2961+126C>T (n.*2961+126C>T) c.*1592+126C>T (n.*1592+126C>T) c.3304+126C>T (n.3304+126C>T) c.3238+126C>T (n.3238+126C>T) c.*2828+126C>T (n.*2828+126C>T) c.1160-36043C>T (n.1160-36043C>T) n.6408+126C>T n.3496+126C>T | dbSNP |
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