Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196743647_196743650dupCA2649646850CFHn.4338+19_4338+22dup
c.3136+19_3136+22dup (n.3136+19_3136+22dup)
c.3289+19_3289+22dup (n.3289+19_3289+22dup)
c.*387+19_*387+22dup (n.*387+19_*387+22dup)
c.*1674+19_*1674+22dup (n.*1674+19_*1674+22dup)
c.3133+19_3133+22dup (n.3133+19_3133+22dup)
c.*1437+19_*1437+22dup (n.*1437+19_*1437+22dup)
c.3121+19_3121+22dup (n.3121+19_3121+22dup)
c.3310+19_3310+22dup (n.3310+19_3310+22dup)
c.1318+19_1318+22dup (n.1318+19_1318+22dup)
c.*2961+19_*2961+22dup (n.*2961+19_*2961+22dup)
c.*1592+19_*1592+22dup (n.*1592+19_*1592+22dup)
c.3304+19_3304+22dup (n.3304+19_3304+22dup)
c.3238+19_3238+22dup (n.3238+19_3238+22dup)
c.*2828+19_*2828+22dup (n.*2828+19_*2828+22dup)
c.1160-36150_1160-36147dup (n.1160-36150_1160-36147dup)
n.6408+19_6408+22dup
n.3496+19_3496+22dup
gnomAD v4
1g.196743650A=CA1217769062CFHn.4338+22A=
c.3136+22A= (n.3136+22A=)
c.3289+22A= (n.3289+22A=)
c.*387+22A= (n.*387+22A=)
c.*1674+22A= (n.*1674+22A=)
c.3133+22A= (n.3133+22A=)
c.*1437+22A= (n.*1437+22A=)
c.3121+22A= (n.3121+22A=)
c.3310+22A= (n.3310+22A=)
c.1318+22A= (n.1318+22A=)
c.*2961+22A= (n.*2961+22A=)
c.*1592+22A= (n.*1592+22A=)
c.3304+22A= (n.3304+22A=)
c.3238+22A= (n.3238+22A=)
c.*2828+22A= (n.*2828+22A=)
c.1160-36147A= (n.1160-36147A=)
n.6408+22A=
n.3496+22A=
1g.196743650A>CCA2649646852CFHn.4338+22A>C
c.3136+22A>C (n.3136+22A>C)
c.3289+22A>C (n.3289+22A>C)
c.*387+22A>C (n.*387+22A>C)
c.*1674+22A>C (n.*1674+22A>C)
c.3133+22A>C (n.3133+22A>C)
c.*1437+22A>C (n.*1437+22A>C)
c.3121+22A>C (n.3121+22A>C)
c.3310+22A>C (n.3310+22A>C)
c.1318+22A>C (n.1318+22A>C)
c.*2961+22A>C (n.*2961+22A>C)
c.*1592+22A>C (n.*1592+22A>C)
c.3304+22A>C (n.3304+22A>C)
c.3238+22A>C (n.3238+22A>C)
c.*2828+22A>C (n.*2828+22A>C)
c.1160-36147A>C (n.1160-36147A>C)
n.6408+22A>C
n.3496+22A>C
gnomAD v4
1g.196743650A>GCA528534135CFHn.4338+22A>G
c.3136+22A>G (n.3136+22A>G)
c.3289+22A>G (n.3289+22A>G)
c.*387+22A>G (n.*387+22A>G)
c.*1674+22A>G (n.*1674+22A>G)
c.3133+22A>G (n.3133+22A>G)
c.*1437+22A>G (n.*1437+22A>G)
c.3121+22A>G (n.3121+22A>G)
c.3310+22A>G (n.3310+22A>G)
c.1318+22A>G (n.1318+22A>G)
c.*2961+22A>G (n.*2961+22A>G)
c.*1592+22A>G (n.*1592+22A>G)
c.3304+22A>G (n.3304+22A>G)
c.3238+22A>G (n.3238+22A>G)
c.*2828+22A>G (n.*2828+22A>G)
c.1160-36147A>G (n.1160-36147A>G)
n.6408+22A>G
n.3496+22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743650A>TCA528534136CFHn.4338+22A>T
c.3136+22A>T (n.3136+22A>T)
c.3289+22A>T (n.3289+22A>T)
c.*387+22A>T (n.*387+22A>T)
c.*1674+22A>T (n.*1674+22A>T)
c.3133+22A>T (n.3133+22A>T)
c.*1437+22A>T (n.*1437+22A>T)
c.3121+22A>T (n.3121+22A>T)
c.3310+22A>T (n.3310+22A>T)
c.1318+22A>T (n.1318+22A>T)
c.*2961+22A>T (n.*2961+22A>T)
c.*1592+22A>T (n.*1592+22A>T)
c.3304+22A>T (n.3304+22A>T)
c.3238+22A>T (n.3238+22A>T)
c.*2828+22A>T (n.*2828+22A>T)
c.1160-36147A>T (n.1160-36147A>T)
n.6408+22A>T
n.3496+22A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743651A>GCA2649646853CFHn.4338+23A>G
c.3136+23A>G (n.3136+23A>G)
c.3289+23A>G (n.3289+23A>G)
c.*387+23A>G (n.*387+23A>G)
c.*1674+23A>G (n.*1674+23A>G)
c.3133+23A>G (n.3133+23A>G)
c.*1437+23A>G (n.*1437+23A>G)
c.3121+23A>G (n.3121+23A>G)
c.3310+23A>G (n.3310+23A>G)
c.1318+23A>G (n.1318+23A>G)
c.*2961+23A>G (n.*2961+23A>G)
c.*1592+23A>G (n.*1592+23A>G)
c.3304+23A>G (n.3304+23A>G)
c.3238+23A>G (n.3238+23A>G)
c.*2828+23A>G (n.*2828+23A>G)
c.1160-36146A>G (n.1160-36146A>G)
n.6408+23A>G
n.3496+23A>G
gnomAD v4
1g.196743651A>TCA2649646854CFHn.4338+23A>T
c.3136+23A>T (n.3136+23A>T)
c.3289+23A>T (n.3289+23A>T)
c.*387+23A>T (n.*387+23A>T)
c.*1674+23A>T (n.*1674+23A>T)
c.3133+23A>T (n.3133+23A>T)
c.*1437+23A>T (n.*1437+23A>T)
c.3121+23A>T (n.3121+23A>T)
c.3310+23A>T (n.3310+23A>T)
c.1318+23A>T (n.1318+23A>T)
c.*2961+23A>T (n.*2961+23A>T)
c.*1592+23A>T (n.*1592+23A>T)
c.3304+23A>T (n.3304+23A>T)
c.3238+23A>T (n.3238+23A>T)
c.*2828+23A>T (n.*2828+23A>T)
c.1160-36146A>T (n.1160-36146A>T)
n.6408+23A>T
n.3496+23A>T
gnomAD v4
1g.196743652C=CA1217769063CFHn.4338+24C=
c.3136+24C= (n.3136+24C=)
c.3289+24C= (n.3289+24C=)
c.*387+24C= (n.*387+24C=)
c.*1674+24C= (n.*1674+24C=)
c.3133+24C= (n.3133+24C=)
c.*1437+24C= (n.*1437+24C=)
c.3121+24C= (n.3121+24C=)
c.3310+24C= (n.3310+24C=)
c.1318+24C= (n.1318+24C=)
c.*2961+24C= (n.*2961+24C=)
c.*1592+24C= (n.*1592+24C=)
c.3304+24C= (n.3304+24C=)
c.3238+24C= (n.3238+24C=)
c.*2828+24C= (n.*2828+24C=)
c.1160-36145C= (n.1160-36145C=)
n.6408+24C=
n.3496+24C=
1g.196743652C>GCA729695005CFHn.4338+24C>G
c.3136+24C>G (n.3136+24C>G)
c.3289+24C>G (n.3289+24C>G)
c.*387+24C>G (n.*387+24C>G)
c.*1674+24C>G (n.*1674+24C>G)
c.3133+24C>G (n.3133+24C>G)
c.*1437+24C>G (n.*1437+24C>G)
c.3121+24C>G (n.3121+24C>G)
c.3310+24C>G (n.3310+24C>G)
c.1318+24C>G (n.1318+24C>G)
c.*2961+24C>G (n.*2961+24C>G)
c.*1592+24C>G (n.*1592+24C>G)
c.3304+24C>G (n.3304+24C>G)
c.3238+24C>G (n.3238+24C>G)
c.*2828+24C>G (n.*2828+24C>G)
c.1160-36145C>G (n.1160-36145C>G)
n.6408+24C>G
n.3496+24C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.196743652C>TCA2649646855CFHn.4338+24C>T
c.3136+24C>T (n.3136+24C>T)
c.3289+24C>T (n.3289+24C>T)
c.*387+24C>T (n.*387+24C>T)
c.*1674+24C>T (n.*1674+24C>T)
c.3133+24C>T (n.3133+24C>T)
c.*1437+24C>T (n.*1437+24C>T)
c.3121+24C>T (n.3121+24C>T)
c.3310+24C>T (n.3310+24C>T)
c.1318+24C>T (n.1318+24C>T)
c.*2961+24C>T (n.*2961+24C>T)
c.*1592+24C>T (n.*1592+24C>T)
c.3304+24C>T (n.3304+24C>T)
c.3238+24C>T (n.3238+24C>T)
c.*2828+24C>T (n.*2828+24C>T)
c.1160-36145C>T (n.1160-36145C>T)
n.6408+24C>T
n.3496+24C>T
gnomAD v4
1g.196743653A=CA1217769064CFHn.4338+25A=
c.3136+25A= (n.3136+25A=)
c.3289+25A= (n.3289+25A=)
c.*387+25A= (n.*387+25A=)
c.*1674+25A= (n.*1674+25A=)
c.3133+25A= (n.3133+25A=)
c.*1437+25A= (n.*1437+25A=)
c.3121+25A= (n.3121+25A=)
c.3310+25A= (n.3310+25A=)
c.1318+25A= (n.1318+25A=)
c.*2961+25A= (n.*2961+25A=)
c.*1592+25A= (n.*1592+25A=)
c.3304+25A= (n.3304+25A=)
c.3238+25A= (n.3238+25A=)
c.*2828+25A= (n.*2828+25A=)
c.1160-36144A= (n.1160-36144A=)
n.6408+25A=
n.3496+25A=
1g.196743654T>ACA2573974268CFHn.4338+26T>A
c.3136+26T>A (n.3136+26T>A)
c.3289+26T>A (n.3289+26T>A)
c.*387+26T>A (n.*387+26T>A)
c.*1674+26T>A (n.*1674+26T>A)
c.3133+26T>A (n.3133+26T>A)
c.*1437+26T>A (n.*1437+26T>A)
c.3121+26T>A (n.3121+26T>A)
c.3310+26T>A (n.3310+26T>A)
c.1318+26T>A (n.1318+26T>A)
c.*2961+26T>A (n.*2961+26T>A)
c.*1592+26T>A (n.*1592+26T>A)
c.3304+26T>A (n.3304+26T>A)
c.3238+26T>A (n.3238+26T>A)
c.*2828+26T>A (n.*2828+26T>A)
c.1160-36143T>A (n.1160-36143T>A)
n.6408+26T>A
n.3496+26T>A
1g.196743654T>CCA528534137CFHn.4338+26T>C
c.3136+26T>C (n.3136+26T>C)
c.3289+26T>C (n.3289+26T>C)
c.*387+26T>C (n.*387+26T>C)
c.*1674+26T>C (n.*1674+26T>C)
c.3133+26T>C (n.3133+26T>C)
c.*1437+26T>C (n.*1437+26T>C)
c.3121+26T>C (n.3121+26T>C)
c.3310+26T>C (n.3310+26T>C)
c.1318+26T>C (n.1318+26T>C)
c.*2961+26T>C (n.*2961+26T>C)
c.*1592+26T>C (n.*1592+26T>C)
c.3304+26T>C (n.3304+26T>C)
c.3238+26T>C (n.3238+26T>C)
c.*2828+26T>C (n.*2828+26T>C)
c.1160-36143T>C (n.1160-36143T>C)
n.6408+26T>C
n.3496+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743654T=CA1217769065CFHn.4338+26T=
c.3136+26T= (n.3136+26T=)
c.3289+26T= (n.3289+26T=)
c.*387+26T= (n.*387+26T=)
c.*1674+26T= (n.*1674+26T=)
c.3133+26T= (n.3133+26T=)
c.*1437+26T= (n.*1437+26T=)
c.3121+26T= (n.3121+26T=)
c.3310+26T= (n.3310+26T=)
c.1318+26T= (n.1318+26T=)
c.*2961+26T= (n.*2961+26T=)
c.*1592+26T= (n.*1592+26T=)
c.3304+26T= (n.3304+26T=)
c.3238+26T= (n.3238+26T=)
c.*2828+26T= (n.*2828+26T=)
c.1160-36143T= (n.1160-36143T=)
n.6408+26T=
n.3496+26T=
1g.196743657dupCA1305911CFHn.4338+29dup
c.3136+29dup (n.3136+29dup)
c.3289+29dup (n.3289+29dup)
c.*387+29dup (n.*387+29dup)
c.*1674+29dup (n.*1674+29dup)
c.3133+29dup (n.3133+29dup)
c.*1437+29dup (n.*1437+29dup)
c.3121+29dup (n.3121+29dup)
c.3310+29dup (n.3310+29dup)
c.1318+29dup (n.1318+29dup)
c.*2961+29dup (n.*2961+29dup)
c.*1592+29dup (n.*1592+29dup)
c.3304+29dup (n.3304+29dup)
c.3238+29dup (n.3238+29dup)
c.*2828+29dup (n.*2828+29dup)
c.1160-36140dup (n.1160-36140dup)
n.6408+29dup
n.3496+29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743656T>ACA2649646856CFHn.4338+28T>A
c.3136+28T>A (n.3136+28T>A)
c.3289+28T>A (n.3289+28T>A)
c.*387+28T>A (n.*387+28T>A)
c.*1674+28T>A (n.*1674+28T>A)
c.3133+28T>A (n.3133+28T>A)
c.*1437+28T>A (n.*1437+28T>A)
c.3121+28T>A (n.3121+28T>A)
c.3310+28T>A (n.3310+28T>A)
c.1318+28T>A (n.1318+28T>A)
c.*2961+28T>A (n.*2961+28T>A)
c.*1592+28T>A (n.*1592+28T>A)
c.3304+28T>A (n.3304+28T>A)
c.3238+28T>A (n.3238+28T>A)
c.*2828+28T>A (n.*2828+28T>A)
c.1160-36141T>A (n.1160-36141T>A)
n.6408+28T>A
n.3496+28T>A
gnomAD v4
1g.196743657T>CCA1010870620CFHn.4338+29T>C
c.3136+29T>C (n.3136+29T>C)
c.3289+29T>C (n.3289+29T>C)
c.*387+29T>C (n.*387+29T>C)
c.*1674+29T>C (n.*1674+29T>C)
c.3133+29T>C (n.3133+29T>C)
c.*1437+29T>C (n.*1437+29T>C)
c.3121+29T>C (n.3121+29T>C)
c.3310+29T>C (n.3310+29T>C)
c.1318+29T>C (n.1318+29T>C)
c.*2961+29T>C (n.*2961+29T>C)
c.*1592+29T>C (n.*1592+29T>C)
c.3304+29T>C (n.3304+29T>C)
c.3238+29T>C (n.3238+29T>C)
c.*2828+29T>C (n.*2828+29T>C)
c.1160-36140T>C (n.1160-36140T>C)
n.6408+29T>C
n.3496+29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743657T>GCA2649646857CFHn.4338+29T>G
c.3136+29T>G (n.3136+29T>G)
c.3289+29T>G (n.3289+29T>G)
c.*387+29T>G (n.*387+29T>G)
c.*1674+29T>G (n.*1674+29T>G)
c.3133+29T>G (n.3133+29T>G)
c.*1437+29T>G (n.*1437+29T>G)
c.3121+29T>G (n.3121+29T>G)
c.3310+29T>G (n.3310+29T>G)
c.1318+29T>G (n.1318+29T>G)
c.*2961+29T>G (n.*2961+29T>G)
c.*1592+29T>G (n.*1592+29T>G)
c.3304+29T>G (n.3304+29T>G)
c.3238+29T>G (n.3238+29T>G)
c.*2828+29T>G (n.*2828+29T>G)
c.1160-36140T>G (n.1160-36140T>G)
n.6408+29T>G
n.3496+29T>G
gnomAD v4
1g.196743657T=CA1217769067CFHn.4338+29T=
c.3136+29T= (n.3136+29T=)
c.3289+29T= (n.3289+29T=)
c.*387+29T= (n.*387+29T=)
c.*1674+29T= (n.*1674+29T=)
c.3133+29T= (n.3133+29T=)
c.*1437+29T= (n.*1437+29T=)
c.3121+29T= (n.3121+29T=)
c.3310+29T= (n.3310+29T=)
c.1318+29T= (n.1318+29T=)
c.*2961+29T= (n.*2961+29T=)
c.*1592+29T= (n.*1592+29T=)
c.3304+29T= (n.3304+29T=)
c.3238+29T= (n.3238+29T=)
c.*2828+29T= (n.*2828+29T=)
c.1160-36140T= (n.1160-36140T=)
n.6408+29T=
n.3496+29T=
1g.196743657_196743658delinsTGCA1217769066CFHn.4338+29_4338+30delinsTG
c.3136+29_3136+30delinsTG (n.3136+29_3136+30delinsTG)
c.3289+29_3289+30delinsTG (n.3289+29_3289+30delinsTG)
c.*387+29_*387+30delinsTG (n.*387+29_*387+30delinsTG)
c.*1674+29_*1674+30delinsTG (n.*1674+29_*1674+30delinsTG)
c.3133+29_3133+30delinsTG (n.3133+29_3133+30delinsTG)
c.*1437+29_*1437+30delinsTG (n.*1437+29_*1437+30delinsTG)
c.3121+29_3121+30delinsTG (n.3121+29_3121+30delinsTG)
c.3310+29_3310+30delinsTG (n.3310+29_3310+30delinsTG)
c.1318+29_1318+30delinsTG (n.1318+29_1318+30delinsTG)
c.*2961+29_*2961+30delinsTG (n.*2961+29_*2961+30delinsTG)
c.*1592+29_*1592+30delinsTG (n.*1592+29_*1592+30delinsTG)
c.3304+29_3304+30delinsTG (n.3304+29_3304+30delinsTG)
c.3238+29_3238+30delinsTG (n.3238+29_3238+30delinsTG)
c.*2828+29_*2828+30delinsTG (n.*2828+29_*2828+30delinsTG)
c.1160-36140_1160-36139delinsTG (n.1160-36140_1160-36139delinsTG)
n.6408+29_6408+30delinsTG
n.3496+29_3496+30delinsTG
1g.196743658G=CA1217769068CFHn.4338+30G=
c.3136+30G= (n.3136+30G=)
c.3289+30G= (n.3289+30G=)
c.*387+30G= (n.*387+30G=)
c.*1674+30G= (n.*1674+30G=)
c.3133+30G= (n.3133+30G=)
c.*1437+30G= (n.*1437+30G=)
c.3121+30G= (n.3121+30G=)
c.3310+30G= (n.3310+30G=)
c.1318+30G= (n.1318+30G=)
c.*2961+30G= (n.*2961+30G=)
c.*1592+30G= (n.*1592+30G=)
c.3304+30G= (n.3304+30G=)
c.3238+30G= (n.3238+30G=)
c.*2828+30G= (n.*2828+30G=)
c.1160-36139G= (n.1160-36139G=)
n.6408+30G=
n.3496+30G=
1g.196743658G>TCA1010870621CFHn.4338+30G>T
c.3136+30G>T (n.3136+30G>T)
c.3289+30G>T (n.3289+30G>T)
c.*387+30G>T (n.*387+30G>T)
c.*1674+30G>T (n.*1674+30G>T)
c.3133+30G>T (n.3133+30G>T)
c.*1437+30G>T (n.*1437+30G>T)
c.3121+30G>T (n.3121+30G>T)
c.3310+30G>T (n.3310+30G>T)
c.1318+30G>T (n.1318+30G>T)
c.*2961+30G>T (n.*2961+30G>T)
c.*1592+30G>T (n.*1592+30G>T)
c.3304+30G>T (n.3304+30G>T)
c.3238+30G>T (n.3238+30G>T)
c.*2828+30G>T (n.*2828+30G>T)
c.1160-36139G>T (n.1160-36139G>T)
n.6408+30G>T
n.3496+30G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743662delCA1305912CFHn.4338+34del
c.3136+34del (n.3136+34del)
c.3289+34del (n.3289+34del)
c.*387+34del (n.*387+34del)
c.*1674+34del (n.*1674+34del)
c.3133+34del (n.3133+34del)
c.*1437+34del (n.*1437+34del)
c.3121+34del (n.3121+34del)
c.3310+34del (n.3310+34del)
c.1318+34del (n.1318+34del)
c.*2961+34del (n.*2961+34del)
c.*1592+34del (n.*1592+34del)
c.3304+34del (n.3304+34del)
c.3238+34del (n.3238+34del)
c.*2828+34del (n.*2828+34del)
c.1160-36135del (n.1160-36135del)
n.6408+34del
n.3496+34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743659G>ACA1010870623CFHn.4338+31G>A
c.3136+31G>A (n.3136+31G>A)
c.3289+31G>A (n.3289+31G>A)
c.*387+31G>A (n.*387+31G>A)
c.*1674+31G>A (n.*1674+31G>A)
c.3133+31G>A (n.3133+31G>A)
c.*1437+31G>A (n.*1437+31G>A)
c.3121+31G>A (n.3121+31G>A)
c.3310+31G>A (n.3310+31G>A)
c.1318+31G>A (n.1318+31G>A)
c.*2961+31G>A (n.*2961+31G>A)
c.*1592+31G>A (n.*1592+31G>A)
c.3304+31G>A (n.3304+31G>A)
c.3238+31G>A (n.3238+31G>A)
c.*2828+31G>A (n.*2828+31G>A)
c.1160-36138G>A (n.1160-36138G>A)
n.6408+31G>A
n.3496+31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743659G=CA1217769069CFHn.4338+31G=
c.3136+31G= (n.3136+31G=)
c.3289+31G= (n.3289+31G=)
c.*387+31G= (n.*387+31G=)
c.*1674+31G= (n.*1674+31G=)
c.3133+31G= (n.3133+31G=)
c.*1437+31G= (n.*1437+31G=)
c.3121+31G= (n.3121+31G=)
c.3310+31G= (n.3310+31G=)
c.1318+31G= (n.1318+31G=)
c.*2961+31G= (n.*2961+31G=)
c.*1592+31G= (n.*1592+31G=)
c.3304+31G= (n.3304+31G=)
c.3238+31G= (n.3238+31G=)
c.*2828+31G= (n.*2828+31G=)
c.1160-36138G= (n.1160-36138G=)
n.6408+31G=
n.3496+31G=
1g.196743659G>TCA2557651125CFHn.4338+31G>T
c.3136+31G>T (n.3136+31G>T)
c.3289+31G>T (n.3289+31G>T)
c.*387+31G>T (n.*387+31G>T)
c.*1674+31G>T (n.*1674+31G>T)
c.3133+31G>T (n.3133+31G>T)
c.*1437+31G>T (n.*1437+31G>T)
c.3121+31G>T (n.3121+31G>T)
c.3310+31G>T (n.3310+31G>T)
c.1318+31G>T (n.1318+31G>T)
c.*2961+31G>T (n.*2961+31G>T)
c.*1592+31G>T (n.*1592+31G>T)
c.3304+31G>T (n.3304+31G>T)
c.3238+31G>T (n.3238+31G>T)
c.*2828+31G>T (n.*2828+31G>T)
c.1160-36138G>T (n.1160-36138G>T)
n.6408+31G>T
n.3496+31G>T
1g.196743660G>ACA1305913CFHn.4338+32G>A
c.3136+32G>A (n.3136+32G>A)
c.3289+32G>A (n.3289+32G>A)
c.*387+32G>A (n.*387+32G>A)
c.*1674+32G>A (n.*1674+32G>A)
c.3133+32G>A (n.3133+32G>A)
c.*1437+32G>A (n.*1437+32G>A)
c.3121+32G>A (n.3121+32G>A)
c.3310+32G>A (n.3310+32G>A)
c.1318+32G>A (n.1318+32G>A)
c.*2961+32G>A (n.*2961+32G>A)
c.*1592+32G>A (n.*1592+32G>A)
c.3304+32G>A (n.3304+32G>A)
c.3238+32G>A (n.3238+32G>A)
c.*2828+32G>A (n.*2828+32G>A)
c.1160-36137G>A (n.1160-36137G>A)
n.6408+32G>A
n.3496+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743660G=CA1217769070CFHn.4338+32G=
c.3136+32G= (n.3136+32G=)
c.3289+32G= (n.3289+32G=)
c.*387+32G= (n.*387+32G=)
c.*1674+32G= (n.*1674+32G=)
c.3133+32G= (n.3133+32G=)
c.*1437+32G= (n.*1437+32G=)
c.3121+32G= (n.3121+32G=)
c.3310+32G= (n.3310+32G=)
c.1318+32G= (n.1318+32G=)
c.*2961+32G= (n.*2961+32G=)
c.*1592+32G= (n.*1592+32G=)
c.3304+32G= (n.3304+32G=)
c.3238+32G= (n.3238+32G=)
c.*2828+32G= (n.*2828+32G=)
c.1160-36137G= (n.1160-36137G=)
n.6408+32G=
n.3496+32G=
1g.196743661G>ACA528534138CFHn.4338+33G>A
c.3136+33G>A (n.3136+33G>A)
c.3289+33G>A (n.3289+33G>A)
c.*387+33G>A (n.*387+33G>A)
c.*1674+33G>A (n.*1674+33G>A)
c.3133+33G>A (n.3133+33G>A)
c.*1437+33G>A (n.*1437+33G>A)
c.3121+33G>A (n.3121+33G>A)
c.3310+33G>A (n.3310+33G>A)
c.1318+33G>A (n.1318+33G>A)
c.*2961+33G>A (n.*2961+33G>A)
c.*1592+33G>A (n.*1592+33G>A)
c.3304+33G>A (n.3304+33G>A)
c.3238+33G>A (n.3238+33G>A)
c.*2828+33G>A (n.*2828+33G>A)
c.1160-36136G>A (n.1160-36136G>A)
n.6408+33G>A
n.3496+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743661G=CA1217769071CFHn.4338+33G=
c.3136+33G= (n.3136+33G=)
c.3289+33G= (n.3289+33G=)
c.*387+33G= (n.*387+33G=)
c.*1674+33G= (n.*1674+33G=)
c.3133+33G= (n.3133+33G=)
c.*1437+33G= (n.*1437+33G=)
c.3121+33G= (n.3121+33G=)
c.3310+33G= (n.3310+33G=)
c.1318+33G= (n.1318+33G=)
c.*2961+33G= (n.*2961+33G=)
c.*1592+33G= (n.*1592+33G=)
c.3304+33G= (n.3304+33G=)
c.3238+33G= (n.3238+33G=)
c.*2828+33G= (n.*2828+33G=)
c.1160-36136G= (n.1160-36136G=)
n.6408+33G=
n.3496+33G=
1g.196743662G>ACA2747231239CFHn.4338+34G>A
c.3136+34G>A (n.3136+34G>A)
c.3289+34G>A (n.3289+34G>A)
c.*387+34G>A (n.*387+34G>A)
c.*1674+34G>A (n.*1674+34G>A)
c.3133+34G>A (n.3133+34G>A)
c.*1437+34G>A (n.*1437+34G>A)
c.3121+34G>A (n.3121+34G>A)
c.3310+34G>A (n.3310+34G>A)
c.1318+34G>A (n.1318+34G>A)
c.*2961+34G>A (n.*2961+34G>A)
c.*1592+34G>A (n.*1592+34G>A)
c.3304+34G>A (n.3304+34G>A)
c.3238+34G>A (n.3238+34G>A)
c.*2828+34G>A (n.*2828+34G>A)
c.1160-36135G>A (n.1160-36135G>A)
n.6408+34G>A
n.3496+34G>A
1g.196743662G>CCA729695016CFHn.4338+34G>C
c.3136+34G>C (n.3136+34G>C)
c.3289+34G>C (n.3289+34G>C)
c.*387+34G>C (n.*387+34G>C)
c.*1674+34G>C (n.*1674+34G>C)
c.3133+34G>C (n.3133+34G>C)
c.*1437+34G>C (n.*1437+34G>C)
c.3121+34G>C (n.3121+34G>C)
c.3310+34G>C (n.3310+34G>C)
c.1318+34G>C (n.1318+34G>C)
c.*2961+34G>C (n.*2961+34G>C)
c.*1592+34G>C (n.*1592+34G>C)
c.3304+34G>C (n.3304+34G>C)
c.3238+34G>C (n.3238+34G>C)
c.*2828+34G>C (n.*2828+34G>C)
c.1160-36135G>C (n.1160-36135G>C)
n.6408+34G>C
n.3496+34G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743662G=CA1217769072CFHn.4338+34G=
c.3136+34G= (n.3136+34G=)
c.3289+34G= (n.3289+34G=)
c.*387+34G= (n.*387+34G=)
c.*1674+34G= (n.*1674+34G=)
c.3133+34G= (n.3133+34G=)
c.*1437+34G= (n.*1437+34G=)
c.3121+34G= (n.3121+34G=)
c.3310+34G= (n.3310+34G=)
c.1318+34G= (n.1318+34G=)
c.*2961+34G= (n.*2961+34G=)
c.*1592+34G= (n.*1592+34G=)
c.3304+34G= (n.3304+34G=)
c.3238+34G= (n.3238+34G=)
c.*2828+34G= (n.*2828+34G=)
c.1160-36135G= (n.1160-36135G=)
n.6408+34G=
n.3496+34G=
1g.196743662G>TCA528534139CFHn.4338+34G>T
c.3136+34G>T (n.3136+34G>T)
c.3289+34G>T (n.3289+34G>T)
c.*387+34G>T (n.*387+34G>T)
c.*1674+34G>T (n.*1674+34G>T)
c.3133+34G>T (n.3133+34G>T)
c.*1437+34G>T (n.*1437+34G>T)
c.3121+34G>T (n.3121+34G>T)
c.3310+34G>T (n.3310+34G>T)
c.1318+34G>T (n.1318+34G>T)
c.*2961+34G>T (n.*2961+34G>T)
c.*1592+34G>T (n.*1592+34G>T)
c.3304+34G>T (n.3304+34G>T)
c.3238+34G>T (n.3238+34G>T)
c.*2828+34G>T (n.*2828+34G>T)
c.1160-36135G>T (n.1160-36135G>T)
n.6408+34G>T
n.3496+34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743663A>GCA2649646858CFHn.4338+35A>G
c.3136+35A>G (n.3136+35A>G)
c.3289+35A>G (n.3289+35A>G)
c.*387+35A>G (n.*387+35A>G)
c.*1674+35A>G (n.*1674+35A>G)
c.3133+35A>G (n.3133+35A>G)
c.*1437+35A>G (n.*1437+35A>G)
c.3121+35A>G (n.3121+35A>G)
c.3310+35A>G (n.3310+35A>G)
c.1318+35A>G (n.1318+35A>G)
c.*2961+35A>G (n.*2961+35A>G)
c.*1592+35A>G (n.*1592+35A>G)
c.3304+35A>G (n.3304+35A>G)
c.3238+35A>G (n.3238+35A>G)
c.*2828+35A>G (n.*2828+35A>G)
c.1160-36134A>G (n.1160-36134A>G)
n.6408+35A>G
n.3496+35A>G
gnomAD v4
1g.196743664G>ACA1305914CFHn.4338+36G>A
c.3136+36G>A (n.3136+36G>A)
c.3289+36G>A (n.3289+36G>A)
c.*387+36G>A (n.*387+36G>A)
c.*1674+36G>A (n.*1674+36G>A)
c.3133+36G>A (n.3133+36G>A)
c.*1437+36G>A (n.*1437+36G>A)
c.3121+36G>A (n.3121+36G>A)
c.3310+36G>A (n.3310+36G>A)
c.1318+36G>A (n.1318+36G>A)
c.*2961+36G>A (n.*2961+36G>A)
c.*1592+36G>A (n.*1592+36G>A)
c.3304+36G>A (n.3304+36G>A)
c.3238+36G>A (n.3238+36G>A)
c.*2828+36G>A (n.*2828+36G>A)
c.1160-36133G>A (n.1160-36133G>A)
n.6408+36G>A
n.3496+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743664G=CA1149055345CFHn.4338+36G=
c.3136+36G= (n.3136+36G=)
c.3289+36G= (n.3289+36G=)
c.*387+36G= (n.*387+36G=)
c.*1674+36G= (n.*1674+36G=)
c.3133+36G= (n.3133+36G=)
c.*1437+36G= (n.*1437+36G=)
c.3121+36G= (n.3121+36G=)
c.3310+36G= (n.3310+36G=)
c.1318+36G= (n.1318+36G=)
c.*2961+36G= (n.*2961+36G=)
c.*1592+36G= (n.*1592+36G=)
c.3304+36G= (n.3304+36G=)
c.3238+36G= (n.3238+36G=)
c.*2828+36G= (n.*2828+36G=)
c.1160-36133G= (n.1160-36133G=)
n.6408+36G=
n.3496+36G=
1g.196743665T>GCA1305915CFHn.4338+37T>G
c.3136+37T>G (n.3136+37T>G)
c.3289+37T>G (n.3289+37T>G)
c.*387+37T>G (n.*387+37T>G)
c.*1674+37T>G (n.*1674+37T>G)
c.3133+37T>G (n.3133+37T>G)
c.*1437+37T>G (n.*1437+37T>G)
c.3121+37T>G (n.3121+37T>G)
c.3310+37T>G (n.3310+37T>G)
c.1318+37T>G (n.1318+37T>G)
c.*2961+37T>G (n.*2961+37T>G)
c.*1592+37T>G (n.*1592+37T>G)
c.3304+37T>G (n.3304+37T>G)
c.3238+37T>G (n.3238+37T>G)
c.*2828+37T>G (n.*2828+37T>G)
c.1160-36132T>G (n.1160-36132T>G)
n.6408+37T>G
n.3496+37T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743665T=CA1217769073CFHn.4338+37T=
c.3136+37T= (n.3136+37T=)
c.3289+37T= (n.3289+37T=)
c.*387+37T= (n.*387+37T=)
c.*1674+37T= (n.*1674+37T=)
c.3133+37T= (n.3133+37T=)
c.*1437+37T= (n.*1437+37T=)
c.3121+37T= (n.3121+37T=)
c.3310+37T= (n.3310+37T=)
c.1318+37T= (n.1318+37T=)
c.*2961+37T= (n.*2961+37T=)
c.*1592+37T= (n.*1592+37T=)
c.3304+37T= (n.3304+37T=)
c.3238+37T= (n.3238+37T=)
c.*2828+37T= (n.*2828+37T=)
c.1160-36132T= (n.1160-36132T=)
n.6408+37T=
n.3496+37T=
1g.196743666A=CA1217769074CFHn.4338+38A=
c.3136+38A= (n.3136+38A=)
c.3289+38A= (n.3289+38A=)
c.*387+38A= (n.*387+38A=)
c.*1674+38A= (n.*1674+38A=)
c.3133+38A= (n.3133+38A=)
c.*1437+38A= (n.*1437+38A=)
c.3121+38A= (n.3121+38A=)
c.3310+38A= (n.3310+38A=)
c.1318+38A= (n.1318+38A=)
c.*2961+38A= (n.*2961+38A=)
c.*1592+38A= (n.*1592+38A=)
c.3304+38A= (n.3304+38A=)
c.3238+38A= (n.3238+38A=)
c.*2828+38A= (n.*2828+38A=)
c.1160-36131A= (n.1160-36131A=)
n.6408+38A=
n.3496+38A=
1g.196743666A>GCA1217769075CFHn.4338+38A>G
c.3136+38A>G (n.3136+38A>G)
c.3289+38A>G (n.3289+38A>G)
c.*387+38A>G (n.*387+38A>G)
c.*1674+38A>G (n.*1674+38A>G)
c.3133+38A>G (n.3133+38A>G)
c.*1437+38A>G (n.*1437+38A>G)
c.3121+38A>G (n.3121+38A>G)
c.3310+38A>G (n.3310+38A>G)
c.1318+38A>G (n.1318+38A>G)
c.*2961+38A>G (n.*2961+38A>G)
c.*1592+38A>G (n.*1592+38A>G)
c.3304+38A>G (n.3304+38A>G)
c.3238+38A>G (n.3238+38A>G)
c.*2828+38A>G (n.*2828+38A>G)
c.1160-36131A>G (n.1160-36131A>G)
n.6408+38A>G
n.3496+38A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.196743667T>CCA1305916CFHn.4338+39T>C
c.3136+39T>C (n.3136+39T>C)
c.3289+39T>C (n.3289+39T>C)
c.*387+39T>C (n.*387+39T>C)
c.*1674+39T>C (n.*1674+39T>C)
c.3133+39T>C (n.3133+39T>C)
c.*1437+39T>C (n.*1437+39T>C)
c.3121+39T>C (n.3121+39T>C)
c.3310+39T>C (n.3310+39T>C)
c.1318+39T>C (n.1318+39T>C)
c.*2961+39T>C (n.*2961+39T>C)
c.*1592+39T>C (n.*1592+39T>C)
c.3304+39T>C (n.3304+39T>C)
c.3238+39T>C (n.3238+39T>C)
c.*2828+39T>C (n.*2828+39T>C)
c.1160-36130T>C (n.1160-36130T>C)
n.6408+39T>C
n.3496+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743667T>GCA2649646859CFHn.4338+39T>G
c.3136+39T>G (n.3136+39T>G)
c.3289+39T>G (n.3289+39T>G)
c.*387+39T>G (n.*387+39T>G)
c.*1674+39T>G (n.*1674+39T>G)
c.3133+39T>G (n.3133+39T>G)
c.*1437+39T>G (n.*1437+39T>G)
c.3121+39T>G (n.3121+39T>G)
c.3310+39T>G (n.3310+39T>G)
c.1318+39T>G (n.1318+39T>G)
c.*2961+39T>G (n.*2961+39T>G)
c.*1592+39T>G (n.*1592+39T>G)
c.3304+39T>G (n.3304+39T>G)
c.3238+39T>G (n.3238+39T>G)
c.*2828+39T>G (n.*2828+39T>G)
c.1160-36130T>G (n.1160-36130T>G)
n.6408+39T>G
n.3496+39T>G
gnomAD v4
1g.196743667T=CA1143590596CFHn.4338+39T=
c.3136+39T= (n.3136+39T=)
c.3289+39T= (n.3289+39T=)
c.*387+39T= (n.*387+39T=)
c.*1674+39T= (n.*1674+39T=)
c.3133+39T= (n.3133+39T=)
c.*1437+39T= (n.*1437+39T=)
c.3121+39T= (n.3121+39T=)
c.3310+39T= (n.3310+39T=)
c.1318+39T= (n.1318+39T=)
c.*2961+39T= (n.*2961+39T=)
c.*1592+39T= (n.*1592+39T=)
c.3304+39T= (n.3304+39T=)
c.3238+39T= (n.3238+39T=)
c.*2828+39T= (n.*2828+39T=)
c.1160-36130T= (n.1160-36130T=)
n.6408+39T=
n.3496+39T=
1g.196743668dupCA2740212479CFHn.4338+40dup
c.3136+40dup (n.3136+40dup)
c.3289+40dup (n.3289+40dup)
c.*387+40dup (n.*387+40dup)
c.*1674+40dup (n.*1674+40dup)
c.3133+40dup (n.3133+40dup)
c.*1437+40dup (n.*1437+40dup)
c.3121+40dup (n.3121+40dup)
c.3310+40dup (n.3310+40dup)
c.1318+40dup (n.1318+40dup)
c.*2961+40dup (n.*2961+40dup)
c.*1592+40dup (n.*1592+40dup)
c.3304+40dup (n.3304+40dup)
c.3238+40dup (n.3238+40dup)
c.*2828+40dup (n.*2828+40dup)
c.1160-36129dup (n.1160-36129dup)
n.6408+40dup
n.3496+40dup
1g.196743669G>ACA1217769077CFHn.4338+41G>A
c.3136+41G>A (n.3136+41G>A)
c.3289+41G>A (n.3289+41G>A)
c.*387+41G>A (n.*387+41G>A)
c.*1674+41G>A (n.*1674+41G>A)
c.3133+41G>A (n.3133+41G>A)
c.*1437+41G>A (n.*1437+41G>A)
c.3121+41G>A (n.3121+41G>A)
c.3310+41G>A (n.3310+41G>A)
c.1318+41G>A (n.1318+41G>A)
c.*2961+41G>A (n.*2961+41G>A)
c.*1592+41G>A (n.*1592+41G>A)
c.3304+41G>A (n.3304+41G>A)
c.3238+41G>A (n.3238+41G>A)
c.*2828+41G>A (n.*2828+41G>A)
c.1160-36128G>A (n.1160-36128G>A)
n.6408+41G>A
n.3496+41G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.196743669G=CA1217769076CFHn.4338+41G=
c.3136+41G= (n.3136+41G=)
c.3289+41G= (n.3289+41G=)
c.*387+41G= (n.*387+41G=)
c.*1674+41G= (n.*1674+41G=)
c.3133+41G= (n.3133+41G=)
c.*1437+41G= (n.*1437+41G=)
c.3121+41G= (n.3121+41G=)
c.3310+41G= (n.3310+41G=)
c.1318+41G= (n.1318+41G=)
c.*2961+41G= (n.*2961+41G=)
c.*1592+41G= (n.*1592+41G=)
c.3304+41G= (n.3304+41G=)
c.3238+41G= (n.3238+41G=)
c.*2828+41G= (n.*2828+41G=)
c.1160-36128G= (n.1160-36128G=)
n.6408+41G=
n.3496+41G=
1g.196743671A>GCA2649646860CFHn.4338+43A>G
c.3136+43A>G (n.3136+43A>G)
c.3289+43A>G (n.3289+43A>G)
c.*387+43A>G (n.*387+43A>G)
c.*1674+43A>G (n.*1674+43A>G)
c.3133+43A>G (n.3133+43A>G)
c.*1437+43A>G (n.*1437+43A>G)
c.3121+43A>G (n.3121+43A>G)
c.3310+43A>G (n.3310+43A>G)
c.1318+43A>G (n.1318+43A>G)
c.*2961+43A>G (n.*2961+43A>G)
c.*1592+43A>G (n.*1592+43A>G)
c.3304+43A>G (n.3304+43A>G)
c.3238+43A>G (n.3238+43A>G)
c.*2828+43A>G (n.*2828+43A>G)
c.1160-36126A>G (n.1160-36126A>G)
n.6408+43A>G
n.3496+43A>G
gnomAD v4
1g.196743672G>ACA729695018CFHn.4338+44G>A
c.3136+44G>A (n.3136+44G>A)
c.3289+44G>A (n.3289+44G>A)
c.*387+44G>A (n.*387+44G>A)
c.*1674+44G>A (n.*1674+44G>A)
c.3133+44G>A (n.3133+44G>A)
c.*1437+44G>A (n.*1437+44G>A)
c.3121+44G>A (n.3121+44G>A)
c.3310+44G>A (n.3310+44G>A)
c.1318+44G>A (n.1318+44G>A)
c.*2961+44G>A (n.*2961+44G>A)
c.*1592+44G>A (n.*1592+44G>A)
c.3304+44G>A (n.3304+44G>A)
c.3238+44G>A (n.3238+44G>A)
c.*2828+44G>A (n.*2828+44G>A)
c.1160-36125G>A (n.1160-36125G>A)
n.6408+44G>A
n.3496+44G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.196743672G=CA1217769078CFHn.4338+44G=
c.3136+44G= (n.3136+44G=)
c.3289+44G= (n.3289+44G=)
c.*387+44G= (n.*387+44G=)
c.*1674+44G= (n.*1674+44G=)
c.3133+44G= (n.3133+44G=)
c.*1437+44G= (n.*1437+44G=)
c.3121+44G= (n.3121+44G=)
c.3310+44G= (n.3310+44G=)
c.1318+44G= (n.1318+44G=)
c.*2961+44G= (n.*2961+44G=)
c.*1592+44G= (n.*1592+44G=)
c.3304+44G= (n.3304+44G=)
c.3238+44G= (n.3238+44G=)
c.*2828+44G= (n.*2828+44G=)
c.1160-36125G= (n.1160-36125G=)
n.6408+44G=
n.3496+44G=
1g.196743673G>ACA2573974301CFHn.4338+45G>A
c.3136+45G>A (n.3136+45G>A)
c.3289+45G>A (n.3289+45G>A)
c.*387+45G>A (n.*387+45G>A)
c.*1674+45G>A (n.*1674+45G>A)
c.3133+45G>A (n.3133+45G>A)
c.*1437+45G>A (n.*1437+45G>A)
c.3121+45G>A (n.3121+45G>A)
c.3310+45G>A (n.3310+45G>A)
c.1318+45G>A (n.1318+45G>A)
c.*2961+45G>A (n.*2961+45G>A)
c.*1592+45G>A (n.*1592+45G>A)
c.3304+45G>A (n.3304+45G>A)
c.3238+45G>A (n.3238+45G>A)
c.*2828+45G>A (n.*2828+45G>A)
c.1160-36124G>A (n.1160-36124G>A)
n.6408+45G>A
n.3496+45G>A
gnomAD v4
1g.196743675T>ACA2747231240CFHn.4338+47T>A
c.3136+47T>A (n.3136+47T>A)
c.3289+47T>A (n.3289+47T>A)
c.*387+47T>A (n.*387+47T>A)
c.*1674+47T>A (n.*1674+47T>A)
c.3133+47T>A (n.3133+47T>A)
c.*1437+47T>A (n.*1437+47T>A)
c.3121+47T>A (n.3121+47T>A)
c.3310+47T>A (n.3310+47T>A)
c.1318+47T>A (n.1318+47T>A)
c.*2961+47T>A (n.*2961+47T>A)
c.*1592+47T>A (n.*1592+47T>A)
c.3304+47T>A (n.3304+47T>A)
c.3238+47T>A (n.3238+47T>A)
c.*2828+47T>A (n.*2828+47T>A)
c.1160-36122T>A (n.1160-36122T>A)
n.6408+47T>A
n.3496+47T>A
1g.196743675T>CCA528534140CFHn.4338+47T>C
c.3136+47T>C (n.3136+47T>C)
c.3289+47T>C (n.3289+47T>C)
c.*387+47T>C (n.*387+47T>C)
c.*1674+47T>C (n.*1674+47T>C)
c.3133+47T>C (n.3133+47T>C)
c.*1437+47T>C (n.*1437+47T>C)
c.3121+47T>C (n.3121+47T>C)
c.3310+47T>C (n.3310+47T>C)
c.1318+47T>C (n.1318+47T>C)
c.*2961+47T>C (n.*2961+47T>C)
c.*1592+47T>C (n.*1592+47T>C)
c.3304+47T>C (n.3304+47T>C)
c.3238+47T>C (n.3238+47T>C)
c.*2828+47T>C (n.*2828+47T>C)
c.1160-36122T>C (n.1160-36122T>C)
n.6408+47T>C
n.3496+47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743675T=CA1217769079CFHn.4338+47T=
c.3136+47T= (n.3136+47T=)
c.3289+47T= (n.3289+47T=)
c.*387+47T= (n.*387+47T=)
c.*1674+47T= (n.*1674+47T=)
c.3133+47T= (n.3133+47T=)
c.*1437+47T= (n.*1437+47T=)
c.3121+47T= (n.3121+47T=)
c.3310+47T= (n.3310+47T=)
c.1318+47T= (n.1318+47T=)
c.*2961+47T= (n.*2961+47T=)
c.*1592+47T= (n.*1592+47T=)
c.3304+47T= (n.3304+47T=)
c.3238+47T= (n.3238+47T=)
c.*2828+47T= (n.*2828+47T=)
c.1160-36122T= (n.1160-36122T=)
n.6408+47T=
n.3496+47T=
1g.196743676T>GCA2747231241CFHn.4338+48T>G
c.3136+48T>G (n.3136+48T>G)
c.3289+48T>G (n.3289+48T>G)
c.*387+48T>G (n.*387+48T>G)
c.*1674+48T>G (n.*1674+48T>G)
c.3133+48T>G (n.3133+48T>G)
c.*1437+48T>G (n.*1437+48T>G)
c.3121+48T>G (n.3121+48T>G)
c.3310+48T>G (n.3310+48T>G)
c.1318+48T>G (n.1318+48T>G)
c.*2961+48T>G (n.*2961+48T>G)
c.*1592+48T>G (n.*1592+48T>G)
c.3304+48T>G (n.3304+48T>G)
c.3238+48T>G (n.3238+48T>G)
c.*2828+48T>G (n.*2828+48T>G)
c.1160-36121T>G (n.1160-36121T>G)
n.6408+48T>G
n.3496+48T>G
1g.196743677A=CA1217769080CFHn.4338+49A=
c.3136+49A= (n.3136+49A=)
c.3289+49A= (n.3289+49A=)
c.*387+49A= (n.*387+49A=)
c.*1674+49A= (n.*1674+49A=)
c.3133+49A= (n.3133+49A=)
c.*1437+49A= (n.*1437+49A=)
c.3121+49A= (n.3121+49A=)
c.3310+49A= (n.3310+49A=)
c.1318+49A= (n.1318+49A=)
c.*2961+49A= (n.*2961+49A=)
c.*1592+49A= (n.*1592+49A=)
c.3304+49A= (n.3304+49A=)
c.3238+49A= (n.3238+49A=)
c.*2828+49A= (n.*2828+49A=)
c.1160-36120A= (n.1160-36120A=)
n.6408+49A=
n.3496+49A=
1g.196743677A>GCA528534141CFHn.4338+49A>G
c.3136+49A>G (n.3136+49A>G)
c.3289+49A>G (n.3289+49A>G)
c.*387+49A>G (n.*387+49A>G)
c.*1674+49A>G (n.*1674+49A>G)
c.3133+49A>G (n.3133+49A>G)
c.*1437+49A>G (n.*1437+49A>G)
c.3121+49A>G (n.3121+49A>G)
c.3310+49A>G (n.3310+49A>G)
c.1318+49A>G (n.1318+49A>G)
c.*2961+49A>G (n.*2961+49A>G)
c.*1592+49A>G (n.*1592+49A>G)
c.3304+49A>G (n.3304+49A>G)
c.3238+49A>G (n.3238+49A>G)
c.*2828+49A>G (n.*2828+49A>G)
c.1160-36120A>G (n.1160-36120A>G)
n.6408+49A>G
n.3496+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743678A>CCA2747231242CFHn.4338+50A>C
c.3136+50A>C (n.3136+50A>C)
c.3289+50A>C (n.3289+50A>C)
c.*387+50A>C (n.*387+50A>C)
c.*1674+50A>C (n.*1674+50A>C)
c.3133+50A>C (n.3133+50A>C)
c.*1437+50A>C (n.*1437+50A>C)
c.3121+50A>C (n.3121+50A>C)
c.3310+50A>C (n.3310+50A>C)
c.1318+50A>C (n.1318+50A>C)
c.*2961+50A>C (n.*2961+50A>C)
c.*1592+50A>C (n.*1592+50A>C)
c.3304+50A>C (n.3304+50A>C)
c.3238+50A>C (n.3238+50A>C)
c.*2828+50A>C (n.*2828+50A>C)
c.1160-36119A>C (n.1160-36119A>C)
n.6408+50A>C
n.3496+50A>C
1g.196743679A=CA1217769081CFHn.4338+51A=
c.3136+51A= (n.3136+51A=)
c.3289+51A= (n.3289+51A=)
c.*387+51A= (n.*387+51A=)
c.*1674+51A= (n.*1674+51A=)
c.3133+51A= (n.3133+51A=)
c.*1437+51A= (n.*1437+51A=)
c.3121+51A= (n.3121+51A=)
c.3310+51A= (n.3310+51A=)
c.1318+51A= (n.1318+51A=)
c.*2961+51A= (n.*2961+51A=)
c.*1592+51A= (n.*1592+51A=)
c.3304+51A= (n.3304+51A=)
c.3238+51A= (n.3238+51A=)
c.*2828+51A= (n.*2828+51A=)
c.1160-36118A= (n.1160-36118A=)
n.6408+51A=
n.3496+51A=
1g.196743679A>CCA2649646861CFHn.4338+51A>C
c.3136+51A>C (n.3136+51A>C)
c.3289+51A>C (n.3289+51A>C)
c.*387+51A>C (n.*387+51A>C)
c.*1674+51A>C (n.*1674+51A>C)
c.3133+51A>C (n.3133+51A>C)
c.*1437+51A>C (n.*1437+51A>C)
c.3121+51A>C (n.3121+51A>C)
c.3310+51A>C (n.3310+51A>C)
c.1318+51A>C (n.1318+51A>C)
c.*2961+51A>C (n.*2961+51A>C)
c.*1592+51A>C (n.*1592+51A>C)
c.3304+51A>C (n.3304+51A>C)
c.3238+51A>C (n.3238+51A>C)
c.*2828+51A>C (n.*2828+51A>C)
c.1160-36118A>C (n.1160-36118A>C)
n.6408+51A>C
n.3496+51A>C
gnomAD v4
1g.196743679A>GCA2573974304CFHn.4338+51A>G
c.3136+51A>G (n.3136+51A>G)
c.3289+51A>G (n.3289+51A>G)
c.*387+51A>G (n.*387+51A>G)
c.*1674+51A>G (n.*1674+51A>G)
c.3133+51A>G (n.3133+51A>G)
c.*1437+51A>G (n.*1437+51A>G)
c.3121+51A>G (n.3121+51A>G)
c.3310+51A>G (n.3310+51A>G)
c.1318+51A>G (n.1318+51A>G)
c.*2961+51A>G (n.*2961+51A>G)
c.*1592+51A>G (n.*1592+51A>G)
c.3304+51A>G (n.3304+51A>G)
c.3238+51A>G (n.3238+51A>G)
c.*2828+51A>G (n.*2828+51A>G)
c.1160-36118A>G (n.1160-36118A>G)
n.6408+51A>G
n.3496+51A>G
gnomAD v4
1g.196743679A>TCA35813996CFHn.4338+51A>T
c.3136+51A>T (n.3136+51A>T)
c.3289+51A>T (n.3289+51A>T)
c.*387+51A>T (n.*387+51A>T)
c.*1674+51A>T (n.*1674+51A>T)
c.3133+51A>T (n.3133+51A>T)
c.*1437+51A>T (n.*1437+51A>T)
c.3121+51A>T (n.3121+51A>T)
c.3310+51A>T (n.3310+51A>T)
c.1318+51A>T (n.1318+51A>T)
c.*2961+51A>T (n.*2961+51A>T)
c.*1592+51A>T (n.*1592+51A>T)
c.3304+51A>T (n.3304+51A>T)
c.3238+51A>T (n.3238+51A>T)
c.*2828+51A>T (n.*2828+51A>T)
c.1160-36118A>T (n.1160-36118A>T)
n.6408+51A>T
n.3496+51A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196743680A=CA1142592313CFHn.4338+52A=
c.3136+52A= (n.3136+52A=)
c.3289+52A= (n.3289+52A=)
c.*387+52A= (n.*387+52A=)
c.*1674+52A= (n.*1674+52A=)
c.3133+52A= (n.3133+52A=)
c.*1437+52A= (n.*1437+52A=)
c.3121+52A= (n.3121+52A=)
c.3310+52A= (n.3310+52A=)
c.1318+52A= (n.1318+52A=)
c.*2961+52A= (n.*2961+52A=)
c.*1592+52A= (n.*1592+52A=)
c.3304+52A= (n.3304+52A=)
c.3238+52A= (n.3238+52A=)
c.*2828+52A= (n.*2828+52A=)
c.1160-36117A= (n.1160-36117A=)
n.6408+52A=
n.3496+52A=
1g.196743680A>CCA1305917CFHn.4338+52A>C
c.3136+52A>C (n.3136+52A>C)
c.3289+52A>C (n.3289+52A>C)
c.*387+52A>C (n.*387+52A>C)
c.*1674+52A>C (n.*1674+52A>C)
c.3133+52A>C (n.3133+52A>C)
c.*1437+52A>C (n.*1437+52A>C)
c.3121+52A>C (n.3121+52A>C)
c.3310+52A>C (n.3310+52A>C)
c.1318+52A>C (n.1318+52A>C)
c.*2961+52A>C (n.*2961+52A>C)
c.*1592+52A>C (n.*1592+52A>C)
c.3304+52A>C (n.3304+52A>C)
c.3238+52A>C (n.3238+52A>C)
c.*2828+52A>C (n.*2828+52A>C)
c.1160-36117A>C (n.1160-36117A>C)
n.6408+52A>C
n.3496+52A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743680_196743681delinsATCA1217769082CFHn.4338+52_4338+53delinsAT
c.3136+52_3136+53delinsAT (n.3136+52_3136+53delinsAT)
c.3289+52_3289+53delinsAT (n.3289+52_3289+53delinsAT)
c.*387+52_*387+53delinsAT (n.*387+52_*387+53delinsAT)
c.*1674+52_*1674+53delinsAT (n.*1674+52_*1674+53delinsAT)
c.3133+52_3133+53delinsAT (n.3133+52_3133+53delinsAT)
c.*1437+52_*1437+53delinsAT (n.*1437+52_*1437+53delinsAT)
c.3121+52_3121+53delinsAT (n.3121+52_3121+53delinsAT)
c.3310+52_3310+53delinsAT (n.3310+52_3310+53delinsAT)
c.1318+52_1318+53delinsAT (n.1318+52_1318+53delinsAT)
c.*2961+52_*2961+53delinsAT (n.*2961+52_*2961+53delinsAT)
c.*1592+52_*1592+53delinsAT (n.*1592+52_*1592+53delinsAT)
c.3304+52_3304+53delinsAT (n.3304+52_3304+53delinsAT)
c.3238+52_3238+53delinsAT (n.3238+52_3238+53delinsAT)
c.*2828+52_*2828+53delinsAT (n.*2828+52_*2828+53delinsAT)
c.1160-36117_1160-36116delinsAT (n.1160-36117_1160-36116delinsAT)
n.6408+52_6408+53delinsAT
n.3496+52_3496+53delinsAT
1g.196743681delCA528259325CFHn.4338+53del
c.3136+53del (n.3136+53del)
c.3289+53del (n.3289+53del)
c.*387+53del (n.*387+53del)
c.*1674+53del (n.*1674+53del)
c.3133+53del (n.3133+53del)
c.*1437+53del (n.*1437+53del)
c.3121+53del (n.3121+53del)
c.3310+53del (n.3310+53del)
c.1318+53del (n.1318+53del)
c.*2961+53del (n.*2961+53del)
c.*1592+53del (n.*1592+53del)
c.3304+53del (n.3304+53del)
c.3238+53del (n.3238+53del)
c.*2828+53del (n.*2828+53del)
c.1160-36116del (n.1160-36116del)
n.6408+53del
n.3496+53del
dbSNP gnomAD v2
1g.196743682A>GCA2649646862CFHn.4338+54A>G
c.3136+54A>G (n.3136+54A>G)
c.3289+54A>G (n.3289+54A>G)
c.*387+54A>G (n.*387+54A>G)
c.*1674+54A>G (n.*1674+54A>G)
c.3133+54A>G (n.3133+54A>G)
c.*1437+54A>G (n.*1437+54A>G)
c.3121+54A>G (n.3121+54A>G)
c.3310+54A>G (n.3310+54A>G)
c.1318+54A>G (n.1318+54A>G)
c.*2961+54A>G (n.*2961+54A>G)
c.*1592+54A>G (n.*1592+54A>G)
c.3304+54A>G (n.3304+54A>G)
c.3238+54A>G (n.3238+54A>G)
c.*2828+54A>G (n.*2828+54A>G)
c.1160-36115A>G (n.1160-36115A>G)
n.6408+54A>G
n.3496+54A>G
gnomAD v4
1g.196743683T>CCA35814005CFHn.4338+55T>C
c.3136+55T>C (n.3136+55T>C)
c.3289+55T>C (n.3289+55T>C)
c.*387+55T>C (n.*387+55T>C)
c.*1674+55T>C (n.*1674+55T>C)
c.3133+55T>C (n.3133+55T>C)
c.*1437+55T>C (n.*1437+55T>C)
c.3121+55T>C (n.3121+55T>C)
c.3310+55T>C (n.3310+55T>C)
c.1318+55T>C (n.1318+55T>C)
c.*2961+55T>C (n.*2961+55T>C)
c.*1592+55T>C (n.*1592+55T>C)
c.3304+55T>C (n.3304+55T>C)
c.3238+55T>C (n.3238+55T>C)
c.*2828+55T>C (n.*2828+55T>C)
c.1160-36114T>C (n.1160-36114T>C)
n.6408+55T>C
n.3496+55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743683T>GCA2649646863CFHn.4338+55T>G
c.3136+55T>G (n.3136+55T>G)
c.3289+55T>G (n.3289+55T>G)
c.*387+55T>G (n.*387+55T>G)
c.*1674+55T>G (n.*1674+55T>G)
c.3133+55T>G (n.3133+55T>G)
c.*1437+55T>G (n.*1437+55T>G)
c.3121+55T>G (n.3121+55T>G)
c.3310+55T>G (n.3310+55T>G)
c.1318+55T>G (n.1318+55T>G)
c.*2961+55T>G (n.*2961+55T>G)
c.*1592+55T>G (n.*1592+55T>G)
c.3304+55T>G (n.3304+55T>G)
c.3238+55T>G (n.3238+55T>G)
c.*2828+55T>G (n.*2828+55T>G)
c.1160-36114T>G (n.1160-36114T>G)
n.6408+55T>G
n.3496+55T>G
gnomAD v4
1g.196743683T=CA1145425979CFHn.4338+55T=
c.3136+55T= (n.3136+55T=)
c.3289+55T= (n.3289+55T=)
c.*387+55T= (n.*387+55T=)
c.*1674+55T= (n.*1674+55T=)
c.3133+55T= (n.3133+55T=)
c.*1437+55T= (n.*1437+55T=)
c.3121+55T= (n.3121+55T=)
c.3310+55T= (n.3310+55T=)
c.1318+55T= (n.1318+55T=)
c.*2961+55T= (n.*2961+55T=)
c.*1592+55T= (n.*1592+55T=)
c.3304+55T= (n.3304+55T=)
c.3238+55T= (n.3238+55T=)
c.*2828+55T= (n.*2828+55T=)
c.1160-36114T= (n.1160-36114T=)
n.6408+55T=
n.3496+55T=
1g.196743684G>ACA2649646864CFHn.4338+56G>A
c.3136+56G>A (n.3136+56G>A)
c.3289+56G>A (n.3289+56G>A)
c.*387+56G>A (n.*387+56G>A)
c.*1674+56G>A (n.*1674+56G>A)
c.3133+56G>A (n.3133+56G>A)
c.*1437+56G>A (n.*1437+56G>A)
c.3121+56G>A (n.3121+56G>A)
c.3310+56G>A (n.3310+56G>A)
c.1318+56G>A (n.1318+56G>A)
c.*2961+56G>A (n.*2961+56G>A)
c.*1592+56G>A (n.*1592+56G>A)
c.3304+56G>A (n.3304+56G>A)
c.3238+56G>A (n.3238+56G>A)
c.*2828+56G>A (n.*2828+56G>A)
c.1160-36113G>A (n.1160-36113G>A)
n.6408+56G>A
n.3496+56G>A
gnomAD v4
1g.196743684G>TCA2649646865CFHn.4338+56G>T
c.3136+56G>T (n.3136+56G>T)
c.3289+56G>T (n.3289+56G>T)
c.*387+56G>T (n.*387+56G>T)
c.*1674+56G>T (n.*1674+56G>T)
c.3133+56G>T (n.3133+56G>T)
c.*1437+56G>T (n.*1437+56G>T)
c.3121+56G>T (n.3121+56G>T)
c.3310+56G>T (n.3310+56G>T)
c.1318+56G>T (n.1318+56G>T)
c.*2961+56G>T (n.*2961+56G>T)
c.*1592+56G>T (n.*1592+56G>T)
c.3304+56G>T (n.3304+56G>T)
c.3238+56G>T (n.3238+56G>T)
c.*2828+56G>T (n.*2828+56G>T)
c.1160-36113G>T (n.1160-36113G>T)
n.6408+56G>T
n.3496+56G>T
gnomAD v4
1g.196743685T>CCA1010870627CFHn.4338+57T>C
c.3136+57T>C (n.3136+57T>C)
c.3289+57T>C (n.3289+57T>C)
c.*387+57T>C (n.*387+57T>C)
c.*1674+57T>C (n.*1674+57T>C)
c.3133+57T>C (n.3133+57T>C)
c.*1437+57T>C (n.*1437+57T>C)
c.3121+57T>C (n.3121+57T>C)
c.3310+57T>C (n.3310+57T>C)
c.1318+57T>C (n.1318+57T>C)
c.*2961+57T>C (n.*2961+57T>C)
c.*1592+57T>C (n.*1592+57T>C)
c.3304+57T>C (n.3304+57T>C)
c.3238+57T>C (n.3238+57T>C)
c.*2828+57T>C (n.*2828+57T>C)
c.1160-36112T>C (n.1160-36112T>C)
n.6408+57T>C
n.3496+57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743685T=CA1217769083CFHn.4338+57T=
c.3136+57T= (n.3136+57T=)
c.3289+57T= (n.3289+57T=)
c.*387+57T= (n.*387+57T=)
c.*1674+57T= (n.*1674+57T=)
c.3133+57T= (n.3133+57T=)
c.*1437+57T= (n.*1437+57T=)
c.3121+57T= (n.3121+57T=)
c.3310+57T= (n.3310+57T=)
c.1318+57T= (n.1318+57T=)
c.*2961+57T= (n.*2961+57T=)
c.*1592+57T= (n.*1592+57T=)
c.3304+57T= (n.3304+57T=)
c.3238+57T= (n.3238+57T=)
c.*2828+57T= (n.*2828+57T=)
c.1160-36112T= (n.1160-36112T=)
n.6408+57T=
n.3496+57T=
1g.196743686T>GCA2649646866CFHn.4338+58T>G
c.3136+58T>G (n.3136+58T>G)
c.3289+58T>G (n.3289+58T>G)
c.*387+58T>G (n.*387+58T>G)
c.*1674+58T>G (n.*1674+58T>G)
c.3133+58T>G (n.3133+58T>G)
c.*1437+58T>G (n.*1437+58T>G)
c.3121+58T>G (n.3121+58T>G)
c.3310+58T>G (n.3310+58T>G)
c.1318+58T>G (n.1318+58T>G)
c.*2961+58T>G (n.*2961+58T>G)
c.*1592+58T>G (n.*1592+58T>G)
c.3304+58T>G (n.3304+58T>G)
c.3238+58T>G (n.3238+58T>G)
c.*2828+58T>G (n.*2828+58T>G)
c.1160-36111T>G (n.1160-36111T>G)
n.6408+58T>G
n.3496+58T>G
gnomAD v4
1g.196743687G>CCA1010870631CFHn.4338+59G>C
c.3136+59G>C (n.3136+59G>C)
c.3289+59G>C (n.3289+59G>C)
c.*387+59G>C (n.*387+59G>C)
c.*1674+59G>C (n.*1674+59G>C)
c.3133+59G>C (n.3133+59G>C)
c.*1437+59G>C (n.*1437+59G>C)
c.3121+59G>C (n.3121+59G>C)
c.3310+59G>C (n.3310+59G>C)
c.1318+59G>C (n.1318+59G>C)
c.*2961+59G>C (n.*2961+59G>C)
c.*1592+59G>C (n.*1592+59G>C)
c.3304+59G>C (n.3304+59G>C)
c.3238+59G>C (n.3238+59G>C)
c.*2828+59G>C (n.*2828+59G>C)
c.1160-36110G>C (n.1160-36110G>C)
n.6408+59G>C
n.3496+59G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743687G=CA1217769084CFHn.4338+59G=
c.3136+59G= (n.3136+59G=)
c.3289+59G= (n.3289+59G=)
c.*387+59G= (n.*387+59G=)
c.*1674+59G= (n.*1674+59G=)
c.3133+59G= (n.3133+59G=)
c.*1437+59G= (n.*1437+59G=)
c.3121+59G= (n.3121+59G=)
c.3310+59G= (n.3310+59G=)
c.1318+59G= (n.1318+59G=)
c.*2961+59G= (n.*2961+59G=)
c.*1592+59G= (n.*1592+59G=)
c.3304+59G= (n.3304+59G=)
c.3238+59G= (n.3238+59G=)
c.*2828+59G= (n.*2828+59G=)
c.1160-36110G= (n.1160-36110G=)
n.6408+59G=
n.3496+59G=
1g.196743689T>CCA1217769086CFHn.4338+61T>C
c.3136+61T>C (n.3136+61T>C)
c.3289+61T>C (n.3289+61T>C)
c.*387+61T>C (n.*387+61T>C)
c.*1674+61T>C (n.*1674+61T>C)
c.3133+61T>C (n.3133+61T>C)
c.*1437+61T>C (n.*1437+61T>C)
c.3121+61T>C (n.3121+61T>C)
c.3310+61T>C (n.3310+61T>C)
c.1318+61T>C (n.1318+61T>C)
c.*2961+61T>C (n.*2961+61T>C)
c.*1592+61T>C (n.*1592+61T>C)
c.3304+61T>C (n.3304+61T>C)
c.3238+61T>C (n.3238+61T>C)
c.*2828+61T>C (n.*2828+61T>C)
c.1160-36108T>C (n.1160-36108T>C)
n.6408+61T>C
n.3496+61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743689T=CA1217769085CFHn.4338+61T=
c.3136+61T= (n.3136+61T=)
c.3289+61T= (n.3289+61T=)
c.*387+61T= (n.*387+61T=)
c.*1674+61T= (n.*1674+61T=)
c.3133+61T= (n.3133+61T=)
c.*1437+61T= (n.*1437+61T=)
c.3121+61T= (n.3121+61T=)
c.3310+61T= (n.3310+61T=)
c.1318+61T= (n.1318+61T=)
c.*2961+61T= (n.*2961+61T=)
c.*1592+61T= (n.*1592+61T=)
c.3304+61T= (n.3304+61T=)
c.3238+61T= (n.3238+61T=)
c.*2828+61T= (n.*2828+61T=)
c.1160-36108T= (n.1160-36108T=)
n.6408+61T=
n.3496+61T=
1g.196743691T>CCA2697834904CFHn.4338+63T>C
c.3136+63T>C (n.3136+63T>C)
c.3289+63T>C (n.3289+63T>C)
c.*387+63T>C (n.*387+63T>C)
c.*1674+63T>C (n.*1674+63T>C)
c.3133+63T>C (n.3133+63T>C)
c.*1437+63T>C (n.*1437+63T>C)
c.3121+63T>C (n.3121+63T>C)
c.3310+63T>C (n.3310+63T>C)
c.1318+63T>C (n.1318+63T>C)
c.*2961+63T>C (n.*2961+63T>C)
c.*1592+63T>C (n.*1592+63T>C)
c.3304+63T>C (n.3304+63T>C)
c.3238+63T>C (n.3238+63T>C)
c.*2828+63T>C (n.*2828+63T>C)
c.1160-36106T>C (n.1160-36106T>C)
n.6408+63T>C
n.3496+63T>C
dbSNP
1g.196743692A>CCA2649646867CFHn.4338+64A>C
c.3136+64A>C (n.3136+64A>C)
c.3289+64A>C (n.3289+64A>C)
c.*387+64A>C (n.*387+64A>C)
c.*1674+64A>C (n.*1674+64A>C)
c.3133+64A>C (n.3133+64A>C)
c.*1437+64A>C (n.*1437+64A>C)
c.3121+64A>C (n.3121+64A>C)
c.3310+64A>C (n.3310+64A>C)
c.1318+64A>C (n.1318+64A>C)
c.*2961+64A>C (n.*2961+64A>C)
c.*1592+64A>C (n.*1592+64A>C)
c.3304+64A>C (n.3304+64A>C)
c.3238+64A>C (n.3238+64A>C)
c.*2828+64A>C (n.*2828+64A>C)
c.1160-36105A>C (n.1160-36105A>C)
n.6408+64A>C
n.3496+64A>C
gnomAD v4
1g.196743694A>GCA2649646868CFHn.4338+66A>G
c.3136+66A>G (n.3136+66A>G)
c.3289+66A>G (n.3289+66A>G)
c.*387+66A>G (n.*387+66A>G)
c.*1674+66A>G (n.*1674+66A>G)
c.3133+66A>G (n.3133+66A>G)
c.*1437+66A>G (n.*1437+66A>G)
c.3121+66A>G (n.3121+66A>G)
c.3310+66A>G (n.3310+66A>G)
c.1318+66A>G (n.1318+66A>G)
c.*2961+66A>G (n.*2961+66A>G)
c.*1592+66A>G (n.*1592+66A>G)
c.3304+66A>G (n.3304+66A>G)
c.3238+66A>G (n.3238+66A>G)
c.*2828+66A>G (n.*2828+66A>G)
c.1160-36103A>G (n.1160-36103A>G)
n.6408+66A>G
n.3496+66A>G
gnomAD v4
1g.196743694A>TCA2649646869CFHn.4338+66A>T
c.3136+66A>T (n.3136+66A>T)
c.3289+66A>T (n.3289+66A>T)
c.*387+66A>T (n.*387+66A>T)
c.*1674+66A>T (n.*1674+66A>T)
c.3133+66A>T (n.3133+66A>T)
c.*1437+66A>T (n.*1437+66A>T)
c.3121+66A>T (n.3121+66A>T)
c.3310+66A>T (n.3310+66A>T)
c.1318+66A>T (n.1318+66A>T)
c.*2961+66A>T (n.*2961+66A>T)
c.*1592+66A>T (n.*1592+66A>T)
c.3304+66A>T (n.3304+66A>T)
c.3238+66A>T (n.3238+66A>T)
c.*2828+66A>T (n.*2828+66A>T)
c.1160-36103A>T (n.1160-36103A>T)
n.6408+66A>T
n.3496+66A>T
gnomAD v4
1g.196743695C=CA1217769087CFHn.4338+67C=
c.3136+67C= (n.3136+67C=)
c.3289+67C= (n.3289+67C=)
c.*387+67C= (n.*387+67C=)
c.*1674+67C= (n.*1674+67C=)
c.3133+67C= (n.3133+67C=)
c.*1437+67C= (n.*1437+67C=)
c.3121+67C= (n.3121+67C=)
c.3310+67C= (n.3310+67C=)
c.1318+67C= (n.1318+67C=)
c.*2961+67C= (n.*2961+67C=)
c.*1592+67C= (n.*1592+67C=)
c.3304+67C= (n.3304+67C=)
c.3238+67C= (n.3238+67C=)
c.*2828+67C= (n.*2828+67C=)
c.1160-36102C= (n.1160-36102C=)
n.6408+67C=
n.3496+67C=
1g.196743695C>GCA2649646870CFHn.4338+67C>G
c.3136+67C>G (n.3136+67C>G)
c.3289+67C>G (n.3289+67C>G)
c.*387+67C>G (n.*387+67C>G)
c.*1674+67C>G (n.*1674+67C>G)
c.3133+67C>G (n.3133+67C>G)
c.*1437+67C>G (n.*1437+67C>G)
c.3121+67C>G (n.3121+67C>G)
c.3310+67C>G (n.3310+67C>G)
c.1318+67C>G (n.1318+67C>G)
c.*2961+67C>G (n.*2961+67C>G)
c.*1592+67C>G (n.*1592+67C>G)
c.3304+67C>G (n.3304+67C>G)
c.3238+67C>G (n.3238+67C>G)
c.*2828+67C>G (n.*2828+67C>G)
c.1160-36102C>G (n.1160-36102C>G)
n.6408+67C>G
n.3496+67C>G
gnomAD v4
1g.196743695C>TCA1217769088CFHn.4338+67C>T
c.3136+67C>T (n.3136+67C>T)
c.3289+67C>T (n.3289+67C>T)
c.*387+67C>T (n.*387+67C>T)
c.*1674+67C>T (n.*1674+67C>T)
c.3133+67C>T (n.3133+67C>T)
c.*1437+67C>T (n.*1437+67C>T)
c.3121+67C>T (n.3121+67C>T)
c.3310+67C>T (n.3310+67C>T)
c.1318+67C>T (n.1318+67C>T)
c.*2961+67C>T (n.*2961+67C>T)
c.*1592+67C>T (n.*1592+67C>T)
c.3304+67C>T (n.3304+67C>T)
c.3238+67C>T (n.3238+67C>T)
c.*2828+67C>T (n.*2828+67C>T)
c.1160-36102C>T (n.1160-36102C>T)
n.6408+67C>T
n.3496+67C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196743699delCA2573974315CFHn.4338+71del
c.3136+71del (n.3136+71del)
c.3289+71del (n.3289+71del)
c.*387+71del (n.*387+71del)
c.*1674+71del (n.*1674+71del)
c.3133+71del (n.3133+71del)
c.*1437+71del (n.*1437+71del)
c.3121+71del (n.3121+71del)
c.3310+71del (n.3310+71del)
c.1318+71del (n.1318+71del)
c.*2961+71del (n.*2961+71del)
c.*1592+71del (n.*1592+71del)
c.3304+71del (n.3304+71del)
c.3238+71del (n.3238+71del)
c.*2828+71del (n.*2828+71del)
c.1160-36098del (n.1160-36098del)
n.6408+71del
n.3496+71del
gnomAD v4
1g.196743699A>GCA2649646871CFHn.4338+71A>G
c.3136+71A>G (n.3136+71A>G)
c.3289+71A>G (n.3289+71A>G)
c.*387+71A>G (n.*387+71A>G)
c.*1674+71A>G (n.*1674+71A>G)
c.3133+71A>G (n.3133+71A>G)
c.*1437+71A>G (n.*1437+71A>G)
c.3121+71A>G (n.3121+71A>G)
c.3310+71A>G (n.3310+71A>G)
c.1318+71A>G (n.1318+71A>G)
c.*2961+71A>G (n.*2961+71A>G)
c.*1592+71A>G (n.*1592+71A>G)
c.3304+71A>G (n.3304+71A>G)
c.3238+71A>G (n.3238+71A>G)
c.*2828+71A>G (n.*2828+71A>G)
c.1160-36098A>G (n.1160-36098A>G)
n.6408+71A>G
n.3496+71A>G
gnomAD v4
1g.196743700T>CCA35814012CFHn.4338+72T>C
c.3136+72T>C (n.3136+72T>C)
c.3289+72T>C (n.3289+72T>C)
c.*387+72T>C (n.*387+72T>C)
c.*1674+72T>C (n.*1674+72T>C)
c.3133+72T>C (n.3133+72T>C)
c.*1437+72T>C (n.*1437+72T>C)
c.3121+72T>C (n.3121+72T>C)
c.3310+72T>C (n.3310+72T>C)
c.1318+72T>C (n.1318+72T>C)
c.*2961+72T>C (n.*2961+72T>C)
c.*1592+72T>C (n.*1592+72T>C)
c.3304+72T>C (n.3304+72T>C)
c.3238+72T>C (n.3238+72T>C)
c.*2828+72T>C (n.*2828+72T>C)
c.1160-36097T>C (n.1160-36097T>C)
n.6408+72T>C
n.3496+72T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743700T=CA1146812059CFHn.4338+72T=
c.3136+72T= (n.3136+72T=)
c.3289+72T= (n.3289+72T=)
c.*387+72T= (n.*387+72T=)
c.*1674+72T= (n.*1674+72T=)
c.3133+72T= (n.3133+72T=)
c.*1437+72T= (n.*1437+72T=)
c.3121+72T= (n.3121+72T=)
c.3310+72T= (n.3310+72T=)
c.1318+72T= (n.1318+72T=)
c.*2961+72T= (n.*2961+72T=)
c.*1592+72T= (n.*1592+72T=)
c.3304+72T= (n.3304+72T=)
c.3238+72T= (n.3238+72T=)
c.*2828+72T= (n.*2828+72T=)
c.1160-36097T= (n.1160-36097T=)
n.6408+72T=
n.3496+72T=
1g.196743701G>ACA2649646873CFHn.4338+73G>A
c.3136+73G>A (n.3136+73G>A)
c.3289+73G>A (n.3289+73G>A)
c.*387+73G>A (n.*387+73G>A)
c.*1674+73G>A (n.*1674+73G>A)
c.3133+73G>A (n.3133+73G>A)
c.*1437+73G>A (n.*1437+73G>A)
c.3121+73G>A (n.3121+73G>A)
c.3310+73G>A (n.3310+73G>A)
c.1318+73G>A (n.1318+73G>A)
c.*2961+73G>A (n.*2961+73G>A)
c.*1592+73G>A (n.*1592+73G>A)
c.3304+73G>A (n.3304+73G>A)
c.3238+73G>A (n.3238+73G>A)
c.*2828+73G>A (n.*2828+73G>A)
c.1160-36096G>A (n.1160-36096G>A)
n.6408+73G>A
n.3496+73G>A
gnomAD v4
1g.196743701dupCA2649646872CFHn.4338+73dup
c.3136+73dup (n.3136+73dup)
c.3289+73dup (n.3289+73dup)
c.*387+73dup (n.*387+73dup)
c.*1674+73dup (n.*1674+73dup)
c.3133+73dup (n.3133+73dup)
c.*1437+73dup (n.*1437+73dup)
c.3121+73dup (n.3121+73dup)
c.3310+73dup (n.3310+73dup)
c.1318+73dup (n.1318+73dup)
c.*2961+73dup (n.*2961+73dup)
c.*1592+73dup (n.*1592+73dup)
c.3304+73dup (n.3304+73dup)
c.3238+73dup (n.3238+73dup)
c.*2828+73dup (n.*2828+73dup)
c.1160-36096dup (n.1160-36096dup)
n.6408+73dup
n.3496+73dup
gnomAD v4
1g.196743703A>CCA2649646875CFHn.4338+75A>C
c.3136+75A>C (n.3136+75A>C)
c.3289+75A>C (n.3289+75A>C)
c.*387+75A>C (n.*387+75A>C)
c.*1674+75A>C (n.*1674+75A>C)
c.3133+75A>C (n.3133+75A>C)
c.*1437+75A>C (n.*1437+75A>C)
c.3121+75A>C (n.3121+75A>C)
c.3310+75A>C (n.3310+75A>C)
c.1318+75A>C (n.1318+75A>C)
c.*2961+75A>C (n.*2961+75A>C)
c.*1592+75A>C (n.*1592+75A>C)
c.3304+75A>C (n.3304+75A>C)
c.3238+75A>C (n.3238+75A>C)
c.*2828+75A>C (n.*2828+75A>C)
c.1160-36094A>C (n.1160-36094A>C)
n.6408+75A>C
n.3496+75A>C
gnomAD v4
1g.196743703_196743710dupCA2649646874CFHn.4338+75_4338+82dup
c.3136+75_3136+82dup (n.3136+75_3136+82dup)
c.3289+75_3289+82dup (n.3289+75_3289+82dup)
c.*387+75_*387+82dup (n.*387+75_*387+82dup)
c.*1674+75_*1674+82dup (n.*1674+75_*1674+82dup)
c.3133+75_3133+82dup (n.3133+75_3133+82dup)
c.*1437+75_*1437+82dup (n.*1437+75_*1437+82dup)
c.3121+75_3121+82dup (n.3121+75_3121+82dup)
c.3310+75_3310+82dup (n.3310+75_3310+82dup)
c.1318+75_1318+82dup (n.1318+75_1318+82dup)
c.*2961+75_*2961+82dup (n.*2961+75_*2961+82dup)
c.*1592+75_*1592+82dup (n.*1592+75_*1592+82dup)
c.3304+75_3304+82dup (n.3304+75_3304+82dup)
c.3238+75_3238+82dup (n.3238+75_3238+82dup)
c.*2828+75_*2828+82dup (n.*2828+75_*2828+82dup)
c.1160-36094_1160-36087dup (n.1160-36094_1160-36087dup)
n.6408+75_6408+82dup
n.3496+75_3496+82dup
gnomAD v4
1g.196743704G>ACA35814014CFHn.4338+76G>A
c.3136+76G>A (n.3136+76G>A)
c.3289+76G>A (n.3289+76G>A)
c.*387+76G>A (n.*387+76G>A)
c.*1674+76G>A (n.*1674+76G>A)
c.3133+76G>A (n.3133+76G>A)
c.*1437+76G>A (n.*1437+76G>A)
c.3121+76G>A (n.3121+76G>A)
c.3310+76G>A (n.3310+76G>A)
c.1318+76G>A (n.1318+76G>A)
c.*2961+76G>A (n.*2961+76G>A)
c.*1592+76G>A (n.*1592+76G>A)
c.3304+76G>A (n.3304+76G>A)
c.3238+76G>A (n.3238+76G>A)
c.*2828+76G>A (n.*2828+76G>A)
c.1160-36093G>A (n.1160-36093G>A)
n.6408+76G>A
n.3496+76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743704G=CA1146494638CFHn.4338+76G=
c.3136+76G= (n.3136+76G=)
c.3289+76G= (n.3289+76G=)
c.*387+76G= (n.*387+76G=)
c.*1674+76G= (n.*1674+76G=)
c.3133+76G= (n.3133+76G=)
c.*1437+76G= (n.*1437+76G=)
c.3121+76G= (n.3121+76G=)
c.3310+76G= (n.3310+76G=)
c.1318+76G= (n.1318+76G=)
c.*2961+76G= (n.*2961+76G=)
c.*1592+76G= (n.*1592+76G=)
c.3304+76G= (n.3304+76G=)
c.3238+76G= (n.3238+76G=)
c.*2828+76G= (n.*2828+76G=)
c.1160-36093G= (n.1160-36093G=)
n.6408+76G=
n.3496+76G=
1g.196743704G>TCA2649646876CFHn.4338+76G>T
c.3136+76G>T (n.3136+76G>T)
c.3289+76G>T (n.3289+76G>T)
c.*387+76G>T (n.*387+76G>T)
c.*1674+76G>T (n.*1674+76G>T)
c.3133+76G>T (n.3133+76G>T)
c.*1437+76G>T (n.*1437+76G>T)
c.3121+76G>T (n.3121+76G>T)
c.3310+76G>T (n.3310+76G>T)
c.1318+76G>T (n.1318+76G>T)
c.*2961+76G>T (n.*2961+76G>T)
c.*1592+76G>T (n.*1592+76G>T)
c.3304+76G>T (n.3304+76G>T)
c.3238+76G>T (n.3238+76G>T)
c.*2828+76G>T (n.*2828+76G>T)
c.1160-36093G>T (n.1160-36093G>T)
n.6408+76G>T
n.3496+76G>T
gnomAD v4
1g.196743705T>ACA2649646877CFHn.4338+77T>A
c.3136+77T>A (n.3136+77T>A)
c.3289+77T>A (n.3289+77T>A)
c.*387+77T>A (n.*387+77T>A)
c.*1674+77T>A (n.*1674+77T>A)
c.3133+77T>A (n.3133+77T>A)
c.*1437+77T>A (n.*1437+77T>A)
c.3121+77T>A (n.3121+77T>A)
c.3310+77T>A (n.3310+77T>A)
c.1318+77T>A (n.1318+77T>A)
c.*2961+77T>A (n.*2961+77T>A)
c.*1592+77T>A (n.*1592+77T>A)
c.3304+77T>A (n.3304+77T>A)
c.3238+77T>A (n.3238+77T>A)
c.*2828+77T>A (n.*2828+77T>A)
c.1160-36092T>A (n.1160-36092T>A)
n.6408+77T>A
n.3496+77T>A
gnomAD v4
1g.196743705T>CCA1010870644CFHn.4338+77T>C
c.3136+77T>C (n.3136+77T>C)
c.3289+77T>C (n.3289+77T>C)
c.*387+77T>C (n.*387+77T>C)
c.*1674+77T>C (n.*1674+77T>C)
c.3133+77T>C (n.3133+77T>C)
c.*1437+77T>C (n.*1437+77T>C)
c.3121+77T>C (n.3121+77T>C)
c.3310+77T>C (n.3310+77T>C)
c.1318+77T>C (n.1318+77T>C)
c.*2961+77T>C (n.*2961+77T>C)
c.*1592+77T>C (n.*1592+77T>C)
c.3304+77T>C (n.3304+77T>C)
c.3238+77T>C (n.3238+77T>C)
c.*2828+77T>C (n.*2828+77T>C)
c.1160-36092T>C (n.1160-36092T>C)
n.6408+77T>C
n.3496+77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743705T>GCA2649646878CFHn.4338+77T>G
c.3136+77T>G (n.3136+77T>G)
c.3289+77T>G (n.3289+77T>G)
c.*387+77T>G (n.*387+77T>G)
c.*1674+77T>G (n.*1674+77T>G)
c.3133+77T>G (n.3133+77T>G)
c.*1437+77T>G (n.*1437+77T>G)
c.3121+77T>G (n.3121+77T>G)
c.3310+77T>G (n.3310+77T>G)
c.1318+77T>G (n.1318+77T>G)
c.*2961+77T>G (n.*2961+77T>G)
c.*1592+77T>G (n.*1592+77T>G)
c.3304+77T>G (n.3304+77T>G)
c.3238+77T>G (n.3238+77T>G)
c.*2828+77T>G (n.*2828+77T>G)
c.1160-36092T>G (n.1160-36092T>G)
n.6408+77T>G
n.3496+77T>G
gnomAD v4
1g.196743705T=CA1217769089CFHn.4338+77T=
c.3136+77T= (n.3136+77T=)
c.3289+77T= (n.3289+77T=)
c.*387+77T= (n.*387+77T=)
c.*1674+77T= (n.*1674+77T=)
c.3133+77T= (n.3133+77T=)
c.*1437+77T= (n.*1437+77T=)
c.3121+77T= (n.3121+77T=)
c.3310+77T= (n.3310+77T=)
c.1318+77T= (n.1318+77T=)
c.*2961+77T= (n.*2961+77T=)
c.*1592+77T= (n.*1592+77T=)
c.3304+77T= (n.3304+77T=)
c.3238+77T= (n.3238+77T=)
c.*2828+77T= (n.*2828+77T=)
c.1160-36092T= (n.1160-36092T=)
n.6408+77T=
n.3496+77T=
1g.196743706C>ACA1010870650CFHn.4338+78C>A
c.3136+78C>A (n.3136+78C>A)
c.3289+78C>A (n.3289+78C>A)
c.*387+78C>A (n.*387+78C>A)
c.*1674+78C>A (n.*1674+78C>A)
c.3133+78C>A (n.3133+78C>A)
c.*1437+78C>A (n.*1437+78C>A)
c.3121+78C>A (n.3121+78C>A)
c.3310+78C>A (n.3310+78C>A)
c.1318+78C>A (n.1318+78C>A)
c.*2961+78C>A (n.*2961+78C>A)
c.*1592+78C>A (n.*1592+78C>A)
c.3304+78C>A (n.3304+78C>A)
c.3238+78C>A (n.3238+78C>A)
c.*2828+78C>A (n.*2828+78C>A)
c.1160-36091C>A (n.1160-36091C>A)
n.6408+78C>A
n.3496+78C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743706C=CA1217769090CFHn.4338+78C=
c.3136+78C= (n.3136+78C=)
c.3289+78C= (n.3289+78C=)
c.*387+78C= (n.*387+78C=)
c.*1674+78C= (n.*1674+78C=)
c.3133+78C= (n.3133+78C=)
c.*1437+78C= (n.*1437+78C=)
c.3121+78C= (n.3121+78C=)
c.3310+78C= (n.3310+78C=)
c.1318+78C= (n.1318+78C=)
c.*2961+78C= (n.*2961+78C=)
c.*1592+78C= (n.*1592+78C=)
c.3304+78C= (n.3304+78C=)
c.3238+78C= (n.3238+78C=)
c.*2828+78C= (n.*2828+78C=)
c.1160-36091C= (n.1160-36091C=)
n.6408+78C=
n.3496+78C=
1g.196743707A=CA1145941090CFHn.4338+79A=
c.3136+79A= (n.3136+79A=)
c.3289+79A= (n.3289+79A=)
c.*387+79A= (n.*387+79A=)
c.*1674+79A= (n.*1674+79A=)
c.3133+79A= (n.3133+79A=)
c.*1437+79A= (n.*1437+79A=)
c.3121+79A= (n.3121+79A=)
c.3310+79A= (n.3310+79A=)
c.1318+79A= (n.1318+79A=)
c.*2961+79A= (n.*2961+79A=)
c.*1592+79A= (n.*1592+79A=)
c.3304+79A= (n.3304+79A=)
c.3238+79A= (n.3238+79A=)
c.*2828+79A= (n.*2828+79A=)
c.1160-36090A= (n.1160-36090A=)
n.6408+79A=
n.3496+79A=
1g.196743707A>CCA1217769091CFHn.4338+79A>C
c.3136+79A>C (n.3136+79A>C)
c.3289+79A>C (n.3289+79A>C)
c.*387+79A>C (n.*387+79A>C)
c.*1674+79A>C (n.*1674+79A>C)
c.3133+79A>C (n.3133+79A>C)
c.*1437+79A>C (n.*1437+79A>C)
c.3121+79A>C (n.3121+79A>C)
c.3310+79A>C (n.3310+79A>C)
c.1318+79A>C (n.1318+79A>C)
c.*2961+79A>C (n.*2961+79A>C)
c.*1592+79A>C (n.*1592+79A>C)
c.3304+79A>C (n.3304+79A>C)
c.3238+79A>C (n.3238+79A>C)
c.*2828+79A>C (n.*2828+79A>C)
c.1160-36090A>C (n.1160-36090A>C)
n.6408+79A>C
n.3496+79A>C
dbSNP
1g.196743707A>GCA35814016CFHn.4338+79A>G
c.3136+79A>G (n.3136+79A>G)
c.3289+79A>G (n.3289+79A>G)
c.*387+79A>G (n.*387+79A>G)
c.*1674+79A>G (n.*1674+79A>G)
c.3133+79A>G (n.3133+79A>G)
c.*1437+79A>G (n.*1437+79A>G)
c.3121+79A>G (n.3121+79A>G)
c.3310+79A>G (n.3310+79A>G)
c.1318+79A>G (n.1318+79A>G)
c.*2961+79A>G (n.*2961+79A>G)
c.*1592+79A>G (n.*1592+79A>G)
c.3304+79A>G (n.3304+79A>G)
c.3238+79A>G (n.3238+79A>G)
c.*2828+79A>G (n.*2828+79A>G)
c.1160-36090A>G (n.1160-36090A>G)
n.6408+79A>G
n.3496+79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743708T=CA1217769092CFHn.4338+80T=
c.3136+80T= (n.3136+80T=)
c.3289+80T= (n.3289+80T=)
c.*387+80T= (n.*387+80T=)
c.*1674+80T= (n.*1674+80T=)
c.3133+80T= (n.3133+80T=)
c.*1437+80T= (n.*1437+80T=)
c.3121+80T= (n.3121+80T=)
c.3310+80T= (n.3310+80T=)
c.1318+80T= (n.1318+80T=)
c.*2961+80T= (n.*2961+80T=)
c.*1592+80T= (n.*1592+80T=)
c.3304+80T= (n.3304+80T=)
c.3238+80T= (n.3238+80T=)
c.*2828+80T= (n.*2828+80T=)
c.1160-36089T= (n.1160-36089T=)
n.6408+80T=
n.3496+80T=
1g.196743708_196743709insCCCCAAACACA1217769093CFHn.4338+80_4338+81insCCCCAAACA
c.3136+80_3136+81insCCCCAAACA (n.3136+80_3136+81insCCCCAAACA)
c.3289+80_3289+81insCCCCAAACA (n.3289+80_3289+81insCCCCAAACA)
c.*387+80_*387+81insCCCCAAACA (n.*387+80_*387+81insCCCCAAACA)
c.*1674+80_*1674+81insCCCCAAACA (n.*1674+80_*1674+81insCCCCAAACA)
c.3133+80_3133+81insCCCCAAACA (n.3133+80_3133+81insCCCCAAACA)
c.*1437+80_*1437+81insCCCCAAACA (n.*1437+80_*1437+81insCCCCAAACA)
c.3121+80_3121+81insCCCCAAACA (n.3121+80_3121+81insCCCCAAACA)
c.3310+80_3310+81insCCCCAAACA (n.3310+80_3310+81insCCCCAAACA)
c.1318+80_1318+81insCCCCAAACA (n.1318+80_1318+81insCCCCAAACA)
c.*2961+80_*2961+81insCCCCAAACA (n.*2961+80_*2961+81insCCCCAAACA)
c.*1592+80_*1592+81insCCCCAAACA (n.*1592+80_*1592+81insCCCCAAACA)
c.3304+80_3304+81insCCCCAAACA (n.3304+80_3304+81insCCCCAAACA)
c.3238+80_3238+81insCCCCAAACA (n.3238+80_3238+81insCCCCAAACA)
c.*2828+80_*2828+81insCCCCAAACA (n.*2828+80_*2828+81insCCCCAAACA)
c.1160-36089_1160-36088insCCCCAAACA (n.1160-36089_1160-36088insCCCCAAACA)
n.6408+80_6408+81insCCCCAAACA
n.3496+80_3496+81insCCCCAAACA
dbSNP
1g.196743711T>CCA2747231243CFHn.4338+83T>C
c.3136+83T>C (n.3136+83T>C)
c.3289+83T>C (n.3289+83T>C)
c.*387+83T>C (n.*387+83T>C)
c.*1674+83T>C (n.*1674+83T>C)
c.3133+83T>C (n.3133+83T>C)
c.*1437+83T>C (n.*1437+83T>C)
c.3121+83T>C (n.3121+83T>C)
c.3310+83T>C (n.3310+83T>C)
c.1318+83T>C (n.1318+83T>C)
c.*2961+83T>C (n.*2961+83T>C)
c.*1592+83T>C (n.*1592+83T>C)
c.3304+83T>C (n.3304+83T>C)
c.3238+83T>C (n.3238+83T>C)
c.*2828+83T>C (n.*2828+83T>C)
c.1160-36086T>C (n.1160-36086T>C)
n.6408+83T>C
n.3496+83T>C
1g.196743711T>GCA35814017CFHn.4338+83T>G
c.3136+83T>G (n.3136+83T>G)
c.3289+83T>G (n.3289+83T>G)
c.*387+83T>G (n.*387+83T>G)
c.*1674+83T>G (n.*1674+83T>G)
c.3133+83T>G (n.3133+83T>G)
c.*1437+83T>G (n.*1437+83T>G)
c.3121+83T>G (n.3121+83T>G)
c.3310+83T>G (n.3310+83T>G)
c.1318+83T>G (n.1318+83T>G)
c.*2961+83T>G (n.*2961+83T>G)
c.*1592+83T>G (n.*1592+83T>G)
c.3304+83T>G (n.3304+83T>G)
c.3238+83T>G (n.3238+83T>G)
c.*2828+83T>G (n.*2828+83T>G)
c.1160-36086T>G (n.1160-36086T>G)
n.6408+83T>G
n.3496+83T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743711T=CA1147584559CFHn.4338+83T=
c.3136+83T= (n.3136+83T=)
c.3289+83T= (n.3289+83T=)
c.*387+83T= (n.*387+83T=)
c.*1674+83T= (n.*1674+83T=)
c.3133+83T= (n.3133+83T=)
c.*1437+83T= (n.*1437+83T=)
c.3121+83T= (n.3121+83T=)
c.3310+83T= (n.3310+83T=)
c.1318+83T= (n.1318+83T=)
c.*2961+83T= (n.*2961+83T=)
c.*1592+83T= (n.*1592+83T=)
c.3304+83T= (n.3304+83T=)
c.3238+83T= (n.3238+83T=)
c.*2828+83T= (n.*2828+83T=)
c.1160-36086T= (n.1160-36086T=)
n.6408+83T=
n.3496+83T=
1g.196743712T>GCA2649646879CFHn.4338+84T>G
c.3136+84T>G (n.3136+84T>G)
c.3289+84T>G (n.3289+84T>G)
c.*387+84T>G (n.*387+84T>G)
c.*1674+84T>G (n.*1674+84T>G)
c.3133+84T>G (n.3133+84T>G)
c.*1437+84T>G (n.*1437+84T>G)
c.3121+84T>G (n.3121+84T>G)
c.3310+84T>G (n.3310+84T>G)
c.1318+84T>G (n.1318+84T>G)
c.*2961+84T>G (n.*2961+84T>G)
c.*1592+84T>G (n.*1592+84T>G)
c.3304+84T>G (n.3304+84T>G)
c.3238+84T>G (n.3238+84T>G)
c.*2828+84T>G (n.*2828+84T>G)
c.1160-36085T>G (n.1160-36085T>G)
n.6408+84T>G
n.3496+84T>G
gnomAD v4
1g.196743713A>GCA2649646880CFHn.4338+85A>G
c.3136+85A>G (n.3136+85A>G)
c.3289+85A>G (n.3289+85A>G)
c.*387+85A>G (n.*387+85A>G)
c.*1674+85A>G (n.*1674+85A>G)
c.3133+85A>G (n.3133+85A>G)
c.*1437+85A>G (n.*1437+85A>G)
c.3121+85A>G (n.3121+85A>G)
c.3310+85A>G (n.3310+85A>G)
c.1318+85A>G (n.1318+85A>G)
c.*2961+85A>G (n.*2961+85A>G)
c.*1592+85A>G (n.*1592+85A>G)
c.3304+85A>G (n.3304+85A>G)
c.3238+85A>G (n.3238+85A>G)
c.*2828+85A>G (n.*2828+85A>G)
c.1160-36084A>G (n.1160-36084A>G)
n.6408+85A>G
n.3496+85A>G
gnomAD v4
1g.196743713A>TCA2649646881CFHn.4338+85A>T
c.3136+85A>T (n.3136+85A>T)
c.3289+85A>T (n.3289+85A>T)
c.*387+85A>T (n.*387+85A>T)
c.*1674+85A>T (n.*1674+85A>T)
c.3133+85A>T (n.3133+85A>T)
c.*1437+85A>T (n.*1437+85A>T)
c.3121+85A>T (n.3121+85A>T)
c.3310+85A>T (n.3310+85A>T)
c.1318+85A>T (n.1318+85A>T)
c.*2961+85A>T (n.*2961+85A>T)
c.*1592+85A>T (n.*1592+85A>T)
c.3304+85A>T (n.3304+85A>T)
c.3238+85A>T (n.3238+85A>T)
c.*2828+85A>T (n.*2828+85A>T)
c.1160-36084A>T (n.1160-36084A>T)
n.6408+85A>T
n.3496+85A>T
gnomAD v4
1g.196743715T>CCA35814022CFHn.4338+87T>C
c.3136+87T>C (n.3136+87T>C)
c.3289+87T>C (n.3289+87T>C)
c.*387+87T>C (n.*387+87T>C)
c.*1674+87T>C (n.*1674+87T>C)
c.3133+87T>C (n.3133+87T>C)
c.*1437+87T>C (n.*1437+87T>C)
c.3121+87T>C (n.3121+87T>C)
c.3310+87T>C (n.3310+87T>C)
c.1318+87T>C (n.1318+87T>C)
c.*2961+87T>C (n.*2961+87T>C)
c.*1592+87T>C (n.*1592+87T>C)
c.3304+87T>C (n.3304+87T>C)
c.3238+87T>C (n.3238+87T>C)
c.*2828+87T>C (n.*2828+87T>C)
c.1160-36082T>C (n.1160-36082T>C)
n.6408+87T>C
n.3496+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743715T=CA1217769094CFHn.4338+87T=
c.3136+87T= (n.3136+87T=)
c.3289+87T= (n.3289+87T=)
c.*387+87T= (n.*387+87T=)
c.*1674+87T= (n.*1674+87T=)
c.3133+87T= (n.3133+87T=)
c.*1437+87T= (n.*1437+87T=)
c.3121+87T= (n.3121+87T=)
c.3310+87T= (n.3310+87T=)
c.1318+87T= (n.1318+87T=)
c.*2961+87T= (n.*2961+87T=)
c.*1592+87T= (n.*1592+87T=)
c.3304+87T= (n.3304+87T=)
c.3238+87T= (n.3238+87T=)
c.*2828+87T= (n.*2828+87T=)
c.1160-36082T= (n.1160-36082T=)
n.6408+87T=
n.3496+87T=
1g.196743716A>CCA2649646882CFHn.4338+88A>C
c.3136+88A>C (n.3136+88A>C)
c.3289+88A>C (n.3289+88A>C)
c.*387+88A>C (n.*387+88A>C)
c.*1674+88A>C (n.*1674+88A>C)
c.3133+88A>C (n.3133+88A>C)
c.*1437+88A>C (n.*1437+88A>C)
c.3121+88A>C (n.3121+88A>C)
c.3310+88A>C (n.3310+88A>C)
c.1318+88A>C (n.1318+88A>C)
c.*2961+88A>C (n.*2961+88A>C)
c.*1592+88A>C (n.*1592+88A>C)
c.3304+88A>C (n.3304+88A>C)
c.3238+88A>C (n.3238+88A>C)
c.*2828+88A>C (n.*2828+88A>C)
c.1160-36081A>C (n.1160-36081A>C)
n.6408+88A>C
n.3496+88A>C
gnomAD v4
1g.196743718T>CCA528259333CFHn.4338+90T>C
c.3136+90T>C (n.3136+90T>C)
c.3289+90T>C (n.3289+90T>C)
c.*387+90T>C (n.*387+90T>C)
c.*1674+90T>C (n.*1674+90T>C)
c.3133+90T>C (n.3133+90T>C)
c.*1437+90T>C (n.*1437+90T>C)
c.3121+90T>C (n.3121+90T>C)
c.3310+90T>C (n.3310+90T>C)
c.1318+90T>C (n.1318+90T>C)
c.*2961+90T>C (n.*2961+90T>C)
c.*1592+90T>C (n.*1592+90T>C)
c.3304+90T>C (n.3304+90T>C)
c.3238+90T>C (n.3238+90T>C)
c.*2828+90T>C (n.*2828+90T>C)
c.1160-36079T>C (n.1160-36079T>C)
n.6408+90T>C
n.3496+90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743718T=CA1217769095CFHn.4338+90T=
c.3136+90T= (n.3136+90T=)
c.3289+90T= (n.3289+90T=)
c.*387+90T= (n.*387+90T=)
c.*1674+90T= (n.*1674+90T=)
c.3133+90T= (n.3133+90T=)
c.*1437+90T= (n.*1437+90T=)
c.3121+90T= (n.3121+90T=)
c.3310+90T= (n.3310+90T=)
c.1318+90T= (n.1318+90T=)
c.*2961+90T= (n.*2961+90T=)
c.*1592+90T= (n.*1592+90T=)
c.3304+90T= (n.3304+90T=)
c.3238+90T= (n.3238+90T=)
c.*2828+90T= (n.*2828+90T=)
c.1160-36079T= (n.1160-36079T=)
n.6408+90T=
n.3496+90T=
1g.196743719A=CA1217769096CFHn.4338+91A=
c.3136+91A= (n.3136+91A=)
c.3289+91A= (n.3289+91A=)
c.*387+91A= (n.*387+91A=)
c.*1674+91A= (n.*1674+91A=)
c.3133+91A= (n.3133+91A=)
c.*1437+91A= (n.*1437+91A=)
c.3121+91A= (n.3121+91A=)
c.3310+91A= (n.3310+91A=)
c.1318+91A= (n.1318+91A=)
c.*2961+91A= (n.*2961+91A=)
c.*1592+91A= (n.*1592+91A=)
c.3304+91A= (n.3304+91A=)
c.3238+91A= (n.3238+91A=)
c.*2828+91A= (n.*2828+91A=)
c.1160-36078A= (n.1160-36078A=)
n.6408+91A=
n.3496+91A=
1g.196743719A>GCA1217769097CFHn.4338+91A>G
c.3136+91A>G (n.3136+91A>G)
c.3289+91A>G (n.3289+91A>G)
c.*387+91A>G (n.*387+91A>G)
c.*1674+91A>G (n.*1674+91A>G)
c.3133+91A>G (n.3133+91A>G)
c.*1437+91A>G (n.*1437+91A>G)
c.3121+91A>G (n.3121+91A>G)
c.3310+91A>G (n.3310+91A>G)
c.1318+91A>G (n.1318+91A>G)
c.*2961+91A>G (n.*2961+91A>G)
c.*1592+91A>G (n.*1592+91A>G)
c.3304+91A>G (n.3304+91A>G)
c.3238+91A>G (n.3238+91A>G)
c.*2828+91A>G (n.*2828+91A>G)
c.1160-36078A>G (n.1160-36078A>G)
n.6408+91A>G
n.3496+91A>G
dbSNP
1g.196743719A>TCA1217769098CFHn.4338+91A>T
c.3136+91A>T (n.3136+91A>T)
c.3289+91A>T (n.3289+91A>T)
c.*387+91A>T (n.*387+91A>T)
c.*1674+91A>T (n.*1674+91A>T)
c.3133+91A>T (n.3133+91A>T)
c.*1437+91A>T (n.*1437+91A>T)
c.3121+91A>T (n.3121+91A>T)
c.3310+91A>T (n.3310+91A>T)
c.1318+91A>T (n.1318+91A>T)
c.*2961+91A>T (n.*2961+91A>T)
c.*1592+91A>T (n.*1592+91A>T)
c.3304+91A>T (n.3304+91A>T)
c.3238+91A>T (n.3238+91A>T)
c.*2828+91A>T (n.*2828+91A>T)
c.1160-36078A>T (n.1160-36078A>T)
n.6408+91A>T
n.3496+91A>T
dbSNP
1g.196743720G>TCA2649646883CFHn.4338+92G>T
c.3136+92G>T (n.3136+92G>T)
c.3289+92G>T (n.3289+92G>T)
c.*387+92G>T (n.*387+92G>T)
c.*1674+92G>T (n.*1674+92G>T)
c.3133+92G>T (n.3133+92G>T)
c.*1437+92G>T (n.*1437+92G>T)
c.3121+92G>T (n.3121+92G>T)
c.3310+92G>T (n.3310+92G>T)
c.1318+92G>T (n.1318+92G>T)
c.*2961+92G>T (n.*2961+92G>T)
c.*1592+92G>T (n.*1592+92G>T)
c.3304+92G>T (n.3304+92G>T)
c.3238+92G>T (n.3238+92G>T)
c.*2828+92G>T (n.*2828+92G>T)
c.1160-36077G>T (n.1160-36077G>T)
n.6408+92G>T
n.3496+92G>T
gnomAD v4
1g.196743721delCA2573974355CFHn.4338+93del
c.3136+93del (n.3136+93del)
c.3289+93del (n.3289+93del)
c.*387+93del (n.*387+93del)
c.*1674+93del (n.*1674+93del)
c.3133+93del (n.3133+93del)
c.*1437+93del (n.*1437+93del)
c.3121+93del (n.3121+93del)
c.3310+93del (n.3310+93del)
c.1318+93del (n.1318+93del)
c.*2961+93del (n.*2961+93del)
c.*1592+93del (n.*1592+93del)
c.3304+93del (n.3304+93del)
c.3238+93del (n.3238+93del)
c.*2828+93del (n.*2828+93del)
c.1160-36076del (n.1160-36076del)
n.6408+93del
n.3496+93del
gnomAD v4
1g.196743721A=CA1217769099CFHn.4338+93A=
c.3136+93A= (n.3136+93A=)
c.3289+93A= (n.3289+93A=)
c.*387+93A= (n.*387+93A=)
c.*1674+93A= (n.*1674+93A=)
c.3133+93A= (n.3133+93A=)
c.*1437+93A= (n.*1437+93A=)
c.3121+93A= (n.3121+93A=)
c.3310+93A= (n.3310+93A=)
c.1318+93A= (n.1318+93A=)
c.*2961+93A= (n.*2961+93A=)
c.*1592+93A= (n.*1592+93A=)
c.3304+93A= (n.3304+93A=)
c.3238+93A= (n.3238+93A=)
c.*2828+93A= (n.*2828+93A=)
c.1160-36076A= (n.1160-36076A=)
n.6408+93A=
n.3496+93A=
1g.196743721A>CCA2649646884CFHn.4338+93A>C
c.3136+93A>C (n.3136+93A>C)
c.3289+93A>C (n.3289+93A>C)
c.*387+93A>C (n.*387+93A>C)
c.*1674+93A>C (n.*1674+93A>C)
c.3133+93A>C (n.3133+93A>C)
c.*1437+93A>C (n.*1437+93A>C)
c.3121+93A>C (n.3121+93A>C)
c.3310+93A>C (n.3310+93A>C)
c.1318+93A>C (n.1318+93A>C)
c.*2961+93A>C (n.*2961+93A>C)
c.*1592+93A>C (n.*1592+93A>C)
c.3304+93A>C (n.3304+93A>C)
c.3238+93A>C (n.3238+93A>C)
c.*2828+93A>C (n.*2828+93A>C)
c.1160-36076A>C (n.1160-36076A>C)
n.6408+93A>C
n.3496+93A>C
gnomAD v4
1g.196743721A>GCA1010870658CFHn.4338+93A>G
c.3136+93A>G (n.3136+93A>G)
c.3289+93A>G (n.3289+93A>G)
c.*387+93A>G (n.*387+93A>G)
c.*1674+93A>G (n.*1674+93A>G)
c.3133+93A>G (n.3133+93A>G)
c.*1437+93A>G (n.*1437+93A>G)
c.3121+93A>G (n.3121+93A>G)
c.3310+93A>G (n.3310+93A>G)
c.1318+93A>G (n.1318+93A>G)
c.*2961+93A>G (n.*2961+93A>G)
c.*1592+93A>G (n.*1592+93A>G)
c.3304+93A>G (n.3304+93A>G)
c.3238+93A>G (n.3238+93A>G)
c.*2828+93A>G (n.*2828+93A>G)
c.1160-36076A>G (n.1160-36076A>G)
n.6408+93A>G
n.3496+93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743721A>TCA528259335CFHn.4338+93A>T
c.3136+93A>T (n.3136+93A>T)
c.3289+93A>T (n.3289+93A>T)
c.*387+93A>T (n.*387+93A>T)
c.*1674+93A>T (n.*1674+93A>T)
c.3133+93A>T (n.3133+93A>T)
c.*1437+93A>T (n.*1437+93A>T)
c.3121+93A>T (n.3121+93A>T)
c.3310+93A>T (n.3310+93A>T)
c.1318+93A>T (n.1318+93A>T)
c.*2961+93A>T (n.*2961+93A>T)
c.*1592+93A>T (n.*1592+93A>T)
c.3304+93A>T (n.3304+93A>T)
c.3238+93A>T (n.3238+93A>T)
c.*2828+93A>T (n.*2828+93A>T)
c.1160-36076A>T (n.1160-36076A>T)
n.6408+93A>T
n.3496+93A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743726dupCA729695053CFHn.4338+98dup
c.3136+98dup (n.3136+98dup)
c.3289+98dup (n.3289+98dup)
c.*387+98dup (n.*387+98dup)
c.*1674+98dup (n.*1674+98dup)
c.3133+98dup (n.3133+98dup)
c.*1437+98dup (n.*1437+98dup)
c.3121+98dup (n.3121+98dup)
c.3310+98dup (n.3310+98dup)
c.1318+98dup (n.1318+98dup)
c.*2961+98dup (n.*2961+98dup)
c.*1592+98dup (n.*1592+98dup)
c.3304+98dup (n.3304+98dup)
c.3238+98dup (n.3238+98dup)
c.*2828+98dup (n.*2828+98dup)
c.1160-36071dup (n.1160-36071dup)
n.6408+98dup
n.3496+98dup
dbSNP gnomAD v4
1g.196743726delCA2573974359CFHn.4338+98del
c.3136+98del (n.3136+98del)
c.3289+98del (n.3289+98del)
c.*387+98del (n.*387+98del)
c.*1674+98del (n.*1674+98del)
c.3133+98del (n.3133+98del)
c.*1437+98del (n.*1437+98del)
c.3121+98del (n.3121+98del)
c.3310+98del (n.3310+98del)
c.1318+98del (n.1318+98del)
c.*2961+98del (n.*2961+98del)
c.*1592+98del (n.*1592+98del)
c.3304+98del (n.3304+98del)
c.3238+98del (n.3238+98del)
c.*2828+98del (n.*2828+98del)
c.1160-36071del (n.1160-36071del)
n.6408+98del
n.3496+98del
gnomAD v4
1g.196743726T>CCA2649646885CFHn.4338+98T>C
c.3136+98T>C (n.3136+98T>C)
c.3289+98T>C (n.3289+98T>C)
c.*387+98T>C (n.*387+98T>C)
c.*1674+98T>C (n.*1674+98T>C)
c.3133+98T>C (n.3133+98T>C)
c.*1437+98T>C (n.*1437+98T>C)
c.3121+98T>C (n.3121+98T>C)
c.3310+98T>C (n.3310+98T>C)
c.1318+98T>C (n.1318+98T>C)
c.*2961+98T>C (n.*2961+98T>C)
c.*1592+98T>C (n.*1592+98T>C)
c.3304+98T>C (n.3304+98T>C)
c.3238+98T>C (n.3238+98T>C)
c.*2828+98T>C (n.*2828+98T>C)
c.1160-36071T>C (n.1160-36071T>C)
n.6408+98T>C
n.3496+98T>C
gnomAD v4
1g.196743727C>ACA528259338CFHn.4338+99C>A
c.3136+99C>A (n.3136+99C>A)
c.3289+99C>A (n.3289+99C>A)
c.*387+99C>A (n.*387+99C>A)
c.*1674+99C>A (n.*1674+99C>A)
c.3133+99C>A (n.3133+99C>A)
c.*1437+99C>A (n.*1437+99C>A)
c.3121+99C>A (n.3121+99C>A)
c.3310+99C>A (n.3310+99C>A)
c.1318+99C>A (n.1318+99C>A)
c.*2961+99C>A (n.*2961+99C>A)
c.*1592+99C>A (n.*1592+99C>A)
c.3304+99C>A (n.3304+99C>A)
c.3238+99C>A (n.3238+99C>A)
c.*2828+99C>A (n.*2828+99C>A)
c.1160-36070C>A (n.1160-36070C>A)
n.6408+99C>A
n.3496+99C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743727C=CA1217769100CFHn.4338+99C=
c.3136+99C= (n.3136+99C=)
c.3289+99C= (n.3289+99C=)
c.*387+99C= (n.*387+99C=)
c.*1674+99C= (n.*1674+99C=)
c.3133+99C= (n.3133+99C=)
c.*1437+99C= (n.*1437+99C=)
c.3121+99C= (n.3121+99C=)
c.3310+99C= (n.3310+99C=)
c.1318+99C= (n.1318+99C=)
c.*2961+99C= (n.*2961+99C=)
c.*1592+99C= (n.*1592+99C=)
c.3304+99C= (n.3304+99C=)
c.3238+99C= (n.3238+99C=)
c.*2828+99C= (n.*2828+99C=)
c.1160-36070C= (n.1160-36070C=)
n.6408+99C=
n.3496+99C=
1g.196743729A=CA1217769101CFHn.4338+101A=
c.3136+101A= (n.3136+101A=)
c.3289+101A= (n.3289+101A=)
c.*387+101A= (n.*387+101A=)
c.*1674+101A= (n.*1674+101A=)
c.3133+101A= (n.3133+101A=)
c.*1437+101A= (n.*1437+101A=)
c.3121+101A= (n.3121+101A=)
c.3310+101A= (n.3310+101A=)
c.1318+101A= (n.1318+101A=)
c.*2961+101A= (n.*2961+101A=)
c.*1592+101A= (n.*1592+101A=)
c.3304+101A= (n.3304+101A=)
c.3238+101A= (n.3238+101A=)
c.*2828+101A= (n.*2828+101A=)
c.1160-36068A= (n.1160-36068A=)
n.6408+101A=
n.3496+101A=
1g.196743729A>CCA528259339CFHn.4338+101A>C
c.3136+101A>C (n.3136+101A>C)
c.3289+101A>C (n.3289+101A>C)
c.*387+101A>C (n.*387+101A>C)
c.*1674+101A>C (n.*1674+101A>C)
c.3133+101A>C (n.3133+101A>C)
c.*1437+101A>C (n.*1437+101A>C)
c.3121+101A>C (n.3121+101A>C)
c.3310+101A>C (n.3310+101A>C)
c.1318+101A>C (n.1318+101A>C)
c.*2961+101A>C (n.*2961+101A>C)
c.*1592+101A>C (n.*1592+101A>C)
c.3304+101A>C (n.3304+101A>C)
c.3238+101A>C (n.3238+101A>C)
c.*2828+101A>C (n.*2828+101A>C)
c.1160-36068A>C (n.1160-36068A>C)
n.6408+101A>C
n.3496+101A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743730A>GCA2649646886CFHn.4338+102A>G
c.3136+102A>G (n.3136+102A>G)
c.3289+102A>G (n.3289+102A>G)
c.*387+102A>G (n.*387+102A>G)
c.*1674+102A>G (n.*1674+102A>G)
c.3133+102A>G (n.3133+102A>G)
c.*1437+102A>G (n.*1437+102A>G)
c.3121+102A>G (n.3121+102A>G)
c.3310+102A>G (n.3310+102A>G)
c.1318+102A>G (n.1318+102A>G)
c.*2961+102A>G (n.*2961+102A>G)
c.*1592+102A>G (n.*1592+102A>G)
c.3304+102A>G (n.3304+102A>G)
c.3238+102A>G (n.3238+102A>G)
c.*2828+102A>G (n.*2828+102A>G)
c.1160-36067A>G (n.1160-36067A>G)
n.6408+102A>G
n.3496+102A>G
gnomAD v4
1g.196743731T>CCA2649646887CFHn.4338+103T>C
c.3136+103T>C (n.3136+103T>C)
c.3289+103T>C (n.3289+103T>C)
c.*387+103T>C (n.*387+103T>C)
c.*1674+103T>C (n.*1674+103T>C)
c.3133+103T>C (n.3133+103T>C)
c.*1437+103T>C (n.*1437+103T>C)
c.3121+103T>C (n.3121+103T>C)
c.3310+103T>C (n.3310+103T>C)
c.1318+103T>C (n.1318+103T>C)
c.*2961+103T>C (n.*2961+103T>C)
c.*1592+103T>C (n.*1592+103T>C)
c.3304+103T>C (n.3304+103T>C)
c.3238+103T>C (n.3238+103T>C)
c.*2828+103T>C (n.*2828+103T>C)
c.1160-36066T>C (n.1160-36066T>C)
n.6408+103T>C
n.3496+103T>C
gnomAD v4
1g.196743732G>ACA2649646888CFHn.4338+104G>A
c.3136+104G>A (n.3136+104G>A)
c.3289+104G>A (n.3289+104G>A)
c.*387+104G>A (n.*387+104G>A)
c.*1674+104G>A (n.*1674+104G>A)
c.3133+104G>A (n.3133+104G>A)
c.*1437+104G>A (n.*1437+104G>A)
c.3121+104G>A (n.3121+104G>A)
c.3310+104G>A (n.3310+104G>A)
c.1318+104G>A (n.1318+104G>A)
c.*2961+104G>A (n.*2961+104G>A)
c.*1592+104G>A (n.*1592+104G>A)
c.3304+104G>A (n.3304+104G>A)
c.3238+104G>A (n.3238+104G>A)
c.*2828+104G>A (n.*2828+104G>A)
c.1160-36065G>A (n.1160-36065G>A)
n.6408+104G>A
n.3496+104G>A
gnomAD v4
1g.196743732G>TCA2649646889CFHn.4338+104G>T
c.3136+104G>T (n.3136+104G>T)
c.3289+104G>T (n.3289+104G>T)
c.*387+104G>T (n.*387+104G>T)
c.*1674+104G>T (n.*1674+104G>T)
c.3133+104G>T (n.3133+104G>T)
c.*1437+104G>T (n.*1437+104G>T)
c.3121+104G>T (n.3121+104G>T)
c.3310+104G>T (n.3310+104G>T)
c.1318+104G>T (n.1318+104G>T)
c.*2961+104G>T (n.*2961+104G>T)
c.*1592+104G>T (n.*1592+104G>T)
c.3304+104G>T (n.3304+104G>T)
c.3238+104G>T (n.3238+104G>T)
c.*2828+104G>T (n.*2828+104G>T)
c.1160-36065G>T (n.1160-36065G>T)
n.6408+104G>T
n.3496+104G>T
gnomAD v4
1g.196743733C>ACA2649646890CFHn.4338+105C>A
c.3136+105C>A (n.3136+105C>A)
c.3289+105C>A (n.3289+105C>A)
c.*387+105C>A (n.*387+105C>A)
c.*1674+105C>A (n.*1674+105C>A)
c.3133+105C>A (n.3133+105C>A)
c.*1437+105C>A (n.*1437+105C>A)
c.3121+105C>A (n.3121+105C>A)
c.3310+105C>A (n.3310+105C>A)
c.1318+105C>A (n.1318+105C>A)
c.*2961+105C>A (n.*2961+105C>A)
c.*1592+105C>A (n.*1592+105C>A)
c.3304+105C>A (n.3304+105C>A)
c.3238+105C>A (n.3238+105C>A)
c.*2828+105C>A (n.*2828+105C>A)
c.1160-36064C>A (n.1160-36064C>A)
n.6408+105C>A
n.3496+105C>A
gnomAD v4
1g.196743733C>TCA645842069CFHn.4338+105C>T
c.3136+105C>T (n.3136+105C>T)
c.3289+105C>T (n.3289+105C>T)
c.*387+105C>T (n.*387+105C>T)
c.*1674+105C>T (n.*1674+105C>T)
c.3133+105C>T (n.3133+105C>T)
c.*1437+105C>T (n.*1437+105C>T)
c.3121+105C>T (n.3121+105C>T)
c.3310+105C>T (n.3310+105C>T)
c.1318+105C>T (n.1318+105C>T)
c.*2961+105C>T (n.*2961+105C>T)
c.*1592+105C>T (n.*1592+105C>T)
c.3304+105C>T (n.3304+105C>T)
c.3238+105C>T (n.3238+105C>T)
c.*2828+105C>T (n.*2828+105C>T)
c.1160-36064C>T (n.1160-36064C>T)
n.6408+105C>T
n.3496+105C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.196743734A=CA1217769102CFHn.4338+106A=
c.3136+106A= (n.3136+106A=)
c.3289+106A= (n.3289+106A=)
c.*387+106A= (n.*387+106A=)
c.*1674+106A= (n.*1674+106A=)
c.3133+106A= (n.3133+106A=)
c.*1437+106A= (n.*1437+106A=)
c.3121+106A= (n.3121+106A=)
c.3310+106A= (n.3310+106A=)
c.1318+106A= (n.1318+106A=)
c.*2961+106A= (n.*2961+106A=)
c.*1592+106A= (n.*1592+106A=)
c.3304+106A= (n.3304+106A=)
c.3238+106A= (n.3238+106A=)
c.*2828+106A= (n.*2828+106A=)
c.1160-36063A= (n.1160-36063A=)
n.6408+106A=
n.3496+106A=
1g.196743734A>TCA1217769103CFHn.4338+106A>T
c.3136+106A>T (n.3136+106A>T)
c.3289+106A>T (n.3289+106A>T)
c.*387+106A>T (n.*387+106A>T)
c.*1674+106A>T (n.*1674+106A>T)
c.3133+106A>T (n.3133+106A>T)
c.*1437+106A>T (n.*1437+106A>T)
c.3121+106A>T (n.3121+106A>T)
c.3310+106A>T (n.3310+106A>T)
c.1318+106A>T (n.1318+106A>T)
c.*2961+106A>T (n.*2961+106A>T)
c.*1592+106A>T (n.*1592+106A>T)
c.3304+106A>T (n.3304+106A>T)
c.3238+106A>T (n.3238+106A>T)
c.*2828+106A>T (n.*2828+106A>T)
c.1160-36063A>T (n.1160-36063A>T)
n.6408+106A>T
n.3496+106A>T
dbSNP
1g.196743735A>GCA2649646891CFHn.4338+107A>G
c.3136+107A>G (n.3136+107A>G)
c.3289+107A>G (n.3289+107A>G)
c.*387+107A>G (n.*387+107A>G)
c.*1674+107A>G (n.*1674+107A>G)
c.3133+107A>G (n.3133+107A>G)
c.*1437+107A>G (n.*1437+107A>G)
c.3121+107A>G (n.3121+107A>G)
c.3310+107A>G (n.3310+107A>G)
c.1318+107A>G (n.1318+107A>G)
c.*2961+107A>G (n.*2961+107A>G)
c.*1592+107A>G (n.*1592+107A>G)
c.3304+107A>G (n.3304+107A>G)
c.3238+107A>G (n.3238+107A>G)
c.*2828+107A>G (n.*2828+107A>G)
c.1160-36062A>G (n.1160-36062A>G)
n.6408+107A>G
n.3496+107A>G
gnomAD v4
1g.196743737T>ACA729695063CFHn.4338+109T>A
c.3136+109T>A (n.3136+109T>A)
c.3289+109T>A (n.3289+109T>A)
c.*387+109T>A (n.*387+109T>A)
c.*1674+109T>A (n.*1674+109T>A)
c.3133+109T>A (n.3133+109T>A)
c.*1437+109T>A (n.*1437+109T>A)
c.3121+109T>A (n.3121+109T>A)
c.3310+109T>A (n.3310+109T>A)
c.1318+109T>A (n.1318+109T>A)
c.*2961+109T>A (n.*2961+109T>A)
c.*1592+109T>A (n.*1592+109T>A)
c.3304+109T>A (n.3304+109T>A)
c.3238+109T>A (n.3238+109T>A)
c.*2828+109T>A (n.*2828+109T>A)
c.1160-36060T>A (n.1160-36060T>A)
n.6408+109T>A
n.3496+109T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743737T>CCA2649646892CFHn.4338+109T>C
c.3136+109T>C (n.3136+109T>C)
c.3289+109T>C (n.3289+109T>C)
c.*387+109T>C (n.*387+109T>C)
c.*1674+109T>C (n.*1674+109T>C)
c.3133+109T>C (n.3133+109T>C)
c.*1437+109T>C (n.*1437+109T>C)
c.3121+109T>C (n.3121+109T>C)
c.3310+109T>C (n.3310+109T>C)
c.1318+109T>C (n.1318+109T>C)
c.*2961+109T>C (n.*2961+109T>C)
c.*1592+109T>C (n.*1592+109T>C)
c.3304+109T>C (n.3304+109T>C)
c.3238+109T>C (n.3238+109T>C)
c.*2828+109T>C (n.*2828+109T>C)
c.1160-36060T>C (n.1160-36060T>C)
n.6408+109T>C
n.3496+109T>C
gnomAD v4
1g.196743737T=CA1217769104CFHn.4338+109T=
c.3136+109T= (n.3136+109T=)
c.3289+109T= (n.3289+109T=)
c.*387+109T= (n.*387+109T=)
c.*1674+109T= (n.*1674+109T=)
c.3133+109T= (n.3133+109T=)
c.*1437+109T= (n.*1437+109T=)
c.3121+109T= (n.3121+109T=)
c.3310+109T= (n.3310+109T=)
c.1318+109T= (n.1318+109T=)
c.*2961+109T= (n.*2961+109T=)
c.*1592+109T= (n.*1592+109T=)
c.3304+109T= (n.3304+109T=)
c.3238+109T= (n.3238+109T=)
c.*2828+109T= (n.*2828+109T=)
c.1160-36060T= (n.1160-36060T=)
n.6408+109T=
n.3496+109T=
1g.196743741A=CA1142816090CFHn.4338+113A=
c.3136+113A= (n.3136+113A=)
c.3289+113A= (n.3289+113A=)
c.*387+113A= (n.*387+113A=)
c.*1674+113A= (n.*1674+113A=)
c.3133+113A= (n.3133+113A=)
c.*1437+113A= (n.*1437+113A=)
c.3121+113A= (n.3121+113A=)
c.3310+113A= (n.3310+113A=)
c.1318+113A= (n.1318+113A=)
c.*2961+113A= (n.*2961+113A=)
c.*1592+113A= (n.*1592+113A=)
c.3304+113A= (n.3304+113A=)
c.3238+113A= (n.3238+113A=)
c.*2828+113A= (n.*2828+113A=)
c.1160-36056A= (n.1160-36056A=)
n.6408+113A=
n.3496+113A=
1g.196743741A>GCA35814025CFHn.4338+113A>G
c.3136+113A>G (n.3136+113A>G)
c.3289+113A>G (n.3289+113A>G)
c.*387+113A>G (n.*387+113A>G)
c.*1674+113A>G (n.*1674+113A>G)
c.3133+113A>G (n.3133+113A>G)
c.*1437+113A>G (n.*1437+113A>G)
c.3121+113A>G (n.3121+113A>G)
c.3310+113A>G (n.3310+113A>G)
c.1318+113A>G (n.1318+113A>G)
c.*2961+113A>G (n.*2961+113A>G)
c.*1592+113A>G (n.*1592+113A>G)
c.3304+113A>G (n.3304+113A>G)
c.3238+113A>G (n.3238+113A>G)
c.*2828+113A>G (n.*2828+113A>G)
c.1160-36056A>G (n.1160-36056A>G)
n.6408+113A>G
n.3496+113A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743741A>TCA2649646893CFHn.4338+113A>T
c.3136+113A>T (n.3136+113A>T)
c.3289+113A>T (n.3289+113A>T)
c.*387+113A>T (n.*387+113A>T)
c.*1674+113A>T (n.*1674+113A>T)
c.3133+113A>T (n.3133+113A>T)
c.*1437+113A>T (n.*1437+113A>T)
c.3121+113A>T (n.3121+113A>T)
c.3310+113A>T (n.3310+113A>T)
c.1318+113A>T (n.1318+113A>T)
c.*2961+113A>T (n.*2961+113A>T)
c.*1592+113A>T (n.*1592+113A>T)
c.3304+113A>T (n.3304+113A>T)
c.3238+113A>T (n.3238+113A>T)
c.*2828+113A>T (n.*2828+113A>T)
c.1160-36056A>T (n.1160-36056A>T)
n.6408+113A>T
n.3496+113A>T
gnomAD v4
1g.196743742dupCA2649646894CFHn.4338+114dup
c.3136+114dup (n.3136+114dup)
c.3289+114dup (n.3289+114dup)
c.*387+114dup (n.*387+114dup)
c.*1674+114dup (n.*1674+114dup)
c.3133+114dup (n.3133+114dup)
c.*1437+114dup (n.*1437+114dup)
c.3121+114dup (n.3121+114dup)
c.3310+114dup (n.3310+114dup)
c.1318+114dup (n.1318+114dup)
c.*2961+114dup (n.*2961+114dup)
c.*1592+114dup (n.*1592+114dup)
c.3304+114dup (n.3304+114dup)
c.3238+114dup (n.3238+114dup)
c.*2828+114dup (n.*2828+114dup)
c.1160-36055dup (n.1160-36055dup)
n.6408+114dup
n.3496+114dup
gnomAD v4
1g.196743743G>ACA1010870667CFHn.4338+115G>A
c.3136+115G>A (n.3136+115G>A)
c.3289+115G>A (n.3289+115G>A)
c.*387+115G>A (n.*387+115G>A)
c.*1674+115G>A (n.*1674+115G>A)
c.3133+115G>A (n.3133+115G>A)
c.*1437+115G>A (n.*1437+115G>A)
c.3121+115G>A (n.3121+115G>A)
c.3310+115G>A (n.3310+115G>A)
c.1318+115G>A (n.1318+115G>A)
c.*2961+115G>A (n.*2961+115G>A)
c.*1592+115G>A (n.*1592+115G>A)
c.3304+115G>A (n.3304+115G>A)
c.3238+115G>A (n.3238+115G>A)
c.*2828+115G>A (n.*2828+115G>A)
c.1160-36054G>A (n.1160-36054G>A)
n.6408+115G>A
n.3496+115G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743743G>CCA35814030CFHn.4338+115G>C
c.3136+115G>C (n.3136+115G>C)
c.3289+115G>C (n.3289+115G>C)
c.*387+115G>C (n.*387+115G>C)
c.*1674+115G>C (n.*1674+115G>C)
c.3133+115G>C (n.3133+115G>C)
c.*1437+115G>C (n.*1437+115G>C)
c.3121+115G>C (n.3121+115G>C)
c.3310+115G>C (n.3310+115G>C)
c.1318+115G>C (n.1318+115G>C)
c.*2961+115G>C (n.*2961+115G>C)
c.*1592+115G>C (n.*1592+115G>C)
c.3304+115G>C (n.3304+115G>C)
c.3238+115G>C (n.3238+115G>C)
c.*2828+115G>C (n.*2828+115G>C)
c.1160-36054G>C (n.1160-36054G>C)
n.6408+115G>C
n.3496+115G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743743G=CA1217769105CFHn.4338+115G=
c.3136+115G= (n.3136+115G=)
c.3289+115G= (n.3289+115G=)
c.*387+115G= (n.*387+115G=)
c.*1674+115G= (n.*1674+115G=)
c.3133+115G= (n.3133+115G=)
c.*1437+115G= (n.*1437+115G=)
c.3121+115G= (n.3121+115G=)
c.3310+115G= (n.3310+115G=)
c.1318+115G= (n.1318+115G=)
c.*2961+115G= (n.*2961+115G=)
c.*1592+115G= (n.*1592+115G=)
c.3304+115G= (n.3304+115G=)
c.3238+115G= (n.3238+115G=)
c.*2828+115G= (n.*2828+115G=)
c.1160-36054G= (n.1160-36054G=)
n.6408+115G=
n.3496+115G=
1g.196743744A=CA1217769106CFHn.4338+116A=
c.3136+116A= (n.3136+116A=)
c.3289+116A= (n.3289+116A=)
c.*387+116A= (n.*387+116A=)
c.*1674+116A= (n.*1674+116A=)
c.3133+116A= (n.3133+116A=)
c.*1437+116A= (n.*1437+116A=)
c.3121+116A= (n.3121+116A=)
c.3310+116A= (n.3310+116A=)
c.1318+116A= (n.1318+116A=)
c.*2961+116A= (n.*2961+116A=)
c.*1592+116A= (n.*1592+116A=)
c.3304+116A= (n.3304+116A=)
c.3238+116A= (n.3238+116A=)
c.*2828+116A= (n.*2828+116A=)
c.1160-36053A= (n.1160-36053A=)
n.6408+116A=
n.3496+116A=
1g.196743744A>CCA1217769107CFHn.4338+116A>C
c.3136+116A>C (n.3136+116A>C)
c.3289+116A>C (n.3289+116A>C)
c.*387+116A>C (n.*387+116A>C)
c.*1674+116A>C (n.*1674+116A>C)
c.3133+116A>C (n.3133+116A>C)
c.*1437+116A>C (n.*1437+116A>C)
c.3121+116A>C (n.3121+116A>C)
c.3310+116A>C (n.3310+116A>C)
c.1318+116A>C (n.1318+116A>C)
c.*2961+116A>C (n.*2961+116A>C)
c.*1592+116A>C (n.*1592+116A>C)
c.3304+116A>C (n.3304+116A>C)
c.3238+116A>C (n.3238+116A>C)
c.*2828+116A>C (n.*2828+116A>C)
c.1160-36053A>C (n.1160-36053A>C)
n.6408+116A>C
n.3496+116A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.196743744A>GCA2649646895CFHn.4338+116A>G
c.3136+116A>G (n.3136+116A>G)
c.3289+116A>G (n.3289+116A>G)
c.*387+116A>G (n.*387+116A>G)
c.*1674+116A>G (n.*1674+116A>G)
c.3133+116A>G (n.3133+116A>G)
c.*1437+116A>G (n.*1437+116A>G)
c.3121+116A>G (n.3121+116A>G)
c.3310+116A>G (n.3310+116A>G)
c.1318+116A>G (n.1318+116A>G)
c.*2961+116A>G (n.*2961+116A>G)
c.*1592+116A>G (n.*1592+116A>G)
c.3304+116A>G (n.3304+116A>G)
c.3238+116A>G (n.3238+116A>G)
c.*2828+116A>G (n.*2828+116A>G)
c.1160-36053A>G (n.1160-36053A>G)
n.6408+116A>G
n.3496+116A>G
gnomAD v4
1g.196743745C>ACA2649646896CFHn.4338+117C>A
c.3136+117C>A (n.3136+117C>A)
c.3289+117C>A (n.3289+117C>A)
c.*387+117C>A (n.*387+117C>A)
c.*1674+117C>A (n.*1674+117C>A)
c.3133+117C>A (n.3133+117C>A)
c.*1437+117C>A (n.*1437+117C>A)
c.3121+117C>A (n.3121+117C>A)
c.3310+117C>A (n.3310+117C>A)
c.1318+117C>A (n.1318+117C>A)
c.*2961+117C>A (n.*2961+117C>A)
c.*1592+117C>A (n.*1592+117C>A)
c.3304+117C>A (n.3304+117C>A)
c.3238+117C>A (n.3238+117C>A)
c.*2828+117C>A (n.*2828+117C>A)
c.1160-36052C>A (n.1160-36052C>A)
n.6408+117C>A
n.3496+117C>A
gnomAD v4
1g.196743745C=CA1139797278CFHn.4338+117C=
c.3136+117C= (n.3136+117C=)
c.3289+117C= (n.3289+117C=)
c.*387+117C= (n.*387+117C=)
c.*1674+117C= (n.*1674+117C=)
c.3133+117C= (n.3133+117C=)
c.*1437+117C= (n.*1437+117C=)
c.3121+117C= (n.3121+117C=)
c.3310+117C= (n.3310+117C=)
c.1318+117C= (n.1318+117C=)
c.*2961+117C= (n.*2961+117C=)
c.*1592+117C= (n.*1592+117C=)
c.3304+117C= (n.3304+117C=)
c.3238+117C= (n.3238+117C=)
c.*2828+117C= (n.*2828+117C=)
c.1160-36052C= (n.1160-36052C=)
n.6408+117C=
n.3496+117C=
1g.196743745C>TCA35814043CFHn.4338+117C>T
c.3136+117C>T (n.3136+117C>T)
c.3289+117C>T (n.3289+117C>T)
c.*387+117C>T (n.*387+117C>T)
c.*1674+117C>T (n.*1674+117C>T)
c.3133+117C>T (n.3133+117C>T)
c.*1437+117C>T (n.*1437+117C>T)
c.3121+117C>T (n.3121+117C>T)
c.3310+117C>T (n.3310+117C>T)
c.1318+117C>T (n.1318+117C>T)
c.*2961+117C>T (n.*2961+117C>T)
c.*1592+117C>T (n.*1592+117C>T)
c.3304+117C>T (n.3304+117C>T)
c.3238+117C>T (n.3238+117C>T)
c.*2828+117C>T (n.*2828+117C>T)
c.1160-36052C>T (n.1160-36052C>T)
n.6408+117C>T
n.3496+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743747G>ACA2649646897CFHn.4338+119G>A
c.3136+119G>A (n.3136+119G>A)
c.3289+119G>A (n.3289+119G>A)
c.*387+119G>A (n.*387+119G>A)
c.*1674+119G>A (n.*1674+119G>A)
c.3133+119G>A (n.3133+119G>A)
c.*1437+119G>A (n.*1437+119G>A)
c.3121+119G>A (n.3121+119G>A)
c.3310+119G>A (n.3310+119G>A)
c.1318+119G>A (n.1318+119G>A)
c.*2961+119G>A (n.*2961+119G>A)
c.*1592+119G>A (n.*1592+119G>A)
c.3304+119G>A (n.3304+119G>A)
c.3238+119G>A (n.3238+119G>A)
c.*2828+119G>A (n.*2828+119G>A)
c.1160-36050G>A (n.1160-36050G>A)
n.6408+119G>A
n.3496+119G>A
gnomAD v4
1g.196743748A=CA1217769108CFHn.4338+120A=
c.3136+120A= (n.3136+120A=)
c.3289+120A= (n.3289+120A=)
c.*387+120A= (n.*387+120A=)
c.*1674+120A= (n.*1674+120A=)
c.3133+120A= (n.3133+120A=)
c.*1437+120A= (n.*1437+120A=)
c.3121+120A= (n.3121+120A=)
c.3310+120A= (n.3310+120A=)
c.1318+120A= (n.1318+120A=)
c.*2961+120A= (n.*2961+120A=)
c.*1592+120A= (n.*1592+120A=)
c.3304+120A= (n.3304+120A=)
c.3238+120A= (n.3238+120A=)
c.*2828+120A= (n.*2828+120A=)
c.1160-36049A= (n.1160-36049A=)
n.6408+120A=
n.3496+120A=
1g.196743748A>CCA35814051CFHn.4338+120A>C
c.3136+120A>C (n.3136+120A>C)
c.3289+120A>C (n.3289+120A>C)
c.*387+120A>C (n.*387+120A>C)
c.*1674+120A>C (n.*1674+120A>C)
c.3133+120A>C (n.3133+120A>C)
c.*1437+120A>C (n.*1437+120A>C)
c.3121+120A>C (n.3121+120A>C)
c.3310+120A>C (n.3310+120A>C)
c.1318+120A>C (n.1318+120A>C)
c.*2961+120A>C (n.*2961+120A>C)
c.*1592+120A>C (n.*1592+120A>C)
c.3304+120A>C (n.3304+120A>C)
c.3238+120A>C (n.3238+120A>C)
c.*2828+120A>C (n.*2828+120A>C)
c.1160-36049A>C (n.1160-36049A>C)
n.6408+120A>C
n.3496+120A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743749T>ACA2649646898CFHn.4338+121T>A
c.3136+121T>A (n.3136+121T>A)
c.3289+121T>A (n.3289+121T>A)
c.*387+121T>A (n.*387+121T>A)
c.*1674+121T>A (n.*1674+121T>A)
c.3133+121T>A (n.3133+121T>A)
c.*1437+121T>A (n.*1437+121T>A)
c.3121+121T>A (n.3121+121T>A)
c.3310+121T>A (n.3310+121T>A)
c.1318+121T>A (n.1318+121T>A)
c.*2961+121T>A (n.*2961+121T>A)
c.*1592+121T>A (n.*1592+121T>A)
c.3304+121T>A (n.3304+121T>A)
c.3238+121T>A (n.3238+121T>A)
c.*2828+121T>A (n.*2828+121T>A)
c.1160-36048T>A (n.1160-36048T>A)
n.6408+121T>A
n.3496+121T>A
gnomAD v4
1g.196743749T>CCA35814053CFHn.4338+121T>C
c.3136+121T>C (n.3136+121T>C)
c.3289+121T>C (n.3289+121T>C)
c.*387+121T>C (n.*387+121T>C)
c.*1674+121T>C (n.*1674+121T>C)
c.3133+121T>C (n.3133+121T>C)
c.*1437+121T>C (n.*1437+121T>C)
c.3121+121T>C (n.3121+121T>C)
c.3310+121T>C (n.3310+121T>C)
c.1318+121T>C (n.1318+121T>C)
c.*2961+121T>C (n.*2961+121T>C)
c.*1592+121T>C (n.*1592+121T>C)
c.3304+121T>C (n.3304+121T>C)
c.3238+121T>C (n.3238+121T>C)
c.*2828+121T>C (n.*2828+121T>C)
c.1160-36048T>C (n.1160-36048T>C)
n.6408+121T>C
n.3496+121T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.196743749T>GCA35814059CFHn.4338+121T>G
c.3136+121T>G (n.3136+121T>G)
c.3289+121T>G (n.3289+121T>G)
c.*387+121T>G (n.*387+121T>G)
c.*1674+121T>G (n.*1674+121T>G)
c.3133+121T>G (n.3133+121T>G)
c.*1437+121T>G (n.*1437+121T>G)
c.3121+121T>G (n.3121+121T>G)
c.3310+121T>G (n.3310+121T>G)
c.1318+121T>G (n.1318+121T>G)
c.*2961+121T>G (n.*2961+121T>G)
c.*1592+121T>G (n.*1592+121T>G)
c.3304+121T>G (n.3304+121T>G)
c.3238+121T>G (n.3238+121T>G)
c.*2828+121T>G (n.*2828+121T>G)
c.1160-36048T>G (n.1160-36048T>G)
n.6408+121T>G
n.3496+121T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743749T=CA1217769109CFHn.4338+121T=
c.3136+121T= (n.3136+121T=)
c.3289+121T= (n.3289+121T=)
c.*387+121T= (n.*387+121T=)
c.*1674+121T= (n.*1674+121T=)
c.3133+121T= (n.3133+121T=)
c.*1437+121T= (n.*1437+121T=)
c.3121+121T= (n.3121+121T=)
c.3310+121T= (n.3310+121T=)
c.1318+121T= (n.1318+121T=)
c.*2961+121T= (n.*2961+121T=)
c.*1592+121T= (n.*1592+121T=)
c.3304+121T= (n.3304+121T=)
c.3238+121T= (n.3238+121T=)
c.*2828+121T= (n.*2828+121T=)
c.1160-36048T= (n.1160-36048T=)
n.6408+121T=
n.3496+121T=

Number of alleles fetched