Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196743606G>A | CA343984042 | CFH | n.4316G>A c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.3267G>A (p.Trp1089Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.3111G>A (p.Trp1037Ter) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.3288G>A (p.Trp1096Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.3282G>A (p.Trp1094Ter) c.3216G>A (p.Trp1072Ter) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.1160-36191G>A (n.1160-36191G>A) n.6386G>A n.3474G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743606G>C | CA343984044 | CFH | n.4316G>C c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.3267G>C (p.Trp1089Cys) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.3111G>C (p.Trp1037Cys) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.3288G>C (p.Trp1096Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.3282G>C (p.Trp1094Cys) c.3216G>C (p.Trp1072Cys) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.1160-36191G>C (n.1160-36191G>C) n.6386G>C n.3474G>C | |
1 | g.196743606G= | CA1217769035 | CFH | n.4316G= c.3114G= (p.Trp1038=) c.3267G= (p.Trp1089=) c.*365G= (n.*365G=) c.*1652G= (n.*1652G=) c.3111G= (p.Trp1037=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.3099G= (p.Trp1033=) c.3288G= (p.Trp1096=) c.1296G= (p.Trp432=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.3282G= (p.Trp1094=) c.3216G= (p.Trp1072=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.1160-36191G= (n.1160-36191G=) n.6386G= n.3474G= | |
1 | g.196743606G>T | CA343984046 | CFH | n.4316G>T c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.3267G>T (p.Trp1089Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.3111G>T (p.Trp1037Cys) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.3288G>T (p.Trp1096Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.3282G>T (p.Trp1094Cys) c.3216G>T (p.Trp1072Cys) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.1160-36191G>T (n.1160-36191G>T) n.6386G>T n.3474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743607A>C | CA343984049 | CFH | n.4317A>C c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.1160-36190A>C (n.1160-36190A>C) n.6387A>C n.3475A>C | |
1 | g.196743607A>G | CA343984051 | CFH | n.4317A>G c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.1160-36190A>G (n.1160-36190A>G) n.6387A>G n.3475A>G | |
1 | g.196743607A>T | CA343984053 | CFH | n.4317A>T c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.1160-36190A>T (n.1160-36190A>T) n.6387A>T n.3475A>T | |
1 | g.196743608C>A | CA343984056 | CFH | n.4318C>A c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.3290C>A (p.Thr1097Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3218C>A (p.Thr1073Lys) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.1160-36189C>A (n.1160-36189C>A) n.6388C>A n.3476C>A | |
1 | g.196743608C= | CA1217769036 | CFH | n.4318C= c.3116C= (p.Thr1039=) c.3269C= (p.Thr1090=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.3101C= (p.Thr1034=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.1298C= (p.Thr433=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.1160-36189C= (n.1160-36189C=) n.6388C= n.3476C= | |
1 | g.196743608C>G | CA343984057 | CFH | n.4318C>G c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.3290C>G (p.Thr1097Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3218C>G (p.Thr1073Arg) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.1160-36189C>G (n.1160-36189C>G) n.6388C>G n.3476C>G | |
1 | g.196743608C>T | CA1305896 | CFH | n.4318C>T c.3116C>T (p.Thr1039Met) c.3269C>T (p.Thr1090Met) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Met) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3101C>T (p.Thr1034Met) c.3290C>T (p.Thr1097Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.3284C>T (p.Thr1095Met) c.3218C>T (p.Thr1073Met) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.1160-36189C>T (n.1160-36189C>T) n.6388C>T n.3476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743609G>A | CA1305897 | CFH | n.4319G>A c.3117G>A (p.Thr1039=) c.3270G>A (p.Thr1090=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.3114G>A (p.Thr1038=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.3102G>A (p.Thr1034=) c.3291G>A (p.Thr1097=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.3285G>A (p.Thr1095=) c.3219G>A (p.Thr1073=) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.1160-36188G>A (n.1160-36188G>A) n.6389G>A n.3477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743609G>C | CA422662972 | CFH | n.4319G>C c.3117G>C (p.Thr1039=) c.3270G>C (p.Thr1090=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.3114G>C (p.Thr1038=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.3102G>C (p.Thr1034=) c.3291G>C (p.Thr1097=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.3285G>C (p.Thr1095=) c.3219G>C (p.Thr1073=) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.1160-36188G>C (n.1160-36188G>C) n.6389G>C n.3477G>C | |
1 | g.196743609G= | CA1139794815 | CFH | n.4319G= c.3117G= (p.Thr1039=) c.3270G= (p.Thr1090=) c.*368G= (n.*368G=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.3114G= (p.Thr1038=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.3102G= (p.Thr1034=) c.3291G= (p.Thr1097=) c.1299G= (p.Thr433=) c.*2942G= (n.*2942G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.3285G= (p.Thr1095=) c.3219G= (p.Thr1073=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.1160-36188G= (n.1160-36188G=) n.6389G= n.3477G= | |
1 | g.196743609G>T | CA1305898 | CFH | n.4319G>T c.3117G>T (p.Thr1039=) c.3270G>T (p.Thr1090=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.3114G>T (p.Thr1038=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.3102G>T (p.Thr1034=) c.3291G>T (p.Thr1097=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.3285G>T (p.Thr1095=) c.3219G>T (p.Thr1073=) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.1160-36188G>T (n.1160-36188G>T) n.6389G>T n.3477G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743610G>A | CA1305899 | CFH | n.4320G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.1160-36187G>A (n.1160-36187G>A) n.6390G>A n.3478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743610G>C | CA343984066 | CFH | n.4320G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.1160-36187G>C (n.1160-36187G>C) n.6390G>C n.3478G>C | |
1 | g.196743610G= | CA1145608462 | CFH | n.4320G= c.3118G= (p.Glu1040=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.*369G= (n.*369G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.3115G= (p.Glu1039=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3292G= (p.Glu1098=) c.1300G= (p.Glu434=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.3286G= (p.Glu1096=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.1160-36187G= (n.1160-36187G=) n.6390G= n.3478G= | |
1 | g.196743610G>T | CA343984064 | CFH | n.4320G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.1160-36187G>T (n.1160-36187G>T) n.6390G>T n.3478G>T | |
1 | g.196743611A>C | CA343984070 | CFH | n.4321A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.1160-36186A>C (n.1160-36186A>C) n.6391A>C n.3479A>C | |
1 | g.196743611A>G | CA343984073 | CFH | n.4321A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.1160-36186A>G (n.1160-36186A>G) n.6391A>G n.3479A>G | |
1 | g.196743611A>T | CA343984075 | CFH | n.4321A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.1160-36186A>T (n.1160-36186A>T) n.6391A>T n.3479A>T | |
1 | g.196743612A>C | CA343984078 | CFH | n.4322A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.3117A>C (p.Glu1039Asp) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.3105A>C (p.Glu1035Asp) c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.1160-36185A>C (n.1160-36185A>C) n.6392A>C n.3480A>C | |
1 | g.196743612A>G | CA422662973 | CFH | n.4322A>G c.3120A>G (p.Glu1040=) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.3117A>G (p.Glu1039=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.3105A>G (p.Glu1035=) c.3294A>G (p.Glu1098=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.1160-36185A>G (n.1160-36185A>G) n.6392A>G n.3480A>G | COSMIC |
1 | g.196743612A>T | CA343984080 | CFH | n.4322A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.3105A>T (p.Glu1035Asp) c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.1160-36185A>T (n.1160-36185A>T) n.6392A>T n.3480A>T | |
1 | g.196743613C>A | CA343984082 | CFH | n.4323C>A c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.1160-36184C>A (n.1160-36184C>A) n.6393C>A n.3481C>A | |
1 | g.196743613C= | CA1217769037 | CFH | n.4323C= c.3121C= (p.Pro1041=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.*372C= (n.*372C=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.3118C= (p.Pro1040=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3295C= (p.Pro1099=) c.1303C= (p.Pro435=) c.*2946C= (n.*2946C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.3289C= (p.Pro1097=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.*2813C= (n.*2813C=) c.1160-36184C= (n.1160-36184C=) n.6393C= n.3481C= | |
1 | g.196743613C>G | CA343984084 | CFH | n.4323C>G c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.1160-36184C>G (n.1160-36184C>G) n.6393C>G n.3481C>G | |
1 | g.196743613C>T | CA343984086 | CFH | n.4323C>T c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.1160-36184C>T (n.1160-36184C>T) n.6393C>T n.3481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743614C>A | CA343984089 | CFH | n.4324C>A c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3275C>A (p.Pro1092Gln) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.3119C>A (p.Pro1040Gln) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3107C>A (p.Pro1036Gln) c.3296C>A (p.Pro1099Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.3290C>A (p.Pro1097Gln) c.3224C>A (p.Pro1075Gln) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.1160-36183C>A (n.1160-36183C>A) n.6394C>A n.3482C>A | |
1 | g.196743614C= | CA1217769038 | CFH | n.4324C= c.3122C= (p.Pro1041=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.*373C= (n.*373C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.3119C= (p.Pro1040=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3296C= (p.Pro1099=) c.1304C= (p.Pro435=) c.*2947C= (n.*2947C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.3290C= (p.Pro1097=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.*2814C= (n.*2814C=) c.1160-36183C= (n.1160-36183C=) n.6394C= n.3482C= | |
1 | g.196743614C>G | CA343984091 | CFH | n.4324C>G c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.1160-36183C>G (n.1160-36183C>G) n.6394C>G n.3482C>G | |
1 | g.196743614C>T | CA343984092 | CFH | n.4324C>T c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.1160-36183C>T (n.1160-36183C>T) n.6394C>T n.3482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743615A= | CA1217769039 | CFH | n.4325A= c.3123A= (p.Pro1041=) c.3276A= (p.Pro1092=) c.*374A= (n.*374A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.3120A= (p.Pro1040=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.3108A= (p.Pro1036=) c.3297A= (p.Pro1099=) c.1305A= (p.Pro435=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.3291A= (p.Pro1097=) c.3225A= (p.Pro1075=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.1160-36182A= (n.1160-36182A=) n.6395A= n.3483A= | |
1 | g.196743615A>C | CA1305900 | CFH | n.4325A>C c.3123A>C (p.Pro1041=) c.3276A>C (p.Pro1092=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.3120A>C (p.Pro1040=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3297A>C (p.Pro1099=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.3291A>C (p.Pro1097=) c.3225A>C (p.Pro1075=) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.1160-36182A>C (n.1160-36182A>C) n.6395A>C n.3483A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196743615A>G | CA422662975 | CFH | n.4325A>G c.3123A>G (p.Pro1041=) c.3276A>G (p.Pro1092=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.3120A>G (p.Pro1040=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3297A>G (p.Pro1099=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.3291A>G (p.Pro1097=) c.3225A>G (p.Pro1075=) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.1160-36182A>G (n.1160-36182A>G) n.6395A>G n.3483A>G | |
1 | g.196743615A>T | CA422662976 | CFH | n.4325A>T c.3123A>T (p.Pro1041=) c.3276A>T (p.Pro1092=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.3120A>T (p.Pro1040=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3297A>T (p.Pro1099=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.3291A>T (p.Pro1097=) c.3225A>T (p.Pro1075=) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.1160-36182A>T (n.1160-36182A>T) n.6395A>T n.3483A>T | |
1 | g.196743616C>A | CA343984098 | CFH | n.4326C>A c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.1160-36181C>A (n.1160-36181C>A) n.6396C>A n.3484C>A | |
1 | g.196743616C= | CA1217769040 | CFH | n.4326C= c.3124C= (p.Pro1042=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.*375C= (n.*375C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.3109C= (p.Pro1037=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.1306C= (p.Pro436=) c.*2949C= (n.*2949C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.3292C= (p.Pro1098=) c.3226C= (p.Pro1076=) c.*2816C= (n.*2816C=) c.1160-36181C= (n.1160-36181C=) n.6396C= n.3484C= | |
1 | g.196743616C>G | CA343984099 | CFH | n.4326C>G c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.1160-36181C>G (n.1160-36181C>G) n.6396C>G n.3484C>G | dbSNP |
1 | g.196743616C>T | CA343984096 | CFH | n.4326C>T c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.1160-36181C>T (n.1160-36181C>T) n.6396C>T n.3484C>T | |
1 | g.196743617C>A | CA343984102 | CFH | n.4327C>A c.3125C>A (p.Pro1042His) c.3278C>A (p.Pro1093His) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.3110C>A (p.Pro1037His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.3293C>A (p.Pro1098His) c.3227C>A (p.Pro1076His) c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.1160-36180C>A (n.1160-36180C>A) n.6397C>A n.3485C>A | |
1 | g.196743617C= | CA1217769041 | CFH | n.4327C= c.3125C= (p.Pro1042=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.*376C= (n.*376C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.3110C= (p.Pro1037=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.1307C= (p.Pro436=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.*2817C= (n.*2817C=) c.1160-36180C= (n.1160-36180C=) n.6397C= n.3485C= | |
1 | g.196743617C>G | CA343984100 | CFH | n.4327C>G c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.1160-36180C>G (n.1160-36180C>G) n.6397C>G n.3485C>G | |
1 | g.196743617C>T | CA1305901 | CFH | n.4327C>T c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.1160-36180C>T (n.1160-36180C>T) n.6397C>T n.3485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743618T>A | CA422662978 | CFH | n.4328T>A c.3126T>A (p.Pro1042=) c.3279T>A (p.Pro1093=) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.3123T>A (p.Pro1041=) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.3111T>A (p.Pro1037=) c.3300T>A (p.Pro1100=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.*2951T>A (n.*2951T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.3294T>A (p.Pro1098=) c.3228T>A (p.Pro1076=) c.*2818T>A (n.*2818T>A) c.1160-36179T>A (n.1160-36179T>A) n.6398T>A n.3486T>A | |
1 | g.196743618T>C | CA422662979 | CFH | n.4328T>C c.3126T>C (p.Pro1042=) c.3279T>C (p.Pro1093=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.3123T>C (p.Pro1041=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.3111T>C (p.Pro1037=) c.3300T>C (p.Pro1100=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.*2951T>C (n.*2951T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.3294T>C (p.Pro1098=) c.3228T>C (p.Pro1076=) c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.1160-36179T>C (n.1160-36179T>C) n.6398T>C n.3486T>C | |
1 | g.196743618T>G | CA422662980 | CFH | n.4328T>G c.3126T>G (p.Pro1042=) c.3279T>G (p.Pro1093=) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.3123T>G (p.Pro1041=) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.3111T>G (p.Pro1037=) c.3300T>G (p.Pro1100=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.*2951T>G (n.*2951T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.3294T>G (p.Pro1098=) c.3228T>G (p.Pro1076=) c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.1160-36179T>G (n.1160-36179T>G) n.6398T>G n.3486T>G | |
1 | g.196743619C>A | CA343984106 | CFH | n.4329C>A c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.3112C>A (p.Gln1038Lys) c.3301C>A (p.Gln1101Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.1160-36178C>A (n.1160-36178C>A) n.6399C>A n.3487C>A | |
1 | g.196743619C>G | CA343984108 | CFH | n.4329C>G c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.3112C>G (p.Gln1038Glu) c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*2952C>G (n.*2952C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.*2819C>G (n.*2819C>G) c.1160-36178C>G (n.1160-36178C>G) n.6399C>G n.3487C>G | |
1 | g.196743619C>T | CA343984109 | CFH | n.4329C>T c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.3112C>T (p.Gln1038Ter) c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.1160-36178C>T (n.1160-36178C>T) n.6399C>T n.3487C>T | |
1 | g.196743620A= | CA1217769042 | CFH | n.4330A= c.3128A= (p.Gln1043=) c.3281A= (p.Gln1094=) c.*379A= (n.*379A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.3125A= (p.Gln1042=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.3113A= (p.Gln1038=) c.3302A= (p.Gln1101=) c.1310A= (p.Gln437=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.3296A= (p.Gln1099=) c.3230A= (p.Gln1077=) c.*2820A= (n.*2820A=) c.1160-36177A= (n.1160-36177A=) n.6400A= n.3488A= | |
1 | g.196743620A>C | CA343984110 | CFH | n.4330A>C c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.3113A>C (p.Gln1038Pro) c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.1160-36177A>C (n.1160-36177A>C) n.6400A>C n.3488A>C | dbSNP |
1 | g.196743620A>G | CA343984111 | CFH | n.4330A>G c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.3113A>G (p.Gln1038Arg) c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.1160-36177A>G (n.1160-36177A>G) n.6400A>G n.3488A>G | |
1 | g.196743620A>T | CA343984112 | CFH | n.4330A>T c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.3113A>T (p.Gln1038Leu) c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.1160-36177A>T (n.1160-36177A>T) n.6400A>T n.3488A>T | |
1 | g.196743621A= | CA1217769043 | CFH | n.4331A= c.3129A= (p.Gln1043=) c.3282A= (p.Gln1094=) c.*380A= (n.*380A=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.3126A= (p.Gln1042=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.3114A= (p.Gln1038=) c.3303A= (p.Gln1101=) c.1311A= (p.Gln437=) c.*2954A= (n.*2954A=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.3297A= (p.Gln1099=) c.3231A= (p.Gln1077=) c.*2821A= (n.*2821A=) c.1160-36176A= (n.1160-36176A=) n.6401A= n.3489A= | |
1 | g.196743621A>C | CA343984113 | CFH | n.4331A>C c.3129A>C (p.Gln1043His) c.3282A>C (p.Gln1094His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.3126A>C (p.Gln1042His) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3114A>C (p.Gln1038His) c.3303A>C (p.Gln1101His) c.1311A>C (p.Gln437His) c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.3297A>C (p.Gln1099His) c.3231A>C (p.Gln1077His) c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.1160-36176A>C (n.1160-36176A>C) n.6401A>C n.3489A>C | |
1 | g.196743621A>G | CA1305902 | CFH | n.4331A>G c.3129A>G (p.Gln1043=) c.3282A>G (p.Gln1094=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.3126A>G (p.Gln1042=) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3114A>G (p.Gln1038=) c.3303A>G (p.Gln1101=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.3297A>G (p.Gln1099=) c.3231A>G (p.Gln1077=) c.*2821A>G (n.*2821A>G) c.1160-36176A>G (n.1160-36176A>G) n.6401A>G n.3489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743621A>T | CA343984114 | CFH | n.4331A>T c.3129A>T (p.Gln1043His) c.3282A>T (p.Gln1094His) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.3126A>T (p.Gln1042His) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3114A>T (p.Gln1038His) c.3303A>T (p.Gln1101His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.3297A>T (p.Gln1099His) c.3231A>T (p.Gln1077His) c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.1160-36176A>T (n.1160-36176A>T) n.6401A>T n.3489A>T | |
1 | g.196743622T>A | CA343984115 | CFH | n.4332T>A c.3130T>A (p.Cys1044Ser) c.3283T>A (p.Cys1095Ser) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.3127T>A (p.Cys1043Ser) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.3115T>A (p.Cys1039Ser) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3298T>A (p.Cys1100Ser) c.3232T>A (p.Cys1078Ser) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.1160-36175T>A (n.1160-36175T>A) n.6402T>A n.3490T>A | ClinVar |
1 | g.196743622T>C | CA343984116 | CFH | n.4332T>C c.3130T>C (p.Cys1044Arg) c.3283T>C (p.Cys1095Arg) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3127T>C (p.Cys1043Arg) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.3115T>C (p.Cys1039Arg) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3298T>C (p.Cys1100Arg) c.3232T>C (p.Cys1078Arg) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.1160-36175T>C (n.1160-36175T>C) n.6402T>C n.3490T>C | |
1 | g.196743622T>G | CA343984117 | CFH | n.4332T>G c.3130T>G (p.Cys1044Gly) c.3283T>G (p.Cys1095Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.3127T>G (p.Cys1043Gly) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.3115T>G (p.Cys1039Gly) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.*2955T>G (n.*2955T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3298T>G (p.Cys1100Gly) c.3232T>G (p.Cys1078Gly) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.1160-36175T>G (n.1160-36175T>G) n.6402T>G n.3490T>G | |
1 | g.196743622_196743633delinsTGCAAAGGTAGA | CA1217769044 | CFH | n.4332_4338+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3130_3136+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3283_3289+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*381_*387+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*1668_*1674+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3127_3133+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*1431_*1437+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3115_3121+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3304_3310+5delinsTGCAAAGGTAGA c.1312_1318+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*2955_*2961+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*1586_*1592+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3298_3304+5delinsTGCAAAGGTAGA c.3232_3238+5delinsTGCAAAGGTAGA c.*2822_*2828+5delinsTGCAAAGGTAGA c.1160-36175_1160-36164delinsTGCAAAGGTAGA (n.1160-36175_1160-36164delinsTGCAAAGGTAGA) n.6402_6408+5delinsTGCAAAGGTAGA n.3490_3496+5delinsTGCAAAGGTAGA | |
1 | g.196743623G>A | CA343984120 | CFH | n.4333G>A c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) c.3284G>A (p.Cys1095Tyr) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.3299G>A (p.Cys1100Tyr) c.3233G>A (p.Cys1078Tyr) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.1160-36174G>A (n.1160-36174G>A) n.6403G>A n.3491G>A | |
1 | g.196743623G>C | CA343984118 | CFH | n.4333G>C c.3131G>C (p.Cys1044Ser) c.3284G>C (p.Cys1095Ser) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.3128G>C (p.Cys1043Ser) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.3116G>C (p.Cys1039Ser) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.3299G>C (p.Cys1100Ser) c.3233G>C (p.Cys1078Ser) c.*2823G>C (n.*2823G>C) c.1160-36174G>C (n.1160-36174G>C) n.6403G>C n.3491G>C | |
1 | g.196743623G>T | CA343984119 | CFH | n.4333G>T c.3131G>T (p.Cys1044Phe) c.3284G>T (p.Cys1095Phe) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.3128G>T (p.Cys1043Phe) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.3116G>T (p.Cys1039Phe) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.3299G>T (p.Cys1100Phe) c.3233G>T (p.Cys1078Phe) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.1160-36174G>T (n.1160-36174G>T) n.6403G>T n.3491G>T | |
1 | g.196743624_196743634del | CA35813917 | CFH | n.4334_4338+6del c.3132_3136+6del c.3285_3289+6del c.*383_*387+6del c.*1670_*1674+6del c.3129_3133+6del c.*1433_*1437+6del c.3117_3121+6del c.3306_3310+6del c.1314_1318+6del c.*2957_*2961+6del c.*1588_*1592+6del c.3300_3304+6del c.3234_3238+6del c.*2824_*2828+6del c.1160-36173_1160-36163del (n.1160-36173_1160-36163del) n.6404_6408+6del n.3492_3496+6del | dbSNP |
1 | g.196743624C>A | CA343984121 | CFH | n.4334C>A c.3132C>A (p.Cys1044Ter) c.3285C>A (p.Cys1095Ter) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.3129C>A (p.Cys1043Ter) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.3117C>A (p.Cys1039Ter) c.3306C>A (p.Cys1102Ter) c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.*2957C>A (n.*2957C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.3300C>A (p.Cys1100Ter) c.3234C>A (p.Cys1078Ter) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.1160-36173C>A (n.1160-36173C>A) n.6404C>A n.3492C>A | |
1 | g.196743624C>G | CA343984122 | CFH | n.4334C>G c.3132C>G (p.Cys1044Trp) c.3285C>G (p.Cys1095Trp) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.3129C>G (p.Cys1043Trp) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.3117C>G (p.Cys1039Trp) c.3306C>G (p.Cys1102Trp) c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.*2957C>G (n.*2957C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.3300C>G (p.Cys1100Trp) c.3234C>G (p.Cys1078Trp) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.1160-36173C>G (n.1160-36173C>G) n.6404C>G n.3492C>G | ClinVar |
1 | g.196743624C>T | CA422662986 | CFH | n.4334C>T c.3132C>T (p.Cys1044=) c.3285C>T (p.Cys1095=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.3129C>T (p.Cys1043=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.3117C>T (p.Cys1039=) c.3306C>T (p.Cys1102=) c.1314C>T (p.Cys438=) c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.3300C>T (p.Cys1100=) c.3234C>T (p.Cys1078=) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.1160-36173C>T (n.1160-36173C>T) n.6404C>T n.3492C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743625A= | CA1217769045 | CFH | n.4335A= c.3133A= (p.Lys1045=) c.3286A= (p.Lys1096=) c.*384A= (n.*384A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.3130A= (p.Lys1044=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.3118A= (p.Lys1040=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.1315A= (p.Lys439=) c.*2958A= (n.*2958A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.3301A= (p.Lys1101=) c.3235A= (p.Lys1079=) c.*2825A= (n.*2825A=) c.1160-36172A= (n.1160-36172A=) n.6405A= n.3493A= | |
1 | g.196743625A>C | CA343984123 | CFH | n.4335A>C c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.3130A>C (p.Lys1044Gln) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.1160-36172A>C (n.1160-36172A>C) n.6405A>C n.3493A>C | |
1 | g.196743625A>G | CA343984124 | CFH | n.4335A>G c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.3130A>G (p.Lys1044Glu) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.1160-36172A>G (n.1160-36172A>G) n.6405A>G n.3493A>G | |
1 | g.196743625A>T | CA343984125 | CFH | n.4335A>T c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.3130A>T (p.Lys1044Ter) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.1160-36172A>T (n.1160-36172A>T) n.6405A>T n.3493A>T | |
1 | g.196743625_196743626insTTATATTTCTTTT | CA916374266 | CFH | n.4335_4336insTTATATTTCTTTT c.3133_3134insTTATATTTCTTTT (p.Lys1045IlefsTer18) c.3286_3287insTTATATTTCTTTT (p.Lys1096IlefsTer18) c.*384_*385insTTATATTTCTTTT (n.*384_*385insTTATATTTCTTTT) c.*1671_*1672insTTATATTTCTTTT (n.*1671_*1672insTTATATTTCTTTT) c.3130_3131insTTATATTTCTTTT (p.Lys1044IlefsTer18) c.*1434_*1435insTTATATTTCTTTT (n.*1434_*1435insTTATATTTCTTTT) c.3118_3119insTTATATTTCTTTT (p.Lys1040IlefsTer18) c.3307_3308insTTATATTTCTTTT (p.Lys1103IlefsTer18) c.1315_1316insTTATATTTCTTTT (p.Lys439IlefsTer18) c.*2958_*2959insTTATATTTCTTTT (n.*2958_*2959insTTATATTTCTTTT) c.*1589_*1590insTTATATTTCTTTT (n.*1589_*1590insTTATATTTCTTTT) c.3301_3302insTTATATTTCTTTT (p.Lys1101IlefsTer18) c.3235_3236insTTATATTTCTTTT (p.Lys1079IlefsTer18) c.*2825_*2826insTTATATTTCTTTT (n.*2825_*2826insTTATATTTCTTTT) c.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT (n.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT) n.6405_6406insTTATATTTCTTTT n.3493_3494insTTATATTTCTTTT | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743626A>C | CA343984126 | CFH | n.4336A>C c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.3131A>C (p.Lys1044Thr) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.1160-36171A>C (n.1160-36171A>C) n.6406A>C n.3494A>C | |
1 | g.196743626A>G | CA343984127 | CFH | n.4336A>G c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.1160-36171A>G (n.1160-36171A>G) n.6406A>G n.3494A>G | |
1 | g.196743626A>T | CA343984128 | CFH | n.4336A>T c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.3287A>T (p.Lys1096Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.3119A>T (p.Lys1040Ile) c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.3302A>T (p.Lys1101Ile) c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.1160-36171A>T (n.1160-36171A>T) n.6406A>T n.3494A>T | |
1 | g.196743627A= | CA1217769046 | CFH | n.4337A= c.3135A= (p.Lys1045=) c.3288A= (p.Lys1096=) c.*386A= (n.*386A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.3132A= (p.Lys1044=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.3120A= (p.Lys1040=) c.3309A= (p.Lys1103=) c.1317A= (p.Lys439=) c.*2960A= (n.*2960A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.3303A= (p.Lys1101=) c.3237A= (p.Lys1079=) c.*2827A= (n.*2827A=) c.1160-36170A= (n.1160-36170A=) n.6407A= n.3495A= | |
1 | g.196743627A>C | CA343984129 | CFH | n.4337A>C c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.3288A>C (p.Lys1096Asn) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.3132A>C (p.Lys1044Asn) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.3120A>C (p.Lys1040Asn) c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3303A>C (p.Lys1101Asn) c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.1160-36170A>C (n.1160-36170A>C) n.6407A>C n.3495A>C | |
1 | g.196743627A>G | CA422662988 | CFH | n.4337A>G c.3135A>G (p.Lys1045=) c.3288A>G (p.Lys1096=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.3132A>G (p.Lys1044=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.3120A>G (p.Lys1040=) c.3309A>G (p.Lys1103=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3303A>G (p.Lys1101=) c.3237A>G (p.Lys1079=) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.1160-36170A>G (n.1160-36170A>G) n.6407A>G n.3495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743627A>T | CA343984130 | CFH | n.4337A>T c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.3288A>T (p.Lys1096Asn) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.3120A>T (p.Lys1040Asn) c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3303A>T (p.Lys1101Asn) c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.1160-36170A>T (n.1160-36170A>T) n.6407A>T n.3495A>T | |
1 | g.196743627_196743628insCATTTT | CA916374267 | CFH | n.4337_4338insCATTTT c.3135_3136insCATTTT (p.Lys1045_Asp1046insHisPhe) c.3288_3289insCATTTT (p.Lys1096_Asp1097insHisPhe) c.*386_*387insCATTTT (n.*386_*387insCATTTT) c.*1673_*1674insCATTTT (n.*1673_*1674insCATTTT) c.3132_3133insCATTTT (p.Lys1044_Asp1045insHisPhe) c.*1436_*1437insCATTTT (n.*1436_*1437insCATTTT) c.3120_3121insCATTTT (p.Lys1040_Asp1041insHisPhe) c.3309_3310insCATTTT (p.Lys1103_Asp1104insHisPhe) c.1317_1318insCATTTT (p.Lys439_Asp440insHisPhe) c.*2960_*2961insCATTTT (n.*2960_*2961insCATTTT) c.*1591_*1592insCATTTT (n.*1591_*1592insCATTTT) c.3303_3304insCATTTT (p.Lys1101_Asp1102insHisPhe) c.3237_3238insCATTTT (p.Lys1079_Asp1080insHisPhe) c.*2827_*2828insCATTTT (n.*2827_*2828insCATTTT) c.1160-36170_1160-36169insCATTTT (n.1160-36170_1160-36169insCATTTT) n.6407_6408insCATTTT n.3495_3496insCATTTT | dbSNP |
1 | g.196743627_196743628insCATTTTGG | CA2649646844 | CFH | n.4337_4338insCATTTTGG c.3135_3136insCATTTTGG (p.Asp1046HisfsTer?) c.3288_3289insCATTTTGG (p.Asp1097HisfsTer?) c.*386_*387insCATTTTGG (n.*386_*387insCATTTTGG) c.*1673_*1674insCATTTTGG (n.*1673_*1674insCATTTTGG) c.3132_3133insCATTTTGG (p.Asp1045HisfsTer?) c.*1436_*1437insCATTTTGG (n.*1436_*1437insCATTTTGG) c.3120_3121insCATTTTGG (p.Asp1041HisfsTer?) c.3309_3310insCATTTTGG (p.Asp1104HisfsTer?) c.1317_1318insCATTTTGG (p.Asp440HisfsTer?) c.*2960_*2961insCATTTTGG (n.*2960_*2961insCATTTTGG) c.*1591_*1592insCATTTTGG (n.*1591_*1592insCATTTTGG) c.3303_3304insCATTTTGG (p.Asp1102HisfsTer?) c.3237_3238insCATTTTGG (p.Asp1080HisfsTer?) c.*2827_*2828insCATTTTGG (n.*2827_*2828insCATTTTGG) c.1160-36170_1160-36169insCATTTTGG (n.1160-36170_1160-36169insCATTTTGG) n.6407_6408insCATTTTGG n.3495_3496insCATTTTGG | gnomAD v4 |
1 | g.196743628G>A | CA35813927 | CFH | n.4338G>A c.3136G>A (p.Asp1046Asn) c.3289G>A (p.Asp1097Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.3133G>A (p.Asp1045Asn) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.1160-36169G>A (n.1160-36169G>A) n.6408G>A n.3496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743628G>C | CA343984132 | CFH | n.4338G>C c.3136G>C (p.Asp1046His) c.3289G>C (p.Asp1097His) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.3133G>C (p.Asp1045His) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.3121G>C (p.Asp1041His) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.3304G>C (p.Asp1102His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.*2828G>C (n.*2828G>C) c.1160-36169G>C (n.1160-36169G>C) n.6408G>C n.3496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743628G= | CA1217769047 | CFH | n.4338G= c.3136G= (p.Asp1046=) c.3289G= (p.Asp1097=) c.*387G= (n.*387G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.3133G= (p.Asp1045=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.3121G= (p.Asp1041=) c.3310G= (p.Asp1104=) c.1318G= (p.Asp440=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.3304G= (p.Asp1102=) c.3238G= (p.Asp1080=) c.*2828G= (n.*2828G=) c.1160-36169G= (n.1160-36169G=) n.6408G= n.3496G= | |
1 | g.196743628G>T | CA343984131 | CFH | n.4338G>T c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.1160-36169G>T (n.1160-36169G>T) n.6408G>T n.3496G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743629G>A | CA35813932 | CFH | n.4338+1G>A c.3136+1G>A (n.3136+1G>A) c.3289+1G>A (n.3289+1G>A) c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A) c.3133+1G>A (n.3133+1G>A) c.*1437+1G>A (n.*1437+1G>A) c.3121+1G>A (n.3121+1G>A) c.3310+1G>A (n.3310+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.*2961+1G>A (n.*2961+1G>A) c.*1592+1G>A (n.*1592+1G>A) c.3304+1G>A (n.3304+1G>A) c.3238+1G>A (n.3238+1G>A) c.*2828+1G>A (n.*2828+1G>A) c.1160-36168G>A (n.1160-36168G>A) n.6408+1G>A n.3496+1G>A | dbSNP |
1 | g.196743629G>C | CA343984133 | CFH | n.4338+1G>C c.3136+1G>C (n.3136+1G>C) c.3289+1G>C (n.3289+1G>C) c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C) c.3133+1G>C (n.3133+1G>C) c.*1437+1G>C (n.*1437+1G>C) c.3121+1G>C (n.3121+1G>C) c.3310+1G>C (n.3310+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.*2961+1G>C (n.*2961+1G>C) c.*1592+1G>C (n.*1592+1G>C) c.3304+1G>C (n.3304+1G>C) c.3238+1G>C (n.3238+1G>C) c.*2828+1G>C (n.*2828+1G>C) c.1160-36168G>C (n.1160-36168G>C) n.6408+1G>C n.3496+1G>C | |
1 | g.196743629G= | CA1141358455 | CFH | n.4338+1G= c.3136+1G= (n.3136+1G=) c.3289+1G= (n.3289+1G=) c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.3133+1G= (n.3133+1G=) c.*1437+1G= (n.*1437+1G=) c.3121+1G= (n.3121+1G=) c.3310+1G= (n.3310+1G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.*2961+1G= (n.*2961+1G=) c.*1592+1G= (n.*1592+1G=) c.3304+1G= (n.3304+1G=) c.3238+1G= (n.3238+1G=) c.*2828+1G= (n.*2828+1G=) c.1160-36168G= (n.1160-36168G=) n.6408+1G= n.3496+1G= | |
1 | g.196743629G>T | CA343984134 | CFH | n.4338+1G>T c.3136+1G>T (n.3136+1G>T) c.3289+1G>T (n.3289+1G>T) c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.3133+1G>T (n.3133+1G>T) c.*1437+1G>T (n.*1437+1G>T) c.3121+1G>T (n.3121+1G>T) c.3310+1G>T (n.3310+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.*2961+1G>T (n.*2961+1G>T) c.*1592+1G>T (n.*1592+1G>T) c.3304+1G>T (n.3304+1G>T) c.3238+1G>T (n.3238+1G>T) c.*2828+1G>T (n.*2828+1G>T) c.1160-36168G>T (n.1160-36168G>T) n.6408+1G>T n.3496+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743632_196743636del | CA2649646845 | CFH | n.4338+4_4338+8del c.3136+4_3136+8del (n.3136+4_3136+8del) c.3289+4_3289+8del (n.3289+4_3289+8del) c.*387+4_*387+8del (n.*387+4_*387+8del) c.*1674+4_*1674+8del (n.*1674+4_*1674+8del) c.3133+4_3133+8del (n.3133+4_3133+8del) c.*1437+4_*1437+8del (n.*1437+4_*1437+8del) c.3121+4_3121+8del (n.3121+4_3121+8del) c.3310+4_3310+8del (n.3310+4_3310+8del) c.1318+4_1318+8del (n.1318+4_1318+8del) c.*2961+4_*2961+8del (n.*2961+4_*2961+8del) c.*1592+4_*1592+8del (n.*1592+4_*1592+8del) c.3304+4_3304+8del (n.3304+4_3304+8del) c.3238+4_3238+8del (n.3238+4_3238+8del) c.*2828+4_*2828+8del (n.*2828+4_*2828+8del) c.1160-36165_1160-36161del (n.1160-36165_1160-36161del) n.6408+4_6408+8del n.3496+4_3496+8del | gnomAD v4 |
1 | g.196743630T>A | CA343984135 | CFH | n.4338+2T>A c.3136+2T>A (n.3136+2T>A) c.3289+2T>A (n.3289+2T>A) c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.3133+2T>A (n.3133+2T>A) c.*1437+2T>A (n.*1437+2T>A) c.3121+2T>A (n.3121+2T>A) c.3310+2T>A (n.3310+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.*2961+2T>A (n.*2961+2T>A) c.*1592+2T>A (n.*1592+2T>A) c.3304+2T>A (n.3304+2T>A) c.3238+2T>A (n.3238+2T>A) c.*2828+2T>A (n.*2828+2T>A) c.1160-36167T>A (n.1160-36167T>A) n.6408+2T>A n.3496+2T>A | |
1 | g.196743630T>C | CA343984136 | CFH | n.4338+2T>C c.3136+2T>C (n.3136+2T>C) c.3289+2T>C (n.3289+2T>C) c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C) c.3133+2T>C (n.3133+2T>C) c.*1437+2T>C (n.*1437+2T>C) c.3121+2T>C (n.3121+2T>C) c.3310+2T>C (n.3310+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.*2961+2T>C (n.*2961+2T>C) c.*1592+2T>C (n.*1592+2T>C) c.3304+2T>C (n.3304+2T>C) c.3238+2T>C (n.3238+2T>C) c.*2828+2T>C (n.*2828+2T>C) c.1160-36167T>C (n.1160-36167T>C) n.6408+2T>C n.3496+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743630T>G | CA343984137 | CFH | n.4338+2T>G c.3136+2T>G (n.3136+2T>G) c.3289+2T>G (n.3289+2T>G) c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.3133+2T>G (n.3133+2T>G) c.*1437+2T>G (n.*1437+2T>G) c.3121+2T>G (n.3121+2T>G) c.3310+2T>G (n.3310+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.*2961+2T>G (n.*2961+2T>G) c.*1592+2T>G (n.*1592+2T>G) c.3304+2T>G (n.3304+2T>G) c.3238+2T>G (n.3238+2T>G) c.*2828+2T>G (n.*2828+2T>G) c.1160-36167T>G (n.1160-36167T>G) n.6408+2T>G n.3496+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743630_196743631del | CA2649646846 | CFH | n.4338+2_4338+3del c.3136+2_3136+3del (n.3136+2_3136+3del) c.3289+2_3289+3del (n.3289+2_3289+3del) c.*387+2_*387+3del (n.*387+2_*387+3del) c.*1674+2_*1674+3del (n.*1674+2_*1674+3del) c.3133+2_3133+3del (n.3133+2_3133+3del) c.*1437+2_*1437+3del (n.*1437+2_*1437+3del) c.3121+2_3121+3del (n.3121+2_3121+3del) c.3310+2_3310+3del (n.3310+2_3310+3del) c.1318+2_1318+3del (n.1318+2_1318+3del) c.*2961+2_*2961+3del (n.*2961+2_*2961+3del) c.*1592+2_*1592+3del (n.*1592+2_*1592+3del) c.3304+2_3304+3del (n.3304+2_3304+3del) c.3238+2_3238+3del (n.3238+2_3238+3del) c.*2828+2_*2828+3del (n.*2828+2_*2828+3del) c.1160-36167_1160-36166del (n.1160-36167_1160-36166del) n.6408+2_6408+3del n.3496+2_3496+3del | gnomAD v4 |
1 | g.196743631A= | CA1217769048 | CFH | n.4338+3A= c.3136+3A= (n.3136+3A=) c.3289+3A= (n.3289+3A=) c.*387+3A= (n.*387+3A=) c.*1674+3A= (n.*1674+3A=) c.3133+3A= (n.3133+3A=) c.*1437+3A= (n.*1437+3A=) c.3121+3A= (n.3121+3A=) c.3310+3A= (n.3310+3A=) c.1318+3A= (n.1318+3A=) c.*2961+3A= (n.*2961+3A=) c.*1592+3A= (n.*1592+3A=) c.3304+3A= (n.3304+3A=) c.3238+3A= (n.3238+3A=) c.*2828+3A= (n.*2828+3A=) c.1160-36166A= (n.1160-36166A=) n.6408+3A= n.3496+3A= | |
1 | g.196743631A>G | CA1217769049 | CFH | n.4338+3A>G c.3136+3A>G (n.3136+3A>G) c.3289+3A>G (n.3289+3A>G) c.*387+3A>G (n.*387+3A>G) c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G) c.3133+3A>G (n.3133+3A>G) c.*1437+3A>G (n.*1437+3A>G) c.3121+3A>G (n.3121+3A>G) c.3310+3A>G (n.3310+3A>G) c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.*2961+3A>G (n.*2961+3A>G) c.*1592+3A>G (n.*1592+3A>G) c.3304+3A>G (n.3304+3A>G) c.3238+3A>G (n.3238+3A>G) c.*2828+3A>G (n.*2828+3A>G) c.1160-36166A>G (n.1160-36166A>G) n.6408+3A>G n.3496+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743632G>A | CA528534131 | CFH | n.4338+4G>A c.3136+4G>A (n.3136+4G>A) c.3289+4G>A (n.3289+4G>A) c.*387+4G>A (n.*387+4G>A) c.*1674+4G>A (n.*1674+4G>A) c.3133+4G>A (n.3133+4G>A) c.*1437+4G>A (n.*1437+4G>A) c.3121+4G>A (n.3121+4G>A) c.3310+4G>A (n.3310+4G>A) c.1318+4G>A (n.1318+4G>A) c.*2961+4G>A (n.*2961+4G>A) c.*1592+4G>A (n.*1592+4G>A) c.3304+4G>A (n.3304+4G>A) c.3238+4G>A (n.3238+4G>A) c.*2828+4G>A (n.*2828+4G>A) c.1160-36165G>A (n.1160-36165G>A) n.6408+4G>A n.3496+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743632G= | CA1217769050 | CFH | n.4338+4G= c.3136+4G= (n.3136+4G=) c.3289+4G= (n.3289+4G=) c.*387+4G= (n.*387+4G=) c.*1674+4G= (n.*1674+4G=) c.3133+4G= (n.3133+4G=) c.*1437+4G= (n.*1437+4G=) c.3121+4G= (n.3121+4G=) c.3310+4G= (n.3310+4G=) c.1318+4G= (n.1318+4G=) c.*2961+4G= (n.*2961+4G=) c.*1592+4G= (n.*1592+4G=) c.3304+4G= (n.3304+4G=) c.3238+4G= (n.3238+4G=) c.*2828+4G= (n.*2828+4G=) c.1160-36165G= (n.1160-36165G=) n.6408+4G= n.3496+4G= | |
1 | g.196743633A>G | CA2536798683 | CFH | n.4338+5A>G c.3136+5A>G (n.3136+5A>G) c.3289+5A>G (n.3289+5A>G) c.*387+5A>G (n.*387+5A>G) c.*1674+5A>G (n.*1674+5A>G) c.3133+5A>G (n.3133+5A>G) c.*1437+5A>G (n.*1437+5A>G) c.3121+5A>G (n.3121+5A>G) c.3310+5A>G (n.3310+5A>G) c.1318+5A>G (n.1318+5A>G) c.*2961+5A>G (n.*2961+5A>G) c.*1592+5A>G (n.*1592+5A>G) c.3304+5A>G (n.3304+5A>G) c.3238+5A>G (n.3238+5A>G) c.*2828+5A>G (n.*2828+5A>G) c.1160-36164A>G (n.1160-36164A>G) n.6408+5A>G n.3496+5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743634G>A | CA1217769052 | CFH | n.4338+6G>A c.3136+6G>A (n.3136+6G>A) c.3289+6G>A (n.3289+6G>A) c.*387+6G>A (n.*387+6G>A) c.*1674+6G>A (n.*1674+6G>A) c.3133+6G>A (n.3133+6G>A) c.*1437+6G>A (n.*1437+6G>A) c.3121+6G>A (n.3121+6G>A) c.3310+6G>A (n.3310+6G>A) c.1318+6G>A (n.1318+6G>A) c.*2961+6G>A (n.*2961+6G>A) c.*1592+6G>A (n.*1592+6G>A) c.3304+6G>A (n.3304+6G>A) c.3238+6G>A (n.3238+6G>A) c.*2828+6G>A (n.*2828+6G>A) c.1160-36163G>A (n.1160-36163G>A) n.6408+6G>A n.3496+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743634G>C | CA1010870609 | CFH | n.4338+6G>C c.3136+6G>C (n.3136+6G>C) c.3289+6G>C (n.3289+6G>C) c.*387+6G>C (n.*387+6G>C) c.*1674+6G>C (n.*1674+6G>C) c.3133+6G>C (n.3133+6G>C) c.*1437+6G>C (n.*1437+6G>C) c.3121+6G>C (n.3121+6G>C) c.3310+6G>C (n.3310+6G>C) c.1318+6G>C (n.1318+6G>C) c.*2961+6G>C (n.*2961+6G>C) c.*1592+6G>C (n.*1592+6G>C) c.3304+6G>C (n.3304+6G>C) c.3238+6G>C (n.3238+6G>C) c.*2828+6G>C (n.*2828+6G>C) c.1160-36163G>C (n.1160-36163G>C) n.6408+6G>C n.3496+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743634G= | CA1217769051 | CFH | n.4338+6G= c.3136+6G= (n.3136+6G=) c.3289+6G= (n.3289+6G=) c.*387+6G= (n.*387+6G=) c.*1674+6G= (n.*1674+6G=) c.3133+6G= (n.3133+6G=) c.*1437+6G= (n.*1437+6G=) c.3121+6G= (n.3121+6G=) c.3310+6G= (n.3310+6G=) c.1318+6G= (n.1318+6G=) c.*2961+6G= (n.*2961+6G=) c.*1592+6G= (n.*1592+6G=) c.3304+6G= (n.3304+6G=) c.3238+6G= (n.3238+6G=) c.*2828+6G= (n.*2828+6G=) c.1160-36163G= (n.1160-36163G=) n.6408+6G= n.3496+6G= | |
1 | g.196743636A= | CA1217769053 | CFH | n.4338+8A= c.3136+8A= (n.3136+8A=) c.3289+8A= (n.3289+8A=) c.*387+8A= (n.*387+8A=) c.*1674+8A= (n.*1674+8A=) c.3133+8A= (n.3133+8A=) c.*1437+8A= (n.*1437+8A=) c.3121+8A= (n.3121+8A=) c.3310+8A= (n.3310+8A=) c.1318+8A= (n.1318+8A=) c.*2961+8A= (n.*2961+8A=) c.*1592+8A= (n.*1592+8A=) c.3304+8A= (n.3304+8A=) c.3238+8A= (n.3238+8A=) c.*2828+8A= (n.*2828+8A=) c.1160-36161A= (n.1160-36161A=) n.6408+8A= n.3496+8A= | |
1 | g.196743636A>C | CA1305904 | CFH | n.4338+8A>C c.3136+8A>C (n.3136+8A>C) c.3289+8A>C (n.3289+8A>C) c.*387+8A>C (n.*387+8A>C) c.*1674+8A>C (n.*1674+8A>C) c.3133+8A>C (n.3133+8A>C) c.*1437+8A>C (n.*1437+8A>C) c.3121+8A>C (n.3121+8A>C) c.3310+8A>C (n.3310+8A>C) c.1318+8A>C (n.1318+8A>C) c.*2961+8A>C (n.*2961+8A>C) c.*1592+8A>C (n.*1592+8A>C) c.3304+8A>C (n.3304+8A>C) c.3238+8A>C (n.3238+8A>C) c.*2828+8A>C (n.*2828+8A>C) c.1160-36161A>C (n.1160-36161A>C) n.6408+8A>C n.3496+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743636A>G | CA1305903 | CFH | n.4338+8A>G c.3136+8A>G (n.3136+8A>G) c.3289+8A>G (n.3289+8A>G) c.*387+8A>G (n.*387+8A>G) c.*1674+8A>G (n.*1674+8A>G) c.3133+8A>G (n.3133+8A>G) c.*1437+8A>G (n.*1437+8A>G) c.3121+8A>G (n.3121+8A>G) c.3310+8A>G (n.3310+8A>G) c.1318+8A>G (n.1318+8A>G) c.*2961+8A>G (n.*2961+8A>G) c.*1592+8A>G (n.*1592+8A>G) c.3304+8A>G (n.3304+8A>G) c.3238+8A>G (n.3238+8A>G) c.*2828+8A>G (n.*2828+8A>G) c.1160-36161A>G (n.1160-36161A>G) n.6408+8A>G n.3496+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743637T>C | CA1305905 | CFH | n.4338+9T>C c.3136+9T>C (n.3136+9T>C) c.3289+9T>C (n.3289+9T>C) c.*387+9T>C (n.*387+9T>C) c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C) c.3133+9T>C (n.3133+9T>C) c.*1437+9T>C (n.*1437+9T>C) c.3121+9T>C (n.3121+9T>C) c.3310+9T>C (n.3310+9T>C) c.1318+9T>C (n.1318+9T>C) c.*2961+9T>C (n.*2961+9T>C) c.*1592+9T>C (n.*1592+9T>C) c.3304+9T>C (n.3304+9T>C) c.3238+9T>C (n.3238+9T>C) c.*2828+9T>C (n.*2828+9T>C) c.1160-36160T>C (n.1160-36160T>C) n.6408+9T>C n.3496+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743637T= | CA1217769054 | CFH | n.4338+9T= c.3136+9T= (n.3136+9T=) c.3289+9T= (n.3289+9T=) c.*387+9T= (n.*387+9T=) c.*1674+9T= (n.*1674+9T=) c.3133+9T= (n.3133+9T=) c.*1437+9T= (n.*1437+9T=) c.3121+9T= (n.3121+9T=) c.3310+9T= (n.3310+9T=) c.1318+9T= (n.1318+9T=) c.*2961+9T= (n.*2961+9T=) c.*1592+9T= (n.*1592+9T=) c.3304+9T= (n.3304+9T=) c.3238+9T= (n.3238+9T=) c.*2828+9T= (n.*2828+9T=) c.1160-36160T= (n.1160-36160T=) n.6408+9T= n.3496+9T= | |
1 | g.196743639A= | CA1217769055 | CFH | n.4338+11A= c.3136+11A= (n.3136+11A=) c.3289+11A= (n.3289+11A=) c.*387+11A= (n.*387+11A=) c.*1674+11A= (n.*1674+11A=) c.3133+11A= (n.3133+11A=) c.*1437+11A= (n.*1437+11A=) c.3121+11A= (n.3121+11A=) c.3310+11A= (n.3310+11A=) c.1318+11A= (n.1318+11A=) c.*2961+11A= (n.*2961+11A=) c.*1592+11A= (n.*1592+11A=) c.3304+11A= (n.3304+11A=) c.3238+11A= (n.3238+11A=) c.*2828+11A= (n.*2828+11A=) c.1160-36158A= (n.1160-36158A=) n.6408+11A= n.3496+11A= | |
1 | g.196743639A>C | CA1217769056 | CFH | n.4338+11A>C c.3136+11A>C (n.3136+11A>C) c.3289+11A>C (n.3289+11A>C) c.*387+11A>C (n.*387+11A>C) c.*1674+11A>C (n.*1674+11A>C) c.3133+11A>C (n.3133+11A>C) c.*1437+11A>C (n.*1437+11A>C) c.3121+11A>C (n.3121+11A>C) c.3310+11A>C (n.3310+11A>C) c.1318+11A>C (n.1318+11A>C) c.*2961+11A>C (n.*2961+11A>C) c.*1592+11A>C (n.*1592+11A>C) c.3304+11A>C (n.3304+11A>C) c.3238+11A>C (n.3238+11A>C) c.*2828+11A>C (n.*2828+11A>C) c.1160-36158A>C (n.1160-36158A>C) n.6408+11A>C n.3496+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743639A>G | CA1305906 | CFH | n.4338+11A>G c.3136+11A>G (n.3136+11A>G) c.3289+11A>G (n.3289+11A>G) c.*387+11A>G (n.*387+11A>G) c.*1674+11A>G (n.*1674+11A>G) c.3133+11A>G (n.3133+11A>G) c.*1437+11A>G (n.*1437+11A>G) c.3121+11A>G (n.3121+11A>G) c.3310+11A>G (n.3310+11A>G) c.1318+11A>G (n.1318+11A>G) c.*2961+11A>G (n.*2961+11A>G) c.*1592+11A>G (n.*1592+11A>G) c.3304+11A>G (n.3304+11A>G) c.3238+11A>G (n.3238+11A>G) c.*2828+11A>G (n.*2828+11A>G) c.1160-36158A>G (n.1160-36158A>G) n.6408+11A>G n.3496+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743640T>C | CA1305907 | CFH | n.4338+12T>C c.3136+12T>C (n.3136+12T>C) c.3289+12T>C (n.3289+12T>C) c.*387+12T>C (n.*387+12T>C) c.*1674+12T>C (n.*1674+12T>C) c.3133+12T>C (n.3133+12T>C) c.*1437+12T>C (n.*1437+12T>C) c.3121+12T>C (n.3121+12T>C) c.3310+12T>C (n.3310+12T>C) c.1318+12T>C (n.1318+12T>C) c.*2961+12T>C (n.*2961+12T>C) c.*1592+12T>C (n.*1592+12T>C) c.3304+12T>C (n.3304+12T>C) c.3238+12T>C (n.3238+12T>C) c.*2828+12T>C (n.*2828+12T>C) c.1160-36157T>C (n.1160-36157T>C) n.6408+12T>C n.3496+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743640T= | CA1217769057 | CFH | n.4338+12T= c.3136+12T= (n.3136+12T=) c.3289+12T= (n.3289+12T=) c.*387+12T= (n.*387+12T=) c.*1674+12T= (n.*1674+12T=) c.3133+12T= (n.3133+12T=) c.*1437+12T= (n.*1437+12T=) c.3121+12T= (n.3121+12T=) c.3310+12T= (n.3310+12T=) c.1318+12T= (n.1318+12T=) c.*2961+12T= (n.*2961+12T=) c.*1592+12T= (n.*1592+12T=) c.3304+12T= (n.3304+12T=) c.3238+12T= (n.3238+12T=) c.*2828+12T= (n.*2828+12T=) c.1160-36157T= (n.1160-36157T=) n.6408+12T= n.3496+12T= | |
1 | g.196743642T>A | CA528534132 | CFH | n.4338+14T>A c.3136+14T>A (n.3136+14T>A) c.3289+14T>A (n.3289+14T>A) c.*387+14T>A (n.*387+14T>A) c.*1674+14T>A (n.*1674+14T>A) c.3133+14T>A (n.3133+14T>A) c.*1437+14T>A (n.*1437+14T>A) c.3121+14T>A (n.3121+14T>A) c.3310+14T>A (n.3310+14T>A) c.1318+14T>A (n.1318+14T>A) c.*2961+14T>A (n.*2961+14T>A) c.*1592+14T>A (n.*1592+14T>A) c.3304+14T>A (n.3304+14T>A) c.3238+14T>A (n.3238+14T>A) c.*2828+14T>A (n.*2828+14T>A) c.1160-36155T>A (n.1160-36155T>A) n.6408+14T>A n.3496+14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743642T>C | CA1305908 | CFH | n.4338+14T>C c.3136+14T>C (n.3136+14T>C) c.3289+14T>C (n.3289+14T>C) c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) c.*1674+14T>C (n.*1674+14T>C) c.3133+14T>C (n.3133+14T>C) c.*1437+14T>C (n.*1437+14T>C) c.3121+14T>C (n.3121+14T>C) c.3310+14T>C (n.3310+14T>C) c.1318+14T>C (n.1318+14T>C) c.*2961+14T>C (n.*2961+14T>C) c.*1592+14T>C (n.*1592+14T>C) c.3304+14T>C (n.3304+14T>C) c.3238+14T>C (n.3238+14T>C) c.*2828+14T>C (n.*2828+14T>C) c.1160-36155T>C (n.1160-36155T>C) n.6408+14T>C n.3496+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743642T>G | CA2649646847 | CFH | n.4338+14T>G c.3136+14T>G (n.3136+14T>G) c.3289+14T>G (n.3289+14T>G) c.*387+14T>G (n.*387+14T>G) c.*1674+14T>G (n.*1674+14T>G) c.3133+14T>G (n.3133+14T>G) c.*1437+14T>G (n.*1437+14T>G) c.3121+14T>G (n.3121+14T>G) c.3310+14T>G (n.3310+14T>G) c.1318+14T>G (n.1318+14T>G) c.*2961+14T>G (n.*2961+14T>G) c.*1592+14T>G (n.*1592+14T>G) c.3304+14T>G (n.3304+14T>G) c.3238+14T>G (n.3238+14T>G) c.*2828+14T>G (n.*2828+14T>G) c.1160-36155T>G (n.1160-36155T>G) n.6408+14T>G n.3496+14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743642T= | CA1217769058 | CFH | n.4338+14T= c.3136+14T= (n.3136+14T=) c.3289+14T= (n.3289+14T=) c.*387+14T= (n.*387+14T=) c.*1674+14T= (n.*1674+14T=) c.3133+14T= (n.3133+14T=) c.*1437+14T= (n.*1437+14T=) c.3121+14T= (n.3121+14T=) c.3310+14T= (n.3310+14T=) c.1318+14T= (n.1318+14T=) c.*2961+14T= (n.*2961+14T=) c.*1592+14T= (n.*1592+14T=) c.3304+14T= (n.3304+14T=) c.3238+14T= (n.3238+14T=) c.*2828+14T= (n.*2828+14T=) c.1160-36155T= (n.1160-36155T=) n.6408+14T= n.3496+14T= | |
1 | g.196743643T>A | CA1305909 | CFH | n.4338+15T>A c.3136+15T>A (n.3136+15T>A) c.3289+15T>A (n.3289+15T>A) c.*387+15T>A (n.*387+15T>A) c.*1674+15T>A (n.*1674+15T>A) c.3133+15T>A (n.3133+15T>A) c.*1437+15T>A (n.*1437+15T>A) c.3121+15T>A (n.3121+15T>A) c.3310+15T>A (n.3310+15T>A) c.1318+15T>A (n.1318+15T>A) c.*2961+15T>A (n.*2961+15T>A) c.*1592+15T>A (n.*1592+15T>A) c.3304+15T>A (n.3304+15T>A) c.3238+15T>A (n.3238+15T>A) c.*2828+15T>A (n.*2828+15T>A) c.1160-36154T>A (n.1160-36154T>A) n.6408+15T>A n.3496+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743643T= | CA1146766076 | CFH | n.4338+15T= c.3136+15T= (n.3136+15T=) c.3289+15T= (n.3289+15T=) c.*387+15T= (n.*387+15T=) c.*1674+15T= (n.*1674+15T=) c.3133+15T= (n.3133+15T=) c.*1437+15T= (n.*1437+15T=) c.3121+15T= (n.3121+15T=) c.3310+15T= (n.3310+15T=) c.1318+15T= (n.1318+15T=) c.*2961+15T= (n.*2961+15T=) c.*1592+15T= (n.*1592+15T=) c.3304+15T= (n.3304+15T=) c.3238+15T= (n.3238+15T=) c.*2828+15T= (n.*2828+15T=) c.1160-36154T= (n.1160-36154T=) n.6408+15T= n.3496+15T= | |
1 | g.196743645C>A | CA1305910 | CFH | n.4338+17C>A c.3136+17C>A (n.3136+17C>A) c.3289+17C>A (n.3289+17C>A) c.*387+17C>A (n.*387+17C>A) c.*1674+17C>A (n.*1674+17C>A) c.3133+17C>A (n.3133+17C>A) c.*1437+17C>A (n.*1437+17C>A) c.3121+17C>A (n.3121+17C>A) c.3310+17C>A (n.3310+17C>A) c.1318+17C>A (n.1318+17C>A) c.*2961+17C>A (n.*2961+17C>A) c.*1592+17C>A (n.*1592+17C>A) c.3304+17C>A (n.3304+17C>A) c.3238+17C>A (n.3238+17C>A) c.*2828+17C>A (n.*2828+17C>A) c.1160-36152C>A (n.1160-36152C>A) n.6408+17C>A n.3496+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743645C= | CA1217769059 | CFH | n.4338+17C= c.3136+17C= (n.3136+17C=) c.3289+17C= (n.3289+17C=) c.*387+17C= (n.*387+17C=) c.*1674+17C= (n.*1674+17C=) c.3133+17C= (n.3133+17C=) c.*1437+17C= (n.*1437+17C=) c.3121+17C= (n.3121+17C=) c.3310+17C= (n.3310+17C=) c.1318+17C= (n.1318+17C=) c.*2961+17C= (n.*2961+17C=) c.*1592+17C= (n.*1592+17C=) c.3304+17C= (n.3304+17C=) c.3238+17C= (n.3238+17C=) c.*2828+17C= (n.*2828+17C=) c.1160-36152C= (n.1160-36152C=) n.6408+17C= n.3496+17C= | |
1 | g.196743645C>T | CA2649646848 | CFH | n.4338+17C>T c.3136+17C>T (n.3136+17C>T) c.3289+17C>T (n.3289+17C>T) c.*387+17C>T (n.*387+17C>T) c.*1674+17C>T (n.*1674+17C>T) c.3133+17C>T (n.3133+17C>T) c.*1437+17C>T (n.*1437+17C>T) c.3121+17C>T (n.3121+17C>T) c.3310+17C>T (n.3310+17C>T) c.1318+17C>T (n.1318+17C>T) c.*2961+17C>T (n.*2961+17C>T) c.*1592+17C>T (n.*1592+17C>T) c.3304+17C>T (n.3304+17C>T) c.3238+17C>T (n.3238+17C>T) c.*2828+17C>T (n.*2828+17C>T) c.1160-36152C>T (n.1160-36152C>T) n.6408+17C>T n.3496+17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743646T>C | CA2649646849 | CFH | n.4338+18T>C c.3136+18T>C (n.3136+18T>C) c.3289+18T>C (n.3289+18T>C) c.*387+18T>C (n.*387+18T>C) c.*1674+18T>C (n.*1674+18T>C) c.3133+18T>C (n.3133+18T>C) c.*1437+18T>C (n.*1437+18T>C) c.3121+18T>C (n.3121+18T>C) c.3310+18T>C (n.3310+18T>C) c.1318+18T>C (n.1318+18T>C) c.*2961+18T>C (n.*2961+18T>C) c.*1592+18T>C (n.*1592+18T>C) c.3304+18T>C (n.3304+18T>C) c.3238+18T>C (n.3238+18T>C) c.*2828+18T>C (n.*2828+18T>C) c.1160-36151T>C (n.1160-36151T>C) n.6408+18T>C n.3496+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743646T>G | CA528534133 | CFH | n.4338+18T>G c.3136+18T>G (n.3136+18T>G) c.3289+18T>G (n.3289+18T>G) c.*387+18T>G (n.*387+18T>G) c.*1674+18T>G (n.*1674+18T>G) c.3133+18T>G (n.3133+18T>G) c.*1437+18T>G (n.*1437+18T>G) c.3121+18T>G (n.3121+18T>G) c.3310+18T>G (n.3310+18T>G) c.1318+18T>G (n.1318+18T>G) c.*2961+18T>G (n.*2961+18T>G) c.*1592+18T>G (n.*1592+18T>G) c.3304+18T>G (n.3304+18T>G) c.3238+18T>G (n.3238+18T>G) c.*2828+18T>G (n.*2828+18T>G) c.1160-36151T>G (n.1160-36151T>G) n.6408+18T>G n.3496+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743646T= | CA1217769060 | CFH | n.4338+18T= c.3136+18T= (n.3136+18T=) c.3289+18T= (n.3289+18T=) c.*387+18T= (n.*387+18T=) c.*1674+18T= (n.*1674+18T=) c.3133+18T= (n.3133+18T=) c.*1437+18T= (n.*1437+18T=) c.3121+18T= (n.3121+18T=) c.3310+18T= (n.3310+18T=) c.1318+18T= (n.1318+18T=) c.*2961+18T= (n.*2961+18T=) c.*1592+18T= (n.*1592+18T=) c.3304+18T= (n.3304+18T=) c.3238+18T= (n.3238+18T=) c.*2828+18T= (n.*2828+18T=) c.1160-36151T= (n.1160-36151T=) n.6408+18T= n.3496+18T= | |
1 | g.196743647T>C | CA528534134 | CFH | n.4338+19T>C c.3136+19T>C (n.3136+19T>C) c.3289+19T>C (n.3289+19T>C) c.*387+19T>C (n.*387+19T>C) c.*1674+19T>C (n.*1674+19T>C) c.3133+19T>C (n.3133+19T>C) c.*1437+19T>C (n.*1437+19T>C) c.3121+19T>C (n.3121+19T>C) c.3310+19T>C (n.3310+19T>C) c.1318+19T>C (n.1318+19T>C) c.*2961+19T>C (n.*2961+19T>C) c.*1592+19T>C (n.*1592+19T>C) c.3304+19T>C (n.3304+19T>C) c.3238+19T>C (n.3238+19T>C) c.*2828+19T>C (n.*2828+19T>C) c.1160-36150T>C (n.1160-36150T>C) n.6408+19T>C n.3496+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196743648T>C | CA2649646851 | CFH | n.4338+20T>C c.3136+20T>C (n.3136+20T>C) c.3289+20T>C (n.3289+20T>C) c.*387+20T>C (n.*387+20T>C) c.*1674+20T>C (n.*1674+20T>C) c.3133+20T>C (n.3133+20T>C) c.*1437+20T>C (n.*1437+20T>C) c.3121+20T>C (n.3121+20T>C) c.3310+20T>C (n.3310+20T>C) c.1318+20T>C (n.1318+20T>C) c.*2961+20T>C (n.*2961+20T>C) c.*1592+20T>C (n.*1592+20T>C) c.3304+20T>C (n.3304+20T>C) c.3238+20T>C (n.3238+20T>C) c.*2828+20T>C (n.*2828+20T>C) c.1160-36149T>C (n.1160-36149T>C) n.6408+20T>C n.3496+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743650A= | CA1217769062 | CFH | n.4338+22A= c.3136+22A= (n.3136+22A=) c.3289+22A= (n.3289+22A=) c.*387+22A= (n.*387+22A=) c.*1674+22A= (n.*1674+22A=) c.3133+22A= (n.3133+22A=) c.*1437+22A= (n.*1437+22A=) c.3121+22A= (n.3121+22A=) c.3310+22A= (n.3310+22A=) c.1318+22A= (n.1318+22A=) c.*2961+22A= (n.*2961+22A=) c.*1592+22A= (n.*1592+22A=) c.3304+22A= (n.3304+22A=) c.3238+22A= (n.3238+22A=) c.*2828+22A= (n.*2828+22A=) c.1160-36147A= (n.1160-36147A=) n.6408+22A= n.3496+22A= | |
1 | g.196743650A>C | CA2649646852 | CFH | n.4338+22A>C c.3136+22A>C (n.3136+22A>C) c.3289+22A>C (n.3289+22A>C) c.*387+22A>C (n.*387+22A>C) c.*1674+22A>C (n.*1674+22A>C) c.3133+22A>C (n.3133+22A>C) c.*1437+22A>C (n.*1437+22A>C) c.3121+22A>C (n.3121+22A>C) c.3310+22A>C (n.3310+22A>C) c.1318+22A>C (n.1318+22A>C) c.*2961+22A>C (n.*2961+22A>C) c.*1592+22A>C (n.*1592+22A>C) c.3304+22A>C (n.3304+22A>C) c.3238+22A>C (n.3238+22A>C) c.*2828+22A>C (n.*2828+22A>C) c.1160-36147A>C (n.1160-36147A>C) n.6408+22A>C n.3496+22A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743650A>G | CA528534135 | CFH | n.4338+22A>G c.3136+22A>G (n.3136+22A>G) c.3289+22A>G (n.3289+22A>G) c.*387+22A>G (n.*387+22A>G) c.*1674+22A>G (n.*1674+22A>G) c.3133+22A>G (n.3133+22A>G) c.*1437+22A>G (n.*1437+22A>G) c.3121+22A>G (n.3121+22A>G) c.3310+22A>G (n.3310+22A>G) c.1318+22A>G (n.1318+22A>G) c.*2961+22A>G (n.*2961+22A>G) c.*1592+22A>G (n.*1592+22A>G) c.3304+22A>G (n.3304+22A>G) c.3238+22A>G (n.3238+22A>G) c.*2828+22A>G (n.*2828+22A>G) c.1160-36147A>G (n.1160-36147A>G) n.6408+22A>G n.3496+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743650A>T | CA528534136 | CFH | n.4338+22A>T c.3136+22A>T (n.3136+22A>T) c.3289+22A>T (n.3289+22A>T) c.*387+22A>T (n.*387+22A>T) c.*1674+22A>T (n.*1674+22A>T) c.3133+22A>T (n.3133+22A>T) c.*1437+22A>T (n.*1437+22A>T) c.3121+22A>T (n.3121+22A>T) c.3310+22A>T (n.3310+22A>T) c.1318+22A>T (n.1318+22A>T) c.*2961+22A>T (n.*2961+22A>T) c.*1592+22A>T (n.*1592+22A>T) c.3304+22A>T (n.3304+22A>T) c.3238+22A>T (n.3238+22A>T) c.*2828+22A>T (n.*2828+22A>T) c.1160-36147A>T (n.1160-36147A>T) n.6408+22A>T n.3496+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743651A>G | CA2649646853 | CFH | n.4338+23A>G c.3136+23A>G (n.3136+23A>G) c.3289+23A>G (n.3289+23A>G) c.*387+23A>G (n.*387+23A>G) c.*1674+23A>G (n.*1674+23A>G) c.3133+23A>G (n.3133+23A>G) c.*1437+23A>G (n.*1437+23A>G) c.3121+23A>G (n.3121+23A>G) c.3310+23A>G (n.3310+23A>G) c.1318+23A>G (n.1318+23A>G) c.*2961+23A>G (n.*2961+23A>G) c.*1592+23A>G (n.*1592+23A>G) c.3304+23A>G (n.3304+23A>G) c.3238+23A>G (n.3238+23A>G) c.*2828+23A>G (n.*2828+23A>G) c.1160-36146A>G (n.1160-36146A>G) n.6408+23A>G n.3496+23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743651A>T | CA2649646854 | CFH | n.4338+23A>T c.3136+23A>T (n.3136+23A>T) c.3289+23A>T (n.3289+23A>T) c.*387+23A>T (n.*387+23A>T) c.*1674+23A>T (n.*1674+23A>T) c.3133+23A>T (n.3133+23A>T) c.*1437+23A>T (n.*1437+23A>T) c.3121+23A>T (n.3121+23A>T) c.3310+23A>T (n.3310+23A>T) c.1318+23A>T (n.1318+23A>T) c.*2961+23A>T (n.*2961+23A>T) c.*1592+23A>T (n.*1592+23A>T) c.3304+23A>T (n.3304+23A>T) c.3238+23A>T (n.3238+23A>T) c.*2828+23A>T (n.*2828+23A>T) c.1160-36146A>T (n.1160-36146A>T) n.6408+23A>T n.3496+23A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743652C= | CA1217769063 | CFH | n.4338+24C= c.3136+24C= (n.3136+24C=) c.3289+24C= (n.3289+24C=) c.*387+24C= (n.*387+24C=) c.*1674+24C= (n.*1674+24C=) c.3133+24C= (n.3133+24C=) c.*1437+24C= (n.*1437+24C=) c.3121+24C= (n.3121+24C=) c.3310+24C= (n.3310+24C=) c.1318+24C= (n.1318+24C=) c.*2961+24C= (n.*2961+24C=) c.*1592+24C= (n.*1592+24C=) c.3304+24C= (n.3304+24C=) c.3238+24C= (n.3238+24C=) c.*2828+24C= (n.*2828+24C=) c.1160-36145C= (n.1160-36145C=) n.6408+24C= n.3496+24C= | |
1 | g.196743652C>G | CA729695005 | CFH | n.4338+24C>G c.3136+24C>G (n.3136+24C>G) c.3289+24C>G (n.3289+24C>G) c.*387+24C>G (n.*387+24C>G) c.*1674+24C>G (n.*1674+24C>G) c.3133+24C>G (n.3133+24C>G) c.*1437+24C>G (n.*1437+24C>G) c.3121+24C>G (n.3121+24C>G) c.3310+24C>G (n.3310+24C>G) c.1318+24C>G (n.1318+24C>G) c.*2961+24C>G (n.*2961+24C>G) c.*1592+24C>G (n.*1592+24C>G) c.3304+24C>G (n.3304+24C>G) c.3238+24C>G (n.3238+24C>G) c.*2828+24C>G (n.*2828+24C>G) c.1160-36145C>G (n.1160-36145C>G) n.6408+24C>G n.3496+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743652C>T | CA2649646855 | CFH | n.4338+24C>T c.3136+24C>T (n.3136+24C>T) c.3289+24C>T (n.3289+24C>T) c.*387+24C>T (n.*387+24C>T) c.*1674+24C>T (n.*1674+24C>T) c.3133+24C>T (n.3133+24C>T) c.*1437+24C>T (n.*1437+24C>T) c.3121+24C>T (n.3121+24C>T) c.3310+24C>T (n.3310+24C>T) c.1318+24C>T (n.1318+24C>T) c.*2961+24C>T (n.*2961+24C>T) c.*1592+24C>T (n.*1592+24C>T) c.3304+24C>T (n.3304+24C>T) c.3238+24C>T (n.3238+24C>T) c.*2828+24C>T (n.*2828+24C>T) c.1160-36145C>T (n.1160-36145C>T) n.6408+24C>T n.3496+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743653A= | CA1217769064 | CFH | n.4338+25A= c.3136+25A= (n.3136+25A=) c.3289+25A= (n.3289+25A=) c.*387+25A= (n.*387+25A=) c.*1674+25A= (n.*1674+25A=) c.3133+25A= (n.3133+25A=) c.*1437+25A= (n.*1437+25A=) c.3121+25A= (n.3121+25A=) c.3310+25A= (n.3310+25A=) c.1318+25A= (n.1318+25A=) c.*2961+25A= (n.*2961+25A=) c.*1592+25A= (n.*1592+25A=) c.3304+25A= (n.3304+25A=) c.3238+25A= (n.3238+25A=) c.*2828+25A= (n.*2828+25A=) c.1160-36144A= (n.1160-36144A=) n.6408+25A= n.3496+25A= | |
1 | g.196743654T>A | CA2573974268 | CFH | n.4338+26T>A c.3136+26T>A (n.3136+26T>A) c.3289+26T>A (n.3289+26T>A) c.*387+26T>A (n.*387+26T>A) c.*1674+26T>A (n.*1674+26T>A) c.3133+26T>A (n.3133+26T>A) c.*1437+26T>A (n.*1437+26T>A) c.3121+26T>A (n.3121+26T>A) c.3310+26T>A (n.3310+26T>A) c.1318+26T>A (n.1318+26T>A) c.*2961+26T>A (n.*2961+26T>A) c.*1592+26T>A (n.*1592+26T>A) c.3304+26T>A (n.3304+26T>A) c.3238+26T>A (n.3238+26T>A) c.*2828+26T>A (n.*2828+26T>A) c.1160-36143T>A (n.1160-36143T>A) n.6408+26T>A n.3496+26T>A | |
1 | g.196743654T>C | CA528534137 | CFH | n.4338+26T>C c.3136+26T>C (n.3136+26T>C) c.3289+26T>C (n.3289+26T>C) c.*387+26T>C (n.*387+26T>C) c.*1674+26T>C (n.*1674+26T>C) c.3133+26T>C (n.3133+26T>C) c.*1437+26T>C (n.*1437+26T>C) c.3121+26T>C (n.3121+26T>C) c.3310+26T>C (n.3310+26T>C) c.1318+26T>C (n.1318+26T>C) c.*2961+26T>C (n.*2961+26T>C) c.*1592+26T>C (n.*1592+26T>C) c.3304+26T>C (n.3304+26T>C) c.3238+26T>C (n.3238+26T>C) c.*2828+26T>C (n.*2828+26T>C) c.1160-36143T>C (n.1160-36143T>C) n.6408+26T>C n.3496+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743654T= | CA1217769065 | CFH | n.4338+26T= c.3136+26T= (n.3136+26T=) c.3289+26T= (n.3289+26T=) c.*387+26T= (n.*387+26T=) c.*1674+26T= (n.*1674+26T=) c.3133+26T= (n.3133+26T=) c.*1437+26T= (n.*1437+26T=) c.3121+26T= (n.3121+26T=) c.3310+26T= (n.3310+26T=) c.1318+26T= (n.1318+26T=) c.*2961+26T= (n.*2961+26T=) c.*1592+26T= (n.*1592+26T=) c.3304+26T= (n.3304+26T=) c.3238+26T= (n.3238+26T=) c.*2828+26T= (n.*2828+26T=) c.1160-36143T= (n.1160-36143T=) n.6408+26T= n.3496+26T= | |
1 | g.196743657dup | CA1305911 | CFH | n.4338+29dup c.3136+29dup (n.3136+29dup) c.3289+29dup (n.3289+29dup) c.*387+29dup (n.*387+29dup) c.*1674+29dup (n.*1674+29dup) c.3133+29dup (n.3133+29dup) c.*1437+29dup (n.*1437+29dup) c.3121+29dup (n.3121+29dup) c.3310+29dup (n.3310+29dup) c.1318+29dup (n.1318+29dup) c.*2961+29dup (n.*2961+29dup) c.*1592+29dup (n.*1592+29dup) c.3304+29dup (n.3304+29dup) c.3238+29dup (n.3238+29dup) c.*2828+29dup (n.*2828+29dup) c.1160-36140dup (n.1160-36140dup) n.6408+29dup n.3496+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743656T>A | CA2649646856 | CFH | n.4338+28T>A c.3136+28T>A (n.3136+28T>A) c.3289+28T>A (n.3289+28T>A) c.*387+28T>A (n.*387+28T>A) c.*1674+28T>A (n.*1674+28T>A) c.3133+28T>A (n.3133+28T>A) c.*1437+28T>A (n.*1437+28T>A) c.3121+28T>A (n.3121+28T>A) c.3310+28T>A (n.3310+28T>A) c.1318+28T>A (n.1318+28T>A) c.*2961+28T>A (n.*2961+28T>A) c.*1592+28T>A (n.*1592+28T>A) c.3304+28T>A (n.3304+28T>A) c.3238+28T>A (n.3238+28T>A) c.*2828+28T>A (n.*2828+28T>A) c.1160-36141T>A (n.1160-36141T>A) n.6408+28T>A n.3496+28T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743657T>C | CA1010870620 | CFH | n.4338+29T>C c.3136+29T>C (n.3136+29T>C) c.3289+29T>C (n.3289+29T>C) c.*387+29T>C (n.*387+29T>C) c.*1674+29T>C (n.*1674+29T>C) c.3133+29T>C (n.3133+29T>C) c.*1437+29T>C (n.*1437+29T>C) c.3121+29T>C (n.3121+29T>C) c.3310+29T>C (n.3310+29T>C) c.1318+29T>C (n.1318+29T>C) c.*2961+29T>C (n.*2961+29T>C) c.*1592+29T>C (n.*1592+29T>C) c.3304+29T>C (n.3304+29T>C) c.3238+29T>C (n.3238+29T>C) c.*2828+29T>C (n.*2828+29T>C) c.1160-36140T>C (n.1160-36140T>C) n.6408+29T>C n.3496+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743657T>G | CA2649646857 | CFH | n.4338+29T>G c.3136+29T>G (n.3136+29T>G) c.3289+29T>G (n.3289+29T>G) c.*387+29T>G (n.*387+29T>G) c.*1674+29T>G (n.*1674+29T>G) c.3133+29T>G (n.3133+29T>G) c.*1437+29T>G (n.*1437+29T>G) c.3121+29T>G (n.3121+29T>G) c.3310+29T>G (n.3310+29T>G) c.1318+29T>G (n.1318+29T>G) c.*2961+29T>G (n.*2961+29T>G) c.*1592+29T>G (n.*1592+29T>G) c.3304+29T>G (n.3304+29T>G) c.3238+29T>G (n.3238+29T>G) c.*2828+29T>G (n.*2828+29T>G) c.1160-36140T>G (n.1160-36140T>G) n.6408+29T>G n.3496+29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743657T= | CA1217769067 | CFH | n.4338+29T= c.3136+29T= (n.3136+29T=) c.3289+29T= (n.3289+29T=) c.*387+29T= (n.*387+29T=) c.*1674+29T= (n.*1674+29T=) c.3133+29T= (n.3133+29T=) c.*1437+29T= (n.*1437+29T=) c.3121+29T= (n.3121+29T=) c.3310+29T= (n.3310+29T=) c.1318+29T= (n.1318+29T=) c.*2961+29T= (n.*2961+29T=) c.*1592+29T= (n.*1592+29T=) c.3304+29T= (n.3304+29T=) c.3238+29T= (n.3238+29T=) c.*2828+29T= (n.*2828+29T=) c.1160-36140T= (n.1160-36140T=) n.6408+29T= n.3496+29T= | |
1 | g.196743657_196743658delinsTG | CA1217769066 | CFH | n.4338+29_4338+30delinsTG c.3136+29_3136+30delinsTG (n.3136+29_3136+30delinsTG) c.3289+29_3289+30delinsTG (n.3289+29_3289+30delinsTG) c.*387+29_*387+30delinsTG (n.*387+29_*387+30delinsTG) c.*1674+29_*1674+30delinsTG (n.*1674+29_*1674+30delinsTG) c.3133+29_3133+30delinsTG (n.3133+29_3133+30delinsTG) c.*1437+29_*1437+30delinsTG (n.*1437+29_*1437+30delinsTG) c.3121+29_3121+30delinsTG (n.3121+29_3121+30delinsTG) c.3310+29_3310+30delinsTG (n.3310+29_3310+30delinsTG) c.1318+29_1318+30delinsTG (n.1318+29_1318+30delinsTG) c.*2961+29_*2961+30delinsTG (n.*2961+29_*2961+30delinsTG) c.*1592+29_*1592+30delinsTG (n.*1592+29_*1592+30delinsTG) c.3304+29_3304+30delinsTG (n.3304+29_3304+30delinsTG) c.3238+29_3238+30delinsTG (n.3238+29_3238+30delinsTG) c.*2828+29_*2828+30delinsTG (n.*2828+29_*2828+30delinsTG) c.1160-36140_1160-36139delinsTG (n.1160-36140_1160-36139delinsTG) n.6408+29_6408+30delinsTG n.3496+29_3496+30delinsTG | |
1 | g.196743658G= | CA1217769068 | CFH | n.4338+30G= c.3136+30G= (n.3136+30G=) c.3289+30G= (n.3289+30G=) c.*387+30G= (n.*387+30G=) c.*1674+30G= (n.*1674+30G=) c.3133+30G= (n.3133+30G=) c.*1437+30G= (n.*1437+30G=) c.3121+30G= (n.3121+30G=) c.3310+30G= (n.3310+30G=) c.1318+30G= (n.1318+30G=) c.*2961+30G= (n.*2961+30G=) c.*1592+30G= (n.*1592+30G=) c.3304+30G= (n.3304+30G=) c.3238+30G= (n.3238+30G=) c.*2828+30G= (n.*2828+30G=) c.1160-36139G= (n.1160-36139G=) n.6408+30G= n.3496+30G= | |
1 | g.196743658G>T | CA1010870621 | CFH | n.4338+30G>T c.3136+30G>T (n.3136+30G>T) c.3289+30G>T (n.3289+30G>T) c.*387+30G>T (n.*387+30G>T) c.*1674+30G>T (n.*1674+30G>T) c.3133+30G>T (n.3133+30G>T) c.*1437+30G>T (n.*1437+30G>T) c.3121+30G>T (n.3121+30G>T) c.3310+30G>T (n.3310+30G>T) c.1318+30G>T (n.1318+30G>T) c.*2961+30G>T (n.*2961+30G>T) c.*1592+30G>T (n.*1592+30G>T) c.3304+30G>T (n.3304+30G>T) c.3238+30G>T (n.3238+30G>T) c.*2828+30G>T (n.*2828+30G>T) c.1160-36139G>T (n.1160-36139G>T) n.6408+30G>T n.3496+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743662del | CA1305912 | CFH | n.4338+34del c.3136+34del (n.3136+34del) c.3289+34del (n.3289+34del) c.*387+34del (n.*387+34del) c.*1674+34del (n.*1674+34del) c.3133+34del (n.3133+34del) c.*1437+34del (n.*1437+34del) c.3121+34del (n.3121+34del) c.3310+34del (n.3310+34del) c.1318+34del (n.1318+34del) c.*2961+34del (n.*2961+34del) c.*1592+34del (n.*1592+34del) c.3304+34del (n.3304+34del) c.3238+34del (n.3238+34del) c.*2828+34del (n.*2828+34del) c.1160-36135del (n.1160-36135del) n.6408+34del n.3496+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743659G>A | CA1010870623 | CFH | n.4338+31G>A c.3136+31G>A (n.3136+31G>A) c.3289+31G>A (n.3289+31G>A) c.*387+31G>A (n.*387+31G>A) c.*1674+31G>A (n.*1674+31G>A) c.3133+31G>A (n.3133+31G>A) c.*1437+31G>A (n.*1437+31G>A) c.3121+31G>A (n.3121+31G>A) c.3310+31G>A (n.3310+31G>A) c.1318+31G>A (n.1318+31G>A) c.*2961+31G>A (n.*2961+31G>A) c.*1592+31G>A (n.*1592+31G>A) c.3304+31G>A (n.3304+31G>A) c.3238+31G>A (n.3238+31G>A) c.*2828+31G>A (n.*2828+31G>A) c.1160-36138G>A (n.1160-36138G>A) n.6408+31G>A n.3496+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743659G= | CA1217769069 | CFH | n.4338+31G= c.3136+31G= (n.3136+31G=) c.3289+31G= (n.3289+31G=) c.*387+31G= (n.*387+31G=) c.*1674+31G= (n.*1674+31G=) c.3133+31G= (n.3133+31G=) c.*1437+31G= (n.*1437+31G=) c.3121+31G= (n.3121+31G=) c.3310+31G= (n.3310+31G=) c.1318+31G= (n.1318+31G=) c.*2961+31G= (n.*2961+31G=) c.*1592+31G= (n.*1592+31G=) c.3304+31G= (n.3304+31G=) c.3238+31G= (n.3238+31G=) c.*2828+31G= (n.*2828+31G=) c.1160-36138G= (n.1160-36138G=) n.6408+31G= n.3496+31G= | |
1 | g.196743659G>T | CA2557651125 | CFH | n.4338+31G>T c.3136+31G>T (n.3136+31G>T) c.3289+31G>T (n.3289+31G>T) c.*387+31G>T (n.*387+31G>T) c.*1674+31G>T (n.*1674+31G>T) c.3133+31G>T (n.3133+31G>T) c.*1437+31G>T (n.*1437+31G>T) c.3121+31G>T (n.3121+31G>T) c.3310+31G>T (n.3310+31G>T) c.1318+31G>T (n.1318+31G>T) c.*2961+31G>T (n.*2961+31G>T) c.*1592+31G>T (n.*1592+31G>T) c.3304+31G>T (n.3304+31G>T) c.3238+31G>T (n.3238+31G>T) c.*2828+31G>T (n.*2828+31G>T) c.1160-36138G>T (n.1160-36138G>T) n.6408+31G>T n.3496+31G>T | |
1 | g.196743660G>A | CA1305913 | CFH | n.4338+32G>A c.3136+32G>A (n.3136+32G>A) c.3289+32G>A (n.3289+32G>A) c.*387+32G>A (n.*387+32G>A) c.*1674+32G>A (n.*1674+32G>A) c.3133+32G>A (n.3133+32G>A) c.*1437+32G>A (n.*1437+32G>A) c.3121+32G>A (n.3121+32G>A) c.3310+32G>A (n.3310+32G>A) c.1318+32G>A (n.1318+32G>A) c.*2961+32G>A (n.*2961+32G>A) c.*1592+32G>A (n.*1592+32G>A) c.3304+32G>A (n.3304+32G>A) c.3238+32G>A (n.3238+32G>A) c.*2828+32G>A (n.*2828+32G>A) c.1160-36137G>A (n.1160-36137G>A) n.6408+32G>A n.3496+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196743661G>A | CA528534138 | CFH | n.4338+33G>A c.3136+33G>A (n.3136+33G>A) c.3289+33G>A (n.3289+33G>A) c.*387+33G>A (n.*387+33G>A) c.*1674+33G>A (n.*1674+33G>A) c.3133+33G>A (n.3133+33G>A) c.*1437+33G>A (n.*1437+33G>A) c.3121+33G>A (n.3121+33G>A) c.3310+33G>A (n.3310+33G>A) c.1318+33G>A (n.1318+33G>A) c.*2961+33G>A (n.*2961+33G>A) c.*1592+33G>A (n.*1592+33G>A) c.3304+33G>A (n.3304+33G>A) c.3238+33G>A (n.3238+33G>A) c.*2828+33G>A (n.*2828+33G>A) c.1160-36136G>A (n.1160-36136G>A) n.6408+33G>A n.3496+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743661G= | CA1217769071 | CFH | n.4338+33G= c.3136+33G= (n.3136+33G=) c.3289+33G= (n.3289+33G=) c.*387+33G= (n.*387+33G=) c.*1674+33G= (n.*1674+33G=) c.3133+33G= (n.3133+33G=) c.*1437+33G= (n.*1437+33G=) c.3121+33G= (n.3121+33G=) c.3310+33G= (n.3310+33G=) c.1318+33G= (n.1318+33G=) c.*2961+33G= (n.*2961+33G=) c.*1592+33G= (n.*1592+33G=) c.3304+33G= (n.3304+33G=) c.3238+33G= (n.3238+33G=) c.*2828+33G= (n.*2828+33G=) c.1160-36136G= (n.1160-36136G=) n.6408+33G= n.3496+33G= | |
1 | g.196743662G>A | CA2747231239 | CFH | n.4338+34G>A c.3136+34G>A (n.3136+34G>A) c.3289+34G>A (n.3289+34G>A) c.*387+34G>A (n.*387+34G>A) c.*1674+34G>A (n.*1674+34G>A) c.3133+34G>A (n.3133+34G>A) c.*1437+34G>A (n.*1437+34G>A) c.3121+34G>A (n.3121+34G>A) c.3310+34G>A (n.3310+34G>A) c.1318+34G>A (n.1318+34G>A) c.*2961+34G>A (n.*2961+34G>A) c.*1592+34G>A (n.*1592+34G>A) c.3304+34G>A (n.3304+34G>A) c.3238+34G>A (n.3238+34G>A) c.*2828+34G>A (n.*2828+34G>A) c.1160-36135G>A (n.1160-36135G>A) n.6408+34G>A n.3496+34G>A | |
1 | g.196743662G>C | CA729695016 | CFH | n.4338+34G>C c.3136+34G>C (n.3136+34G>C) c.3289+34G>C (n.3289+34G>C) c.*387+34G>C (n.*387+34G>C) c.*1674+34G>C (n.*1674+34G>C) c.3133+34G>C (n.3133+34G>C) c.*1437+34G>C (n.*1437+34G>C) c.3121+34G>C (n.3121+34G>C) c.3310+34G>C (n.3310+34G>C) c.1318+34G>C (n.1318+34G>C) c.*2961+34G>C (n.*2961+34G>C) c.*1592+34G>C (n.*1592+34G>C) c.3304+34G>C (n.3304+34G>C) c.3238+34G>C (n.3238+34G>C) c.*2828+34G>C (n.*2828+34G>C) c.1160-36135G>C (n.1160-36135G>C) n.6408+34G>C n.3496+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743662G= | CA1217769072 | CFH | n.4338+34G= c.3136+34G= (n.3136+34G=) c.3289+34G= (n.3289+34G=) c.*387+34G= (n.*387+34G=) c.*1674+34G= (n.*1674+34G=) c.3133+34G= (n.3133+34G=) c.*1437+34G= (n.*1437+34G=) c.3121+34G= (n.3121+34G=) c.3310+34G= (n.3310+34G=) c.1318+34G= (n.1318+34G=) c.*2961+34G= (n.*2961+34G=) c.*1592+34G= (n.*1592+34G=) c.3304+34G= (n.3304+34G=) c.3238+34G= (n.3238+34G=) c.*2828+34G= (n.*2828+34G=) c.1160-36135G= (n.1160-36135G=) n.6408+34G= n.3496+34G= | |
1 | g.196743662G>T | CA528534139 | CFH | n.4338+34G>T c.3136+34G>T (n.3136+34G>T) c.3289+34G>T (n.3289+34G>T) c.*387+34G>T (n.*387+34G>T) c.*1674+34G>T (n.*1674+34G>T) c.3133+34G>T (n.3133+34G>T) c.*1437+34G>T (n.*1437+34G>T) c.3121+34G>T (n.3121+34G>T) c.3310+34G>T (n.3310+34G>T) c.1318+34G>T (n.1318+34G>T) c.*2961+34G>T (n.*2961+34G>T) c.*1592+34G>T (n.*1592+34G>T) c.3304+34G>T (n.3304+34G>T) c.3238+34G>T (n.3238+34G>T) c.*2828+34G>T (n.*2828+34G>T) c.1160-36135G>T (n.1160-36135G>T) n.6408+34G>T n.3496+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743663A>G | CA2649646858 | CFH | n.4338+35A>G c.3136+35A>G (n.3136+35A>G) c.3289+35A>G (n.3289+35A>G) c.*387+35A>G (n.*387+35A>G) c.*1674+35A>G (n.*1674+35A>G) c.3133+35A>G (n.3133+35A>G) c.*1437+35A>G (n.*1437+35A>G) c.3121+35A>G (n.3121+35A>G) c.3310+35A>G (n.3310+35A>G) c.1318+35A>G (n.1318+35A>G) c.*2961+35A>G (n.*2961+35A>G) c.*1592+35A>G (n.*1592+35A>G) c.3304+35A>G (n.3304+35A>G) c.3238+35A>G (n.3238+35A>G) c.*2828+35A>G (n.*2828+35A>G) c.1160-36134A>G (n.1160-36134A>G) n.6408+35A>G n.3496+35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743664G>A | CA1305914 | CFH | n.4338+36G>A c.3136+36G>A (n.3136+36G>A) c.3289+36G>A (n.3289+36G>A) c.*387+36G>A (n.*387+36G>A) c.*1674+36G>A (n.*1674+36G>A) c.3133+36G>A (n.3133+36G>A) c.*1437+36G>A (n.*1437+36G>A) c.3121+36G>A (n.3121+36G>A) c.3310+36G>A (n.3310+36G>A) c.1318+36G>A (n.1318+36G>A) c.*2961+36G>A (n.*2961+36G>A) c.*1592+36G>A (n.*1592+36G>A) c.3304+36G>A (n.3304+36G>A) c.3238+36G>A (n.3238+36G>A) c.*2828+36G>A (n.*2828+36G>A) c.1160-36133G>A (n.1160-36133G>A) n.6408+36G>A n.3496+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743664G= | CA1149055345 | CFH | n.4338+36G= c.3136+36G= (n.3136+36G=) c.3289+36G= (n.3289+36G=) c.*387+36G= (n.*387+36G=) c.*1674+36G= (n.*1674+36G=) c.3133+36G= (n.3133+36G=) c.*1437+36G= (n.*1437+36G=) c.3121+36G= (n.3121+36G=) c.3310+36G= (n.3310+36G=) c.1318+36G= (n.1318+36G=) c.*2961+36G= (n.*2961+36G=) c.*1592+36G= (n.*1592+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3238+36G= (n.3238+36G=) c.*2828+36G= (n.*2828+36G=) c.1160-36133G= (n.1160-36133G=) n.6408+36G= n.3496+36G= | |
1 | g.196743665T>G | CA1305915 | CFH | n.4338+37T>G c.3136+37T>G (n.3136+37T>G) c.3289+37T>G (n.3289+37T>G) c.*387+37T>G (n.*387+37T>G) c.*1674+37T>G (n.*1674+37T>G) c.3133+37T>G (n.3133+37T>G) c.*1437+37T>G (n.*1437+37T>G) c.3121+37T>G (n.3121+37T>G) c.3310+37T>G (n.3310+37T>G) c.1318+37T>G (n.1318+37T>G) c.*2961+37T>G (n.*2961+37T>G) c.*1592+37T>G (n.*1592+37T>G) c.3304+37T>G (n.3304+37T>G) c.3238+37T>G (n.3238+37T>G) c.*2828+37T>G (n.*2828+37T>G) c.1160-36132T>G (n.1160-36132T>G) n.6408+37T>G n.3496+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743665T= | CA1217769073 | CFH | n.4338+37T= c.3136+37T= (n.3136+37T=) c.3289+37T= (n.3289+37T=) c.*387+37T= (n.*387+37T=) c.*1674+37T= (n.*1674+37T=) c.3133+37T= (n.3133+37T=) c.*1437+37T= (n.*1437+37T=) c.3121+37T= (n.3121+37T=) c.3310+37T= (n.3310+37T=) c.1318+37T= (n.1318+37T=) c.*2961+37T= (n.*2961+37T=) c.*1592+37T= (n.*1592+37T=) c.3304+37T= (n.3304+37T=) c.3238+37T= (n.3238+37T=) c.*2828+37T= (n.*2828+37T=) c.1160-36132T= (n.1160-36132T=) n.6408+37T= n.3496+37T= | |
1 | g.196743666A= | CA1217769074 | CFH | n.4338+38A= c.3136+38A= (n.3136+38A=) c.3289+38A= (n.3289+38A=) c.*387+38A= (n.*387+38A=) c.*1674+38A= (n.*1674+38A=) c.3133+38A= (n.3133+38A=) c.*1437+38A= (n.*1437+38A=) c.3121+38A= (n.3121+38A=) c.3310+38A= (n.3310+38A=) c.1318+38A= (n.1318+38A=) c.*2961+38A= (n.*2961+38A=) c.*1592+38A= (n.*1592+38A=) c.3304+38A= (n.3304+38A=) c.3238+38A= (n.3238+38A=) c.*2828+38A= (n.*2828+38A=) c.1160-36131A= (n.1160-36131A=) n.6408+38A= n.3496+38A= | |
1 | g.196743666A>G | CA1217769075 | CFH | n.4338+38A>G c.3136+38A>G (n.3136+38A>G) c.3289+38A>G (n.3289+38A>G) c.*387+38A>G (n.*387+38A>G) c.*1674+38A>G (n.*1674+38A>G) c.3133+38A>G (n.3133+38A>G) c.*1437+38A>G (n.*1437+38A>G) c.3121+38A>G (n.3121+38A>G) c.3310+38A>G (n.3310+38A>G) c.1318+38A>G (n.1318+38A>G) c.*2961+38A>G (n.*2961+38A>G) c.*1592+38A>G (n.*1592+38A>G) c.3304+38A>G (n.3304+38A>G) c.3238+38A>G (n.3238+38A>G) c.*2828+38A>G (n.*2828+38A>G) c.1160-36131A>G (n.1160-36131A>G) n.6408+38A>G n.3496+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743667T>C | CA1305916 | CFH | n.4338+39T>C c.3136+39T>C (n.3136+39T>C) c.3289+39T>C (n.3289+39T>C) c.*387+39T>C (n.*387+39T>C) c.*1674+39T>C (n.*1674+39T>C) c.3133+39T>C (n.3133+39T>C) c.*1437+39T>C (n.*1437+39T>C) c.3121+39T>C (n.3121+39T>C) c.3310+39T>C (n.3310+39T>C) c.1318+39T>C (n.1318+39T>C) c.*2961+39T>C (n.*2961+39T>C) c.*1592+39T>C (n.*1592+39T>C) c.3304+39T>C (n.3304+39T>C) c.3238+39T>C (n.3238+39T>C) c.*2828+39T>C (n.*2828+39T>C) c.1160-36130T>C (n.1160-36130T>C) n.6408+39T>C n.3496+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743667T>G | CA2649646859 | CFH | n.4338+39T>G c.3136+39T>G (n.3136+39T>G) c.3289+39T>G (n.3289+39T>G) c.*387+39T>G (n.*387+39T>G) c.*1674+39T>G (n.*1674+39T>G) c.3133+39T>G (n.3133+39T>G) c.*1437+39T>G (n.*1437+39T>G) c.3121+39T>G (n.3121+39T>G) c.3310+39T>G (n.3310+39T>G) c.1318+39T>G (n.1318+39T>G) c.*2961+39T>G (n.*2961+39T>G) c.*1592+39T>G (n.*1592+39T>G) c.3304+39T>G (n.3304+39T>G) c.3238+39T>G (n.3238+39T>G) c.*2828+39T>G (n.*2828+39T>G) c.1160-36130T>G (n.1160-36130T>G) n.6408+39T>G n.3496+39T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743667T= | CA1143590596 | CFH | n.4338+39T= c.3136+39T= (n.3136+39T=) c.3289+39T= (n.3289+39T=) c.*387+39T= (n.*387+39T=) c.*1674+39T= (n.*1674+39T=) c.3133+39T= (n.3133+39T=) c.*1437+39T= (n.*1437+39T=) c.3121+39T= (n.3121+39T=) c.3310+39T= (n.3310+39T=) c.1318+39T= (n.1318+39T=) c.*2961+39T= (n.*2961+39T=) c.*1592+39T= (n.*1592+39T=) c.3304+39T= (n.3304+39T=) c.3238+39T= (n.3238+39T=) c.*2828+39T= (n.*2828+39T=) c.1160-36130T= (n.1160-36130T=) n.6408+39T= n.3496+39T= | |
1 | g.196743668dup | CA2740212479 | CFH | n.4338+40dup c.3136+40dup (n.3136+40dup) c.3289+40dup (n.3289+40dup) c.*387+40dup (n.*387+40dup) c.*1674+40dup (n.*1674+40dup) c.3133+40dup (n.3133+40dup) c.*1437+40dup (n.*1437+40dup) c.3121+40dup (n.3121+40dup) c.3310+40dup (n.3310+40dup) c.1318+40dup (n.1318+40dup) c.*2961+40dup (n.*2961+40dup) c.*1592+40dup (n.*1592+40dup) c.3304+40dup (n.3304+40dup) c.3238+40dup (n.3238+40dup) c.*2828+40dup (n.*2828+40dup) c.1160-36129dup (n.1160-36129dup) n.6408+40dup n.3496+40dup | |
1 | g.196743669G>A | CA1217769077 | CFH | n.4338+41G>A c.3136+41G>A (n.3136+41G>A) c.3289+41G>A (n.3289+41G>A) c.*387+41G>A (n.*387+41G>A) c.*1674+41G>A (n.*1674+41G>A) c.3133+41G>A (n.3133+41G>A) c.*1437+41G>A (n.*1437+41G>A) c.3121+41G>A (n.3121+41G>A) c.3310+41G>A (n.3310+41G>A) c.1318+41G>A (n.1318+41G>A) c.*2961+41G>A (n.*2961+41G>A) c.*1592+41G>A (n.*1592+41G>A) c.3304+41G>A (n.3304+41G>A) c.3238+41G>A (n.3238+41G>A) c.*2828+41G>A (n.*2828+41G>A) c.1160-36128G>A (n.1160-36128G>A) n.6408+41G>A n.3496+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743669G= | CA1217769076 | CFH | n.4338+41G= c.3136+41G= (n.3136+41G=) c.3289+41G= (n.3289+41G=) c.*387+41G= (n.*387+41G=) c.*1674+41G= (n.*1674+41G=) c.3133+41G= (n.3133+41G=) c.*1437+41G= (n.*1437+41G=) c.3121+41G= (n.3121+41G=) c.3310+41G= (n.3310+41G=) c.1318+41G= (n.1318+41G=) c.*2961+41G= (n.*2961+41G=) c.*1592+41G= (n.*1592+41G=) c.3304+41G= (n.3304+41G=) c.3238+41G= (n.3238+41G=) c.*2828+41G= (n.*2828+41G=) c.1160-36128G= (n.1160-36128G=) n.6408+41G= n.3496+41G= | |
1 | g.196743671A>G | CA2649646860 | CFH | n.4338+43A>G c.3136+43A>G (n.3136+43A>G) c.3289+43A>G (n.3289+43A>G) c.*387+43A>G (n.*387+43A>G) c.*1674+43A>G (n.*1674+43A>G) c.3133+43A>G (n.3133+43A>G) c.*1437+43A>G (n.*1437+43A>G) c.3121+43A>G (n.3121+43A>G) c.3310+43A>G (n.3310+43A>G) c.1318+43A>G (n.1318+43A>G) c.*2961+43A>G (n.*2961+43A>G) c.*1592+43A>G (n.*1592+43A>G) c.3304+43A>G (n.3304+43A>G) c.3238+43A>G (n.3238+43A>G) c.*2828+43A>G (n.*2828+43A>G) c.1160-36126A>G (n.1160-36126A>G) n.6408+43A>G n.3496+43A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743672G>A | CA729695018 | CFH | n.4338+44G>A c.3136+44G>A (n.3136+44G>A) c.3289+44G>A (n.3289+44G>A) c.*387+44G>A (n.*387+44G>A) c.*1674+44G>A (n.*1674+44G>A) c.3133+44G>A (n.3133+44G>A) c.*1437+44G>A (n.*1437+44G>A) c.3121+44G>A (n.3121+44G>A) c.3310+44G>A (n.3310+44G>A) c.1318+44G>A (n.1318+44G>A) c.*2961+44G>A (n.*2961+44G>A) c.*1592+44G>A (n.*1592+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3238+44G>A (n.3238+44G>A) c.*2828+44G>A (n.*2828+44G>A) c.1160-36125G>A (n.1160-36125G>A) n.6408+44G>A n.3496+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743672G= | CA1217769078 | CFH | n.4338+44G= c.3136+44G= (n.3136+44G=) c.3289+44G= (n.3289+44G=) c.*387+44G= (n.*387+44G=) c.*1674+44G= (n.*1674+44G=) c.3133+44G= (n.3133+44G=) c.*1437+44G= (n.*1437+44G=) c.3121+44G= (n.3121+44G=) c.3310+44G= (n.3310+44G=) c.1318+44G= (n.1318+44G=) c.*2961+44G= (n.*2961+44G=) c.*1592+44G= (n.*1592+44G=) c.3304+44G= (n.3304+44G=) c.3238+44G= (n.3238+44G=) c.*2828+44G= (n.*2828+44G=) c.1160-36125G= (n.1160-36125G=) n.6408+44G= n.3496+44G= | |
1 | g.196743673G>A | CA2573974301 | CFH | n.4338+45G>A c.3136+45G>A (n.3136+45G>A) c.3289+45G>A (n.3289+45G>A) c.*387+45G>A (n.*387+45G>A) c.*1674+45G>A (n.*1674+45G>A) c.3133+45G>A (n.3133+45G>A) c.*1437+45G>A (n.*1437+45G>A) c.3121+45G>A (n.3121+45G>A) c.3310+45G>A (n.3310+45G>A) c.1318+45G>A (n.1318+45G>A) c.*2961+45G>A (n.*2961+45G>A) c.*1592+45G>A (n.*1592+45G>A) c.3304+45G>A (n.3304+45G>A) c.3238+45G>A (n.3238+45G>A) c.*2828+45G>A (n.*2828+45G>A) c.1160-36124G>A (n.1160-36124G>A) n.6408+45G>A n.3496+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743675T>A | CA2747231240 | CFH | n.4338+47T>A c.3136+47T>A (n.3136+47T>A) c.3289+47T>A (n.3289+47T>A) c.*387+47T>A (n.*387+47T>A) c.*1674+47T>A (n.*1674+47T>A) c.3133+47T>A (n.3133+47T>A) c.*1437+47T>A (n.*1437+47T>A) c.3121+47T>A (n.3121+47T>A) c.3310+47T>A (n.3310+47T>A) c.1318+47T>A (n.1318+47T>A) c.*2961+47T>A (n.*2961+47T>A) c.*1592+47T>A (n.*1592+47T>A) c.3304+47T>A (n.3304+47T>A) c.3238+47T>A (n.3238+47T>A) c.*2828+47T>A (n.*2828+47T>A) c.1160-36122T>A (n.1160-36122T>A) n.6408+47T>A n.3496+47T>A | |
1 | g.196743675T>C | CA528534140 | CFH | n.4338+47T>C c.3136+47T>C (n.3136+47T>C) c.3289+47T>C (n.3289+47T>C) c.*387+47T>C (n.*387+47T>C) c.*1674+47T>C (n.*1674+47T>C) c.3133+47T>C (n.3133+47T>C) c.*1437+47T>C (n.*1437+47T>C) c.3121+47T>C (n.3121+47T>C) c.3310+47T>C (n.3310+47T>C) c.1318+47T>C (n.1318+47T>C) c.*2961+47T>C (n.*2961+47T>C) c.*1592+47T>C (n.*1592+47T>C) c.3304+47T>C (n.3304+47T>C) c.3238+47T>C (n.3238+47T>C) c.*2828+47T>C (n.*2828+47T>C) c.1160-36122T>C (n.1160-36122T>C) n.6408+47T>C n.3496+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743675T= | CA1217769079 | CFH | n.4338+47T= c.3136+47T= (n.3136+47T=) c.3289+47T= (n.3289+47T=) c.*387+47T= (n.*387+47T=) c.*1674+47T= (n.*1674+47T=) c.3133+47T= (n.3133+47T=) c.*1437+47T= (n.*1437+47T=) c.3121+47T= (n.3121+47T=) c.3310+47T= (n.3310+47T=) c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.*2961+47T= (n.*2961+47T=) c.*1592+47T= (n.*1592+47T=) c.3304+47T= (n.3304+47T=) c.3238+47T= (n.3238+47T=) c.*2828+47T= (n.*2828+47T=) c.1160-36122T= (n.1160-36122T=) n.6408+47T= n.3496+47T= | |
1 | g.196743676T>G | CA2747231241 | CFH | n.4338+48T>G c.3136+48T>G (n.3136+48T>G) c.3289+48T>G (n.3289+48T>G) c.*387+48T>G (n.*387+48T>G) c.*1674+48T>G (n.*1674+48T>G) c.3133+48T>G (n.3133+48T>G) c.*1437+48T>G (n.*1437+48T>G) c.3121+48T>G (n.3121+48T>G) c.3310+48T>G (n.3310+48T>G) c.1318+48T>G (n.1318+48T>G) c.*2961+48T>G (n.*2961+48T>G) c.*1592+48T>G (n.*1592+48T>G) c.3304+48T>G (n.3304+48T>G) c.3238+48T>G (n.3238+48T>G) c.*2828+48T>G (n.*2828+48T>G) c.1160-36121T>G (n.1160-36121T>G) n.6408+48T>G n.3496+48T>G | |
1 | g.196743677A= | CA1217769080 | CFH | n.4338+49A= c.3136+49A= (n.3136+49A=) c.3289+49A= (n.3289+49A=) c.*387+49A= (n.*387+49A=) c.*1674+49A= (n.*1674+49A=) c.3133+49A= (n.3133+49A=) c.*1437+49A= (n.*1437+49A=) c.3121+49A= (n.3121+49A=) c.3310+49A= (n.3310+49A=) c.1318+49A= (n.1318+49A=) c.*2961+49A= (n.*2961+49A=) c.*1592+49A= (n.*1592+49A=) c.3304+49A= (n.3304+49A=) c.3238+49A= (n.3238+49A=) c.*2828+49A= (n.*2828+49A=) c.1160-36120A= (n.1160-36120A=) n.6408+49A= n.3496+49A= | |
1 | g.196743677A>G | CA528534141 | CFH | n.4338+49A>G c.3136+49A>G (n.3136+49A>G) c.3289+49A>G (n.3289+49A>G) c.*387+49A>G (n.*387+49A>G) c.*1674+49A>G (n.*1674+49A>G) c.3133+49A>G (n.3133+49A>G) c.*1437+49A>G (n.*1437+49A>G) c.3121+49A>G (n.3121+49A>G) c.3310+49A>G (n.3310+49A>G) c.1318+49A>G (n.1318+49A>G) c.*2961+49A>G (n.*2961+49A>G) c.*1592+49A>G (n.*1592+49A>G) c.3304+49A>G (n.3304+49A>G) c.3238+49A>G (n.3238+49A>G) c.*2828+49A>G (n.*2828+49A>G) c.1160-36120A>G (n.1160-36120A>G) n.6408+49A>G n.3496+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743678A>C | CA2747231242 | CFH | n.4338+50A>C c.3136+50A>C (n.3136+50A>C) c.3289+50A>C (n.3289+50A>C) c.*387+50A>C (n.*387+50A>C) c.*1674+50A>C (n.*1674+50A>C) c.3133+50A>C (n.3133+50A>C) c.*1437+50A>C (n.*1437+50A>C) c.3121+50A>C (n.3121+50A>C) c.3310+50A>C (n.3310+50A>C) c.1318+50A>C (n.1318+50A>C) c.*2961+50A>C (n.*2961+50A>C) c.*1592+50A>C (n.*1592+50A>C) c.3304+50A>C (n.3304+50A>C) c.3238+50A>C (n.3238+50A>C) c.*2828+50A>C (n.*2828+50A>C) c.1160-36119A>C (n.1160-36119A>C) n.6408+50A>C n.3496+50A>C | |
1 | g.196743679A= | CA1217769081 | CFH | n.4338+51A= c.3136+51A= (n.3136+51A=) c.3289+51A= (n.3289+51A=) c.*387+51A= (n.*387+51A=) c.*1674+51A= (n.*1674+51A=) c.3133+51A= (n.3133+51A=) c.*1437+51A= (n.*1437+51A=) c.3121+51A= (n.3121+51A=) c.3310+51A= (n.3310+51A=) c.1318+51A= (n.1318+51A=) c.*2961+51A= (n.*2961+51A=) c.*1592+51A= (n.*1592+51A=) c.3304+51A= (n.3304+51A=) c.3238+51A= (n.3238+51A=) c.*2828+51A= (n.*2828+51A=) c.1160-36118A= (n.1160-36118A=) n.6408+51A= n.3496+51A= | |
1 | g.196743679A>C | CA2649646861 | CFH | n.4338+51A>C c.3136+51A>C (n.3136+51A>C) c.3289+51A>C (n.3289+51A>C) c.*387+51A>C (n.*387+51A>C) c.*1674+51A>C (n.*1674+51A>C) c.3133+51A>C (n.3133+51A>C) c.*1437+51A>C (n.*1437+51A>C) c.3121+51A>C (n.3121+51A>C) c.3310+51A>C (n.3310+51A>C) c.1318+51A>C (n.1318+51A>C) c.*2961+51A>C (n.*2961+51A>C) c.*1592+51A>C (n.*1592+51A>C) c.3304+51A>C (n.3304+51A>C) c.3238+51A>C (n.3238+51A>C) c.*2828+51A>C (n.*2828+51A>C) c.1160-36118A>C (n.1160-36118A>C) n.6408+51A>C n.3496+51A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743679A>G | CA2573974304 | CFH | n.4338+51A>G c.3136+51A>G (n.3136+51A>G) c.3289+51A>G (n.3289+51A>G) c.*387+51A>G (n.*387+51A>G) c.*1674+51A>G (n.*1674+51A>G) c.3133+51A>G (n.3133+51A>G) c.*1437+51A>G (n.*1437+51A>G) c.3121+51A>G (n.3121+51A>G) c.3310+51A>G (n.3310+51A>G) c.1318+51A>G (n.1318+51A>G) c.*2961+51A>G (n.*2961+51A>G) c.*1592+51A>G (n.*1592+51A>G) c.3304+51A>G (n.3304+51A>G) c.3238+51A>G (n.3238+51A>G) c.*2828+51A>G (n.*2828+51A>G) c.1160-36118A>G (n.1160-36118A>G) n.6408+51A>G n.3496+51A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743679A>T | CA35813996 | CFH | n.4338+51A>T c.3136+51A>T (n.3136+51A>T) c.3289+51A>T (n.3289+51A>T) c.*387+51A>T (n.*387+51A>T) c.*1674+51A>T (n.*1674+51A>T) c.3133+51A>T (n.3133+51A>T) c.*1437+51A>T (n.*1437+51A>T) c.3121+51A>T (n.3121+51A>T) c.3310+51A>T (n.3310+51A>T) c.1318+51A>T (n.1318+51A>T) c.*2961+51A>T (n.*2961+51A>T) c.*1592+51A>T (n.*1592+51A>T) c.3304+51A>T (n.3304+51A>T) c.3238+51A>T (n.3238+51A>T) c.*2828+51A>T (n.*2828+51A>T) c.1160-36118A>T (n.1160-36118A>T) n.6408+51A>T n.3496+51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743680A= | CA1142592313 | CFH | n.4338+52A= c.3136+52A= (n.3136+52A=) c.3289+52A= (n.3289+52A=) c.*387+52A= (n.*387+52A=) c.*1674+52A= (n.*1674+52A=) c.3133+52A= (n.3133+52A=) c.*1437+52A= (n.*1437+52A=) c.3121+52A= (n.3121+52A=) c.3310+52A= (n.3310+52A=) c.1318+52A= (n.1318+52A=) c.*2961+52A= (n.*2961+52A=) c.*1592+52A= (n.*1592+52A=) c.3304+52A= (n.3304+52A=) c.3238+52A= (n.3238+52A=) c.*2828+52A= (n.*2828+52A=) c.1160-36117A= (n.1160-36117A=) n.6408+52A= n.3496+52A= | |
1 | g.196743680A>C | CA1305917 | CFH | n.4338+52A>C c.3136+52A>C (n.3136+52A>C) c.3289+52A>C (n.3289+52A>C) c.*387+52A>C (n.*387+52A>C) c.*1674+52A>C (n.*1674+52A>C) c.3133+52A>C (n.3133+52A>C) c.*1437+52A>C (n.*1437+52A>C) c.3121+52A>C (n.3121+52A>C) c.3310+52A>C (n.3310+52A>C) c.1318+52A>C (n.1318+52A>C) c.*2961+52A>C (n.*2961+52A>C) c.*1592+52A>C (n.*1592+52A>C) c.3304+52A>C (n.3304+52A>C) c.3238+52A>C (n.3238+52A>C) c.*2828+52A>C (n.*2828+52A>C) c.1160-36117A>C (n.1160-36117A>C) n.6408+52A>C n.3496+52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743680_196743681delinsAT | CA1217769082 | CFH | n.4338+52_4338+53delinsAT c.3136+52_3136+53delinsAT (n.3136+52_3136+53delinsAT) c.3289+52_3289+53delinsAT (n.3289+52_3289+53delinsAT) c.*387+52_*387+53delinsAT (n.*387+52_*387+53delinsAT) c.*1674+52_*1674+53delinsAT (n.*1674+52_*1674+53delinsAT) c.3133+52_3133+53delinsAT (n.3133+52_3133+53delinsAT) c.*1437+52_*1437+53delinsAT (n.*1437+52_*1437+53delinsAT) c.3121+52_3121+53delinsAT (n.3121+52_3121+53delinsAT) c.3310+52_3310+53delinsAT (n.3310+52_3310+53delinsAT) c.1318+52_1318+53delinsAT (n.1318+52_1318+53delinsAT) c.*2961+52_*2961+53delinsAT (n.*2961+52_*2961+53delinsAT) c.*1592+52_*1592+53delinsAT (n.*1592+52_*1592+53delinsAT) c.3304+52_3304+53delinsAT (n.3304+52_3304+53delinsAT) c.3238+52_3238+53delinsAT (n.3238+52_3238+53delinsAT) c.*2828+52_*2828+53delinsAT (n.*2828+52_*2828+53delinsAT) c.1160-36117_1160-36116delinsAT (n.1160-36117_1160-36116delinsAT) n.6408+52_6408+53delinsAT n.3496+52_3496+53delinsAT | |
1 | g.196743681del | CA528259325 | CFH | n.4338+53del c.3136+53del (n.3136+53del) c.3289+53del (n.3289+53del) c.*387+53del (n.*387+53del) c.*1674+53del (n.*1674+53del) c.3133+53del (n.3133+53del) c.*1437+53del (n.*1437+53del) c.3121+53del (n.3121+53del) c.3310+53del (n.3310+53del) c.1318+53del (n.1318+53del) c.*2961+53del (n.*2961+53del) c.*1592+53del (n.*1592+53del) c.3304+53del (n.3304+53del) c.3238+53del (n.3238+53del) c.*2828+53del (n.*2828+53del) c.1160-36116del (n.1160-36116del) n.6408+53del n.3496+53del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196743682A>G | CA2649646862 | CFH | n.4338+54A>G c.3136+54A>G (n.3136+54A>G) c.3289+54A>G (n.3289+54A>G) c.*387+54A>G (n.*387+54A>G) c.*1674+54A>G (n.*1674+54A>G) c.3133+54A>G (n.3133+54A>G) c.*1437+54A>G (n.*1437+54A>G) c.3121+54A>G (n.3121+54A>G) c.3310+54A>G (n.3310+54A>G) c.1318+54A>G (n.1318+54A>G) c.*2961+54A>G (n.*2961+54A>G) c.*1592+54A>G (n.*1592+54A>G) c.3304+54A>G (n.3304+54A>G) c.3238+54A>G (n.3238+54A>G) c.*2828+54A>G (n.*2828+54A>G) c.1160-36115A>G (n.1160-36115A>G) n.6408+54A>G n.3496+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743683T>C | CA35814005 | CFH | n.4338+55T>C c.3136+55T>C (n.3136+55T>C) c.3289+55T>C (n.3289+55T>C) c.*387+55T>C (n.*387+55T>C) c.*1674+55T>C (n.*1674+55T>C) c.3133+55T>C (n.3133+55T>C) c.*1437+55T>C (n.*1437+55T>C) c.3121+55T>C (n.3121+55T>C) c.3310+55T>C (n.3310+55T>C) c.1318+55T>C (n.1318+55T>C) c.*2961+55T>C (n.*2961+55T>C) c.*1592+55T>C (n.*1592+55T>C) c.3304+55T>C (n.3304+55T>C) c.3238+55T>C (n.3238+55T>C) c.*2828+55T>C (n.*2828+55T>C) c.1160-36114T>C (n.1160-36114T>C) n.6408+55T>C n.3496+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743683T>G | CA2649646863 | CFH | n.4338+55T>G c.3136+55T>G (n.3136+55T>G) c.3289+55T>G (n.3289+55T>G) c.*387+55T>G (n.*387+55T>G) c.*1674+55T>G (n.*1674+55T>G) c.3133+55T>G (n.3133+55T>G) c.*1437+55T>G (n.*1437+55T>G) c.3121+55T>G (n.3121+55T>G) c.3310+55T>G (n.3310+55T>G) c.1318+55T>G (n.1318+55T>G) c.*2961+55T>G (n.*2961+55T>G) c.*1592+55T>G (n.*1592+55T>G) c.3304+55T>G (n.3304+55T>G) c.3238+55T>G (n.3238+55T>G) c.*2828+55T>G (n.*2828+55T>G) c.1160-36114T>G (n.1160-36114T>G) n.6408+55T>G n.3496+55T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743683T= | CA1145425979 | CFH | n.4338+55T= c.3136+55T= (n.3136+55T=) c.3289+55T= (n.3289+55T=) c.*387+55T= (n.*387+55T=) c.*1674+55T= (n.*1674+55T=) c.3133+55T= (n.3133+55T=) c.*1437+55T= (n.*1437+55T=) c.3121+55T= (n.3121+55T=) c.3310+55T= (n.3310+55T=) c.1318+55T= (n.1318+55T=) c.*2961+55T= (n.*2961+55T=) c.*1592+55T= (n.*1592+55T=) c.3304+55T= (n.3304+55T=) c.3238+55T= (n.3238+55T=) c.*2828+55T= (n.*2828+55T=) c.1160-36114T= (n.1160-36114T=) n.6408+55T= n.3496+55T= | |
1 | g.196743684G>A | CA2649646864 | CFH | n.4338+56G>A c.3136+56G>A (n.3136+56G>A) c.3289+56G>A (n.3289+56G>A) c.*387+56G>A (n.*387+56G>A) c.*1674+56G>A (n.*1674+56G>A) c.3133+56G>A (n.3133+56G>A) c.*1437+56G>A (n.*1437+56G>A) c.3121+56G>A (n.3121+56G>A) c.3310+56G>A (n.3310+56G>A) c.1318+56G>A (n.1318+56G>A) c.*2961+56G>A (n.*2961+56G>A) c.*1592+56G>A (n.*1592+56G>A) c.3304+56G>A (n.3304+56G>A) c.3238+56G>A (n.3238+56G>A) c.*2828+56G>A (n.*2828+56G>A) c.1160-36113G>A (n.1160-36113G>A) n.6408+56G>A n.3496+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743684G>T | CA2649646865 | CFH | n.4338+56G>T c.3136+56G>T (n.3136+56G>T) c.3289+56G>T (n.3289+56G>T) c.*387+56G>T (n.*387+56G>T) c.*1674+56G>T (n.*1674+56G>T) c.3133+56G>T (n.3133+56G>T) c.*1437+56G>T (n.*1437+56G>T) c.3121+56G>T (n.3121+56G>T) c.3310+56G>T (n.3310+56G>T) c.1318+56G>T (n.1318+56G>T) c.*2961+56G>T (n.*2961+56G>T) c.*1592+56G>T (n.*1592+56G>T) c.3304+56G>T (n.3304+56G>T) c.3238+56G>T (n.3238+56G>T) c.*2828+56G>T (n.*2828+56G>T) c.1160-36113G>T (n.1160-36113G>T) n.6408+56G>T n.3496+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743685T>C | CA1010870627 | CFH | n.4338+57T>C c.3136+57T>C (n.3136+57T>C) c.3289+57T>C (n.3289+57T>C) c.*387+57T>C (n.*387+57T>C) c.*1674+57T>C (n.*1674+57T>C) c.3133+57T>C (n.3133+57T>C) c.*1437+57T>C (n.*1437+57T>C) c.3121+57T>C (n.3121+57T>C) c.3310+57T>C (n.3310+57T>C) c.1318+57T>C (n.1318+57T>C) c.*2961+57T>C (n.*2961+57T>C) c.*1592+57T>C (n.*1592+57T>C) c.3304+57T>C (n.3304+57T>C) c.3238+57T>C (n.3238+57T>C) c.*2828+57T>C (n.*2828+57T>C) c.1160-36112T>C (n.1160-36112T>C) n.6408+57T>C n.3496+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743685T= | CA1217769083 | CFH | n.4338+57T= c.3136+57T= (n.3136+57T=) c.3289+57T= (n.3289+57T=) c.*387+57T= (n.*387+57T=) c.*1674+57T= (n.*1674+57T=) c.3133+57T= (n.3133+57T=) c.*1437+57T= (n.*1437+57T=) c.3121+57T= (n.3121+57T=) c.3310+57T= (n.3310+57T=) c.1318+57T= (n.1318+57T=) c.*2961+57T= (n.*2961+57T=) c.*1592+57T= (n.*1592+57T=) c.3304+57T= (n.3304+57T=) c.3238+57T= (n.3238+57T=) c.*2828+57T= (n.*2828+57T=) c.1160-36112T= (n.1160-36112T=) n.6408+57T= n.3496+57T= | |
1 | g.196743686T>G | CA2649646866 | CFH | n.4338+58T>G c.3136+58T>G (n.3136+58T>G) c.3289+58T>G (n.3289+58T>G) c.*387+58T>G (n.*387+58T>G) c.*1674+58T>G (n.*1674+58T>G) c.3133+58T>G (n.3133+58T>G) c.*1437+58T>G (n.*1437+58T>G) c.3121+58T>G (n.3121+58T>G) c.3310+58T>G (n.3310+58T>G) c.1318+58T>G (n.1318+58T>G) c.*2961+58T>G (n.*2961+58T>G) c.*1592+58T>G (n.*1592+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3238+58T>G (n.3238+58T>G) c.*2828+58T>G (n.*2828+58T>G) c.1160-36111T>G (n.1160-36111T>G) n.6408+58T>G n.3496+58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743687G>C | CA1010870631 | CFH | n.4338+59G>C c.3136+59G>C (n.3136+59G>C) c.3289+59G>C (n.3289+59G>C) c.*387+59G>C (n.*387+59G>C) c.*1674+59G>C (n.*1674+59G>C) c.3133+59G>C (n.3133+59G>C) c.*1437+59G>C (n.*1437+59G>C) c.3121+59G>C (n.3121+59G>C) c.3310+59G>C (n.3310+59G>C) c.1318+59G>C (n.1318+59G>C) c.*2961+59G>C (n.*2961+59G>C) c.*1592+59G>C (n.*1592+59G>C) c.3304+59G>C (n.3304+59G>C) c.3238+59G>C (n.3238+59G>C) c.*2828+59G>C (n.*2828+59G>C) c.1160-36110G>C (n.1160-36110G>C) n.6408+59G>C n.3496+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743689T>C | CA1217769086 | CFH | n.4338+61T>C c.3136+61T>C (n.3136+61T>C) c.3289+61T>C (n.3289+61T>C) c.*387+61T>C (n.*387+61T>C) c.*1674+61T>C (n.*1674+61T>C) c.3133+61T>C (n.3133+61T>C) c.*1437+61T>C (n.*1437+61T>C) c.3121+61T>C (n.3121+61T>C) c.3310+61T>C (n.3310+61T>C) c.1318+61T>C (n.1318+61T>C) c.*2961+61T>C (n.*2961+61T>C) c.*1592+61T>C (n.*1592+61T>C) c.3304+61T>C (n.3304+61T>C) c.3238+61T>C (n.3238+61T>C) c.*2828+61T>C (n.*2828+61T>C) c.1160-36108T>C (n.1160-36108T>C) n.6408+61T>C n.3496+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743689T= | CA1217769085 | CFH | n.4338+61T= c.3136+61T= (n.3136+61T=) c.3289+61T= (n.3289+61T=) c.*387+61T= (n.*387+61T=) c.*1674+61T= (n.*1674+61T=) c.3133+61T= (n.3133+61T=) c.*1437+61T= (n.*1437+61T=) c.3121+61T= (n.3121+61T=) c.3310+61T= (n.3310+61T=) c.1318+61T= (n.1318+61T=) c.*2961+61T= (n.*2961+61T=) c.*1592+61T= (n.*1592+61T=) c.3304+61T= (n.3304+61T=) c.3238+61T= (n.3238+61T=) c.*2828+61T= (n.*2828+61T=) c.1160-36108T= (n.1160-36108T=) n.6408+61T= n.3496+61T= | |
1 | g.196743691T>C | CA2697834904 | CFH | n.4338+63T>C c.3136+63T>C (n.3136+63T>C) c.3289+63T>C (n.3289+63T>C) c.*387+63T>C (n.*387+63T>C) c.*1674+63T>C (n.*1674+63T>C) c.3133+63T>C (n.3133+63T>C) c.*1437+63T>C (n.*1437+63T>C) c.3121+63T>C (n.3121+63T>C) c.3310+63T>C (n.3310+63T>C) c.1318+63T>C (n.1318+63T>C) c.*2961+63T>C (n.*2961+63T>C) c.*1592+63T>C (n.*1592+63T>C) c.3304+63T>C (n.3304+63T>C) c.3238+63T>C (n.3238+63T>C) c.*2828+63T>C (n.*2828+63T>C) c.1160-36106T>C (n.1160-36106T>C) n.6408+63T>C n.3496+63T>C | dbSNP |
1 | g.196743692A>C | CA2649646867 | CFH | n.4338+64A>C c.3136+64A>C (n.3136+64A>C) c.3289+64A>C (n.3289+64A>C) c.*387+64A>C (n.*387+64A>C) c.*1674+64A>C (n.*1674+64A>C) c.3133+64A>C (n.3133+64A>C) c.*1437+64A>C (n.*1437+64A>C) c.3121+64A>C (n.3121+64A>C) c.3310+64A>C (n.3310+64A>C) c.1318+64A>C (n.1318+64A>C) c.*2961+64A>C (n.*2961+64A>C) c.*1592+64A>C (n.*1592+64A>C) c.3304+64A>C (n.3304+64A>C) c.3238+64A>C (n.3238+64A>C) c.*2828+64A>C (n.*2828+64A>C) c.1160-36105A>C (n.1160-36105A>C) n.6408+64A>C n.3496+64A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743694A>G | CA2649646868 | CFH | n.4338+66A>G c.3136+66A>G (n.3136+66A>G) c.3289+66A>G (n.3289+66A>G) c.*387+66A>G (n.*387+66A>G) c.*1674+66A>G (n.*1674+66A>G) c.3133+66A>G (n.3133+66A>G) c.*1437+66A>G (n.*1437+66A>G) c.3121+66A>G (n.3121+66A>G) c.3310+66A>G (n.3310+66A>G) c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) c.*2961+66A>G (n.*2961+66A>G) c.*1592+66A>G (n.*1592+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3238+66A>G (n.3238+66A>G) c.*2828+66A>G (n.*2828+66A>G) c.1160-36103A>G (n.1160-36103A>G) n.6408+66A>G n.3496+66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743694A>T | CA2649646869 | CFH | n.4338+66A>T c.3136+66A>T (n.3136+66A>T) c.3289+66A>T (n.3289+66A>T) c.*387+66A>T (n.*387+66A>T) c.*1674+66A>T (n.*1674+66A>T) c.3133+66A>T (n.3133+66A>T) c.*1437+66A>T (n.*1437+66A>T) c.3121+66A>T (n.3121+66A>T) c.3310+66A>T (n.3310+66A>T) c.1318+66A>T (n.1318+66A>T) c.*2961+66A>T (n.*2961+66A>T) c.*1592+66A>T (n.*1592+66A>T) c.3304+66A>T (n.3304+66A>T) c.3238+66A>T (n.3238+66A>T) c.*2828+66A>T (n.*2828+66A>T) c.1160-36103A>T (n.1160-36103A>T) n.6408+66A>T n.3496+66A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743695C= | CA1217769087 | CFH | n.4338+67C= c.3136+67C= (n.3136+67C=) c.3289+67C= (n.3289+67C=) c.*387+67C= (n.*387+67C=) c.*1674+67C= (n.*1674+67C=) c.3133+67C= (n.3133+67C=) c.*1437+67C= (n.*1437+67C=) c.3121+67C= (n.3121+67C=) c.3310+67C= (n.3310+67C=) c.1318+67C= (n.1318+67C=) c.*2961+67C= (n.*2961+67C=) c.*1592+67C= (n.*1592+67C=) c.3304+67C= (n.3304+67C=) c.3238+67C= (n.3238+67C=) c.*2828+67C= (n.*2828+67C=) c.1160-36102C= (n.1160-36102C=) n.6408+67C= n.3496+67C= | |
1 | g.196743695C>G | CA2649646870 | CFH | n.4338+67C>G c.3136+67C>G (n.3136+67C>G) c.3289+67C>G (n.3289+67C>G) c.*387+67C>G (n.*387+67C>G) c.*1674+67C>G (n.*1674+67C>G) c.3133+67C>G (n.3133+67C>G) c.*1437+67C>G (n.*1437+67C>G) c.3121+67C>G (n.3121+67C>G) c.3310+67C>G (n.3310+67C>G) c.1318+67C>G (n.1318+67C>G) c.*2961+67C>G (n.*2961+67C>G) c.*1592+67C>G (n.*1592+67C>G) c.3304+67C>G (n.3304+67C>G) c.3238+67C>G (n.3238+67C>G) c.*2828+67C>G (n.*2828+67C>G) c.1160-36102C>G (n.1160-36102C>G) n.6408+67C>G n.3496+67C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743695C>T | CA1217769088 | CFH | n.4338+67C>T c.3136+67C>T (n.3136+67C>T) c.3289+67C>T (n.3289+67C>T) c.*387+67C>T (n.*387+67C>T) c.*1674+67C>T (n.*1674+67C>T) c.3133+67C>T (n.3133+67C>T) c.*1437+67C>T (n.*1437+67C>T) c.3121+67C>T (n.3121+67C>T) c.3310+67C>T (n.3310+67C>T) c.1318+67C>T (n.1318+67C>T) c.*2961+67C>T (n.*2961+67C>T) c.*1592+67C>T (n.*1592+67C>T) c.3304+67C>T (n.3304+67C>T) c.3238+67C>T (n.3238+67C>T) c.*2828+67C>T (n.*2828+67C>T) c.1160-36102C>T (n.1160-36102C>T) n.6408+67C>T n.3496+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743699A>G | CA2649646871 | CFH | n.4338+71A>G c.3136+71A>G (n.3136+71A>G) c.3289+71A>G (n.3289+71A>G) c.*387+71A>G (n.*387+71A>G) c.*1674+71A>G (n.*1674+71A>G) c.3133+71A>G (n.3133+71A>G) c.*1437+71A>G (n.*1437+71A>G) c.3121+71A>G (n.3121+71A>G) c.3310+71A>G (n.3310+71A>G) c.1318+71A>G (n.1318+71A>G) c.*2961+71A>G (n.*2961+71A>G) c.*1592+71A>G (n.*1592+71A>G) c.3304+71A>G (n.3304+71A>G) c.3238+71A>G (n.3238+71A>G) c.*2828+71A>G (n.*2828+71A>G) c.1160-36098A>G (n.1160-36098A>G) n.6408+71A>G n.3496+71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743700T>C | CA35814012 | CFH | n.4338+72T>C c.3136+72T>C (n.3136+72T>C) c.3289+72T>C (n.3289+72T>C) c.*387+72T>C (n.*387+72T>C) c.*1674+72T>C (n.*1674+72T>C) c.3133+72T>C (n.3133+72T>C) c.*1437+72T>C (n.*1437+72T>C) c.3121+72T>C (n.3121+72T>C) c.3310+72T>C (n.3310+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) c.*2961+72T>C (n.*2961+72T>C) c.*1592+72T>C (n.*1592+72T>C) c.3304+72T>C (n.3304+72T>C) c.3238+72T>C (n.3238+72T>C) c.*2828+72T>C (n.*2828+72T>C) c.1160-36097T>C (n.1160-36097T>C) n.6408+72T>C n.3496+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743701G>A | CA2649646873 | CFH | n.4338+73G>A c.3136+73G>A (n.3136+73G>A) c.3289+73G>A (n.3289+73G>A) c.*387+73G>A (n.*387+73G>A) c.*1674+73G>A (n.*1674+73G>A) c.3133+73G>A (n.3133+73G>A) c.*1437+73G>A (n.*1437+73G>A) c.3121+73G>A (n.3121+73G>A) c.3310+73G>A (n.3310+73G>A) c.1318+73G>A (n.1318+73G>A) c.*2961+73G>A (n.*2961+73G>A) c.*1592+73G>A (n.*1592+73G>A) c.3304+73G>A (n.3304+73G>A) c.3238+73G>A (n.3238+73G>A) c.*2828+73G>A (n.*2828+73G>A) c.1160-36096G>A (n.1160-36096G>A) n.6408+73G>A n.3496+73G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196743703A>C | CA2649646875 | CFH | n.4338+75A>C c.3136+75A>C (n.3136+75A>C) c.3289+75A>C (n.3289+75A>C) c.*387+75A>C (n.*387+75A>C) c.*1674+75A>C (n.*1674+75A>C) c.3133+75A>C (n.3133+75A>C) c.*1437+75A>C (n.*1437+75A>C) c.3121+75A>C (n.3121+75A>C) c.3310+75A>C (n.3310+75A>C) c.1318+75A>C (n.1318+75A>C) c.*2961+75A>C (n.*2961+75A>C) c.*1592+75A>C (n.*1592+75A>C) c.3304+75A>C (n.3304+75A>C) c.3238+75A>C (n.3238+75A>C) c.*2828+75A>C (n.*2828+75A>C) c.1160-36094A>C (n.1160-36094A>C) n.6408+75A>C n.3496+75A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743703_196743710dup | CA2649646874 | CFH | n.4338+75_4338+82dup c.3136+75_3136+82dup (n.3136+75_3136+82dup) c.3289+75_3289+82dup (n.3289+75_3289+82dup) c.*387+75_*387+82dup (n.*387+75_*387+82dup) c.*1674+75_*1674+82dup (n.*1674+75_*1674+82dup) c.3133+75_3133+82dup (n.3133+75_3133+82dup) c.*1437+75_*1437+82dup (n.*1437+75_*1437+82dup) c.3121+75_3121+82dup (n.3121+75_3121+82dup) c.3310+75_3310+82dup (n.3310+75_3310+82dup) c.1318+75_1318+82dup (n.1318+75_1318+82dup) c.*2961+75_*2961+82dup (n.*2961+75_*2961+82dup) c.*1592+75_*1592+82dup (n.*1592+75_*1592+82dup) c.3304+75_3304+82dup (n.3304+75_3304+82dup) c.3238+75_3238+82dup (n.3238+75_3238+82dup) c.*2828+75_*2828+82dup (n.*2828+75_*2828+82dup) c.1160-36094_1160-36087dup (n.1160-36094_1160-36087dup) n.6408+75_6408+82dup n.3496+75_3496+82dup | gnomAD v4 |
1 | g.196743704G>A | CA35814014 | CFH | n.4338+76G>A c.3136+76G>A (n.3136+76G>A) c.3289+76G>A (n.3289+76G>A) c.*387+76G>A (n.*387+76G>A) c.*1674+76G>A (n.*1674+76G>A) c.3133+76G>A (n.3133+76G>A) c.*1437+76G>A (n.*1437+76G>A) c.3121+76G>A (n.3121+76G>A) c.3310+76G>A (n.3310+76G>A) c.1318+76G>A (n.1318+76G>A) c.*2961+76G>A (n.*2961+76G>A) c.*1592+76G>A (n.*1592+76G>A) c.3304+76G>A (n.3304+76G>A) c.3238+76G>A (n.3238+76G>A) c.*2828+76G>A (n.*2828+76G>A) c.1160-36093G>A (n.1160-36093G>A) n.6408+76G>A n.3496+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743704G= | CA1146494638 | CFH | n.4338+76G= c.3136+76G= (n.3136+76G=) c.3289+76G= (n.3289+76G=) c.*387+76G= (n.*387+76G=) c.*1674+76G= (n.*1674+76G=) c.3133+76G= (n.3133+76G=) c.*1437+76G= (n.*1437+76G=) c.3121+76G= (n.3121+76G=) c.3310+76G= (n.3310+76G=) c.1318+76G= (n.1318+76G=) c.*2961+76G= (n.*2961+76G=) c.*1592+76G= (n.*1592+76G=) c.3304+76G= (n.3304+76G=) c.3238+76G= (n.3238+76G=) c.*2828+76G= (n.*2828+76G=) c.1160-36093G= (n.1160-36093G=) n.6408+76G= n.3496+76G= | |
1 | g.196743704G>T | CA2649646876 | CFH | n.4338+76G>T c.3136+76G>T (n.3136+76G>T) c.3289+76G>T (n.3289+76G>T) c.*387+76G>T (n.*387+76G>T) c.*1674+76G>T (n.*1674+76G>T) c.3133+76G>T (n.3133+76G>T) c.*1437+76G>T (n.*1437+76G>T) c.3121+76G>T (n.3121+76G>T) c.3310+76G>T (n.3310+76G>T) c.1318+76G>T (n.1318+76G>T) c.*2961+76G>T (n.*2961+76G>T) c.*1592+76G>T (n.*1592+76G>T) c.3304+76G>T (n.3304+76G>T) c.3238+76G>T (n.3238+76G>T) c.*2828+76G>T (n.*2828+76G>T) c.1160-36093G>T (n.1160-36093G>T) n.6408+76G>T n.3496+76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743705T>A | CA2649646877 | CFH | n.4338+77T>A c.3136+77T>A (n.3136+77T>A) c.3289+77T>A (n.3289+77T>A) c.*387+77T>A (n.*387+77T>A) c.*1674+77T>A (n.*1674+77T>A) c.3133+77T>A (n.3133+77T>A) c.*1437+77T>A (n.*1437+77T>A) c.3121+77T>A (n.3121+77T>A) c.3310+77T>A (n.3310+77T>A) c.1318+77T>A (n.1318+77T>A) c.*2961+77T>A (n.*2961+77T>A) c.*1592+77T>A (n.*1592+77T>A) c.3304+77T>A (n.3304+77T>A) c.3238+77T>A (n.3238+77T>A) c.*2828+77T>A (n.*2828+77T>A) c.1160-36092T>A (n.1160-36092T>A) n.6408+77T>A n.3496+77T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743705T>C | CA1010870644 | CFH | n.4338+77T>C c.3136+77T>C (n.3136+77T>C) c.3289+77T>C (n.3289+77T>C) c.*387+77T>C (n.*387+77T>C) c.*1674+77T>C (n.*1674+77T>C) c.3133+77T>C (n.3133+77T>C) c.*1437+77T>C (n.*1437+77T>C) c.3121+77T>C (n.3121+77T>C) c.3310+77T>C (n.3310+77T>C) c.1318+77T>C (n.1318+77T>C) c.*2961+77T>C (n.*2961+77T>C) c.*1592+77T>C (n.*1592+77T>C) c.3304+77T>C (n.3304+77T>C) c.3238+77T>C (n.3238+77T>C) c.*2828+77T>C (n.*2828+77T>C) c.1160-36092T>C (n.1160-36092T>C) n.6408+77T>C n.3496+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743705T>G | CA2649646878 | CFH | n.4338+77T>G c.3136+77T>G (n.3136+77T>G) c.3289+77T>G (n.3289+77T>G) c.*387+77T>G (n.*387+77T>G) c.*1674+77T>G (n.*1674+77T>G) c.3133+77T>G (n.3133+77T>G) c.*1437+77T>G (n.*1437+77T>G) c.3121+77T>G (n.3121+77T>G) c.3310+77T>G (n.3310+77T>G) c.1318+77T>G (n.1318+77T>G) c.*2961+77T>G (n.*2961+77T>G) c.*1592+77T>G (n.*1592+77T>G) c.3304+77T>G (n.3304+77T>G) c.3238+77T>G (n.3238+77T>G) c.*2828+77T>G (n.*2828+77T>G) c.1160-36092T>G (n.1160-36092T>G) n.6408+77T>G n.3496+77T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743705T= | CA1217769089 | CFH | n.4338+77T= c.3136+77T= (n.3136+77T=) c.3289+77T= (n.3289+77T=) c.*387+77T= (n.*387+77T=) c.*1674+77T= (n.*1674+77T=) c.3133+77T= (n.3133+77T=) c.*1437+77T= (n.*1437+77T=) c.3121+77T= (n.3121+77T=) c.3310+77T= (n.3310+77T=) c.1318+77T= (n.1318+77T=) c.*2961+77T= (n.*2961+77T=) c.*1592+77T= (n.*1592+77T=) c.3304+77T= (n.3304+77T=) c.3238+77T= (n.3238+77T=) c.*2828+77T= (n.*2828+77T=) c.1160-36092T= (n.1160-36092T=) n.6408+77T= n.3496+77T= | |
1 | g.196743706C>A | CA1010870650 | CFH | n.4338+78C>A c.3136+78C>A (n.3136+78C>A) c.3289+78C>A (n.3289+78C>A) c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.*1674+78C>A (n.*1674+78C>A) c.3133+78C>A (n.3133+78C>A) c.*1437+78C>A (n.*1437+78C>A) c.3121+78C>A (n.3121+78C>A) c.3310+78C>A (n.3310+78C>A) c.1318+78C>A (n.1318+78C>A) c.*2961+78C>A (n.*2961+78C>A) c.*1592+78C>A (n.*1592+78C>A) c.3304+78C>A (n.3304+78C>A) c.3238+78C>A (n.3238+78C>A) c.*2828+78C>A (n.*2828+78C>A) c.1160-36091C>A (n.1160-36091C>A) n.6408+78C>A n.3496+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743706C= | CA1217769090 | CFH | n.4338+78C= c.3136+78C= (n.3136+78C=) c.3289+78C= (n.3289+78C=) c.*387+78C= (n.*387+78C=) c.*1674+78C= (n.*1674+78C=) c.3133+78C= (n.3133+78C=) c.*1437+78C= (n.*1437+78C=) c.3121+78C= (n.3121+78C=) c.3310+78C= (n.3310+78C=) c.1318+78C= (n.1318+78C=) c.*2961+78C= (n.*2961+78C=) c.*1592+78C= (n.*1592+78C=) c.3304+78C= (n.3304+78C=) c.3238+78C= (n.3238+78C=) c.*2828+78C= (n.*2828+78C=) c.1160-36091C= (n.1160-36091C=) n.6408+78C= n.3496+78C= |