Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196743606G>ACA343984042CFHn.4316G>A
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gnomAD v4
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c.3099G>T (p.Trp1033Cys)
c.3288G>T (p.Trp1096Cys)
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c.*2939G>T (n.*2939G>T)
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c.3282G>T (p.Trp1094Cys)
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n.3474G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743607A>CCA343984049CFHn.4317A>C
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1g.196743607A>GCA343984051CFHn.4317A>G
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n.6387A>G
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1g.196743607A>TCA343984053CFHn.4317A>T
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c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
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n.6387A>T
n.3475A>T
1g.196743608C>ACA343984056CFHn.4318C>A
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c.3269C>A (p.Thr1090Lys)
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c.*1417C>A (n.*1417C>A)
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c.1298C>A (p.Thr433Lys)
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n.6388C>A
n.3476C>A
1g.196743608C=CA1217769036CFHn.4318C=
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1g.196743608C>GCA343984057CFHn.4318C>G
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n.6388C>G
n.3476C>G
1g.196743608C>TCA1305896CFHn.4318C>T
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c.*2941C>T (n.*2941C>T)
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c.3284C>T (p.Thr1095Met)
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c.*2808C>T (n.*2808C>T)
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n.6388C>T
n.3476C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743609G>ACA1305897CFHn.4319G>A
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c.3270G>A (p.Thr1090=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
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c.3114G>A (p.Thr1038=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.3102G>A (p.Thr1034=)
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c.1299G>A (p.Thr433=)
c.*2942G>A (n.*2942G>A)
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c.3285G>A (p.Thr1095=)
c.3219G>A (p.Thr1073=)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
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n.6389G>A
n.3477G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743609G>CCA422662972CFHn.4319G>C
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c.*368G>C (n.*368G>C)
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c.3114G>C (p.Thr1038=)
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c.3102G>C (p.Thr1034=)
c.3291G>C (p.Thr1097=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
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c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.3285G>C (p.Thr1095=)
c.3219G>C (p.Thr1073=)
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n.6389G>C
n.3477G>C
1g.196743609G=CA1139794815CFHn.4319G=
c.3117G= (p.Thr1039=)
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c.*368G= (n.*368G=)
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n.6389G=
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1g.196743609G>TCA1305898CFHn.4319G>T
c.3117G>T (p.Thr1039=)
c.3270G>T (p.Thr1090=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.3114G>T (p.Thr1038=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.3102G>T (p.Thr1034=)
c.3291G>T (p.Thr1097=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.*2942G>T (n.*2942G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.3285G>T (p.Thr1095=)
c.3219G>T (p.Thr1073=)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
c.1160-36188G>T (n.1160-36188G>T)
n.6389G>T
n.3477G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743610G>ACA1305899CFHn.4320G>A
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
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c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.1160-36187G>A (n.1160-36187G>A)
n.6390G>A
n.3478G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743610G>CCA343984066CFHn.4320G>C
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.1160-36187G>C (n.1160-36187G>C)
n.6390G>C
n.3478G>C
1g.196743610G=CA1145608462CFHn.4320G=
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.3271G= (p.Glu1091=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.3103G= (p.Glu1035=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.3286G= (p.Glu1096=)
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n.6390G=
n.3478G=
1g.196743610G>TCA343984064CFHn.4320G>T
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.1160-36187G>T (n.1160-36187G>T)
n.6390G>T
n.3478G>T
1g.196743611A>CCA343984070CFHn.4321A>C
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.1160-36186A>C (n.1160-36186A>C)
n.6391A>C
n.3479A>C
1g.196743611A>GCA343984073CFHn.4321A>G
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.1160-36186A>G (n.1160-36186A>G)
n.6391A>G
n.3479A>G
1g.196743611A>TCA343984075CFHn.4321A>T
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.1160-36186A>T (n.1160-36186A>T)
n.6391A>T
n.3479A>T
1g.196743612A>CCA343984078CFHn.4322A>C
c.3120A>C (p.Glu1040Asp)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.3105A>C (p.Glu1035Asp)
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
c.1160-36185A>C (n.1160-36185A>C)
n.6392A>C
n.3480A>C
1g.196743612A>GCA422662973CFHn.4322A>G
c.3120A>G (p.Glu1040=)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.3105A>G (p.Glu1035=)
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
c.1160-36185A>G (n.1160-36185A>G)
n.6392A>G
n.3480A>G
COSMIC
1g.196743612A>TCA343984080CFHn.4322A>T
c.3120A>T (p.Glu1040Asp)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.3105A>T (p.Glu1035Asp)
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
c.1160-36185A>T (n.1160-36185A>T)
n.6392A>T
n.3480A>T
1g.196743613C>ACA343984082CFHn.4323C>A
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.1160-36184C>A (n.1160-36184C>A)
n.6393C>A
n.3481C>A
1g.196743613C=CA1217769037CFHn.4323C=
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.3118C= (p.Pro1040=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
c.3295C= (p.Pro1099=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.*2946C= (n.*2946C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.*2813C= (n.*2813C=)
c.1160-36184C= (n.1160-36184C=)
n.6393C=
n.3481C=
1g.196743613C>GCA343984084CFHn.4323C>G
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
c.1160-36184C>G (n.1160-36184C>G)
n.6393C>G
n.3481C>G
1g.196743613C>TCA343984086CFHn.4323C>T
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.1160-36184C>T (n.1160-36184C>T)
n.6393C>T
n.3481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743614C>ACA343984089CFHn.4324C>A
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.3107C>A (p.Pro1036Gln)
c.3296C>A (p.Pro1099Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
c.3224C>A (p.Pro1075Gln)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
c.1160-36183C>A (n.1160-36183C>A)
n.6394C>A
n.3482C>A
1g.196743614C=CA1217769038CFHn.4324C=
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.3119C= (p.Pro1040=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.3296C= (p.Pro1099=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.3290C= (p.Pro1097=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
c.1160-36183C= (n.1160-36183C=)
n.6394C=
n.3482C=
1g.196743614C>GCA343984091CFHn.4324C>G
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
c.1160-36183C>G (n.1160-36183C>G)
n.6394C>G
n.3482C>G
1g.196743614C>TCA343984092CFHn.4324C>T
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
c.1160-36183C>T (n.1160-36183C>T)
n.6394C>T
n.3482C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743615A=CA1217769039CFHn.4325A=
c.3123A= (p.Pro1041=)
c.3276A= (p.Pro1092=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.3120A= (p.Pro1040=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.3108A= (p.Pro1036=)
c.3297A= (p.Pro1099=)
c.1305A= (p.Pro435=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.*1579A= (n.*1579A=)
c.3291A= (p.Pro1097=)
c.3225A= (p.Pro1075=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
c.1160-36182A= (n.1160-36182A=)
n.6395A=
n.3483A=
1g.196743615A>CCA1305900CFHn.4325A>C
c.3123A>C (p.Pro1041=)
c.3276A>C (p.Pro1092=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.3108A>C (p.Pro1036=)
c.3297A>C (p.Pro1099=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.3291A>C (p.Pro1097=)
c.3225A>C (p.Pro1075=)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.1160-36182A>C (n.1160-36182A>C)
n.6395A>C
n.3483A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196743615A>GCA422662975CFHn.4325A>G
c.3123A>G (p.Pro1041=)
c.3276A>G (p.Pro1092=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.3108A>G (p.Pro1036=)
c.3297A>G (p.Pro1099=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.3291A>G (p.Pro1097=)
c.3225A>G (p.Pro1075=)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.1160-36182A>G (n.1160-36182A>G)
n.6395A>G
n.3483A>G
1g.196743615A>TCA422662976CFHn.4325A>T
c.3123A>T (p.Pro1041=)
c.3276A>T (p.Pro1092=)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.3108A>T (p.Pro1036=)
c.3297A>T (p.Pro1099=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.3291A>T (p.Pro1097=)
c.3225A>T (p.Pro1075=)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.1160-36182A>T (n.1160-36182A>T)
n.6395A>T
n.3483A>T
1g.196743616C>ACA343984098CFHn.4326C>A
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.1160-36181C>A (n.1160-36181C>A)
n.6396C>A
n.3484C>A
1g.196743616C=CA1217769040CFHn.4326C=
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.3277C= (p.Pro1093=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.3292C= (p.Pro1098=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
c.1160-36181C= (n.1160-36181C=)
n.6396C=
n.3484C=
1g.196743616C>GCA343984099CFHn.4326C>G
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.1160-36181C>G (n.1160-36181C>G)
n.6396C>G
n.3484C>G
dbSNP
1g.196743616C>TCA343984096CFHn.4326C>T
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.1160-36181C>T (n.1160-36181C>T)
n.6396C>T
n.3484C>T
1g.196743617C>ACA343984102CFHn.4327C>A
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.3278C>A (p.Pro1093His)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.3110C>A (p.Pro1037His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.3293C>A (p.Pro1098His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.1160-36180C>A (n.1160-36180C>A)
n.6397C>A
n.3485C>A
1g.196743617C=CA1217769041CFHn.4327C=
c.3125C= (p.Pro1042=)
c.3278C= (p.Pro1093=)
c.*376C= (n.*376C=)
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dbSNP
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n.6402T>C
n.3490T>C
1g.196743622T>GCA343984117CFHn.4332T>G
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n.3490_3496+5delinsTGCAAAGGTAGA
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c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
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c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.3299G>A (p.Cys1100Tyr)
c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.1160-36174G>A (n.1160-36174G>A)
n.6403G>A
n.3491G>A
1g.196743623G>CCA343984118CFHn.4333G>C
c.3131G>C (p.Cys1044Ser)
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c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
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c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
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n.3491G>C
1g.196743623G>TCA343984119CFHn.4333G>T
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c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
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n.6403G>T
n.3491G>T
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c.*2824_*2828+6del
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n.6404_6408+6del
n.3492_3496+6del
dbSNP
1g.196743624C>ACA343984121CFHn.4334C>A
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n.6404C>A
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1g.196743624C>GCA343984122CFHn.4334C>G
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n.6404C>G
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ClinVar
1g.196743624C>TCA422662986CFHn.4334C>T
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n.6404C>T
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gnomAD v4
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n.6405A=
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c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
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c.*2958A>C (n.*2958A>C)
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c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
c.1160-36172A>C (n.1160-36172A>C)
n.6405A>C
n.3493A>C
1g.196743625A>GCA343984124CFHn.4335A>G
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c.*384A>G (n.*384A>G)
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c.*1434A>G (n.*1434A>G)
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c.*2958A>G (n.*2958A>G)
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n.6405A>G
n.3493A>G
1g.196743625A>TCA343984125CFHn.4335A>T
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
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c.*384A>T (n.*384A>T)
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c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
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c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
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c.*2825A>T (n.*2825A>T)
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n.6405A>T
n.3493A>T
1g.196743625_196743626insTTATATTTCTTTTCA916374266CFHn.4335_4336insTTATATTTCTTTT
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c.3130_3131insTTATATTTCTTTT (p.Lys1044IlefsTer18)
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c.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT (n.1160-36172_1160-36171insTTATATTTCTTTT)
n.6405_6406insTTATATTTCTTTT
n.3493_3494insTTATATTTCTTTT
dbSNP gnomAD v4
1g.196743626A>CCA343984126CFHn.4336A>C
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c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
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c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
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n.6406A>C
n.3494A>C
1g.196743626A>GCA343984127CFHn.4336A>G
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n.6406A>G
n.3494A>G
1g.196743626A>TCA343984128CFHn.4336A>T
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c.3287A>T (p.Lys1096Ile)
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c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.3119A>T (p.Lys1040Ile)
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
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n.6406A>T
n.3494A>T
1g.196743627A=CA1217769046CFHn.4337A=
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n.6407A=
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1g.196743627A>CCA343984129CFHn.4337A>C
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c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.3120A>C (p.Lys1040Asn)
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
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c.3237A>C (p.Lys1079Asn)
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c.1160-36170A>C (n.1160-36170A>C)
n.6407A>C
n.3495A>C
1g.196743627A>GCA422662988CFHn.4337A>G
c.3135A>G (p.Lys1045=)
c.3288A>G (p.Lys1096=)
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n.6407A>G
n.3495A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743627A>TCA343984130CFHn.4337A>T
c.3135A>T (p.Lys1045Asn)
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c.3120A>T (p.Lys1040Asn)
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
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c.3303A>T (p.Lys1101Asn)
c.3237A>T (p.Lys1079Asn)
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n.6407A>T
n.3495A>T
1g.196743627_196743628insCATTTTCA916374267CFHn.4337_4338insCATTTT
c.3135_3136insCATTTT (p.Lys1045_Asp1046insHisPhe)
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c.*386_*387insCATTTT (n.*386_*387insCATTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6408+11A>C
n.3496+11A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.6408+11A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743640T>CCA1305907CFHn.4338+12T>C
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c.*1592+12T>C (n.*1592+12T>C)
c.3304+12T>C (n.3304+12T>C)
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n.6408+12T>C
n.3496+12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743640T=CA1217769057CFHn.4338+12T=
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1g.196743642T>ACA528534132CFHn.4338+14T>A
c.3136+14T>A (n.3136+14T>A)
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c.*387+14T>A (n.*387+14T>A)
c.*1674+14T>A (n.*1674+14T>A)
c.3133+14T>A (n.3133+14T>A)
c.*1437+14T>A (n.*1437+14T>A)
c.3121+14T>A (n.3121+14T>A)
c.3310+14T>A (n.3310+14T>A)
c.1318+14T>A (n.1318+14T>A)
c.*2961+14T>A (n.*2961+14T>A)
c.*1592+14T>A (n.*1592+14T>A)
c.3304+14T>A (n.3304+14T>A)
c.3238+14T>A (n.3238+14T>A)
c.*2828+14T>A (n.*2828+14T>A)
c.1160-36155T>A (n.1160-36155T>A)
n.6408+14T>A
n.3496+14T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743642T>CCA1305908CFHn.4338+14T>C
c.3136+14T>C (n.3136+14T>C)
c.3289+14T>C (n.3289+14T>C)
c.*387+14T>C (n.*387+14T>C)
c.*1674+14T>C (n.*1674+14T>C)
c.3133+14T>C (n.3133+14T>C)
c.*1437+14T>C (n.*1437+14T>C)
c.3121+14T>C (n.3121+14T>C)
c.3310+14T>C (n.3310+14T>C)
c.1318+14T>C (n.1318+14T>C)
c.*2961+14T>C (n.*2961+14T>C)
c.*1592+14T>C (n.*1592+14T>C)
c.3304+14T>C (n.3304+14T>C)
c.3238+14T>C (n.3238+14T>C)
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c.1160-36155T>C (n.1160-36155T>C)
n.6408+14T>C
n.3496+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743642T>GCA2649646847CFHn.4338+14T>G
c.3136+14T>G (n.3136+14T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1160-36133G>A (n.1160-36133G>A)
n.6408+36G>A
n.3496+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743664G=CA1149055345CFHn.4338+36G=
c.3136+36G= (n.3136+36G=)
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dbSNP gnomAD v2
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n.6408+54A>G
n.3496+54A>G
gnomAD v4
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c.3136+55T>C (n.3136+55T>C)
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n.6408+55T>C
n.3496+55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743683T>GCA2649646863CFHn.4338+55T>G
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n.6408+55T>G
n.3496+55T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched