Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.196743515A>C	CA343983386	CFH	n.4225A>C c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.274A>C (n.274A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.3020A>C (p.Lys1007Thr) c.1324A>C (n.1324A>C) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.2848A>C (n.2848A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.2715A>C (n.2715A>C) c.1160-36282A>C (n.1160-36282A>C) n.6295A>C n.3383A>C
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1	g.196743516A>C	CA343983393	CFH	n.4226A>C c.3024A>C (p.Lys1008Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.275A>C (n.275A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.3021A>C (p.Lys1007Asn) c.1325A>C (n.1325A>C) c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.2849A>C (n.2849A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3126A>C (p.Lys1042Asn) c.2716A>C (n.2716A>C) c.1160-36281A>C (n.1160-36281A>C) n.6296A>C n.3384A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743516A>G	CA422662885	CFH	n.4226A>G c.3024A>G (p.Lys1008=) c.3177A>G (p.Lys1059=) c.275A>G (n.275A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.3021A>G (p.Lys1007=) c.1325A>G (n.1325A>G) c.3009A>G (p.Lys1003=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.1206A>G (p.Lys402=) c.2849A>G (n.2849A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3126A>G (p.Lys1042=) c.2716A>G (n.2716A>G) c.1160-36281A>G (n.1160-36281A>G) n.6296A>G n.3384A>G
1	g.196743516A>T	CA343983391	CFH	n.4226A>T c.3024A>T (p.Lys1008Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) c.275A>T (n.275A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.3021A>T (p.Lys1007Asn) c.1325A>T (n.1325A>T) c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.2849A>T (n.2849A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3126A>T (p.Lys1042Asn) c.2716A>T (n.2716A>T) c.1160-36281A>T (n.1160-36281A>T) n.6296A>T n.3384A>T
1	g.196743517T>A	CA343983400	CFH	n.4227T>A c.3025T>A (p.Tyr1009Asn) c.3178T>A (p.Tyr1060Asn) c.276T>A (n.276T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.3022T>A (p.Tyr1008Asn) c.1326T>A (n.1326T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.2850T>A (n.2850T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.3193T>A (p.Tyr1065Asn) c.3127T>A (p.Tyr1043Asn) c.2717T>A (n.2717T>A) c.1160-36280T>A (n.1160-36280T>A) n.6297T>A n.3385T>A
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1	g.196743517T>G	CA343983399	CFH	n.4227T>G c.3025T>G (p.Tyr1009Asp) c.3178T>G (p.Tyr1060Asp) c.276T>G (n.276T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.3022T>G (p.Tyr1008Asp) c.1326T>G (n.1326T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.2850T>G (n.2850T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.3193T>G (p.Tyr1065Asp) c.3127T>G (p.Tyr1043Asp) c.2717T>G (n.2717T>G) c.1160-36280T>G (n.1160-36280T>G) n.6297T>G n.3385T>G
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1	g.196743520C>G	CA343983420	CFH	n.4230C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.279C>G (n.279C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.1329C>G (n.1329C>G) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.2853C>G (n.2853C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.2720C>G (n.2720C>G) c.1160-36277C>G (n.1160-36277C>G) n.6300C>G n.3388C>G
1	g.196743520C>T	CA1305874	CFH	n.4230C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.279C>T (n.279C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.1329C>T (n.1329C>T) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.2853C>T (n.2853C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.2720C>T (n.2720C>T) c.1160-36277C>T (n.1160-36277C>T) n.6300C>T n.3388C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743521C>A	CA343983441	CFH	n.4231C>A c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.280C>A (n.280C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.1330C>A (n.1330C>A) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.2854C>A (n.2854C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.3197C>A (p.Pro1066Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.2721C>A (n.2721C>A) c.1160-36276C>A (n.1160-36276C>A) n.6301C>A n.3389C>A
1	g.196743521C>G	CA343983447	CFH	n.4231C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.280C>G (n.280C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.1330C>G (n.1330C>G) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.2854C>G (n.2854C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.2721C>G (n.2721C>G) c.1160-36276C>G (n.1160-36276C>G) n.6301C>G n.3389C>G	gnomAD v4
1	g.196743521C>T	CA343983457	CFH	n.4231C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.280C>T (n.280C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.1330C>T (n.1330C>T) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.2854C>T (n.2854C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.2721C>T (n.2721C>T) c.1160-36276C>T (n.1160-36276C>T) n.6301C>T n.3389C>T
1	g.196743522A=	CA1217768997	CFH	n.4232A= c.3030A= (p.Pro1010=) c.3183A= (p.Pro1061=) c.281A= (n.281A=) c.1568A= (n.1568A=) c.3027A= (p.Pro1009=) c.1331A= (n.1331A=) c.3015A= (p.Pro1005=) c.3204A= (p.Pro1068=) c.1212A= (p.Pro404=) c.2855A= (n.2855A=) c.1486A= (n.1486A=) c.3198A= (p.Pro1066=) c.3132A= (p.Pro1044=) c.2722A= (n.2722A=) c.1160-36275A= (n.1160-36275A=) n.6302A= n.3390A=
1	g.196743522A>C	CA422662888	CFH	n.4232A>C c.3030A>C (p.Pro1010=) c.3183A>C (p.Pro1061=) c.281A>C (n.281A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.3027A>C (p.Pro1009=) c.1331A>C (n.1331A>C) c.3015A>C (p.Pro1005=) c.3204A>C (p.Pro1068=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.2855A>C (n.2855A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.3198A>C (p.Pro1066=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.2722A>C (n.2722A>C) c.1160-36275A>C (n.1160-36275A>C) n.6302A>C n.3390A>C
1	g.196743522A>G	CA422662889	CFH	n.4232A>G c.3030A>G (p.Pro1010=) c.3183A>G (p.Pro1061=) c.281A>G (n.281A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.3027A>G (p.Pro1009=) c.1331A>G (n.1331A>G) c.3015A>G (p.Pro1005=) c.3204A>G (p.Pro1068=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.2855A>G (n.2855A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.3198A>G (p.Pro1066=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.2722A>G (n.2722A>G) c.1160-36275A>G (n.1160-36275A>G) n.6302A>G n.3390A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743522A>T	CA422662887	CFH	n.4232A>T c.3030A>T (p.Pro1010=) c.3183A>T (p.Pro1061=) c.281A>T (n.281A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.3027A>T (p.Pro1009=) c.1331A>T (n.1331A>T) c.3015A>T (p.Pro1005=) c.3204A>T (p.Pro1068=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.2855A>T (n.2855A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.3198A>T (p.Pro1066=) c.3132A>T (p.Pro1044=) c.2722A>T (n.2722A>T) c.1160-36275A>T (n.1160-36275A>T) n.6302A>T n.3390A>T
1	g.196743523T>A	CA343983464	CFH	n.4233T>A c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.282T>A (n.282T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.1332T>A (n.1332T>A) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.2856T>A (n.2856T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.2723T>A (n.2723T>A) c.1160-36274T>A (n.1160-36274T>A) n.6303T>A n.3391T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743523T>C	CA343983470	CFH	n.4233T>C c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.282T>C (n.282T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.1332T>C (n.1332T>C) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.2856T>C (n.2856T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.2723T>C (n.2723T>C) c.1160-36274T>C (n.1160-36274T>C) n.6303T>C n.3391T>C	ClinVar gnomAD v4
1	g.196743523T>G	CA343983467	CFH	n.4233T>G c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.282T>G (n.282T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.1332T>G (n.1332T>G) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.2856T>G (n.2856T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.2723T>G (n.2723T>G) c.1160-36274T>G (n.1160-36274T>G) n.6303T>G n.3391T>G
1	g.196743523T=	CA1217768998	CFH	n.4233T= c.3031T= (p.Ser1011=) c.3184T= (p.Ser1062=) c.282T= (n.282T=) c.1569T= (n.1569T=) c.3028T= (p.Ser1010=) c.1332T= (n.1332T=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.3205T= (p.Ser1069=) c.1213T= (p.Ser405=) c.2856T= (n.2856T=) c.1487T= (n.1487T=) c.3199T= (p.Ser1067=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.2723T= (n.2723T=) c.1160-36274T= (n.1160-36274T=) n.6303T= n.3391T=
1	g.196743524C>A	CA343983474	CFH	n.4234C>A c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.283C>A (n.283C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.1333C>A (n.1333C>A) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.2857C>A (n.2857C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.2724C>A (n.2724C>A) c.1160-36273C>A (n.1160-36273C>A) n.6304C>A n.3392C>A
1	g.196743524C>G	CA343983478	CFH	n.4234C>G c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.283C>G (n.283C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.1333C>G (n.1333C>G) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.2857C>G (n.2857C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.2724C>G (n.2724C>G) c.1160-36273C>G (n.1160-36273C>G) n.6304C>G n.3392C>G
1	g.196743524C>T	CA343983483	CFH	n.4234C>T c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.283C>T (n.283C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.1333C>T (n.1333C>T) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.2857C>T (n.2857C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.2724C>T (n.2724C>T) c.1160-36273C>T (n.1160-36273C>T) n.6304C>T n.3392C>T	gnomAD v4
1	g.196743525T>A	CA422662890	CFH	n.4235T>A c.3033T>A (p.Ser1011=) c.3186T>A (p.Ser1062=) c.284T>A (n.284T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.3030T>A (p.Ser1010=) c.1334T>A (n.1334T>A) c.3018T>A (p.Ser1006=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.2858T>A (n.2858T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.3201T>A (p.Ser1067=) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.2725T>A (n.2725T>A) c.1160-36272T>A (n.1160-36272T>A) n.6305T>A n.3393T>A
1	g.196743525T>C	CA1305875	CFH	n.4235T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) c.3186T>C (p.Ser1062=) c.284T>C (n.284T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.1334T>C (n.1334T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.2858T>C (n.2858T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.3201T>C (p.Ser1067=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.2725T>C (n.2725T>C) c.1160-36272T>C (n.1160-36272T>C) n.6305T>C n.3393T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743525T>G	CA422662891	CFH	n.4235T>G c.3033T>G (p.Ser1011=) c.3186T>G (p.Ser1062=) c.284T>G (n.284T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.3030T>G (p.Ser1010=) c.1334T>G (n.1334T>G) c.3018T>G (p.Ser1006=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.2858T>G (n.2858T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) c.3201T>G (p.Ser1067=) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.2725T>G (n.2725T>G) c.1160-36272T>G (n.1160-36272T>G) n.6305T>G n.3393T>G
1	g.196743525T=	CA1140762922	CFH	n.4235T= c.3033T= (p.Ser1011=) c.3186T= (p.Ser1062=) c.284T= (n.284T=) c.1571T= (n.1571T=) c.3030T= (p.Ser1010=) c.1334T= (n.1334T=) c.3018T= (p.Ser1006=) c.3207T= (p.Ser1069=) c.1215T= (p.Ser405=) c.2858T= (n.2858T=) c.1489T= (n.1489T=) c.3201T= (p.Ser1067=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.2725T= (n.2725T=) c.1160-36272T= (n.1160-36272T=) n.6305T= n.3393T=
1	g.196743526G>A	CA343983484	CFH	n.4236G>A c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.285G>A (n.285G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.1335G>A (n.1335G>A) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.2859G>A (n.2859G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) c.2726G>A (n.2726G>A) c.1160-36271G>A (n.1160-36271G>A) n.6306G>A n.3394G>A
1	g.196743526G>C	CA343983485	CFH	n.4236G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.285G>C (n.285G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.1335G>C (n.1335G>C) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.2859G>C (n.2859G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.2726G>C (n.2726G>C) c.1160-36271G>C (n.1160-36271G>C) n.6306G>C n.3394G>C
1	g.196743526G>T	CA343983488	CFH	n.4236G>T c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.285G>T (n.285G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.1335G>T (n.1335G>T) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.2859G>T (n.2859G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) c.2726G>T (n.2726G>T) c.1160-36271G>T (n.1160-36271G>T) n.6306G>T n.3394G>T	gnomAD v4
1	g.196743527G>A	CA343983489	CFH	n.4237G>A c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.286G>A (n.286G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.1336G>A (n.1336G>A) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.2860G>A (n.2860G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) c.2727G>A (n.2727G>A) c.1160-36270G>A (n.1160-36270G>A) n.6307G>A n.3395G>A
1	g.196743527G>C	CA343983490	CFH	n.4237G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.286G>C (n.286G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.1336G>C (n.1336G>C) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.2860G>C (n.2860G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.2727G>C (n.2727G>C) c.1160-36270G>C (n.1160-36270G>C) n.6307G>C n.3395G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743527G=	CA1217768999	CFH	n.4237G= c.3035G= (p.Gly1012=) c.3188G= (p.Gly1063=) c.286G= (n.286G=) c.1573G= (n.1573G=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.1336G= (n.1336G=) c.3020G= (p.Gly1007=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.1217G= (p.Gly406=) c.2860G= (n.2860G=) c.1491G= (n.1491G=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.3137G= (p.Gly1046=) c.2727G= (n.2727G=) c.1160-36270G= (n.1160-36270G=) n.6307G= n.3395G=
1	g.196743527G>T	CA343983493	CFH	n.4237G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.286G>T (n.286G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.1336G>T (n.1336G>T) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.2860G>T (n.2860G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.2727G>T (n.2727G>T) c.1160-36270G>T (n.1160-36270G>T) n.6307G>T n.3395G>T
1	g.196743528del	CA2586964470	CFH	n.4238del c.3036del (p.Glu1013ArgfsTer19) c.3189del (p.Glu1064ArgfsTer19) c.287del (n.287del) c.1574del (n.1574del) c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer19) c.1337del (n.1337del) c.3021del (p.Glu1008ArgfsTer19) c.3210del (p.Glu1071ArgfsTer19) c.1218del (p.Glu407ArgfsTer19) c.2861del (n.2861del) c.1492del (n.1492del) c.3204del (p.Glu1069ArgfsTer19) c.3138del (p.Glu1047ArgfsTer19) c.2728del (n.2728del) c.1160-36269del (n.1160-36269del) n.6308del n.3396del
1	g.196743528T>A	CA422662897	CFH	n.4238T>A c.3036T>A (p.Gly1012=) c.3189T>A (p.Gly1063=) c.287T>A (n.287T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.3033T>A (p.Gly1011=) c.1337T>A (n.1337T>A) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.2861T>A (n.2861T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.3204T>A (p.Gly1068=) c.3138T>A (p.Gly1046=) c.2728T>A (n.2728T>A) c.1160-36269T>A (n.1160-36269T>A) n.6308T>A n.3396T>A
1	g.196743528T>C	CA422662895	CFH	n.4238T>C c.3036T>C (p.Gly1012=) c.3189T>C (p.Gly1063=) c.287T>C (n.287T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.3033T>C (p.Gly1011=) c.1337T>C (n.1337T>C) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.2861T>C (n.2861T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.3204T>C (p.Gly1068=) c.3138T>C (p.Gly1046=) c.2728T>C (n.2728T>C) c.1160-36269T>C (n.1160-36269T>C) n.6308T>C n.3396T>C
1	g.196743528T>G	CA422662896	CFH	n.4238T>G c.3036T>G (p.Gly1012=) c.3189T>G (p.Gly1063=) c.287T>G (n.287T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.3033T>G (p.Gly1011=) c.1337T>G (n.1337T>G) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.2861T>G (n.2861T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.3204T>G (p.Gly1068=) c.3138T>G (p.Gly1046=) c.2728T>G (n.2728T>G) c.1160-36269T>G (n.1160-36269T>G) n.6308T>G n.3396T>G
1	g.196743529G>A	CA1305876	CFH	n.4239G>A c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.288G>A (n.288G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.1338G>A (n.1338G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.2862G>A (n.2862G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.2729G>A (n.2729G>A) c.1160-36268G>A (n.1160-36268G>A) n.6309G>A n.3397G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743529G>C	CA343983500	CFH	n.4239G>C c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.288G>C (n.288G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.1338G>C (n.1338G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.2862G>C (n.2862G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.2729G>C (n.2729G>C) c.1160-36268G>C (n.1160-36268G>C) n.6309G>C n.3397G>C
1	g.196743529G=	CA1142290187	CFH	n.4239G= c.3037G= (p.Glu1013=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.288G= (n.288G=) c.1575G= (n.1575G=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.1338G= (n.1338G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3211G= (p.Glu1071=) c.1219G= (p.Glu407=) c.2862G= (n.2862G=) c.1493G= (n.1493G=) c.3205G= (p.Glu1069=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.2729G= (n.2729G=) c.1160-36268G= (n.1160-36268G=) n.6309G= n.3397G=
1	g.196743529G>T	CA35813808	CFH	n.4239G>T c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.288G>T (n.288G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.1338G>T (n.1338G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.2862G>T (n.2862G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.2729G>T (n.2729G>T) c.1160-36268G>T (n.1160-36268G>T) n.6309G>T n.3397G>T	dbSNP
1	g.196743534_196743535del	CA645523477	CFH	n.4244_4245del c.3042_3043del (p.Arg1014SerfsTer6) c.3195_3196del (p.Arg1065SerfsTer6) c.293_294del (n.293_294del) c.1580_1581del (n.1580_1581del) c.3039_3040del (p.Arg1013SerfsTer6) c.1343_1344del (n.1343_1344del) c.3027_3028del (p.Arg1009SerfsTer6) c.3216_3217del (p.Arg1072SerfsTer6) c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer6) c.2867_2868del (n.2867_2868del) c.1498_1499del (n.1498_1499del) c.3210_3211del (p.Arg1070SerfsTer6) c.3144_3145del (p.Arg1048SerfsTer6) c.2734_2735del (n.2734_2735del) c.1160-36263_1160-36262del (n.1160-36263_1160-36262del) n.6314_6315del n.3402_3403del	COSMIC
1	g.196743530A=	CA1217769000	CFH	n.4240A= c.3038A= (p.Glu1013=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.289A= (n.289A=) c.1576A= (n.1576A=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.1339A= (n.1339A=) c.3023A= (p.Glu1008=) c.3212A= (p.Glu1071=) c.1220A= (p.Glu407=) c.2863A= (n.2863A=) c.1494A= (n.1494A=) c.3206A= (p.Glu1069=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.2730A= (n.2730A=) c.1160-36267A= (n.1160-36267A=) n.6310A= n.3398A=
1	g.196743530A>C	CA343983503	CFH	n.4240A>C c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.289A>C (n.289A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.1339A>C (n.1339A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.2863A>C (n.2863A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.2730A>C (n.2730A>C) c.1160-36267A>C (n.1160-36267A>C) n.6310A>C n.3398A>C	gnomAD v4
1	g.196743530A>G	CA343983506	CFH	n.4240A>G c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.289A>G (n.289A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.1339A>G (n.1339A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.2863A>G (n.2863A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.2730A>G (n.2730A>G) c.1160-36267A>G (n.1160-36267A>G) n.6310A>G n.3398A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.196743537A>C	CA422662906	CFH	n.4247A>C c.3045A>C (p.Val1015=) c.3198A>C (p.Val1066=) c.296A>C (n.296A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.3042A>C (p.Val1014=) c.1346A>C (n.1346A>C) c.3030A>C (p.Val1010=) c.3219A>C (p.Val1073=) c.1227A>C (p.Val409=) c.2870A>C (n.2870A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.3213A>C (p.Val1071=) c.3147A>C (p.Val1049=) c.2737A>C (n.2737A>C) c.1160-36260A>C (n.1160-36260A>C) n.6317A>C n.3405A>C
1	g.196743537A>G	CA422662907	CFH	n.4247A>G c.3045A>G (p.Val1015=) c.3198A>G (p.Val1066=) c.296A>G (n.296A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.3042A>G (p.Val1014=) c.1346A>G (n.1346A>G) c.3030A>G (p.Val1010=) c.3219A>G (p.Val1073=) c.1227A>G (p.Val409=) c.2870A>G (n.2870A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.3213A>G (p.Val1071=) c.3147A>G (p.Val1049=) c.2737A>G (n.2737A>G) c.1160-36260A>G (n.1160-36260A>G) n.6317A>G n.3405A>G
1	g.196743537A>T	CA422662908	CFH	n.4247A>T c.3045A>T (p.Val1015=) c.3198A>T (p.Val1066=) c.296A>T (n.296A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.3042A>T (p.Val1014=) c.1346A>T (n.1346A>T) c.3030A>T (p.Val1010=) c.3219A>T (p.Val1073=) c.1227A>T (p.Val409=) c.2870A>T (n.2870A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.3213A>T (p.Val1071=) c.3147A>T (p.Val1049=) c.2737A>T (n.2737A>T) c.1160-36260A>T (n.1160-36260A>T) n.6317A>T n.3405A>T
1	g.196743538C>A	CA343983545	CFH	n.4248C>A c.3046C>A (p.Arg1016Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.297C>A (n.297C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.1347C>A (n.1347C>A) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.3220C>A (p.Arg1074Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.2871C>A (n.2871C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3148C>A (p.Arg1050Ser) c.2738C>A (n.2738C>A) c.1160-36259C>A (n.1160-36259C>A) n.6318C>A n.3406C>A
1	g.196743538C=	CA1217769004	CFH	n.4248C= c.3046C= (p.Arg1016=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.297C= (n.297C=) c.1584C= (n.1584C=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.1347C= (n.1347C=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.3220C= (p.Arg1074=) c.1228C= (p.Arg410=) c.2871C= (n.2871C=) c.1502C= (n.1502C=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3148C= (p.Arg1050=) c.2738C= (n.2738C=) c.1160-36259C= (n.1160-36259C=) n.6318C= n.3406C=
1	g.196743538C>G	CA343983548	CFH	n.4248C>G c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.297C>G (n.297C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.1347C>G (n.1347C>G) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.3220C>G (p.Arg1074Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.2871C>G (n.2871C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) c.2738C>G (n.2738C>G) c.1160-36259C>G (n.1160-36259C>G) n.6318C>G n.3406C>G
1	g.196743538C>T	CA1305879	CFH	n.4248C>T c.3046C>T (p.Arg1016Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.297C>T (n.297C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.1347C>T (n.1347C>T) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.3220C>T (p.Arg1074Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.2871C>T (n.2871C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3148C>T (p.Arg1050Cys) c.2738C>T (n.2738C>T) c.1160-36259C>T (n.1160-36259C>T) n.6318C>T n.3406C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743539G>A	CA343983572	CFH	n.4249G>A c.3047G>A (p.Arg1016His) c.3200G>A (p.Arg1067His) c.298G>A (n.298G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.1348G>A (n.1348G>A) c.3032G>A (p.Arg1011His) c.3221G>A (p.Arg1074His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.2872G>A (n.2872G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3149G>A (p.Arg1050His) c.2739G>A (n.2739G>A) c.1160-36258G>A (n.1160-36258G>A) n.6319G>A n.3407G>A	dbSNP COSMIC
1	g.196743539G>C	CA1305881	CFH	n.4249G>C c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.298G>C (n.298G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.1348G>C (n.1348G>C) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.3221G>C (p.Arg1074Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.2872G>C (n.2872G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.2739G>C (n.2739G>C) c.1160-36258G>C (n.1160-36258G>C) n.6319G>C n.3407G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.196743539G>T	CA1305880	CFH	n.4249G>T c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.298G>T (n.298G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.1348G>T (n.1348G>T) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.3221G>T (p.Arg1074Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.2872G>T (n.2872G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.2739G>T (n.2739G>T) c.1160-36258G>T (n.1160-36258G>T) n.6319G>T n.3407G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743540T>A	CA422662909	CFH	n.4250T>A c.3048T>A (p.Arg1016=) c.3201T>A (p.Arg1067=) c.299T>A (n.299T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) c.3045T>A (p.Arg1015=) c.1349T>A (n.1349T>A) c.3033T>A (p.Arg1011=) c.3222T>A (p.Arg1074=) c.1230T>A (p.Arg410=) c.2873T>A (n.2873T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) c.3216T>A (p.Arg1072=) c.3150T>A (p.Arg1050=) c.2740T>A (n.2740T>A) c.1160-36257T>A (n.1160-36257T>A) n.6320T>A n.3408T>A
1	g.196743540T>C	CA422662910	CFH	n.4250T>C c.3048T>C (p.Arg1016=) c.3201T>C (p.Arg1067=) c.299T>C (n.299T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) c.3045T>C (p.Arg1015=) c.1349T>C (n.1349T>C) c.3033T>C (p.Arg1011=) c.3222T>C (p.Arg1074=) c.1230T>C (p.Arg410=) c.2873T>C (n.2873T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.3216T>C (p.Arg1072=) c.3150T>C (p.Arg1050=) c.2740T>C (n.2740T>C) c.1160-36257T>C (n.1160-36257T>C) n.6320T>C n.3408T>C	gnomAD v4
1	g.196743540T>G	CA422662911	CFH	n.4250T>G c.3048T>G (p.Arg1016=) c.3201T>G (p.Arg1067=) c.299T>G (n.299T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) c.3045T>G (p.Arg1015=) c.1349T>G (n.1349T>G) c.3033T>G (p.Arg1011=) c.3222T>G (p.Arg1074=) c.1230T>G (p.Arg410=) c.2873T>G (n.2873T>G) c.1504T>G (n.1504T>G) c.3216T>G (p.Arg1072=) c.3150T>G (p.Arg1050=) c.2740T>G (n.2740T>G) c.1160-36257T>G (n.1160-36257T>G) n.6320T>G n.3408T>G
1	g.196743541T>A	CA343983582	CFH	n.4251T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.300T>A (n.300T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.1350T>A (n.1350T>A) c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.2874T>A (n.2874T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) c.3151T>A (p.Tyr1051Asn) c.2741T>A (n.2741T>A) c.1160-36256T>A (n.1160-36256T>A) n.6321T>A n.3409T>A
1	g.196743541T>C	CA343983585	CFH	n.4251T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.300T>C (n.300T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.3046T>C (p.Tyr1016His) c.1350T>C (n.1350T>C) c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.2874T>C (n.2874T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.3217T>C (p.Tyr1073His) c.3151T>C (p.Tyr1051His) c.2741T>C (n.2741T>C) c.1160-36256T>C (n.1160-36256T>C) n.6321T>C n.3409T>C
1	g.196743541T>G	CA343983587	CFH	n.4251T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.300T>G (n.300T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.1350T>G (n.1350T>G) c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.2874T>G (n.2874T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) c.3151T>G (p.Tyr1051Asp) c.2741T>G (n.2741T>G) c.1160-36256T>G (n.1160-36256T>G) n.6321T>G n.3409T>G
1	g.196743542A=	CA1217769006	CFH	n.4252A= c.3050A= (p.Tyr1017=) c.3203A= (p.Tyr1068=) c.301A= (n.301A=) c.1588A= (n.1588A=) c.3047A= (p.Tyr1016=) c.1351A= (n.1351A=) c.3035A= (p.Tyr1012=) c.3224A= (p.Tyr1075=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.2875A= (n.2875A=) c.1506A= (n.1506A=) c.3218A= (p.Tyr1073=) c.3152A= (p.Tyr1051=) c.2742A= (n.2742A=) c.1160-36255A= (n.1160-36255A=) n.6322A= n.3410A=
1	g.196743542A>C	CA343983590	CFH	n.4252A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.301A>C (n.301A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) c.1351A>C (n.1351A>C) c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.2875A>C (n.2875A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) c.3152A>C (p.Tyr1051Ser) c.2742A>C (n.2742A>C) c.1160-36255A>C (n.1160-36255A>C) n.6322A>C n.3410A>C
1	g.196743542A>G	CA343983594	CFH	n.4252A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.301A>G (n.301A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) c.1351A>G (n.1351A>G) c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.2875A>G (n.2875A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) c.3152A>G (p.Tyr1051Cys) c.2742A>G (n.2742A>G) c.1160-36255A>G (n.1160-36255A>G) n.6322A>G n.3410A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743542A>T	CA1305882	CFH	n.4252A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.301A>T (n.301A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.1351A>T (n.1351A>T) c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.2875A>T (n.2875A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) c.3152A>T (p.Tyr1051Phe) c.2742A>T (n.2742A>T) c.1160-36255A>T (n.1160-36255A>T) n.6322A>T n.3410A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.196743543T>A	CA343983600	CFH	n.4253T>A c.3051T>A (p.Tyr1017Ter) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.302T>A (n.302T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) c.1352T>A (n.1352T>A) c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.2876T>A (n.2876T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.3219T>A (p.Tyr1073Ter) c.3153T>A (p.Tyr1051Ter) c.2743T>A (n.2743T>A) c.1160-36254T>A (n.1160-36254T>A) n.6323T>A n.3411T>A
1	g.196743543T>C	CA422662913	CFH	n.4253T>C c.3051T>C (p.Tyr1017=) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.302T>C (n.302T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.3048T>C (p.Tyr1016=) c.1352T>C (n.1352T>C) c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.2876T>C (n.2876T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.3219T>C (p.Tyr1073=) c.3153T>C (p.Tyr1051=) c.2743T>C (n.2743T>C) c.1160-36254T>C (n.1160-36254T>C) n.6323T>C n.3411T>C	dbSNP
1	g.196743543T>G	CA343983603	CFH	n.4253T>G c.3051T>G (p.Tyr1017Ter) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.302T>G (n.302T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.1352T>G (n.1352T>G) c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.2876T>G (n.2876T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.3219T>G (p.Tyr1073Ter) c.3153T>G (p.Tyr1051Ter) c.2743T>G (n.2743T>G) c.1160-36254T>G (n.1160-36254T>G) n.6323T>G n.3411T>G
1	g.196743543T=	CA1217769007	CFH	n.4253T= c.3051T= (p.Tyr1017=) c.3204T= (p.Tyr1068=) c.302T= (n.302T=) c.1589T= (n.1589T=) c.3048T= (p.Tyr1016=) c.1352T= (n.1352T=) c.3036T= (p.Tyr1012=) c.3225T= (p.Tyr1075=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.2876T= (n.2876T=) c.1507T= (n.1507T=) c.3219T= (p.Tyr1073=) c.3153T= (p.Tyr1051=) c.2743T= (n.2743T=) c.1160-36254T= (n.1160-36254T=) n.6323T= n.3411T=
1	g.196743544C>A	CA343983609	CFH	n.4254C>A c.3052C>A (p.Gln1018Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.303C>A (n.303C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.1353C>A (n.1353C>A) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.2877C>A (n.2877C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) c.2744C>A (n.2744C>A) c.1160-36253C>A (n.1160-36253C>A) n.6324C>A n.3412C>A
1	g.196743544C=	CA1140762924	CFH	n.4254C= c.3052C= (p.Gln1018=) c.3205C= (p.Gln1069=) c.303C= (n.303C=) c.1590C= (n.1590C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.1353C= (n.1353C=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.1234C= (p.Gln412=) c.2877C= (n.2877C=) c.1508C= (n.1508C=) c.3220C= (p.Gln1074=) c.3154C= (p.Gln1052=) c.2744C= (n.2744C=) c.1160-36253C= (n.1160-36253C=) n.6324C= n.3412C=
1	g.196743544C>G	CA1305883	CFH	n.4254C>G c.3052C>G (p.Gln1018Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.303C>G (n.303C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.1353C>G (n.1353C>G) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.2877C>G (n.2877C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) c.2744C>G (n.2744C>G) c.1160-36253C>G (n.1160-36253C>G) n.6324C>G n.3412C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743544C>T	CA343983612	CFH	n.4254C>T c.3052C>T (p.Gln1018Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.303C>T (n.303C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.1353C>T (n.1353C>T) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.2877C>T (n.2877C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) c.2744C>T (n.2744C>T) c.1160-36253C>T (n.1160-36253C>T) n.6324C>T n.3412C>T
1	g.196743545A>C	CA343983620	CFH	n.4255A>C c.3053A>C (p.Gln1018Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.304A>C (n.304A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.1354A>C (n.1354A>C) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.2878A>C (n.2878A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) c.2745A>C (n.2745A>C) c.1160-36252A>C (n.1160-36252A>C) n.6325A>C n.3413A>C	gnomAD v4
1	g.196743545A>G	CA343983623	CFH	n.4255A>G c.3053A>G (p.Gln1018Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.304A>G (n.304A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.1354A>G (n.1354A>G) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.2878A>G (n.2878A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) c.2745A>G (n.2745A>G) c.1160-36252A>G (n.1160-36252A>G) n.6325A>G n.3413A>G
1	g.196743545A>T	CA343983625	CFH	n.4255A>T c.3053A>T (p.Gln1018Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.304A>T (n.304A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.1354A>T (n.1354A>T) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.2878A>T (n.2878A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) c.2745A>T (n.2745A>T) c.1160-36252A>T (n.1160-36252A>T) n.6325A>T n.3413A>T
1	g.196743546A=	CA1217769008	CFH	n.4256A= c.3054A= (p.Gln1018=) c.3207A= (p.Gln1069=) c.305A= (n.305A=) c.1592A= (n.1592A=) c.3051A= (p.Gln1017=) c.1355A= (n.1355A=) c.3039A= (p.Gln1013=) c.3228A= (p.Gln1076=) c.1236A= (p.Gln412=) c.2879A= (n.2879A=) c.1510A= (n.1510A=) c.3222A= (p.Gln1074=) c.3156A= (p.Gln1052=) c.2746A= (n.2746A=) c.1160-36251A= (n.1160-36251A=) n.6326A= n.3414A=
1	g.196743546A>C	CA343983633	CFH	n.4256A>C c.3054A>C (p.Gln1018His) c.3207A>C (p.Gln1069His) c.305A>C (n.305A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.3051A>C (p.Gln1017His) c.1355A>C (n.1355A>C) c.3039A>C (p.Gln1013His) c.3228A>C (p.Gln1076His) c.1236A>C (p.Gln412His) c.2879A>C (n.2879A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.3222A>C (p.Gln1074His) c.3156A>C (p.Gln1052His) c.2746A>C (n.2746A>C) c.1160-36251A>C (n.1160-36251A>C) n.6326A>C n.3414A>C
1	g.196743546A>G	CA1305884	CFH	n.4256A>G c.3054A>G (p.Gln1018=) c.3207A>G (p.Gln1069=) c.305A>G (n.305A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.3051A>G (p.Gln1017=) c.1355A>G (n.1355A>G) c.3039A>G (p.Gln1013=) c.3228A>G (p.Gln1076=) c.1236A>G (p.Gln412=) c.2879A>G (n.2879A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.3222A>G (p.Gln1074=) c.3156A>G (p.Gln1052=) c.2746A>G (n.2746A>G) c.1160-36251A>G (n.1160-36251A>G) n.6326A>G n.3414A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743546A>T	CA343983634	CFH	n.4256A>T c.3054A>T (p.Gln1018His) c.3207A>T (p.Gln1069His) c.305A>T (n.305A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.3051A>T (p.Gln1017His) c.1355A>T (n.1355A>T) c.3039A>T (p.Gln1013His) c.3228A>T (p.Gln1076His) c.1236A>T (p.Gln412His) c.2879A>T (n.2879A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.3222A>T (p.Gln1074His) c.3156A>T (p.Gln1052His) c.2746A>T (n.2746A>T) c.1160-36251A>T (n.1160-36251A>T) n.6326A>T n.3414A>T
1	g.196743547T>A	CA343983638	CFH	n.4257T>A c.3055T>A (p.Cys1019Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.306T>A (n.306T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.1356T>A (n.1356T>A) c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.2880T>A (n.2880T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.3157T>A (p.Cys1053Ser) c.2747T>A (n.2747T>A) c.1160-36250T>A (n.1160-36250T>A) n.6327T>A n.3415T>A
1	g.196743547T>C	CA343983640	CFH	n.4257T>C c.3055T>C (p.Cys1019Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.306T>C (n.306T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.1356T>C (n.1356T>C) c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.2880T>C (n.2880T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.3157T>C (p.Cys1053Arg) c.2747T>C (n.2747T>C) c.1160-36250T>C (n.1160-36250T>C) n.6327T>C n.3415T>C	dbSNP gnomAD v4
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1	g.196743549T>A	CA343983656	CFH	n.4259T>A c.3057T>A (p.Cys1019Ter) c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.308T>A (n.308T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.1358T>A (n.1358T>A) c.3042T>A (p.Cys1014Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.2882T>A (n.2882T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.3159T>A (p.Cys1053Ter) c.2749T>A (n.2749T>A) c.1160-36248T>A (n.1160-36248T>A) n.6329T>A n.3417T>A
1	g.196743549T>C	CA422662918	CFH	n.4259T>C c.3057T>C (p.Cys1019=) c.3210T>C (p.Cys1070=) c.308T>C (n.308T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.1358T>C (n.1358T>C) c.3042T>C (p.Cys1014=) c.3231T>C (p.Cys1077=) c.1239T>C (p.Cys413=) c.2882T>C (n.2882T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.3159T>C (p.Cys1053=) c.2749T>C (n.2749T>C) c.1160-36248T>C (n.1160-36248T>C) n.6329T>C n.3417T>C	dbSNP
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1	g.196743550A>C	CA422662920	CFH	n.4260A>C c.3058A>C (p.Arg1020=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.309A>C (n.309A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.3055A>C (p.Arg1019=) c.1359A>C (n.1359A>C) c.3043A>C (p.Arg1015=) c.3232A>C (p.Arg1078=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.2883A>C (n.2883A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3160A>C (p.Arg1054=) c.2750A>C (n.2750A>C) c.1160-36247A>C (n.1160-36247A>C) n.6330A>C n.3418A>C
1	g.196743550A>G	CA343983661	CFH	n.4260A>G c.3058A>G (p.Arg1020Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.309A>G (n.309A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.1359A>G (n.1359A>G) c.3043A>G (p.Arg1015Gly) c.3232A>G (p.Arg1078Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.2883A>G (n.2883A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3160A>G (p.Arg1054Gly) c.2750A>G (n.2750A>G) c.1160-36247A>G (n.1160-36247A>G) n.6330A>G n.3418A>G
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1	g.196743551G>T	CA343983673	CFH	n.4261G>T c.3059G>T (p.Arg1020Met) c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.310G>T (n.310G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.3056G>T (p.Arg1019Met) c.1360G>T (n.1360G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Met) c.3233G>T (p.Arg1078Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.2884G>T (n.2884G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.3227G>T (p.Arg1076Met) c.3161G>T (p.Arg1054Met) c.2751G>T (n.2751G>T) c.1160-36246G>T (n.1160-36246G>T) n.6331G>T n.3419G>T	gnomAD v4
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1	g.196743553A>G	CA343983678	CFH	n.4263A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.312A>G (n.312A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.1362A>G (n.1362A>G) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.2886A>G (n.2886A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.2753A>G (n.2753A>G) c.1160-36244A>G (n.1160-36244A>G) n.6333A>G n.3421A>G	dbSNP
1	g.196743553A>T	CA343983681	CFH	n.4263A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.312A>T (n.312A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.1362A>T (n.1362A>T) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.2886A>T (n.2886A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.2753A>T (n.2753A>T) c.1160-36244A>T (n.1160-36244A>T) n.6333A>T n.3421A>T
1	g.196743554G>A	CA1305886	CFH	n.4264G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.313G>A (n.313G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.1363G>A (n.1363G>A) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.2887G>A (n.2887G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.2754G>A (n.2754G>A) c.1160-36243G>A (n.1160-36243G>A) n.6334G>A n.3422G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743554G>C	CA343983690	CFH	n.4264G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.313G>C (n.313G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.1363G>C (n.1363G>C) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.2887G>C (n.2887G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.2754G>C (n.2754G>C) c.1160-36243G>C (n.1160-36243G>C) n.6334G>C n.3422G>C
1	g.196743554G=	CA1217769013	CFH	n.4264G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.3215G= (p.Ser1072=) c.313G= (n.313G=) c.1600G= (n.1600G=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.1363G= (n.1363G=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3236G= (p.Ser1079=) c.1244G= (p.Ser415=) c.2887G= (n.2887G=) c.1518G= (n.1518G=) c.3230G= (p.Ser1077=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.2754G= (n.2754G=) c.1160-36243G= (n.1160-36243G=) n.6334G= n.3422G=
1	g.196743554G>T	CA343983693	CFH	n.4264G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.313G>T (n.313G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.1363G>T (n.1363G>T) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.2887G>T (n.2887G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.2754G>T (n.2754G>T) c.1160-36243G>T (n.1160-36243G>T) n.6334G>T n.3422G>T
1	g.196743555C>A	CA343983696	CFH	n.4265C>A c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.314C>A (n.314C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) c.1364C>A (n.1364C>A) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.2888C>A (n.2888C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.2755C>A (n.2755C>A) c.1160-36242C>A (n.1160-36242C>A) n.6335C>A n.3423C>A	dbSNP
1	g.196743555C=	CA1217769014	CFH	n.4265C= c.3063C= (p.Ser1021=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.314C= (n.314C=) c.1601C= (n.1601C=) c.3060C= (p.Ser1020=) c.1364C= (n.1364C=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.1245C= (p.Ser415=) c.2888C= (n.2888C=) c.1519C= (n.1519C=) c.3231C= (p.Ser1077=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.2755C= (n.2755C=) c.1160-36242C= (n.1160-36242C=) n.6335C= n.3423C=
1	g.196743555C>G	CA343983699	CFH	n.4265C>G c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.314C>G (n.314C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) c.1364C>G (n.1364C>G) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.2888C>G (n.2888C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.3231C>G (p.Ser1077Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.2755C>G (n.2755C>G) c.1160-36242C>G (n.1160-36242C>G) n.6335C>G n.3423C>G	gnomAD v4
1	g.196743555C>T	CA422662925	CFH	n.4265C>T c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.314C>T (n.314C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.3060C>T (p.Ser1020=) c.1364C>T (n.1364C>T) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.2888C>T (n.2888C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.3231C>T (p.Ser1077=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.2755C>T (n.2755C>T) c.1160-36242C>T (n.1160-36242C>T) n.6335C>T n.3423C>T	gnomAD v4
1	g.196743556C>A	CA343983702	CFH	n.4266C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.315C>A (n.315C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.1365C>A (n.1365C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.2889C>A (n.2889C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.2756C>A (n.2756C>A) c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A) n.6336C>A n.3424C>A
1	g.196743556C=	CA1148429340	CFH	n.4266C= c.3064C= (p.Pro1022=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.315C= (n.315C=) c.1602C= (n.1602C=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.1365C= (n.1365C=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.1246C= (p.Pro416=) c.2889C= (n.2889C=) c.1520C= (n.1520C=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.2756C= (n.2756C=) c.1160-36241C= (n.1160-36241C=) n.6336C= n.3424C=
1	g.196743556C>G	CA343983704	CFH	n.4266C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.315C>G (n.315C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.1365C>G (n.1365C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.2889C>G (n.2889C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.2756C>G (n.2756C>G) c.1160-36241C>G (n.1160-36241C>G) n.6336C>G n.3424C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743556C>T	CA1305887	CFH	n.4266C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.315C>T (n.315C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.1365C>T (n.1365C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.2889C>T (n.2889C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.2756C>T (n.2756C>T) c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T) n.6336C>T n.3424C>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743557C>A	CA343983718	CFH	n.4267C>A c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.316C>A (n.316C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.1366C>A (n.1366C>A) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.2890C>A (n.2890C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.2757C>A (n.2757C>A) c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A) n.6337C>A n.3425C>A	gnomAD v4
1	g.196743557C>G	CA343983720	CFH	n.4267C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.316C>G (n.316C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.1366C>G (n.1366C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.2890C>G (n.2890C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.2757C>G (n.2757C>G) c.1160-36240C>G (n.1160-36240C>G) n.6337C>G n.3425C>G
1	g.196743557C>T	CA343983723	CFH	n.4267C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.316C>T (n.316C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.1366C>T (n.1366C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.2890C>T (n.2890C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.2757C>T (n.2757C>T) c.1160-36240C>T (n.1160-36240C>T) n.6337C>T n.3425C>T	gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743558T>A	CA422662926	CFH	n.4268T>A c.3066T>A (p.Pro1022=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.317T>A (n.317T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.1367T>A (n.1367T>A) c.3051T>A (p.Pro1017=) c.3240T>A (p.Pro1080=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.2891T>A (n.2891T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3168T>A (p.Pro1056=) c.2758T>A (n.2758T>A) c.1160-36239T>A (n.1160-36239T>A) n.6338T>A n.3426T>A
1	g.196743558T>C	CA422662927	CFH	n.4268T>C c.3066T>C (p.Pro1022=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.317T>C (n.317T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.1367T>C (n.1367T>C) c.3051T>C (p.Pro1017=) c.3240T>C (p.Pro1080=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.2891T>C (n.2891T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3168T>C (p.Pro1056=) c.2758T>C (n.2758T>C) c.1160-36239T>C (n.1160-36239T>C) n.6338T>C n.3426T>C
1	g.196743558T>G	CA422662928	CFH	n.4268T>G c.3066T>G (p.Pro1022=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.317T>G (n.317T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.1367T>G (n.1367T>G) c.3051T>G (p.Pro1017=) c.3240T>G (p.Pro1080=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.2891T>G (n.2891T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3168T>G (p.Pro1056=) c.2758T>G (n.2758T>G) c.1160-36239T>G (n.1160-36239T>G) n.6338T>G n.3426T>G
1	g.196743559T>A	CA343983727	CFH	n.4269T>A c.3067T>A (p.Tyr1023Asn) c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) c.318T>A (n.318T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.1368T>A (n.1368T>A) c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.2892T>A (n.2892T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.3235T>A (p.Tyr1079Asn) c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.2759T>A (n.2759T>A) c.1160-36238T>A (n.1160-36238T>A) n.6339T>A n.3427T>A
1	g.196743559T>C	CA343983728	CFH	n.4269T>C c.3067T>C (p.Tyr1023His) c.3220T>C (p.Tyr1074His) c.318T>C (n.318T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.1368T>C (n.1368T>C) c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.2892T>C (n.2892T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.3235T>C (p.Tyr1079His) c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.2759T>C (n.2759T>C) c.1160-36238T>C (n.1160-36238T>C) n.6339T>C n.3427T>C
1	g.196743559T>G	CA343983740	CFH	n.4269T>G c.3067T>G (p.Tyr1023Asp) c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) c.318T>G (n.318T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.1368T>G (n.1368T>G) c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.2892T>G (n.2892T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.3235T>G (p.Tyr1079Asp) c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.2759T>G (n.2759T>G) c.1160-36238T>G (n.1160-36238T>G) n.6339T>G n.3427T>G
1	g.196743560A=	CA1217769015	CFH	n.4270A= c.3068A= (p.Tyr1023=) c.3221A= (p.Tyr1074=) c.319A= (n.319A=) c.1606A= (n.1606A=) c.3065A= (p.Tyr1022=) c.1369A= (n.1369A=) c.3053A= (p.Tyr1018=) c.3242A= (p.Tyr1081=) c.1250A= (p.Tyr417=) c.2893A= (n.2893A=) c.1524A= (n.1524A=) c.3236A= (p.Tyr1079=) c.3170A= (p.Tyr1057=) c.2760A= (n.2760A=) c.1160-36237A= (n.1160-36237A=) n.6340A= n.3428A=
1	g.196743560A>C	CA343983749	CFH	n.4270A>C c.3068A>C (p.Tyr1023Ser) c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) c.319A>C (n.319A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.1369A>C (n.1369A>C) c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.2893A>C (n.2893A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.3236A>C (p.Tyr1079Ser) c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.2760A>C (n.2760A>C) c.1160-36237A>C (n.1160-36237A>C) n.6340A>C n.3428A>C
1	g.196743560A>G	CA1305888	CFH	n.4270A>G c.3068A>G (p.Tyr1023Cys) c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) c.319A>G (n.319A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.1369A>G (n.1369A>G) c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.2893A>G (n.2893A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.2760A>G (n.2760A>G) c.1160-36237A>G (n.1160-36237A>G) n.6340A>G n.3428A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743560A>T	CA343983767	CFH	n.4270A>T c.3068A>T (p.Tyr1023Phe) c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) c.319A>T (n.319A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.1369A>T (n.1369A>T) c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.2893A>T (n.2893A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.3236A>T (p.Tyr1079Phe) c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.2760A>T (n.2760A>T) c.1160-36237A>T (n.1160-36237A>T) n.6340A>T n.3428A>T
1	g.196743561T>A	CA343983774	CFH	n.4271T>A c.3069T>A (p.Tyr1023Ter) c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) c.320T>A (n.320T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.3066T>A (p.Tyr1022Ter) c.1370T>A (n.1370T>A) c.3054T>A (p.Tyr1018Ter) c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.2894T>A (n.2894T>A) c.1525T>A (n.1525T>A) c.3237T>A (p.Tyr1079Ter) c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.2761T>A (n.2761T>A) c.1160-36236T>A (n.1160-36236T>A) n.6341T>A n.3429T>A
1	g.196743561T>C	CA1305889	CFH	n.4271T>C c.3069T>C (p.Tyr1023=) c.3222T>C (p.Tyr1074=) c.320T>C (n.320T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.3066T>C (p.Tyr1022=) c.1370T>C (n.1370T>C) c.3054T>C (p.Tyr1018=) c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.2894T>C (n.2894T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.3237T>C (p.Tyr1079=) c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.2761T>C (n.2761T>C) c.1160-36236T>C (n.1160-36236T>C) n.6341T>C n.3429T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743561T>G	CA343983770	CFH	n.4271T>G c.3069T>G (p.Tyr1023Ter) c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) c.320T>G (n.320T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.1370T>G (n.1370T>G) c.3054T>G (p.Tyr1018Ter) c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.2894T>G (n.2894T>G) c.1525T>G (n.1525T>G) c.3237T>G (p.Tyr1079Ter) c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.2761T>G (n.2761T>G) c.1160-36236T>G (n.1160-36236T>G) n.6341T>G n.3429T>G
1	g.196743561T=	CA1217769016	CFH	n.4271T= c.3069T= (p.Tyr1023=) c.3222T= (p.Tyr1074=) c.320T= (n.320T=) c.1607T= (n.1607T=) c.3066T= (p.Tyr1022=) c.1370T= (n.1370T=) c.3054T= (p.Tyr1018=) c.3243T= (p.Tyr1081=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.2894T= (n.2894T=) c.1525T= (n.1525T=) c.3237T= (p.Tyr1079=) c.3171T= (p.Tyr1057=) c.2761T= (n.2761T=) c.1160-36236T= (n.1160-36236T=) n.6341T= n.3429T=
1	g.196743562G>A	CA343983781	CFH	n.4272G>A c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.321G>A (n.321G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.1371G>A (n.1371G>A) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.2895G>A (n.2895G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.2762G>A (n.2762G>A) c.1160-36235G>A (n.1160-36235G>A) n.6342G>A n.3430G>A	COSMIC
1	g.196743562G>C	CA343983786	CFH	n.4272G>C c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.321G>C (n.321G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.1371G>C (n.1371G>C) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.2895G>C (n.2895G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.2762G>C (n.2762G>C) c.1160-36235G>C (n.1160-36235G>C) n.6342G>C n.3430G>C
1	g.196743562G=	CA1217769017	CFH	n.4272G= c.3070G= (p.Glu1024=) c.3223G= (p.Glu1075=) c.321G= (n.321G=) c.1608G= (n.1608G=) c.3067G= (p.Glu1023=) c.1371G= (n.1371G=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3244G= (p.Glu1082=) c.1252G= (p.Glu418=) c.2895G= (n.2895G=) c.1526G= (n.1526G=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.3172G= (p.Glu1058=) c.2762G= (n.2762G=) c.1160-36235G= (n.1160-36235G=) n.6342G= n.3430G=
1	g.196743562G>T	CA343983789	CFH	n.4272G>T c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.321G>T (n.321G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.1371G>T (n.1371G>T) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.2895G>T (n.2895G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.2762G>T (n.2762G>T) c.1160-36235G>T (n.1160-36235G>T) n.6342G>T n.3430G>T
1	g.196743563A=	CA1148233650	CFH	n.4273A= c.3071A= (p.Glu1024=) c.3224A= (p.Glu1075=) c.322A= (n.322A=) c.1609A= (n.1609A=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.1372A= (n.1372A=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3245A= (p.Glu1082=) c.1253A= (p.Glu418=) c.2896A= (n.2896A=) c.1527A= (n.1527A=) c.3239A= (p.Glu1080=) c.3173A= (p.Glu1058=) c.2763A= (n.2763A=) c.1160-36234A= (n.1160-36234A=) n.6343A= n.3431A=
1	g.196743563A>C	CA343983794	CFH	n.4273A>C c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.322A>C (n.322A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.1372A>C (n.1372A>C) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.2896A>C (n.2896A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.2763A>C (n.2763A>C) c.1160-36234A>C (n.1160-36234A>C) n.6343A>C n.3431A>C	gnomAD v4
1	g.196743563A>G	CA1305890	CFH	n.4273A>G c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.322A>G (n.322A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.2896A>G (n.2896A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.2763A>G (n.2763A>G) c.1160-36234A>G (n.1160-36234A>G) n.6343A>G n.3431A>G	ClinVar dbSNP ExAC
1	g.196743563A>T	CA343983795	CFH	n.4273A>T c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.322A>T (n.322A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.1372A>T (n.1372A>T) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.2896A>T (n.2896A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.2763A>T (n.2763A>T) c.1160-36234A>T (n.1160-36234A>T) n.6343A>T n.3431A>T
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1	g.196743564A>C	CA343983798	CFH	n.4274A>C c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.323A>C (n.323A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.1373A>C (n.1373A>C) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.2897A>C (n.2897A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.2764A>C (n.2764A>C) c.1160-36233A>C (n.1160-36233A>C) n.6344A>C n.3432A>C
1	g.196743564A>G	CA422662930	CFH	n.4274A>G c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3225A>G (p.Glu1075=) c.323A>G (n.323A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.1373A>G (n.1373A>G) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3246A>G (p.Glu1082=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.2897A>G (n.2897A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.3174A>G (p.Glu1058=) c.2764A>G (n.2764A>G) c.1160-36233A>G (n.1160-36233A>G) n.6344A>G n.3432A>G
1	g.196743564A>T	CA343983801	CFH	n.4274A>T c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.323A>T (n.323A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.1373A>T (n.1373A>T) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.2897A>T (n.2897A>T) c.1528A>T (n.1528A>T) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) c.2764A>T (n.2764A>T) c.1160-36233A>T (n.1160-36233A>T) n.6344A>T n.3432A>T	dbSNP
1	g.196743564_196743565insT	CA528534130	CFH	n.4274_4275insT c.3072_3073insT (p.Met1025TyrfsTer5) c.3225_3226insT (p.Met1076TyrfsTer5) c.323_324insT (n.323_324insT) c.1610_1611insT (n.1610_1611insT) c.3069_3070insT (p.Met1024TyrfsTer5) c.1373_1374insT (n.1373_1374insT) c.3057_3058insT (p.Met1020TyrfsTer5) c.3246_3247insT (p.Met1083TyrfsTer5) c.1254_1255insT (p.Met419TyrfsTer5) c.2897_2898insT (n.2897_2898insT) c.1528_1529insT (n.1528_1529insT) c.3240_3241insT (p.Met1081TyrfsTer5) c.3174_3175insT (p.Met1059TyrfsTer5) c.2764_2765insT (n.2764_2765insT) c.1160-36233_1160-36232insT (n.1160-36233_1160-36232insT) n.6344_6345insT n.3432_3433insT	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743565A>C	CA343983804	CFH	n.4275A>C c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu) c.324A>C (n.324A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.1374A>C (n.1374A>C) c.3058A>C (p.Met1020Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.2898A>C (n.2898A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.3241A>C (p.Met1081Leu) c.3175A>C (p.Met1059Leu) c.2765A>C (n.2765A>C) c.1160-36232A>C (n.1160-36232A>C) n.6345A>C n.3433A>C
1	g.196743565A>G	CA343983806	CFH	n.4275A>G c.3073A>G (p.Met1025Val) c.3226A>G (p.Met1076Val) c.324A>G (n.324A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.3070A>G (p.Met1024Val) c.1374A>G (n.1374A>G) c.3058A>G (p.Met1020Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.2898A>G (n.2898A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.3241A>G (p.Met1081Val) c.3175A>G (p.Met1059Val) c.2765A>G (n.2765A>G) c.1160-36232A>G (n.1160-36232A>G) n.6345A>G n.3433A>G
1	g.196743565A>T	CA343983809	CFH	n.4275A>T c.3073A>T (p.Met1025Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu) c.324A>T (n.324A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.1374A>T (n.1374A>T) c.3058A>T (p.Met1020Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.2898A>T (n.2898A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.3241A>T (p.Met1081Leu) c.3175A>T (p.Met1059Leu) c.2765A>T (n.2765A>T) c.1160-36232A>T (n.1160-36232A>T) n.6345A>T n.3433A>T
1	g.196743566T>A	CA343983812	CFH	n.4276T>A c.3074T>A (p.Met1025Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys) c.325T>A (n.325T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.1375T>A (n.1375T>A) c.3059T>A (p.Met1020Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.2899T>A (n.2899T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.3242T>A (p.Met1081Lys) c.3176T>A (p.Met1059Lys) c.2766T>A (n.2766T>A) c.1160-36231T>A (n.1160-36231T>A) n.6346T>A n.3434T>A
1	g.196743566T>C	CA343983816	CFH	n.4276T>C c.3074T>C (p.Met1025Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr) c.325T>C (n.325T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.1375T>C (n.1375T>C) c.3059T>C (p.Met1020Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.2899T>C (n.2899T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.3242T>C (p.Met1081Thr) c.3176T>C (p.Met1059Thr) c.2766T>C (n.2766T>C) c.1160-36231T>C (n.1160-36231T>C) n.6346T>C n.3434T>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.196743566T>G	CA343983819	CFH	n.4276T>G c.3074T>G (p.Met1025Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg) c.325T>G (n.325T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.1375T>G (n.1375T>G) c.3059T>G (p.Met1020Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.2899T>G (n.2899T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.3242T>G (p.Met1081Arg) c.3176T>G (p.Met1059Arg) c.2766T>G (n.2766T>G) c.1160-36231T>G (n.1160-36231T>G) n.6346T>G n.3434T>G
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1	g.196743567G>A	CA343983826	CFH	n.4277G>A c.3075G>A (p.Met1025Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile) c.326G>A (n.326G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.1376G>A (n.1376G>A) c.3060G>A (p.Met1020Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.2900G>A (n.2900G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.3243G>A (p.Met1081Ile) c.3177G>A (p.Met1059Ile) c.2767G>A (n.2767G>A) c.1160-36230G>A (n.1160-36230G>A) n.6347G>A n.3435G>A
1	g.196743567G>C	CA343983831	CFH	n.4277G>C c.3075G>C (p.Met1025Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile) c.326G>C (n.326G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.1376G>C (n.1376G>C) c.3060G>C (p.Met1020Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.2900G>C (n.2900G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.3243G>C (p.Met1081Ile) c.3177G>C (p.Met1059Ile) c.2767G>C (n.2767G>C) c.1160-36230G>C (n.1160-36230G>C) n.6347G>C n.3435G>C
1	g.196743567G>T	CA343983824	CFH	n.4277G>T c.3075G>T (p.Met1025Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile) c.326G>T (n.326G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.1376G>T (n.1376G>T) c.3060G>T (p.Met1020Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.2900G>T (n.2900G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.3243G>T (p.Met1081Ile) c.3177G>T (p.Met1059Ile) c.2767G>T (n.2767G>T) c.1160-36230G>T (n.1160-36230G>T) n.6347G>T n.3435G>T	COSMIC
1	g.196743568T>A	CA343983833	CFH	n.4278T>A c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.327T>A (n.327T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.3073T>A (p.Phe1025Ile) c.1377T>A (n.1377T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.2901T>A (n.2901T>A) c.1532T>A (n.1532T>A) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.2768T>A (n.2768T>A) c.1160-36229T>A (n.1160-36229T>A) n.6348T>A n.3436T>A
1	g.196743568T>C	CA343983832	CFH	n.4278T>C c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.327T>C (n.327T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.3073T>C (p.Phe1025Leu) c.1377T>C (n.1377T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.2901T>C (n.2901T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.2768T>C (n.2768T>C) c.1160-36229T>C (n.1160-36229T>C) n.6348T>C n.3436T>C	gnomAD v4
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1	g.196743569T>A	CA343983836	CFH	n.4279T>A c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.328T>A (n.328T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) c.1378T>A (n.1378T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.2902T>A (n.2902T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.2769T>A (n.2769T>A) c.1160-36228T>A (n.1160-36228T>A) n.6349T>A n.3437T>A
1	g.196743569T>C	CA343983840	CFH	n.4279T>C c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.328T>C (n.328T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.3074T>C (p.Phe1025Ser) c.1378T>C (n.1378T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.2902T>C (n.2902T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.2769T>C (n.2769T>C) c.1160-36228T>C (n.1160-36228T>C) n.6349T>C n.3437T>C
1	g.196743569T>G	CA343983841	CFH	n.4279T>G c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.328T>G (n.328T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.3074T>G (p.Phe1025Cys) c.1378T>G (n.1378T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.2902T>G (n.2902T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.2769T>G (n.2769T>G) c.1160-36228T>G (n.1160-36228T>G) n.6349T>G n.3437T>G
1	g.196743570T>A	CA343983845	CFH	n.4280T>A c.3078T>A (p.Phe1026Leu) c.3231T>A (p.Phe1077Leu) c.329T>A (n.329T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.3075T>A (p.Phe1025Leu) c.1379T>A (n.1379T>A) c.3063T>A (p.Phe1021Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.2903T>A (n.2903T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.2770T>A (n.2770T>A) c.1160-36227T>A (n.1160-36227T>A) n.6350T>A n.3438T>A
1	g.196743570T>C	CA422662935	CFH	n.4280T>C c.3078T>C (p.Phe1026=) c.3231T>C (p.Phe1077=) c.329T>C (n.329T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) c.3075T>C (p.Phe1025=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.3063T>C (p.Phe1021=) c.3252T>C (p.Phe1084=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.2903T>C (n.2903T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.2770T>C (n.2770T>C) c.1160-36227T>C (n.1160-36227T>C) n.6350T>C n.3438T>C
1	g.196743570T>G	CA343983847	CFH	n.4280T>G c.3078T>G (p.Phe1026Leu) c.3231T>G (p.Phe1077Leu) c.329T>G (n.329T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) c.3075T>G (p.Phe1025Leu) c.1379T>G (n.1379T>G) c.3063T>G (p.Phe1021Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.2903T>G (n.2903T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.2770T>G (n.2770T>G) c.1160-36227T>G (n.1160-36227T>G) n.6350T>G n.3438T>G
1	g.196743571G>A	CA343983848	CFH	n.4281G>A c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) c.330G>A (n.330G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.1380G>A (n.1380G>A) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.2904G>A (n.2904G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2771G>A (n.2771G>A) c.1160-36226G>A (n.1160-36226G>A) n.6351G>A n.3439G>A	COSMIC
1	g.196743571G>C	CA343983849	CFH	n.4281G>C c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.330G>C (n.330G>C) c.1617G>C (n.1617G>C) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.1380G>C (n.1380G>C) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.2904G>C (n.2904G>C) c.1535G>C (n.1535G>C) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2771G>C (n.2771G>C) c.1160-36226G>C (n.1160-36226G>C) n.6351G>C n.3439G>C
1	g.196743571G>T	CA343983851	CFH	n.4281G>T c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.3232G>T (p.Gly1078Trp) c.330G>T (n.330G>T) c.1617G>T (n.1617G>T) c.3076G>T (p.Gly1026Trp) c.1380G>T (n.1380G>T) c.3064G>T (p.Gly1022Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.2904G>T (n.2904G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) c.3247G>T (p.Gly1083Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.2771G>T (n.2771G>T) c.1160-36226G>T (n.1160-36226G>T) n.6351G>T n.3439G>T
1	g.196743574del	CA2649646843	CFH	n.4284del c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4) c.3235del (p.Asp1079MetfsTer4) c.333del (n.333del) c.1620del (n.1620del) c.3079del (p.Asp1027MetfsTer4) c.1383del (n.1383del) c.3067del (p.Asp1023MetfsTer4) c.3256del (p.Asp1086MetfsTer4) c.1264del (p.Asp422MetfsTer4) c.2907del (n.2907del) c.1538del (n.1538del) c.3250del (p.Asp1084MetfsTer4) c.3184del (p.Asp1062MetfsTer4) c.2774del (n.2774del) c.1160-36223del (n.1160-36223del) n.6354del n.3442del	gnomAD v4
1	g.196743572G>A	CA343983856	CFH	n.4282G>A c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.3233G>A (p.Gly1078Glu) c.331G>A (n.331G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.1381G>A (n.1381G>A) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.2905G>A (n.2905G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2772G>A (n.2772G>A) c.1160-36225G>A (n.1160-36225G>A) n.6352G>A n.3440G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743572G>C	CA343983859	CFH	n.4282G>C c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.331G>C (n.331G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.1381G>C (n.1381G>C) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.2905G>C (n.2905G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2772G>C (n.2772G>C) c.1160-36225G>C (n.1160-36225G>C) n.6352G>C n.3440G>C	gnomAD v4
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1	g.196743572G>T	CA343983857	CFH	n.4282G>T c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.331G>T (n.331G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.1381G>T (n.1381G>T) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.2905G>T (n.2905G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2772G>T (n.2772G>T) c.1160-36225G>T (n.1160-36225G>T) n.6352G>T n.3440G>T
1	g.196743573G>A	CA422662938	CFH	n.4283G>A c.3081G>A (p.Gly1027=) c.3234G>A (p.Gly1078=) c.332G>A (n.332G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.3078G>A (p.Gly1026=) c.1382G>A (n.1382G>A) c.3066G>A (p.Gly1022=) c.3255G>A (p.Gly1085=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.2906G>A (n.2906G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.3249G>A (p.Gly1083=) c.3183G>A (p.Gly1061=) c.2773G>A (n.2773G>A) c.1160-36224G>A (n.1160-36224G>A) n.6353G>A n.3441G>A
1	g.196743573G>C	CA422662940	CFH	n.4283G>C c.3081G>C (p.Gly1027=) c.3234G>C (p.Gly1078=) c.332G>C (n.332G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.3078G>C (p.Gly1026=) c.1382G>C (n.1382G>C) c.3066G>C (p.Gly1022=) c.3255G>C (p.Gly1085=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.2906G>C (n.2906G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.3249G>C (p.Gly1083=) c.3183G>C (p.Gly1061=) c.2773G>C (n.2773G>C) c.1160-36224G>C (n.1160-36224G>C) n.6353G>C n.3441G>C
1	g.196743573G=	CA1217769022	CFH	n.4283G= c.3081G= (p.Gly1027=) c.3234G= (p.Gly1078=) c.332G= (n.332G=) c.1619G= (n.1619G=) c.3078G= (p.Gly1026=) c.1382G= (n.1382G=) c.3066G= (p.Gly1022=) c.3255G= (p.Gly1085=) c.1263G= (p.Gly421=) c.2906G= (n.2906G=) c.1537G= (n.1537G=) c.3249G= (p.Gly1083=) c.3183G= (p.Gly1061=) c.2773G= (n.2773G=) c.1160-36224G= (n.1160-36224G=) n.6353G= n.3441G=
1	g.196743573G>T	CA1305891	CFH	n.4283G>T c.3081G>T (p.Gly1027=) c.3234G>T (p.Gly1078=) c.332G>T (n.332G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.3078G>T (p.Gly1026=) c.1382G>T (n.1382G>T) c.3066G>T (p.Gly1022=) c.3255G>T (p.Gly1085=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.2906G>T (n.2906G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.3249G>T (p.Gly1083=) c.3183G>T (p.Gly1061=) c.2773G>T (n.2773G>T) c.1160-36224G>T (n.1160-36224G>T) n.6353G>T n.3441G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1	g.196743580G=	CA1217769025	CFH	n.4290G= c.3088G= (p.Glu1030=) c.3241G= (p.Glu1081=) c.339G= (n.339G=) c.1626G= (n.1626G=) c.3085G= (p.Glu1029=) c.1389G= (n.1389G=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.1270G= (p.Glu424=) c.2913G= (n.2913G=) c.1544G= (n.1544G=) c.3256G= (p.Glu1086=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.2780G= (n.2780G=) c.1160-36217G= (n.1160-36217G=) n.6360G= n.3448G=
1	g.196743580G>T	CA343983895	CFH	n.4290G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.339G>T (n.339G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.1389G>T (n.1389G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.2913G>T (n.2913G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.2780G>T (n.2780G>T) c.1160-36217G>T (n.1160-36217G>T) n.6360G>T n.3448G>T
1	g.196743581A=	CA1217769026	CFH	n.4291A= c.3089A= (p.Glu1030=) c.3242A= (p.Glu1081=) c.340A= (n.340A=) c.1627A= (n.1627A=) c.3086A= (p.Glu1029=) c.1390A= (n.1390A=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.3263A= (p.Glu1088=) c.1271A= (p.Glu424=) c.2914A= (n.2914A=) c.1545A= (n.1545A=) c.3257A= (p.Glu1086=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.2781A= (n.2781A=) c.1160-36216A= (n.1160-36216A=) n.6361A= n.3449A=
1	g.196743581A>C	CA343983896	CFH	n.4291A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.340A>C (n.340A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.1390A>C (n.1390A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.2914A>C (n.2914A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.2781A>C (n.2781A>C) c.1160-36216A>C (n.1160-36216A>C) n.6361A>C n.3449A>C
1	g.196743581A>G	CA343983899	CFH	n.4291A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.340A>G (n.340A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.1390A>G (n.1390A>G) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.2914A>G (n.2914A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.2781A>G (n.2781A>G) c.1160-36216A>G (n.1160-36216A>G) n.6361A>G n.3449A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743581A>T	CA1305892	CFH	n.4291A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.340A>T (n.340A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.1390A>T (n.1390A>T) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.2914A>T (n.2914A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.2781A>T (n.2781A>T) c.1160-36216A>T (n.1160-36216A>T) n.6361A>T n.3449A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.196743582A>C	CA343983902	CFH	n.4292A>C c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.3243A>C (p.Glu1081Asp) c.341A>C (n.341A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.3087A>C (p.Glu1029Asp) c.1391A>C (n.1391A>C) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.2915A>C (n.2915A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) c.3192A>C (p.Glu1064Asp) c.2782A>C (n.2782A>C) c.1160-36215A>C (n.1160-36215A>C) n.6362A>C n.3450A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743582A>G	CA422662947	CFH	n.4292A>G c.3090A>G (p.Glu1030=) c.3243A>G (p.Glu1081=) c.341A>G (n.341A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.3087A>G (p.Glu1029=) c.1391A>G (n.1391A>G) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.2915A>G (n.2915A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.3258A>G (p.Glu1086=) c.3192A>G (p.Glu1064=) c.2782A>G (n.2782A>G) c.1160-36215A>G (n.1160-36215A>G) n.6362A>G n.3450A>G
1	g.196743582A>T	CA343983904	CFH	n.4292A>T c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.3243A>T (p.Glu1081Asp) c.341A>T (n.341A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.3087A>T (p.Glu1029Asp) c.1391A>T (n.1391A>T) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.2915A>T (n.2915A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) c.3192A>T (p.Glu1064Asp) c.2782A>T (n.2782A>T) c.1160-36215A>T (n.1160-36215A>T) n.6362A>T n.3450A>T
1	g.196743583G>A	CA35813866	CFH	n.4293G>A c.3091G>A (p.Val1031Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) c.342G>A (n.342G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.3088G>A (p.Val1030Met) c.1392G>A (n.1392G>A) c.3076G>A (p.Val1026Met) c.3265G>A (p.Val1089Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.2916G>A (n.2916G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) c.3193G>A (p.Val1065Met) c.2783G>A (n.2783G>A) c.1160-36214G>A (n.1160-36214G>A) n.6363G>A n.3451G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.196743583G>C	CA343983915	CFH	n.4293G>C c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.342G>C (n.342G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.1392G>C (n.1392G>C) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3265G>C (p.Val1089Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.2916G>C (n.2916G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.2783G>C (n.2783G>C) c.1160-36214G>C (n.1160-36214G>C) n.6363G>C n.3451G>C
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1	g.196743583G>T	CA343983918	CFH	n.4293G>T c.3091G>T (p.Val1031Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.342G>T (n.342G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.1392G>T (n.1392G>T) c.3076G>T (p.Val1026Leu) c.3265G>T (p.Val1089Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.2916G>T (n.2916G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.2783G>T (n.2783G>T) c.1160-36214G>T (n.1160-36214G>T) n.6363G>T n.3451G>T
1	g.196743584T>A	CA343983926	CFH	n.4294T>A c.3092T>A (p.Val1031Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.343T>A (n.343T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.1393T>A (n.1393T>A) c.3077T>A (p.Val1026Glu) c.3266T>A (p.Val1089Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.2917T>A (n.2917T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.2784T>A (n.2784T>A) c.1160-36213T>A (n.1160-36213T>A) n.6364T>A n.3452T>A
1	g.196743584T>C	CA343983923	CFH	n.4294T>C c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.343T>C (n.343T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.1393T>C (n.1393T>C) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3266T>C (p.Val1089Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.2917T>C (n.2917T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.2784T>C (n.2784T>C) c.1160-36213T>C (n.1160-36213T>C) n.6364T>C n.3452T>C	gnomAD v4
1	g.196743584T>G	CA343983922	CFH	n.4294T>G c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.343T>G (n.343T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.1393T>G (n.1393T>G) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3266T>G (p.Val1089Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.2917T>G (n.2917T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.2784T>G (n.2784T>G) c.1160-36213T>G (n.1160-36213T>G) n.6364T>G n.3452T>G
1	g.196743585G>A	CA422662949	CFH	n.4295G>A c.3093G>A (p.Val1031=) c.3246G>A (p.Val1082=) c.344G>A (n.344G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.3090G>A (p.Val1030=) c.1394G>A (n.1394G>A) c.3078G>A (p.Val1026=) c.3267G>A (p.Val1089=) c.1275G>A (p.Val425=) c.2918G>A (n.2918G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) c.3195G>A (p.Val1065=) c.2785G>A (n.2785G>A) c.1160-36212G>A (n.1160-36212G>A) n.6365G>A n.3453G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.196743599G>C	CA343984003	CFH	n.4309G>C c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.358G>C (n.358G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.1408G>C (n.1408G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.2932G>C (n.2932G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.2799G>C (n.2799G>C) c.1160-36198G>C (n.1160-36198G>C) n.6379G>C n.3467G>C	gnomAD v4
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1	g.196743603C>G	CA1305894	CFH	n.4313C>G c.3111C>G (p.Asn1037Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) c.362C>G (n.362C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.1412C>G (n.1412C>G) c.3096C>G (p.Asn1032Lys) c.3285C>G (p.Asn1095Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.2936C>G (n.2936C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.3279C>G (p.Asn1093Lys) c.3213C>G (p.Asn1071Lys) c.2803C>G (n.2803C>G) c.1160-36194C>G (n.1160-36194C>G) n.6383C>G n.3471C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743603C>T	CA422662967	CFH	n.4313C>T c.3111C>T (p.Asn1037=) c.3264C>T (p.Asn1088=) c.362C>T (n.362C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.3108C>T (p.Asn1036=) c.1412C>T (n.1412C>T) c.3096C>T (p.Asn1032=) c.3285C>T (p.Asn1095=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.2936C>T (n.2936C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.3279C>T (p.Asn1093=) c.3213C>T (p.Asn1071=) c.2803C>T (n.2803C>T) c.1160-36194C>T (n.1160-36194C>T) n.6383C>T n.3471C>T
1	g.196743603_196743605delinsCTG	CA1217769033	CFH	n.4313_4315delinsCTG c.3111_3113delinsCTG (p.Asn1037=) c.3264_3266delinsCTG (p.Asn1088=) c.362_364delinsCTG (n.362_364delinsCTG) c.1649_1651delinsCTG (n.1649_1651delinsCTG) c.3108_3110delinsCTG (p.Asn1036=) c.1412_1414delinsCTG (n.1412_1414delinsCTG) c.3096_3098delinsCTG (p.Asn1032=) c.3285_3287delinsCTG (p.Asn1095=) c.1293_1295delinsCTG (p.Asn431=) c.2936_2938delinsCTG (n.2936_2938delinsCTG) c.1567_1569delinsCTG (n.1567_1569delinsCTG) c.3279_3281delinsCTG (p.Asn1093=) c.3213_3215delinsCTG (p.Asn1071=) c.2803_2805delinsCTG (n.2803_2805delinsCTG) c.1160-36194_1160-36192delinsCTG (n.1160-36194_1160-36192delinsCTG) n.6383_6385delinsCTG n.3471_3473delinsCTG
1	g.196743604T>A	CA343984024	CFH	n.4314T>A c.3112T>A (p.Trp1038Arg) c.3265T>A (p.Trp1089Arg) c.363T>A (n.363T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.3109T>A (p.Trp1037Arg) c.1413T>A (n.1413T>A) c.3097T>A (p.Trp1033Arg) c.3286T>A (p.Trp1096Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.2937T>A (n.2937T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) c.3280T>A (p.Trp1094Arg) c.3214T>A (p.Trp1072Arg) c.2804T>A (n.2804T>A) c.1160-36193T>A (n.1160-36193T>A) n.6384T>A n.3472T>A
1	g.196743604T>C	CA343984028	CFH	n.4314T>C c.3112T>C (p.Trp1038Arg) c.3265T>C (p.Trp1089Arg) c.363T>C (n.363T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.3109T>C (p.Trp1037Arg) c.1413T>C (n.1413T>C) c.3097T>C (p.Trp1033Arg) c.3286T>C (p.Trp1096Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.2937T>C (n.2937T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) c.3280T>C (p.Trp1094Arg) c.3214T>C (p.Trp1072Arg) c.2804T>C (n.2804T>C) c.1160-36193T>C (n.1160-36193T>C) n.6384T>C n.3472T>C
1	g.196743604T>G	CA343984030	CFH	n.4314T>G c.3112T>G (p.Trp1038Gly) c.3265T>G (p.Trp1089Gly) c.363T>G (n.363T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.3109T>G (p.Trp1037Gly) c.1413T>G (n.1413T>G) c.3097T>G (p.Trp1033Gly) c.3286T>G (p.Trp1096Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.2937T>G (n.2937T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) c.3280T>G (p.Trp1094Gly) c.3214T>G (p.Trp1072Gly) c.2804T>G (n.2804T>G) c.1160-36193T>G (n.1160-36193T>G) n.6384T>G n.3472T>G
1	g.196743604_196743605del	CA1305895	CFH	n.4314_4315del c.3112_3113del (p.Trp1038AspfsTer20) c.3265_3266del (p.Trp1089AspfsTer20) c.363_364del (n.363_364del) c.1650_1651del (n.1650_1651del) c.3109_3110del (p.Trp1037AspfsTer20) c.1413_1414del (n.1413_1414del) c.3097_3098del (p.Trp1033AspfsTer20) c.3286_3287del (p.Trp1096AspfsTer20) c.1294_1295del (p.Trp432AspfsTer20) c.2937_2938del (n.2937_2938del) c.1568_1569del (n.1568_1569del) c.3280_3281del (p.Trp1094AspfsTer20) c.3214_3215del (p.Trp1072AspfsTer20) c.2804_2805del (n.2804_2805del) c.1160-36193_1160-36192del (n.1160-36193_1160-36192del) n.6384_6385del n.3472_3473del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743605G>A	CA343984035	CFH	n.4315G>A c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.3266G>A (p.Trp1089Ter) c.364G>A (n.364G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) c.3110G>A (p.Trp1037Ter) c.1414G>A (n.1414G>A) c.3098G>A (p.Trp1033Ter) c.3287G>A (p.Trp1096Ter) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.2938G>A (n.2938G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.3281G>A (p.Trp1094Ter) c.3215G>A (p.Trp1072Ter) c.2805G>A (n.2805G>A) c.1160-36192G>A (n.1160-36192G>A) n.6385G>A n.3473G>A	gnomAD v4
1	g.196743605G>C	CA343984039	CFH	n.4315G>C c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.3266G>C (p.Trp1089Ser) c.364G>C (n.364G>C) c.1651G>C (n.1651G>C) c.3110G>C (p.Trp1037Ser) c.1414G>C (n.1414G>C) c.3098G>C (p.Trp1033Ser) c.3287G>C (p.Trp1096Ser) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.2938G>C (n.2938G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.3281G>C (p.Trp1094Ser) c.3215G>C (p.Trp1072Ser) c.2805G>C (n.2805G>C) c.1160-36192G>C (n.1160-36192G>C) n.6385G>C n.3473G>C
1	g.196743605G>T	CA343984037	CFH	n.4315G>T c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.3266G>T (p.Trp1089Leu) c.364G>T (n.364G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) c.3110G>T (p.Trp1037Leu) c.1414G>T (n.1414G>T) c.3098G>T (p.Trp1033Leu) c.3287G>T (p.Trp1096Leu) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.2938G>T (n.2938G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.3281G>T (p.Trp1094Leu) c.3215G>T (p.Trp1072Leu) c.2805G>T (n.2805G>T) c.1160-36192G>T (n.1160-36192G>T) n.6385G>T n.3473G>T
1	g.196743606G>A	CA343984042	CFH	n.4316G>A c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.3267G>A (p.Trp1089Ter) c.365G>A (n.365G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.3111G>A (p.Trp1037Ter) c.1415G>A (n.1415G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.3288G>A (p.Trp1096Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.2939G>A (n.2939G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.3282G>A (p.Trp1094Ter) c.3216G>A (p.Trp1072Ter) c.2806G>A (n.2806G>A) c.1160-36191G>A (n.1160-36191G>A) n.6386G>A n.3474G>A	gnomAD v4
1	g.196743606G>C	CA343984044	CFH	n.4316G>C c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.3267G>C (p.Trp1089Cys) c.365G>C (n.365G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.3111G>C (p.Trp1037Cys) c.1415G>C (n.1415G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.3288G>C (p.Trp1096Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.2939G>C (n.2939G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.3282G>C (p.Trp1094Cys) c.3216G>C (p.Trp1072Cys) c.2806G>C (n.2806G>C) c.1160-36191G>C (n.1160-36191G>C) n.6386G>C n.3474G>C
1	g.196743606G=	CA1217769035	CFH	n.4316G= c.3114G= (p.Trp1038=) c.3267G= (p.Trp1089=) c.365G= (n.365G=) c.1652G= (n.1652G=) c.3111G= (p.Trp1037=) c.1415G= (n.1415G=) c.3099G= (p.Trp1033=) c.3288G= (p.Trp1096=) c.1296G= (p.Trp432=) c.2939G= (n.2939G=) c.1570G= (n.1570G=) c.3282G= (p.Trp1094=) c.3216G= (p.Trp1072=) c.2806G= (n.2806G=) c.1160-36191G= (n.1160-36191G=) n.6386G= n.3474G=
1	g.196743606G>T	CA343984046	CFH	n.4316G>T c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.3267G>T (p.Trp1089Cys) c.365G>T (n.365G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.3111G>T (p.Trp1037Cys) c.1415G>T (n.1415G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.3288G>T (p.Trp1096Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.2939G>T (n.2939G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.3282G>T (p.Trp1094Cys) c.3216G>T (p.Trp1072Cys) c.2806G>T (n.2806G>T) c.1160-36191G>T (n.1160-36191G>T) n.6386G>T n.3474G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743607A>C	CA343984049	CFH	n.4317A>C c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.366A>C (n.366A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.1416A>C (n.1416A>C) c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.2940A>C (n.2940A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.2807A>C (n.2807A>C) c.1160-36190A>C (n.1160-36190A>C) n.6387A>C n.3475A>C
1	g.196743607A>G	CA343984051	CFH	n.4317A>G c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.366A>G (n.366A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.1416A>G (n.1416A>G) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.2940A>G (n.2940A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.2807A>G (n.2807A>G) c.1160-36190A>G (n.1160-36190A>G) n.6387A>G n.3475A>G
1	g.196743607A>T	CA343984053	CFH	n.4317A>T c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.366A>T (n.366A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.1416A>T (n.1416A>T) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.2940A>T (n.2940A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.2807A>T (n.2807A>T) c.1160-36190A>T (n.1160-36190A>T) n.6387A>T n.3475A>T
1	g.196743608C>A	CA343984056	CFH	n.4318C>A c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.367C>A (n.367C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.1417C>A (n.1417C>A) c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.3290C>A (p.Thr1097Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.2941C>A (n.2941C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3218C>A (p.Thr1073Lys) c.2808C>A (n.2808C>A) c.1160-36189C>A (n.1160-36189C>A) n.6388C>A n.3476C>A
1	g.196743608C=	CA1217769036	CFH	n.4318C= c.3116C= (p.Thr1039=) c.3269C= (p.Thr1090=) c.367C= (n.367C=) c.1654C= (n.1654C=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.1417C= (n.1417C=) c.3101C= (p.Thr1034=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.1298C= (p.Thr433=) c.2941C= (n.2941C=) c.1572C= (n.1572C=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.2808C= (n.2808C=) c.1160-36189C= (n.1160-36189C=) n.6388C= n.3476C=
1	g.196743608C>G	CA343984057	CFH	n.4318C>G c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.367C>G (n.367C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.1417C>G (n.1417C>G) c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.3290C>G (p.Thr1097Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.2941C>G (n.2941C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3218C>G (p.Thr1073Arg) c.2808C>G (n.2808C>G) c.1160-36189C>G (n.1160-36189C>G) n.6388C>G n.3476C>G
1	g.196743608C>T	CA1305896	CFH	n.4318C>T c.3116C>T (p.Thr1039Met) c.3269C>T (p.Thr1090Met) c.367C>T (n.367C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Met) c.1417C>T (n.1417C>T) c.3101C>T (p.Thr1034Met) c.3290C>T (p.Thr1097Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.2941C>T (n.2941C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.3284C>T (p.Thr1095Met) c.3218C>T (p.Thr1073Met) c.2808C>T (n.2808C>T) c.1160-36189C>T (n.1160-36189C>T) n.6388C>T n.3476C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743609G>A	CA1305897	CFH	n.4319G>A c.3117G>A (p.Thr1039=) c.3270G>A (p.Thr1090=) c.368G>A (n.368G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.3114G>A (p.Thr1038=) c.1418G>A (n.1418G>A) c.3102G>A (p.Thr1034=) c.3291G>A (p.Thr1097=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.2942G>A (n.2942G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.3285G>A (p.Thr1095=) c.3219G>A (p.Thr1073=) c.2809G>A (n.2809G>A) c.1160-36188G>A (n.1160-36188G>A) n.6389G>A n.3477G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743609G>C	CA422662972	CFH	n.4319G>C c.3117G>C (p.Thr1039=) c.3270G>C (p.Thr1090=) c.368G>C (n.368G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.3114G>C (p.Thr1038=) c.1418G>C (n.1418G>C) c.3102G>C (p.Thr1034=) c.3291G>C (p.Thr1097=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.2942G>C (n.2942G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.3285G>C (p.Thr1095=) c.3219G>C (p.Thr1073=) c.2809G>C (n.2809G>C) c.1160-36188G>C (n.1160-36188G>C) n.6389G>C n.3477G>C
1	g.196743609G=	CA1139794815	CFH	n.4319G= c.3117G= (p.Thr1039=) c.3270G= (p.Thr1090=) c.368G= (n.368G=) c.1655G= (n.1655G=) c.3114G= (p.Thr1038=) c.1418G= (n.1418G=) c.3102G= (p.Thr1034=) c.3291G= (p.Thr1097=) c.1299G= (p.Thr433=) c.2942G= (n.2942G=) c.1573G= (n.1573G=) c.3285G= (p.Thr1095=) c.3219G= (p.Thr1073=) c.2809G= (n.2809G=) c.1160-36188G= (n.1160-36188G=) n.6389G= n.3477G=
1	g.196743609G>T	CA1305898	CFH	n.4319G>T c.3117G>T (p.Thr1039=) c.3270G>T (p.Thr1090=) c.368G>T (n.368G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.3114G>T (p.Thr1038=) c.1418G>T (n.1418G>T) c.3102G>T (p.Thr1034=) c.3291G>T (p.Thr1097=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.2942G>T (n.2942G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.3285G>T (p.Thr1095=) c.3219G>T (p.Thr1073=) c.2809G>T (n.2809G>T) c.1160-36188G>T (n.1160-36188G>T) n.6389G>T n.3477G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743610G>A	CA1305899	CFH	n.4320G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.369G>A (n.369G>A) c.1656G>A (n.1656G>A) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.1419G>A (n.1419G>A) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.2943G>A (n.2943G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.2810G>A (n.2810G>A) c.1160-36187G>A (n.1160-36187G>A) n.6390G>A n.3478G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.196743610G>C	CA343984066	CFH	n.4320G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.369G>C (n.369G>C) c.1656G>C (n.1656G>C) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.1419G>C (n.1419G>C) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.2943G>C (n.2943G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.2810G>C (n.2810G>C) c.1160-36187G>C (n.1160-36187G>C) n.6390G>C n.3478G>C
1	g.196743610G=	CA1145608462	CFH	n.4320G= c.3118G= (p.Glu1040=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.369G= (n.369G=) c.1656G= (n.1656G=) c.3115G= (p.Glu1039=) c.1419G= (n.1419G=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3292G= (p.Glu1098=) c.1300G= (p.Glu434=) c.2943G= (n.2943G=) c.1574G= (n.1574G=) c.3286G= (p.Glu1096=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.2810G= (n.2810G=) c.1160-36187G= (n.1160-36187G=) n.6390G= n.3478G=
1	g.196743610G>T	CA343984064	CFH	n.4320G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.369G>T (n.369G>T) c.1656G>T (n.1656G>T) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.1419G>T (n.1419G>T) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.2943G>T (n.2943G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.2810G>T (n.2810G>T) c.1160-36187G>T (n.1160-36187G>T) n.6390G>T n.3478G>T
1	g.196743611A>C	CA343984070	CFH	n.4321A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.370A>C (n.370A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.1420A>C (n.1420A>C) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.2944A>C (n.2944A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.2811A>C (n.2811A>C) c.1160-36186A>C (n.1160-36186A>C) n.6391A>C n.3479A>C
1	g.196743611A>G	CA343984073	CFH	n.4321A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.370A>G (n.370A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.1420A>G (n.1420A>G) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.2944A>G (n.2944A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.2811A>G (n.2811A>G) c.1160-36186A>G (n.1160-36186A>G) n.6391A>G n.3479A>G
1	g.196743611A>T	CA343984075	CFH	n.4321A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.370A>T (n.370A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.1420A>T (n.1420A>T) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.2944A>T (n.2944A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.2811A>T (n.2811A>T) c.1160-36186A>T (n.1160-36186A>T) n.6391A>T n.3479A>T
1	g.196743612A>C	CA343984078	CFH	n.4322A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.371A>C (n.371A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.3117A>C (p.Glu1039Asp) c.1421A>C (n.1421A>C) c.3105A>C (p.Glu1035Asp) c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.2945A>C (n.2945A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.2812A>C (n.2812A>C) c.1160-36185A>C (n.1160-36185A>C) n.6392A>C n.3480A>C
1	g.196743612A>G	CA422662973	CFH	n.4322A>G c.3120A>G (p.Glu1040=) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.371A>G (n.371A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.3117A>G (p.Glu1039=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.3105A>G (p.Glu1035=) c.3294A>G (p.Glu1098=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.2945A>G (n.2945A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.2812A>G (n.2812A>G) c.1160-36185A>G (n.1160-36185A>G) n.6392A>G n.3480A>G	COSMIC
1	g.196743612A>T	CA343984080	CFH	n.4322A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.371A>T (n.371A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.1421A>T (n.1421A>T) c.3105A>T (p.Glu1035Asp) c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.2945A>T (n.2945A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.2812A>T (n.2812A>T) c.1160-36185A>T (n.1160-36185A>T) n.6392A>T n.3480A>T
1	g.196743613C>A	CA343984082	CFH	n.4323C>A c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.372C>A (n.372C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.1422C>A (n.1422C>A) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.2946C>A (n.2946C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.2813C>A (n.2813C>A) c.1160-36184C>A (n.1160-36184C>A) n.6393C>A n.3481C>A
1	g.196743613C=	CA1217769037	CFH	n.4323C= c.3121C= (p.Pro1041=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.372C= (n.372C=) c.1659C= (n.1659C=) c.3118C= (p.Pro1040=) c.1422C= (n.1422C=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3295C= (p.Pro1099=) c.1303C= (p.Pro435=) c.2946C= (n.2946C=) c.1577C= (n.1577C=) c.3289C= (p.Pro1097=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.2813C= (n.2813C=) c.1160-36184C= (n.1160-36184C=) n.6393C= n.3481C=
1	g.196743613C>G	CA343984084	CFH	n.4323C>G c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.372C>G (n.372C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.1422C>G (n.1422C>G) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.2946C>G (n.2946C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.2813C>G (n.2813C>G) c.1160-36184C>G (n.1160-36184C>G) n.6393C>G n.3481C>G
1	g.196743613C>T	CA343984086	CFH	n.4323C>T c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.372C>T (n.372C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.1422C>T (n.1422C>T) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.2946C>T (n.2946C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.2813C>T (n.2813C>T) c.1160-36184C>T (n.1160-36184C>T) n.6393C>T n.3481C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.196743614C>A	CA343984089	CFH	n.4324C>A c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3275C>A (p.Pro1092Gln) c.373C>A (n.373C>A) c.1660C>A (n.1660C>A) c.3119C>A (p.Pro1040Gln) c.1423C>A (n.1423C>A) c.3107C>A (p.Pro1036Gln) c.3296C>A (p.Pro1099Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.2947C>A (n.2947C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.3290C>A (p.Pro1097Gln) c.3224C>A (p.Pro1075Gln) c.2814C>A (n.2814C>A) c.1160-36183C>A (n.1160-36183C>A) n.6394C>A n.3482C>A
1	g.196743614C=	CA1217769038	CFH	n.4324C= c.3122C= (p.Pro1041=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.373C= (n.373C=) c.1660C= (n.1660C=) c.3119C= (p.Pro1040=) c.1423C= (n.1423C=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3296C= (p.Pro1099=) c.1304C= (p.Pro435=) c.2947C= (n.2947C=) c.1578C= (n.1578C=) c.3290C= (p.Pro1097=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.2814C= (n.2814C=) c.1160-36183C= (n.1160-36183C=) n.6394C= n.3482C=
1	g.196743614C>G	CA343984091	CFH	n.4324C>G c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.373C>G (n.373C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.1423C>G (n.1423C>G) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.2947C>G (n.2947C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.2814C>G (n.2814C>G) c.1160-36183C>G (n.1160-36183C>G) n.6394C>G n.3482C>G
1	g.196743614C>T	CA343984092	CFH	n.4324C>T c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.373C>T (n.373C>T) c.1660C>T (n.1660C>T) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.1423C>T (n.1423C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.2947C>T (n.2947C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.2814C>T (n.2814C>T) c.1160-36183C>T (n.1160-36183C>T) n.6394C>T n.3482C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.196743615A=	CA1217769039	CFH	n.4325A= c.3123A= (p.Pro1041=) c.3276A= (p.Pro1092=) c.374A= (n.374A=) c.1661A= (n.1661A=) c.3120A= (p.Pro1040=) c.1424A= (n.1424A=) c.3108A= (p.Pro1036=) c.3297A= (p.Pro1099=) c.1305A= (p.Pro435=) c.2948A= (n.2948A=) c.1579A= (n.1579A=) c.3291A= (p.Pro1097=) c.3225A= (p.Pro1075=) c.2815A= (n.2815A=) c.1160-36182A= (n.1160-36182A=) n.6395A= n.3483A=
1	g.196743615A>C	CA1305900	CFH	n.4325A>C c.3123A>C (p.Pro1041=) c.3276A>C (p.Pro1092=) c.374A>C (n.374A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.3120A>C (p.Pro1040=) c.1424A>C (n.1424A>C) c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3297A>C (p.Pro1099=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.2948A>C (n.2948A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.3291A>C (p.Pro1097=) c.3225A>C (p.Pro1075=) c.2815A>C (n.2815A>C) c.1160-36182A>C (n.1160-36182A>C) n.6395A>C n.3483A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.196743615A>G	CA422662975	CFH	n.4325A>G c.3123A>G (p.Pro1041=) c.3276A>G (p.Pro1092=) c.374A>G (n.374A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.3120A>G (p.Pro1040=) c.1424A>G (n.1424A>G) c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3297A>G (p.Pro1099=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.2948A>G (n.2948A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.3291A>G (p.Pro1097=) c.3225A>G (p.Pro1075=) c.2815A>G (n.2815A>G) c.1160-36182A>G (n.1160-36182A>G) n.6395A>G n.3483A>G
1	g.196743615A>T	CA422662976	CFH	n.4325A>T c.3123A>T (p.Pro1041=) c.3276A>T (p.Pro1092=) c.374A>T (n.374A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.3120A>T (p.Pro1040=) c.1424A>T (n.1424A>T) c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3297A>T (p.Pro1099=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.2948A>T (n.2948A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.3291A>T (p.Pro1097=) c.3225A>T (p.Pro1075=) c.2815A>T (n.2815A>T) c.1160-36182A>T (n.1160-36182A>T) n.6395A>T n.3483A>T

Number of alleles fetched