Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196743514A>G | CA343983376 | CFH | n.4224A>G c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.3019A>G (p.Lys1007Glu) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.1160-36283A>G (n.1160-36283A>G) n.6294A>G n.3382A>G | |
1 | g.196743514A>T | CA343983379 | CFH | n.4224A>T c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.3019A>T (p.Lys1007Ter) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.1160-36283A>T (n.1160-36283A>T) n.6294A>T n.3382A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743515A= | CA1217768992 | CFH | n.4225A= c.3023A= (p.Lys1008=) c.3176A= (p.Lys1059=) c.*274A= (n.*274A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.3020A= (p.Lys1007=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.3008A= (p.Lys1003=) c.3197A= (p.Lys1066=) c.1205A= (p.Lys402=) c.*2848A= (n.*2848A=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.3191A= (p.Lys1064=) c.3125A= (p.Lys1042=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.1160-36282A= (n.1160-36282A=) n.6295A= n.3383A= | |
1 | g.196743515A>C | CA343983386 | CFH | n.4225A>C c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.3020A>C (p.Lys1007Thr) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.1160-36282A>C (n.1160-36282A>C) n.6295A>C n.3383A>C | |
1 | g.196743515A>G | CA343983390 | CFH | n.4225A>G c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.3020A>G (p.Lys1007Arg) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.1160-36282A>G (n.1160-36282A>G) n.6295A>G n.3383A>G | |
1 | g.196743515A>T | CA343983383 | CFH | n.4225A>T c.3023A>T (p.Lys1008Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.3020A>T (p.Lys1007Ile) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3125A>T (p.Lys1042Ile) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.1160-36282A>T (n.1160-36282A>T) n.6295A>T n.3383A>T | dbSNP |
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1 | g.196743516A>C | CA343983393 | CFH | n.4226A>C c.3024A>C (p.Lys1008Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.3021A>C (p.Lys1007Asn) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3126A>C (p.Lys1042Asn) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.1160-36281A>C (n.1160-36281A>C) n.6296A>C n.3384A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743516A>G | CA422662885 | CFH | n.4226A>G c.3024A>G (p.Lys1008=) c.3177A>G (p.Lys1059=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.3021A>G (p.Lys1007=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.3009A>G (p.Lys1003=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.1206A>G (p.Lys402=) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3126A>G (p.Lys1042=) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.1160-36281A>G (n.1160-36281A>G) n.6296A>G n.3384A>G | |
1 | g.196743516A>T | CA343983391 | CFH | n.4226A>T c.3024A>T (p.Lys1008Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.3021A>T (p.Lys1007Asn) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3126A>T (p.Lys1042Asn) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.1160-36281A>T (n.1160-36281A>T) n.6296A>T n.3384A>T | |
1 | g.196743517T>A | CA343983400 | CFH | n.4227T>A c.3025T>A (p.Tyr1009Asn) c.3178T>A (p.Tyr1060Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.3022T>A (p.Tyr1008Asn) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.3193T>A (p.Tyr1065Asn) c.3127T>A (p.Tyr1043Asn) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.1160-36280T>A (n.1160-36280T>A) n.6297T>A n.3385T>A | |
1 | g.196743517T>C | CA343983398 | CFH | n.4227T>C c.3025T>C (p.Tyr1009His) c.3178T>C (p.Tyr1060His) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.3022T>C (p.Tyr1008His) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.3193T>C (p.Tyr1065His) c.3127T>C (p.Tyr1043His) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.1160-36280T>C (n.1160-36280T>C) n.6297T>C n.3385T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743517T>G | CA343983399 | CFH | n.4227T>G c.3025T>G (p.Tyr1009Asp) c.3178T>G (p.Tyr1060Asp) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.3022T>G (p.Tyr1008Asp) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.3193T>G (p.Tyr1065Asp) c.3127T>G (p.Tyr1043Asp) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.1160-36280T>G (n.1160-36280T>G) n.6297T>G n.3385T>G | |
1 | g.196743518A= | CA1217768994 | CFH | n.4228A= c.3026A= (p.Tyr1009=) c.3179A= (p.Tyr1060=) c.*277A= (n.*277A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.3023A= (p.Tyr1008=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.3011A= (p.Tyr1004=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*2851A= (n.*2851A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.3194A= (p.Tyr1065=) c.3128A= (p.Tyr1043=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.1160-36279A= (n.1160-36279A=) n.6298A= n.3386A= | |
1 | g.196743518A>C | CA343983403 | CFH | n.4228A>C c.3026A>C (p.Tyr1009Ser) c.3179A>C (p.Tyr1060Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.3023A>C (p.Tyr1008Ser) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.3194A>C (p.Tyr1065Ser) c.3128A>C (p.Tyr1043Ser) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.1160-36279A>C (n.1160-36279A>C) n.6298A>C n.3386A>C | |
1 | g.196743518A>G | CA1305873 | CFH | n.4228A>G c.3026A>G (p.Tyr1009Cys) c.3179A>G (p.Tyr1060Cys) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.3023A>G (p.Tyr1008Cys) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.3194A>G (p.Tyr1065Cys) c.3128A>G (p.Tyr1043Cys) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.1160-36279A>G (n.1160-36279A>G) n.6298A>G n.3386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743518A>T | CA343983412 | CFH | n.4228A>T c.3026A>T (p.Tyr1009Phe) c.3179A>T (p.Tyr1060Phe) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.3023A>T (p.Tyr1008Phe) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.3194A>T (p.Tyr1065Phe) c.3128A>T (p.Tyr1043Phe) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.1160-36279A>T (n.1160-36279A>T) n.6298A>T n.3386A>T | |
1 | g.196743519T>A | CA343983413 | CFH | n.4229T>A c.3027T>A (p.Tyr1009Ter) c.3180T>A (p.Tyr1060Ter) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.3024T>A (p.Tyr1008Ter) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.3195T>A (p.Tyr1065Ter) c.3129T>A (p.Tyr1043Ter) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.1160-36278T>A (n.1160-36278T>A) n.6299T>A n.3387T>A | |
1 | g.196743519T>C | CA422662886 | CFH | n.4229T>C c.3027T>C (p.Tyr1009=) c.3180T>C (p.Tyr1060=) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.3024T>C (p.Tyr1008=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.3195T>C (p.Tyr1065=) c.3129T>C (p.Tyr1043=) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.1160-36278T>C (n.1160-36278T>C) n.6299T>C n.3387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743519T>G | CA343983414 | CFH | n.4229T>G c.3027T>G (p.Tyr1009Ter) c.3180T>G (p.Tyr1060Ter) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.3024T>G (p.Tyr1008Ter) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.3195T>G (p.Tyr1065Ter) c.3129T>G (p.Tyr1043Ter) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.1160-36278T>G (n.1160-36278T>G) n.6299T>G n.3387T>G | |
1 | g.196743519T= | CA1217768995 | CFH | n.4229T= c.3027T= (p.Tyr1009=) c.3180T= (p.Tyr1060=) c.*278T= (n.*278T=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.3024T= (p.Tyr1008=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.3012T= (p.Tyr1004=) c.3201T= (p.Tyr1067=) c.1209T= (p.Tyr403=) c.*2852T= (n.*2852T=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.3195T= (p.Tyr1065=) c.3129T= (p.Tyr1043=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.1160-36278T= (n.1160-36278T=) n.6299T= n.3387T= | |
1 | g.196743520C>A | CA343983418 | CFH | n.4230C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.1160-36277C>A (n.1160-36277C>A) n.6300C>A n.3388C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743520C= | CA1217768996 | CFH | n.4230C= c.3028C= (p.Pro1010=) c.3181C= (p.Pro1061=) c.*279C= (n.*279C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.3013C= (p.Pro1005=) c.3202C= (p.Pro1068=) c.1210C= (p.Pro404=) c.*2853C= (n.*2853C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3130C= (p.Pro1044=) c.*2720C= (n.*2720C=) c.1160-36277C= (n.1160-36277C=) n.6300C= n.3388C= | |
1 | g.196743520C>G | CA343983420 | CFH | n.4230C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.1160-36277C>G (n.1160-36277C>G) n.6300C>G n.3388C>G | |
1 | g.196743520C>T | CA1305874 | CFH | n.4230C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.1160-36277C>T (n.1160-36277C>T) n.6300C>T n.3388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743521C>A | CA343983441 | CFH | n.4231C>A c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.3197C>A (p.Pro1066Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.1160-36276C>A (n.1160-36276C>A) n.6301C>A n.3389C>A | |
1 | g.196743521C>G | CA343983447 | CFH | n.4231C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.1160-36276C>G (n.1160-36276C>G) n.6301C>G n.3389C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743521C>T | CA343983457 | CFH | n.4231C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.1160-36276C>T (n.1160-36276C>T) n.6301C>T n.3389C>T | |
1 | g.196743522A= | CA1217768997 | CFH | n.4232A= c.3030A= (p.Pro1010=) c.3183A= (p.Pro1061=) c.*281A= (n.*281A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.3027A= (p.Pro1009=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.3015A= (p.Pro1005=) c.3204A= (p.Pro1068=) c.1212A= (p.Pro404=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.3198A= (p.Pro1066=) c.3132A= (p.Pro1044=) c.*2722A= (n.*2722A=) c.1160-36275A= (n.1160-36275A=) n.6302A= n.3390A= | |
1 | g.196743522A>C | CA422662888 | CFH | n.4232A>C c.3030A>C (p.Pro1010=) c.3183A>C (p.Pro1061=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.3027A>C (p.Pro1009=) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.3015A>C (p.Pro1005=) c.3204A>C (p.Pro1068=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.3198A>C (p.Pro1066=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.1160-36275A>C (n.1160-36275A>C) n.6302A>C n.3390A>C | |
1 | g.196743522A>G | CA422662889 | CFH | n.4232A>G c.3030A>G (p.Pro1010=) c.3183A>G (p.Pro1061=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.3027A>G (p.Pro1009=) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.3015A>G (p.Pro1005=) c.3204A>G (p.Pro1068=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.3198A>G (p.Pro1066=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.1160-36275A>G (n.1160-36275A>G) n.6302A>G n.3390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743522A>T | CA422662887 | CFH | n.4232A>T c.3030A>T (p.Pro1010=) c.3183A>T (p.Pro1061=) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.3027A>T (p.Pro1009=) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.3015A>T (p.Pro1005=) c.3204A>T (p.Pro1068=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.3198A>T (p.Pro1066=) c.3132A>T (p.Pro1044=) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.1160-36275A>T (n.1160-36275A>T) n.6302A>T n.3390A>T | |
1 | g.196743523T>A | CA343983464 | CFH | n.4233T>A c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.1160-36274T>A (n.1160-36274T>A) n.6303T>A n.3391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743523T>C | CA343983470 | CFH | n.4233T>C c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.1160-36274T>C (n.1160-36274T>C) n.6303T>C n.3391T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196743523T>G | CA343983467 | CFH | n.4233T>G c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.1160-36274T>G (n.1160-36274T>G) n.6303T>G n.3391T>G | |
1 | g.196743523T= | CA1217768998 | CFH | n.4233T= c.3031T= (p.Ser1011=) c.3184T= (p.Ser1062=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.3028T= (p.Ser1010=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.3205T= (p.Ser1069=) c.1213T= (p.Ser405=) c.*2856T= (n.*2856T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.3199T= (p.Ser1067=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.*2723T= (n.*2723T=) c.1160-36274T= (n.1160-36274T=) n.6303T= n.3391T= | |
1 | g.196743524C>A | CA343983474 | CFH | n.4234C>A c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.1160-36273C>A (n.1160-36273C>A) n.6304C>A n.3392C>A | |
1 | g.196743524C>G | CA343983478 | CFH | n.4234C>G c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.1160-36273C>G (n.1160-36273C>G) n.6304C>G n.3392C>G | |
1 | g.196743524C>T | CA343983483 | CFH | n.4234C>T c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.1160-36273C>T (n.1160-36273C>T) n.6304C>T n.3392C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743525T>A | CA422662890 | CFH | n.4235T>A c.3033T>A (p.Ser1011=) c.3186T>A (p.Ser1062=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.3030T>A (p.Ser1010=) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.3018T>A (p.Ser1006=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.3201T>A (p.Ser1067=) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.1160-36272T>A (n.1160-36272T>A) n.6305T>A n.3393T>A | |
1 | g.196743525T>C | CA1305875 | CFH | n.4235T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) c.3186T>C (p.Ser1062=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.3201T>C (p.Ser1067=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.1160-36272T>C (n.1160-36272T>C) n.6305T>C n.3393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743525T>G | CA422662891 | CFH | n.4235T>G c.3033T>G (p.Ser1011=) c.3186T>G (p.Ser1062=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.3030T>G (p.Ser1010=) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.3018T>G (p.Ser1006=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.3201T>G (p.Ser1067=) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.1160-36272T>G (n.1160-36272T>G) n.6305T>G n.3393T>G | |
1 | g.196743525T= | CA1140762922 | CFH | n.4235T= c.3033T= (p.Ser1011=) c.3186T= (p.Ser1062=) c.*284T= (n.*284T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.3030T= (p.Ser1010=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.3018T= (p.Ser1006=) c.3207T= (p.Ser1069=) c.1215T= (p.Ser405=) c.*2858T= (n.*2858T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.3201T= (p.Ser1067=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.*2725T= (n.*2725T=) c.1160-36272T= (n.1160-36272T=) n.6305T= n.3393T= | |
1 | g.196743526G>A | CA343983484 | CFH | n.4236G>A c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.1160-36271G>A (n.1160-36271G>A) n.6306G>A n.3394G>A | |
1 | g.196743526G>C | CA343983485 | CFH | n.4236G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.1160-36271G>C (n.1160-36271G>C) n.6306G>C n.3394G>C | |
1 | g.196743526G>T | CA343983488 | CFH | n.4236G>T c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.1160-36271G>T (n.1160-36271G>T) n.6306G>T n.3394G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743527G>A | CA343983489 | CFH | n.4237G>A c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.1160-36270G>A (n.1160-36270G>A) n.6307G>A n.3395G>A | |
1 | g.196743527G>C | CA343983490 | CFH | n.4237G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.1160-36270G>C (n.1160-36270G>C) n.6307G>C n.3395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743527G= | CA1217768999 | CFH | n.4237G= c.3035G= (p.Gly1012=) c.3188G= (p.Gly1063=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.3020G= (p.Gly1007=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.1217G= (p.Gly406=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.3137G= (p.Gly1046=) c.*2727G= (n.*2727G=) c.1160-36270G= (n.1160-36270G=) n.6307G= n.3395G= | |
1 | g.196743527G>T | CA343983493 | CFH | n.4237G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.1160-36270G>T (n.1160-36270G>T) n.6307G>T n.3395G>T | |
1 | g.196743528del | CA2586964470 | CFH | n.4238del c.3036del (p.Glu1013ArgfsTer19) c.3189del (p.Glu1064ArgfsTer19) c.*287del (n.*287del) c.*1574del (n.*1574del) c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer19) c.*1337del (n.*1337del) c.3021del (p.Glu1008ArgfsTer19) c.3210del (p.Glu1071ArgfsTer19) c.1218del (p.Glu407ArgfsTer19) c.*2861del (n.*2861del) c.*1492del (n.*1492del) c.3204del (p.Glu1069ArgfsTer19) c.3138del (p.Glu1047ArgfsTer19) c.*2728del (n.*2728del) c.1160-36269del (n.1160-36269del) n.6308del n.3396del | |
1 | g.196743528T>A | CA422662897 | CFH | n.4238T>A c.3036T>A (p.Gly1012=) c.3189T>A (p.Gly1063=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.3033T>A (p.Gly1011=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.3204T>A (p.Gly1068=) c.3138T>A (p.Gly1046=) c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.1160-36269T>A (n.1160-36269T>A) n.6308T>A n.3396T>A | |
1 | g.196743528T>C | CA422662895 | CFH | n.4238T>C c.3036T>C (p.Gly1012=) c.3189T>C (p.Gly1063=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.3033T>C (p.Gly1011=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.3204T>C (p.Gly1068=) c.3138T>C (p.Gly1046=) c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.1160-36269T>C (n.1160-36269T>C) n.6308T>C n.3396T>C | |
1 | g.196743528T>G | CA422662896 | CFH | n.4238T>G c.3036T>G (p.Gly1012=) c.3189T>G (p.Gly1063=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.3033T>G (p.Gly1011=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.3204T>G (p.Gly1068=) c.3138T>G (p.Gly1046=) c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.1160-36269T>G (n.1160-36269T>G) n.6308T>G n.3396T>G | |
1 | g.196743529G>A | CA1305876 | CFH | n.4239G>A c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.1160-36268G>A (n.1160-36268G>A) n.6309G>A n.3397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743529G>C | CA343983500 | CFH | n.4239G>C c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.1160-36268G>C (n.1160-36268G>C) n.6309G>C n.3397G>C | |
1 | g.196743529G= | CA1142290187 | CFH | n.4239G= c.3037G= (p.Glu1013=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.*288G= (n.*288G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3211G= (p.Glu1071=) c.1219G= (p.Glu407=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.3205G= (p.Glu1069=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.1160-36268G= (n.1160-36268G=) n.6309G= n.3397G= | |
1 | g.196743529G>T | CA35813808 | CFH | n.4239G>T c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.1160-36268G>T (n.1160-36268G>T) n.6309G>T n.3397G>T | dbSNP |
1 | g.196743534_196743535del | CA645523477 | CFH | n.4244_4245del c.3042_3043del (p.Arg1014SerfsTer6) c.3195_3196del (p.Arg1065SerfsTer6) c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del) c.3039_3040del (p.Arg1013SerfsTer6) c.*1343_*1344del (n.*1343_*1344del) c.3027_3028del (p.Arg1009SerfsTer6) c.3216_3217del (p.Arg1072SerfsTer6) c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer6) c.*2867_*2868del (n.*2867_*2868del) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.3210_3211del (p.Arg1070SerfsTer6) c.3144_3145del (p.Arg1048SerfsTer6) c.*2734_*2735del (n.*2734_*2735del) c.1160-36263_1160-36262del (n.1160-36263_1160-36262del) n.6314_6315del n.3402_3403del | COSMIC |
1 | g.196743530A= | CA1217769000 | CFH | n.4240A= c.3038A= (p.Glu1013=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.*289A= (n.*289A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.*1339A= (n.*1339A=) c.3023A= (p.Glu1008=) c.3212A= (p.Glu1071=) c.1220A= (p.Glu407=) c.*2863A= (n.*2863A=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.3206A= (p.Glu1069=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.*2730A= (n.*2730A=) c.1160-36267A= (n.1160-36267A=) n.6310A= n.3398A= | |
1 | g.196743530A>C | CA343983503 | CFH | n.4240A>C c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.1160-36267A>C (n.1160-36267A>C) n.6310A>C n.3398A>C | gnomAD v4 |
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1 | g.196743531G>A | CA422662899 | CFH | n.4241G>A c.3039G>A (p.Glu1013=) c.3192G>A (p.Glu1064=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.3024G>A (p.Glu1008=) c.3213G>A (p.Glu1071=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.3141G>A (p.Glu1047=) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.1160-36266G>A (n.1160-36266G>A) n.6311G>A n.3399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743531G= | CA1217769001 | CFH | n.4241G= c.3039G= (p.Glu1013=) c.3192G= (p.Glu1064=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.3036G= (p.Glu1012=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.3024G= (p.Glu1008=) c.3213G= (p.Glu1071=) c.1221G= (p.Glu407=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.3207G= (p.Glu1069=) c.3141G= (p.Glu1047=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.1160-36266G= (n.1160-36266G=) n.6311G= n.3399G= | |
1 | g.196743531G>T | CA343983516 | CFH | n.4241G>T c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.3192G>T (p.Glu1064Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.1160-36266G>T (n.1160-36266G>T) n.6311G>T n.3399G>T | |
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1 | g.196743532A>C | CA422662902 | CFH | n.4242A>C c.3040A>C (p.Arg1014=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.3025A>C (p.Arg1009=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.3208A>C (p.Arg1070=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.1160-36265A>C (n.1160-36265A>C) n.6312A>C n.3400A>C | |
1 | g.196743532A>G | CA1305877 | CFH | n.4242A>G c.3040A>G (p.Arg1014Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.3025A>G (p.Arg1009Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.1160-36265A>G (n.1160-36265A>G) n.6312A>G n.3400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743533G>A | CA343983527 | CFH | n.4243G>A c.3041G>A (p.Arg1014Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.3026G>A (p.Arg1009Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.1160-36264G>A (n.1160-36264G>A) n.6313G>A n.3401G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196743535G>T | CA343983535 | CFH | n.4245G>T c.3043G>T (p.Val1015Leu) c.3196G>T (p.Val1066Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.1160-36262G>T (n.1160-36262G>T) n.6315G>T n.3403G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743536T>A | CA343983542 | CFH | n.4246T>A c.3044T>A (p.Val1015Glu) c.3197T>A (p.Val1066Glu) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.3212T>A (p.Val1071Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.1160-36261T>A (n.1160-36261T>A) n.6316T>A n.3404T>A | |
1 | g.196743536T>C | CA343983543 | CFH | n.4246T>C c.3044T>C (p.Val1015Ala) c.3197T>C (p.Val1066Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.1160-36261T>C (n.1160-36261T>C) n.6316T>C n.3404T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743536T>G | CA343983544 | CFH | n.4246T>G c.3044T>G (p.Val1015Gly) c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.1160-36261T>G (n.1160-36261T>G) n.6316T>G n.3404T>G | |
1 | g.196743537A>C | CA422662906 | CFH | n.4247A>C c.3045A>C (p.Val1015=) c.3198A>C (p.Val1066=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.3042A>C (p.Val1014=) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.3030A>C (p.Val1010=) c.3219A>C (p.Val1073=) c.1227A>C (p.Val409=) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.3213A>C (p.Val1071=) c.3147A>C (p.Val1049=) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.1160-36260A>C (n.1160-36260A>C) n.6317A>C n.3405A>C | |
1 | g.196743537A>G | CA422662907 | CFH | n.4247A>G c.3045A>G (p.Val1015=) c.3198A>G (p.Val1066=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.3042A>G (p.Val1014=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.3030A>G (p.Val1010=) c.3219A>G (p.Val1073=) c.1227A>G (p.Val409=) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.3213A>G (p.Val1071=) c.3147A>G (p.Val1049=) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.1160-36260A>G (n.1160-36260A>G) n.6317A>G n.3405A>G | |
1 | g.196743537A>T | CA422662908 | CFH | n.4247A>T c.3045A>T (p.Val1015=) c.3198A>T (p.Val1066=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.3042A>T (p.Val1014=) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.3030A>T (p.Val1010=) c.3219A>T (p.Val1073=) c.1227A>T (p.Val409=) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.3213A>T (p.Val1071=) c.3147A>T (p.Val1049=) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.1160-36260A>T (n.1160-36260A>T) n.6317A>T n.3405A>T | |
1 | g.196743538C>A | CA343983545 | CFH | n.4248C>A c.3046C>A (p.Arg1016Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.3220C>A (p.Arg1074Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3148C>A (p.Arg1050Ser) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.1160-36259C>A (n.1160-36259C>A) n.6318C>A n.3406C>A | |
1 | g.196743538C= | CA1217769004 | CFH | n.4248C= c.3046C= (p.Arg1016=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.*297C= (n.*297C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.3220C= (p.Arg1074=) c.1228C= (p.Arg410=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3148C= (p.Arg1050=) c.*2738C= (n.*2738C=) c.1160-36259C= (n.1160-36259C=) n.6318C= n.3406C= | |
1 | g.196743538C>G | CA343983548 | CFH | n.4248C>G c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.3220C>G (p.Arg1074Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.1160-36259C>G (n.1160-36259C>G) n.6318C>G n.3406C>G | |
1 | g.196743538C>T | CA1305879 | CFH | n.4248C>T c.3046C>T (p.Arg1016Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.3220C>T (p.Arg1074Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3148C>T (p.Arg1050Cys) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.1160-36259C>T (n.1160-36259C>T) n.6318C>T n.3406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743539G>A | CA343983572 | CFH | n.4249G>A c.3047G>A (p.Arg1016His) c.3200G>A (p.Arg1067His) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.3032G>A (p.Arg1011His) c.3221G>A (p.Arg1074His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3149G>A (p.Arg1050His) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.1160-36258G>A (n.1160-36258G>A) n.6319G>A n.3407G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.196743539G>C | CA1305881 | CFH | n.4249G>C c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.3221G>C (p.Arg1074Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.*2872G>C (n.*2872G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.1160-36258G>C (n.1160-36258G>C) n.6319G>C n.3407G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743539G= | CA1217769005 | CFH | n.4249G= c.3047G= (p.Arg1016=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.*298G= (n.*298G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.3221G= (p.Arg1074=) c.1229G= (p.Arg410=) c.*2872G= (n.*2872G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.3149G= (p.Arg1050=) c.*2739G= (n.*2739G=) c.1160-36258G= (n.1160-36258G=) n.6319G= n.3407G= | |
1 | g.196743539G>T | CA1305880 | CFH | n.4249G>T c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.3221G>T (p.Arg1074Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.1160-36258G>T (n.1160-36258G>T) n.6319G>T n.3407G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743540T>A | CA422662909 | CFH | n.4250T>A c.3048T>A (p.Arg1016=) c.3201T>A (p.Arg1067=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3045T>A (p.Arg1015=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.3033T>A (p.Arg1011=) c.3222T>A (p.Arg1074=) c.1230T>A (p.Arg410=) c.*2873T>A (n.*2873T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.3216T>A (p.Arg1072=) c.3150T>A (p.Arg1050=) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.1160-36257T>A (n.1160-36257T>A) n.6320T>A n.3408T>A | |
1 | g.196743540T>C | CA422662910 | CFH | n.4250T>C c.3048T>C (p.Arg1016=) c.3201T>C (p.Arg1067=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3045T>C (p.Arg1015=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.3033T>C (p.Arg1011=) c.3222T>C (p.Arg1074=) c.1230T>C (p.Arg410=) c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.3216T>C (p.Arg1072=) c.3150T>C (p.Arg1050=) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.1160-36257T>C (n.1160-36257T>C) n.6320T>C n.3408T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743540T>G | CA422662911 | CFH | n.4250T>G c.3048T>G (p.Arg1016=) c.3201T>G (p.Arg1067=) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3045T>G (p.Arg1015=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.3033T>G (p.Arg1011=) c.3222T>G (p.Arg1074=) c.1230T>G (p.Arg410=) c.*2873T>G (n.*2873T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.3216T>G (p.Arg1072=) c.3150T>G (p.Arg1050=) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.1160-36257T>G (n.1160-36257T>G) n.6320T>G n.3408T>G | |
1 | g.196743541T>A | CA343983582 | CFH | n.4251T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*2874T>A (n.*2874T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) c.3151T>A (p.Tyr1051Asn) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.1160-36256T>A (n.1160-36256T>A) n.6321T>A n.3409T>A | |
1 | g.196743541T>C | CA343983585 | CFH | n.4251T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.3046T>C (p.Tyr1016His) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*2874T>C (n.*2874T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.3217T>C (p.Tyr1073His) c.3151T>C (p.Tyr1051His) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.1160-36256T>C (n.1160-36256T>C) n.6321T>C n.3409T>C | |
1 | g.196743541T>G | CA343983587 | CFH | n.4251T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.*2874T>G (n.*2874T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) c.3151T>G (p.Tyr1051Asp) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.1160-36256T>G (n.1160-36256T>G) n.6321T>G n.3409T>G | |
1 | g.196743542A= | CA1217769006 | CFH | n.4252A= c.3050A= (p.Tyr1017=) c.3203A= (p.Tyr1068=) c.*301A= (n.*301A=) c.*1588A= (n.*1588A=) c.3047A= (p.Tyr1016=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.3035A= (p.Tyr1012=) c.3224A= (p.Tyr1075=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.*2875A= (n.*2875A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.3218A= (p.Tyr1073=) c.3152A= (p.Tyr1051=) c.*2742A= (n.*2742A=) c.1160-36255A= (n.1160-36255A=) n.6322A= n.3410A= | |
1 | g.196743542A>C | CA343983590 | CFH | n.4252A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) c.3152A>C (p.Tyr1051Ser) c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.1160-36255A>C (n.1160-36255A>C) n.6322A>C n.3410A>C | |
1 | g.196743542A>G | CA343983594 | CFH | n.4252A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) c.3152A>G (p.Tyr1051Cys) c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.1160-36255A>G (n.1160-36255A>G) n.6322A>G n.3410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743542A>T | CA1305882 | CFH | n.4252A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) c.3152A>T (p.Tyr1051Phe) c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.1160-36255A>T (n.1160-36255A>T) n.6322A>T n.3410A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196743543T>A | CA343983600 | CFH | n.4253T>A c.3051T>A (p.Tyr1017Ter) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.3219T>A (p.Tyr1073Ter) c.3153T>A (p.Tyr1051Ter) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.1160-36254T>A (n.1160-36254T>A) n.6323T>A n.3411T>A | |
1 | g.196743543T>C | CA422662913 | CFH | n.4253T>C c.3051T>C (p.Tyr1017=) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.3048T>C (p.Tyr1016=) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.3219T>C (p.Tyr1073=) c.3153T>C (p.Tyr1051=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.1160-36254T>C (n.1160-36254T>C) n.6323T>C n.3411T>C | dbSNP |
1 | g.196743543T>G | CA343983603 | CFH | n.4253T>G c.3051T>G (p.Tyr1017Ter) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.3219T>G (p.Tyr1073Ter) c.3153T>G (p.Tyr1051Ter) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.1160-36254T>G (n.1160-36254T>G) n.6323T>G n.3411T>G | |
1 | g.196743543T= | CA1217769007 | CFH | n.4253T= c.3051T= (p.Tyr1017=) c.3204T= (p.Tyr1068=) c.*302T= (n.*302T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.3048T= (p.Tyr1016=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.3036T= (p.Tyr1012=) c.3225T= (p.Tyr1075=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.*2876T= (n.*2876T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.3219T= (p.Tyr1073=) c.3153T= (p.Tyr1051=) c.*2743T= (n.*2743T=) c.1160-36254T= (n.1160-36254T=) n.6323T= n.3411T= | |
1 | g.196743544C>A | CA343983609 | CFH | n.4254C>A c.3052C>A (p.Gln1018Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*2877C>A (n.*2877C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.1160-36253C>A (n.1160-36253C>A) n.6324C>A n.3412C>A | |
1 | g.196743544C= | CA1140762924 | CFH | n.4254C= c.3052C= (p.Gln1018=) c.3205C= (p.Gln1069=) c.*303C= (n.*303C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.1234C= (p.Gln412=) c.*2877C= (n.*2877C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.3220C= (p.Gln1074=) c.3154C= (p.Gln1052=) c.*2744C= (n.*2744C=) c.1160-36253C= (n.1160-36253C=) n.6324C= n.3412C= | |
1 | g.196743544C>G | CA1305883 | CFH | n.4254C>G c.3052C>G (p.Gln1018Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*2877C>G (n.*2877C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.1160-36253C>G (n.1160-36253C>G) n.6324C>G n.3412C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743544C>T | CA343983612 | CFH | n.4254C>T c.3052C>T (p.Gln1018Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*2877C>T (n.*2877C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.1160-36253C>T (n.1160-36253C>T) n.6324C>T n.3412C>T | |
1 | g.196743545A>C | CA343983620 | CFH | n.4255A>C c.3053A>C (p.Gln1018Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.1160-36252A>C (n.1160-36252A>C) n.6325A>C n.3413A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743545A>G | CA343983623 | CFH | n.4255A>G c.3053A>G (p.Gln1018Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.1160-36252A>G (n.1160-36252A>G) n.6325A>G n.3413A>G | |
1 | g.196743545A>T | CA343983625 | CFH | n.4255A>T c.3053A>T (p.Gln1018Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*2878A>T (n.*2878A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.1160-36252A>T (n.1160-36252A>T) n.6325A>T n.3413A>T | |
1 | g.196743546A= | CA1217769008 | CFH | n.4256A= c.3054A= (p.Gln1018=) c.3207A= (p.Gln1069=) c.*305A= (n.*305A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.3051A= (p.Gln1017=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.3039A= (p.Gln1013=) c.3228A= (p.Gln1076=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.3222A= (p.Gln1074=) c.3156A= (p.Gln1052=) c.*2746A= (n.*2746A=) c.1160-36251A= (n.1160-36251A=) n.6326A= n.3414A= | |
1 | g.196743546A>C | CA343983633 | CFH | n.4256A>C c.3054A>C (p.Gln1018His) c.3207A>C (p.Gln1069His) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.3051A>C (p.Gln1017His) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.3039A>C (p.Gln1013His) c.3228A>C (p.Gln1076His) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.3222A>C (p.Gln1074His) c.3156A>C (p.Gln1052His) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.1160-36251A>C (n.1160-36251A>C) n.6326A>C n.3414A>C | |
1 | g.196743546A>G | CA1305884 | CFH | n.4256A>G c.3054A>G (p.Gln1018=) c.3207A>G (p.Gln1069=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.3051A>G (p.Gln1017=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.3039A>G (p.Gln1013=) c.3228A>G (p.Gln1076=) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.3222A>G (p.Gln1074=) c.3156A>G (p.Gln1052=) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.1160-36251A>G (n.1160-36251A>G) n.6326A>G n.3414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743546A>T | CA343983634 | CFH | n.4256A>T c.3054A>T (p.Gln1018His) c.3207A>T (p.Gln1069His) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.3051A>T (p.Gln1017His) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.3039A>T (p.Gln1013His) c.3228A>T (p.Gln1076His) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.3222A>T (p.Gln1074His) c.3156A>T (p.Gln1052His) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.1160-36251A>T (n.1160-36251A>T) n.6326A>T n.3414A>T | |
1 | g.196743547T>A | CA343983638 | CFH | n.4257T>A c.3055T>A (p.Cys1019Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.3157T>A (p.Cys1053Ser) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.1160-36250T>A (n.1160-36250T>A) n.6327T>A n.3415T>A | |
1 | g.196743547T>C | CA343983640 | CFH | n.4257T>C c.3055T>C (p.Cys1019Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.3157T>C (p.Cys1053Arg) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.1160-36250T>C (n.1160-36250T>C) n.6327T>C n.3415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743547T>G | CA343983643 | CFH | n.4257T>G c.3055T>G (p.Cys1019Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.3157T>G (p.Cys1053Gly) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.1160-36250T>G (n.1160-36250T>G) n.6327T>G n.3415T>G | |
1 | g.196743547T= | CA1217769009 | CFH | n.4257T= c.3055T= (p.Cys1019=) c.3208T= (p.Cys1070=) c.*306T= (n.*306T=) c.*1593T= (n.*1593T=) c.3052T= (p.Cys1018=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.3040T= (p.Cys1014=) c.3229T= (p.Cys1077=) c.1237T= (p.Cys413=) c.*2880T= (n.*2880T=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.3157T= (p.Cys1053=) c.*2747T= (n.*2747T=) c.1160-36250T= (n.1160-36250T=) n.6327T= n.3415T= | |
1 | g.196743548G>A | CA343983648 | CFH | n.4258G>A c.3056G>A (p.Cys1019Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.1160-36249G>A (n.1160-36249G>A) n.6328G>A n.3416G>A | |
1 | g.196743548G>C | CA343983651 | CFH | n.4258G>C c.3056G>C (p.Cys1019Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.3158G>C (p.Cys1053Ser) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.1160-36249G>C (n.1160-36249G>C) n.6328G>C n.3416G>C | |
1 | g.196743548G>T | CA343983654 | CFH | n.4258G>T c.3056G>T (p.Cys1019Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.3158G>T (p.Cys1053Phe) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.1160-36249G>T (n.1160-36249G>T) n.6328G>T n.3416G>T | |
1 | g.196743549T>A | CA343983656 | CFH | n.4259T>A c.3057T>A (p.Cys1019Ter) c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.3042T>A (p.Cys1014Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.3159T>A (p.Cys1053Ter) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.1160-36248T>A (n.1160-36248T>A) n.6329T>A n.3417T>A | |
1 | g.196743549T>C | CA422662918 | CFH | n.4259T>C c.3057T>C (p.Cys1019=) c.3210T>C (p.Cys1070=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.3042T>C (p.Cys1014=) c.3231T>C (p.Cys1077=) c.1239T>C (p.Cys413=) c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.3159T>C (p.Cys1053=) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.1160-36248T>C (n.1160-36248T>C) n.6329T>C n.3417T>C | dbSNP |
1 | g.196743549T>G | CA343983655 | CFH | n.4259T>G c.3057T>G (p.Cys1019Trp) c.3210T>G (p.Cys1070Trp) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.3042T>G (p.Cys1014Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.3159T>G (p.Cys1053Trp) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.1160-36248T>G (n.1160-36248T>G) n.6329T>G n.3417T>G | |
1 | g.196743549T= | CA1217769010 | CFH | n.4259T= c.3057T= (p.Cys1019=) c.3210T= (p.Cys1070=) c.*308T= (n.*308T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.3054T= (p.Cys1018=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.3042T= (p.Cys1014=) c.3231T= (p.Cys1077=) c.1239T= (p.Cys413=) c.*2882T= (n.*2882T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.3225T= (p.Cys1075=) c.3159T= (p.Cys1053=) c.*2749T= (n.*2749T=) c.1160-36248T= (n.1160-36248T=) n.6329T= n.3417T= | |
1 | g.196743550A= | CA1217769011 | CFH | n.4260A= c.3058A= (p.Arg1020=) c.3211A= (p.Arg1071=) c.*309A= (n.*309A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.3055A= (p.Arg1019=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.3043A= (p.Arg1015=) c.3232A= (p.Arg1078=) c.1240A= (p.Arg414=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.3226A= (p.Arg1076=) c.3160A= (p.Arg1054=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.1160-36247A= (n.1160-36247A=) n.6330A= n.3418A= | |
1 | g.196743550A>C | CA422662920 | CFH | n.4260A>C c.3058A>C (p.Arg1020=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.3055A>C (p.Arg1019=) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.3043A>C (p.Arg1015=) c.3232A>C (p.Arg1078=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3160A>C (p.Arg1054=) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.1160-36247A>C (n.1160-36247A>C) n.6330A>C n.3418A>C | |
1 | g.196743550A>G | CA343983661 | CFH | n.4260A>G c.3058A>G (p.Arg1020Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.3043A>G (p.Arg1015Gly) c.3232A>G (p.Arg1078Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3160A>G (p.Arg1054Gly) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.1160-36247A>G (n.1160-36247A>G) n.6330A>G n.3418A>G | |
1 | g.196743550A>T | CA1305885 | CFH | n.4260A>T c.3058A>T (p.Arg1020Trp) c.3211A>T (p.Arg1071Trp) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.3055A>T (p.Arg1019Trp) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.3043A>T (p.Arg1015Trp) c.3232A>T (p.Arg1078Trp) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.3226A>T (p.Arg1076Trp) c.3160A>T (p.Arg1054Trp) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.1160-36247A>T (n.1160-36247A>T) n.6330A>T n.3418A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743551G>A | CA343983669 | CFH | n.4261G>A c.3059G>A (p.Arg1020Lys) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.3044G>A (p.Arg1015Lys) c.3233G>A (p.Arg1078Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.3161G>A (p.Arg1054Lys) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.1160-36246G>A (n.1160-36246G>A) n.6331G>A n.3419G>A | |
1 | g.196743551G>C | CA343983672 | CFH | n.4261G>C c.3059G>C (p.Arg1020Thr) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Thr) c.3233G>C (p.Arg1078Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.3161G>C (p.Arg1054Thr) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.1160-36246G>C (n.1160-36246G>C) n.6331G>C n.3419G>C | |
1 | g.196743551G>T | CA343983673 | CFH | n.4261G>T c.3059G>T (p.Arg1020Met) c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.3056G>T (p.Arg1019Met) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Met) c.3233G>T (p.Arg1078Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.3227G>T (p.Arg1076Met) c.3161G>T (p.Arg1054Met) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.1160-36246G>T (n.1160-36246G>T) n.6331G>T n.3419G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G>A | CA422662923 | CFH | n.4262G>A c.3060G>A (p.Arg1020=) c.3213G>A (p.Arg1071=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.3057G>A (p.Arg1019=) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.3234G>A (p.Arg1078=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.3228G>A (p.Arg1076=) c.3162G>A (p.Arg1054=) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.1160-36245G>A (n.1160-36245G>A) n.6332G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G>C | CA343983674 | CFH | n.4262G>C c.3060G>C (p.Arg1020Ser) c.3213G>C (p.Arg1071Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.3057G>C (p.Arg1019Ser) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.3045G>C (p.Arg1015Ser) c.3234G>C (p.Arg1078Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.3228G>C (p.Arg1076Ser) c.3162G>C (p.Arg1054Ser) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.1160-36245G>C (n.1160-36245G>C) n.6332G>C n.3420G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G= | CA1141581321 | CFH | n.4262G= c.3060G= (p.Arg1020=) c.3213G= (p.Arg1071=) c.*311G= (n.*311G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.3057G= (p.Arg1019=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.1242G= (p.Arg414=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.3228G= (p.Arg1076=) c.3162G= (p.Arg1054=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.1160-36245G= (n.1160-36245G=) n.6332G= n.3420G= | |
1 | g.196743552G>T | CA126670 | CFH | n.4262G>T c.3060G>T (p.Arg1020Ser) c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.3234G>T (p.Arg1078Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.3162G>T (p.Arg1054Ser) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.1160-36245G>T (n.1160-36245G>T) n.6332G>T n.3420G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743553A= | CA1217769012 | CFH | n.4263A= c.3061A= (p.Ser1021=) c.3214A= (p.Ser1072=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.3058A= (p.Ser1020=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.3235A= (p.Ser1079=) c.1243A= (p.Ser415=) c.*2886A= (n.*2886A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.3229A= (p.Ser1077=) c.3163A= (p.Ser1055=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.1160-36244A= (n.1160-36244A=) n.6333A= n.3421A= | |
1 | g.196743553A>C | CA343983677 | CFH | n.4263A>C c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1160-36244A>C (n.1160-36244A>C) n.6333A>C n.3421A>C | |
1 | g.196743553A>G | CA343983678 | CFH | n.4263A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.1160-36244A>G (n.1160-36244A>G) n.6333A>G n.3421A>G | dbSNP |
1 | g.196743553A>T | CA343983681 | CFH | n.4263A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.1160-36244A>T (n.1160-36244A>T) n.6333A>T n.3421A>T | |
1 | g.196743554G>A | CA1305886 | CFH | n.4264G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.1160-36243G>A (n.1160-36243G>A) n.6334G>A n.3422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743554G>C | CA343983690 | CFH | n.4264G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.1160-36243G>C (n.1160-36243G>C) n.6334G>C n.3422G>C | |
1 | g.196743554G= | CA1217769013 | CFH | n.4264G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.3215G= (p.Ser1072=) c.*313G= (n.*313G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3236G= (p.Ser1079=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.3230G= (p.Ser1077=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.*2754G= (n.*2754G=) c.1160-36243G= (n.1160-36243G=) n.6334G= n.3422G= | |
1 | g.196743554G>T | CA343983693 | CFH | n.4264G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.1160-36243G>T (n.1160-36243G>T) n.6334G>T n.3422G>T | |
1 | g.196743555C>A | CA343983696 | CFH | n.4265C>A c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.1160-36242C>A (n.1160-36242C>A) n.6335C>A n.3423C>A | dbSNP |
1 | g.196743555C= | CA1217769014 | CFH | n.4265C= c.3063C= (p.Ser1021=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.*314C= (n.*314C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.3060C= (p.Ser1020=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.1245C= (p.Ser415=) c.*2888C= (n.*2888C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.3231C= (p.Ser1077=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.1160-36242C= (n.1160-36242C=) n.6335C= n.3423C= | |
1 | g.196743555C>G | CA343983699 | CFH | n.4265C>G c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.3231C>G (p.Ser1077Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.1160-36242C>G (n.1160-36242C>G) n.6335C>G n.3423C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743555C>T | CA422662925 | CFH | n.4265C>T c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.3060C>T (p.Ser1020=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.3231C>T (p.Ser1077=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.1160-36242C>T (n.1160-36242C>T) n.6335C>T n.3423C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>A | CA343983702 | CFH | n.4266C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A) n.6336C>A n.3424C>A | |
1 | g.196743556C= | CA1148429340 | CFH | n.4266C= c.3064C= (p.Pro1022=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.*315C= (n.*315C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.1246C= (p.Pro416=) c.*2889C= (n.*2889C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.*2756C= (n.*2756C=) c.1160-36241C= (n.1160-36241C=) n.6336C= n.3424C= | |
1 | g.196743556C>G | CA343983704 | CFH | n.4266C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.1160-36241C>G (n.1160-36241C>G) n.6336C>G n.3424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>T | CA1305887 | CFH | n.4266C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T) n.6336C>T n.3424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>A | CA343983718 | CFH | n.4267C>A c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A) n.6337C>A n.3425C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>G | CA343983720 | CFH | n.4267C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.1160-36240C>G (n.1160-36240C>G) n.6337C>G n.3425C>G | |
1 | g.196743557C>T | CA343983723 | CFH | n.4267C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.1160-36240C>T (n.1160-36240C>T) n.6337C>T n.3425C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743558T>A | CA422662926 | CFH | n.4268T>A c.3066T>A (p.Pro1022=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.3051T>A (p.Pro1017=) c.3240T>A (p.Pro1080=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3168T>A (p.Pro1056=) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.1160-36239T>A (n.1160-36239T>A) n.6338T>A n.3426T>A | |
1 | g.196743558T>C | CA422662927 | CFH | n.4268T>C c.3066T>C (p.Pro1022=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.3051T>C (p.Pro1017=) c.3240T>C (p.Pro1080=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3168T>C (p.Pro1056=) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.1160-36239T>C (n.1160-36239T>C) n.6338T>C n.3426T>C | |
1 | g.196743558T>G | CA422662928 | CFH | n.4268T>G c.3066T>G (p.Pro1022=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.3051T>G (p.Pro1017=) c.3240T>G (p.Pro1080=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3168T>G (p.Pro1056=) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.1160-36239T>G (n.1160-36239T>G) n.6338T>G n.3426T>G | |
1 | g.196743559T>A | CA343983727 | CFH | n.4269T>A c.3067T>A (p.Tyr1023Asn) c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.3235T>A (p.Tyr1079Asn) c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.1160-36238T>A (n.1160-36238T>A) n.6339T>A n.3427T>A | |
1 | g.196743559T>C | CA343983728 | CFH | n.4269T>C c.3067T>C (p.Tyr1023His) c.3220T>C (p.Tyr1074His) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.3235T>C (p.Tyr1079His) c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.1160-36238T>C (n.1160-36238T>C) n.6339T>C n.3427T>C | |
1 | g.196743559T>G | CA343983740 | CFH | n.4269T>G c.3067T>G (p.Tyr1023Asp) c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.3235T>G (p.Tyr1079Asp) c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.1160-36238T>G (n.1160-36238T>G) n.6339T>G n.3427T>G | |
1 | g.196743560A= | CA1217769015 | CFH | n.4270A= c.3068A= (p.Tyr1023=) c.3221A= (p.Tyr1074=) c.*319A= (n.*319A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.3065A= (p.Tyr1022=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.3053A= (p.Tyr1018=) c.3242A= (p.Tyr1081=) c.1250A= (p.Tyr417=) c.*2893A= (n.*2893A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.3236A= (p.Tyr1079=) c.3170A= (p.Tyr1057=) c.*2760A= (n.*2760A=) c.1160-36237A= (n.1160-36237A=) n.6340A= n.3428A= | |
1 | g.196743560A>C | CA343983749 | CFH | n.4270A>C c.3068A>C (p.Tyr1023Ser) c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.3236A>C (p.Tyr1079Ser) c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.1160-36237A>C (n.1160-36237A>C) n.6340A>C n.3428A>C | |
1 | g.196743560A>G | CA1305888 | CFH | n.4270A>G c.3068A>G (p.Tyr1023Cys) c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.1160-36237A>G (n.1160-36237A>G) n.6340A>G n.3428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743560A>T | CA343983767 | CFH | n.4270A>T c.3068A>T (p.Tyr1023Phe) c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.3236A>T (p.Tyr1079Phe) c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.1160-36237A>T (n.1160-36237A>T) n.6340A>T n.3428A>T | |
1 | g.196743561T>A | CA343983774 | CFH | n.4271T>A c.3069T>A (p.Tyr1023Ter) c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.3066T>A (p.Tyr1022Ter) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.3054T>A (p.Tyr1018Ter) c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.3237T>A (p.Tyr1079Ter) c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.1160-36236T>A (n.1160-36236T>A) n.6341T>A n.3429T>A | |
1 | g.196743561T>C | CA1305889 | CFH | n.4271T>C c.3069T>C (p.Tyr1023=) c.3222T>C (p.Tyr1074=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.3066T>C (p.Tyr1022=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.3054T>C (p.Tyr1018=) c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.3237T>C (p.Tyr1079=) c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.1160-36236T>C (n.1160-36236T>C) n.6341T>C n.3429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743561T>G | CA343983770 | CFH | n.4271T>G c.3069T>G (p.Tyr1023Ter) c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.3054T>G (p.Tyr1018Ter) c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.3237T>G (p.Tyr1079Ter) c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.1160-36236T>G (n.1160-36236T>G) n.6341T>G n.3429T>G | |
1 | g.196743561T= | CA1217769016 | CFH | n.4271T= c.3069T= (p.Tyr1023=) c.3222T= (p.Tyr1074=) c.*320T= (n.*320T=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.3066T= (p.Tyr1022=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.3054T= (p.Tyr1018=) c.3243T= (p.Tyr1081=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.*2894T= (n.*2894T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.3237T= (p.Tyr1079=) c.3171T= (p.Tyr1057=) c.*2761T= (n.*2761T=) c.1160-36236T= (n.1160-36236T=) n.6341T= n.3429T= | |
1 | g.196743562G>A | CA343983781 | CFH | n.4272G>A c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.1160-36235G>A (n.1160-36235G>A) n.6342G>A n.3430G>A | COSMIC |
1 | g.196743562G>C | CA343983786 | CFH | n.4272G>C c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.1160-36235G>C (n.1160-36235G>C) n.6342G>C n.3430G>C | |
1 | g.196743562G= | CA1217769017 | CFH | n.4272G= c.3070G= (p.Glu1024=) c.3223G= (p.Glu1075=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.3067G= (p.Glu1023=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3244G= (p.Glu1082=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.3172G= (p.Glu1058=) c.*2762G= (n.*2762G=) c.1160-36235G= (n.1160-36235G=) n.6342G= n.3430G= | |
1 | g.196743562G>T | CA343983789 | CFH | n.4272G>T c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.1160-36235G>T (n.1160-36235G>T) n.6342G>T n.3430G>T | |
1 | g.196743563A= | CA1148233650 | CFH | n.4273A= c.3071A= (p.Glu1024=) c.3224A= (p.Glu1075=) c.*322A= (n.*322A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3245A= (p.Glu1082=) c.1253A= (p.Glu418=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.3239A= (p.Glu1080=) c.3173A= (p.Glu1058=) c.*2763A= (n.*2763A=) c.1160-36234A= (n.1160-36234A=) n.6343A= n.3431A= | |
1 | g.196743563A>C | CA343983794 | CFH | n.4273A>C c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.1160-36234A>C (n.1160-36234A>C) n.6343A>C n.3431A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743563A>G | CA1305890 | CFH | n.4273A>G c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.1160-36234A>G (n.1160-36234A>G) n.6343A>G n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.196743563A>T | CA343983795 | CFH | n.4273A>T c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.1160-36234A>T (n.1160-36234A>T) n.6343A>T n.3431A>T | |
1 | g.196743563_196743564insCA | CA1217769018 | CFH | n.4273_4274insCA c.3071_3072insCA (p.Glu1024AspfsTer9) c.3224_3225insCA (p.Glu1075AspfsTer9) c.*322_*323insCA (n.*322_*323insCA) c.*1609_*1610insCA (n.*1609_*1610insCA) c.3068_3069insCA (p.Glu1023AspfsTer9) c.*1372_*1373insCA (n.*1372_*1373insCA) c.3056_3057insCA (p.Glu1019AspfsTer9) c.3245_3246insCA (p.Glu1082AspfsTer9) c.1253_1254insCA (p.Glu418AspfsTer9) c.*2896_*2897insCA (n.*2896_*2897insCA) c.*1527_*1528insCA (n.*1527_*1528insCA) c.3239_3240insCA (p.Glu1080AspfsTer9) c.3173_3174insCA (p.Glu1058AspfsTer9) c.*2763_*2764insCA (n.*2763_*2764insCA) c.1160-36234_1160-36233insCA (n.1160-36234_1160-36233insCA) n.6343_6344insCA n.3431_3432insCA | dbSNP |
1 | g.196743563_196743564insC | CA528534129 | CFH | n.4273_4274insC c.3071_3072insC (p.Glu1024AspfsTer6) c.3224_3225insC (p.Glu1075AspfsTer6) c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.*1609_*1610insC (n.*1609_*1610insC) c.3068_3069insC (p.Glu1023AspfsTer6) c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC) c.3056_3057insC (p.Glu1019AspfsTer6) c.3245_3246insC (p.Glu1082AspfsTer6) c.1253_1254insC (p.Glu418AspfsTer6) c.*2896_*2897insC (n.*2896_*2897insC) c.*1527_*1528insC (n.*1527_*1528insC) c.3239_3240insC (p.Glu1080AspfsTer6) c.3173_3174insC (p.Glu1058AspfsTer6) c.*2763_*2764insC (n.*2763_*2764insC) c.1160-36234_1160-36233insC (n.1160-36234_1160-36233insC) n.6343_6344insC n.3431_3432insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743564A= | CA1217769019 | CFH | n.4274A= c.3072A= (p.Glu1024=) c.3225A= (p.Glu1075=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.3246A= (p.Glu1082=) c.1254A= (p.Glu418=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.3174A= (p.Glu1058=) c.*2764A= (n.*2764A=) c.1160-36233A= (n.1160-36233A=) n.6344A= n.3432A= | |
1 | g.196743564A>C | CA343983798 | CFH | n.4274A>C c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.1160-36233A>C (n.1160-36233A>C) n.6344A>C n.3432A>C | |
1 | g.196743564A>G | CA422662930 | CFH | n.4274A>G c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3246A>G (p.Glu1082=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.3174A>G (p.Glu1058=) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.1160-36233A>G (n.1160-36233A>G) n.6344A>G n.3432A>G | |
1 | g.196743564A>T | CA343983801 | CFH | n.4274A>T c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.1160-36233A>T (n.1160-36233A>T) n.6344A>T n.3432A>T | dbSNP |
1 | g.196743564_196743565insT | CA528534130 | CFH | n.4274_4275insT c.3072_3073insT (p.Met1025TyrfsTer5) c.3225_3226insT (p.Met1076TyrfsTer5) c.*323_*324insT (n.*323_*324insT) c.*1610_*1611insT (n.*1610_*1611insT) c.3069_3070insT (p.Met1024TyrfsTer5) c.*1373_*1374insT (n.*1373_*1374insT) c.3057_3058insT (p.Met1020TyrfsTer5) c.3246_3247insT (p.Met1083TyrfsTer5) c.1254_1255insT (p.Met419TyrfsTer5) c.*2897_*2898insT (n.*2897_*2898insT) c.*1528_*1529insT (n.*1528_*1529insT) c.3240_3241insT (p.Met1081TyrfsTer5) c.3174_3175insT (p.Met1059TyrfsTer5) c.*2764_*2765insT (n.*2764_*2765insT) c.1160-36233_1160-36232insT (n.1160-36233_1160-36232insT) n.6344_6345insT n.3432_3433insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743565A>C | CA343983804 | CFH | n.4275A>C c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3058A>C (p.Met1020Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.3241A>C (p.Met1081Leu) c.3175A>C (p.Met1059Leu) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.1160-36232A>C (n.1160-36232A>C) n.6345A>C n.3433A>C | |
1 | g.196743565A>G | CA343983806 | CFH | n.4275A>G c.3073A>G (p.Met1025Val) c.3226A>G (p.Met1076Val) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.3070A>G (p.Met1024Val) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3058A>G (p.Met1020Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.3241A>G (p.Met1081Val) c.3175A>G (p.Met1059Val) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.1160-36232A>G (n.1160-36232A>G) n.6345A>G n.3433A>G | |
1 | g.196743565A>T | CA343983809 | CFH | n.4275A>T c.3073A>T (p.Met1025Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3058A>T (p.Met1020Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.3241A>T (p.Met1081Leu) c.3175A>T (p.Met1059Leu) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.1160-36232A>T (n.1160-36232A>T) n.6345A>T n.3433A>T | |
1 | g.196743566T>A | CA343983812 | CFH | n.4276T>A c.3074T>A (p.Met1025Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.3059T>A (p.Met1020Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.*2899T>A (n.*2899T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.3242T>A (p.Met1081Lys) c.3176T>A (p.Met1059Lys) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.1160-36231T>A (n.1160-36231T>A) n.6346T>A n.3434T>A | |
1 | g.196743566T>C | CA343983816 | CFH | n.4276T>C c.3074T>C (p.Met1025Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.3059T>C (p.Met1020Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.3242T>C (p.Met1081Thr) c.3176T>C (p.Met1059Thr) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.1160-36231T>C (n.1160-36231T>C) n.6346T>C n.3434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743566T>G | CA343983819 | CFH | n.4276T>G c.3074T>G (p.Met1025Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.3059T>G (p.Met1020Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.3242T>G (p.Met1081Arg) c.3176T>G (p.Met1059Arg) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.1160-36231T>G (n.1160-36231T>G) n.6346T>G n.3434T>G | |
1 | g.196743566T= | CA1217769020 | CFH | n.4276T= c.3074T= (p.Met1025=) c.3227T= (p.Met1076=) c.*325T= (n.*325T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.3071T= (p.Met1024=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.3059T= (p.Met1020=) c.3248T= (p.Met1083=) c.1256T= (p.Met419=) c.*2899T= (n.*2899T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.3242T= (p.Met1081=) c.3176T= (p.Met1059=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.1160-36231T= (n.1160-36231T=) n.6346T= n.3434T= | |
1 | g.196743567G>A | CA343983826 | CFH | n.4277G>A c.3075G>A (p.Met1025Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.3060G>A (p.Met1020Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.3243G>A (p.Met1081Ile) c.3177G>A (p.Met1059Ile) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.1160-36230G>A (n.1160-36230G>A) n.6347G>A n.3435G>A | |
1 | g.196743567G>C | CA343983831 | CFH | n.4277G>C c.3075G>C (p.Met1025Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.3060G>C (p.Met1020Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.3243G>C (p.Met1081Ile) c.3177G>C (p.Met1059Ile) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.1160-36230G>C (n.1160-36230G>C) n.6347G>C n.3435G>C | |
1 | g.196743567G>T | CA343983824 | CFH | n.4277G>T c.3075G>T (p.Met1025Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.3060G>T (p.Met1020Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.3243G>T (p.Met1081Ile) c.3177G>T (p.Met1059Ile) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.1160-36230G>T (n.1160-36230G>T) n.6347G>T n.3435G>T | COSMIC |
1 | g.196743568T>A | CA343983833 | CFH | n.4278T>A c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.3073T>A (p.Phe1025Ile) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.*2901T>A (n.*2901T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.1160-36229T>A (n.1160-36229T>A) n.6348T>A n.3436T>A | |
1 | g.196743568T>C | CA343983832 | CFH | n.4278T>C c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.3073T>C (p.Phe1025Leu) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.*2901T>C (n.*2901T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1160-36229T>C (n.1160-36229T>C) n.6348T>C n.3436T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743568T>G | CA343983834 | CFH | n.4278T>G c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.3073T>G (p.Phe1025Val) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*2901T>G (n.*2901T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.1160-36229T>G (n.1160-36229T>G) n.6348T>G n.3436T>G | |
1 | g.196743569T>A | CA343983836 | CFH | n.4279T>A c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.1160-36228T>A (n.1160-36228T>A) n.6349T>A n.3437T>A | |
1 | g.196743569T>C | CA343983840 | CFH | n.4279T>C c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.3074T>C (p.Phe1025Ser) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.1160-36228T>C (n.1160-36228T>C) n.6349T>C n.3437T>C | |
1 | g.196743569T>G | CA343983841 | CFH | n.4279T>G c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.3074T>G (p.Phe1025Cys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.1160-36228T>G (n.1160-36228T>G) n.6349T>G n.3437T>G | |
1 | g.196743570T>A | CA343983845 | CFH | n.4280T>A c.3078T>A (p.Phe1026Leu) c.3231T>A (p.Phe1077Leu) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.3075T>A (p.Phe1025Leu) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3063T>A (p.Phe1021Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.1160-36227T>A (n.1160-36227T>A) n.6350T>A n.3438T>A | |
1 | g.196743570T>C | CA422662935 | CFH | n.4280T>C c.3078T>C (p.Phe1026=) c.3231T>C (p.Phe1077=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.3075T>C (p.Phe1025=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3063T>C (p.Phe1021=) c.3252T>C (p.Phe1084=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.1160-36227T>C (n.1160-36227T>C) n.6350T>C n.3438T>C | |
1 | g.196743570T>G | CA343983847 | CFH | n.4280T>G c.3078T>G (p.Phe1026Leu) c.3231T>G (p.Phe1077Leu) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.3075T>G (p.Phe1025Leu) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3063T>G (p.Phe1021Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.1160-36227T>G (n.1160-36227T>G) n.6350T>G n.3438T>G | |
1 | g.196743571G>A | CA343983848 | CFH | n.4281G>A c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.1160-36226G>A (n.1160-36226G>A) n.6351G>A n.3439G>A | COSMIC |
1 | g.196743571G>C | CA343983849 | CFH | n.4281G>C c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.1160-36226G>C (n.1160-36226G>C) n.6351G>C n.3439G>C | |
1 | g.196743571G>T | CA343983851 | CFH | n.4281G>T c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.3232G>T (p.Gly1078Trp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.3076G>T (p.Gly1026Trp) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3064G>T (p.Gly1022Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.3247G>T (p.Gly1083Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.1160-36226G>T (n.1160-36226G>T) n.6351G>T n.3439G>T | |
1 | g.196743574del | CA2649646843 | CFH | n.4284del c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4) c.3235del (p.Asp1079MetfsTer4) c.*333del (n.*333del) c.*1620del (n.*1620del) c.3079del (p.Asp1027MetfsTer4) c.*1383del (n.*1383del) c.3067del (p.Asp1023MetfsTer4) c.3256del (p.Asp1086MetfsTer4) c.1264del (p.Asp422MetfsTer4) c.*2907del (n.*2907del) c.*1538del (n.*1538del) c.3250del (p.Asp1084MetfsTer4) c.3184del (p.Asp1062MetfsTer4) c.*2774del (n.*2774del) c.1160-36223del (n.1160-36223del) n.6354del n.3442del | gnomAD v4 |
1 | g.196743572G>A | CA343983856 | CFH | n.4282G>A c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.3233G>A (p.Gly1078Glu) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.1160-36225G>A (n.1160-36225G>A) n.6352G>A n.3440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743572G>C | CA343983859 | CFH | n.4282G>C c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*2905G>C (n.*2905G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.1160-36225G>C (n.1160-36225G>C) n.6352G>C n.3440G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743572G= | CA1217769021 | CFH | n.4282G= c.3080G= (p.Gly1027=) c.3233G= (p.Gly1078=) c.*331G= (n.*331G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.3077G= (p.Gly1026=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.3065G= (p.Gly1022=) c.3254G= (p.Gly1085=) c.1262G= (p.Gly421=) c.*2905G= (n.*2905G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.3182G= (p.Gly1061=) c.*2772G= (n.*2772G=) c.1160-36225G= (n.1160-36225G=) n.6352G= n.3440G= | |
1 | g.196743572G>T | CA343983857 | CFH | n.4282G>T c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.1160-36225G>T (n.1160-36225G>T) n.6352G>T n.3440G>T | |
1 | g.196743573G>A | CA422662938 | CFH | n.4283G>A c.3081G>A (p.Gly1027=) c.3234G>A (p.Gly1078=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.3078G>A (p.Gly1026=) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.3066G>A (p.Gly1022=) c.3255G>A (p.Gly1085=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.3249G>A (p.Gly1083=) c.3183G>A (p.Gly1061=) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.1160-36224G>A (n.1160-36224G>A) n.6353G>A n.3441G>A | |
1 | g.196743573G>C | CA422662940 | CFH | n.4283G>C c.3081G>C (p.Gly1027=) c.3234G>C (p.Gly1078=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.3078G>C (p.Gly1026=) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.3066G>C (p.Gly1022=) c.3255G>C (p.Gly1085=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.3249G>C (p.Gly1083=) c.3183G>C (p.Gly1061=) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.1160-36224G>C (n.1160-36224G>C) n.6353G>C n.3441G>C | |
1 | g.196743573G= | CA1217769022 | CFH | n.4283G= c.3081G= (p.Gly1027=) c.3234G= (p.Gly1078=) c.*332G= (n.*332G=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.3078G= (p.Gly1026=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.3066G= (p.Gly1022=) c.3255G= (p.Gly1085=) c.1263G= (p.Gly421=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.3249G= (p.Gly1083=) c.3183G= (p.Gly1061=) c.*2773G= (n.*2773G=) c.1160-36224G= (n.1160-36224G=) n.6353G= n.3441G= | |
1 | g.196743573G>T | CA1305891 | CFH | n.4283G>T c.3081G>T (p.Gly1027=) c.3234G>T (p.Gly1078=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.3078G>T (p.Gly1026=) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.3066G>T (p.Gly1022=) c.3255G>T (p.Gly1085=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.3249G>T (p.Gly1083=) c.3183G>T (p.Gly1061=) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.1160-36224G>T (n.1160-36224G>T) n.6353G>T n.3441G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743574G>A | CA343983860 | CFH | n.4284G>A c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.3079G>A (p.Asp1027Asn) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.3256G>A (p.Asp1086Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.1160-36223G>A (n.1160-36223G>A) n.6354G>A n.3442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743574G>C | CA343983861 | CFH | n.4284G>C c.3082G>C (p.Asp1028His) c.3235G>C (p.Asp1079His) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.3079G>C (p.Asp1027His) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.3256G>C (p.Asp1086His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.1160-36223G>C (n.1160-36223G>C) n.6354G>C n.3442G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743574G= | CA1217769023 | CFH | n.4284G= c.3082G= (p.Asp1028=) c.3235G= (p.Asp1079=) c.*333G= (n.*333G=) c.*1620G= (n.*1620G=) c.3079G= (p.Asp1027=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.3067G= (p.Asp1023=) c.3256G= (p.Asp1086=) c.1264G= (p.Asp422=) c.*2907G= (n.*2907G=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.3250G= (p.Asp1084=) c.3184G= (p.Asp1062=) c.*2774G= (n.*2774G=) c.1160-36223G= (n.1160-36223G=) n.6354G= n.3442G= | |
1 | g.196743574G>T | CA343983862 | CFH | n.4284G>T c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.3079G>T (p.Asp1027Tyr) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.1160-36223G>T (n.1160-36223G>T) n.6354G>T n.3442G>T | |
1 | g.196743575A>C | CA343983869 | CFH | n.4285A>C c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3080A>C (p.Asp1027Ala) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.3257A>C (p.Asp1086Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.*2775A>C (n.*2775A>C) c.1160-36222A>C (n.1160-36222A>C) n.6355A>C n.3443A>C | |
1 | g.196743575A>G | CA343983864 | CFH | n.4285A>G c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3080A>G (p.Asp1027Gly) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.3257A>G (p.Asp1086Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.1160-36222A>G (n.1160-36222A>G) n.6355A>G n.3443A>G | |
1 | g.196743575A>T | CA343983867 | CFH | n.4285A>T c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3080A>T (p.Asp1027Val) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.3257A>T (p.Asp1086Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.*2775A>T (n.*2775A>T) c.1160-36222A>T (n.1160-36222A>T) n.6355A>T n.3443A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743576T>A | CA343983872 | CFH | n.4286T>A c.3084T>A (p.Asp1028Glu) c.3237T>A (p.Asp1079Glu) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3081T>A (p.Asp1027Glu) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.3258T>A (p.Asp1086Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.3252T>A (p.Asp1084Glu) c.3186T>A (p.Asp1062Glu) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.1160-36221T>A (n.1160-36221T>A) n.6356T>A n.3444T>A | |
1 | g.196743576T>C | CA422662941 | CFH | n.4286T>C c.3084T>C (p.Asp1028=) c.3237T>C (p.Asp1079=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3081T>C (p.Asp1027=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.3258T>C (p.Asp1086=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.3252T>C (p.Asp1084=) c.3186T>C (p.Asp1062=) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.1160-36221T>C (n.1160-36221T>C) n.6356T>C n.3444T>C | |
1 | g.196743576T>G | CA343983873 | CFH | n.4286T>G c.3084T>G (p.Asp1028Glu) c.3237T>G (p.Asp1079Glu) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3081T>G (p.Asp1027Glu) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.3258T>G (p.Asp1086Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.3252T>G (p.Asp1084Glu) c.3186T>G (p.Asp1062Glu) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.1160-36221T>G (n.1160-36221T>G) n.6356T>G n.3444T>G | |
1 | g.196743577G>A | CA35813856 | CFH | n.4287G>A c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.1160-36220G>A (n.1160-36220G>A) n.6357G>A n.3445G>A | dbSNP |
1 | g.196743577G>C | CA343983879 | CFH | n.4287G>C c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.1160-36220G>C (n.1160-36220G>C) n.6357G>C n.3445G>C | |
1 | g.196743577G= | CA1141247462 | CFH | n.4287G= c.3085G= (p.Glu1029=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.*336G= (n.*336G=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.3082G= (p.Glu1028=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.3259G= (p.Glu1087=) c.1267G= (p.Glu423=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.3253G= (p.Glu1085=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.*2777G= (n.*2777G=) c.1160-36220G= (n.1160-36220G=) n.6357G= n.3445G= | |
1 | g.196743577G>T | CA343983881 | CFH | n.4287G>T c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.1160-36220G>T (n.1160-36220G>T) n.6357G>T n.3445G>T | |
1 | g.196743578A>C | CA343983883 | CFH | n.4288A>C c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.1160-36219A>C (n.1160-36219A>C) n.6358A>C n.3446A>C | |
1 | g.196743578A>G | CA343983884 | CFH | n.4288A>G c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.1160-36219A>G (n.1160-36219A>G) n.6358A>G n.3446A>G | |
1 | g.196743578A>T | CA343983886 | CFH | n.4288A>T c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.1160-36219A>T (n.1160-36219A>T) n.6358A>T n.3446A>T | |
1 | g.196743579A= | CA1217769024 | CFH | n.4289A= c.3087A= (p.Glu1029=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.*338A= (n.*338A=) c.*1625A= (n.*1625A=) c.3084A= (p.Glu1028=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.3072A= (p.Glu1024=) c.3261A= (p.Glu1087=) c.1269A= (p.Glu423=) c.*2912A= (n.*2912A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.3255A= (p.Glu1085=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.*2779A= (n.*2779A=) c.1160-36218A= (n.1160-36218A=) n.6359A= n.3447A= | |
1 | g.196743579A>C | CA343983889 | CFH | n.4289A>C c.3087A>C (p.Glu1029Asp) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.3084A>C (p.Glu1028Asp) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3261A>C (p.Glu1087Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.*2912A>C (n.*2912A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.3255A>C (p.Glu1085Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.1160-36218A>C (n.1160-36218A>C) n.6359A>C n.3447A>C | |
1 | g.196743579A>G | CA422662944 | CFH | n.4289A>G c.3087A>G (p.Glu1029=) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.3084A>G (p.Glu1028=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3261A>G (p.Glu1087=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.*2912A>G (n.*2912A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.3255A>G (p.Glu1085=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.1160-36218A>G (n.1160-36218A>G) n.6359A>G n.3447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743579A>T | CA343983892 | CFH | n.4289A>T c.3087A>T (p.Glu1029Asp) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.3084A>T (p.Glu1028Asp) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3261A>T (p.Glu1087Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.*2912A>T (n.*2912A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.3255A>T (p.Glu1085Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.1160-36218A>T (n.1160-36218A>T) n.6359A>T n.3447A>T | |
1 | g.196743580G>A | CA343983893 | CFH | n.4290G>A c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.1160-36217G>A (n.1160-36217G>A) n.6360G>A n.3448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743580G>C | CA343983894 | CFH | n.4290G>C c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.1160-36217G>C (n.1160-36217G>C) n.6360G>C n.3448G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743580G= | CA1217769025 | CFH | n.4290G= c.3088G= (p.Glu1030=) c.3241G= (p.Glu1081=) c.*339G= (n.*339G=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.3085G= (p.Glu1029=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.3256G= (p.Glu1086=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.*2780G= (n.*2780G=) c.1160-36217G= (n.1160-36217G=) n.6360G= n.3448G= | |
1 | g.196743580G>T | CA343983895 | CFH | n.4290G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.1160-36217G>T (n.1160-36217G>T) n.6360G>T n.3448G>T | |
1 | g.196743581A= | CA1217769026 | CFH | n.4291A= c.3089A= (p.Glu1030=) c.3242A= (p.Glu1081=) c.*340A= (n.*340A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.3086A= (p.Glu1029=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.3263A= (p.Glu1088=) c.1271A= (p.Glu424=) c.*2914A= (n.*2914A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.3257A= (p.Glu1086=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.*2781A= (n.*2781A=) c.1160-36216A= (n.1160-36216A=) n.6361A= n.3449A= | |
1 | g.196743581A>C | CA343983896 | CFH | n.4291A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.1160-36216A>C (n.1160-36216A>C) n.6361A>C n.3449A>C | |
1 | g.196743581A>G | CA343983899 | CFH | n.4291A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.1160-36216A>G (n.1160-36216A>G) n.6361A>G n.3449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743581A>T | CA1305892 | CFH | n.4291A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.1160-36216A>T (n.1160-36216A>T) n.6361A>T n.3449A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743582A= | CA1217769027 | CFH | n.4292A= c.3090A= (p.Glu1030=) c.3243A= (p.Glu1081=) c.*341A= (n.*341A=) c.*1628A= (n.*1628A=) c.3087A= (p.Glu1029=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.3075A= (p.Glu1025=) c.3264A= (p.Glu1088=) c.1272A= (p.Glu424=) c.*2915A= (n.*2915A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.3258A= (p.Glu1086=) c.3192A= (p.Glu1064=) c.*2782A= (n.*2782A=) c.1160-36215A= (n.1160-36215A=) n.6362A= n.3450A= | |
1 | g.196743582A>C | CA343983902 | CFH | n.4292A>C c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.3243A>C (p.Glu1081Asp) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.3087A>C (p.Glu1029Asp) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*2915A>C (n.*2915A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) c.3192A>C (p.Glu1064Asp) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.1160-36215A>C (n.1160-36215A>C) n.6362A>C n.3450A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743582A>G | CA422662947 | CFH | n.4292A>G c.3090A>G (p.Glu1030=) c.3243A>G (p.Glu1081=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.3087A>G (p.Glu1029=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.*2915A>G (n.*2915A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.3258A>G (p.Glu1086=) c.3192A>G (p.Glu1064=) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.1160-36215A>G (n.1160-36215A>G) n.6362A>G n.3450A>G | |
1 | g.196743582A>T | CA343983904 | CFH | n.4292A>T c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.3243A>T (p.Glu1081Asp) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.3087A>T (p.Glu1029Asp) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*2915A>T (n.*2915A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) c.3192A>T (p.Glu1064Asp) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.1160-36215A>T (n.1160-36215A>T) n.6362A>T n.3450A>T | |
1 | g.196743583G>A | CA35813866 | CFH | n.4293G>A c.3091G>A (p.Val1031Met) c.3244G>A (p.Val1082Met) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.3088G>A (p.Val1030Met) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.3076G>A (p.Val1026Met) c.3265G>A (p.Val1089Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) c.3193G>A (p.Val1065Met) c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.1160-36214G>A (n.1160-36214G>A) n.6363G>A n.3451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743583G>C | CA343983915 | CFH | n.4293G>C c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3265G>C (p.Val1089Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.1160-36214G>C (n.1160-36214G>C) n.6363G>C n.3451G>C | |
1 | g.196743583G= | CA1140643296 | CFH | n.4293G= c.3091G= (p.Val1031=) c.3244G= (p.Val1082=) c.*342G= (n.*342G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.3088G= (p.Val1030=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.3076G= (p.Val1026=) c.3265G= (p.Val1089=) c.1273G= (p.Val425=) c.*2916G= (n.*2916G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.3259G= (p.Val1087=) c.3193G= (p.Val1065=) c.*2783G= (n.*2783G=) c.1160-36214G= (n.1160-36214G=) n.6363G= n.3451G= | |
1 | g.196743583G>T | CA343983918 | CFH | n.4293G>T c.3091G>T (p.Val1031Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.3076G>T (p.Val1026Leu) c.3265G>T (p.Val1089Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.1160-36214G>T (n.1160-36214G>T) n.6363G>T n.3451G>T | |
1 | g.196743584T>A | CA343983926 | CFH | n.4294T>A c.3092T>A (p.Val1031Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.3077T>A (p.Val1026Glu) c.3266T>A (p.Val1089Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.1160-36213T>A (n.1160-36213T>A) n.6364T>A n.3452T>A | |
1 | g.196743584T>C | CA343983923 | CFH | n.4294T>C c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3266T>C (p.Val1089Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.1160-36213T>C (n.1160-36213T>C) n.6364T>C n.3452T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743584T>G | CA343983922 | CFH | n.4294T>G c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3266T>G (p.Val1089Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.1160-36213T>G (n.1160-36213T>G) n.6364T>G n.3452T>G | |
1 | g.196743585G>A | CA422662949 | CFH | n.4295G>A c.3093G>A (p.Val1031=) c.3246G>A (p.Val1082=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.3090G>A (p.Val1030=) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.3078G>A (p.Val1026=) c.3267G>A (p.Val1089=) c.1275G>A (p.Val425=) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) c.3195G>A (p.Val1065=) c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.1160-36212G>A (n.1160-36212G>A) n.6365G>A n.3453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743585G>T | CA422662951 | CFH | n.4295G>T c.3093G>T (p.Val1031=) c.3246G>T (p.Val1082=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.3090G>T (p.Val1030=) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.3078G>T (p.Val1026=) c.3267G>T (p.Val1089=) c.1275G>T (p.Val425=) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.3261G>T (p.Val1087=) c.3195G>T (p.Val1065=) c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.1160-36212G>T (n.1160-36212G>T) n.6365G>T n.3453G>T | |
1 | g.196743586A>C | CA343983929 | CFH | n.4296A>C c.3094A>C (p.Met1032Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3091A>C (p.Met1031Leu) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.3079A>C (p.Met1027Leu) c.3268A>C (p.Met1090Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.3262A>C (p.Met1088Leu) c.3196A>C (p.Met1066Leu) c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.1160-36211A>C (n.1160-36211A>C) n.6366A>C n.3454A>C | |
1 | g.196743586A>G | CA343983930 | CFH | n.4296A>G c.3094A>G (p.Met1032Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3091A>G (p.Met1031Val) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.3079A>G (p.Met1027Val) c.3268A>G (p.Met1090Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.3262A>G (p.Met1088Val) c.3196A>G (p.Met1066Val) c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.1160-36211A>G (n.1160-36211A>G) n.6366A>G n.3454A>G | |
1 | g.196743586A>T | CA343983932 | CFH | n.4296A>T c.3094A>T (p.Met1032Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3091A>T (p.Met1031Leu) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.3079A>T (p.Met1027Leu) c.3268A>T (p.Met1090Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.3262A>T (p.Met1088Leu) c.3196A>T (p.Met1066Leu) c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.1160-36211A>T (n.1160-36211A>T) n.6366A>T n.3454A>T | |
1 | g.196743587del | CA2586964473 | CFH | n.4297del c.3095del (p.Met1032SerfsTer3) c.3248del (p.Met1083SerfsTer3) c.*346del (n.*346del) c.*1633del (n.*1633del) c.3092del (p.Met1031SerfsTer3) c.*1396del (n.*1396del) c.3080del (p.Met1027SerfsTer3) c.3269del (p.Met1090SerfsTer3) c.1277del (p.Met426SerfsTer3) c.*2920del (n.*2920del) c.*1551del (n.*1551del) c.3263del (p.Met1088SerfsTer3) c.3197del (p.Met1066SerfsTer3) c.*2787del (n.*2787del) c.1160-36210del (n.1160-36210del) n.6367del n.3455del | |
1 | g.196743587T>A | CA343983934 | CFH | n.4297T>A c.3095T>A (p.Met1032Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.3092T>A (p.Met1031Lys) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.3080T>A (p.Met1027Lys) c.3269T>A (p.Met1090Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.3263T>A (p.Met1088Lys) c.3197T>A (p.Met1066Lys) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.1160-36210T>A (n.1160-36210T>A) n.6367T>A n.3455T>A | |
1 | g.196743587T>C | CA343983936 | CFH | n.4297T>C c.3095T>C (p.Met1032Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3092T>C (p.Met1031Thr) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.3080T>C (p.Met1027Thr) c.3269T>C (p.Met1090Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.3263T>C (p.Met1088Thr) c.3197T>C (p.Met1066Thr) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.1160-36210T>C (n.1160-36210T>C) n.6367T>C n.3455T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743587T>G | CA343983939 | CFH | n.4297T>G c.3095T>G (p.Met1032Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.3092T>G (p.Met1031Arg) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.3080T>G (p.Met1027Arg) c.3269T>G (p.Met1090Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.3263T>G (p.Met1088Arg) c.3197T>G (p.Met1066Arg) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.1160-36210T>G (n.1160-36210T>G) n.6367T>G n.3455T>G | |
1 | g.196743590_196743591del | CA2573974230 | CFH | n.4300_4301del c.3098_3099del (p.Cys1033PhefsTer25) c.3251_3252del (p.Cys1084PhefsTer25) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del) c.3095_3096del (p.Cys1032PhefsTer25) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.3083_3084del (p.Cys1028PhefsTer25) c.3272_3273del (p.Cys1091PhefsTer25) c.1280_1281del (p.Cys427PhefsTer25) c.*2923_*2924del (n.*2923_*2924del) c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del) c.3266_3267del (p.Cys1089PhefsTer25) c.3200_3201del (p.Cys1067PhefsTer25) c.*2790_*2791del (n.*2790_*2791del) c.1160-36207_1160-36206del (n.1160-36207_1160-36206del) n.6370_6371del n.3458_3459del | |
1 | g.196743588G>A | CA343983941 | CFH | n.4298G>A c.3096G>A (p.Met1032Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.3093G>A (p.Met1031Ile) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.3081G>A (p.Met1027Ile) c.3270G>A (p.Met1090Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.3264G>A (p.Met1088Ile) c.3198G>A (p.Met1066Ile) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.1160-36209G>A (n.1160-36209G>A) n.6368G>A n.3456G>A | |
1 | g.196743588G>C | CA343983945 | CFH | n.4298G>C c.3096G>C (p.Met1032Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.3093G>C (p.Met1031Ile) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.3081G>C (p.Met1027Ile) c.3270G>C (p.Met1090Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.3264G>C (p.Met1088Ile) c.3198G>C (p.Met1066Ile) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.1160-36209G>C (n.1160-36209G>C) n.6368G>C n.3456G>C | |
1 | g.196743588G>T | CA343983943 | CFH | n.4298G>T c.3096G>T (p.Met1032Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.3093G>T (p.Met1031Ile) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.3081G>T (p.Met1027Ile) c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.3264G>T (p.Met1088Ile) c.3198G>T (p.Met1066Ile) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.1160-36209G>T (n.1160-36209G>T) n.6368G>T n.3456G>T | |
1 | g.196743589T>A | CA343983946 | CFH | n.4299T>A c.3097T>A (p.Cys1033Ser) c.3250T>A (p.Cys1084Ser) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.3094T>A (p.Cys1032Ser) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.3271T>A (p.Cys1091Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) c.3199T>A (p.Cys1067Ser) c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.1160-36208T>A (n.1160-36208T>A) n.6369T>A n.3457T>A | |
1 | g.196743589T>C | CA343983948 | CFH | n.4299T>C c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.3250T>C (p.Cys1084Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.3094T>C (p.Cys1032Arg) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.3271T>C (p.Cys1091Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) c.3199T>C (p.Cys1067Arg) c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.1160-36208T>C (n.1160-36208T>C) n.6369T>C n.3457T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743590G>A | CA343983951 | CFH | n.4300G>A c.3098G>A (p.Cys1033Tyr) c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.1160-36207G>A (n.1160-36207G>A) n.6370G>A n.3458G>A | dbSNP |
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1 | g.196743591T>C | CA422662954 | CFH | n.4301T>C c.3099T>C (p.Cys1033=) c.3252T>C (p.Cys1084=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.3096T>C (p.Cys1032=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.3273T>C (p.Cys1091=) c.1281T>C (p.Cys427=) c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.3267T>C (p.Cys1089=) c.3201T>C (p.Cys1067=) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.1160-36206T>C (n.1160-36206T>C) n.6371T>C n.3459T>C | |
1 | g.196743591T>G | CA343983959 | CFH | n.4301T>G c.3099T>G (p.Cys1033Trp) c.3252T>G (p.Cys1084Trp) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.3096T>G (p.Cys1032Trp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.3273T>G (p.Cys1091Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.3267T>G (p.Cys1089Trp) c.3201T>G (p.Cys1067Trp) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.1160-36206T>G (n.1160-36206T>G) n.6371T>G n.3459T>G | |
1 | g.196743592T>A | CA343983962 | CFH | n.4302T>A c.3100T>A (p.Leu1034Ile) c.3253T>A (p.Leu1085Ile) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.3097T>A (p.Leu1033Ile) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.3268T>A (p.Leu1090Ile) c.3202T>A (p.Leu1068Ile) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.1160-36205T>A (n.1160-36205T>A) n.6372T>A n.3460T>A | |
1 | g.196743592T>C | CA422662956 | CFH | n.4302T>C c.3100T>C (p.Leu1034=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.3268T>C (p.Leu1090=) c.3202T>C (p.Leu1068=) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.1160-36205T>C (n.1160-36205T>C) n.6372T>C n.3460T>C | |
1 | g.196743592T>G | CA343983964 | CFH | n.4302T>G c.3100T>G (p.Leu1034Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.3268T>G (p.Leu1090Val) c.3202T>G (p.Leu1068Val) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.1160-36205T>G (n.1160-36205T>G) n.6372T>G n.3460T>G | |
1 | g.196743593T>A | CA343983968 | CFH | n.4303T>A c.3101T>A (p.Leu1034Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.3269T>A (p.Leu1090Ter) c.3203T>A (p.Leu1068Ter) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.1160-36204T>A (n.1160-36204T>A) n.6373T>A n.3461T>A | |
1 | g.196743593T>C | CA343983970 | CFH | n.4303T>C c.3101T>C (p.Leu1034Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.3269T>C (p.Leu1090Ser) c.3203T>C (p.Leu1068Ser) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.1160-36204T>C (n.1160-36204T>C) n.6373T>C n.3461T>C | |
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1 | g.196743594A>G | CA422662958 | CFH | n.4304A>G c.3102A>G (p.Leu1034=) c.3255A>G (p.Leu1085=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.3099A>G (p.Leu1033=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.3087A>G (p.Leu1029=) c.3276A>G (p.Leu1092=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.3270A>G (p.Leu1090=) c.3204A>G (p.Leu1068=) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.1160-36203A>G (n.1160-36203A>G) n.6374A>G n.3462A>G | |
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1 | g.196743595A>C | CA343983980 | CFH | n.4305A>C c.3103A>C (p.Asn1035His) c.3256A>C (p.Asn1086His) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.3088A>C (p.Asn1030His) c.3277A>C (p.Asn1093His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.3205A>C (p.Asn1069His) c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.1160-36202A>C (n.1160-36202A>C) n.6375A>C n.3463A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743596A>C | CA343983991 | CFH | n.4306A>C c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.3089A>C (p.Asn1030Thr) c.3278A>C (p.Asn1093Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.3206A>C (p.Asn1069Thr) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.1160-36201A>C (n.1160-36201A>C) n.6376A>C n.3464A>C | |
1 | g.196743596A>G | CA343983989 | CFH | n.4306A>G c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.3089A>G (p.Asn1030Ser) c.3278A>G (p.Asn1093Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.3206A>G (p.Asn1069Ser) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.1160-36201A>G (n.1160-36201A>G) n.6376A>G n.3464A>G | |
1 | g.196743596A>T | CA343983987 | CFH | n.4306A>T c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.3089A>T (p.Asn1030Ile) c.3278A>T (p.Asn1093Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.3206A>T (p.Asn1069Ile) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.1160-36201A>T (n.1160-36201A>T) n.6376A>T n.3464A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743597T>A | CA343983993 | CFH | n.4307T>A c.3105T>A (p.Asn1035Lys) c.3258T>A (p.Asn1086Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.3090T>A (p.Asn1030Lys) c.3279T>A (p.Asn1093Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.3273T>A (p.Asn1091Lys) c.3207T>A (p.Asn1069Lys) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.1160-36200T>A (n.1160-36200T>A) n.6377T>A n.3465T>A | |
1 | g.196743597T>C | CA1305893 | CFH | n.4307T>C c.3105T>C (p.Asn1035=) c.3258T>C (p.Asn1086=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.3090T>C (p.Asn1030=) c.3279T>C (p.Asn1093=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.3273T>C (p.Asn1091=) c.3207T>C (p.Asn1069=) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.1160-36200T>C (n.1160-36200T>C) n.6377T>C n.3465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743597T>G | CA343983996 | CFH | n.4307T>G c.3105T>G (p.Asn1035Lys) c.3258T>G (p.Asn1086Lys) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.3090T>G (p.Asn1030Lys) c.3279T>G (p.Asn1093Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.3273T>G (p.Asn1091Lys) c.3207T>G (p.Asn1069Lys) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.1160-36200T>G (n.1160-36200T>G) n.6377T>G n.3465T>G | |
1 | g.196743597T= | CA1217769031 | CFH | n.4307T= c.3105T= (p.Asn1035=) c.3258T= (p.Asn1086=) c.*356T= (n.*356T=) c.*1643T= (n.*1643T=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.3090T= (p.Asn1030=) c.3279T= (p.Asn1093=) c.1287T= (p.Asn429=) c.*2930T= (n.*2930T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.3273T= (p.Asn1091=) c.3207T= (p.Asn1069=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.1160-36200T= (n.1160-36200T=) n.6377T= n.3465T= | |
1 | g.196743598G>A | CA343983998 | CFH | n.4308G>A c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3259G>A (p.Gly1087Arg) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.3091G>A (p.Gly1031Arg) c.3280G>A (p.Gly1094Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.3274G>A (p.Gly1092Arg) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.1160-36199G>A (n.1160-36199G>A) n.6378G>A n.3466G>A | dbSNP |
1 | g.196743598G>C | CA343983999 | CFH | n.4308G>C c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.1160-36199G>C (n.1160-36199G>C) n.6378G>C n.3466G>C | |
1 | g.196743598G= | CA1217769032 | CFH | n.4308G= c.3106G= (p.Gly1036=) c.3259G= (p.Gly1087=) c.*357G= (n.*357G=) c.*1644G= (n.*1644G=) c.3103G= (p.Gly1035=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.3280G= (p.Gly1094=) c.1288G= (p.Gly430=) c.*2931G= (n.*2931G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.3274G= (p.Gly1092=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.*2798G= (n.*2798G=) c.1160-36199G= (n.1160-36199G=) n.6378G= n.3466G= | |
1 | g.196743598G>T | CA343984001 | CFH | n.4308G>T c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.3259G>T (p.Gly1087Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.3280G>T (p.Gly1094Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.3274G>T (p.Gly1092Ter) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.1160-36199G>T (n.1160-36199G>T) n.6378G>T n.3466G>T | |
1 | g.196743599G>A | CA343984008 | CFH | n.4309G>A c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3260G>A (p.Gly1087Glu) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.3281G>A (p.Gly1094Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.3275G>A (p.Gly1092Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.1160-36198G>A (n.1160-36198G>A) n.6379G>A n.3467G>A | |
1 | g.196743599G>C | CA343984003 | CFH | n.4309G>C c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.1160-36198G>C (n.1160-36198G>C) n.6379G>C n.3467G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743599G>T | CA343984005 | CFH | n.4309G>T c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.3275G>T (p.Gly1092Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.1160-36198G>T (n.1160-36198G>T) n.6379G>T n.3467G>T | |
1 | g.196743600A>C | CA422662960 | CFH | n.4310A>C c.3108A>C (p.Gly1036=) c.3261A>C (p.Gly1087=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.3105A>C (p.Gly1035=) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.3093A>C (p.Gly1031=) c.3282A>C (p.Gly1094=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.3276A>C (p.Gly1092=) c.3210A>C (p.Gly1070=) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.1160-36197A>C (n.1160-36197A>C) n.6380A>C n.3468A>C | |
1 | g.196743600A>G | CA422662961 | CFH | n.4310A>G c.3108A>G (p.Gly1036=) c.3261A>G (p.Gly1087=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.3105A>G (p.Gly1035=) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.3093A>G (p.Gly1031=) c.3282A>G (p.Gly1094=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.3276A>G (p.Gly1092=) c.3210A>G (p.Gly1070=) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.1160-36197A>G (n.1160-36197A>G) n.6380A>G n.3468A>G | |
1 | g.196743600A>T | CA422662962 | CFH | n.4310A>T c.3108A>T (p.Gly1036=) c.3261A>T (p.Gly1087=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.3105A>T (p.Gly1035=) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.3093A>T (p.Gly1031=) c.3282A>T (p.Gly1094=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.3276A>T (p.Gly1092=) c.3210A>T (p.Gly1070=) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.1160-36197A>T (n.1160-36197A>T) n.6380A>T n.3468A>T | |
1 | g.196743601A>C | CA343984010 | CFH | n.4311A>C c.3109A>C (p.Asn1037His) c.3262A>C (p.Asn1088His) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.3094A>C (p.Asn1032His) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.3277A>C (p.Asn1093His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.1160-36196A>C (n.1160-36196A>C) n.6381A>C n.3469A>C | |
1 | g.196743601A>G | CA343984012 | CFH | n.4311A>G c.3109A>G (p.Asn1037Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.3277A>G (p.Asn1093Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.1160-36196A>G (n.1160-36196A>G) n.6381A>G n.3469A>G | |
1 | g.196743601A>T | CA343984014 | CFH | n.4311A>T c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.1160-36196A>T (n.1160-36196A>T) n.6381A>T n.3469A>T | |
1 | g.196743602A>C | CA343984015 | CFH | n.4312A>C c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.3278A>C (p.Asn1093Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.*2802A>C (n.*2802A>C) c.1160-36195A>C (n.1160-36195A>C) n.6382A>C n.3470A>C | |
1 | g.196743602A>G | CA343984017 | CFH | n.4312A>G c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.3278A>G (p.Asn1093Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.1160-36195A>G (n.1160-36195A>G) n.6382A>G n.3470A>G | |
1 | g.196743602A>T | CA343984018 | CFH | n.4312A>T c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.3278A>T (p.Asn1093Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.1160-36195A>T (n.1160-36195A>T) n.6382A>T n.3470A>T | |
1 | g.196743603C>A | CA343984021 | CFH | n.4313C>A c.3111C>A (p.Asn1037Lys) c.3264C>A (p.Asn1088Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.3096C>A (p.Asn1032Lys) c.3285C>A (p.Asn1095Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.3279C>A (p.Asn1093Lys) c.3213C>A (p.Asn1071Lys) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.1160-36194C>A (n.1160-36194C>A) n.6383C>A n.3471C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196743603C= | CA1217769034 | CFH | n.4313C= c.3111C= (p.Asn1037=) c.3264C= (p.Asn1088=) c.*362C= (n.*362C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.3108C= (p.Asn1036=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.3096C= (p.Asn1032=) c.3285C= (p.Asn1095=) c.1293C= (p.Asn431=) c.*2936C= (n.*2936C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.3279C= (p.Asn1093=) c.3213C= (p.Asn1071=) c.*2803C= (n.*2803C=) c.1160-36194C= (n.1160-36194C=) n.6383C= n.3471C= | |
1 | g.196743603C>G | CA1305894 | CFH | n.4313C>G c.3111C>G (p.Asn1037Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.3096C>G (p.Asn1032Lys) c.3285C>G (p.Asn1095Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.3279C>G (p.Asn1093Lys) c.3213C>G (p.Asn1071Lys) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.1160-36194C>G (n.1160-36194C>G) n.6383C>G n.3471C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743603C>T | CA422662967 | CFH | n.4313C>T c.3111C>T (p.Asn1037=) c.3264C>T (p.Asn1088=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.3096C>T (p.Asn1032=) c.3285C>T (p.Asn1095=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.3279C>T (p.Asn1093=) c.3213C>T (p.Asn1071=) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.1160-36194C>T (n.1160-36194C>T) n.6383C>T n.3471C>T | |
1 | g.196743603_196743605delinsCTG | CA1217769033 | CFH | n.4313_4315delinsCTG c.3111_3113delinsCTG (p.Asn1037=) c.3264_3266delinsCTG (p.Asn1088=) c.*362_*364delinsCTG (n.*362_*364delinsCTG) c.*1649_*1651delinsCTG (n.*1649_*1651delinsCTG) c.3108_3110delinsCTG (p.Asn1036=) c.*1412_*1414delinsCTG (n.*1412_*1414delinsCTG) c.3096_3098delinsCTG (p.Asn1032=) c.3285_3287delinsCTG (p.Asn1095=) c.1293_1295delinsCTG (p.Asn431=) c.*2936_*2938delinsCTG (n.*2936_*2938delinsCTG) c.*1567_*1569delinsCTG (n.*1567_*1569delinsCTG) c.3279_3281delinsCTG (p.Asn1093=) c.3213_3215delinsCTG (p.Asn1071=) c.*2803_*2805delinsCTG (n.*2803_*2805delinsCTG) c.1160-36194_1160-36192delinsCTG (n.1160-36194_1160-36192delinsCTG) n.6383_6385delinsCTG n.3471_3473delinsCTG | |
1 | g.196743604T>A | CA343984024 | CFH | n.4314T>A c.3112T>A (p.Trp1038Arg) c.3265T>A (p.Trp1089Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.3109T>A (p.Trp1037Arg) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.3097T>A (p.Trp1033Arg) c.3286T>A (p.Trp1096Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.3280T>A (p.Trp1094Arg) c.3214T>A (p.Trp1072Arg) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.1160-36193T>A (n.1160-36193T>A) n.6384T>A n.3472T>A | |
1 | g.196743604T>C | CA343984028 | CFH | n.4314T>C c.3112T>C (p.Trp1038Arg) c.3265T>C (p.Trp1089Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.3109T>C (p.Trp1037Arg) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.3097T>C (p.Trp1033Arg) c.3286T>C (p.Trp1096Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.3280T>C (p.Trp1094Arg) c.3214T>C (p.Trp1072Arg) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.1160-36193T>C (n.1160-36193T>C) n.6384T>C n.3472T>C | |
1 | g.196743604T>G | CA343984030 | CFH | n.4314T>G c.3112T>G (p.Trp1038Gly) c.3265T>G (p.Trp1089Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.3109T>G (p.Trp1037Gly) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.3097T>G (p.Trp1033Gly) c.3286T>G (p.Trp1096Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.3280T>G (p.Trp1094Gly) c.3214T>G (p.Trp1072Gly) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.1160-36193T>G (n.1160-36193T>G) n.6384T>G n.3472T>G | |
1 | g.196743604_196743605del | CA1305895 | CFH | n.4314_4315del c.3112_3113del (p.Trp1038AspfsTer20) c.3265_3266del (p.Trp1089AspfsTer20) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del) c.3109_3110del (p.Trp1037AspfsTer20) c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) c.3097_3098del (p.Trp1033AspfsTer20) c.3286_3287del (p.Trp1096AspfsTer20) c.1294_1295del (p.Trp432AspfsTer20) c.*2937_*2938del (n.*2937_*2938del) c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del) c.3280_3281del (p.Trp1094AspfsTer20) c.3214_3215del (p.Trp1072AspfsTer20) c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del) c.1160-36193_1160-36192del (n.1160-36193_1160-36192del) n.6384_6385del n.3472_3473del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743605G>A | CA343984035 | CFH | n.4315G>A c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.3266G>A (p.Trp1089Ter) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.3110G>A (p.Trp1037Ter) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.3098G>A (p.Trp1033Ter) c.3287G>A (p.Trp1096Ter) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.3281G>A (p.Trp1094Ter) c.3215G>A (p.Trp1072Ter) c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.1160-36192G>A (n.1160-36192G>A) n.6385G>A n.3473G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743605G>C | CA343984039 | CFH | n.4315G>C c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.3266G>C (p.Trp1089Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.3110G>C (p.Trp1037Ser) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.3098G>C (p.Trp1033Ser) c.3287G>C (p.Trp1096Ser) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.3281G>C (p.Trp1094Ser) c.3215G>C (p.Trp1072Ser) c.*2805G>C (n.*2805G>C) c.1160-36192G>C (n.1160-36192G>C) n.6385G>C n.3473G>C | |
1 | g.196743605G>T | CA343984037 | CFH | n.4315G>T c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.3266G>T (p.Trp1089Leu) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.3110G>T (p.Trp1037Leu) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.3098G>T (p.Trp1033Leu) c.3287G>T (p.Trp1096Leu) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.3281G>T (p.Trp1094Leu) c.3215G>T (p.Trp1072Leu) c.*2805G>T (n.*2805G>T) c.1160-36192G>T (n.1160-36192G>T) n.6385G>T n.3473G>T | |
1 | g.196743606G>A | CA343984042 | CFH | n.4316G>A c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.3267G>A (p.Trp1089Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.3111G>A (p.Trp1037Ter) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.3288G>A (p.Trp1096Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.3282G>A (p.Trp1094Ter) c.3216G>A (p.Trp1072Ter) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.1160-36191G>A (n.1160-36191G>A) n.6386G>A n.3474G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743606G>C | CA343984044 | CFH | n.4316G>C c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.3267G>C (p.Trp1089Cys) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.3111G>C (p.Trp1037Cys) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.3288G>C (p.Trp1096Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.3282G>C (p.Trp1094Cys) c.3216G>C (p.Trp1072Cys) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.1160-36191G>C (n.1160-36191G>C) n.6386G>C n.3474G>C | |
1 | g.196743606G= | CA1217769035 | CFH | n.4316G= c.3114G= (p.Trp1038=) c.3267G= (p.Trp1089=) c.*365G= (n.*365G=) c.*1652G= (n.*1652G=) c.3111G= (p.Trp1037=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.3099G= (p.Trp1033=) c.3288G= (p.Trp1096=) c.1296G= (p.Trp432=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.3282G= (p.Trp1094=) c.3216G= (p.Trp1072=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.1160-36191G= (n.1160-36191G=) n.6386G= n.3474G= | |
1 | g.196743606G>T | CA343984046 | CFH | n.4316G>T c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.3267G>T (p.Trp1089Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.3111G>T (p.Trp1037Cys) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.3288G>T (p.Trp1096Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.3282G>T (p.Trp1094Cys) c.3216G>T (p.Trp1072Cys) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.1160-36191G>T (n.1160-36191G>T) n.6386G>T n.3474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743607A>C | CA343984049 | CFH | n.4317A>C c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.1160-36190A>C (n.1160-36190A>C) n.6387A>C n.3475A>C | |
1 | g.196743607A>G | CA343984051 | CFH | n.4317A>G c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.1160-36190A>G (n.1160-36190A>G) n.6387A>G n.3475A>G | |
1 | g.196743607A>T | CA343984053 | CFH | n.4317A>T c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.1160-36190A>T (n.1160-36190A>T) n.6387A>T n.3475A>T | |
1 | g.196743608C>A | CA343984056 | CFH | n.4318C>A c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.3290C>A (p.Thr1097Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3218C>A (p.Thr1073Lys) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.1160-36189C>A (n.1160-36189C>A) n.6388C>A n.3476C>A | |
1 | g.196743608C= | CA1217769036 | CFH | n.4318C= c.3116C= (p.Thr1039=) c.3269C= (p.Thr1090=) c.*367C= (n.*367C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.3101C= (p.Thr1034=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.1298C= (p.Thr433=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.1160-36189C= (n.1160-36189C=) n.6388C= n.3476C= | |
1 | g.196743608C>G | CA343984057 | CFH | n.4318C>G c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.3290C>G (p.Thr1097Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3218C>G (p.Thr1073Arg) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.1160-36189C>G (n.1160-36189C>G) n.6388C>G n.3476C>G | |
1 | g.196743608C>T | CA1305896 | CFH | n.4318C>T c.3116C>T (p.Thr1039Met) c.3269C>T (p.Thr1090Met) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Met) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3101C>T (p.Thr1034Met) c.3290C>T (p.Thr1097Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.3284C>T (p.Thr1095Met) c.3218C>T (p.Thr1073Met) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.1160-36189C>T (n.1160-36189C>T) n.6388C>T n.3476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743609G>A | CA1305897 | CFH | n.4319G>A c.3117G>A (p.Thr1039=) c.3270G>A (p.Thr1090=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.3114G>A (p.Thr1038=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.3102G>A (p.Thr1034=) c.3291G>A (p.Thr1097=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.3285G>A (p.Thr1095=) c.3219G>A (p.Thr1073=) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.1160-36188G>A (n.1160-36188G>A) n.6389G>A n.3477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743609G>C | CA422662972 | CFH | n.4319G>C c.3117G>C (p.Thr1039=) c.3270G>C (p.Thr1090=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.3114G>C (p.Thr1038=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.3102G>C (p.Thr1034=) c.3291G>C (p.Thr1097=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.3285G>C (p.Thr1095=) c.3219G>C (p.Thr1073=) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.1160-36188G>C (n.1160-36188G>C) n.6389G>C n.3477G>C | |
1 | g.196743609G= | CA1139794815 | CFH | n.4319G= c.3117G= (p.Thr1039=) c.3270G= (p.Thr1090=) c.*368G= (n.*368G=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.3114G= (p.Thr1038=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.3102G= (p.Thr1034=) c.3291G= (p.Thr1097=) c.1299G= (p.Thr433=) c.*2942G= (n.*2942G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.3285G= (p.Thr1095=) c.3219G= (p.Thr1073=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.1160-36188G= (n.1160-36188G=) n.6389G= n.3477G= | |
1 | g.196743609G>T | CA1305898 | CFH | n.4319G>T c.3117G>T (p.Thr1039=) c.3270G>T (p.Thr1090=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.3114G>T (p.Thr1038=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.3102G>T (p.Thr1034=) c.3291G>T (p.Thr1097=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.3285G>T (p.Thr1095=) c.3219G>T (p.Thr1073=) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.1160-36188G>T (n.1160-36188G>T) n.6389G>T n.3477G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743610G>A | CA1305899 | CFH | n.4320G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.1160-36187G>A (n.1160-36187G>A) n.6390G>A n.3478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743610G>C | CA343984066 | CFH | n.4320G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.1160-36187G>C (n.1160-36187G>C) n.6390G>C n.3478G>C | |
1 | g.196743610G= | CA1145608462 | CFH | n.4320G= c.3118G= (p.Glu1040=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.*369G= (n.*369G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.3115G= (p.Glu1039=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3292G= (p.Glu1098=) c.1300G= (p.Glu434=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.3286G= (p.Glu1096=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.1160-36187G= (n.1160-36187G=) n.6390G= n.3478G= | |
1 | g.196743610G>T | CA343984064 | CFH | n.4320G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.1160-36187G>T (n.1160-36187G>T) n.6390G>T n.3478G>T | |
1 | g.196743611A>C | CA343984070 | CFH | n.4321A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.1160-36186A>C (n.1160-36186A>C) n.6391A>C n.3479A>C | |
1 | g.196743611A>G | CA343984073 | CFH | n.4321A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.1160-36186A>G (n.1160-36186A>G) n.6391A>G n.3479A>G | |
1 | g.196743611A>T | CA343984075 | CFH | n.4321A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.1160-36186A>T (n.1160-36186A>T) n.6391A>T n.3479A>T | |
1 | g.196743612A>C | CA343984078 | CFH | n.4322A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.3117A>C (p.Glu1039Asp) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.3105A>C (p.Glu1035Asp) c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.1160-36185A>C (n.1160-36185A>C) n.6392A>C n.3480A>C | |
1 | g.196743612A>G | CA422662973 | CFH | n.4322A>G c.3120A>G (p.Glu1040=) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.3117A>G (p.Glu1039=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.3105A>G (p.Glu1035=) c.3294A>G (p.Glu1098=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.1160-36185A>G (n.1160-36185A>G) n.6392A>G n.3480A>G | COSMIC |
1 | g.196743612A>T | CA343984080 | CFH | n.4322A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.3105A>T (p.Glu1035Asp) c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.1160-36185A>T (n.1160-36185A>T) n.6392A>T n.3480A>T | |
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1 | g.196743614C>T | CA343984092 | CFH | n.4324C>T c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.1160-36183C>T (n.1160-36183C>T) n.6394C>T n.3482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |