Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196743454_196743457delinsACCT | CA1217768964 | CFH | n.4164_4167delinsACCT c.2962_2965delinsACCT (p.Thr988=) c.3115_3118delinsACCT (p.Thr1039=) c.*213_*216delinsACCT (n.*213_*216delinsACCT) c.*1500_*1503delinsACCT (n.*1500_*1503delinsACCT) c.2959_2962delinsACCT (p.Thr987=) c.*1263_*1266delinsACCT (n.*1263_*1266delinsACCT) c.2947_2950delinsACCT (p.Thr983=) c.3136_3139delinsACCT (p.Thr1046=) c.1144_1147delinsACCT (p.Thr382=) c.*2787_*2790delinsACCT (n.*2787_*2790delinsACCT) c.*1418_*1421delinsACCT (n.*1418_*1421delinsACCT) c.3130_3133delinsACCT (p.Thr1044=) c.3064_3067delinsACCT (p.Thr1022=) c.*2654_*2657delinsACCT (n.*2654_*2657delinsACCT) c.1160-36343_1160-36340delinsACCT (n.1160-36343_1160-36340delinsACCT) n.6234_6237delinsACCT n.3322_3325delinsACCT | |
1 | g.196743458_196743460del | CA528534109 | CFH | n.4168_4170del c.2966_2968del (p.Ser989del) c.3119_3121del (p.Ser1040del) c.*217_*219del (n.*217_*219del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) c.2963_2965del (p.Ser988del) c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del) c.2951_2953del (p.Ser984del) c.3140_3142del (p.Ser1047del) c.1148_1150del (p.Ser383del) c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.3134_3136del (p.Ser1045del) c.3068_3070del (p.Ser1023del) c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del) c.1160-36339_1160-36337del (n.1160-36339_1160-36337del) n.6238_6240del n.3326_3328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743457T>A | CA343982752 | CFH | n.4167T>A c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.*2657T>A (n.*2657T>A) c.1160-36340T>A (n.1160-36340T>A) n.6237T>A n.3325T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743457T>C | CA343982753 | CFH | n.4167T>C c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.*2657T>C (n.*2657T>C) c.1160-36340T>C (n.1160-36340T>C) n.6237T>C n.3325T>C | |
1 | g.196743457T>G | CA343982763 | CFH | n.4167T>G c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.*2657T>G (n.*2657T>G) c.1160-36340T>G (n.1160-36340T>G) n.6237T>G n.3325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743457T= | CA1217768965 | CFH | n.4167T= c.2965T= (p.Ser989=) c.3118T= (p.Ser1040=) c.*216T= (n.*216T=) c.*1503T= (n.*1503T=) c.2962T= (p.Ser988=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.2950T= (p.Ser984=) c.3139T= (p.Ser1047=) c.1147T= (p.Ser383=) c.*2790T= (n.*2790T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3067T= (p.Ser1023=) c.*2657T= (n.*2657T=) c.1160-36340T= (n.1160-36340T=) n.6237T= n.3325T= | |
1 | g.196743458C>A | CA343982770 | CFH | n.4168C>A c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.1160-36339C>A (n.1160-36339C>A) n.6238C>A n.3326C>A | |
1 | g.196743458C>G | CA343982773 | CFH | n.4168C>G c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.1160-36339C>G (n.1160-36339C>G) n.6238C>G n.3326C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743458C>T | CA343982766 | CFH | n.4168C>T c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.1160-36339C>T (n.1160-36339C>T) n.6238C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743459dup | CA2573974076 | CFH | n.4169dup c.2967dup (p.Cys990LeufsTer19) c.3120dup (p.Cys1041LeufsTer19) c.*218dup (n.*218dup) c.*1505dup (n.*1505dup) c.2964dup (p.Cys989LeufsTer19) c.*1268dup (n.*1268dup) c.2952dup (p.Cys985LeufsTer19) c.3141dup (p.Cys1048LeufsTer19) c.1149dup (p.Cys384LeufsTer19) c.*2792dup (n.*2792dup) c.*1423dup (n.*1423dup) c.3135dup (p.Cys1046LeufsTer19) c.3069dup (p.Cys1024LeufsTer19) c.*2659dup (n.*2659dup) c.1160-36338dup (n.1160-36338dup) n.6239dup n.3327dup | gnomAD v4 |
1 | g.196743459C>A | CA422662849 | CFH | n.4169C>A c.2967C>A (p.Ser989=) c.3120C>A (p.Ser1040=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2964C>A (p.Ser988=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2952C>A (p.Ser984=) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3135C>A (p.Ser1045=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.1160-36338C>A (n.1160-36338C>A) n.6239C>A n.3327C>A | |
1 | g.196743459C= | CA1217768966 | CFH | n.4169C= c.2967C= (p.Ser989=) c.3120C= (p.Ser1040=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.2964C= (p.Ser988=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.2952C= (p.Ser984=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1149C= (p.Ser383=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.3135C= (p.Ser1045=) c.3069C= (p.Ser1023=) c.*2659C= (n.*2659C=) c.1160-36338C= (n.1160-36338C=) n.6239C= n.3327C= | |
1 | g.196743459C>G | CA1305854 | CFH | n.4169C>G c.2967C>G (p.Ser989=) c.3120C>G (p.Ser1040=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.2964C>G (p.Ser988=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2952C>G (p.Ser984=) c.3141C>G (p.Ser1047=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3135C>G (p.Ser1045=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.1160-36338C>G (n.1160-36338C>G) n.6239C>G n.3327C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743459C>T | CA1305855 | CFH | n.4169C>T c.2967C>T (p.Ser989=) c.3120C>T (p.Ser1040=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2964C>T (p.Ser988=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2952C>T (p.Ser984=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3135C>T (p.Ser1045=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.1160-36338C>T (n.1160-36338C>T) n.6239C>T n.3327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743460T>A | CA343982777 | CFH | n.4170T>A c.2968T>A (p.Cys990Ser) c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.2965T>A (p.Cys989Ser) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2953T>A (p.Cys985Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.3136T>A (p.Cys1046Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.*2660T>A (n.*2660T>A) c.1160-36337T>A (n.1160-36337T>A) n.6240T>A n.3328T>A | |
1 | g.196743460T>C | CA343982778 | CFH | n.4170T>C c.2968T>C (p.Cys990Arg) c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.2965T>C (p.Cys989Arg) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2953T>C (p.Cys985Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.3136T>C (p.Cys1046Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.1160-36337T>C (n.1160-36337T>C) n.6240T>C n.3328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743460T>G | CA343982780 | CFH | n.4170T>G c.2968T>G (p.Cys990Gly) c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2965T>G (p.Cys989Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2953T>G (p.Cys985Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.3136T>G (p.Cys1046Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.1160-36337T>G (n.1160-36337T>G) n.6240T>G n.3328T>G | |
1 | g.196743460T= | CA1217768967 | CFH | n.4170T= c.2968T= (p.Cys990=) c.3121T= (p.Cys1041=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.2965T= (p.Cys989=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.2953T= (p.Cys985=) c.3142T= (p.Cys1048=) c.1150T= (p.Cys384=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.3136T= (p.Cys1046=) c.3070T= (p.Cys1024=) c.*2660T= (n.*2660T=) c.1160-36337T= (n.1160-36337T=) n.6240T= n.3328T= | |
1 | g.196743464_196743465del | CA2747231176 | CFH | n.4174_4175del c.2972_2973del (p.Val991GlufsTer17) c.3125_3126del (p.Val1042GlufsTer17) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del) c.2969_2970del (p.Val990GlufsTer17) c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) c.2957_2958del (p.Val986GlufsTer17) c.3146_3147del (p.Val1049GlufsTer17) c.1154_1155del (p.Val385GlufsTer17) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.3140_3141del (p.Val1047GlufsTer17) c.3074_3075del (p.Val1025GlufsTer17) c.*2664_*2665del (n.*2664_*2665del) c.1160-36333_1160-36332del (n.1160-36333_1160-36332del) n.6244_6245del n.3332_3333del | |
1 | g.196743461G>A | CA343982786 | CFH | n.4171G>A c.2969G>A (p.Cys990Tyr) c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2966G>A (p.Cys989Tyr) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.2954G>A (p.Cys985Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.3137G>A (p.Cys1046Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.1160-36336G>A (n.1160-36336G>A) n.6241G>A n.3329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743461G>C | CA343982782 | CFH | n.4171G>C c.2969G>C (p.Cys990Ser) c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2966G>C (p.Cys989Ser) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.2954G>C (p.Cys985Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.3137G>C (p.Cys1046Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.1160-36336G>C (n.1160-36336G>C) n.6241G>C n.3329G>C | |
1 | g.196743461G= | CA1217768968 | CFH | n.4171G= c.2969G= (p.Cys990=) c.3122G= (p.Cys1041=) c.*220G= (n.*220G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2966G= (p.Cys989=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.2954G= (p.Cys985=) c.3143G= (p.Cys1048=) c.1151G= (p.Cys384=) c.*2794G= (n.*2794G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.3137G= (p.Cys1046=) c.3071G= (p.Cys1024=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.1160-36336G= (n.1160-36336G=) n.6241G= n.3329G= | |
1 | g.196743461G>T | CA343982784 | CFH | n.4171G>T c.2969G>T (p.Cys990Phe) c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2966G>T (p.Cys989Phe) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.2954G>T (p.Cys985Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.3137G>T (p.Cys1046Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.1160-36336G>T (n.1160-36336G>T) n.6241G>T n.3329G>T | |
1 | g.196743462T>A | CA343982790 | CFH | n.4172T>A c.2970T>A (p.Cys990Ter) c.3123T>A (p.Cys1041Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2967T>A (p.Cys989Ter) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2955T>A (p.Cys985Ter) c.3144T>A (p.Cys1048Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.3138T>A (p.Cys1046Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.1160-36335T>A (n.1160-36335T>A) n.6242T>A n.3330T>A | |
1 | g.196743462T>C | CA422662851 | CFH | n.4172T>C c.2970T>C (p.Cys990=) c.3123T>C (p.Cys1041=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.2967T>C (p.Cys989=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2955T>C (p.Cys985=) c.3144T>C (p.Cys1048=) c.1152T>C (p.Cys384=) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.3138T>C (p.Cys1046=) c.3072T>C (p.Cys1024=) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.1160-36335T>C (n.1160-36335T>C) n.6242T>C n.3330T>C | |
1 | g.196743462T>G | CA343982793 | CFH | n.4172T>G c.2970T>G (p.Cys990Trp) c.3123T>G (p.Cys1041Trp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.2967T>G (p.Cys989Trp) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.2955T>G (p.Cys985Trp) c.3144T>G (p.Cys1048Trp) c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.3138T>G (p.Cys1046Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.1160-36335T>G (n.1160-36335T>G) n.6242T>G n.3330T>G | |
1 | g.196743463G>A | CA343982801 | CFH | n.4173G>A c.2971G>A (p.Val991Met) c.3124G>A (p.Val1042Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2968G>A (p.Val990Met) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.2956G>A (p.Val986Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.3139G>A (p.Val1047Met) c.3073G>A (p.Val1025Met) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.1160-36334G>A (n.1160-36334G>A) n.6243G>A n.3331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743463G>C | CA343982807 | CFH | n.4173G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.1160-36334G>C (n.1160-36334G>C) n.6243G>C n.3331G>C | |
1 | g.196743463G>T | CA343982820 | CFH | n.4173G>T c.2971G>T (p.Val991Leu) c.3124G>T (p.Val1042Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2968G>T (p.Val990Leu) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.2956G>T (p.Val986Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.3073G>T (p.Val1025Leu) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.1160-36334G>T (n.1160-36334G>T) n.6243G>T n.3331G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743464T>A | CA343982822 | CFH | n.4174T>A c.2972T>A (p.Val991Glu) c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.2969T>A (p.Val990Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.1160-36333T>A (n.1160-36333T>A) n.6244T>A n.3332T>A | |
1 | g.196743464T>C | CA35813737 | CFH | n.4174T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.1160-36333T>C (n.1160-36333T>C) n.6244T>C n.3332T>C | dbSNP |
1 | g.196743464T>G | CA343982823 | CFH | n.4174T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.1160-36333T>G (n.1160-36333T>G) n.6244T>G n.3332T>G | |
1 | g.196743464T= | CA1145353028 | CFH | n.4174T= c.2972T= (p.Val991=) c.3125T= (p.Val1042=) c.*223T= (n.*223T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.2969T= (p.Val990=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.2957T= (p.Val986=) c.3146T= (p.Val1049=) c.1154T= (p.Val385=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.3140T= (p.Val1047=) c.3074T= (p.Val1025=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.1160-36333T= (n.1160-36333T=) n.6244T= n.3332T= | |
1 | g.196743465G>A | CA422662853 | CFH | n.4175G>A c.2973G>A (p.Val991=) c.3126G>A (p.Val1042=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2970G>A (p.Val990=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.2958G>A (p.Val986=) c.3147G>A (p.Val1049=) c.1155G>A (p.Val385=) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.3141G>A (p.Val1047=) c.3075G>A (p.Val1025=) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.1160-36332G>A (n.1160-36332G>A) n.6245G>A n.3333G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743465G>C | CA422662854 | CFH | n.4175G>C c.2973G>C (p.Val991=) c.3126G>C (p.Val1042=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2970G>C (p.Val990=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.2958G>C (p.Val986=) c.3147G>C (p.Val1049=) c.1155G>C (p.Val385=) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.3141G>C (p.Val1047=) c.3075G>C (p.Val1025=) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.1160-36332G>C (n.1160-36332G>C) n.6245G>C n.3333G>C | |
1 | g.196743465G>T | CA422662855 | CFH | n.4175G>T c.2973G>T (p.Val991=) c.3126G>T (p.Val1042=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2970G>T (p.Val990=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.2958G>T (p.Val986=) c.3147G>T (p.Val1049=) c.1155G>T (p.Val385=) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.3141G>T (p.Val1047=) c.3075G>T (p.Val1025=) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.1160-36332G>T (n.1160-36332G>T) n.6245G>T n.3333G>T | |
1 | g.196743466A= | CA1140563804 | CFH | n.4176A= c.2974A= (p.Asn992=) c.3127A= (p.Asn1043=) c.*225A= (n.*225A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.2971A= (p.Asn991=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.2959A= (p.Asn987=) c.3148A= (p.Asn1050=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.3142A= (p.Asn1048=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.1160-36331A= (n.1160-36331A=) n.6246A= n.3334A= | |
1 | g.196743466A>C | CA343982826 | CFH | n.4176A>C c.2974A>C (p.Asn992His) c.3127A>C (p.Asn1043His) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2959A>C (p.Asn987His) c.3148A>C (p.Asn1050His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3142A>C (p.Asn1048His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.1160-36331A>C (n.1160-36331A>C) n.6246A>C n.3334A>C | |
1 | g.196743466A>G | CA343982831 | CFH | n.4176A>G c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.3127A>G (p.Asn1043Asp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3142A>G (p.Asn1048Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.1160-36331A>G (n.1160-36331A>G) n.6246A>G n.3334A>G | |
1 | g.196743466A>T | CA1305856 | CFH | n.4176A>T c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.1160-36331A>T (n.1160-36331A>T) n.6246A>T n.3334A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743467A>C | CA343982834 | CFH | n.4177A>C c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.3143A>C (p.Asn1048Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.1160-36330A>C (n.1160-36330A>C) n.6247A>C n.3335A>C | |
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1 | g.196743468T>C | CA1305858 | CFH | n.4178T>C c.2976T>C (p.Asn992=) c.3129T>C (p.Asn1043=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2961T>C (p.Asn987=) c.3150T>C (p.Asn1050=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.3144T>C (p.Asn1048=) c.3078T>C (p.Asn1026=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.1160-36329T>C (n.1160-36329T>C) n.6248T>C n.3336T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743468T= | CA1141330895 | CFH | n.4178T= c.2976T= (p.Asn992=) c.3129T= (p.Asn1043=) c.*227T= (n.*227T=) c.*1514T= (n.*1514T=) c.2973T= (p.Asn991=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.2961T= (p.Asn987=) c.3150T= (p.Asn1050=) c.1158T= (p.Asn386=) c.*2801T= (n.*2801T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.3144T= (p.Asn1048=) c.3078T= (p.Asn1026=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.1160-36329T= (n.1160-36329T=) n.6248T= n.3336T= | |
1 | g.196743469C>A | CA343982849 | CFH | n.4179C>A c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.2962C>A (p.Pro988Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.1160-36328C>A (n.1160-36328C>A) n.6249C>A n.3337C>A | |
1 | g.196743469C>G | CA343982859 | CFH | n.4179C>G c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.2962C>G (p.Pro988Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.1160-36328C>G (n.1160-36328C>G) n.6249C>G n.3337C>G | |
1 | g.196743469C>T | CA343982861 | CFH | n.4179C>T c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.2962C>T (p.Pro988Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.1160-36328C>T (n.1160-36328C>T) n.6249C>T n.3337C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743470C>A | CA343982865 | CFH | n.4180C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.2963C>A (p.Pro988Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) c.3080C>A (p.Pro1027Gln) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.1160-36327C>A (n.1160-36327C>A) n.6250C>A n.3338C>A | |
1 | g.196743470C= | CA1144056360 | CFH | n.4180C= c.2978C= (p.Pro993=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.*229C= (n.*229C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.2975C= (p.Pro992=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.2963C= (p.Pro988=) c.3152C= (p.Pro1051=) c.1160C= (p.Pro387=) c.*2803C= (n.*2803C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.3146C= (p.Pro1049=) c.3080C= (p.Pro1027=) c.*2670C= (n.*2670C=) c.1160-36327C= (n.1160-36327C=) n.6250C= n.3338C= | |
1 | g.196743470C>G | CA343982893 | CFH | n.4180C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.2963C>G (p.Pro988Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.1160-36327C>G (n.1160-36327C>G) n.6250C>G n.3338C>G | |
1 | g.196743470C>T | CA1305859 | CFH | n.4180C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.2963C>T (p.Pro988Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.1160-36327C>T (n.1160-36327C>T) n.6250C>T n.3338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743471G>A | CA422662859 | CFH | n.4181G>A c.2979G>A (p.Pro993=) c.3132G>A (p.Pro1044=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.2976G>A (p.Pro992=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.2964G>A (p.Pro988=) c.3153G>A (p.Pro1051=) c.1161G>A (p.Pro387=) c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.3147G>A (p.Pro1049=) c.3081G>A (p.Pro1027=) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.1160-36326G>A (n.1160-36326G>A) n.6251G>A n.3339G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743471G>C | CA1305860 | CFH | n.4181G>C c.2979G>C (p.Pro993=) c.3132G>C (p.Pro1044=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.2976G>C (p.Pro992=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.2964G>C (p.Pro988=) c.3153G>C (p.Pro1051=) c.1161G>C (p.Pro387=) c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.3147G>C (p.Pro1049=) c.3081G>C (p.Pro1027=) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.1160-36326G>C (n.1160-36326G>C) n.6251G>C n.3339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196743471G>T | CA422662861 | CFH | n.4181G>T c.2979G>T (p.Pro993=) c.3132G>T (p.Pro1044=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.2976G>T (p.Pro992=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.2964G>T (p.Pro988=) c.3153G>T (p.Pro1051=) c.1161G>T (p.Pro387=) c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.3147G>T (p.Pro1049=) c.3081G>T (p.Pro1027=) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.1160-36326G>T (n.1160-36326G>T) n.6251G>T n.3339G>T | dbSNP |
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1 | g.196743472C>G | CA343982913 | CFH | n.4182C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.1160-36325C>G (n.1160-36325C>G) n.6252C>G n.3340C>G | |
1 | g.196743472C>T | CA343982912 | CFH | n.4182C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.1160-36325C>T (n.1160-36325C>T) n.6252C>T n.3340C>T | |
1 | g.196743473C>A | CA343982918 | CFH | n.4183C>A c.2981C>A (p.Pro994His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2978C>A (p.Pro993His) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.2966C>A (p.Pro989His) c.3155C>A (p.Pro1052His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.1160-36324C>A (n.1160-36324C>A) n.6253C>A n.3341C>A | |
1 | g.196743473C>G | CA343982921 | CFH | n.4183C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.1160-36324C>G (n.1160-36324C>G) n.6253C>G n.3341C>G | |
1 | g.196743473C>T | CA343982923 | CFH | n.4183C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.1160-36324C>T (n.1160-36324C>T) n.6253C>T n.3341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743474C>A | CA422662863 | CFH | n.4184C>A c.2982C>A (p.Pro994=) c.3135C>A (p.Pro1045=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2979C>A (p.Pro993=) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.2967C>A (p.Pro989=) c.3156C>A (p.Pro1052=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.3084C>A (p.Pro1028=) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.1160-36323C>A (n.1160-36323C>A) n.6254C>A n.3342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743474C= | CA1217768970 | CFH | n.4184C= c.2982C= (p.Pro994=) c.3135C= (p.Pro1045=) c.*233C= (n.*233C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.2979C= (p.Pro993=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.2967C= (p.Pro989=) c.3156C= (p.Pro1052=) c.1164C= (p.Pro388=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.3150C= (p.Pro1050=) c.3084C= (p.Pro1028=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.1160-36323C= (n.1160-36323C=) n.6254C= n.3342C= | |
1 | g.196743474C>G | CA422662862 | CFH | n.4184C>G c.2982C>G (p.Pro994=) c.3135C>G (p.Pro1045=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2979C>G (p.Pro993=) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.2967C>G (p.Pro989=) c.3156C>G (p.Pro1052=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.3084C>G (p.Pro1028=) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.1160-36323C>G (n.1160-36323C>G) n.6254C>G n.3342C>G | |
1 | g.196743474C>T | CA1305861 | CFH | n.4184C>T c.2982C>T (p.Pro994=) c.3135C>T (p.Pro1045=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2979C>T (p.Pro993=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.2967C>T (p.Pro989=) c.3156C>T (p.Pro1052=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.3084C>T (p.Pro1028=) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.1160-36323C>T (n.1160-36323C>T) n.6254C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743475A= | CA1217768971 | CFH | n.4185A= c.2983A= (p.Thr995=) c.3136A= (p.Thr1046=) c.*234A= (n.*234A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.2980A= (p.Thr994=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.2968A= (p.Thr990=) c.3157A= (p.Thr1053=) c.1165A= (p.Thr389=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.3151A= (p.Thr1051=) c.3085A= (p.Thr1029=) c.*2675A= (n.*2675A=) c.1160-36322A= (n.1160-36322A=) n.6255A= n.3343A= | |
1 | g.196743475A>C | CA343982930 | CFH | n.4185A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.2980A>C (p.Thr994Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.3157A>C (p.Thr1053Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.1160-36322A>C (n.1160-36322A>C) n.6255A>C n.3343A>C | |
1 | g.196743475A>G | CA343982937 | CFH | n.4185A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.2980A>G (p.Thr994Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.3157A>G (p.Thr1053Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.1160-36322A>G (n.1160-36322A>G) n.6255A>G n.3343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743475A>T | CA343982956 | CFH | n.4185A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.2980A>T (p.Thr994Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.3157A>T (p.Thr1053Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.1160-36322A>T (n.1160-36322A>T) n.6255A>T n.3343A>T | |
1 | g.196743476C>A | CA343982985 | CFH | n.4186C>A c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.3137C>A (p.Thr1046Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.2981C>A (p.Thr994Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.2969C>A (p.Thr990Lys) c.3158C>A (p.Thr1053Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.3152C>A (p.Thr1051Lys) c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.1160-36321C>A (n.1160-36321C>A) n.6256C>A n.3344C>A | |
1 | g.196743476C= | CA1217768972 | CFH | n.4186C= c.2984C= (p.Thr995=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.*235C= (n.*235C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.2981C= (p.Thr994=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.2969C= (p.Thr990=) c.3158C= (p.Thr1053=) c.1166C= (p.Thr389=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.3152C= (p.Thr1051=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.1160-36321C= (n.1160-36321C=) n.6256C= n.3344C= | |
1 | g.196743476C>G | CA343982994 | CFH | n.4186C>G c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.3137C>G (p.Thr1046Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.2981C>G (p.Thr994Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.2969C>G (p.Thr990Arg) c.3158C>G (p.Thr1053Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.3152C>G (p.Thr1051Arg) c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.1160-36321C>G (n.1160-36321C>G) n.6256C>G n.3344C>G | |
1 | g.196743476C>T | CA343983001 | CFH | n.4186C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.2981C>T (p.Thr994Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.3158C>T (p.Thr1053Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.1160-36321C>T (n.1160-36321C>T) n.6256C>T n.3344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743477A= | CA1217768973 | CFH | n.4187A= c.2985A= (p.Thr995=) c.3138A= (p.Thr1046=) c.*236A= (n.*236A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.2982A= (p.Thr994=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.2970A= (p.Thr990=) c.3159A= (p.Thr1053=) c.1167A= (p.Thr389=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.3153A= (p.Thr1051=) c.3087A= (p.Thr1029=) c.*2677A= (n.*2677A=) c.1160-36320A= (n.1160-36320A=) n.6257A= n.3345A= | |
1 | g.196743477A>C | CA422662864 | CFH | n.4187A>C c.2985A>C (p.Thr995=) c.3138A>C (p.Thr1046=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2982A>C (p.Thr994=) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.2970A>C (p.Thr990=) c.3159A>C (p.Thr1053=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.3153A>C (p.Thr1051=) c.3087A>C (p.Thr1029=) c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.1160-36320A>C (n.1160-36320A>C) n.6257A>C n.3345A>C | |
1 | g.196743477A>G | CA1305862 | CFH | n.4187A>G c.2985A>G (p.Thr995=) c.3138A>G (p.Thr1046=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2982A>G (p.Thr994=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.2970A>G (p.Thr990=) c.3159A>G (p.Thr1053=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.3153A>G (p.Thr1051=) c.3087A>G (p.Thr1029=) c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.1160-36320A>G (n.1160-36320A>G) n.6257A>G n.3345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743477A>T | CA422662865 | CFH | n.4187A>T c.2985A>T (p.Thr995=) c.3138A>T (p.Thr1046=) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2982A>T (p.Thr994=) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.2970A>T (p.Thr990=) c.3159A>T (p.Thr1053=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.3153A>T (p.Thr1051=) c.3087A>T (p.Thr1029=) c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.1160-36320A>T (n.1160-36320A>T) n.6257A>T n.3345A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743478G>A | CA1305863 | CFH | n.4188G>A c.2986G>A (p.Val996Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2983G>A (p.Val995Ile) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*2811G>A (n.*2811G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.1160-36319G>A (n.1160-36319G>A) n.6258G>A n.3346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743478G>C | CA343983013 | CFH | n.4188G>C c.2986G>C (p.Val996Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2983G>C (p.Val995Leu) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*2811G>C (n.*2811G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.1160-36319G>C (n.1160-36319G>C) n.6258G>C n.3346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743478G= | CA1217768974 | CFH | n.4188G= c.2986G= (p.Val996=) c.3139G= (p.Val1047=) c.*237G= (n.*237G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.2983G= (p.Val995=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.2971G= (p.Val991=) c.3160G= (p.Val1054=) c.1168G= (p.Val390=) c.*2811G= (n.*2811G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.3154G= (p.Val1052=) c.3088G= (p.Val1030=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.1160-36319G= (n.1160-36319G=) n.6258G= n.3346G= | |
1 | g.196743478G>T | CA343983028 | CFH | n.4188G>T c.2986G>T (p.Val996Leu) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2983G>T (p.Val995Leu) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.2971G>T (p.Val991Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*2811G>T (n.*2811G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.3154G>T (p.Val1052Leu) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.1160-36319G>T (n.1160-36319G>T) n.6258G>T n.3346G>T | |
1 | g.196743479T>A | CA343983031 | CFH | n.4189T>A c.2987T>A (p.Val996Glu) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.2984T>A (p.Val995Glu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2972T>A (p.Val991Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.3155T>A (p.Val1052Glu) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.1160-36318T>A (n.1160-36318T>A) n.6259T>A n.3347T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743479T>C | CA343983040 | CFH | n.4189T>C c.2987T>C (p.Val996Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.2984T>C (p.Val995Ala) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.1160-36318T>C (n.1160-36318T>C) n.6259T>C n.3347T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743479T>G | CA343983029 | CFH | n.4189T>G c.2987T>G (p.Val996Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.2984T>G (p.Val995Gly) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.1160-36318T>G (n.1160-36318T>G) n.6259T>G n.3347T>G | |
1 | g.196743480A= | CA1217768975 | CFH | n.4190A= c.2988A= (p.Val996=) c.3141A= (p.Val1047=) c.*239A= (n.*239A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.2985A= (p.Val995=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.2973A= (p.Val991=) c.3162A= (p.Val1054=) c.1170A= (p.Val390=) c.*2813A= (n.*2813A=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.3156A= (p.Val1052=) c.3090A= (p.Val1030=) c.*2680A= (n.*2680A=) c.1160-36317A= (n.1160-36317A=) n.6260A= n.3348A= | |
1 | g.196743480A>C | CA422662866 | CFH | n.4190A>C c.2988A>C (p.Val996=) c.3141A>C (p.Val1047=) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.2985A>C (p.Val995=) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.2973A>C (p.Val991=) c.3162A>C (p.Val1054=) c.1170A>C (p.Val390=) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.3156A>C (p.Val1052=) c.3090A>C (p.Val1030=) c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.1160-36317A>C (n.1160-36317A>C) n.6260A>C n.3348A>C | |
1 | g.196743480A>G | CA1305864 | CFH | n.4190A>G c.2988A>G (p.Val996=) c.3141A>G (p.Val1047=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.2985A>G (p.Val995=) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.2973A>G (p.Val991=) c.3162A>G (p.Val1054=) c.1170A>G (p.Val390=) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.3156A>G (p.Val1052=) c.3090A>G (p.Val1030=) c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.1160-36317A>G (n.1160-36317A>G) n.6260A>G n.3348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743480A>T | CA422662867 | CFH | n.4190A>T c.2988A>T (p.Val996=) c.3141A>T (p.Val1047=) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.2985A>T (p.Val995=) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.2973A>T (p.Val991=) c.3162A>T (p.Val1054=) c.1170A>T (p.Val390=) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.3156A>T (p.Val1052=) c.3090A>T (p.Val1030=) c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.1160-36317A>T (n.1160-36317A>T) n.6260A>T n.3348A>T | |
1 | g.196743481C>A | CA343983059 | CFH | n.4191C>A c.2989C>A (p.Gln997Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.3091C>A (p.Gln1031Lys) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.1160-36316C>A (n.1160-36316C>A) n.6261C>A n.3349C>A | |
1 | g.196743481C>G | CA343983065 | CFH | n.4191C>G c.2989C>G (p.Gln997Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.3091C>G (p.Gln1031Glu) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.1160-36316C>G (n.1160-36316C>G) n.6261C>G n.3349C>G | |
1 | g.196743481C>T | CA343983069 | CFH | n.4191C>T c.2989C>T (p.Gln997Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.1160-36316C>T (n.1160-36316C>T) n.6261C>T n.3349C>T | |
1 | g.196743482A= | CA1217768976 | CFH | n.4192A= c.2990A= (p.Gln997=) c.3143A= (p.Gln1048=) c.*241A= (n.*241A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.2987A= (p.Gln996=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.2975A= (p.Gln992=) c.3164A= (p.Gln1055=) c.1172A= (p.Gln391=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.3158A= (p.Gln1053=) c.3092A= (p.Gln1031=) c.*2682A= (n.*2682A=) c.1160-36315A= (n.1160-36315A=) n.6262A= n.3350A= | |
1 | g.196743482A>C | CA343983078 | CFH | n.4192A>C c.2990A>C (p.Gln997Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.2987A>C (p.Gln996Pro) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.3092A>C (p.Gln1031Pro) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.1160-36315A>C (n.1160-36315A>C) n.6262A>C n.3350A>C | |
1 | g.196743482A>G | CA343983080 | CFH | n.4192A>G c.2990A>G (p.Gln997Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2987A>G (p.Gln996Arg) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.3092A>G (p.Gln1031Arg) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.1160-36315A>G (n.1160-36315A>G) n.6262A>G n.3350A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196743482A>T | CA343983083 | CFH | n.4192A>T c.2990A>T (p.Gln997Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2987A>T (p.Gln996Leu) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.3092A>T (p.Gln1031Leu) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.1160-36315A>T (n.1160-36315A>T) n.6262A>T n.3350A>T | |
1 | g.196743485del | CA2573974114 | CFH | n.4195del c.2993del (p.Asn998MetfsTer4) c.3146del (p.Asn1049MetfsTer4) c.*244del (n.*244del) c.*1531del (n.*1531del) c.2990del (p.Asn997MetfsTer4) c.*1294del (n.*1294del) c.2978del (p.Asn993MetfsTer4) c.3167del (p.Asn1056MetfsTer4) c.1175del (p.Asn392MetfsTer4) c.*2818del (n.*2818del) c.*1449del (n.*1449del) c.3161del (p.Asn1054MetfsTer4) c.3095del (p.Asn1032MetfsTer4) c.*2685del (n.*2685del) c.1160-36312del (n.1160-36312del) n.6265del n.3353del | |
1 | g.196743483A>C | CA343983093 | CFH | n.4193A>C c.2991A>C (p.Gln997His) c.3144A>C (p.Gln1048His) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.2988A>C (p.Gln996His) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.2976A>C (p.Gln992His) c.3165A>C (p.Gln1055His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.3159A>C (p.Gln1053His) c.3093A>C (p.Gln1031His) c.*2683A>C (n.*2683A>C) c.1160-36314A>C (n.1160-36314A>C) n.6263A>C n.3351A>C | |
1 | g.196743483A>G | CA422662868 | CFH | n.4193A>G c.2991A>G (p.Gln997=) c.3144A>G (p.Gln1048=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.2988A>G (p.Gln996=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.2976A>G (p.Gln992=) c.3165A>G (p.Gln1055=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.3159A>G (p.Gln1053=) c.3093A>G (p.Gln1031=) c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.1160-36314A>G (n.1160-36314A>G) n.6263A>G n.3351A>G | |
1 | g.196743483A>T | CA343983094 | CFH | n.4193A>T c.2991A>T (p.Gln997His) c.3144A>T (p.Gln1048His) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.2988A>T (p.Gln996His) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.2976A>T (p.Gln992His) c.3165A>T (p.Gln1055His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.3159A>T (p.Gln1053His) c.3093A>T (p.Gln1031His) c.*2683A>T (n.*2683A>T) c.1160-36314A>T (n.1160-36314A>T) n.6263A>T n.3351A>T | |
1 | g.196743484A>C | CA343983101 | CFH | n.4194A>C c.2992A>C (p.Asn998His) c.3145A>C (p.Asn1049His) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.2989A>C (p.Asn997His) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.2977A>C (p.Asn993His) c.3166A>C (p.Asn1056His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.3160A>C (p.Asn1054His) c.3094A>C (p.Asn1032His) c.*2684A>C (n.*2684A>C) c.1160-36313A>C (n.1160-36313A>C) n.6264A>C n.3352A>C | |
1 | g.196743484A>G | CA343983105 | CFH | n.4194A>G c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.2989A>G (p.Asn997Asp) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.3166A>G (p.Asn1056Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.3160A>G (p.Asn1054Asp) c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.1160-36313A>G (n.1160-36313A>G) n.6264A>G n.3352A>G | |
1 | g.196743484A>T | CA343983115 | CFH | n.4194A>T c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.2989A>T (p.Asn997Tyr) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.2977A>T (p.Asn993Tyr) c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.3160A>T (p.Asn1054Tyr) c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.1160-36313A>T (n.1160-36313A>T) n.6264A>T n.3352A>T | |
1 | g.196743485A>C | CA343983131 | CFH | n.4195A>C c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.2990A>C (p.Asn997Thr) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.2978A>C (p.Asn993Thr) c.3167A>C (p.Asn1056Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.3161A>C (p.Asn1054Thr) c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.1160-36312A>C (n.1160-36312A>C) n.6265A>C n.3353A>C | |
1 | g.196743485A>G | CA343983128 | CFH | n.4195A>G c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.2990A>G (p.Asn997Ser) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.2978A>G (p.Asn993Ser) c.3167A>G (p.Asn1056Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.3161A>G (p.Asn1054Ser) c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.1160-36312A>G (n.1160-36312A>G) n.6265A>G n.3353A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743485A>T | CA343983124 | CFH | n.4195A>T c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.2990A>T (p.Asn997Ile) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.2978A>T (p.Asn993Ile) c.3167A>T (p.Asn1056Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.3161A>T (p.Asn1054Ile) c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.*2685A>T (n.*2685A>T) c.1160-36312A>T (n.1160-36312A>T) n.6265A>T n.3353A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743486T>A | CA343983135 | CFH | n.4196T>A c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.3147T>A (p.Asn1049Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.2991T>A (p.Asn997Lys) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.2979T>A (p.Asn993Lys) c.3168T>A (p.Asn1056Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.3162T>A (p.Asn1054Lys) c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.1160-36311T>A (n.1160-36311T>A) n.6266T>A n.3354T>A | |
1 | g.196743486T>C | CA422662869 | CFH | n.4196T>C c.2994T>C (p.Asn998=) c.3147T>C (p.Asn1049=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.2991T>C (p.Asn997=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.2979T>C (p.Asn993=) c.3168T>C (p.Asn1056=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.3162T>C (p.Asn1054=) c.3096T>C (p.Asn1032=) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.1160-36311T>C (n.1160-36311T>C) n.6266T>C n.3354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743486T>G | CA1305865 | CFH | n.4196T>G c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.3147T>G (p.Asn1049Lys) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.2991T>G (p.Asn997Lys) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.2979T>G (p.Asn993Lys) c.3168T>G (p.Asn1056Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.3162T>G (p.Asn1054Lys) c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.1160-36311T>G (n.1160-36311T>G) n.6266T>G n.3354T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743486T= | CA1142217840 | CFH | n.4196T= c.2994T= (p.Asn998=) c.3147T= (p.Asn1049=) c.*245T= (n.*245T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.2991T= (p.Asn997=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.2979T= (p.Asn993=) c.3168T= (p.Asn1056=) c.1176T= (p.Asn392=) c.*2819T= (n.*2819T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.3162T= (p.Asn1054=) c.3096T= (p.Asn1032=) c.*2686T= (n.*2686T=) c.1160-36311T= (n.1160-36311T=) n.6266T= n.3354T= | |
1 | g.196743487G>A | CA343983140 | CFH | n.4197G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.*2687G>A (n.*2687G>A) c.1160-36310G>A (n.1160-36310G>A) n.6267G>A n.3355G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.196743487G>C | CA343983141 | CFH | n.4197G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.2980G>C (p.Ala994Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.1160-36310G>C (n.1160-36310G>C) n.6267G>C n.3355G>C | |
1 | g.196743487G= | CA1217768977 | CFH | n.4197G= c.2995G= (p.Ala999=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.*246G= (n.*246G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.2992G= (p.Ala998=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.2980G= (p.Ala994=) c.3169G= (p.Ala1057=) c.1177G= (p.Ala393=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.3163G= (p.Ala1055=) c.3097G= (p.Ala1033=) c.*2687G= (n.*2687G=) c.1160-36310G= (n.1160-36310G=) n.6267G= n.3355G= | |
1 | g.196743487G>T | CA343983142 | CFH | n.4197G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.1160-36310G>T (n.1160-36310G>T) n.6267G>T n.3355G>T | |
1 | g.196743488C>A | CA343983146 | CFH | n.4198C>A c.2996C>A (p.Ala999Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.2981C>A (p.Ala994Asp) c.3170C>A (p.Ala1057Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.1160-36309C>A (n.1160-36309C>A) n.6268C>A n.3356C>A | |
1 | g.196743488C>G | CA343983147 | CFH | n.4198C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.2981C>G (p.Ala994Gly) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.1160-36309C>G (n.1160-36309C>G) n.6268C>G n.3356C>G | |
1 | g.196743488C>T | CA343983148 | CFH | n.4198C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.2981C>T (p.Ala994Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.1160-36309C>T (n.1160-36309C>T) n.6268C>T n.3356C>T | |
1 | g.196743489T>A | CA422662870 | CFH | n.4199T>A c.2997T>A (p.Ala999=) c.3150T>A (p.Ala1050=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.2994T>A (p.Ala998=) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.2982T>A (p.Ala994=) c.3171T>A (p.Ala1057=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.3165T>A (p.Ala1055=) c.3099T>A (p.Ala1033=) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.1160-36308T>A (n.1160-36308T>A) n.6269T>A n.3357T>A | |
1 | g.196743489T>C | CA422662871 | CFH | n.4199T>C c.2997T>C (p.Ala999=) c.3150T>C (p.Ala1050=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.2994T>C (p.Ala998=) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.2982T>C (p.Ala994=) c.3171T>C (p.Ala1057=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.3165T>C (p.Ala1055=) c.3099T>C (p.Ala1033=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.1160-36308T>C (n.1160-36308T>C) n.6269T>C n.3357T>C | |
1 | g.196743489T>G | CA1305866 | CFH | n.4199T>G c.2997T>G (p.Ala999=) c.3150T>G (p.Ala1050=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.2994T>G (p.Ala998=) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.2982T>G (p.Ala994=) c.3171T>G (p.Ala1057=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.3165T>G (p.Ala1055=) c.3099T>G (p.Ala1033=) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.1160-36308T>G (n.1160-36308T>G) n.6269T>G n.3357T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743489T= | CA1141688327 | CFH | n.4199T= c.2997T= (p.Ala999=) c.3150T= (p.Ala1050=) c.*248T= (n.*248T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.2994T= (p.Ala998=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.2982T= (p.Ala994=) c.3171T= (p.Ala1057=) c.1179T= (p.Ala393=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.3165T= (p.Ala1055=) c.3099T= (p.Ala1033=) c.*2689T= (n.*2689T=) c.1160-36308T= (n.1160-36308T=) n.6269T= n.3357T= | |
1 | g.196743490T>A | CA343983153 | CFH | n.4200T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.3151T>A (p.Tyr1051Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.2995T>A (p.Tyr999Asn) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.3172T>A (p.Tyr1058Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.1160-36307T>A (n.1160-36307T>A) n.6270T>A n.3358T>A | |
1 | g.196743490T>C | CA1305867 | CFH | n.4200T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) c.3151T>C (p.Tyr1051His) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.2995T>C (p.Tyr999His) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.3172T>C (p.Tyr1058His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.3100T>C (p.Tyr1034His) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.1160-36307T>C (n.1160-36307T>C) n.6270T>C n.3358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743490T>G | CA343983156 | CFH | n.4200T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.3151T>G (p.Tyr1051Asp) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.2995T>G (p.Tyr999Asp) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.3172T>G (p.Tyr1058Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.1160-36307T>G (n.1160-36307T>G) n.6270T>G n.3358T>G | |
1 | g.196743490T= | CA1140619002 | CFH | n.4200T= c.2998T= (p.Tyr1000=) c.3151T= (p.Tyr1051=) c.*249T= (n.*249T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.2995T= (p.Tyr999=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.2983T= (p.Tyr995=) c.3172T= (p.Tyr1058=) c.1180T= (p.Tyr394=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.3166T= (p.Tyr1056=) c.3100T= (p.Tyr1034=) c.*2690T= (n.*2690T=) c.1160-36307T= (n.1160-36307T=) n.6270T= n.3358T= | |
1 | g.196743490_196743496delinsCATATAC | CA2586964468 | CFH | n.4200_4206delinsCATATAC c.2998_3004delinsCATATAC (p.Tyr1000_Val1002delinsHisIleLeu) c.3151_3157delinsCATATAC (p.Tyr1051_Val1053delinsHisIleLeu) c.*249_*255delinsCATATAC (n.*249_*255delinsCATATAC) c.*1536_*1542delinsCATATAC (n.*1536_*1542delinsCATATAC) c.2995_3001delinsCATATAC (p.Tyr999_Val1001delinsHisIleLeu) c.*1299_*1305delinsCATATAC (n.*1299_*1305delinsCATATAC) c.2983_2989delinsCATATAC (p.Tyr995_Val997delinsHisIleLeu) c.3172_3178delinsCATATAC (p.Tyr1058_Val1060delinsHisIleLeu) c.1180_1186delinsCATATAC (p.Tyr394_Val396delinsHisIleLeu) c.*2823_*2829delinsCATATAC (n.*2823_*2829delinsCATATAC) c.*1454_*1460delinsCATATAC (n.*1454_*1460delinsCATATAC) c.3166_3172delinsCATATAC (p.Tyr1056_Val1058delinsHisIleLeu) c.3100_3106delinsCATATAC (p.Tyr1034_Val1036delinsHisIleLeu) c.*2690_*2696delinsCATATAC (n.*2690_*2696delinsCATATAC) c.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC (n.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC) n.6270_6276delinsCATATAC n.3358_3364delinsCATATAC | |
1 | g.196743491A>C | CA343983160 | CFH | n.4201A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.3152A>C (p.Tyr1051Ser) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.2996A>C (p.Tyr999Ser) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.3173A>C (p.Tyr1058Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.1160-36306A>C (n.1160-36306A>C) n.6271A>C n.3359A>C | |
1 | g.196743491A>G | CA343983166 | CFH | n.4201A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.3152A>G (p.Tyr1051Cys) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2996A>G (p.Tyr999Cys) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.3173A>G (p.Tyr1058Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.1160-36306A>G (n.1160-36306A>G) n.6271A>G n.3359A>G | |
1 | g.196743491A>T | CA343983164 | CFH | n.4201A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.3152A>T (p.Tyr1051Phe) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.2996A>T (p.Tyr999Phe) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.3173A>T (p.Tyr1058Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.1160-36306A>T (n.1160-36306A>T) n.6271A>T n.3359A>T | |
1 | g.196743491_196743500del | CA2580061793 | CFH | n.4201_4210del c.2999_3008del (p.Tyr1000Ter) c.3152_3161del (p.Tyr1051Ter) c.*250_*259del (n.*250_*259del) c.*1537_*1546del (n.*1537_*1546del) c.2996_3005del (p.Tyr999Ter) c.*1300_*1309del (n.*1300_*1309del) c.2984_2993del (p.Tyr995Ter) c.3173_3182del (p.Tyr1058Ter) c.1181_1190del (p.Tyr394Ter) c.*2824_*2833del (n.*2824_*2833del) c.*1455_*1464del (n.*1455_*1464del) c.3167_3176del (p.Tyr1056Ter) c.3101_3110del (p.Tyr1034Ter) c.*2691_*2700del (n.*2691_*2700del) c.1160-36306_1160-36297del (n.1160-36306_1160-36297del) n.6271_6280del n.3359_3368del | ClinVar |
1 | g.196743492T>A | CA343983167 | CFH | n.4202T>A c.3000T>A (p.Tyr1000Ter) c.3153T>A (p.Tyr1051Ter) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.2997T>A (p.Tyr999Ter) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.2985T>A (p.Tyr995Ter) c.3174T>A (p.Tyr1058Ter) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.3168T>A (p.Tyr1056Ter) c.3102T>A (p.Tyr1034Ter) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.1160-36305T>A (n.1160-36305T>A) n.6272T>A n.3360T>A | |
1 | g.196743492T>C | CA422662872 | CFH | n.4202T>C c.3000T>C (p.Tyr1000=) c.3153T>C (p.Tyr1051=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.2997T>C (p.Tyr999=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.2985T>C (p.Tyr995=) c.3174T>C (p.Tyr1058=) c.1182T>C (p.Tyr394=) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.3168T>C (p.Tyr1056=) c.3102T>C (p.Tyr1034=) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.1160-36305T>C (n.1160-36305T>C) n.6272T>C n.3360T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743492T>G | CA343983169 | CFH | n.4202T>G c.3000T>G (p.Tyr1000Ter) c.3153T>G (p.Tyr1051Ter) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.2997T>G (p.Tyr999Ter) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.2985T>G (p.Tyr995Ter) c.3174T>G (p.Tyr1058Ter) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.3168T>G (p.Tyr1056Ter) c.3102T>G (p.Tyr1034Ter) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.1160-36305T>G (n.1160-36305T>G) n.6272T>G n.3360T>G | |
1 | g.196743492T= | CA1217768978 | CFH | n.4202T= c.3000T= (p.Tyr1000=) c.3153T= (p.Tyr1051=) c.*251T= (n.*251T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.2997T= (p.Tyr999=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.2985T= (p.Tyr995=) c.3174T= (p.Tyr1058=) c.1182T= (p.Tyr394=) c.*2825T= (n.*2825T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.3168T= (p.Tyr1056=) c.3102T= (p.Tyr1034=) c.*2692T= (n.*2692T=) c.1160-36305T= (n.1160-36305T=) n.6272T= n.3360T= | |
1 | g.196743493A>C | CA343983174 | CFH | n.4203A>C c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.2986A>C (p.Ile996Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.1160-36304A>C (n.1160-36304A>C) n.6273A>C n.3361A>C | |
1 | g.196743493A>G | CA343983182 | CFH | n.4203A>G c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.2986A>G (p.Ile996Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.1160-36304A>G (n.1160-36304A>G) n.6273A>G n.3361A>G | |
1 | g.196743493A>T | CA343983186 | CFH | n.4203A>T c.3001A>T (p.Ile1001Leu) c.3154A>T (p.Ile1052Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.2998A>T (p.Ile1000Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.2986A>T (p.Ile996Leu) c.3175A>T (p.Ile1059Leu) c.1183A>T (p.Ile395Leu) c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.3169A>T (p.Ile1057Leu) c.3103A>T (p.Ile1035Leu) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.1160-36304A>T (n.1160-36304A>T) n.6273A>T n.3361A>T | COSMIC |
1 | g.196743493dup | CA1010870530 | CFH | n.4203dup c.3001dup (p.Ile1001AsnfsTer8) c.3154dup (p.Ile1052AsnfsTer8) c.*252dup (n.*252dup) c.*1539dup (n.*1539dup) c.2998dup (p.Ile1000AsnfsTer8) c.*1302dup (n.*1302dup) c.2986dup (p.Ile996AsnfsTer8) c.3175dup (p.Ile1059AsnfsTer8) c.1183dup (p.Ile395AsnfsTer8) c.*2826dup (n.*2826dup) c.*1457dup (n.*1457dup) c.3169dup (p.Ile1057AsnfsTer8) c.3103dup (p.Ile1035AsnfsTer8) c.*2693dup (n.*2693dup) c.1160-36304dup (n.1160-36304dup) n.6273dup n.3361dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743494T>A | CA343983187 | CFH | n.4204T>A c.3002T>A (p.Ile1001Lys) c.3155T>A (p.Ile1052Lys) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.2999T>A (p.Ile1000Lys) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.2987T>A (p.Ile996Lys) c.3176T>A (p.Ile1059Lys) c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.3170T>A (p.Ile1057Lys) c.3104T>A (p.Ile1035Lys) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.1160-36303T>A (n.1160-36303T>A) n.6274T>A n.3362T>A | |
1 | g.196743494T>C | CA1305868 | CFH | n.4204T>C c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.2987T>C (p.Ile996Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.1160-36303T>C (n.1160-36303T>C) n.6274T>C n.3362T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743494T>G | CA343983189 | CFH | n.4204T>G c.3002T>G (p.Ile1001Arg) c.3155T>G (p.Ile1052Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.2999T>G (p.Ile1000Arg) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.2987T>G (p.Ile996Arg) c.3176T>G (p.Ile1059Arg) c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.3170T>G (p.Ile1057Arg) c.3104T>G (p.Ile1035Arg) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.1160-36303T>G (n.1160-36303T>G) n.6274T>G n.3362T>G | |
1 | g.196743494T= | CA1140567244 | CFH | n.4204T= c.3002T= (p.Ile1001=) c.3155T= (p.Ile1052=) c.*253T= (n.*253T=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.2999T= (p.Ile1000=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.2987T= (p.Ile996=) c.3176T= (p.Ile1059=) c.1184T= (p.Ile395=) c.*2827T= (n.*2827T=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.3170T= (p.Ile1057=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.*2694T= (n.*2694T=) c.1160-36303T= (n.1160-36303T=) n.6274T= n.3362T= | |
1 | g.196743495A= | CA1217768979 | CFH | n.4205A= c.3003A= (p.Ile1001=) c.3156A= (p.Ile1052=) c.*254A= (n.*254A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.3000A= (p.Ile1000=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.2988A= (p.Ile996=) c.3177A= (p.Ile1059=) c.1185A= (p.Ile395=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.3171A= (p.Ile1057=) c.3105A= (p.Ile1035=) c.*2695A= (n.*2695A=) c.1160-36302A= (n.1160-36302A=) n.6275A= n.3363A= | |
1 | g.196743495A>C | CA422662873 | CFH | n.4205A>C c.3003A>C (p.Ile1001=) c.3156A>C (p.Ile1052=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.3000A>C (p.Ile1000=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.2988A>C (p.Ile996=) c.3177A>C (p.Ile1059=) c.1185A>C (p.Ile395=) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.3171A>C (p.Ile1057=) c.3105A>C (p.Ile1035=) c.*2695A>C (n.*2695A>C) c.1160-36302A>C (n.1160-36302A>C) n.6275A>C n.3363A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743495A>G | CA343983192 | CFH | n.4205A>G c.3003A>G (p.Ile1001Met) c.3156A>G (p.Ile1052Met) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.3000A>G (p.Ile1000Met) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.2988A>G (p.Ile996Met) c.3177A>G (p.Ile1059Met) c.1185A>G (p.Ile395Met) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.3171A>G (p.Ile1057Met) c.3105A>G (p.Ile1035Met) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.1160-36302A>G (n.1160-36302A>G) n.6275A>G n.3363A>G | |
1 | g.196743495A>T | CA422662874 | CFH | n.4205A>T c.3003A>T (p.Ile1001=) c.3156A>T (p.Ile1052=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.3000A>T (p.Ile1000=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.2988A>T (p.Ile996=) c.3177A>T (p.Ile1059=) c.1185A>T (p.Ile395=) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.3171A>T (p.Ile1057=) c.3105A>T (p.Ile1035=) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.1160-36302A>T (n.1160-36302A>T) n.6275A>T n.3363A>T | |
1 | g.196743496G>A | CA343983197 | CFH | n.4206G>A c.3004G>A (p.Val1002Met) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.3001G>A (p.Val1001Met) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.2989G>A (p.Val997Met) c.3178G>A (p.Val1060Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.3172G>A (p.Val1058Met) c.3106G>A (p.Val1036Met) c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.1160-36301G>A (n.1160-36301G>A) n.6276G>A n.3364G>A | |
1 | g.196743496G>C | CA1305869 | CFH | n.4206G>C c.3004G>C (p.Val1002Leu) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.2989G>C (p.Val997Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.*2696G>C (n.*2696G>C) c.1160-36301G>C (n.1160-36301G>C) n.6276G>C n.3364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743496G= | CA1140621647 | CFH | n.4206G= c.3004G= (p.Val1002=) c.3157G= (p.Val1053=) c.*255G= (n.*255G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.3001G= (p.Val1001=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.2989G= (p.Val997=) c.3178G= (p.Val1060=) c.1186G= (p.Val396=) c.*2829G= (n.*2829G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.3172G= (p.Val1058=) c.3106G= (p.Val1036=) c.*2696G= (n.*2696G=) c.1160-36301G= (n.1160-36301G=) n.6276G= n.3364G= | |
1 | g.196743496G>T | CA343983204 | CFH | n.4206G>T c.3004G>T (p.Val1002Leu) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.3001G>T (p.Val1001Leu) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.2989G>T (p.Val997Leu) c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.3172G>T (p.Val1058Leu) c.3106G>T (p.Val1036Leu) c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.1160-36301G>T (n.1160-36301G>T) n.6276G>T n.3364G>T | |
1 | g.196743497T>A | CA343983219 | CFH | n.4207T>A c.3005T>A (p.Val1002Glu) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.3002T>A (p.Val1001Glu) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.2990T>A (p.Val997Glu) c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.3173T>A (p.Val1058Glu) c.3107T>A (p.Val1036Glu) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.1160-36300T>A (n.1160-36300T>A) n.6277T>A n.3365T>A | |
1 | g.196743497T>C | CA343983213 | CFH | n.4207T>C c.3005T>C (p.Val1002Ala) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.2990T>C (p.Val997Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.1160-36300T>C (n.1160-36300T>C) n.6277T>C n.3365T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.196743497T>G | CA343983208 | CFH | n.4207T>G c.3005T>G (p.Val1002Gly) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.2990T>G (p.Val997Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.1160-36300T>G (n.1160-36300T>G) n.6277T>G n.3365T>G | |
1 | g.196743497T= | CA1217768980 | CFH | n.4207T= c.3005T= (p.Val1002=) c.3158T= (p.Val1053=) c.*256T= (n.*256T=) c.*1543T= (n.*1543T=) c.3002T= (p.Val1001=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.2990T= (p.Val997=) c.3179T= (p.Val1060=) c.1187T= (p.Val396=) c.*2830T= (n.*2830T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.3173T= (p.Val1058=) c.3107T= (p.Val1036=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.1160-36300T= (n.1160-36300T=) n.6277T= n.3365T= | |
1 | g.196743498G>A | CA422662875 | CFH | n.4208G>A c.3006G>A (p.Val1002=) c.3159G>A (p.Val1053=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.3003G>A (p.Val1001=) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.2991G>A (p.Val997=) c.3180G>A (p.Val1060=) c.1188G>A (p.Val396=) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.3174G>A (p.Val1058=) c.3108G>A (p.Val1036=) c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.1160-36299G>A (n.1160-36299G>A) n.6278G>A n.3366G>A | |
1 | g.196743498G>C | CA422662876 | CFH | n.4208G>C c.3006G>C (p.Val1002=) c.3159G>C (p.Val1053=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.3003G>C (p.Val1001=) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.2991G>C (p.Val997=) c.3180G>C (p.Val1060=) c.1188G>C (p.Val396=) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.3174G>C (p.Val1058=) c.3108G>C (p.Val1036=) c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.1160-36299G>C (n.1160-36299G>C) n.6278G>C n.3366G>C | |
1 | g.196743498G>T | CA422662877 | CFH | n.4208G>T c.3006G>T (p.Val1002=) c.3159G>T (p.Val1053=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.3003G>T (p.Val1001=) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.2991G>T (p.Val997=) c.3180G>T (p.Val1060=) c.1188G>T (p.Val396=) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.3174G>T (p.Val1058=) c.3108G>T (p.Val1036=) c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.1160-36299G>T (n.1160-36299G>T) n.6278G>T n.3366G>T | COSMIC |
1 | g.196743499T>A | CA343983220 | CFH | n.4209T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*2832T>A (n.*2832T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.*2699T>A (n.*2699T>A) c.1160-36298T>A (n.1160-36298T>A) n.6279T>A n.3367T>A | |
1 | g.196743499T>C | CA343983221 | CFH | n.4209T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.1160-36298T>C (n.1160-36298T>C) n.6279T>C n.3367T>C | |
1 | g.196743499T>G | CA343983224 | CFH | n.4209T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.*2699T>G (n.*2699T>G) c.1160-36298T>G (n.1160-36298T>G) n.6279T>G n.3367T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743499T= | CA1217768981 | CFH | n.4209T= c.3007T= (p.Ser1003=) c.3160T= (p.Ser1054=) c.*258T= (n.*258T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.3004T= (p.Ser1002=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.2992T= (p.Ser998=) c.3181T= (p.Ser1061=) c.1189T= (p.Ser397=) c.*2832T= (n.*2832T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.3175T= (p.Ser1059=) c.3109T= (p.Ser1037=) c.*2699T= (n.*2699T=) c.1160-36298T= (n.1160-36298T=) n.6279T= n.3367T= | |
1 | g.196743500C>A | CA343983227 | CFH | n.4210C>A c.3008C>A (p.Ser1003Ter) c.3161C>A (p.Ser1054Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.2993C>A (p.Ser998Ter) c.3182C>A (p.Ser1061Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.3176C>A (p.Ser1059Ter) c.3110C>A (p.Ser1037Ter) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.1160-36297C>A (n.1160-36297C>A) n.6280C>A n.3368C>A | |
1 | g.196743500C= | CA1217768982 | CFH | n.4210C= c.3008C= (p.Ser1003=) c.3161C= (p.Ser1054=) c.*259C= (n.*259C=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.2993C= (p.Ser998=) c.3182C= (p.Ser1061=) c.1190C= (p.Ser397=) c.*2833C= (n.*2833C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.3176C= (p.Ser1059=) c.3110C= (p.Ser1037=) c.*2700C= (n.*2700C=) c.1160-36297C= (n.1160-36297C=) n.6280C= n.3368C= | |
1 | g.196743500C>G | CA343983229 | CFH | n.4210C>G c.3008C>G (p.Ser1003Trp) c.3161C>G (p.Ser1054Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.3005C>G (p.Ser1002Trp) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.2993C>G (p.Ser998Trp) c.3182C>G (p.Ser1061Trp) c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.3176C>G (p.Ser1059Trp) c.3110C>G (p.Ser1037Trp) c.*2700C>G (n.*2700C>G) c.1160-36297C>G (n.1160-36297C>G) n.6280C>G n.3368C>G | |
1 | g.196743500C>T | CA343983240 | CFH | n.4210C>T c.3008C>T (p.Ser1003Leu) c.3161C>T (p.Ser1054Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.2993C>T (p.Ser998Leu) c.3182C>T (p.Ser1061Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.3176C>T (p.Ser1059Leu) c.3110C>T (p.Ser1037Leu) c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.1160-36297C>T (n.1160-36297C>T) n.6280C>T n.3368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743501G>A | CA422662879 | CFH | n.4211G>A c.3009G>A (p.Ser1003=) c.3162G>A (p.Ser1054=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.3006G>A (p.Ser1002=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.2994G>A (p.Ser998=) c.3183G>A (p.Ser1061=) c.1191G>A (p.Ser397=) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.3177G>A (p.Ser1059=) c.3111G>A (p.Ser1037=) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.1160-36296G>A (n.1160-36296G>A) n.6281G>A n.3369G>A | |
1 | g.196743501G>C | CA1305870 | CFH | n.4211G>C c.3009G>C (p.Ser1003=) c.3162G>C (p.Ser1054=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.3006G>C (p.Ser1002=) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.2994G>C (p.Ser998=) c.3183G>C (p.Ser1061=) c.1191G>C (p.Ser397=) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.3177G>C (p.Ser1059=) c.3111G>C (p.Ser1037=) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.1160-36296G>C (n.1160-36296G>C) n.6281G>C n.3369G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743501G= | CA1217768983 | CFH | n.4211G= c.3009G= (p.Ser1003=) c.3162G= (p.Ser1054=) c.*260G= (n.*260G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.3006G= (p.Ser1002=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.2994G= (p.Ser998=) c.3183G= (p.Ser1061=) c.1191G= (p.Ser397=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.3177G= (p.Ser1059=) c.3111G= (p.Ser1037=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.1160-36296G= (n.1160-36296G=) n.6281G= n.3369G= | |
1 | g.196743501G>T | CA422662878 | CFH | n.4211G>T c.3009G>T (p.Ser1003=) c.3162G>T (p.Ser1054=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.3006G>T (p.Ser1002=) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.2994G>T (p.Ser998=) c.3183G>T (p.Ser1061=) c.1191G>T (p.Ser397=) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.3177G>T (p.Ser1059=) c.3111G>T (p.Ser1037=) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.1160-36296G>T (n.1160-36296G>T) n.6281G>T n.3369G>T | |
1 | g.196743502A>C | CA422662880 | CFH | n.4212A>C c.3010A>C (p.Arg1004=) c.3163A>C (p.Arg1055=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.3007A>C (p.Arg1003=) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.2995A>C (p.Arg999=) c.3184A>C (p.Arg1062=) c.1192A>C (p.Arg398=) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.3178A>C (p.Arg1060=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.1160-36295A>C (n.1160-36295A>C) n.6282A>C n.3370A>C | |
1 | g.196743502A>G | CA343983257 | CFH | n.4212A>G c.3010A>G (p.Arg1004Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.3007A>G (p.Arg1003Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.2995A>G (p.Arg999Gly) c.3184A>G (p.Arg1062Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.3178A>G (p.Arg1060Gly) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.1160-36295A>G (n.1160-36295A>G) n.6282A>G n.3370A>G | |
1 | g.196743502A>T | CA343983260 | CFH | n.4212A>T c.3010A>T (p.Arg1004Ter) c.3163A>T (p.Arg1055Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.3007A>T (p.Arg1003Ter) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.2995A>T (p.Arg999Ter) c.3184A>T (p.Arg1062Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.3178A>T (p.Arg1060Ter) c.3112A>T (p.Arg1038Ter) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.1160-36295A>T (n.1160-36295A>T) n.6282A>T n.3370A>T | |
1 | g.196743503G>A | CA343983264 | CFH | n.4213G>A c.3011G>A (p.Arg1004Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.3008G>A (p.Arg1003Lys) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.2996G>A (p.Arg999Lys) c.3185G>A (p.Arg1062Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.3179G>A (p.Arg1060Lys) c.3113G>A (p.Arg1038Lys) c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.1160-36294G>A (n.1160-36294G>A) n.6283G>A n.3371G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743503G>C | CA343983266 | CFH | n.4213G>C c.3011G>C (p.Arg1004Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.3008G>C (p.Arg1003Thr) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.2996G>C (p.Arg999Thr) c.3185G>C (p.Arg1062Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.*2836G>C (n.*2836G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.3179G>C (p.Arg1060Thr) c.3113G>C (p.Arg1038Thr) c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.1160-36294G>C (n.1160-36294G>C) n.6283G>C n.3371G>C | dbSNP |
1 | g.196743503G= | CA1217768984 | CFH | n.4213G= c.3011G= (p.Arg1004=) c.3164G= (p.Arg1055=) c.*262G= (n.*262G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.3008G= (p.Arg1003=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.2996G= (p.Arg999=) c.3185G= (p.Arg1062=) c.1193G= (p.Arg398=) c.*2836G= (n.*2836G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.3179G= (p.Arg1060=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.*2703G= (n.*2703G=) c.1160-36294G= (n.1160-36294G=) n.6283G= n.3371G= | |
1 | g.196743503G>T | CA343983269 | CFH | n.4213G>T c.3011G>T (p.Arg1004Ile) c.3164G>T (p.Arg1055Ile) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.3008G>T (p.Arg1003Ile) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.2996G>T (p.Arg999Ile) c.3185G>T (p.Arg1062Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.3179G>T (p.Arg1060Ile) c.3113G>T (p.Arg1038Ile) c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.1160-36294G>T (n.1160-36294G>T) n.6283G>T n.3371G>T | |
1 | g.196743504A= | CA1217768985 | CFH | n.4214A= c.3012A= (p.Arg1004=) c.3165A= (p.Arg1055=) c.*263A= (n.*263A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.3009A= (p.Arg1003=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.2997A= (p.Arg999=) c.3186A= (p.Arg1062=) c.1194A= (p.Arg398=) c.*2837A= (n.*2837A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.3180A= (p.Arg1060=) c.3114A= (p.Arg1038=) c.*2704A= (n.*2704A=) c.1160-36293A= (n.1160-36293A=) n.6284A= n.3372A= | |
1 | g.196743504A>C | CA343983277 | CFH | n.4214A>C c.3012A>C (p.Arg1004Ser) c.3165A>C (p.Arg1055Ser) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.3009A>C (p.Arg1003Ser) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.2997A>C (p.Arg999Ser) c.3186A>C (p.Arg1062Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.3180A>C (p.Arg1060Ser) c.3114A>C (p.Arg1038Ser) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.1160-36293A>C (n.1160-36293A>C) n.6284A>C n.3372A>C | |
1 | g.196743504A>G | CA422662881 | CFH | n.4214A>G c.3012A>G (p.Arg1004=) c.3165A>G (p.Arg1055=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.3009A>G (p.Arg1003=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.2997A>G (p.Arg999=) c.3186A>G (p.Arg1062=) c.1194A>G (p.Arg398=) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.3180A>G (p.Arg1060=) c.3114A>G (p.Arg1038=) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.1160-36293A>G (n.1160-36293A>G) n.6284A>G n.3372A>G | dbSNP |
1 | g.196743504A>T | CA343983273 | CFH | n.4214A>T c.3012A>T (p.Arg1004Ser) c.3165A>T (p.Arg1055Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.3009A>T (p.Arg1003Ser) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.2997A>T (p.Arg999Ser) c.3186A>T (p.Arg1062Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.3180A>T (p.Arg1060Ser) c.3114A>T (p.Arg1038Ser) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.1160-36293A>T (n.1160-36293A>T) n.6284A>T n.3372A>T | |
1 | g.196743505C>A | CA343983286 | CFH | n.4215C>A c.3013C>A (p.Gln1005Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.3187C>A (p.Gln1063Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.3181C>A (p.Gln1061Lys) c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.1160-36292C>A (n.1160-36292C>A) n.6285C>A n.3373C>A | |
1 | g.196743505C= | CA1217768986 | CFH | n.4215C= c.3013C= (p.Gln1005=) c.3166C= (p.Gln1056=) c.*264C= (n.*264C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.3010C= (p.Gln1004=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.2998C= (p.Gln1000=) c.3187C= (p.Gln1063=) c.1195C= (p.Gln399=) c.*2838C= (n.*2838C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.3181C= (p.Gln1061=) c.3115C= (p.Gln1039=) c.*2705C= (n.*2705C=) c.1160-36292C= (n.1160-36292C=) n.6285C= n.3373C= | |
1 | g.196743505C>G | CA343983287 | CFH | n.4215C>G c.3013C>G (p.Gln1005Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.3187C>G (p.Gln1063Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.3181C>G (p.Gln1061Glu) c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.*2705C>G (n.*2705C>G) c.1160-36292C>G (n.1160-36292C>G) n.6285C>G n.3373C>G | |
1 | g.196743505C>T | CA343983288 | CFH | n.4215C>T c.3013C>T (p.Gln1005Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.3187C>T (p.Gln1063Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.3181C>T (p.Gln1061Ter) c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.1160-36292C>T (n.1160-36292C>T) n.6285C>T n.3373C>T | COSMIC |
1 | g.196743505_196743506insGAATTTA | CA1217768987 | CFH | n.4215_4216insGAATTTA c.3013_3014insGAATTTA (p.Gln1005ArgfsTer3) c.3166_3167insGAATTTA (p.Gln1056ArgfsTer3) c.*264_*265insGAATTTA (n.*264_*265insGAATTTA) c.*1551_*1552insGAATTTA (n.*1551_*1552insGAATTTA) c.3010_3011insGAATTTA (p.Gln1004ArgfsTer3) c.*1314_*1315insGAATTTA (n.*1314_*1315insGAATTTA) c.2998_2999insGAATTTA (p.Gln1000ArgfsTer3) c.3187_3188insGAATTTA (p.Gln1063ArgfsTer3) c.1195_1196insGAATTTA (p.Gln399ArgfsTer3) c.*2838_*2839insGAATTTA (n.*2838_*2839insGAATTTA) c.*1469_*1470insGAATTTA (n.*1469_*1470insGAATTTA) c.3181_3182insGAATTTA (p.Gln1061ArgfsTer3) c.3115_3116insGAATTTA (p.Gln1039ArgfsTer3) c.*2705_*2706insGAATTTA (n.*2705_*2706insGAATTTA) c.1160-36292_1160-36291insGAATTTA (n.1160-36292_1160-36291insGAATTTA) n.6285_6286insGAATTTA n.3373_3374insGAATTTA | dbSNP |
1 | g.196743506A= | CA1217768988 | CFH | n.4216A= c.3014A= (p.Gln1005=) c.3167A= (p.Gln1056=) c.*265A= (n.*265A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.3011A= (p.Gln1004=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.3188A= (p.Gln1063=) c.1196A= (p.Gln399=) c.*2839A= (n.*2839A=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.3182A= (p.Gln1061=) c.3116A= (p.Gln1039=) c.*2706A= (n.*2706A=) c.1160-36291A= (n.1160-36291A=) n.6286A= n.3374A= | |
1 | g.196743506A>C | CA343983293 | CFH | n.4216A>C c.3014A>C (p.Gln1005Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.3188A>C (p.Gln1063Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.3182A>C (p.Gln1061Pro) c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.1160-36291A>C (n.1160-36291A>C) n.6286A>C n.3374A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743506A>G | CA343983296 | CFH | n.4216A>G c.3014A>G (p.Gln1005Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.3188A>G (p.Gln1063Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.3182A>G (p.Gln1061Arg) c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.1160-36291A>G (n.1160-36291A>G) n.6286A>G n.3374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743506A>T | CA343983298 | CFH | n.4216A>T c.3014A>T (p.Gln1005Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.3188A>T (p.Gln1063Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.3182A>T (p.Gln1061Leu) c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.1160-36291A>T (n.1160-36291A>T) n.6286A>T n.3374A>T | |
1 | g.196743507G>A | CA422662882 | CFH | n.4217G>A c.3015G>A (p.Gln1005=) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.3012G>A (p.Gln1004=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.3189G>A (p.Gln1063=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.3183G>A (p.Gln1061=) c.3117G>A (p.Gln1039=) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.1160-36290G>A (n.1160-36290G>A) n.6287G>A n.3375G>A | dbSNP |
1 | g.196743507G>C | CA343983310 | CFH | n.4217G>C c.3015G>C (p.Gln1005His) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.3012G>C (p.Gln1004His) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.3189G>C (p.Gln1063His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.3183G>C (p.Gln1061His) c.3117G>C (p.Gln1039His) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.1160-36290G>C (n.1160-36290G>C) n.6287G>C n.3375G>C | |
1 | g.196743507G= | CA1217768989 | CFH | n.4217G= c.3015G= (p.Gln1005=) c.3168G= (p.Gln1056=) c.*266G= (n.*266G=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.3012G= (p.Gln1004=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.3000G= (p.Gln1000=) c.3189G= (p.Gln1063=) c.1197G= (p.Gln399=) c.*2840G= (n.*2840G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.3183G= (p.Gln1061=) c.3117G= (p.Gln1039=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.1160-36290G= (n.1160-36290G=) n.6287G= n.3375G= | |
1 | g.196743507G>T | CA343983304 | CFH | n.4217G>T c.3015G>T (p.Gln1005His) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.3012G>T (p.Gln1004His) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.3189G>T (p.Gln1063His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.3183G>T (p.Gln1061His) c.3117G>T (p.Gln1039His) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.1160-36290G>T (n.1160-36290G>T) n.6287G>T n.3375G>T | dbSNP |
1 | g.196743508A>C | CA343983313 | CFH | n.4218A>C c.3016A>C (p.Met1006Leu) c.3169A>C (p.Met1057Leu) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.3013A>C (p.Met1005Leu) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.3190A>C (p.Met1064Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.3184A>C (p.Met1062Leu) c.3118A>C (p.Met1040Leu) c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.1160-36289A>C (n.1160-36289A>C) n.6288A>C n.3376A>C | |
1 | g.196743508A>G | CA343983315 | CFH | n.4218A>G c.3016A>G (p.Met1006Val) c.3169A>G (p.Met1057Val) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.3013A>G (p.Met1005Val) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.3001A>G (p.Met1001Val) c.3190A>G (p.Met1064Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.3184A>G (p.Met1062Val) c.3118A>G (p.Met1040Val) c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.1160-36289A>G (n.1160-36289A>G) n.6288A>G n.3376A>G | |
1 | g.196743508A>T | CA343983320 | CFH | n.4218A>T c.3016A>T (p.Met1006Leu) c.3169A>T (p.Met1057Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.3013A>T (p.Met1005Leu) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.3190A>T (p.Met1064Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.3184A>T (p.Met1062Leu) c.3118A>T (p.Met1040Leu) c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.1160-36289A>T (n.1160-36289A>T) n.6288A>T n.3376A>T | |
1 | g.196743509T>A | CA343983325 | CFH | n.4219T>A c.3017T>A (p.Met1006Lys) c.3170T>A (p.Met1057Lys) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.3014T>A (p.Met1005Lys) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.3191T>A (p.Met1064Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.3185T>A (p.Met1062Lys) c.3119T>A (p.Met1040Lys) c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.1160-36288T>A (n.1160-36288T>A) n.6289T>A n.3377T>A | |
1 | g.196743509T>C | CA343983328 | CFH | n.4219T>C c.3017T>C (p.Met1006Thr) c.3170T>C (p.Met1057Thr) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.3014T>C (p.Met1005Thr) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.3191T>C (p.Met1064Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.3185T>C (p.Met1062Thr) c.3119T>C (p.Met1040Thr) c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.1160-36288T>C (n.1160-36288T>C) n.6289T>C n.3377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743509T>G | CA343983330 | CFH | n.4219T>G c.3017T>G (p.Met1006Arg) c.3170T>G (p.Met1057Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.3014T>G (p.Met1005Arg) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.3191T>G (p.Met1064Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.3185T>G (p.Met1062Arg) c.3119T>G (p.Met1040Arg) c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.1160-36288T>G (n.1160-36288T>G) n.6289T>G n.3377T>G | |
1 | g.196743509T= | CA1217768990 | CFH | n.4219T= c.3017T= (p.Met1006=) c.3170T= (p.Met1057=) c.*268T= (n.*268T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.3014T= (p.Met1005=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.3002T= (p.Met1001=) c.3191T= (p.Met1064=) c.1199T= (p.Met400=) c.*2842T= (n.*2842T=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.3185T= (p.Met1062=) c.3119T= (p.Met1040=) c.*2709T= (n.*2709T=) c.1160-36288T= (n.1160-36288T=) n.6289T= n.3377T= | |
1 | g.196743510G>A | CA1305871 | CFH | n.4220G>A c.3018G>A (p.Met1006Ile) c.3171G>A (p.Met1057Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.3015G>A (p.Met1005Ile) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.3192G>A (p.Met1064Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.3186G>A (p.Met1062Ile) c.3120G>A (p.Met1040Ile) c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.1160-36287G>A (n.1160-36287G>A) n.6290G>A n.3378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743510G>C | CA343983338 | CFH | n.4220G>C c.3018G>C (p.Met1006Ile) c.3171G>C (p.Met1057Ile) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.3015G>C (p.Met1005Ile) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.3192G>C (p.Met1064Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.3186G>C (p.Met1062Ile) c.3120G>C (p.Met1040Ile) c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.1160-36287G>C (n.1160-36287G>C) n.6290G>C n.3378G>C | |
1 | g.196743510G= | CA1148419581 | CFH | n.4220G= c.3018G= (p.Met1006=) c.3171G= (p.Met1057=) c.*269G= (n.*269G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.3015G= (p.Met1005=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.3003G= (p.Met1001=) c.3192G= (p.Met1064=) c.1200G= (p.Met400=) c.*2843G= (n.*2843G=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.3186G= (p.Met1062=) c.3120G= (p.Met1040=) c.*2710G= (n.*2710G=) c.1160-36287G= (n.1160-36287G=) n.6290G= n.3378G= | |
1 | g.196743510G>T | CA343983335 | CFH | n.4220G>T c.3018G>T (p.Met1006Ile) c.3171G>T (p.Met1057Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.3015G>T (p.Met1005Ile) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.3192G>T (p.Met1064Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.3186G>T (p.Met1062Ile) c.3120G>T (p.Met1040Ile) c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.1160-36287G>T (n.1160-36287G>T) n.6290G>T n.3378G>T | |
1 | g.196743511A>C | CA343983340 | CFH | n.4221A>C c.3019A>C (p.Ser1007Arg) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.3016A>C (p.Ser1006Arg) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.1160-36286A>C (n.1160-36286A>C) n.6291A>C n.3379A>C | |
1 | g.196743511A>G | CA343983343 | CFH | n.4221A>G c.3019A>G (p.Ser1007Gly) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.3016A>G (p.Ser1006Gly) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.1160-36286A>G (n.1160-36286A>G) n.6291A>G n.3379A>G | |
1 | g.196743511A>T | CA343983347 | CFH | n.4221A>T c.3019A>T (p.Ser1007Cys) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.3016A>T (p.Ser1006Cys) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.1160-36286A>T (n.1160-36286A>T) n.6291A>T n.3379A>T | |
1 | g.196743512G>A | CA343983349 | CFH | n.4222G>A c.3020G>A (p.Ser1007Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.3017G>A (p.Ser1006Asn) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.1160-36285G>A (n.1160-36285G>A) n.6292G>A n.3380G>A | |
1 | g.196743512G>C | CA1305872 | CFH | n.4222G>C c.3020G>C (p.Ser1007Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.3017G>C (p.Ser1006Thr) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.1160-36285G>C (n.1160-36285G>C) n.6292G>C n.3380G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743512G= | CA1217768991 | CFH | n.4222G= c.3020G= (p.Ser1007=) c.3173G= (p.Ser1058=) c.*271G= (n.*271G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.3017G= (p.Ser1006=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.3005G= (p.Ser1002=) c.3194G= (p.Ser1065=) c.1202G= (p.Ser401=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.3188G= (p.Ser1063=) c.3122G= (p.Ser1041=) c.*2712G= (n.*2712G=) c.1160-36285G= (n.1160-36285G=) n.6292G= n.3380G= | |
1 | g.196743512G>T | CA343983362 | CFH | n.4222G>T c.3020G>T (p.Ser1007Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.3017G>T (p.Ser1006Ile) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.1160-36285G>T (n.1160-36285G>T) n.6292G>T n.3380G>T | |
1 | g.196743513T>A | CA343983369 | CFH | n.4223T>A c.3021T>A (p.Ser1007Arg) c.3174T>A (p.Ser1058Arg) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.3018T>A (p.Ser1006Arg) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.3006T>A (p.Ser1002Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3123T>A (p.Ser1041Arg) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.1160-36284T>A (n.1160-36284T>A) n.6293T>A n.3381T>A | |
1 | g.196743513T>C | CA422662883 | CFH | n.4223T>C c.3021T>C (p.Ser1007=) c.3174T>C (p.Ser1058=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.3006T>C (p.Ser1002=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3123T>C (p.Ser1041=) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.1160-36284T>C (n.1160-36284T>C) n.6293T>C n.3381T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743513T>G | CA343983370 | CFH | n.4223T>G c.3021T>G (p.Ser1007Arg) c.3174T>G (p.Ser1058Arg) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.3018T>G (p.Ser1006Arg) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.3006T>G (p.Ser1002Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3123T>G (p.Ser1041Arg) c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.1160-36284T>G (n.1160-36284T>G) n.6293T>G n.3381T>G | |
1 | g.196743514A>C | CA343983373 | CFH | n.4224A>C c.3022A>C (p.Lys1008Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.3019A>C (p.Lys1007Gln) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.1160-36283A>C (n.1160-36283A>C) n.6294A>C n.3382A>C | |
1 | g.196743514A>G | CA343983376 | CFH | n.4224A>G c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.3019A>G (p.Lys1007Glu) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.1160-36283A>G (n.1160-36283A>G) n.6294A>G n.3382A>G | |
1 | g.196743514A>T | CA343983379 | CFH | n.4224A>T c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.3019A>T (p.Lys1007Ter) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.1160-36283A>T (n.1160-36283A>T) n.6294A>T n.3382A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743515A= | CA1217768992 | CFH | n.4225A= c.3023A= (p.Lys1008=) c.3176A= (p.Lys1059=) c.*274A= (n.*274A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.3020A= (p.Lys1007=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.3008A= (p.Lys1003=) c.3197A= (p.Lys1066=) c.1205A= (p.Lys402=) c.*2848A= (n.*2848A=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.3191A= (p.Lys1064=) c.3125A= (p.Lys1042=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.1160-36282A= (n.1160-36282A=) n.6295A= n.3383A= | |
1 | g.196743515A>C | CA343983386 | CFH | n.4225A>C c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.3020A>C (p.Lys1007Thr) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.1160-36282A>C (n.1160-36282A>C) n.6295A>C n.3383A>C | |
1 | g.196743515A>G | CA343983390 | CFH | n.4225A>G c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.3020A>G (p.Lys1007Arg) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.1160-36282A>G (n.1160-36282A>G) n.6295A>G n.3383A>G | |
1 | g.196743515A>T | CA343983383 | CFH | n.4225A>T c.3023A>T (p.Lys1008Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.3020A>T (p.Lys1007Ile) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3125A>T (p.Lys1042Ile) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.1160-36282A>T (n.1160-36282A>T) n.6295A>T n.3383A>T | dbSNP |
1 | g.196743516A= | CA1217768993 | CFH | n.4226A= c.3024A= (p.Lys1008=) c.3177A= (p.Lys1059=) c.*275A= (n.*275A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.3021A= (p.Lys1007=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.3009A= (p.Lys1003=) c.3198A= (p.Lys1066=) c.1206A= (p.Lys402=) c.*2849A= (n.*2849A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.3192A= (p.Lys1064=) c.3126A= (p.Lys1042=) c.*2716A= (n.*2716A=) c.1160-36281A= (n.1160-36281A=) n.6296A= n.3384A= | |
1 | g.196743516A>C | CA343983393 | CFH | n.4226A>C c.3024A>C (p.Lys1008Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.3021A>C (p.Lys1007Asn) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3126A>C (p.Lys1042Asn) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.1160-36281A>C (n.1160-36281A>C) n.6296A>C n.3384A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743516A>G | CA422662885 | CFH | n.4226A>G c.3024A>G (p.Lys1008=) c.3177A>G (p.Lys1059=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.3021A>G (p.Lys1007=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.3009A>G (p.Lys1003=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.1206A>G (p.Lys402=) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3126A>G (p.Lys1042=) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.1160-36281A>G (n.1160-36281A>G) n.6296A>G n.3384A>G | |
1 | g.196743516A>T | CA343983391 | CFH | n.4226A>T c.3024A>T (p.Lys1008Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.3021A>T (p.Lys1007Asn) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3126A>T (p.Lys1042Asn) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.1160-36281A>T (n.1160-36281A>T) n.6296A>T n.3384A>T | |
1 | g.196743517T>A | CA343983400 | CFH | n.4227T>A c.3025T>A (p.Tyr1009Asn) c.3178T>A (p.Tyr1060Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.3022T>A (p.Tyr1008Asn) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.3193T>A (p.Tyr1065Asn) c.3127T>A (p.Tyr1043Asn) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.1160-36280T>A (n.1160-36280T>A) n.6297T>A n.3385T>A | |
1 | g.196743517T>C | CA343983398 | CFH | n.4227T>C c.3025T>C (p.Tyr1009His) c.3178T>C (p.Tyr1060His) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.3022T>C (p.Tyr1008His) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.3193T>C (p.Tyr1065His) c.3127T>C (p.Tyr1043His) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.1160-36280T>C (n.1160-36280T>C) n.6297T>C n.3385T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743517T>G | CA343983399 | CFH | n.4227T>G c.3025T>G (p.Tyr1009Asp) c.3178T>G (p.Tyr1060Asp) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.3022T>G (p.Tyr1008Asp) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.3193T>G (p.Tyr1065Asp) c.3127T>G (p.Tyr1043Asp) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.1160-36280T>G (n.1160-36280T>G) n.6297T>G n.3385T>G | |
1 | g.196743518A= | CA1217768994 | CFH | n.4228A= c.3026A= (p.Tyr1009=) c.3179A= (p.Tyr1060=) c.*277A= (n.*277A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.3023A= (p.Tyr1008=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.3011A= (p.Tyr1004=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*2851A= (n.*2851A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.3194A= (p.Tyr1065=) c.3128A= (p.Tyr1043=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.1160-36279A= (n.1160-36279A=) n.6298A= n.3386A= | |
1 | g.196743518A>C | CA343983403 | CFH | n.4228A>C c.3026A>C (p.Tyr1009Ser) c.3179A>C (p.Tyr1060Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.3023A>C (p.Tyr1008Ser) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.3194A>C (p.Tyr1065Ser) c.3128A>C (p.Tyr1043Ser) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.1160-36279A>C (n.1160-36279A>C) n.6298A>C n.3386A>C | |
1 | g.196743518A>G | CA1305873 | CFH | n.4228A>G c.3026A>G (p.Tyr1009Cys) c.3179A>G (p.Tyr1060Cys) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.3023A>G (p.Tyr1008Cys) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.3194A>G (p.Tyr1065Cys) c.3128A>G (p.Tyr1043Cys) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.1160-36279A>G (n.1160-36279A>G) n.6298A>G n.3386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743518A>T | CA343983412 | CFH | n.4228A>T c.3026A>T (p.Tyr1009Phe) c.3179A>T (p.Tyr1060Phe) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.3023A>T (p.Tyr1008Phe) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.3194A>T (p.Tyr1065Phe) c.3128A>T (p.Tyr1043Phe) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.1160-36279A>T (n.1160-36279A>T) n.6298A>T n.3386A>T | |
1 | g.196743519T>A | CA343983413 | CFH | n.4229T>A c.3027T>A (p.Tyr1009Ter) c.3180T>A (p.Tyr1060Ter) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.3024T>A (p.Tyr1008Ter) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.3195T>A (p.Tyr1065Ter) c.3129T>A (p.Tyr1043Ter) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.1160-36278T>A (n.1160-36278T>A) n.6299T>A n.3387T>A | |
1 | g.196743519T>C | CA422662886 | CFH | n.4229T>C c.3027T>C (p.Tyr1009=) c.3180T>C (p.Tyr1060=) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.3024T>C (p.Tyr1008=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.3195T>C (p.Tyr1065=) c.3129T>C (p.Tyr1043=) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.1160-36278T>C (n.1160-36278T>C) n.6299T>C n.3387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743519T>G | CA343983414 | CFH | n.4229T>G c.3027T>G (p.Tyr1009Ter) c.3180T>G (p.Tyr1060Ter) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.3024T>G (p.Tyr1008Ter) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.3195T>G (p.Tyr1065Ter) c.3129T>G (p.Tyr1043Ter) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.1160-36278T>G (n.1160-36278T>G) n.6299T>G n.3387T>G | |
1 | g.196743519T= | CA1217768995 | CFH | n.4229T= c.3027T= (p.Tyr1009=) c.3180T= (p.Tyr1060=) c.*278T= (n.*278T=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.3024T= (p.Tyr1008=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.3012T= (p.Tyr1004=) c.3201T= (p.Tyr1067=) c.1209T= (p.Tyr403=) c.*2852T= (n.*2852T=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.3195T= (p.Tyr1065=) c.3129T= (p.Tyr1043=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.1160-36278T= (n.1160-36278T=) n.6299T= n.3387T= | |
1 | g.196743520C>A | CA343983418 | CFH | n.4230C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.1160-36277C>A (n.1160-36277C>A) n.6300C>A n.3388C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743520C= | CA1217768996 | CFH | n.4230C= c.3028C= (p.Pro1010=) c.3181C= (p.Pro1061=) c.*279C= (n.*279C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.3013C= (p.Pro1005=) c.3202C= (p.Pro1068=) c.1210C= (p.Pro404=) c.*2853C= (n.*2853C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3130C= (p.Pro1044=) c.*2720C= (n.*2720C=) c.1160-36277C= (n.1160-36277C=) n.6300C= n.3388C= | |
1 | g.196743520C>G | CA343983420 | CFH | n.4230C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.1160-36277C>G (n.1160-36277C>G) n.6300C>G n.3388C>G | |
1 | g.196743520C>T | CA1305874 | CFH | n.4230C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.1160-36277C>T (n.1160-36277C>T) n.6300C>T n.3388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743521C>A | CA343983441 | CFH | n.4231C>A c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.3197C>A (p.Pro1066Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.1160-36276C>A (n.1160-36276C>A) n.6301C>A n.3389C>A | |
1 | g.196743521C>G | CA343983447 | CFH | n.4231C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.1160-36276C>G (n.1160-36276C>G) n.6301C>G n.3389C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743521C>T | CA343983457 | CFH | n.4231C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.1160-36276C>T (n.1160-36276C>T) n.6301C>T n.3389C>T | |
1 | g.196743522A= | CA1217768997 | CFH | n.4232A= c.3030A= (p.Pro1010=) c.3183A= (p.Pro1061=) c.*281A= (n.*281A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.3027A= (p.Pro1009=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.3015A= (p.Pro1005=) c.3204A= (p.Pro1068=) c.1212A= (p.Pro404=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.3198A= (p.Pro1066=) c.3132A= (p.Pro1044=) c.*2722A= (n.*2722A=) c.1160-36275A= (n.1160-36275A=) n.6302A= n.3390A= | |
1 | g.196743522A>C | CA422662888 | CFH | n.4232A>C c.3030A>C (p.Pro1010=) c.3183A>C (p.Pro1061=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.3027A>C (p.Pro1009=) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.3015A>C (p.Pro1005=) c.3204A>C (p.Pro1068=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.3198A>C (p.Pro1066=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.1160-36275A>C (n.1160-36275A>C) n.6302A>C n.3390A>C | |
1 | g.196743522A>G | CA422662889 | CFH | n.4232A>G c.3030A>G (p.Pro1010=) c.3183A>G (p.Pro1061=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.3027A>G (p.Pro1009=) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.3015A>G (p.Pro1005=) c.3204A>G (p.Pro1068=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.3198A>G (p.Pro1066=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.1160-36275A>G (n.1160-36275A>G) n.6302A>G n.3390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743522A>T | CA422662887 | CFH | n.4232A>T c.3030A>T (p.Pro1010=) c.3183A>T (p.Pro1061=) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.3027A>T (p.Pro1009=) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.3015A>T (p.Pro1005=) c.3204A>T (p.Pro1068=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.3198A>T (p.Pro1066=) c.3132A>T (p.Pro1044=) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.1160-36275A>T (n.1160-36275A>T) n.6302A>T n.3390A>T | |
1 | g.196743523T>A | CA343983464 | CFH | n.4233T>A c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.1160-36274T>A (n.1160-36274T>A) n.6303T>A n.3391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743523T>C | CA343983470 | CFH | n.4233T>C c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.1160-36274T>C (n.1160-36274T>C) n.6303T>C n.3391T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196743523T>G | CA343983467 | CFH | n.4233T>G c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.1160-36274T>G (n.1160-36274T>G) n.6303T>G n.3391T>G | |
1 | g.196743523T= | CA1217768998 | CFH | n.4233T= c.3031T= (p.Ser1011=) c.3184T= (p.Ser1062=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.3028T= (p.Ser1010=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.3205T= (p.Ser1069=) c.1213T= (p.Ser405=) c.*2856T= (n.*2856T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.3199T= (p.Ser1067=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.*2723T= (n.*2723T=) c.1160-36274T= (n.1160-36274T=) n.6303T= n.3391T= | |
1 | g.196743524C>A | CA343983474 | CFH | n.4234C>A c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.1160-36273C>A (n.1160-36273C>A) n.6304C>A n.3392C>A | |
1 | g.196743524C>G | CA343983478 | CFH | n.4234C>G c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.1160-36273C>G (n.1160-36273C>G) n.6304C>G n.3392C>G | |
1 | g.196743524C>T | CA343983483 | CFH | n.4234C>T c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.1160-36273C>T (n.1160-36273C>T) n.6304C>T n.3392C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743525T>A | CA422662890 | CFH | n.4235T>A c.3033T>A (p.Ser1011=) c.3186T>A (p.Ser1062=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.3030T>A (p.Ser1010=) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.3018T>A (p.Ser1006=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.3201T>A (p.Ser1067=) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.1160-36272T>A (n.1160-36272T>A) n.6305T>A n.3393T>A | |
1 | g.196743525T>C | CA1305875 | CFH | n.4235T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) c.3186T>C (p.Ser1062=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.3201T>C (p.Ser1067=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.1160-36272T>C (n.1160-36272T>C) n.6305T>C n.3393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743525T>G | CA422662891 | CFH | n.4235T>G c.3033T>G (p.Ser1011=) c.3186T>G (p.Ser1062=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.3030T>G (p.Ser1010=) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.3018T>G (p.Ser1006=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.3201T>G (p.Ser1067=) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.1160-36272T>G (n.1160-36272T>G) n.6305T>G n.3393T>G | |
1 | g.196743525T= | CA1140762922 | CFH | n.4235T= c.3033T= (p.Ser1011=) c.3186T= (p.Ser1062=) c.*284T= (n.*284T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.3030T= (p.Ser1010=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.3018T= (p.Ser1006=) c.3207T= (p.Ser1069=) c.1215T= (p.Ser405=) c.*2858T= (n.*2858T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.3201T= (p.Ser1067=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.*2725T= (n.*2725T=) c.1160-36272T= (n.1160-36272T=) n.6305T= n.3393T= | |
1 | g.196743526G>A | CA343983484 | CFH | n.4236G>A c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.1160-36271G>A (n.1160-36271G>A) n.6306G>A n.3394G>A | |
1 | g.196743526G>C | CA343983485 | CFH | n.4236G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.1160-36271G>C (n.1160-36271G>C) n.6306G>C n.3394G>C | |
1 | g.196743526G>T | CA343983488 | CFH | n.4236G>T c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.1160-36271G>T (n.1160-36271G>T) n.6306G>T n.3394G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743527G>A | CA343983489 | CFH | n.4237G>A c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.1160-36270G>A (n.1160-36270G>A) n.6307G>A n.3395G>A | |
1 | g.196743527G>C | CA343983490 | CFH | n.4237G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.1160-36270G>C (n.1160-36270G>C) n.6307G>C n.3395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743527G= | CA1217768999 | CFH | n.4237G= c.3035G= (p.Gly1012=) c.3188G= (p.Gly1063=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.3020G= (p.Gly1007=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.1217G= (p.Gly406=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.3137G= (p.Gly1046=) c.*2727G= (n.*2727G=) c.1160-36270G= (n.1160-36270G=) n.6307G= n.3395G= | |
1 | g.196743527G>T | CA343983493 | CFH | n.4237G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.1160-36270G>T (n.1160-36270G>T) n.6307G>T n.3395G>T | |
1 | g.196743528del | CA2586964470 | CFH | n.4238del c.3036del (p.Glu1013ArgfsTer19) c.3189del (p.Glu1064ArgfsTer19) c.*287del (n.*287del) c.*1574del (n.*1574del) c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer19) c.*1337del (n.*1337del) c.3021del (p.Glu1008ArgfsTer19) c.3210del (p.Glu1071ArgfsTer19) c.1218del (p.Glu407ArgfsTer19) c.*2861del (n.*2861del) c.*1492del (n.*1492del) c.3204del (p.Glu1069ArgfsTer19) c.3138del (p.Glu1047ArgfsTer19) c.*2728del (n.*2728del) c.1160-36269del (n.1160-36269del) n.6308del n.3396del | |
1 | g.196743528T>A | CA422662897 | CFH | n.4238T>A c.3036T>A (p.Gly1012=) c.3189T>A (p.Gly1063=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.3033T>A (p.Gly1011=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.3204T>A (p.Gly1068=) c.3138T>A (p.Gly1046=) c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.1160-36269T>A (n.1160-36269T>A) n.6308T>A n.3396T>A | |
1 | g.196743528T>C | CA422662895 | CFH | n.4238T>C c.3036T>C (p.Gly1012=) c.3189T>C (p.Gly1063=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.3033T>C (p.Gly1011=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.3204T>C (p.Gly1068=) c.3138T>C (p.Gly1046=) c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.1160-36269T>C (n.1160-36269T>C) n.6308T>C n.3396T>C | |
1 | g.196743528T>G | CA422662896 | CFH | n.4238T>G c.3036T>G (p.Gly1012=) c.3189T>G (p.Gly1063=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.3033T>G (p.Gly1011=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.3204T>G (p.Gly1068=) c.3138T>G (p.Gly1046=) c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.1160-36269T>G (n.1160-36269T>G) n.6308T>G n.3396T>G | |
1 | g.196743529G>A | CA1305876 | CFH | n.4239G>A c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.1160-36268G>A (n.1160-36268G>A) n.6309G>A n.3397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743529G>C | CA343983500 | CFH | n.4239G>C c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.1160-36268G>C (n.1160-36268G>C) n.6309G>C n.3397G>C | |
1 | g.196743529G= | CA1142290187 | CFH | n.4239G= c.3037G= (p.Glu1013=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.*288G= (n.*288G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3211G= (p.Glu1071=) c.1219G= (p.Glu407=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.3205G= (p.Glu1069=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.1160-36268G= (n.1160-36268G=) n.6309G= n.3397G= | |
1 | g.196743529G>T | CA35813808 | CFH | n.4239G>T c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.1160-36268G>T (n.1160-36268G>T) n.6309G>T n.3397G>T | dbSNP |
1 | g.196743534_196743535del | CA645523477 | CFH | n.4244_4245del c.3042_3043del (p.Arg1014SerfsTer6) c.3195_3196del (p.Arg1065SerfsTer6) c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del) c.3039_3040del (p.Arg1013SerfsTer6) c.*1343_*1344del (n.*1343_*1344del) c.3027_3028del (p.Arg1009SerfsTer6) c.3216_3217del (p.Arg1072SerfsTer6) c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer6) c.*2867_*2868del (n.*2867_*2868del) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.3210_3211del (p.Arg1070SerfsTer6) c.3144_3145del (p.Arg1048SerfsTer6) c.*2734_*2735del (n.*2734_*2735del) c.1160-36263_1160-36262del (n.1160-36263_1160-36262del) n.6314_6315del n.3402_3403del | COSMIC |
1 | g.196743530A= | CA1217769000 | CFH | n.4240A= c.3038A= (p.Glu1013=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.*289A= (n.*289A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.*1339A= (n.*1339A=) c.3023A= (p.Glu1008=) c.3212A= (p.Glu1071=) c.1220A= (p.Glu407=) c.*2863A= (n.*2863A=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.3206A= (p.Glu1069=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.*2730A= (n.*2730A=) c.1160-36267A= (n.1160-36267A=) n.6310A= n.3398A= | |
1 | g.196743530A>C | CA343983503 | CFH | n.4240A>C c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.1160-36267A>C (n.1160-36267A>C) n.6310A>C n.3398A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743530A>G | CA343983506 | CFH | n.4240A>G c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.1160-36267A>G (n.1160-36267A>G) n.6310A>G n.3398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743530A>T | CA343983510 | CFH | n.4240A>T c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.1160-36267A>T (n.1160-36267A>T) n.6310A>T n.3398A>T | |
1 | g.196743531G>A | CA422662899 | CFH | n.4241G>A c.3039G>A (p.Glu1013=) c.3192G>A (p.Glu1064=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.3024G>A (p.Glu1008=) c.3213G>A (p.Glu1071=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.3141G>A (p.Glu1047=) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.1160-36266G>A (n.1160-36266G>A) n.6311G>A n.3399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743531G>C | CA343983514 | CFH | n.4241G>C c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.3192G>C (p.Glu1064Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.3213G>C (p.Glu1071Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.1160-36266G>C (n.1160-36266G>C) n.6311G>C n.3399G>C | |
1 | g.196743531G= | CA1217769001 | CFH | n.4241G= c.3039G= (p.Glu1013=) c.3192G= (p.Glu1064=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.3036G= (p.Glu1012=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.3024G= (p.Glu1008=) c.3213G= (p.Glu1071=) c.1221G= (p.Glu407=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.3207G= (p.Glu1069=) c.3141G= (p.Glu1047=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.1160-36266G= (n.1160-36266G=) n.6311G= n.3399G= | |
1 | g.196743531G>T | CA343983516 | CFH | n.4241G>T c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.3192G>T (p.Glu1064Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.1160-36266G>T (n.1160-36266G>T) n.6311G>T n.3399G>T | |
1 | g.196743532A= | CA1217769002 | CFH | n.4242A= c.3040A= (p.Arg1014=) c.3193A= (p.Arg1065=) c.*291A= (n.*291A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.3037A= (p.Arg1013=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.3025A= (p.Arg1009=) c.3214A= (p.Arg1072=) c.1222A= (p.Arg408=) c.*2865A= (n.*2865A=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.3208A= (p.Arg1070=) c.3142A= (p.Arg1048=) c.*2732A= (n.*2732A=) c.1160-36265A= (n.1160-36265A=) n.6312A= n.3400A= | |
1 | g.196743532A>C | CA422662902 | CFH | n.4242A>C c.3040A>C (p.Arg1014=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.3025A>C (p.Arg1009=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.3208A>C (p.Arg1070=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.1160-36265A>C (n.1160-36265A>C) n.6312A>C n.3400A>C | |
1 | g.196743532A>G | CA1305877 | CFH | n.4242A>G c.3040A>G (p.Arg1014Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.3025A>G (p.Arg1009Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.1160-36265A>G (n.1160-36265A>G) n.6312A>G n.3400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743532A>T | CA343983522 | CFH | n.4242A>T c.3040A>T (p.Arg1014Ter) c.3193A>T (p.Arg1065Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.3037A>T (p.Arg1013Ter) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.3025A>T (p.Arg1009Ter) c.3214A>T (p.Arg1072Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.3208A>T (p.Arg1070Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.1160-36265A>T (n.1160-36265A>T) n.6312A>T n.3400A>T | |
1 | g.196743533G>A | CA343983527 | CFH | n.4243G>A c.3041G>A (p.Arg1014Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.3026G>A (p.Arg1009Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.1160-36264G>A (n.1160-36264G>A) n.6313G>A n.3401G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743533G>C | CA1305878 | CFH | n.4243G>C c.3041G>C (p.Arg1014Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.3026G>C (p.Arg1009Thr) c.3215G>C (p.Arg1072Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.1160-36264G>C (n.1160-36264G>C) n.6313G>C n.3401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743533G= | CA1217769003 | CFH | n.4243G= c.3041G= (p.Arg1014=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.*292G= (n.*292G=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.3026G= (p.Arg1009=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.1223G= (p.Arg408=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.3209G= (p.Arg1070=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.*2733G= (n.*2733G=) c.1160-36264G= (n.1160-36264G=) n.6313G= n.3401G= | |
1 | g.196743533G>T | CA343983530 | CFH | n.4243G>T c.3041G>T (p.Arg1014Ile) c.3194G>T (p.Arg1065Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.3038G>T (p.Arg1013Ile) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.3026G>T (p.Arg1009Ile) c.3215G>T (p.Arg1072Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.3209G>T (p.Arg1070Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.1160-36264G>T (n.1160-36264G>T) n.6313G>T n.3401G>T | |
1 | g.196743534A>C | CA343983532 | CFH | n.4244A>C c.3042A>C (p.Arg1014Ser) c.3195A>C (p.Arg1065Ser) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.3039A>C (p.Arg1013Ser) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.3027A>C (p.Arg1009Ser) c.3216A>C (p.Arg1072Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.3210A>C (p.Arg1070Ser) c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.*2734A>C (n.*2734A>C) c.1160-36263A>C (n.1160-36263A>C) n.6314A>C n.3402A>C | |
1 | g.196743534A>G | CA422662904 | CFH | n.4244A>G c.3042A>G (p.Arg1014=) c.3195A>G (p.Arg1065=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.3039A>G (p.Arg1013=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.3027A>G (p.Arg1009=) c.3216A>G (p.Arg1072=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.3210A>G (p.Arg1070=) c.3144A>G (p.Arg1048=) c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.1160-36263A>G (n.1160-36263A>G) n.6314A>G n.3402A>G | |
1 | g.196743534A>T | CA343983533 | CFH | n.4244A>T c.3042A>T (p.Arg1014Ser) c.3195A>T (p.Arg1065Ser) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.3039A>T (p.Arg1013Ser) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.3027A>T (p.Arg1009Ser) c.3216A>T (p.Arg1072Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.3210A>T (p.Arg1070Ser) c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.*2734A>T (n.*2734A>T) c.1160-36263A>T (n.1160-36263A>T) n.6314A>T n.3402A>T | |
1 | g.196743535G>A | CA343983536 | CFH | n.4245G>A c.3043G>A (p.Val1015Ile) c.3196G>A (p.Val1066Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.3040G>A (p.Val1014Ile) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.3211G>A (p.Val1071Ile) c.3145G>A (p.Val1049Ile) c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.1160-36262G>A (n.1160-36262G>A) n.6315G>A n.3403G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743535G>C | CA343983538 | CFH | n.4245G>C c.3043G>C (p.Val1015Leu) c.3196G>C (p.Val1066Leu) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.1160-36262G>C (n.1160-36262G>C) n.6315G>C n.3403G>C | |
1 | g.196743535G>T | CA343983535 | CFH | n.4245G>T c.3043G>T (p.Val1015Leu) c.3196G>T (p.Val1066Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.1160-36262G>T (n.1160-36262G>T) n.6315G>T n.3403G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196743536T>C | CA343983543 | CFH | n.4246T>C c.3044T>C (p.Val1015Ala) c.3197T>C (p.Val1066Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.1160-36261T>C (n.1160-36261T>C) n.6316T>C n.3404T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743536T>G | CA343983544 | CFH | n.4246T>G c.3044T>G (p.Val1015Gly) c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.1160-36261T>G (n.1160-36261T>G) n.6316T>G n.3404T>G | |
1 | g.196743537A>C | CA422662906 | CFH | n.4247A>C c.3045A>C (p.Val1015=) c.3198A>C (p.Val1066=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.3042A>C (p.Val1014=) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.3030A>C (p.Val1010=) c.3219A>C (p.Val1073=) c.1227A>C (p.Val409=) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.3213A>C (p.Val1071=) c.3147A>C (p.Val1049=) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.1160-36260A>C (n.1160-36260A>C) n.6317A>C n.3405A>C | |
1 | g.196743537A>G | CA422662907 | CFH | n.4247A>G c.3045A>G (p.Val1015=) c.3198A>G (p.Val1066=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.3042A>G (p.Val1014=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.3030A>G (p.Val1010=) c.3219A>G (p.Val1073=) c.1227A>G (p.Val409=) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.3213A>G (p.Val1071=) c.3147A>G (p.Val1049=) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.1160-36260A>G (n.1160-36260A>G) n.6317A>G n.3405A>G | |
1 | g.196743537A>T | CA422662908 | CFH | n.4247A>T c.3045A>T (p.Val1015=) c.3198A>T (p.Val1066=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.3042A>T (p.Val1014=) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.3030A>T (p.Val1010=) c.3219A>T (p.Val1073=) c.1227A>T (p.Val409=) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.3213A>T (p.Val1071=) c.3147A>T (p.Val1049=) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.1160-36260A>T (n.1160-36260A>T) n.6317A>T n.3405A>T | |
1 | g.196743538C>A | CA343983545 | CFH | n.4248C>A c.3046C>A (p.Arg1016Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.3220C>A (p.Arg1074Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3148C>A (p.Arg1050Ser) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.1160-36259C>A (n.1160-36259C>A) n.6318C>A n.3406C>A | |
1 | g.196743538C= | CA1217769004 | CFH | n.4248C= c.3046C= (p.Arg1016=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.*297C= (n.*297C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.3220C= (p.Arg1074=) c.1228C= (p.Arg410=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3148C= (p.Arg1050=) c.*2738C= (n.*2738C=) c.1160-36259C= (n.1160-36259C=) n.6318C= n.3406C= | |
1 | g.196743538C>G | CA343983548 | CFH | n.4248C>G c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.3220C>G (p.Arg1074Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.1160-36259C>G (n.1160-36259C>G) n.6318C>G n.3406C>G | |
1 | g.196743538C>T | CA1305879 | CFH | n.4248C>T c.3046C>T (p.Arg1016Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.3220C>T (p.Arg1074Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3148C>T (p.Arg1050Cys) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.1160-36259C>T (n.1160-36259C>T) n.6318C>T n.3406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743539G>A | CA343983572 | CFH | n.4249G>A c.3047G>A (p.Arg1016His) c.3200G>A (p.Arg1067His) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.3032G>A (p.Arg1011His) c.3221G>A (p.Arg1074His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3149G>A (p.Arg1050His) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.1160-36258G>A (n.1160-36258G>A) n.6319G>A n.3407G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.196743539G>C | CA1305881 | CFH | n.4249G>C c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.3221G>C (p.Arg1074Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.*2872G>C (n.*2872G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.1160-36258G>C (n.1160-36258G>C) n.6319G>C n.3407G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743539G= | CA1217769005 | CFH | n.4249G= c.3047G= (p.Arg1016=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.*298G= (n.*298G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.3221G= (p.Arg1074=) c.1229G= (p.Arg410=) c.*2872G= (n.*2872G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.3149G= (p.Arg1050=) c.*2739G= (n.*2739G=) c.1160-36258G= (n.1160-36258G=) n.6319G= n.3407G= | |
1 | g.196743539G>T | CA1305880 | CFH | n.4249G>T c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.3221G>T (p.Arg1074Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.1160-36258G>T (n.1160-36258G>T) n.6319G>T n.3407G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743540T>A | CA422662909 | CFH | n.4250T>A c.3048T>A (p.Arg1016=) c.3201T>A (p.Arg1067=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3045T>A (p.Arg1015=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.3033T>A (p.Arg1011=) c.3222T>A (p.Arg1074=) c.1230T>A (p.Arg410=) c.*2873T>A (n.*2873T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.3216T>A (p.Arg1072=) c.3150T>A (p.Arg1050=) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.1160-36257T>A (n.1160-36257T>A) n.6320T>A n.3408T>A | |
1 | g.196743540T>C | CA422662910 | CFH | n.4250T>C c.3048T>C (p.Arg1016=) c.3201T>C (p.Arg1067=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3045T>C (p.Arg1015=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.3033T>C (p.Arg1011=) c.3222T>C (p.Arg1074=) c.1230T>C (p.Arg410=) c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.3216T>C (p.Arg1072=) c.3150T>C (p.Arg1050=) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.1160-36257T>C (n.1160-36257T>C) n.6320T>C n.3408T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743540T>G | CA422662911 | CFH | n.4250T>G c.3048T>G (p.Arg1016=) c.3201T>G (p.Arg1067=) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3045T>G (p.Arg1015=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.3033T>G (p.Arg1011=) c.3222T>G (p.Arg1074=) c.1230T>G (p.Arg410=) c.*2873T>G (n.*2873T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.3216T>G (p.Arg1072=) c.3150T>G (p.Arg1050=) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.1160-36257T>G (n.1160-36257T>G) n.6320T>G n.3408T>G | |
1 | g.196743541T>A | CA343983582 | CFH | n.4251T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*2874T>A (n.*2874T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) c.3151T>A (p.Tyr1051Asn) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.1160-36256T>A (n.1160-36256T>A) n.6321T>A n.3409T>A | |
1 | g.196743541T>C | CA343983585 | CFH | n.4251T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.3046T>C (p.Tyr1016His) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*2874T>C (n.*2874T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.3217T>C (p.Tyr1073His) c.3151T>C (p.Tyr1051His) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.1160-36256T>C (n.1160-36256T>C) n.6321T>C n.3409T>C | |
1 | g.196743541T>G | CA343983587 | CFH | n.4251T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.*2874T>G (n.*2874T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) c.3151T>G (p.Tyr1051Asp) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.1160-36256T>G (n.1160-36256T>G) n.6321T>G n.3409T>G | |
1 | g.196743542A= | CA1217769006 | CFH | n.4252A= c.3050A= (p.Tyr1017=) c.3203A= (p.Tyr1068=) c.*301A= (n.*301A=) c.*1588A= (n.*1588A=) c.3047A= (p.Tyr1016=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.3035A= (p.Tyr1012=) c.3224A= (p.Tyr1075=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.*2875A= (n.*2875A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.3218A= (p.Tyr1073=) c.3152A= (p.Tyr1051=) c.*2742A= (n.*2742A=) c.1160-36255A= (n.1160-36255A=) n.6322A= n.3410A= | |
1 | g.196743542A>C | CA343983590 | CFH | n.4252A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) c.3152A>C (p.Tyr1051Ser) c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.1160-36255A>C (n.1160-36255A>C) n.6322A>C n.3410A>C | |
1 | g.196743542A>G | CA343983594 | CFH | n.4252A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) c.3152A>G (p.Tyr1051Cys) c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.1160-36255A>G (n.1160-36255A>G) n.6322A>G n.3410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743542A>T | CA1305882 | CFH | n.4252A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) c.3152A>T (p.Tyr1051Phe) c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.1160-36255A>T (n.1160-36255A>T) n.6322A>T n.3410A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196743543T>A | CA343983600 | CFH | n.4253T>A c.3051T>A (p.Tyr1017Ter) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.3219T>A (p.Tyr1073Ter) c.3153T>A (p.Tyr1051Ter) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.1160-36254T>A (n.1160-36254T>A) n.6323T>A n.3411T>A | |
1 | g.196743543T>C | CA422662913 | CFH | n.4253T>C c.3051T>C (p.Tyr1017=) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.3048T>C (p.Tyr1016=) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.3219T>C (p.Tyr1073=) c.3153T>C (p.Tyr1051=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.1160-36254T>C (n.1160-36254T>C) n.6323T>C n.3411T>C | dbSNP |
1 | g.196743543T>G | CA343983603 | CFH | n.4253T>G c.3051T>G (p.Tyr1017Ter) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.3219T>G (p.Tyr1073Ter) c.3153T>G (p.Tyr1051Ter) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.1160-36254T>G (n.1160-36254T>G) n.6323T>G n.3411T>G | |
1 | g.196743543T= | CA1217769007 | CFH | n.4253T= c.3051T= (p.Tyr1017=) c.3204T= (p.Tyr1068=) c.*302T= (n.*302T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.3048T= (p.Tyr1016=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.3036T= (p.Tyr1012=) c.3225T= (p.Tyr1075=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.*2876T= (n.*2876T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.3219T= (p.Tyr1073=) c.3153T= (p.Tyr1051=) c.*2743T= (n.*2743T=) c.1160-36254T= (n.1160-36254T=) n.6323T= n.3411T= | |
1 | g.196743544C>A | CA343983609 | CFH | n.4254C>A c.3052C>A (p.Gln1018Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*2877C>A (n.*2877C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.1160-36253C>A (n.1160-36253C>A) n.6324C>A n.3412C>A | |
1 | g.196743544C= | CA1140762924 | CFH | n.4254C= c.3052C= (p.Gln1018=) c.3205C= (p.Gln1069=) c.*303C= (n.*303C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.1234C= (p.Gln412=) c.*2877C= (n.*2877C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.3220C= (p.Gln1074=) c.3154C= (p.Gln1052=) c.*2744C= (n.*2744C=) c.1160-36253C= (n.1160-36253C=) n.6324C= n.3412C= | |
1 | g.196743544C>G | CA1305883 | CFH | n.4254C>G c.3052C>G (p.Gln1018Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*2877C>G (n.*2877C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.1160-36253C>G (n.1160-36253C>G) n.6324C>G n.3412C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743544C>T | CA343983612 | CFH | n.4254C>T c.3052C>T (p.Gln1018Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*2877C>T (n.*2877C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.1160-36253C>T (n.1160-36253C>T) n.6324C>T n.3412C>T | |
1 | g.196743545A>C | CA343983620 | CFH | n.4255A>C c.3053A>C (p.Gln1018Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.1160-36252A>C (n.1160-36252A>C) n.6325A>C n.3413A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743545A>G | CA343983623 | CFH | n.4255A>G c.3053A>G (p.Gln1018Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.1160-36252A>G (n.1160-36252A>G) n.6325A>G n.3413A>G | |
1 | g.196743545A>T | CA343983625 | CFH | n.4255A>T c.3053A>T (p.Gln1018Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*2878A>T (n.*2878A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.1160-36252A>T (n.1160-36252A>T) n.6325A>T n.3413A>T | |
1 | g.196743546A= | CA1217769008 | CFH | n.4256A= c.3054A= (p.Gln1018=) c.3207A= (p.Gln1069=) c.*305A= (n.*305A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.3051A= (p.Gln1017=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.3039A= (p.Gln1013=) c.3228A= (p.Gln1076=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.3222A= (p.Gln1074=) c.3156A= (p.Gln1052=) c.*2746A= (n.*2746A=) c.1160-36251A= (n.1160-36251A=) n.6326A= n.3414A= | |
1 | g.196743546A>C | CA343983633 | CFH | n.4256A>C c.3054A>C (p.Gln1018His) c.3207A>C (p.Gln1069His) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.3051A>C (p.Gln1017His) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.3039A>C (p.Gln1013His) c.3228A>C (p.Gln1076His) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.3222A>C (p.Gln1074His) c.3156A>C (p.Gln1052His) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.1160-36251A>C (n.1160-36251A>C) n.6326A>C n.3414A>C | |
1 | g.196743546A>G | CA1305884 | CFH | n.4256A>G c.3054A>G (p.Gln1018=) c.3207A>G (p.Gln1069=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.3051A>G (p.Gln1017=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.3039A>G (p.Gln1013=) c.3228A>G (p.Gln1076=) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.3222A>G (p.Gln1074=) c.3156A>G (p.Gln1052=) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.1160-36251A>G (n.1160-36251A>G) n.6326A>G n.3414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743546A>T | CA343983634 | CFH | n.4256A>T c.3054A>T (p.Gln1018His) c.3207A>T (p.Gln1069His) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.3051A>T (p.Gln1017His) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.3039A>T (p.Gln1013His) c.3228A>T (p.Gln1076His) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.3222A>T (p.Gln1074His) c.3156A>T (p.Gln1052His) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.1160-36251A>T (n.1160-36251A>T) n.6326A>T n.3414A>T | |
1 | g.196743547T>A | CA343983638 | CFH | n.4257T>A c.3055T>A (p.Cys1019Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.3157T>A (p.Cys1053Ser) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.1160-36250T>A (n.1160-36250T>A) n.6327T>A n.3415T>A | |
1 | g.196743547T>C | CA343983640 | CFH | n.4257T>C c.3055T>C (p.Cys1019Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.3157T>C (p.Cys1053Arg) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.1160-36250T>C (n.1160-36250T>C) n.6327T>C n.3415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743547T>G | CA343983643 | CFH | n.4257T>G c.3055T>G (p.Cys1019Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.3157T>G (p.Cys1053Gly) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.1160-36250T>G (n.1160-36250T>G) n.6327T>G n.3415T>G | |
1 | g.196743547T= | CA1217769009 | CFH | n.4257T= c.3055T= (p.Cys1019=) c.3208T= (p.Cys1070=) c.*306T= (n.*306T=) c.*1593T= (n.*1593T=) c.3052T= (p.Cys1018=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.3040T= (p.Cys1014=) c.3229T= (p.Cys1077=) c.1237T= (p.Cys413=) c.*2880T= (n.*2880T=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.3157T= (p.Cys1053=) c.*2747T= (n.*2747T=) c.1160-36250T= (n.1160-36250T=) n.6327T= n.3415T= | |
1 | g.196743548G>A | CA343983648 | CFH | n.4258G>A c.3056G>A (p.Cys1019Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.1160-36249G>A (n.1160-36249G>A) n.6328G>A n.3416G>A | |
1 | g.196743548G>C | CA343983651 | CFH | n.4258G>C c.3056G>C (p.Cys1019Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.3158G>C (p.Cys1053Ser) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.1160-36249G>C (n.1160-36249G>C) n.6328G>C n.3416G>C | |
1 | g.196743548G>T | CA343983654 | CFH | n.4258G>T c.3056G>T (p.Cys1019Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.3158G>T (p.Cys1053Phe) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.1160-36249G>T (n.1160-36249G>T) n.6328G>T n.3416G>T | |
1 | g.196743549T>A | CA343983656 | CFH | n.4259T>A c.3057T>A (p.Cys1019Ter) c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.3042T>A (p.Cys1014Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.3159T>A (p.Cys1053Ter) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.1160-36248T>A (n.1160-36248T>A) n.6329T>A n.3417T>A | |
1 | g.196743549T>C | CA422662918 | CFH | n.4259T>C c.3057T>C (p.Cys1019=) c.3210T>C (p.Cys1070=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.3042T>C (p.Cys1014=) c.3231T>C (p.Cys1077=) c.1239T>C (p.Cys413=) c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.3159T>C (p.Cys1053=) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.1160-36248T>C (n.1160-36248T>C) n.6329T>C n.3417T>C | dbSNP |
1 | g.196743549T>G | CA343983655 | CFH | n.4259T>G c.3057T>G (p.Cys1019Trp) c.3210T>G (p.Cys1070Trp) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.3042T>G (p.Cys1014Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.3159T>G (p.Cys1053Trp) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.1160-36248T>G (n.1160-36248T>G) n.6329T>G n.3417T>G | |
1 | g.196743549T= | CA1217769010 | CFH | n.4259T= c.3057T= (p.Cys1019=) c.3210T= (p.Cys1070=) c.*308T= (n.*308T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.3054T= (p.Cys1018=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.3042T= (p.Cys1014=) c.3231T= (p.Cys1077=) c.1239T= (p.Cys413=) c.*2882T= (n.*2882T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.3225T= (p.Cys1075=) c.3159T= (p.Cys1053=) c.*2749T= (n.*2749T=) c.1160-36248T= (n.1160-36248T=) n.6329T= n.3417T= | |
1 | g.196743550A= | CA1217769011 | CFH | n.4260A= c.3058A= (p.Arg1020=) c.3211A= (p.Arg1071=) c.*309A= (n.*309A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.3055A= (p.Arg1019=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.3043A= (p.Arg1015=) c.3232A= (p.Arg1078=) c.1240A= (p.Arg414=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.3226A= (p.Arg1076=) c.3160A= (p.Arg1054=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.1160-36247A= (n.1160-36247A=) n.6330A= n.3418A= | |
1 | g.196743550A>C | CA422662920 | CFH | n.4260A>C c.3058A>C (p.Arg1020=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.3055A>C (p.Arg1019=) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.3043A>C (p.Arg1015=) c.3232A>C (p.Arg1078=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3160A>C (p.Arg1054=) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.1160-36247A>C (n.1160-36247A>C) n.6330A>C n.3418A>C | |
1 | g.196743550A>G | CA343983661 | CFH | n.4260A>G c.3058A>G (p.Arg1020Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.3043A>G (p.Arg1015Gly) c.3232A>G (p.Arg1078Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3160A>G (p.Arg1054Gly) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.1160-36247A>G (n.1160-36247A>G) n.6330A>G n.3418A>G | |
1 | g.196743550A>T | CA1305885 | CFH | n.4260A>T c.3058A>T (p.Arg1020Trp) c.3211A>T (p.Arg1071Trp) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.3055A>T (p.Arg1019Trp) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.3043A>T (p.Arg1015Trp) c.3232A>T (p.Arg1078Trp) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.3226A>T (p.Arg1076Trp) c.3160A>T (p.Arg1054Trp) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.1160-36247A>T (n.1160-36247A>T) n.6330A>T n.3418A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743551G>A | CA343983669 | CFH | n.4261G>A c.3059G>A (p.Arg1020Lys) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.3044G>A (p.Arg1015Lys) c.3233G>A (p.Arg1078Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.3161G>A (p.Arg1054Lys) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.1160-36246G>A (n.1160-36246G>A) n.6331G>A n.3419G>A | |
1 | g.196743551G>C | CA343983672 | CFH | n.4261G>C c.3059G>C (p.Arg1020Thr) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Thr) c.3233G>C (p.Arg1078Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.3161G>C (p.Arg1054Thr) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.1160-36246G>C (n.1160-36246G>C) n.6331G>C n.3419G>C | |
1 | g.196743551G>T | CA343983673 | CFH | n.4261G>T c.3059G>T (p.Arg1020Met) c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.3056G>T (p.Arg1019Met) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Met) c.3233G>T (p.Arg1078Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.3227G>T (p.Arg1076Met) c.3161G>T (p.Arg1054Met) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.1160-36246G>T (n.1160-36246G>T) n.6331G>T n.3419G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G>A | CA422662923 | CFH | n.4262G>A c.3060G>A (p.Arg1020=) c.3213G>A (p.Arg1071=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.3057G>A (p.Arg1019=) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.3234G>A (p.Arg1078=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.3228G>A (p.Arg1076=) c.3162G>A (p.Arg1054=) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.1160-36245G>A (n.1160-36245G>A) n.6332G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G>C | CA343983674 | CFH | n.4262G>C c.3060G>C (p.Arg1020Ser) c.3213G>C (p.Arg1071Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.3057G>C (p.Arg1019Ser) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.3045G>C (p.Arg1015Ser) c.3234G>C (p.Arg1078Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.3228G>C (p.Arg1076Ser) c.3162G>C (p.Arg1054Ser) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.1160-36245G>C (n.1160-36245G>C) n.6332G>C n.3420G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G= | CA1141581321 | CFH | n.4262G= c.3060G= (p.Arg1020=) c.3213G= (p.Arg1071=) c.*311G= (n.*311G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.3057G= (p.Arg1019=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.1242G= (p.Arg414=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.3228G= (p.Arg1076=) c.3162G= (p.Arg1054=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.1160-36245G= (n.1160-36245G=) n.6332G= n.3420G= | |
1 | g.196743552G>T | CA126670 | CFH | n.4262G>T c.3060G>T (p.Arg1020Ser) c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.3234G>T (p.Arg1078Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.3162G>T (p.Arg1054Ser) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.1160-36245G>T (n.1160-36245G>T) n.6332G>T n.3420G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743553A= | CA1217769012 | CFH | n.4263A= c.3061A= (p.Ser1021=) c.3214A= (p.Ser1072=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.3058A= (p.Ser1020=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.3235A= (p.Ser1079=) c.1243A= (p.Ser415=) c.*2886A= (n.*2886A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.3229A= (p.Ser1077=) c.3163A= (p.Ser1055=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.1160-36244A= (n.1160-36244A=) n.6333A= n.3421A= | |
1 | g.196743553A>C | CA343983677 | CFH | n.4263A>C c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1160-36244A>C (n.1160-36244A>C) n.6333A>C n.3421A>C | |
1 | g.196743553A>G | CA343983678 | CFH | n.4263A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.1160-36244A>G (n.1160-36244A>G) n.6333A>G n.3421A>G | dbSNP |
1 | g.196743553A>T | CA343983681 | CFH | n.4263A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.1160-36244A>T (n.1160-36244A>T) n.6333A>T n.3421A>T | |
1 | g.196743554G>A | CA1305886 | CFH | n.4264G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.1160-36243G>A (n.1160-36243G>A) n.6334G>A n.3422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743554G>C | CA343983690 | CFH | n.4264G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.1160-36243G>C (n.1160-36243G>C) n.6334G>C n.3422G>C | |
1 | g.196743554G= | CA1217769013 | CFH | n.4264G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.3215G= (p.Ser1072=) c.*313G= (n.*313G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3236G= (p.Ser1079=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.3230G= (p.Ser1077=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.*2754G= (n.*2754G=) c.1160-36243G= (n.1160-36243G=) n.6334G= n.3422G= | |
1 | g.196743554G>T | CA343983693 | CFH | n.4264G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.1160-36243G>T (n.1160-36243G>T) n.6334G>T n.3422G>T | |
1 | g.196743555C>A | CA343983696 | CFH | n.4265C>A c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.1160-36242C>A (n.1160-36242C>A) n.6335C>A n.3423C>A | dbSNP |
1 | g.196743555C= | CA1217769014 | CFH | n.4265C= c.3063C= (p.Ser1021=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.*314C= (n.*314C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.3060C= (p.Ser1020=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.1245C= (p.Ser415=) c.*2888C= (n.*2888C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.3231C= (p.Ser1077=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.1160-36242C= (n.1160-36242C=) n.6335C= n.3423C= | |
1 | g.196743555C>G | CA343983699 | CFH | n.4265C>G c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.3231C>G (p.Ser1077Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.1160-36242C>G (n.1160-36242C>G) n.6335C>G n.3423C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743555C>T | CA422662925 | CFH | n.4265C>T c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.3060C>T (p.Ser1020=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.3231C>T (p.Ser1077=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.1160-36242C>T (n.1160-36242C>T) n.6335C>T n.3423C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>A | CA343983702 | CFH | n.4266C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A) n.6336C>A n.3424C>A | |
1 | g.196743556C= | CA1148429340 | CFH | n.4266C= c.3064C= (p.Pro1022=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.*315C= (n.*315C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.1246C= (p.Pro416=) c.*2889C= (n.*2889C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.*2756C= (n.*2756C=) c.1160-36241C= (n.1160-36241C=) n.6336C= n.3424C= | |
1 | g.196743556C>G | CA343983704 | CFH | n.4266C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.1160-36241C>G (n.1160-36241C>G) n.6336C>G n.3424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>T | CA1305887 | CFH | n.4266C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T) n.6336C>T n.3424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>A | CA343983718 | CFH | n.4267C>A c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A) n.6337C>A n.3425C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>G | CA343983720 | CFH | n.4267C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.1160-36240C>G (n.1160-36240C>G) n.6337C>G n.3425C>G | |
1 | g.196743557C>T | CA343983723 | CFH | n.4267C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.1160-36240C>T (n.1160-36240C>T) n.6337C>T n.3425C>T | gnomAD v4 COSMIC |