Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-33C>A
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gnomAD v4
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n.6232-33C>G
n.3320-33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-33C>T
n.3320-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6232-32T>C
n.3320-32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-31A>T
n.3320-31A>T
gnomAD v4
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n.6232-29G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*2652-26_*2652-20del (n.*2652-26_*2652-20del)
c.1160-36371_1160-36365del (n.1160-36371_1160-36365del)
n.6232-26_6232-20del
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gnomAD v4
1g.196743427A=CA1217768949CFHn.4162-25A=
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n.6232-24A>G
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n.6232-23C>A
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n.6232-23C>T
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gnomAD v4
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n.6232-22C>T
n.3320-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-22_6232-21delinsCA
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n.6232-21del
n.3320-21del
dbSNP
1g.196743431A=CA1217768952CFHn.4162-21A=
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n.3320-21A=
1g.196743431A>CCA1305844CFHn.4162-21A>C
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n.6232-21A>C
n.3320-21A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2785-21_*2785-18delinsACTT (n.*2785-21_*2785-18delinsACTT)
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c.1160-36366_1160-36363delinsACTT (n.1160-36366_1160-36363delinsACTT)
n.6232-21_6232-18delinsACTT
n.3320-21_3320-18delinsACTT
1g.196743432C>TCA2740212478CFHn.4162-20C>T
c.2960-20C>T (n.2960-20C>T)
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c.3128-20C>T (n.3128-20C>T)
c.3062-20C>T (n.3062-20C>T)
c.*2652-20C>T (n.*2652-20C>T)
c.1160-36365C>T (n.1160-36365C>T)
n.6232-20C>T
n.3320-20C>T
1g.196743435_196743437delCA916374263CFHn.4162-17_4162-15del
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c.3113-17_3113-15del (n.3113-17_3113-15del)
c.*211-17_*211-15del (n.*211-17_*211-15del)
c.*1498-17_*1498-15del (n.*1498-17_*1498-15del)
c.2957-17_2957-15del (n.2957-17_2957-15del)
c.*1261-17_*1261-15del (n.*1261-17_*1261-15del)
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c.1142-17_1142-15del (n.1142-17_1142-15del)
c.*2785-17_*2785-15del (n.*2785-17_*2785-15del)
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n.6232-17_6232-15del
n.3320-17_3320-15del
dbSNP
1g.196743433T>CCA1010870454CFHn.4162-19T>C
c.2960-19T>C (n.2960-19T>C)
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c.*2785-19T>C (n.*2785-19T>C)
c.*1416-19T>C (n.*1416-19T>C)
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c.*2652-19T>C (n.*2652-19T>C)
c.1160-36364T>C (n.1160-36364T>C)
n.6232-19T>C
n.3320-19T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743434T>ACA2649646836CFHn.4162-18T>A
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c.3113-18T>A (n.3113-18T>A)
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c.*1498-18T>A (n.*1498-18T>A)
c.2957-18T>A (n.2957-18T>A)
c.*1261-18T>A (n.*1261-18T>A)
c.2945-18T>A (n.2945-18T>A)
c.3134-18T>A (n.3134-18T>A)
c.1142-18T>A (n.1142-18T>A)
c.*2785-18T>A (n.*2785-18T>A)
c.*1416-18T>A (n.*1416-18T>A)
c.3128-18T>A (n.3128-18T>A)
c.3062-18T>A (n.3062-18T>A)
c.*2652-18T>A (n.*2652-18T>A)
c.1160-36363T>A (n.1160-36363T>A)
n.6232-18T>A
n.3320-18T>A
gnomAD v4
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n.6232-17_6232-16delinsCT
n.3320-17_3320-16delinsCT
1g.196743436T>CCA2649646838CFHn.4162-16T>C
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c.*1498-16T>C (n.*1498-16T>C)
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c.1142-16T>C (n.1142-16T>C)
c.*2785-16T>C (n.*2785-16T>C)
c.*1416-16T>C (n.*1416-16T>C)
c.3128-16T>C (n.3128-16T>C)
c.3062-16T>C (n.3062-16T>C)
c.*2652-16T>C (n.*2652-16T>C)
c.1160-36361T>C (n.1160-36361T>C)
n.6232-16T>C
n.3320-16T>C
gnomAD v4
1g.196743436_196743443delinsTTTTTTTTCA1140629318CFHn.4162-16_4162-9delinsTTTTTTTT
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c.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT (n.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT)
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c.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT (n.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT)
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n.6232-16_6232-9delinsTTTTTTTT
n.3320-16_3320-9delinsTTTTTTTT
1g.196743443dupCA1305846CFHn.4162-9dup
c.2960-9dup (n.2960-9dup)
c.3113-9dup (n.3113-9dup)
c.*211-9dup (n.*211-9dup)
c.*1498-9dup (n.*1498-9dup)
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c.*1261-9dup (n.*1261-9dup)
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c.*2652-9dup (n.*2652-9dup)
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n.6232-9dup
n.3320-9dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743441_196743443dupCA528534107CFHn.4162-11_4162-9dup
c.2960-11_2960-9dup (n.2960-11_2960-9dup)
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c.3128-11_3128-9dup (n.3128-11_3128-9dup)
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c.*2652-11_*2652-9dup (n.*2652-11_*2652-9dup)
c.1160-36356_1160-36354dup (n.1160-36356_1160-36354dup)
n.6232-11_6232-9dup
n.3320-11_3320-9dup
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743440_196743443dupCA2747231170CFHn.4162-12_4162-9dup
c.2960-12_2960-9dup (n.2960-12_2960-9dup)
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c.*2652-12_*2652-9dup (n.*2652-12_*2652-9dup)
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n.6232-12_6232-9dup
n.3320-12_3320-9dup
1g.196743443delCA1305845CFHn.4162-9del
c.2960-9del (n.2960-9del)
c.3113-9del (n.3113-9del)
c.*211-9del (n.*211-9del)
c.*1498-9del (n.*1498-9del)
c.2957-9del (n.2957-9del)
c.*1261-9del (n.*1261-9del)
c.2945-9del (n.2945-9del)
c.3134-9del (n.3134-9del)
c.1142-9del (n.1142-9del)
c.*2785-9del (n.*2785-9del)
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c.*2652-9del (n.*2652-9del)
c.1160-36354del (n.1160-36354del)
n.6232-9del
n.3320-9del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196743441_196743443delCA2649646837CFHn.4162-11_4162-9del
c.2960-11_2960-9del (n.2960-11_2960-9del)
c.3113-11_3113-9del (n.3113-11_3113-9del)
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c.2957-11_2957-9del (n.2957-11_2957-9del)
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c.2945-11_2945-9del (n.2945-11_2945-9del)
c.3134-11_3134-9del (n.3134-11_3134-9del)
c.1142-11_1142-9del (n.1142-11_1142-9del)
c.*2785-11_*2785-9del (n.*2785-11_*2785-9del)
c.*1416-11_*1416-9del (n.*1416-11_*1416-9del)
c.3128-11_3128-9del (n.3128-11_3128-9del)
c.3062-11_3062-9del (n.3062-11_3062-9del)
c.*2652-11_*2652-9del (n.*2652-11_*2652-9del)
c.1160-36356_1160-36354del (n.1160-36356_1160-36354del)
n.6232-11_6232-9del
n.3320-11_3320-9del
gnomAD v4
1g.196743437T>GCA729694567CFHn.4162-15T>G
c.2960-15T>G (n.2960-15T>G)
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c.2957-15T>G (n.2957-15T>G)
c.*1261-15T>G (n.*1261-15T>G)
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c.*2785-15T>G (n.*2785-15T>G)
c.*1416-15T>G (n.*1416-15T>G)
c.3128-15T>G (n.3128-15T>G)
c.3062-15T>G (n.3062-15T>G)
c.*2652-15T>G (n.*2652-15T>G)
c.1160-36360T>G (n.1160-36360T>G)
n.6232-15T>G
n.3320-15T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743437T=CA1217768954CFHn.4162-15T=
c.2960-15T= (n.2960-15T=)
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c.*1261-15T= (n.*1261-15T=)
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c.3134-15T= (n.3134-15T=)
c.1142-15T= (n.1142-15T=)
c.*2785-15T= (n.*2785-15T=)
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c.*2652-15T= (n.*2652-15T=)
c.1160-36360T= (n.1160-36360T=)
n.6232-15T=
n.3320-15T=
1g.196743438T>CCA729694569CFHn.4162-14T>C
c.2960-14T>C (n.2960-14T>C)
c.3113-14T>C (n.3113-14T>C)
c.*211-14T>C (n.*211-14T>C)
c.*1498-14T>C (n.*1498-14T>C)
c.2957-14T>C (n.2957-14T>C)
c.*1261-14T>C (n.*1261-14T>C)
c.2945-14T>C (n.2945-14T>C)
c.3134-14T>C (n.3134-14T>C)
c.1142-14T>C (n.1142-14T>C)
c.*2785-14T>C (n.*2785-14T>C)
c.*1416-14T>C (n.*1416-14T>C)
c.3128-14T>C (n.3128-14T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1160-36351A>C (n.1160-36351A>C)
n.6232-6A>C
n.3320-6A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743446A>GCA35813719CFHn.4162-6A>G
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n.6232-6A>G
n.3320-6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743446A>TCA528534108CFHn.4162-6A>T
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c.2945-6A>T (n.2945-6A>T)
c.3134-6A>T (n.3134-6A>T)
c.1142-6A>T (n.1142-6A>T)
c.*2785-6A>T (n.*2785-6A>T)
c.*1416-6A>T (n.*1416-6A>T)
c.3128-6A>T (n.3128-6A>T)
c.3062-6A>T (n.3062-6A>T)
c.*2652-6A>T (n.*2652-6A>T)
c.1160-36351A>T (n.1160-36351A>T)
n.6232-6A>T
n.3320-6A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743447T>ACA1305852CFHn.4162-5T>A
c.2960-5T>A (n.2960-5T>A)
c.3113-5T>A (n.3113-5T>A)
c.*211-5T>A (n.*211-5T>A)
c.*1498-5T>A (n.*1498-5T>A)
c.2957-5T>A (n.2957-5T>A)
c.*1261-5T>A (n.*1261-5T>A)
c.2945-5T>A (n.2945-5T>A)
c.3134-5T>A (n.3134-5T>A)
c.1142-5T>A (n.1142-5T>A)
c.*2785-5T>A (n.*2785-5T>A)
c.*1416-5T>A (n.*1416-5T>A)
c.3128-5T>A (n.3128-5T>A)
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c.*2652-5T>A (n.*2652-5T>A)
c.1160-36350T>A (n.1160-36350T>A)
n.6232-5T>A
n.3320-5T>A
dbSNP ExAC
1g.196743447T>CCA1305851CFHn.4162-5T>C
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c.3134-5T>C (n.3134-5T>C)
c.1142-5T>C (n.1142-5T>C)
c.*2785-5T>C (n.*2785-5T>C)
c.*1416-5T>C (n.*1416-5T>C)
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n.6232-5T>C
n.3320-5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743447T>GCA2581728517CFHn.4162-5T>G
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n.6232-5T>G
n.3320-5T>G
1g.196743447T=CA1139802575CFHn.4162-5T=
c.2960-5T= (n.2960-5T=)
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n.6232-5T=
n.3320-5T=
1g.196743449C=CA1217768961CFHn.4162-3C=
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n.6232-3C=
n.3320-3C=
1g.196743449C>GCA2649646840CFHn.4162-3C>G
c.2960-3C>G (n.2960-3C>G)
c.3113-3C>G (n.3113-3C>G)
c.*211-3C>G (n.*211-3C>G)
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c.3128-3C>G (n.3128-3C>G)
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n.6232-3C>G
n.3320-3C>G
gnomAD v4
1g.196743449C>TCA422662843CFHn.4162-3C>T
c.2960-3C>T (n.2960-3C>T)
c.3113-3C>T (n.3113-3C>T)
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c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T)
c.2957-3C>T (n.2957-3C>T)
c.*1261-3C>T (n.*1261-3C>T)
c.2945-3C>T (n.2945-3C>T)
c.3134-3C>T (n.3134-3C>T)
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c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T)
c.*1416-3C>T (n.*1416-3C>T)
c.3128-3C>T (n.3128-3C>T)
c.3062-3C>T (n.3062-3C>T)
c.*2652-3C>T (n.*2652-3C>T)
c.1160-36348C>T (n.1160-36348C>T)
n.6232-3C>T
n.3320-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743451_196743454delCA2649646841CFHn.4162-1_4164del
c.2960-1_2962del
c.3113-1_3115del
c.*211-1_*213del
c.*1498-1_*1500del
c.2957-1_2959del
c.*1261-1_*1263del
c.2945-1_2947del
c.3134-1_3136del
c.1142-1_1144del
c.*2785-1_*2787del
c.*1416-1_*1418del
c.3128-1_3130del
c.3062-1_3064del
c.*2652-1_*2654del
c.1160-36346_1160-36343del (n.1160-36346_1160-36343del)
n.6232-1_6234del
n.3320-1_3322del
gnomAD v4
1g.196743450A=CA1217768962CFHn.4162-2A=
c.2960-2A= (n.2960-2A=)
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c.*211-2A= (n.*211-2A=)
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c.*2785-2A= (n.*2785-2A=)
c.*1416-2A= (n.*1416-2A=)
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c.*2652-2A= (n.*2652-2A=)
c.1160-36347A= (n.1160-36347A=)
n.6232-2A=
n.3320-2A=
1g.196743450A>CCA343982707CFHn.4162-2A>C
c.2960-2A>C (n.2960-2A>C)
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c.*211-2A>C (n.*211-2A>C)
c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C)
c.2957-2A>C (n.2957-2A>C)
c.*1261-2A>C (n.*1261-2A>C)
c.2945-2A>C (n.2945-2A>C)
c.3134-2A>C (n.3134-2A>C)
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C)
c.*1416-2A>C (n.*1416-2A>C)
c.3128-2A>C (n.3128-2A>C)
c.3062-2A>C (n.3062-2A>C)
c.*2652-2A>C (n.*2652-2A>C)
c.1160-36347A>C (n.1160-36347A>C)
n.6232-2A>C
n.3320-2A>C
1g.196743450A>GCA343982709CFHn.4162-2A>G
c.2960-2A>G (n.2960-2A>G)
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c.*1261-2A>G (n.*1261-2A>G)
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c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G)
c.*1416-2A>G (n.*1416-2A>G)
c.3128-2A>G (n.3128-2A>G)
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c.*2652-2A>G (n.*2652-2A>G)
c.1160-36347A>G (n.1160-36347A>G)
n.6232-2A>G
n.3320-2A>G
ClinVar dbSNP
1g.196743450A>TCA343982712CFHn.4162-2A>T
c.2960-2A>T (n.2960-2A>T)
c.3113-2A>T (n.3113-2A>T)
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c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T)
c.2957-2A>T (n.2957-2A>T)
c.*1261-2A>T (n.*1261-2A>T)
c.2945-2A>T (n.2945-2A>T)
c.3134-2A>T (n.3134-2A>T)
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c.*2652-2A>T (n.*2652-2A>T)
c.1160-36347A>T (n.1160-36347A>T)
n.6232-2A>T
n.3320-2A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743450dupCA729694591CFHn.4162-2dup
c.2960-2dup (n.2960-2dup)
c.3113-2dup (n.3113-2dup)
c.*211-2dup (n.*211-2dup)
c.*1498-2dup (n.*1498-2dup)
c.2957-2dup (n.2957-2dup)
c.*1261-2dup (n.*1261-2dup)
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c.3134-2dup (n.3134-2dup)
c.1142-2dup (n.1142-2dup)
c.*2785-2dup (n.*2785-2dup)
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c.*2652-2dup (n.*2652-2dup)
c.1160-36347dup (n.1160-36347dup)
n.6232-2dup
n.3320-2dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743451delCA2649646842CFHn.4162-1del
c.2960-1del (n.2960-1del)
c.3113-1del (n.3113-1del)
c.*211-1del (n.*211-1del)
c.*1498-1del (n.*1498-1del)
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c.*1261-1del (n.*1261-1del)
c.2945-1del (n.2945-1del)
c.3134-1del (n.3134-1del)
c.1142-1del (n.1142-1del)
c.*2785-1del (n.*2785-1del)
c.*1416-1del (n.*1416-1del)
c.3128-1del (n.3128-1del)
c.3062-1del (n.3062-1del)
c.*2652-1del (n.*2652-1del)
c.1160-36346del (n.1160-36346del)
n.6232-1del
n.3320-1del
gnomAD v4
1g.196743451G>ACA343982714CFHn.4162-1G>A
c.2960-1G>A (n.2960-1G>A)
c.3113-1G>A (n.3113-1G>A)
c.*211-1G>A (n.*211-1G>A)
c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A)
c.2957-1G>A (n.2957-1G>A)
c.*1261-1G>A (n.*1261-1G>A)
c.2945-1G>A (n.2945-1G>A)
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c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A)
c.*1416-1G>A (n.*1416-1G>A)
c.3128-1G>A (n.3128-1G>A)
c.3062-1G>A (n.3062-1G>A)
c.*2652-1G>A (n.*2652-1G>A)
c.1160-36346G>A (n.1160-36346G>A)
n.6232-1G>A
n.3320-1G>A
1g.196743451G>CCA343982716CFHn.4162-1G>C
c.2960-1G>C (n.2960-1G>C)
c.3113-1G>C (n.3113-1G>C)
c.*211-1G>C (n.*211-1G>C)
c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C)
c.2957-1G>C (n.2957-1G>C)
c.*1261-1G>C (n.*1261-1G>C)
c.2945-1G>C (n.2945-1G>C)
c.3134-1G>C (n.3134-1G>C)
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C)
c.*1416-1G>C (n.*1416-1G>C)
c.3128-1G>C (n.3128-1G>C)
c.3062-1G>C (n.3062-1G>C)
c.*2652-1G>C (n.*2652-1G>C)
c.1160-36346G>C (n.1160-36346G>C)
n.6232-1G>C
n.3320-1G>C
gnomAD v4
1g.196743451G>TCA343982719CFHn.4162-1G>T
c.2960-1G>T (n.2960-1G>T)
c.3113-1G>T (n.3113-1G>T)
c.*211-1G>T (n.*211-1G>T)
c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T)
c.2957-1G>T (n.2957-1G>T)
c.*1261-1G>T (n.*1261-1G>T)
c.2945-1G>T (n.2945-1G>T)
c.3134-1G>T (n.3134-1G>T)
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T)
c.*1416-1G>T (n.*1416-1G>T)
c.3128-1G>T (n.3128-1G>T)
c.3062-1G>T (n.3062-1G>T)
c.*2652-1G>T (n.*2652-1G>T)
c.1160-36346G>T (n.1160-36346G>T)
n.6232-1G>T
n.3320-1G>T
1g.196743452A>CCA343982728CFHn.4162A>C
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3062A>C (p.Asp1021Ala)
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
c.1160-36345A>C (n.1160-36345A>C)
n.6232A>C
n.3320A>C
1g.196743452A>GCA343982725CFHn.4162A>G
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.3062A>G (p.Asp1021Gly)
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.1160-36345A>G (n.1160-36345A>G)
n.6232A>G
n.3320A>G
gnomAD v4
1g.196743452A>TCA343982722CFHn.4162A>T
c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.3062A>T (p.Asp1021Val)
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.1160-36345A>T (n.1160-36345A>T)
n.6232A>T
n.3320A>T
gnomAD v4
1g.196743453C>ACA343982730CFHn.4163C>A
c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.2958C>A (p.Asp986Glu)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.2946C>A (p.Asp982Glu)
c.3135C>A (p.Asp1045Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
c.3063C>A (p.Asp1021Glu)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.1160-36344C>A (n.1160-36344C>A)
n.6233C>A
n.3321C>A
1g.196743453C=CA1217768963CFHn.4163C=
c.2961C= (p.Asp987=)
c.3114C= (p.Asp1038=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.2958C= (p.Asp986=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.2946C= (p.Asp982=)
c.3135C= (p.Asp1045=)
c.1143C= (p.Asp381=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.3129C= (p.Asp1043=)
c.3063C= (p.Asp1021=)
c.*2653C= (n.*2653C=)
c.1160-36344C= (n.1160-36344C=)
n.6233C=
n.3321C=
1g.196743453C>GCA343982732CFHn.4163C>G
c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.2958C>G (p.Asp986Glu)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.2946C>G (p.Asp982Glu)
c.3135C>G (p.Asp1045Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
c.3063C>G (p.Asp1021Glu)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.1160-36344C>G (n.1160-36344C>G)
n.6233C>G
n.3321C>G
1g.196743453C>TCA422662845CFHn.4163C>T
c.2961C>T (p.Asp987=)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.2958C>T (p.Asp986=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.2946C>T (p.Asp982=)
c.3135C>T (p.Asp1045=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.3129C>T (p.Asp1043=)
c.3063C>T (p.Asp1021=)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.1160-36344C>T (n.1160-36344C>T)
n.6233C>T
n.3321C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743454A>CCA343982735CFHn.4164A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.1160-36343A>C (n.1160-36343A>C)
n.6234A>C
n.3322A>C
1g.196743454A>GCA343982738CFHn.4164A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
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c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.1160-36343A>G (n.1160-36343A>G)
n.6234A>G
n.3322A>G
1g.196743454A>TCA343982740CFHn.4164A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.1160-36343A>T (n.1160-36343A>T)
n.6234A>T
n.3322A>T
1g.196743454_196743457delinsACCTCA1217768964CFHn.4164_4167delinsACCT
c.2962_2965delinsACCT (p.Thr988=)
c.3115_3118delinsACCT (p.Thr1039=)
c.*213_*216delinsACCT (n.*213_*216delinsACCT)
c.*1500_*1503delinsACCT (n.*1500_*1503delinsACCT)
c.2959_2962delinsACCT (p.Thr987=)
c.*1263_*1266delinsACCT (n.*1263_*1266delinsACCT)
c.2947_2950delinsACCT (p.Thr983=)
c.3136_3139delinsACCT (p.Thr1046=)
c.1144_1147delinsACCT (p.Thr382=)
c.*2787_*2790delinsACCT (n.*2787_*2790delinsACCT)
c.*1418_*1421delinsACCT (n.*1418_*1421delinsACCT)
c.3130_3133delinsACCT (p.Thr1044=)
c.3064_3067delinsACCT (p.Thr1022=)
c.*2654_*2657delinsACCT (n.*2654_*2657delinsACCT)
c.1160-36343_1160-36340delinsACCT (n.1160-36343_1160-36340delinsACCT)
n.6234_6237delinsACCT
n.3322_3325delinsACCT
1g.196743455C>ACA343982741CFHn.4165C>A
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.3131C>A (p.Thr1044Asn)
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.1160-36342C>A (n.1160-36342C>A)
n.6235C>A
n.3323C>A
1g.196743455C>GCA343982743CFHn.4165C>G
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.3131C>G (p.Thr1044Ser)
c.3065C>G (p.Thr1022Ser)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.1160-36342C>G (n.1160-36342C>G)
n.6235C>G
n.3323C>G
1g.196743455C>TCA343982746CFHn.4165C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.1160-36342C>T (n.1160-36342C>T)
n.6235C>T
n.3323C>T
1g.196743458_196743460delCA528534109CFHn.4168_4170del
c.2966_2968del (p.Ser989del)
c.3119_3121del (p.Ser1040del)
c.*217_*219del (n.*217_*219del)
c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del)
c.2963_2965del (p.Ser988del)
c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del)
c.2951_2953del (p.Ser984del)
c.3140_3142del (p.Ser1047del)
c.1148_1150del (p.Ser383del)
c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del)
c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del)
c.3134_3136del (p.Ser1045del)
c.3068_3070del (p.Ser1023del)
c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del)
c.1160-36339_1160-36337del (n.1160-36339_1160-36337del)
n.6238_6240del
n.3326_3328del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743456C>ACA422662846CFHn.4166C>A
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.3117C>A (p.Thr1039=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.2961C>A (p.Thr987=)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.3138C>A (p.Thr1046=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3132C>A (p.Thr1044=)
c.3066C>A (p.Thr1022=)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
c.1160-36341C>A (n.1160-36341C>A)
n.6236C>A
n.3324C>A
1g.196743456C=CA1140753561CFHn.4166C=
c.2964C= (p.Thr988=)
c.3117C= (p.Thr1039=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.2961C= (p.Thr987=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.2949C= (p.Thr983=)
c.3138C= (p.Thr1046=)
c.1146C= (p.Thr382=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.3132C= (p.Thr1044=)
c.3066C= (p.Thr1022=)
c.*2656C= (n.*2656C=)
c.1160-36341C= (n.1160-36341C=)
n.6236C=
n.3324C=
1g.196743456C>GCA422662848CFHn.4166C>G
c.2964C>G (p.Thr988=)
c.3117C>G (p.Thr1039=)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.2961C>G (p.Thr987=)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.3138C>G (p.Thr1046=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3132C>G (p.Thr1044=)
c.3066C>G (p.Thr1022=)
c.*2656C>G (n.*2656C>G)
c.1160-36341C>G (n.1160-36341C>G)
n.6236C>G
n.3324C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.196743456C>TCA1305853CFHn.4166C>T
c.2964C>T (p.Thr988=)
c.3117C>T (p.Thr1039=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.2961C>T (p.Thr987=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.3138C>T (p.Thr1046=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3132C>T (p.Thr1044=)
c.3066C>T (p.Thr1022=)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
c.1160-36341C>T (n.1160-36341C>T)
n.6236C>T
n.3324C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743457T>ACA343982752CFHn.4167T>A
c.2965T>A (p.Ser989Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.2950T>A (p.Ser984Thr)
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
c.1160-36340T>A (n.1160-36340T>A)
n.6237T>A
n.3325T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.196743457T>CCA343982753CFHn.4167T>C
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2950T>C (p.Ser984Pro)
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.1160-36340T>C (n.1160-36340T>C)
n.6237T>C
n.3325T>C
1g.196743457T>GCA343982763CFHn.4167T>G
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
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n.6237T>G
n.3325T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2965T= (p.Ser989=)
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c.2962T= (p.Ser988=)
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.2950T= (p.Ser984=)
c.3139T= (p.Ser1047=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.*2790T= (n.*2790T=)
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c.*2658C>A (n.*2658C>A)
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n.6238C>A
n.3326C>A
1g.196743458C>GCA343982773CFHn.4168C>G
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n.6238C>G
n.3326C>G
gnomAD v4
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c.*1267C>T (n.*1267C>T)
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c.*2658C>T (n.*2658C>T)
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n.6238C>T
n.3326C>T
gnomAD v4
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c.*2659dup (n.*2659dup)
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n.6239dup
n.3327dup
gnomAD v4
1g.196743459C>ACA422662849CFHn.4169C>A
c.2967C>A (p.Ser989=)
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c.*1505C>A (n.*1505C>A)
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c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.2952C>A (p.Ser984=)
c.3141C>A (p.Ser1047=)
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c.*1423C>A (n.*1423C>A)
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n.6239C>A
n.3327C>A
1g.196743459C=CA1217768966CFHn.4169C=
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1g.196743459C>GCA1305854CFHn.4169C>G
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n.6239C>G
n.3327C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743459C>TCA1305855CFHn.4169C>T
c.2967C>T (p.Ser989=)
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c.*218C>T (n.*218C>T)
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c.2964C>T (p.Ser988=)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.2952C>T (p.Ser984=)
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.3135C>T (p.Ser1045=)
c.3069C>T (p.Ser1023=)
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
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n.6239C>T
n.3327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743460T>ACA343982777CFHn.4170T>A
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c.*219T>A (n.*219T>A)
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c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
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n.6240T>A
n.3328T>A
1g.196743460T>CCA343982778CFHn.4170T>C
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c.2965T>C (p.Cys989Arg)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.2953T>C (p.Cys985Arg)
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c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
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n.6240T>C
n.3328T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743460T>GCA343982780CFHn.4170T>G
c.2968T>G (p.Cys990Gly)
c.3121T>G (p.Cys1041Gly)
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c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.2965T>G (p.Cys989Gly)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.2953T>G (p.Cys985Gly)
c.3142T>G (p.Cys1048Gly)
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c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.3136T>G (p.Cys1046Gly)
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c.*2660T>G (n.*2660T>G)
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n.6240T>G
n.3328T>G
1g.196743460T=CA1217768967CFHn.4170T=
c.2968T= (p.Cys990=)
c.3121T= (p.Cys1041=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*1506T= (n.*1506T=)
c.2965T= (p.Cys989=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.2953T= (p.Cys985=)
c.3142T= (p.Cys1048=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.*2793T= (n.*2793T=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
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n.6240T=
n.3328T=
1g.196743464_196743465delCA2747231176CFHn.4174_4175del
c.2972_2973del (p.Val991GlufsTer17)
c.3125_3126del (p.Val1042GlufsTer17)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del)
c.2969_2970del (p.Val990GlufsTer17)
c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del)
c.2957_2958del (p.Val986GlufsTer17)
c.3146_3147del (p.Val1049GlufsTer17)
c.1154_1155del (p.Val385GlufsTer17)
c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del)
c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del)
c.3140_3141del (p.Val1047GlufsTer17)
c.3074_3075del (p.Val1025GlufsTer17)
c.*2664_*2665del (n.*2664_*2665del)
c.1160-36333_1160-36332del (n.1160-36333_1160-36332del)
n.6244_6245del
n.3332_3333del
1g.196743461G>ACA343982786CFHn.4171G>A
c.2969G>A (p.Cys990Tyr)
c.3122G>A (p.Cys1041Tyr)
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c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.2966G>A (p.Cys989Tyr)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.2954G>A (p.Cys985Tyr)
c.3143G>A (p.Cys1048Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.3137G>A (p.Cys1046Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.1160-36336G>A (n.1160-36336G>A)
n.6241G>A
n.3329G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743461G>CCA343982782CFHn.4171G>C
c.2969G>C (p.Cys990Ser)
c.3122G>C (p.Cys1041Ser)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.2966G>C (p.Cys989Ser)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.2954G>C (p.Cys985Ser)
c.3143G>C (p.Cys1048Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.3137G>C (p.Cys1046Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.1160-36336G>C (n.1160-36336G>C)
n.6241G>C
n.3329G>C
1g.196743461G=CA1217768968CFHn.4171G=
c.2969G= (p.Cys990=)
c.3122G= (p.Cys1041=)
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c.2966G= (p.Cys989=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.2954G= (p.Cys985=)
c.3143G= (p.Cys1048=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.3137G= (p.Cys1046=)
c.3071G= (p.Cys1024=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.1160-36336G= (n.1160-36336G=)
n.6241G=
n.3329G=
1g.196743461G>TCA343982784CFHn.4171G>T
c.2969G>T (p.Cys990Phe)
c.3122G>T (p.Cys1041Phe)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.2966G>T (p.Cys989Phe)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.2954G>T (p.Cys985Phe)
c.3143G>T (p.Cys1048Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.3137G>T (p.Cys1046Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
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n.6241G>T
n.3329G>T
1g.196743462T>ACA343982790CFHn.4172T>A
c.2970T>A (p.Cys990Ter)
c.3123T>A (p.Cys1041Ter)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.2967T>A (p.Cys989Ter)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.2955T>A (p.Cys985Ter)
c.3144T>A (p.Cys1048Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.3138T>A (p.Cys1046Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.1160-36335T>A (n.1160-36335T>A)
n.6242T>A
n.3330T>A
1g.196743462T>CCA422662851CFHn.4172T>C
c.2970T>C (p.Cys990=)
c.3123T>C (p.Cys1041=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.2967T>C (p.Cys989=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.2955T>C (p.Cys985=)
c.3144T>C (p.Cys1048=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.3138T>C (p.Cys1046=)
c.3072T>C (p.Cys1024=)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.1160-36335T>C (n.1160-36335T>C)
n.6242T>C
n.3330T>C
1g.196743462T>GCA343982793CFHn.4172T>G
c.2970T>G (p.Cys990Trp)
c.3123T>G (p.Cys1041Trp)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.2967T>G (p.Cys989Trp)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.2955T>G (p.Cys985Trp)
c.3144T>G (p.Cys1048Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.3138T>G (p.Cys1046Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.1160-36335T>G (n.1160-36335T>G)
n.6242T>G
n.3330T>G
1g.196743463G>ACA343982801CFHn.4173G>A
c.2971G>A (p.Val991Met)
c.3124G>A (p.Val1042Met)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.2968G>A (p.Val990Met)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2956G>A (p.Val986Met)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.3139G>A (p.Val1047Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.1160-36334G>A (n.1160-36334G>A)
n.6243G>A
n.3331G>A
gnomAD v4
1g.196743463G>CCA343982807CFHn.4173G>C
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.3124G>C (p.Val1042Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.2968G>C (p.Val990Leu)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.1160-36334G>C (n.1160-36334G>C)
n.6243G>C
n.3331G>C
1g.196743463G>TCA343982820CFHn.4173G>T
c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.3124G>T (p.Val1042Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.2968G>T (p.Val990Leu)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.1160-36334G>T (n.1160-36334G>T)
n.6243G>T
n.3331G>T
gnomAD v4
1g.196743464T>ACA343982822CFHn.4174T>A
c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.3125T>A (p.Val1042Glu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.2969T>A (p.Val990Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.1160-36333T>A (n.1160-36333T>A)
n.6244T>A
n.3332T>A
1g.196743464T>CCA35813737CFHn.4174T>C
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.3125T>C (p.Val1042Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.2969T>C (p.Val990Ala)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.1160-36333T>C (n.1160-36333T>C)
n.6244T>C
n.3332T>C
dbSNP
1g.196743464T>GCA343982823CFHn.4174T>G
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.3125T>G (p.Val1042Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.2969T>G (p.Val990Gly)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.1160-36333T>G (n.1160-36333T>G)
n.6244T>G
n.3332T>G
1g.196743464T=CA1145353028CFHn.4174T=
c.2972T= (p.Val991=)
c.3125T= (p.Val1042=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.2969T= (p.Val990=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.2957T= (p.Val986=)
c.3146T= (p.Val1049=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.*2797T= (n.*2797T=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.3140T= (p.Val1047=)
c.3074T= (p.Val1025=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.1160-36333T= (n.1160-36333T=)
n.6244T=
n.3332T=
1g.196743465G>ACA422662853CFHn.4175G>A
c.2973G>A (p.Val991=)
c.3126G>A (p.Val1042=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.2970G>A (p.Val990=)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.2958G>A (p.Val986=)
c.3147G>A (p.Val1049=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.3141G>A (p.Val1047=)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.1160-36332G>A (n.1160-36332G>A)
n.6245G>A
n.3333G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.196743465G>CCA422662854CFHn.4175G>C
c.2973G>C (p.Val991=)
c.3126G>C (p.Val1042=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.2970G>C (p.Val990=)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.2958G>C (p.Val986=)
c.3147G>C (p.Val1049=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.3141G>C (p.Val1047=)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.1160-36332G>C (n.1160-36332G>C)
n.6245G>C
n.3333G>C
1g.196743465G>TCA422662855CFHn.4175G>T
c.2973G>T (p.Val991=)
c.3126G>T (p.Val1042=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.2970G>T (p.Val990=)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.2958G>T (p.Val986=)
c.3147G>T (p.Val1049=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.3141G>T (p.Val1047=)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.1160-36332G>T (n.1160-36332G>T)
n.6245G>T
n.3333G>T
1g.196743466A=CA1140563804CFHn.4176A=
c.2974A= (p.Asn992=)
c.3127A= (p.Asn1043=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.2971A= (p.Asn991=)
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.2959A= (p.Asn987=)
c.3148A= (p.Asn1050=)
c.1156A= (p.Asn386=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.3142A= (p.Asn1048=)
c.3076A= (p.Asn1026=)
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.1160-36331A= (n.1160-36331A=)
n.6246A=
n.3334A=
1g.196743466A>CCA343982826CFHn.4176A>C
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.3127A>C (p.Asn1043His)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.3148A>C (p.Asn1050His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.3142A>C (p.Asn1048His)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.1160-36331A>C (n.1160-36331A>C)
n.6246A>C
n.3334A>C
1g.196743466A>GCA343982831CFHn.4176A>G
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.3142A>G (p.Asn1048Asp)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.1160-36331A>G (n.1160-36331A>G)
n.6246A>G
n.3334A>G
1g.196743466A>TCA1305856CFHn.4176A>T
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.3142A>T (p.Asn1048Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.1160-36331A>T (n.1160-36331A>T)
n.6246A>T
n.3334A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743467A=CA1142006948CFHn.4177A=
c.2975A= (p.Asn992=)
c.3128A= (p.Asn1043=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.2972A= (p.Asn991=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.2960A= (p.Asn987=)
c.3149A= (p.Asn1050=)
c.1157A= (p.Asn386=)
c.*2800A= (n.*2800A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.3143A= (p.Asn1048=)
c.3077A= (p.Asn1026=)
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.1160-36330A= (n.1160-36330A=)
n.6247A=
n.3335A=
1g.196743467A>CCA343982834CFHn.4177A>C
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.3149A>C (p.Asn1050Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.3143A>C (p.Asn1048Thr)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.1160-36330A>C (n.1160-36330A>C)
n.6247A>C
n.3335A>C
1g.196743467A>GCA343982836CFHn.4177A>G
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.3143A>G (p.Asn1048Ser)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.1160-36330A>G (n.1160-36330A>G)
n.6247A>G
n.3335A>G
1g.196743467A>TCA1305857CFHn.4177A>T
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.3143A>T (p.Asn1048Ile)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.1160-36330A>T (n.1160-36330A>T)
n.6247A>T
n.3335A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743468T>ACA343982843CFHn.4178T>A
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.2961T>A (p.Asn987Lys)
c.3150T>A (p.Asn1050Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.3144T>A (p.Asn1048Lys)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.1160-36329T>A (n.1160-36329T>A)
n.6248T>A
n.3336T>A
1g.196743468T>CCA1305858CFHn.4178T>C
c.2976T>C (p.Asn992=)
c.3129T>C (p.Asn1043=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.2961T>C (p.Asn987=)
c.3150T>C (p.Asn1050=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.3144T>C (p.Asn1048=)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.1160-36329T>C (n.1160-36329T>C)
n.6248T>C
n.3336T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743468T>GCA343982846CFHn.4178T>G
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.6252C>A
n.3340C>A
1g.196743472C>GCA343982913CFHn.4182C>G
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1g.196743472C>TCA343982912CFHn.4182C>T
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1g.196743473C>ACA343982918CFHn.4183C>A
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1g.196743473C>GCA343982921CFHn.4183C>G
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1g.196743473C>TCA343982923CFHn.4183C>T
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c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
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gnomAD v4
1g.196743474C>ACA422662863CFHn.4184C>A
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c.3135C>A (p.Pro1045=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.2979C>A (p.Pro993=)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.2967C>A (p.Pro989=)
c.3156C>A (p.Pro1052=)
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n.6254C>A
n.3342C>A
gnomAD v4
1g.196743474C=CA1217768970CFHn.4184C=
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1g.196743474C>GCA422662862CFHn.4184C>G
c.2982C>G (p.Pro994=)
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c.3156C>G (p.Pro1052=)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.3084C>G (p.Pro1028=)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.1160-36323C>G (n.1160-36323C>G)
n.6254C>G
n.3342C>G
1g.196743474C>TCA1305861CFHn.4184C>T
c.2982C>T (p.Pro994=)
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c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.2979C>T (p.Pro993=)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.2967C>T (p.Pro989=)
c.3156C>T (p.Pro1052=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.3084C>T (p.Pro1028=)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.1160-36323C>T (n.1160-36323C>T)
n.6254C>T
n.3342C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743475A=CA1217768971CFHn.4185A=
c.2983A= (p.Thr995=)
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n.6255A=
n.3343A=
1g.196743475A>CCA343982930CFHn.4185A>C
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c.*1284A>C (n.*1284A>C)
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c.*2808A>C (n.*2808A>C)
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n.6255A>C
n.3343A>C
1g.196743475A>GCA343982937CFHn.4185A>G
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
c.*234A>G (n.*234A>G)
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c.*1284A>G (n.*1284A>G)
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c.*2808A>G (n.*2808A>G)
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c.1160-36322A>G (n.1160-36322A>G)
n.6255A>G
n.3343A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743475A>TCA343982956CFHn.4185A>T
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
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c.*234A>T (n.*234A>T)
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c.*1284A>T (n.*1284A>T)
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c.*2808A>T (n.*2808A>T)
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n.6255A>T
n.3343A>T
1g.196743476C>ACA343982985CFHn.4186C>A
c.2984C>A (p.Thr995Lys)
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c.*1285C>A (n.*1285C>A)
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c.*2676C>A (n.*2676C>A)
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n.6256C>A
n.3344C>A
1g.196743476C=CA1217768972CFHn.4186C=
c.2984C= (p.Thr995=)
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c.*2809C= (n.*2809C=)
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n.6256C=
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1g.196743476C>GCA343982994CFHn.4186C>G
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c.*235C>G (n.*235C>G)
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c.*1285C>G (n.*1285C>G)
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n.6256C>G
n.3344C>G
1g.196743476C>TCA343983001CFHn.4186C>T
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.*235C>T (n.*235C>T)
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c.2981C>T (p.Thr994Ile)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
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n.6256C>T
n.3344C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743477A=CA1217768973CFHn.4187A=
c.2985A= (p.Thr995=)
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n.6257A=
n.3345A=
1g.196743477A>CCA422662864CFHn.4187A>C
c.2985A>C (p.Thr995=)
c.3138A>C (p.Thr1046=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.2982A>C (p.Thr994=)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.2970A>C (p.Thr990=)
c.3159A>C (p.Thr1053=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
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n.6257A>C
n.3345A>C
1g.196743477A>GCA1305862CFHn.4187A>G
c.2985A>G (p.Thr995=)
c.3138A>G (p.Thr1046=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.2982A>G (p.Thr994=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.2970A>G (p.Thr990=)
c.3159A>G (p.Thr1053=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
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c.3087A>G (p.Thr1029=)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.1160-36320A>G (n.1160-36320A>G)
n.6257A>G
n.3345A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743477A>TCA422662865CFHn.4187A>T
c.2985A>T (p.Thr995=)
c.3138A>T (p.Thr1046=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.2982A>T (p.Thr994=)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.2970A>T (p.Thr990=)
c.3159A>T (p.Thr1053=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.3153A>T (p.Thr1051=)
c.3087A>T (p.Thr1029=)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.1160-36320A>T (n.1160-36320A>T)
n.6257A>T
n.3345A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743478G>ACA1305863CFHn.4188G>A
c.2986G>A (p.Val996Ile)
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.2983G>A (p.Val995Ile)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2971G>A (p.Val991Ile)
c.3160G>A (p.Val1054Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.3088G>A (p.Val1030Ile)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.1160-36319G>A (n.1160-36319G>A)
n.6258G>A
n.3346G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743478G>CCA343983013CFHn.4188G>C
c.2986G>C (p.Val996Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.2983G>C (p.Val995Leu)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.1160-36319G>C (n.1160-36319G>C)
n.6258G>C
n.3346G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.196743478G=CA1217768974CFHn.4188G=
c.2986G= (p.Val996=)
c.3139G= (p.Val1047=)
c.*237G= (n.*237G=)
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c.2971G= (p.Val991=)
c.3160G= (p.Val1054=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.*2811G= (n.*2811G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.3154G= (p.Val1052=)
c.3088G= (p.Val1030=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
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n.6258G=
n.3346G=
1g.196743478G>TCA343983028CFHn.4188G>T
c.2986G>T (p.Val996Leu)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.2983G>T (p.Val995Leu)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.1160-36319G>T (n.1160-36319G>T)
n.6258G>T
n.3346G>T
1g.196743479T>ACA343983031CFHn.4189T>A
c.2987T>A (p.Val996Glu)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.2984T>A (p.Val995Glu)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.1160-36318T>A (n.1160-36318T>A)
n.6259T>A
n.3347T>A
gnomAD v4
1g.196743479T>CCA343983040CFHn.4189T>C
c.2987T>C (p.Val996Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.2984T>C (p.Val995Ala)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.1160-36318T>C (n.1160-36318T>C)
n.6259T>C
n.3347T>C
gnomAD v4
1g.196743479T>GCA343983029CFHn.4189T>G
c.2987T>G (p.Val996Gly)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.2984T>G (p.Val995Gly)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
c.1160-36318T>G (n.1160-36318T>G)
n.6259T>G
n.3347T>G
1g.196743480A=CA1217768975CFHn.4190A=
c.2988A= (p.Val996=)
c.3141A= (p.Val1047=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.2985A= (p.Val995=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.2973A= (p.Val991=)
c.3162A= (p.Val1054=)
c.1170A= (p.Val390=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.3156A= (p.Val1052=)
c.3090A= (p.Val1030=)
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n.6260A=
n.3348A=
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n.6260A>G
n.3348A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3348A>T
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n.6261C>T
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n.6262A>C
n.3350A>C
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n.6262A>G
n.3350A>G
dbSNP gnomAD v2
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n.6262A>T
n.3350A>T
1g.196743485delCA2573974114CFHn.4195del
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c.*244del (n.*244del)
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n.6265del
n.3353del
1g.196743483A>CCA343983093CFHn.4193A>C
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c.*242A>C (n.*242A>C)
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c.2976A>C (p.Gln992His)
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c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3159A>C (p.Gln1053His)
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n.6263A>C
n.3351A>C
1g.196743483A>GCA422662868CFHn.4193A>G
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n.6263A>G
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1g.196743483A>TCA343983094CFHn.4193A>T
c.2991A>T (p.Gln997His)
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c.2976A>T (p.Gln992His)
c.3165A>T (p.Gln1055His)
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
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1g.196743484A>CCA343983101CFHn.4194A>C
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c.*1293A>C (n.*1293A>C)
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c.3166A>C (p.Asn1056His)
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c.*2817A>C (n.*2817A>C)
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c.1160-36313A>C (n.1160-36313A>C)
n.6264A>C
n.3352A>C
1g.196743484A>GCA343983105CFHn.4194A>G
c.2992A>G (p.Asn998Asp)
c.3145A>G (p.Asn1049Asp)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.2989A>G (p.Asn997Asp)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.2977A>G (p.Asn993Asp)
c.3166A>G (p.Asn1056Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
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c.*2684A>G (n.*2684A>G)
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n.6264A>G
n.3352A>G
1g.196743484A>TCA343983115CFHn.4194A>T
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c.3145A>T (p.Asn1049Tyr)
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c.*1530A>T (n.*1530A>T)
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c.*1293A>T (n.*1293A>T)
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1g.196743485A>CCA343983131CFHn.4195A>C
c.2993A>C (p.Asn998Thr)
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c.*1449A>C (n.*1449A>C)
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n.6265A>C
n.3353A>C
1g.196743485A>GCA343983128CFHn.4195A>G
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
c.3146A>G (p.Asn1049Ser)
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n.6265A>G
n.3353A>G
gnomAD v4
1g.196743485A>TCA343983124CFHn.4195A>T
c.2993A>T (p.Asn998Ile)
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c.*2818A>T (n.*2818A>T)
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n.3353A>T
gnomAD v4
1g.196743486T>ACA343983135CFHn.4196T>A
c.2994T>A (p.Asn998Lys)
c.3147T>A (p.Asn1049Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.2991T>A (p.Asn997Lys)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.2979T>A (p.Asn993Lys)
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c.*2819T>A (n.*2819T>A)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.3162T>A (p.Asn1054Lys)
c.3096T>A (p.Asn1032Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.1160-36311T>A (n.1160-36311T>A)
n.6266T>A
n.3354T>A
1g.196743486T>CCA422662869CFHn.4196T>C
c.2994T>C (p.Asn998=)
c.3147T>C (p.Asn1049=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.2991T>C (p.Asn997=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.2979T>C (p.Asn993=)
c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.3162T>C (p.Asn1054=)
c.3096T>C (p.Asn1032=)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.1160-36311T>C (n.1160-36311T>C)
n.6266T>C
n.3354T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743486T>GCA1305865CFHn.4196T>G
c.2994T>G (p.Asn998Lys)
c.3147T>G (p.Asn1049Lys)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.2991T>G (p.Asn997Lys)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.2979T>G (p.Asn993Lys)
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.3162T>G (p.Asn1054Lys)
c.3096T>G (p.Asn1032Lys)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.1160-36311T>G (n.1160-36311T>G)
n.6266T>G
n.3354T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743486T=CA1142217840CFHn.4196T=
c.2994T= (p.Asn998=)
c.3147T= (p.Asn1049=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
c.2991T= (p.Asn997=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.2979T= (p.Asn993=)
c.3168T= (p.Asn1056=)
c.1176T= (p.Asn392=)
c.*2819T= (n.*2819T=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.3162T= (p.Asn1054=)
c.3096T= (p.Asn1032=)
c.*2686T= (n.*2686T=)
c.1160-36311T= (n.1160-36311T=)
n.6266T=
n.3354T=
1g.196743487G>ACA343983140CFHn.4197G>A
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c.*1296G>A (n.*1296G>A)
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c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
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c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.1160-36310G>A (n.1160-36310G>A)
n.6267G>A
n.3355G>A
ClinVar dbSNP
1g.196743487G>CCA343983141CFHn.4197G>C
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c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
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c.*1533G>C (n.*1533G>C)
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c.2980G>C (p.Ala994Pro)
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c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
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c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
c.1160-36310G>C (n.1160-36310G>C)
n.6267G>C
n.3355G>C
1g.196743487G=CA1217768977CFHn.4197G=
c.2995G= (p.Ala999=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
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n.6267G=
n.3355G=
1g.196743487G>TCA343983142CFHn.4197G>T
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c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
c.1160-36310G>T (n.1160-36310G>T)
n.6267G>T
n.3355G>T
1g.196743488C>ACA343983146CFHn.4198C>A
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
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c.2993C>A (p.Ala998Asp)
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c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
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c.*2821C>A (n.*2821C>A)
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c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
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n.6268C>A
n.3356C>A
1g.196743488C>GCA343983147CFHn.4198C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
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n.6268C>G
n.3356C>G
1g.196743488C>TCA343983148CFHn.4198C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
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c.3170C>T (p.Ala1057Val)
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c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.1160-36309C>T (n.1160-36309C>T)
n.6268C>T
n.3356C>T
1g.196743489T>ACA422662870CFHn.4199T>A
c.2997T>A (p.Ala999=)
c.3150T>A (p.Ala1050=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.2994T>A (p.Ala998=)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.2982T>A (p.Ala994=)
c.3171T>A (p.Ala1057=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.3165T>A (p.Ala1055=)
c.3099T>A (p.Ala1033=)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.1160-36308T>A (n.1160-36308T>A)
n.6269T>A
n.3357T>A
1g.196743489T>CCA422662871CFHn.4199T>C
c.2997T>C (p.Ala999=)
c.3150T>C (p.Ala1050=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.2994T>C (p.Ala998=)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.2982T>C (p.Ala994=)
c.3171T>C (p.Ala1057=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
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n.6269T>C
n.3357T>C
1g.196743489T>GCA1305866CFHn.4199T>G
c.2997T>G (p.Ala999=)
c.3150T>G (p.Ala1050=)
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c.*1535T>G (n.*1535T>G)
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c.3165T>G (p.Ala1055=)
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c.*2689T>G (n.*2689T>G)
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n.6269T>G
n.3357T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743489T=CA1141688327CFHn.4199T=
c.2997T= (p.Ala999=)
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c.2982T= (p.Ala994=)
c.3171T= (p.Ala1057=)
c.1179T= (p.Ala393=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
c.*1453T= (n.*1453T=)
c.3165T= (p.Ala1055=)
c.3099T= (p.Ala1033=)
c.*2689T= (n.*2689T=)
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n.6269T=
n.3357T=
1g.196743490T>ACA343983153CFHn.4200T>A
c.2998T>A (p.Tyr1000Asn)
c.3151T>A (p.Tyr1051Asn)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.2983T>A (p.Tyr995Asn)
c.3172T>A (p.Tyr1058Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
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c.3166T>A (p.Tyr1056Asn)
c.3100T>A (p.Tyr1034Asn)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.1160-36307T>A (n.1160-36307T>A)
n.6270T>A
n.3358T>A
1g.196743490T>CCA1305867CFHn.4200T>C
c.2998T>C (p.Tyr1000His)
c.3151T>C (p.Tyr1051His)
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c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.2983T>C (p.Tyr995His)
c.3172T>C (p.Tyr1058His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.3166T>C (p.Tyr1056His)
c.3100T>C (p.Tyr1034His)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.1160-36307T>C (n.1160-36307T>C)
n.6270T>C
n.3358T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743490T>GCA343983156CFHn.4200T>G
c.2998T>G (p.Tyr1000Asp)
c.3151T>G (p.Tyr1051Asp)
c.*249T>G (n.*249T>G)
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c.2995T>G (p.Tyr999Asp)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
c.3172T>G (p.Tyr1058Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.3166T>G (p.Tyr1056Asp)
c.3100T>G (p.Tyr1034Asp)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.1160-36307T>G (n.1160-36307T>G)
n.6270T>G
n.3358T>G
1g.196743490T=CA1140619002CFHn.4200T=
c.2998T= (p.Tyr1000=)
c.3151T= (p.Tyr1051=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.2995T= (p.Tyr999=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.2983T= (p.Tyr995=)
c.3172T= (p.Tyr1058=)
c.1180T= (p.Tyr394=)
c.*2823T= (n.*2823T=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
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n.3358T=
1g.196743490_196743496delinsCATATACCA2586964468CFHn.4200_4206delinsCATATAC
c.2998_3004delinsCATATAC (p.Tyr1000_Val1002delinsHisIleLeu)
c.3151_3157delinsCATATAC (p.Tyr1051_Val1053delinsHisIleLeu)
c.*249_*255delinsCATATAC (n.*249_*255delinsCATATAC)
c.*1536_*1542delinsCATATAC (n.*1536_*1542delinsCATATAC)
c.2995_3001delinsCATATAC (p.Tyr999_Val1001delinsHisIleLeu)
c.*1299_*1305delinsCATATAC (n.*1299_*1305delinsCATATAC)
c.2983_2989delinsCATATAC (p.Tyr995_Val997delinsHisIleLeu)
c.3172_3178delinsCATATAC (p.Tyr1058_Val1060delinsHisIleLeu)
c.1180_1186delinsCATATAC (p.Tyr394_Val396delinsHisIleLeu)
c.*2823_*2829delinsCATATAC (n.*2823_*2829delinsCATATAC)
c.*1454_*1460delinsCATATAC (n.*1454_*1460delinsCATATAC)
c.3166_3172delinsCATATAC (p.Tyr1056_Val1058delinsHisIleLeu)
c.3100_3106delinsCATATAC (p.Tyr1034_Val1036delinsHisIleLeu)
c.*2690_*2696delinsCATATAC (n.*2690_*2696delinsCATATAC)
c.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC (n.1160-36307_1160-36301delinsCATATAC)
n.6270_6276delinsCATATAC
n.3358_3364delinsCATATAC
1g.196743491A>CCA343983160CFHn.4201A>C
c.2999A>C (p.Tyr1000Ser)
c.3152A>C (p.Tyr1051Ser)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.2996A>C (p.Tyr999Ser)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
c.3173A>C (p.Tyr1058Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.3167A>C (p.Tyr1056Ser)
c.3101A>C (p.Tyr1034Ser)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.1160-36306A>C (n.1160-36306A>C)
n.6271A>C
n.3359A>C
1g.196743491A>GCA343983166CFHn.4201A>G
c.2999A>G (p.Tyr1000Cys)
c.3152A>G (p.Tyr1051Cys)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.2996A>G (p.Tyr999Cys)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
c.3173A>G (p.Tyr1058Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.3167A>G (p.Tyr1056Cys)
c.3101A>G (p.Tyr1034Cys)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.1160-36306A>G (n.1160-36306A>G)
n.6271A>G
n.3359A>G
1g.196743491A>TCA343983164CFHn.4201A>T
c.2999A>T (p.Tyr1000Phe)
c.3152A>T (p.Tyr1051Phe)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.2996A>T (p.Tyr999Phe)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
c.3173A>T (p.Tyr1058Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.3167A>T (p.Tyr1056Phe)
c.3101A>T (p.Tyr1034Phe)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.1160-36306A>T (n.1160-36306A>T)
n.6271A>T
n.3359A>T
1g.196743491_196743500delCA2580061793CFHn.4201_4210del
c.2999_3008del (p.Tyr1000Ter)
c.3152_3161del (p.Tyr1051Ter)
c.*250_*259del (n.*250_*259del)
c.*1537_*1546del (n.*1537_*1546del)
c.2996_3005del (p.Tyr999Ter)
c.*1300_*1309del (n.*1300_*1309del)
c.2984_2993del (p.Tyr995Ter)
c.3173_3182del (p.Tyr1058Ter)
c.1181_1190del (p.Tyr394Ter)
c.*2824_*2833del (n.*2824_*2833del)
c.*1455_*1464del (n.*1455_*1464del)
c.3167_3176del (p.Tyr1056Ter)
c.3101_3110del (p.Tyr1034Ter)
c.*2691_*2700del (n.*2691_*2700del)
c.1160-36306_1160-36297del (n.1160-36306_1160-36297del)
n.6271_6280del
n.3359_3368del
ClinVar
1g.196743492T>ACA343983167CFHn.4202T>A
c.3000T>A (p.Tyr1000Ter)
c.3153T>A (p.Tyr1051Ter)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.2997T>A (p.Tyr999Ter)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.2985T>A (p.Tyr995Ter)
c.3174T>A (p.Tyr1058Ter)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.3168T>A (p.Tyr1056Ter)
c.3102T>A (p.Tyr1034Ter)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.1160-36305T>A (n.1160-36305T>A)
n.6272T>A
n.3360T>A
1g.196743492T>CCA422662872CFHn.4202T>C
c.3000T>C (p.Tyr1000=)
c.3153T>C (p.Tyr1051=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.2997T>C (p.Tyr999=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.2985T>C (p.Tyr995=)
c.3174T>C (p.Tyr1058=)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.3168T>C (p.Tyr1056=)
c.3102T>C (p.Tyr1034=)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.1160-36305T>C (n.1160-36305T>C)
n.6272T>C
n.3360T>C
gnomAD v4
1g.196743492T>GCA343983169CFHn.4202T>G
c.3000T>G (p.Tyr1000Ter)
c.3153T>G (p.Tyr1051Ter)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.2997T>G (p.Tyr999Ter)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.2985T>G (p.Tyr995Ter)
c.3174T>G (p.Tyr1058Ter)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.3168T>G (p.Tyr1056Ter)
c.3102T>G (p.Tyr1034Ter)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.1160-36305T>G (n.1160-36305T>G)
n.6272T>G
n.3360T>G
1g.196743492T=CA1217768978CFHn.4202T=
c.3000T= (p.Tyr1000=)
c.3153T= (p.Tyr1051=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.2997T= (p.Tyr999=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.2985T= (p.Tyr995=)
c.3174T= (p.Tyr1058=)
c.1182T= (p.Tyr394=)
c.*2825T= (n.*2825T=)
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.3168T= (p.Tyr1056=)
c.3102T= (p.Tyr1034=)
c.*2692T= (n.*2692T=)
c.1160-36305T= (n.1160-36305T=)
n.6272T=
n.3360T=
1g.196743493A>CCA343983174CFHn.4203A>C
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.3169A>C (p.Ile1057Leu)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.1160-36304A>C (n.1160-36304A>C)
n.6273A>C
n.3361A>C
1g.196743493A>GCA343983182CFHn.4203A>G
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.*2826A>G (n.*2826A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.3169A>G (p.Ile1057Val)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.1160-36304A>G (n.1160-36304A>G)
n.6273A>G
n.3361A>G
1g.196743493A>TCA343983186CFHn.4203A>T
c.3001A>T (p.Ile1001Leu)
c.3154A>T (p.Ile1052Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.2998A>T (p.Ile1000Leu)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2986A>T (p.Ile996Leu)
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.3169A>T (p.Ile1057Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.1160-36304A>T (n.1160-36304A>T)
n.6273A>T
n.3361A>T
COSMIC
1g.196743493dupCA1010870530CFHn.4203dup
c.3001dup (p.Ile1001AsnfsTer8)
c.3154dup (p.Ile1052AsnfsTer8)
c.*252dup (n.*252dup)
c.*1539dup (n.*1539dup)
c.2998dup (p.Ile1000AsnfsTer8)
c.*1302dup (n.*1302dup)
c.2986dup (p.Ile996AsnfsTer8)
c.3175dup (p.Ile1059AsnfsTer8)
c.1183dup (p.Ile395AsnfsTer8)
c.*2826dup (n.*2826dup)
c.*1457dup (n.*1457dup)
c.3169dup (p.Ile1057AsnfsTer8)
c.3103dup (p.Ile1035AsnfsTer8)
c.*2693dup (n.*2693dup)
c.1160-36304dup (n.1160-36304dup)
n.6273dup
n.3361dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743494T>ACA343983187CFHn.4204T>A
c.3002T>A (p.Ile1001Lys)
c.3155T>A (p.Ile1052Lys)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.2999T>A (p.Ile1000Lys)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2987T>A (p.Ile996Lys)
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.3170T>A (p.Ile1057Lys)
c.3104T>A (p.Ile1035Lys)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.1160-36303T>A (n.1160-36303T>A)
n.6274T>A
n.3362T>A
1g.196743494T>CCA1305868CFHn.4204T>C
c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.3170T>C (p.Ile1057Thr)
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.1160-36303T>C (n.1160-36303T>C)
n.6274T>C
n.3362T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743494T>GCA343983189CFHn.4204T>G
c.3002T>G (p.Ile1001Arg)
c.3155T>G (p.Ile1052Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.2999T>G (p.Ile1000Arg)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2987T>G (p.Ile996Arg)
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.3170T>G (p.Ile1057Arg)
c.3104T>G (p.Ile1035Arg)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.1160-36303T>G (n.1160-36303T>G)
n.6274T>G
n.3362T>G
1g.196743494T=CA1140567244CFHn.4204T=
c.3002T= (p.Ile1001=)
c.3155T= (p.Ile1052=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
c.2999T= (p.Ile1000=)
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.2987T= (p.Ile996=)
c.3176T= (p.Ile1059=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.*2827T= (n.*2827T=)
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.3170T= (p.Ile1057=)
c.3104T= (p.Ile1035=)
c.*2694T= (n.*2694T=)
c.1160-36303T= (n.1160-36303T=)
n.6274T=
n.3362T=
1g.196743495A=CA1217768979CFHn.4205A=
c.3003A= (p.Ile1001=)
c.3156A= (p.Ile1052=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*1541A= (n.*1541A=)
c.3000A= (p.Ile1000=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.2988A= (p.Ile996=)
c.3177A= (p.Ile1059=)
c.1185A= (p.Ile395=)
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.3171A= (p.Ile1057=)
c.3105A= (p.Ile1035=)
c.*2695A= (n.*2695A=)
c.1160-36302A= (n.1160-36302A=)
n.6275A=
n.3363A=
1g.196743495A>CCA422662873CFHn.4205A>C
c.3003A>C (p.Ile1001=)
c.3156A>C (p.Ile1052=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.3000A>C (p.Ile1000=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2988A>C (p.Ile996=)
c.3177A>C (p.Ile1059=)
c.1185A>C (p.Ile395=)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3171A>C (p.Ile1057=)
c.3105A>C (p.Ile1035=)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
c.1160-36302A>C (n.1160-36302A>C)
n.6275A>C
n.3363A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743495A>GCA343983192CFHn.4205A>G
c.3003A>G (p.Ile1001Met)
c.3156A>G (p.Ile1052Met)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.3000A>G (p.Ile1000Met)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.2988A>G (p.Ile996Met)
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
c.1185A>G (p.Ile395Met)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.3171A>G (p.Ile1057Met)
c.3105A>G (p.Ile1035Met)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
c.1160-36302A>G (n.1160-36302A>G)
n.6275A>G
n.3363A>G
1g.196743495A>TCA422662874CFHn.4205A>T
c.3003A>T (p.Ile1001=)
c.3156A>T (p.Ile1052=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.3000A>T (p.Ile1000=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.2988A>T (p.Ile996=)
c.3177A>T (p.Ile1059=)
c.1185A>T (p.Ile395=)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3171A>T (p.Ile1057=)
c.3105A>T (p.Ile1035=)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
c.1160-36302A>T (n.1160-36302A>T)
n.6275A>T
n.3363A>T
1g.196743496G>ACA343983197CFHn.4206G>A
c.3004G>A (p.Val1002Met)
c.3157G>A (p.Val1053Met)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.3001G>A (p.Val1001Met)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.3178G>A (p.Val1060Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.3106G>A (p.Val1036Met)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.1160-36301G>A (n.1160-36301G>A)
n.6276G>A
n.3364G>A
1g.196743496G>CCA1305869CFHn.4206G>C
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.3157G>C (p.Val1053Leu)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.3001G>C (p.Val1001Leu)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.1160-36301G>C (n.1160-36301G>C)
n.6276G>C
n.3364G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196743496G=CA1140621647CFHn.4206G=
c.3004G= (p.Val1002=)
c.3157G= (p.Val1053=)
c.*255G= (n.*255G=)
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n.6281G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743501G=CA1217768983CFHn.4211G=
c.3009G= (p.Ser1003=)
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c.3006G>T (p.Ser1002=)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.2994G>T (p.Ser998=)
c.3183G>T (p.Ser1061=)
c.1191G>T (p.Ser397=)
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c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.3177G>T (p.Ser1059=)
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n.6281G>T
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Number of alleles fetched