Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196743381del | CA2649646809 | CFH | n.4162-71del c.2960-71del (n.2960-71del) c.3113-71del (n.3113-71del) c.*211-71del (n.*211-71del) c.*1498-71del (n.*1498-71del) c.2957-71del (n.2957-71del) c.*1261-71del (n.*1261-71del) c.2945-71del (n.2945-71del) c.3134-71del (n.3134-71del) c.1142-71del (n.1142-71del) c.*2785-71del (n.*2785-71del) c.*1416-71del (n.*1416-71del) c.3128-71del (n.3128-71del) c.3062-71del (n.3062-71del) c.*2652-71del (n.*2652-71del) c.1160-36416del (n.1160-36416del) n.6232-71del n.3320-71del | gnomAD v4 |
1 | g.196743381G>A | CA1217768919 | CFH | n.4162-71G>A c.2960-71G>A (n.2960-71G>A) c.3113-71G>A (n.3113-71G>A) c.*211-71G>A (n.*211-71G>A) c.*1498-71G>A (n.*1498-71G>A) c.2957-71G>A (n.2957-71G>A) c.*1261-71G>A (n.*1261-71G>A) c.2945-71G>A (n.2945-71G>A) c.3134-71G>A (n.3134-71G>A) c.1142-71G>A (n.1142-71G>A) c.*2785-71G>A (n.*2785-71G>A) c.*1416-71G>A (n.*1416-71G>A) c.3128-71G>A (n.3128-71G>A) c.3062-71G>A (n.3062-71G>A) c.*2652-71G>A (n.*2652-71G>A) c.1160-36416G>A (n.1160-36416G>A) n.6232-71G>A n.3320-71G>A | dbSNP |
1 | g.196743381G>C | CA1217768920 | CFH | n.4162-71G>C c.2960-71G>C (n.2960-71G>C) c.3113-71G>C (n.3113-71G>C) c.*211-71G>C (n.*211-71G>C) c.*1498-71G>C (n.*1498-71G>C) c.2957-71G>C (n.2957-71G>C) c.*1261-71G>C (n.*1261-71G>C) c.2945-71G>C (n.2945-71G>C) c.3134-71G>C (n.3134-71G>C) c.1142-71G>C (n.1142-71G>C) c.*2785-71G>C (n.*2785-71G>C) c.*1416-71G>C (n.*1416-71G>C) c.3128-71G>C (n.3128-71G>C) c.3062-71G>C (n.3062-71G>C) c.*2652-71G>C (n.*2652-71G>C) c.1160-36416G>C (n.1160-36416G>C) n.6232-71G>C n.3320-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743381G= | CA1217768918 | CFH | n.4162-71G= c.2960-71G= (n.2960-71G=) c.3113-71G= (n.3113-71G=) c.*211-71G= (n.*211-71G=) c.*1498-71G= (n.*1498-71G=) c.2957-71G= (n.2957-71G=) c.*1261-71G= (n.*1261-71G=) c.2945-71G= (n.2945-71G=) c.3134-71G= (n.3134-71G=) c.1142-71G= (n.1142-71G=) c.*2785-71G= (n.*2785-71G=) c.*1416-71G= (n.*1416-71G=) c.3128-71G= (n.3128-71G=) c.3062-71G= (n.3062-71G=) c.*2652-71G= (n.*2652-71G=) c.1160-36416G= (n.1160-36416G=) n.6232-71G= n.3320-71G= | |
1 | g.196743381G>T | CA729694516 | CFH | n.4162-71G>T c.2960-71G>T (n.2960-71G>T) c.3113-71G>T (n.3113-71G>T) c.*211-71G>T (n.*211-71G>T) c.*1498-71G>T (n.*1498-71G>T) c.2957-71G>T (n.2957-71G>T) c.*1261-71G>T (n.*1261-71G>T) c.2945-71G>T (n.2945-71G>T) c.3134-71G>T (n.3134-71G>T) c.1142-71G>T (n.1142-71G>T) c.*2785-71G>T (n.*2785-71G>T) c.*1416-71G>T (n.*1416-71G>T) c.3128-71G>T (n.3128-71G>T) c.3062-71G>T (n.3062-71G>T) c.*2652-71G>T (n.*2652-71G>T) c.1160-36416G>T (n.1160-36416G>T) n.6232-71G>T n.3320-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743382T>G | CA2649646810 | CFH | n.4162-70T>G c.2960-70T>G (n.2960-70T>G) c.3113-70T>G (n.3113-70T>G) c.*211-70T>G (n.*211-70T>G) c.*1498-70T>G (n.*1498-70T>G) c.2957-70T>G (n.2957-70T>G) c.*1261-70T>G (n.*1261-70T>G) c.2945-70T>G (n.2945-70T>G) c.3134-70T>G (n.3134-70T>G) c.1142-70T>G (n.1142-70T>G) c.*2785-70T>G (n.*2785-70T>G) c.*1416-70T>G (n.*1416-70T>G) c.3128-70T>G (n.3128-70T>G) c.3062-70T>G (n.3062-70T>G) c.*2652-70T>G (n.*2652-70T>G) c.1160-36415T>G (n.1160-36415T>G) n.6232-70T>G n.3320-70T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743384A= | CA1217768922 | CFH | n.4162-68A= c.2960-68A= (n.2960-68A=) c.3113-68A= (n.3113-68A=) c.*211-68A= (n.*211-68A=) c.*1498-68A= (n.*1498-68A=) c.2957-68A= (n.2957-68A=) c.*1261-68A= (n.*1261-68A=) c.2945-68A= (n.2945-68A=) c.3134-68A= (n.3134-68A=) c.1142-68A= (n.1142-68A=) c.*2785-68A= (n.*2785-68A=) c.*1416-68A= (n.*1416-68A=) c.3128-68A= (n.3128-68A=) c.3062-68A= (n.3062-68A=) c.*2652-68A= (n.*2652-68A=) c.1160-36413A= (n.1160-36413A=) n.6232-68A= n.3320-68A= | |
1 | g.196743384A>G | CA1010870441 | CFH | n.4162-68A>G c.2960-68A>G (n.2960-68A>G) c.3113-68A>G (n.3113-68A>G) c.*211-68A>G (n.*211-68A>G) c.*1498-68A>G (n.*1498-68A>G) c.2957-68A>G (n.2957-68A>G) c.*1261-68A>G (n.*1261-68A>G) c.2945-68A>G (n.2945-68A>G) c.3134-68A>G (n.3134-68A>G) c.1142-68A>G (n.1142-68A>G) c.*2785-68A>G (n.*2785-68A>G) c.*1416-68A>G (n.*1416-68A>G) c.3128-68A>G (n.3128-68A>G) c.3062-68A>G (n.3062-68A>G) c.*2652-68A>G (n.*2652-68A>G) c.1160-36413A>G (n.1160-36413A>G) n.6232-68A>G n.3320-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743384A>T | CA1217768921 | CFH | n.4162-68A>T c.2960-68A>T (n.2960-68A>T) c.3113-68A>T (n.3113-68A>T) c.*211-68A>T (n.*211-68A>T) c.*1498-68A>T (n.*1498-68A>T) c.2957-68A>T (n.2957-68A>T) c.*1261-68A>T (n.*1261-68A>T) c.2945-68A>T (n.2945-68A>T) c.3134-68A>T (n.3134-68A>T) c.1142-68A>T (n.1142-68A>T) c.*2785-68A>T (n.*2785-68A>T) c.*1416-68A>T (n.*1416-68A>T) c.3128-68A>T (n.3128-68A>T) c.3062-68A>T (n.3062-68A>T) c.*2652-68A>T (n.*2652-68A>T) c.1160-36413A>T (n.1160-36413A>T) n.6232-68A>T n.3320-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743384_196743387del | CA2649646811 | CFH | n.4162-68_4162-65del c.2960-68_2960-65del (n.2960-68_2960-65del) c.3113-68_3113-65del (n.3113-68_3113-65del) c.*211-68_*211-65del (n.*211-68_*211-65del) c.*1498-68_*1498-65del (n.*1498-68_*1498-65del) c.2957-68_2957-65del (n.2957-68_2957-65del) c.*1261-68_*1261-65del (n.*1261-68_*1261-65del) c.2945-68_2945-65del (n.2945-68_2945-65del) c.3134-68_3134-65del (n.3134-68_3134-65del) c.1142-68_1142-65del (n.1142-68_1142-65del) c.*2785-68_*2785-65del (n.*2785-68_*2785-65del) c.*1416-68_*1416-65del (n.*1416-68_*1416-65del) c.3128-68_3128-65del (n.3128-68_3128-65del) c.3062-68_3062-65del (n.3062-68_3062-65del) c.*2652-68_*2652-65del (n.*2652-68_*2652-65del) c.1160-36413_1160-36410del (n.1160-36413_1160-36410del) n.6232-68_6232-65del n.3320-68_3320-65del | gnomAD v4 |
1 | g.196743385C>A | CA1217768925 | CFH | n.4162-67C>A c.2960-67C>A (n.2960-67C>A) c.3113-67C>A (n.3113-67C>A) c.*211-67C>A (n.*211-67C>A) c.*1498-67C>A (n.*1498-67C>A) c.2957-67C>A (n.2957-67C>A) c.*1261-67C>A (n.*1261-67C>A) c.2945-67C>A (n.2945-67C>A) c.3134-67C>A (n.3134-67C>A) c.1142-67C>A (n.1142-67C>A) c.*2785-67C>A (n.*2785-67C>A) c.*1416-67C>A (n.*1416-67C>A) c.3128-67C>A (n.3128-67C>A) c.3062-67C>A (n.3062-67C>A) c.*2652-67C>A (n.*2652-67C>A) c.1160-36412C>A (n.1160-36412C>A) n.6232-67C>A n.3320-67C>A | dbSNP |
1 | g.196743385C= | CA1217768924 | CFH | n.4162-67C= c.2960-67C= (n.2960-67C=) c.3113-67C= (n.3113-67C=) c.*211-67C= (n.*211-67C=) c.*1498-67C= (n.*1498-67C=) c.2957-67C= (n.2957-67C=) c.*1261-67C= (n.*1261-67C=) c.2945-67C= (n.2945-67C=) c.3134-67C= (n.3134-67C=) c.1142-67C= (n.1142-67C=) c.*2785-67C= (n.*2785-67C=) c.*1416-67C= (n.*1416-67C=) c.3128-67C= (n.3128-67C=) c.3062-67C= (n.3062-67C=) c.*2652-67C= (n.*2652-67C=) c.1160-36412C= (n.1160-36412C=) n.6232-67C= n.3320-67C= | |
1 | g.196743385C>G | CA1217768926 | CFH | n.4162-67C>G c.2960-67C>G (n.2960-67C>G) c.3113-67C>G (n.3113-67C>G) c.*211-67C>G (n.*211-67C>G) c.*1498-67C>G (n.*1498-67C>G) c.2957-67C>G (n.2957-67C>G) c.*1261-67C>G (n.*1261-67C>G) c.2945-67C>G (n.2945-67C>G) c.3134-67C>G (n.3134-67C>G) c.1142-67C>G (n.1142-67C>G) c.*2785-67C>G (n.*2785-67C>G) c.*1416-67C>G (n.*1416-67C>G) c.3128-67C>G (n.3128-67C>G) c.3062-67C>G (n.3062-67C>G) c.*2652-67C>G (n.*2652-67C>G) c.1160-36412C>G (n.1160-36412C>G) n.6232-67C>G n.3320-67C>G | dbSNP |
1 | g.196743385C>T | CA2649646812 | CFH | n.4162-67C>T c.2960-67C>T (n.2960-67C>T) c.3113-67C>T (n.3113-67C>T) c.*211-67C>T (n.*211-67C>T) c.*1498-67C>T (n.*1498-67C>T) c.2957-67C>T (n.2957-67C>T) c.*1261-67C>T (n.*1261-67C>T) c.2945-67C>T (n.2945-67C>T) c.3134-67C>T (n.3134-67C>T) c.1142-67C>T (n.1142-67C>T) c.*2785-67C>T (n.*2785-67C>T) c.*1416-67C>T (n.*1416-67C>T) c.3128-67C>T (n.3128-67C>T) c.3062-67C>T (n.3062-67C>T) c.*2652-67C>T (n.*2652-67C>T) c.1160-36412C>T (n.1160-36412C>T) n.6232-67C>T n.3320-67C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196743386T>A | CA528534091 | CFH | n.4162-66T>A c.2960-66T>A (n.2960-66T>A) c.3113-66T>A (n.3113-66T>A) c.*211-66T>A (n.*211-66T>A) c.*1498-66T>A (n.*1498-66T>A) c.2957-66T>A (n.2957-66T>A) c.*1261-66T>A (n.*1261-66T>A) c.2945-66T>A (n.2945-66T>A) c.3134-66T>A (n.3134-66T>A) c.1142-66T>A (n.1142-66T>A) c.*2785-66T>A (n.*2785-66T>A) c.*1416-66T>A (n.*1416-66T>A) c.3128-66T>A (n.3128-66T>A) c.3062-66T>A (n.3062-66T>A) c.*2652-66T>A (n.*2652-66T>A) c.1160-36411T>A (n.1160-36411T>A) n.6232-66T>A n.3320-66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743386T>G | CA35813621 | CFH | n.4162-66T>G c.2960-66T>G (n.2960-66T>G) c.3113-66T>G (n.3113-66T>G) c.*211-66T>G (n.*211-66T>G) c.*1498-66T>G (n.*1498-66T>G) c.2957-66T>G (n.2957-66T>G) c.*1261-66T>G (n.*1261-66T>G) c.2945-66T>G (n.2945-66T>G) c.3134-66T>G (n.3134-66T>G) c.1142-66T>G (n.1142-66T>G) c.*2785-66T>G (n.*2785-66T>G) c.*1416-66T>G (n.*1416-66T>G) c.3128-66T>G (n.3128-66T>G) c.3062-66T>G (n.3062-66T>G) c.*2652-66T>G (n.*2652-66T>G) c.1160-36411T>G (n.1160-36411T>G) n.6232-66T>G n.3320-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743386T= | CA1147580760 | CFH | n.4162-66T= c.2960-66T= (n.2960-66T=) c.3113-66T= (n.3113-66T=) c.*211-66T= (n.*211-66T=) c.*1498-66T= (n.*1498-66T=) c.2957-66T= (n.2957-66T=) c.*1261-66T= (n.*1261-66T=) c.2945-66T= (n.2945-66T=) c.3134-66T= (n.3134-66T=) c.1142-66T= (n.1142-66T=) c.*2785-66T= (n.*2785-66T=) c.*1416-66T= (n.*1416-66T=) c.3128-66T= (n.3128-66T=) c.3062-66T= (n.3062-66T=) c.*2652-66T= (n.*2652-66T=) c.1160-36411T= (n.1160-36411T=) n.6232-66T= n.3320-66T= | |
1 | g.196743387_196743388dup | CA2649646813 | CFH | n.4162-65_4162-64dup c.2960-65_2960-64dup (n.2960-65_2960-64dup) c.3113-65_3113-64dup (n.3113-65_3113-64dup) c.*211-65_*211-64dup (n.*211-65_*211-64dup) c.*1498-65_*1498-64dup (n.*1498-65_*1498-64dup) c.2957-65_2957-64dup (n.2957-65_2957-64dup) c.*1261-65_*1261-64dup (n.*1261-65_*1261-64dup) c.2945-65_2945-64dup (n.2945-65_2945-64dup) c.3134-65_3134-64dup (n.3134-65_3134-64dup) c.1142-65_1142-64dup (n.1142-65_1142-64dup) c.*2785-65_*2785-64dup (n.*2785-65_*2785-64dup) c.*1416-65_*1416-64dup (n.*1416-65_*1416-64dup) c.3128-65_3128-64dup (n.3128-65_3128-64dup) c.3062-65_3062-64dup (n.3062-65_3062-64dup) c.*2652-65_*2652-64dup (n.*2652-65_*2652-64dup) c.1160-36410_1160-36409dup (n.1160-36410_1160-36409dup) n.6232-65_6232-64dup n.3320-65_3320-64dup | gnomAD v4 |
1 | g.196743387_196743389del | CA729694520 | CFH | n.4162-65_4162-63del c.2960-65_2960-63del (n.2960-65_2960-63del) c.3113-65_3113-63del (n.3113-65_3113-63del) c.*211-65_*211-63del (n.*211-65_*211-63del) c.*1498-65_*1498-63del (n.*1498-65_*1498-63del) c.2957-65_2957-63del (n.2957-65_2957-63del) c.*1261-65_*1261-63del (n.*1261-65_*1261-63del) c.2945-65_2945-63del (n.2945-65_2945-63del) c.3134-65_3134-63del (n.3134-65_3134-63del) c.1142-65_1142-63del (n.1142-65_1142-63del) c.*2785-65_*2785-63del (n.*2785-65_*2785-63del) c.*1416-65_*1416-63del (n.*1416-65_*1416-63del) c.3128-65_3128-63del (n.3128-65_3128-63del) c.3062-65_3062-63del (n.3062-65_3062-63del) c.*2652-65_*2652-63del (n.*2652-65_*2652-63del) c.1160-36410_1160-36408del (n.1160-36410_1160-36408del) n.6232-65_6232-63del n.3320-65_3320-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743387G>A | CA2564926287 | CFH | n.4162-65G>A c.2960-65G>A (n.2960-65G>A) c.3113-65G>A (n.3113-65G>A) c.*211-65G>A (n.*211-65G>A) c.*1498-65G>A (n.*1498-65G>A) c.2957-65G>A (n.2957-65G>A) c.*1261-65G>A (n.*1261-65G>A) c.2945-65G>A (n.2945-65G>A) c.3134-65G>A (n.3134-65G>A) c.1142-65G>A (n.1142-65G>A) c.*2785-65G>A (n.*2785-65G>A) c.*1416-65G>A (n.*1416-65G>A) c.3128-65G>A (n.3128-65G>A) c.3062-65G>A (n.3062-65G>A) c.*2652-65G>A (n.*2652-65G>A) c.1160-36410G>A (n.1160-36410G>A) n.6232-65G>A n.3320-65G>A | |
1 | g.196743387G>C | CA2573973895 | CFH | n.4162-65G>C c.2960-65G>C (n.2960-65G>C) c.3113-65G>C (n.3113-65G>C) c.*211-65G>C (n.*211-65G>C) c.*1498-65G>C (n.*1498-65G>C) c.2957-65G>C (n.2957-65G>C) c.*1261-65G>C (n.*1261-65G>C) c.2945-65G>C (n.2945-65G>C) c.3134-65G>C (n.3134-65G>C) c.1142-65G>C (n.1142-65G>C) c.*2785-65G>C (n.*2785-65G>C) c.*1416-65G>C (n.*1416-65G>C) c.3128-65G>C (n.3128-65G>C) c.3062-65G>C (n.3062-65G>C) c.*2652-65G>C (n.*2652-65G>C) c.1160-36410G>C (n.1160-36410G>C) n.6232-65G>C n.3320-65G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743387G= | CA1217768928 | CFH | n.4162-65G= c.2960-65G= (n.2960-65G=) c.3113-65G= (n.3113-65G=) c.*211-65G= (n.*211-65G=) c.*1498-65G= (n.*1498-65G=) c.2957-65G= (n.2957-65G=) c.*1261-65G= (n.*1261-65G=) c.2945-65G= (n.2945-65G=) c.3134-65G= (n.3134-65G=) c.1142-65G= (n.1142-65G=) c.*2785-65G= (n.*2785-65G=) c.*1416-65G= (n.*1416-65G=) c.3128-65G= (n.3128-65G=) c.3062-65G= (n.3062-65G=) c.*2652-65G= (n.*2652-65G=) c.1160-36410G= (n.1160-36410G=) n.6232-65G= n.3320-65G= | |
1 | g.196743387G>T | CA1217768929 | CFH | n.4162-65G>T c.2960-65G>T (n.2960-65G>T) c.3113-65G>T (n.3113-65G>T) c.*211-65G>T (n.*211-65G>T) c.*1498-65G>T (n.*1498-65G>T) c.2957-65G>T (n.2957-65G>T) c.*1261-65G>T (n.*1261-65G>T) c.2945-65G>T (n.2945-65G>T) c.3134-65G>T (n.3134-65G>T) c.1142-65G>T (n.1142-65G>T) c.*2785-65G>T (n.*2785-65G>T) c.*1416-65G>T (n.*1416-65G>T) c.3128-65G>T (n.3128-65G>T) c.3062-65G>T (n.3062-65G>T) c.*2652-65G>T (n.*2652-65G>T) c.1160-36410G>T (n.1160-36410G>T) n.6232-65G>T n.3320-65G>T | dbSNP |
1 | g.196743387_196743388delinsGT | CA1217768927 | CFH | n.4162-65_4162-64delinsGT c.2960-65_2960-64delinsGT (n.2960-65_2960-64delinsGT) c.3113-65_3113-64delinsGT (n.3113-65_3113-64delinsGT) c.*211-65_*211-64delinsGT (n.*211-65_*211-64delinsGT) c.*1498-65_*1498-64delinsGT (n.*1498-65_*1498-64delinsGT) c.2957-65_2957-64delinsGT (n.2957-65_2957-64delinsGT) c.*1261-65_*1261-64delinsGT (n.*1261-65_*1261-64delinsGT) c.2945-65_2945-64delinsGT (n.2945-65_2945-64delinsGT) c.3134-65_3134-64delinsGT (n.3134-65_3134-64delinsGT) c.1142-65_1142-64delinsGT (n.1142-65_1142-64delinsGT) c.*2785-65_*2785-64delinsGT (n.*2785-65_*2785-64delinsGT) c.*1416-65_*1416-64delinsGT (n.*1416-65_*1416-64delinsGT) c.3128-65_3128-64delinsGT (n.3128-65_3128-64delinsGT) c.3062-65_3062-64delinsGT (n.3062-65_3062-64delinsGT) c.*2652-65_*2652-64delinsGT (n.*2652-65_*2652-64delinsGT) c.1160-36410_1160-36409delinsGT (n.1160-36410_1160-36409delinsGT) n.6232-65_6232-64delinsGT n.3320-65_3320-64delinsGT | |
1 | g.196743388T>C | CA2747231165 | CFH | n.4162-64T>C c.2960-64T>C (n.2960-64T>C) c.3113-64T>C (n.3113-64T>C) c.*211-64T>C (n.*211-64T>C) c.*1498-64T>C (n.*1498-64T>C) c.2957-64T>C (n.2957-64T>C) c.*1261-64T>C (n.*1261-64T>C) c.2945-64T>C (n.2945-64T>C) c.3134-64T>C (n.3134-64T>C) c.1142-64T>C (n.1142-64T>C) c.*2785-64T>C (n.*2785-64T>C) c.*1416-64T>C (n.*1416-64T>C) c.3128-64T>C (n.3128-64T>C) c.3062-64T>C (n.3062-64T>C) c.*2652-64T>C (n.*2652-64T>C) c.1160-36409T>C (n.1160-36409T>C) n.6232-64T>C n.3320-64T>C | |
1 | g.196743388T>G | CA1217768930 | CFH | n.4162-64T>G c.2960-64T>G (n.2960-64T>G) c.3113-64T>G (n.3113-64T>G) c.*211-64T>G (n.*211-64T>G) c.*1498-64T>G (n.*1498-64T>G) c.2957-64T>G (n.2957-64T>G) c.*1261-64T>G (n.*1261-64T>G) c.2945-64T>G (n.2945-64T>G) c.3134-64T>G (n.3134-64T>G) c.1142-64T>G (n.1142-64T>G) c.*2785-64T>G (n.*2785-64T>G) c.*1416-64T>G (n.*1416-64T>G) c.3128-64T>G (n.3128-64T>G) c.3062-64T>G (n.3062-64T>G) c.*2652-64T>G (n.*2652-64T>G) c.1160-36409T>G (n.1160-36409T>G) n.6232-64T>G n.3320-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743388_196743389insAT | CA2649646814 | CFH | n.4162-64_4162-63insAT c.2960-64_2960-63insAT (n.2960-64_2960-63insAT) c.3113-64_3113-63insAT (n.3113-64_3113-63insAT) c.*211-64_*211-63insAT (n.*211-64_*211-63insAT) c.*1498-64_*1498-63insAT (n.*1498-64_*1498-63insAT) c.2957-64_2957-63insAT (n.2957-64_2957-63insAT) c.*1261-64_*1261-63insAT (n.*1261-64_*1261-63insAT) c.2945-64_2945-63insAT (n.2945-64_2945-63insAT) c.3134-64_3134-63insAT (n.3134-64_3134-63insAT) c.1142-64_1142-63insAT (n.1142-64_1142-63insAT) c.*2785-64_*2785-63insAT (n.*2785-64_*2785-63insAT) c.*1416-64_*1416-63insAT (n.*1416-64_*1416-63insAT) c.3128-64_3128-63insAT (n.3128-64_3128-63insAT) c.3062-64_3062-63insAT (n.3062-64_3062-63insAT) c.*2652-64_*2652-63insAT (n.*2652-64_*2652-63insAT) c.1160-36409_1160-36408insAT (n.1160-36409_1160-36408insAT) n.6232-64_6232-63insAT n.3320-64_3320-63insAT | gnomAD v4 |
1 | g.196743389del | CA528534092 | CFH | n.4162-63del c.2960-63del (n.2960-63del) c.3113-63del (n.3113-63del) c.*211-63del (n.*211-63del) c.*1498-63del (n.*1498-63del) c.2957-63del (n.2957-63del) c.*1261-63del (n.*1261-63del) c.2945-63del (n.2945-63del) c.3134-63del (n.3134-63del) c.1142-63del (n.1142-63del) c.*2785-63del (n.*2785-63del) c.*1416-63del (n.*1416-63del) c.3128-63del (n.3128-63del) c.3062-63del (n.3062-63del) c.*2652-63del (n.*2652-63del) c.1160-36408del (n.1160-36408del) n.6232-63del n.3320-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743389T>A | CA1217768933 | CFH | n.4162-63T>A c.2960-63T>A (n.2960-63T>A) c.3113-63T>A (n.3113-63T>A) c.*211-63T>A (n.*211-63T>A) c.*1498-63T>A (n.*1498-63T>A) c.2957-63T>A (n.2957-63T>A) c.*1261-63T>A (n.*1261-63T>A) c.2945-63T>A (n.2945-63T>A) c.3134-63T>A (n.3134-63T>A) c.1142-63T>A (n.1142-63T>A) c.*2785-63T>A (n.*2785-63T>A) c.*1416-63T>A (n.*1416-63T>A) c.3128-63T>A (n.3128-63T>A) c.3062-63T>A (n.3062-63T>A) c.*2652-63T>A (n.*2652-63T>A) c.1160-36408T>A (n.1160-36408T>A) n.6232-63T>A n.3320-63T>A | dbSNP |
1 | g.196743389T= | CA1217768932 | CFH | n.4162-63T= c.2960-63T= (n.2960-63T=) c.3113-63T= (n.3113-63T=) c.*211-63T= (n.*211-63T=) c.*1498-63T= (n.*1498-63T=) c.2957-63T= (n.2957-63T=) c.*1261-63T= (n.*1261-63T=) c.2945-63T= (n.2945-63T=) c.3134-63T= (n.3134-63T=) c.1142-63T= (n.1142-63T=) c.*2785-63T= (n.*2785-63T=) c.*1416-63T= (n.*1416-63T=) c.3128-63T= (n.3128-63T=) c.3062-63T= (n.3062-63T=) c.*2652-63T= (n.*2652-63T=) c.1160-36408T= (n.1160-36408T=) n.6232-63T= n.3320-63T= | |
1 | g.196743389_196743390insC | CA2649646815 | CFH | n.4162-63_4162-62insC c.2960-63_2960-62insC (n.2960-63_2960-62insC) c.3113-63_3113-62insC (n.3113-63_3113-62insC) c.*211-63_*211-62insC (n.*211-63_*211-62insC) c.*1498-63_*1498-62insC (n.*1498-63_*1498-62insC) c.2957-63_2957-62insC (n.2957-63_2957-62insC) c.*1261-63_*1261-62insC (n.*1261-63_*1261-62insC) c.2945-63_2945-62insC (n.2945-63_2945-62insC) c.3134-63_3134-62insC (n.3134-63_3134-62insC) c.1142-63_1142-62insC (n.1142-63_1142-62insC) c.*2785-63_*2785-62insC (n.*2785-63_*2785-62insC) c.*1416-63_*1416-62insC (n.*1416-63_*1416-62insC) c.3128-63_3128-62insC (n.3128-63_3128-62insC) c.3062-63_3062-62insC (n.3062-63_3062-62insC) c.*2652-63_*2652-62insC (n.*2652-63_*2652-62insC) c.1160-36408_1160-36407insC (n.1160-36408_1160-36407insC) n.6232-63_6232-62insC n.3320-63_3320-62insC | gnomAD v4 |
1 | g.196743390A= | CA1217768934 | CFH | n.4162-62A= c.2960-62A= (n.2960-62A=) c.3113-62A= (n.3113-62A=) c.*211-62A= (n.*211-62A=) c.*1498-62A= (n.*1498-62A=) c.2957-62A= (n.2957-62A=) c.*1261-62A= (n.*1261-62A=) c.2945-62A= (n.2945-62A=) c.3134-62A= (n.3134-62A=) c.1142-62A= (n.1142-62A=) c.*2785-62A= (n.*2785-62A=) c.*1416-62A= (n.*1416-62A=) c.3128-62A= (n.3128-62A=) c.3062-62A= (n.3062-62A=) c.*2652-62A= (n.*2652-62A=) c.1160-36407A= (n.1160-36407A=) n.6232-62A= n.3320-62A= | |
1 | g.196743390A>G | CA1217768935 | CFH | n.4162-62A>G c.2960-62A>G (n.2960-62A>G) c.3113-62A>G (n.3113-62A>G) c.*211-62A>G (n.*211-62A>G) c.*1498-62A>G (n.*1498-62A>G) c.2957-62A>G (n.2957-62A>G) c.*1261-62A>G (n.*1261-62A>G) c.2945-62A>G (n.2945-62A>G) c.3134-62A>G (n.3134-62A>G) c.1142-62A>G (n.1142-62A>G) c.*2785-62A>G (n.*2785-62A>G) c.*1416-62A>G (n.*1416-62A>G) c.3128-62A>G (n.3128-62A>G) c.3062-62A>G (n.3062-62A>G) c.*2652-62A>G (n.*2652-62A>G) c.1160-36407A>G (n.1160-36407A>G) n.6232-62A>G n.3320-62A>G | dbSNP |
1 | g.196743390A>T | CA1217768936 | CFH | n.4162-62A>T c.2960-62A>T (n.2960-62A>T) c.3113-62A>T (n.3113-62A>T) c.*211-62A>T (n.*211-62A>T) c.*1498-62A>T (n.*1498-62A>T) c.2957-62A>T (n.2957-62A>T) c.*1261-62A>T (n.*1261-62A>T) c.2945-62A>T (n.2945-62A>T) c.3134-62A>T (n.3134-62A>T) c.1142-62A>T (n.1142-62A>T) c.*2785-62A>T (n.*2785-62A>T) c.*1416-62A>T (n.*1416-62A>T) c.3128-62A>T (n.3128-62A>T) c.3062-62A>T (n.3062-62A>T) c.*2652-62A>T (n.*2652-62A>T) c.1160-36407A>T (n.1160-36407A>T) n.6232-62A>T n.3320-62A>T | dbSNP |
1 | g.196743391_196743393del | CA2649646816 | CFH | n.4162-61_4162-59del c.2960-61_2960-59del (n.2960-61_2960-59del) c.3113-61_3113-59del (n.3113-61_3113-59del) c.*211-61_*211-59del (n.*211-61_*211-59del) c.*1498-61_*1498-59del (n.*1498-61_*1498-59del) c.2957-61_2957-59del (n.2957-61_2957-59del) c.*1261-61_*1261-59del (n.*1261-61_*1261-59del) c.2945-61_2945-59del (n.2945-61_2945-59del) c.3134-61_3134-59del (n.3134-61_3134-59del) c.1142-61_1142-59del (n.1142-61_1142-59del) c.*2785-61_*2785-59del (n.*2785-61_*2785-59del) c.*1416-61_*1416-59del (n.*1416-61_*1416-59del) c.3128-61_3128-59del (n.3128-61_3128-59del) c.3062-61_3062-59del (n.3062-61_3062-59del) c.*2652-61_*2652-59del (n.*2652-61_*2652-59del) c.1160-36406_1160-36404del (n.1160-36406_1160-36404del) n.6232-61_6232-59del n.3320-61_3320-59del | gnomAD v4 |
1 | g.196743391T>G | CA729694526 | CFH | n.4162-61T>G c.2960-61T>G (n.2960-61T>G) c.3113-61T>G (n.3113-61T>G) c.*211-61T>G (n.*211-61T>G) c.*1498-61T>G (n.*1498-61T>G) c.2957-61T>G (n.2957-61T>G) c.*1261-61T>G (n.*1261-61T>G) c.2945-61T>G (n.2945-61T>G) c.3134-61T>G (n.3134-61T>G) c.1142-61T>G (n.1142-61T>G) c.*2785-61T>G (n.*2785-61T>G) c.*1416-61T>G (n.*1416-61T>G) c.3128-61T>G (n.3128-61T>G) c.3062-61T>G (n.3062-61T>G) c.*2652-61T>G (n.*2652-61T>G) c.1160-36406T>G (n.1160-36406T>G) n.6232-61T>G n.3320-61T>G | dbSNP |
1 | g.196743391T= | CA1217768937 | CFH | n.4162-61T= c.2960-61T= (n.2960-61T=) c.3113-61T= (n.3113-61T=) c.*211-61T= (n.*211-61T=) c.*1498-61T= (n.*1498-61T=) c.2957-61T= (n.2957-61T=) c.*1261-61T= (n.*1261-61T=) c.2945-61T= (n.2945-61T=) c.3134-61T= (n.3134-61T=) c.1142-61T= (n.1142-61T=) c.*2785-61T= (n.*2785-61T=) c.*1416-61T= (n.*1416-61T=) c.3128-61T= (n.3128-61T=) c.3062-61T= (n.3062-61T=) c.*2652-61T= (n.*2652-61T=) c.1160-36406T= (n.1160-36406T=) n.6232-61T= n.3320-61T= | |
1 | g.196743392del | CA2573973919 | CFH | n.4162-60del c.2960-60del (n.2960-60del) c.3113-60del (n.3113-60del) c.*211-60del (n.*211-60del) c.*1498-60del (n.*1498-60del) c.2957-60del (n.2957-60del) c.*1261-60del (n.*1261-60del) c.2945-60del (n.2945-60del) c.3134-60del (n.3134-60del) c.1142-60del (n.1142-60del) c.*2785-60del (n.*2785-60del) c.*1416-60del (n.*1416-60del) c.3128-60del (n.3128-60del) c.3062-60del (n.3062-60del) c.*2652-60del (n.*2652-60del) c.1160-36405del (n.1160-36405del) n.6232-60del n.3320-60del | |
1 | g.196743392C>A | CA2573973955 | CFH | n.4162-60C>A c.2960-60C>A (n.2960-60C>A) c.3113-60C>A (n.3113-60C>A) c.*211-60C>A (n.*211-60C>A) c.*1498-60C>A (n.*1498-60C>A) c.2957-60C>A (n.2957-60C>A) c.*1261-60C>A (n.*1261-60C>A) c.2945-60C>A (n.2945-60C>A) c.3134-60C>A (n.3134-60C>A) c.1142-60C>A (n.1142-60C>A) c.*2785-60C>A (n.*2785-60C>A) c.*1416-60C>A (n.*1416-60C>A) c.3128-60C>A (n.3128-60C>A) c.3062-60C>A (n.3062-60C>A) c.*2652-60C>A (n.*2652-60C>A) c.1160-36405C>A (n.1160-36405C>A) n.6232-60C>A n.3320-60C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196743392C>T | CA35813629 | CFH | n.4162-60C>T c.2960-60C>T (n.2960-60C>T) c.3113-60C>T (n.3113-60C>T) c.*211-60C>T (n.*211-60C>T) c.*1498-60C>T (n.*1498-60C>T) c.2957-60C>T (n.2957-60C>T) c.*1261-60C>T (n.*1261-60C>T) c.2945-60C>T (n.2945-60C>T) c.3134-60C>T (n.3134-60C>T) c.1142-60C>T (n.1142-60C>T) c.*2785-60C>T (n.*2785-60C>T) c.*1416-60C>T (n.*1416-60C>T) c.3128-60C>T (n.3128-60C>T) c.3062-60C>T (n.3062-60C>T) c.*2652-60C>T (n.*2652-60C>T) c.1160-36405C>T (n.1160-36405C>T) n.6232-60C>T n.3320-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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1 | g.196743395T>C | CA2649646819 | CFH | n.4162-57T>C c.2960-57T>C (n.2960-57T>C) c.3113-57T>C (n.3113-57T>C) c.*211-57T>C (n.*211-57T>C) c.*1498-57T>C (n.*1498-57T>C) c.2957-57T>C (n.2957-57T>C) c.*1261-57T>C (n.*1261-57T>C) c.2945-57T>C (n.2945-57T>C) c.3134-57T>C (n.3134-57T>C) c.1142-57T>C (n.1142-57T>C) c.*2785-57T>C (n.*2785-57T>C) c.*1416-57T>C (n.*1416-57T>C) c.3128-57T>C (n.3128-57T>C) c.3062-57T>C (n.3062-57T>C) c.*2652-57T>C (n.*2652-57T>C) c.1160-36402T>C (n.1160-36402T>C) n.6232-57T>C n.3320-57T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743396T>C | CA2573973967 | CFH | n.4162-56T>C c.2960-56T>C (n.2960-56T>C) c.3113-56T>C (n.3113-56T>C) c.*211-56T>C (n.*211-56T>C) c.*1498-56T>C (n.*1498-56T>C) c.2957-56T>C (n.2957-56T>C) c.*1261-56T>C (n.*1261-56T>C) c.2945-56T>C (n.2945-56T>C) c.3134-56T>C (n.3134-56T>C) c.1142-56T>C (n.1142-56T>C) c.*2785-56T>C (n.*2785-56T>C) c.*1416-56T>C (n.*1416-56T>C) c.3128-56T>C (n.3128-56T>C) c.3062-56T>C (n.3062-56T>C) c.*2652-56T>C (n.*2652-56T>C) c.1160-36401T>C (n.1160-36401T>C) n.6232-56T>C n.3320-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743397G>T | CA2649646820 | CFH | n.4162-55G>T c.2960-55G>T (n.2960-55G>T) c.3113-55G>T (n.3113-55G>T) c.*211-55G>T (n.*211-55G>T) c.*1498-55G>T (n.*1498-55G>T) c.2957-55G>T (n.2957-55G>T) c.*1261-55G>T (n.*1261-55G>T) c.2945-55G>T (n.2945-55G>T) c.3134-55G>T (n.3134-55G>T) c.1142-55G>T (n.1142-55G>T) c.*2785-55G>T (n.*2785-55G>T) c.*1416-55G>T (n.*1416-55G>T) c.3128-55G>T (n.3128-55G>T) c.3062-55G>T (n.3062-55G>T) c.*2652-55G>T (n.*2652-55G>T) c.1160-36400G>T (n.1160-36400G>T) n.6232-55G>T n.3320-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743398A>G | CA2649646821 | CFH | n.4162-54A>G c.2960-54A>G (n.2960-54A>G) c.3113-54A>G (n.3113-54A>G) c.*211-54A>G (n.*211-54A>G) c.*1498-54A>G (n.*1498-54A>G) c.2957-54A>G (n.2957-54A>G) c.*1261-54A>G (n.*1261-54A>G) c.2945-54A>G (n.2945-54A>G) c.3134-54A>G (n.3134-54A>G) c.1142-54A>G (n.1142-54A>G) c.*2785-54A>G (n.*2785-54A>G) c.*1416-54A>G (n.*1416-54A>G) c.3128-54A>G (n.3128-54A>G) c.3062-54A>G (n.3062-54A>G) c.*2652-54A>G (n.*2652-54A>G) c.1160-36399A>G (n.1160-36399A>G) n.6232-54A>G n.3320-54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743399T>G | CA729694529 | CFH | n.4162-53T>G c.2960-53T>G (n.2960-53T>G) c.3113-53T>G (n.3113-53T>G) c.*211-53T>G (n.*211-53T>G) c.*1498-53T>G (n.*1498-53T>G) c.2957-53T>G (n.2957-53T>G) c.*1261-53T>G (n.*1261-53T>G) c.2945-53T>G (n.2945-53T>G) c.3134-53T>G (n.3134-53T>G) c.1142-53T>G (n.1142-53T>G) c.*2785-53T>G (n.*2785-53T>G) c.*1416-53T>G (n.*1416-53T>G) c.3128-53T>G (n.3128-53T>G) c.3062-53T>G (n.3062-53T>G) c.*2652-53T>G (n.*2652-53T>G) c.1160-36398T>G (n.1160-36398T>G) n.6232-53T>G n.3320-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743400T>C | CA2649646822 | CFH | n.4162-52T>C c.2960-52T>C (n.2960-52T>C) c.3113-52T>C (n.3113-52T>C) c.*211-52T>C (n.*211-52T>C) c.*1498-52T>C (n.*1498-52T>C) c.2957-52T>C (n.2957-52T>C) c.*1261-52T>C (n.*1261-52T>C) c.2945-52T>C (n.2945-52T>C) c.3134-52T>C (n.3134-52T>C) c.1142-52T>C (n.1142-52T>C) c.*2785-52T>C (n.*2785-52T>C) c.*1416-52T>C (n.*1416-52T>C) c.3128-52T>C (n.3128-52T>C) c.3062-52T>C (n.3062-52T>C) c.*2652-52T>C (n.*2652-52T>C) c.1160-36397T>C (n.1160-36397T>C) n.6232-52T>C n.3320-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743403C>T | CA2649646823 | CFH | n.4162-49C>T c.2960-49C>T (n.2960-49C>T) c.3113-49C>T (n.3113-49C>T) c.*211-49C>T (n.*211-49C>T) c.*1498-49C>T (n.*1498-49C>T) c.2957-49C>T (n.2957-49C>T) c.*1261-49C>T (n.*1261-49C>T) c.2945-49C>T (n.2945-49C>T) c.3134-49C>T (n.3134-49C>T) c.1142-49C>T (n.1142-49C>T) c.*2785-49C>T (n.*2785-49C>T) c.*1416-49C>T (n.*1416-49C>T) c.3128-49C>T (n.3128-49C>T) c.3062-49C>T (n.3062-49C>T) c.*2652-49C>T (n.*2652-49C>T) c.1160-36394C>T (n.1160-36394C>T) n.6232-49C>T n.3320-49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743404T>C | CA1305839 | CFH | n.4162-48T>C c.2960-48T>C (n.2960-48T>C) c.3113-48T>C (n.3113-48T>C) c.*211-48T>C (n.*211-48T>C) c.*1498-48T>C (n.*1498-48T>C) c.2957-48T>C (n.2957-48T>C) c.*1261-48T>C (n.*1261-48T>C) c.2945-48T>C (n.2945-48T>C) c.3134-48T>C (n.3134-48T>C) c.1142-48T>C (n.1142-48T>C) c.*2785-48T>C (n.*2785-48T>C) c.*1416-48T>C (n.*1416-48T>C) c.3128-48T>C (n.3128-48T>C) c.3062-48T>C (n.3062-48T>C) c.*2652-48T>C (n.*2652-48T>C) c.1160-36393T>C (n.1160-36393T>C) n.6232-48T>C n.3320-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743406C>A | CA2573973972 | CFH | n.4162-46C>A c.2960-46C>A (n.2960-46C>A) c.3113-46C>A (n.3113-46C>A) c.*211-46C>A (n.*211-46C>A) c.*1498-46C>A (n.*1498-46C>A) c.2957-46C>A (n.2957-46C>A) c.*1261-46C>A (n.*1261-46C>A) c.2945-46C>A (n.2945-46C>A) c.3134-46C>A (n.3134-46C>A) c.1142-46C>A (n.1142-46C>A) c.*2785-46C>A (n.*2785-46C>A) c.*1416-46C>A (n.*1416-46C>A) c.3128-46C>A (n.3128-46C>A) c.3062-46C>A (n.3062-46C>A) c.*2652-46C>A (n.*2652-46C>A) c.1160-36391C>A (n.1160-36391C>A) n.6232-46C>A n.3320-46C>A | |
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1 | g.196743406C>G | CA729694532 | CFH | n.4162-46C>G c.2960-46C>G (n.2960-46C>G) c.3113-46C>G (n.3113-46C>G) c.*211-46C>G (n.*211-46C>G) c.*1498-46C>G (n.*1498-46C>G) c.2957-46C>G (n.2957-46C>G) c.*1261-46C>G (n.*1261-46C>G) c.2945-46C>G (n.2945-46C>G) c.3134-46C>G (n.3134-46C>G) c.1142-46C>G (n.1142-46C>G) c.*2785-46C>G (n.*2785-46C>G) c.*1416-46C>G (n.*1416-46C>G) c.3128-46C>G (n.3128-46C>G) c.3062-46C>G (n.3062-46C>G) c.*2652-46C>G (n.*2652-46C>G) c.1160-36391C>G (n.1160-36391C>G) n.6232-46C>G n.3320-46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743407T>A | CA1217768942 | CFH | n.4162-45T>A c.2960-45T>A (n.2960-45T>A) c.3113-45T>A (n.3113-45T>A) c.*211-45T>A (n.*211-45T>A) c.*1498-45T>A (n.*1498-45T>A) c.2957-45T>A (n.2957-45T>A) c.*1261-45T>A (n.*1261-45T>A) c.2945-45T>A (n.2945-45T>A) c.3134-45T>A (n.3134-45T>A) c.1142-45T>A (n.1142-45T>A) c.*2785-45T>A (n.*2785-45T>A) c.*1416-45T>A (n.*1416-45T>A) c.3128-45T>A (n.3128-45T>A) c.3062-45T>A (n.3062-45T>A) c.*2652-45T>A (n.*2652-45T>A) c.1160-36390T>A (n.1160-36390T>A) n.6232-45T>A n.3320-45T>A | dbSNP |
1 | g.196743407T>C | CA2573973976 | CFH | n.4162-45T>C c.2960-45T>C (n.2960-45T>C) c.3113-45T>C (n.3113-45T>C) c.*211-45T>C (n.*211-45T>C) c.*1498-45T>C (n.*1498-45T>C) c.2957-45T>C (n.2957-45T>C) c.*1261-45T>C (n.*1261-45T>C) c.2945-45T>C (n.2945-45T>C) c.3134-45T>C (n.3134-45T>C) c.1142-45T>C (n.1142-45T>C) c.*2785-45T>C (n.*2785-45T>C) c.*1416-45T>C (n.*1416-45T>C) c.3128-45T>C (n.3128-45T>C) c.3062-45T>C (n.3062-45T>C) c.*2652-45T>C (n.*2652-45T>C) c.1160-36390T>C (n.1160-36390T>C) n.6232-45T>C n.3320-45T>C | |
1 | g.196743407T>G | CA2649646824 | CFH | n.4162-45T>G c.2960-45T>G (n.2960-45T>G) c.3113-45T>G (n.3113-45T>G) c.*211-45T>G (n.*211-45T>G) c.*1498-45T>G (n.*1498-45T>G) c.2957-45T>G (n.2957-45T>G) c.*1261-45T>G (n.*1261-45T>G) c.2945-45T>G (n.2945-45T>G) c.3134-45T>G (n.3134-45T>G) c.1142-45T>G (n.1142-45T>G) c.*2785-45T>G (n.*2785-45T>G) c.*1416-45T>G (n.*1416-45T>G) c.3128-45T>G (n.3128-45T>G) c.3062-45T>G (n.3062-45T>G) c.*2652-45T>G (n.*2652-45T>G) c.1160-36390T>G (n.1160-36390T>G) n.6232-45T>G n.3320-45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743407T= | CA1217768941 | CFH | n.4162-45T= c.2960-45T= (n.2960-45T=) c.3113-45T= (n.3113-45T=) c.*211-45T= (n.*211-45T=) c.*1498-45T= (n.*1498-45T=) c.2957-45T= (n.2957-45T=) c.*1261-45T= (n.*1261-45T=) c.2945-45T= (n.2945-45T=) c.3134-45T= (n.3134-45T=) c.1142-45T= (n.1142-45T=) c.*2785-45T= (n.*2785-45T=) c.*1416-45T= (n.*1416-45T=) c.3128-45T= (n.3128-45T=) c.3062-45T= (n.3062-45T=) c.*2652-45T= (n.*2652-45T=) c.1160-36390T= (n.1160-36390T=) n.6232-45T= n.3320-45T= | |
1 | g.196743408C= | CA1217768943 | CFH | n.4162-44C= c.2960-44C= (n.2960-44C=) c.3113-44C= (n.3113-44C=) c.*211-44C= (n.*211-44C=) c.*1498-44C= (n.*1498-44C=) c.2957-44C= (n.2957-44C=) c.*1261-44C= (n.*1261-44C=) c.2945-44C= (n.2945-44C=) c.3134-44C= (n.3134-44C=) c.1142-44C= (n.1142-44C=) c.*2785-44C= (n.*2785-44C=) c.*1416-44C= (n.*1416-44C=) c.3128-44C= (n.3128-44C=) c.3062-44C= (n.3062-44C=) c.*2652-44C= (n.*2652-44C=) c.1160-36389C= (n.1160-36389C=) n.6232-44C= n.3320-44C= | |
1 | g.196743408C>T | CA528534093 | CFH | n.4162-44C>T c.2960-44C>T (n.2960-44C>T) c.3113-44C>T (n.3113-44C>T) c.*211-44C>T (n.*211-44C>T) c.*1498-44C>T (n.*1498-44C>T) c.2957-44C>T (n.2957-44C>T) c.*1261-44C>T (n.*1261-44C>T) c.2945-44C>T (n.2945-44C>T) c.3134-44C>T (n.3134-44C>T) c.1142-44C>T (n.1142-44C>T) c.*2785-44C>T (n.*2785-44C>T) c.*1416-44C>T (n.*1416-44C>T) c.3128-44C>T (n.3128-44C>T) c.3062-44C>T (n.3062-44C>T) c.*2652-44C>T (n.*2652-44C>T) c.1160-36389C>T (n.1160-36389C>T) n.6232-44C>T n.3320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743412A>G | CA2649646825 | CFH | n.4162-40A>G c.2960-40A>G (n.2960-40A>G) c.3113-40A>G (n.3113-40A>G) c.*211-40A>G (n.*211-40A>G) c.*1498-40A>G (n.*1498-40A>G) c.2957-40A>G (n.2957-40A>G) c.*1261-40A>G (n.*1261-40A>G) c.2945-40A>G (n.2945-40A>G) c.3134-40A>G (n.3134-40A>G) c.1142-40A>G (n.1142-40A>G) c.*2785-40A>G (n.*2785-40A>G) c.*1416-40A>G (n.*1416-40A>G) c.3128-40A>G (n.3128-40A>G) c.3062-40A>G (n.3062-40A>G) c.*2652-40A>G (n.*2652-40A>G) c.1160-36385A>G (n.1160-36385A>G) n.6232-40A>G n.3320-40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743413T>C | CA2649646826 | CFH | n.4162-39T>C c.2960-39T>C (n.2960-39T>C) c.3113-39T>C (n.3113-39T>C) c.*211-39T>C (n.*211-39T>C) c.*1498-39T>C (n.*1498-39T>C) c.2957-39T>C (n.2957-39T>C) c.*1261-39T>C (n.*1261-39T>C) c.2945-39T>C (n.2945-39T>C) c.3134-39T>C (n.3134-39T>C) c.1142-39T>C (n.1142-39T>C) c.*2785-39T>C (n.*2785-39T>C) c.*1416-39T>C (n.*1416-39T>C) c.3128-39T>C (n.3128-39T>C) c.3062-39T>C (n.3062-39T>C) c.*2652-39T>C (n.*2652-39T>C) c.1160-36384T>C (n.1160-36384T>C) n.6232-39T>C n.3320-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743414G= | CA1145151627 | CFH | n.4162-38G= c.2960-38G= (n.2960-38G=) c.3113-38G= (n.3113-38G=) c.*211-38G= (n.*211-38G=) c.*1498-38G= (n.*1498-38G=) c.2957-38G= (n.2957-38G=) c.*1261-38G= (n.*1261-38G=) c.2945-38G= (n.2945-38G=) c.3134-38G= (n.3134-38G=) c.1142-38G= (n.1142-38G=) c.*2785-38G= (n.*2785-38G=) c.*1416-38G= (n.*1416-38G=) c.3128-38G= (n.3128-38G=) c.3062-38G= (n.3062-38G=) c.*2652-38G= (n.*2652-38G=) c.1160-36383G= (n.1160-36383G=) n.6232-38G= n.3320-38G= | |
1 | g.196743414G>T | CA1305840 | CFH | n.4162-38G>T c.2960-38G>T (n.2960-38G>T) c.3113-38G>T (n.3113-38G>T) c.*211-38G>T (n.*211-38G>T) c.*1498-38G>T (n.*1498-38G>T) c.2957-38G>T (n.2957-38G>T) c.*1261-38G>T (n.*1261-38G>T) c.2945-38G>T (n.2945-38G>T) c.3134-38G>T (n.3134-38G>T) c.1142-38G>T (n.1142-38G>T) c.*2785-38G>T (n.*2785-38G>T) c.*1416-38G>T (n.*1416-38G>T) c.3128-38G>T (n.3128-38G>T) c.3062-38G>T (n.3062-38G>T) c.*2652-38G>T (n.*2652-38G>T) c.1160-36383G>T (n.1160-36383G>T) n.6232-38G>T n.3320-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743416A= | CA1217768945 | CFH | n.4162-36A= c.2960-36A= (n.2960-36A=) c.3113-36A= (n.3113-36A=) c.*211-36A= (n.*211-36A=) c.*1498-36A= (n.*1498-36A=) c.2957-36A= (n.2957-36A=) c.*1261-36A= (n.*1261-36A=) c.2945-36A= (n.2945-36A=) c.3134-36A= (n.3134-36A=) c.1142-36A= (n.1142-36A=) c.*2785-36A= (n.*2785-36A=) c.*1416-36A= (n.*1416-36A=) c.3128-36A= (n.3128-36A=) c.3062-36A= (n.3062-36A=) c.*2652-36A= (n.*2652-36A=) c.1160-36381A= (n.1160-36381A=) n.6232-36A= n.3320-36A= | |
1 | g.196743416A>G | CA2649646827 | CFH | n.4162-36A>G c.2960-36A>G (n.2960-36A>G) c.3113-36A>G (n.3113-36A>G) c.*211-36A>G (n.*211-36A>G) c.*1498-36A>G (n.*1498-36A>G) c.2957-36A>G (n.2957-36A>G) c.*1261-36A>G (n.*1261-36A>G) c.2945-36A>G (n.2945-36A>G) c.3134-36A>G (n.3134-36A>G) c.1142-36A>G (n.1142-36A>G) c.*2785-36A>G (n.*2785-36A>G) c.*1416-36A>G (n.*1416-36A>G) c.3128-36A>G (n.3128-36A>G) c.3062-36A>G (n.3062-36A>G) c.*2652-36A>G (n.*2652-36A>G) c.1160-36381A>G (n.1160-36381A>G) n.6232-36A>G n.3320-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743416A>T | CA1217768944 | CFH | n.4162-36A>T c.2960-36A>T (n.2960-36A>T) c.3113-36A>T (n.3113-36A>T) c.*211-36A>T (n.*211-36A>T) c.*1498-36A>T (n.*1498-36A>T) c.2957-36A>T (n.2957-36A>T) c.*1261-36A>T (n.*1261-36A>T) c.2945-36A>T (n.2945-36A>T) c.3134-36A>T (n.3134-36A>T) c.1142-36A>T (n.1142-36A>T) c.*2785-36A>T (n.*2785-36A>T) c.*1416-36A>T (n.*1416-36A>T) c.3128-36A>T (n.3128-36A>T) c.3062-36A>T (n.3062-36A>T) c.*2652-36A>T (n.*2652-36A>T) c.1160-36381A>T (n.1160-36381A>T) n.6232-36A>T n.3320-36A>T | dbSNP |
1 | g.196743417C= | CA1217768946 | CFH | n.4162-35C= c.2960-35C= (n.2960-35C=) c.3113-35C= (n.3113-35C=) c.*211-35C= (n.*211-35C=) c.*1498-35C= (n.*1498-35C=) c.2957-35C= (n.2957-35C=) c.*1261-35C= (n.*1261-35C=) c.2945-35C= (n.2945-35C=) c.3134-35C= (n.3134-35C=) c.1142-35C= (n.1142-35C=) c.*2785-35C= (n.*2785-35C=) c.*1416-35C= (n.*1416-35C=) c.3128-35C= (n.3128-35C=) c.3062-35C= (n.3062-35C=) c.*2652-35C= (n.*2652-35C=) c.1160-36380C= (n.1160-36380C=) n.6232-35C= n.3320-35C= | |
1 | g.196743417C>T | CA1305841 | CFH | n.4162-35C>T c.2960-35C>T (n.2960-35C>T) c.3113-35C>T (n.3113-35C>T) c.*211-35C>T (n.*211-35C>T) c.*1498-35C>T (n.*1498-35C>T) c.2957-35C>T (n.2957-35C>T) c.*1261-35C>T (n.*1261-35C>T) c.2945-35C>T (n.2945-35C>T) c.3134-35C>T (n.3134-35C>T) c.1142-35C>T (n.1142-35C>T) c.*2785-35C>T (n.*2785-35C>T) c.*1416-35C>T (n.*1416-35C>T) c.3128-35C>T (n.3128-35C>T) c.3062-35C>T (n.3062-35C>T) c.*2652-35C>T (n.*2652-35C>T) c.1160-36380C>T (n.1160-36380C>T) n.6232-35C>T n.3320-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743419C>A | CA2649646828 | CFH | n.4162-33C>A c.2960-33C>A (n.2960-33C>A) c.3113-33C>A (n.3113-33C>A) c.*211-33C>A (n.*211-33C>A) c.*1498-33C>A (n.*1498-33C>A) c.2957-33C>A (n.2957-33C>A) c.*1261-33C>A (n.*1261-33C>A) c.2945-33C>A (n.2945-33C>A) c.3134-33C>A (n.3134-33C>A) c.1142-33C>A (n.1142-33C>A) c.*2785-33C>A (n.*2785-33C>A) c.*1416-33C>A (n.*1416-33C>A) c.3128-33C>A (n.3128-33C>A) c.3062-33C>A (n.3062-33C>A) c.*2652-33C>A (n.*2652-33C>A) c.1160-36378C>A (n.1160-36378C>A) n.6232-33C>A n.3320-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743419C= | CA1217768947 | CFH | n.4162-33C= c.2960-33C= (n.2960-33C=) c.3113-33C= (n.3113-33C=) c.*211-33C= (n.*211-33C=) c.*1498-33C= (n.*1498-33C=) c.2957-33C= (n.2957-33C=) c.*1261-33C= (n.*1261-33C=) c.2945-33C= (n.2945-33C=) c.3134-33C= (n.3134-33C=) c.1142-33C= (n.1142-33C=) c.*2785-33C= (n.*2785-33C=) c.*1416-33C= (n.*1416-33C=) c.3128-33C= (n.3128-33C=) c.3062-33C= (n.3062-33C=) c.*2652-33C= (n.*2652-33C=) c.1160-36378C= (n.1160-36378C=) n.6232-33C= n.3320-33C= | |
1 | g.196743419C>G | CA528534094 | CFH | n.4162-33C>G c.2960-33C>G (n.2960-33C>G) c.3113-33C>G (n.3113-33C>G) c.*211-33C>G (n.*211-33C>G) c.*1498-33C>G (n.*1498-33C>G) c.2957-33C>G (n.2957-33C>G) c.*1261-33C>G (n.*1261-33C>G) c.2945-33C>G (n.2945-33C>G) c.3134-33C>G (n.3134-33C>G) c.1142-33C>G (n.1142-33C>G) c.*2785-33C>G (n.*2785-33C>G) c.*1416-33C>G (n.*1416-33C>G) c.3128-33C>G (n.3128-33C>G) c.3062-33C>G (n.3062-33C>G) c.*2652-33C>G (n.*2652-33C>G) c.1160-36378C>G (n.1160-36378C>G) n.6232-33C>G n.3320-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743419C>T | CA528534095 | CFH | n.4162-33C>T c.2960-33C>T (n.2960-33C>T) c.3113-33C>T (n.3113-33C>T) c.*211-33C>T (n.*211-33C>T) c.*1498-33C>T (n.*1498-33C>T) c.2957-33C>T (n.2957-33C>T) c.*1261-33C>T (n.*1261-33C>T) c.2945-33C>T (n.2945-33C>T) c.3134-33C>T (n.3134-33C>T) c.1142-33C>T (n.1142-33C>T) c.*2785-33C>T (n.*2785-33C>T) c.*1416-33C>T (n.*1416-33C>T) c.3128-33C>T (n.3128-33C>T) c.3062-33C>T (n.3062-33C>T) c.*2652-33C>T (n.*2652-33C>T) c.1160-36378C>T (n.1160-36378C>T) n.6232-33C>T n.3320-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743420T>C | CA1305842 | CFH | n.4162-32T>C c.2960-32T>C (n.2960-32T>C) c.3113-32T>C (n.3113-32T>C) c.*211-32T>C (n.*211-32T>C) c.*1498-32T>C (n.*1498-32T>C) c.2957-32T>C (n.2957-32T>C) c.*1261-32T>C (n.*1261-32T>C) c.2945-32T>C (n.2945-32T>C) c.3134-32T>C (n.3134-32T>C) c.1142-32T>C (n.1142-32T>C) c.*2785-32T>C (n.*2785-32T>C) c.*1416-32T>C (n.*1416-32T>C) c.3128-32T>C (n.3128-32T>C) c.3062-32T>C (n.3062-32T>C) c.*2652-32T>C (n.*2652-32T>C) c.1160-36377T>C (n.1160-36377T>C) n.6232-32T>C n.3320-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743420T= | CA1217768948 | CFH | n.4162-32T= c.2960-32T= (n.2960-32T=) c.3113-32T= (n.3113-32T=) c.*211-32T= (n.*211-32T=) c.*1498-32T= (n.*1498-32T=) c.2957-32T= (n.2957-32T=) c.*1261-32T= (n.*1261-32T=) c.2945-32T= (n.2945-32T=) c.3134-32T= (n.3134-32T=) c.1142-32T= (n.1142-32T=) c.*2785-32T= (n.*2785-32T=) c.*1416-32T= (n.*1416-32T=) c.3128-32T= (n.3128-32T=) c.3062-32T= (n.3062-32T=) c.*2652-32T= (n.*2652-32T=) c.1160-36377T= (n.1160-36377T=) n.6232-32T= n.3320-32T= | |
1 | g.196743421A>T | CA2649646829 | CFH | n.4162-31A>T c.2960-31A>T (n.2960-31A>T) c.3113-31A>T (n.3113-31A>T) c.*211-31A>T (n.*211-31A>T) c.*1498-31A>T (n.*1498-31A>T) c.2957-31A>T (n.2957-31A>T) c.*1261-31A>T (n.*1261-31A>T) c.2945-31A>T (n.2945-31A>T) c.3134-31A>T (n.3134-31A>T) c.1142-31A>T (n.1142-31A>T) c.*2785-31A>T (n.*2785-31A>T) c.*1416-31A>T (n.*1416-31A>T) c.3128-31A>T (n.3128-31A>T) c.3062-31A>T (n.3062-31A>T) c.*2652-31A>T (n.*2652-31A>T) c.1160-36376A>T (n.1160-36376A>T) n.6232-31A>T n.3320-31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743423G>A | CA1305843 | CFH | n.4162-29G>A c.2960-29G>A (n.2960-29G>A) c.3113-29G>A (n.3113-29G>A) c.*211-29G>A (n.*211-29G>A) c.*1498-29G>A (n.*1498-29G>A) c.2957-29G>A (n.2957-29G>A) c.*1261-29G>A (n.*1261-29G>A) c.2945-29G>A (n.2945-29G>A) c.3134-29G>A (n.3134-29G>A) c.1142-29G>A (n.1142-29G>A) c.*2785-29G>A (n.*2785-29G>A) c.*1416-29G>A (n.*1416-29G>A) c.3128-29G>A (n.3128-29G>A) c.3062-29G>A (n.3062-29G>A) c.*2652-29G>A (n.*2652-29G>A) c.1160-36374G>A (n.1160-36374G>A) n.6232-29G>A n.3320-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743423G= | CA1146280376 | CFH | n.4162-29G= c.2960-29G= (n.2960-29G=) c.3113-29G= (n.3113-29G=) c.*211-29G= (n.*211-29G=) c.*1498-29G= (n.*1498-29G=) c.2957-29G= (n.2957-29G=) c.*1261-29G= (n.*1261-29G=) c.2945-29G= (n.2945-29G=) c.3134-29G= (n.3134-29G=) c.1142-29G= (n.1142-29G=) c.*2785-29G= (n.*2785-29G=) c.*1416-29G= (n.*1416-29G=) c.3128-29G= (n.3128-29G=) c.3062-29G= (n.3062-29G=) c.*2652-29G= (n.*2652-29G=) c.1160-36374G= (n.1160-36374G=) n.6232-29G= n.3320-29G= | |
1 | g.196743423G>T | CA2649646830 | CFH | n.4162-29G>T c.2960-29G>T (n.2960-29G>T) c.3113-29G>T (n.3113-29G>T) c.*211-29G>T (n.*211-29G>T) c.*1498-29G>T (n.*1498-29G>T) c.2957-29G>T (n.2957-29G>T) c.*1261-29G>T (n.*1261-29G>T) c.2945-29G>T (n.2945-29G>T) c.3134-29G>T (n.3134-29G>T) c.1142-29G>T (n.1142-29G>T) c.*2785-29G>T (n.*2785-29G>T) c.*1416-29G>T (n.*1416-29G>T) c.3128-29G>T (n.3128-29G>T) c.3062-29G>T (n.3062-29G>T) c.*2652-29G>T (n.*2652-29G>T) c.1160-36374G>T (n.1160-36374G>T) n.6232-29G>T n.3320-29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743426_196743432del | CA2545657151 | CFH | n.4162-26_4162-20del c.2960-26_2960-20del (n.2960-26_2960-20del) c.3113-26_3113-20del (n.3113-26_3113-20del) c.*211-26_*211-20del (n.*211-26_*211-20del) c.*1498-26_*1498-20del (n.*1498-26_*1498-20del) c.2957-26_2957-20del (n.2957-26_2957-20del) c.*1261-26_*1261-20del (n.*1261-26_*1261-20del) c.2945-26_2945-20del (n.2945-26_2945-20del) c.3134-26_3134-20del (n.3134-26_3134-20del) c.1142-26_1142-20del (n.1142-26_1142-20del) c.*2785-26_*2785-20del (n.*2785-26_*2785-20del) c.*1416-26_*1416-20del (n.*1416-26_*1416-20del) c.3128-26_3128-20del (n.3128-26_3128-20del) c.3062-26_3062-20del (n.3062-26_3062-20del) c.*2652-26_*2652-20del (n.*2652-26_*2652-20del) c.1160-36371_1160-36365del (n.1160-36371_1160-36365del) n.6232-26_6232-20del n.3320-26_3320-20del | gnomAD v4 |
1 | g.196743427A= | CA1217768949 | CFH | n.4162-25A= c.2960-25A= (n.2960-25A=) c.3113-25A= (n.3113-25A=) c.*211-25A= (n.*211-25A=) c.*1498-25A= (n.*1498-25A=) c.2957-25A= (n.2957-25A=) c.*1261-25A= (n.*1261-25A=) c.2945-25A= (n.2945-25A=) c.3134-25A= (n.3134-25A=) c.1142-25A= (n.1142-25A=) c.*2785-25A= (n.*2785-25A=) c.*1416-25A= (n.*1416-25A=) c.3128-25A= (n.3128-25A=) c.3062-25A= (n.3062-25A=) c.*2652-25A= (n.*2652-25A=) c.1160-36370A= (n.1160-36370A=) n.6232-25A= n.3320-25A= | |
1 | g.196743427A>G | CA2649646831 | CFH | n.4162-25A>G c.2960-25A>G (n.2960-25A>G) c.3113-25A>G (n.3113-25A>G) c.*211-25A>G (n.*211-25A>G) c.*1498-25A>G (n.*1498-25A>G) c.2957-25A>G (n.2957-25A>G) c.*1261-25A>G (n.*1261-25A>G) c.2945-25A>G (n.2945-25A>G) c.3134-25A>G (n.3134-25A>G) c.1142-25A>G (n.1142-25A>G) c.*2785-25A>G (n.*2785-25A>G) c.*1416-25A>G (n.*1416-25A>G) c.3128-25A>G (n.3128-25A>G) c.3062-25A>G (n.3062-25A>G) c.*2652-25A>G (n.*2652-25A>G) c.1160-36370A>G (n.1160-36370A>G) n.6232-25A>G n.3320-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743427A>T | CA528534106 | CFH | n.4162-25A>T c.2960-25A>T (n.2960-25A>T) c.3113-25A>T (n.3113-25A>T) c.*211-25A>T (n.*211-25A>T) c.*1498-25A>T (n.*1498-25A>T) c.2957-25A>T (n.2957-25A>T) c.*1261-25A>T (n.*1261-25A>T) c.2945-25A>T (n.2945-25A>T) c.3134-25A>T (n.3134-25A>T) c.1142-25A>T (n.1142-25A>T) c.*2785-25A>T (n.*2785-25A>T) c.*1416-25A>T (n.*1416-25A>T) c.3128-25A>T (n.3128-25A>T) c.3062-25A>T (n.3062-25A>T) c.*2652-25A>T (n.*2652-25A>T) c.1160-36370A>T (n.1160-36370A>T) n.6232-25A>T n.3320-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743428A>G | CA35813641 | CFH | n.4162-24A>G c.2960-24A>G (n.2960-24A>G) c.3113-24A>G (n.3113-24A>G) c.*211-24A>G (n.*211-24A>G) c.*1498-24A>G (n.*1498-24A>G) c.2957-24A>G (n.2957-24A>G) c.*1261-24A>G (n.*1261-24A>G) c.2945-24A>G (n.2945-24A>G) c.3134-24A>G (n.3134-24A>G) c.1142-24A>G (n.1142-24A>G) c.*2785-24A>G (n.*2785-24A>G) c.*1416-24A>G (n.*1416-24A>G) c.3128-24A>G (n.3128-24A>G) c.3062-24A>G (n.3062-24A>G) c.*2652-24A>G (n.*2652-24A>G) c.1160-36369A>G (n.1160-36369A>G) n.6232-24A>G n.3320-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>A | CA2649646832 | CFH | n.4162-23C>A c.2960-23C>A (n.2960-23C>A) c.3113-23C>A (n.3113-23C>A) c.*211-23C>A (n.*211-23C>A) c.*1498-23C>A (n.*1498-23C>A) c.2957-23C>A (n.2957-23C>A) c.*1261-23C>A (n.*1261-23C>A) c.2945-23C>A (n.2945-23C>A) c.3134-23C>A (n.3134-23C>A) c.1142-23C>A (n.1142-23C>A) c.*2785-23C>A (n.*2785-23C>A) c.*1416-23C>A (n.*1416-23C>A) c.3128-23C>A (n.3128-23C>A) c.3062-23C>A (n.3062-23C>A) c.*2652-23C>A (n.*2652-23C>A) c.1160-36368C>A (n.1160-36368C>A) n.6232-23C>A n.3320-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>G | CA2649646833 | CFH | n.4162-23C>G c.2960-23C>G (n.2960-23C>G) c.3113-23C>G (n.3113-23C>G) c.*211-23C>G (n.*211-23C>G) c.*1498-23C>G (n.*1498-23C>G) c.2957-23C>G (n.2957-23C>G) c.*1261-23C>G (n.*1261-23C>G) c.2945-23C>G (n.2945-23C>G) c.3134-23C>G (n.3134-23C>G) c.1142-23C>G (n.1142-23C>G) c.*2785-23C>G (n.*2785-23C>G) c.*1416-23C>G (n.*1416-23C>G) c.3128-23C>G (n.3128-23C>G) c.3062-23C>G (n.3062-23C>G) c.*2652-23C>G (n.*2652-23C>G) c.1160-36368C>G (n.1160-36368C>G) n.6232-23C>G n.3320-23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>T | CA2649646834 | CFH | n.4162-23C>T c.2960-23C>T (n.2960-23C>T) c.3113-23C>T (n.3113-23C>T) c.*211-23C>T (n.*211-23C>T) c.*1498-23C>T (n.*1498-23C>T) c.2957-23C>T (n.2957-23C>T) c.*1261-23C>T (n.*1261-23C>T) c.2945-23C>T (n.2945-23C>T) c.3134-23C>T (n.3134-23C>T) c.1142-23C>T (n.1142-23C>T) c.*2785-23C>T (n.*2785-23C>T) c.*1416-23C>T (n.*1416-23C>T) c.3128-23C>T (n.3128-23C>T) c.3062-23C>T (n.3062-23C>T) c.*2652-23C>T (n.*2652-23C>T) c.1160-36368C>T (n.1160-36368C>T) n.6232-23C>T n.3320-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743430C= | CA1143463726 | CFH | n.4162-22C= c.2960-22C= (n.2960-22C=) c.3113-22C= (n.3113-22C=) c.*211-22C= (n.*211-22C=) c.*1498-22C= (n.*1498-22C=) c.2957-22C= (n.2957-22C=) c.*1261-22C= (n.*1261-22C=) c.2945-22C= (n.2945-22C=) c.3134-22C= (n.3134-22C=) c.1142-22C= (n.1142-22C=) c.*2785-22C= (n.*2785-22C=) c.*1416-22C= (n.*1416-22C=) c.3128-22C= (n.3128-22C=) c.3062-22C= (n.3062-22C=) c.*2652-22C= (n.*2652-22C=) c.1160-36367C= (n.1160-36367C=) n.6232-22C= n.3320-22C= | |
1 | g.196743430C>G | CA2649646835 | CFH | n.4162-22C>G c.2960-22C>G (n.2960-22C>G) c.3113-22C>G (n.3113-22C>G) c.*211-22C>G (n.*211-22C>G) c.*1498-22C>G (n.*1498-22C>G) c.2957-22C>G (n.2957-22C>G) c.*1261-22C>G (n.*1261-22C>G) c.2945-22C>G (n.2945-22C>G) c.3134-22C>G (n.3134-22C>G) c.1142-22C>G (n.1142-22C>G) c.*2785-22C>G (n.*2785-22C>G) c.*1416-22C>G (n.*1416-22C>G) c.3128-22C>G (n.3128-22C>G) c.3062-22C>G (n.3062-22C>G) c.*2652-22C>G (n.*2652-22C>G) c.1160-36367C>G (n.1160-36367C>G) n.6232-22C>G n.3320-22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743430C>T | CA35813651 | CFH | n.4162-22C>T c.2960-22C>T (n.2960-22C>T) c.3113-22C>T (n.3113-22C>T) c.*211-22C>T (n.*211-22C>T) c.*1498-22C>T (n.*1498-22C>T) c.2957-22C>T (n.2957-22C>T) c.*1261-22C>T (n.*1261-22C>T) c.2945-22C>T (n.2945-22C>T) c.3134-22C>T (n.3134-22C>T) c.1142-22C>T (n.1142-22C>T) c.*2785-22C>T (n.*2785-22C>T) c.*1416-22C>T (n.*1416-22C>T) c.3128-22C>T (n.3128-22C>T) c.3062-22C>T (n.3062-22C>T) c.*2652-22C>T (n.*2652-22C>T) c.1160-36367C>T (n.1160-36367C>T) n.6232-22C>T n.3320-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743430_196743431delinsCA | CA1217768950 | CFH | n.4162-22_4162-21delinsCA c.2960-22_2960-21delinsCA (n.2960-22_2960-21delinsCA) c.3113-22_3113-21delinsCA (n.3113-22_3113-21delinsCA) c.*211-22_*211-21delinsCA (n.*211-22_*211-21delinsCA) c.*1498-22_*1498-21delinsCA (n.*1498-22_*1498-21delinsCA) c.2957-22_2957-21delinsCA (n.2957-22_2957-21delinsCA) c.*1261-22_*1261-21delinsCA (n.*1261-22_*1261-21delinsCA) c.2945-22_2945-21delinsCA (n.2945-22_2945-21delinsCA) c.3134-22_3134-21delinsCA (n.3134-22_3134-21delinsCA) c.1142-22_1142-21delinsCA (n.1142-22_1142-21delinsCA) c.*2785-22_*2785-21delinsCA (n.*2785-22_*2785-21delinsCA) c.*1416-22_*1416-21delinsCA (n.*1416-22_*1416-21delinsCA) c.3128-22_3128-21delinsCA (n.3128-22_3128-21delinsCA) c.3062-22_3062-21delinsCA (n.3062-22_3062-21delinsCA) c.*2652-22_*2652-21delinsCA (n.*2652-22_*2652-21delinsCA) c.1160-36367_1160-36366delinsCA (n.1160-36367_1160-36366delinsCA) n.6232-22_6232-21delinsCA n.3320-22_3320-21delinsCA | |
1 | g.196743431del | CA729694558 | CFH | n.4162-21del c.2960-21del (n.2960-21del) c.3113-21del (n.3113-21del) c.*211-21del (n.*211-21del) c.*1498-21del (n.*1498-21del) c.2957-21del (n.2957-21del) c.*1261-21del (n.*1261-21del) c.2945-21del (n.2945-21del) c.3134-21del (n.3134-21del) c.1142-21del (n.1142-21del) c.*2785-21del (n.*2785-21del) c.*1416-21del (n.*1416-21del) c.3128-21del (n.3128-21del) c.3062-21del (n.3062-21del) c.*2652-21del (n.*2652-21del) c.1160-36366del (n.1160-36366del) n.6232-21del n.3320-21del | dbSNP |
1 | g.196743431A= | CA1217768952 | CFH | n.4162-21A= c.2960-21A= (n.2960-21A=) c.3113-21A= (n.3113-21A=) c.*211-21A= (n.*211-21A=) c.*1498-21A= (n.*1498-21A=) c.2957-21A= (n.2957-21A=) c.*1261-21A= (n.*1261-21A=) c.2945-21A= (n.2945-21A=) c.3134-21A= (n.3134-21A=) c.1142-21A= (n.1142-21A=) c.*2785-21A= (n.*2785-21A=) c.*1416-21A= (n.*1416-21A=) c.3128-21A= (n.3128-21A=) c.3062-21A= (n.3062-21A=) c.*2652-21A= (n.*2652-21A=) c.1160-36366A= (n.1160-36366A=) n.6232-21A= n.3320-21A= | |
1 | g.196743431A>C | CA1305844 | CFH | n.4162-21A>C c.2960-21A>C (n.2960-21A>C) c.3113-21A>C (n.3113-21A>C) c.*211-21A>C (n.*211-21A>C) c.*1498-21A>C (n.*1498-21A>C) c.2957-21A>C (n.2957-21A>C) c.*1261-21A>C (n.*1261-21A>C) c.2945-21A>C (n.2945-21A>C) c.3134-21A>C (n.3134-21A>C) c.1142-21A>C (n.1142-21A>C) c.*2785-21A>C (n.*2785-21A>C) c.*1416-21A>C (n.*1416-21A>C) c.3128-21A>C (n.3128-21A>C) c.3062-21A>C (n.3062-21A>C) c.*2652-21A>C (n.*2652-21A>C) c.1160-36366A>C (n.1160-36366A>C) n.6232-21A>C n.3320-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743431_196743434delinsACTT | CA1217768951 | CFH | n.4162-21_4162-18delinsACTT c.2960-21_2960-18delinsACTT (n.2960-21_2960-18delinsACTT) c.3113-21_3113-18delinsACTT (n.3113-21_3113-18delinsACTT) c.*211-21_*211-18delinsACTT (n.*211-21_*211-18delinsACTT) c.*1498-21_*1498-18delinsACTT (n.*1498-21_*1498-18delinsACTT) c.2957-21_2957-18delinsACTT (n.2957-21_2957-18delinsACTT) c.*1261-21_*1261-18delinsACTT (n.*1261-21_*1261-18delinsACTT) c.2945-21_2945-18delinsACTT (n.2945-21_2945-18delinsACTT) c.3134-21_3134-18delinsACTT (n.3134-21_3134-18delinsACTT) c.1142-21_1142-18delinsACTT (n.1142-21_1142-18delinsACTT) c.*2785-21_*2785-18delinsACTT (n.*2785-21_*2785-18delinsACTT) c.*1416-21_*1416-18delinsACTT (n.*1416-21_*1416-18delinsACTT) c.3128-21_3128-18delinsACTT (n.3128-21_3128-18delinsACTT) c.3062-21_3062-18delinsACTT (n.3062-21_3062-18delinsACTT) c.*2652-21_*2652-18delinsACTT (n.*2652-21_*2652-18delinsACTT) c.1160-36366_1160-36363delinsACTT (n.1160-36366_1160-36363delinsACTT) n.6232-21_6232-18delinsACTT n.3320-21_3320-18delinsACTT | |
1 | g.196743432C>T | CA2740212478 | CFH | n.4162-20C>T c.2960-20C>T (n.2960-20C>T) c.3113-20C>T (n.3113-20C>T) c.*211-20C>T (n.*211-20C>T) c.*1498-20C>T (n.*1498-20C>T) c.2957-20C>T (n.2957-20C>T) c.*1261-20C>T (n.*1261-20C>T) c.2945-20C>T (n.2945-20C>T) c.3134-20C>T (n.3134-20C>T) c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) c.*2785-20C>T (n.*2785-20C>T) c.*1416-20C>T (n.*1416-20C>T) c.3128-20C>T (n.3128-20C>T) c.3062-20C>T (n.3062-20C>T) c.*2652-20C>T (n.*2652-20C>T) c.1160-36365C>T (n.1160-36365C>T) n.6232-20C>T n.3320-20C>T | |
1 | g.196743435_196743437del | CA916374263 | CFH | n.4162-17_4162-15del c.2960-17_2960-15del (n.2960-17_2960-15del) c.3113-17_3113-15del (n.3113-17_3113-15del) c.*211-17_*211-15del (n.*211-17_*211-15del) c.*1498-17_*1498-15del (n.*1498-17_*1498-15del) c.2957-17_2957-15del (n.2957-17_2957-15del) c.*1261-17_*1261-15del (n.*1261-17_*1261-15del) c.2945-17_2945-15del (n.2945-17_2945-15del) c.3134-17_3134-15del (n.3134-17_3134-15del) c.1142-17_1142-15del (n.1142-17_1142-15del) c.*2785-17_*2785-15del (n.*2785-17_*2785-15del) c.*1416-17_*1416-15del (n.*1416-17_*1416-15del) c.3128-17_3128-15del (n.3128-17_3128-15del) c.3062-17_3062-15del (n.3062-17_3062-15del) c.*2652-17_*2652-15del (n.*2652-17_*2652-15del) c.1160-36362_1160-36360del (n.1160-36362_1160-36360del) n.6232-17_6232-15del n.3320-17_3320-15del | dbSNP |
1 | g.196743433T>C | CA1010870454 | CFH | n.4162-19T>C c.2960-19T>C (n.2960-19T>C) c.3113-19T>C (n.3113-19T>C) c.*211-19T>C (n.*211-19T>C) c.*1498-19T>C (n.*1498-19T>C) c.2957-19T>C (n.2957-19T>C) c.*1261-19T>C (n.*1261-19T>C) c.2945-19T>C (n.2945-19T>C) c.3134-19T>C (n.3134-19T>C) c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.*2785-19T>C (n.*2785-19T>C) c.*1416-19T>C (n.*1416-19T>C) c.3128-19T>C (n.3128-19T>C) c.3062-19T>C (n.3062-19T>C) c.*2652-19T>C (n.*2652-19T>C) c.1160-36364T>C (n.1160-36364T>C) n.6232-19T>C n.3320-19T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743434T>A | CA2649646836 | CFH | n.4162-18T>A c.2960-18T>A (n.2960-18T>A) c.3113-18T>A (n.3113-18T>A) c.*211-18T>A (n.*211-18T>A) c.*1498-18T>A (n.*1498-18T>A) c.2957-18T>A (n.2957-18T>A) c.*1261-18T>A (n.*1261-18T>A) c.2945-18T>A (n.2945-18T>A) c.3134-18T>A (n.3134-18T>A) c.1142-18T>A (n.1142-18T>A) c.*2785-18T>A (n.*2785-18T>A) c.*1416-18T>A (n.*1416-18T>A) c.3128-18T>A (n.3128-18T>A) c.3062-18T>A (n.3062-18T>A) c.*2652-18T>A (n.*2652-18T>A) c.1160-36363T>A (n.1160-36363T>A) n.6232-18T>A n.3320-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743435_196743436delinsCT | CA1217768953 | CFH | n.4162-17_4162-16delinsCT c.2960-17_2960-16delinsCT (n.2960-17_2960-16delinsCT) c.3113-17_3113-16delinsCT (n.3113-17_3113-16delinsCT) c.*211-17_*211-16delinsCT (n.*211-17_*211-16delinsCT) c.*1498-17_*1498-16delinsCT (n.*1498-17_*1498-16delinsCT) c.2957-17_2957-16delinsCT (n.2957-17_2957-16delinsCT) c.*1261-17_*1261-16delinsCT (n.*1261-17_*1261-16delinsCT) c.2945-17_2945-16delinsCT (n.2945-17_2945-16delinsCT) c.3134-17_3134-16delinsCT (n.3134-17_3134-16delinsCT) c.1142-17_1142-16delinsCT (n.1142-17_1142-16delinsCT) c.*2785-17_*2785-16delinsCT (n.*2785-17_*2785-16delinsCT) c.*1416-17_*1416-16delinsCT (n.*1416-17_*1416-16delinsCT) c.3128-17_3128-16delinsCT (n.3128-17_3128-16delinsCT) c.3062-17_3062-16delinsCT (n.3062-17_3062-16delinsCT) c.*2652-17_*2652-16delinsCT (n.*2652-17_*2652-16delinsCT) c.1160-36362_1160-36361delinsCT (n.1160-36362_1160-36361delinsCT) n.6232-17_6232-16delinsCT n.3320-17_3320-16delinsCT | |
1 | g.196743436T>C | CA2649646838 | CFH | n.4162-16T>C c.2960-16T>C (n.2960-16T>C) c.3113-16T>C (n.3113-16T>C) c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.*1498-16T>C (n.*1498-16T>C) c.2957-16T>C (n.2957-16T>C) c.*1261-16T>C (n.*1261-16T>C) c.2945-16T>C (n.2945-16T>C) c.3134-16T>C (n.3134-16T>C) c.1142-16T>C (n.1142-16T>C) c.*2785-16T>C (n.*2785-16T>C) c.*1416-16T>C (n.*1416-16T>C) c.3128-16T>C (n.3128-16T>C) c.3062-16T>C (n.3062-16T>C) c.*2652-16T>C (n.*2652-16T>C) c.1160-36361T>C (n.1160-36361T>C) n.6232-16T>C n.3320-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743436_196743443delinsTTTTTTTT | CA1140629318 | CFH | n.4162-16_4162-9delinsTTTTTTTT c.2960-16_2960-9delinsTTTTTTTT (n.2960-16_2960-9delinsTTTTTTTT) c.3113-16_3113-9delinsTTTTTTTT (n.3113-16_3113-9delinsTTTTTTTT) c.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT (n.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT) c.*1498-16_*1498-9delinsTTTTTTTT (n.*1498-16_*1498-9delinsTTTTTTTT) c.2957-16_2957-9delinsTTTTTTTT (n.2957-16_2957-9delinsTTTTTTTT) c.*1261-16_*1261-9delinsTTTTTTTT (n.*1261-16_*1261-9delinsTTTTTTTT) c.2945-16_2945-9delinsTTTTTTTT (n.2945-16_2945-9delinsTTTTTTTT) c.3134-16_3134-9delinsTTTTTTTT (n.3134-16_3134-9delinsTTTTTTTT) c.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT (n.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT) c.*2785-16_*2785-9delinsTTTTTTTT (n.*2785-16_*2785-9delinsTTTTTTTT) c.*1416-16_*1416-9delinsTTTTTTTT (n.*1416-16_*1416-9delinsTTTTTTTT) c.3128-16_3128-9delinsTTTTTTTT (n.3128-16_3128-9delinsTTTTTTTT) c.3062-16_3062-9delinsTTTTTTTT (n.3062-16_3062-9delinsTTTTTTTT) c.*2652-16_*2652-9delinsTTTTTTTT (n.*2652-16_*2652-9delinsTTTTTTTT) c.1160-36361_1160-36354delinsTTTTTTTT (n.1160-36361_1160-36354delinsTTTTTTTT) n.6232-16_6232-9delinsTTTTTTTT n.3320-16_3320-9delinsTTTTTTTT | |
1 | g.196743443dup | CA1305846 | CFH | n.4162-9dup c.2960-9dup (n.2960-9dup) c.3113-9dup (n.3113-9dup) c.*211-9dup (n.*211-9dup) c.*1498-9dup (n.*1498-9dup) c.2957-9dup (n.2957-9dup) c.*1261-9dup (n.*1261-9dup) c.2945-9dup (n.2945-9dup) c.3134-9dup (n.3134-9dup) c.1142-9dup (n.1142-9dup) c.*2785-9dup (n.*2785-9dup) c.*1416-9dup (n.*1416-9dup) c.3128-9dup (n.3128-9dup) c.3062-9dup (n.3062-9dup) c.*2652-9dup (n.*2652-9dup) c.1160-36354dup (n.1160-36354dup) n.6232-9dup n.3320-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743441_196743443dup | CA528534107 | CFH | n.4162-11_4162-9dup c.2960-11_2960-9dup (n.2960-11_2960-9dup) c.3113-11_3113-9dup (n.3113-11_3113-9dup) c.*211-11_*211-9dup (n.*211-11_*211-9dup) c.*1498-11_*1498-9dup (n.*1498-11_*1498-9dup) c.2957-11_2957-9dup (n.2957-11_2957-9dup) c.*1261-11_*1261-9dup (n.*1261-11_*1261-9dup) c.2945-11_2945-9dup (n.2945-11_2945-9dup) c.3134-11_3134-9dup (n.3134-11_3134-9dup) c.1142-11_1142-9dup (n.1142-11_1142-9dup) c.*2785-11_*2785-9dup (n.*2785-11_*2785-9dup) c.*1416-11_*1416-9dup (n.*1416-11_*1416-9dup) c.3128-11_3128-9dup (n.3128-11_3128-9dup) c.3062-11_3062-9dup (n.3062-11_3062-9dup) c.*2652-11_*2652-9dup (n.*2652-11_*2652-9dup) c.1160-36356_1160-36354dup (n.1160-36356_1160-36354dup) n.6232-11_6232-9dup n.3320-11_3320-9dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743440_196743443dup | CA2747231170 | CFH | n.4162-12_4162-9dup c.2960-12_2960-9dup (n.2960-12_2960-9dup) c.3113-12_3113-9dup (n.3113-12_3113-9dup) c.*211-12_*211-9dup (n.*211-12_*211-9dup) c.*1498-12_*1498-9dup (n.*1498-12_*1498-9dup) c.2957-12_2957-9dup (n.2957-12_2957-9dup) c.*1261-12_*1261-9dup (n.*1261-12_*1261-9dup) c.2945-12_2945-9dup (n.2945-12_2945-9dup) c.3134-12_3134-9dup (n.3134-12_3134-9dup) c.1142-12_1142-9dup (n.1142-12_1142-9dup) c.*2785-12_*2785-9dup (n.*2785-12_*2785-9dup) c.*1416-12_*1416-9dup (n.*1416-12_*1416-9dup) c.3128-12_3128-9dup (n.3128-12_3128-9dup) c.3062-12_3062-9dup (n.3062-12_3062-9dup) c.*2652-12_*2652-9dup (n.*2652-12_*2652-9dup) c.1160-36357_1160-36354dup (n.1160-36357_1160-36354dup) n.6232-12_6232-9dup n.3320-12_3320-9dup | |
1 | g.196743443del | CA1305845 | CFH | n.4162-9del c.2960-9del (n.2960-9del) c.3113-9del (n.3113-9del) c.*211-9del (n.*211-9del) c.*1498-9del (n.*1498-9del) c.2957-9del (n.2957-9del) c.*1261-9del (n.*1261-9del) c.2945-9del (n.2945-9del) c.3134-9del (n.3134-9del) c.1142-9del (n.1142-9del) c.*2785-9del (n.*2785-9del) c.*1416-9del (n.*1416-9del) c.3128-9del (n.3128-9del) c.3062-9del (n.3062-9del) c.*2652-9del (n.*2652-9del) c.1160-36354del (n.1160-36354del) n.6232-9del n.3320-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.196743441_196743443del | CA2649646837 | CFH | n.4162-11_4162-9del c.2960-11_2960-9del (n.2960-11_2960-9del) c.3113-11_3113-9del (n.3113-11_3113-9del) c.*211-11_*211-9del (n.*211-11_*211-9del) c.*1498-11_*1498-9del (n.*1498-11_*1498-9del) c.2957-11_2957-9del (n.2957-11_2957-9del) c.*1261-11_*1261-9del (n.*1261-11_*1261-9del) c.2945-11_2945-9del (n.2945-11_2945-9del) c.3134-11_3134-9del (n.3134-11_3134-9del) c.1142-11_1142-9del (n.1142-11_1142-9del) c.*2785-11_*2785-9del (n.*2785-11_*2785-9del) c.*1416-11_*1416-9del (n.*1416-11_*1416-9del) c.3128-11_3128-9del (n.3128-11_3128-9del) c.3062-11_3062-9del (n.3062-11_3062-9del) c.*2652-11_*2652-9del (n.*2652-11_*2652-9del) c.1160-36356_1160-36354del (n.1160-36356_1160-36354del) n.6232-11_6232-9del n.3320-11_3320-9del | gnomAD v4 |
1 | g.196743437T>G | CA729694567 | CFH | n.4162-15T>G c.2960-15T>G (n.2960-15T>G) c.3113-15T>G (n.3113-15T>G) c.*211-15T>G (n.*211-15T>G) c.*1498-15T>G (n.*1498-15T>G) c.2957-15T>G (n.2957-15T>G) c.*1261-15T>G (n.*1261-15T>G) c.2945-15T>G (n.2945-15T>G) c.3134-15T>G (n.3134-15T>G) c.1142-15T>G (n.1142-15T>G) c.*2785-15T>G (n.*2785-15T>G) c.*1416-15T>G (n.*1416-15T>G) c.3128-15T>G (n.3128-15T>G) c.3062-15T>G (n.3062-15T>G) c.*2652-15T>G (n.*2652-15T>G) c.1160-36360T>G (n.1160-36360T>G) n.6232-15T>G n.3320-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743437T= | CA1217768954 | CFH | n.4162-15T= c.2960-15T= (n.2960-15T=) c.3113-15T= (n.3113-15T=) c.*211-15T= (n.*211-15T=) c.*1498-15T= (n.*1498-15T=) c.2957-15T= (n.2957-15T=) c.*1261-15T= (n.*1261-15T=) c.2945-15T= (n.2945-15T=) c.3134-15T= (n.3134-15T=) c.1142-15T= (n.1142-15T=) c.*2785-15T= (n.*2785-15T=) c.*1416-15T= (n.*1416-15T=) c.3128-15T= (n.3128-15T=) c.3062-15T= (n.3062-15T=) c.*2652-15T= (n.*2652-15T=) c.1160-36360T= (n.1160-36360T=) n.6232-15T= n.3320-15T= | |
1 | g.196743438T>C | CA729694569 | CFH | n.4162-14T>C c.2960-14T>C (n.2960-14T>C) c.3113-14T>C (n.3113-14T>C) c.*211-14T>C (n.*211-14T>C) c.*1498-14T>C (n.*1498-14T>C) c.2957-14T>C (n.2957-14T>C) c.*1261-14T>C (n.*1261-14T>C) c.2945-14T>C (n.2945-14T>C) c.3134-14T>C (n.3134-14T>C) c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) c.*2785-14T>C (n.*2785-14T>C) c.*1416-14T>C (n.*1416-14T>C) c.3128-14T>C (n.3128-14T>C) c.3062-14T>C (n.3062-14T>C) c.*2652-14T>C (n.*2652-14T>C) c.1160-36359T>C (n.1160-36359T>C) n.6232-14T>C n.3320-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743438T>G | CA1217768955 | CFH | n.4162-14T>G c.2960-14T>G (n.2960-14T>G) c.3113-14T>G (n.3113-14T>G) c.*211-14T>G (n.*211-14T>G) c.*1498-14T>G (n.*1498-14T>G) c.2957-14T>G (n.2957-14T>G) c.*1261-14T>G (n.*1261-14T>G) c.2945-14T>G (n.2945-14T>G) c.3134-14T>G (n.3134-14T>G) c.1142-14T>G (n.1142-14T>G) c.*2785-14T>G (n.*2785-14T>G) c.*1416-14T>G (n.*1416-14T>G) c.3128-14T>G (n.3128-14T>G) c.3062-14T>G (n.3062-14T>G) c.*2652-14T>G (n.*2652-14T>G) c.1160-36359T>G (n.1160-36359T>G) n.6232-14T>G n.3320-14T>G | dbSNP |
1 | g.196743438T= | CA1217768956 | CFH | n.4162-14T= c.2960-14T= (n.2960-14T=) c.3113-14T= (n.3113-14T=) c.*211-14T= (n.*211-14T=) c.*1498-14T= (n.*1498-14T=) c.2957-14T= (n.2957-14T=) c.*1261-14T= (n.*1261-14T=) c.2945-14T= (n.2945-14T=) c.3134-14T= (n.3134-14T=) c.1142-14T= (n.1142-14T=) c.*2785-14T= (n.*2785-14T=) c.*1416-14T= (n.*1416-14T=) c.3128-14T= (n.3128-14T=) c.3062-14T= (n.3062-14T=) c.*2652-14T= (n.*2652-14T=) c.1160-36359T= (n.1160-36359T=) n.6232-14T= n.3320-14T= | |
1 | g.196743439T>G | CA2573974048 | CFH | n.4162-13T>G c.2960-13T>G (n.2960-13T>G) c.3113-13T>G (n.3113-13T>G) c.*211-13T>G (n.*211-13T>G) c.*1498-13T>G (n.*1498-13T>G) c.2957-13T>G (n.2957-13T>G) c.*1261-13T>G (n.*1261-13T>G) c.2945-13T>G (n.2945-13T>G) c.3134-13T>G (n.3134-13T>G) c.1142-13T>G (n.1142-13T>G) c.*2785-13T>G (n.*2785-13T>G) c.*1416-13T>G (n.*1416-13T>G) c.3128-13T>G (n.3128-13T>G) c.3062-13T>G (n.3062-13T>G) c.*2652-13T>G (n.*2652-13T>G) c.1160-36358T>G (n.1160-36358T>G) n.6232-13T>G n.3320-13T>G | |
1 | g.196743442T>C | CA1305847 | CFH | n.4162-10T>C c.2960-10T>C (n.2960-10T>C) c.3113-10T>C (n.3113-10T>C) c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) c.*1498-10T>C (n.*1498-10T>C) c.2957-10T>C (n.2957-10T>C) c.*1261-10T>C (n.*1261-10T>C) c.2945-10T>C (n.2945-10T>C) c.3134-10T>C (n.3134-10T>C) c.1142-10T>C (n.1142-10T>C) c.*2785-10T>C (n.*2785-10T>C) c.*1416-10T>C (n.*1416-10T>C) c.3128-10T>C (n.3128-10T>C) c.3062-10T>C (n.3062-10T>C) c.*2652-10T>C (n.*2652-10T>C) c.1160-36355T>C (n.1160-36355T>C) n.6232-10T>C n.3320-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743442T>G | CA1217768958 | CFH | n.4162-10T>G c.2960-10T>G (n.2960-10T>G) c.3113-10T>G (n.3113-10T>G) c.*211-10T>G (n.*211-10T>G) c.*1498-10T>G (n.*1498-10T>G) c.2957-10T>G (n.2957-10T>G) c.*1261-10T>G (n.*1261-10T>G) c.2945-10T>G (n.2945-10T>G) c.3134-10T>G (n.3134-10T>G) c.1142-10T>G (n.1142-10T>G) c.*2785-10T>G (n.*2785-10T>G) c.*1416-10T>G (n.*1416-10T>G) c.3128-10T>G (n.3128-10T>G) c.3062-10T>G (n.3062-10T>G) c.*2652-10T>G (n.*2652-10T>G) c.1160-36355T>G (n.1160-36355T>G) n.6232-10T>G n.3320-10T>G | dbSNP |
1 | g.196743442T= | CA1217768957 | CFH | n.4162-10T= c.2960-10T= (n.2960-10T=) c.3113-10T= (n.3113-10T=) c.*211-10T= (n.*211-10T=) c.*1498-10T= (n.*1498-10T=) c.2957-10T= (n.2957-10T=) c.*1261-10T= (n.*1261-10T=) c.2945-10T= (n.2945-10T=) c.3134-10T= (n.3134-10T=) c.1142-10T= (n.1142-10T=) c.*2785-10T= (n.*2785-10T=) c.*1416-10T= (n.*1416-10T=) c.3128-10T= (n.3128-10T=) c.3062-10T= (n.3062-10T=) c.*2652-10T= (n.*2652-10T=) c.1160-36355T= (n.1160-36355T=) n.6232-10T= n.3320-10T= | |
1 | g.196743443T>C | CA2649646839 | CFH | n.4162-9T>C c.2960-9T>C (n.2960-9T>C) c.3113-9T>C (n.3113-9T>C) c.*211-9T>C (n.*211-9T>C) c.*1498-9T>C (n.*1498-9T>C) c.2957-9T>C (n.2957-9T>C) c.*1261-9T>C (n.*1261-9T>C) c.2945-9T>C (n.2945-9T>C) c.3134-9T>C (n.3134-9T>C) c.1142-9T>C (n.1142-9T>C) c.*2785-9T>C (n.*2785-9T>C) c.*1416-9T>C (n.*1416-9T>C) c.3128-9T>C (n.3128-9T>C) c.3062-9T>C (n.3062-9T>C) c.*2652-9T>C (n.*2652-9T>C) c.1160-36354T>C (n.1160-36354T>C) n.6232-9T>C n.3320-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743443T>G | CA1305848 | CFH | n.4162-9T>G c.2960-9T>G (n.2960-9T>G) c.3113-9T>G (n.3113-9T>G) c.*211-9T>G (n.*211-9T>G) c.*1498-9T>G (n.*1498-9T>G) c.2957-9T>G (n.2957-9T>G) c.*1261-9T>G (n.*1261-9T>G) c.2945-9T>G (n.2945-9T>G) c.3134-9T>G (n.3134-9T>G) c.1142-9T>G (n.1142-9T>G) c.*2785-9T>G (n.*2785-9T>G) c.*1416-9T>G (n.*1416-9T>G) c.3128-9T>G (n.3128-9T>G) c.3062-9T>G (n.3062-9T>G) c.*2652-9T>G (n.*2652-9T>G) c.1160-36354T>G (n.1160-36354T>G) n.6232-9T>G n.3320-9T>G | dbSNP ExAC |
1 | g.196743443T= | CA1148280593 | CFH | n.4162-9T= c.2960-9T= (n.2960-9T=) c.3113-9T= (n.3113-9T=) c.*211-9T= (n.*211-9T=) c.*1498-9T= (n.*1498-9T=) c.2957-9T= (n.2957-9T=) c.*1261-9T= (n.*1261-9T=) c.2945-9T= (n.2945-9T=) c.3134-9T= (n.3134-9T=) c.1142-9T= (n.1142-9T=) c.*2785-9T= (n.*2785-9T=) c.*1416-9T= (n.*1416-9T=) c.3128-9T= (n.3128-9T=) c.3062-9T= (n.3062-9T=) c.*2652-9T= (n.*2652-9T=) c.1160-36354T= (n.1160-36354T=) n.6232-9T= n.3320-9T= | |
1 | g.196743444C>A | CA2747231172 | CFH | n.4162-8C>A c.2960-8C>A (n.2960-8C>A) c.3113-8C>A (n.3113-8C>A) c.*211-8C>A (n.*211-8C>A) c.*1498-8C>A (n.*1498-8C>A) c.2957-8C>A (n.2957-8C>A) c.*1261-8C>A (n.*1261-8C>A) c.2945-8C>A (n.2945-8C>A) c.3134-8C>A (n.3134-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.*2785-8C>A (n.*2785-8C>A) c.*1416-8C>A (n.*1416-8C>A) c.3128-8C>A (n.3128-8C>A) c.3062-8C>A (n.3062-8C>A) c.*2652-8C>A (n.*2652-8C>A) c.1160-36353C>A (n.1160-36353C>A) n.6232-8C>A n.3320-8C>A | |
1 | g.196743444C= | CA1217768959 | CFH | n.4162-8C= c.2960-8C= (n.2960-8C=) c.3113-8C= (n.3113-8C=) c.*211-8C= (n.*211-8C=) c.*1498-8C= (n.*1498-8C=) c.2957-8C= (n.2957-8C=) c.*1261-8C= (n.*1261-8C=) c.2945-8C= (n.2945-8C=) c.3134-8C= (n.3134-8C=) c.1142-8C= (n.1142-8C=) c.*2785-8C= (n.*2785-8C=) c.*1416-8C= (n.*1416-8C=) c.3128-8C= (n.3128-8C=) c.3062-8C= (n.3062-8C=) c.*2652-8C= (n.*2652-8C=) c.1160-36353C= (n.1160-36353C=) n.6232-8C= n.3320-8C= | |
1 | g.196743444C>T | CA1305849 | CFH | n.4162-8C>T c.2960-8C>T (n.2960-8C>T) c.3113-8C>T (n.3113-8C>T) c.*211-8C>T (n.*211-8C>T) c.*1498-8C>T (n.*1498-8C>T) c.2957-8C>T (n.2957-8C>T) c.*1261-8C>T (n.*1261-8C>T) c.2945-8C>T (n.2945-8C>T) c.3134-8C>T (n.3134-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.*2785-8C>T (n.*2785-8C>T) c.*1416-8C>T (n.*1416-8C>T) c.3128-8C>T (n.3128-8C>T) c.3062-8C>T (n.3062-8C>T) c.*2652-8C>T (n.*2652-8C>T) c.1160-36353C>T (n.1160-36353C>T) n.6232-8C>T n.3320-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743445T>C | CA10608674 | CFH | n.4162-7T>C c.2960-7T>C (n.2960-7T>C) c.3113-7T>C (n.3113-7T>C) c.*211-7T>C (n.*211-7T>C) c.*1498-7T>C (n.*1498-7T>C) c.2957-7T>C (n.2957-7T>C) c.*1261-7T>C (n.*1261-7T>C) c.2945-7T>C (n.2945-7T>C) c.3134-7T>C (n.3134-7T>C) c.1142-7T>C (n.1142-7T>C) c.*2785-7T>C (n.*2785-7T>C) c.*1416-7T>C (n.*1416-7T>C) c.3128-7T>C (n.3128-7T>C) c.3062-7T>C (n.3062-7T>C) c.*2652-7T>C (n.*2652-7T>C) c.1160-36352T>C (n.1160-36352T>C) n.6232-7T>C n.3320-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743445T= | CA1217768960 | CFH | n.4162-7T= c.2960-7T= (n.2960-7T=) c.3113-7T= (n.3113-7T=) c.*211-7T= (n.*211-7T=) c.*1498-7T= (n.*1498-7T=) c.2957-7T= (n.2957-7T=) c.*1261-7T= (n.*1261-7T=) c.2945-7T= (n.2945-7T=) c.3134-7T= (n.3134-7T=) c.1142-7T= (n.1142-7T=) c.*2785-7T= (n.*2785-7T=) c.*1416-7T= (n.*1416-7T=) c.3128-7T= (n.3128-7T=) c.3062-7T= (n.3062-7T=) c.*2652-7T= (n.*2652-7T=) c.1160-36352T= (n.1160-36352T=) n.6232-7T= n.3320-7T= | |
1 | g.196743446A= | CA1143731945 | CFH | n.4162-6A= c.2960-6A= (n.2960-6A=) c.3113-6A= (n.3113-6A=) c.*211-6A= (n.*211-6A=) c.*1498-6A= (n.*1498-6A=) c.2957-6A= (n.2957-6A=) c.*1261-6A= (n.*1261-6A=) c.2945-6A= (n.2945-6A=) c.3134-6A= (n.3134-6A=) c.1142-6A= (n.1142-6A=) c.*2785-6A= (n.*2785-6A=) c.*1416-6A= (n.*1416-6A=) c.3128-6A= (n.3128-6A=) c.3062-6A= (n.3062-6A=) c.*2652-6A= (n.*2652-6A=) c.1160-36351A= (n.1160-36351A=) n.6232-6A= n.3320-6A= | |
1 | g.196743446A>C | CA1305850 | CFH | n.4162-6A>C c.2960-6A>C (n.2960-6A>C) c.3113-6A>C (n.3113-6A>C) c.*211-6A>C (n.*211-6A>C) c.*1498-6A>C (n.*1498-6A>C) c.2957-6A>C (n.2957-6A>C) c.*1261-6A>C (n.*1261-6A>C) c.2945-6A>C (n.2945-6A>C) c.3134-6A>C (n.3134-6A>C) c.1142-6A>C (n.1142-6A>C) c.*2785-6A>C (n.*2785-6A>C) c.*1416-6A>C (n.*1416-6A>C) c.3128-6A>C (n.3128-6A>C) c.3062-6A>C (n.3062-6A>C) c.*2652-6A>C (n.*2652-6A>C) c.1160-36351A>C (n.1160-36351A>C) n.6232-6A>C n.3320-6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743446A>G | CA35813719 | CFH | n.4162-6A>G c.2960-6A>G (n.2960-6A>G) c.3113-6A>G (n.3113-6A>G) c.*211-6A>G (n.*211-6A>G) c.*1498-6A>G (n.*1498-6A>G) c.2957-6A>G (n.2957-6A>G) c.*1261-6A>G (n.*1261-6A>G) c.2945-6A>G (n.2945-6A>G) c.3134-6A>G (n.3134-6A>G) c.1142-6A>G (n.1142-6A>G) c.*2785-6A>G (n.*2785-6A>G) c.*1416-6A>G (n.*1416-6A>G) c.3128-6A>G (n.3128-6A>G) c.3062-6A>G (n.3062-6A>G) c.*2652-6A>G (n.*2652-6A>G) c.1160-36351A>G (n.1160-36351A>G) n.6232-6A>G n.3320-6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743446A>T | CA528534108 | CFH | n.4162-6A>T c.2960-6A>T (n.2960-6A>T) c.3113-6A>T (n.3113-6A>T) c.*211-6A>T (n.*211-6A>T) c.*1498-6A>T (n.*1498-6A>T) c.2957-6A>T (n.2957-6A>T) c.*1261-6A>T (n.*1261-6A>T) c.2945-6A>T (n.2945-6A>T) c.3134-6A>T (n.3134-6A>T) c.1142-6A>T (n.1142-6A>T) c.*2785-6A>T (n.*2785-6A>T) c.*1416-6A>T (n.*1416-6A>T) c.3128-6A>T (n.3128-6A>T) c.3062-6A>T (n.3062-6A>T) c.*2652-6A>T (n.*2652-6A>T) c.1160-36351A>T (n.1160-36351A>T) n.6232-6A>T n.3320-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743447T>A | CA1305852 | CFH | n.4162-5T>A c.2960-5T>A (n.2960-5T>A) c.3113-5T>A (n.3113-5T>A) c.*211-5T>A (n.*211-5T>A) c.*1498-5T>A (n.*1498-5T>A) c.2957-5T>A (n.2957-5T>A) c.*1261-5T>A (n.*1261-5T>A) c.2945-5T>A (n.2945-5T>A) c.3134-5T>A (n.3134-5T>A) c.1142-5T>A (n.1142-5T>A) c.*2785-5T>A (n.*2785-5T>A) c.*1416-5T>A (n.*1416-5T>A) c.3128-5T>A (n.3128-5T>A) c.3062-5T>A (n.3062-5T>A) c.*2652-5T>A (n.*2652-5T>A) c.1160-36350T>A (n.1160-36350T>A) n.6232-5T>A n.3320-5T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.196743447T>C | CA1305851 | CFH | n.4162-5T>C c.2960-5T>C (n.2960-5T>C) c.3113-5T>C (n.3113-5T>C) c.*211-5T>C (n.*211-5T>C) c.*1498-5T>C (n.*1498-5T>C) c.2957-5T>C (n.2957-5T>C) c.*1261-5T>C (n.*1261-5T>C) c.2945-5T>C (n.2945-5T>C) c.3134-5T>C (n.3134-5T>C) c.1142-5T>C (n.1142-5T>C) c.*2785-5T>C (n.*2785-5T>C) c.*1416-5T>C (n.*1416-5T>C) c.3128-5T>C (n.3128-5T>C) c.3062-5T>C (n.3062-5T>C) c.*2652-5T>C (n.*2652-5T>C) c.1160-36350T>C (n.1160-36350T>C) n.6232-5T>C n.3320-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743447T>G | CA2581728517 | CFH | n.4162-5T>G c.2960-5T>G (n.2960-5T>G) c.3113-5T>G (n.3113-5T>G) c.*211-5T>G (n.*211-5T>G) c.*1498-5T>G (n.*1498-5T>G) c.2957-5T>G (n.2957-5T>G) c.*1261-5T>G (n.*1261-5T>G) c.2945-5T>G (n.2945-5T>G) c.3134-5T>G (n.3134-5T>G) c.1142-5T>G (n.1142-5T>G) c.*2785-5T>G (n.*2785-5T>G) c.*1416-5T>G (n.*1416-5T>G) c.3128-5T>G (n.3128-5T>G) c.3062-5T>G (n.3062-5T>G) c.*2652-5T>G (n.*2652-5T>G) c.1160-36350T>G (n.1160-36350T>G) n.6232-5T>G n.3320-5T>G | |
1 | g.196743447T= | CA1139802575 | CFH | n.4162-5T= c.2960-5T= (n.2960-5T=) c.3113-5T= (n.3113-5T=) c.*211-5T= (n.*211-5T=) c.*1498-5T= (n.*1498-5T=) c.2957-5T= (n.2957-5T=) c.*1261-5T= (n.*1261-5T=) c.2945-5T= (n.2945-5T=) c.3134-5T= (n.3134-5T=) c.1142-5T= (n.1142-5T=) c.*2785-5T= (n.*2785-5T=) c.*1416-5T= (n.*1416-5T=) c.3128-5T= (n.3128-5T=) c.3062-5T= (n.3062-5T=) c.*2652-5T= (n.*2652-5T=) c.1160-36350T= (n.1160-36350T=) n.6232-5T= n.3320-5T= | |
1 | g.196743449C= | CA1217768961 | CFH | n.4162-3C= c.2960-3C= (n.2960-3C=) c.3113-3C= (n.3113-3C=) c.*211-3C= (n.*211-3C=) c.*1498-3C= (n.*1498-3C=) c.2957-3C= (n.2957-3C=) c.*1261-3C= (n.*1261-3C=) c.2945-3C= (n.2945-3C=) c.3134-3C= (n.3134-3C=) c.1142-3C= (n.1142-3C=) c.*2785-3C= (n.*2785-3C=) c.*1416-3C= (n.*1416-3C=) c.3128-3C= (n.3128-3C=) c.3062-3C= (n.3062-3C=) c.*2652-3C= (n.*2652-3C=) c.1160-36348C= (n.1160-36348C=) n.6232-3C= n.3320-3C= | |
1 | g.196743449C>G | CA2649646840 | CFH | n.4162-3C>G c.2960-3C>G (n.2960-3C>G) c.3113-3C>G (n.3113-3C>G) c.*211-3C>G (n.*211-3C>G) c.*1498-3C>G (n.*1498-3C>G) c.2957-3C>G (n.2957-3C>G) c.*1261-3C>G (n.*1261-3C>G) c.2945-3C>G (n.2945-3C>G) c.3134-3C>G (n.3134-3C>G) c.1142-3C>G (n.1142-3C>G) c.*2785-3C>G (n.*2785-3C>G) c.*1416-3C>G (n.*1416-3C>G) c.3128-3C>G (n.3128-3C>G) c.3062-3C>G (n.3062-3C>G) c.*2652-3C>G (n.*2652-3C>G) c.1160-36348C>G (n.1160-36348C>G) n.6232-3C>G n.3320-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743449C>T | CA422662843 | CFH | n.4162-3C>T c.2960-3C>T (n.2960-3C>T) c.3113-3C>T (n.3113-3C>T) c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T) c.2957-3C>T (n.2957-3C>T) c.*1261-3C>T (n.*1261-3C>T) c.2945-3C>T (n.2945-3C>T) c.3134-3C>T (n.3134-3C>T) c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T) c.*1416-3C>T (n.*1416-3C>T) c.3128-3C>T (n.3128-3C>T) c.3062-3C>T (n.3062-3C>T) c.*2652-3C>T (n.*2652-3C>T) c.1160-36348C>T (n.1160-36348C>T) n.6232-3C>T n.3320-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743451_196743454del | CA2649646841 | CFH | n.4162-1_4164del c.2960-1_2962del c.3113-1_3115del c.*211-1_*213del c.*1498-1_*1500del c.2957-1_2959del c.*1261-1_*1263del c.2945-1_2947del c.3134-1_3136del c.1142-1_1144del c.*2785-1_*2787del c.*1416-1_*1418del c.3128-1_3130del c.3062-1_3064del c.*2652-1_*2654del c.1160-36346_1160-36343del (n.1160-36346_1160-36343del) n.6232-1_6234del n.3320-1_3322del | gnomAD v4 |
1 | g.196743450A= | CA1217768962 | CFH | n.4162-2A= c.2960-2A= (n.2960-2A=) c.3113-2A= (n.3113-2A=) c.*211-2A= (n.*211-2A=) c.*1498-2A= (n.*1498-2A=) c.2957-2A= (n.2957-2A=) c.*1261-2A= (n.*1261-2A=) c.2945-2A= (n.2945-2A=) c.3134-2A= (n.3134-2A=) c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.*2785-2A= (n.*2785-2A=) c.*1416-2A= (n.*1416-2A=) c.3128-2A= (n.3128-2A=) c.3062-2A= (n.3062-2A=) c.*2652-2A= (n.*2652-2A=) c.1160-36347A= (n.1160-36347A=) n.6232-2A= n.3320-2A= | |
1 | g.196743450A>C | CA343982707 | CFH | n.4162-2A>C c.2960-2A>C (n.2960-2A>C) c.3113-2A>C (n.3113-2A>C) c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C) c.2957-2A>C (n.2957-2A>C) c.*1261-2A>C (n.*1261-2A>C) c.2945-2A>C (n.2945-2A>C) c.3134-2A>C (n.3134-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C) c.*1416-2A>C (n.*1416-2A>C) c.3128-2A>C (n.3128-2A>C) c.3062-2A>C (n.3062-2A>C) c.*2652-2A>C (n.*2652-2A>C) c.1160-36347A>C (n.1160-36347A>C) n.6232-2A>C n.3320-2A>C | |
1 | g.196743450A>G | CA343982709 | CFH | n.4162-2A>G c.2960-2A>G (n.2960-2A>G) c.3113-2A>G (n.3113-2A>G) c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.*1498-2A>G (n.*1498-2A>G) c.2957-2A>G (n.2957-2A>G) c.*1261-2A>G (n.*1261-2A>G) c.2945-2A>G (n.2945-2A>G) c.3134-2A>G (n.3134-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G) c.*1416-2A>G (n.*1416-2A>G) c.3128-2A>G (n.3128-2A>G) c.3062-2A>G (n.3062-2A>G) c.*2652-2A>G (n.*2652-2A>G) c.1160-36347A>G (n.1160-36347A>G) n.6232-2A>G n.3320-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196743450A>T | CA343982712 | CFH | n.4162-2A>T c.2960-2A>T (n.2960-2A>T) c.3113-2A>T (n.3113-2A>T) c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T) c.2957-2A>T (n.2957-2A>T) c.*1261-2A>T (n.*1261-2A>T) c.2945-2A>T (n.2945-2A>T) c.3134-2A>T (n.3134-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.*2785-2A>T (n.*2785-2A>T) c.*1416-2A>T (n.*1416-2A>T) c.3128-2A>T (n.3128-2A>T) c.3062-2A>T (n.3062-2A>T) c.*2652-2A>T (n.*2652-2A>T) c.1160-36347A>T (n.1160-36347A>T) n.6232-2A>T n.3320-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743450dup | CA729694591 | CFH | n.4162-2dup c.2960-2dup (n.2960-2dup) c.3113-2dup (n.3113-2dup) c.*211-2dup (n.*211-2dup) c.*1498-2dup (n.*1498-2dup) c.2957-2dup (n.2957-2dup) c.*1261-2dup (n.*1261-2dup) c.2945-2dup (n.2945-2dup) c.3134-2dup (n.3134-2dup) c.1142-2dup (n.1142-2dup) c.*2785-2dup (n.*2785-2dup) c.*1416-2dup (n.*1416-2dup) c.3128-2dup (n.3128-2dup) c.3062-2dup (n.3062-2dup) c.*2652-2dup (n.*2652-2dup) c.1160-36347dup (n.1160-36347dup) n.6232-2dup n.3320-2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743451del | CA2649646842 | CFH | n.4162-1del c.2960-1del (n.2960-1del) c.3113-1del (n.3113-1del) c.*211-1del (n.*211-1del) c.*1498-1del (n.*1498-1del) c.2957-1del (n.2957-1del) c.*1261-1del (n.*1261-1del) c.2945-1del (n.2945-1del) c.3134-1del (n.3134-1del) c.1142-1del (n.1142-1del) c.*2785-1del (n.*2785-1del) c.*1416-1del (n.*1416-1del) c.3128-1del (n.3128-1del) c.3062-1del (n.3062-1del) c.*2652-1del (n.*2652-1del) c.1160-36346del (n.1160-36346del) n.6232-1del n.3320-1del | gnomAD v4 |
1 | g.196743451G>A | CA343982714 | CFH | n.4162-1G>A c.2960-1G>A (n.2960-1G>A) c.3113-1G>A (n.3113-1G>A) c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A) c.2957-1G>A (n.2957-1G>A) c.*1261-1G>A (n.*1261-1G>A) c.2945-1G>A (n.2945-1G>A) c.3134-1G>A (n.3134-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A) c.*1416-1G>A (n.*1416-1G>A) c.3128-1G>A (n.3128-1G>A) c.3062-1G>A (n.3062-1G>A) c.*2652-1G>A (n.*2652-1G>A) c.1160-36346G>A (n.1160-36346G>A) n.6232-1G>A n.3320-1G>A | |
1 | g.196743451G>C | CA343982716 | CFH | n.4162-1G>C c.2960-1G>C (n.2960-1G>C) c.3113-1G>C (n.3113-1G>C) c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C) c.2957-1G>C (n.2957-1G>C) c.*1261-1G>C (n.*1261-1G>C) c.2945-1G>C (n.2945-1G>C) c.3134-1G>C (n.3134-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C) c.*1416-1G>C (n.*1416-1G>C) c.3128-1G>C (n.3128-1G>C) c.3062-1G>C (n.3062-1G>C) c.*2652-1G>C (n.*2652-1G>C) c.1160-36346G>C (n.1160-36346G>C) n.6232-1G>C n.3320-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743451G>T | CA343982719 | CFH | n.4162-1G>T c.2960-1G>T (n.2960-1G>T) c.3113-1G>T (n.3113-1G>T) c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T) c.2957-1G>T (n.2957-1G>T) c.*1261-1G>T (n.*1261-1G>T) c.2945-1G>T (n.2945-1G>T) c.3134-1G>T (n.3134-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T) c.*1416-1G>T (n.*1416-1G>T) c.3128-1G>T (n.3128-1G>T) c.3062-1G>T (n.3062-1G>T) c.*2652-1G>T (n.*2652-1G>T) c.1160-36346G>T (n.1160-36346G>T) n.6232-1G>T n.3320-1G>T | |
1 | g.196743452A>C | CA343982728 | CFH | n.4162A>C c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.3134A>C (p.Asp1045Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.3128A>C (p.Asp1043Ala) c.3062A>C (p.Asp1021Ala) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.1160-36345A>C (n.1160-36345A>C) n.6232A>C n.3320A>C | |
1 | g.196743452A>G | CA343982725 | CFH | n.4162A>G c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.3128A>G (p.Asp1043Gly) c.3062A>G (p.Asp1021Gly) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.1160-36345A>G (n.1160-36345A>G) n.6232A>G n.3320A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743452A>T | CA343982722 | CFH | n.4162A>T c.2960A>T (p.Asp987Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.3134A>T (p.Asp1045Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.3128A>T (p.Asp1043Val) c.3062A>T (p.Asp1021Val) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.1160-36345A>T (n.1160-36345A>T) n.6232A>T n.3320A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743453C>A | CA343982730 | CFH | n.4163C>A c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.2958C>A (p.Asp986Glu) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.2946C>A (p.Asp982Glu) c.3135C>A (p.Asp1045Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3129C>A (p.Asp1043Glu) c.3063C>A (p.Asp1021Glu) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.1160-36344C>A (n.1160-36344C>A) n.6233C>A n.3321C>A | |
1 | g.196743453C= | CA1217768963 | CFH | n.4163C= c.2961C= (p.Asp987=) c.3114C= (p.Asp1038=) c.*212C= (n.*212C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.2958C= (p.Asp986=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.2946C= (p.Asp982=) c.3135C= (p.Asp1045=) c.1143C= (p.Asp381=) c.*2786C= (n.*2786C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.3129C= (p.Asp1043=) c.3063C= (p.Asp1021=) c.*2653C= (n.*2653C=) c.1160-36344C= (n.1160-36344C=) n.6233C= n.3321C= | |
1 | g.196743453C>G | CA343982732 | CFH | n.4163C>G c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.2958C>G (p.Asp986Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2946C>G (p.Asp982Glu) c.3135C>G (p.Asp1045Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3129C>G (p.Asp1043Glu) c.3063C>G (p.Asp1021Glu) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.1160-36344C>G (n.1160-36344C>G) n.6233C>G n.3321C>G | |
1 | g.196743453C>T | CA422662845 | CFH | n.4163C>T c.2961C>T (p.Asp987=) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.2958C>T (p.Asp986=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.2946C>T (p.Asp982=) c.3135C>T (p.Asp1045=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3129C>T (p.Asp1043=) c.3063C>T (p.Asp1021=) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.1160-36344C>T (n.1160-36344C>T) n.6233C>T n.3321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743454A>C | CA343982735 | CFH | n.4164A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.2959A>C (p.Thr987Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.1160-36343A>C (n.1160-36343A>C) n.6234A>C n.3322A>C | |
1 | g.196743454A>G | CA343982738 | CFH | n.4164A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.2959A>G (p.Thr987Ala) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.1160-36343A>G (n.1160-36343A>G) n.6234A>G n.3322A>G | |
1 | g.196743454A>T | CA343982740 | CFH | n.4164A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.2959A>T (p.Thr987Ser) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.1160-36343A>T (n.1160-36343A>T) n.6234A>T n.3322A>T | |
1 | g.196743454_196743457delinsACCT | CA1217768964 | CFH | n.4164_4167delinsACCT c.2962_2965delinsACCT (p.Thr988=) c.3115_3118delinsACCT (p.Thr1039=) c.*213_*216delinsACCT (n.*213_*216delinsACCT) c.*1500_*1503delinsACCT (n.*1500_*1503delinsACCT) c.2959_2962delinsACCT (p.Thr987=) c.*1263_*1266delinsACCT (n.*1263_*1266delinsACCT) c.2947_2950delinsACCT (p.Thr983=) c.3136_3139delinsACCT (p.Thr1046=) c.1144_1147delinsACCT (p.Thr382=) c.*2787_*2790delinsACCT (n.*2787_*2790delinsACCT) c.*1418_*1421delinsACCT (n.*1418_*1421delinsACCT) c.3130_3133delinsACCT (p.Thr1044=) c.3064_3067delinsACCT (p.Thr1022=) c.*2654_*2657delinsACCT (n.*2654_*2657delinsACCT) c.1160-36343_1160-36340delinsACCT (n.1160-36343_1160-36340delinsACCT) n.6234_6237delinsACCT n.3322_3325delinsACCT | |
1 | g.196743455C>A | CA343982741 | CFH | n.4165C>A c.2963C>A (p.Thr988Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2960C>A (p.Thr987Asn) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.1160-36342C>A (n.1160-36342C>A) n.6235C>A n.3323C>A | |
1 | g.196743455C>G | CA343982743 | CFH | n.4165C>G c.2963C>G (p.Thr988Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2960C>G (p.Thr987Ser) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.1160-36342C>G (n.1160-36342C>G) n.6235C>G n.3323C>G | |
1 | g.196743455C>T | CA343982746 | CFH | n.4165C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2960C>T (p.Thr987Ile) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.1160-36342C>T (n.1160-36342C>T) n.6235C>T n.3323C>T | |
1 | g.196743458_196743460del | CA528534109 | CFH | n.4168_4170del c.2966_2968del (p.Ser989del) c.3119_3121del (p.Ser1040del) c.*217_*219del (n.*217_*219del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) c.2963_2965del (p.Ser988del) c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del) c.2951_2953del (p.Ser984del) c.3140_3142del (p.Ser1047del) c.1148_1150del (p.Ser383del) c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.3134_3136del (p.Ser1045del) c.3068_3070del (p.Ser1023del) c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del) c.1160-36339_1160-36337del (n.1160-36339_1160-36337del) n.6238_6240del n.3326_3328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743456C>A | CA422662846 | CFH | n.4166C>A c.2964C>A (p.Thr988=) c.3117C>A (p.Thr1039=) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2961C>A (p.Thr987=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2949C>A (p.Thr983=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.3132C>A (p.Thr1044=) c.3066C>A (p.Thr1022=) c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.1160-36341C>A (n.1160-36341C>A) n.6236C>A n.3324C>A | |
1 | g.196743456C= | CA1140753561 | CFH | n.4166C= c.2964C= (p.Thr988=) c.3117C= (p.Thr1039=) c.*215C= (n.*215C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.2961C= (p.Thr987=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2949C= (p.Thr983=) c.3138C= (p.Thr1046=) c.1146C= (p.Thr382=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.3132C= (p.Thr1044=) c.3066C= (p.Thr1022=) c.*2656C= (n.*2656C=) c.1160-36341C= (n.1160-36341C=) n.6236C= n.3324C= | |
1 | g.196743456C>G | CA422662848 | CFH | n.4166C>G c.2964C>G (p.Thr988=) c.3117C>G (p.Thr1039=) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2961C>G (p.Thr987=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2949C>G (p.Thr983=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.3132C>G (p.Thr1044=) c.3066C>G (p.Thr1022=) c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.1160-36341C>G (n.1160-36341C>G) n.6236C>G n.3324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743456C>T | CA1305853 | CFH | n.4166C>T c.2964C>T (p.Thr988=) c.3117C>T (p.Thr1039=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2961C>T (p.Thr987=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2949C>T (p.Thr983=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.3132C>T (p.Thr1044=) c.3066C>T (p.Thr1022=) c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.1160-36341C>T (n.1160-36341C>T) n.6236C>T n.3324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743457T>A | CA343982752 | CFH | n.4167T>A c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.*2657T>A (n.*2657T>A) c.1160-36340T>A (n.1160-36340T>A) n.6237T>A n.3325T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743457T>C | CA343982753 | CFH | n.4167T>C c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.*2657T>C (n.*2657T>C) c.1160-36340T>C (n.1160-36340T>C) n.6237T>C n.3325T>C | |
1 | g.196743457T>G | CA343982763 | CFH | n.4167T>G c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.*2657T>G (n.*2657T>G) c.1160-36340T>G (n.1160-36340T>G) n.6237T>G n.3325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743457T= | CA1217768965 | CFH | n.4167T= c.2965T= (p.Ser989=) c.3118T= (p.Ser1040=) c.*216T= (n.*216T=) c.*1503T= (n.*1503T=) c.2962T= (p.Ser988=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.2950T= (p.Ser984=) c.3139T= (p.Ser1047=) c.1147T= (p.Ser383=) c.*2790T= (n.*2790T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3067T= (p.Ser1023=) c.*2657T= (n.*2657T=) c.1160-36340T= (n.1160-36340T=) n.6237T= n.3325T= | |
1 | g.196743458C>A | CA343982770 | CFH | n.4168C>A c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.1160-36339C>A (n.1160-36339C>A) n.6238C>A n.3326C>A | |
1 | g.196743458C>G | CA343982773 | CFH | n.4168C>G c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.1160-36339C>G (n.1160-36339C>G) n.6238C>G n.3326C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743458C>T | CA343982766 | CFH | n.4168C>T c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.1160-36339C>T (n.1160-36339C>T) n.6238C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743459dup | CA2573974076 | CFH | n.4169dup c.2967dup (p.Cys990LeufsTer19) c.3120dup (p.Cys1041LeufsTer19) c.*218dup (n.*218dup) c.*1505dup (n.*1505dup) c.2964dup (p.Cys989LeufsTer19) c.*1268dup (n.*1268dup) c.2952dup (p.Cys985LeufsTer19) c.3141dup (p.Cys1048LeufsTer19) c.1149dup (p.Cys384LeufsTer19) c.*2792dup (n.*2792dup) c.*1423dup (n.*1423dup) c.3135dup (p.Cys1046LeufsTer19) c.3069dup (p.Cys1024LeufsTer19) c.*2659dup (n.*2659dup) c.1160-36338dup (n.1160-36338dup) n.6239dup n.3327dup | gnomAD v4 |
1 | g.196743459C>A | CA422662849 | CFH | n.4169C>A c.2967C>A (p.Ser989=) c.3120C>A (p.Ser1040=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2964C>A (p.Ser988=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2952C>A (p.Ser984=) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3135C>A (p.Ser1045=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.1160-36338C>A (n.1160-36338C>A) n.6239C>A n.3327C>A | |
1 | g.196743459C= | CA1217768966 | CFH | n.4169C= c.2967C= (p.Ser989=) c.3120C= (p.Ser1040=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.2964C= (p.Ser988=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.2952C= (p.Ser984=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1149C= (p.Ser383=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.3135C= (p.Ser1045=) c.3069C= (p.Ser1023=) c.*2659C= (n.*2659C=) c.1160-36338C= (n.1160-36338C=) n.6239C= n.3327C= | |
1 | g.196743459C>G | CA1305854 | CFH | n.4169C>G c.2967C>G (p.Ser989=) c.3120C>G (p.Ser1040=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.2964C>G (p.Ser988=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2952C>G (p.Ser984=) c.3141C>G (p.Ser1047=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3135C>G (p.Ser1045=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.1160-36338C>G (n.1160-36338C>G) n.6239C>G n.3327C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743459C>T | CA1305855 | CFH | n.4169C>T c.2967C>T (p.Ser989=) c.3120C>T (p.Ser1040=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2964C>T (p.Ser988=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2952C>T (p.Ser984=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3135C>T (p.Ser1045=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.1160-36338C>T (n.1160-36338C>T) n.6239C>T n.3327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743460T>A | CA343982777 | CFH | n.4170T>A c.2968T>A (p.Cys990Ser) c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.2965T>A (p.Cys989Ser) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2953T>A (p.Cys985Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.3136T>A (p.Cys1046Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.*2660T>A (n.*2660T>A) c.1160-36337T>A (n.1160-36337T>A) n.6240T>A n.3328T>A | |
1 | g.196743460T>C | CA343982778 | CFH | n.4170T>C c.2968T>C (p.Cys990Arg) c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.2965T>C (p.Cys989Arg) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2953T>C (p.Cys985Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.3136T>C (p.Cys1046Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.1160-36337T>C (n.1160-36337T>C) n.6240T>C n.3328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743460T>G | CA343982780 | CFH | n.4170T>G c.2968T>G (p.Cys990Gly) c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2965T>G (p.Cys989Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2953T>G (p.Cys985Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.3136T>G (p.Cys1046Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.1160-36337T>G (n.1160-36337T>G) n.6240T>G n.3328T>G | |
1 | g.196743460T= | CA1217768967 | CFH | n.4170T= c.2968T= (p.Cys990=) c.3121T= (p.Cys1041=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.2965T= (p.Cys989=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.2953T= (p.Cys985=) c.3142T= (p.Cys1048=) c.1150T= (p.Cys384=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.3136T= (p.Cys1046=) c.3070T= (p.Cys1024=) c.*2660T= (n.*2660T=) c.1160-36337T= (n.1160-36337T=) n.6240T= n.3328T= | |
1 | g.196743464_196743465del | CA2747231176 | CFH | n.4174_4175del c.2972_2973del (p.Val991GlufsTer17) c.3125_3126del (p.Val1042GlufsTer17) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del) c.2969_2970del (p.Val990GlufsTer17) c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) c.2957_2958del (p.Val986GlufsTer17) c.3146_3147del (p.Val1049GlufsTer17) c.1154_1155del (p.Val385GlufsTer17) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.3140_3141del (p.Val1047GlufsTer17) c.3074_3075del (p.Val1025GlufsTer17) c.*2664_*2665del (n.*2664_*2665del) c.1160-36333_1160-36332del (n.1160-36333_1160-36332del) n.6244_6245del n.3332_3333del | |
1 | g.196743461G>A | CA343982786 | CFH | n.4171G>A c.2969G>A (p.Cys990Tyr) c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2966G>A (p.Cys989Tyr) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.2954G>A (p.Cys985Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.3137G>A (p.Cys1046Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.1160-36336G>A (n.1160-36336G>A) n.6241G>A n.3329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743461G>C | CA343982782 | CFH | n.4171G>C c.2969G>C (p.Cys990Ser) c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2966G>C (p.Cys989Ser) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.2954G>C (p.Cys985Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.3137G>C (p.Cys1046Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.1160-36336G>C (n.1160-36336G>C) n.6241G>C n.3329G>C | |
1 | g.196743461G= | CA1217768968 | CFH | n.4171G= c.2969G= (p.Cys990=) c.3122G= (p.Cys1041=) c.*220G= (n.*220G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2966G= (p.Cys989=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.2954G= (p.Cys985=) c.3143G= (p.Cys1048=) c.1151G= (p.Cys384=) c.*2794G= (n.*2794G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.3137G= (p.Cys1046=) c.3071G= (p.Cys1024=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.1160-36336G= (n.1160-36336G=) n.6241G= n.3329G= | |
1 | g.196743461G>T | CA343982784 | CFH | n.4171G>T c.2969G>T (p.Cys990Phe) c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2966G>T (p.Cys989Phe) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.2954G>T (p.Cys985Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.3137G>T (p.Cys1046Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.1160-36336G>T (n.1160-36336G>T) n.6241G>T n.3329G>T | |
1 | g.196743462T>A | CA343982790 | CFH | n.4172T>A c.2970T>A (p.Cys990Ter) c.3123T>A (p.Cys1041Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2967T>A (p.Cys989Ter) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2955T>A (p.Cys985Ter) c.3144T>A (p.Cys1048Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.3138T>A (p.Cys1046Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.1160-36335T>A (n.1160-36335T>A) n.6242T>A n.3330T>A | |
1 | g.196743462T>C | CA422662851 | CFH | n.4172T>C c.2970T>C (p.Cys990=) c.3123T>C (p.Cys1041=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.2967T>C (p.Cys989=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2955T>C (p.Cys985=) c.3144T>C (p.Cys1048=) c.1152T>C (p.Cys384=) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.3138T>C (p.Cys1046=) c.3072T>C (p.Cys1024=) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.1160-36335T>C (n.1160-36335T>C) n.6242T>C n.3330T>C | |
1 | g.196743462T>G | CA343982793 | CFH | n.4172T>G c.2970T>G (p.Cys990Trp) c.3123T>G (p.Cys1041Trp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.2967T>G (p.Cys989Trp) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.2955T>G (p.Cys985Trp) c.3144T>G (p.Cys1048Trp) c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.3138T>G (p.Cys1046Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.1160-36335T>G (n.1160-36335T>G) n.6242T>G n.3330T>G | |
1 | g.196743463G>A | CA343982801 | CFH | n.4173G>A c.2971G>A (p.Val991Met) c.3124G>A (p.Val1042Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2968G>A (p.Val990Met) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.2956G>A (p.Val986Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.3139G>A (p.Val1047Met) c.3073G>A (p.Val1025Met) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.1160-36334G>A (n.1160-36334G>A) n.6243G>A n.3331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743463G>C | CA343982807 | CFH | n.4173G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.1160-36334G>C (n.1160-36334G>C) n.6243G>C n.3331G>C | |
1 | g.196743463G>T | CA343982820 | CFH | n.4173G>T c.2971G>T (p.Val991Leu) c.3124G>T (p.Val1042Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2968G>T (p.Val990Leu) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.2956G>T (p.Val986Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.3073G>T (p.Val1025Leu) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.1160-36334G>T (n.1160-36334G>T) n.6243G>T n.3331G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743464T>A | CA343982822 | CFH | n.4174T>A c.2972T>A (p.Val991Glu) c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.2969T>A (p.Val990Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.1160-36333T>A (n.1160-36333T>A) n.6244T>A n.3332T>A | |
1 | g.196743464T>C | CA35813737 | CFH | n.4174T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.1160-36333T>C (n.1160-36333T>C) n.6244T>C n.3332T>C | dbSNP |
1 | g.196743464T>G | CA343982823 | CFH | n.4174T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.1160-36333T>G (n.1160-36333T>G) n.6244T>G n.3332T>G | |
1 | g.196743464T= | CA1145353028 | CFH | n.4174T= c.2972T= (p.Val991=) c.3125T= (p.Val1042=) c.*223T= (n.*223T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.2969T= (p.Val990=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.2957T= (p.Val986=) c.3146T= (p.Val1049=) c.1154T= (p.Val385=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.3140T= (p.Val1047=) c.3074T= (p.Val1025=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.1160-36333T= (n.1160-36333T=) n.6244T= n.3332T= | |
1 | g.196743465G>A | CA422662853 | CFH | n.4175G>A c.2973G>A (p.Val991=) c.3126G>A (p.Val1042=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2970G>A (p.Val990=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.2958G>A (p.Val986=) c.3147G>A (p.Val1049=) c.1155G>A (p.Val385=) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.3141G>A (p.Val1047=) c.3075G>A (p.Val1025=) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.1160-36332G>A (n.1160-36332G>A) n.6245G>A n.3333G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743465G>C | CA422662854 | CFH | n.4175G>C c.2973G>C (p.Val991=) c.3126G>C (p.Val1042=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2970G>C (p.Val990=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.2958G>C (p.Val986=) c.3147G>C (p.Val1049=) c.1155G>C (p.Val385=) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.3141G>C (p.Val1047=) c.3075G>C (p.Val1025=) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.1160-36332G>C (n.1160-36332G>C) n.6245G>C n.3333G>C | |
1 | g.196743465G>T | CA422662855 | CFH | n.4175G>T c.2973G>T (p.Val991=) c.3126G>T (p.Val1042=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2970G>T (p.Val990=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.2958G>T (p.Val986=) c.3147G>T (p.Val1049=) c.1155G>T (p.Val385=) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.3141G>T (p.Val1047=) c.3075G>T (p.Val1025=) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.1160-36332G>T (n.1160-36332G>T) n.6245G>T n.3333G>T | |
1 | g.196743466A= | CA1140563804 | CFH | n.4176A= c.2974A= (p.Asn992=) c.3127A= (p.Asn1043=) c.*225A= (n.*225A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.2971A= (p.Asn991=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.2959A= (p.Asn987=) c.3148A= (p.Asn1050=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.3142A= (p.Asn1048=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.1160-36331A= (n.1160-36331A=) n.6246A= n.3334A= | |
1 | g.196743466A>C | CA343982826 | CFH | n.4176A>C c.2974A>C (p.Asn992His) c.3127A>C (p.Asn1043His) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2959A>C (p.Asn987His) c.3148A>C (p.Asn1050His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3142A>C (p.Asn1048His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.1160-36331A>C (n.1160-36331A>C) n.6246A>C n.3334A>C | |
1 | g.196743466A>G | CA343982831 | CFH | n.4176A>G c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.3127A>G (p.Asn1043Asp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3142A>G (p.Asn1048Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.1160-36331A>G (n.1160-36331A>G) n.6246A>G n.3334A>G | |
1 | g.196743466A>T | CA1305856 | CFH | n.4176A>T c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.1160-36331A>T (n.1160-36331A>T) n.6246A>T n.3334A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743467A>C | CA343982834 | CFH | n.4177A>C c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.3143A>C (p.Asn1048Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.1160-36330A>C (n.1160-36330A>C) n.6247A>C n.3335A>C | |
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1 | g.196743468T>C | CA1305858 | CFH | n.4178T>C c.2976T>C (p.Asn992=) c.3129T>C (p.Asn1043=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2961T>C (p.Asn987=) c.3150T>C (p.Asn1050=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.3144T>C (p.Asn1048=) c.3078T>C (p.Asn1026=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.1160-36329T>C (n.1160-36329T>C) n.6248T>C n.3336T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743468T= | CA1141330895 | CFH | n.4178T= c.2976T= (p.Asn992=) c.3129T= (p.Asn1043=) c.*227T= (n.*227T=) c.*1514T= (n.*1514T=) c.2973T= (p.Asn991=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.2961T= (p.Asn987=) c.3150T= (p.Asn1050=) c.1158T= (p.Asn386=) c.*2801T= (n.*2801T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.3144T= (p.Asn1048=) c.3078T= (p.Asn1026=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.1160-36329T= (n.1160-36329T=) n.6248T= n.3336T= | |
1 | g.196743469C>A | CA343982849 | CFH | n.4179C>A c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.2962C>A (p.Pro988Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.1160-36328C>A (n.1160-36328C>A) n.6249C>A n.3337C>A | |
1 | g.196743469C>G | CA343982859 | CFH | n.4179C>G c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.2962C>G (p.Pro988Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.1160-36328C>G (n.1160-36328C>G) n.6249C>G n.3337C>G | |
1 | g.196743469C>T | CA343982861 | CFH | n.4179C>T c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.2962C>T (p.Pro988Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.1160-36328C>T (n.1160-36328C>T) n.6249C>T n.3337C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743470C>A | CA343982865 | CFH | n.4180C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.2963C>A (p.Pro988Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) c.3080C>A (p.Pro1027Gln) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.1160-36327C>A (n.1160-36327C>A) n.6250C>A n.3338C>A | |
1 | g.196743470C= | CA1144056360 | CFH | n.4180C= c.2978C= (p.Pro993=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.*229C= (n.*229C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.2975C= (p.Pro992=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.2963C= (p.Pro988=) c.3152C= (p.Pro1051=) c.1160C= (p.Pro387=) c.*2803C= (n.*2803C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.3146C= (p.Pro1049=) c.3080C= (p.Pro1027=) c.*2670C= (n.*2670C=) c.1160-36327C= (n.1160-36327C=) n.6250C= n.3338C= | |
1 | g.196743470C>G | CA343982893 | CFH | n.4180C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.2963C>G (p.Pro988Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.1160-36327C>G (n.1160-36327C>G) n.6250C>G n.3338C>G | |
1 | g.196743470C>T | CA1305859 | CFH | n.4180C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.2963C>T (p.Pro988Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.1160-36327C>T (n.1160-36327C>T) n.6250C>T n.3338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743471G>A | CA422662859 | CFH | n.4181G>A c.2979G>A (p.Pro993=) c.3132G>A (p.Pro1044=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.2976G>A (p.Pro992=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.2964G>A (p.Pro988=) c.3153G>A (p.Pro1051=) c.1161G>A (p.Pro387=) c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.3147G>A (p.Pro1049=) c.3081G>A (p.Pro1027=) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.1160-36326G>A (n.1160-36326G>A) n.6251G>A n.3339G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743471G>C | CA1305860 | CFH | n.4181G>C c.2979G>C (p.Pro993=) c.3132G>C (p.Pro1044=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.2976G>C (p.Pro992=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.2964G>C (p.Pro988=) c.3153G>C (p.Pro1051=) c.1161G>C (p.Pro387=) c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.3147G>C (p.Pro1049=) c.3081G>C (p.Pro1027=) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.1160-36326G>C (n.1160-36326G>C) n.6251G>C n.3339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196743471G>T | CA422662861 | CFH | n.4181G>T c.2979G>T (p.Pro993=) c.3132G>T (p.Pro1044=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.2976G>T (p.Pro992=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.2964G>T (p.Pro988=) c.3153G>T (p.Pro1051=) c.1161G>T (p.Pro387=) c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.3147G>T (p.Pro1049=) c.3081G>T (p.Pro1027=) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.1160-36326G>T (n.1160-36326G>T) n.6251G>T n.3339G>T | dbSNP |
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1 | g.196743472C>G | CA343982913 | CFH | n.4182C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.1160-36325C>G (n.1160-36325C>G) n.6252C>G n.3340C>G | |
1 | g.196743472C>T | CA343982912 | CFH | n.4182C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.1160-36325C>T (n.1160-36325C>T) n.6252C>T n.3340C>T | |
1 | g.196743473C>A | CA343982918 | CFH | n.4183C>A c.2981C>A (p.Pro994His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2978C>A (p.Pro993His) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.2966C>A (p.Pro989His) c.3155C>A (p.Pro1052His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.1160-36324C>A (n.1160-36324C>A) n.6253C>A n.3341C>A | |
1 | g.196743473C>G | CA343982921 | CFH | n.4183C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.1160-36324C>G (n.1160-36324C>G) n.6253C>G n.3341C>G | |
1 | g.196743473C>T | CA343982923 | CFH | n.4183C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.1160-36324C>T (n.1160-36324C>T) n.6253C>T n.3341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743474C>A | CA422662863 | CFH | n.4184C>A c.2982C>A (p.Pro994=) c.3135C>A (p.Pro1045=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2979C>A (p.Pro993=) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.2967C>A (p.Pro989=) c.3156C>A (p.Pro1052=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.3084C>A (p.Pro1028=) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.1160-36323C>A (n.1160-36323C>A) n.6254C>A n.3342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743474C= | CA1217768970 | CFH | n.4184C= c.2982C= (p.Pro994=) c.3135C= (p.Pro1045=) c.*233C= (n.*233C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.2979C= (p.Pro993=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.2967C= (p.Pro989=) c.3156C= (p.Pro1052=) c.1164C= (p.Pro388=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.3150C= (p.Pro1050=) c.3084C= (p.Pro1028=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.1160-36323C= (n.1160-36323C=) n.6254C= n.3342C= | |
1 | g.196743474C>G | CA422662862 | CFH | n.4184C>G c.2982C>G (p.Pro994=) c.3135C>G (p.Pro1045=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2979C>G (p.Pro993=) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.2967C>G (p.Pro989=) c.3156C>G (p.Pro1052=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.3084C>G (p.Pro1028=) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.1160-36323C>G (n.1160-36323C>G) n.6254C>G n.3342C>G | |
1 | g.196743474C>T | CA1305861 | CFH | n.4184C>T c.2982C>T (p.Pro994=) c.3135C>T (p.Pro1045=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2979C>T (p.Pro993=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.2967C>T (p.Pro989=) c.3156C>T (p.Pro1052=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.3084C>T (p.Pro1028=) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.1160-36323C>T (n.1160-36323C>T) n.6254C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743475A= | CA1217768971 | CFH | n.4185A= c.2983A= (p.Thr995=) c.3136A= (p.Thr1046=) c.*234A= (n.*234A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.2980A= (p.Thr994=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.2968A= (p.Thr990=) c.3157A= (p.Thr1053=) c.1165A= (p.Thr389=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.3151A= (p.Thr1051=) c.3085A= (p.Thr1029=) c.*2675A= (n.*2675A=) c.1160-36322A= (n.1160-36322A=) n.6255A= n.3343A= | |
1 | g.196743475A>C | CA343982930 | CFH | n.4185A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.2980A>C (p.Thr994Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.3157A>C (p.Thr1053Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.1160-36322A>C (n.1160-36322A>C) n.6255A>C n.3343A>C | |
1 | g.196743475A>G | CA343982937 | CFH | n.4185A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.2980A>G (p.Thr994Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.3157A>G (p.Thr1053Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.1160-36322A>G (n.1160-36322A>G) n.6255A>G n.3343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743475A>T | CA343982956 | CFH | n.4185A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.2980A>T (p.Thr994Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.3157A>T (p.Thr1053Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.1160-36322A>T (n.1160-36322A>T) n.6255A>T n.3343A>T | |
1 | g.196743476C>A | CA343982985 | CFH | n.4186C>A c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.3137C>A (p.Thr1046Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.2981C>A (p.Thr994Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.2969C>A (p.Thr990Lys) c.3158C>A (p.Thr1053Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.3152C>A (p.Thr1051Lys) c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.1160-36321C>A (n.1160-36321C>A) n.6256C>A n.3344C>A | |
1 | g.196743476C= | CA1217768972 | CFH | n.4186C= c.2984C= (p.Thr995=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.*235C= (n.*235C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.2981C= (p.Thr994=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.2969C= (p.Thr990=) c.3158C= (p.Thr1053=) c.1166C= (p.Thr389=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.3152C= (p.Thr1051=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.1160-36321C= (n.1160-36321C=) n.6256C= n.3344C= | |
1 | g.196743476C>G | CA343982994 | CFH | n.4186C>G c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.3137C>G (p.Thr1046Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.2981C>G (p.Thr994Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.2969C>G (p.Thr990Arg) c.3158C>G (p.Thr1053Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.3152C>G (p.Thr1051Arg) c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.1160-36321C>G (n.1160-36321C>G) n.6256C>G n.3344C>G | |
1 | g.196743476C>T | CA343983001 | CFH | n.4186C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.2981C>T (p.Thr994Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.3158C>T (p.Thr1053Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.1160-36321C>T (n.1160-36321C>T) n.6256C>T n.3344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743477A= | CA1217768973 | CFH | n.4187A= c.2985A= (p.Thr995=) c.3138A= (p.Thr1046=) c.*236A= (n.*236A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.2982A= (p.Thr994=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.2970A= (p.Thr990=) c.3159A= (p.Thr1053=) c.1167A= (p.Thr389=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.3153A= (p.Thr1051=) c.3087A= (p.Thr1029=) c.*2677A= (n.*2677A=) c.1160-36320A= (n.1160-36320A=) n.6257A= n.3345A= | |
1 | g.196743477A>C | CA422662864 | CFH | n.4187A>C c.2985A>C (p.Thr995=) c.3138A>C (p.Thr1046=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2982A>C (p.Thr994=) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.2970A>C (p.Thr990=) c.3159A>C (p.Thr1053=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.3153A>C (p.Thr1051=) c.3087A>C (p.Thr1029=) c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.1160-36320A>C (n.1160-36320A>C) n.6257A>C n.3345A>C | |
1 | g.196743477A>G | CA1305862 | CFH | n.4187A>G c.2985A>G (p.Thr995=) c.3138A>G (p.Thr1046=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2982A>G (p.Thr994=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.2970A>G (p.Thr990=) c.3159A>G (p.Thr1053=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.3153A>G (p.Thr1051=) c.3087A>G (p.Thr1029=) c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.1160-36320A>G (n.1160-36320A>G) n.6257A>G n.3345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743477A>T | CA422662865 | CFH | n.4187A>T c.2985A>T (p.Thr995=) c.3138A>T (p.Thr1046=) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2982A>T (p.Thr994=) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.2970A>T (p.Thr990=) c.3159A>T (p.Thr1053=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.3153A>T (p.Thr1051=) c.3087A>T (p.Thr1029=) c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.1160-36320A>T (n.1160-36320A>T) n.6257A>T n.3345A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743478G>A | CA1305863 | CFH | n.4188G>A c.2986G>A (p.Val996Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2983G>A (p.Val995Ile) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*2811G>A (n.*2811G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.1160-36319G>A (n.1160-36319G>A) n.6258G>A n.3346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743478G>C | CA343983013 | CFH | n.4188G>C c.2986G>C (p.Val996Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2983G>C (p.Val995Leu) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*2811G>C (n.*2811G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.1160-36319G>C (n.1160-36319G>C) n.6258G>C n.3346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743478G= | CA1217768974 | CFH | n.4188G= c.2986G= (p.Val996=) c.3139G= (p.Val1047=) c.*237G= (n.*237G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.2983G= (p.Val995=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.2971G= (p.Val991=) c.3160G= (p.Val1054=) c.1168G= (p.Val390=) c.*2811G= (n.*2811G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.3154G= (p.Val1052=) c.3088G= (p.Val1030=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.1160-36319G= (n.1160-36319G=) n.6258G= n.3346G= | |
1 | g.196743478G>T | CA343983028 | CFH | n.4188G>T c.2986G>T (p.Val996Leu) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2983G>T (p.Val995Leu) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.2971G>T (p.Val991Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*2811G>T (n.*2811G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.3154G>T (p.Val1052Leu) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.1160-36319G>T (n.1160-36319G>T) n.6258G>T n.3346G>T | |
1 | g.196743479T>A | CA343983031 | CFH | n.4189T>A c.2987T>A (p.Val996Glu) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.2984T>A (p.Val995Glu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2972T>A (p.Val991Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.3155T>A (p.Val1052Glu) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.1160-36318T>A (n.1160-36318T>A) n.6259T>A n.3347T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743479T>C | CA343983040 | CFH | n.4189T>C c.2987T>C (p.Val996Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.2984T>C (p.Val995Ala) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.1160-36318T>C (n.1160-36318T>C) n.6259T>C n.3347T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743479T>G | CA343983029 | CFH | n.4189T>G c.2987T>G (p.Val996Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.2984T>G (p.Val995Gly) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.1160-36318T>G (n.1160-36318T>G) n.6259T>G n.3347T>G | |
1 | g.196743480A= | CA1217768975 | CFH | n.4190A= c.2988A= (p.Val996=) c.3141A= (p.Val1047=) c.*239A= (n.*239A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.2985A= (p.Val995=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.2973A= (p.Val991=) c.3162A= (p.Val1054=) c.1170A= (p.Val390=) c.*2813A= (n.*2813A=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.3156A= (p.Val1052=) c.3090A= (p.Val1030=) c.*2680A= (n.*2680A=) c.1160-36317A= (n.1160-36317A=) n.6260A= n.3348A= | |
1 | g.196743480A>C | CA422662866 | CFH | n.4190A>C c.2988A>C (p.Val996=) c.3141A>C (p.Val1047=) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.2985A>C (p.Val995=) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.2973A>C (p.Val991=) c.3162A>C (p.Val1054=) c.1170A>C (p.Val390=) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.3156A>C (p.Val1052=) c.3090A>C (p.Val1030=) c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.1160-36317A>C (n.1160-36317A>C) n.6260A>C n.3348A>C | |
1 | g.196743480A>G | CA1305864 | CFH | n.4190A>G c.2988A>G (p.Val996=) c.3141A>G (p.Val1047=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.2985A>G (p.Val995=) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.2973A>G (p.Val991=) c.3162A>G (p.Val1054=) c.1170A>G (p.Val390=) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.3156A>G (p.Val1052=) c.3090A>G (p.Val1030=) c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.1160-36317A>G (n.1160-36317A>G) n.6260A>G n.3348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743480A>T | CA422662867 | CFH | n.4190A>T c.2988A>T (p.Val996=) c.3141A>T (p.Val1047=) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.2985A>T (p.Val995=) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.2973A>T (p.Val991=) c.3162A>T (p.Val1054=) c.1170A>T (p.Val390=) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.3156A>T (p.Val1052=) c.3090A>T (p.Val1030=) c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.1160-36317A>T (n.1160-36317A>T) n.6260A>T n.3348A>T | |
1 | g.196743481C>A | CA343983059 | CFH | n.4191C>A c.2989C>A (p.Gln997Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.3091C>A (p.Gln1031Lys) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.1160-36316C>A (n.1160-36316C>A) n.6261C>A n.3349C>A | |
1 | g.196743481C>G | CA343983065 | CFH | n.4191C>G c.2989C>G (p.Gln997Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.3091C>G (p.Gln1031Glu) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.1160-36316C>G (n.1160-36316C>G) n.6261C>G n.3349C>G | |
1 | g.196743481C>T | CA343983069 | CFH | n.4191C>T c.2989C>T (p.Gln997Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.1160-36316C>T (n.1160-36316C>T) n.6261C>T n.3349C>T |