Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196743337del | CA2649646788 | CFH | n.4162-115del c.2960-115del (n.2960-115del) c.3113-115del (n.3113-115del) c.*211-115del (n.*211-115del) c.*1498-115del (n.*1498-115del) c.2957-115del (n.2957-115del) c.*1261-115del (n.*1261-115del) c.2945-115del (n.2945-115del) c.3134-115del (n.3134-115del) c.1142-115del (n.1142-115del) c.*2785-115del (n.*2785-115del) c.*1416-115del (n.*1416-115del) c.3128-115del (n.3128-115del) c.3062-115del (n.3062-115del) c.*2652-115del (n.*2652-115del) c.1160-36460del (n.1160-36460del) n.6232-115del n.3320-115del | gnomAD v4 |
1 | g.196743337G>C | CA729694499 | CFH | n.4162-115G>C c.2960-115G>C (n.2960-115G>C) c.3113-115G>C (n.3113-115G>C) c.*211-115G>C (n.*211-115G>C) c.*1498-115G>C (n.*1498-115G>C) c.2957-115G>C (n.2957-115G>C) c.*1261-115G>C (n.*1261-115G>C) c.2945-115G>C (n.2945-115G>C) c.3134-115G>C (n.3134-115G>C) c.1142-115G>C (n.1142-115G>C) c.*2785-115G>C (n.*2785-115G>C) c.*1416-115G>C (n.*1416-115G>C) c.3128-115G>C (n.3128-115G>C) c.3062-115G>C (n.3062-115G>C) c.*2652-115G>C (n.*2652-115G>C) c.1160-36460G>C (n.1160-36460G>C) n.6232-115G>C n.3320-115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743338A= | CA1217768894 | CFH | n.4162-114A= c.2960-114A= (n.2960-114A=) c.3113-114A= (n.3113-114A=) c.*211-114A= (n.*211-114A=) c.*1498-114A= (n.*1498-114A=) c.2957-114A= (n.2957-114A=) c.*1261-114A= (n.*1261-114A=) c.2945-114A= (n.2945-114A=) c.3134-114A= (n.3134-114A=) c.1142-114A= (n.1142-114A=) c.*2785-114A= (n.*2785-114A=) c.*1416-114A= (n.*1416-114A=) c.3128-114A= (n.3128-114A=) c.3062-114A= (n.3062-114A=) c.*2652-114A= (n.*2652-114A=) c.1160-36459A= (n.1160-36459A=) n.6232-114A= n.3320-114A= | |
1 | g.196743338A>G | CA729694503 | CFH | n.4162-114A>G c.2960-114A>G (n.2960-114A>G) c.3113-114A>G (n.3113-114A>G) c.*211-114A>G (n.*211-114A>G) c.*1498-114A>G (n.*1498-114A>G) c.2957-114A>G (n.2957-114A>G) c.*1261-114A>G (n.*1261-114A>G) c.2945-114A>G (n.2945-114A>G) c.3134-114A>G (n.3134-114A>G) c.1142-114A>G (n.1142-114A>G) c.*2785-114A>G (n.*2785-114A>G) c.*1416-114A>G (n.*1416-114A>G) c.3128-114A>G (n.3128-114A>G) c.3062-114A>G (n.3062-114A>G) c.*2652-114A>G (n.*2652-114A>G) c.1160-36459A>G (n.1160-36459A>G) n.6232-114A>G n.3320-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743338A>T | CA729694502 | CFH | n.4162-114A>T c.2960-114A>T (n.2960-114A>T) c.3113-114A>T (n.3113-114A>T) c.*211-114A>T (n.*211-114A>T) c.*1498-114A>T (n.*1498-114A>T) c.2957-114A>T (n.2957-114A>T) c.*1261-114A>T (n.*1261-114A>T) c.2945-114A>T (n.2945-114A>T) c.3134-114A>T (n.3134-114A>T) c.1142-114A>T (n.1142-114A>T) c.*2785-114A>T (n.*2785-114A>T) c.*1416-114A>T (n.*1416-114A>T) c.3128-114A>T (n.3128-114A>T) c.3062-114A>T (n.3062-114A>T) c.*2652-114A>T (n.*2652-114A>T) c.1160-36459A>T (n.1160-36459A>T) n.6232-114A>T n.3320-114A>T | dbSNP |
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1 | g.196743339T>G | CA2649646790 | CFH | n.4162-113T>G c.2960-113T>G (n.2960-113T>G) c.3113-113T>G (n.3113-113T>G) c.*211-113T>G (n.*211-113T>G) c.*1498-113T>G (n.*1498-113T>G) c.2957-113T>G (n.2957-113T>G) c.*1261-113T>G (n.*1261-113T>G) c.2945-113T>G (n.2945-113T>G) c.3134-113T>G (n.3134-113T>G) c.1142-113T>G (n.1142-113T>G) c.*2785-113T>G (n.*2785-113T>G) c.*1416-113T>G (n.*1416-113T>G) c.3128-113T>G (n.3128-113T>G) c.3062-113T>G (n.3062-113T>G) c.*2652-113T>G (n.*2652-113T>G) c.1160-36458T>G (n.1160-36458T>G) n.6232-113T>G n.3320-113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743340G>A | CA913369239 | CFH | n.4162-112G>A c.2960-112G>A (n.2960-112G>A) c.3113-112G>A (n.3113-112G>A) c.*211-112G>A (n.*211-112G>A) c.*1498-112G>A (n.*1498-112G>A) c.2957-112G>A (n.2957-112G>A) c.*1261-112G>A (n.*1261-112G>A) c.2945-112G>A (n.2945-112G>A) c.3134-112G>A (n.3134-112G>A) c.1142-112G>A (n.1142-112G>A) c.*2785-112G>A (n.*2785-112G>A) c.*1416-112G>A (n.*1416-112G>A) c.3128-112G>A (n.3128-112G>A) c.3062-112G>A (n.3062-112G>A) c.*2652-112G>A (n.*2652-112G>A) c.1160-36457G>A (n.1160-36457G>A) n.6232-112G>A n.3320-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743340G>T | CA2649646791 | CFH | n.4162-112G>T c.2960-112G>T (n.2960-112G>T) c.3113-112G>T (n.3113-112G>T) c.*211-112G>T (n.*211-112G>T) c.*1498-112G>T (n.*1498-112G>T) c.2957-112G>T (n.2957-112G>T) c.*1261-112G>T (n.*1261-112G>T) c.2945-112G>T (n.2945-112G>T) c.3134-112G>T (n.3134-112G>T) c.1142-112G>T (n.1142-112G>T) c.*2785-112G>T (n.*2785-112G>T) c.*1416-112G>T (n.*1416-112G>T) c.3128-112G>T (n.3128-112G>T) c.3062-112G>T (n.3062-112G>T) c.*2652-112G>T (n.*2652-112G>T) c.1160-36457G>T (n.1160-36457G>T) n.6232-112G>T n.3320-112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743342G>T | CA2649646792 | CFH | n.4162-110G>T c.2960-110G>T (n.2960-110G>T) c.3113-110G>T (n.3113-110G>T) c.*211-110G>T (n.*211-110G>T) c.*1498-110G>T (n.*1498-110G>T) c.2957-110G>T (n.2957-110G>T) c.*1261-110G>T (n.*1261-110G>T) c.2945-110G>T (n.2945-110G>T) c.3134-110G>T (n.3134-110G>T) c.1142-110G>T (n.1142-110G>T) c.*2785-110G>T (n.*2785-110G>T) c.*1416-110G>T (n.*1416-110G>T) c.3128-110G>T (n.3128-110G>T) c.3062-110G>T (n.3062-110G>T) c.*2652-110G>T (n.*2652-110G>T) c.1160-36455G>T (n.1160-36455G>T) n.6232-110G>T n.3320-110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743343A= | CA1217768896 | CFH | n.4162-109A= c.2960-109A= (n.2960-109A=) c.3113-109A= (n.3113-109A=) c.*211-109A= (n.*211-109A=) c.*1498-109A= (n.*1498-109A=) c.2957-109A= (n.2957-109A=) c.*1261-109A= (n.*1261-109A=) c.2945-109A= (n.2945-109A=) c.3134-109A= (n.3134-109A=) c.1142-109A= (n.1142-109A=) c.*2785-109A= (n.*2785-109A=) c.*1416-109A= (n.*1416-109A=) c.3128-109A= (n.3128-109A=) c.3062-109A= (n.3062-109A=) c.*2652-109A= (n.*2652-109A=) c.1160-36454A= (n.1160-36454A=) n.6232-109A= n.3320-109A= | |
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1 | g.196743358T>C | CA1217768904 | CFH | n.4162-94T>C c.2960-94T>C (n.2960-94T>C) c.3113-94T>C (n.3113-94T>C) c.*211-94T>C (n.*211-94T>C) c.*1498-94T>C (n.*1498-94T>C) c.2957-94T>C (n.2957-94T>C) c.*1261-94T>C (n.*1261-94T>C) c.2945-94T>C (n.2945-94T>C) c.3134-94T>C (n.3134-94T>C) c.1142-94T>C (n.1142-94T>C) c.*2785-94T>C (n.*2785-94T>C) c.*1416-94T>C (n.*1416-94T>C) c.3128-94T>C (n.3128-94T>C) c.3062-94T>C (n.3062-94T>C) c.*2652-94T>C (n.*2652-94T>C) c.1160-36439T>C (n.1160-36439T>C) n.6232-94T>C n.3320-94T>C | dbSNP |
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1 | g.196743359A>T | CA2573973838 | CFH | n.4162-93A>T c.2960-93A>T (n.2960-93A>T) c.3113-93A>T (n.3113-93A>T) c.*211-93A>T (n.*211-93A>T) c.*1498-93A>T (n.*1498-93A>T) c.2957-93A>T (n.2957-93A>T) c.*1261-93A>T (n.*1261-93A>T) c.2945-93A>T (n.2945-93A>T) c.3134-93A>T (n.3134-93A>T) c.1142-93A>T (n.1142-93A>T) c.*2785-93A>T (n.*2785-93A>T) c.*1416-93A>T (n.*1416-93A>T) c.3128-93A>T (n.3128-93A>T) c.3062-93A>T (n.3062-93A>T) c.*2652-93A>T (n.*2652-93A>T) c.1160-36438A>T (n.1160-36438A>T) n.6232-93A>T n.3320-93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743362T>C | CA2649646803 | CFH | n.4162-90T>C c.2960-90T>C (n.2960-90T>C) c.3113-90T>C (n.3113-90T>C) c.*211-90T>C (n.*211-90T>C) c.*1498-90T>C (n.*1498-90T>C) c.2957-90T>C (n.2957-90T>C) c.*1261-90T>C (n.*1261-90T>C) c.2945-90T>C (n.2945-90T>C) c.3134-90T>C (n.3134-90T>C) c.1142-90T>C (n.1142-90T>C) c.*2785-90T>C (n.*2785-90T>C) c.*1416-90T>C (n.*1416-90T>C) c.3128-90T>C (n.3128-90T>C) c.3062-90T>C (n.3062-90T>C) c.*2652-90T>C (n.*2652-90T>C) c.1160-36435T>C (n.1160-36435T>C) n.6232-90T>C n.3320-90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743363del | CA2649646802 | CFH | n.4162-89del c.2960-89del (n.2960-89del) c.3113-89del (n.3113-89del) c.*211-89del (n.*211-89del) c.*1498-89del (n.*1498-89del) c.2957-89del (n.2957-89del) c.*1261-89del (n.*1261-89del) c.2945-89del (n.2945-89del) c.3134-89del (n.3134-89del) c.1142-89del (n.1142-89del) c.*2785-89del (n.*2785-89del) c.*1416-89del (n.*1416-89del) c.3128-89del (n.3128-89del) c.3062-89del (n.3062-89del) c.*2652-89del (n.*2652-89del) c.1160-36434del (n.1160-36434del) n.6232-89del n.3320-89del | gnomAD v4 |
1 | g.196743363T>C | CA35813616 | CFH | n.4162-89T>C c.2960-89T>C (n.2960-89T>C) c.3113-89T>C (n.3113-89T>C) c.*211-89T>C (n.*211-89T>C) c.*1498-89T>C (n.*1498-89T>C) c.2957-89T>C (n.2957-89T>C) c.*1261-89T>C (n.*1261-89T>C) c.2945-89T>C (n.2945-89T>C) c.3134-89T>C (n.3134-89T>C) c.1142-89T>C (n.1142-89T>C) c.*2785-89T>C (n.*2785-89T>C) c.*1416-89T>C (n.*1416-89T>C) c.3128-89T>C (n.3128-89T>C) c.3062-89T>C (n.3062-89T>C) c.*2652-89T>C (n.*2652-89T>C) c.1160-36434T>C (n.1160-36434T>C) n.6232-89T>C n.3320-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743364C>A | CA2649646804 | CFH | n.4162-88C>A c.2960-88C>A (n.2960-88C>A) c.3113-88C>A (n.3113-88C>A) c.*211-88C>A (n.*211-88C>A) c.*1498-88C>A (n.*1498-88C>A) c.2957-88C>A (n.2957-88C>A) c.*1261-88C>A (n.*1261-88C>A) c.2945-88C>A (n.2945-88C>A) c.3134-88C>A (n.3134-88C>A) c.1142-88C>A (n.1142-88C>A) c.*2785-88C>A (n.*2785-88C>A) c.*1416-88C>A (n.*1416-88C>A) c.3128-88C>A (n.3128-88C>A) c.3062-88C>A (n.3062-88C>A) c.*2652-88C>A (n.*2652-88C>A) c.1160-36433C>A (n.1160-36433C>A) n.6232-88C>A n.3320-88C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196743364C>G | CA2649646805 | CFH | n.4162-88C>G c.2960-88C>G (n.2960-88C>G) c.3113-88C>G (n.3113-88C>G) c.*211-88C>G (n.*211-88C>G) c.*1498-88C>G (n.*1498-88C>G) c.2957-88C>G (n.2957-88C>G) c.*1261-88C>G (n.*1261-88C>G) c.2945-88C>G (n.2945-88C>G) c.3134-88C>G (n.3134-88C>G) c.1142-88C>G (n.1142-88C>G) c.*2785-88C>G (n.*2785-88C>G) c.*1416-88C>G (n.*1416-88C>G) c.3128-88C>G (n.3128-88C>G) c.3062-88C>G (n.3062-88C>G) c.*2652-88C>G (n.*2652-88C>G) c.1160-36433C>G (n.1160-36433C>G) n.6232-88C>G n.3320-88C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743364C>T | CA729694508 | CFH | n.4162-88C>T c.2960-88C>T (n.2960-88C>T) c.3113-88C>T (n.3113-88C>T) c.*211-88C>T (n.*211-88C>T) c.*1498-88C>T (n.*1498-88C>T) c.2957-88C>T (n.2957-88C>T) c.*1261-88C>T (n.*1261-88C>T) c.2945-88C>T (n.2945-88C>T) c.3134-88C>T (n.3134-88C>T) c.1142-88C>T (n.1142-88C>T) c.*2785-88C>T (n.*2785-88C>T) c.*1416-88C>T (n.*1416-88C>T) c.3128-88C>T (n.3128-88C>T) c.3062-88C>T (n.3062-88C>T) c.*2652-88C>T (n.*2652-88C>T) c.1160-36433C>T (n.1160-36433C>T) n.6232-88C>T n.3320-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743370G>A | CA1217768911 | CFH | n.4162-82G>A c.2960-82G>A (n.2960-82G>A) c.3113-82G>A (n.3113-82G>A) c.*211-82G>A (n.*211-82G>A) c.*1498-82G>A (n.*1498-82G>A) c.2957-82G>A (n.2957-82G>A) c.*1261-82G>A (n.*1261-82G>A) c.2945-82G>A (n.2945-82G>A) c.3134-82G>A (n.3134-82G>A) c.1142-82G>A (n.1142-82G>A) c.*2785-82G>A (n.*2785-82G>A) c.*1416-82G>A (n.*1416-82G>A) c.3128-82G>A (n.3128-82G>A) c.3062-82G>A (n.3062-82G>A) c.*2652-82G>A (n.*2652-82G>A) c.1160-36427G>A (n.1160-36427G>A) n.6232-82G>A n.3320-82G>A | dbSNP |
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1 | g.196743374T>C | CA528534089 | CFH | n.4162-78T>C c.2960-78T>C (n.2960-78T>C) c.3113-78T>C (n.3113-78T>C) c.*211-78T>C (n.*211-78T>C) c.*1498-78T>C (n.*1498-78T>C) c.2957-78T>C (n.2957-78T>C) c.*1261-78T>C (n.*1261-78T>C) c.2945-78T>C (n.2945-78T>C) c.3134-78T>C (n.3134-78T>C) c.1142-78T>C (n.1142-78T>C) c.*2785-78T>C (n.*2785-78T>C) c.*1416-78T>C (n.*1416-78T>C) c.3128-78T>C (n.3128-78T>C) c.3062-78T>C (n.3062-78T>C) c.*2652-78T>C (n.*2652-78T>C) c.1160-36423T>C (n.1160-36423T>C) n.6232-78T>C n.3320-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743375A= | CA1217768913 | CFH | n.4162-77A= c.2960-77A= (n.2960-77A=) c.3113-77A= (n.3113-77A=) c.*211-77A= (n.*211-77A=) c.*1498-77A= (n.*1498-77A=) c.2957-77A= (n.2957-77A=) c.*1261-77A= (n.*1261-77A=) c.2945-77A= (n.2945-77A=) c.3134-77A= (n.3134-77A=) c.1142-77A= (n.1142-77A=) c.*2785-77A= (n.*2785-77A=) c.*1416-77A= (n.*1416-77A=) c.3128-77A= (n.3128-77A=) c.3062-77A= (n.3062-77A=) c.*2652-77A= (n.*2652-77A=) c.1160-36422A= (n.1160-36422A=) n.6232-77A= n.3320-77A= | |
1 | g.196743375A>G | CA1217768914 | CFH | n.4162-77A>G c.2960-77A>G (n.2960-77A>G) c.3113-77A>G (n.3113-77A>G) c.*211-77A>G (n.*211-77A>G) c.*1498-77A>G (n.*1498-77A>G) c.2957-77A>G (n.2957-77A>G) c.*1261-77A>G (n.*1261-77A>G) c.2945-77A>G (n.2945-77A>G) c.3134-77A>G (n.3134-77A>G) c.1142-77A>G (n.1142-77A>G) c.*2785-77A>G (n.*2785-77A>G) c.*1416-77A>G (n.*1416-77A>G) c.3128-77A>G (n.3128-77A>G) c.3062-77A>G (n.3062-77A>G) c.*2652-77A>G (n.*2652-77A>G) c.1160-36422A>G (n.1160-36422A>G) n.6232-77A>G n.3320-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743377A>G | CA729694513 | CFH | n.4162-75A>G c.2960-75A>G (n.2960-75A>G) c.3113-75A>G (n.3113-75A>G) c.*211-75A>G (n.*211-75A>G) c.*1498-75A>G (n.*1498-75A>G) c.2957-75A>G (n.2957-75A>G) c.*1261-75A>G (n.*1261-75A>G) c.2945-75A>G (n.2945-75A>G) c.3134-75A>G (n.3134-75A>G) c.1142-75A>G (n.1142-75A>G) c.*2785-75A>G (n.*2785-75A>G) c.*1416-75A>G (n.*1416-75A>G) c.3128-75A>G (n.3128-75A>G) c.3062-75A>G (n.3062-75A>G) c.*2652-75A>G (n.*2652-75A>G) c.1160-36420A>G (n.1160-36420A>G) n.6232-75A>G n.3320-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743378T>A | CA528534090 | CFH | n.4162-74T>A c.2960-74T>A (n.2960-74T>A) c.3113-74T>A (n.3113-74T>A) c.*211-74T>A (n.*211-74T>A) c.*1498-74T>A (n.*1498-74T>A) c.2957-74T>A (n.2957-74T>A) c.*1261-74T>A (n.*1261-74T>A) c.2945-74T>A (n.2945-74T>A) c.3134-74T>A (n.3134-74T>A) c.1142-74T>A (n.1142-74T>A) c.*2785-74T>A (n.*2785-74T>A) c.*1416-74T>A (n.*1416-74T>A) c.3128-74T>A (n.3128-74T>A) c.3062-74T>A (n.3062-74T>A) c.*2652-74T>A (n.*2652-74T>A) c.1160-36419T>A (n.1160-36419T>A) n.6232-74T>A n.3320-74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743378T= | CA1217768917 | CFH | n.4162-74T= c.2960-74T= (n.2960-74T=) c.3113-74T= (n.3113-74T=) c.*211-74T= (n.*211-74T=) c.*1498-74T= (n.*1498-74T=) c.2957-74T= (n.2957-74T=) c.*1261-74T= (n.*1261-74T=) c.2945-74T= (n.2945-74T=) c.3134-74T= (n.3134-74T=) c.1142-74T= (n.1142-74T=) c.*2785-74T= (n.*2785-74T=) c.*1416-74T= (n.*1416-74T=) c.3128-74T= (n.3128-74T=) c.3062-74T= (n.3062-74T=) c.*2652-74T= (n.*2652-74T=) c.1160-36419T= (n.1160-36419T=) n.6232-74T= n.3320-74T= | |
1 | g.196743381del | CA2649646809 | CFH | n.4162-71del c.2960-71del (n.2960-71del) c.3113-71del (n.3113-71del) c.*211-71del (n.*211-71del) c.*1498-71del (n.*1498-71del) c.2957-71del (n.2957-71del) c.*1261-71del (n.*1261-71del) c.2945-71del (n.2945-71del) c.3134-71del (n.3134-71del) c.1142-71del (n.1142-71del) c.*2785-71del (n.*2785-71del) c.*1416-71del (n.*1416-71del) c.3128-71del (n.3128-71del) c.3062-71del (n.3062-71del) c.*2652-71del (n.*2652-71del) c.1160-36416del (n.1160-36416del) n.6232-71del n.3320-71del | gnomAD v4 |
1 | g.196743381G>A | CA1217768919 | CFH | n.4162-71G>A c.2960-71G>A (n.2960-71G>A) c.3113-71G>A (n.3113-71G>A) c.*211-71G>A (n.*211-71G>A) c.*1498-71G>A (n.*1498-71G>A) c.2957-71G>A (n.2957-71G>A) c.*1261-71G>A (n.*1261-71G>A) c.2945-71G>A (n.2945-71G>A) c.3134-71G>A (n.3134-71G>A) c.1142-71G>A (n.1142-71G>A) c.*2785-71G>A (n.*2785-71G>A) c.*1416-71G>A (n.*1416-71G>A) c.3128-71G>A (n.3128-71G>A) c.3062-71G>A (n.3062-71G>A) c.*2652-71G>A (n.*2652-71G>A) c.1160-36416G>A (n.1160-36416G>A) n.6232-71G>A n.3320-71G>A | dbSNP |
1 | g.196743381G>C | CA1217768920 | CFH | n.4162-71G>C c.2960-71G>C (n.2960-71G>C) c.3113-71G>C (n.3113-71G>C) c.*211-71G>C (n.*211-71G>C) c.*1498-71G>C (n.*1498-71G>C) c.2957-71G>C (n.2957-71G>C) c.*1261-71G>C (n.*1261-71G>C) c.2945-71G>C (n.2945-71G>C) c.3134-71G>C (n.3134-71G>C) c.1142-71G>C (n.1142-71G>C) c.*2785-71G>C (n.*2785-71G>C) c.*1416-71G>C (n.*1416-71G>C) c.3128-71G>C (n.3128-71G>C) c.3062-71G>C (n.3062-71G>C) c.*2652-71G>C (n.*2652-71G>C) c.1160-36416G>C (n.1160-36416G>C) n.6232-71G>C n.3320-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743381G= | CA1217768918 | CFH | n.4162-71G= c.2960-71G= (n.2960-71G=) c.3113-71G= (n.3113-71G=) c.*211-71G= (n.*211-71G=) c.*1498-71G= (n.*1498-71G=) c.2957-71G= (n.2957-71G=) c.*1261-71G= (n.*1261-71G=) c.2945-71G= (n.2945-71G=) c.3134-71G= (n.3134-71G=) c.1142-71G= (n.1142-71G=) c.*2785-71G= (n.*2785-71G=) c.*1416-71G= (n.*1416-71G=) c.3128-71G= (n.3128-71G=) c.3062-71G= (n.3062-71G=) c.*2652-71G= (n.*2652-71G=) c.1160-36416G= (n.1160-36416G=) n.6232-71G= n.3320-71G= | |
1 | g.196743381G>T | CA729694516 | CFH | n.4162-71G>T c.2960-71G>T (n.2960-71G>T) c.3113-71G>T (n.3113-71G>T) c.*211-71G>T (n.*211-71G>T) c.*1498-71G>T (n.*1498-71G>T) c.2957-71G>T (n.2957-71G>T) c.*1261-71G>T (n.*1261-71G>T) c.2945-71G>T (n.2945-71G>T) c.3134-71G>T (n.3134-71G>T) c.1142-71G>T (n.1142-71G>T) c.*2785-71G>T (n.*2785-71G>T) c.*1416-71G>T (n.*1416-71G>T) c.3128-71G>T (n.3128-71G>T) c.3062-71G>T (n.3062-71G>T) c.*2652-71G>T (n.*2652-71G>T) c.1160-36416G>T (n.1160-36416G>T) n.6232-71G>T n.3320-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743382T>G | CA2649646810 | CFH | n.4162-70T>G c.2960-70T>G (n.2960-70T>G) c.3113-70T>G (n.3113-70T>G) c.*211-70T>G (n.*211-70T>G) c.*1498-70T>G (n.*1498-70T>G) c.2957-70T>G (n.2957-70T>G) c.*1261-70T>G (n.*1261-70T>G) c.2945-70T>G (n.2945-70T>G) c.3134-70T>G (n.3134-70T>G) c.1142-70T>G (n.1142-70T>G) c.*2785-70T>G (n.*2785-70T>G) c.*1416-70T>G (n.*1416-70T>G) c.3128-70T>G (n.3128-70T>G) c.3062-70T>G (n.3062-70T>G) c.*2652-70T>G (n.*2652-70T>G) c.1160-36415T>G (n.1160-36415T>G) n.6232-70T>G n.3320-70T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743384A= | CA1217768922 | CFH | n.4162-68A= c.2960-68A= (n.2960-68A=) c.3113-68A= (n.3113-68A=) c.*211-68A= (n.*211-68A=) c.*1498-68A= (n.*1498-68A=) c.2957-68A= (n.2957-68A=) c.*1261-68A= (n.*1261-68A=) c.2945-68A= (n.2945-68A=) c.3134-68A= (n.3134-68A=) c.1142-68A= (n.1142-68A=) c.*2785-68A= (n.*2785-68A=) c.*1416-68A= (n.*1416-68A=) c.3128-68A= (n.3128-68A=) c.3062-68A= (n.3062-68A=) c.*2652-68A= (n.*2652-68A=) c.1160-36413A= (n.1160-36413A=) n.6232-68A= n.3320-68A= | |
1 | g.196743384A>G | CA1010870441 | CFH | n.4162-68A>G c.2960-68A>G (n.2960-68A>G) c.3113-68A>G (n.3113-68A>G) c.*211-68A>G (n.*211-68A>G) c.*1498-68A>G (n.*1498-68A>G) c.2957-68A>G (n.2957-68A>G) c.*1261-68A>G (n.*1261-68A>G) c.2945-68A>G (n.2945-68A>G) c.3134-68A>G (n.3134-68A>G) c.1142-68A>G (n.1142-68A>G) c.*2785-68A>G (n.*2785-68A>G) c.*1416-68A>G (n.*1416-68A>G) c.3128-68A>G (n.3128-68A>G) c.3062-68A>G (n.3062-68A>G) c.*2652-68A>G (n.*2652-68A>G) c.1160-36413A>G (n.1160-36413A>G) n.6232-68A>G n.3320-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743384A>T | CA1217768921 | CFH | n.4162-68A>T c.2960-68A>T (n.2960-68A>T) c.3113-68A>T (n.3113-68A>T) c.*211-68A>T (n.*211-68A>T) c.*1498-68A>T (n.*1498-68A>T) c.2957-68A>T (n.2957-68A>T) c.*1261-68A>T (n.*1261-68A>T) c.2945-68A>T (n.2945-68A>T) c.3134-68A>T (n.3134-68A>T) c.1142-68A>T (n.1142-68A>T) c.*2785-68A>T (n.*2785-68A>T) c.*1416-68A>T (n.*1416-68A>T) c.3128-68A>T (n.3128-68A>T) c.3062-68A>T (n.3062-68A>T) c.*2652-68A>T (n.*2652-68A>T) c.1160-36413A>T (n.1160-36413A>T) n.6232-68A>T n.3320-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743384_196743387del | CA2649646811 | CFH | n.4162-68_4162-65del c.2960-68_2960-65del (n.2960-68_2960-65del) c.3113-68_3113-65del (n.3113-68_3113-65del) c.*211-68_*211-65del (n.*211-68_*211-65del) c.*1498-68_*1498-65del (n.*1498-68_*1498-65del) c.2957-68_2957-65del (n.2957-68_2957-65del) c.*1261-68_*1261-65del (n.*1261-68_*1261-65del) c.2945-68_2945-65del (n.2945-68_2945-65del) c.3134-68_3134-65del (n.3134-68_3134-65del) c.1142-68_1142-65del (n.1142-68_1142-65del) c.*2785-68_*2785-65del (n.*2785-68_*2785-65del) c.*1416-68_*1416-65del (n.*1416-68_*1416-65del) c.3128-68_3128-65del (n.3128-68_3128-65del) c.3062-68_3062-65del (n.3062-68_3062-65del) c.*2652-68_*2652-65del (n.*2652-68_*2652-65del) c.1160-36413_1160-36410del (n.1160-36413_1160-36410del) n.6232-68_6232-65del n.3320-68_3320-65del | gnomAD v4 |
1 | g.196743385C>A | CA1217768925 | CFH | n.4162-67C>A c.2960-67C>A (n.2960-67C>A) c.3113-67C>A (n.3113-67C>A) c.*211-67C>A (n.*211-67C>A) c.*1498-67C>A (n.*1498-67C>A) c.2957-67C>A (n.2957-67C>A) c.*1261-67C>A (n.*1261-67C>A) c.2945-67C>A (n.2945-67C>A) c.3134-67C>A (n.3134-67C>A) c.1142-67C>A (n.1142-67C>A) c.*2785-67C>A (n.*2785-67C>A) c.*1416-67C>A (n.*1416-67C>A) c.3128-67C>A (n.3128-67C>A) c.3062-67C>A (n.3062-67C>A) c.*2652-67C>A (n.*2652-67C>A) c.1160-36412C>A (n.1160-36412C>A) n.6232-67C>A n.3320-67C>A | dbSNP |
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1 | g.196743385C>G | CA1217768926 | CFH | n.4162-67C>G c.2960-67C>G (n.2960-67C>G) c.3113-67C>G (n.3113-67C>G) c.*211-67C>G (n.*211-67C>G) c.*1498-67C>G (n.*1498-67C>G) c.2957-67C>G (n.2957-67C>G) c.*1261-67C>G (n.*1261-67C>G) c.2945-67C>G (n.2945-67C>G) c.3134-67C>G (n.3134-67C>G) c.1142-67C>G (n.1142-67C>G) c.*2785-67C>G (n.*2785-67C>G) c.*1416-67C>G (n.*1416-67C>G) c.3128-67C>G (n.3128-67C>G) c.3062-67C>G (n.3062-67C>G) c.*2652-67C>G (n.*2652-67C>G) c.1160-36412C>G (n.1160-36412C>G) n.6232-67C>G n.3320-67C>G | dbSNP |
1 | g.196743385C>T | CA2649646812 | CFH | n.4162-67C>T c.2960-67C>T (n.2960-67C>T) c.3113-67C>T (n.3113-67C>T) c.*211-67C>T (n.*211-67C>T) c.*1498-67C>T (n.*1498-67C>T) c.2957-67C>T (n.2957-67C>T) c.*1261-67C>T (n.*1261-67C>T) c.2945-67C>T (n.2945-67C>T) c.3134-67C>T (n.3134-67C>T) c.1142-67C>T (n.1142-67C>T) c.*2785-67C>T (n.*2785-67C>T) c.*1416-67C>T (n.*1416-67C>T) c.3128-67C>T (n.3128-67C>T) c.3062-67C>T (n.3062-67C>T) c.*2652-67C>T (n.*2652-67C>T) c.1160-36412C>T (n.1160-36412C>T) n.6232-67C>T n.3320-67C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743385_196743388delinsCTGT | CA1217768923 | CFH | n.4162-67_4162-64delinsCTGT c.2960-67_2960-64delinsCTGT (n.2960-67_2960-64delinsCTGT) c.3113-67_3113-64delinsCTGT (n.3113-67_3113-64delinsCTGT) c.*211-67_*211-64delinsCTGT (n.*211-67_*211-64delinsCTGT) c.*1498-67_*1498-64delinsCTGT (n.*1498-67_*1498-64delinsCTGT) c.2957-67_2957-64delinsCTGT (n.2957-67_2957-64delinsCTGT) c.*1261-67_*1261-64delinsCTGT (n.*1261-67_*1261-64delinsCTGT) c.2945-67_2945-64delinsCTGT (n.2945-67_2945-64delinsCTGT) c.3134-67_3134-64delinsCTGT (n.3134-67_3134-64delinsCTGT) c.1142-67_1142-64delinsCTGT (n.1142-67_1142-64delinsCTGT) c.*2785-67_*2785-64delinsCTGT (n.*2785-67_*2785-64delinsCTGT) c.*1416-67_*1416-64delinsCTGT (n.*1416-67_*1416-64delinsCTGT) c.3128-67_3128-64delinsCTGT (n.3128-67_3128-64delinsCTGT) c.3062-67_3062-64delinsCTGT (n.3062-67_3062-64delinsCTGT) c.*2652-67_*2652-64delinsCTGT (n.*2652-67_*2652-64delinsCTGT) c.1160-36412_1160-36409delinsCTGT (n.1160-36412_1160-36409delinsCTGT) n.6232-67_6232-64delinsCTGT n.3320-67_3320-64delinsCTGT | |
1 | g.196743386T>A | CA528534091 | CFH | n.4162-66T>A c.2960-66T>A (n.2960-66T>A) c.3113-66T>A (n.3113-66T>A) c.*211-66T>A (n.*211-66T>A) c.*1498-66T>A (n.*1498-66T>A) c.2957-66T>A (n.2957-66T>A) c.*1261-66T>A (n.*1261-66T>A) c.2945-66T>A (n.2945-66T>A) c.3134-66T>A (n.3134-66T>A) c.1142-66T>A (n.1142-66T>A) c.*2785-66T>A (n.*2785-66T>A) c.*1416-66T>A (n.*1416-66T>A) c.3128-66T>A (n.3128-66T>A) c.3062-66T>A (n.3062-66T>A) c.*2652-66T>A (n.*2652-66T>A) c.1160-36411T>A (n.1160-36411T>A) n.6232-66T>A n.3320-66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743386T>G | CA35813621 | CFH | n.4162-66T>G c.2960-66T>G (n.2960-66T>G) c.3113-66T>G (n.3113-66T>G) c.*211-66T>G (n.*211-66T>G) c.*1498-66T>G (n.*1498-66T>G) c.2957-66T>G (n.2957-66T>G) c.*1261-66T>G (n.*1261-66T>G) c.2945-66T>G (n.2945-66T>G) c.3134-66T>G (n.3134-66T>G) c.1142-66T>G (n.1142-66T>G) c.*2785-66T>G (n.*2785-66T>G) c.*1416-66T>G (n.*1416-66T>G) c.3128-66T>G (n.3128-66T>G) c.3062-66T>G (n.3062-66T>G) c.*2652-66T>G (n.*2652-66T>G) c.1160-36411T>G (n.1160-36411T>G) n.6232-66T>G n.3320-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743386T= | CA1147580760 | CFH | n.4162-66T= c.2960-66T= (n.2960-66T=) c.3113-66T= (n.3113-66T=) c.*211-66T= (n.*211-66T=) c.*1498-66T= (n.*1498-66T=) c.2957-66T= (n.2957-66T=) c.*1261-66T= (n.*1261-66T=) c.2945-66T= (n.2945-66T=) c.3134-66T= (n.3134-66T=) c.1142-66T= (n.1142-66T=) c.*2785-66T= (n.*2785-66T=) c.*1416-66T= (n.*1416-66T=) c.3128-66T= (n.3128-66T=) c.3062-66T= (n.3062-66T=) c.*2652-66T= (n.*2652-66T=) c.1160-36411T= (n.1160-36411T=) n.6232-66T= n.3320-66T= | |
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1 | g.196743387_196743389del | CA729694520 | CFH | n.4162-65_4162-63del c.2960-65_2960-63del (n.2960-65_2960-63del) c.3113-65_3113-63del (n.3113-65_3113-63del) c.*211-65_*211-63del (n.*211-65_*211-63del) c.*1498-65_*1498-63del (n.*1498-65_*1498-63del) c.2957-65_2957-63del (n.2957-65_2957-63del) c.*1261-65_*1261-63del (n.*1261-65_*1261-63del) c.2945-65_2945-63del (n.2945-65_2945-63del) c.3134-65_3134-63del (n.3134-65_3134-63del) c.1142-65_1142-63del (n.1142-65_1142-63del) c.*2785-65_*2785-63del (n.*2785-65_*2785-63del) c.*1416-65_*1416-63del (n.*1416-65_*1416-63del) c.3128-65_3128-63del (n.3128-65_3128-63del) c.3062-65_3062-63del (n.3062-65_3062-63del) c.*2652-65_*2652-63del (n.*2652-65_*2652-63del) c.1160-36410_1160-36408del (n.1160-36410_1160-36408del) n.6232-65_6232-63del n.3320-65_3320-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743387G>C | CA2573973895 | CFH | n.4162-65G>C c.2960-65G>C (n.2960-65G>C) c.3113-65G>C (n.3113-65G>C) c.*211-65G>C (n.*211-65G>C) c.*1498-65G>C (n.*1498-65G>C) c.2957-65G>C (n.2957-65G>C) c.*1261-65G>C (n.*1261-65G>C) c.2945-65G>C (n.2945-65G>C) c.3134-65G>C (n.3134-65G>C) c.1142-65G>C (n.1142-65G>C) c.*2785-65G>C (n.*2785-65G>C) c.*1416-65G>C (n.*1416-65G>C) c.3128-65G>C (n.3128-65G>C) c.3062-65G>C (n.3062-65G>C) c.*2652-65G>C (n.*2652-65G>C) c.1160-36410G>C (n.1160-36410G>C) n.6232-65G>C n.3320-65G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743387G= | CA1217768928 | CFH | n.4162-65G= c.2960-65G= (n.2960-65G=) c.3113-65G= (n.3113-65G=) c.*211-65G= (n.*211-65G=) c.*1498-65G= (n.*1498-65G=) c.2957-65G= (n.2957-65G=) c.*1261-65G= (n.*1261-65G=) c.2945-65G= (n.2945-65G=) c.3134-65G= (n.3134-65G=) c.1142-65G= (n.1142-65G=) c.*2785-65G= (n.*2785-65G=) c.*1416-65G= (n.*1416-65G=) c.3128-65G= (n.3128-65G=) c.3062-65G= (n.3062-65G=) c.*2652-65G= (n.*2652-65G=) c.1160-36410G= (n.1160-36410G=) n.6232-65G= n.3320-65G= | |
1 | g.196743387G>T | CA1217768929 | CFH | n.4162-65G>T c.2960-65G>T (n.2960-65G>T) c.3113-65G>T (n.3113-65G>T) c.*211-65G>T (n.*211-65G>T) c.*1498-65G>T (n.*1498-65G>T) c.2957-65G>T (n.2957-65G>T) c.*1261-65G>T (n.*1261-65G>T) c.2945-65G>T (n.2945-65G>T) c.3134-65G>T (n.3134-65G>T) c.1142-65G>T (n.1142-65G>T) c.*2785-65G>T (n.*2785-65G>T) c.*1416-65G>T (n.*1416-65G>T) c.3128-65G>T (n.3128-65G>T) c.3062-65G>T (n.3062-65G>T) c.*2652-65G>T (n.*2652-65G>T) c.1160-36410G>T (n.1160-36410G>T) n.6232-65G>T n.3320-65G>T | dbSNP |
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1 | g.196743388T>C | CA2747231165 | CFH | n.4162-64T>C c.2960-64T>C (n.2960-64T>C) c.3113-64T>C (n.3113-64T>C) c.*211-64T>C (n.*211-64T>C) c.*1498-64T>C (n.*1498-64T>C) c.2957-64T>C (n.2957-64T>C) c.*1261-64T>C (n.*1261-64T>C) c.2945-64T>C (n.2945-64T>C) c.3134-64T>C (n.3134-64T>C) c.1142-64T>C (n.1142-64T>C) c.*2785-64T>C (n.*2785-64T>C) c.*1416-64T>C (n.*1416-64T>C) c.3128-64T>C (n.3128-64T>C) c.3062-64T>C (n.3062-64T>C) c.*2652-64T>C (n.*2652-64T>C) c.1160-36409T>C (n.1160-36409T>C) n.6232-64T>C n.3320-64T>C | |
1 | g.196743388T>G | CA1217768930 | CFH | n.4162-64T>G c.2960-64T>G (n.2960-64T>G) c.3113-64T>G (n.3113-64T>G) c.*211-64T>G (n.*211-64T>G) c.*1498-64T>G (n.*1498-64T>G) c.2957-64T>G (n.2957-64T>G) c.*1261-64T>G (n.*1261-64T>G) c.2945-64T>G (n.2945-64T>G) c.3134-64T>G (n.3134-64T>G) c.1142-64T>G (n.1142-64T>G) c.*2785-64T>G (n.*2785-64T>G) c.*1416-64T>G (n.*1416-64T>G) c.3128-64T>G (n.3128-64T>G) c.3062-64T>G (n.3062-64T>G) c.*2652-64T>G (n.*2652-64T>G) c.1160-36409T>G (n.1160-36409T>G) n.6232-64T>G n.3320-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743388T= | CA1217768931 | CFH | n.4162-64T= c.2960-64T= (n.2960-64T=) c.3113-64T= (n.3113-64T=) c.*211-64T= (n.*211-64T=) c.*1498-64T= (n.*1498-64T=) c.2957-64T= (n.2957-64T=) c.*1261-64T= (n.*1261-64T=) c.2945-64T= (n.2945-64T=) c.3134-64T= (n.3134-64T=) c.1142-64T= (n.1142-64T=) c.*2785-64T= (n.*2785-64T=) c.*1416-64T= (n.*1416-64T=) c.3128-64T= (n.3128-64T=) c.3062-64T= (n.3062-64T=) c.*2652-64T= (n.*2652-64T=) c.1160-36409T= (n.1160-36409T=) n.6232-64T= n.3320-64T= | |
1 | g.196743388_196743389insAT | CA2649646814 | CFH | n.4162-64_4162-63insAT c.2960-64_2960-63insAT (n.2960-64_2960-63insAT) c.3113-64_3113-63insAT (n.3113-64_3113-63insAT) c.*211-64_*211-63insAT (n.*211-64_*211-63insAT) c.*1498-64_*1498-63insAT (n.*1498-64_*1498-63insAT) c.2957-64_2957-63insAT (n.2957-64_2957-63insAT) c.*1261-64_*1261-63insAT (n.*1261-64_*1261-63insAT) c.2945-64_2945-63insAT (n.2945-64_2945-63insAT) c.3134-64_3134-63insAT (n.3134-64_3134-63insAT) c.1142-64_1142-63insAT (n.1142-64_1142-63insAT) c.*2785-64_*2785-63insAT (n.*2785-64_*2785-63insAT) c.*1416-64_*1416-63insAT (n.*1416-64_*1416-63insAT) c.3128-64_3128-63insAT (n.3128-64_3128-63insAT) c.3062-64_3062-63insAT (n.3062-64_3062-63insAT) c.*2652-64_*2652-63insAT (n.*2652-64_*2652-63insAT) c.1160-36409_1160-36408insAT (n.1160-36409_1160-36408insAT) n.6232-64_6232-63insAT n.3320-64_3320-63insAT | gnomAD v4 |
1 | g.196743389del | CA528534092 | CFH | n.4162-63del c.2960-63del (n.2960-63del) c.3113-63del (n.3113-63del) c.*211-63del (n.*211-63del) c.*1498-63del (n.*1498-63del) c.2957-63del (n.2957-63del) c.*1261-63del (n.*1261-63del) c.2945-63del (n.2945-63del) c.3134-63del (n.3134-63del) c.1142-63del (n.1142-63del) c.*2785-63del (n.*2785-63del) c.*1416-63del (n.*1416-63del) c.3128-63del (n.3128-63del) c.3062-63del (n.3062-63del) c.*2652-63del (n.*2652-63del) c.1160-36408del (n.1160-36408del) n.6232-63del n.3320-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743389T>A | CA1217768933 | CFH | n.4162-63T>A c.2960-63T>A (n.2960-63T>A) c.3113-63T>A (n.3113-63T>A) c.*211-63T>A (n.*211-63T>A) c.*1498-63T>A (n.*1498-63T>A) c.2957-63T>A (n.2957-63T>A) c.*1261-63T>A (n.*1261-63T>A) c.2945-63T>A (n.2945-63T>A) c.3134-63T>A (n.3134-63T>A) c.1142-63T>A (n.1142-63T>A) c.*2785-63T>A (n.*2785-63T>A) c.*1416-63T>A (n.*1416-63T>A) c.3128-63T>A (n.3128-63T>A) c.3062-63T>A (n.3062-63T>A) c.*2652-63T>A (n.*2652-63T>A) c.1160-36408T>A (n.1160-36408T>A) n.6232-63T>A n.3320-63T>A | dbSNP |
1 | g.196743389T= | CA1217768932 | CFH | n.4162-63T= c.2960-63T= (n.2960-63T=) c.3113-63T= (n.3113-63T=) c.*211-63T= (n.*211-63T=) c.*1498-63T= (n.*1498-63T=) c.2957-63T= (n.2957-63T=) c.*1261-63T= (n.*1261-63T=) c.2945-63T= (n.2945-63T=) c.3134-63T= (n.3134-63T=) c.1142-63T= (n.1142-63T=) c.*2785-63T= (n.*2785-63T=) c.*1416-63T= (n.*1416-63T=) c.3128-63T= (n.3128-63T=) c.3062-63T= (n.3062-63T=) c.*2652-63T= (n.*2652-63T=) c.1160-36408T= (n.1160-36408T=) n.6232-63T= n.3320-63T= | |
1 | g.196743389_196743390insC | CA2649646815 | CFH | n.4162-63_4162-62insC c.2960-63_2960-62insC (n.2960-63_2960-62insC) c.3113-63_3113-62insC (n.3113-63_3113-62insC) c.*211-63_*211-62insC (n.*211-63_*211-62insC) c.*1498-63_*1498-62insC (n.*1498-63_*1498-62insC) c.2957-63_2957-62insC (n.2957-63_2957-62insC) c.*1261-63_*1261-62insC (n.*1261-63_*1261-62insC) c.2945-63_2945-62insC (n.2945-63_2945-62insC) c.3134-63_3134-62insC (n.3134-63_3134-62insC) c.1142-63_1142-62insC (n.1142-63_1142-62insC) c.*2785-63_*2785-62insC (n.*2785-63_*2785-62insC) c.*1416-63_*1416-62insC (n.*1416-63_*1416-62insC) c.3128-63_3128-62insC (n.3128-63_3128-62insC) c.3062-63_3062-62insC (n.3062-63_3062-62insC) c.*2652-63_*2652-62insC (n.*2652-63_*2652-62insC) c.1160-36408_1160-36407insC (n.1160-36408_1160-36407insC) n.6232-63_6232-62insC n.3320-63_3320-62insC | gnomAD v4 |
1 | g.196743390A= | CA1217768934 | CFH | n.4162-62A= c.2960-62A= (n.2960-62A=) c.3113-62A= (n.3113-62A=) c.*211-62A= (n.*211-62A=) c.*1498-62A= (n.*1498-62A=) c.2957-62A= (n.2957-62A=) c.*1261-62A= (n.*1261-62A=) c.2945-62A= (n.2945-62A=) c.3134-62A= (n.3134-62A=) c.1142-62A= (n.1142-62A=) c.*2785-62A= (n.*2785-62A=) c.*1416-62A= (n.*1416-62A=) c.3128-62A= (n.3128-62A=) c.3062-62A= (n.3062-62A=) c.*2652-62A= (n.*2652-62A=) c.1160-36407A= (n.1160-36407A=) n.6232-62A= n.3320-62A= | |
1 | g.196743390A>G | CA1217768935 | CFH | n.4162-62A>G c.2960-62A>G (n.2960-62A>G) c.3113-62A>G (n.3113-62A>G) c.*211-62A>G (n.*211-62A>G) c.*1498-62A>G (n.*1498-62A>G) c.2957-62A>G (n.2957-62A>G) c.*1261-62A>G (n.*1261-62A>G) c.2945-62A>G (n.2945-62A>G) c.3134-62A>G (n.3134-62A>G) c.1142-62A>G (n.1142-62A>G) c.*2785-62A>G (n.*2785-62A>G) c.*1416-62A>G (n.*1416-62A>G) c.3128-62A>G (n.3128-62A>G) c.3062-62A>G (n.3062-62A>G) c.*2652-62A>G (n.*2652-62A>G) c.1160-36407A>G (n.1160-36407A>G) n.6232-62A>G n.3320-62A>G | dbSNP |
1 | g.196743390A>T | CA1217768936 | CFH | n.4162-62A>T c.2960-62A>T (n.2960-62A>T) c.3113-62A>T (n.3113-62A>T) c.*211-62A>T (n.*211-62A>T) c.*1498-62A>T (n.*1498-62A>T) c.2957-62A>T (n.2957-62A>T) c.*1261-62A>T (n.*1261-62A>T) c.2945-62A>T (n.2945-62A>T) c.3134-62A>T (n.3134-62A>T) c.1142-62A>T (n.1142-62A>T) c.*2785-62A>T (n.*2785-62A>T) c.*1416-62A>T (n.*1416-62A>T) c.3128-62A>T (n.3128-62A>T) c.3062-62A>T (n.3062-62A>T) c.*2652-62A>T (n.*2652-62A>T) c.1160-36407A>T (n.1160-36407A>T) n.6232-62A>T n.3320-62A>T | dbSNP |
1 | g.196743391_196743393del | CA2649646816 | CFH | n.4162-61_4162-59del c.2960-61_2960-59del (n.2960-61_2960-59del) c.3113-61_3113-59del (n.3113-61_3113-59del) c.*211-61_*211-59del (n.*211-61_*211-59del) c.*1498-61_*1498-59del (n.*1498-61_*1498-59del) c.2957-61_2957-59del (n.2957-61_2957-59del) c.*1261-61_*1261-59del (n.*1261-61_*1261-59del) c.2945-61_2945-59del (n.2945-61_2945-59del) c.3134-61_3134-59del (n.3134-61_3134-59del) c.1142-61_1142-59del (n.1142-61_1142-59del) c.*2785-61_*2785-59del (n.*2785-61_*2785-59del) c.*1416-61_*1416-59del (n.*1416-61_*1416-59del) c.3128-61_3128-59del (n.3128-61_3128-59del) c.3062-61_3062-59del (n.3062-61_3062-59del) c.*2652-61_*2652-59del (n.*2652-61_*2652-59del) c.1160-36406_1160-36404del (n.1160-36406_1160-36404del) n.6232-61_6232-59del n.3320-61_3320-59del | gnomAD v4 |
1 | g.196743391T>G | CA729694526 | CFH | n.4162-61T>G c.2960-61T>G (n.2960-61T>G) c.3113-61T>G (n.3113-61T>G) c.*211-61T>G (n.*211-61T>G) c.*1498-61T>G (n.*1498-61T>G) c.2957-61T>G (n.2957-61T>G) c.*1261-61T>G (n.*1261-61T>G) c.2945-61T>G (n.2945-61T>G) c.3134-61T>G (n.3134-61T>G) c.1142-61T>G (n.1142-61T>G) c.*2785-61T>G (n.*2785-61T>G) c.*1416-61T>G (n.*1416-61T>G) c.3128-61T>G (n.3128-61T>G) c.3062-61T>G (n.3062-61T>G) c.*2652-61T>G (n.*2652-61T>G) c.1160-36406T>G (n.1160-36406T>G) n.6232-61T>G n.3320-61T>G | dbSNP |
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1 | g.196743392del | CA2573973919 | CFH | n.4162-60del c.2960-60del (n.2960-60del) c.3113-60del (n.3113-60del) c.*211-60del (n.*211-60del) c.*1498-60del (n.*1498-60del) c.2957-60del (n.2957-60del) c.*1261-60del (n.*1261-60del) c.2945-60del (n.2945-60del) c.3134-60del (n.3134-60del) c.1142-60del (n.1142-60del) c.*2785-60del (n.*2785-60del) c.*1416-60del (n.*1416-60del) c.3128-60del (n.3128-60del) c.3062-60del (n.3062-60del) c.*2652-60del (n.*2652-60del) c.1160-36405del (n.1160-36405del) n.6232-60del n.3320-60del | |
1 | g.196743392C>A | CA2573973955 | CFH | n.4162-60C>A c.2960-60C>A (n.2960-60C>A) c.3113-60C>A (n.3113-60C>A) c.*211-60C>A (n.*211-60C>A) c.*1498-60C>A (n.*1498-60C>A) c.2957-60C>A (n.2957-60C>A) c.*1261-60C>A (n.*1261-60C>A) c.2945-60C>A (n.2945-60C>A) c.3134-60C>A (n.3134-60C>A) c.1142-60C>A (n.1142-60C>A) c.*2785-60C>A (n.*2785-60C>A) c.*1416-60C>A (n.*1416-60C>A) c.3128-60C>A (n.3128-60C>A) c.3062-60C>A (n.3062-60C>A) c.*2652-60C>A (n.*2652-60C>A) c.1160-36405C>A (n.1160-36405C>A) n.6232-60C>A n.3320-60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743392C= | CA1140753560 | CFH | n.4162-60C= c.2960-60C= (n.2960-60C=) c.3113-60C= (n.3113-60C=) c.*211-60C= (n.*211-60C=) c.*1498-60C= (n.*1498-60C=) c.2957-60C= (n.2957-60C=) c.*1261-60C= (n.*1261-60C=) c.2945-60C= (n.2945-60C=) c.3134-60C= (n.3134-60C=) c.1142-60C= (n.1142-60C=) c.*2785-60C= (n.*2785-60C=) c.*1416-60C= (n.*1416-60C=) c.3128-60C= (n.3128-60C=) c.3062-60C= (n.3062-60C=) c.*2652-60C= (n.*2652-60C=) c.1160-36405C= (n.1160-36405C=) n.6232-60C= n.3320-60C= | |
1 | g.196743392C>T | CA35813629 | CFH | n.4162-60C>T c.2960-60C>T (n.2960-60C>T) c.3113-60C>T (n.3113-60C>T) c.*211-60C>T (n.*211-60C>T) c.*1498-60C>T (n.*1498-60C>T) c.2957-60C>T (n.2957-60C>T) c.*1261-60C>T (n.*1261-60C>T) c.2945-60C>T (n.2945-60C>T) c.3134-60C>T (n.3134-60C>T) c.1142-60C>T (n.1142-60C>T) c.*2785-60C>T (n.*2785-60C>T) c.*1416-60C>T (n.*1416-60C>T) c.3128-60C>T (n.3128-60C>T) c.3062-60C>T (n.3062-60C>T) c.*2652-60C>T (n.*2652-60C>T) c.1160-36405C>T (n.1160-36405C>T) n.6232-60C>T n.3320-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.196743393A>G | CA2649646817 | CFH | n.4162-59A>G c.2960-59A>G (n.2960-59A>G) c.3113-59A>G (n.3113-59A>G) c.*211-59A>G (n.*211-59A>G) c.*1498-59A>G (n.*1498-59A>G) c.2957-59A>G (n.2957-59A>G) c.*1261-59A>G (n.*1261-59A>G) c.2945-59A>G (n.2945-59A>G) c.3134-59A>G (n.3134-59A>G) c.1142-59A>G (n.1142-59A>G) c.*2785-59A>G (n.*2785-59A>G) c.*1416-59A>G (n.*1416-59A>G) c.3128-59A>G (n.3128-59A>G) c.3062-59A>G (n.3062-59A>G) c.*2652-59A>G (n.*2652-59A>G) c.1160-36404A>G (n.1160-36404A>G) n.6232-59A>G n.3320-59A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743393A>T | CA2649646818 | CFH | n.4162-59A>T c.2960-59A>T (n.2960-59A>T) c.3113-59A>T (n.3113-59A>T) c.*211-59A>T (n.*211-59A>T) c.*1498-59A>T (n.*1498-59A>T) c.2957-59A>T (n.2957-59A>T) c.*1261-59A>T (n.*1261-59A>T) c.2945-59A>T (n.2945-59A>T) c.3134-59A>T (n.3134-59A>T) c.1142-59A>T (n.1142-59A>T) c.*2785-59A>T (n.*2785-59A>T) c.*1416-59A>T (n.*1416-59A>T) c.3128-59A>T (n.3128-59A>T) c.3062-59A>T (n.3062-59A>T) c.*2652-59A>T (n.*2652-59A>T) c.1160-36404A>T (n.1160-36404A>T) n.6232-59A>T n.3320-59A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743395T>C | CA2649646819 | CFH | n.4162-57T>C c.2960-57T>C (n.2960-57T>C) c.3113-57T>C (n.3113-57T>C) c.*211-57T>C (n.*211-57T>C) c.*1498-57T>C (n.*1498-57T>C) c.2957-57T>C (n.2957-57T>C) c.*1261-57T>C (n.*1261-57T>C) c.2945-57T>C (n.2945-57T>C) c.3134-57T>C (n.3134-57T>C) c.1142-57T>C (n.1142-57T>C) c.*2785-57T>C (n.*2785-57T>C) c.*1416-57T>C (n.*1416-57T>C) c.3128-57T>C (n.3128-57T>C) c.3062-57T>C (n.3062-57T>C) c.*2652-57T>C (n.*2652-57T>C) c.1160-36402T>C (n.1160-36402T>C) n.6232-57T>C n.3320-57T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743396T>C | CA2573973967 | CFH | n.4162-56T>C c.2960-56T>C (n.2960-56T>C) c.3113-56T>C (n.3113-56T>C) c.*211-56T>C (n.*211-56T>C) c.*1498-56T>C (n.*1498-56T>C) c.2957-56T>C (n.2957-56T>C) c.*1261-56T>C (n.*1261-56T>C) c.2945-56T>C (n.2945-56T>C) c.3134-56T>C (n.3134-56T>C) c.1142-56T>C (n.1142-56T>C) c.*2785-56T>C (n.*2785-56T>C) c.*1416-56T>C (n.*1416-56T>C) c.3128-56T>C (n.3128-56T>C) c.3062-56T>C (n.3062-56T>C) c.*2652-56T>C (n.*2652-56T>C) c.1160-36401T>C (n.1160-36401T>C) n.6232-56T>C n.3320-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743397G>T | CA2649646820 | CFH | n.4162-55G>T c.2960-55G>T (n.2960-55G>T) c.3113-55G>T (n.3113-55G>T) c.*211-55G>T (n.*211-55G>T) c.*1498-55G>T (n.*1498-55G>T) c.2957-55G>T (n.2957-55G>T) c.*1261-55G>T (n.*1261-55G>T) c.2945-55G>T (n.2945-55G>T) c.3134-55G>T (n.3134-55G>T) c.1142-55G>T (n.1142-55G>T) c.*2785-55G>T (n.*2785-55G>T) c.*1416-55G>T (n.*1416-55G>T) c.3128-55G>T (n.3128-55G>T) c.3062-55G>T (n.3062-55G>T) c.*2652-55G>T (n.*2652-55G>T) c.1160-36400G>T (n.1160-36400G>T) n.6232-55G>T n.3320-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743398A>G | CA2649646821 | CFH | n.4162-54A>G c.2960-54A>G (n.2960-54A>G) c.3113-54A>G (n.3113-54A>G) c.*211-54A>G (n.*211-54A>G) c.*1498-54A>G (n.*1498-54A>G) c.2957-54A>G (n.2957-54A>G) c.*1261-54A>G (n.*1261-54A>G) c.2945-54A>G (n.2945-54A>G) c.3134-54A>G (n.3134-54A>G) c.1142-54A>G (n.1142-54A>G) c.*2785-54A>G (n.*2785-54A>G) c.*1416-54A>G (n.*1416-54A>G) c.3128-54A>G (n.3128-54A>G) c.3062-54A>G (n.3062-54A>G) c.*2652-54A>G (n.*2652-54A>G) c.1160-36399A>G (n.1160-36399A>G) n.6232-54A>G n.3320-54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743399T>G | CA729694529 | CFH | n.4162-53T>G c.2960-53T>G (n.2960-53T>G) c.3113-53T>G (n.3113-53T>G) c.*211-53T>G (n.*211-53T>G) c.*1498-53T>G (n.*1498-53T>G) c.2957-53T>G (n.2957-53T>G) c.*1261-53T>G (n.*1261-53T>G) c.2945-53T>G (n.2945-53T>G) c.3134-53T>G (n.3134-53T>G) c.1142-53T>G (n.1142-53T>G) c.*2785-53T>G (n.*2785-53T>G) c.*1416-53T>G (n.*1416-53T>G) c.3128-53T>G (n.3128-53T>G) c.3062-53T>G (n.3062-53T>G) c.*2652-53T>G (n.*2652-53T>G) c.1160-36398T>G (n.1160-36398T>G) n.6232-53T>G n.3320-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743400T>C | CA2649646822 | CFH | n.4162-52T>C c.2960-52T>C (n.2960-52T>C) c.3113-52T>C (n.3113-52T>C) c.*211-52T>C (n.*211-52T>C) c.*1498-52T>C (n.*1498-52T>C) c.2957-52T>C (n.2957-52T>C) c.*1261-52T>C (n.*1261-52T>C) c.2945-52T>C (n.2945-52T>C) c.3134-52T>C (n.3134-52T>C) c.1142-52T>C (n.1142-52T>C) c.*2785-52T>C (n.*2785-52T>C) c.*1416-52T>C (n.*1416-52T>C) c.3128-52T>C (n.3128-52T>C) c.3062-52T>C (n.3062-52T>C) c.*2652-52T>C (n.*2652-52T>C) c.1160-36397T>C (n.1160-36397T>C) n.6232-52T>C n.3320-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743403C>T | CA2649646823 | CFH | n.4162-49C>T c.2960-49C>T (n.2960-49C>T) c.3113-49C>T (n.3113-49C>T) c.*211-49C>T (n.*211-49C>T) c.*1498-49C>T (n.*1498-49C>T) c.2957-49C>T (n.2957-49C>T) c.*1261-49C>T (n.*1261-49C>T) c.2945-49C>T (n.2945-49C>T) c.3134-49C>T (n.3134-49C>T) c.1142-49C>T (n.1142-49C>T) c.*2785-49C>T (n.*2785-49C>T) c.*1416-49C>T (n.*1416-49C>T) c.3128-49C>T (n.3128-49C>T) c.3062-49C>T (n.3062-49C>T) c.*2652-49C>T (n.*2652-49C>T) c.1160-36394C>T (n.1160-36394C>T) n.6232-49C>T n.3320-49C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196743406C>A | CA2573973972 | CFH | n.4162-46C>A c.2960-46C>A (n.2960-46C>A) c.3113-46C>A (n.3113-46C>A) c.*211-46C>A (n.*211-46C>A) c.*1498-46C>A (n.*1498-46C>A) c.2957-46C>A (n.2957-46C>A) c.*1261-46C>A (n.*1261-46C>A) c.2945-46C>A (n.2945-46C>A) c.3134-46C>A (n.3134-46C>A) c.1142-46C>A (n.1142-46C>A) c.*2785-46C>A (n.*2785-46C>A) c.*1416-46C>A (n.*1416-46C>A) c.3128-46C>A (n.3128-46C>A) c.3062-46C>A (n.3062-46C>A) c.*2652-46C>A (n.*2652-46C>A) c.1160-36391C>A (n.1160-36391C>A) n.6232-46C>A n.3320-46C>A | |
1 | g.196743406C= | CA1217768940 | CFH | n.4162-46C= c.2960-46C= (n.2960-46C=) c.3113-46C= (n.3113-46C=) c.*211-46C= (n.*211-46C=) c.*1498-46C= (n.*1498-46C=) c.2957-46C= (n.2957-46C=) c.*1261-46C= (n.*1261-46C=) c.2945-46C= (n.2945-46C=) c.3134-46C= (n.3134-46C=) c.1142-46C= (n.1142-46C=) c.*2785-46C= (n.*2785-46C=) c.*1416-46C= (n.*1416-46C=) c.3128-46C= (n.3128-46C=) c.3062-46C= (n.3062-46C=) c.*2652-46C= (n.*2652-46C=) c.1160-36391C= (n.1160-36391C=) n.6232-46C= n.3320-46C= | |
1 | g.196743406C>G | CA729694532 | CFH | n.4162-46C>G c.2960-46C>G (n.2960-46C>G) c.3113-46C>G (n.3113-46C>G) c.*211-46C>G (n.*211-46C>G) c.*1498-46C>G (n.*1498-46C>G) c.2957-46C>G (n.2957-46C>G) c.*1261-46C>G (n.*1261-46C>G) c.2945-46C>G (n.2945-46C>G) c.3134-46C>G (n.3134-46C>G) c.1142-46C>G (n.1142-46C>G) c.*2785-46C>G (n.*2785-46C>G) c.*1416-46C>G (n.*1416-46C>G) c.3128-46C>G (n.3128-46C>G) c.3062-46C>G (n.3062-46C>G) c.*2652-46C>G (n.*2652-46C>G) c.1160-36391C>G (n.1160-36391C>G) n.6232-46C>G n.3320-46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743407T>A | CA1217768942 | CFH | n.4162-45T>A c.2960-45T>A (n.2960-45T>A) c.3113-45T>A (n.3113-45T>A) c.*211-45T>A (n.*211-45T>A) c.*1498-45T>A (n.*1498-45T>A) c.2957-45T>A (n.2957-45T>A) c.*1261-45T>A (n.*1261-45T>A) c.2945-45T>A (n.2945-45T>A) c.3134-45T>A (n.3134-45T>A) c.1142-45T>A (n.1142-45T>A) c.*2785-45T>A (n.*2785-45T>A) c.*1416-45T>A (n.*1416-45T>A) c.3128-45T>A (n.3128-45T>A) c.3062-45T>A (n.3062-45T>A) c.*2652-45T>A (n.*2652-45T>A) c.1160-36390T>A (n.1160-36390T>A) n.6232-45T>A n.3320-45T>A | dbSNP |
1 | g.196743407T>C | CA2573973976 | CFH | n.4162-45T>C c.2960-45T>C (n.2960-45T>C) c.3113-45T>C (n.3113-45T>C) c.*211-45T>C (n.*211-45T>C) c.*1498-45T>C (n.*1498-45T>C) c.2957-45T>C (n.2957-45T>C) c.*1261-45T>C (n.*1261-45T>C) c.2945-45T>C (n.2945-45T>C) c.3134-45T>C (n.3134-45T>C) c.1142-45T>C (n.1142-45T>C) c.*2785-45T>C (n.*2785-45T>C) c.*1416-45T>C (n.*1416-45T>C) c.3128-45T>C (n.3128-45T>C) c.3062-45T>C (n.3062-45T>C) c.*2652-45T>C (n.*2652-45T>C) c.1160-36390T>C (n.1160-36390T>C) n.6232-45T>C n.3320-45T>C | |
1 | g.196743407T>G | CA2649646824 | CFH | n.4162-45T>G c.2960-45T>G (n.2960-45T>G) c.3113-45T>G (n.3113-45T>G) c.*211-45T>G (n.*211-45T>G) c.*1498-45T>G (n.*1498-45T>G) c.2957-45T>G (n.2957-45T>G) c.*1261-45T>G (n.*1261-45T>G) c.2945-45T>G (n.2945-45T>G) c.3134-45T>G (n.3134-45T>G) c.1142-45T>G (n.1142-45T>G) c.*2785-45T>G (n.*2785-45T>G) c.*1416-45T>G (n.*1416-45T>G) c.3128-45T>G (n.3128-45T>G) c.3062-45T>G (n.3062-45T>G) c.*2652-45T>G (n.*2652-45T>G) c.1160-36390T>G (n.1160-36390T>G) n.6232-45T>G n.3320-45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743407T= | CA1217768941 | CFH | n.4162-45T= c.2960-45T= (n.2960-45T=) c.3113-45T= (n.3113-45T=) c.*211-45T= (n.*211-45T=) c.*1498-45T= (n.*1498-45T=) c.2957-45T= (n.2957-45T=) c.*1261-45T= (n.*1261-45T=) c.2945-45T= (n.2945-45T=) c.3134-45T= (n.3134-45T=) c.1142-45T= (n.1142-45T=) c.*2785-45T= (n.*2785-45T=) c.*1416-45T= (n.*1416-45T=) c.3128-45T= (n.3128-45T=) c.3062-45T= (n.3062-45T=) c.*2652-45T= (n.*2652-45T=) c.1160-36390T= (n.1160-36390T=) n.6232-45T= n.3320-45T= | |
1 | g.196743408C= | CA1217768943 | CFH | n.4162-44C= c.2960-44C= (n.2960-44C=) c.3113-44C= (n.3113-44C=) c.*211-44C= (n.*211-44C=) c.*1498-44C= (n.*1498-44C=) c.2957-44C= (n.2957-44C=) c.*1261-44C= (n.*1261-44C=) c.2945-44C= (n.2945-44C=) c.3134-44C= (n.3134-44C=) c.1142-44C= (n.1142-44C=) c.*2785-44C= (n.*2785-44C=) c.*1416-44C= (n.*1416-44C=) c.3128-44C= (n.3128-44C=) c.3062-44C= (n.3062-44C=) c.*2652-44C= (n.*2652-44C=) c.1160-36389C= (n.1160-36389C=) n.6232-44C= n.3320-44C= | |
1 | g.196743408C>T | CA528534093 | CFH | n.4162-44C>T c.2960-44C>T (n.2960-44C>T) c.3113-44C>T (n.3113-44C>T) c.*211-44C>T (n.*211-44C>T) c.*1498-44C>T (n.*1498-44C>T) c.2957-44C>T (n.2957-44C>T) c.*1261-44C>T (n.*1261-44C>T) c.2945-44C>T (n.2945-44C>T) c.3134-44C>T (n.3134-44C>T) c.1142-44C>T (n.1142-44C>T) c.*2785-44C>T (n.*2785-44C>T) c.*1416-44C>T (n.*1416-44C>T) c.3128-44C>T (n.3128-44C>T) c.3062-44C>T (n.3062-44C>T) c.*2652-44C>T (n.*2652-44C>T) c.1160-36389C>T (n.1160-36389C>T) n.6232-44C>T n.3320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743412A>G | CA2649646825 | CFH | n.4162-40A>G c.2960-40A>G (n.2960-40A>G) c.3113-40A>G (n.3113-40A>G) c.*211-40A>G (n.*211-40A>G) c.*1498-40A>G (n.*1498-40A>G) c.2957-40A>G (n.2957-40A>G) c.*1261-40A>G (n.*1261-40A>G) c.2945-40A>G (n.2945-40A>G) c.3134-40A>G (n.3134-40A>G) c.1142-40A>G (n.1142-40A>G) c.*2785-40A>G (n.*2785-40A>G) c.*1416-40A>G (n.*1416-40A>G) c.3128-40A>G (n.3128-40A>G) c.3062-40A>G (n.3062-40A>G) c.*2652-40A>G (n.*2652-40A>G) c.1160-36385A>G (n.1160-36385A>G) n.6232-40A>G n.3320-40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743413T>C | CA2649646826 | CFH | n.4162-39T>C c.2960-39T>C (n.2960-39T>C) c.3113-39T>C (n.3113-39T>C) c.*211-39T>C (n.*211-39T>C) c.*1498-39T>C (n.*1498-39T>C) c.2957-39T>C (n.2957-39T>C) c.*1261-39T>C (n.*1261-39T>C) c.2945-39T>C (n.2945-39T>C) c.3134-39T>C (n.3134-39T>C) c.1142-39T>C (n.1142-39T>C) c.*2785-39T>C (n.*2785-39T>C) c.*1416-39T>C (n.*1416-39T>C) c.3128-39T>C (n.3128-39T>C) c.3062-39T>C (n.3062-39T>C) c.*2652-39T>C (n.*2652-39T>C) c.1160-36384T>C (n.1160-36384T>C) n.6232-39T>C n.3320-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743414G= | CA1145151627 | CFH | n.4162-38G= c.2960-38G= (n.2960-38G=) c.3113-38G= (n.3113-38G=) c.*211-38G= (n.*211-38G=) c.*1498-38G= (n.*1498-38G=) c.2957-38G= (n.2957-38G=) c.*1261-38G= (n.*1261-38G=) c.2945-38G= (n.2945-38G=) c.3134-38G= (n.3134-38G=) c.1142-38G= (n.1142-38G=) c.*2785-38G= (n.*2785-38G=) c.*1416-38G= (n.*1416-38G=) c.3128-38G= (n.3128-38G=) c.3062-38G= (n.3062-38G=) c.*2652-38G= (n.*2652-38G=) c.1160-36383G= (n.1160-36383G=) n.6232-38G= n.3320-38G= | |
1 | g.196743414G>T | CA1305840 | CFH | n.4162-38G>T c.2960-38G>T (n.2960-38G>T) c.3113-38G>T (n.3113-38G>T) c.*211-38G>T (n.*211-38G>T) c.*1498-38G>T (n.*1498-38G>T) c.2957-38G>T (n.2957-38G>T) c.*1261-38G>T (n.*1261-38G>T) c.2945-38G>T (n.2945-38G>T) c.3134-38G>T (n.3134-38G>T) c.1142-38G>T (n.1142-38G>T) c.*2785-38G>T (n.*2785-38G>T) c.*1416-38G>T (n.*1416-38G>T) c.3128-38G>T (n.3128-38G>T) c.3062-38G>T (n.3062-38G>T) c.*2652-38G>T (n.*2652-38G>T) c.1160-36383G>T (n.1160-36383G>T) n.6232-38G>T n.3320-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743416A= | CA1217768945 | CFH | n.4162-36A= c.2960-36A= (n.2960-36A=) c.3113-36A= (n.3113-36A=) c.*211-36A= (n.*211-36A=) c.*1498-36A= (n.*1498-36A=) c.2957-36A= (n.2957-36A=) c.*1261-36A= (n.*1261-36A=) c.2945-36A= (n.2945-36A=) c.3134-36A= (n.3134-36A=) c.1142-36A= (n.1142-36A=) c.*2785-36A= (n.*2785-36A=) c.*1416-36A= (n.*1416-36A=) c.3128-36A= (n.3128-36A=) c.3062-36A= (n.3062-36A=) c.*2652-36A= (n.*2652-36A=) c.1160-36381A= (n.1160-36381A=) n.6232-36A= n.3320-36A= | |
1 | g.196743416A>G | CA2649646827 | CFH | n.4162-36A>G c.2960-36A>G (n.2960-36A>G) c.3113-36A>G (n.3113-36A>G) c.*211-36A>G (n.*211-36A>G) c.*1498-36A>G (n.*1498-36A>G) c.2957-36A>G (n.2957-36A>G) c.*1261-36A>G (n.*1261-36A>G) c.2945-36A>G (n.2945-36A>G) c.3134-36A>G (n.3134-36A>G) c.1142-36A>G (n.1142-36A>G) c.*2785-36A>G (n.*2785-36A>G) c.*1416-36A>G (n.*1416-36A>G) c.3128-36A>G (n.3128-36A>G) c.3062-36A>G (n.3062-36A>G) c.*2652-36A>G (n.*2652-36A>G) c.1160-36381A>G (n.1160-36381A>G) n.6232-36A>G n.3320-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743416A>T | CA1217768944 | CFH | n.4162-36A>T c.2960-36A>T (n.2960-36A>T) c.3113-36A>T (n.3113-36A>T) c.*211-36A>T (n.*211-36A>T) c.*1498-36A>T (n.*1498-36A>T) c.2957-36A>T (n.2957-36A>T) c.*1261-36A>T (n.*1261-36A>T) c.2945-36A>T (n.2945-36A>T) c.3134-36A>T (n.3134-36A>T) c.1142-36A>T (n.1142-36A>T) c.*2785-36A>T (n.*2785-36A>T) c.*1416-36A>T (n.*1416-36A>T) c.3128-36A>T (n.3128-36A>T) c.3062-36A>T (n.3062-36A>T) c.*2652-36A>T (n.*2652-36A>T) c.1160-36381A>T (n.1160-36381A>T) n.6232-36A>T n.3320-36A>T | dbSNP |
1 | g.196743417C= | CA1217768946 | CFH | n.4162-35C= c.2960-35C= (n.2960-35C=) c.3113-35C= (n.3113-35C=) c.*211-35C= (n.*211-35C=) c.*1498-35C= (n.*1498-35C=) c.2957-35C= (n.2957-35C=) c.*1261-35C= (n.*1261-35C=) c.2945-35C= (n.2945-35C=) c.3134-35C= (n.3134-35C=) c.1142-35C= (n.1142-35C=) c.*2785-35C= (n.*2785-35C=) c.*1416-35C= (n.*1416-35C=) c.3128-35C= (n.3128-35C=) c.3062-35C= (n.3062-35C=) c.*2652-35C= (n.*2652-35C=) c.1160-36380C= (n.1160-36380C=) n.6232-35C= n.3320-35C= | |
1 | g.196743417C>T | CA1305841 | CFH | n.4162-35C>T c.2960-35C>T (n.2960-35C>T) c.3113-35C>T (n.3113-35C>T) c.*211-35C>T (n.*211-35C>T) c.*1498-35C>T (n.*1498-35C>T) c.2957-35C>T (n.2957-35C>T) c.*1261-35C>T (n.*1261-35C>T) c.2945-35C>T (n.2945-35C>T) c.3134-35C>T (n.3134-35C>T) c.1142-35C>T (n.1142-35C>T) c.*2785-35C>T (n.*2785-35C>T) c.*1416-35C>T (n.*1416-35C>T) c.3128-35C>T (n.3128-35C>T) c.3062-35C>T (n.3062-35C>T) c.*2652-35C>T (n.*2652-35C>T) c.1160-36380C>T (n.1160-36380C>T) n.6232-35C>T n.3320-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743419C>A | CA2649646828 | CFH | n.4162-33C>A c.2960-33C>A (n.2960-33C>A) c.3113-33C>A (n.3113-33C>A) c.*211-33C>A (n.*211-33C>A) c.*1498-33C>A (n.*1498-33C>A) c.2957-33C>A (n.2957-33C>A) c.*1261-33C>A (n.*1261-33C>A) c.2945-33C>A (n.2945-33C>A) c.3134-33C>A (n.3134-33C>A) c.1142-33C>A (n.1142-33C>A) c.*2785-33C>A (n.*2785-33C>A) c.*1416-33C>A (n.*1416-33C>A) c.3128-33C>A (n.3128-33C>A) c.3062-33C>A (n.3062-33C>A) c.*2652-33C>A (n.*2652-33C>A) c.1160-36378C>A (n.1160-36378C>A) n.6232-33C>A n.3320-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743419C= | CA1217768947 | CFH | n.4162-33C= c.2960-33C= (n.2960-33C=) c.3113-33C= (n.3113-33C=) c.*211-33C= (n.*211-33C=) c.*1498-33C= (n.*1498-33C=) c.2957-33C= (n.2957-33C=) c.*1261-33C= (n.*1261-33C=) c.2945-33C= (n.2945-33C=) c.3134-33C= (n.3134-33C=) c.1142-33C= (n.1142-33C=) c.*2785-33C= (n.*2785-33C=) c.*1416-33C= (n.*1416-33C=) c.3128-33C= (n.3128-33C=) c.3062-33C= (n.3062-33C=) c.*2652-33C= (n.*2652-33C=) c.1160-36378C= (n.1160-36378C=) n.6232-33C= n.3320-33C= | |
1 | g.196743419C>G | CA528534094 | CFH | n.4162-33C>G c.2960-33C>G (n.2960-33C>G) c.3113-33C>G (n.3113-33C>G) c.*211-33C>G (n.*211-33C>G) c.*1498-33C>G (n.*1498-33C>G) c.2957-33C>G (n.2957-33C>G) c.*1261-33C>G (n.*1261-33C>G) c.2945-33C>G (n.2945-33C>G) c.3134-33C>G (n.3134-33C>G) c.1142-33C>G (n.1142-33C>G) c.*2785-33C>G (n.*2785-33C>G) c.*1416-33C>G (n.*1416-33C>G) c.3128-33C>G (n.3128-33C>G) c.3062-33C>G (n.3062-33C>G) c.*2652-33C>G (n.*2652-33C>G) c.1160-36378C>G (n.1160-36378C>G) n.6232-33C>G n.3320-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743419C>T | CA528534095 | CFH | n.4162-33C>T c.2960-33C>T (n.2960-33C>T) c.3113-33C>T (n.3113-33C>T) c.*211-33C>T (n.*211-33C>T) c.*1498-33C>T (n.*1498-33C>T) c.2957-33C>T (n.2957-33C>T) c.*1261-33C>T (n.*1261-33C>T) c.2945-33C>T (n.2945-33C>T) c.3134-33C>T (n.3134-33C>T) c.1142-33C>T (n.1142-33C>T) c.*2785-33C>T (n.*2785-33C>T) c.*1416-33C>T (n.*1416-33C>T) c.3128-33C>T (n.3128-33C>T) c.3062-33C>T (n.3062-33C>T) c.*2652-33C>T (n.*2652-33C>T) c.1160-36378C>T (n.1160-36378C>T) n.6232-33C>T n.3320-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743420T>C | CA1305842 | CFH | n.4162-32T>C c.2960-32T>C (n.2960-32T>C) c.3113-32T>C (n.3113-32T>C) c.*211-32T>C (n.*211-32T>C) c.*1498-32T>C (n.*1498-32T>C) c.2957-32T>C (n.2957-32T>C) c.*1261-32T>C (n.*1261-32T>C) c.2945-32T>C (n.2945-32T>C) c.3134-32T>C (n.3134-32T>C) c.1142-32T>C (n.1142-32T>C) c.*2785-32T>C (n.*2785-32T>C) c.*1416-32T>C (n.*1416-32T>C) c.3128-32T>C (n.3128-32T>C) c.3062-32T>C (n.3062-32T>C) c.*2652-32T>C (n.*2652-32T>C) c.1160-36377T>C (n.1160-36377T>C) n.6232-32T>C n.3320-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743420T= | CA1217768948 | CFH | n.4162-32T= c.2960-32T= (n.2960-32T=) c.3113-32T= (n.3113-32T=) c.*211-32T= (n.*211-32T=) c.*1498-32T= (n.*1498-32T=) c.2957-32T= (n.2957-32T=) c.*1261-32T= (n.*1261-32T=) c.2945-32T= (n.2945-32T=) c.3134-32T= (n.3134-32T=) c.1142-32T= (n.1142-32T=) c.*2785-32T= (n.*2785-32T=) c.*1416-32T= (n.*1416-32T=) c.3128-32T= (n.3128-32T=) c.3062-32T= (n.3062-32T=) c.*2652-32T= (n.*2652-32T=) c.1160-36377T= (n.1160-36377T=) n.6232-32T= n.3320-32T= | |
1 | g.196743421A>T | CA2649646829 | CFH | n.4162-31A>T c.2960-31A>T (n.2960-31A>T) c.3113-31A>T (n.3113-31A>T) c.*211-31A>T (n.*211-31A>T) c.*1498-31A>T (n.*1498-31A>T) c.2957-31A>T (n.2957-31A>T) c.*1261-31A>T (n.*1261-31A>T) c.2945-31A>T (n.2945-31A>T) c.3134-31A>T (n.3134-31A>T) c.1142-31A>T (n.1142-31A>T) c.*2785-31A>T (n.*2785-31A>T) c.*1416-31A>T (n.*1416-31A>T) c.3128-31A>T (n.3128-31A>T) c.3062-31A>T (n.3062-31A>T) c.*2652-31A>T (n.*2652-31A>T) c.1160-36376A>T (n.1160-36376A>T) n.6232-31A>T n.3320-31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743423G>A | CA1305843 | CFH | n.4162-29G>A c.2960-29G>A (n.2960-29G>A) c.3113-29G>A (n.3113-29G>A) c.*211-29G>A (n.*211-29G>A) c.*1498-29G>A (n.*1498-29G>A) c.2957-29G>A (n.2957-29G>A) c.*1261-29G>A (n.*1261-29G>A) c.2945-29G>A (n.2945-29G>A) c.3134-29G>A (n.3134-29G>A) c.1142-29G>A (n.1142-29G>A) c.*2785-29G>A (n.*2785-29G>A) c.*1416-29G>A (n.*1416-29G>A) c.3128-29G>A (n.3128-29G>A) c.3062-29G>A (n.3062-29G>A) c.*2652-29G>A (n.*2652-29G>A) c.1160-36374G>A (n.1160-36374G>A) n.6232-29G>A n.3320-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743423G= | CA1146280376 | CFH | n.4162-29G= c.2960-29G= (n.2960-29G=) c.3113-29G= (n.3113-29G=) c.*211-29G= (n.*211-29G=) c.*1498-29G= (n.*1498-29G=) c.2957-29G= (n.2957-29G=) c.*1261-29G= (n.*1261-29G=) c.2945-29G= (n.2945-29G=) c.3134-29G= (n.3134-29G=) c.1142-29G= (n.1142-29G=) c.*2785-29G= (n.*2785-29G=) c.*1416-29G= (n.*1416-29G=) c.3128-29G= (n.3128-29G=) c.3062-29G= (n.3062-29G=) c.*2652-29G= (n.*2652-29G=) c.1160-36374G= (n.1160-36374G=) n.6232-29G= n.3320-29G= | |
1 | g.196743423G>T | CA2649646830 | CFH | n.4162-29G>T c.2960-29G>T (n.2960-29G>T) c.3113-29G>T (n.3113-29G>T) c.*211-29G>T (n.*211-29G>T) c.*1498-29G>T (n.*1498-29G>T) c.2957-29G>T (n.2957-29G>T) c.*1261-29G>T (n.*1261-29G>T) c.2945-29G>T (n.2945-29G>T) c.3134-29G>T (n.3134-29G>T) c.1142-29G>T (n.1142-29G>T) c.*2785-29G>T (n.*2785-29G>T) c.*1416-29G>T (n.*1416-29G>T) c.3128-29G>T (n.3128-29G>T) c.3062-29G>T (n.3062-29G>T) c.*2652-29G>T (n.*2652-29G>T) c.1160-36374G>T (n.1160-36374G>T) n.6232-29G>T n.3320-29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743426_196743432del | CA2545657151 | CFH | n.4162-26_4162-20del c.2960-26_2960-20del (n.2960-26_2960-20del) c.3113-26_3113-20del (n.3113-26_3113-20del) c.*211-26_*211-20del (n.*211-26_*211-20del) c.*1498-26_*1498-20del (n.*1498-26_*1498-20del) c.2957-26_2957-20del (n.2957-26_2957-20del) c.*1261-26_*1261-20del (n.*1261-26_*1261-20del) c.2945-26_2945-20del (n.2945-26_2945-20del) c.3134-26_3134-20del (n.3134-26_3134-20del) c.1142-26_1142-20del (n.1142-26_1142-20del) c.*2785-26_*2785-20del (n.*2785-26_*2785-20del) c.*1416-26_*1416-20del (n.*1416-26_*1416-20del) c.3128-26_3128-20del (n.3128-26_3128-20del) c.3062-26_3062-20del (n.3062-26_3062-20del) c.*2652-26_*2652-20del (n.*2652-26_*2652-20del) c.1160-36371_1160-36365del (n.1160-36371_1160-36365del) n.6232-26_6232-20del n.3320-26_3320-20del | gnomAD v4 |
1 | g.196743427A= | CA1217768949 | CFH | n.4162-25A= c.2960-25A= (n.2960-25A=) c.3113-25A= (n.3113-25A=) c.*211-25A= (n.*211-25A=) c.*1498-25A= (n.*1498-25A=) c.2957-25A= (n.2957-25A=) c.*1261-25A= (n.*1261-25A=) c.2945-25A= (n.2945-25A=) c.3134-25A= (n.3134-25A=) c.1142-25A= (n.1142-25A=) c.*2785-25A= (n.*2785-25A=) c.*1416-25A= (n.*1416-25A=) c.3128-25A= (n.3128-25A=) c.3062-25A= (n.3062-25A=) c.*2652-25A= (n.*2652-25A=) c.1160-36370A= (n.1160-36370A=) n.6232-25A= n.3320-25A= | |
1 | g.196743427A>G | CA2649646831 | CFH | n.4162-25A>G c.2960-25A>G (n.2960-25A>G) c.3113-25A>G (n.3113-25A>G) c.*211-25A>G (n.*211-25A>G) c.*1498-25A>G (n.*1498-25A>G) c.2957-25A>G (n.2957-25A>G) c.*1261-25A>G (n.*1261-25A>G) c.2945-25A>G (n.2945-25A>G) c.3134-25A>G (n.3134-25A>G) c.1142-25A>G (n.1142-25A>G) c.*2785-25A>G (n.*2785-25A>G) c.*1416-25A>G (n.*1416-25A>G) c.3128-25A>G (n.3128-25A>G) c.3062-25A>G (n.3062-25A>G) c.*2652-25A>G (n.*2652-25A>G) c.1160-36370A>G (n.1160-36370A>G) n.6232-25A>G n.3320-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743427A>T | CA528534106 | CFH | n.4162-25A>T c.2960-25A>T (n.2960-25A>T) c.3113-25A>T (n.3113-25A>T) c.*211-25A>T (n.*211-25A>T) c.*1498-25A>T (n.*1498-25A>T) c.2957-25A>T (n.2957-25A>T) c.*1261-25A>T (n.*1261-25A>T) c.2945-25A>T (n.2945-25A>T) c.3134-25A>T (n.3134-25A>T) c.1142-25A>T (n.1142-25A>T) c.*2785-25A>T (n.*2785-25A>T) c.*1416-25A>T (n.*1416-25A>T) c.3128-25A>T (n.3128-25A>T) c.3062-25A>T (n.3062-25A>T) c.*2652-25A>T (n.*2652-25A>T) c.1160-36370A>T (n.1160-36370A>T) n.6232-25A>T n.3320-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743428A= | CA1147182405 | CFH | n.4162-24A= c.2960-24A= (n.2960-24A=) c.3113-24A= (n.3113-24A=) c.*211-24A= (n.*211-24A=) c.*1498-24A= (n.*1498-24A=) c.2957-24A= (n.2957-24A=) c.*1261-24A= (n.*1261-24A=) c.2945-24A= (n.2945-24A=) c.3134-24A= (n.3134-24A=) c.1142-24A= (n.1142-24A=) c.*2785-24A= (n.*2785-24A=) c.*1416-24A= (n.*1416-24A=) c.3128-24A= (n.3128-24A=) c.3062-24A= (n.3062-24A=) c.*2652-24A= (n.*2652-24A=) c.1160-36369A= (n.1160-36369A=) n.6232-24A= n.3320-24A= | |
1 | g.196743428A>G | CA35813641 | CFH | n.4162-24A>G c.2960-24A>G (n.2960-24A>G) c.3113-24A>G (n.3113-24A>G) c.*211-24A>G (n.*211-24A>G) c.*1498-24A>G (n.*1498-24A>G) c.2957-24A>G (n.2957-24A>G) c.*1261-24A>G (n.*1261-24A>G) c.2945-24A>G (n.2945-24A>G) c.3134-24A>G (n.3134-24A>G) c.1142-24A>G (n.1142-24A>G) c.*2785-24A>G (n.*2785-24A>G) c.*1416-24A>G (n.*1416-24A>G) c.3128-24A>G (n.3128-24A>G) c.3062-24A>G (n.3062-24A>G) c.*2652-24A>G (n.*2652-24A>G) c.1160-36369A>G (n.1160-36369A>G) n.6232-24A>G n.3320-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>A | CA2649646832 | CFH | n.4162-23C>A c.2960-23C>A (n.2960-23C>A) c.3113-23C>A (n.3113-23C>A) c.*211-23C>A (n.*211-23C>A) c.*1498-23C>A (n.*1498-23C>A) c.2957-23C>A (n.2957-23C>A) c.*1261-23C>A (n.*1261-23C>A) c.2945-23C>A (n.2945-23C>A) c.3134-23C>A (n.3134-23C>A) c.1142-23C>A (n.1142-23C>A) c.*2785-23C>A (n.*2785-23C>A) c.*1416-23C>A (n.*1416-23C>A) c.3128-23C>A (n.3128-23C>A) c.3062-23C>A (n.3062-23C>A) c.*2652-23C>A (n.*2652-23C>A) c.1160-36368C>A (n.1160-36368C>A) n.6232-23C>A n.3320-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>G | CA2649646833 | CFH | n.4162-23C>G c.2960-23C>G (n.2960-23C>G) c.3113-23C>G (n.3113-23C>G) c.*211-23C>G (n.*211-23C>G) c.*1498-23C>G (n.*1498-23C>G) c.2957-23C>G (n.2957-23C>G) c.*1261-23C>G (n.*1261-23C>G) c.2945-23C>G (n.2945-23C>G) c.3134-23C>G (n.3134-23C>G) c.1142-23C>G (n.1142-23C>G) c.*2785-23C>G (n.*2785-23C>G) c.*1416-23C>G (n.*1416-23C>G) c.3128-23C>G (n.3128-23C>G) c.3062-23C>G (n.3062-23C>G) c.*2652-23C>G (n.*2652-23C>G) c.1160-36368C>G (n.1160-36368C>G) n.6232-23C>G n.3320-23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743429C>T | CA2649646834 | CFH | n.4162-23C>T c.2960-23C>T (n.2960-23C>T) c.3113-23C>T (n.3113-23C>T) c.*211-23C>T (n.*211-23C>T) c.*1498-23C>T (n.*1498-23C>T) c.2957-23C>T (n.2957-23C>T) c.*1261-23C>T (n.*1261-23C>T) c.2945-23C>T (n.2945-23C>T) c.3134-23C>T (n.3134-23C>T) c.1142-23C>T (n.1142-23C>T) c.*2785-23C>T (n.*2785-23C>T) c.*1416-23C>T (n.*1416-23C>T) c.3128-23C>T (n.3128-23C>T) c.3062-23C>T (n.3062-23C>T) c.*2652-23C>T (n.*2652-23C>T) c.1160-36368C>T (n.1160-36368C>T) n.6232-23C>T n.3320-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743430C= | CA1143463726 | CFH | n.4162-22C= c.2960-22C= (n.2960-22C=) c.3113-22C= (n.3113-22C=) c.*211-22C= (n.*211-22C=) c.*1498-22C= (n.*1498-22C=) c.2957-22C= (n.2957-22C=) c.*1261-22C= (n.*1261-22C=) c.2945-22C= (n.2945-22C=) c.3134-22C= (n.3134-22C=) c.1142-22C= (n.1142-22C=) c.*2785-22C= (n.*2785-22C=) c.*1416-22C= (n.*1416-22C=) c.3128-22C= (n.3128-22C=) c.3062-22C= (n.3062-22C=) c.*2652-22C= (n.*2652-22C=) c.1160-36367C= (n.1160-36367C=) n.6232-22C= n.3320-22C= | |
1 | g.196743430C>G | CA2649646835 | CFH | n.4162-22C>G c.2960-22C>G (n.2960-22C>G) c.3113-22C>G (n.3113-22C>G) c.*211-22C>G (n.*211-22C>G) c.*1498-22C>G (n.*1498-22C>G) c.2957-22C>G (n.2957-22C>G) c.*1261-22C>G (n.*1261-22C>G) c.2945-22C>G (n.2945-22C>G) c.3134-22C>G (n.3134-22C>G) c.1142-22C>G (n.1142-22C>G) c.*2785-22C>G (n.*2785-22C>G) c.*1416-22C>G (n.*1416-22C>G) c.3128-22C>G (n.3128-22C>G) c.3062-22C>G (n.3062-22C>G) c.*2652-22C>G (n.*2652-22C>G) c.1160-36367C>G (n.1160-36367C>G) n.6232-22C>G n.3320-22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743430C>T | CA35813651 | CFH | n.4162-22C>T c.2960-22C>T (n.2960-22C>T) c.3113-22C>T (n.3113-22C>T) c.*211-22C>T (n.*211-22C>T) c.*1498-22C>T (n.*1498-22C>T) c.2957-22C>T (n.2957-22C>T) c.*1261-22C>T (n.*1261-22C>T) c.2945-22C>T (n.2945-22C>T) c.3134-22C>T (n.3134-22C>T) c.1142-22C>T (n.1142-22C>T) c.*2785-22C>T (n.*2785-22C>T) c.*1416-22C>T (n.*1416-22C>T) c.3128-22C>T (n.3128-22C>T) c.3062-22C>T (n.3062-22C>T) c.*2652-22C>T (n.*2652-22C>T) c.1160-36367C>T (n.1160-36367C>T) n.6232-22C>T n.3320-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743430_196743431delinsCA | CA1217768950 | CFH | n.4162-22_4162-21delinsCA c.2960-22_2960-21delinsCA (n.2960-22_2960-21delinsCA) c.3113-22_3113-21delinsCA (n.3113-22_3113-21delinsCA) c.*211-22_*211-21delinsCA (n.*211-22_*211-21delinsCA) c.*1498-22_*1498-21delinsCA (n.*1498-22_*1498-21delinsCA) c.2957-22_2957-21delinsCA (n.2957-22_2957-21delinsCA) c.*1261-22_*1261-21delinsCA (n.*1261-22_*1261-21delinsCA) c.2945-22_2945-21delinsCA (n.2945-22_2945-21delinsCA) c.3134-22_3134-21delinsCA (n.3134-22_3134-21delinsCA) c.1142-22_1142-21delinsCA (n.1142-22_1142-21delinsCA) c.*2785-22_*2785-21delinsCA (n.*2785-22_*2785-21delinsCA) c.*1416-22_*1416-21delinsCA (n.*1416-22_*1416-21delinsCA) c.3128-22_3128-21delinsCA (n.3128-22_3128-21delinsCA) c.3062-22_3062-21delinsCA (n.3062-22_3062-21delinsCA) c.*2652-22_*2652-21delinsCA (n.*2652-22_*2652-21delinsCA) c.1160-36367_1160-36366delinsCA (n.1160-36367_1160-36366delinsCA) n.6232-22_6232-21delinsCA n.3320-22_3320-21delinsCA | |
1 | g.196743431del | CA729694558 | CFH | n.4162-21del c.2960-21del (n.2960-21del) c.3113-21del (n.3113-21del) c.*211-21del (n.*211-21del) c.*1498-21del (n.*1498-21del) c.2957-21del (n.2957-21del) c.*1261-21del (n.*1261-21del) c.2945-21del (n.2945-21del) c.3134-21del (n.3134-21del) c.1142-21del (n.1142-21del) c.*2785-21del (n.*2785-21del) c.*1416-21del (n.*1416-21del) c.3128-21del (n.3128-21del) c.3062-21del (n.3062-21del) c.*2652-21del (n.*2652-21del) c.1160-36366del (n.1160-36366del) n.6232-21del n.3320-21del | dbSNP |
1 | g.196743431A= | CA1217768952 | CFH | n.4162-21A= c.2960-21A= (n.2960-21A=) c.3113-21A= (n.3113-21A=) c.*211-21A= (n.*211-21A=) c.*1498-21A= (n.*1498-21A=) c.2957-21A= (n.2957-21A=) c.*1261-21A= (n.*1261-21A=) c.2945-21A= (n.2945-21A=) c.3134-21A= (n.3134-21A=) c.1142-21A= (n.1142-21A=) c.*2785-21A= (n.*2785-21A=) c.*1416-21A= (n.*1416-21A=) c.3128-21A= (n.3128-21A=) c.3062-21A= (n.3062-21A=) c.*2652-21A= (n.*2652-21A=) c.1160-36366A= (n.1160-36366A=) n.6232-21A= n.3320-21A= | |
1 | g.196743431A>C | CA1305844 | CFH | n.4162-21A>C c.2960-21A>C (n.2960-21A>C) c.3113-21A>C (n.3113-21A>C) c.*211-21A>C (n.*211-21A>C) c.*1498-21A>C (n.*1498-21A>C) c.2957-21A>C (n.2957-21A>C) c.*1261-21A>C (n.*1261-21A>C) c.2945-21A>C (n.2945-21A>C) c.3134-21A>C (n.3134-21A>C) c.1142-21A>C (n.1142-21A>C) c.*2785-21A>C (n.*2785-21A>C) c.*1416-21A>C (n.*1416-21A>C) c.3128-21A>C (n.3128-21A>C) c.3062-21A>C (n.3062-21A>C) c.*2652-21A>C (n.*2652-21A>C) c.1160-36366A>C (n.1160-36366A>C) n.6232-21A>C n.3320-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743431_196743434delinsACTT | CA1217768951 | CFH | n.4162-21_4162-18delinsACTT c.2960-21_2960-18delinsACTT (n.2960-21_2960-18delinsACTT) c.3113-21_3113-18delinsACTT (n.3113-21_3113-18delinsACTT) c.*211-21_*211-18delinsACTT (n.*211-21_*211-18delinsACTT) c.*1498-21_*1498-18delinsACTT (n.*1498-21_*1498-18delinsACTT) c.2957-21_2957-18delinsACTT (n.2957-21_2957-18delinsACTT) c.*1261-21_*1261-18delinsACTT (n.*1261-21_*1261-18delinsACTT) c.2945-21_2945-18delinsACTT (n.2945-21_2945-18delinsACTT) c.3134-21_3134-18delinsACTT (n.3134-21_3134-18delinsACTT) c.1142-21_1142-18delinsACTT (n.1142-21_1142-18delinsACTT) c.*2785-21_*2785-18delinsACTT (n.*2785-21_*2785-18delinsACTT) c.*1416-21_*1416-18delinsACTT (n.*1416-21_*1416-18delinsACTT) c.3128-21_3128-18delinsACTT (n.3128-21_3128-18delinsACTT) c.3062-21_3062-18delinsACTT (n.3062-21_3062-18delinsACTT) c.*2652-21_*2652-18delinsACTT (n.*2652-21_*2652-18delinsACTT) c.1160-36366_1160-36363delinsACTT (n.1160-36366_1160-36363delinsACTT) n.6232-21_6232-18delinsACTT n.3320-21_3320-18delinsACTT | |
1 | g.196743432C>T | CA2740212478 | CFH | n.4162-20C>T c.2960-20C>T (n.2960-20C>T) c.3113-20C>T (n.3113-20C>T) c.*211-20C>T (n.*211-20C>T) c.*1498-20C>T (n.*1498-20C>T) c.2957-20C>T (n.2957-20C>T) c.*1261-20C>T (n.*1261-20C>T) c.2945-20C>T (n.2945-20C>T) c.3134-20C>T (n.3134-20C>T) c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) c.*2785-20C>T (n.*2785-20C>T) c.*1416-20C>T (n.*1416-20C>T) c.3128-20C>T (n.3128-20C>T) c.3062-20C>T (n.3062-20C>T) c.*2652-20C>T (n.*2652-20C>T) c.1160-36365C>T (n.1160-36365C>T) n.6232-20C>T n.3320-20C>T | |
1 | g.196743435_196743437del | CA916374263 | CFH | n.4162-17_4162-15del c.2960-17_2960-15del (n.2960-17_2960-15del) c.3113-17_3113-15del (n.3113-17_3113-15del) c.*211-17_*211-15del (n.*211-17_*211-15del) c.*1498-17_*1498-15del (n.*1498-17_*1498-15del) c.2957-17_2957-15del (n.2957-17_2957-15del) c.*1261-17_*1261-15del (n.*1261-17_*1261-15del) c.2945-17_2945-15del (n.2945-17_2945-15del) c.3134-17_3134-15del (n.3134-17_3134-15del) c.1142-17_1142-15del (n.1142-17_1142-15del) c.*2785-17_*2785-15del (n.*2785-17_*2785-15del) c.*1416-17_*1416-15del (n.*1416-17_*1416-15del) c.3128-17_3128-15del (n.3128-17_3128-15del) c.3062-17_3062-15del (n.3062-17_3062-15del) c.*2652-17_*2652-15del (n.*2652-17_*2652-15del) c.1160-36362_1160-36360del (n.1160-36362_1160-36360del) n.6232-17_6232-15del n.3320-17_3320-15del | dbSNP |
1 | g.196743433T>C | CA1010870454 | CFH | n.4162-19T>C c.2960-19T>C (n.2960-19T>C) c.3113-19T>C (n.3113-19T>C) c.*211-19T>C (n.*211-19T>C) c.*1498-19T>C (n.*1498-19T>C) c.2957-19T>C (n.2957-19T>C) c.*1261-19T>C (n.*1261-19T>C) c.2945-19T>C (n.2945-19T>C) c.3134-19T>C (n.3134-19T>C) c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.*2785-19T>C (n.*2785-19T>C) c.*1416-19T>C (n.*1416-19T>C) c.3128-19T>C (n.3128-19T>C) c.3062-19T>C (n.3062-19T>C) c.*2652-19T>C (n.*2652-19T>C) c.1160-36364T>C (n.1160-36364T>C) n.6232-19T>C n.3320-19T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743434T>A | CA2649646836 | CFH | n.4162-18T>A c.2960-18T>A (n.2960-18T>A) c.3113-18T>A (n.3113-18T>A) c.*211-18T>A (n.*211-18T>A) c.*1498-18T>A (n.*1498-18T>A) c.2957-18T>A (n.2957-18T>A) c.*1261-18T>A (n.*1261-18T>A) c.2945-18T>A (n.2945-18T>A) c.3134-18T>A (n.3134-18T>A) c.1142-18T>A (n.1142-18T>A) c.*2785-18T>A (n.*2785-18T>A) c.*1416-18T>A (n.*1416-18T>A) c.3128-18T>A (n.3128-18T>A) c.3062-18T>A (n.3062-18T>A) c.*2652-18T>A (n.*2652-18T>A) c.1160-36363T>A (n.1160-36363T>A) n.6232-18T>A n.3320-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743435_196743436delinsCT | CA1217768953 | CFH | n.4162-17_4162-16delinsCT c.2960-17_2960-16delinsCT (n.2960-17_2960-16delinsCT) c.3113-17_3113-16delinsCT (n.3113-17_3113-16delinsCT) c.*211-17_*211-16delinsCT (n.*211-17_*211-16delinsCT) c.*1498-17_*1498-16delinsCT (n.*1498-17_*1498-16delinsCT) c.2957-17_2957-16delinsCT (n.2957-17_2957-16delinsCT) c.*1261-17_*1261-16delinsCT (n.*1261-17_*1261-16delinsCT) c.2945-17_2945-16delinsCT (n.2945-17_2945-16delinsCT) c.3134-17_3134-16delinsCT (n.3134-17_3134-16delinsCT) c.1142-17_1142-16delinsCT (n.1142-17_1142-16delinsCT) c.*2785-17_*2785-16delinsCT (n.*2785-17_*2785-16delinsCT) c.*1416-17_*1416-16delinsCT (n.*1416-17_*1416-16delinsCT) c.3128-17_3128-16delinsCT (n.3128-17_3128-16delinsCT) c.3062-17_3062-16delinsCT (n.3062-17_3062-16delinsCT) c.*2652-17_*2652-16delinsCT (n.*2652-17_*2652-16delinsCT) c.1160-36362_1160-36361delinsCT (n.1160-36362_1160-36361delinsCT) n.6232-17_6232-16delinsCT n.3320-17_3320-16delinsCT | |
1 | g.196743436T>C | CA2649646838 | CFH | n.4162-16T>C c.2960-16T>C (n.2960-16T>C) c.3113-16T>C (n.3113-16T>C) c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.*1498-16T>C (n.*1498-16T>C) c.2957-16T>C (n.2957-16T>C) c.*1261-16T>C (n.*1261-16T>C) c.2945-16T>C (n.2945-16T>C) c.3134-16T>C (n.3134-16T>C) c.1142-16T>C (n.1142-16T>C) c.*2785-16T>C (n.*2785-16T>C) c.*1416-16T>C (n.*1416-16T>C) c.3128-16T>C (n.3128-16T>C) c.3062-16T>C (n.3062-16T>C) c.*2652-16T>C (n.*2652-16T>C) c.1160-36361T>C (n.1160-36361T>C) n.6232-16T>C n.3320-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743436_196743443delinsTTTTTTTT | CA1140629318 | CFH | n.4162-16_4162-9delinsTTTTTTTT c.2960-16_2960-9delinsTTTTTTTT (n.2960-16_2960-9delinsTTTTTTTT) c.3113-16_3113-9delinsTTTTTTTT (n.3113-16_3113-9delinsTTTTTTTT) c.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT (n.*211-16_*211-9delinsTTTTTTTT) c.*1498-16_*1498-9delinsTTTTTTTT (n.*1498-16_*1498-9delinsTTTTTTTT) c.2957-16_2957-9delinsTTTTTTTT (n.2957-16_2957-9delinsTTTTTTTT) c.*1261-16_*1261-9delinsTTTTTTTT (n.*1261-16_*1261-9delinsTTTTTTTT) c.2945-16_2945-9delinsTTTTTTTT (n.2945-16_2945-9delinsTTTTTTTT) c.3134-16_3134-9delinsTTTTTTTT (n.3134-16_3134-9delinsTTTTTTTT) c.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT (n.1142-16_1142-9delinsTTTTTTTT) c.*2785-16_*2785-9delinsTTTTTTTT (n.*2785-16_*2785-9delinsTTTTTTTT) c.*1416-16_*1416-9delinsTTTTTTTT (n.*1416-16_*1416-9delinsTTTTTTTT) c.3128-16_3128-9delinsTTTTTTTT (n.3128-16_3128-9delinsTTTTTTTT) c.3062-16_3062-9delinsTTTTTTTT (n.3062-16_3062-9delinsTTTTTTTT) c.*2652-16_*2652-9delinsTTTTTTTT (n.*2652-16_*2652-9delinsTTTTTTTT) c.1160-36361_1160-36354delinsTTTTTTTT (n.1160-36361_1160-36354delinsTTTTTTTT) n.6232-16_6232-9delinsTTTTTTTT n.3320-16_3320-9delinsTTTTTTTT | |
1 | g.196743443dup | CA1305846 | CFH | n.4162-9dup c.2960-9dup (n.2960-9dup) c.3113-9dup (n.3113-9dup) c.*211-9dup (n.*211-9dup) c.*1498-9dup (n.*1498-9dup) c.2957-9dup (n.2957-9dup) c.*1261-9dup (n.*1261-9dup) c.2945-9dup (n.2945-9dup) c.3134-9dup (n.3134-9dup) c.1142-9dup (n.1142-9dup) c.*2785-9dup (n.*2785-9dup) c.*1416-9dup (n.*1416-9dup) c.3128-9dup (n.3128-9dup) c.3062-9dup (n.3062-9dup) c.*2652-9dup (n.*2652-9dup) c.1160-36354dup (n.1160-36354dup) n.6232-9dup n.3320-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743441_196743443dup | CA528534107 | CFH | n.4162-11_4162-9dup c.2960-11_2960-9dup (n.2960-11_2960-9dup) c.3113-11_3113-9dup (n.3113-11_3113-9dup) c.*211-11_*211-9dup (n.*211-11_*211-9dup) c.*1498-11_*1498-9dup (n.*1498-11_*1498-9dup) c.2957-11_2957-9dup (n.2957-11_2957-9dup) c.*1261-11_*1261-9dup (n.*1261-11_*1261-9dup) c.2945-11_2945-9dup (n.2945-11_2945-9dup) c.3134-11_3134-9dup (n.3134-11_3134-9dup) c.1142-11_1142-9dup (n.1142-11_1142-9dup) c.*2785-11_*2785-9dup (n.*2785-11_*2785-9dup) c.*1416-11_*1416-9dup (n.*1416-11_*1416-9dup) c.3128-11_3128-9dup (n.3128-11_3128-9dup) c.3062-11_3062-9dup (n.3062-11_3062-9dup) c.*2652-11_*2652-9dup (n.*2652-11_*2652-9dup) c.1160-36356_1160-36354dup (n.1160-36356_1160-36354dup) n.6232-11_6232-9dup n.3320-11_3320-9dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743440_196743443dup | CA2747231170 | CFH | n.4162-12_4162-9dup c.2960-12_2960-9dup (n.2960-12_2960-9dup) c.3113-12_3113-9dup (n.3113-12_3113-9dup) c.*211-12_*211-9dup (n.*211-12_*211-9dup) c.*1498-12_*1498-9dup (n.*1498-12_*1498-9dup) c.2957-12_2957-9dup (n.2957-12_2957-9dup) c.*1261-12_*1261-9dup (n.*1261-12_*1261-9dup) c.2945-12_2945-9dup (n.2945-12_2945-9dup) c.3134-12_3134-9dup (n.3134-12_3134-9dup) c.1142-12_1142-9dup (n.1142-12_1142-9dup) c.*2785-12_*2785-9dup (n.*2785-12_*2785-9dup) c.*1416-12_*1416-9dup (n.*1416-12_*1416-9dup) c.3128-12_3128-9dup (n.3128-12_3128-9dup) c.3062-12_3062-9dup (n.3062-12_3062-9dup) c.*2652-12_*2652-9dup (n.*2652-12_*2652-9dup) c.1160-36357_1160-36354dup (n.1160-36357_1160-36354dup) n.6232-12_6232-9dup n.3320-12_3320-9dup | |
1 | g.196743443del | CA1305845 | CFH | n.4162-9del c.2960-9del (n.2960-9del) c.3113-9del (n.3113-9del) c.*211-9del (n.*211-9del) c.*1498-9del (n.*1498-9del) c.2957-9del (n.2957-9del) c.*1261-9del (n.*1261-9del) c.2945-9del (n.2945-9del) c.3134-9del (n.3134-9del) c.1142-9del (n.1142-9del) c.*2785-9del (n.*2785-9del) c.*1416-9del (n.*1416-9del) c.3128-9del (n.3128-9del) c.3062-9del (n.3062-9del) c.*2652-9del (n.*2652-9del) c.1160-36354del (n.1160-36354del) n.6232-9del n.3320-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.196743441_196743443del | CA2649646837 | CFH | n.4162-11_4162-9del c.2960-11_2960-9del (n.2960-11_2960-9del) c.3113-11_3113-9del (n.3113-11_3113-9del) c.*211-11_*211-9del (n.*211-11_*211-9del) c.*1498-11_*1498-9del (n.*1498-11_*1498-9del) c.2957-11_2957-9del (n.2957-11_2957-9del) c.*1261-11_*1261-9del (n.*1261-11_*1261-9del) c.2945-11_2945-9del (n.2945-11_2945-9del) c.3134-11_3134-9del (n.3134-11_3134-9del) c.1142-11_1142-9del (n.1142-11_1142-9del) c.*2785-11_*2785-9del (n.*2785-11_*2785-9del) c.*1416-11_*1416-9del (n.*1416-11_*1416-9del) c.3128-11_3128-9del (n.3128-11_3128-9del) c.3062-11_3062-9del (n.3062-11_3062-9del) c.*2652-11_*2652-9del (n.*2652-11_*2652-9del) c.1160-36356_1160-36354del (n.1160-36356_1160-36354del) n.6232-11_6232-9del n.3320-11_3320-9del | gnomAD v4 |
1 | g.196743437T>G | CA729694567 | CFH | n.4162-15T>G c.2960-15T>G (n.2960-15T>G) c.3113-15T>G (n.3113-15T>G) c.*211-15T>G (n.*211-15T>G) c.*1498-15T>G (n.*1498-15T>G) c.2957-15T>G (n.2957-15T>G) c.*1261-15T>G (n.*1261-15T>G) c.2945-15T>G (n.2945-15T>G) c.3134-15T>G (n.3134-15T>G) c.1142-15T>G (n.1142-15T>G) c.*2785-15T>G (n.*2785-15T>G) c.*1416-15T>G (n.*1416-15T>G) c.3128-15T>G (n.3128-15T>G) c.3062-15T>G (n.3062-15T>G) c.*2652-15T>G (n.*2652-15T>G) c.1160-36360T>G (n.1160-36360T>G) n.6232-15T>G n.3320-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743437T= | CA1217768954 | CFH | n.4162-15T= c.2960-15T= (n.2960-15T=) c.3113-15T= (n.3113-15T=) c.*211-15T= (n.*211-15T=) c.*1498-15T= (n.*1498-15T=) c.2957-15T= (n.2957-15T=) c.*1261-15T= (n.*1261-15T=) c.2945-15T= (n.2945-15T=) c.3134-15T= (n.3134-15T=) c.1142-15T= (n.1142-15T=) c.*2785-15T= (n.*2785-15T=) c.*1416-15T= (n.*1416-15T=) c.3128-15T= (n.3128-15T=) c.3062-15T= (n.3062-15T=) c.*2652-15T= (n.*2652-15T=) c.1160-36360T= (n.1160-36360T=) n.6232-15T= n.3320-15T= |