Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6232-130A>T
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n.6232-129T>A
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 gnomAD v4
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n.6232-128C>G
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 dbSNP
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n.6232-125C>A
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 gnomAD v4
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n.6232-125C=
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n.6232-125C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6232-124A>G
n.3320-124A>G
 COSMIC
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n.6232-122A>C
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 gnomAD v4
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n.6232-122A>G
n.3320-122A>G
 gnomAD v4
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n.6232-122A>T
n.3320-122A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6232-121A=
n.3320-121A=
1g.196743331A>TCA729694497CFHn.4162-121A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6232-89del
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 gnomAD v4
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n.6232-89T>C
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 gnomAD v4
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n.6232-78T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-74T>A
n.3320-74T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6232-71del
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 dbSNP
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n.6232-71G>C
n.3320-71G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.6232-71G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6232-68A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743384A>TCA1217768921CFHn.4162-68A>T
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n.6232-68A>T
n.3320-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3320-65G=
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 dbSNP
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n.6232-65_6232-64delinsGT
n.3320-65_3320-64delinsGT
1g.196743388T>CCA2747231165CFHn.4162-64T>C
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n.6232-64T>C
n.3320-64T>C
1g.196743388T>GCA1217768930CFHn.4162-64T>G
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n.6232-64T>G
n.3320-64T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196743388T=CA1217768931CFHn.4162-64T=
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n.6232-64T=
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1g.196743388_196743389insATCA2649646814CFHn.4162-64_4162-63insAT
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n.6232-64_6232-63insAT
n.3320-64_3320-63insAT
 gnomAD v4
1g.196743389delCA528534092CFHn.4162-63del
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n.6232-63del
n.3320-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743389T>ACA1217768933CFHn.4162-63T>A
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n.6232-63T>A
n.3320-63T>A
 dbSNP
1g.196743389T=CA1217768932CFHn.4162-63T=
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1g.196743389_196743390insCCA2649646815CFHn.4162-63_4162-62insC
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n.6232-63_6232-62insC
n.3320-63_3320-62insC
 gnomAD v4
1g.196743390A=CA1217768934CFHn.4162-62A=
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n.6232-62A=
n.3320-62A=
1g.196743390A>GCA1217768935CFHn.4162-62A>G
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n.6232-62A>G
n.3320-62A>G
 dbSNP
1g.196743390A>TCA1217768936CFHn.4162-62A>T
c.2960-62A>T (n.2960-62A>T)
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n.6232-62A>T
n.3320-62A>T
 dbSNP
1g.196743391_196743393delCA2649646816CFHn.4162-61_4162-59del
c.2960-61_2960-59del (n.2960-61_2960-59del)
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c.1142-61_1142-59del (n.1142-61_1142-59del)
c.*2785-61_*2785-59del (n.*2785-61_*2785-59del)
c.*1416-61_*1416-59del (n.*1416-61_*1416-59del)
c.3128-61_3128-59del (n.3128-61_3128-59del)
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c.1160-36406_1160-36404del (n.1160-36406_1160-36404del)
n.6232-61_6232-59del
n.3320-61_3320-59del
 gnomAD v4
1g.196743391T>GCA729694526CFHn.4162-61T>G
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n.6232-61T>G
n.3320-61T>G
 dbSNP
1g.196743391T=CA1217768937CFHn.4162-61T=
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n.3320-61T=
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n.6232-60del
n.3320-60del
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 gnomAD v4
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n.6232-60C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.6232-59A>G
n.3320-59A>G
 gnomAD v4
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n.6232-59A>T
n.3320-59A>T
 gnomAD v4
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n.6232-57T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6232-54A>G
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 gnomAD v4
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n.6232-53T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743399T=CA1217768938CFHn.4162-53T=
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n.6232-52T>C
n.3320-52T>C
 gnomAD v4
1g.196743403C>TCA2649646823CFHn.4162-49C>T
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c.1160-36394C>T (n.1160-36394C>T)
n.6232-49C>T
n.3320-49C>T
 gnomAD v4
1g.196743404T>CCA1305839CFHn.4162-48T>C
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n.6232-48T>C
n.3320-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743404T=CA1217768939CFHn.4162-48T=
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n.6232-48T=
n.3320-48T=
1g.196743406C>ACA2573973972CFHn.4162-46C>A
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