Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196743286T= | CA1217768867 | CFH | n.4162-166T= c.2960-166T= (n.2960-166T=) c.3113-166T= (n.3113-166T=) c.*211-166T= (n.*211-166T=) c.*1498-166T= (n.*1498-166T=) c.2957-166T= (n.2957-166T=) c.*1261-166T= (n.*1261-166T=) c.2945-166T= (n.2945-166T=) c.3134-166T= (n.3134-166T=) c.1142-166T= (n.1142-166T=) c.*2785-166T= (n.*2785-166T=) c.*1416-166T= (n.*1416-166T=) c.3128-166T= (n.3128-166T=) c.3062-166T= (n.3062-166T=) c.*2652-166T= (n.*2652-166T=) c.1160-36511T= (n.1160-36511T=) n.6232-166T= n.3320-166T= | |
1 | g.196743287G>A | CA1217768869 | CFH | n.4162-165G>A c.2960-165G>A (n.2960-165G>A) c.3113-165G>A (n.3113-165G>A) c.*211-165G>A (n.*211-165G>A) c.*1498-165G>A (n.*1498-165G>A) c.2957-165G>A (n.2957-165G>A) c.*1261-165G>A (n.*1261-165G>A) c.2945-165G>A (n.2945-165G>A) c.3134-165G>A (n.3134-165G>A) c.1142-165G>A (n.1142-165G>A) c.*2785-165G>A (n.*2785-165G>A) c.*1416-165G>A (n.*1416-165G>A) c.3128-165G>A (n.3128-165G>A) c.3062-165G>A (n.3062-165G>A) c.*2652-165G>A (n.*2652-165G>A) c.1160-36510G>A (n.1160-36510G>A) n.6232-165G>A n.3320-165G>A | dbSNP |
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1 | g.196743289C>A | CA729694470 | CFH | n.4162-163C>A c.2960-163C>A (n.2960-163C>A) c.3113-163C>A (n.3113-163C>A) c.*211-163C>A (n.*211-163C>A) c.*1498-163C>A (n.*1498-163C>A) c.2957-163C>A (n.2957-163C>A) c.*1261-163C>A (n.*1261-163C>A) c.2945-163C>A (n.2945-163C>A) c.3134-163C>A (n.3134-163C>A) c.1142-163C>A (n.1142-163C>A) c.*2785-163C>A (n.*2785-163C>A) c.*1416-163C>A (n.*1416-163C>A) c.3128-163C>A (n.3128-163C>A) c.3062-163C>A (n.3062-163C>A) c.*2652-163C>A (n.*2652-163C>A) c.1160-36508C>A (n.1160-36508C>A) n.6232-163C>A n.3320-163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743290T>A | CA729694473 | CFH | n.4162-162T>A c.2960-162T>A (n.2960-162T>A) c.3113-162T>A (n.3113-162T>A) c.*211-162T>A (n.*211-162T>A) c.*1498-162T>A (n.*1498-162T>A) c.2957-162T>A (n.2957-162T>A) c.*1261-162T>A (n.*1261-162T>A) c.2945-162T>A (n.2945-162T>A) c.3134-162T>A (n.3134-162T>A) c.1142-162T>A (n.1142-162T>A) c.*2785-162T>A (n.*2785-162T>A) c.*1416-162T>A (n.*1416-162T>A) c.3128-162T>A (n.3128-162T>A) c.3062-162T>A (n.3062-162T>A) c.*2652-162T>A (n.*2652-162T>A) c.1160-36507T>A (n.1160-36507T>A) n.6232-162T>A n.3320-162T>A | dbSNP |
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1 | g.196743291T>C | CA2606695148 | CFH | n.4162-161T>C c.2960-161T>C (n.2960-161T>C) c.3113-161T>C (n.3113-161T>C) c.*211-161T>C (n.*211-161T>C) c.*1498-161T>C (n.*1498-161T>C) c.2957-161T>C (n.2957-161T>C) c.*1261-161T>C (n.*1261-161T>C) c.2945-161T>C (n.2945-161T>C) c.3134-161T>C (n.3134-161T>C) c.1142-161T>C (n.1142-161T>C) c.*2785-161T>C (n.*2785-161T>C) c.*1416-161T>C (n.*1416-161T>C) c.3128-161T>C (n.3128-161T>C) c.3062-161T>C (n.3062-161T>C) c.*2652-161T>C (n.*2652-161T>C) c.1160-36506T>C (n.1160-36506T>C) n.6232-161T>C n.3320-161T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743295C>T | CA35813600 | CFH | n.4162-157C>T c.2960-157C>T (n.2960-157C>T) c.3113-157C>T (n.3113-157C>T) c.*211-157C>T (n.*211-157C>T) c.*1498-157C>T (n.*1498-157C>T) c.2957-157C>T (n.2957-157C>T) c.*1261-157C>T (n.*1261-157C>T) c.2945-157C>T (n.2945-157C>T) c.3134-157C>T (n.3134-157C>T) c.1142-157C>T (n.1142-157C>T) c.*2785-157C>T (n.*2785-157C>T) c.*1416-157C>T (n.*1416-157C>T) c.3128-157C>T (n.3128-157C>T) c.3062-157C>T (n.3062-157C>T) c.*2652-157C>T (n.*2652-157C>T) c.1160-36502C>T (n.1160-36502C>T) n.6232-157C>T n.3320-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743297C>G | CA35813606 | CFH | n.4162-155C>G c.2960-155C>G (n.2960-155C>G) c.3113-155C>G (n.3113-155C>G) c.*211-155C>G (n.*211-155C>G) c.*1498-155C>G (n.*1498-155C>G) c.2957-155C>G (n.2957-155C>G) c.*1261-155C>G (n.*1261-155C>G) c.2945-155C>G (n.2945-155C>G) c.3134-155C>G (n.3134-155C>G) c.1142-155C>G (n.1142-155C>G) c.*2785-155C>G (n.*2785-155C>G) c.*1416-155C>G (n.*1416-155C>G) c.3128-155C>G (n.3128-155C>G) c.3062-155C>G (n.3062-155C>G) c.*2652-155C>G (n.*2652-155C>G) c.1160-36500C>G (n.1160-36500C>G) n.6232-155C>G n.3320-155C>G | dbSNP |
1 | g.196743297C>T | CA422662840 | CFH | n.4162-155C>T c.2960-155C>T (n.2960-155C>T) c.3113-155C>T (n.3113-155C>T) c.*211-155C>T (n.*211-155C>T) c.*1498-155C>T (n.*1498-155C>T) c.2957-155C>T (n.2957-155C>T) c.*1261-155C>T (n.*1261-155C>T) c.2945-155C>T (n.2945-155C>T) c.3134-155C>T (n.3134-155C>T) c.1142-155C>T (n.1142-155C>T) c.*2785-155C>T (n.*2785-155C>T) c.*1416-155C>T (n.*1416-155C>T) c.3128-155C>T (n.3128-155C>T) c.3062-155C>T (n.3062-155C>T) c.*2652-155C>T (n.*2652-155C>T) c.1160-36500C>T (n.1160-36500C>T) n.6232-155C>T n.3320-155C>T | |
1 | g.196743299A= | CA1217768875 | CFH | n.4162-153A= c.2960-153A= (n.2960-153A=) c.3113-153A= (n.3113-153A=) c.*211-153A= (n.*211-153A=) c.*1498-153A= (n.*1498-153A=) c.2957-153A= (n.2957-153A=) c.*1261-153A= (n.*1261-153A=) c.2945-153A= (n.2945-153A=) c.3134-153A= (n.3134-153A=) c.1142-153A= (n.1142-153A=) c.*2785-153A= (n.*2785-153A=) c.*1416-153A= (n.*1416-153A=) c.3128-153A= (n.3128-153A=) c.3062-153A= (n.3062-153A=) c.*2652-153A= (n.*2652-153A=) c.1160-36498A= (n.1160-36498A=) n.6232-153A= n.3320-153A= | |
1 | g.196743299A>C | CA1217768874 | CFH | n.4162-153A>C c.2960-153A>C (n.2960-153A>C) c.3113-153A>C (n.3113-153A>C) c.*211-153A>C (n.*211-153A>C) c.*1498-153A>C (n.*1498-153A>C) c.2957-153A>C (n.2957-153A>C) c.*1261-153A>C (n.*1261-153A>C) c.2945-153A>C (n.2945-153A>C) c.3134-153A>C (n.3134-153A>C) c.1142-153A>C (n.1142-153A>C) c.*2785-153A>C (n.*2785-153A>C) c.*1416-153A>C (n.*1416-153A>C) c.3128-153A>C (n.3128-153A>C) c.3062-153A>C (n.3062-153A>C) c.*2652-153A>C (n.*2652-153A>C) c.1160-36498A>C (n.1160-36498A>C) n.6232-153A>C n.3320-153A>C | dbSNP |
1 | g.196743300T>C | CA1010870394 | CFH | n.4162-152T>C c.2960-152T>C (n.2960-152T>C) c.3113-152T>C (n.3113-152T>C) c.*211-152T>C (n.*211-152T>C) c.*1498-152T>C (n.*1498-152T>C) c.2957-152T>C (n.2957-152T>C) c.*1261-152T>C (n.*1261-152T>C) c.2945-152T>C (n.2945-152T>C) c.3134-152T>C (n.3134-152T>C) c.1142-152T>C (n.1142-152T>C) c.*2785-152T>C (n.*2785-152T>C) c.*1416-152T>C (n.*1416-152T>C) c.3128-152T>C (n.3128-152T>C) c.3062-152T>C (n.3062-152T>C) c.*2652-152T>C (n.*2652-152T>C) c.1160-36497T>C (n.1160-36497T>C) n.6232-152T>C n.3320-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743300T= | CA1217768876 | CFH | n.4162-152T= c.2960-152T= (n.2960-152T=) c.3113-152T= (n.3113-152T=) c.*211-152T= (n.*211-152T=) c.*1498-152T= (n.*1498-152T=) c.2957-152T= (n.2957-152T=) c.*1261-152T= (n.*1261-152T=) c.2945-152T= (n.2945-152T=) c.3134-152T= (n.3134-152T=) c.1142-152T= (n.1142-152T=) c.*2785-152T= (n.*2785-152T=) c.*1416-152T= (n.*1416-152T=) c.3128-152T= (n.3128-152T=) c.3062-152T= (n.3062-152T=) c.*2652-152T= (n.*2652-152T=) c.1160-36497T= (n.1160-36497T=) n.6232-152T= n.3320-152T= | |
1 | g.196743301A>G | CA2649646766 | CFH | n.4162-151A>G c.2960-151A>G (n.2960-151A>G) c.3113-151A>G (n.3113-151A>G) c.*211-151A>G (n.*211-151A>G) c.*1498-151A>G (n.*1498-151A>G) c.2957-151A>G (n.2957-151A>G) c.*1261-151A>G (n.*1261-151A>G) c.2945-151A>G (n.2945-151A>G) c.3134-151A>G (n.3134-151A>G) c.1142-151A>G (n.1142-151A>G) c.*2785-151A>G (n.*2785-151A>G) c.*1416-151A>G (n.*1416-151A>G) c.3128-151A>G (n.3128-151A>G) c.3062-151A>G (n.3062-151A>G) c.*2652-151A>G (n.*2652-151A>G) c.1160-36496A>G (n.1160-36496A>G) n.6232-151A>G n.3320-151A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743302T>C | CA2747231162 | CFH | n.4162-150T>C c.2960-150T>C (n.2960-150T>C) c.3113-150T>C (n.3113-150T>C) c.*211-150T>C (n.*211-150T>C) c.*1498-150T>C (n.*1498-150T>C) c.2957-150T>C (n.2957-150T>C) c.*1261-150T>C (n.*1261-150T>C) c.2945-150T>C (n.2945-150T>C) c.3134-150T>C (n.3134-150T>C) c.1142-150T>C (n.1142-150T>C) c.*2785-150T>C (n.*2785-150T>C) c.*1416-150T>C (n.*1416-150T>C) c.3128-150T>C (n.3128-150T>C) c.3062-150T>C (n.3062-150T>C) c.*2652-150T>C (n.*2652-150T>C) c.1160-36495T>C (n.1160-36495T>C) n.6232-150T>C n.3320-150T>C | |
1 | g.196743302T>G | CA35813612 | CFH | n.4162-150T>G c.2960-150T>G (n.2960-150T>G) c.3113-150T>G (n.3113-150T>G) c.*211-150T>G (n.*211-150T>G) c.*1498-150T>G (n.*1498-150T>G) c.2957-150T>G (n.2957-150T>G) c.*1261-150T>G (n.*1261-150T>G) c.2945-150T>G (n.2945-150T>G) c.3134-150T>G (n.3134-150T>G) c.1142-150T>G (n.1142-150T>G) c.*2785-150T>G (n.*2785-150T>G) c.*1416-150T>G (n.*1416-150T>G) c.3128-150T>G (n.3128-150T>G) c.3062-150T>G (n.3062-150T>G) c.*2652-150T>G (n.*2652-150T>G) c.1160-36495T>G (n.1160-36495T>G) n.6232-150T>G n.3320-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743302T= | CA1142483397 | CFH | n.4162-150T= c.2960-150T= (n.2960-150T=) c.3113-150T= (n.3113-150T=) c.*211-150T= (n.*211-150T=) c.*1498-150T= (n.*1498-150T=) c.2957-150T= (n.2957-150T=) c.*1261-150T= (n.*1261-150T=) c.2945-150T= (n.2945-150T=) c.3134-150T= (n.3134-150T=) c.1142-150T= (n.1142-150T=) c.*2785-150T= (n.*2785-150T=) c.*1416-150T= (n.*1416-150T=) c.3128-150T= (n.3128-150T=) c.3062-150T= (n.3062-150T=) c.*2652-150T= (n.*2652-150T=) c.1160-36495T= (n.1160-36495T=) n.6232-150T= n.3320-150T= | |
1 | g.196743304A>C | CA2649646767 | CFH | n.4162-148A>C c.2960-148A>C (n.2960-148A>C) c.3113-148A>C (n.3113-148A>C) c.*211-148A>C (n.*211-148A>C) c.*1498-148A>C (n.*1498-148A>C) c.2957-148A>C (n.2957-148A>C) c.*1261-148A>C (n.*1261-148A>C) c.2945-148A>C (n.2945-148A>C) c.3134-148A>C (n.3134-148A>C) c.1142-148A>C (n.1142-148A>C) c.*2785-148A>C (n.*2785-148A>C) c.*1416-148A>C (n.*1416-148A>C) c.3128-148A>C (n.3128-148A>C) c.3062-148A>C (n.3062-148A>C) c.*2652-148A>C (n.*2652-148A>C) c.1160-36493A>C (n.1160-36493A>C) n.6232-148A>C n.3320-148A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743304A>T | CA2649646768 | CFH | n.4162-148A>T c.2960-148A>T (n.2960-148A>T) c.3113-148A>T (n.3113-148A>T) c.*211-148A>T (n.*211-148A>T) c.*1498-148A>T (n.*1498-148A>T) c.2957-148A>T (n.2957-148A>T) c.*1261-148A>T (n.*1261-148A>T) c.2945-148A>T (n.2945-148A>T) c.3134-148A>T (n.3134-148A>T) c.1142-148A>T (n.1142-148A>T) c.*2785-148A>T (n.*2785-148A>T) c.*1416-148A>T (n.*1416-148A>T) c.3128-148A>T (n.3128-148A>T) c.3062-148A>T (n.3062-148A>T) c.*2652-148A>T (n.*2652-148A>T) c.1160-36493A>T (n.1160-36493A>T) n.6232-148A>T n.3320-148A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743305C>A | CA2649646769 | CFH | n.4162-147C>A c.2960-147C>A (n.2960-147C>A) c.3113-147C>A (n.3113-147C>A) c.*211-147C>A (n.*211-147C>A) c.*1498-147C>A (n.*1498-147C>A) c.2957-147C>A (n.2957-147C>A) c.*1261-147C>A (n.*1261-147C>A) c.2945-147C>A (n.2945-147C>A) c.3134-147C>A (n.3134-147C>A) c.1142-147C>A (n.1142-147C>A) c.*2785-147C>A (n.*2785-147C>A) c.*1416-147C>A (n.*1416-147C>A) c.3128-147C>A (n.3128-147C>A) c.3062-147C>A (n.3062-147C>A) c.*2652-147C>A (n.*2652-147C>A) c.1160-36492C>A (n.1160-36492C>A) n.6232-147C>A n.3320-147C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.196743306A= | CA1217768877 | CFH | n.4162-146A= c.2960-146A= (n.2960-146A=) c.3113-146A= (n.3113-146A=) c.*211-146A= (n.*211-146A=) c.*1498-146A= (n.*1498-146A=) c.2957-146A= (n.2957-146A=) c.*1261-146A= (n.*1261-146A=) c.2945-146A= (n.2945-146A=) c.3134-146A= (n.3134-146A=) c.1142-146A= (n.1142-146A=) c.*2785-146A= (n.*2785-146A=) c.*1416-146A= (n.*1416-146A=) c.3128-146A= (n.3128-146A=) c.3062-146A= (n.3062-146A=) c.*2652-146A= (n.*2652-146A=) c.1160-36491A= (n.1160-36491A=) n.6232-146A= n.3320-146A= | |
1 | g.196743306A>G | CA1217768878 | CFH | n.4162-146A>G c.2960-146A>G (n.2960-146A>G) c.3113-146A>G (n.3113-146A>G) c.*211-146A>G (n.*211-146A>G) c.*1498-146A>G (n.*1498-146A>G) c.2957-146A>G (n.2957-146A>G) c.*1261-146A>G (n.*1261-146A>G) c.2945-146A>G (n.2945-146A>G) c.3134-146A>G (n.3134-146A>G) c.1142-146A>G (n.1142-146A>G) c.*2785-146A>G (n.*2785-146A>G) c.*1416-146A>G (n.*1416-146A>G) c.3128-146A>G (n.3128-146A>G) c.3062-146A>G (n.3062-146A>G) c.*2652-146A>G (n.*2652-146A>G) c.1160-36491A>G (n.1160-36491A>G) n.6232-146A>G n.3320-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743310A= | CA1217768879 | CFH | n.4162-142A= c.2960-142A= (n.2960-142A=) c.3113-142A= (n.3113-142A=) c.*211-142A= (n.*211-142A=) c.*1498-142A= (n.*1498-142A=) c.2957-142A= (n.2957-142A=) c.*1261-142A= (n.*1261-142A=) c.2945-142A= (n.2945-142A=) c.3134-142A= (n.3134-142A=) c.1142-142A= (n.1142-142A=) c.*2785-142A= (n.*2785-142A=) c.*1416-142A= (n.*1416-142A=) c.3128-142A= (n.3128-142A=) c.3062-142A= (n.3062-142A=) c.*2652-142A= (n.*2652-142A=) c.1160-36487A= (n.1160-36487A=) n.6232-142A= n.3320-142A= | |
1 | g.196743310A>T | CA729694476 | CFH | n.4162-142A>T c.2960-142A>T (n.2960-142A>T) c.3113-142A>T (n.3113-142A>T) c.*211-142A>T (n.*211-142A>T) c.*1498-142A>T (n.*1498-142A>T) c.2957-142A>T (n.2957-142A>T) c.*1261-142A>T (n.*1261-142A>T) c.2945-142A>T (n.2945-142A>T) c.3134-142A>T (n.3134-142A>T) c.1142-142A>T (n.1142-142A>T) c.*2785-142A>T (n.*2785-142A>T) c.*1416-142A>T (n.*1416-142A>T) c.3128-142A>T (n.3128-142A>T) c.3062-142A>T (n.3062-142A>T) c.*2652-142A>T (n.*2652-142A>T) c.1160-36487A>T (n.1160-36487A>T) n.6232-142A>T n.3320-142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743311A>C | CA2649646772 | CFH | n.4162-141A>C c.2960-141A>C (n.2960-141A>C) c.3113-141A>C (n.3113-141A>C) c.*211-141A>C (n.*211-141A>C) c.*1498-141A>C (n.*1498-141A>C) c.2957-141A>C (n.2957-141A>C) c.*1261-141A>C (n.*1261-141A>C) c.2945-141A>C (n.2945-141A>C) c.3134-141A>C (n.3134-141A>C) c.1142-141A>C (n.1142-141A>C) c.*2785-141A>C (n.*2785-141A>C) c.*1416-141A>C (n.*1416-141A>C) c.3128-141A>C (n.3128-141A>C) c.3062-141A>C (n.3062-141A>C) c.*2652-141A>C (n.*2652-141A>C) c.1160-36486A>C (n.1160-36486A>C) n.6232-141A>C n.3320-141A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743312A>G | CA2649646773 | CFH | n.4162-140A>G c.2960-140A>G (n.2960-140A>G) c.3113-140A>G (n.3113-140A>G) c.*211-140A>G (n.*211-140A>G) c.*1498-140A>G (n.*1498-140A>G) c.2957-140A>G (n.2957-140A>G) c.*1261-140A>G (n.*1261-140A>G) c.2945-140A>G (n.2945-140A>G) c.3134-140A>G (n.3134-140A>G) c.1142-140A>G (n.1142-140A>G) c.*2785-140A>G (n.*2785-140A>G) c.*1416-140A>G (n.*1416-140A>G) c.3128-140A>G (n.3128-140A>G) c.3062-140A>G (n.3062-140A>G) c.*2652-140A>G (n.*2652-140A>G) c.1160-36485A>G (n.1160-36485A>G) n.6232-140A>G n.3320-140A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743313T>C | CA729694481 | CFH | n.4162-139T>C c.2960-139T>C (n.2960-139T>C) c.3113-139T>C (n.3113-139T>C) c.*211-139T>C (n.*211-139T>C) c.*1498-139T>C (n.*1498-139T>C) c.2957-139T>C (n.2957-139T>C) c.*1261-139T>C (n.*1261-139T>C) c.2945-139T>C (n.2945-139T>C) c.3134-139T>C (n.3134-139T>C) c.1142-139T>C (n.1142-139T>C) c.*2785-139T>C (n.*2785-139T>C) c.*1416-139T>C (n.*1416-139T>C) c.3128-139T>C (n.3128-139T>C) c.3062-139T>C (n.3062-139T>C) c.*2652-139T>C (n.*2652-139T>C) c.1160-36484T>C (n.1160-36484T>C) n.6232-139T>C n.3320-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743314T>G | CA1217768882 | CFH | n.4162-138T>G c.2960-138T>G (n.2960-138T>G) c.3113-138T>G (n.3113-138T>G) c.*211-138T>G (n.*211-138T>G) c.*1498-138T>G (n.*1498-138T>G) c.2957-138T>G (n.2957-138T>G) c.*1261-138T>G (n.*1261-138T>G) c.2945-138T>G (n.2945-138T>G) c.3134-138T>G (n.3134-138T>G) c.1142-138T>G (n.1142-138T>G) c.*2785-138T>G (n.*2785-138T>G) c.*1416-138T>G (n.*1416-138T>G) c.3128-138T>G (n.3128-138T>G) c.3062-138T>G (n.3062-138T>G) c.*2652-138T>G (n.*2652-138T>G) c.1160-36483T>G (n.1160-36483T>G) n.6232-138T>G n.3320-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743316A>C | CA2649646774 | CFH | n.4162-136A>C c.2960-136A>C (n.2960-136A>C) c.3113-136A>C (n.3113-136A>C) c.*211-136A>C (n.*211-136A>C) c.*1498-136A>C (n.*1498-136A>C) c.2957-136A>C (n.2957-136A>C) c.*1261-136A>C (n.*1261-136A>C) c.2945-136A>C (n.2945-136A>C) c.3134-136A>C (n.3134-136A>C) c.1142-136A>C (n.1142-136A>C) c.*2785-136A>C (n.*2785-136A>C) c.*1416-136A>C (n.*1416-136A>C) c.3128-136A>C (n.3128-136A>C) c.3062-136A>C (n.3062-136A>C) c.*2652-136A>C (n.*2652-136A>C) c.1160-36481A>C (n.1160-36481A>C) n.6232-136A>C n.3320-136A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743316A>G | CA2649646775 | CFH | n.4162-136A>G c.2960-136A>G (n.2960-136A>G) c.3113-136A>G (n.3113-136A>G) c.*211-136A>G (n.*211-136A>G) c.*1498-136A>G (n.*1498-136A>G) c.2957-136A>G (n.2957-136A>G) c.*1261-136A>G (n.*1261-136A>G) c.2945-136A>G (n.2945-136A>G) c.3134-136A>G (n.3134-136A>G) c.1142-136A>G (n.1142-136A>G) c.*2785-136A>G (n.*2785-136A>G) c.*1416-136A>G (n.*1416-136A>G) c.3128-136A>G (n.3128-136A>G) c.3062-136A>G (n.3062-136A>G) c.*2652-136A>G (n.*2652-136A>G) c.1160-36481A>G (n.1160-36481A>G) n.6232-136A>G n.3320-136A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.196743319A>T | CA2649646777 | CFH | n.4162-133A>T c.2960-133A>T (n.2960-133A>T) c.3113-133A>T (n.3113-133A>T) c.*211-133A>T (n.*211-133A>T) c.*1498-133A>T (n.*1498-133A>T) c.2957-133A>T (n.2957-133A>T) c.*1261-133A>T (n.*1261-133A>T) c.2945-133A>T (n.2945-133A>T) c.3134-133A>T (n.3134-133A>T) c.1142-133A>T (n.1142-133A>T) c.*2785-133A>T (n.*2785-133A>T) c.*1416-133A>T (n.*1416-133A>T) c.3128-133A>T (n.3128-133A>T) c.3062-133A>T (n.3062-133A>T) c.*2652-133A>T (n.*2652-133A>T) c.1160-36478A>T (n.1160-36478A>T) n.6232-133A>T n.3320-133A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743321A= | CA1217768883 | CFH | n.4162-131A= c.2960-131A= (n.2960-131A=) c.3113-131A= (n.3113-131A=) c.*211-131A= (n.*211-131A=) c.*1498-131A= (n.*1498-131A=) c.2957-131A= (n.2957-131A=) c.*1261-131A= (n.*1261-131A=) c.2945-131A= (n.2945-131A=) c.3134-131A= (n.3134-131A=) c.1142-131A= (n.1142-131A=) c.*2785-131A= (n.*2785-131A=) c.*1416-131A= (n.*1416-131A=) c.3128-131A= (n.3128-131A=) c.3062-131A= (n.3062-131A=) c.*2652-131A= (n.*2652-131A=) c.1160-36476A= (n.1160-36476A=) n.6232-131A= n.3320-131A= | |
1 | g.196743321A>G | CA729694485 | CFH | n.4162-131A>G c.2960-131A>G (n.2960-131A>G) c.3113-131A>G (n.3113-131A>G) c.*211-131A>G (n.*211-131A>G) c.*1498-131A>G (n.*1498-131A>G) c.2957-131A>G (n.2957-131A>G) c.*1261-131A>G (n.*1261-131A>G) c.2945-131A>G (n.2945-131A>G) c.3134-131A>G (n.3134-131A>G) c.1142-131A>G (n.1142-131A>G) c.*2785-131A>G (n.*2785-131A>G) c.*1416-131A>G (n.*1416-131A>G) c.3128-131A>G (n.3128-131A>G) c.3062-131A>G (n.3062-131A>G) c.*2652-131A>G (n.*2652-131A>G) c.1160-36476A>G (n.1160-36476A>G) n.6232-131A>G n.3320-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743322A>T | CA2649646778 | CFH | n.4162-130A>T c.2960-130A>T (n.2960-130A>T) c.3113-130A>T (n.3113-130A>T) c.*211-130A>T (n.*211-130A>T) c.*1498-130A>T (n.*1498-130A>T) c.2957-130A>T (n.2957-130A>T) c.*1261-130A>T (n.*1261-130A>T) c.2945-130A>T (n.2945-130A>T) c.3134-130A>T (n.3134-130A>T) c.1142-130A>T (n.1142-130A>T) c.*2785-130A>T (n.*2785-130A>T) c.*1416-130A>T (n.*1416-130A>T) c.3128-130A>T (n.3128-130A>T) c.3062-130A>T (n.3062-130A>T) c.*2652-130A>T (n.*2652-130A>T) c.1160-36475A>T (n.1160-36475A>T) n.6232-130A>T n.3320-130A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743323T>A | CA2649646779 | CFH | n.4162-129T>A c.2960-129T>A (n.2960-129T>A) c.3113-129T>A (n.3113-129T>A) c.*211-129T>A (n.*211-129T>A) c.*1498-129T>A (n.*1498-129T>A) c.2957-129T>A (n.2957-129T>A) c.*1261-129T>A (n.*1261-129T>A) c.2945-129T>A (n.2945-129T>A) c.3134-129T>A (n.3134-129T>A) c.1142-129T>A (n.1142-129T>A) c.*2785-129T>A (n.*2785-129T>A) c.*1416-129T>A (n.*1416-129T>A) c.3128-129T>A (n.3128-129T>A) c.3062-129T>A (n.3062-129T>A) c.*2652-129T>A (n.*2652-129T>A) c.1160-36474T>A (n.1160-36474T>A) n.6232-129T>A n.3320-129T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743324C>A | CA2649646780 | CFH | n.4162-128C>A c.2960-128C>A (n.2960-128C>A) c.3113-128C>A (n.3113-128C>A) c.*211-128C>A (n.*211-128C>A) c.*1498-128C>A (n.*1498-128C>A) c.2957-128C>A (n.2957-128C>A) c.*1261-128C>A (n.*1261-128C>A) c.2945-128C>A (n.2945-128C>A) c.3134-128C>A (n.3134-128C>A) c.1142-128C>A (n.1142-128C>A) c.*2785-128C>A (n.*2785-128C>A) c.*1416-128C>A (n.*1416-128C>A) c.3128-128C>A (n.3128-128C>A) c.3062-128C>A (n.3062-128C>A) c.*2652-128C>A (n.*2652-128C>A) c.1160-36473C>A (n.1160-36473C>A) n.6232-128C>A n.3320-128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743324C= | CA1217768884 | CFH | n.4162-128C= c.2960-128C= (n.2960-128C=) c.3113-128C= (n.3113-128C=) c.*211-128C= (n.*211-128C=) c.*1498-128C= (n.*1498-128C=) c.2957-128C= (n.2957-128C=) c.*1261-128C= (n.*1261-128C=) c.2945-128C= (n.2945-128C=) c.3134-128C= (n.3134-128C=) c.1142-128C= (n.1142-128C=) c.*2785-128C= (n.*2785-128C=) c.*1416-128C= (n.*1416-128C=) c.3128-128C= (n.3128-128C=) c.3062-128C= (n.3062-128C=) c.*2652-128C= (n.*2652-128C=) c.1160-36473C= (n.1160-36473C=) n.6232-128C= n.3320-128C= | |
1 | g.196743324C>G | CA729694488 | CFH | n.4162-128C>G c.2960-128C>G (n.2960-128C>G) c.3113-128C>G (n.3113-128C>G) c.*211-128C>G (n.*211-128C>G) c.*1498-128C>G (n.*1498-128C>G) c.2957-128C>G (n.2957-128C>G) c.*1261-128C>G (n.*1261-128C>G) c.2945-128C>G (n.2945-128C>G) c.3134-128C>G (n.3134-128C>G) c.1142-128C>G (n.1142-128C>G) c.*2785-128C>G (n.*2785-128C>G) c.*1416-128C>G (n.*1416-128C>G) c.3128-128C>G (n.3128-128C>G) c.3062-128C>G (n.3062-128C>G) c.*2652-128C>G (n.*2652-128C>G) c.1160-36473C>G (n.1160-36473C>G) n.6232-128C>G n.3320-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743324C>T | CA528534088 | CFH | n.4162-128C>T c.2960-128C>T (n.2960-128C>T) c.3113-128C>T (n.3113-128C>T) c.*211-128C>T (n.*211-128C>T) c.*1498-128C>T (n.*1498-128C>T) c.2957-128C>T (n.2957-128C>T) c.*1261-128C>T (n.*1261-128C>T) c.2945-128C>T (n.2945-128C>T) c.3134-128C>T (n.3134-128C>T) c.1142-128C>T (n.1142-128C>T) c.*2785-128C>T (n.*2785-128C>T) c.*1416-128C>T (n.*1416-128C>T) c.3128-128C>T (n.3128-128C>T) c.3062-128C>T (n.3062-128C>T) c.*2652-128C>T (n.*2652-128C>T) c.1160-36473C>T (n.1160-36473C>T) n.6232-128C>T n.3320-128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743325A= | CA1217768885 | CFH | n.4162-127A= c.2960-127A= (n.2960-127A=) c.3113-127A= (n.3113-127A=) c.*211-127A= (n.*211-127A=) c.*1498-127A= (n.*1498-127A=) c.2957-127A= (n.2957-127A=) c.*1261-127A= (n.*1261-127A=) c.2945-127A= (n.2945-127A=) c.3134-127A= (n.3134-127A=) c.1142-127A= (n.1142-127A=) c.*2785-127A= (n.*2785-127A=) c.*1416-127A= (n.*1416-127A=) c.3128-127A= (n.3128-127A=) c.3062-127A= (n.3062-127A=) c.*2652-127A= (n.*2652-127A=) c.1160-36472A= (n.1160-36472A=) n.6232-127A= n.3320-127A= | |
1 | g.196743325A>G | CA1217768886 | CFH | n.4162-127A>G c.2960-127A>G (n.2960-127A>G) c.3113-127A>G (n.3113-127A>G) c.*211-127A>G (n.*211-127A>G) c.*1498-127A>G (n.*1498-127A>G) c.2957-127A>G (n.2957-127A>G) c.*1261-127A>G (n.*1261-127A>G) c.2945-127A>G (n.2945-127A>G) c.3134-127A>G (n.3134-127A>G) c.1142-127A>G (n.1142-127A>G) c.*2785-127A>G (n.*2785-127A>G) c.*1416-127A>G (n.*1416-127A>G) c.3128-127A>G (n.3128-127A>G) c.3062-127A>G (n.3062-127A>G) c.*2652-127A>G (n.*2652-127A>G) c.1160-36472A>G (n.1160-36472A>G) n.6232-127A>G n.3320-127A>G | dbSNP |
1 | g.196743327C>A | CA2649646781 | CFH | n.4162-125C>A c.2960-125C>A (n.2960-125C>A) c.3113-125C>A (n.3113-125C>A) c.*211-125C>A (n.*211-125C>A) c.*1498-125C>A (n.*1498-125C>A) c.2957-125C>A (n.2957-125C>A) c.*1261-125C>A (n.*1261-125C>A) c.2945-125C>A (n.2945-125C>A) c.3134-125C>A (n.3134-125C>A) c.1142-125C>A (n.1142-125C>A) c.*2785-125C>A (n.*2785-125C>A) c.*1416-125C>A (n.*1416-125C>A) c.3128-125C>A (n.3128-125C>A) c.3062-125C>A (n.3062-125C>A) c.*2652-125C>A (n.*2652-125C>A) c.1160-36470C>A (n.1160-36470C>A) n.6232-125C>A n.3320-125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743327C= | CA1217768887 | CFH | n.4162-125C= c.2960-125C= (n.2960-125C=) c.3113-125C= (n.3113-125C=) c.*211-125C= (n.*211-125C=) c.*1498-125C= (n.*1498-125C=) c.2957-125C= (n.2957-125C=) c.*1261-125C= (n.*1261-125C=) c.2945-125C= (n.2945-125C=) c.3134-125C= (n.3134-125C=) c.1142-125C= (n.1142-125C=) c.*2785-125C= (n.*2785-125C=) c.*1416-125C= (n.*1416-125C=) c.3128-125C= (n.3128-125C=) c.3062-125C= (n.3062-125C=) c.*2652-125C= (n.*2652-125C=) c.1160-36470C= (n.1160-36470C=) n.6232-125C= n.3320-125C= | |
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1 | g.196743328A>G | CA645842053 | CFH | n.4162-124A>G c.2960-124A>G (n.2960-124A>G) c.3113-124A>G (n.3113-124A>G) c.*211-124A>G (n.*211-124A>G) c.*1498-124A>G (n.*1498-124A>G) c.2957-124A>G (n.2957-124A>G) c.*1261-124A>G (n.*1261-124A>G) c.2945-124A>G (n.2945-124A>G) c.3134-124A>G (n.3134-124A>G) c.1142-124A>G (n.1142-124A>G) c.*2785-124A>G (n.*2785-124A>G) c.*1416-124A>G (n.*1416-124A>G) c.3128-124A>G (n.3128-124A>G) c.3062-124A>G (n.3062-124A>G) c.*2652-124A>G (n.*2652-124A>G) c.1160-36469A>G (n.1160-36469A>G) n.6232-124A>G n.3320-124A>G | COSMIC |
1 | g.196743330A>C | CA2649646784 | CFH | n.4162-122A>C c.2960-122A>C (n.2960-122A>C) c.3113-122A>C (n.3113-122A>C) c.*211-122A>C (n.*211-122A>C) c.*1498-122A>C (n.*1498-122A>C) c.2957-122A>C (n.2957-122A>C) c.*1261-122A>C (n.*1261-122A>C) c.2945-122A>C (n.2945-122A>C) c.3134-122A>C (n.3134-122A>C) c.1142-122A>C (n.1142-122A>C) c.*2785-122A>C (n.*2785-122A>C) c.*1416-122A>C (n.*1416-122A>C) c.3128-122A>C (n.3128-122A>C) c.3062-122A>C (n.3062-122A>C) c.*2652-122A>C (n.*2652-122A>C) c.1160-36467A>C (n.1160-36467A>C) n.6232-122A>C n.3320-122A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743330A>G | CA2649646783 | CFH | n.4162-122A>G c.2960-122A>G (n.2960-122A>G) c.3113-122A>G (n.3113-122A>G) c.*211-122A>G (n.*211-122A>G) c.*1498-122A>G (n.*1498-122A>G) c.2957-122A>G (n.2957-122A>G) c.*1261-122A>G (n.*1261-122A>G) c.2945-122A>G (n.2945-122A>G) c.3134-122A>G (n.3134-122A>G) c.1142-122A>G (n.1142-122A>G) c.*2785-122A>G (n.*2785-122A>G) c.*1416-122A>G (n.*1416-122A>G) c.3128-122A>G (n.3128-122A>G) c.3062-122A>G (n.3062-122A>G) c.*2652-122A>G (n.*2652-122A>G) c.1160-36467A>G (n.1160-36467A>G) n.6232-122A>G n.3320-122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743330A>T | CA2649646782 | CFH | n.4162-122A>T c.2960-122A>T (n.2960-122A>T) c.3113-122A>T (n.3113-122A>T) c.*211-122A>T (n.*211-122A>T) c.*1498-122A>T (n.*1498-122A>T) c.2957-122A>T (n.2957-122A>T) c.*1261-122A>T (n.*1261-122A>T) c.2945-122A>T (n.2945-122A>T) c.3134-122A>T (n.3134-122A>T) c.1142-122A>T (n.1142-122A>T) c.*2785-122A>T (n.*2785-122A>T) c.*1416-122A>T (n.*1416-122A>T) c.3128-122A>T (n.3128-122A>T) c.3062-122A>T (n.3062-122A>T) c.*2652-122A>T (n.*2652-122A>T) c.1160-36467A>T (n.1160-36467A>T) n.6232-122A>T n.3320-122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743331A= | CA1217768889 | CFH | n.4162-121A= c.2960-121A= (n.2960-121A=) c.3113-121A= (n.3113-121A=) c.*211-121A= (n.*211-121A=) c.*1498-121A= (n.*1498-121A=) c.2957-121A= (n.2957-121A=) c.*1261-121A= (n.*1261-121A=) c.2945-121A= (n.2945-121A=) c.3134-121A= (n.3134-121A=) c.1142-121A= (n.1142-121A=) c.*2785-121A= (n.*2785-121A=) c.*1416-121A= (n.*1416-121A=) c.3128-121A= (n.3128-121A=) c.3062-121A= (n.3062-121A=) c.*2652-121A= (n.*2652-121A=) c.1160-36466A= (n.1160-36466A=) n.6232-121A= n.3320-121A= | |
1 | g.196743331A>T | CA729694497 | CFH | n.4162-121A>T c.2960-121A>T (n.2960-121A>T) c.3113-121A>T (n.3113-121A>T) c.*211-121A>T (n.*211-121A>T) c.*1498-121A>T (n.*1498-121A>T) c.2957-121A>T (n.2957-121A>T) c.*1261-121A>T (n.*1261-121A>T) c.2945-121A>T (n.2945-121A>T) c.3134-121A>T (n.3134-121A>T) c.1142-121A>T (n.1142-121A>T) c.*2785-121A>T (n.*2785-121A>T) c.*1416-121A>T (n.*1416-121A>T) c.3128-121A>T (n.3128-121A>T) c.3062-121A>T (n.3062-121A>T) c.*2652-121A>T (n.*2652-121A>T) c.1160-36466A>T (n.1160-36466A>T) n.6232-121A>T n.3320-121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743332T>A | CA729694498 | CFH | n.4162-120T>A c.2960-120T>A (n.2960-120T>A) c.3113-120T>A (n.3113-120T>A) c.*211-120T>A (n.*211-120T>A) c.*1498-120T>A (n.*1498-120T>A) c.2957-120T>A (n.2957-120T>A) c.*1261-120T>A (n.*1261-120T>A) c.2945-120T>A (n.2945-120T>A) c.3134-120T>A (n.3134-120T>A) c.1142-120T>A (n.1142-120T>A) c.*2785-120T>A (n.*2785-120T>A) c.*1416-120T>A (n.*1416-120T>A) c.3128-120T>A (n.3128-120T>A) c.3062-120T>A (n.3062-120T>A) c.*2652-120T>A (n.*2652-120T>A) c.1160-36465T>A (n.1160-36465T>A) n.6232-120T>A n.3320-120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743332T= | CA1217768890 | CFH | n.4162-120T= c.2960-120T= (n.2960-120T=) c.3113-120T= (n.3113-120T=) c.*211-120T= (n.*211-120T=) c.*1498-120T= (n.*1498-120T=) c.2957-120T= (n.2957-120T=) c.*1261-120T= (n.*1261-120T=) c.2945-120T= (n.2945-120T=) c.3134-120T= (n.3134-120T=) c.1142-120T= (n.1142-120T=) c.*2785-120T= (n.*2785-120T=) c.*1416-120T= (n.*1416-120T=) c.3128-120T= (n.3128-120T=) c.3062-120T= (n.3062-120T=) c.*2652-120T= (n.*2652-120T=) c.1160-36465T= (n.1160-36465T=) n.6232-120T= n.3320-120T= | |
1 | g.196743333A>G | CA2649646785 | CFH | n.4162-119A>G c.2960-119A>G (n.2960-119A>G) c.3113-119A>G (n.3113-119A>G) c.*211-119A>G (n.*211-119A>G) c.*1498-119A>G (n.*1498-119A>G) c.2957-119A>G (n.2957-119A>G) c.*1261-119A>G (n.*1261-119A>G) c.2945-119A>G (n.2945-119A>G) c.3134-119A>G (n.3134-119A>G) c.1142-119A>G (n.1142-119A>G) c.*2785-119A>G (n.*2785-119A>G) c.*1416-119A>G (n.*1416-119A>G) c.3128-119A>G (n.3128-119A>G) c.3062-119A>G (n.3062-119A>G) c.*2652-119A>G (n.*2652-119A>G) c.1160-36464A>G (n.1160-36464A>G) n.6232-119A>G n.3320-119A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743334T>A | CA1010870410 | CFH | n.4162-118T>A c.2960-118T>A (n.2960-118T>A) c.3113-118T>A (n.3113-118T>A) c.*211-118T>A (n.*211-118T>A) c.*1498-118T>A (n.*1498-118T>A) c.2957-118T>A (n.2957-118T>A) c.*1261-118T>A (n.*1261-118T>A) c.2945-118T>A (n.2945-118T>A) c.3134-118T>A (n.3134-118T>A) c.1142-118T>A (n.1142-118T>A) c.*2785-118T>A (n.*2785-118T>A) c.*1416-118T>A (n.*1416-118T>A) c.3128-118T>A (n.3128-118T>A) c.3062-118T>A (n.3062-118T>A) c.*2652-118T>A (n.*2652-118T>A) c.1160-36463T>A (n.1160-36463T>A) n.6232-118T>A n.3320-118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743334T>C | CA1217768892 | CFH | n.4162-118T>C c.2960-118T>C (n.2960-118T>C) c.3113-118T>C (n.3113-118T>C) c.*211-118T>C (n.*211-118T>C) c.*1498-118T>C (n.*1498-118T>C) c.2957-118T>C (n.2957-118T>C) c.*1261-118T>C (n.*1261-118T>C) c.2945-118T>C (n.2945-118T>C) c.3134-118T>C (n.3134-118T>C) c.1142-118T>C (n.1142-118T>C) c.*2785-118T>C (n.*2785-118T>C) c.*1416-118T>C (n.*1416-118T>C) c.3128-118T>C (n.3128-118T>C) c.3062-118T>C (n.3062-118T>C) c.*2652-118T>C (n.*2652-118T>C) c.1160-36463T>C (n.1160-36463T>C) n.6232-118T>C n.3320-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743334T= | CA1217768891 | CFH | n.4162-118T= c.2960-118T= (n.2960-118T=) c.3113-118T= (n.3113-118T=) c.*211-118T= (n.*211-118T=) c.*1498-118T= (n.*1498-118T=) c.2957-118T= (n.2957-118T=) c.*1261-118T= (n.*1261-118T=) c.2945-118T= (n.2945-118T=) c.3134-118T= (n.3134-118T=) c.1142-118T= (n.1142-118T=) c.*2785-118T= (n.*2785-118T=) c.*1416-118T= (n.*1416-118T=) c.3128-118T= (n.3128-118T=) c.3062-118T= (n.3062-118T=) c.*2652-118T= (n.*2652-118T=) c.1160-36463T= (n.1160-36463T=) n.6232-118T= n.3320-118T= | |
1 | g.196743335T>A | CA2747231163 | CFH | n.4162-117T>A c.2960-117T>A (n.2960-117T>A) c.3113-117T>A (n.3113-117T>A) c.*211-117T>A (n.*211-117T>A) c.*1498-117T>A (n.*1498-117T>A) c.2957-117T>A (n.2957-117T>A) c.*1261-117T>A (n.*1261-117T>A) c.2945-117T>A (n.2945-117T>A) c.3134-117T>A (n.3134-117T>A) c.1142-117T>A (n.1142-117T>A) c.*2785-117T>A (n.*2785-117T>A) c.*1416-117T>A (n.*1416-117T>A) c.3128-117T>A (n.3128-117T>A) c.3062-117T>A (n.3062-117T>A) c.*2652-117T>A (n.*2652-117T>A) c.1160-36462T>A (n.1160-36462T>A) n.6232-117T>A n.3320-117T>A | |
1 | g.196743335T>G | CA2649646786 | CFH | n.4162-117T>G c.2960-117T>G (n.2960-117T>G) c.3113-117T>G (n.3113-117T>G) c.*211-117T>G (n.*211-117T>G) c.*1498-117T>G (n.*1498-117T>G) c.2957-117T>G (n.2957-117T>G) c.*1261-117T>G (n.*1261-117T>G) c.2945-117T>G (n.2945-117T>G) c.3134-117T>G (n.3134-117T>G) c.1142-117T>G (n.1142-117T>G) c.*2785-117T>G (n.*2785-117T>G) c.*1416-117T>G (n.*1416-117T>G) c.3128-117T>G (n.3128-117T>G) c.3062-117T>G (n.3062-117T>G) c.*2652-117T>G (n.*2652-117T>G) c.1160-36462T>G (n.1160-36462T>G) n.6232-117T>G n.3320-117T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743339_196743341del | CA2649646787 | CFH | n.4162-113_4162-111del c.2960-113_2960-111del (n.2960-113_2960-111del) c.3113-113_3113-111del (n.3113-113_3113-111del) c.*211-113_*211-111del (n.*211-113_*211-111del) c.*1498-113_*1498-111del (n.*1498-113_*1498-111del) c.2957-113_2957-111del (n.2957-113_2957-111del) c.*1261-113_*1261-111del (n.*1261-113_*1261-111del) c.2945-113_2945-111del (n.2945-113_2945-111del) c.3134-113_3134-111del (n.3134-113_3134-111del) c.1142-113_1142-111del (n.1142-113_1142-111del) c.*2785-113_*2785-111del (n.*2785-113_*2785-111del) c.*1416-113_*1416-111del (n.*1416-113_*1416-111del) c.3128-113_3128-111del (n.3128-113_3128-111del) c.3062-113_3062-111del (n.3062-113_3062-111del) c.*2652-113_*2652-111del (n.*2652-113_*2652-111del) c.1160-36458_1160-36456del (n.1160-36458_1160-36456del) n.6232-113_6232-111del n.3320-113_3320-111del | gnomAD v4 |
1 | g.196743337del | CA2649646788 | CFH | n.4162-115del c.2960-115del (n.2960-115del) c.3113-115del (n.3113-115del) c.*211-115del (n.*211-115del) c.*1498-115del (n.*1498-115del) c.2957-115del (n.2957-115del) c.*1261-115del (n.*1261-115del) c.2945-115del (n.2945-115del) c.3134-115del (n.3134-115del) c.1142-115del (n.1142-115del) c.*2785-115del (n.*2785-115del) c.*1416-115del (n.*1416-115del) c.3128-115del (n.3128-115del) c.3062-115del (n.3062-115del) c.*2652-115del (n.*2652-115del) c.1160-36460del (n.1160-36460del) n.6232-115del n.3320-115del | gnomAD v4 |
1 | g.196743337G>C | CA729694499 | CFH | n.4162-115G>C c.2960-115G>C (n.2960-115G>C) c.3113-115G>C (n.3113-115G>C) c.*211-115G>C (n.*211-115G>C) c.*1498-115G>C (n.*1498-115G>C) c.2957-115G>C (n.2957-115G>C) c.*1261-115G>C (n.*1261-115G>C) c.2945-115G>C (n.2945-115G>C) c.3134-115G>C (n.3134-115G>C) c.1142-115G>C (n.1142-115G>C) c.*2785-115G>C (n.*2785-115G>C) c.*1416-115G>C (n.*1416-115G>C) c.3128-115G>C (n.3128-115G>C) c.3062-115G>C (n.3062-115G>C) c.*2652-115G>C (n.*2652-115G>C) c.1160-36460G>C (n.1160-36460G>C) n.6232-115G>C n.3320-115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743337G= | CA1217768893 | CFH | n.4162-115G= c.2960-115G= (n.2960-115G=) c.3113-115G= (n.3113-115G=) c.*211-115G= (n.*211-115G=) c.*1498-115G= (n.*1498-115G=) c.2957-115G= (n.2957-115G=) c.*1261-115G= (n.*1261-115G=) c.2945-115G= (n.2945-115G=) c.3134-115G= (n.3134-115G=) c.1142-115G= (n.1142-115G=) c.*2785-115G= (n.*2785-115G=) c.*1416-115G= (n.*1416-115G=) c.3128-115G= (n.3128-115G=) c.3062-115G= (n.3062-115G=) c.*2652-115G= (n.*2652-115G=) c.1160-36460G= (n.1160-36460G=) n.6232-115G= n.3320-115G= | |
1 | g.196743338A= | CA1217768894 | CFH | n.4162-114A= c.2960-114A= (n.2960-114A=) c.3113-114A= (n.3113-114A=) c.*211-114A= (n.*211-114A=) c.*1498-114A= (n.*1498-114A=) c.2957-114A= (n.2957-114A=) c.*1261-114A= (n.*1261-114A=) c.2945-114A= (n.2945-114A=) c.3134-114A= (n.3134-114A=) c.1142-114A= (n.1142-114A=) c.*2785-114A= (n.*2785-114A=) c.*1416-114A= (n.*1416-114A=) c.3128-114A= (n.3128-114A=) c.3062-114A= (n.3062-114A=) c.*2652-114A= (n.*2652-114A=) c.1160-36459A= (n.1160-36459A=) n.6232-114A= n.3320-114A= | |
1 | g.196743338A>G | CA729694503 | CFH | n.4162-114A>G c.2960-114A>G (n.2960-114A>G) c.3113-114A>G (n.3113-114A>G) c.*211-114A>G (n.*211-114A>G) c.*1498-114A>G (n.*1498-114A>G) c.2957-114A>G (n.2957-114A>G) c.*1261-114A>G (n.*1261-114A>G) c.2945-114A>G (n.2945-114A>G) c.3134-114A>G (n.3134-114A>G) c.1142-114A>G (n.1142-114A>G) c.*2785-114A>G (n.*2785-114A>G) c.*1416-114A>G (n.*1416-114A>G) c.3128-114A>G (n.3128-114A>G) c.3062-114A>G (n.3062-114A>G) c.*2652-114A>G (n.*2652-114A>G) c.1160-36459A>G (n.1160-36459A>G) n.6232-114A>G n.3320-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743338A>T | CA729694502 | CFH | n.4162-114A>T c.2960-114A>T (n.2960-114A>T) c.3113-114A>T (n.3113-114A>T) c.*211-114A>T (n.*211-114A>T) c.*1498-114A>T (n.*1498-114A>T) c.2957-114A>T (n.2957-114A>T) c.*1261-114A>T (n.*1261-114A>T) c.2945-114A>T (n.2945-114A>T) c.3134-114A>T (n.3134-114A>T) c.1142-114A>T (n.1142-114A>T) c.*2785-114A>T (n.*2785-114A>T) c.*1416-114A>T (n.*1416-114A>T) c.3128-114A>T (n.3128-114A>T) c.3062-114A>T (n.3062-114A>T) c.*2652-114A>T (n.*2652-114A>T) c.1160-36459A>T (n.1160-36459A>T) n.6232-114A>T n.3320-114A>T | dbSNP |
1 | g.196743339T>A | CA2649646789 | CFH | n.4162-113T>A c.2960-113T>A (n.2960-113T>A) c.3113-113T>A (n.3113-113T>A) c.*211-113T>A (n.*211-113T>A) c.*1498-113T>A (n.*1498-113T>A) c.2957-113T>A (n.2957-113T>A) c.*1261-113T>A (n.*1261-113T>A) c.2945-113T>A (n.2945-113T>A) c.3134-113T>A (n.3134-113T>A) c.1142-113T>A (n.1142-113T>A) c.*2785-113T>A (n.*2785-113T>A) c.*1416-113T>A (n.*1416-113T>A) c.3128-113T>A (n.3128-113T>A) c.3062-113T>A (n.3062-113T>A) c.*2652-113T>A (n.*2652-113T>A) c.1160-36458T>A (n.1160-36458T>A) n.6232-113T>A n.3320-113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743339T>G | CA2649646790 | CFH | n.4162-113T>G c.2960-113T>G (n.2960-113T>G) c.3113-113T>G (n.3113-113T>G) c.*211-113T>G (n.*211-113T>G) c.*1498-113T>G (n.*1498-113T>G) c.2957-113T>G (n.2957-113T>G) c.*1261-113T>G (n.*1261-113T>G) c.2945-113T>G (n.2945-113T>G) c.3134-113T>G (n.3134-113T>G) c.1142-113T>G (n.1142-113T>G) c.*2785-113T>G (n.*2785-113T>G) c.*1416-113T>G (n.*1416-113T>G) c.3128-113T>G (n.3128-113T>G) c.3062-113T>G (n.3062-113T>G) c.*2652-113T>G (n.*2652-113T>G) c.1160-36458T>G (n.1160-36458T>G) n.6232-113T>G n.3320-113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743340G>A | CA913369239 | CFH | n.4162-112G>A c.2960-112G>A (n.2960-112G>A) c.3113-112G>A (n.3113-112G>A) c.*211-112G>A (n.*211-112G>A) c.*1498-112G>A (n.*1498-112G>A) c.2957-112G>A (n.2957-112G>A) c.*1261-112G>A (n.*1261-112G>A) c.2945-112G>A (n.2945-112G>A) c.3134-112G>A (n.3134-112G>A) c.1142-112G>A (n.1142-112G>A) c.*2785-112G>A (n.*2785-112G>A) c.*1416-112G>A (n.*1416-112G>A) c.3128-112G>A (n.3128-112G>A) c.3062-112G>A (n.3062-112G>A) c.*2652-112G>A (n.*2652-112G>A) c.1160-36457G>A (n.1160-36457G>A) n.6232-112G>A n.3320-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743340G>T | CA2649646791 | CFH | n.4162-112G>T c.2960-112G>T (n.2960-112G>T) c.3113-112G>T (n.3113-112G>T) c.*211-112G>T (n.*211-112G>T) c.*1498-112G>T (n.*1498-112G>T) c.2957-112G>T (n.2957-112G>T) c.*1261-112G>T (n.*1261-112G>T) c.2945-112G>T (n.2945-112G>T) c.3134-112G>T (n.3134-112G>T) c.1142-112G>T (n.1142-112G>T) c.*2785-112G>T (n.*2785-112G>T) c.*1416-112G>T (n.*1416-112G>T) c.3128-112G>T (n.3128-112G>T) c.3062-112G>T (n.3062-112G>T) c.*2652-112G>T (n.*2652-112G>T) c.1160-36457G>T (n.1160-36457G>T) n.6232-112G>T n.3320-112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743342G>T | CA2649646792 | CFH | n.4162-110G>T c.2960-110G>T (n.2960-110G>T) c.3113-110G>T (n.3113-110G>T) c.*211-110G>T (n.*211-110G>T) c.*1498-110G>T (n.*1498-110G>T) c.2957-110G>T (n.2957-110G>T) c.*1261-110G>T (n.*1261-110G>T) c.2945-110G>T (n.2945-110G>T) c.3134-110G>T (n.3134-110G>T) c.1142-110G>T (n.1142-110G>T) c.*2785-110G>T (n.*2785-110G>T) c.*1416-110G>T (n.*1416-110G>T) c.3128-110G>T (n.3128-110G>T) c.3062-110G>T (n.3062-110G>T) c.*2652-110G>T (n.*2652-110G>T) c.1160-36455G>T (n.1160-36455G>T) n.6232-110G>T n.3320-110G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.196743343A>G | CA1217768897 | CFH | n.4162-109A>G c.2960-109A>G (n.2960-109A>G) c.3113-109A>G (n.3113-109A>G) c.*211-109A>G (n.*211-109A>G) c.*1498-109A>G (n.*1498-109A>G) c.2957-109A>G (n.2957-109A>G) c.*1261-109A>G (n.*1261-109A>G) c.2945-109A>G (n.2945-109A>G) c.3134-109A>G (n.3134-109A>G) c.1142-109A>G (n.1142-109A>G) c.*2785-109A>G (n.*2785-109A>G) c.*1416-109A>G (n.*1416-109A>G) c.3128-109A>G (n.3128-109A>G) c.3062-109A>G (n.3062-109A>G) c.*2652-109A>G (n.*2652-109A>G) c.1160-36454A>G (n.1160-36454A>G) n.6232-109A>G n.3320-109A>G | dbSNP |
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1 | g.196743345T>C | CA2649646794 | CFH | n.4162-107T>C c.2960-107T>C (n.2960-107T>C) c.3113-107T>C (n.3113-107T>C) c.*211-107T>C (n.*211-107T>C) c.*1498-107T>C (n.*1498-107T>C) c.2957-107T>C (n.2957-107T>C) c.*1261-107T>C (n.*1261-107T>C) c.2945-107T>C (n.2945-107T>C) c.3134-107T>C (n.3134-107T>C) c.1142-107T>C (n.1142-107T>C) c.*2785-107T>C (n.*2785-107T>C) c.*1416-107T>C (n.*1416-107T>C) c.3128-107T>C (n.3128-107T>C) c.3062-107T>C (n.3062-107T>C) c.*2652-107T>C (n.*2652-107T>C) c.1160-36452T>C (n.1160-36452T>C) n.6232-107T>C n.3320-107T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743346G>T | CA2649646795 | CFH | n.4162-106G>T c.2960-106G>T (n.2960-106G>T) c.3113-106G>T (n.3113-106G>T) c.*211-106G>T (n.*211-106G>T) c.*1498-106G>T (n.*1498-106G>T) c.2957-106G>T (n.2957-106G>T) c.*1261-106G>T (n.*1261-106G>T) c.2945-106G>T (n.2945-106G>T) c.3134-106G>T (n.3134-106G>T) c.1142-106G>T (n.1142-106G>T) c.*2785-106G>T (n.*2785-106G>T) c.*1416-106G>T (n.*1416-106G>T) c.3128-106G>T (n.3128-106G>T) c.3062-106G>T (n.3062-106G>T) c.*2652-106G>T (n.*2652-106G>T) c.1160-36451G>T (n.1160-36451G>T) n.6232-106G>T n.3320-106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743347T>A | CA2649646796 | CFH | n.4162-105T>A c.2960-105T>A (n.2960-105T>A) c.3113-105T>A (n.3113-105T>A) c.*211-105T>A (n.*211-105T>A) c.*1498-105T>A (n.*1498-105T>A) c.2957-105T>A (n.2957-105T>A) c.*1261-105T>A (n.*1261-105T>A) c.2945-105T>A (n.2945-105T>A) c.3134-105T>A (n.3134-105T>A) c.1142-105T>A (n.1142-105T>A) c.*2785-105T>A (n.*2785-105T>A) c.*1416-105T>A (n.*1416-105T>A) c.3128-105T>A (n.3128-105T>A) c.3062-105T>A (n.3062-105T>A) c.*2652-105T>A (n.*2652-105T>A) c.1160-36450T>A (n.1160-36450T>A) n.6232-105T>A n.3320-105T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743347T>C | CA729694506 | CFH | n.4162-105T>C c.2960-105T>C (n.2960-105T>C) c.3113-105T>C (n.3113-105T>C) c.*211-105T>C (n.*211-105T>C) c.*1498-105T>C (n.*1498-105T>C) c.2957-105T>C (n.2957-105T>C) c.*1261-105T>C (n.*1261-105T>C) c.2945-105T>C (n.2945-105T>C) c.3134-105T>C (n.3134-105T>C) c.1142-105T>C (n.1142-105T>C) c.*2785-105T>C (n.*2785-105T>C) c.*1416-105T>C (n.*1416-105T>C) c.3128-105T>C (n.3128-105T>C) c.3062-105T>C (n.3062-105T>C) c.*2652-105T>C (n.*2652-105T>C) c.1160-36450T>C (n.1160-36450T>C) n.6232-105T>C n.3320-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743347T>G | CA2649646797 | CFH | n.4162-105T>G c.2960-105T>G (n.2960-105T>G) c.3113-105T>G (n.3113-105T>G) c.*211-105T>G (n.*211-105T>G) c.*1498-105T>G (n.*1498-105T>G) c.2957-105T>G (n.2957-105T>G) c.*1261-105T>G (n.*1261-105T>G) c.2945-105T>G (n.2945-105T>G) c.3134-105T>G (n.3134-105T>G) c.1142-105T>G (n.1142-105T>G) c.*2785-105T>G (n.*2785-105T>G) c.*1416-105T>G (n.*1416-105T>G) c.3128-105T>G (n.3128-105T>G) c.3062-105T>G (n.3062-105T>G) c.*2652-105T>G (n.*2652-105T>G) c.1160-36450T>G (n.1160-36450T>G) n.6232-105T>G n.3320-105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743347T= | CA1217768898 | CFH | n.4162-105T= c.2960-105T= (n.2960-105T=) c.3113-105T= (n.3113-105T=) c.*211-105T= (n.*211-105T=) c.*1498-105T= (n.*1498-105T=) c.2957-105T= (n.2957-105T=) c.*1261-105T= (n.*1261-105T=) c.2945-105T= (n.2945-105T=) c.3134-105T= (n.3134-105T=) c.1142-105T= (n.1142-105T=) c.*2785-105T= (n.*2785-105T=) c.*1416-105T= (n.*1416-105T=) c.3128-105T= (n.3128-105T=) c.3062-105T= (n.3062-105T=) c.*2652-105T= (n.*2652-105T=) c.1160-36450T= (n.1160-36450T=) n.6232-105T= n.3320-105T= | |
1 | g.196743348C>A | CA2649646798 | CFH | n.4162-104C>A c.2960-104C>A (n.2960-104C>A) c.3113-104C>A (n.3113-104C>A) c.*211-104C>A (n.*211-104C>A) c.*1498-104C>A (n.*1498-104C>A) c.2957-104C>A (n.2957-104C>A) c.*1261-104C>A (n.*1261-104C>A) c.2945-104C>A (n.2945-104C>A) c.3134-104C>A (n.3134-104C>A) c.1142-104C>A (n.1142-104C>A) c.*2785-104C>A (n.*2785-104C>A) c.*1416-104C>A (n.*1416-104C>A) c.3128-104C>A (n.3128-104C>A) c.3062-104C>A (n.3062-104C>A) c.*2652-104C>A (n.*2652-104C>A) c.1160-36449C>A (n.1160-36449C>A) n.6232-104C>A n.3320-104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743348C>T | CA2649646799 | CFH | n.4162-104C>T c.2960-104C>T (n.2960-104C>T) c.3113-104C>T (n.3113-104C>T) c.*211-104C>T (n.*211-104C>T) c.*1498-104C>T (n.*1498-104C>T) c.2957-104C>T (n.2957-104C>T) c.*1261-104C>T (n.*1261-104C>T) c.2945-104C>T (n.2945-104C>T) c.3134-104C>T (n.3134-104C>T) c.1142-104C>T (n.1142-104C>T) c.*2785-104C>T (n.*2785-104C>T) c.*1416-104C>T (n.*1416-104C>T) c.3128-104C>T (n.3128-104C>T) c.3062-104C>T (n.3062-104C>T) c.*2652-104C>T (n.*2652-104C>T) c.1160-36449C>T (n.1160-36449C>T) n.6232-104C>T n.3320-104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743350A>T | CA2649646800 | CFH | n.4162-102A>T c.2960-102A>T (n.2960-102A>T) c.3113-102A>T (n.3113-102A>T) c.*211-102A>T (n.*211-102A>T) c.*1498-102A>T (n.*1498-102A>T) c.2957-102A>T (n.2957-102A>T) c.*1261-102A>T (n.*1261-102A>T) c.2945-102A>T (n.2945-102A>T) c.3134-102A>T (n.3134-102A>T) c.1142-102A>T (n.1142-102A>T) c.*2785-102A>T (n.*2785-102A>T) c.*1416-102A>T (n.*1416-102A>T) c.3128-102A>T (n.3128-102A>T) c.3062-102A>T (n.3062-102A>T) c.*2652-102A>T (n.*2652-102A>T) c.1160-36447A>T (n.1160-36447A>T) n.6232-102A>T n.3320-102A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743351C= | CA1217768899 | CFH | n.4162-101C= c.2960-101C= (n.2960-101C=) c.3113-101C= (n.3113-101C=) c.*211-101C= (n.*211-101C=) c.*1498-101C= (n.*1498-101C=) c.2957-101C= (n.2957-101C=) c.*1261-101C= (n.*1261-101C=) c.2945-101C= (n.2945-101C=) c.3134-101C= (n.3134-101C=) c.1142-101C= (n.1142-101C=) c.*2785-101C= (n.*2785-101C=) c.*1416-101C= (n.*1416-101C=) c.3128-101C= (n.3128-101C=) c.3062-101C= (n.3062-101C=) c.*2652-101C= (n.*2652-101C=) c.1160-36446C= (n.1160-36446C=) n.6232-101C= n.3320-101C= | |
1 | g.196743351C>T | CA1217768900 | CFH | n.4162-101C>T c.2960-101C>T (n.2960-101C>T) c.3113-101C>T (n.3113-101C>T) c.*211-101C>T (n.*211-101C>T) c.*1498-101C>T (n.*1498-101C>T) c.2957-101C>T (n.2957-101C>T) c.*1261-101C>T (n.*1261-101C>T) c.2945-101C>T (n.2945-101C>T) c.3134-101C>T (n.3134-101C>T) c.1142-101C>T (n.1142-101C>T) c.*2785-101C>T (n.*2785-101C>T) c.*1416-101C>T (n.*1416-101C>T) c.3128-101C>T (n.3128-101C>T) c.3062-101C>T (n.3062-101C>T) c.*2652-101C>T (n.*2652-101C>T) c.1160-36446C>T (n.1160-36446C>T) n.6232-101C>T n.3320-101C>T | dbSNP |
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1 | g.196743359A>T | CA2573973838 | CFH | n.4162-93A>T c.2960-93A>T (n.2960-93A>T) c.3113-93A>T (n.3113-93A>T) c.*211-93A>T (n.*211-93A>T) c.*1498-93A>T (n.*1498-93A>T) c.2957-93A>T (n.2957-93A>T) c.*1261-93A>T (n.*1261-93A>T) c.2945-93A>T (n.2945-93A>T) c.3134-93A>T (n.3134-93A>T) c.1142-93A>T (n.1142-93A>T) c.*2785-93A>T (n.*2785-93A>T) c.*1416-93A>T (n.*1416-93A>T) c.3128-93A>T (n.3128-93A>T) c.3062-93A>T (n.3062-93A>T) c.*2652-93A>T (n.*2652-93A>T) c.1160-36438A>T (n.1160-36438A>T) n.6232-93A>T n.3320-93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743362T>C | CA2649646803 | CFH | n.4162-90T>C c.2960-90T>C (n.2960-90T>C) c.3113-90T>C (n.3113-90T>C) c.*211-90T>C (n.*211-90T>C) c.*1498-90T>C (n.*1498-90T>C) c.2957-90T>C (n.2957-90T>C) c.*1261-90T>C (n.*1261-90T>C) c.2945-90T>C (n.2945-90T>C) c.3134-90T>C (n.3134-90T>C) c.1142-90T>C (n.1142-90T>C) c.*2785-90T>C (n.*2785-90T>C) c.*1416-90T>C (n.*1416-90T>C) c.3128-90T>C (n.3128-90T>C) c.3062-90T>C (n.3062-90T>C) c.*2652-90T>C (n.*2652-90T>C) c.1160-36435T>C (n.1160-36435T>C) n.6232-90T>C n.3320-90T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.196743370G>A | CA1217768911 | CFH | n.4162-82G>A c.2960-82G>A (n.2960-82G>A) c.3113-82G>A (n.3113-82G>A) c.*211-82G>A (n.*211-82G>A) c.*1498-82G>A (n.*1498-82G>A) c.2957-82G>A (n.2957-82G>A) c.*1261-82G>A (n.*1261-82G>A) c.2945-82G>A (n.2945-82G>A) c.3134-82G>A (n.3134-82G>A) c.1142-82G>A (n.1142-82G>A) c.*2785-82G>A (n.*2785-82G>A) c.*1416-82G>A (n.*1416-82G>A) c.3128-82G>A (n.3128-82G>A) c.3062-82G>A (n.3062-82G>A) c.*2652-82G>A (n.*2652-82G>A) c.1160-36427G>A (n.1160-36427G>A) n.6232-82G>A n.3320-82G>A | dbSNP |
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1 | g.196743371A>G | CA2649646806 | CFH | n.4162-81A>G c.2960-81A>G (n.2960-81A>G) c.3113-81A>G (n.3113-81A>G) c.*211-81A>G (n.*211-81A>G) c.*1498-81A>G (n.*1498-81A>G) c.2957-81A>G (n.2957-81A>G) c.*1261-81A>G (n.*1261-81A>G) c.2945-81A>G (n.2945-81A>G) c.3134-81A>G (n.3134-81A>G) c.1142-81A>G (n.1142-81A>G) c.*2785-81A>G (n.*2785-81A>G) c.*1416-81A>G (n.*1416-81A>G) c.3128-81A>G (n.3128-81A>G) c.3062-81A>G (n.3062-81A>G) c.*2652-81A>G (n.*2652-81A>G) c.1160-36426A>G (n.1160-36426A>G) n.6232-81A>G n.3320-81A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.196743374T>C | CA528534089 | CFH | n.4162-78T>C c.2960-78T>C (n.2960-78T>C) c.3113-78T>C (n.3113-78T>C) c.*211-78T>C (n.*211-78T>C) c.*1498-78T>C (n.*1498-78T>C) c.2957-78T>C (n.2957-78T>C) c.*1261-78T>C (n.*1261-78T>C) c.2945-78T>C (n.2945-78T>C) c.3134-78T>C (n.3134-78T>C) c.1142-78T>C (n.1142-78T>C) c.*2785-78T>C (n.*2785-78T>C) c.*1416-78T>C (n.*1416-78T>C) c.3128-78T>C (n.3128-78T>C) c.3062-78T>C (n.3062-78T>C) c.*2652-78T>C (n.*2652-78T>C) c.1160-36423T>C (n.1160-36423T>C) n.6232-78T>C n.3320-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196743375A= | CA1217768913 | CFH | n.4162-77A= c.2960-77A= (n.2960-77A=) c.3113-77A= (n.3113-77A=) c.*211-77A= (n.*211-77A=) c.*1498-77A= (n.*1498-77A=) c.2957-77A= (n.2957-77A=) c.*1261-77A= (n.*1261-77A=) c.2945-77A= (n.2945-77A=) c.3134-77A= (n.3134-77A=) c.1142-77A= (n.1142-77A=) c.*2785-77A= (n.*2785-77A=) c.*1416-77A= (n.*1416-77A=) c.3128-77A= (n.3128-77A=) c.3062-77A= (n.3062-77A=) c.*2652-77A= (n.*2652-77A=) c.1160-36422A= (n.1160-36422A=) n.6232-77A= n.3320-77A= | |
1 | g.196743375A>G | CA1217768914 | CFH | n.4162-77A>G c.2960-77A>G (n.2960-77A>G) c.3113-77A>G (n.3113-77A>G) c.*211-77A>G (n.*211-77A>G) c.*1498-77A>G (n.*1498-77A>G) c.2957-77A>G (n.2957-77A>G) c.*1261-77A>G (n.*1261-77A>G) c.2945-77A>G (n.2945-77A>G) c.3134-77A>G (n.3134-77A>G) c.1142-77A>G (n.1142-77A>G) c.*2785-77A>G (n.*2785-77A>G) c.*1416-77A>G (n.*1416-77A>G) c.3128-77A>G (n.3128-77A>G) c.3062-77A>G (n.3062-77A>G) c.*2652-77A>G (n.*2652-77A>G) c.1160-36422A>G (n.1160-36422A>G) n.6232-77A>G n.3320-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196743377A>G | CA729694513 | CFH | n.4162-75A>G c.2960-75A>G (n.2960-75A>G) c.3113-75A>G (n.3113-75A>G) c.*211-75A>G (n.*211-75A>G) c.*1498-75A>G (n.*1498-75A>G) c.2957-75A>G (n.2957-75A>G) c.*1261-75A>G (n.*1261-75A>G) c.2945-75A>G (n.2945-75A>G) c.3134-75A>G (n.3134-75A>G) c.1142-75A>G (n.1142-75A>G) c.*2785-75A>G (n.*2785-75A>G) c.*1416-75A>G (n.*1416-75A>G) c.3128-75A>G (n.3128-75A>G) c.3062-75A>G (n.3062-75A>G) c.*2652-75A>G (n.*2652-75A>G) c.1160-36420A>G (n.1160-36420A>G) n.6232-75A>G n.3320-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743378T>A | CA528534090 | CFH | n.4162-74T>A c.2960-74T>A (n.2960-74T>A) c.3113-74T>A (n.3113-74T>A) c.*211-74T>A (n.*211-74T>A) c.*1498-74T>A (n.*1498-74T>A) c.2957-74T>A (n.2957-74T>A) c.*1261-74T>A (n.*1261-74T>A) c.2945-74T>A (n.2945-74T>A) c.3134-74T>A (n.3134-74T>A) c.1142-74T>A (n.1142-74T>A) c.*2785-74T>A (n.*2785-74T>A) c.*1416-74T>A (n.*1416-74T>A) c.3128-74T>A (n.3128-74T>A) c.3062-74T>A (n.3062-74T>A) c.*2652-74T>A (n.*2652-74T>A) c.1160-36419T>A (n.1160-36419T>A) n.6232-74T>A n.3320-74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743378T= | CA1217768917 | CFH | n.4162-74T= c.2960-74T= (n.2960-74T=) c.3113-74T= (n.3113-74T=) c.*211-74T= (n.*211-74T=) c.*1498-74T= (n.*1498-74T=) c.2957-74T= (n.2957-74T=) c.*1261-74T= (n.*1261-74T=) c.2945-74T= (n.2945-74T=) c.3134-74T= (n.3134-74T=) c.1142-74T= (n.1142-74T=) c.*2785-74T= (n.*2785-74T=) c.*1416-74T= (n.*1416-74T=) c.3128-74T= (n.3128-74T=) c.3062-74T= (n.3062-74T=) c.*2652-74T= (n.*2652-74T=) c.1160-36419T= (n.1160-36419T=) n.6232-74T= n.3320-74T= | |
1 | g.196743381del | CA2649646809 | CFH | n.4162-71del c.2960-71del (n.2960-71del) c.3113-71del (n.3113-71del) c.*211-71del (n.*211-71del) c.*1498-71del (n.*1498-71del) c.2957-71del (n.2957-71del) c.*1261-71del (n.*1261-71del) c.2945-71del (n.2945-71del) c.3134-71del (n.3134-71del) c.1142-71del (n.1142-71del) c.*2785-71del (n.*2785-71del) c.*1416-71del (n.*1416-71del) c.3128-71del (n.3128-71del) c.3062-71del (n.3062-71del) c.*2652-71del (n.*2652-71del) c.1160-36416del (n.1160-36416del) n.6232-71del n.3320-71del | gnomAD v4 |
1 | g.196743381G>A | CA1217768919 | CFH | n.4162-71G>A c.2960-71G>A (n.2960-71G>A) c.3113-71G>A (n.3113-71G>A) c.*211-71G>A (n.*211-71G>A) c.*1498-71G>A (n.*1498-71G>A) c.2957-71G>A (n.2957-71G>A) c.*1261-71G>A (n.*1261-71G>A) c.2945-71G>A (n.2945-71G>A) c.3134-71G>A (n.3134-71G>A) c.1142-71G>A (n.1142-71G>A) c.*2785-71G>A (n.*2785-71G>A) c.*1416-71G>A (n.*1416-71G>A) c.3128-71G>A (n.3128-71G>A) c.3062-71G>A (n.3062-71G>A) c.*2652-71G>A (n.*2652-71G>A) c.1160-36416G>A (n.1160-36416G>A) n.6232-71G>A n.3320-71G>A | dbSNP |
1 | g.196743381G>C | CA1217768920 | CFH | n.4162-71G>C c.2960-71G>C (n.2960-71G>C) c.3113-71G>C (n.3113-71G>C) c.*211-71G>C (n.*211-71G>C) c.*1498-71G>C (n.*1498-71G>C) c.2957-71G>C (n.2957-71G>C) c.*1261-71G>C (n.*1261-71G>C) c.2945-71G>C (n.2945-71G>C) c.3134-71G>C (n.3134-71G>C) c.1142-71G>C (n.1142-71G>C) c.*2785-71G>C (n.*2785-71G>C) c.*1416-71G>C (n.*1416-71G>C) c.3128-71G>C (n.3128-71G>C) c.3062-71G>C (n.3062-71G>C) c.*2652-71G>C (n.*2652-71G>C) c.1160-36416G>C (n.1160-36416G>C) n.6232-71G>C n.3320-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743381G= | CA1217768918 | CFH | n.4162-71G= c.2960-71G= (n.2960-71G=) c.3113-71G= (n.3113-71G=) c.*211-71G= (n.*211-71G=) c.*1498-71G= (n.*1498-71G=) c.2957-71G= (n.2957-71G=) c.*1261-71G= (n.*1261-71G=) c.2945-71G= (n.2945-71G=) c.3134-71G= (n.3134-71G=) c.1142-71G= (n.1142-71G=) c.*2785-71G= (n.*2785-71G=) c.*1416-71G= (n.*1416-71G=) c.3128-71G= (n.3128-71G=) c.3062-71G= (n.3062-71G=) c.*2652-71G= (n.*2652-71G=) c.1160-36416G= (n.1160-36416G=) n.6232-71G= n.3320-71G= | |
1 | g.196743381G>T | CA729694516 | CFH | n.4162-71G>T c.2960-71G>T (n.2960-71G>T) c.3113-71G>T (n.3113-71G>T) c.*211-71G>T (n.*211-71G>T) c.*1498-71G>T (n.*1498-71G>T) c.2957-71G>T (n.2957-71G>T) c.*1261-71G>T (n.*1261-71G>T) c.2945-71G>T (n.2945-71G>T) c.3134-71G>T (n.3134-71G>T) c.1142-71G>T (n.1142-71G>T) c.*2785-71G>T (n.*2785-71G>T) c.*1416-71G>T (n.*1416-71G>T) c.3128-71G>T (n.3128-71G>T) c.3062-71G>T (n.3062-71G>T) c.*2652-71G>T (n.*2652-71G>T) c.1160-36416G>T (n.1160-36416G>T) n.6232-71G>T n.3320-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743382T>G | CA2649646810 | CFH | n.4162-70T>G c.2960-70T>G (n.2960-70T>G) c.3113-70T>G (n.3113-70T>G) c.*211-70T>G (n.*211-70T>G) c.*1498-70T>G (n.*1498-70T>G) c.2957-70T>G (n.2957-70T>G) c.*1261-70T>G (n.*1261-70T>G) c.2945-70T>G (n.2945-70T>G) c.3134-70T>G (n.3134-70T>G) c.1142-70T>G (n.1142-70T>G) c.*2785-70T>G (n.*2785-70T>G) c.*1416-70T>G (n.*1416-70T>G) c.3128-70T>G (n.3128-70T>G) c.3062-70T>G (n.3062-70T>G) c.*2652-70T>G (n.*2652-70T>G) c.1160-36415T>G (n.1160-36415T>G) n.6232-70T>G n.3320-70T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743384A= | CA1217768922 | CFH | n.4162-68A= c.2960-68A= (n.2960-68A=) c.3113-68A= (n.3113-68A=) c.*211-68A= (n.*211-68A=) c.*1498-68A= (n.*1498-68A=) c.2957-68A= (n.2957-68A=) c.*1261-68A= (n.*1261-68A=) c.2945-68A= (n.2945-68A=) c.3134-68A= (n.3134-68A=) c.1142-68A= (n.1142-68A=) c.*2785-68A= (n.*2785-68A=) c.*1416-68A= (n.*1416-68A=) c.3128-68A= (n.3128-68A=) c.3062-68A= (n.3062-68A=) c.*2652-68A= (n.*2652-68A=) c.1160-36413A= (n.1160-36413A=) n.6232-68A= n.3320-68A= | |
1 | g.196743384A>G | CA1010870441 | CFH | n.4162-68A>G c.2960-68A>G (n.2960-68A>G) c.3113-68A>G (n.3113-68A>G) c.*211-68A>G (n.*211-68A>G) c.*1498-68A>G (n.*1498-68A>G) c.2957-68A>G (n.2957-68A>G) c.*1261-68A>G (n.*1261-68A>G) c.2945-68A>G (n.2945-68A>G) c.3134-68A>G (n.3134-68A>G) c.1142-68A>G (n.1142-68A>G) c.*2785-68A>G (n.*2785-68A>G) c.*1416-68A>G (n.*1416-68A>G) c.3128-68A>G (n.3128-68A>G) c.3062-68A>G (n.3062-68A>G) c.*2652-68A>G (n.*2652-68A>G) c.1160-36413A>G (n.1160-36413A>G) n.6232-68A>G n.3320-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743384A>T | CA1217768921 | CFH | n.4162-68A>T c.2960-68A>T (n.2960-68A>T) c.3113-68A>T (n.3113-68A>T) c.*211-68A>T (n.*211-68A>T) c.*1498-68A>T (n.*1498-68A>T) c.2957-68A>T (n.2957-68A>T) c.*1261-68A>T (n.*1261-68A>T) c.2945-68A>T (n.2945-68A>T) c.3134-68A>T (n.3134-68A>T) c.1142-68A>T (n.1142-68A>T) c.*2785-68A>T (n.*2785-68A>T) c.*1416-68A>T (n.*1416-68A>T) c.3128-68A>T (n.3128-68A>T) c.3062-68A>T (n.3062-68A>T) c.*2652-68A>T (n.*2652-68A>T) c.1160-36413A>T (n.1160-36413A>T) n.6232-68A>T n.3320-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196743384_196743387del | CA2649646811 | CFH | n.4162-68_4162-65del c.2960-68_2960-65del (n.2960-68_2960-65del) c.3113-68_3113-65del (n.3113-68_3113-65del) c.*211-68_*211-65del (n.*211-68_*211-65del) c.*1498-68_*1498-65del (n.*1498-68_*1498-65del) c.2957-68_2957-65del (n.2957-68_2957-65del) c.*1261-68_*1261-65del (n.*1261-68_*1261-65del) c.2945-68_2945-65del (n.2945-68_2945-65del) c.3134-68_3134-65del (n.3134-68_3134-65del) c.1142-68_1142-65del (n.1142-68_1142-65del) c.*2785-68_*2785-65del (n.*2785-68_*2785-65del) c.*1416-68_*1416-65del (n.*1416-68_*1416-65del) c.3128-68_3128-65del (n.3128-68_3128-65del) c.3062-68_3062-65del (n.3062-68_3062-65del) c.*2652-68_*2652-65del (n.*2652-68_*2652-65del) c.1160-36413_1160-36410del (n.1160-36413_1160-36410del) n.6232-68_6232-65del n.3320-68_3320-65del | gnomAD v4 |
1 | g.196743385C>A | CA1217768925 | CFH | n.4162-67C>A c.2960-67C>A (n.2960-67C>A) c.3113-67C>A (n.3113-67C>A) c.*211-67C>A (n.*211-67C>A) c.*1498-67C>A (n.*1498-67C>A) c.2957-67C>A (n.2957-67C>A) c.*1261-67C>A (n.*1261-67C>A) c.2945-67C>A (n.2945-67C>A) c.3134-67C>A (n.3134-67C>A) c.1142-67C>A (n.1142-67C>A) c.*2785-67C>A (n.*2785-67C>A) c.*1416-67C>A (n.*1416-67C>A) c.3128-67C>A (n.3128-67C>A) c.3062-67C>A (n.3062-67C>A) c.*2652-67C>A (n.*2652-67C>A) c.1160-36412C>A (n.1160-36412C>A) n.6232-67C>A n.3320-67C>A | dbSNP |
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