Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196733345_196733349del | CA1217764396 | CFH | n.2680-3479_2680-3475del c.2414-3479_2414-3475del (n.2414-3479_2414-3475del) c.2393-3479_2393-3475del (n.2393-3479_2393-3475del) c.2232+6409_2232+6413del (n.2232+6409_2232+6413del) c.*778-3479_*778-3475del (n.*778-3479_*778-3475del) c.2237-3479_2237-3475del (n.2237-3479_2237-3475del) c.*541-3479_*541-3475del (n.*541-3479_*541-3475del) c.2225-3479_2225-3475del (n.2225-3479_2225-3475del) c.422-3479_422-3475del (n.422-3479_422-3475del) c.*2065-3479_*2065-3475del (n.*2065-3479_*2065-3475del) n.2498-3479_2498-3475del c.*696-3479_*696-3475del (n.*696-3479_*696-3475del) c.2408-3479_2408-3475del (n.2408-3479_2408-3475del) c.*1932-3479_*1932-3475del (n.*1932-3479_*1932-3475del) c.1159+43731_1159+43735del (n.1159+43731_1159+43735del) n.4430-3479_4430-3475del n.2600-3479_2600-3475del | dbSNP |
1 | g.196733348G= | CA1217764398 | CFH | n.2680-3476G= c.2414-3476G= (n.2414-3476G=) c.2393-3476G= (n.2393-3476G=) c.2232+6412G= (n.2232+6412G=) c.*778-3476G= (n.*778-3476G=) c.2237-3476G= (n.2237-3476G=) c.*541-3476G= (n.*541-3476G=) c.2225-3476G= (n.2225-3476G=) c.422-3476G= (n.422-3476G=) c.*2065-3476G= (n.*2065-3476G=) n.2498-3476G= c.*696-3476G= (n.*696-3476G=) c.2408-3476G= (n.2408-3476G=) c.*1932-3476G= (n.*1932-3476G=) c.1159+43734G= (n.1159+43734G=) n.4430-3476G= n.2600-3476G= | |
1 | g.196733348G>T | CA528267137 | CFH | n.2680-3476G>T c.2414-3476G>T (n.2414-3476G>T) c.2393-3476G>T (n.2393-3476G>T) c.2232+6412G>T (n.2232+6412G>T) c.*778-3476G>T (n.*778-3476G>T) c.2237-3476G>T (n.2237-3476G>T) c.*541-3476G>T (n.*541-3476G>T) c.2225-3476G>T (n.2225-3476G>T) c.422-3476G>T (n.422-3476G>T) c.*2065-3476G>T (n.*2065-3476G>T) n.2498-3476G>T c.*696-3476G>T (n.*696-3476G>T) c.2408-3476G>T (n.2408-3476G>T) c.*1932-3476G>T (n.*1932-3476G>T) c.1159+43734G>T (n.1159+43734G>T) n.4430-3476G>T n.2600-3476G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733349C>A | CA528267138 | CFH | n.2680-3475C>A c.2414-3475C>A (n.2414-3475C>A) c.2393-3475C>A (n.2393-3475C>A) c.2232+6413C>A (n.2232+6413C>A) c.*778-3475C>A (n.*778-3475C>A) c.2237-3475C>A (n.2237-3475C>A) c.*541-3475C>A (n.*541-3475C>A) c.2225-3475C>A (n.2225-3475C>A) c.422-3475C>A (n.422-3475C>A) c.*2065-3475C>A (n.*2065-3475C>A) n.2498-3475C>A c.*696-3475C>A (n.*696-3475C>A) c.2408-3475C>A (n.2408-3475C>A) c.*1932-3475C>A (n.*1932-3475C>A) c.1159+43735C>A (n.1159+43735C>A) n.4430-3475C>A n.2600-3475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733349C= | CA1217764399 | CFH | n.2680-3475C= c.2414-3475C= (n.2414-3475C=) c.2393-3475C= (n.2393-3475C=) c.2232+6413C= (n.2232+6413C=) c.*778-3475C= (n.*778-3475C=) c.2237-3475C= (n.2237-3475C=) c.*541-3475C= (n.*541-3475C=) c.2225-3475C= (n.2225-3475C=) c.422-3475C= (n.422-3475C=) c.*2065-3475C= (n.*2065-3475C=) n.2498-3475C= c.*696-3475C= (n.*696-3475C=) c.2408-3475C= (n.2408-3475C=) c.*1932-3475C= (n.*1932-3475C=) c.1159+43735C= (n.1159+43735C=) n.4430-3475C= n.2600-3475C= | |
1 | g.196733349C>T | CA729687449 | CFH | n.2680-3475C>T c.2414-3475C>T (n.2414-3475C>T) c.2393-3475C>T (n.2393-3475C>T) c.2232+6413C>T (n.2232+6413C>T) c.*778-3475C>T (n.*778-3475C>T) c.2237-3475C>T (n.2237-3475C>T) c.*541-3475C>T (n.*541-3475C>T) c.2225-3475C>T (n.2225-3475C>T) c.422-3475C>T (n.422-3475C>T) c.*2065-3475C>T (n.*2065-3475C>T) n.2498-3475C>T c.*696-3475C>T (n.*696-3475C>T) c.2408-3475C>T (n.2408-3475C>T) c.*1932-3475C>T (n.*1932-3475C>T) c.1159+43735C>T (n.1159+43735C>T) n.4430-3475C>T n.2600-3475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733350G>A | CA35865398 | CFH | n.2680-3474G>A c.2414-3474G>A (n.2414-3474G>A) c.2393-3474G>A (n.2393-3474G>A) c.2232+6414G>A (n.2232+6414G>A) c.*778-3474G>A (n.*778-3474G>A) c.2237-3474G>A (n.2237-3474G>A) c.*541-3474G>A (n.*541-3474G>A) c.2225-3474G>A (n.2225-3474G>A) c.422-3474G>A (n.422-3474G>A) c.*2065-3474G>A (n.*2065-3474G>A) n.2498-3474G>A c.*696-3474G>A (n.*696-3474G>A) c.2408-3474G>A (n.2408-3474G>A) c.*1932-3474G>A (n.*1932-3474G>A) c.1159+43736G>A (n.1159+43736G>A) n.4430-3474G>A n.2600-3474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733350G>C | CA1217764400 | CFH | n.2680-3474G>C c.2414-3474G>C (n.2414-3474G>C) c.2393-3474G>C (n.2393-3474G>C) c.2232+6414G>C (n.2232+6414G>C) c.*778-3474G>C (n.*778-3474G>C) c.2237-3474G>C (n.2237-3474G>C) c.*541-3474G>C (n.*541-3474G>C) c.2225-3474G>C (n.2225-3474G>C) c.422-3474G>C (n.422-3474G>C) c.*2065-3474G>C (n.*2065-3474G>C) n.2498-3474G>C c.*696-3474G>C (n.*696-3474G>C) c.2408-3474G>C (n.2408-3474G>C) c.*1932-3474G>C (n.*1932-3474G>C) c.1159+43736G>C (n.1159+43736G>C) n.4430-3474G>C n.2600-3474G>C | dbSNP |
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1 | g.196733350G>T | CA729687456 | CFH | n.2680-3474G>T c.2414-3474G>T (n.2414-3474G>T) c.2393-3474G>T (n.2393-3474G>T) c.2232+6414G>T (n.2232+6414G>T) c.*778-3474G>T (n.*778-3474G>T) c.2237-3474G>T (n.2237-3474G>T) c.*541-3474G>T (n.*541-3474G>T) c.2225-3474G>T (n.2225-3474G>T) c.422-3474G>T (n.422-3474G>T) c.*2065-3474G>T (n.*2065-3474G>T) n.2498-3474G>T c.*696-3474G>T (n.*696-3474G>T) c.2408-3474G>T (n.2408-3474G>T) c.*1932-3474G>T (n.*1932-3474G>T) c.1159+43736G>T (n.1159+43736G>T) n.4430-3474G>T n.2600-3474G>T | dbSNP |
1 | g.196733351C= | CA1217764401 | CFH | n.2680-3473C= c.2414-3473C= (n.2414-3473C=) c.2393-3473C= (n.2393-3473C=) c.2232+6415C= (n.2232+6415C=) c.*778-3473C= (n.*778-3473C=) c.2237-3473C= (n.2237-3473C=) c.*541-3473C= (n.*541-3473C=) c.2225-3473C= (n.2225-3473C=) c.422-3473C= (n.422-3473C=) c.*2065-3473C= (n.*2065-3473C=) n.2498-3473C= c.*696-3473C= (n.*696-3473C=) c.2408-3473C= (n.2408-3473C=) c.*1932-3473C= (n.*1932-3473C=) c.1159+43737C= (n.1159+43737C=) n.4430-3473C= n.2600-3473C= | |
1 | g.196733351C>T | CA729687462 | CFH | n.2680-3473C>T c.2414-3473C>T (n.2414-3473C>T) c.2393-3473C>T (n.2393-3473C>T) c.2232+6415C>T (n.2232+6415C>T) c.*778-3473C>T (n.*778-3473C>T) c.2237-3473C>T (n.2237-3473C>T) c.*541-3473C>T (n.*541-3473C>T) c.2225-3473C>T (n.2225-3473C>T) c.422-3473C>T (n.422-3473C>T) c.*2065-3473C>T (n.*2065-3473C>T) n.2498-3473C>T c.*696-3473C>T (n.*696-3473C>T) c.2408-3473C>T (n.2408-3473C>T) c.*1932-3473C>T (n.*1932-3473C>T) c.1159+43737C>T (n.1159+43737C>T) n.4430-3473C>T n.2600-3473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733352C>G | CA2697836902 | CFH | n.2680-3472C>G c.2414-3472C>G (n.2414-3472C>G) c.2393-3472C>G (n.2393-3472C>G) c.2232+6416C>G (n.2232+6416C>G) c.*778-3472C>G (n.*778-3472C>G) c.2237-3472C>G (n.2237-3472C>G) c.*541-3472C>G (n.*541-3472C>G) c.2225-3472C>G (n.2225-3472C>G) c.422-3472C>G (n.422-3472C>G) c.*2065-3472C>G (n.*2065-3472C>G) n.2498-3472C>G c.*696-3472C>G (n.*696-3472C>G) c.2408-3472C>G (n.2408-3472C>G) c.*1932-3472C>G (n.*1932-3472C>G) c.1159+43738C>G (n.1159+43738C>G) n.4430-3472C>G n.2600-3472C>G | dbSNP |
1 | g.196733354G>A | CA35865414 | CFH | n.2680-3470G>A c.2414-3470G>A (n.2414-3470G>A) c.2393-3470G>A (n.2393-3470G>A) c.2232+6418G>A (n.2232+6418G>A) c.*778-3470G>A (n.*778-3470G>A) c.2237-3470G>A (n.2237-3470G>A) c.*541-3470G>A (n.*541-3470G>A) c.2225-3470G>A (n.2225-3470G>A) c.422-3470G>A (n.422-3470G>A) c.*2065-3470G>A (n.*2065-3470G>A) n.2498-3470G>A c.*696-3470G>A (n.*696-3470G>A) c.2408-3470G>A (n.2408-3470G>A) c.*1932-3470G>A (n.*1932-3470G>A) c.1159+43740G>A (n.1159+43740G>A) n.4430-3470G>A n.2600-3470G>A | dbSNP |
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1 | g.196733355G>A | CA2697836906 | CFH | n.2680-3469G>A c.2414-3469G>A (n.2414-3469G>A) c.2393-3469G>A (n.2393-3469G>A) c.2232+6419G>A (n.2232+6419G>A) c.*778-3469G>A (n.*778-3469G>A) c.2237-3469G>A (n.2237-3469G>A) c.*541-3469G>A (n.*541-3469G>A) c.2225-3469G>A (n.2225-3469G>A) c.422-3469G>A (n.422-3469G>A) c.*2065-3469G>A (n.*2065-3469G>A) n.2498-3469G>A c.*696-3469G>A (n.*696-3469G>A) c.2408-3469G>A (n.2408-3469G>A) c.*1932-3469G>A (n.*1932-3469G>A) c.1159+43741G>A (n.1159+43741G>A) n.4430-3469G>A n.2600-3469G>A | dbSNP |
1 | g.196733356A= | CA1217764403 | CFH | n.2680-3468A= c.2414-3468A= (n.2414-3468A=) c.2393-3468A= (n.2393-3468A=) c.2232+6420A= (n.2232+6420A=) c.*778-3468A= (n.*778-3468A=) c.2237-3468A= (n.2237-3468A=) c.*541-3468A= (n.*541-3468A=) c.2225-3468A= (n.2225-3468A=) c.422-3468A= (n.422-3468A=) c.*2065-3468A= (n.*2065-3468A=) n.2498-3468A= c.*696-3468A= (n.*696-3468A=) c.2408-3468A= (n.2408-3468A=) c.*1932-3468A= (n.*1932-3468A=) c.1159+43742A= (n.1159+43742A=) n.4430-3468A= n.2600-3468A= | |
1 | g.196733356A>G | CA1217764404 | CFH | n.2680-3468A>G c.2414-3468A>G (n.2414-3468A>G) c.2393-3468A>G (n.2393-3468A>G) c.2232+6420A>G (n.2232+6420A>G) c.*778-3468A>G (n.*778-3468A>G) c.2237-3468A>G (n.2237-3468A>G) c.*541-3468A>G (n.*541-3468A>G) c.2225-3468A>G (n.2225-3468A>G) c.422-3468A>G (n.422-3468A>G) c.*2065-3468A>G (n.*2065-3468A>G) n.2498-3468A>G c.*696-3468A>G (n.*696-3468A>G) c.2408-3468A>G (n.2408-3468A>G) c.*1932-3468A>G (n.*1932-3468A>G) c.1159+43742A>G (n.1159+43742A>G) n.4430-3468A>G n.2600-3468A>G | dbSNP |
1 | g.196733357G>A | CA2697836928 | CFH | n.2680-3467G>A c.2414-3467G>A (n.2414-3467G>A) c.2393-3467G>A (n.2393-3467G>A) c.2232+6421G>A (n.2232+6421G>A) c.*778-3467G>A (n.*778-3467G>A) c.2237-3467G>A (n.2237-3467G>A) c.*541-3467G>A (n.*541-3467G>A) c.2225-3467G>A (n.2225-3467G>A) c.422-3467G>A (n.422-3467G>A) c.*2065-3467G>A (n.*2065-3467G>A) n.2498-3467G>A c.*696-3467G>A (n.*696-3467G>A) c.2408-3467G>A (n.2408-3467G>A) c.*1932-3467G>A (n.*1932-3467G>A) c.1159+43743G>A (n.1159+43743G>A) n.4430-3467G>A n.2600-3467G>A | dbSNP |
1 | g.196733362del | CA2833180962 | CFH | n.2680-3462del c.2414-3462del (n.2414-3462del) c.2393-3462del (n.2393-3462del) c.2232+6426del (n.2232+6426del) c.*778-3462del (n.*778-3462del) c.2237-3462del (n.2237-3462del) c.*541-3462del (n.*541-3462del) c.2225-3462del (n.2225-3462del) c.422-3462del (n.422-3462del) c.*2065-3462del (n.*2065-3462del) n.2498-3462del c.*696-3462del (n.*696-3462del) c.2408-3462del (n.2408-3462del) c.*1932-3462del (n.*1932-3462del) c.1159+43748del (n.1159+43748del) n.4430-3462del n.2600-3462del | |
1 | g.196733362_196733363delinsTA | CA1217764405 | CFH | n.2680-3462_2680-3461delinsTA c.2414-3462_2414-3461delinsTA (n.2414-3462_2414-3461delinsTA) c.2393-3462_2393-3461delinsTA (n.2393-3462_2393-3461delinsTA) c.2232+6426_2232+6427delinsTA (n.2232+6426_2232+6427delinsTA) c.*778-3462_*778-3461delinsTA (n.*778-3462_*778-3461delinsTA) c.2237-3462_2237-3461delinsTA (n.2237-3462_2237-3461delinsTA) c.*541-3462_*541-3461delinsTA (n.*541-3462_*541-3461delinsTA) c.2225-3462_2225-3461delinsTA (n.2225-3462_2225-3461delinsTA) c.422-3462_422-3461delinsTA (n.422-3462_422-3461delinsTA) c.*2065-3462_*2065-3461delinsTA (n.*2065-3462_*2065-3461delinsTA) n.2498-3462_2498-3461delinsTA c.*696-3462_*696-3461delinsTA (n.*696-3462_*696-3461delinsTA) c.2408-3462_2408-3461delinsTA (n.2408-3462_2408-3461delinsTA) c.*1932-3462_*1932-3461delinsTA (n.*1932-3462_*1932-3461delinsTA) c.1159+43748_1159+43749delinsTA (n.1159+43748_1159+43749delinsTA) n.4430-3462_4430-3461delinsTA n.2600-3462_2600-3461delinsTA | |
1 | g.196733363del | CA729687473 | CFH | n.2680-3461del c.2414-3461del (n.2414-3461del) c.2393-3461del (n.2393-3461del) c.2232+6427del (n.2232+6427del) c.*778-3461del (n.*778-3461del) c.2237-3461del (n.2237-3461del) c.*541-3461del (n.*541-3461del) c.2225-3461del (n.2225-3461del) c.422-3461del (n.422-3461del) c.*2065-3461del (n.*2065-3461del) n.2498-3461del c.*696-3461del (n.*696-3461del) c.2408-3461del (n.2408-3461del) c.*1932-3461del (n.*1932-3461del) c.1159+43749del (n.1159+43749del) n.4430-3461del n.2600-3461del | dbSNP |
1 | g.196733364C>A | CA2697836946 | CFH | n.2680-3460C>A c.2414-3460C>A (n.2414-3460C>A) c.2393-3460C>A (n.2393-3460C>A) c.2232+6428C>A (n.2232+6428C>A) c.*778-3460C>A (n.*778-3460C>A) c.2237-3460C>A (n.2237-3460C>A) c.*541-3460C>A (n.*541-3460C>A) c.2225-3460C>A (n.2225-3460C>A) c.422-3460C>A (n.422-3460C>A) c.*2065-3460C>A (n.*2065-3460C>A) n.2498-3460C>A c.*696-3460C>A (n.*696-3460C>A) c.2408-3460C>A (n.2408-3460C>A) c.*1932-3460C>A (n.*1932-3460C>A) c.1159+43750C>A (n.1159+43750C>A) n.4430-3460C>A n.2600-3460C>A | dbSNP |
1 | g.196733366T>C | CA35865430 | CFH | n.2680-3458T>C c.2414-3458T>C (n.2414-3458T>C) c.2393-3458T>C (n.2393-3458T>C) c.2232+6430T>C (n.2232+6430T>C) c.*778-3458T>C (n.*778-3458T>C) c.2237-3458T>C (n.2237-3458T>C) c.*541-3458T>C (n.*541-3458T>C) c.2225-3458T>C (n.2225-3458T>C) c.422-3458T>C (n.422-3458T>C) c.*2065-3458T>C (n.*2065-3458T>C) n.2498-3458T>C c.*696-3458T>C (n.*696-3458T>C) c.2408-3458T>C (n.2408-3458T>C) c.*1932-3458T>C (n.*1932-3458T>C) c.1159+43752T>C (n.1159+43752T>C) n.4430-3458T>C n.2600-3458T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733366T= | CA1217764406 | CFH | n.2680-3458T= c.2414-3458T= (n.2414-3458T=) c.2393-3458T= (n.2393-3458T=) c.2232+6430T= (n.2232+6430T=) c.*778-3458T= (n.*778-3458T=) c.2237-3458T= (n.2237-3458T=) c.*541-3458T= (n.*541-3458T=) c.2225-3458T= (n.2225-3458T=) c.422-3458T= (n.422-3458T=) c.*2065-3458T= (n.*2065-3458T=) n.2498-3458T= c.*696-3458T= (n.*696-3458T=) c.2408-3458T= (n.2408-3458T=) c.*1932-3458T= (n.*1932-3458T=) c.1159+43752T= (n.1159+43752T=) n.4430-3458T= n.2600-3458T= | |
1 | g.196733368G>A | CA1217764408 | CFH | n.2680-3456G>A c.2414-3456G>A (n.2414-3456G>A) c.2393-3456G>A (n.2393-3456G>A) c.2232+6432G>A (n.2232+6432G>A) c.*778-3456G>A (n.*778-3456G>A) c.2237-3456G>A (n.2237-3456G>A) c.*541-3456G>A (n.*541-3456G>A) c.2225-3456G>A (n.2225-3456G>A) c.422-3456G>A (n.422-3456G>A) c.*2065-3456G>A (n.*2065-3456G>A) n.2498-3456G>A c.*696-3456G>A (n.*696-3456G>A) c.2408-3456G>A (n.2408-3456G>A) c.*1932-3456G>A (n.*1932-3456G>A) c.1159+43754G>A (n.1159+43754G>A) n.4430-3456G>A n.2600-3456G>A | dbSNP |
1 | g.196733368G>C | CA729687477 | CFH | n.2680-3456G>C c.2414-3456G>C (n.2414-3456G>C) c.2393-3456G>C (n.2393-3456G>C) c.2232+6432G>C (n.2232+6432G>C) c.*778-3456G>C (n.*778-3456G>C) c.2237-3456G>C (n.2237-3456G>C) c.*541-3456G>C (n.*541-3456G>C) c.2225-3456G>C (n.2225-3456G>C) c.422-3456G>C (n.422-3456G>C) c.*2065-3456G>C (n.*2065-3456G>C) n.2498-3456G>C c.*696-3456G>C (n.*696-3456G>C) c.2408-3456G>C (n.2408-3456G>C) c.*1932-3456G>C (n.*1932-3456G>C) c.1159+43754G>C (n.1159+43754G>C) n.4430-3456G>C n.2600-3456G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733368G= | CA1217764407 | CFH | n.2680-3456G= c.2414-3456G= (n.2414-3456G=) c.2393-3456G= (n.2393-3456G=) c.2232+6432G= (n.2232+6432G=) c.*778-3456G= (n.*778-3456G=) c.2237-3456G= (n.2237-3456G=) c.*541-3456G= (n.*541-3456G=) c.2225-3456G= (n.2225-3456G=) c.422-3456G= (n.422-3456G=) c.*2065-3456G= (n.*2065-3456G=) n.2498-3456G= c.*696-3456G= (n.*696-3456G=) c.2408-3456G= (n.2408-3456G=) c.*1932-3456G= (n.*1932-3456G=) c.1159+43754G= (n.1159+43754G=) n.4430-3456G= n.2600-3456G= | |
1 | g.196733369C= | CA1217764409 | CFH | n.2680-3455C= c.2414-3455C= (n.2414-3455C=) c.2393-3455C= (n.2393-3455C=) c.2232+6433C= (n.2232+6433C=) c.*778-3455C= (n.*778-3455C=) c.2237-3455C= (n.2237-3455C=) c.*541-3455C= (n.*541-3455C=) c.2225-3455C= (n.2225-3455C=) c.422-3455C= (n.422-3455C=) c.*2065-3455C= (n.*2065-3455C=) n.2498-3455C= c.*696-3455C= (n.*696-3455C=) c.2408-3455C= (n.2408-3455C=) c.*1932-3455C= (n.*1932-3455C=) c.1159+43755C= (n.1159+43755C=) n.4430-3455C= n.2600-3455C= | |
1 | g.196733369C>T | CA1217764410 | CFH | n.2680-3455C>T c.2414-3455C>T (n.2414-3455C>T) c.2393-3455C>T (n.2393-3455C>T) c.2232+6433C>T (n.2232+6433C>T) c.*778-3455C>T (n.*778-3455C>T) c.2237-3455C>T (n.2237-3455C>T) c.*541-3455C>T (n.*541-3455C>T) c.2225-3455C>T (n.2225-3455C>T) c.422-3455C>T (n.422-3455C>T) c.*2065-3455C>T (n.*2065-3455C>T) n.2498-3455C>T c.*696-3455C>T (n.*696-3455C>T) c.2408-3455C>T (n.2408-3455C>T) c.*1932-3455C>T (n.*1932-3455C>T) c.1159+43755C>T (n.1159+43755C>T) n.4430-3455C>T n.2600-3455C>T | dbSNP |
1 | g.196733370_196733371delinsAT | CA1217764411 | CFH | n.2680-3454_2680-3453delinsAT c.2414-3454_2414-3453delinsAT (n.2414-3454_2414-3453delinsAT) c.2393-3454_2393-3453delinsAT (n.2393-3454_2393-3453delinsAT) c.2232+6434_2232+6435delinsAT (n.2232+6434_2232+6435delinsAT) c.*778-3454_*778-3453delinsAT (n.*778-3454_*778-3453delinsAT) c.2237-3454_2237-3453delinsAT (n.2237-3454_2237-3453delinsAT) c.*541-3454_*541-3453delinsAT (n.*541-3454_*541-3453delinsAT) c.2225-3454_2225-3453delinsAT (n.2225-3454_2225-3453delinsAT) c.422-3454_422-3453delinsAT (n.422-3454_422-3453delinsAT) c.*2065-3454_*2065-3453delinsAT (n.*2065-3454_*2065-3453delinsAT) n.2498-3454_2498-3453delinsAT c.*696-3454_*696-3453delinsAT (n.*696-3454_*696-3453delinsAT) c.2408-3454_2408-3453delinsAT (n.2408-3454_2408-3453delinsAT) c.*1932-3454_*1932-3453delinsAT (n.*1932-3454_*1932-3453delinsAT) c.1159+43756_1159+43757delinsAT (n.1159+43756_1159+43757delinsAT) n.4430-3454_4430-3453delinsAT n.2600-3454_2600-3453delinsAT | |
1 | g.196733374del | CA1217764412 | CFH | n.2680-3450del c.2414-3450del (n.2414-3450del) c.2393-3450del (n.2393-3450del) c.2232+6438del (n.2232+6438del) c.*778-3450del (n.*778-3450del) c.2237-3450del (n.2237-3450del) c.*541-3450del (n.*541-3450del) c.2225-3450del (n.2225-3450del) c.422-3450del (n.422-3450del) c.*2065-3450del (n.*2065-3450del) n.2498-3450del c.*696-3450del (n.*696-3450del) c.2408-3450del (n.2408-3450del) c.*1932-3450del (n.*1932-3450del) c.1159+43760del (n.1159+43760del) n.4430-3450del n.2600-3450del | dbSNP |
1 | g.196733373T>C | CA645841657 | CFH | n.2680-3451T>C c.2414-3451T>C (n.2414-3451T>C) c.2393-3451T>C (n.2393-3451T>C) c.2232+6437T>C (n.2232+6437T>C) c.*778-3451T>C (n.*778-3451T>C) c.2237-3451T>C (n.2237-3451T>C) c.*541-3451T>C (n.*541-3451T>C) c.2225-3451T>C (n.2225-3451T>C) c.422-3451T>C (n.422-3451T>C) c.*2065-3451T>C (n.*2065-3451T>C) n.2498-3451T>C c.*696-3451T>C (n.*696-3451T>C) c.2408-3451T>C (n.2408-3451T>C) c.*1932-3451T>C (n.*1932-3451T>C) c.1159+43759T>C (n.1159+43759T>C) n.4430-3451T>C n.2600-3451T>C | COSMIC |
1 | g.196733379C= | CA1217764413 | CFH | n.2680-3445C= c.2414-3445C= (n.2414-3445C=) c.2393-3445C= (n.2393-3445C=) c.2232+6443C= (n.2232+6443C=) c.*778-3445C= (n.*778-3445C=) c.2237-3445C= (n.2237-3445C=) c.*541-3445C= (n.*541-3445C=) c.2225-3445C= (n.2225-3445C=) c.422-3445C= (n.422-3445C=) c.*2065-3445C= (n.*2065-3445C=) n.2498-3445C= c.*696-3445C= (n.*696-3445C=) c.2408-3445C= (n.2408-3445C=) c.*1932-3445C= (n.*1932-3445C=) c.1159+43765C= (n.1159+43765C=) n.4430-3445C= n.2600-3445C= | |
1 | g.196733379C>T | CA35865439 | CFH | n.2680-3445C>T c.2414-3445C>T (n.2414-3445C>T) c.2393-3445C>T (n.2393-3445C>T) c.2232+6443C>T (n.2232+6443C>T) c.*778-3445C>T (n.*778-3445C>T) c.2237-3445C>T (n.2237-3445C>T) c.*541-3445C>T (n.*541-3445C>T) c.2225-3445C>T (n.2225-3445C>T) c.422-3445C>T (n.422-3445C>T) c.*2065-3445C>T (n.*2065-3445C>T) n.2498-3445C>T c.*696-3445C>T (n.*696-3445C>T) c.2408-3445C>T (n.2408-3445C>T) c.*1932-3445C>T (n.*1932-3445C>T) c.1159+43765C>T (n.1159+43765C>T) n.4430-3445C>T n.2600-3445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733383C>A | CA422664947 | CFH | n.2680-3441C>A c.2414-3441C>A (n.2414-3441C>A) c.2393-3441C>A (n.2393-3441C>A) c.2232+6447C>A (n.2232+6447C>A) c.*778-3441C>A (n.*778-3441C>A) c.2237-3441C>A (n.2237-3441C>A) c.*541-3441C>A (n.*541-3441C>A) c.2225-3441C>A (n.2225-3441C>A) c.422-3441C>A (n.422-3441C>A) c.*2065-3441C>A (n.*2065-3441C>A) n.2498-3441C>A c.*696-3441C>A (n.*696-3441C>A) c.2408-3441C>A (n.2408-3441C>A) c.*1932-3441C>A (n.*1932-3441C>A) c.1159+43769C>A (n.1159+43769C>A) n.4430-3441C>A n.2600-3441C>A | dbSNP |
1 | g.196733383C= | CA1217764414 | CFH | n.2680-3441C= c.2414-3441C= (n.2414-3441C=) c.2393-3441C= (n.2393-3441C=) c.2232+6447C= (n.2232+6447C=) c.*778-3441C= (n.*778-3441C=) c.2237-3441C= (n.2237-3441C=) c.*541-3441C= (n.*541-3441C=) c.2225-3441C= (n.2225-3441C=) c.422-3441C= (n.422-3441C=) c.*2065-3441C= (n.*2065-3441C=) n.2498-3441C= c.*696-3441C= (n.*696-3441C=) c.2408-3441C= (n.2408-3441C=) c.*1932-3441C= (n.*1932-3441C=) c.1159+43769C= (n.1159+43769C=) n.4430-3441C= n.2600-3441C= | |
1 | g.196733385A= | CA1217764415 | CFH | n.2680-3439A= c.2414-3439A= (n.2414-3439A=) c.2393-3439A= (n.2393-3439A=) c.2232+6449A= (n.2232+6449A=) c.*778-3439A= (n.*778-3439A=) c.2237-3439A= (n.2237-3439A=) c.*541-3439A= (n.*541-3439A=) c.2225-3439A= (n.2225-3439A=) c.422-3439A= (n.422-3439A=) c.*2065-3439A= (n.*2065-3439A=) n.2498-3439A= c.*696-3439A= (n.*696-3439A=) c.2408-3439A= (n.2408-3439A=) c.*1932-3439A= (n.*1932-3439A=) c.1159+43771A= (n.1159+43771A=) n.4430-3439A= n.2600-3439A= | |
1 | g.196733385A>G | CA35865444 | CFH | n.2680-3439A>G c.2414-3439A>G (n.2414-3439A>G) c.2393-3439A>G (n.2393-3439A>G) c.2232+6449A>G (n.2232+6449A>G) c.*778-3439A>G (n.*778-3439A>G) c.2237-3439A>G (n.2237-3439A>G) c.*541-3439A>G (n.*541-3439A>G) c.2225-3439A>G (n.2225-3439A>G) c.422-3439A>G (n.422-3439A>G) c.*2065-3439A>G (n.*2065-3439A>G) n.2498-3439A>G c.*696-3439A>G (n.*696-3439A>G) c.2408-3439A>G (n.2408-3439A>G) c.*1932-3439A>G (n.*1932-3439A>G) c.1159+43771A>G (n.1159+43771A>G) n.4430-3439A>G n.2600-3439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733386T>C | CA729687486 | CFH | n.2680-3438T>C c.2414-3438T>C (n.2414-3438T>C) c.2393-3438T>C (n.2393-3438T>C) c.2232+6450T>C (n.2232+6450T>C) c.*778-3438T>C (n.*778-3438T>C) c.2237-3438T>C (n.2237-3438T>C) c.*541-3438T>C (n.*541-3438T>C) c.2225-3438T>C (n.2225-3438T>C) c.422-3438T>C (n.422-3438T>C) c.*2065-3438T>C (n.*2065-3438T>C) n.2498-3438T>C c.*696-3438T>C (n.*696-3438T>C) c.2408-3438T>C (n.2408-3438T>C) c.*1932-3438T>C (n.*1932-3438T>C) c.1159+43772T>C (n.1159+43772T>C) n.4430-3438T>C n.2600-3438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733386T= | CA1217764416 | CFH | n.2680-3438T= c.2414-3438T= (n.2414-3438T=) c.2393-3438T= (n.2393-3438T=) c.2232+6450T= (n.2232+6450T=) c.*778-3438T= (n.*778-3438T=) c.2237-3438T= (n.2237-3438T=) c.*541-3438T= (n.*541-3438T=) c.2225-3438T= (n.2225-3438T=) c.422-3438T= (n.422-3438T=) c.*2065-3438T= (n.*2065-3438T=) n.2498-3438T= c.*696-3438T= (n.*696-3438T=) c.2408-3438T= (n.2408-3438T=) c.*1932-3438T= (n.*1932-3438T=) c.1159+43772T= (n.1159+43772T=) n.4430-3438T= n.2600-3438T= | |
1 | g.196733389G>A | CA35865449 | CFH | n.2680-3435G>A c.2414-3435G>A (n.2414-3435G>A) c.2393-3435G>A (n.2393-3435G>A) c.2232+6453G>A (n.2232+6453G>A) c.*778-3435G>A (n.*778-3435G>A) c.2237-3435G>A (n.2237-3435G>A) c.*541-3435G>A (n.*541-3435G>A) c.2225-3435G>A (n.2225-3435G>A) c.422-3435G>A (n.422-3435G>A) c.*2065-3435G>A (n.*2065-3435G>A) n.2498-3435G>A c.*696-3435G>A (n.*696-3435G>A) c.2408-3435G>A (n.2408-3435G>A) c.*1932-3435G>A (n.*1932-3435G>A) c.1159+43775G>A (n.1159+43775G>A) n.4430-3435G>A n.2600-3435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733389G= | CA1142410481 | CFH | n.2680-3435G= c.2414-3435G= (n.2414-3435G=) c.2393-3435G= (n.2393-3435G=) c.2232+6453G= (n.2232+6453G=) c.*778-3435G= (n.*778-3435G=) c.2237-3435G= (n.2237-3435G=) c.*541-3435G= (n.*541-3435G=) c.2225-3435G= (n.2225-3435G=) c.422-3435G= (n.422-3435G=) c.*2065-3435G= (n.*2065-3435G=) n.2498-3435G= c.*696-3435G= (n.*696-3435G=) c.2408-3435G= (n.2408-3435G=) c.*1932-3435G= (n.*1932-3435G=) c.1159+43775G= (n.1159+43775G=) n.4430-3435G= n.2600-3435G= | |
1 | g.196733395C>A | CA528267143 | CFH | n.2680-3429C>A c.2414-3429C>A (n.2414-3429C>A) c.2393-3429C>A (n.2393-3429C>A) c.2232+6459C>A (n.2232+6459C>A) c.*778-3429C>A (n.*778-3429C>A) c.2237-3429C>A (n.2237-3429C>A) c.*541-3429C>A (n.*541-3429C>A) c.2225-3429C>A (n.2225-3429C>A) c.422-3429C>A (n.422-3429C>A) c.*2065-3429C>A (n.*2065-3429C>A) n.2498-3429C>A c.*696-3429C>A (n.*696-3429C>A) c.2408-3429C>A (n.2408-3429C>A) c.*1932-3429C>A (n.*1932-3429C>A) c.1159+43781C>A (n.1159+43781C>A) n.4430-3429C>A n.2600-3429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733395C= | CA1139926992 | CFH | n.2680-3429C= c.2414-3429C= (n.2414-3429C=) c.2393-3429C= (n.2393-3429C=) c.2232+6459C= (n.2232+6459C=) c.*778-3429C= (n.*778-3429C=) c.2237-3429C= (n.2237-3429C=) c.*541-3429C= (n.*541-3429C=) c.2225-3429C= (n.2225-3429C=) c.422-3429C= (n.422-3429C=) c.*2065-3429C= (n.*2065-3429C=) n.2498-3429C= c.*696-3429C= (n.*696-3429C=) c.2408-3429C= (n.2408-3429C=) c.*1932-3429C= (n.*1932-3429C=) c.1159+43781C= (n.1159+43781C=) n.4430-3429C= n.2600-3429C= | |
1 | g.196733395C>G | CA2581707744 | CFH | n.2680-3429C>G c.2414-3429C>G (n.2414-3429C>G) c.2393-3429C>G (n.2393-3429C>G) c.2232+6459C>G (n.2232+6459C>G) c.*778-3429C>G (n.*778-3429C>G) c.2237-3429C>G (n.2237-3429C>G) c.*541-3429C>G (n.*541-3429C>G) c.2225-3429C>G (n.2225-3429C>G) c.422-3429C>G (n.422-3429C>G) c.*2065-3429C>G (n.*2065-3429C>G) n.2498-3429C>G c.*696-3429C>G (n.*696-3429C>G) c.2408-3429C>G (n.2408-3429C>G) c.*1932-3429C>G (n.*1932-3429C>G) c.1159+43781C>G (n.1159+43781C>G) n.4430-3429C>G n.2600-3429C>G | |
1 | g.196733395C>T | CA10747848 | CFH | n.2680-3429C>T c.2414-3429C>T (n.2414-3429C>T) c.2393-3429C>T (n.2393-3429C>T) c.2232+6459C>T (n.2232+6459C>T) c.*778-3429C>T (n.*778-3429C>T) c.2237-3429C>T (n.2237-3429C>T) c.*541-3429C>T (n.*541-3429C>T) c.2225-3429C>T (n.2225-3429C>T) c.422-3429C>T (n.422-3429C>T) c.*2065-3429C>T (n.*2065-3429C>T) n.2498-3429C>T c.*696-3429C>T (n.*696-3429C>T) c.2408-3429C>T (n.2408-3429C>T) c.*1932-3429C>T (n.*1932-3429C>T) c.1159+43781C>T (n.1159+43781C>T) n.4430-3429C>T n.2600-3429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733396G>A | CA729687490 | CFH | n.2680-3428G>A c.2414-3428G>A (n.2414-3428G>A) c.2393-3428G>A (n.2393-3428G>A) c.2232+6460G>A (n.2232+6460G>A) c.*778-3428G>A (n.*778-3428G>A) c.2237-3428G>A (n.2237-3428G>A) c.*541-3428G>A (n.*541-3428G>A) c.2225-3428G>A (n.2225-3428G>A) c.422-3428G>A (n.422-3428G>A) c.*2065-3428G>A (n.*2065-3428G>A) n.2498-3428G>A c.*696-3428G>A (n.*696-3428G>A) c.2408-3428G>A (n.2408-3428G>A) c.*1932-3428G>A (n.*1932-3428G>A) c.1159+43782G>A (n.1159+43782G>A) n.4430-3428G>A n.2600-3428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733396G= | CA1217764417 | CFH | n.2680-3428G= c.2414-3428G= (n.2414-3428G=) c.2393-3428G= (n.2393-3428G=) c.2232+6460G= (n.2232+6460G=) c.*778-3428G= (n.*778-3428G=) c.2237-3428G= (n.2237-3428G=) c.*541-3428G= (n.*541-3428G=) c.2225-3428G= (n.2225-3428G=) c.422-3428G= (n.422-3428G=) c.*2065-3428G= (n.*2065-3428G=) n.2498-3428G= c.*696-3428G= (n.*696-3428G=) c.2408-3428G= (n.2408-3428G=) c.*1932-3428G= (n.*1932-3428G=) c.1159+43782G= (n.1159+43782G=) n.4430-3428G= n.2600-3428G= | |
1 | g.196733396G>T | CA35865454 | CFH | n.2680-3428G>T c.2414-3428G>T (n.2414-3428G>T) c.2393-3428G>T (n.2393-3428G>T) c.2232+6460G>T (n.2232+6460G>T) c.*778-3428G>T (n.*778-3428G>T) c.2237-3428G>T (n.2237-3428G>T) c.*541-3428G>T (n.*541-3428G>T) c.2225-3428G>T (n.2225-3428G>T) c.422-3428G>T (n.422-3428G>T) c.*2065-3428G>T (n.*2065-3428G>T) n.2498-3428G>T c.*696-3428G>T (n.*696-3428G>T) c.2408-3428G>T (n.2408-3428G>T) c.*1932-3428G>T (n.*1932-3428G>T) c.1159+43782G>T (n.1159+43782G>T) n.4430-3428G>T n.2600-3428G>T | dbSNP |
1 | g.196733402T>G | CA2606695009 | CFH | n.2680-3422T>G c.2414-3422T>G (n.2414-3422T>G) c.2393-3422T>G (n.2393-3422T>G) c.2232+6466T>G (n.2232+6466T>G) c.*778-3422T>G (n.*778-3422T>G) c.2237-3422T>G (n.2237-3422T>G) c.*541-3422T>G (n.*541-3422T>G) c.2225-3422T>G (n.2225-3422T>G) c.422-3422T>G (n.422-3422T>G) c.*2065-3422T>G (n.*2065-3422T>G) n.2498-3422T>G c.*696-3422T>G (n.*696-3422T>G) c.2408-3422T>G (n.2408-3422T>G) c.*1932-3422T>G (n.*1932-3422T>G) c.1159+43788T>G (n.1159+43788T>G) n.4430-3422T>G n.2600-3422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733403G>C | CA1010866379 | CFH | n.2680-3421G>C c.2414-3421G>C (n.2414-3421G>C) c.2393-3421G>C (n.2393-3421G>C) c.2232+6467G>C (n.2232+6467G>C) c.*778-3421G>C (n.*778-3421G>C) c.2237-3421G>C (n.2237-3421G>C) c.*541-3421G>C (n.*541-3421G>C) c.2225-3421G>C (n.2225-3421G>C) c.422-3421G>C (n.422-3421G>C) c.*2065-3421G>C (n.*2065-3421G>C) n.2498-3421G>C c.*696-3421G>C (n.*696-3421G>C) c.2408-3421G>C (n.2408-3421G>C) c.*1932-3421G>C (n.*1932-3421G>C) c.1159+43789G>C (n.1159+43789G>C) n.4430-3421G>C n.2600-3421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733403G= | CA1217764418 | CFH | n.2680-3421G= c.2414-3421G= (n.2414-3421G=) c.2393-3421G= (n.2393-3421G=) c.2232+6467G= (n.2232+6467G=) c.*778-3421G= (n.*778-3421G=) c.2237-3421G= (n.2237-3421G=) c.*541-3421G= (n.*541-3421G=) c.2225-3421G= (n.2225-3421G=) c.422-3421G= (n.422-3421G=) c.*2065-3421G= (n.*2065-3421G=) n.2498-3421G= c.*696-3421G= (n.*696-3421G=) c.2408-3421G= (n.2408-3421G=) c.*1932-3421G= (n.*1932-3421G=) c.1159+43789G= (n.1159+43789G=) n.4430-3421G= n.2600-3421G= | |
1 | g.196733407A= | CA1217764419 | CFH | n.2680-3417A= c.2414-3417A= (n.2414-3417A=) c.2393-3417A= (n.2393-3417A=) c.2232+6471A= (n.2232+6471A=) c.*778-3417A= (n.*778-3417A=) c.2237-3417A= (n.2237-3417A=) c.*541-3417A= (n.*541-3417A=) c.2225-3417A= (n.2225-3417A=) c.422-3417A= (n.422-3417A=) c.*2065-3417A= (n.*2065-3417A=) n.2498-3417A= c.*696-3417A= (n.*696-3417A=) c.2408-3417A= (n.2408-3417A=) c.*1932-3417A= (n.*1932-3417A=) c.1159+43793A= (n.1159+43793A=) n.4430-3417A= n.2600-3417A= | |
1 | g.196733407A>G | CA1010866382 | CFH | n.2680-3417A>G c.2414-3417A>G (n.2414-3417A>G) c.2393-3417A>G (n.2393-3417A>G) c.2232+6471A>G (n.2232+6471A>G) c.*778-3417A>G (n.*778-3417A>G) c.2237-3417A>G (n.2237-3417A>G) c.*541-3417A>G (n.*541-3417A>G) c.2225-3417A>G (n.2225-3417A>G) c.422-3417A>G (n.422-3417A>G) c.*2065-3417A>G (n.*2065-3417A>G) n.2498-3417A>G c.*696-3417A>G (n.*696-3417A>G) c.2408-3417A>G (n.2408-3417A>G) c.*1932-3417A>G (n.*1932-3417A>G) c.1159+43793A>G (n.1159+43793A>G) n.4430-3417A>G n.2600-3417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733408C= | CA1217764421 | CFH | n.2680-3416C= c.2414-3416C= (n.2414-3416C=) c.2393-3416C= (n.2393-3416C=) c.2232+6472C= (n.2232+6472C=) c.*778-3416C= (n.*778-3416C=) c.2237-3416C= (n.2237-3416C=) c.*541-3416C= (n.*541-3416C=) c.2225-3416C= (n.2225-3416C=) c.422-3416C= (n.422-3416C=) c.*2065-3416C= (n.*2065-3416C=) n.2498-3416C= c.*696-3416C= (n.*696-3416C=) c.2408-3416C= (n.2408-3416C=) c.*1932-3416C= (n.*1932-3416C=) c.1159+43794C= (n.1159+43794C=) n.4430-3416C= n.2600-3416C= | |
1 | g.196733408C>G | CA729687491 | CFH | n.2680-3416C>G c.2414-3416C>G (n.2414-3416C>G) c.2393-3416C>G (n.2393-3416C>G) c.2232+6472C>G (n.2232+6472C>G) c.*778-3416C>G (n.*778-3416C>G) c.2237-3416C>G (n.2237-3416C>G) c.*541-3416C>G (n.*541-3416C>G) c.2225-3416C>G (n.2225-3416C>G) c.422-3416C>G (n.422-3416C>G) c.*2065-3416C>G (n.*2065-3416C>G) n.2498-3416C>G c.*696-3416C>G (n.*696-3416C>G) c.2408-3416C>G (n.2408-3416C>G) c.*1932-3416C>G (n.*1932-3416C>G) c.1159+43794C>G (n.1159+43794C>G) n.4430-3416C>G n.2600-3416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733408_196733410delinsCTG | CA1217764420 | CFH | n.2680-3416_2680-3414delinsCTG c.2414-3416_2414-3414delinsCTG (n.2414-3416_2414-3414delinsCTG) c.2393-3416_2393-3414delinsCTG (n.2393-3416_2393-3414delinsCTG) c.2232+6472_2232+6474delinsCTG (n.2232+6472_2232+6474delinsCTG) c.*778-3416_*778-3414delinsCTG (n.*778-3416_*778-3414delinsCTG) c.2237-3416_2237-3414delinsCTG (n.2237-3416_2237-3414delinsCTG) c.*541-3416_*541-3414delinsCTG (n.*541-3416_*541-3414delinsCTG) c.2225-3416_2225-3414delinsCTG (n.2225-3416_2225-3414delinsCTG) c.422-3416_422-3414delinsCTG (n.422-3416_422-3414delinsCTG) c.*2065-3416_*2065-3414delinsCTG (n.*2065-3416_*2065-3414delinsCTG) n.2498-3416_2498-3414delinsCTG c.*696-3416_*696-3414delinsCTG (n.*696-3416_*696-3414delinsCTG) c.2408-3416_2408-3414delinsCTG (n.2408-3416_2408-3414delinsCTG) c.*1932-3416_*1932-3414delinsCTG (n.*1932-3416_*1932-3414delinsCTG) c.1159+43794_1159+43796delinsCTG (n.1159+43794_1159+43796delinsCTG) n.4430-3416_4430-3414delinsCTG n.2600-3416_2600-3414delinsCTG | |
1 | g.196733409T>G | CA1217764424 | CFH | n.2680-3415T>G c.2414-3415T>G (n.2414-3415T>G) c.2393-3415T>G (n.2393-3415T>G) c.2232+6473T>G (n.2232+6473T>G) c.*778-3415T>G (n.*778-3415T>G) c.2237-3415T>G (n.2237-3415T>G) c.*541-3415T>G (n.*541-3415T>G) c.2225-3415T>G (n.2225-3415T>G) c.422-3415T>G (n.422-3415T>G) c.*2065-3415T>G (n.*2065-3415T>G) n.2498-3415T>G c.*696-3415T>G (n.*696-3415T>G) c.2408-3415T>G (n.2408-3415T>G) c.*1932-3415T>G (n.*1932-3415T>G) c.1159+43795T>G (n.1159+43795T>G) n.4430-3415T>G n.2600-3415T>G | dbSNP |
1 | g.196733409T= | CA1217764422 | CFH | n.2680-3415T= c.2414-3415T= (n.2414-3415T=) c.2393-3415T= (n.2393-3415T=) c.2232+6473T= (n.2232+6473T=) c.*778-3415T= (n.*778-3415T=) c.2237-3415T= (n.2237-3415T=) c.*541-3415T= (n.*541-3415T=) c.2225-3415T= (n.2225-3415T=) c.422-3415T= (n.422-3415T=) c.*2065-3415T= (n.*2065-3415T=) n.2498-3415T= c.*696-3415T= (n.*696-3415T=) c.2408-3415T= (n.2408-3415T=) c.*1932-3415T= (n.*1932-3415T=) c.1159+43795T= (n.1159+43795T=) n.4430-3415T= n.2600-3415T= | |
1 | g.196733409_196733410del | CA1217764423 | CFH | n.2680-3415_2680-3414del c.2414-3415_2414-3414del (n.2414-3415_2414-3414del) c.2393-3415_2393-3414del (n.2393-3415_2393-3414del) c.2232+6473_2232+6474del (n.2232+6473_2232+6474del) c.*778-3415_*778-3414del (n.*778-3415_*778-3414del) c.2237-3415_2237-3414del (n.2237-3415_2237-3414del) c.*541-3415_*541-3414del (n.*541-3415_*541-3414del) c.2225-3415_2225-3414del (n.2225-3415_2225-3414del) c.422-3415_422-3414del (n.422-3415_422-3414del) c.*2065-3415_*2065-3414del (n.*2065-3415_*2065-3414del) n.2498-3415_2498-3414del c.*696-3415_*696-3414del (n.*696-3415_*696-3414del) c.2408-3415_2408-3414del (n.2408-3415_2408-3414del) c.*1932-3415_*1932-3414del (n.*1932-3415_*1932-3414del) c.1159+43795_1159+43796del (n.1159+43795_1159+43796del) n.4430-3415_4430-3414del n.2600-3415_2600-3414del | dbSNP |
1 | g.196733411G>A | CA35865458 | CFH | n.2680-3413G>A c.2414-3413G>A (n.2414-3413G>A) c.2393-3413G>A (n.2393-3413G>A) c.2232+6475G>A (n.2232+6475G>A) c.*778-3413G>A (n.*778-3413G>A) c.2237-3413G>A (n.2237-3413G>A) c.*541-3413G>A (n.*541-3413G>A) c.2225-3413G>A (n.2225-3413G>A) c.422-3413G>A (n.422-3413G>A) c.*2065-3413G>A (n.*2065-3413G>A) n.2498-3413G>A c.*696-3413G>A (n.*696-3413G>A) c.2408-3413G>A (n.2408-3413G>A) c.*1932-3413G>A (n.*1932-3413G>A) c.1159+43797G>A (n.1159+43797G>A) n.4430-3413G>A n.2600-3413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733411G= | CA1217764425 | CFH | n.2680-3413G= c.2414-3413G= (n.2414-3413G=) c.2393-3413G= (n.2393-3413G=) c.2232+6475G= (n.2232+6475G=) c.*778-3413G= (n.*778-3413G=) c.2237-3413G= (n.2237-3413G=) c.*541-3413G= (n.*541-3413G=) c.2225-3413G= (n.2225-3413G=) c.422-3413G= (n.422-3413G=) c.*2065-3413G= (n.*2065-3413G=) n.2498-3413G= c.*696-3413G= (n.*696-3413G=) c.2408-3413G= (n.2408-3413G=) c.*1932-3413G= (n.*1932-3413G=) c.1159+43797G= (n.1159+43797G=) n.4430-3413G= n.2600-3413G= | |
1 | g.196733413A= | CA1217764426 | CFH | n.2680-3411A= c.2414-3411A= (n.2414-3411A=) c.2393-3411A= (n.2393-3411A=) c.2232+6477A= (n.2232+6477A=) c.*778-3411A= (n.*778-3411A=) c.2237-3411A= (n.2237-3411A=) c.*541-3411A= (n.*541-3411A=) c.2225-3411A= (n.2225-3411A=) c.422-3411A= (n.422-3411A=) c.*2065-3411A= (n.*2065-3411A=) n.2498-3411A= c.*696-3411A= (n.*696-3411A=) c.2408-3411A= (n.2408-3411A=) c.*1932-3411A= (n.*1932-3411A=) c.1159+43799A= (n.1159+43799A=) n.4430-3411A= n.2600-3411A= | |
1 | g.196733413A>G | CA1010866385 | CFH | n.2680-3411A>G c.2414-3411A>G (n.2414-3411A>G) c.2393-3411A>G (n.2393-3411A>G) c.2232+6477A>G (n.2232+6477A>G) c.*778-3411A>G (n.*778-3411A>G) c.2237-3411A>G (n.2237-3411A>G) c.*541-3411A>G (n.*541-3411A>G) c.2225-3411A>G (n.2225-3411A>G) c.422-3411A>G (n.422-3411A>G) c.*2065-3411A>G (n.*2065-3411A>G) n.2498-3411A>G c.*696-3411A>G (n.*696-3411A>G) c.2408-3411A>G (n.2408-3411A>G) c.*1932-3411A>G (n.*1932-3411A>G) c.1159+43799A>G (n.1159+43799A>G) n.4430-3411A>G n.2600-3411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733418dup | CA35865462 | CFH | n.2680-3406dup c.2414-3406dup (n.2414-3406dup) c.2393-3406dup (n.2393-3406dup) c.2232+6482dup (n.2232+6482dup) c.*778-3406dup (n.*778-3406dup) c.2237-3406dup (n.2237-3406dup) c.*541-3406dup (n.*541-3406dup) c.2225-3406dup (n.2225-3406dup) c.422-3406dup (n.422-3406dup) c.*2065-3406dup (n.*2065-3406dup) n.2498-3406dup c.*696-3406dup (n.*696-3406dup) c.2408-3406dup (n.2408-3406dup) c.*1932-3406dup (n.*1932-3406dup) c.1159+43804dup (n.1159+43804dup) n.4430-3406dup n.2600-3406dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733422A= | CA1217764427 | CFH | n.2680-3402A= c.2414-3402A= (n.2414-3402A=) c.2393-3402A= (n.2393-3402A=) c.2232+6486A= (n.2232+6486A=) c.*778-3402A= (n.*778-3402A=) c.2237-3402A= (n.2237-3402A=) c.*541-3402A= (n.*541-3402A=) c.2225-3402A= (n.2225-3402A=) c.422-3402A= (n.422-3402A=) c.*2065-3402A= (n.*2065-3402A=) n.2498-3402A= c.*696-3402A= (n.*696-3402A=) c.2408-3402A= (n.2408-3402A=) c.*1932-3402A= (n.*1932-3402A=) c.1159+43808A= (n.1159+43808A=) n.4430-3402A= n.2600-3402A= | |
1 | g.196733422A>G | CA1217764428 | CFH | n.2680-3402A>G c.2414-3402A>G (n.2414-3402A>G) c.2393-3402A>G (n.2393-3402A>G) c.2232+6486A>G (n.2232+6486A>G) c.*778-3402A>G (n.*778-3402A>G) c.2237-3402A>G (n.2237-3402A>G) c.*541-3402A>G (n.*541-3402A>G) c.2225-3402A>G (n.2225-3402A>G) c.422-3402A>G (n.422-3402A>G) c.*2065-3402A>G (n.*2065-3402A>G) n.2498-3402A>G c.*696-3402A>G (n.*696-3402A>G) c.2408-3402A>G (n.2408-3402A>G) c.*1932-3402A>G (n.*1932-3402A>G) c.1159+43808A>G (n.1159+43808A>G) n.4430-3402A>G n.2600-3402A>G | dbSNP |
1 | g.196733423T>C | CA729687493 | CFH | n.2680-3401T>C c.2414-3401T>C (n.2414-3401T>C) c.2393-3401T>C (n.2393-3401T>C) c.2232+6487T>C (n.2232+6487T>C) c.*778-3401T>C (n.*778-3401T>C) c.2237-3401T>C (n.2237-3401T>C) c.*541-3401T>C (n.*541-3401T>C) c.2225-3401T>C (n.2225-3401T>C) c.422-3401T>C (n.422-3401T>C) c.*2065-3401T>C (n.*2065-3401T>C) n.2498-3401T>C c.*696-3401T>C (n.*696-3401T>C) c.2408-3401T>C (n.2408-3401T>C) c.*1932-3401T>C (n.*1932-3401T>C) c.1159+43809T>C (n.1159+43809T>C) n.4430-3401T>C n.2600-3401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733423T= | CA1217764429 | CFH | n.2680-3401T= c.2414-3401T= (n.2414-3401T=) c.2393-3401T= (n.2393-3401T=) c.2232+6487T= (n.2232+6487T=) c.*778-3401T= (n.*778-3401T=) c.2237-3401T= (n.2237-3401T=) c.*541-3401T= (n.*541-3401T=) c.2225-3401T= (n.2225-3401T=) c.422-3401T= (n.422-3401T=) c.*2065-3401T= (n.*2065-3401T=) n.2498-3401T= c.*696-3401T= (n.*696-3401T=) c.2408-3401T= (n.2408-3401T=) c.*1932-3401T= (n.*1932-3401T=) c.1159+43809T= (n.1159+43809T=) n.4430-3401T= n.2600-3401T= | |
1 | g.196733426C= | CA1217764430 | CFH | n.2680-3398C= c.2414-3398C= (n.2414-3398C=) c.2393-3398C= (n.2393-3398C=) c.2232+6490C= (n.2232+6490C=) c.*778-3398C= (n.*778-3398C=) c.2237-3398C= (n.2237-3398C=) c.*541-3398C= (n.*541-3398C=) c.2225-3398C= (n.2225-3398C=) c.422-3398C= (n.422-3398C=) c.*2065-3398C= (n.*2065-3398C=) n.2498-3398C= c.*696-3398C= (n.*696-3398C=) c.2408-3398C= (n.2408-3398C=) c.*1932-3398C= (n.*1932-3398C=) c.1159+43812C= (n.1159+43812C=) n.4430-3398C= n.2600-3398C= | |
1 | g.196733426C>T | CA729687496 | CFH | n.2680-3398C>T c.2414-3398C>T (n.2414-3398C>T) c.2393-3398C>T (n.2393-3398C>T) c.2232+6490C>T (n.2232+6490C>T) c.*778-3398C>T (n.*778-3398C>T) c.2237-3398C>T (n.2237-3398C>T) c.*541-3398C>T (n.*541-3398C>T) c.2225-3398C>T (n.2225-3398C>T) c.422-3398C>T (n.422-3398C>T) c.*2065-3398C>T (n.*2065-3398C>T) n.2498-3398C>T c.*696-3398C>T (n.*696-3398C>T) c.2408-3398C>T (n.2408-3398C>T) c.*1932-3398C>T (n.*1932-3398C>T) c.1159+43812C>T (n.1159+43812C>T) n.4430-3398C>T n.2600-3398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733428G= | CA1217764431 | CFH | n.2680-3396G= c.2414-3396G= (n.2414-3396G=) c.2393-3396G= (n.2393-3396G=) c.2232+6492G= (n.2232+6492G=) c.*778-3396G= (n.*778-3396G=) c.2237-3396G= (n.2237-3396G=) c.*541-3396G= (n.*541-3396G=) c.2225-3396G= (n.2225-3396G=) c.422-3396G= (n.422-3396G=) c.*2065-3396G= (n.*2065-3396G=) n.2498-3396G= c.*696-3396G= (n.*696-3396G=) c.2408-3396G= (n.2408-3396G=) c.*1932-3396G= (n.*1932-3396G=) c.1159+43814G= (n.1159+43814G=) n.4430-3396G= n.2600-3396G= | |
1 | g.196733428G>T | CA1217764432 | CFH | n.2680-3396G>T c.2414-3396G>T (n.2414-3396G>T) c.2393-3396G>T (n.2393-3396G>T) c.2232+6492G>T (n.2232+6492G>T) c.*778-3396G>T (n.*778-3396G>T) c.2237-3396G>T (n.2237-3396G>T) c.*541-3396G>T (n.*541-3396G>T) c.2225-3396G>T (n.2225-3396G>T) c.422-3396G>T (n.422-3396G>T) c.*2065-3396G>T (n.*2065-3396G>T) n.2498-3396G>T c.*696-3396G>T (n.*696-3396G>T) c.2408-3396G>T (n.2408-3396G>T) c.*1932-3396G>T (n.*1932-3396G>T) c.1159+43814G>T (n.1159+43814G>T) n.4430-3396G>T n.2600-3396G>T | dbSNP |
1 | g.196733434A= | CA1217764433 | CFH | n.2680-3390A= c.2414-3390A= (n.2414-3390A=) c.2393-3390A= (n.2393-3390A=) c.2232+6498A= (n.2232+6498A=) c.*778-3390A= (n.*778-3390A=) c.2237-3390A= (n.2237-3390A=) c.*541-3390A= (n.*541-3390A=) c.2225-3390A= (n.2225-3390A=) c.422-3390A= (n.422-3390A=) c.*2065-3390A= (n.*2065-3390A=) n.2498-3390A= c.*696-3390A= (n.*696-3390A=) c.2408-3390A= (n.2408-3390A=) c.*1932-3390A= (n.*1932-3390A=) c.1159+43820A= (n.1159+43820A=) n.4430-3390A= n.2600-3390A= | |
1 | g.196733434A>G | CA1217764434 | CFH | n.2680-3390A>G c.2414-3390A>G (n.2414-3390A>G) c.2393-3390A>G (n.2393-3390A>G) c.2232+6498A>G (n.2232+6498A>G) c.*778-3390A>G (n.*778-3390A>G) c.2237-3390A>G (n.2237-3390A>G) c.*541-3390A>G (n.*541-3390A>G) c.2225-3390A>G (n.2225-3390A>G) c.422-3390A>G (n.422-3390A>G) c.*2065-3390A>G (n.*2065-3390A>G) n.2498-3390A>G c.*696-3390A>G (n.*696-3390A>G) c.2408-3390A>G (n.2408-3390A>G) c.*1932-3390A>G (n.*1932-3390A>G) c.1159+43820A>G (n.1159+43820A>G) n.4430-3390A>G n.2600-3390A>G | dbSNP |
1 | g.196733437G>A | CA35865465 | CFH | n.2680-3387G>A c.2414-3387G>A (n.2414-3387G>A) c.2393-3387G>A (n.2393-3387G>A) c.2232+6501G>A (n.2232+6501G>A) c.*778-3387G>A (n.*778-3387G>A) c.2237-3387G>A (n.2237-3387G>A) c.*541-3387G>A (n.*541-3387G>A) c.2225-3387G>A (n.2225-3387G>A) c.422-3387G>A (n.422-3387G>A) c.*2065-3387G>A (n.*2065-3387G>A) n.2498-3387G>A c.*696-3387G>A (n.*696-3387G>A) c.2408-3387G>A (n.2408-3387G>A) c.*1932-3387G>A (n.*1932-3387G>A) c.1159+43823G>A (n.1159+43823G>A) n.4430-3387G>A n.2600-3387G>A | dbSNP |
1 | g.196733437G= | CA1217764435 | CFH | n.2680-3387G= c.2414-3387G= (n.2414-3387G=) c.2393-3387G= (n.2393-3387G=) c.2232+6501G= (n.2232+6501G=) c.*778-3387G= (n.*778-3387G=) c.2237-3387G= (n.2237-3387G=) c.*541-3387G= (n.*541-3387G=) c.2225-3387G= (n.2225-3387G=) c.422-3387G= (n.422-3387G=) c.*2065-3387G= (n.*2065-3387G=) n.2498-3387G= c.*696-3387G= (n.*696-3387G=) c.2408-3387G= (n.2408-3387G=) c.*1932-3387G= (n.*1932-3387G=) c.1159+43823G= (n.1159+43823G=) n.4430-3387G= n.2600-3387G= | |
1 | g.196733439T>A | CA35865467 | CFH | n.2680-3385T>A c.2414-3385T>A (n.2414-3385T>A) c.2393-3385T>A (n.2393-3385T>A) c.2232+6503T>A (n.2232+6503T>A) c.*778-3385T>A (n.*778-3385T>A) c.2237-3385T>A (n.2237-3385T>A) c.*541-3385T>A (n.*541-3385T>A) c.2225-3385T>A (n.2225-3385T>A) c.422-3385T>A (n.422-3385T>A) c.*2065-3385T>A (n.*2065-3385T>A) n.2498-3385T>A c.*696-3385T>A (n.*696-3385T>A) c.2408-3385T>A (n.2408-3385T>A) c.*1932-3385T>A (n.*1932-3385T>A) c.1159+43825T>A (n.1159+43825T>A) n.4430-3385T>A n.2600-3385T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733439T>C | CA729687501 | CFH | n.2680-3385T>C c.2414-3385T>C (n.2414-3385T>C) c.2393-3385T>C (n.2393-3385T>C) c.2232+6503T>C (n.2232+6503T>C) c.*778-3385T>C (n.*778-3385T>C) c.2237-3385T>C (n.2237-3385T>C) c.*541-3385T>C (n.*541-3385T>C) c.2225-3385T>C (n.2225-3385T>C) c.422-3385T>C (n.422-3385T>C) c.*2065-3385T>C (n.*2065-3385T>C) n.2498-3385T>C c.*696-3385T>C (n.*696-3385T>C) c.2408-3385T>C (n.2408-3385T>C) c.*1932-3385T>C (n.*1932-3385T>C) c.1159+43825T>C (n.1159+43825T>C) n.4430-3385T>C n.2600-3385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733439T= | CA1217764436 | CFH | n.2680-3385T= c.2414-3385T= (n.2414-3385T=) c.2393-3385T= (n.2393-3385T=) c.2232+6503T= (n.2232+6503T=) c.*778-3385T= (n.*778-3385T=) c.2237-3385T= (n.2237-3385T=) c.*541-3385T= (n.*541-3385T=) c.2225-3385T= (n.2225-3385T=) c.422-3385T= (n.422-3385T=) c.*2065-3385T= (n.*2065-3385T=) n.2498-3385T= c.*696-3385T= (n.*696-3385T=) c.2408-3385T= (n.2408-3385T=) c.*1932-3385T= (n.*1932-3385T=) c.1159+43825T= (n.1159+43825T=) n.4430-3385T= n.2600-3385T= | |
1 | g.196733441A>T | CA2529852684 | CFH | n.2680-3383A>T c.2414-3383A>T (n.2414-3383A>T) c.2393-3383A>T (n.2393-3383A>T) c.2232+6505A>T (n.2232+6505A>T) c.*778-3383A>T (n.*778-3383A>T) c.2237-3383A>T (n.2237-3383A>T) c.*541-3383A>T (n.*541-3383A>T) c.2225-3383A>T (n.2225-3383A>T) c.422-3383A>T (n.422-3383A>T) c.*2065-3383A>T (n.*2065-3383A>T) n.2498-3383A>T c.*696-3383A>T (n.*696-3383A>T) c.2408-3383A>T (n.2408-3383A>T) c.*1932-3383A>T (n.*1932-3383A>T) c.1159+43827A>T (n.1159+43827A>T) n.4430-3383A>T n.2600-3383A>T | |
1 | g.196733444G>A | CA35865469 | CFH | n.2680-3380G>A c.2414-3380G>A (n.2414-3380G>A) c.2393-3380G>A (n.2393-3380G>A) c.2232+6508G>A (n.2232+6508G>A) c.*778-3380G>A (n.*778-3380G>A) c.2237-3380G>A (n.2237-3380G>A) c.*541-3380G>A (n.*541-3380G>A) c.2225-3380G>A (n.2225-3380G>A) c.422-3380G>A (n.422-3380G>A) c.*2065-3380G>A (n.*2065-3380G>A) n.2498-3380G>A c.*696-3380G>A (n.*696-3380G>A) c.2408-3380G>A (n.2408-3380G>A) c.*1932-3380G>A (n.*1932-3380G>A) c.1159+43830G>A (n.1159+43830G>A) n.4430-3380G>A n.2600-3380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733444G= | CA1145627668 | CFH | n.2680-3380G= c.2414-3380G= (n.2414-3380G=) c.2393-3380G= (n.2393-3380G=) c.2232+6508G= (n.2232+6508G=) c.*778-3380G= (n.*778-3380G=) c.2237-3380G= (n.2237-3380G=) c.*541-3380G= (n.*541-3380G=) c.2225-3380G= (n.2225-3380G=) c.422-3380G= (n.422-3380G=) c.*2065-3380G= (n.*2065-3380G=) n.2498-3380G= c.*696-3380G= (n.*696-3380G=) c.2408-3380G= (n.2408-3380G=) c.*1932-3380G= (n.*1932-3380G=) c.1159+43830G= (n.1159+43830G=) n.4430-3380G= n.2600-3380G= |