Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19671880delCA658824183ALDH3A2c.1367del (p.Leu456Ter)
c.1040del (p.Leu347Ter)
c.*925del (n.*925del)
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n.1827del
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ClinVar
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ClinVar
17g.19671880T>CCA398710935ALDH3A2c.1367T>C (p.Leu456Ser)
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c.82T>C
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c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
17g.19671880T>GCA398710934ALDH3A2c.1367T>G (p.Leu456Trp)
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c.82T>G
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c.1208-3678T>G (n.1208-3678T>G)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
17g.19671881G>ACA498620013ALDH3A2c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
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gnomAD v4
17g.19671881G>CCA398710937ALDH3A2c.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
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17g.19671881G>TCA398710938ALDH3A2c.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.*926G>T (n.*926G>T)
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c.168G>T (p.Leu56Phe)
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c.*548G>T (n.*548G>T)
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n.1704G>T
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c.227-3677G>T (n.227-3677G>T)
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c.1208-3677G>T (n.1208-3677G>T)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
17g.19671882A>CCA398710939ALDH3A2c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.227-3614A>C (n.227-3614A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
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c.*87A>C (n.*87A>C)
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n.1705A>C
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c.227-3676A>C (n.227-3676A>C)
c.84A>C
c.276A>C (n.276A>C)
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c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C)
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17g.19671882A>GCA398710940ALDH3A2c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.227-3614A>G (n.227-3614A>G)
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c.*87A>G (n.*87A>G)
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c.790A>G (p.Lys264Glu)
17g.19671882A>TCA398710941ALDH3A2c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
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c.429A>T
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c.1223A>T
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c.1208-3614A>T (n.1208-3614A>T)
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n.1119A>T
c.227-3676A>T (n.227-3676A>T)
c.84A>T
c.276A>T (n.276A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
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c.790A>T (p.Lys264Ter)
17g.19671883A>CCA398710942ALDH3A2c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.227-3613A>C (n.227-3613A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.699A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1721A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.3039A>C
c.1098+6836A>C
c.430A>C
n.2359A>C
c.1224A>C
n.1870A>C
c.1208-3613A>C (n.1208-3613A>C)
n.1706A>C
n.1830A>C
n.1120A>C
c.227-3675A>C (n.227-3675A>C)
c.85A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.1208-3675A>C (n.1208-3675A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
17g.19671883A>GCA398710943ALDH3A2c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.227-3613A>G (n.227-3613A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.699A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1721A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.3039A>G
c.1098+6836A>G
c.430A>G
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c.1224A>G
n.1870A>G
c.1208-3613A>G (n.1208-3613A>G)
n.1706A>G
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n.1120A>G
c.227-3675A>G (n.227-3675A>G)
c.85A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.1208-3675A>G (n.1208-3675A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671883A>TCA398710944ALDH3A2c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.227-3613A>T (n.227-3613A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.699A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1721A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.3039A>T
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c.1224A>T
n.1870A>T
c.1208-3613A>T (n.1208-3613A>T)
n.1706A>T
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n.1120A>T
c.227-3675A>T (n.227-3675A>T)
c.85A>T
c.277A>T (n.277A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.1208-3675A>T (n.1208-3675A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
17g.19671884A>CCA398710945ALDH3A2c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.227-3612A>C (n.227-3612A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.700A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1722A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.3040A>C
c.1098+6837A>C
c.431A>C
n.2360A>C
c.1225A>C
n.1871A>C
c.1208-3612A>C (n.1208-3612A>C)
n.1707A>C
n.1831A>C
n.1121A>C
c.227-3674A>C (n.227-3674A>C)
c.86A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
17g.19671884A>GCA498620014ALDH3A2c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.227-3612A>G (n.227-3612A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.700A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1722A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.3040A>G
c.1098+6837A>G
c.431A>G
n.2360A>G
c.1225A>G
n.1871A>G
c.1208-3612A>G (n.1208-3612A>G)
n.1707A>G
n.1831A>G
n.1121A>G
c.227-3674A>G (n.227-3674A>G)
c.86A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
17g.19671884A>TCA398710946ALDH3A2c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.227-3612A>T (n.227-3612A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.700A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1722A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.3040A>T
c.1098+6837A>T
c.431A>T
n.2360A>T
c.1225A>T
n.1871A>T
c.1208-3612A>T (n.1208-3612A>T)
n.1707A>T
n.1831A>T
n.1121A>T
c.227-3674A>T (n.227-3674A>T)
c.86A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
17g.19671885C>ACA498620015ALDH3A2c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.227-3611C>A (n.227-3611C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.701C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1723C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3041C>A
c.1098+6838C>A
c.432C>A
n.2361C>A
c.1226C>A
n.1872C>A
c.1208-3611C>A (n.1208-3611C>A)
n.1708C>A
n.1832C>A
n.1122C>A
c.227-3673C>A (n.227-3673C>A)
c.87C>A
c.279C>A (n.279C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.1208-3673C>A (n.1208-3673C>A)
c.793C>A (p.Arg265=)
17g.19671885C>GCA398710947ALDH3A2c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.227-3611C>G (n.227-3611C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.701C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1723C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3041C>G
c.1098+6838C>G
c.432C>G
n.2361C>G
c.1226C>G
n.1872C>G
c.1208-3611C>G (n.1208-3611C>G)
n.1708C>G
n.1832C>G
n.1122C>G
c.227-3673C>G (n.227-3673C>G)
c.87C>G
c.279C>G (n.279C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671886G>ACA8443066ALDH3A2c.1373G>A (p.Arg458Gln)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.19671887G>TCA498620017ALDH3A2c.1374G>T (p.Arg458=)
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17g.19671888T>GCA398710952ALDH3A2c.1375T>G (p.Phe459Val)
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17g.19671889T>CCA398710954ALDH3A2c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.*934T>C (n.*934T>C)
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c.*556T>C (n.*556T>C)
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c.1208-3607T>C (n.1208-3607T>C)
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c.227-3669T>C (n.227-3669T>C)
c.91T>C
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17g.19671889T>GCA398710955ALDH3A2c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
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n.1712T>G
n.1836T>G
n.1126T>G
c.227-3669T>G (n.227-3669T>G)
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17g.19671890C>ACA398710956ALDH3A2c.1377C>A (p.Phe459Leu)
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n.1713C>A
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17g.19671890C>GCA398710957ALDH3A2c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.*935C>G (n.*935C>G)
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c.177C>G (p.Phe59Leu)
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17g.19671890C>TCA498620019ALDH3A2c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.227-3606C>T (n.227-3606C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.706C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1728C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.3046C>T
c.1098+6843C>T
c.437C>T
n.2366C>T
c.1231C>T
n.1877C>T
c.1208-3606C>T (n.1208-3606C>T)
n.1713C>T
n.1837C>T
n.1127C>T
c.227-3668C>T (n.227-3668C>T)
c.92C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.123C>T (p.Phe41=)
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c.798C>T (p.Phe266=)
17g.19671891A>CCA398710958ALDH3A2c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.*936A>C (n.*936A>C)
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c.178A>C (p.Asn60His)
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c.*96A>C (n.*96A>C)
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n.3047A>C
c.1098+6844A>C
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c.1232A>C
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n.1714A>C
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n.1128A>C
c.227-3667A>C (n.227-3667A>C)
c.93A>C
c.285A>C (n.285A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.1208-3667A>C (n.1208-3667A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
17g.19671891A>GCA398710959ALDH3A2c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
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c.1098+6844A>G
c.438A>G
n.2367A>G
c.1232A>G
n.1878A>G
c.1208-3605A>G (n.1208-3605A>G)
n.1714A>G
n.1838A>G
n.1128A>G
c.227-3667A>G (n.227-3667A>G)
c.93A>G
c.285A>G (n.285A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.1208-3667A>G (n.1208-3667A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
17g.19671891A>TCA398710960ALDH3A2c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.227-3605A>T (n.227-3605A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.707A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1729A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.3047A>T
c.1098+6844A>T
c.438A>T
n.2367A>T
c.1232A>T
n.1878A>T
c.1208-3605A>T (n.1208-3605A>T)
n.1714A>T
n.1838A>T
n.1128A>T
c.227-3667A>T (n.227-3667A>T)
c.93A>T
c.285A>T (n.285A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.1208-3667A>T (n.1208-3667A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
gnomAD v4
17g.19671892A>CCA398710961ALDH3A2c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.227-3604A>C (n.227-3604A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.708A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1730A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.3048A>C
c.1098+6845A>C
c.439A>C
n.2368A>C
c.1233A>C
n.1879A>C
c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C)
n.1715A>C
n.1839A>C
n.1129A>C
c.227-3666A>C (n.227-3666A>C)
c.94A>C
c.286A>C (n.286A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
17g.19671892A>GCA398710962ALDH3A2c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.227-3604A>G (n.227-3604A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.708A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1730A>G
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n.3048A>G
c.1098+6845A>G
c.439A>G
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c.1233A>G
n.1879A>G
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n.1715A>G
n.1839A>G
n.1129A>G
c.227-3666A>G (n.227-3666A>G)
c.94A>G
c.286A>G (n.286A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671892A>TCA398710963ALDH3A2c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.227-3604A>T (n.227-3604A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.708A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1730A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.3048A>T
c.1098+6845A>T
c.439A>T
n.2368A>T
c.1233A>T
n.1879A>T
c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T)
n.1715A>T
n.1839A>T
n.1129A>T
c.227-3666A>T (n.227-3666A>T)
c.94A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
17g.19671893C>ACA398710964ALDH3A2c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.227-3603C>A (n.227-3603C>A)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.709C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1731C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.3049C>A
c.1098+6846C>A
c.440C>A
n.2369C>A
c.1234C>A
n.1880C>A
c.1208-3603C>A (n.1208-3603C>A)
n.1716C>A
n.1840C>A
n.1130C>A
c.227-3665C>A (n.227-3665C>A)
c.95C>A
c.287C>A (n.287C>A)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.1208-3665C>A (n.1208-3665C>A)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
17g.19671893C>GCA398710965ALDH3A2c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.227-3603C>G (n.227-3603C>G)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.709C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
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c.*560C>G (n.*560C>G)
n.3049C>G
c.1098+6846C>G
c.440C>G
n.2369C>G
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c.1208-3603C>G (n.1208-3603C>G)
n.1716C>G
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c.227-3665C>G (n.227-3665C>G)
c.95C>G
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c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.1208-3665C>G (n.1208-3665C>G)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
17g.19671893C>TCA498620020ALDH3A2c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.227-3603C>T (n.227-3603C>T)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.709C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1731C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.3049C>T
c.1098+6846C>T
c.440C>T
n.2369C>T
c.1234C>T
n.1880C>T
c.1208-3603C>T (n.1208-3603C>T)
n.1716C>T
n.1840C>T
n.1130C>T
c.227-3665C>T (n.227-3665C>T)
c.95C>T
c.287C>T (n.287C>T)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.1208-3665C>T (n.1208-3665C>T)
c.801C>T (p.Asn267=)
17g.19671894A>CCA398710966ALDH3A2c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.227-3602A>C (n.227-3602A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.710A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1732A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.3050A>C
c.1098+6847A>C
c.441A>C
n.2370A>C
c.1235A>C
n.1881A>C
c.1208-3602A>C (n.1208-3602A>C)
n.1717A>C
n.1841A>C
n.1131A>C
c.227-3664A>C (n.227-3664A>C)
c.96A>C
c.288A>C (n.288A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
17g.19671894A>GCA8443067ALDH3A2c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.227-3602A>G (n.227-3602A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.710A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1732A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.3050A>G
c.1098+6847A>G
c.441A>G
n.2370A>G
c.1235A>G
n.1881A>G
c.1208-3602A>G (n.1208-3602A>G)
n.1717A>G
n.1841A>G
n.1131A>G
c.227-3664A>G (n.227-3664A>G)
c.96A>G
c.288A>G (n.288A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.19671894A>TCA398710967ALDH3A2c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.227-3602A>T (n.227-3602A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.710A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1732A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.3050A>T
c.1098+6847A>T
c.441A>T
n.2370A>T
c.1235A>T
n.1881A>T
c.1208-3602A>T (n.1208-3602A>T)
n.1717A>T
n.1841A>T
n.1131A>T
c.227-3664A>T (n.227-3664A>T)
c.96A>T
c.288A>T (n.288A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
17g.19671897_19671900delCA2695224538ALDH3A2c.1384_1387del (p.Glu462AsnfsTer13)
c.1057_1060del (p.Glu353AsnfsTer13)
c.*942_*945del (n.*942_*945del)
c.227-3599_227-3596del (n.227-3599_227-3596del)
c.184_187del (p.Glu62AsnfsTer13)
n.713_716del
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.1735_1738del
c.*564_*567del (n.*564_*567del)
n.3053_3056del
c.1098+6850_1098+6853del
c.444_447del
n.2373_2376del
c.1238_1241del
n.1884_1887del
c.1208-3599_1208-3596del (n.1208-3599_1208-3596del)
n.1720_1723del
n.1844_1847del
n.1134_1137del
c.227-3661_227-3658del (n.227-3661_227-3658del)
c.99_102del
c.291_294del (n.291_294del)
c.130_133del (p.Glu44AsnfsTer13)
c.1208-3661_1208-3658del (n.1208-3661_1208-3658del)
c.805_808del (p.Glu269AsnfsTer13)
17g.19671895A>CCA398710968ALDH3A2c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.227-3601A>C (n.227-3601A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.711A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1733A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.3051A>C
c.1098+6848A>C
c.442A>C
n.2371A>C
c.1236A>C
n.1882A>C
c.1208-3601A>C (n.1208-3601A>C)
n.1718A>C
n.1842A>C
n.1132A>C
c.227-3663A>C (n.227-3663A>C)
c.97A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.1208-3663A>C (n.1208-3663A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671895A>GCA398710969ALDH3A2c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.227-3601A>G (n.227-3601A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.711A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1733A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.3051A>G
c.1098+6848A>G
c.442A>G
n.2371A>G
c.1236A>G
n.1882A>G
c.1208-3601A>G (n.1208-3601A>G)
n.1718A>G
n.1842A>G
n.1132A>G
c.227-3663A>G (n.227-3663A>G)
c.97A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.1208-3663A>G (n.1208-3663A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
gnomAD v4
17g.19671895A>TCA398710970ALDH3A2c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.227-3601A>T (n.227-3601A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.711A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1733A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.3051A>T
c.1098+6848A>T
c.442A>T
n.2371A>T
c.1236A>T
n.1882A>T
c.1208-3601A>T (n.1208-3601A>T)
n.1718A>T
n.1842A>T
n.1132A>T
c.227-3663A>T (n.227-3663A>T)
c.97A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.1208-3663A>T (n.1208-3663A>T)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
17g.19671896A>CCA398710971ALDH3A2c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.227-3600A>C (n.227-3600A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.712A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1734A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.3052A>C
c.1098+6849A>C
c.443A>C
n.2372A>C
c.1237A>C
n.1883A>C
c.1208-3600A>C (n.1208-3600A>C)
n.1719A>C
n.1843A>C
n.1133A>C
c.227-3662A>C (n.227-3662A>C)
c.98A>C
c.290A>C (n.290A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.1208-3662A>C (n.1208-3662A>C)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
17g.19671896A>GCA498620021ALDH3A2c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.227-3600A>G (n.227-3600A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.712A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1734A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.3052A>G
c.1098+6849A>G
c.443A>G
n.2372A>G
c.1237A>G
n.1883A>G
c.1208-3600A>G (n.1208-3600A>G)
n.1719A>G
n.1843A>G
n.1133A>G
c.227-3662A>G (n.227-3662A>G)
c.98A>G
c.290A>G (n.290A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.1208-3662A>G (n.1208-3662A>G)
c.804A>G (p.Lys268=)
17g.19671896A>TCA398710972ALDH3A2c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.227-3600A>T (n.227-3600A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.712A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1734A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.3052A>T
c.1098+6849A>T
c.443A>T
n.2372A>T
c.1237A>T
n.1883A>T
c.1208-3600A>T (n.1208-3600A>T)
n.1719A>T
n.1843A>T
n.1133A>T
c.227-3662A>T (n.227-3662A>T)
c.98A>T
c.290A>T (n.290A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.1208-3662A>T (n.1208-3662A>T)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
17g.19671896_19671897insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTCA8443068ALDH3A2c.1383_1384insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu462ProfsTer7)
c.1056_1057insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu353ProfsTer7)
c.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.183_184insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu62ProfsTer7)
n.712_713insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.1734_1735insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.3052_3053insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1098+6849_1098+6850insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.443_444insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.2372_2373insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1237_1238insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1883_1884insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
n.1719_1720insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1843_1844insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
n.1133_1134insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.98_99insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT
c.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.129_130insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu44ProfsTer7)
c.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT)
c.804_805insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu269ProfsTer7)
dbSNP ExAC
17g.19671897G>ACA398710973ALDH3A2c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.227-3599G>A (n.227-3599G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.713G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1735G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.3053G>A
c.1098+6850G>A
c.444G>A
n.2373G>A
c.1238G>A
n.1884G>A
c.1208-3599G>A (n.1208-3599G>A)
n.1720G>A
n.1844G>A
n.1134G>A
c.227-3661G>A (n.227-3661G>A)
c.99G>A
c.291G>A (n.291G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1208-3661G>A (n.1208-3661G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671897G>CCA398710974ALDH3A2c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.227-3599G>C (n.227-3599G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.713G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1735G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.3053G>C
c.1098+6850G>C
c.444G>C
n.2373G>C
c.1238G>C
n.1884G>C
c.1208-3599G>C (n.1208-3599G>C)
n.1720G>C
n.1844G>C
n.1134G>C
c.227-3661G>C (n.227-3661G>C)
c.99G>C
c.291G>C (n.291G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1208-3661G>C (n.1208-3661G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
17g.19671897G>TCA398710975ALDH3A2c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.227-3599G>T (n.227-3599G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.713G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1735G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.3053G>T
c.1098+6850G>T
c.444G>T
n.2373G>T
c.1238G>T
n.1884G>T
c.1208-3599G>T (n.1208-3599G>T)
n.1720G>T
n.1844G>T
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c.227-3661G>T (n.227-3661G>T)
c.99G>T
c.291G>T (n.291G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1208-3661G>T (n.1208-3661G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
17g.19671897dupCA2580092707ALDH3A2c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer?)
c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer?)
c.*942dup (n.*942dup)
c.227-3599dup (n.227-3599dup)
c.184dup (p.Glu62GlyfsTer22)
n.713dup
c.*102dup (n.*102dup)
n.1735dup
c.*564dup (n.*564dup)
n.3053dup
c.1098+6850dup
c.444dup
n.2373dup
c.1238dup
n.1884dup
c.1208-3599dup (n.1208-3599dup)
n.1720dup
n.1844dup
n.1134dup
c.227-3661dup (n.227-3661dup)
c.99dup
c.291dup (n.291dup)
c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?)
c.1208-3661dup (n.1208-3661dup)
c.805dup (p.Glu269GlyfsTer?)
ClinVar
17g.19671898A>CCA398710976ALDH3A2c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.227-3598A>C (n.227-3598A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.714A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1736A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.3054A>C
c.1098+6851A>C
c.445A>C
n.2374A>C
c.1239A>C
n.1885A>C
c.1208-3598A>C (n.1208-3598A>C)
n.1721A>C
n.1845A>C
n.1135A>C
c.227-3660A>C (n.227-3660A>C)
c.100A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1208-3660A>C (n.1208-3660A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
17g.19671898A>GCA398710978ALDH3A2c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.227-3598A>G (n.227-3598A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.714A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1736A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.3054A>G
c.1098+6851A>G
c.445A>G
n.2374A>G
c.1239A>G
n.1885A>G
c.1208-3598A>G (n.1208-3598A>G)
n.1721A>G
n.1845A>G
n.1135A>G
c.227-3660A>G (n.227-3660A>G)
c.100A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1208-3660A>G (n.1208-3660A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671898A>TCA398710977ALDH3A2c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.227-3598A>T (n.227-3598A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.714A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1736A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.3054A>T
c.1098+6851A>T
c.445A>T
n.2374A>T
c.1239A>T
n.1885A>T
c.1208-3598A>T (n.1208-3598A>T)
n.1721A>T
n.1845A>T
n.1135A>T
c.227-3660A>T (n.227-3660A>T)
c.100A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1208-3660A>T (n.1208-3660A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
17g.19671899A>CCA288556631ALDH3A2c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.227-3597A>C (n.227-3597A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.715A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1737A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.3055A>C
c.1098+6852A>C
c.446A>C
n.2375A>C
c.1240A>C
n.1886A>C
c.1208-3597A>C (n.1208-3597A>C)
n.1722A>C
n.1846A>C
n.1136A>C
c.227-3659A>C (n.227-3659A>C)
c.101A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.1208-3659A>C (n.1208-3659A>C)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
dbSNP
17g.19671899A>GCA498620022ALDH3A2c.1386A>G (p.Glu462=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.227-3597A>G (n.227-3597A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.715A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1737A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.3055A>G
c.1098+6852A>G
c.446A>G
n.2375A>G
c.1240A>G
n.1886A>G
c.1208-3597A>G (n.1208-3597A>G)
n.1722A>G
n.1846A>G
n.1136A>G
c.227-3659A>G (n.227-3659A>G)
c.101A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.1208-3659A>G (n.1208-3659A>G)
c.807A>G (p.Glu269=)
17g.19671899A>TCA398710979ALDH3A2c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.227-3597A>T (n.227-3597A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.715A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1737A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.3055A>T
c.1098+6852A>T
c.446A>T
n.2375A>T
c.1240A>T
n.1886A>T
c.1208-3597A>T (n.1208-3597A>T)
n.1722A>T
n.1846A>T
n.1136A>T
c.227-3659A>T (n.227-3659A>T)
c.101A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.1208-3659A>T (n.1208-3659A>T)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
17g.19671900A>CCA398710980ALDH3A2c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.227-3596A>C (n.227-3596A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.716A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1738A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3056A>C
c.1098+6853A>C
c.447A>C
n.2376A>C
c.1241A>C
n.1887A>C
c.1208-3596A>C (n.1208-3596A>C)
n.1723A>C
n.1847A>C
n.1137A>C
c.227-3658A>C (n.227-3658A>C)
c.102A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1208-3658A>C (n.1208-3658A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
17g.19671900A>GCA398710982ALDH3A2c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.227-3596A>G (n.227-3596A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.716A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1738A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3056A>G
c.1098+6853A>G
c.447A>G
n.2376A>G
c.1241A>G
n.1887A>G
c.1208-3596A>G (n.1208-3596A>G)
n.1723A>G
n.1847A>G
n.1137A>G
c.227-3658A>G (n.227-3658A>G)
c.102A>G
c.294A>G (n.294A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1208-3658A>G (n.1208-3658A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
17g.19671900A>TCA398710981ALDH3A2c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.227-3596A>T (n.227-3596A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.716A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1738A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3056A>T
c.1098+6853A>T
c.447A>T
n.2376A>T
c.1241A>T
n.1887A>T
c.1208-3596A>T (n.1208-3596A>T)
n.1723A>T
n.1847A>T
n.1137A>T
c.227-3658A>T (n.227-3658A>T)
c.102A>T
c.294A>T (n.294A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1208-3658A>T (n.1208-3658A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
17g.19671901A>CCA398710983ALDH3A2c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.227-3595A>C (n.227-3595A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.717A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1739A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.3057A>C
c.1098+6854A>C
c.448A>C
n.2377A>C
c.1242A>C
n.1888A>C
c.1208-3595A>C (n.1208-3595A>C)
n.1724A>C
n.1848A>C
n.1138A>C
c.227-3657A>C (n.227-3657A>C)
c.103A>C
c.295A>C (n.295A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1208-3657A>C (n.1208-3657A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
17g.19671901A>GCA8443069ALDH3A2c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.227-3595A>G (n.227-3595A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.717A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1739A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.3057A>G
c.1098+6854A>G
c.448A>G
n.2377A>G
c.1242A>G
n.1888A>G
c.1208-3595A>G (n.1208-3595A>G)
n.1724A>G
n.1848A>G
n.1138A>G
c.227-3657A>G (n.227-3657A>G)
c.103A>G
c.295A>G (n.295A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1208-3657A>G (n.1208-3657A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671901A>TCA398710984ALDH3A2c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.227-3595A>T (n.227-3595A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.717A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1739A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.3057A>T
c.1098+6854A>T
c.448A>T
n.2377A>T
c.1242A>T
n.1888A>T
c.1208-3595A>T (n.1208-3595A>T)
n.1724A>T
n.1848A>T
n.1138A>T
c.227-3657A>T (n.227-3657A>T)
c.103A>T
c.295A>T (n.295A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1208-3657A>T (n.1208-3657A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
17g.19671901_19671902insCCAAACACACCCAACACCA2808714098ALDH3A2c.1388_1389insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys463AsnfsTer19)
c.1061_1062insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys354AsnfsTer19)
c.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC (n.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC)
c.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC)
c.188_189insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys63AsnfsTer19)
n.717_718insCCAAACACACCCAACAC
c.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC (n.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC)
n.1739_1740insCCAAACACACCCAACAC
c.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC (n.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC)
n.3057_3058insCCAAACACACCCAACAC
c.1098+6854_1098+6855insCCAAACACACCCAACAC
c.448_449insCCAAACACACCCAACAC
n.2377_2378insCCAAACACACCCAACAC
c.1242_1243insCCAAACACACCCAACAC
n.1888_1889insCCAAACACACCCAACAC
c.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC)
n.1724_1725insCCAAACACACCCAACAC
n.1848_1849insCCAAACACACCCAACAC
n.1138_1139insCCAAACACACCCAACAC
c.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC)
c.103_104insCCAAACACACCCAACAC
c.295_296insCCAAACACACCCAACAC (n.295_296insCCAAACACACCCAACAC)
c.134_135insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys45AsnfsTer19)
c.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC)
c.809_810insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys270AsnfsTer19)
17g.19671902A>CCA398710985ALDH3A2c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.227-3594A>C (n.227-3594A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.718A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1740A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.3058A>C
c.1098+6855A>C
c.449A>C
n.2378A>C
c.1243A>C
n.1889A>C
c.1208-3594A>C (n.1208-3594A>C)
n.1725A>C
n.1849A>C
n.1139A>C
c.227-3656A>C (n.227-3656A>C)
c.104A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
dbSNP
17g.19671902A>GCA288556639ALDH3A2c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.227-3594A>G (n.227-3594A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.718A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1740A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.3058A>G
c.1098+6855A>G
c.449A>G
n.2378A>G
c.1243A>G
n.1889A>G
c.1208-3594A>G (n.1208-3594A>G)
n.1725A>G
n.1849A>G
n.1139A>G
c.227-3656A>G (n.227-3656A>G)
c.104A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671902A>TCA398710986ALDH3A2c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.227-3594A>T (n.227-3594A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.718A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1740A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.3058A>T
c.1098+6855A>T
c.449A>T
n.2378A>T
c.1243A>T
n.1889A>T
c.1208-3594A>T (n.1208-3594A>T)
n.1725A>T
n.1849A>T
n.1139A>T
c.227-3656A>T (n.227-3656A>T)
c.104A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
17g.19671903C>ACA398710987ALDH3A2c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.227-3593C>A (n.227-3593C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.719C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1741C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.3059C>A
c.1098+6856C>A
c.450C>A
n.2379C>A
c.1244C>A
n.1890C>A
c.1208-3593C>A (n.1208-3593C>A)
n.1726C>A
n.1850C>A
n.1140C>A
c.227-3655C>A (n.227-3655C>A)
c.105C>A
c.297C>A (n.297C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.1208-3655C>A (n.1208-3655C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671903C>GCA398710988ALDH3A2c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.227-3593C>G (n.227-3593C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.719C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1741C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.3059C>G
c.1098+6856C>G
c.450C>G
n.2379C>G
c.1244C>G
n.1890C>G
c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G)
n.1726C>G
n.1850C>G
n.1140C>G
c.227-3655C>G (n.227-3655C>G)
c.105C>G
c.297C>G (n.297C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.1208-3655C>G (n.1208-3655C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671903C>TCA398710989ALDH3A2c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.227-3593C>T (n.227-3593C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.719C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1741C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.3059C>T
c.1098+6856C>T
c.450C>T
n.2379C>T
c.1244C>T
n.1890C>T
c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T)
n.1726C>T
n.1850C>T
n.1140C>T
c.227-3655C>T (n.227-3655C>T)
c.105C>T
c.297C>T (n.297C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.1208-3655C>T (n.1208-3655C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
17g.19671904T>ACA398710990ALDH3A2c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.227-3592T>A (n.227-3592T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.720T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1742T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.3060T>A
c.1098+6857T>A
c.451T>A
n.2380T>A
c.1245T>A
n.1891T>A
c.1208-3592T>A (n.1208-3592T>A)
n.1727T>A
n.1851T>A
n.1141T>A
c.227-3654T>A (n.227-3654T>A)
c.106T>A
c.298T>A (n.298T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.1208-3654T>A (n.1208-3654T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
17g.19671904T>CCA398710991ALDH3A2c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.227-3592T>C (n.227-3592T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.720T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1742T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.3060T>C
c.1098+6857T>C
c.451T>C
n.2380T>C
c.1245T>C
n.1891T>C
c.1208-3592T>C (n.1208-3592T>C)
n.1727T>C
n.1851T>C
n.1141T>C
c.227-3654T>C (n.227-3654T>C)
c.106T>C
c.298T>C (n.298T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.1208-3654T>C (n.1208-3654T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
17g.19671904T>GCA398710992ALDH3A2c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.227-3592T>G (n.227-3592T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.720T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1742T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.3060T>G
c.1098+6857T>G
c.451T>G
n.2380T>G
c.1245T>G
n.1891T>G
c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G)
n.1727T>G
n.1851T>G
n.1141T>G
c.227-3654T>G (n.227-3654T>G)
c.106T>G
c.298T>G (n.298T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.1208-3654T>G (n.1208-3654T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
COSMIC COSMIC
17g.19671905C>ACA498620023ALDH3A2c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.227-3591C>A (n.227-3591C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.721C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1743C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.3061C>A
c.1098+6858C>A
c.452C>A
n.2381C>A
c.1246C>A
n.1892C>A
c.1208-3591C>A (n.1208-3591C>A)
n.1728C>A
n.1852C>A
n.1142C>A
c.227-3653C>A (n.227-3653C>A)
c.107C>A
c.299C>A (n.299C>A)
c.138C>A (p.Leu46=)
c.1208-3653C>A (n.1208-3653C>A)
c.813C>A (p.Leu271=)
17g.19671905C>GCA498620024ALDH3A2c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.227-3591C>G (n.227-3591C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.721C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1743C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.3061C>G
c.1098+6858C>G
c.452C>G
n.2381C>G
c.1246C>G
n.1892C>G
c.1208-3591C>G (n.1208-3591C>G)
n.1728C>G
n.1852C>G
n.1142C>G
c.227-3653C>G (n.227-3653C>G)
c.107C>G
c.299C>G (n.299C>G)
c.138C>G (p.Leu46=)
c.1208-3653C>G (n.1208-3653C>G)
c.813C>G (p.Leu271=)
17g.19671905C>TCA8443070ALDH3A2c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.227-3591C>T (n.227-3591C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.721C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1743C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.3061C>T
c.1098+6858C>T
c.452C>T
n.2381C>T
c.1246C>T
n.1892C>T
c.1208-3591C>T (n.1208-3591C>T)
n.1728C>T
n.1852C>T
n.1142C>T
c.227-3653C>T (n.227-3653C>T)
c.107C>T
c.299C>T (n.299C>T)
c.138C>T (p.Leu46=)
c.1208-3653C>T (n.1208-3653C>T)
c.813C>T (p.Leu271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671906G>ACA8443071ALDH3A2c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.227-3590G>A (n.227-3590G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.722G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1744G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.3062G>A
c.1098+6859G>A
c.453G>A
n.2382G>A
c.1247G>A
n.1893G>A
c.1208-3590G>A (n.1208-3590G>A)
n.1729G>A
n.1853G>A
n.1143G>A
c.227-3652G>A (n.227-3652G>A)
c.108G>A
c.300G>A (n.300G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671906G>CCA398710993ALDH3A2c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.227-3590G>C (n.227-3590G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.722G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1744G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.3062G>C
c.1098+6859G>C
c.453G>C
n.2382G>C
c.1247G>C
n.1893G>C
c.1208-3590G>C (n.1208-3590G>C)
n.1729G>C
n.1853G>C
n.1143G>C
c.227-3652G>C (n.227-3652G>C)
c.108G>C
c.300G>C (n.300G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
17g.19671906G>TCA398710994ALDH3A2c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.227-3590G>T (n.227-3590G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.722G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1744G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.3062G>T
c.1098+6859G>T
c.453G>T
n.2382G>T
c.1247G>T
n.1893G>T
c.1208-3590G>T (n.1208-3590G>T)
n.1729G>T
n.1853G>T
n.1143G>T
c.227-3652G>T (n.227-3652G>T)
c.108G>T
c.300G>T (n.300G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
17g.19671907delCA2636599377ALDH3A2c.1394del (p.Gly465ValfsTer11)
c.1067del (p.Gly356ValfsTer11)
c.*952del (n.*952del)
c.227-3589del (n.227-3589del)
c.194del (p.Gly65ValfsTer11)
n.723del
c.*112del (n.*112del)
n.1745del
c.*574del (n.*574del)
n.3063del
c.1098+6860del
c.454del
n.2383del
c.1248del
n.1894del
c.1208-3589del (n.1208-3589del)
n.1730del
n.1854del
n.1144del
c.227-3651del (n.227-3651del)
c.109del
c.301del (n.301del)
c.140del (p.Gly47ValfsTer11)
c.1208-3651del (n.1208-3651del)
c.815del (p.Gly272ValfsTer11)
gnomAD v4
17g.19671907G>ACA398710995ALDH3A2c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.227-3589G>A (n.227-3589G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.723G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1745G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.3063G>A
c.1098+6860G>A
c.454G>A
n.2383G>A
c.1248G>A
n.1894G>A
c.1208-3589G>A (n.1208-3589G>A)
n.1730G>A
n.1854G>A
n.1144G>A
c.227-3651G>A (n.227-3651G>A)
c.109G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.1208-3651G>A (n.1208-3651G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
17g.19671907G>CCA398710997ALDH3A2c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.227-3589G>C (n.227-3589G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.723G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1745G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.3063G>C
c.1098+6860G>C
c.454G>C
n.2383G>C
c.1248G>C
n.1894G>C
c.1208-3589G>C (n.1208-3589G>C)
n.1730G>C
n.1854G>C
n.1144G>C
c.227-3651G>C (n.227-3651G>C)
c.109G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.1208-3651G>C (n.1208-3651G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
17g.19671907G>TCA398710996ALDH3A2c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.227-3589G>T (n.227-3589G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.723G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1745G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.3063G>T
c.1098+6860G>T
c.454G>T
n.2383G>T
c.1248G>T
n.1894G>T
c.1208-3589G>T (n.1208-3589G>T)
n.1730G>T
n.1854G>T
n.1144G>T
c.227-3651G>T (n.227-3651G>T)
c.109G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.1208-3651G>T (n.1208-3651G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
17g.19671908T>ACA498620025ALDH3A2c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.227-3588T>A (n.227-3588T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.724T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1746T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3064T>A
c.1098+6861T>A
c.455T>A
n.2384T>A
c.1249T>A
n.1895T>A
c.1208-3588T>A (n.1208-3588T>A)
n.1731T>A
n.1855T>A
n.1145T>A
c.227-3650T>A (n.227-3650T>A)
c.110T>A
c.302T>A (n.302T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.1208-3650T>A (n.1208-3650T>A)
c.816T>A (p.Gly272=)
17g.19671908T>CCA498620026ALDH3A2c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.227-3588T>C (n.227-3588T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.724T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1746T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3064T>C
c.1098+6861T>C
c.455T>C
n.2384T>C
c.1249T>C
n.1895T>C
c.1208-3588T>C (n.1208-3588T>C)
n.1731T>C
n.1855T>C
n.1145T>C
c.227-3650T>C (n.227-3650T>C)
c.110T>C
c.302T>C (n.302T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.1208-3650T>C (n.1208-3650T>C)
c.816T>C (p.Gly272=)
17g.19671908T>GCA498620027ALDH3A2c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.227-3588T>G (n.227-3588T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.724T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1746T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.3064T>G
c.1098+6861T>G
c.455T>G
n.2384T>G
c.1249T>G
n.1895T>G
c.1208-3588T>G (n.1208-3588T>G)
n.1731T>G
n.1855T>G
n.1145T>G
c.227-3650T>G (n.227-3650T>G)
c.110T>G
c.302T>G (n.302T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.1208-3650T>G (n.1208-3650T>G)
c.816T>G (p.Gly272=)
17g.19671909C>ACA398710998ALDH3A2c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.227-3587C>A (n.227-3587C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.725C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1747C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.3065C>A
c.1098+6862C>A
c.456C>A
n.2385C>A
c.1250C>A
n.1896C>A
c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A)
n.1732C>A
n.1856C>A
n.1146C>A
c.227-3649C>A (n.227-3649C>A)
c.111C>A
c.303C>A (n.303C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.1208-3649C>A (n.1208-3649C>A)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
17g.19671909C>GCA398710999ALDH3A2c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.227-3587C>G (n.227-3587C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.725C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1747C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.3065C>G
c.1098+6862C>G
c.456C>G
n.2385C>G
c.1250C>G
n.1896C>G
c.1208-3587C>G (n.1208-3587C>G)
n.1732C>G
n.1856C>G
n.1146C>G
c.227-3649C>G (n.227-3649C>G)
c.111C>G
c.303C>G (n.303C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1208-3649C>G (n.1208-3649C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
17g.19671909C>TCA398711000ALDH3A2c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.227-3587C>T (n.227-3587C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.725C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1747C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.3065C>T
c.1098+6862C>T
c.456C>T
n.2385C>T
c.1250C>T
n.1896C>T
c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T)
n.1732C>T
n.1856C>T
n.1146C>T
c.227-3649C>T (n.227-3649C>T)
c.111C>T
c.303C>T (n.303C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.1208-3649C>T (n.1208-3649C>T)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
17g.19671910T>ACA398711001ALDH3A2c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.227-3586T>A (n.227-3586T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.726T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1748T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.3066T>A
c.1098+6863T>A
c.457T>A
n.2386T>A
c.1251T>A
n.1897T>A
c.1208-3586T>A (n.1208-3586T>A)
n.1733T>A
n.1857T>A
n.1147T>A
c.227-3648T>A (n.227-3648T>A)
c.112T>A
c.304T>A (n.304T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.1208-3648T>A (n.1208-3648T>A)
c.818T>A (p.Leu273His)
17g.19671910T>CCA398711002ALDH3A2c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.227-3586T>C (n.227-3586T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.726T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1748T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.3066T>C
c.1098+6863T>C
c.457T>C
n.2386T>C
c.1251T>C
n.1897T>C
c.1208-3586T>C (n.1208-3586T>C)
n.1733T>C
n.1857T>C
n.1147T>C
c.227-3648T>C (n.227-3648T>C)
c.112T>C
c.304T>C (n.304T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1208-3648T>C (n.1208-3648T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
17g.19671910T>GCA398711003ALDH3A2c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.227-3586T>G (n.227-3586T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.726T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1748T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.3066T>G
c.1098+6863T>G
c.457T>G
n.2386T>G
c.1251T>G
n.1897T>G
c.1208-3586T>G (n.1208-3586T>G)
n.1733T>G
n.1857T>G
n.1147T>G
c.227-3648T>G (n.227-3648T>G)
c.112T>G
c.304T>G (n.304T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1208-3648T>G (n.1208-3648T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
17g.19671911C>ACA498620028ALDH3A2c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.227-3585C>A (n.227-3585C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.727C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1749C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.3067C>A
c.1098+6864C>A
c.458C>A
n.2387C>A
c.1252C>A
n.1898C>A
c.1208-3585C>A (n.1208-3585C>A)
n.1734C>A
n.1858C>A
n.1148C>A
c.227-3647C>A (n.227-3647C>A)
c.113C>A
c.305C>A (n.305C>A)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.1208-3647C>A (n.1208-3647C>A)
c.819C>A (p.Leu273=)
gnomAD v4
17g.19671911C>GCA498620029ALDH3A2c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.227-3585C>G (n.227-3585C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.727C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1749C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.3067C>G
c.1098+6864C>G
c.458C>G
n.2387C>G
c.1252C>G
n.1898C>G
c.1208-3585C>G (n.1208-3585C>G)
n.1734C>G
n.1858C>G
n.1148C>G
c.227-3647C>G (n.227-3647C>G)
c.113C>G
c.305C>G (n.305C>G)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.1208-3647C>G (n.1208-3647C>G)
c.819C>G (p.Leu273=)
17g.19671911C>TCA8443072ALDH3A2c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.227-3585C>T (n.227-3585C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.727C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1749C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.3067C>T
c.1098+6864C>T
c.458C>T
n.2387C>T
c.1252C>T
n.1898C>T
c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T)
n.1734C>T
n.1858C>T
n.1148C>T
c.227-3647C>T (n.227-3647C>T)
c.113C>T
c.305C>T (n.305C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.1208-3647C>T (n.1208-3647C>T)
c.819C>T (p.Leu273=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671912C>ACA398711004ALDH3A2c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.227-3584C>A (n.227-3584C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.728C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1750C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.3068C>A
c.1098+6865C>A
c.459C>A
n.2388C>A
c.1253C>A
n.1899C>A
c.1208-3584C>A (n.1208-3584C>A)
n.1735C>A
n.1859C>A
n.1149C>A
c.227-3646C>A (n.227-3646C>A)
c.114C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
17g.19671912C>GCA398711005ALDH3A2c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.227-3584C>G (n.227-3584C>G)
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c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
17g.19671912C>TCA498620030ALDH3A2c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.227-3584C>T (n.227-3584C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.728C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1750C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.3068C>T
c.1098+6865C>T
c.459C>T
n.2388C>T
c.1253C>T
n.1899C>T
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n.1735C>T
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c.227-3646C>T (n.227-3646C>T)
c.114C>T
c.306C>T (n.306C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
ClinVar dbSNP
17g.19671913T>ACA398711008ALDH3A2c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.227-3583T>A (n.227-3583T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.729T>A
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n.1736T>A
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c.115T>A
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c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1208-3645T>A (n.1208-3645T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
17g.19671913T>CCA398711007ALDH3A2c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
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c.227-3583T>C (n.227-3583T>C)
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c.*580T>C (n.*580T>C)
n.3069T>C
c.1098+6866T>C
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n.2389T>C
c.1254T>C
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n.1736T>C
n.1860T>C
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c.115T>C
c.307T>C (n.307T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1208-3645T>C (n.1208-3645T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
17g.19671913T>GCA398711006ALDH3A2c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.227-3583T>G (n.227-3583T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
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n.1736T>G
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n.1150T>G
c.227-3645T>G (n.227-3645T>G)
c.115T>G
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c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1208-3645T>G (n.1208-3645T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
17g.19671914G>ACA498620031ALDH3A2c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
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c.227-3582G>A (n.227-3582G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
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c.227-3644G>A (n.227-3644G>A)
c.116G>A
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c.147G>A (p.Leu49=)
c.1208-3644G>A (n.1208-3644G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
ClinVar
17g.19671914G>CCA498620032ALDH3A2c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
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c.1208-3582G>C (n.1208-3582G>C)
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n.1151G>C
c.227-3644G>C (n.227-3644G>C)
c.116G>C
c.308G>C (n.308G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.1208-3644G>C (n.1208-3644G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
17g.19671914G>TCA498620033ALDH3A2c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.227-3582G>T (n.227-3582G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
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n.1752G>T
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c.1098+6867G>T
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n.1737G>T
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n.1151G>T
c.227-3644G>T (n.227-3644G>T)
c.116G>T
c.308G>T (n.308G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.1208-3644G>T (n.1208-3644G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
17g.19671915T>ACA398711009ALDH3A2c.1402T>A (p.Leu468Met)
c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.227-3581T>A (n.227-3581T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.731T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1753T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.3071T>A
c.1098+6868T>A
c.462T>A
n.2391T>A
c.1256T>A
n.1902T>A
c.1208-3581T>A (n.1208-3581T>A)
n.1738T>A
n.1862T>A
n.1152T>A
c.227-3643T>A (n.227-3643T>A)
c.117T>A
c.309T>A (n.309T>A)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.1208-3643T>A (n.1208-3643T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
17g.19671915T>CCA498620034ALDH3A2c.1402T>C (p.Leu468=)
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.227-3581T>C (n.227-3581T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.731T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1753T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.3071T>C
c.1098+6868T>C
c.462T>C
n.2391T>C
c.1256T>C
n.1902T>C
c.1208-3581T>C (n.1208-3581T>C)
n.1738T>C
n.1862T>C
n.1152T>C
c.227-3643T>C (n.227-3643T>C)
c.117T>C
c.309T>C (n.309T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.1208-3643T>C (n.1208-3643T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
17g.19671915T>GCA398711010ALDH3A2c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.227-3581T>G (n.227-3581T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.731T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1753T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.3071T>G
c.1098+6868T>G
c.462T>G
n.2391T>G
c.1256T>G
n.1902T>G
c.1208-3581T>G (n.1208-3581T>G)
n.1738T>G
n.1862T>G
n.1152T>G
c.227-3643T>G (n.227-3643T>G)
c.117T>G
c.309T>G (n.309T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.1208-3643T>G (n.1208-3643T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
17g.19671916T>ACA398711011ALDH3A2c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.227-3580T>A (n.227-3580T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.732T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1754T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.3072T>A
c.1098+6869T>A
c.463T>A
n.2392T>A
c.1257T>A
n.1903T>A
c.1208-3580T>A (n.1208-3580T>A)
n.1739T>A
n.1863T>A
n.1153T>A
c.227-3642T>A (n.227-3642T>A)
c.118T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.1208-3642T>A (n.1208-3642T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
17g.19671916T>CCA398711012ALDH3A2c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.227-3580T>C (n.227-3580T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.732T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1754T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.3072T>C
c.1098+6869T>C
c.463T>C
n.2392T>C
c.1257T>C
n.1903T>C
c.1208-3580T>C (n.1208-3580T>C)
n.1739T>C
n.1863T>C
n.1153T>C
c.227-3642T>C (n.227-3642T>C)
c.118T>C
c.310T>C (n.310T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.1208-3642T>C (n.1208-3642T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
17g.19671916T>GCA398711013ALDH3A2c.1403T>G (p.Leu468Trp)
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.227-3580T>G (n.227-3580T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.732T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1754T>G
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n.3072T>G
c.1098+6869T>G
c.463T>G
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c.1257T>G
n.1903T>G
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n.1739T>G
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c.227-3642T>G (n.227-3642T>G)
c.118T>G
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c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.1208-3642T>G (n.1208-3642T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
17g.19671917G>ACA498620035ALDH3A2c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.227-3579G>A (n.227-3579G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.733G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1755G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.3073G>A
c.1098+6870G>A
c.464G>A
n.2393G>A
c.1258G>A
n.1904G>A
c.1208-3579G>A (n.1208-3579G>A)
n.1740G>A
n.1864G>A
n.1154G>A
c.227-3641G>A (n.227-3641G>A)
c.119G>A
c.311G>A (n.311G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
17g.19671917G>CCA398711014ALDH3A2c.1404G>C (p.Leu468Phe)
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.227-3579G>C (n.227-3579G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.733G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1755G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.3073G>C
c.1098+6870G>C
c.464G>C
n.2393G>C
c.1258G>C
n.1904G>C
c.1208-3579G>C (n.1208-3579G>C)
n.1740G>C
n.1864G>C
n.1154G>C
c.227-3641G>C (n.227-3641G>C)
c.119G>C
c.311G>C (n.311G>C)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
17g.19671917G>TCA398711015ALDH3A2c.1404G>T (p.Leu468Phe)
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.227-3579G>T (n.227-3579G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.733G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1755G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.3073G>T
c.1098+6870G>T
c.464G>T
n.2393G>T
c.1258G>T
n.1904G>T
c.1208-3579G>T (n.1208-3579G>T)
n.1740G>T
n.1864G>T
n.1154G>T
c.227-3641G>T (n.227-3641G>T)
c.119G>T
c.311G>T (n.311G>T)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
17g.19671918C>ACA398711016ALDH3A2c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.227-3578C>A (n.227-3578C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.734C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1756C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.3074C>A
c.1098+6871C>A
c.465C>A
n.2394C>A
c.1259C>A
n.1905C>A
c.1208-3578C>A (n.1208-3578C>A)
n.1741C>A
n.1865C>A
n.1155C>A
c.227-3640C>A (n.227-3640C>A)
c.120C>A
c.312C>A (n.312C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.1208-3640C>A (n.1208-3640C>A)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
17g.19671918C>GCA398711017ALDH3A2c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.227-3578C>G (n.227-3578C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.734C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1756C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.3074C>G
c.1098+6871C>G
c.465C>G
n.2394C>G
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c.1208-3578C>G (n.1208-3578C>G)
n.1741C>G
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c.151C>G (p.Leu51Val)
c.1208-3640C>G (n.1208-3640C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671918C>TCA398711018ALDH3A2c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.227-3578C>T (n.227-3578C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.734C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1756C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.3074C>T
c.1098+6871C>T
c.465C>T
n.2394C>T
c.1259C>T
n.1905C>T
c.1208-3578C>T (n.1208-3578C>T)
n.1741C>T
n.1865C>T
n.1155C>T
c.227-3640C>T (n.227-3640C>T)
c.120C>T
c.312C>T (n.312C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.1208-3640C>T (n.1208-3640C>T)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671919T>ACA398711019ALDH3A2c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.227-3577T>A (n.227-3577T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.735T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1757T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3075T>A
c.1098+6872T>A
c.466T>A
n.2395T>A
c.1260T>A
n.1906T>A
c.1208-3577T>A (n.1208-3577T>A)
n.1742T>A
n.1866T>A
n.1156T>A
c.227-3639T>A (n.227-3639T>A)
c.121T>A
c.313T>A (n.313T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A)
c.827T>A (p.Leu276His)
ClinVar dbSNP
17g.19671919T>CCA398711020ALDH3A2c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.227-3577T>C (n.227-3577T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.735T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1757T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3075T>C
c.1098+6872T>C
c.466T>C
n.2395T>C
c.1260T>C
n.1906T>C
c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C)
n.1742T>C
n.1866T>C
n.1156T>C
c.227-3639T>C (n.227-3639T>C)
c.121T>C
c.313T>C (n.313T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671919T>GCA398711021ALDH3A2c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.227-3577T>G (n.227-3577T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.735T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1757T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3075T>G
c.1098+6872T>G
c.466T>G
n.2395T>G
c.1260T>G
n.1906T>G
c.1208-3577T>G (n.1208-3577T>G)
n.1742T>G
n.1866T>G
n.1156T>G
c.227-3639T>G (n.227-3639T>G)
c.121T>G
c.313T>G (n.313T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
17g.19671920C>ACA498620037ALDH3A2c.1407C>A (p.Leu469=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.227-3576C>A (n.227-3576C>A)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.736C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1758C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.3076C>A
c.1098+6873C>A
c.467C>A
n.2396C>A
c.1261C>A
n.1907C>A
c.1208-3576C>A (n.1208-3576C>A)
n.1743C>A
n.1867C>A
n.1157C>A
c.227-3638C>A (n.227-3638C>A)
c.122C>A
c.314C>A (n.314C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A)
c.828C>A (p.Leu276=)
17g.19671920C>GCA498620038ALDH3A2c.1407C>G (p.Leu469=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.227-3576C>G (n.227-3576C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.736C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1758C>G
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n.3076C>G
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c.153C>G (p.Leu51=)
c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G)
c.828C>G (p.Leu276=)
17g.19671920C>TCA498620036ALDH3A2c.1407C>T (p.Leu469=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.227-3576C>T (n.227-3576C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.736C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1758C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.3076C>T
c.1098+6873C>T
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n.1157C>T
c.227-3638C>T (n.227-3638C>T)
c.122C>T
c.314C>T (n.314C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T)
c.828C>T (p.Leu276=)
17g.19671921A>CCA398711022ALDH3A2c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.227-3575A>C (n.227-3575A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.737A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1759A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.3077A>C
c.1098+6874A>C
c.468A>C
n.2397A>C
c.1262A>C
n.1908A>C
c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C)
n.1744A>C
n.1868A>C
n.1158A>C
c.227-3637A>C (n.227-3637A>C)
c.123A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
gnomAD v4
17g.19671921A>GCA398711024ALDH3A2c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.227-3575A>G (n.227-3575A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.737A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1759A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.3077A>G
c.1098+6874A>G
c.468A>G
n.2397A>G
c.1262A>G
n.1908A>G
c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G)
n.1744A>G
n.1868A>G
n.1158A>G
c.227-3637A>G (n.227-3637A>G)
c.123A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671921A>TCA398711023ALDH3A2c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.227-3575A>T (n.227-3575A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.737A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1759A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.3077A>T
c.1098+6874A>T
c.468A>T
n.2397A>T
c.1262A>T
n.1908A>T
c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T)
n.1744A>T
n.1868A>T
n.1158A>T
c.227-3637A>T (n.227-3637A>T)
c.123A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>ACA398711025ALDH3A2c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.227-3574C>A (n.227-3574C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.738C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1760C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.3078C>A
c.1098+6875C>A
c.469C>A
n.2398C>A
c.1263C>A
n.1909C>A
c.1208-3574C>A (n.1208-3574C>A)
n.1745C>A
n.1869C>A
n.1159C>A
c.227-3636C>A (n.227-3636C>A)
c.124C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.1208-3636C>A (n.1208-3636C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
17g.19671922C>GCA398711026ALDH3A2c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.227-3574C>G (n.227-3574C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.738C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1760C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.3078C>G
c.1098+6875C>G
c.469C>G
n.2398C>G
c.1263C>G
n.1909C>G
c.1208-3574C>G (n.1208-3574C>G)
n.1745C>G
n.1869C>G
n.1159C>G
c.227-3636C>G (n.227-3636C>G)
c.124C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.1208-3636C>G (n.1208-3636C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>TCA398711027ALDH3A2c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.227-3574C>T (n.227-3574C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.738C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1760C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.3078C>T
c.1098+6875C>T
c.469C>T
n.2398C>T
c.1263C>T
n.1909C>T
c.1208-3574C>T (n.1208-3574C>T)
n.1745C>T
n.1869C>T
n.1159C>T
c.227-3636C>T (n.227-3636C>T)
c.124C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.1208-3636C>T (n.1208-3636C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
17g.19671923T>ACA498620039ALDH3A2c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.227-3573T>A (n.227-3573T>A)
c.210T>A (p.Thr70=)
n.739T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1761T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.3079T>A
c.1098+6876T>A
c.470T>A
n.2399T>A
c.1264T>A
n.1910T>A
c.1208-3573T>A (n.1208-3573T>A)
n.1746T>A
n.1870T>A
n.1160T>A
c.227-3635T>A (n.227-3635T>A)
c.125T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A)
c.831T>A (p.Thr277=)
17g.19671923T>CCA498620040ALDH3A2c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.227-3573T>C (n.227-3573T>C)
c.210T>C (p.Thr70=)
n.739T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1761T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.3079T>C
c.1098+6876T>C
c.470T>C
n.2399T>C
c.1264T>C
n.1910T>C
c.1208-3573T>C (n.1208-3573T>C)
n.1746T>C
n.1870T>C
n.1160T>C
c.227-3635T>C (n.227-3635T>C)
c.125T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C)
c.831T>C (p.Thr277=)
17g.19671923T>GCA498620041ALDH3A2c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.227-3573T>G (n.227-3573T>G)
c.210T>G (p.Thr70=)
n.739T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1761T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.3079T>G
c.1098+6876T>G
c.470T>G
n.2399T>G
c.1264T>G
n.1910T>G
c.1208-3573T>G (n.1208-3573T>G)
n.1746T>G
n.1870T>G
n.1160T>G
c.227-3635T>G (n.227-3635T>G)
c.125T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G)
c.831T>G (p.Thr277=)
17g.19671924T>ACA398711028ALDH3A2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.227-3572T>A (n.227-3572T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.740T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1762T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.3080T>A
c.1098+6877T>A
c.471T>A
n.2400T>A
c.1265T>A
n.1911T>A
c.1208-3572T>A (n.1208-3572T>A)
n.1747T>A
n.1871T>A
n.1161T>A
c.227-3634T>A (n.227-3634T>A)
c.126T>A
c.318T>A (n.318T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.1208-3634T>A (n.1208-3634T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
17g.19671924T>CCA398711029ALDH3A2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.227-3572T>C (n.227-3572T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.740T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1762T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.3080T>C
c.1098+6877T>C
c.471T>C
n.2400T>C
c.1265T>C
n.1911T>C
c.1208-3572T>C (n.1208-3572T>C)
n.1747T>C
n.1871T>C
n.1161T>C
c.227-3634T>C (n.227-3634T>C)
c.126T>C
c.318T>C (n.318T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.1208-3634T>C (n.1208-3634T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
dbSNP
17g.19671924T>GCA398711030ALDH3A2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.227-3572T>G (n.227-3572T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.740T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1762T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.3080T>G
c.1098+6877T>G
c.471T>G
n.2400T>G
c.1265T>G
n.1911T>G
c.1208-3572T>G (n.1208-3572T>G)
n.1747T>G
n.1871T>G
n.1161T>G
c.227-3634T>G (n.227-3634T>G)
c.126T>G
c.318T>G (n.318T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.1208-3634T>G (n.1208-3634T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
17g.19671925T>ACA398711031ALDH3A2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.227-3571T>A (n.227-3571T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.741T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1763T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.3081T>A
c.1098+6878T>A
c.472T>A
n.2401T>A
c.1266T>A
n.1912T>A
c.1208-3571T>A (n.1208-3571T>A)
n.1748T>A
n.1872T>A
n.1162T>A
c.227-3633T>A (n.227-3633T>A)
c.127T>A
c.319T>A (n.319T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.1208-3633T>A (n.1208-3633T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
17g.19671925T>CCA8443073ALDH3A2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.227-3571T>C (n.227-3571T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.741T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1763T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.3081T>C
c.1098+6878T>C
c.472T>C
n.2401T>C
c.1266T>C
n.1912T>C
c.1208-3571T>C (n.1208-3571T>C)
n.1748T>C
n.1872T>C
n.1162T>C
c.227-3633T>C (n.227-3633T>C)
c.127T>C
c.319T>C (n.319T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.1208-3633T>C (n.1208-3633T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671925T>GCA398711032ALDH3A2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.227-3571T>G (n.227-3571T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.741T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1763T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.3081T>G
c.1098+6878T>G
c.472T>G
n.2401T>G
c.1266T>G
n.1912T>G
c.1208-3571T>G (n.1208-3571T>G)
n.1748T>G
n.1872T>G
n.1162T>G
c.227-3633T>G (n.227-3633T>G)
c.127T>G
c.319T>G (n.319T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.1208-3633T>G (n.1208-3633T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
17g.19671926C>ACA398711033ALDH3A2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.227-3570C>A (n.227-3570C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.742C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1764C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.3082C>A
c.1098+6879C>A
c.473C>A
n.2402C>A
c.1267C>A
n.1913C>A
c.1208-3570C>A (n.1208-3570C>A)
n.1749C>A
n.1873C>A
n.1163C>A
c.227-3632C>A (n.227-3632C>A)
c.128C>A
c.320C>A (n.320C>A)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.1208-3632C>A (n.1208-3632C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
17g.19671926C>GCA398711034ALDH3A2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.227-3570C>G (n.227-3570C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.742C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1764C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.3082C>G
c.1098+6879C>G
c.473C>G
n.2402C>G
c.1267C>G
n.1913C>G
c.1208-3570C>G (n.1208-3570C>G)
n.1749C>G
n.1873C>G
n.1163C>G
c.227-3632C>G (n.227-3632C>G)
c.128C>G
c.320C>G (n.320C>G)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.1208-3632C>G (n.1208-3632C>G)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
17g.19671926C>TCA498620042ALDH3A2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.227-3570C>T (n.227-3570C>T)
c.213C>T (p.Phe71=)
n.742C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1764C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.3082C>T
c.1098+6879C>T
c.473C>T
n.2402C>T
c.1267C>T
n.1913C>T
c.1208-3570C>T (n.1208-3570C>T)
n.1749C>T
n.1873C>T
n.1163C>T
c.227-3632C>T (n.227-3632C>T)
c.128C>T
c.320C>T (n.320C>T)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.1208-3632C>T (n.1208-3632C>T)
c.834C>T (p.Phe278=)
17g.19671927C>ACA398711036ALDH3A2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.227-3569C>A (n.227-3569C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.743C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1765C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3083C>A
c.1098+6880C>A
c.474C>A
n.2403C>A
c.1268C>A
n.1914C>A
c.1208-3569C>A (n.1208-3569C>A)
n.1750C>A
n.1874C>A
n.1164C>A
c.227-3631C>A (n.227-3631C>A)
c.129C>A
c.321C>A (n.321C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.1208-3631C>A (n.1208-3631C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
17g.19671927C>GCA398711035ALDH3A2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.227-3569C>G (n.227-3569C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.743C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1765C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3083C>G
c.1098+6880C>G
c.474C>G
n.2403C>G
c.1268C>G
n.1914C>G
c.1208-3569C>G (n.1208-3569C>G)
n.1750C>G
n.1874C>G
n.1164C>G
c.227-3631C>G (n.227-3631C>G)
c.129C>G
c.321C>G (n.321C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.1208-3631C>G (n.1208-3631C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
17g.19671927C>TCA498620043ALDH3A2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.227-3569C>T (n.227-3569C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.743C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1765C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3083C>T
c.1098+6880C>T
c.474C>T
n.2403C>T
c.1268C>T
n.1914C>T
c.1208-3569C>T (n.1208-3569C>T)
n.1750C>T
n.1874C>T
n.1164C>T
c.227-3631C>T (n.227-3631C>T)
c.129C>T
c.321C>T (n.321C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.1208-3631C>T (n.1208-3631C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
17g.19671928T>ACA398711037ALDH3A2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.227-3568T>A (n.227-3568T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.744T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1766T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.3084T>A
c.1098+6881T>A
c.475T>A
n.2404T>A
c.1269T>A
n.1915T>A
c.1208-3568T>A (n.1208-3568T>A)
n.1751T>A
n.1875T>A
n.1165T>A
c.227-3630T>A (n.227-3630T>A)
c.130T>A
c.322T>A (n.322T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.1208-3630T>A (n.1208-3630T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
17g.19671928T>CCA398711039ALDH3A2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.227-3568T>C (n.227-3568T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.744T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1766T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.3084T>C
c.1098+6881T>C
c.475T>C
n.2404T>C
c.1269T>C
n.1915T>C
c.1208-3568T>C (n.1208-3568T>C)
n.1751T>C
n.1875T>C
n.1165T>C
c.227-3630T>C (n.227-3630T>C)
c.130T>C
c.322T>C (n.322T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.1208-3630T>C (n.1208-3630T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
17g.19671928T>GCA398711038ALDH3A2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.227-3568T>G (n.227-3568T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.744T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1766T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.3084T>G
c.1098+6881T>G
c.475T>G
n.2404T>G
c.1269T>G
n.1915T>G
c.1208-3568T>G (n.1208-3568T>G)
n.1751T>G
n.1875T>G
n.1165T>G
c.227-3630T>G (n.227-3630T>G)
c.130T>G
c.322T>G (n.322T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.1208-3630T>G (n.1208-3630T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
17g.19671929G>ACA498620047ALDH3A2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.227-3567G>A (n.227-3567G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.745G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1767G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.3085G>A
c.1098+6882G>A
c.476G>A
n.2405G>A
c.1270G>A
n.1916G>A
c.1208-3567G>A (n.1208-3567G>A)
n.1752G>A
n.1876G>A
n.1166G>A
c.227-3629G>A (n.227-3629G>A)
c.131G>A
c.323G>A (n.323G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.1208-3629G>A (n.1208-3629G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
17g.19671929G>CCA498620046ALDH3A2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.227-3567G>C (n.227-3567G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.745G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1767G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.3085G>C
c.1098+6882G>C
c.476G>C
n.2405G>C
c.1270G>C
n.1916G>C
c.1208-3567G>C (n.1208-3567G>C)
n.1752G>C
n.1876G>C
n.1166G>C
c.227-3629G>C (n.227-3629G>C)
c.131G>C
c.323G>C (n.323G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.1208-3629G>C (n.1208-3629G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
17g.19671929G>TCA498620045ALDH3A2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.227-3567G>T (n.227-3567G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.745G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1768G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671931G>ACA398711043ALDH3A2c.1418G>A (p.Gly473Asp)
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dbSNP
17g.19671931G>CCA8443074ALDH3A2c.1418G>C (p.Gly473Ala)
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c.839G>C (p.Gly280Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671931G>TCA398711044ALDH3A2c.1418G>T (p.Gly473Val)
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c.839G>T (p.Gly280Val)
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c.841A>G (p.Ile281Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671933A>TCA398711046ALDH3A2c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.227-3563A>T (n.227-3563A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.749A>T
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n.1771A>T
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n.3089A>T
c.1098+6886A>T
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n.2409A>T
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n.1756A>T
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c.227-3625A>T (n.227-3625A>T)
c.135A>T
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c.841A>T (p.Ile281Phe)
17g.19671934T>ACA398711047ALDH3A2c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*979T>A (n.*979T>A)
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c.221T>A (p.Ile74Asn)
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c.842T>A (p.Ile281Asn)
17g.19671934T>CCA398711048ALDH3A2c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*979T>C (n.*979T>C)
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c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.750T>C
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c.842T>C (p.Ile281Thr)
17g.19671934T>GCA398711049ALDH3A2c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*979T>G (n.*979T>G)
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c.136T>G
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c.842T>G (p.Ile281Ser)
17g.19671935T>ACA498620053ALDH3A2c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.*980T>A (n.*980T>A)
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c.1208-3561T>A (n.1208-3561T>A)
n.1758T>A
n.1882T>A
n.1172T>A
c.227-3623T>A (n.227-3623T>A)
c.137T>A
c.329T>A (n.329T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A)
c.843T>A (p.Ile281=)
17g.19671935T>CCA498620052ALDH3A2c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.227-3561T>C (n.227-3561T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
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c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1773T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.3091T>C
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c.1208-3561T>C (n.1208-3561T>C)
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c.137T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C)
c.843T>C (p.Ile281=)
17g.19671935T>GCA398711050ALDH3A2c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.227-3561T>G (n.227-3561T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.751T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1773T>G
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c.137T>G
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c.168T>G (p.Ile56Met)
c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G)
c.843T>G (p.Ile281Met)
17g.19671936G>ACA398711051ALDH3A2c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.*981G>A (n.*981G>A)
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c.138G>A
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c.169G>A (p.Val57Ile)
c.1208-3622G>A (n.1208-3622G>A)
c.844G>A (p.Val282Ile)
gnomAD v4
17g.19671936G>CCA398711052ALDH3A2c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.*981G>C (n.*981G>C)
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c.223G>C (p.Val75Leu)
n.752G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1774G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.3092G>C
c.1098+6889G>C
c.483G>C
n.2412G>C
c.1277G>C
n.1923G>C
c.1208-3560G>C (n.1208-3560G>C)
n.1759G>C
n.1883G>C
n.1173G>C
c.227-3622G>C (n.227-3622G>C)
c.138G>C
c.330G>C (n.330G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.1208-3622G>C (n.1208-3622G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
17g.19671936G>TCA288556661ALDH3A2c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
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c.844G>T (p.Val282Leu)
dbSNP
17g.19671937T>ACA398711053ALDH3A2c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.*982T>A (n.*982T>A)
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n.1760T>A
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c.139T>A
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c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
17g.19671937T>CCA398711054ALDH3A2c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.227-3559T>C (n.227-3559T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.753T>C
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n.3093T>C
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n.1760T>C
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c.139T>C
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c.170T>C (p.Val57Ala)
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c.845T>C (p.Val282Ala)
17g.19671937T>GCA398711055ALDH3A2c.1424T>G (p.Val475Gly)
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n.2413T>G
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17g.19671938A>CCA498620054ALDH3A2c.1425A>C (p.Val475=)
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n.1761A>C
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c.140A>C
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c.846A>C (p.Val282=)
17g.19671938A>GCA498620055ALDH3A2c.1425A>G (p.Val475=)
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c.171A>G (p.Val57=)
c.1208-3620A>G (n.1208-3620A>G)
c.846A>G (p.Val282=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671938A>TCA498620056ALDH3A2c.1425A>T (p.Val475=)
c.1098A>T (p.Val366=)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.227-3558A>T (n.227-3558A>T)
c.225A>T (p.Val75=)
n.754A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1776A>T
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c.1098+6891A>T
c.485A>T
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c.1279A>T
n.1925A>T
c.1208-3558A>T (n.1208-3558A>T)
n.1761A>T
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c.227-3620A>T (n.227-3620A>T)
c.140A>T
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c.171A>T (p.Val57=)
c.1208-3620A>T (n.1208-3620A>T)
c.846A>T (p.Val282=)
17g.19671939G>ACA398711056ALDH3A2c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.227-3557G>A (n.227-3557G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.755G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1777G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.3095G>A
c.1098+6892G>A
c.486G>A
n.2415G>A
c.1280G>A
n.1926G>A
c.1208-3557G>A (n.1208-3557G>A)
n.1762G>A
n.1886G>A
n.1176G>A
c.227-3619G>A (n.227-3619G>A)
c.141G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.1208-3619G>A (n.1208-3619G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
17g.19671939G>CCA398711057ALDH3A2c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.227-3557G>C (n.227-3557G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.755G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1777G>C
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n.3095G>C
c.1098+6892G>C
c.486G>C
n.2415G>C
c.1280G>C
n.1926G>C
c.1208-3557G>C (n.1208-3557G>C)
n.1762G>C
n.1886G>C
n.1176G>C
c.227-3619G>C (n.227-3619G>C)
c.141G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.1208-3619G>C (n.1208-3619G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
17g.19671939G>TCA398711058ALDH3A2c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.227-3557G>T (n.227-3557G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.755G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1777G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.3095G>T
c.1098+6892G>T
c.486G>T
n.2415G>T
c.1280G>T
n.1926G>T
c.1208-3557G>T (n.1208-3557G>T)
n.1762G>T
n.1886G>T
n.1176G>T
c.227-3619G>T (n.227-3619G>T)
c.141G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.1208-3619G>T (n.1208-3619G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
17g.19671940C>ACA398711059ALDH3A2c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.227-3556C>A (n.227-3556C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.756C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1778C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.3096C>A
c.1098+6893C>A
c.487C>A
n.2416C>A
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c.1208-3556C>A (n.1208-3556C>A)
n.1763C>A
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c.227-3618C>A (n.227-3618C>A)
c.142C>A
c.334C>A (n.334C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
17g.19671940C>GCA398711060ALDH3A2c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.227-3556C>G (n.227-3556C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.756C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1778C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.3096C>G
c.1098+6893C>G
c.487C>G
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n.1763C>G
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c.142C>G
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c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
17g.19671940C>TCA398711061ALDH3A2c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.227-3556C>T (n.227-3556C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.756C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1778C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.3096C>T
c.1098+6893C>T
c.487C>T
n.2416C>T
c.1281C>T
n.1927C>T
c.1208-3556C>T (n.1208-3556C>T)
n.1763C>T
n.1887C>T
n.1177C>T
c.227-3618C>T (n.227-3618C>T)
c.142C>T
c.334C>T (n.334C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
17g.19671941C>ACA498620057ALDH3A2c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.227-3555C>A (n.227-3555C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.757C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1779C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.3097C>A
c.1098+6894C>A
c.488C>A
n.2417C>A
c.1282C>A
n.1928C>A
c.1208-3555C>A (n.1208-3555C>A)
n.1764C>A
n.1888C>A
n.1178C>A
c.227-3617C>A (n.227-3617C>A)
c.143C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.1208-3617C>A (n.1208-3617C>A)
c.849C>A (p.Ala283=)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671941C>GCA498620058ALDH3A2c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.227-3555C>G (n.227-3555C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.757C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1779C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.3097C>G
c.1098+6894C>G
c.488C>G
n.2417C>G
c.1282C>G
n.1928C>G
c.1208-3555C>G (n.1208-3555C>G)
n.1764C>G
n.1888C>G
n.1178C>G
c.227-3617C>G (n.227-3617C>G)
c.143C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.1208-3617C>G (n.1208-3617C>G)
c.849C>G (p.Ala283=)
17g.19671941C>TCA8443076ALDH3A2c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.227-3555C>T (n.227-3555C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.757C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1779C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.3097C>T
c.1098+6894C>T
c.488C>T
n.2417C>T
c.1282C>T
n.1928C>T
c.1208-3555C>T (n.1208-3555C>T)
n.1764C>T
n.1888C>T
n.1178C>T
c.227-3617C>T (n.227-3617C>T)
c.143C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.1208-3617C>T (n.1208-3617C>T)
c.849C>T (p.Ala283=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671942G>ACA288556668ALDH3A2c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.227-3554G>A (n.227-3554G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.758G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1780G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.3098G>A
c.1098+6895G>A
c.489G>A
n.2418G>A
c.1283G>A
n.1929G>A
c.1208-3554G>A (n.1208-3554G>A)
n.1765G>A
n.1889G>A
n.1179G>A
c.227-3616G>A (n.227-3616G>A)
c.144G>A
c.336G>A (n.336G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.1208-3616G>A (n.1208-3616G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671942G>CCA398711063ALDH3A2c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.227-3554G>C (n.227-3554G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.758G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1780G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.3098G>C
c.1098+6895G>C
c.489G>C
n.2418G>C
c.1283G>C
n.1929G>C
c.1208-3554G>C (n.1208-3554G>C)
n.1765G>C
n.1889G>C
n.1179G>C
c.227-3616G>C (n.227-3616G>C)
c.144G>C
c.336G>C (n.336G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.1208-3616G>C (n.1208-3616G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
17g.19671942G>TCA398711062ALDH3A2c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.227-3554G>T (n.227-3554G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.758G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1780G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.3098G>T
c.1098+6895G>T
c.489G>T
n.2418G>T
c.1283G>T
n.1929G>T
c.1208-3554G>T (n.1208-3554G>T)
n.1765G>T
n.1889G>T
n.1179G>T
c.227-3616G>T (n.227-3616G>T)
c.144G>T
c.336G>T (n.336G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.1208-3616G>T (n.1208-3616G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671943C>ACA398711064ALDH3A2c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.227-3553C>A (n.227-3553C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.759C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1781C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3099C>A
c.1098+6896C>A
c.490C>A
n.2419C>A
c.1284C>A
n.1930C>A
c.1208-3553C>A (n.1208-3553C>A)
n.1766C>A
n.1890C>A
n.1180C>A
c.227-3615C>A (n.227-3615C>A)
c.145C>A
c.337C>A (n.337C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.1208-3615C>A (n.1208-3615C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
17g.19671943C>GCA398711065ALDH3A2c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.227-3553C>G (n.227-3553C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.759C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1781C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3099C>G
c.1098+6896C>G
c.490C>G
n.2419C>G
c.1284C>G
n.1930C>G
c.1208-3553C>G (n.1208-3553C>G)
n.1766C>G
n.1890C>G
n.1180C>G
c.227-3615C>G (n.227-3615C>G)
c.145C>G
c.337C>G (n.337C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.1208-3615C>G (n.1208-3615C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
17g.19671943C>TCA398711066ALDH3A2c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.227-3553C>T (n.227-3553C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.759C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1781C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3099C>T
c.1098+6896C>T
c.490C>T
n.2419C>T
c.1284C>T
n.1930C>T
c.1208-3553C>T (n.1208-3553C>T)
n.1766C>T
n.1890C>T
n.1180C>T
c.227-3615C>T (n.227-3615C>T)
c.145C>T
c.337C>T (n.337C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.1208-3615C>T (n.1208-3615C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
17g.19671944T>ACA498620059ALDH3A2c.1431T>A (p.Ala477=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.227-3552T>A (n.227-3552T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.760T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1782T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3100T>A
c.1098+6897T>A
c.491T>A
n.2420T>A
c.1285T>A
n.1931T>A
c.1208-3552T>A (n.1208-3552T>A)
n.1767T>A
n.1891T>A
n.1181T>A
c.227-3614T>A (n.227-3614T>A)
c.146T>A
c.338T>A (n.338T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.1208-3614T>A (n.1208-3614T>A)
c.852T>A (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671944T>CCA498620060ALDH3A2c.1431T>C (p.Ala477=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.227-3552T>C (n.227-3552T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.760T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1782T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3100T>C
c.1098+6897T>C
c.491T>C
n.2420T>C
c.1285T>C
n.1931T>C
c.1208-3552T>C (n.1208-3552T>C)
n.1767T>C
n.1891T>C
n.1181T>C
c.227-3614T>C (n.227-3614T>C)
c.146T>C
c.338T>C (n.338T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.1208-3614T>C (n.1208-3614T>C)
c.852T>C (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671944T>GCA498620061ALDH3A2c.1431T>G (p.Ala477=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.227-3552T>G (n.227-3552T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.760T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1782T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3100T>G
c.1098+6897T>G
c.491T>G
n.2420T>G
c.1285T>G
n.1931T>G
c.1208-3552T>G (n.1208-3552T>G)
n.1767T>G
n.1891T>G
n.1181T>G
c.227-3614T>G (n.227-3614T>G)
c.146T>G
c.338T>G (n.338T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.1208-3614T>G (n.1208-3614T>G)
c.852T>G (p.Ala284=)
17g.19671945G>ACA398711067ALDH3A2c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.227-3551G>A (n.227-3551G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.761G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1783G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.3101G>A
c.1098+6898G>A
c.492G>A
n.2421G>A
c.1286G>A
n.1932G>A
c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A)
n.1768G>A
n.1892G>A
n.1182G>A
c.227-3613G>A (n.227-3613G>A)
c.147G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.1208-3613G>A (n.1208-3613G>A)
c.853G>A (p.Val285Met)
17g.19671945G>CCA398711068ALDH3A2c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.227-3551G>C (n.227-3551G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.761G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1783G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.3101G>C
c.1098+6898G>C
c.492G>C
n.2421G>C
c.1286G>C
n.1932G>C
c.1208-3551G>C (n.1208-3551G>C)
n.1768G>C
n.1892G>C
n.1182G>C
c.227-3613G>C (n.227-3613G>C)
c.147G>C
c.339G>C (n.339G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.1208-3613G>C (n.1208-3613G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
17g.19671945G>TCA398711069ALDH3A2c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.227-3551G>T (n.227-3551G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.761G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1783G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.3101G>T
c.1098+6898G>T
c.492G>T
n.2421G>T
c.1286G>T
n.1932G>T
c.1208-3551G>T (n.1208-3551G>T)
n.1768G>T
n.1892G>T
n.1182G>T
c.227-3613G>T (n.227-3613G>T)
c.147G>T
c.339G>T (n.339G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.1208-3613G>T (n.1208-3613G>T)
c.853G>T (p.Val285Leu)
17g.19671946T>ACA398711070ALDH3A2c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.227-3550T>A (n.227-3550T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.762T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1784T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.3102T>A
c.1098+6899T>A
c.493T>A
n.2422T>A
c.1287T>A
n.1933T>A
c.1208-3550T>A (n.1208-3550T>A)
n.1769T>A
n.1893T>A
n.1183T>A
c.227-3612T>A (n.227-3612T>A)
c.148T>A
c.340T>A (n.340T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.1208-3612T>A (n.1208-3612T>A)
c.854T>A (p.Val285Glu)
17g.19671946T>CCA398711071ALDH3A2c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.227-3550T>C (n.227-3550T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.762T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1784T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.3102T>C
c.1098+6899T>C
c.493T>C
n.2422T>C
c.1287T>C
n.1933T>C
c.1208-3550T>C (n.1208-3550T>C)
n.1769T>C
n.1893T>C
n.1183T>C
c.227-3612T>C (n.227-3612T>C)
c.148T>C
c.340T>C (n.340T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.1208-3612T>C (n.1208-3612T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
17g.19671946T>GCA398711072ALDH3A2c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.227-3550T>G (n.227-3550T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.762T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1784T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.3102T>G
c.1098+6899T>G
c.493T>G
n.2422T>G
c.1287T>G
n.1933T>G
c.1208-3550T>G (n.1208-3550T>G)
n.1769T>G
n.1893T>G
n.1183T>G
c.227-3612T>G (n.227-3612T>G)
c.148T>G
c.340T>G (n.340T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.1208-3612T>G (n.1208-3612T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
17g.19671947G>ACA8443077ALDH3A2c.1434G>A (p.Val478=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.227-3549G>A (n.227-3549G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
n.763G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1785G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.3103G>A
c.1098+6900G>A
c.494G>A
n.2423G>A
c.1288G>A
n.1934G>A
c.1208-3549G>A (n.1208-3549G>A)
n.1770G>A
n.1894G>A
n.1184G>A
c.227-3611G>A (n.227-3611G>A)
c.149G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.1208-3611G>A (n.1208-3611G>A)
c.855G>A (p.Val285=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671947G>CCA498620063ALDH3A2c.1434G>C (p.Val478=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.227-3549G>C (n.227-3549G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
n.763G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
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c.1208-3611G>C (n.1208-3611G>C)
c.855G>C (p.Val285=)
17g.19671947G>TCA498620062ALDH3A2c.1434G>T (p.Val478=)
c.1107G>T (p.Val369=)
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c.234G>T (p.Val78=)
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n.1770G>T
n.1894G>T
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c.227-3611G>T (n.227-3611G>T)
c.149G>T
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c.180G>T (p.Val60=)
c.1208-3611G>T (n.1208-3611G>T)
c.855G>T (p.Val285=)
17g.19671948C>ACA398711073ALDH3A2c.1435C>A (p.Leu479Ile)
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c.1098+6901C>A
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17g.19671948C>GCA398711074ALDH3A2c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
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c.856C>G (p.Leu286Val)
17g.19671948C>TCA398711075ALDH3A2c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.227-3548C>T (n.227-3548C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.764C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1786C>T
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n.3104C>T
c.1098+6901C>T
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c.1289C>T
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n.1771C>T
n.1895C>T
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c.227-3610C>T (n.227-3610C>T)
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c.181C>T (p.Leu61Phe)
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c.856C>T (p.Leu286Phe)
gnomAD v4
17g.19671949T>ACA398711076ALDH3A2c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.227-3547T>A (n.227-3547T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
n.765T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1787T>A
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n.3105T>A
c.1098+6902T>A
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n.2425T>A
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c.1208-3547T>A (n.1208-3547T>A)
n.1772T>A
n.1896T>A
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c.227-3609T>A (n.227-3609T>A)
c.151T>A
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c.182T>A (p.Leu61His)
c.1208-3609T>A (n.1208-3609T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
17g.19671949T>CCA398711078ALDH3A2c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.227-3547T>C (n.227-3547T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.765T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
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n.3105T>C
c.1098+6902T>C
c.496T>C
n.2425T>C
c.1290T>C
n.1936T>C
c.1208-3547T>C (n.1208-3547T>C)
n.1772T>C
n.1896T>C
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c.227-3609T>C (n.227-3609T>C)
c.151T>C
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c.1208-3609T>C (n.1208-3609T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
17g.19671949T>GCA398711077ALDH3A2c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
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c.227-3609T>G (n.227-3609T>G)
c.151T>G
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gnomAD v4
17g.19671950dupCA8443078ALDH3A2c.1437dup (p.Val480CysfsTer25)
c.1110dup (p.Val371CysfsTer25)
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c.227-3546dup (n.227-3546dup)
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n.766dup
c.*155dup (n.*155dup)
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n.1788dup
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c.497dup
n.2426dup
c.1291dup
n.1937dup
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n.1773dup
n.1897dup
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n.1187dup
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c.344dup (n.344dup)
c.183dup (p.Val62CysfsTer14)
c.1208-3608dup (n.1208-3608dup)
c.858dup (p.Val287CysfsTer27)
c.858dup (p.Val287CysfsTer25)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.19671950T>ACA498620066ALDH3A2c.1437T>A (p.Leu479=)
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c.*995T>A (n.*995T>A)
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c.237T>A (p.Leu79=)
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c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1788T>A
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n.3106T>A
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n.1773T>A
n.1897T>A
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17g.19671950T>CCA498620064ALDH3A2c.1437T>C (p.Leu479=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
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n.3106T>C
c.1098+6903T>C
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c.858T>C (p.Leu286=)
ClinVar
17g.19671950T>GCA498620065ALDH3A2c.1437T>G (p.Leu479=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.227-3546T>G (n.227-3546T>G)
c.237T>G (p.Leu79=)
n.766T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
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n.3106T>G
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c.183T>G (p.Leu61=)
c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G)
c.858T>G (p.Leu286=)
17g.19671951G>ACA398711079ALDH3A2c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.*996G>A (n.*996G>A)
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c.238G>A (p.Val80Ile)
n.767G>A
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n.1789G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.3107G>A
c.1098+6904G>A
c.498G>A
n.2427G>A
c.1292G>A
n.1938G>A
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n.1774G>A
n.1898G>A
n.1188G>A
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c.153G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.1208-3607G>A (n.1208-3607G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
17g.19671951G>CCA398711080ALDH3A2c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*996G>C (n.*996G>C)
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c.238G>C (p.Val80Leu)
n.767G>C
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n.1789G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.3107G>C
c.1098+6904G>C
c.498G>C
n.2427G>C
c.1292G>C
n.1938G>C
c.1208-3545G>C (n.1208-3545G>C)
n.1774G>C
n.1898G>C
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c.227-3607G>C (n.227-3607G>C)
c.153G>C
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c.184G>C (p.Val62Leu)
c.1208-3607G>C (n.1208-3607G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
17g.19671951G>TCA8443079ALDH3A2c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.227-3545G>T (n.227-3545G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.767G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
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n.3107G>T
c.1098+6904G>T
c.498G>T
n.2427G>T
c.1292G>T
n.1938G>T
c.1208-3545G>T (n.1208-3545G>T)
n.1774G>T
n.1898G>T
n.1188G>T
c.227-3607G>T (n.227-3607G>T)
c.153G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.1208-3607G>T (n.1208-3607G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671952T>ACA398711081ALDH3A2c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.227-3544T>A (n.227-3544T>A)
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.768T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
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n.3108T>A
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c.499T>A
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c.1293T>A
n.1939T>A
c.1208-3544T>A (n.1208-3544T>A)
n.1775T>A
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c.227-3606T>A (n.227-3606T>A)
c.154T>A
c.346T>A (n.346T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.1208-3606T>A (n.1208-3606T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
17g.19671952T>CCA398711082ALDH3A2c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.227-3544T>C (n.227-3544T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.768T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1790T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.3108T>C
c.1098+6905T>C
c.499T>C
n.2428T>C
c.1293T>C
n.1939T>C
c.1208-3544T>C (n.1208-3544T>C)
n.1775T>C
n.1899T>C
n.1189T>C
c.227-3606T>C (n.227-3606T>C)
c.154T>C
c.346T>C (n.346T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.1208-3606T>C (n.1208-3606T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
17g.19671952T>GCA398711083ALDH3A2c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
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c.239T>G (p.Val80Gly)
n.768T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1790T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.3108T>G
c.1098+6905T>G
c.499T>G
n.2428T>G
c.1293T>G
n.1939T>G
c.1208-3544T>G (n.1208-3544T>G)
n.1775T>G
n.1899T>G
n.1189T>G
c.227-3606T>G (n.227-3606T>G)
c.154T>G
c.346T>G (n.346T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.1208-3606T>G (n.1208-3606T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
17g.19671953C>ACA498620068ALDH3A2c.1440C>A (p.Val480=)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.227-3543C>A (n.227-3543C>A)
c.240C>A (p.Val80=)
n.769C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1791C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.3109C>A
c.1098+6906C>A
c.500C>A
n.2429C>A
c.1294C>A
n.1940C>A
c.1208-3543C>A (n.1208-3543C>A)
n.1776C>A
n.1900C>A
n.1190C>A
c.227-3605C>A (n.227-3605C>A)
c.155C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.1208-3605C>A (n.1208-3605C>A)
c.861C>A (p.Val287=)
17g.19671953C>GCA288556687ALDH3A2c.1440C>G (p.Val480=)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.227-3543C>G (n.227-3543C>G)
c.240C>G (p.Val80=)
n.769C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1791C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.3109C>G
c.1098+6906C>G
c.500C>G
n.2429C>G
c.1294C>G
n.1940C>G
c.1208-3543C>G (n.1208-3543C>G)
n.1776C>G
n.1900C>G
n.1190C>G
c.227-3605C>G (n.227-3605C>G)
c.155C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.1208-3605C>G (n.1208-3605C>G)
c.861C>G (p.Val287=)
dbSNP
17g.19671953C>TCA498620067ALDH3A2c.1440C>T (p.Val480=)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.227-3543C>T (n.227-3543C>T)
c.240C>T (p.Val80=)
n.769C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1791C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.3109C>T
c.1098+6906C>T
c.500C>T
n.2429C>T
c.1294C>T
n.1940C>T
c.1208-3543C>T (n.1208-3543C>T)
n.1776C>T
n.1900C>T
n.1190C>T
c.227-3605C>T (n.227-3605C>T)
c.155C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.1208-3605C>T (n.1208-3605C>T)
c.861C>T (p.Val287=)
dbSNP
17g.19671954A>CCA398711084ALDH3A2c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.227-3542A>C (n.227-3542A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.770A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1792A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3110A>C
c.1098+6907A>C
c.501A>C
n.2430A>C
c.1295A>C
n.1941A>C
c.1208-3542A>C (n.1208-3542A>C)
n.1777A>C
n.1901A>C
n.1191A>C
c.227-3604A>C (n.227-3604A>C)
c.156A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
17g.19671954A>GCA398711085ALDH3A2c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.227-3542A>G (n.227-3542A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.770A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1792A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3110A>G
c.1098+6907A>G
c.501A>G
n.2430A>G
c.1295A>G
n.1941A>G
c.1208-3542A>G (n.1208-3542A>G)
n.1777A>G
n.1901A>G
n.1191A>G
c.227-3604A>G (n.227-3604A>G)
c.156A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
17g.19671954A>TCA398711086ALDH3A2c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.227-3542A>T (n.227-3542A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.770A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1792A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3110A>T
c.1098+6907A>T
c.501A>T
n.2430A>T
c.1295A>T
n.1941A>T
c.1208-3542A>T (n.1208-3542A>T)
n.1777A>T
n.1901A>T
n.1191A>T
c.227-3604A>T (n.227-3604A>T)
c.156A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
17g.19671955A>CCA288556701ALDH3A2c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.227-3541A>C (n.227-3541A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.771A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1793A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.3111A>C
c.1098+6908A>C
c.502A>C
n.2431A>C
c.1296A>C
n.1942A>C
c.1208-3541A>C (n.1208-3541A>C)
n.1778A>C
n.1902A>C
n.1192A>C
c.227-3603A>C (n.227-3603A>C)
c.157A>C
c.349A>C (n.349A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1208-3603A>C (n.1208-3603A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671955A>GCA398711087ALDH3A2c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.227-3541A>G (n.227-3541A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.771A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1793A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.3111A>G
c.1098+6908A>G
c.502A>G
n.2431A>G
c.1296A>G
n.1942A>G
c.1208-3541A>G (n.1208-3541A>G)
n.1778A>G
n.1902A>G
n.1192A>G
c.227-3603A>G (n.227-3603A>G)
c.157A>G
c.349A>G (n.349A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1208-3603A>G (n.1208-3603A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671955A>TCA398711088ALDH3A2c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.227-3541A>T (n.227-3541A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.771A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1793A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.3111A>T
c.1098+6908A>T
c.502A>T
n.2431A>T
c.1296A>T
n.1942A>T
c.1208-3541A>T (n.1208-3541A>T)
n.1778A>T
n.1902A>T
n.1192A>T
c.227-3603A>T (n.227-3603A>T)
c.157A>T
c.349A>T (n.349A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.1208-3603A>T (n.1208-3603A>T)
c.863A>T (p.Lys288Met)
17g.19671956G>ACA498620069ALDH3A2c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.227-3540G>A (n.227-3540G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
n.772G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1794G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.3112G>A
c.1098+6909G>A
c.503G>A
n.2432G>A
c.1297G>A
n.1943G>A
c.1208-3540G>A (n.1208-3540G>A)
n.1779G>A
n.1903G>A
n.1193G>A
c.227-3602G>A (n.227-3602G>A)
c.158G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.1208-3602G>A (n.1208-3602G>A)
c.864G>A (p.Lys288=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671956G>CCA398711090ALDH3A2c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.227-3540G>C (n.227-3540G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.772G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1794G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.3112G>C
c.1098+6909G>C
c.503G>C
n.2432G>C
c.1297G>C
n.1943G>C
c.1208-3540G>C (n.1208-3540G>C)
n.1779G>C
n.1903G>C
n.1193G>C
c.227-3602G>C (n.227-3602G>C)
c.158G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.1208-3602G>C (n.1208-3602G>C)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
17g.19671956G>TCA398711089ALDH3A2c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.227-3540G>T (n.227-3540G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.772G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1794G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.3112G>T
c.1098+6909G>T
c.503G>T
n.2432G>T
c.1297G>T
n.1943G>T
c.1208-3540G>T (n.1208-3540G>T)
n.1779G>T
n.1903G>T
n.1193G>T
c.227-3602G>T (n.227-3602G>T)
c.158G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.1208-3602G>T (n.1208-3602G>T)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
17g.19671957G>ACA8443080ALDH3A2c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.*1001+1G>A (n.*1001+1G>A)
c.227-3539G>A (n.227-3539G>A)
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
n.772+1G>A
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
n.1794+1G>A
c.*623+1G>A (n.*623+1G>A)
n.3112+1G>A
c.1098+6910G>A
c.503+1G>A
n.2432+1G>A
c.1297+1G>A
n.1944G>A
c.1208-3539G>A (n.1208-3539G>A)
n.1779+1G>A
n.1903+1G>A
n.1193+1G>A
c.227-3601G>A (n.227-3601G>A)
c.158+1G>A
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.1208-3601G>A (n.1208-3601G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671957G>CCA398711092ALDH3A2c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.*1001+1G>C (n.*1001+1G>C)
c.227-3539G>C (n.227-3539G>C)
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
n.772+1G>C
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
n.1794+1G>C
c.*623+1G>C (n.*623+1G>C)
n.3112+1G>C
c.1098+6910G>C
c.503+1G>C
n.2432+1G>C
c.1297+1G>C
n.1944G>C
c.1208-3539G>C (n.1208-3539G>C)
n.1779+1G>C
n.1903+1G>C
n.1193+1G>C
c.227-3601G>C (n.227-3601G>C)
c.158+1G>C
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.1208-3601G>C (n.1208-3601G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
17g.19671957G>TCA398711091ALDH3A2c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.*1001+1G>T (n.*1001+1G>T)
c.227-3539G>T (n.227-3539G>T)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
n.772+1G>T
c.*161+1G>T (n.*161+1G>T)
n.1794+1G>T
c.*623+1G>T (n.*623+1G>T)
n.3112+1G>T
c.1098+6910G>T
c.503+1G>T
n.2432+1G>T
c.1297+1G>T
n.1944G>T
c.1208-3539G>T (n.1208-3539G>T)
n.1779+1G>T
n.1903+1G>T
n.1193+1G>T
c.227-3601G>T (n.227-3601G>T)
c.158+1G>T
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.1208-3601G>T (n.1208-3601G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
17g.19671958T>ACA398711093ALDH3A2c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.*1001+2T>A (n.*1001+2T>A)
c.227-3538T>A (n.227-3538T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
n.772+2T>A
c.*161+2T>A (n.*161+2T>A)
n.1794+2T>A
c.*623+2T>A (n.*623+2T>A)
n.3112+2T>A
c.1098+6911T>A
c.503+2T>A
n.2432+2T>A
c.1297+2T>A
n.1945T>A
c.1208-3538T>A (n.1208-3538T>A)
n.1779+2T>A
n.1903+2T>A
n.1193+2T>A
c.227-3600T>A (n.227-3600T>A)
c.158+2T>A
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.1208-3600T>A (n.1208-3600T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
17g.19671958T>CCA398711095ALDH3A2c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.*1001+2T>C (n.*1001+2T>C)
c.227-3538T>C (n.227-3538T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
n.772+2T>C
c.*161+2T>C (n.*161+2T>C)
n.1794+2T>C
c.*623+2T>C (n.*623+2T>C)
n.3112+2T>C
c.1098+6911T>C
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c.864+2T>C (n.864+2T>C)
17g.19671958T>GCA398711094ALDH3A2c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
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c.*1001+2T>G (n.*1001+2T>G)
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n.3112+2T>G
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c.864+2T>G (n.864+2T>G)
17g.19671961G>ACA2733362651ALDH3A2c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
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c.158+5G>A
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c.864+5G>A (n.864+5G>A)
dbSNP
17g.19671962T>ACA8443081ALDH3A2c.1443+6T>A (n.1443+6T>A)
c.1116+6T>A (n.1116+6T>A)
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n.1779+6T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671962T>CCA2733211907ALDH3A2c.1443+6T>C (n.1443+6T>C)
c.1116+6T>C (n.1116+6T>C)
c.*1001+6T>C (n.*1001+6T>C)
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n.772+6T>C
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c.158+6T>C
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c.864+6T>C (n.864+6T>C)
dbSNP
17g.19671963C>GCA625106419ALDH3A2c.1443+7C>G (n.1443+7C>G)
c.1116+7C>G (n.1116+7C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671964C>GCA2739267252ALDH3A2c.1443+8C>G (n.1443+8C>G)
c.1116+8C>G (n.1116+8C>G)
c.*1001+8C>G (n.*1001+8C>G)
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ClinVar
17g.19671964C>TCA8443082ALDH3A2c.1443+8C>T (n.1443+8C>T)
c.1116+8C>T (n.1116+8C>T)
c.*1001+8C>T (n.*1001+8C>T)
c.227-3532C>T (n.227-3532C>T)
c.243+8C>T (n.243+8C>T)
n.772+8C>T
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n.1794+8C>T
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n.1951C>T
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n.1779+8C>T
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n.1193+8C>T
c.227-3594C>T (n.227-3594C>T)
c.158+8C>T
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c.1208-3594C>T (n.1208-3594C>T)
c.864+8C>T (n.864+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671965C>GCA625106421ALDH3A2c.1443+9C>G (n.1443+9C>G)
c.1116+9C>G (n.1116+9C>G)
c.*1001+9C>G (n.*1001+9C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671965C>TCA2636599380ALDH3A2c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
c.1116+9C>T (n.1116+9C>T)
c.*1001+9C>T (n.*1001+9C>T)
c.227-3531C>T (n.227-3531C>T)
c.243+9C>T (n.243+9C>T)
n.772+9C>T
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n.1794+9C>T
c.*623+9C>T (n.*623+9C>T)
n.3112+9C>T
c.1098+6918C>T
c.503+9C>T
n.2432+9C>T
c.1297+9C>T
n.1952C>T
c.1208-3531C>T (n.1208-3531C>T)
n.1779+9C>T
n.1903+9C>T
n.1193+9C>T
c.227-3593C>T (n.227-3593C>T)
c.158+9C>T
c.350+9C>T (n.350+9C>T)
c.189+9C>T (n.189+9C>T)
c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T)
c.864+9C>T (n.864+9C>T)
gnomAD v4
17g.19671966T>GCA2576198603ALDH3A2c.1443+10T>G (n.1443+10T>G)
c.1116+10T>G (n.1116+10T>G)
c.*1001+10T>G (n.*1001+10T>G)
c.227-3530T>G (n.227-3530T>G)
c.243+10T>G (n.243+10T>G)
n.772+10T>G
c.*161+10T>G (n.*161+10T>G)
n.1794+10T>G
c.*623+10T>G (n.*623+10T>G)
n.3112+10T>G
c.1098+6919T>G
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n.2432+10T>G
c.1297+10T>G
n.1953T>G
c.1208-3530T>G (n.1208-3530T>G)
n.1779+10T>G
n.1903+10T>G
n.1193+10T>G
c.227-3592T>G (n.227-3592T>G)
c.158+10T>G
c.350+10T>G (n.350+10T>G)
c.189+10T>G (n.189+10T>G)
c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G)
c.864+10T>G (n.864+10T>G)
17g.19671967A>CCA8443083ALDH3A2c.1443+11A>C (n.1443+11A>C)
c.1116+11A>C (n.1116+11A>C)
c.*1001+11A>C (n.*1001+11A>C)
c.227-3529A>C (n.227-3529A>C)
c.243+11A>C (n.243+11A>C)
n.772+11A>C
c.*161+11A>C (n.*161+11A>C)
n.1794+11A>C
c.*623+11A>C (n.*623+11A>C)
n.3112+11A>C
c.1098+6920A>C
c.503+11A>C
n.2432+11A>C
c.1297+11A>C
n.1954A>C
c.1208-3529A>C (n.1208-3529A>C)
n.1779+11A>C
n.1903+11A>C
n.1193+11A>C
c.227-3591A>C (n.227-3591A>C)
c.158+11A>C
c.350+11A>C (n.350+11A>C)
c.189+11A>C (n.189+11A>C)
c.1208-3591A>C (n.1208-3591A>C)
c.864+11A>C (n.864+11A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671967A>GCA288556718ALDH3A2c.1443+11A>G (n.1443+11A>G)
c.1116+11A>G (n.1116+11A>G)
c.*1001+11A>G (n.*1001+11A>G)
c.227-3529A>G (n.227-3529A>G)
c.243+11A>G (n.243+11A>G)
n.772+11A>G
c.*161+11A>G (n.*161+11A>G)
n.1794+11A>G
c.*623+11A>G (n.*623+11A>G)
n.3112+11A>G
c.1098+6920A>G
c.503+11A>G
n.2432+11A>G
c.1297+11A>G
n.1954A>G
c.1208-3529A>G (n.1208-3529A>G)
n.1779+11A>G
n.1903+11A>G
n.1193+11A>G
c.227-3591A>G (n.227-3591A>G)
c.158+11A>G
c.350+11A>G (n.350+11A>G)
c.189+11A>G (n.189+11A>G)
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c.864+11A>G (n.864+11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671968T>GCA8443084ALDH3A2c.1443+12T>G (n.1443+12T>G)
c.1116+12T>G (n.1116+12T>G)
c.*1001+12T>G (n.*1001+12T>G)
c.227-3528T>G (n.227-3528T>G)
c.243+12T>G (n.243+12T>G)
n.772+12T>G
c.*161+12T>G (n.*161+12T>G)
n.1794+12T>G
c.*623+12T>G (n.*623+12T>G)
n.3112+12T>G
c.1098+6921T>G
c.503+12T>G
n.2432+12T>G
c.1297+12T>G
n.1955T>G
c.1208-3528T>G (n.1208-3528T>G)
n.1779+12T>G
n.1903+12T>G
n.1193+12T>G
c.227-3590T>G (n.227-3590T>G)
c.158+12T>G
c.350+12T>G (n.350+12T>G)
c.189+12T>G (n.189+12T>G)
c.1208-3590T>G (n.1208-3590T>G)
c.864+12T>G (n.864+12T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671969A>GCA2636599381ALDH3A2c.1443+13A>G (n.1443+13A>G)
c.1116+13A>G (n.1116+13A>G)
c.*1001+13A>G (n.*1001+13A>G)
c.227-3527A>G (n.227-3527A>G)
c.243+13A>G (n.243+13A>G)
n.772+13A>G
c.*161+13A>G (n.*161+13A>G)
n.1794+13A>G
c.*623+13A>G (n.*623+13A>G)
n.3112+13A>G
c.1098+6922A>G
c.503+13A>G
n.2432+13A>G
c.1297+13A>G
n.1956A>G
c.1208-3527A>G (n.1208-3527A>G)
n.1779+13A>G
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n.1193+13A>G
c.227-3589A>G (n.227-3589A>G)
c.158+13A>G
c.350+13A>G (n.350+13A>G)
c.189+13A>G (n.189+13A>G)
c.1208-3589A>G (n.1208-3589A>G)
c.864+13A>G (n.864+13A>G)
gnomAD v4
17g.19671970A>GCA2739267253ALDH3A2c.1443+14A>G (n.1443+14A>G)
c.1116+14A>G (n.1116+14A>G)
c.*1001+14A>G (n.*1001+14A>G)
c.227-3526A>G (n.227-3526A>G)
c.243+14A>G (n.243+14A>G)
n.772+14A>G
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n.1794+14A>G
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n.1957A>G
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n.1779+14A>G
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c.1208-3588A>G (n.1208-3588A>G)
c.864+14A>G (n.864+14A>G)
ClinVar
17g.19671971C>ACA2636599382ALDH3A2c.1443+15C>A (n.1443+15C>A)
c.1116+15C>A (n.1116+15C>A)
c.*1001+15C>A (n.*1001+15C>A)
c.227-3525C>A (n.227-3525C>A)
c.243+15C>A (n.243+15C>A)
n.772+15C>A
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n.1794+15C>A
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n.3112+15C>A
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c.503+15C>A
n.2432+15C>A
c.1297+15C>A
n.1958C>A
c.1208-3525C>A (n.1208-3525C>A)
n.1779+15C>A
n.1903+15C>A
n.1193+15C>A
c.227-3587C>A (n.227-3587C>A)
c.158+15C>A
c.350+15C>A (n.350+15C>A)
c.189+15C>A (n.189+15C>A)
c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A)
c.864+15C>A (n.864+15C>A)
gnomAD v4
17g.19671971C>TCA2636599383ALDH3A2c.1443+15C>T (n.1443+15C>T)
c.1116+15C>T (n.1116+15C>T)
c.*1001+15C>T (n.*1001+15C>T)
c.227-3525C>T (n.227-3525C>T)
c.243+15C>T (n.243+15C>T)
n.772+15C>T
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n.3112+15C>T
c.1098+6924C>T
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n.1958C>T
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n.1779+15C>T
n.1903+15C>T
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c.158+15C>T
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c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T)
c.864+15C>T (n.864+15C>T)
gnomAD v4
17g.19671972C>ACA2576198604ALDH3A2c.1443+16C>A (n.1443+16C>A)
c.1116+16C>A (n.1116+16C>A)
c.*1001+16C>A (n.*1001+16C>A)
c.227-3524C>A (n.227-3524C>A)
c.243+16C>A (n.243+16C>A)
n.772+16C>A
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n.1794+16C>A
c.*623+16C>A (n.*623+16C>A)
n.3112+16C>A
c.1098+6925C>A
c.503+16C>A
n.2432+16C>A
c.1297+16C>A
n.1959C>A
c.1208-3524C>A (n.1208-3524C>A)
n.1779+16C>A
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n.1193+16C>A
c.227-3586C>A (n.227-3586C>A)
c.158+16C>A
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c.189+16C>A (n.189+16C>A)
c.1208-3586C>A (n.1208-3586C>A)
c.864+16C>A (n.864+16C>A)
17g.19671973C>TCA2733362652ALDH3A2c.1443+17C>T (n.1443+17C>T)
c.1116+17C>T (n.1116+17C>T)
c.*1001+17C>T (n.*1001+17C>T)
c.227-3523C>T (n.227-3523C>T)
c.243+17C>T (n.243+17C>T)
n.772+17C>T
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n.1794+17C>T
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n.3112+17C>T
c.1098+6926C>T
c.503+17C>T
n.2432+17C>T
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n.1960C>T
c.1208-3523C>T (n.1208-3523C>T)
n.1779+17C>T
n.1903+17C>T
n.1193+17C>T
c.227-3585C>T (n.227-3585C>T)
c.158+17C>T
c.350+17C>T (n.350+17C>T)
c.189+17C>T (n.189+17C>T)
c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T)
c.864+17C>T (n.864+17C>T)
ClinVar dbSNP
17g.19671974A>CCA2636599384ALDH3A2c.1443+18A>C (n.1443+18A>C)
c.1116+18A>C (n.1116+18A>C)
c.*1001+18A>C (n.*1001+18A>C)
c.227-3522A>C (n.227-3522A>C)
c.243+18A>C (n.243+18A>C)
n.772+18A>C
c.*161+18A>C (n.*161+18A>C)
n.1794+18A>C
c.*623+18A>C (n.*623+18A>C)
n.3112+18A>C
c.1098+6927A>C
c.503+18A>C
n.2432+18A>C
c.1297+18A>C
n.1961A>C
c.1208-3522A>C (n.1208-3522A>C)
n.1779+18A>C
n.1903+18A>C
n.1193+18A>C
c.227-3584A>C (n.227-3584A>C)
c.158+18A>C
c.350+18A>C (n.350+18A>C)
c.189+18A>C (n.189+18A>C)
c.1208-3584A>C (n.1208-3584A>C)
c.864+18A>C (n.864+18A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671974A>GCA8443085ALDH3A2c.1443+18A>G (n.1443+18A>G)
c.1116+18A>G (n.1116+18A>G)
c.*1001+18A>G (n.*1001+18A>G)
c.227-3522A>G (n.227-3522A>G)
c.243+18A>G (n.243+18A>G)
n.772+18A>G
c.*161+18A>G (n.*161+18A>G)
n.1794+18A>G
c.*623+18A>G (n.*623+18A>G)
n.3112+18A>G
c.1098+6927A>G
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n.2432+18A>G
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n.1961A>G
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c.158+18A>G
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c.1208-3584A>G (n.1208-3584A>G)
c.864+18A>G (n.864+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671974A>TCA2733207046ALDH3A2c.1443+18A>T (n.1443+18A>T)
c.1116+18A>T (n.1116+18A>T)
c.*1001+18A>T (n.*1001+18A>T)
c.227-3522A>T (n.227-3522A>T)
c.243+18A>T (n.243+18A>T)
n.772+18A>T
c.*161+18A>T (n.*161+18A>T)
n.1794+18A>T
c.*623+18A>T (n.*623+18A>T)
n.3112+18A>T
c.1098+6927A>T
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n.2432+18A>T
c.1297+18A>T
n.1961A>T
c.1208-3522A>T (n.1208-3522A>T)
n.1779+18A>T
n.1903+18A>T
n.1193+18A>T
c.227-3584A>T (n.227-3584A>T)
c.158+18A>T
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c.1208-3584A>T (n.1208-3584A>T)
c.864+18A>T (n.864+18A>T)
dbSNP
17g.19671976G>ACA2636599385ALDH3A2c.1443+20G>A (n.1443+20G>A)
c.1116+20G>A (n.1116+20G>A)
c.*1001+20G>A (n.*1001+20G>A)
c.227-3520G>A (n.227-3520G>A)
c.243+20G>A (n.243+20G>A)
n.772+20G>A
c.*161+20G>A (n.*161+20G>A)
n.1794+20G>A
c.*623+20G>A (n.*623+20G>A)
n.3112+20G>A
c.1098+6929G>A
c.503+20G>A
n.2432+20G>A
c.1297+20G>A
n.1963G>A
c.1208-3520G>A (n.1208-3520G>A)
n.1779+20G>A
n.1903+20G>A
n.1193+20G>A
c.227-3582G>A (n.227-3582G>A)
c.158+20G>A
c.350+20G>A (n.350+20G>A)
c.189+20G>A (n.189+20G>A)
c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A)
c.864+20G>A (n.864+20G>A)
gnomAD v4
17g.19671978G>CCA8443086ALDH3A2c.1443+22G>C (n.1443+22G>C)
c.1116+22G>C (n.1116+22G>C)
c.*1001+22G>C (n.*1001+22G>C)
c.227-3518G>C (n.227-3518G>C)
c.243+22G>C (n.243+22G>C)
n.772+22G>C
c.*161+22G>C (n.*161+22G>C)
n.1794+22G>C
c.*623+22G>C (n.*623+22G>C)
n.3112+22G>C
c.1098+6931G>C
c.503+22G>C
n.2432+22G>C
c.1297+22G>C
n.1965G>C
c.1208-3518G>C (n.1208-3518G>C)
n.1779+22G>C
n.1903+22G>C
n.1193+22G>C
c.227-3580G>C (n.227-3580G>C)
c.158+22G>C
c.350+22G>C (n.350+22G>C)
c.189+22G>C (n.189+22G>C)
c.1208-3580G>C (n.1208-3580G>C)
c.864+22G>C (n.864+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671978_19671979insAAACCCCA2808714099ALDH3A2c.1443+22_1443+23insAAACCC (n.1443+22_1443+23insAAACCC)
c.1116+22_1116+23insAAACCC (n.1116+22_1116+23insAAACCC)
c.*1001+22_*1001+23insAAACCC (n.*1001+22_*1001+23insAAACCC)
c.227-3518_227-3517insAAACCC (n.227-3518_227-3517insAAACCC)
c.243+22_243+23insAAACCC (n.243+22_243+23insAAACCC)
n.772+22_772+23insAAACCC
c.*161+22_*161+23insAAACCC (n.*161+22_*161+23insAAACCC)
n.1794+22_1794+23insAAACCC
c.*623+22_*623+23insAAACCC (n.*623+22_*623+23insAAACCC)
n.3112+22_3112+23insAAACCC
c.1098+6931_1098+6932insAAACCC
c.503+22_503+23insAAACCC
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c.1297+22_1297+23insAAACCC
n.1965_1966insAAACCC
c.1208-3518_1208-3517insAAACCC (n.1208-3518_1208-3517insAAACCC)
n.1779+22_1779+23insAAACCC
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c.227-3580_227-3579insAAACCC (n.227-3580_227-3579insAAACCC)
c.158+22_158+23insAAACCC
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c.189+22_189+23insAAACCC (n.189+22_189+23insAAACCC)
c.1208-3580_1208-3579insAAACCC (n.1208-3580_1208-3579insAAACCC)
c.864+22_864+23insAAACCC (n.864+22_864+23insAAACCC)
17g.19671979_19671980insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGGCA2808714100ALDH3A2c.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
n.772+23_772+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
n.1794+23_1794+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
n.3112+23_3112+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.1098+6932_1098+6933insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.503+23_503+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
n.2432+23_2432+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.1297+23_1297+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
n.1966_1967insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
n.1779+23_1779+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
n.1903+23_1903+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
n.1193+23_1193+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.158+23_158+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)

Number of alleles fetched