Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19671763_19671778dupCA2695224537ALDH3A2c.1250_1265dup (p.Arg423TyrfsTer19)
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n.2919_2934dup
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n.1750_1765dup
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n.1000_1015dup
c.227-3795_227-3780dup (n.227-3795_227-3780dup)
c.157_172dup (p.Ser58AsnfsTer?)
c.1208-3795_1208-3780dup (n.1208-3795_1208-3780dup)
c.671_686dup (p.Arg230TyrfsTer19)
17g.19671778A>CCA398710695ALDH3A2c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
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n.1601A>C
n.1725A>C
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c.227-3780A>C (n.227-3780A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.1208-3780A>C (n.1208-3780A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
17g.19671778A>GCA398710694ALDH3A2c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.227-3718A>G (n.227-3718A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.594A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1616A>G
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n.1601A>G
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n.1015A>G
c.227-3780A>G (n.227-3780A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.1208-3780A>G (n.1208-3780A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671778A>TCA398710693ALDH3A2c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.227-3718A>T (n.227-3718A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.594A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1616A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2934A>T
c.1098+6731A>T
c.325A>T
n.2254A>T
c.1119A>T
n.1765A>T
c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T)
n.1601A>T
n.1725A>T
n.1015A>T
c.227-3780A>T (n.227-3780A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.1208-3780A>T (n.1208-3780A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
17g.19671779G>ACA398710696ALDH3A2c.1266G>A (p.Gln422=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.227-3717G>A (n.227-3717G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.595G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1617G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.2935G>A
c.1098+6732G>A
c.326G>A
n.2255G>A
c.1120G>A
n.1766G>A
c.1208-3717G>A (n.1208-3717G>A)
n.1602G>A
n.1726G>A
n.1016G>A
c.227-3779G>A (n.227-3779G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.1208-3779G>A (n.1208-3779G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
COSMIC
17g.19671779G>CCA398710697ALDH3A2c.1266G>C (p.Gln422His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.227-3717G>C (n.227-3717G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.595G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1617G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.2935G>C
c.1098+6732G>C
c.326G>C
n.2255G>C
c.1120G>C
n.1766G>C
c.1208-3717G>C (n.1208-3717G>C)
n.1602G>C
n.1726G>C
n.1016G>C
c.227-3779G>C (n.227-3779G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.1208-3779G>C (n.1208-3779G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671779G>TCA398710698ALDH3A2c.1266G>T (p.Gln422His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.227-3717G>T (n.227-3717G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.595G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1617G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.2935G>T
c.1098+6732G>T
c.326G>T
n.2255G>T
c.1120G>T
n.1766G>T
c.1208-3717G>T (n.1208-3717G>T)
n.1602G>T
n.1726G>T
n.1016G>T
c.227-3779G>T (n.227-3779G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.1208-3779G>T (n.1208-3779G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
17g.19671780C>ACA398710699ALDH3A2c.1267C>A (p.Arg423Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.227-3716C>A (n.227-3716C>A)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.596C>A
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.1618C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2936C>A
c.1098+6733C>A
c.327C>A
n.2256C>A
c.1121C>A
n.1767C>A
c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A)
n.1603C>A
n.1727C>A
n.1017C>A
c.227-3778C>A (n.227-3778C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.13C>A (p.Arg5Ser)
c.1208-3778C>A (n.1208-3778C>A)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
17g.19671780C>GCA398710700ALDH3A2c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.227-3716C>G (n.227-3716C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.596C>G
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.1618C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2936C>G
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c.327C>G
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n.1767C>G
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n.1603C>G
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n.1017C>G
c.227-3778C>G (n.227-3778C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.1208-3778C>G (n.1208-3778C>G)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
17g.19671780C>TCA8443056ALDH3A2c.1267C>T (p.Arg423Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.227-3716C>T (n.227-3716C>T)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.596C>T
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.1618C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2936C>T
c.1098+6733C>T
c.327C>T
n.2256C>T
c.1121C>T
n.1767C>T
c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T)
n.1603C>T
n.1727C>T
n.1017C>T
c.227-3778C>T (n.227-3778C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.13C>T (p.Arg5Cys)
c.1208-3778C>T (n.1208-3778C>T)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671781G>ACA8443057ALDH3A2c.1268G>A (p.Arg423His)
c.941G>A (p.Arg314His)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.227-3715G>A (n.227-3715G>A)
c.68G>A (p.Arg23His)
n.597G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1619G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2937G>A
c.1098+6734G>A
c.328G>A
n.2257G>A
c.1122G>A
n.1768G>A
c.1208-3715G>A (n.1208-3715G>A)
n.1604G>A
n.1728G>A
n.1018G>A
c.227-3777G>A (n.227-3777G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.14G>A (p.Arg5His)
c.1208-3777G>A (n.1208-3777G>A)
c.689G>A (p.Arg230His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671781G>CCA398710702ALDH3A2c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.227-3715G>C (n.227-3715G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.597G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1619G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2937G>C
c.1098+6734G>C
c.328G>C
n.2257G>C
c.1122G>C
n.1768G>C
c.1208-3715G>C (n.1208-3715G>C)
n.1604G>C
n.1728G>C
n.1018G>C
c.227-3777G>C (n.227-3777G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.1208-3777G>C (n.1208-3777G>C)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
17g.19671781G>TCA398710701ALDH3A2c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.227-3715G>T (n.227-3715G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.597G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1619G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2937G>T
c.1098+6734G>T
c.328G>T
n.2257G>T
c.1122G>T
n.1768G>T
c.1208-3715G>T (n.1208-3715G>T)
n.1604G>T
n.1728G>T
n.1018G>T
c.227-3777G>T (n.227-3777G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.1208-3777G>T (n.1208-3777G>T)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
17g.19671782T>ACA398710703ALDH3A2c.1269T>A (p.Arg423=)
c.942T>A (p.Arg314=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.227-3714T>A (n.227-3714T>A)
c.69T>A (p.Arg23=)
n.598T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1620T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2938T>A
c.1098+6735T>A
c.329T>A
n.2258T>A
c.1123T>A
n.1769T>A
c.1208-3714T>A (n.1208-3714T>A)
n.1605T>A
n.1729T>A
n.1019T>A
c.227-3776T>A (n.227-3776T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.15T>A (p.Arg5=)
c.1208-3776T>A (n.1208-3776T>A)
c.690T>A (p.Arg230=)
17g.19671782T>CCA398710704ALDH3A2c.1269T>C (p.Arg423=)
c.942T>C (p.Arg314=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.227-3714T>C (n.227-3714T>C)
c.69T>C (p.Arg23=)
n.598T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1620T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2938T>C
c.1098+6735T>C
c.329T>C
n.2258T>C
c.1123T>C
n.1769T>C
c.1208-3714T>C (n.1208-3714T>C)
n.1605T>C
n.1729T>C
n.1019T>C
c.227-3776T>C (n.227-3776T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.15T>C (p.Arg5=)
c.1208-3776T>C (n.1208-3776T>C)
c.690T>C (p.Arg230=)
17g.19671782T>GCA398710705ALDH3A2c.1269T>G (p.Arg423=)
c.942T>G (p.Arg314=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.227-3714T>G (n.227-3714T>G)
c.69T>G (p.Arg23=)
n.598T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1620T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2938T>G
c.1098+6735T>G
c.329T>G
n.2258T>G
c.1123T>G
n.1769T>G
c.1208-3714T>G (n.1208-3714T>G)
n.1605T>G
n.1729T>G
n.1019T>G
c.227-3776T>G (n.227-3776T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.15T>G (p.Arg5=)
c.1208-3776T>G (n.1208-3776T>G)
c.690T>G (p.Arg230=)
17g.19671783C>ACA398710706ALDH3A2c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.227-3713C>A (n.227-3713C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.599C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1621C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2939C>A
c.1098+6736C>A
c.330C>A
n.2259C>A
c.1124C>A
n.1770C>A
c.1208-3713C>A (n.1208-3713C>A)
n.1606C>A
n.1730C>A
n.1020C>A
c.227-3775C>A (n.227-3775C>A)
c.177C>A (p.Val59=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.1208-3775C>A (n.1208-3775C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
17g.19671783C>GCA398710707ALDH3A2c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.227-3713C>G (n.227-3713C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.599C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1621C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.2939C>G
c.1098+6736C>G
c.330C>G
n.2259C>G
c.1124C>G
n.1770C>G
c.1208-3713C>G (n.1208-3713C>G)
n.1606C>G
n.1730C>G
n.1020C>G
c.227-3775C>G (n.227-3775C>G)
c.177C>G (p.Val59=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.1208-3775C>G (n.1208-3775C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
17g.19671783C>TCA8443058ALDH3A2c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.227-3713C>T (n.227-3713C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.599C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1621C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2939C>T
c.1098+6736C>T
c.330C>T
n.2259C>T
c.1124C>T
n.1770C>T
c.1208-3713C>T (n.1208-3713C>T)
n.1606C>T
n.1730C>T
n.1020C>T
c.227-3775C>T (n.227-3775C>T)
c.177C>T (p.Val59=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.1208-3775C>T (n.1208-3775C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671784C>ACA398710708ALDH3A2c.1271C>A (p.Pro424His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.227-3712C>A (n.227-3712C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.600C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1622C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2940C>A
c.1098+6737C>A
c.331C>A
n.2260C>A
c.1125C>A
n.1771C>A
c.1208-3712C>A (n.1208-3712C>A)
n.1607C>A
n.1731C>A
n.1021C>A
c.227-3774C>A (n.227-3774C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.1208-3774C>A (n.1208-3774C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
17g.19671784C>GCA398710709ALDH3A2c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.227-3712C>G (n.227-3712C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.600C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1622C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2940C>G
c.1098+6737C>G
c.331C>G
n.2260C>G
c.1125C>G
n.1771C>G
c.1208-3712C>G (n.1208-3712C>G)
n.1607C>G
n.1731C>G
n.1021C>G
c.227-3774C>G (n.227-3774C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.1208-3774C>G (n.1208-3774C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
17g.19671784C>TCA398710710ALDH3A2c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.227-3712C>T (n.227-3712C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.600C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1622C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2940C>T
c.1098+6737C>T
c.331C>T
n.2260C>T
c.1125C>T
n.1771C>T
c.1208-3712C>T (n.1208-3712C>T)
n.1607C>T
n.1731C>T
n.1021C>T
c.227-3774C>T (n.227-3774C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.1208-3774C>T (n.1208-3774C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671785C>ACA398710711ALDH3A2c.1272C>A (p.Pro424=)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.227-3711C>A (n.227-3711C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.601C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1623C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.2941C>A
c.1098+6738C>A
c.332C>A
n.2261C>A
c.1126C>A
n.1772C>A
c.1208-3711C>A (n.1208-3711C>A)
n.1608C>A
n.1732C>A
n.1022C>A
c.227-3773C>A (n.227-3773C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.1208-3773C>A (n.1208-3773C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
17g.19671785C>GCA398710712ALDH3A2c.1272C>G (p.Pro424=)
c.945C>G (p.Pro315=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.227-3711C>G (n.227-3711C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.601C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1623C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.2941C>G
c.1098+6738C>G
c.332C>G
n.2261C>G
c.1126C>G
n.1772C>G
c.1208-3711C>G (n.1208-3711C>G)
n.1608C>G
n.1732C>G
n.1022C>G
c.227-3773C>G (n.227-3773C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.1208-3773C>G (n.1208-3773C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
17g.19671785C>TCA398710713ALDH3A2c.1272C>T (p.Pro424=)
c.945C>T (p.Pro315=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.227-3711C>T (n.227-3711C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.601C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1623C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.2941C>T
c.1098+6738C>T
c.332C>T
n.2261C>T
c.1126C>T
n.1772C>T
c.1208-3711C>T (n.1208-3711C>T)
n.1608C>T
n.1732C>T
n.1022C>T
c.227-3773C>T (n.227-3773C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.1208-3773C>T (n.1208-3773C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671786T>ACA398710714ALDH3A2c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.227-3710T>A (n.227-3710T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.602T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.1624T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2942T>A
c.1098+6739T>A
c.333T>A
n.2262T>A
c.1127T>A
n.1773T>A
c.1208-3710T>A (n.1208-3710T>A)
n.1609T>A
n.1733T>A
n.1023T>A
c.227-3772T>A (n.227-3772T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.1208-3772T>A (n.1208-3772T>A)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
gnomAD v4
17g.19671786T>CCA398710716ALDH3A2c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.227-3710T>C (n.227-3710T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.602T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1624T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2942T>C
c.1098+6739T>C
c.333T>C
n.2262T>C
c.1127T>C
n.1773T>C
c.1208-3710T>C (n.1208-3710T>C)
n.1609T>C
n.1733T>C
n.1023T>C
c.227-3772T>C (n.227-3772T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.1208-3772T>C (n.1208-3772T>C)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
17g.19671786T>GCA398710715ALDH3A2c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.227-3710T>G (n.227-3710T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.602T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.1624T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2942T>G
c.1098+6739T>G
c.333T>G
n.2262T>G
c.1127T>G
n.1773T>G
c.1208-3710T>G (n.1208-3710T>G)
n.1609T>G
n.1733T>G
n.1023T>G
c.227-3772T>G (n.227-3772T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.1208-3772T>G (n.1208-3772T>G)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
17g.19671787G>ACA398710717ALDH3A2c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.227-3709G>A (n.227-3709G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.603G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1625G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.2943G>A
c.1098+6740G>A
c.334G>A
n.2263G>A
c.1128G>A
n.1774G>A
c.1208-3709G>A (n.1208-3709G>A)
n.1610G>A
n.1734G>A
n.1024G>A
c.227-3771G>A (n.227-3771G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.1208-3771G>A (n.1208-3771G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
dbSNP
17g.19671787G>CCA398710718ALDH3A2c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.227-3709G>C (n.227-3709G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.603G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1625G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.2943G>C
c.1098+6740G>C
c.334G>C
n.2263G>C
c.1128G>C
n.1774G>C
c.1208-3709G>C (n.1208-3709G>C)
n.1610G>C
n.1734G>C
n.1024G>C
c.227-3771G>C (n.227-3771G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.1208-3771G>C (n.1208-3771G>C)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
17g.19671787G>TCA398710719ALDH3A2c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.227-3709G>T (n.227-3709G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.603G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1625G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2943G>T
c.1098+6740G>T
c.334G>T
n.2263G>T
c.1128G>T
n.1774G>T
c.1208-3709G>T (n.1208-3709G>T)
n.1610G>T
n.1734G>T
n.1024G>T
c.227-3771G>T (n.227-3771G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.1208-3771G>T (n.1208-3771G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
17g.19671788T>ACA398710720ALDH3A2c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.227-3708T>A (n.227-3708T>A)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.604T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1626T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.2944T>A
c.1098+6741T>A
c.335T>A
n.2264T>A
c.1129T>A
n.1775T>A
c.1208-3708T>A (n.1208-3708T>A)
n.1611T>A
n.1735T>A
n.1025T>A
c.227-3770T>A (n.227-3770T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.1208-3770T>A (n.1208-3770T>A)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
gnomAD v4
17g.19671788T>CCA398710721ALDH3A2c.1275T>C (p.Cys425=)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.227-3708T>C (n.227-3708T>C)
c.75T>C (p.Cys25=)
n.604T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1626T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.2944T>C
c.1098+6741T>C
c.335T>C
n.2264T>C
c.1129T>C
n.1775T>C
c.1208-3708T>C (n.1208-3708T>C)
n.1611T>C
n.1735T>C
n.1025T>C
c.227-3770T>C (n.227-3770T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.1208-3770T>C (n.1208-3770T>C)
c.696T>C (p.Cys232=)
17g.19671788T>GCA398710722ALDH3A2c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.227-3708T>G (n.227-3708T>G)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.604T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1626T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.2944T>G
c.1098+6741T>G
c.335T>G
n.2264T>G
c.1129T>G
n.1775T>G
c.1208-3708T>G (n.1208-3708T>G)
n.1611T>G
n.1735T>G
n.1025T>G
c.227-3770T>G (n.227-3770T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.1208-3770T>G (n.1208-3770T>G)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
17g.19671789T>ACA398710723ALDH3A2c.1276T>A (p.Leu426Ile)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.227-3707T>A (n.227-3707T>A)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
n.605T>A
c.1176T>A (p.Val392=)
n.1627T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.2945T>A
c.1098+6742T>A
c.336T>A
n.2265T>A
c.1130T>A
n.1776T>A
c.1208-3707T>A (n.1208-3707T>A)
n.1612T>A
n.1736T>A
n.1026T>A
c.227-3769T>A (n.227-3769T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.22T>A (p.Leu8Ile)
c.1208-3769T>A (n.1208-3769T>A)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
17g.19671789T>CCA498619645ALDH3A2c.1276T>C (p.Leu426=)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.227-3707T>C (n.227-3707T>C)
c.76T>C (p.Leu26=)
n.605T>C
c.1176T>C (p.Val392=)
n.1627T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.2945T>C
c.1098+6742T>C
c.336T>C
n.2265T>C
c.1130T>C
n.1776T>C
c.1208-3707T>C (n.1208-3707T>C)
n.1612T>C
n.1736T>C
n.1026T>C
c.227-3769T>C (n.227-3769T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.22T>C (p.Leu8=)
c.1208-3769T>C (n.1208-3769T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671789T>GCA398710724ALDH3A2c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.227-3707T>G (n.227-3707T>G)
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.605T>G
c.1176T>G (p.Val392=)
n.1627T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.2945T>G
c.1098+6742T>G
c.336T>G
n.2265T>G
c.1130T>G
n.1776T>G
c.1208-3707T>G (n.1208-3707T>G)
n.1612T>G
n.1736T>G
n.1026T>G
c.227-3769T>G (n.227-3769T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.1208-3769T>G (n.1208-3769T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
COSMIC COSMIC
17g.19671790T>ACA398710725ALDH3A2c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.227-3706T>A (n.227-3706T>A)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.606T>A
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.1628T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2946T>A
c.1098+6743T>A
c.337T>A
n.2266T>A
c.1131T>A
n.1777T>A
c.1208-3706T>A (n.1208-3706T>A)
n.1613T>A
n.1737T>A
n.1027T>A
c.227-3768T>A (n.227-3768T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
17g.19671790T>CCA398710726ALDH3A2c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.227-3706T>C (n.227-3706T>C)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.606T>C
c.1177T>C (p.Tyr393His)
n.1628T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2946T>C
c.1098+6743T>C
c.337T>C
n.2266T>C
c.1131T>C
n.1777T>C
c.1208-3706T>C (n.1208-3706T>C)
n.1613T>C
n.1737T>C
n.1027T>C
c.227-3768T>C (n.227-3768T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
17g.19671790T>GCA288556497ALDH3A2c.1277T>G (p.Leu426Ter)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.227-3706T>G (n.227-3706T>G)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
n.606T>G
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
n.1628T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2946T>G
c.1098+6743T>G
c.337T>G
n.2266T>G
c.1131T>G
n.1777T>G
c.1208-3706T>G (n.1208-3706T>G)
n.1613T>G
n.1737T>G
n.1027T>G
c.227-3768T>G (n.227-3768T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.23T>G (p.Leu8Ter)
c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671791A>CCA398710728ALDH3A2c.1278A>C (p.Leu426Phe)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.227-3705A>C (n.227-3705A>C)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
n.607A>C
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.1629A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2947A>C
c.1098+6744A>C
c.338A>C
n.2267A>C
c.1132A>C
n.1778A>C
c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C)
n.1614A>C
n.1738A>C
n.1028A>C
c.227-3767A>C (n.227-3767A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.24A>C (p.Leu8Phe)
c.1208-3767A>C (n.1208-3767A>C)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
17g.19671791A>GCA288556498ALDH3A2c.1278A>G (p.Leu426=)
c.951A>G (p.Leu317=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.227-3705A>G (n.227-3705A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
n.607A>G
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.1629A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.2947A>G
c.1098+6744A>G
c.338A>G
n.2267A>G
c.1132A>G
n.1778A>G
c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G)
n.1614A>G
n.1738A>G
n.1028A>G
c.227-3767A>G (n.227-3767A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.24A>G (p.Leu8=)
c.1208-3767A>G (n.1208-3767A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671791A>TCA398710727ALDH3A2c.1278A>T (p.Leu426Phe)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.227-3705A>T (n.227-3705A>T)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
n.607A>T
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.1629A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2947A>T
c.1098+6744A>T
c.338A>T
n.2267A>T
c.1132A>T
n.1778A>T
c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T)
n.1614A>T
n.1738A>T
n.1028A>T
c.227-3767A>T (n.227-3767A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.24A>T (p.Leu8Phe)
c.1208-3767A>T (n.1208-3767A>T)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
17g.19671792T>ACA398710729ALDH3A2c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.227-3704T>A (n.227-3704T>A)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.608T>A
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
n.1630T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2948T>A
c.1098+6745T>A
c.339T>A
n.2268T>A
c.1133T>A
n.1779T>A
c.1208-3704T>A (n.1208-3704T>A)
n.1615T>A
n.1739T>A
n.1029T>A
c.227-3766T>A (n.227-3766T>A)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
c.1208-3766T>A (n.1208-3766T>A)
c.700T>A (p.Leu234Ile)
17g.19671792T>CCA498619658ALDH3A2c.1279T>C (p.Leu427=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.227-3704T>C (n.227-3704T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.608T>C
c.1179T>C (p.Tyr393=)
n.1630T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2948T>C
c.1098+6745T>C
c.339T>C
n.2268T>C
c.1133T>C
n.1779T>C
c.1208-3704T>C (n.1208-3704T>C)
n.1615T>C
n.1739T>C
n.1029T>C
c.227-3766T>C (n.227-3766T>C)
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.1208-3766T>C (n.1208-3766T>C)
c.700T>C (p.Leu234=)
ClinVar dbSNP
17g.19671792T>GCA398710730ALDH3A2c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.227-3704T>G (n.227-3704T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.608T>G
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
n.1630T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.2948T>G
c.1098+6745T>G
c.339T>G
n.2268T>G
c.1133T>G
n.1779T>G
c.1208-3704T>G (n.1208-3704T>G)
n.1615T>G
n.1739T>G
n.1029T>G
c.227-3766T>G (n.227-3766T>G)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.1208-3766T>G (n.1208-3766T>G)
c.700T>G (p.Leu234Val)
17g.19671793T>ACA398710731ALDH3A2c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.227-3703T>A (n.227-3703T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.609T>A
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
n.1631T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2949T>A
c.1098+6746T>A
c.340T>A
n.2269T>A
c.1134T>A
n.1780T>A
c.1208-3703T>A (n.1208-3703T>A)
n.1616T>A
n.1740T>A
n.1030T>A
c.227-3765T>A (n.227-3765T>A)
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.1208-3765T>A (n.1208-3765T>A)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
17g.19671793T>CCA398710732ALDH3A2c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.227-3703T>C (n.227-3703T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.609T>C
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
n.1631T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2949T>C
c.1098+6746T>C
c.340T>C
n.2269T>C
c.1134T>C
n.1780T>C
c.1208-3703T>C (n.1208-3703T>C)
n.1616T>C
n.1740T>C
n.1030T>C
c.227-3765T>C (n.227-3765T>C)
c.187T>C (p.Ter63Gln)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.1208-3765T>C (n.1208-3765T>C)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
gnomAD v4
17g.19671793T>GCA398710733ALDH3A2c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.227-3703T>G (n.227-3703T>G)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.609T>G
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
n.1631T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2949T>G
c.1098+6746T>G
c.340T>G
n.2269T>G
c.1134T>G
n.1780T>G
c.1208-3703T>G (n.1208-3703T>G)
n.1616T>G
n.1740T>G
n.1030T>G
c.227-3765T>G (n.227-3765T>G)
c.187T>G (p.Ter63Glu)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
c.1208-3765T>G (n.1208-3765T>G)
c.701T>G (p.Leu234Ter)
17g.19671794A>CCA398710734ALDH3A2c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.227-3702A>C (n.227-3702A>C)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.610A>C
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
n.1632A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.2950A>C
c.1098+6747A>C
c.341A>C
n.2270A>C
c.1135A>C
n.1781A>C
c.1208-3702A>C (n.1208-3702A>C)
n.1617A>C
n.1741A>C
n.1031A>C
c.227-3764A>C (n.227-3764A>C)
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C)
c.702A>C (p.Leu234Phe)
17g.19671794A>GCA498619666ALDH3A2c.1281A>G (p.Leu427=)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.227-3702A>G (n.227-3702A>G)
c.81A>G (p.Leu27=)
n.610A>G
c.1181A>G (p.Ter394=)
n.1632A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.2950A>G
c.1098+6747A>G
c.341A>G
n.2270A>G
c.1135A>G
n.1781A>G
c.1208-3702A>G (n.1208-3702A>G)
n.1617A>G
n.1741A>G
n.1031A>G
c.227-3764A>G (n.227-3764A>G)
c.188A>G (p.Ter63=)
c.27A>G (p.Leu9=)
c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G)
c.702A>G (p.Leu234=)
gnomAD v4
17g.19671794A>TCA398710735ALDH3A2c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.227-3702A>T (n.227-3702A>T)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.610A>T
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
n.1632A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2950A>T
c.1098+6747A>T
c.341A>T
n.2270A>T
c.1135A>T
n.1781A>T
c.1208-3702A>T (n.1208-3702A>T)
n.1617A>T
n.1741A>T
n.1031A>T
c.227-3764A>T (n.227-3764A>T)
c.188A>T (p.Ter63Leu)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T)
c.702A>T (p.Leu234Phe)
17g.19671798delCA726776006ALDH3A2c.1285del (p.Ser429ValfsTer2)
c.958del (p.Ser320ValfsTer2)
c.*843del (n.*843del)
c.227-3698del (n.227-3698del)
c.85del (p.Ser29ValfsTer2)
n.614del
c.*3del (n.*3del)
n.1636del
c.*465del (n.*465del)
n.2954del
c.1098+6751del
c.345del
n.2274del
c.1139del
n.1785del
c.1208-3698del (n.1208-3698del)
n.1621del
n.1745del
n.1035del
c.227-3760del (n.227-3760del)
c.192del (n.192del)
c.31del (p.Ser11ValfsTer2)
c.1208-3760del (n.1208-3760del)
c.706del (p.Ser236ValfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671795A>CCA398710736ALDH3A2c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.227-3701A>C (n.227-3701A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.611A>C
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
n.1633A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2951A>C
c.1098+6748A>C
c.342A>C
n.2271A>C
c.1136A>C
n.1782A>C
c.1208-3701A>C (n.1208-3701A>C)
n.1618A>C
n.1742A>C
n.1032A>C
c.227-3763A>C (n.227-3763A>C)
c.189A>C (p.Ter63Tyr)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.1208-3763A>C (n.1208-3763A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
17g.19671795A>GCA398710737ALDH3A2c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.227-3701A>G (n.227-3701A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.611A>G
c.1182A>G (p.Ter394=)
n.1633A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2951A>G
c.1098+6748A>G
c.342A>G
n.2271A>G
c.1136A>G
n.1782A>G
c.1208-3701A>G (n.1208-3701A>G)
n.1618A>G
n.1742A>G
n.1032A>G
c.227-3763A>G (n.227-3763A>G)
c.189A>G (p.Ter63=)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.1208-3763A>G (n.1208-3763A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671795A>TCA398710738ALDH3A2c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.227-3701A>T (n.227-3701A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.611A>T
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
n.1633A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2951A>T
c.1098+6748A>T
c.342A>T
n.2271A>T
c.1136A>T
n.1782A>T
c.1208-3701A>T (n.1208-3701A>T)
n.1618A>T
n.1742A>T
n.1032A>T
c.227-3763A>T (n.227-3763A>T)
c.189A>T (p.Ter63Tyr)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.1208-3763A>T (n.1208-3763A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
17g.19671796A>CCA398710739ALDH3A2c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.227-3700A>C (n.227-3700A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.612A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1634A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2952A>C
c.1098+6749A>C
c.343A>C
n.2272A>C
c.1137A>C
n.1783A>C
c.1208-3700A>C (n.1208-3700A>C)
n.1619A>C
n.1743A>C
n.1033A>C
c.227-3762A>C (n.227-3762A>C)
c.190A>C (n.190A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.1208-3762A>C (n.1208-3762A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
17g.19671796A>GCA398710740ALDH3A2c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.227-3700A>G (n.227-3700A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.612A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1634A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2952A>G
c.1098+6749A>G
c.343A>G
n.2272A>G
c.1137A>G
n.1783A>G
c.1208-3700A>G (n.1208-3700A>G)
n.1619A>G
n.1743A>G
n.1033A>G
c.227-3762A>G (n.227-3762A>G)
c.190A>G (n.190A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.1208-3762A>G (n.1208-3762A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
17g.19671796A>TCA398710741ALDH3A2c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.227-3700A>T (n.227-3700A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.612A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1634A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2952A>T
c.1098+6749A>T
c.343A>T
n.2272A>T
c.1137A>T
n.1783A>T
c.1208-3700A>T (n.1208-3700A>T)
n.1619A>T
n.1743A>T
n.1033A>T
c.227-3762A>T (n.227-3762A>T)
c.190A>T (n.190A>T)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.1208-3762A>T (n.1208-3762A>T)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
17g.19671797A>CCA398710743ALDH3A2c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.227-3699A>C (n.227-3699A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.613A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1635A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.2953A>C
c.1098+6750A>C
c.344A>C
n.2273A>C
c.1138A>C
n.1784A>C
c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C)
n.1620A>C
n.1744A>C
n.1034A>C
c.227-3761A>C (n.227-3761A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.1208-3761A>C (n.1208-3761A>C)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
17g.19671797A>GCA498619678ALDH3A2c.1284A>G (p.Lys428=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.227-3699A>G (n.227-3699A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.613A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1635A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2953A>G
c.1098+6750A>G
c.344A>G
n.2273A>G
c.1138A>G
n.1784A>G
c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G)
n.1620A>G
n.1744A>G
n.1034A>G
c.227-3761A>G (n.227-3761A>G)
c.191A>G (n.191A>G)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.1208-3761A>G (n.1208-3761A>G)
c.705A>G (p.Lys235=)
17g.19671797A>TCA398710742ALDH3A2c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.227-3699A>T (n.227-3699A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.613A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1635A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2953A>T
c.1098+6750A>T
c.344A>T
n.2273A>T
c.1138A>T
n.1784A>T
c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T)
n.1620A>T
n.1744A>T
n.1034A>T
c.227-3761A>T (n.227-3761A>T)
c.191A>T (n.191A>T)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.1208-3761A>T (n.1208-3761A>T)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
17g.19671798A>CCA398710744ALDH3A2c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.227-3698A>C (n.227-3698A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.614A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1636A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.2954A>C
c.1098+6751A>C
c.345A>C
n.2274A>C
c.1139A>C
n.1785A>C
c.1208-3698A>C (n.1208-3698A>C)
n.1621A>C
n.1745A>C
n.1035A>C
c.227-3760A>C (n.227-3760A>C)
c.192A>C (n.192A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.1208-3760A>C (n.1208-3760A>C)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671798A>GCA398710746ALDH3A2c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.227-3698A>G (n.227-3698A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.614A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1636A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2954A>G
c.1098+6751A>G
c.345A>G
n.2274A>G
c.1139A>G
n.1785A>G
c.1208-3698A>G (n.1208-3698A>G)
n.1621A>G
n.1745A>G
n.1035A>G
c.227-3760A>G (n.227-3760A>G)
c.192A>G (n.192A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.1208-3760A>G (n.1208-3760A>G)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
17g.19671798A>TCA398710745ALDH3A2c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.227-3698A>T (n.227-3698A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.614A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1636A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.2954A>T
c.1098+6751A>T
c.345A>T
n.2274A>T
c.1139A>T
n.1785A>T
c.1208-3698A>T (n.1208-3698A>T)
n.1621A>T
n.1745A>T
n.1035A>T
c.227-3760A>T (n.227-3760A>T)
c.192A>T (n.192A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.1208-3760A>T (n.1208-3760A>T)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
dbSNP
17g.19671799G>ACA8443059ALDH3A2c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.227-3697G>A (n.227-3697G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.615G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1637G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2955G>A
c.1098+6752G>A
c.346G>A
n.2275G>A
c.1140G>A
n.1786G>A
c.1208-3697G>A (n.1208-3697G>A)
n.1622G>A
n.1746G>A
n.1036G>A
c.227-3759G>A (n.227-3759G>A)
c.1G>A
c.193G>A (n.193G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.1208-3759G>A (n.1208-3759G>A)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671799G>CCA398710748ALDH3A2c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.227-3697G>C (n.227-3697G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.615G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1637G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2955G>C
c.1098+6752G>C
c.346G>C
n.2275G>C
c.1140G>C
n.1786G>C
c.1208-3697G>C (n.1208-3697G>C)
n.1622G>C
n.1746G>C
n.1036G>C
c.227-3759G>C (n.227-3759G>C)
c.1G>C
c.193G>C (n.193G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.1208-3759G>C (n.1208-3759G>C)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
17g.19671799G>TCA398710747ALDH3A2c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.227-3697G>T (n.227-3697G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.615G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1637G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2955G>T
c.1098+6752G>T
c.346G>T
n.2275G>T
c.1140G>T
n.1786G>T
c.1208-3697G>T (n.1208-3697G>T)
n.1622G>T
n.1746G>T
n.1036G>T
c.227-3759G>T (n.227-3759G>T)
c.1G>T
c.193G>T (n.193G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.1208-3759G>T (n.1208-3759G>T)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
17g.19671800T>ACA398710749ALDH3A2c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.227-3696T>A (n.227-3696T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.616T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1638T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2956T>A
c.1098+6753T>A
c.347T>A
n.2276T>A
c.1141T>A
n.1787T>A
c.1208-3696T>A (n.1208-3696T>A)
n.1623T>A
n.1747T>A
n.1037T>A
c.227-3758T>A (n.227-3758T>A)
c.2T>A
c.194T>A (n.194T>A)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.1208-3758T>A (n.1208-3758T>A)
c.708T>A (p.Ser236Arg)
17g.19671800T>CCA498619693ALDH3A2c.1287T>C (p.Ser429=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.227-3696T>C (n.227-3696T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.616T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1638T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2956T>C
c.1098+6753T>C
c.347T>C
n.2276T>C
c.1141T>C
n.1787T>C
c.1208-3696T>C (n.1208-3696T>C)
n.1623T>C
n.1747T>C
n.1037T>C
c.227-3758T>C (n.227-3758T>C)
c.2T>C
c.194T>C (n.194T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.1208-3758T>C (n.1208-3758T>C)
c.708T>C (p.Ser236=)
17g.19671800T>GCA398710750ALDH3A2c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.227-3696T>G (n.227-3696T>G)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.616T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1638T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.2956T>G
c.1098+6753T>G
c.347T>G
n.2276T>G
c.1141T>G
n.1787T>G
c.1208-3696T>G (n.1208-3696T>G)
n.1623T>G
n.1747T>G
n.1037T>G
c.227-3758T>G (n.227-3758T>G)
c.2T>G
c.194T>G (n.194T>G)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
c.1208-3758T>G (n.1208-3758T>G)
c.708T>G (p.Ser236Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671801T>ACA398710751ALDH3A2c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.227-3695T>A (n.227-3695T>A)
c.88T>A (p.Leu30Ile)
n.617T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1639T>A
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n.2957T>A
c.1098+6754T>A
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n.1624T>A
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n.1038T>A
c.227-3757T>A (n.227-3757T>A)
c.3T>A
c.195T>A (n.195T>A)
c.34T>A (p.Leu12Ile)
c.1208-3757T>A (n.1208-3757T>A)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
17g.19671801T>CCA498619698ALDH3A2c.1288T>C (p.Leu430=)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.227-3695T>C (n.227-3695T>C)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.617T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1639T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2957T>C
c.1098+6754T>C
c.348T>C
n.2277T>C
c.1142T>C
n.1788T>C
c.1208-3695T>C (n.1208-3695T>C)
n.1624T>C
n.1748T>C
n.1038T>C
c.227-3757T>C (n.227-3757T>C)
c.3T>C
c.195T>C (n.195T>C)
c.34T>C (p.Leu12=)
c.1208-3757T>C (n.1208-3757T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
17g.19671801T>GCA398710752ALDH3A2c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.227-3695T>G (n.227-3695T>G)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.617T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1639T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2957T>G
c.1098+6754T>G
c.348T>G
n.2277T>G
c.1142T>G
n.1788T>G
c.1208-3695T>G (n.1208-3695T>G)
n.1624T>G
n.1748T>G
n.1038T>G
c.227-3757T>G (n.227-3757T>G)
c.3T>G
c.195T>G (n.195T>G)
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.1208-3757T>G (n.1208-3757T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
17g.19671802T>ACA398710753ALDH3A2c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.227-3694T>A (n.227-3694T>A)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.618T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1640T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.2958T>A
c.1098+6755T>A
c.349T>A
n.2278T>A
c.1143T>A
n.1789T>A
c.1208-3694T>A (n.1208-3694T>A)
n.1625T>A
n.1749T>A
n.1039T>A
c.227-3756T>A (n.227-3756T>A)
c.4T>A
c.196T>A (n.196T>A)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
17g.19671802T>CCA398710754ALDH3A2c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.227-3694T>C (n.227-3694T>C)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.618T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1640T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.2958T>C
c.1098+6755T>C
c.349T>C
n.2278T>C
c.1143T>C
n.1789T>C
c.1208-3694T>C (n.1208-3694T>C)
n.1625T>C
n.1749T>C
n.1039T>C
c.227-3756T>C (n.227-3756T>C)
c.4T>C
c.196T>C (n.196T>C)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
17g.19671802T>GCA398710755ALDH3A2c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.227-3694T>G (n.227-3694T>G)
c.89T>G (p.Leu30Ter)
n.618T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1640T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.2958T>G
c.1098+6755T>G
c.349T>G
n.2278T>G
c.1143T>G
n.1789T>G
c.1208-3694T>G (n.1208-3694T>G)
n.1625T>G
n.1749T>G
n.1039T>G
c.227-3756T>G (n.227-3756T>G)
c.4T>G
c.196T>G (n.196T>G)
c.35T>G (p.Leu12Ter)
c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
17g.19671803A>CCA398710756ALDH3A2c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.227-3693A>C (n.227-3693A>C)
c.90A>C (p.Leu30Phe)
n.619A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1641A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2959A>C
c.1098+6756A>C
c.350A>C
n.2279A>C
c.1144A>C
n.1790A>C
c.1208-3693A>C (n.1208-3693A>C)
n.1626A>C
n.1750A>C
n.1040A>C
c.227-3755A>C (n.227-3755A>C)
c.5A>C
c.197A>C (n.197A>C)
c.36A>C (p.Leu12Phe)
c.1208-3755A>C (n.1208-3755A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
17g.19671803A>GCA498619706ALDH3A2c.1290A>G (p.Leu430=)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.227-3693A>G (n.227-3693A>G)
c.90A>G (p.Leu30=)
n.619A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1641A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2959A>G
c.1098+6756A>G
c.350A>G
n.2279A>G
c.1144A>G
n.1790A>G
c.1208-3693A>G (n.1208-3693A>G)
n.1626A>G
n.1750A>G
n.1040A>G
c.227-3755A>G (n.227-3755A>G)
c.5A>G
c.197A>G (n.197A>G)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.1208-3755A>G (n.1208-3755A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671803A>TCA398710757ALDH3A2c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.227-3693A>T (n.227-3693A>T)
c.90A>T (p.Leu30Phe)
n.619A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1641A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2959A>T
c.1098+6756A>T
c.350A>T
n.2279A>T
c.1144A>T
n.1790A>T
c.1208-3693A>T (n.1208-3693A>T)
n.1626A>T
n.1750A>T
n.1040A>T
c.227-3755A>T (n.227-3755A>T)
c.5A>T
c.197A>T (n.197A>T)
c.36A>T (p.Leu12Phe)
c.1208-3755A>T (n.1208-3755A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
17g.19671804_19671805delCA8443060ALDH3A2c.1291_1292del (p.Lys431GlufsTer5)
c.964_965del (p.Lys322GlufsTer5)
c.*849_*850del (n.*849_*850del)
c.227-3692_227-3691del (n.227-3692_227-3691del)
c.91_92del (p.Lys31GlufsTer5)
n.620_621del
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
n.1642_1643del
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
n.2960_2961del
c.1098+6757_1098+6758del
c.351_352del
n.2280_2281del
c.1145_1146del
n.1791_1792del
c.1208-3692_1208-3691del (n.1208-3692_1208-3691del)
n.1627_1628del
n.1751_1752del
n.1041_1042del
c.227-3754_227-3753del (n.227-3754_227-3753del)
c.6_7del
c.198_199del (n.198_199del)
c.37_38del (p.Lys13GlufsTer5)
c.1208-3754_1208-3753del (n.1208-3754_1208-3753del)
c.712_713del (p.Lys238GlufsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671804A>CCA398710758ALDH3A2c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.227-3692A>C (n.227-3692A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.620A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1642A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2960A>C
c.1098+6757A>C
c.351A>C
n.2280A>C
c.1145A>C
n.1791A>C
c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C)
n.1627A>C
n.1751A>C
n.1041A>C
c.227-3754A>C (n.227-3754A>C)
c.6A>C
c.198A>C (n.198A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
17g.19671804A>GCA398710759ALDH3A2c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.227-3692A>G (n.227-3692A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.620A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1642A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2960A>G
c.1098+6757A>G
c.351A>G
n.2280A>G
c.1145A>G
n.1791A>G
c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G)
n.1627A>G
n.1751A>G
n.1041A>G
c.227-3754A>G (n.227-3754A>G)
c.6A>G
c.198A>G (n.198A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
17g.19671804A>TCA398710760ALDH3A2c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.227-3692A>T (n.227-3692A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.620A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1642A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2960A>T
c.1098+6757A>T
c.351A>T
n.2280A>T
c.1145A>T
n.1791A>T
c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T)
n.1627A>T
n.1751A>T
n.1041A>T
c.227-3754A>T (n.227-3754A>T)
c.6A>T
c.198A>T (n.198A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
17g.19671804_19671805insGCA2636599295ALDH3A2c.1291_1292insG (p.Lys431ArgfsTer6)
c.964_965insG (p.Lys322ArgfsTer6)
c.*849_*850insG (n.*849_*850insG)
c.227-3692_227-3691insG (n.227-3692_227-3691insG)
c.91_92insG (p.Lys31ArgfsTer6)
n.620_621insG
c.*9_*10insG (n.*9_*10insG)
n.1642_1643insG
c.*471_*472insG (n.*471_*472insG)
n.2960_2961insG
c.1098+6757_1098+6758insG
c.351_352insG
n.2280_2281insG
c.1145_1146insG
n.1791_1792insG
c.1208-3692_1208-3691insG (n.1208-3692_1208-3691insG)
n.1627_1628insG
n.1751_1752insG
n.1041_1042insG
c.227-3754_227-3753insG (n.227-3754_227-3753insG)
c.6_7insG
c.198_199insG (n.198_199insG)
c.37_38insG (p.Lys13ArgfsTer6)
c.1208-3754_1208-3753insG (n.1208-3754_1208-3753insG)
c.712_713insG (p.Lys238ArgfsTer6)
gnomAD v4
17g.19671805A>CCA398710761ALDH3A2c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.227-3691A>C (n.227-3691A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.621A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1643A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2961A>C
c.1098+6758A>C
c.352A>C
n.2281A>C
c.1146A>C
n.1792A>C
c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C)
n.1628A>C
n.1752A>C
n.1042A>C
c.227-3753A>C (n.227-3753A>C)
c.7A>C
c.199A>C (n.199A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.1208-3753A>C (n.1208-3753A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
17g.19671805A>GCA398710763ALDH3A2c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.227-3691A>G (n.227-3691A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.621A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1643A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.2961A>G
c.1098+6758A>G
c.352A>G
n.2281A>G
c.1146A>G
n.1792A>G
c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G)
n.1628A>G
n.1752A>G
n.1042A>G
c.227-3753A>G (n.227-3753A>G)
c.7A>G
c.199A>G (n.199A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.1208-3753A>G (n.1208-3753A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
gnomAD v4
17g.19671805A>TCA398710762ALDH3A2c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.227-3691A>T (n.227-3691A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.621A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1643A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2961A>T
c.1098+6758A>T
c.352A>T
n.2281A>T
c.1146A>T
n.1792A>T
c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T)
n.1628A>T
n.1752A>T
n.1042A>T
c.227-3753A>T (n.227-3753A>T)
c.7A>T
c.199A>T (n.199A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.1208-3753A>T (n.1208-3753A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
17g.19671810_19671811delCA115117ALDH3A2c.1297_1298del (p.Glu433ArgfsTer3)
c.970_971del (p.Glu324ArgfsTer3)
c.*855_*856del (n.*855_*856del)
c.227-3686_227-3685del (n.227-3686_227-3685del)
c.97_98del (p.Glu33ArgfsTer3)
n.626_627del
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
n.1648_1649del
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
n.2966_2967del
c.1098+6763_1098+6764del
c.357_358del
n.2286_2287del
c.1151_1152del
n.1797_1798del
c.1208-3686_1208-3685del (n.1208-3686_1208-3685del)
n.1633_1634del
n.1757_1758del
n.1047_1048del
c.227-3748_227-3747del (n.227-3748_227-3747del)
c.12_13del
c.204_205del (n.204_205del)
c.43_44del (p.Glu15ArgfsTer3)
c.1208-3748_1208-3747del (n.1208-3748_1208-3747del)
c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671806G>ACA498619724ALDH3A2c.1293G>A (p.Lys431=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.227-3690G>A (n.227-3690G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.622G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
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c.8G>A
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c.1208-3752G>A (n.1208-3752G>A)
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17g.19671806G>CCA398710764ALDH3A2c.1293G>C (p.Lys431Asn)
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c.227-3752G>C (n.227-3752G>C)
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c.200G>C (n.200G>C)
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c.714G>C (p.Lys238Asn)
17g.19671806G>TCA398710765ALDH3A2c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.*851G>T (n.*851G>T)
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c.93G>T (p.Lys31Asn)
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c.227-3752G>T (n.227-3752G>T)
c.8G>T
c.200G>T (n.200G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.1208-3752G>T (n.1208-3752G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
17g.19671807A>CCA498619729ALDH3A2c.1294A>C (p.Arg432=)
c.967A>C (p.Arg323=)
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c.94A>C (p.Arg32=)
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c.715A>C (p.Arg239=)
17g.19671807A>GCA398710766ALDH3A2c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.*852A>G (n.*852A>G)
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17g.19671807A>TCA398710767ALDH3A2c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.*852A>T (n.*852A>T)
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n.1630A>T
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n.1044A>T
c.227-3751A>T (n.227-3751A>T)
c.9A>T
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c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T)
c.715A>T (p.Arg239Ter)
17g.19671808G>ACA398710768ALDH3A2c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
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17g.19671808G>CCA398710769ALDH3A2c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.*853G>C (n.*853G>C)
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c.95G>C (p.Arg32Thr)
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n.2964G>C
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c.227-3750G>C (n.227-3750G>C)
c.10G>C
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c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.1208-3750G>C (n.1208-3750G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
17g.19671808G>TCA398710770ALDH3A2c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.*853G>T (n.*853G>T)
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c.95G>T (p.Arg32Ile)
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c.*13G>T (n.*13G>T)
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n.2964G>T
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c.355G>T
n.2284G>T
c.1149G>T
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c.41G>T (p.Arg14Ile)
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c.716G>T (p.Arg239Ile)
17g.19671809A>CCA398710772ALDH3A2c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.227-3687A>C (n.227-3687A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.625A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
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c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2965A>C
c.1098+6762A>C
c.356A>C
n.2285A>C
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c.1208-3687A>C (n.1208-3687A>C)
n.1632A>C
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n.1046A>C
c.227-3749A>C (n.227-3749A>C)
c.11A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.1208-3749A>C (n.1208-3749A>C)
c.717A>C (p.Arg239Ser)
17g.19671809A>GCA8443061ALDH3A2c.1296A>G (p.Arg432=)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.227-3687A>G (n.227-3687A>G)
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n.1647A>G
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n.2965A>G
c.1098+6762A>G
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n.1632A>G
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c.11A>G
c.203A>G (n.203A>G)
c.42A>G (p.Arg14=)
c.1208-3749A>G (n.1208-3749A>G)
c.717A>G (p.Arg239=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671809A>TCA398710771ALDH3A2c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.227-3687A>T (n.227-3687A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.625A>T
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n.1647A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2965A>T
c.1098+6762A>T
c.356A>T
n.2285A>T
c.1150A>T
n.1796A>T
c.1208-3687A>T (n.1208-3687A>T)
n.1632A>T
n.1756A>T
n.1046A>T
c.227-3749A>T (n.227-3749A>T)
c.11A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.1208-3749A>T (n.1208-3749A>T)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671810G>ACA398710773ALDH3A2c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*855G>A (n.*855G>A)
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c.97G>A (p.Glu33Lys)
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n.1648G>A
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n.2966G>A
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n.2286G>A
c.1151G>A
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n.1633G>A
n.1757G>A
n.1047G>A
c.227-3748G>A (n.227-3748G>A)
c.12G>A
c.204G>A (n.204G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671810G>CCA398710774ALDH3A2c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.227-3686G>C (n.227-3686G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.626G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1648G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.2966G>C
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n.2286G>C
c.1151G>C
n.1797G>C
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n.1633G>C
n.1757G>C
n.1047G>C
c.227-3748G>C (n.227-3748G>C)
c.12G>C
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c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
17g.19671810G>TCA398710775ALDH3A2c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.227-3686G>T (n.227-3686G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.626G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1648G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.2966G>T
c.1098+6763G>T
c.357G>T
n.2286G>T
c.1151G>T
n.1797G>T
c.1208-3686G>T (n.1208-3686G>T)
n.1633G>T
n.1757G>T
n.1047G>T
c.227-3748G>T (n.227-3748G>T)
c.12G>T
c.204G>T (n.204G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
gnomAD v4
17g.19671811A>CCA398710776ALDH3A2c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.227-3685A>C (n.227-3685A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.627A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1649A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.2967A>C
c.1098+6764A>C
c.358A>C
n.2287A>C
c.1152A>C
n.1798A>C
c.1208-3685A>C (n.1208-3685A>C)
n.1634A>C
n.1758A>C
n.1048A>C
c.227-3747A>C (n.227-3747A>C)
c.13A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
17g.19671811A>GCA398710777ALDH3A2c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.227-3685A>G (n.227-3685A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.627A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
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c.*478A>G (n.*478A>G)
n.2967A>G
c.1098+6764A>G
c.358A>G
n.2287A>G
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n.1634A>G
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c.227-3747A>G (n.227-3747A>G)
c.13A>G
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c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
17g.19671811A>TCA398710778ALDH3A2c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*856A>T (n.*856A>T)
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c.98A>T (p.Glu33Val)
n.627A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
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n.2967A>T
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c.358A>T
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c.227-3747A>T (n.227-3747A>T)
c.13A>T
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gnomAD v4
17g.19671812A>CCA398710779ALDH3A2c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.227-3684A>C (n.227-3684A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.628A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1650A>C
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n.2968A>C
c.1098+6765A>C
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c.14A>C
c.206A>C (n.206A>C)
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c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
17g.19671812A>GCA498619749ALDH3A2c.1299A>G (p.Glu433=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.227-3684A>G (n.227-3684A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.628A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1650A>G
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n.2968A>G
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c.720A>G (p.Glu240=)
17g.19671812A>TCA398710780ALDH3A2c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.227-3684A>T (n.227-3684A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.628A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1650A>T
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n.2968A>T
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dbSNP
17g.19671813G>TCA398710783ALDH3A2c.1300G>T (p.Gly434Cys)
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c.721G>T (p.Gly241Cys)
17g.19671814G>ACA398710785ALDH3A2c.1301G>A (p.Gly434Asp)
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17g.19671814G>CCA398710786ALDH3A2c.1301G>C (p.Gly434Ala)
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n.2970G>C
c.1098+6767G>C
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n.630G>T
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c.17T>A
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c.723T>A (p.Gly241=)
17g.19671815T>CCA498619760ALDH3A2c.1302T>C (p.Gly434=)
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c.102T>C (p.Gly34=)
n.631T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
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n.2971T>C
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c.723T>C (p.Gly241=)
17g.19671815T>GCA498619762ALDH3A2c.1302T>G (p.Gly434=)
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ClinVar
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n.631dup
c.*20dup (n.*20dup)
n.1653dup
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n.2971dup
c.1098+6768dup
c.362dup
n.2291dup
c.1156dup
n.1802dup
c.1208-3681dup (n.1208-3681dup)
n.1638dup
n.1762dup
n.1052dup
c.227-3743dup (n.227-3743dup)
c.17dup
c.209dup (n.209dup)
c.48dup (p.Ala17CysfsTer2)
c.1208-3743dup (n.1208-3743dup)
c.723dup (p.Ala242CysfsTer2)
ClinVar dbSNP
17g.19671816G>ACA398710787ALDH3A2c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
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dbSNP
17g.19671816G>CCA398710788ALDH3A2c.1303G>C (p.Ala435Pro)
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c.724G>C (p.Ala242Pro)
17g.19671816G>TCA398710789ALDH3A2c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.227-3680G>T (n.227-3680G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
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n.2972G>T
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c.227-3742G>T (n.227-3742G>T)
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c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.1208-3742G>T (n.1208-3742G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
17g.19671816_19671827delinsAGTTGGGCA2580092705ALDH3A2c.1303_1314delinsAGTTGGG (p.Ala435SerfsTer?)
c.976_987delinsAGTTGGG (p.Ala326SerfsTer?)
c.*861_*872delinsAGTTGGG (n.*861_*872delinsAGTTGGG)
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c.210_221delinsAGTTGGG (n.210_221delinsAGTTGGG)
c.49_60delinsAGTTGGG (p.Ala17SerfsTer?)
c.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG (n.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG)
c.724_735delinsAGTTGGG (p.Ala242SerfsTer?)
ClinVar
17g.19671817C>ACA398710790ALDH3A2c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*862C>A (n.*862C>A)
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c.19C>A
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c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.1208-3741C>A (n.1208-3741C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
17g.19671817C>GCA398710791ALDH3A2c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
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17g.19671817C>TCA398710792ALDH3A2c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
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n.1640C>T
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c.227-3741C>T (n.227-3741C>T)
c.19C>T
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17g.19671818T>ACA498619773ALDH3A2c.1305T>A (p.Ala435=)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.227-3678T>A (n.227-3678T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.634T>A
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n.2974T>A
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n.2294T>A
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n.1641T>A
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c.227-3740T>A (n.227-3740T>A)
c.20T>A
c.212T>A (n.212T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
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c.726T>A (p.Ala242=)
17g.19671818T>CCA498619775ALDH3A2c.1305T>C (p.Ala435=)
c.978T>C (p.Ala326=)
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c.105T>C (p.Ala35=)
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n.1656T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.2974T>C
c.1098+6771T>C
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n.2294T>C
c.1159T>C
n.1805T>C
c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C)
n.1641T>C
n.1765T>C
n.1055T>C
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c.51T>C (p.Ala17=)
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c.726T>C (p.Ala242=)
17g.19671818T>GCA498619777ALDH3A2c.1305T>G (p.Ala435=)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
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c.105T>G (p.Ala35=)
n.634T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
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n.1641T>G
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c.227-3740T>G (n.227-3740T>G)
c.20T>G
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c.51T>G (p.Ala17=)
c.1208-3740T>G (n.1208-3740T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
17g.19671819A>CCA398710795ALDH3A2c.1306A>C (p.Asn436His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.227-3677A>C (n.227-3677A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.635A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1657A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.2975A>C
c.1098+6772A>C
c.366A>C
n.2295A>C
c.1160A>C
n.1806A>C
c.1208-3677A>C (n.1208-3677A>C)
n.1642A>C
n.1766A>C
n.1056A>C
c.227-3739A>C (n.227-3739A>C)
c.21A>C
c.213A>C (n.213A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.1208-3739A>C (n.1208-3739A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
17g.19671819A>GCA398710794ALDH3A2c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.227-3677A>G (n.227-3677A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.635A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1657A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.2975A>G
c.1098+6772A>G
c.366A>G
n.2295A>G
c.1160A>G
n.1806A>G
c.1208-3677A>G (n.1208-3677A>G)
n.1642A>G
n.1766A>G
n.1056A>G
c.227-3739A>G (n.227-3739A>G)
c.21A>G
c.213A>G (n.213A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.1208-3739A>G (n.1208-3739A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671819A>TCA398710793ALDH3A2c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.227-3677A>T (n.227-3677A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.635A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1657A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.2975A>T
c.1098+6772A>T
c.366A>T
n.2295A>T
c.1160A>T
n.1806A>T
c.1208-3677A>T (n.1208-3677A>T)
n.1642A>T
n.1766A>T
n.1056A>T
c.227-3739A>T (n.227-3739A>T)
c.21A>T
c.213A>T (n.213A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.1208-3739A>T (n.1208-3739A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
17g.19671820_19671824dupCA115118ALDH3A2c.1307_1311dup (p.Leu438ThrfsTer21)
c.980_984dup (p.Leu329ThrfsTer21)
c.*865_*869dup (n.*865_*869dup)
c.227-3676_227-3672dup (n.227-3676_227-3672dup)
c.107_111dup (p.Leu38ThrfsTer21)
n.636_640dup
c.*25_*29dup (n.*25_*29dup)
n.1658_1662dup
c.*487_*491dup (n.*487_*491dup)
n.2976_2980dup
c.1098+6773_1098+6777dup
c.367_371dup
n.2296_2300dup
c.1161_1165dup
n.1807_1811dup
c.1208-3676_1208-3672dup (n.1208-3676_1208-3672dup)
n.1643_1647dup
n.1767_1771dup
n.1057_1061dup
c.227-3738_227-3734dup (n.227-3738_227-3734dup)
c.22_26dup
c.214_218dup (n.214_218dup)
c.53_57dup (p.Leu20ThrfsTer21)
c.1208-3738_1208-3734dup (n.1208-3738_1208-3734dup)
c.728_732dup (p.Leu245ThrfsTer21)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671820A>CCA398710796ALDH3A2c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.227-3676A>C (n.227-3676A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.636A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1658A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.2976A>C
c.1098+6773A>C
c.367A>C
n.2296A>C
c.1161A>C
n.1807A>C
c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C)
n.1643A>C
n.1767A>C
n.1057A>C
c.227-3738A>C (n.227-3738A>C)
c.22A>C
c.214A>C (n.214A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.1208-3738A>C (n.1208-3738A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
17g.19671820A>GCA398710797ALDH3A2c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.227-3676A>G (n.227-3676A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.636A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1658A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.2976A>G
c.1098+6773A>G
c.367A>G
n.2296A>G
c.1161A>G
n.1807A>G
c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G)
n.1643A>G
n.1767A>G
n.1057A>G
c.227-3738A>G (n.227-3738A>G)
c.22A>G
c.214A>G (n.214A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.1208-3738A>G (n.1208-3738A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
17g.19671820A>TCA398710798ALDH3A2c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.227-3676A>T (n.227-3676A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.636A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1658A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.2976A>T
c.1098+6773A>T
c.367A>T
n.2296A>T
c.1161A>T
n.1807A>T
c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T)
n.1643A>T
n.1767A>T
n.1057A>T
c.227-3738A>T (n.227-3738A>T)
c.22A>T
c.214A>T (n.214A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.1208-3738A>T (n.1208-3738A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
COSMIC COSMIC
17g.19671821C>ACA398710800ALDH3A2c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.227-3675C>A (n.227-3675C>A)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.637C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1659C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.2977C>A
c.1098+6774C>A
c.368C>A
n.2297C>A
c.1162C>A
n.1808C>A
c.1208-3675C>A (n.1208-3675C>A)
n.1644C>A
n.1768C>A
n.1058C>A
c.227-3737C>A (n.227-3737C>A)
c.23C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.1208-3737C>A (n.1208-3737C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
17g.19671821C>GCA398710799ALDH3A2c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.227-3675C>G (n.227-3675C>G)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.637C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1659C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.2977C>G
c.1098+6774C>G
c.368C>G
n.2297C>G
c.1162C>G
n.1808C>G
c.1208-3675C>G (n.1208-3675C>G)
n.1644C>G
n.1768C>G
n.1058C>G
c.227-3737C>G (n.227-3737C>G)
c.23C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.1208-3737C>G (n.1208-3737C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
17g.19671821C>TCA498619795ALDH3A2c.1308C>T (p.Asn436=)
c.981C>T (p.Asn327=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.227-3675C>T (n.227-3675C>T)
c.108C>T (p.Asn36=)
n.637C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1659C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.2977C>T
c.1098+6774C>T
c.368C>T
n.2297C>T
c.1162C>T
n.1808C>T
c.1208-3675C>T (n.1208-3675C>T)
n.1644C>T
n.1768C>T
n.1058C>T
c.227-3737C>T (n.227-3737C>T)
c.23C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.1208-3737C>T (n.1208-3737C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
gnomAD v4
17g.19671822A>CCA398710801ALDH3A2c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.227-3674A>C (n.227-3674A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.638A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.1660A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.2978A>C
c.1098+6775A>C
c.369A>C
n.2298A>C
c.1163A>C
n.1809A>C
c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C)
n.1645A>C
n.1769A>C
n.1059A>C
c.227-3736A>C (n.227-3736A>C)
c.24A>C
c.216A>C (n.216A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.1208-3736A>C (n.1208-3736A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
17g.19671822A>GCA398710802ALDH3A2c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.227-3674A>G (n.227-3674A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.638A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1660A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.2978A>G
c.1098+6775A>G
c.369A>G
n.2298A>G
c.1163A>G
n.1809A>G
c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G)
n.1645A>G
n.1769A>G
n.1059A>G
c.227-3736A>G (n.227-3736A>G)
c.24A>G
c.216A>G (n.216A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.1208-3736A>G (n.1208-3736A>G)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
17g.19671822A>TCA398710803ALDH3A2c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.227-3674A>T (n.227-3674A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.638A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.1660A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.2978A>T
c.1098+6775A>T
c.369A>T
n.2298A>T
c.1163A>T
n.1809A>T
c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T)
n.1645A>T
n.1769A>T
n.1059A>T
c.227-3736A>T (n.227-3736A>T)
c.24A>T
c.216A>T (n.216A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.1208-3736A>T (n.1208-3736A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671824dupCA2636599320ALDH3A2c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer?)
c.984dup (p.Leu329ThrfsTer?)
c.*869dup (n.*869dup)
c.227-3672dup (n.227-3672dup)
c.111dup (p.Leu38ThrfsTer?)
n.640dup
c.*29dup (n.*29dup)
n.1662dup
c.*491dup (n.*491dup)
n.2980dup
c.1098+6777dup
c.371dup
n.2300dup
c.1165dup
n.1811dup
c.1208-3672dup (n.1208-3672dup)
n.1647dup
n.1771dup
n.1061dup
c.227-3734dup (n.227-3734dup)
c.26dup
c.218dup (n.218dup)
c.57dup (p.Leu20ThrfsTer?)
c.1208-3734dup (n.1208-3734dup)
c.732dup (p.Leu245ThrfsTer?)
gnomAD v4
17g.19671823A>CCA398710804ALDH3A2c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.227-3673A>C (n.227-3673A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.639A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1661A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.2979A>C
c.1098+6776A>C
c.370A>C
n.2299A>C
c.1164A>C
n.1810A>C
c.1208-3673A>C (n.1208-3673A>C)
n.1646A>C
n.1770A>C
n.1060A>C
c.227-3735A>C (n.227-3735A>C)
c.25A>C
c.217A>C (n.217A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.1208-3735A>C (n.1208-3735A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
gnomAD v4
17g.19671823A>GCA398710805ALDH3A2c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.227-3673A>G (n.227-3673A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.639A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1661A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.2979A>G
c.1098+6776A>G
c.370A>G
n.2299A>G
c.1164A>G
n.1810A>G
c.1208-3673A>G (n.1208-3673A>G)
n.1646A>G
n.1770A>G
n.1060A>G
c.227-3735A>G (n.227-3735A>G)
c.25A>G
c.217A>G (n.217A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.1208-3735A>G (n.1208-3735A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
17g.19671823A>TCA398710806ALDH3A2c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.227-3673A>T (n.227-3673A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.639A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1661A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.2979A>T
c.1098+6776A>T
c.370A>T
n.2299A>T
c.1164A>T
n.1810A>T
c.1208-3673A>T (n.1208-3673A>T)
n.1646A>T
n.1770A>T
n.1060A>T
c.227-3735A>T (n.227-3735A>T)
c.25A>T
c.217A>T (n.217A>T)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.1208-3735A>T (n.1208-3735A>T)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
17g.19671824A>CCA398710807ALDH3A2c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.227-3672A>C (n.227-3672A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.640A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1662A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.2980A>C
c.1098+6777A>C
c.371A>C
n.2300A>C
c.1165A>C
n.1811A>C
c.1208-3672A>C (n.1208-3672A>C)
n.1647A>C
n.1771A>C
n.1061A>C
c.227-3734A>C (n.227-3734A>C)
c.26A>C
c.218A>C (n.218A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.1208-3734A>C (n.1208-3734A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
17g.19671824A>GCA498619810ALDH3A2c.1311A>G (p.Lys437=)
c.984A>G (p.Lys328=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.227-3672A>G (n.227-3672A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.640A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1662A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.2980A>G
c.1098+6777A>G
c.371A>G
n.2300A>G
c.1165A>G
n.1811A>G
c.1208-3672A>G (n.1208-3672A>G)
n.1647A>G
n.1771A>G
n.1061A>G
c.227-3734A>G (n.227-3734A>G)
c.26A>G
c.218A>G (n.218A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.1208-3734A>G (n.1208-3734A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
17g.19671824A>TCA398710808ALDH3A2c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.227-3672A>T (n.227-3672A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.640A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1662A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.2980A>T
c.1098+6777A>T
c.371A>T
n.2300A>T
c.1165A>T
n.1811A>T
c.1208-3672A>T (n.1208-3672A>T)
n.1647A>T
n.1771A>T
n.1061A>T
c.227-3734A>T (n.227-3734A>T)
c.26A>T
c.218A>T (n.218A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.1208-3734A>T (n.1208-3734A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
17g.19671825C>ACA398710809ALDH3A2c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.227-3671C>A (n.227-3671C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.641C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1663C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.2981C>A
c.1098+6778C>A
c.372C>A
n.2301C>A
c.1166C>A
n.1812C>A
c.1208-3671C>A (n.1208-3671C>A)
n.1648C>A
n.1772C>A
n.1062C>A
c.227-3733C>A (n.227-3733C>A)
c.27C>A
c.219C>A (n.219C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.1208-3733C>A (n.1208-3733C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
17g.19671825C>GCA398710810ALDH3A2c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.227-3671C>G (n.227-3671C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.641C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1663C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.2981C>G
c.1098+6778C>G
c.372C>G
n.2301C>G
c.1166C>G
n.1812C>G
c.1208-3671C>G (n.1208-3671C>G)
n.1648C>G
n.1772C>G
n.1062C>G
c.227-3733C>G (n.227-3733C>G)
c.27C>G
c.219C>G (n.219C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1208-3733C>G (n.1208-3733C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
17g.19671825C>TCA398710811ALDH3A2c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.227-3671C>T (n.227-3671C>T)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.641C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1663C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.2981C>T
c.1098+6778C>T
c.372C>T
n.2301C>T
c.1166C>T
n.1812C>T
c.1208-3671C>T (n.1208-3671C>T)
n.1648C>T
n.1772C>T
n.1062C>T
c.227-3733C>T (n.227-3733C>T)
c.27C>T
c.219C>T (n.219C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.1208-3733C>T (n.1208-3733C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
17g.19671825dupCA912999787ALDH3A2c.1312dup (p.Leu438ProfsTer?)
c.985dup (p.Leu329ProfsTer?)
c.*870dup (n.*870dup)
c.227-3671dup (n.227-3671dup)
c.112dup (p.Leu38ProfsTer?)
n.641dup
c.*30dup (n.*30dup)
n.1663dup
c.*492dup (n.*492dup)
n.2981dup
c.1098+6778dup
c.372dup
n.2301dup
c.1166dup
n.1812dup
c.1208-3671dup (n.1208-3671dup)
n.1648dup
n.1772dup
n.1062dup
c.227-3733dup (n.227-3733dup)
c.27dup
c.219dup (n.219dup)
c.58dup (p.Leu20ProfsTer?)
c.1208-3733dup (n.1208-3733dup)
c.733dup (p.Leu245ProfsTer?)
17g.19671826T>ACA398710812ALDH3A2c.1313T>A (p.Leu438His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.227-3670T>A (n.227-3670T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.642T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1664T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.2982T>A
c.1098+6779T>A
c.373T>A
n.2302T>A
c.1167T>A
n.1813T>A
c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A)
n.1649T>A
n.1773T>A
n.1063T>A
c.227-3732T>A (n.227-3732T>A)
c.28T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
17g.19671826T>CCA398710813ALDH3A2c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.227-3670T>C (n.227-3670T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.642T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1664T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.2982T>C
c.1098+6779T>C
c.373T>C
n.2302T>C
c.1167T>C
n.1813T>C
c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C)
n.1649T>C
n.1773T>C
n.1063T>C
c.227-3732T>C (n.227-3732T>C)
c.28T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
17g.19671826T>GCA398710814ALDH3A2c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.227-3670T>G (n.227-3670T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.642T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1664T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.2982T>G
c.1098+6779T>G
c.373T>G
n.2302T>G
c.1167T>G
n.1813T>G
c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G)
n.1649T>G
n.1773T>G
n.1063T>G
c.227-3732T>G (n.227-3732T>G)
c.28T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
17g.19671826dupCA658824182ALDH3A2c.1313dup (p.Arg439GlnfsTer?)
c.986dup (p.Arg330GlnfsTer?)
c.*871dup (n.*871dup)
c.227-3670dup (n.227-3670dup)
c.113dup (p.Arg39GlnfsTer?)
n.642dup
c.*31dup (n.*31dup)
n.1664dup
c.*493dup (n.*493dup)
n.2982dup
c.1098+6779dup
c.373dup
n.2302dup
c.1167dup
n.1813dup
c.1208-3670dup (n.1208-3670dup)
n.1649dup
n.1773dup
n.1063dup
c.227-3732dup (n.227-3732dup)
c.28dup
c.220dup (n.220dup)
c.59dup (p.Arg21GlnfsTer?)
c.1208-3732dup (n.1208-3732dup)
c.734dup (p.Arg246GlnfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671826_19671840dupCA2636599329ALDH3A2c.1313_1327dup (p.Pro442_Asn443insIleArgTyrProPro)
c.986_1000dup (p.Pro333_Asn334insIleArgTyrProPro)
c.*871_*885dup (n.*871_*885dup)
c.227-3670_227-3656dup (n.227-3670_227-3656dup)
c.113_127dup (p.Pro42_Asn43insIleArgTyrProPro)
n.642_656dup
c.*31_*45dup (n.*31_*45dup)
n.1664_1678dup
c.*493_*507dup (n.*493_*507dup)
n.2982_2996dup
c.1098+6779_1098+6793dup
c.373_387dup
n.2302_2316dup
c.1167_1181dup
n.1813_1827dup
c.1208-3670_1208-3656dup (n.1208-3670_1208-3656dup)
n.1649_1663dup
n.1773_1787dup
n.1063_1077dup
c.227-3732_227-3718dup (n.227-3732_227-3718dup)
c.28_42dup
c.220_234dup (n.220_234dup)
c.59_73dup (p.Pro24_Asn25insIleArgTyrProPro)
c.1208-3732_1208-3718dup (n.1208-3732_1208-3718dup)
c.734_748dup (p.Pro249_Asn250insIleArgTyrProPro)
gnomAD v4
17g.19671827C>ACA498619820ALDH3A2c.1314C>A (p.Leu438=)
c.987C>A (p.Leu329=)
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17g.19671827C>GCA498619822ALDH3A2c.1314C>G (p.Leu438=)
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ClinVar dbSNP
17g.19671827C>TCA498619824ALDH3A2c.1314C>T (p.Leu438=)
c.987C>T (p.Leu329=)
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17g.19671828A>CCA498619829ALDH3A2c.1315A>C (p.Arg439=)
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17g.19671828A>GCA398710816ALDH3A2c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
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17g.19671828A>TCA398710815ALDH3A2c.1315A>T (p.Arg439Ter)
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17g.19671829G>ACA398710817ALDH3A2c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
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c.1208-3729G>A (n.1208-3729G>A)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
17g.19671829G>CCA398710818ALDH3A2c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
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n.645G>C
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c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.1208-3729G>C (n.1208-3729G>C)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
17g.19671829G>TCA398710819ALDH3A2c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
c.*874G>T (n.*874G>T)
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n.2305G>T
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c.737G>T (p.Arg246Ile)
17g.19671830A>CCA398710820ALDH3A2c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.227-3666A>C (n.227-3666A>C)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.646A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1668A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2986A>C
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c.377A>C
n.2306A>C
c.1171A>C
n.1817A>C
c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C)
n.1653A>C
n.1777A>C
n.1067A>C
c.227-3728A>C (n.227-3728A>C)
c.32A>C
c.224A>C (n.224A>C)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.1208-3728A>C (n.1208-3728A>C)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
17g.19671830A>GCA8443062ALDH3A2c.1317A>G (p.Arg439=)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.227-3666A>G (n.227-3666A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.646A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1668A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2986A>G
c.1098+6783A>G
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n.2306A>G
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n.1653A>G
n.1777A>G
n.1067A>G
c.227-3728A>G (n.227-3728A>G)
c.32A>G
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c.63A>G (p.Arg21=)
c.1208-3728A>G (n.1208-3728A>G)
c.738A>G (p.Arg246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671830A>TCA398710821ALDH3A2c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.227-3666A>T (n.227-3666A>T)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.646A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1668A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2986A>T
c.1098+6783A>T
c.377A>T
n.2306A>T
c.1171A>T
n.1817A>T
c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T)
n.1653A>T
n.1777A>T
n.1067A>T
c.227-3728A>T (n.227-3728A>T)
c.32A>T
c.224A>T (n.224A>T)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.1208-3728A>T (n.1208-3728A>T)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
17g.19671831T>ACA398710824ALDH3A2c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.227-3665T>A (n.227-3665T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.647T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1669T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.2987T>A
c.1098+6784T>A
c.378T>A
n.2307T>A
c.1172T>A
n.1818T>A
c.1208-3665T>A (n.1208-3665T>A)
n.1654T>A
n.1778T>A
n.1068T>A
c.227-3727T>A (n.227-3727T>A)
c.33T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
17g.19671831T>CCA398710822ALDH3A2c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.227-3665T>C (n.227-3665T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.647T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1669T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.2987T>C
c.1098+6784T>C
c.378T>C
n.2307T>C
c.1172T>C
n.1818T>C
c.1208-3665T>C (n.1208-3665T>C)
n.1654T>C
n.1778T>C
n.1068T>C
c.227-3727T>C (n.227-3727T>C)
c.33T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
17g.19671831T>GCA398710823ALDH3A2c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.227-3665T>G (n.227-3665T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.647T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
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n.2987T>G
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c.739T>G (p.Tyr247Asp)
17g.19671832A>CCA398710825ALDH3A2c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.227-3664A>C (n.227-3664A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.648A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1670A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.2988A>C
c.1098+6785A>C
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n.2308A>C
c.1173A>C
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c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C)
n.1655A>C
n.1779A>C
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c.227-3726A>C (n.227-3726A>C)
c.34A>C
c.226A>C (n.226A>C)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.1208-3726A>C (n.1208-3726A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
17g.19671832A>GCA398710826ALDH3A2c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.227-3664A>G (n.227-3664A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.648A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
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c.*499A>G (n.*499A>G)
n.2988A>G
c.1098+6785A>G
c.379A>G
n.2308A>G
c.1173A>G
n.1819A>G
c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G)
n.1655A>G
n.1779A>G
n.1069A>G
c.227-3726A>G (n.227-3726A>G)
c.34A>G
c.226A>G (n.226A>G)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.1208-3726A>G (n.1208-3726A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
17g.19671832A>TCA398710827ALDH3A2c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*877A>T (n.*877A>T)
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c.119A>T (p.Tyr40Phe)
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c.*37A>T (n.*37A>T)
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n.2308A>T
c.1173A>T
n.1819A>T
c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T)
n.1655A>T
n.1779A>T
n.1069A>T
c.227-3726A>T (n.227-3726A>T)
c.34A>T
c.226A>T (n.226A>T)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.1208-3726A>T (n.1208-3726A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
17g.19671833T>ACA398710828ALDH3A2c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.227-3663T>A (n.227-3663T>A)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.649T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.1671T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.2989T>A
c.1098+6786T>A
c.380T>A
n.2309T>A
c.1174T>A
n.1820T>A
c.1208-3663T>A (n.1208-3663T>A)
n.1656T>A
n.1780T>A
n.1070T>A
c.227-3725T>A (n.227-3725T>A)
c.35T>A
c.227T>A (n.227T>A)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
gnomAD v4
17g.19671833T>CCA498619851ALDH3A2c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.227-3663T>C (n.227-3663T>C)
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.649T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.1671T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.2989T>C
c.1098+6786T>C
c.380T>C
n.2309T>C
c.1174T>C
n.1820T>C
c.1208-3663T>C (n.1208-3663T>C)
n.1656T>C
n.1780T>C
n.1070T>C
c.227-3725T>C (n.227-3725T>C)
c.35T>C
c.227T>C (n.227T>C)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C)
c.741T>C (p.Tyr247=)
gnomAD v4
17g.19671833T>GCA398710829ALDH3A2c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.227-3663T>G (n.227-3663T>G)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.649T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1671T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.2989T>G
c.1098+6786T>G
c.380T>G
n.2309T>G
c.1174T>G
n.1820T>G
c.1208-3663T>G (n.1208-3663T>G)
n.1656T>G
n.1780T>G
n.1070T>G
c.227-3725T>G (n.227-3725T>G)
c.35T>G
c.227T>G (n.227T>G)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
dbSNP
17g.19671833_19671837delCA2576198602ALDH3A2c.1320_1324del (p.Pro441GlnfsTer?)
c.993_997del (p.Pro332GlnfsTer?)
c.*878_*882del (n.*878_*882del)
c.227-3663_227-3659del (n.227-3663_227-3659del)
c.120_124del (p.Pro41GlnfsTer?)
n.649_653del
c.*38_*42del (n.*38_*42del)
n.1671_1675del
c.*500_*504del (n.*500_*504del)
n.2989_2993del
c.1098+6786_1098+6790del
c.380_384del
n.2309_2313del
c.1174_1178del
n.1820_1824del
c.1208-3663_1208-3659del (n.1208-3663_1208-3659del)
n.1656_1660del
n.1780_1784del
n.1070_1074del
c.227-3725_227-3721del (n.227-3725_227-3721del)
c.35_39del
c.227_231del (n.227_231del)
c.66_70del (p.Pro23GlnfsTer?)
c.1208-3725_1208-3721del (n.1208-3725_1208-3721del)
c.741_745del (p.Pro248GlnfsTer?)
17g.19671834C>ACA398710832ALDH3A2c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.227-3662C>A (n.227-3662C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.650C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1672C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2990C>A
c.1098+6787C>A
c.381C>A
n.2310C>A
c.1175C>A
n.1821C>A
c.1208-3662C>A (n.1208-3662C>A)
n.1657C>A
n.1781C>A
n.1071C>A
c.227-3724C>A (n.227-3724C>A)
c.36C>A
c.228C>A (n.228C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
17g.19671834C>GCA398710830ALDH3A2c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.227-3662C>G (n.227-3662C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.650C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1672C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2990C>G
c.1098+6787C>G
c.381C>G
n.2310C>G
c.1175C>G
n.1821C>G
c.1208-3662C>G (n.1208-3662C>G)
n.1657C>G
n.1781C>G
n.1071C>G
c.227-3724C>G (n.227-3724C>G)
c.36C>G
c.228C>G (n.228C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
17g.19671834C>TCA398710831ALDH3A2c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.227-3662C>T (n.227-3662C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.650C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1672C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2990C>T
c.1098+6787C>T
c.381C>T
n.2310C>T
c.1175C>T
n.1821C>T
c.1208-3662C>T (n.1208-3662C>T)
n.1657C>T
n.1781C>T
n.1071C>T
c.227-3724C>T (n.227-3724C>T)
c.36C>T
c.228C>T (n.228C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
gnomAD v4
17g.19671835C>ACA398710833ALDH3A2c.1322C>A (p.Pro441His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.227-3661C>A (n.227-3661C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.651C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1673C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2991C>A
c.1098+6788C>A
c.382C>A
n.2311C>A
c.1176C>A
n.1822C>A
c.1208-3661C>A (n.1208-3661C>A)
n.1658C>A
n.1782C>A
n.1072C>A
c.227-3723C>A (n.227-3723C>A)
c.37C>A
c.229C>A (n.229C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.1208-3723C>A (n.1208-3723C>A)
c.743C>A (p.Pro248His)
17g.19671835C>GCA398710835ALDH3A2c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.227-3661C>G (n.227-3661C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.651C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1673C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.2991C>G
c.1098+6788C>G
c.382C>G
n.2311C>G
c.1176C>G
n.1822C>G
c.1208-3661C>G (n.1208-3661C>G)
n.1658C>G
n.1782C>G
n.1072C>G
c.227-3723C>G (n.227-3723C>G)
c.37C>G
c.229C>G (n.229C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.1208-3723C>G (n.1208-3723C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
17g.19671835C>TCA398710834ALDH3A2c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.227-3661C>T (n.227-3661C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.651C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1673C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.2991C>T
c.1098+6788C>T
c.382C>T
n.2311C>T
c.1176C>T
n.1822C>T
c.1208-3661C>T (n.1208-3661C>T)
n.1658C>T
n.1782C>T
n.1072C>T
c.227-3723C>T (n.227-3723C>T)
c.37C>T
c.229C>T (n.229C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.1208-3723C>T (n.1208-3723C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
COSMIC
17g.19671836T>ACA498619860ALDH3A2c.1323T>A (p.Pro441=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.227-3660T>A (n.227-3660T>A)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.652T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1674T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2992T>A
c.1098+6789T>A
c.383T>A
n.2312T>A
c.1177T>A
n.1823T>A
c.1208-3660T>A (n.1208-3660T>A)
n.1659T>A
n.1783T>A
n.1073T>A
c.227-3722T>A (n.227-3722T>A)
c.38T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.1208-3722T>A (n.1208-3722T>A)
c.744T>A (p.Pro248=)
17g.19671836T>CCA498619858ALDH3A2c.1323T>C (p.Pro441=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.227-3660T>C (n.227-3660T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.652T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1674T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2992T>C
c.1098+6789T>C
c.383T>C
n.2312T>C
c.1177T>C
n.1823T>C
c.1208-3660T>C (n.1208-3660T>C)
n.1659T>C
n.1783T>C
n.1073T>C
c.227-3722T>C (n.227-3722T>C)
c.38T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.1208-3722T>C (n.1208-3722T>C)
c.744T>C (p.Pro248=)
dbSNP
17g.19671836T>GCA498619856ALDH3A2c.1323T>G (p.Pro441=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.227-3660T>G (n.227-3660T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.652T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1674T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2992T>G
c.1098+6789T>G
c.383T>G
n.2312T>G
c.1177T>G
n.1823T>G
c.1208-3660T>G (n.1208-3660T>G)
n.1659T>G
n.1783T>G
n.1073T>G
c.227-3722T>G (n.227-3722T>G)
c.38T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.1208-3722T>G (n.1208-3722T>G)
c.744T>G (p.Pro248=)
17g.19671837C>ACA398710836ALDH3A2c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.227-3659C>A (n.227-3659C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.653C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1675C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.2993C>A
c.1098+6790C>A
c.384C>A
n.2313C>A
c.1178C>A
n.1824C>A
c.1208-3659C>A (n.1208-3659C>A)
n.1660C>A
n.1784C>A
n.1074C>A
c.227-3721C>A (n.227-3721C>A)
c.39C>A
c.231C>A (n.231C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.1208-3721C>A (n.1208-3721C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
17g.19671837C>GCA398710837ALDH3A2c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.227-3659C>G (n.227-3659C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.653C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1675C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.2993C>G
c.1098+6790C>G
c.384C>G
n.2313C>G
c.1178C>G
n.1824C>G
c.1208-3659C>G (n.1208-3659C>G)
n.1660C>G
n.1784C>G
n.1074C>G
c.227-3721C>G (n.227-3721C>G)
c.39C>G
c.231C>G (n.231C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.1208-3721C>G (n.1208-3721C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
17g.19671837C>TCA398710838ALDH3A2c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.227-3659C>T (n.227-3659C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.653C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1675C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.2993C>T
c.1098+6790C>T
c.384C>T
n.2313C>T
c.1178C>T
n.1824C>T
c.1208-3659C>T (n.1208-3659C>T)
n.1660C>T
n.1784C>T
n.1074C>T
c.227-3721C>T (n.227-3721C>T)
c.39C>T
c.231C>T (n.231C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.1208-3721C>T (n.1208-3721C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
17g.19671838C>ACA398710839ALDH3A2c.1325C>A (p.Pro442His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.227-3658C>A (n.227-3658C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.654C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1676C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.2994C>A
c.1098+6791C>A
c.385C>A
n.2314C>A
c.1179C>A
n.1825C>A
c.1208-3658C>A (n.1208-3658C>A)
n.1661C>A
n.1785C>A
n.1075C>A
c.227-3720C>A (n.227-3720C>A)
c.40C>A
c.232C>A (n.232C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.1208-3720C>A (n.1208-3720C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
17g.19671838C>GCA398710840ALDH3A2c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.227-3658C>G (n.227-3658C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.654C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1676C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.2994C>G
c.1098+6791C>G
c.385C>G
n.2314C>G
c.1179C>G
n.1825C>G
c.1208-3658C>G (n.1208-3658C>G)
n.1661C>G
n.1785C>G
n.1075C>G
c.227-3720C>G (n.227-3720C>G)
c.40C>G
c.232C>G (n.232C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.1208-3720C>G (n.1208-3720C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
17g.19671838C>TCA398710841ALDH3A2c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.227-3658C>T (n.227-3658C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.654C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1676C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.2994C>T
c.1098+6791C>T
c.385C>T
n.2314C>T
c.1179C>T
n.1825C>T
c.1208-3658C>T (n.1208-3658C>T)
n.1661C>T
n.1785C>T
n.1075C>T
c.227-3720C>T (n.227-3720C>T)
c.40C>T
c.232C>T (n.232C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.1208-3720C>T (n.1208-3720C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
17g.19671839C>ACA498619871ALDH3A2c.1326C>A (p.Pro442=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.227-3657C>A (n.227-3657C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.655C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1677C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2995C>A
c.1098+6792C>A
c.386C>A
n.2315C>A
c.1180C>A
n.1826C>A
c.1208-3657C>A (n.1208-3657C>A)
n.1662C>A
n.1786C>A
n.1076C>A
c.227-3719C>A (n.227-3719C>A)
c.41C>A
c.233C>A (n.233C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
c.1208-3719C>A (n.1208-3719C>A)
c.747C>A (p.Pro249=)
17g.19671839C>GCA498619873ALDH3A2c.1326C>G (p.Pro442=)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.227-3657C>G (n.227-3657C>G)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.655C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1677C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2995C>G
c.1098+6792C>G
c.386C>G
n.2315C>G
c.1180C>G
n.1826C>G
c.1208-3657C>G (n.1208-3657C>G)
n.1662C>G
n.1786C>G
n.1076C>G
c.227-3719C>G (n.227-3719C>G)
c.41C>G
c.233C>G (n.233C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
c.1208-3719C>G (n.1208-3719C>G)
c.747C>G (p.Pro249=)
17g.19671839C>TCA498619875ALDH3A2c.1326C>T (p.Pro442=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.227-3657C>T (n.227-3657C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.655C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1677C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2995C>T
c.1098+6792C>T
c.386C>T
n.2315C>T
c.1180C>T
n.1826C>T
c.1208-3657C>T (n.1208-3657C>T)
n.1662C>T
n.1786C>T
n.1076C>T
c.227-3719C>T (n.227-3719C>T)
c.41C>T
c.233C>T (n.233C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
c.1208-3719C>T (n.1208-3719C>T)
c.747C>T (p.Pro249=)
gnomAD v4
17g.19671840A>CCA288556563ALDH3A2c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.227-3656A>C (n.227-3656A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.656A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1678A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2996A>C
c.1098+6793A>C
c.387A>C
n.2316A>C
c.1181A>C
n.1827A>C
c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C)
n.1663A>C
n.1787A>C
n.1077A>C
c.227-3718A>C (n.227-3718A>C)
c.42A>C
c.234A>C (n.234A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.1208-3718A>C (n.1208-3718A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
dbSNP
17g.19671840A>GCA398710842ALDH3A2c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.227-3656A>G (n.227-3656A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.656A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1678A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2996A>G
c.1098+6793A>G
c.387A>G
n.2316A>G
c.1181A>G
n.1827A>G
c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G)
n.1663A>G
n.1787A>G
n.1077A>G
c.227-3718A>G (n.227-3718A>G)
c.42A>G
c.234A>G (n.234A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.1208-3718A>G (n.1208-3718A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
17g.19671840A>TCA398710843ALDH3A2c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.227-3656A>T (n.227-3656A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.656A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1678A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2996A>T
c.1098+6793A>T
c.387A>T
n.2316A>T
c.1181A>T
n.1827A>T
c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T)
n.1663A>T
n.1787A>T
n.1077A>T
c.227-3718A>T (n.227-3718A>T)
c.42A>T
c.234A>T (n.234A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
17g.19671841A>CCA398710844ALDH3A2c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.227-3655A>C (n.227-3655A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.657A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1679A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.2997A>C
c.1098+6794A>C
c.388A>C
n.2317A>C
c.1182A>C
n.1828A>C
c.1208-3655A>C (n.1208-3655A>C)
n.1664A>C
n.1788A>C
n.1078A>C
c.227-3717A>C (n.227-3717A>C)
c.43A>C
c.235A>C (n.235A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.1208-3717A>C (n.1208-3717A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
17g.19671841A>GCA398710845ALDH3A2c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.227-3655A>G (n.227-3655A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.657A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1679A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.2997A>G
c.1098+6794A>G
c.388A>G
n.2317A>G
c.1182A>G
n.1828A>G
c.1208-3655A>G (n.1208-3655A>G)
n.1664A>G
n.1788A>G
n.1078A>G
c.227-3717A>G (n.227-3717A>G)
c.43A>G
c.235A>G (n.235A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.1208-3717A>G (n.1208-3717A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671841A>TCA398710846ALDH3A2c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.227-3655A>T (n.227-3655A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.657A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1679A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2997A>T
c.1098+6794A>T
c.388A>T
n.2317A>T
c.1182A>T
n.1828A>T
c.1208-3655A>T (n.1208-3655A>T)
n.1664A>T
n.1788A>T
n.1078A>T
c.227-3717A>T (n.227-3717A>T)
c.43A>T
c.235A>T (n.235A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.1208-3717A>T (n.1208-3717A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
17g.19671842C>ACA398710847ALDH3A2c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.227-3654C>A (n.227-3654C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.658C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1680C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.2998C>A
c.1098+6795C>A
c.389C>A
n.2318C>A
c.1183C>A
n.1829C>A
c.1208-3654C>A (n.1208-3654C>A)
n.1665C>A
n.1789C>A
n.1079C>A
c.227-3716C>A (n.227-3716C>A)
c.44C>A
c.236C>A (n.236C>A)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671842C>GCA398710848ALDH3A2c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.227-3654C>G (n.227-3654C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.658C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1680C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.2998C>G
c.1098+6795C>G
c.389C>G
n.2318C>G
c.1183C>G
n.1829C>G
c.1208-3654C>G (n.1208-3654C>G)
n.1665C>G
n.1789C>G
n.1079C>G
c.227-3716C>G (n.227-3716C>G)
c.44C>G
c.236C>G (n.236C>G)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.1208-3716C>G (n.1208-3716C>G)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
17g.19671842C>TCA498619887ALDH3A2c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.227-3654C>T (n.227-3654C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.658C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1680C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.2998C>T
c.1098+6795C>T
c.389C>T
n.2318C>T
c.1183C>T
n.1829C>T
c.1208-3654C>T (n.1208-3654C>T)
n.1665C>T
n.1789C>T
n.1079C>T
c.227-3716C>T (n.227-3716C>T)
c.44C>T
c.236C>T (n.236C>T)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T)
c.750C>T (p.Asn250=)
ClinVar dbSNP
17g.19671843A>CCA398710849ALDH3A2c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.227-3653A>C (n.227-3653A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.659A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1681A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.2999A>C
c.1098+6796A>C
c.390A>C
n.2319A>C
c.1184A>C
n.1830A>C
c.1208-3653A>C (n.1208-3653A>C)
n.1666A>C
n.1790A>C
n.1080A>C
c.227-3715A>C (n.227-3715A>C)
c.45A>C
c.237A>C (n.237A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.1208-3715A>C (n.1208-3715A>C)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
17g.19671843A>GCA398710850ALDH3A2c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.227-3653A>G (n.227-3653A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.659A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1681A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.2999A>G
c.1098+6796A>G
c.390A>G
n.2319A>G
c.1184A>G
n.1830A>G
c.1208-3653A>G (n.1208-3653A>G)
n.1666A>G
n.1790A>G
n.1080A>G
c.227-3715A>G (n.227-3715A>G)
c.45A>G
c.237A>G (n.237A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.1208-3715A>G (n.1208-3715A>G)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
17g.19671843A>TCA398710851ALDH3A2c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.227-3653A>T (n.227-3653A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.659A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1681A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.2999A>T
c.1098+6796A>T
c.390A>T
n.2319A>T
c.1184A>T
n.1830A>T
c.1208-3653A>T (n.1208-3653A>T)
n.1666A>T
n.1790A>T
n.1080A>T
c.227-3715A>T (n.227-3715A>T)
c.45A>T
c.237A>T (n.237A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.1208-3715A>T (n.1208-3715A>T)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671844G>ACA398710852ALDH3A2c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.227-3652G>A (n.227-3652G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.660G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1682G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.3000G>A
c.1098+6797G>A
c.391G>A
n.2320G>A
c.1185G>A
n.1831G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671846C>ACA398710857ALDH3A2c.1333C>A (p.Gln445Lys)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.19671847A>TCA398710861ALDH3A2c.1334A>T (p.Gln445Leu)
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17g.19671848G>ACA498619912ALDH3A2c.1335G>A (p.Gln445=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671848G>CCA398710863ALDH3A2c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
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17g.19671848G>TCA398710864ALDH3A2c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
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c.81G>T (p.Gln27His)
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c.756G>T (p.Gln252His)
17g.19671849T>ACA398710865ALDH3A2c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.*894T>A (n.*894T>A)
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c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1208-3709T>A (n.1208-3709T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
17g.19671849T>CCA398710866ALDH3A2c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.227-3647T>C (n.227-3647T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.665T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
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c.*516T>C (n.*516T>C)
n.3005T>C
c.1098+6802T>C
c.396T>C
n.2325T>C
c.1190T>C
n.1836T>C
c.1208-3647T>C (n.1208-3647T>C)
n.1672T>C
n.1796T>C
n.1086T>C
c.227-3709T>C (n.227-3709T>C)
c.51T>C
c.243T>C (n.243T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1208-3709T>C (n.1208-3709T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
17g.19671849T>GCA288556565ALDH3A2c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.227-3647T>G (n.227-3647T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
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c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1208-3709T>G (n.1208-3709T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671850C>ACA398710867ALDH3A2c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.227-3646C>A (n.227-3646C>A)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.666C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1688C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.3006C>A
c.1098+6803C>A
c.397C>A
n.2326C>A
c.1191C>A
n.1837C>A
c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A)
n.1673C>A
n.1797C>A
n.1087C>A
c.227-3708C>A (n.227-3708C>A)
c.52C>A
c.244C>A (n.244C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.1208-3708C>A (n.1208-3708C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
17g.19671850C>GCA398710868ALDH3A2c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.227-3646C>G (n.227-3646C>G)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.666C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1688C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.3006C>G
c.1098+6803C>G
c.397C>G
n.2326C>G
c.1191C>G
n.1837C>G
c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G)
n.1673C>G
n.1797C>G
n.1087C>G
c.227-3708C>G (n.227-3708C>G)
c.52C>G
c.244C>G (n.244C>G)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.1208-3708C>G (n.1208-3708C>G)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
17g.19671850C>TCA8443064ALDH3A2c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.227-3646C>T (n.227-3646C>T)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
n.666C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1688C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.3006C>T
c.1098+6803C>T
c.397C>T
n.2326C>T
c.1191C>T
n.1837C>T
c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T)
n.1673C>T
n.1797C>T
n.1087C>T
c.227-3708C>T (n.227-3708C>T)
c.52C>T
c.244C>T (n.244C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.1208-3708C>T (n.1208-3708C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671851A>CCA498619925ALDH3A2c.1338A>C (p.Ser446=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.227-3645A>C (n.227-3645A>C)
c.138A>C (p.Ser46=)
n.667A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1689A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.3007A>C
c.1098+6804A>C
c.398A>C
n.2327A>C
c.1192A>C
n.1838A>C
c.1208-3645A>C (n.1208-3645A>C)
n.1674A>C
n.1798A>C
n.1088A>C
c.227-3707A>C (n.227-3707A>C)
c.53A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.1208-3707A>C (n.1208-3707A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
17g.19671851A>GCA498619927ALDH3A2c.1338A>G (p.Ser446=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.227-3645A>G (n.227-3645A>G)
c.138A>G (p.Ser46=)
n.667A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1689A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.3007A>G
c.1098+6804A>G
c.398A>G
n.2327A>G
c.1192A>G
n.1838A>G
c.1208-3645A>G (n.1208-3645A>G)
n.1674A>G
n.1798A>G
n.1088A>G
c.227-3707A>G (n.227-3707A>G)
c.53A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.1208-3707A>G (n.1208-3707A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
17g.19671851A>TCA498619929ALDH3A2c.1338A>T (p.Ser446=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.227-3645A>T (n.227-3645A>T)
c.138A>T (p.Ser46=)
n.667A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1689A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.3007A>T
c.1098+6804A>T
c.398A>T
n.2327A>T
c.1192A>T
n.1838A>T
c.1208-3645A>T (n.1208-3645A>T)
n.1674A>T
n.1798A>T
n.1088A>T
c.227-3707A>T (n.227-3707A>T)
c.53A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.1208-3707A>T (n.1208-3707A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
17g.19671852A>CCA398710869ALDH3A2c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.227-3644A>C (n.227-3644A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.668A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1690A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.3008A>C
c.1098+6805A>C
c.399A>C
n.2328A>C
c.1193A>C
n.1839A>C
c.1208-3644A>C (n.1208-3644A>C)
n.1675A>C
n.1799A>C
n.1089A>C
c.227-3706A>C (n.227-3706A>C)
c.54A>C
c.246A>C (n.246A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.1208-3706A>C (n.1208-3706A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
17g.19671852A>GCA288556585ALDH3A2c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.227-3644A>G (n.227-3644A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.668A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1690A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.3008A>G
c.1098+6805A>G
c.399A>G
n.2328A>G
c.1193A>G
n.1839A>G
c.1208-3644A>G (n.1208-3644A>G)
n.1675A>G
n.1799A>G
n.1089A>G
c.227-3706A>G (n.227-3706A>G)
c.54A>G
c.246A>G (n.246A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.1208-3706A>G (n.1208-3706A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671852A>TCA398710870ALDH3A2c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.227-3644A>T (n.227-3644A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.668A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1690A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.3008A>T
c.1098+6805A>T
c.399A>T
n.2328A>T
c.1193A>T
n.1839A>T
c.1208-3644A>T (n.1208-3644A>T)
n.1675A>T
n.1799A>T
n.1089A>T
c.227-3706A>T (n.227-3706A>T)
c.54A>T
c.246A>T (n.246A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.1208-3706A>T (n.1208-3706A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
17g.19671853A>CCA398710871ALDH3A2c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.227-3643A>C (n.227-3643A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.669A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1691A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.3009A>C
c.1098+6806A>C
c.400A>C
n.2329A>C
c.1194A>C
n.1840A>C
c.1208-3643A>C (n.1208-3643A>C)
n.1676A>C
n.1800A>C
n.1090A>C
c.227-3705A>C (n.227-3705A>C)
c.55A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
17g.19671853A>GCA398710872ALDH3A2c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.227-3643A>G (n.227-3643A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.669A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1691A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.3009A>G
c.1098+6806A>G
c.400A>G
n.2329A>G
c.1194A>G
n.1840A>G
c.1208-3643A>G (n.1208-3643A>G)
n.1676A>G
n.1800A>G
n.1090A>G
c.227-3705A>G (n.227-3705A>G)
c.55A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
dbSNP
17g.19671853A>TCA398710873ALDH3A2c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.227-3643A>T (n.227-3643A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.669A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1691A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.3009A>T
c.1098+6806A>T
c.400A>T
n.2329A>T
c.1194A>T
n.1840A>T
c.1208-3643A>T (n.1208-3643A>T)
n.1676A>T
n.1800A>T
n.1090A>T
c.227-3705A>T (n.227-3705A>T)
c.55A>T
c.247A>T (n.247A>T)
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
17g.19671854G>ACA498619939ALDH3A2c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.227-3642G>A (n.227-3642G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.670G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1692G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.3010G>A
c.1098+6807G>A
c.401G>A
n.2330G>A
c.1195G>A
n.1841G>A
c.1208-3642G>A (n.1208-3642G>A)
n.1677G>A
n.1801G>A
n.1091G>A
c.227-3704G>A (n.227-3704G>A)
c.56G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
c.1208-3704G>A (n.1208-3704G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
gnomAD v4
17g.19671854G>CCA398710875ALDH3A2c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.227-3642G>C (n.227-3642G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.670G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1692G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.3010G>C
c.1098+6807G>C
c.401G>C
n.2330G>C
c.1195G>C
n.1841G>C
c.1208-3642G>C (n.1208-3642G>C)
n.1677G>C
n.1801G>C
n.1091G>C
c.227-3704G>C (n.227-3704G>C)
c.56G>C
c.248G>C (n.248G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.1208-3704G>C (n.1208-3704G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
17g.19671854G>TCA398710874ALDH3A2c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.227-3642G>T (n.227-3642G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.670G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1692G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.3010G>T
c.1098+6807G>T
c.401G>T
n.2330G>T
c.1195G>T
n.1841G>T
c.1208-3642G>T (n.1208-3642G>T)
n.1677G>T
n.1801G>T
n.1091G>T
c.227-3704G>T (n.227-3704G>T)
c.56G>T
c.248G>T (n.248G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.1208-3704G>T (n.1208-3704G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
17g.19671855G>ACA398710876ALDH3A2c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.227-3641G>A (n.227-3641G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.671G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1693G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.3011G>A
c.1098+6808G>A
c.402G>A
n.2331G>A
c.1196G>A
n.1842G>A
c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A)
n.1678G>A
n.1802G>A
n.1092G>A
c.227-3703G>A (n.227-3703G>A)
c.57G>A
c.249G>A (n.249G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.1208-3703G>A (n.1208-3703G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
17g.19671855G>CCA398710877ALDH3A2c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.227-3641G>C (n.227-3641G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.671G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1693G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.3011G>C
c.1098+6808G>C
c.402G>C
n.2331G>C
c.1196G>C
n.1842G>C
c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C)
n.1678G>C
n.1802G>C
n.1092G>C
c.227-3703G>C (n.227-3703G>C)
c.57G>C
c.249G>C (n.249G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1208-3703G>C (n.1208-3703G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
17g.19671855G>TCA398710878ALDH3A2c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.227-3641G>T (n.227-3641G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.671G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1693G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.3011G>T
c.1098+6808G>T
c.402G>T
n.2331G>T
c.1196G>T
n.1842G>T
c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T)
n.1678G>T
n.1802G>T
n.1092G>T
c.227-3703G>T (n.227-3703G>T)
c.57G>T
c.249G>T (n.249G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.1208-3703G>T (n.1208-3703G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
17g.19671856T>ACA398710879ALDH3A2c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.227-3640T>A (n.227-3640T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.672T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1694T>A
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c.227-3702T>A (n.227-3702T>A)
c.58T>A
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c.89T>A (p.Val30Glu)
c.1208-3702T>A (n.1208-3702T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
17g.19671856T>CCA398710880ALDH3A2c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.227-3640T>C (n.227-3640T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.672T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1694T>C
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n.3012T>C
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n.1679T>C
n.1803T>C
n.1093T>C
c.227-3702T>C (n.227-3702T>C)
c.58T>C
c.250T>C (n.250T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1208-3702T>C (n.1208-3702T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
gnomAD v4
17g.19671856T>GCA398710881ALDH3A2c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
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n.3012T>G
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n.1679T>G
n.1803T>G
n.1093T>G
c.227-3702T>G (n.227-3702T>G)
c.58T>G
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c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1208-3702T>G (n.1208-3702T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
17g.19671857G>ACA498619950ALDH3A2c.1344G>A (p.Val448=)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.227-3639G>A (n.227-3639G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.673G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1695G>A
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n.3013G>A
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n.1680G>A
n.1804G>A
n.1094G>A
c.227-3701G>A (n.227-3701G>A)
c.59G>A
c.251G>A (n.251G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
c.1208-3701G>A (n.1208-3701G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
dbSNP
17g.19671857G>CCA498619952ALDH3A2c.1344G>C (p.Val448=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.227-3639G>C (n.227-3639G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
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c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1695G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.3013G>C
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n.1680G>C
n.1804G>C
n.1094G>C
c.227-3701G>C (n.227-3701G>C)
c.59G>C
c.251G>C (n.251G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
c.1208-3701G>C (n.1208-3701G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
17g.19671857G>TCA498619954ALDH3A2c.1344G>T (p.Val448=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.227-3639G>T (n.227-3639G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.673G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1695G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.3013G>T
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n.2333G>T
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n.1844G>T
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n.1680G>T
n.1804G>T
n.1094G>T
c.227-3701G>T (n.227-3701G>T)
c.59G>T
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c.90G>T (p.Val30=)
c.1208-3701G>T (n.1208-3701G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
17g.19671858G>ACA398710884ALDH3A2c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*903G>A (n.*903G>A)
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c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.674G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1696G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.3014G>A
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c.405G>A
n.2334G>A
c.1199G>A
n.1845G>A
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n.1681G>A
n.1805G>A
n.1095G>A
c.227-3700G>A (n.227-3700G>A)
c.60G>A
c.252G>A (n.252G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.1208-3700G>A (n.1208-3700G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
dbSNP
17g.19671858G>CCA398710882ALDH3A2c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.227-3638G>C (n.227-3638G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
n.674G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1696G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.3014G>C
c.1098+6811G>C
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n.2334G>C
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n.1845G>C
c.1208-3638G>C (n.1208-3638G>C)
n.1681G>C
n.1805G>C
n.1095G>C
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c.60G>C
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c.766G>C (p.Asp256His)
17g.19671858G>TCA398710883ALDH3A2c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*903G>T (n.*903G>T)
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n.674G>T
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n.1696G>T
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n.3014G>T
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c.405G>T
n.2334G>T
c.1199G>T
n.1845G>T
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n.1681G>T
n.1805G>T
n.1095G>T
c.227-3700G>T (n.227-3700G>T)
c.60G>T
c.252G>T (n.252G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.1208-3700G>T (n.1208-3700G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
gnomAD v4
17g.19671859A>CCA398710885ALDH3A2c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.227-3637A>C (n.227-3637A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.675A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1697A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.3015A>C
c.1098+6812A>C
c.406A>C
n.2335A>C
c.1200A>C
n.1846A>C
c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C)
n.1682A>C
n.1806A>C
n.1096A>C
c.227-3699A>C (n.227-3699A>C)
c.61A>C
c.253A>C (n.253A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
17g.19671859A>GCA398710886ALDH3A2c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.227-3637A>G (n.227-3637A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.675A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1697A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.3015A>G
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c.406A>G
n.2335A>G
c.1200A>G
n.1846A>G
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n.1682A>G
n.1806A>G
n.1096A>G
c.227-3699A>G (n.227-3699A>G)
c.61A>G
c.253A>G (n.253A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
17g.19671859A>TCA398710887ALDH3A2c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.227-3637A>T (n.227-3637A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.675A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1697A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.3015A>T
c.1098+6812A>T
c.406A>T
n.2335A>T
c.1200A>T
n.1846A>T
c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T)
n.1682A>T
n.1806A>T
n.1096A>T
c.227-3699A>T (n.227-3699A>T)
c.61A>T
c.253A>T (n.253A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
17g.19671860T>ACA398710888ALDH3A2c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.227-3636T>A (n.227-3636T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.676T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1698T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.3016T>A
c.1098+6813T>A
c.407T>A
n.2336T>A
c.1201T>A
n.1847T>A
c.1208-3636T>A (n.1208-3636T>A)
n.1683T>A
n.1807T>A
n.1097T>A
c.227-3698T>A (n.227-3698T>A)
c.62T>A
c.254T>A (n.254T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.1208-3698T>A (n.1208-3698T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
17g.19671860T>CCA288556589ALDH3A2c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.227-3636T>C (n.227-3636T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
n.676T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1698T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.3016T>C
c.1098+6813T>C
c.407T>C
n.2336T>C
c.1201T>C
n.1847T>C
c.1208-3636T>C (n.1208-3636T>C)
n.1683T>C
n.1807T>C
n.1097T>C
c.227-3698T>C (n.227-3698T>C)
c.62T>C
c.254T>C (n.254T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.1208-3698T>C (n.1208-3698T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671860T>GCA398710889ALDH3A2c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.227-3636T>G (n.227-3636T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.676T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1698T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.3016T>G
c.1098+6813T>G
c.407T>G
n.2336T>G
c.1201T>G
n.1847T>G
c.1208-3636T>G (n.1208-3636T>G)
n.1683T>G
n.1807T>G
n.1097T>G
c.227-3698T>G (n.227-3698T>G)
c.62T>G
c.254T>G (n.254T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.1208-3698T>G (n.1208-3698T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
17g.19671861T>ACA398710892ALDH3A2c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.227-3635T>A (n.227-3635T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.677T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1699T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3017T>A
c.1098+6814T>A
c.408T>A
n.2337T>A
c.1202T>A
n.1848T>A
c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A)
n.1684T>A
n.1808T>A
n.1098T>A
c.227-3697T>A (n.227-3697T>A)
c.63T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.1208-3697T>A (n.1208-3697T>A)
c.769T>A (p.Trp257Arg)
17g.19671861T>CCA398710890ALDH3A2c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.227-3635T>C (n.227-3635T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.677T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1699T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3017T>C
c.1098+6814T>C
c.408T>C
n.2337T>C
c.1202T>C
n.1848T>C
c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C)
n.1684T>C
n.1808T>C
n.1098T>C
c.227-3697T>C (n.227-3697T>C)
c.63T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.1208-3697T>C (n.1208-3697T>C)
c.769T>C (p.Trp257Arg)
17g.19671861T>GCA398710891ALDH3A2c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.227-3635T>G (n.227-3635T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.677T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1699T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3017T>G
c.1098+6814T>G
c.408T>G
n.2337T>G
c.1202T>G
n.1848T>G
c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G)
n.1684T>G
n.1808T>G
n.1098T>G
c.227-3697T>G (n.227-3697T>G)
c.63T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.1208-3697T>G (n.1208-3697T>G)
c.769T>G (p.Trp257Gly)
17g.19671862G>ACA288556593ALDH3A2c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.227-3634G>A (n.227-3634G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.678G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1700G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.3018G>A
c.1098+6815G>A
c.409G>A
n.2338G>A
c.1203G>A
n.1849G>A
c.1208-3634G>A (n.1208-3634G>A)
n.1685G>A
n.1809G>A
n.1099G>A
c.227-3696G>A (n.227-3696G>A)
c.64G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.1208-3696G>A (n.1208-3696G>A)
c.770G>A (p.Trp257Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.19671862G>CCA398710893ALDH3A2c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.227-3634G>C (n.227-3634G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.678G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1700G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.3018G>C
c.1098+6815G>C
c.409G>C
n.2338G>C
c.1203G>C
n.1849G>C
c.1208-3634G>C (n.1208-3634G>C)
n.1685G>C
n.1809G>C
n.1099G>C
c.227-3696G>C (n.227-3696G>C)
c.64G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.1208-3696G>C (n.1208-3696G>C)
c.770G>C (p.Trp257Ser)
gnomAD v4
17g.19671862G>TCA398710894ALDH3A2c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.227-3634G>T (n.227-3634G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.678G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1700G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.3018G>T
c.1098+6815G>T
c.409G>T
n.2338G>T
c.1203G>T
n.1849G>T
c.1208-3634G>T (n.1208-3634G>T)
n.1685G>T
n.1809G>T
n.1099G>T
c.227-3696G>T (n.227-3696G>T)
c.64G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.1208-3696G>T (n.1208-3696G>T)
c.770G>T (p.Trp257Leu)
17g.19671863G>ACA398710895ALDH3A2c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.227-3633G>A (n.227-3633G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.679G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1701G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.3019G>A
c.1098+6816G>A
c.410G>A
n.2339G>A
c.1204G>A
n.1850G>A
c.1208-3633G>A (n.1208-3633G>A)
n.1686G>A
n.1810G>A
n.1100G>A
c.227-3695G>A (n.227-3695G>A)
c.65G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.1208-3695G>A (n.1208-3695G>A)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
ClinVar
17g.19671863G>CCA398710896ALDH3A2c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.227-3633G>C (n.227-3633G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.679G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1701G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.3019G>C
c.1098+6816G>C
c.410G>C
n.2339G>C
c.1204G>C
n.1850G>C
c.1208-3633G>C (n.1208-3633G>C)
n.1686G>C
n.1810G>C
n.1100G>C
c.227-3695G>C (n.227-3695G>C)
c.65G>C
c.257G>C (n.257G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.1208-3695G>C (n.1208-3695G>C)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
17g.19671863G>TCA398710897ALDH3A2c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.227-3633G>T (n.227-3633G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.679G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1701G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.3019G>T
c.1098+6816G>T
c.410G>T
n.2339G>T
c.1204G>T
n.1850G>T
c.1208-3633G>T (n.1208-3633G>T)
n.1686G>T
n.1810G>T
n.1100G>T
c.227-3695G>T (n.227-3695G>T)
c.65G>T
c.257G>T (n.257G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.1208-3695G>T (n.1208-3695G>T)
c.771G>T (p.Trp257Cys)
17g.19671864G>ACA398710898ALDH3A2c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.227-3632G>A (n.227-3632G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.680G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1702G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.3020G>A
c.1098+6817G>A
c.411G>A
n.2340G>A
c.1205G>A
n.1851G>A
c.1208-3632G>A (n.1208-3632G>A)
n.1687G>A
n.1811G>A
n.1101G>A
c.227-3694G>A (n.227-3694G>A)
c.66G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.1208-3694G>A (n.1208-3694G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
17g.19671864G>CCA398710899ALDH3A2c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.227-3632G>C (n.227-3632G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.680G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1702G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.3020G>C
c.1098+6817G>C
c.411G>C
n.2340G>C
c.1205G>C
n.1851G>C
c.1208-3632G>C (n.1208-3632G>C)
n.1687G>C
n.1811G>C
n.1101G>C
c.227-3694G>C (n.227-3694G>C)
c.66G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.1208-3694G>C (n.1208-3694G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
17g.19671864G>TCA398710900ALDH3A2c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.227-3632G>T (n.227-3632G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.680G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1702G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.3020G>T
c.1098+6817G>T
c.411G>T
n.2340G>T
c.1205G>T
n.1851G>T
c.1208-3632G>T (n.1208-3632G>T)
n.1687G>T
n.1811G>T
n.1101G>T
c.227-3694G>T (n.227-3694G>T)
c.66G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.1208-3694G>T (n.1208-3694G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
17g.19671865G>ACA398710901ALDH3A2c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.227-3631G>A (n.227-3631G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.681G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1703G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.3021G>A
c.1098+6818G>A
c.412G>A
n.2341G>A
c.1206G>A
n.1852G>A
c.1208-3631G>A (n.1208-3631G>A)
n.1688G>A
n.1812G>A
n.1102G>A
c.227-3693G>A (n.227-3693G>A)
c.67G>A
c.259G>A (n.259G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.1208-3693G>A (n.1208-3693G>A)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
gnomAD v4
17g.19671865G>CCA398710902ALDH3A2c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.227-3631G>C (n.227-3631G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.681G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1703G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.3021G>C
c.1098+6818G>C
c.412G>C
n.2341G>C
c.1206G>C
n.1852G>C
c.1208-3631G>C (n.1208-3631G>C)
n.1688G>C
n.1812G>C
n.1102G>C
c.227-3693G>C (n.227-3693G>C)
c.67G>C
c.259G>C (n.259G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.1208-3693G>C (n.1208-3693G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
17g.19671865G>TCA398710903ALDH3A2c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.227-3631G>T (n.227-3631G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.681G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1703G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.3021G>T
c.1098+6818G>T
c.412G>T
n.2341G>T
c.1206G>T
n.1852G>T
c.1208-3631G>T (n.1208-3631G>T)
n.1688G>T
n.1812G>T
n.1102G>T
c.227-3693G>T (n.227-3693G>T)
c.67G>T
c.259G>T (n.259G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.1208-3693G>T (n.1208-3693G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
17g.19671866A>CCA498619997ALDH3A2c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.227-3630A>C (n.227-3630A>C)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.682A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1704A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.3022A>C
c.1098+6819A>C
c.413A>C
n.2342A>C
c.1207A>C
n.1853A>C
c.1208-3630A>C (n.1208-3630A>C)
n.1689A>C
n.1813A>C
n.1103A>C
c.227-3692A>C (n.227-3692A>C)
c.68A>C
c.260A>C (n.260A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C)
c.774A>C (p.Gly258=)
17g.19671866A>GCA288556596ALDH3A2c.1353A>G (p.Gly451=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.227-3630A>G (n.227-3630A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.682A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1704A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.3022A>G
c.1098+6819A>G
c.413A>G
n.2342A>G
c.1207A>G
n.1853A>G
c.1208-3630A>G (n.1208-3630A>G)
n.1689A>G
n.1813A>G
n.1103A>G
c.227-3692A>G (n.227-3692A>G)
c.68A>G
c.260A>G (n.260A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G)
c.774A>G (p.Gly258=)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671866A>TCA498619994ALDH3A2c.1353A>T (p.Gly451=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.227-3630A>T (n.227-3630A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.682A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1704A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.3022A>T
c.1098+6819A>T
c.413A>T
n.2342A>T
c.1207A>T
n.1853A>T
c.1208-3630A>T (n.1208-3630A>T)
n.1689A>T
n.1813A>T
n.1103A>T
c.227-3692A>T (n.227-3692A>T)
c.68A>T
c.260A>T (n.260A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T)
c.774A>T (p.Gly258=)
17g.19671869dupCA2636599366ALDH3A2c.1356dup (p.Phe453IlefsTer?)
c.1029dup (p.Phe344IlefsTer?)
c.*914dup (n.*914dup)
c.227-3627dup (n.227-3627dup)
c.156dup (p.Phe53IlefsTer?)
n.685dup
c.*74dup (n.*74dup)
n.1707dup
c.*536dup (n.*536dup)
n.3025dup
c.1098+6822dup
c.416dup
n.2345dup
c.1210dup
n.1856dup
c.1208-3627dup (n.1208-3627dup)
n.1692dup
n.1816dup
n.1106dup
c.227-3689dup (n.227-3689dup)
c.71dup
c.263dup (n.263dup)
c.102dup (p.Phe35IlefsTer?)
c.1208-3689dup (n.1208-3689dup)
c.777dup (p.Phe260IlefsTer?)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671867A>CCA398710906ALDH3A2c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.227-3629A>C (n.227-3629A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.683A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1705A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.3023A>C
c.1098+6820A>C
c.414A>C
n.2343A>C
c.1208A>C
n.1854A>C
c.1208-3629A>C (n.1208-3629A>C)
n.1690A>C
n.1814A>C
n.1104A>C
c.227-3691A>C (n.227-3691A>C)
c.69A>C
c.261A>C (n.261A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
17g.19671867A>GCA398710905ALDH3A2c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.227-3629A>G (n.227-3629A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.683A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1705A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.3023A>G
c.1098+6820A>G
c.414A>G
n.2343A>G
c.1208A>G
n.1854A>G
c.1208-3629A>G (n.1208-3629A>G)
n.1690A>G
n.1814A>G
n.1104A>G
c.227-3691A>G (n.227-3691A>G)
c.69A>G
c.261A>G (n.261A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
17g.19671867A>TCA398710904ALDH3A2c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.227-3629A>T (n.227-3629A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.683A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1705A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.3023A>T
c.1098+6820A>T
c.414A>T
n.2343A>T
c.1208A>T
n.1854A>T
c.1208-3629A>T (n.1208-3629A>T)
n.1690A>T
n.1814A>T
n.1104A>T
c.227-3691A>T (n.227-3691A>T)
c.69A>T
c.261A>T (n.261A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
17g.19671868A>CCA398710907ALDH3A2c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.227-3628A>C (n.227-3628A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.684A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1706A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.3024A>C
c.1098+6821A>C
c.415A>C
n.2344A>C
c.1209A>C
n.1855A>C
c.1208-3628A>C (n.1208-3628A>C)
n.1691A>C
n.1815A>C
n.1105A>C
c.227-3690A>C (n.227-3690A>C)
c.70A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.1208-3690A>C (n.1208-3690A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
17g.19671868A>GCA398710908ALDH3A2c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.227-3628A>G (n.227-3628A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.684A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1706A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.3024A>G
c.1098+6821A>G
c.415A>G
n.2344A>G
c.1209A>G
n.1855A>G
c.1208-3628A>G (n.1208-3628A>G)
n.1691A>G
n.1815A>G
n.1105A>G
c.227-3690A>G (n.227-3690A>G)
c.70A>G
c.262A>G (n.262A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.1208-3690A>G (n.1208-3690A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
17g.19671868A>TCA398710909ALDH3A2c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.227-3628A>T (n.227-3628A>T)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.684A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1706A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.3024A>T
c.1098+6821A>T
c.415A>T
n.2344A>T
c.1209A>T
n.1855A>T
c.1208-3628A>T (n.1208-3628A>T)
n.1691A>T
n.1815A>T
n.1105A>T
c.227-3690A>T (n.227-3690A>T)
c.70A>T
c.262A>T (n.262A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.1208-3690A>T (n.1208-3690A>T)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
17g.19671869A>CCA398710910ALDH3A2c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.227-3627A>C (n.227-3627A>C)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.685A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1707A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.3025A>C
c.1098+6822A>C
c.416A>C
n.2345A>C
c.1210A>C
n.1856A>C
c.1208-3627A>C (n.1208-3627A>C)
n.1692A>C
n.1816A>C
n.1106A>C
c.227-3689A>C (n.227-3689A>C)
c.71A>C
c.263A>C (n.263A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.1208-3689A>C (n.1208-3689A>C)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
17g.19671869A>GCA498620005ALDH3A2c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.227-3627A>G (n.227-3627A>G)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.685A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1707A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.3025A>G
c.1098+6822A>G
c.416A>G
n.2345A>G
c.1210A>G
n.1856A>G
c.1208-3627A>G (n.1208-3627A>G)
n.1692A>G
n.1816A>G
n.1106A>G
c.227-3689A>G (n.227-3689A>G)
c.71A>G
c.263A>G (n.263A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.1208-3689A>G (n.1208-3689A>G)
c.777A>G (p.Lys259=)
17g.19671869A>TCA288556597ALDH3A2c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.227-3627A>T (n.227-3627A>T)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.685A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1707A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.3025A>T
c.1098+6822A>T
c.416A>T
n.2345A>T
c.1210A>T
n.1856A>T
c.1208-3627A>T (n.1208-3627A>T)
n.1692A>T
n.1816A>T
n.1106A>T
c.227-3689A>T (n.227-3689A>T)
c.71A>T
c.263A>T (n.263A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.1208-3689A>T (n.1208-3689A>T)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.19671870T>ACA398710911ALDH3A2c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.227-3626T>A (n.227-3626T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.686T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1708T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.3026T>A
c.1098+6823T>A
c.417T>A
n.2346T>A
c.1211T>A
n.1857T>A
c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A)
n.1693T>A
n.1817T>A
n.1107T>A
c.227-3688T>A (n.227-3688T>A)
c.72T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.1208-3688T>A (n.1208-3688T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
COSMIC COSMIC
17g.19671870T>CCA398710912ALDH3A2c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.227-3626T>C (n.227-3626T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.686T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1708T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.3026T>C
c.1098+6823T>C
c.417T>C
n.2346T>C
c.1211T>C
n.1857T>C
c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C)
n.1693T>C
n.1817T>C
n.1107T>C
c.227-3688T>C (n.227-3688T>C)
c.72T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.1208-3688T>C (n.1208-3688T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
17g.19671870T>GCA398710913ALDH3A2c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.227-3626T>G (n.227-3626T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.686T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1708T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.3026T>G
c.1098+6823T>G
c.417T>G
n.2346T>G
c.1211T>G
n.1857T>G
c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G)
n.1693T>G
n.1817T>G
n.1107T>G
c.227-3688T>G (n.227-3688T>G)
c.72T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.1208-3688T>G (n.1208-3688T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671875dupCA2580092706ALDH3A2c.1362dup (p.Leu455SerfsTer?)
c.1035dup (p.Leu346SerfsTer?)
c.*920dup (n.*920dup)
c.227-3621dup (n.227-3621dup)
c.162dup (p.Leu55SerfsTer29)
n.691dup
c.*80dup (n.*80dup)
n.1713dup
c.*542dup (n.*542dup)
n.3031dup
c.1098+6828dup
c.422dup
n.2351dup
c.1216dup
n.1862dup
c.1208-3621dup (n.1208-3621dup)
n.1698dup
n.1822dup
n.1112dup
c.227-3683dup (n.227-3683dup)
c.77dup
c.269dup (n.269dup)
c.108dup (p.Leu37SerfsTer?)
c.1208-3683dup (n.1208-3683dup)
c.783dup (p.Leu262SerfsTer?)
ClinVar
17g.19671871T>ACA398710914ALDH3A2c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.227-3625T>A (n.227-3625T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.687T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1709T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.3027T>A
c.1098+6824T>A
c.418T>A
n.2347T>A
c.1212T>A
n.1858T>A
c.1208-3625T>A (n.1208-3625T>A)
n.1694T>A
n.1818T>A
n.1108T>A
c.227-3687T>A (n.227-3687T>A)
c.73T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.1208-3687T>A (n.1208-3687T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
17g.19671871T>CCA398710915ALDH3A2c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.227-3625T>C (n.227-3625T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.687T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1709T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.3027T>C
c.1098+6824T>C
c.418T>C
n.2347T>C
c.1212T>C
n.1858T>C
c.1208-3625T>C (n.1208-3625T>C)
n.1694T>C
n.1818T>C
n.1108T>C
c.227-3687T>C (n.227-3687T>C)
c.73T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.1208-3687T>C (n.1208-3687T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
17g.19671871T>GCA398710916ALDH3A2c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.227-3625T>G (n.227-3625T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.687T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1709T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.3027T>G
c.1098+6824T>G
c.418T>G
n.2347T>G
c.1212T>G
n.1858T>G
c.1208-3625T>G (n.1208-3625T>G)
n.1694T>G
n.1818T>G
n.1108T>G
c.227-3687T>G (n.227-3687T>G)
c.73T>G
c.265T>G (n.265T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.1208-3687T>G (n.1208-3687T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
17g.19671872T>ACA398710917ALDH3A2c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.227-3624T>A (n.227-3624T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.688T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1710T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.3028T>A
c.1098+6825T>A
c.419T>A
n.2348T>A
c.1213T>A
n.1859T>A
c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A)
n.1695T>A
n.1819T>A
n.1109T>A
c.227-3686T>A (n.227-3686T>A)
c.74T>A
c.266T>A (n.266T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.1208-3686T>A (n.1208-3686T>A)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
17g.19671872T>CCA498620006ALDH3A2c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.227-3624T>C (n.227-3624T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.688T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1710T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.3028T>C
c.1098+6825T>C
c.419T>C
n.2348T>C
c.1213T>C
n.1859T>C
c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C)
n.1695T>C
n.1819T>C
n.1109T>C
c.227-3686T>C (n.227-3686T>C)
c.74T>C
c.266T>C (n.266T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.1208-3686T>C (n.1208-3686T>C)
c.780T>C (p.Phe260=)
17g.19671872T>GCA398710918ALDH3A2c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.227-3624T>G (n.227-3624T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.688T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1710T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.3028T>G
c.1098+6825T>G
c.419T>G
n.2348T>G
c.1213T>G
n.1859T>G
c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G)
n.1695T>G
n.1819T>G
n.1109T>G
c.227-3686T>G (n.227-3686T>G)
c.74T>G
c.266T>G (n.266T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.1208-3686T>G (n.1208-3686T>G)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671873T>ACA398710920ALDH3A2c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.227-3623T>A (n.227-3623T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.689T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1711T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.3029T>A
c.1098+6826T>A
c.420T>A
n.2349T>A
c.1214T>A
n.1860T>A
c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A)
n.1696T>A
n.1820T>A
n.1110T>A
c.227-3685T>A (n.227-3685T>A)
c.75T>A
c.267T>A (n.267T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.1208-3685T>A (n.1208-3685T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
17g.19671873T>CCA398710921ALDH3A2c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.227-3623T>C (n.227-3623T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.689T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1711T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.3029T>C
c.1098+6826T>C
c.420T>C
n.2349T>C
c.1214T>C
n.1860T>C
c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C)
n.1696T>C
n.1820T>C
n.1110T>C
c.227-3685T>C (n.227-3685T>C)
c.75T>C
c.267T>C (n.267T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.1208-3685T>C (n.1208-3685T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
17g.19671873T>GCA398710919ALDH3A2c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.227-3623T>G (n.227-3623T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.689T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1711T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.3029T>G
c.1098+6826T>G
c.420T>G
n.2349T>G
c.1214T>G
n.1860T>G
c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G)
n.1696T>G
n.1820T>G
n.1110T>G
c.227-3685T>G (n.227-3685T>G)
c.75T>G
c.267T>G (n.267T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.1208-3685T>G (n.1208-3685T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
17g.19671874T>ACA398710922ALDH3A2c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.227-3622T>A (n.227-3622T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.690T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1712T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.3030T>A
c.1098+6827T>A
c.421T>A
n.2350T>A
c.1215T>A
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c.1208-3622T>A (n.1208-3622T>A)
n.1697T>A
n.1821T>A
n.1111T>A
c.227-3684T>A (n.227-3684T>A)
c.76T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1208-3684T>A (n.1208-3684T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
17g.19671874T>CCA398710924ALDH3A2c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.227-3622T>C (n.227-3622T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.690T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1712T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.3030T>C
c.1098+6827T>C
c.421T>C
n.2350T>C
c.1215T>C
n.1861T>C
c.1208-3622T>C (n.1208-3622T>C)
n.1697T>C
n.1821T>C
n.1111T>C
c.227-3684T>C (n.227-3684T>C)
c.76T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1208-3684T>C (n.1208-3684T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
17g.19671874T>GCA398710923ALDH3A2c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.227-3622T>G (n.227-3622T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.690T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1712T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.3030T>G
c.1098+6827T>G
c.421T>G
n.2350T>G
c.1215T>G
n.1861T>G
c.1208-3622T>G (n.1208-3622T>G)
n.1697T>G
n.1821T>G
n.1111T>G
c.227-3684T>G (n.227-3684T>G)
c.76T>G
c.268T>G (n.268T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1208-3684T>G (n.1208-3684T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
17g.19671875T>ACA398710925ALDH3A2c.1362T>A (p.Phe454Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.227-3621T>A (n.227-3621T>A)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.691T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1713T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.3031T>A
c.1098+6828T>A
c.422T>A
n.2351T>A
c.1216T>A
n.1862T>A
c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A)
n.1698T>A
n.1822T>A
n.1112T>A
c.227-3683T>A (n.227-3683T>A)
c.77T>A
c.269T>A (n.269T>A)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.1208-3683T>A (n.1208-3683T>A)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
17g.19671875T>CCA498620008ALDH3A2c.1362T>C (p.Phe454=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.227-3621T>C (n.227-3621T>C)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.691T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1713T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.3031T>C
c.1098+6828T>C
c.422T>C
n.2351T>C
c.1216T>C
n.1862T>C
c.1208-3621T>C (n.1208-3621T>C)
n.1698T>C
n.1822T>C
n.1112T>C
c.227-3683T>C (n.227-3683T>C)
c.77T>C
c.269T>C (n.269T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
c.1208-3683T>C (n.1208-3683T>C)
c.783T>C (p.Phe261=)
17g.19671875T>GCA398710926ALDH3A2c.1362T>G (p.Phe454Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.227-3621T>G (n.227-3621T>G)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.691T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1713T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.3031T>G
c.1098+6828T>G
c.422T>G
n.2351T>G
c.1216T>G
n.1862T>G
c.1208-3621T>G (n.1208-3621T>G)
n.1698T>G
n.1822T>G
n.1112T>G
c.227-3683T>G (n.227-3683T>G)
c.77T>G
c.269T>G (n.269T>G)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.1208-3683T>G (n.1208-3683T>G)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
17g.19671878_19671879delCA912999788ALDH3A2c.1365_1366del (p.Leu456GlufsTer?)
c.1038_1039del (p.Leu347GlufsTer?)
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.227-3618_227-3617del (n.227-3618_227-3617del)
c.165_166del (p.Leu56GlufsTer27)
n.694_695del
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
n.1716_1717del
c.*545_*546del (n.*545_*546del)
n.3034_3035del
c.1098+6831_1098+6832del
c.425_426del
n.2354_2355del
c.1219_1220del
n.1865_1866del
c.1208-3618_1208-3617del (n.1208-3618_1208-3617del)
n.1701_1702del
n.1825_1826del
n.1115_1116del
c.227-3680_227-3679del (n.227-3680_227-3679del)
c.80_81del
c.272_273del (n.272_273del)
c.111_112del (p.Leu38GlufsTer?)
c.1208-3680_1208-3679del (n.1208-3680_1208-3679del)
c.786_787del (p.Leu263GlufsTer?)
17g.19671876C>ACA398710927ALDH3A2c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.227-3620C>A (n.227-3620C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.692C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1714C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.3032C>A
c.1098+6829C>A
c.423C>A
n.2352C>A
c.1217C>A
n.1863C>A
c.1208-3620C>A (n.1208-3620C>A)
n.1699C>A
n.1823C>A
n.1113C>A
c.227-3682C>A (n.227-3682C>A)
c.78C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.1208-3682C>A (n.1208-3682C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
17g.19671876C>GCA398710928ALDH3A2c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.227-3620C>G (n.227-3620C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.692C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1714C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.3032C>G
c.1098+6829C>G
c.423C>G
n.2352C>G
c.1217C>G
n.1863C>G
c.1208-3620C>G (n.1208-3620C>G)
n.1699C>G
n.1823C>G
n.1113C>G
c.227-3682C>G (n.227-3682C>G)
c.78C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1208-3682C>G (n.1208-3682C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
17g.19671876C>TCA288556598ALDH3A2c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.227-3620C>T (n.227-3620C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.692C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1714C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.3032C>T
c.1098+6829C>T
c.423C>T
n.2352C>T
c.1217C>T
n.1863C>T
c.1208-3620C>T (n.1208-3620C>T)
n.1699C>T
n.1823C>T
n.1113C>T
c.227-3682C>T (n.227-3682C>T)
c.78C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.1208-3682C>T (n.1208-3682C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671877T>ACA398710929ALDH3A2c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.227-3619T>A (n.227-3619T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.693T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1715T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.3033T>A
c.1098+6830T>A
c.424T>A
n.2353T>A
c.1218T>A
n.1864T>A
c.1208-3619T>A (n.1208-3619T>A)
n.1700T>A
n.1824T>A
n.1114T>A
c.227-3681T>A (n.227-3681T>A)
c.79T>A
c.271T>A (n.271T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.1208-3681T>A (n.1208-3681T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
17g.19671877T>CCA398710930ALDH3A2c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.227-3619T>C (n.227-3619T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.693T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1715T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.3033T>C
c.1098+6830T>C
c.424T>C
n.2353T>C
c.1218T>C
n.1864T>C
c.1208-3619T>C (n.1208-3619T>C)
n.1700T>C
n.1824T>C
n.1114T>C
c.227-3681T>C (n.227-3681T>C)
c.79T>C
c.271T>C (n.271T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.1208-3681T>C (n.1208-3681T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
17g.19671877T>GCA398710931ALDH3A2c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.227-3619T>G (n.227-3619T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.693T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1715T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.3033T>G
c.1098+6830T>G
c.424T>G
n.2353T>G
c.1218T>G
n.1864T>G
c.1208-3619T>G (n.1208-3619T>G)
n.1700T>G
n.1824T>G
n.1114T>G
c.227-3681T>G (n.227-3681T>G)
c.79T>G
c.271T>G (n.271T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.1208-3681T>G (n.1208-3681T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
17g.19671878C>ACA498620009ALDH3A2c.1365C>A (p.Leu455=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.227-3618C>A (n.227-3618C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
n.694C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1716C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.3034C>A
c.1098+6831C>A
c.425C>A
n.2354C>A
c.1219C>A
n.1865C>A
c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A)
n.1701C>A
n.1825C>A
n.1115C>A
c.227-3680C>A (n.227-3680C>A)
c.80C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.1208-3680C>A (n.1208-3680C>A)
c.786C>A (p.Leu262=)
17g.19671878C>GCA498620010ALDH3A2c.1365C>G (p.Leu455=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
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Number of alleles fetched