Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2877-58_2877-55del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.629-51_629-50del (n.629-51_629-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1098+6625C>T
c.268-49C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671673T>CCA8443044ALDH3A2c.1208-48T>C (n.1208-48T>C)
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c.*388-48T>C (n.*388-48T>C)
n.2877-48T>C
c.1098+6626T>C
c.268-48T>C
n.2197-48T>C
c.1062-48T>C
n.1708-48T>C
c.1208-3823T>C (n.1208-3823T>C)
n.1544-48T>C
n.1668-48T>C
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c.629-48T>C (n.629-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671673T>GCA2636599104ALDH3A2c.1208-48T>G (n.1208-48T>G)
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n.2877-48T>G
c.1098+6626T>G
c.268-48T>G
n.2197-48T>G
c.1062-48T>G
n.1708-48T>G
c.1208-3823T>G (n.1208-3823T>G)
n.1544-48T>G
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 gnomAD v4
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n.1559-46G>A
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n.2877-46G>A
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n.2197-46G>A
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n.1544-46G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2877-32G>A
c.1098+6642G>A
c.268-32G>A
n.2197-32G>A
c.1062-32G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671689G>TCA2808714097ALDH3A2c.1208-32G>T (n.1208-32G>T)
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n.2877-32G>T
c.1098+6642G>T
c.268-32G>T
n.2197-32G>T
c.1062-32G>T
n.1708-32G>T
c.1208-3807G>T (n.1208-3807G>T)
n.1544-32G>T
n.1668-32G>T
n.958-32G>T
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c.629-32G>T (n.629-32G>T)
17g.19671691A>CCA8443046ALDH3A2c.1208-30A>C (n.1208-30A>C)
c.881-30A>C (n.881-30A>C)
c.*766-30A>C (n.*766-30A>C)
c.227-3805A>C (n.227-3805A>C)
c.8-30A>C (n.8-30A>C)
n.537-30A>C
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n.1559-30A>C
c.*388-30A>C (n.*388-30A>C)
n.2877-30A>C
c.1098+6644A>C
c.268-30A>C
n.2197-30A>C
c.1062-30A>C
n.1708-30A>C
c.1208-3805A>C (n.1208-3805A>C)
n.1544-30A>C
n.1668-30A>C
n.958-30A>C
c.227-3867A>C (n.227-3867A>C)
c.115-30A>C (n.115-30A>C)
c.1208-3867A>C (n.1208-3867A>C)
c.629-30A>C (n.629-30A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671693C>ACA726775819ALDH3A2c.1208-28C>A (n.1208-28C>A)
c.881-28C>A (n.881-28C>A)
c.*766-28C>A (n.*766-28C>A)
c.227-3803C>A (n.227-3803C>A)
c.8-28C>A (n.8-28C>A)
n.537-28C>A
c.1108-28C>A (n.1108-28C>A)
n.1559-28C>A
c.*388-28C>A (n.*388-28C>A)
n.2877-28C>A
c.1098+6646C>A
c.268-28C>A
n.2197-28C>A
c.1062-28C>A
n.1708-28C>A
c.1208-3803C>A (n.1208-3803C>A)
n.1544-28C>A
n.1668-28C>A
n.958-28C>A
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c.115-28C>A (n.115-28C>A)
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c.629-28C>A (n.629-28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671696G>ACA2636599125ALDH3A2c.1208-25G>A (n.1208-25G>A)
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c.227-3800G>A (n.227-3800G>A)
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n.537-25G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.19671705G>ACA2573153157ALDH3A2c.1208-16G>A (n.1208-16G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2877-16G>T
c.1098+6658G>T
c.268-16G>T
n.2197-16G>T
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n.1708-16G>T
c.1208-3791G>T (n.1208-3791G>T)
n.1544-16G>T
n.1668-16G>T
n.958-16G>T
c.227-3853G>T (n.227-3853G>T)
c.115-16G>T (n.115-16G>T)
c.1208-3853G>T (n.1208-3853G>T)
c.629-16G>T (n.629-16G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.19671706T>CCA2636599141ALDH3A2c.1208-15T>C (n.1208-15T>C)
c.881-15T>C (n.881-15T>C)
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c.8-15T>C (n.8-15T>C)
n.537-15T>C
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n.1559-15T>C
c.*388-15T>C (n.*388-15T>C)
n.2877-15T>C
c.1098+6659T>C
c.268-15T>C
n.2197-15T>C
c.1062-15T>C
n.1708-15T>C
c.1208-3790T>C (n.1208-3790T>C)
n.1544-15T>C
n.1668-15T>C
n.958-15T>C
c.227-3852T>C (n.227-3852T>C)
c.115-15T>C (n.115-15T>C)
c.1208-3852T>C (n.1208-3852T>C)
c.629-15T>C (n.629-15T>C)
 gnomAD v4
17g.19671707T>CCA8443047ALDH3A2c.1208-14T>C (n.1208-14T>C)
c.881-14T>C (n.881-14T>C)
c.*766-14T>C (n.*766-14T>C)
c.227-3789T>C (n.227-3789T>C)
c.8-14T>C (n.8-14T>C)
n.537-14T>C
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n.1559-14T>C
c.*388-14T>C (n.*388-14T>C)
n.2877-14T>C
c.1098+6660T>C
c.268-14T>C
n.2197-14T>C
c.1062-14T>C
n.1708-14T>C
c.1208-3789T>C (n.1208-3789T>C)
n.1544-14T>C
n.1668-14T>C
n.958-14T>C
c.227-3851T>C (n.227-3851T>C)
c.115-14T>C (n.115-14T>C)
c.1208-3851T>C (n.1208-3851T>C)
c.629-14T>C (n.629-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671708C>ACA2636599148ALDH3A2c.1208-13C>A (n.1208-13C>A)
c.881-13C>A (n.881-13C>A)
c.*766-13C>A (n.*766-13C>A)
c.227-3788C>A (n.227-3788C>A)
c.8-13C>A (n.8-13C>A)
n.537-13C>A
c.1108-13C>A (n.1108-13C>A)
n.1559-13C>A
c.*388-13C>A (n.*388-13C>A)
n.2877-13C>A
c.1098+6661C>A
c.268-13C>A
n.2197-13C>A
c.1062-13C>A
n.1708-13C>A
c.1208-3788C>A (n.1208-3788C>A)
n.1544-13C>A
n.1668-13C>A
n.958-13C>A
c.227-3850C>A (n.227-3850C>A)
c.115-13C>A (n.115-13C>A)
c.1208-3850C>A (n.1208-3850C>A)
c.629-13C>A (n.629-13C>A)
 gnomAD v4
17g.19671708C>TCA288556434ALDH3A2c.1208-13C>T (n.1208-13C>T)
c.881-13C>T (n.881-13C>T)
c.*766-13C>T (n.*766-13C>T)
c.227-3788C>T (n.227-3788C>T)
c.8-13C>T (n.8-13C>T)
n.537-13C>T
c.1108-13C>T (n.1108-13C>T)
n.1559-13C>T
c.*388-13C>T (n.*388-13C>T)
n.2877-13C>T
c.1098+6661C>T
c.268-13C>T
n.2197-13C>T
c.1062-13C>T
n.1708-13C>T
c.1208-3788C>T (n.1208-3788C>T)
n.1544-13C>T
n.1668-13C>T
n.958-13C>T
c.227-3850C>T (n.227-3850C>T)
c.115-13C>T (n.115-13C>T)
c.1208-3850C>T (n.1208-3850C>T)
c.629-13C>T (n.629-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671710delCA656734293ALDH3A2c.1208-11del (n.1208-11del)
c.881-11del (n.881-11del)
c.*766-11del (n.*766-11del)
c.227-3786del (n.227-3786del)
c.8-11del (n.8-11del)
n.537-11del
c.1108-11del (n.1108-11del)
n.1559-11del
c.*388-11del (n.*388-11del)
n.2877-11del
c.1098+6663del
c.268-11del
n.2197-11del
c.1062-11del
n.1708-11del
c.1208-3786del (n.1208-3786del)
n.1544-11del
n.1668-11del
n.958-11del
c.227-3848del (n.227-3848del)
c.115-11del (n.115-11del)
c.1208-3848del (n.1208-3848del)
c.629-11del (n.629-11del)
 COSMIC
17g.19671709C>TCA8443048ALDH3A2c.1208-12C>T (n.1208-12C>T)
c.881-12C>T (n.881-12C>T)
c.*766-12C>T (n.*766-12C>T)
c.227-3787C>T (n.227-3787C>T)
c.8-12C>T (n.8-12C>T)
n.537-12C>T
c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
n.1559-12C>T
c.*388-12C>T (n.*388-12C>T)
n.2877-12C>T
c.1098+6662C>T
c.268-12C>T
n.2197-12C>T
c.1062-12C>T
n.1708-12C>T
c.1208-3787C>T (n.1208-3787C>T)
n.1544-12C>T
n.1668-12C>T
n.958-12C>T
c.227-3849C>T (n.227-3849C>T)
c.115-12C>T (n.115-12C>T)
c.1208-3849C>T (n.1208-3849C>T)
c.629-12C>T (n.629-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671710C>GCA2739267249ALDH3A2c.1208-11C>G (n.1208-11C>G)
c.881-11C>G (n.881-11C>G)
c.*766-11C>G (n.*766-11C>G)
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n.537-11C>G
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n.1559-11C>G
c.*388-11C>G (n.*388-11C>G)
n.2877-11C>G
c.1098+6663C>G
c.268-11C>G
n.2197-11C>G
c.1062-11C>G
n.1708-11C>G
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n.1544-11C>G
n.1668-11C>G
n.958-11C>G
c.227-3848C>G (n.227-3848C>G)
c.115-11C>G (n.115-11C>G)
c.1208-3848C>G (n.1208-3848C>G)
c.629-11C>G (n.629-11C>G)
 ClinVar
17g.19671711T>CCA2573153158ALDH3A2c.1208-10T>C (n.1208-10T>C)
c.881-10T>C (n.881-10T>C)
c.*766-10T>C (n.*766-10T>C)
c.227-3785T>C (n.227-3785T>C)
c.8-10T>C (n.8-10T>C)
n.537-10T>C
c.1108-10T>C (n.1108-10T>C)
n.1559-10T>C
c.*388-10T>C (n.*388-10T>C)
n.2877-10T>C
c.1098+6664T>C
c.268-10T>C
n.2197-10T>C
c.1062-10T>C
n.1708-10T>C
c.1208-3785T>C (n.1208-3785T>C)
n.1544-10T>C
n.1668-10T>C
n.958-10T>C
c.227-3847T>C (n.227-3847T>C)
c.115-10T>C (n.115-10T>C)
c.1208-3847T>C (n.1208-3847T>C)
c.629-10T>C (n.629-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19671717delCA2497420211ALDH3A2c.1208-4del (n.1208-4del)
c.881-4del (n.881-4del)
c.*766-4del (n.*766-4del)
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c.8-4del (n.8-4del)
n.537-4del
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n.1559-4del
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n.2877-4del
c.1098+6670del
c.268-4del
n.2197-4del
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n.1708-4del
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n.1544-4del
n.1668-4del
n.958-4del
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c.115-4del (n.115-4del)
c.1208-3841del (n.1208-3841del)
c.629-4del (n.629-4del)
 dbSNP
17g.19671719A>CCA398710526ALDH3A2c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.*766-2A>C (n.*766-2A>C)
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c.629-2A>C (n.629-2A>C)
17g.19671719A>GCA398710527ALDH3A2c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
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17g.19671719A>TCA398710528ALDH3A2c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.881-2A>T (n.881-2A>T)
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c.1208-3839A>T (n.1208-3839A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
17g.19671720G>ACA398710529ALDH3A2c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.*766-1G>A (n.*766-1G>A)
c.227-3776G>A (n.227-3776G>A)
c.8-1G>A (n.8-1G>A)
n.537-1G>A
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n.1559-1G>A
c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
n.2877-1G>A
c.1098+6673G>A
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n.2197-1G>A
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c.1208-3838G>A (n.1208-3838G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
17g.19671720G>CCA398710530ALDH3A2c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.*766-1G>C (n.*766-1G>C)
c.227-3776G>C (n.227-3776G>C)
c.8-1G>C (n.8-1G>C)
n.537-1G>C
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
n.1559-1G>C
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
n.2877-1G>C
c.1098+6673G>C
c.268-1G>C
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c.1208-3776G>C (n.1208-3776G>C)
n.1544-1G>C
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c.1208-3838G>C (n.1208-3838G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
17g.19671720G>TCA398710531ALDH3A2c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.*766-1G>T (n.*766-1G>T)
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c.8-1G>T (n.8-1G>T)
n.537-1G>T
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
n.1559-1G>T
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n.2877-1G>T
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c.629-1G>T (n.629-1G>T)
17g.19671721delCA2739267250ALDH3A2c.1208del
c.881del
c.*766del
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c.8del
n.537del
c.1108del
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n.2197del
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n.1708del
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n.1544del
n.1668del
n.958del
c.227-3837del (n.227-3837del)
c.115del
c.1208-3837del (n.1208-3837del)
c.629del
 ClinVar
17g.19671721G>ACA398710532ALDH3A2c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
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c.227-3775G>A (n.227-3775G>A)
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c.1098+6674G>A
c.268G>A
n.2197G>A
c.1062G>A
n.1708G>A
c.1208-3775G>A (n.1208-3775G>A)
n.1544G>A
n.1668G>A
n.958G>A
c.227-3837G>A (n.227-3837G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.1208-3837G>A (n.1208-3837G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
17g.19671721G>CCA398710533ALDH3A2c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
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c.8G>C (p.Gly3Ala)
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n.1559G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.2877G>C
c.1098+6674G>C
c.268G>C
n.2197G>C
c.1062G>C
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c.1208-3775G>C (n.1208-3775G>C)
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c.629G>C (p.Gly210Ala)
17g.19671721G>TCA398710534ALDH3A2c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.227-3775G>T (n.227-3775G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.537G>T
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n.1559G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2877G>T
c.1098+6674G>T
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n.1544G>T
n.1668G>T
n.958G>T
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c.115G>T (p.Val39Phe)
c.1208-3837G>T (n.1208-3837G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
17g.19671722T>ACA398710537ALDH3A2c.1209T>A (p.Gly403=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.227-3774T>A (n.227-3774T>A)
c.9T>A (p.Gly3=)
n.538T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.1560T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.2878T>A
c.1098+6675T>A
c.269T>A
n.2198T>A
c.1063T>A
n.1709T>A
c.1208-3774T>A (n.1208-3774T>A)
n.1545T>A
n.1669T>A
n.959T>A
c.227-3836T>A (n.227-3836T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.1208-3836T>A (n.1208-3836T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
 gnomAD v4
17g.19671722T>CCA398710536ALDH3A2c.1209T>C (p.Gly403=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.227-3774T>C (n.227-3774T>C)
c.9T>C (p.Gly3=)
n.538T>C
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n.1560T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.2878T>C
c.1098+6675T>C
c.269T>C
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c.227-3836T>C (n.227-3836T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.1208-3836T>C (n.1208-3836T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
17g.19671722T>GCA398710535ALDH3A2c.1209T>G (p.Gly403=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.227-3774T>G (n.227-3774T>G)
c.9T>G (p.Gly3=)
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c.630T>G (p.Gly210=)
17g.19671723T>ACA398710540ALDH3A2c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.227-3773T>A (n.227-3773T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
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c.227-3835T>A (n.227-3835T>A)
c.117T>A (p.Val39=)
c.1208-3835T>A (n.1208-3835T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
17g.19671723T>CCA398710538ALDH3A2c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.227-3773T>C (n.227-3773T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.539T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
n.1561T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.2879T>C
c.1098+6676T>C
c.270T>C
n.2199T>C
c.1064T>C
n.1710T>C
c.1208-3773T>C (n.1208-3773T>C)
n.1546T>C
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n.960T>C
c.227-3835T>C (n.227-3835T>C)
c.117T>C (p.Val39=)
c.1208-3835T>C (n.1208-3835T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
17g.19671723T>GCA398710539ALDH3A2c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.227-3773T>G (n.227-3773T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.539T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
n.1561T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.2879T>G
c.1098+6676T>G
c.270T>G
n.2199T>G
c.1064T>G
n.1710T>G
c.1208-3773T>G (n.1208-3773T>G)
n.1546T>G
n.1670T>G
n.960T>G
c.227-3835T>G (n.227-3835T>G)
c.117T>G (p.Val39=)
c.1208-3835T>G (n.1208-3835T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
17g.19671723_19671724delCA912999785ALDH3A2c.1210_1211del (p.Ser404GlnfsTer11)
c.883_884del (p.Ser295GlnfsTer11)
c.*768_*769del (n.*768_*769del)
c.227-3773_227-3772del (n.227-3773_227-3772del)
c.10_11del (p.Ser4GlnfsTer11)
n.539_540del
c.1110_1111del (p.Pro371SerfsTer?)
n.1561_1562del
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.2879_2880del
c.1098+6676_1098+6677del
c.270_271del
n.2199_2200del
c.1064_1065del
n.1710_1711del
c.1208-3773_1208-3772del (n.1208-3773_1208-3772del)
n.1546_1547del
n.1670_1671del
n.960_961del
c.227-3835_227-3834del (n.227-3835_227-3834del)
c.117_118del (p.Pro40SerfsTer?)
c.1208-3835_1208-3834del (n.1208-3835_1208-3834del)
c.631_632del (p.Ser211GlnfsTer11)
17g.19671724C>ACA398710541ALDH3A2c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.227-3772C>A (n.227-3772C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.540C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1562C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.2880C>A
c.1098+6677C>A
c.271C>A
n.2200C>A
c.1065C>A
n.1711C>A
c.1208-3772C>A (n.1208-3772C>A)
n.1547C>A
n.1671C>A
n.961C>A
c.227-3834C>A (n.227-3834C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.1208-3834C>A (n.1208-3834C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
17g.19671724C>GCA398710542ALDH3A2c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.227-3772C>G (n.227-3772C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.540C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1562C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.2880C>G
c.1098+6677C>G
c.271C>G
n.2200C>G
c.1065C>G
n.1711C>G
c.1208-3772C>G (n.1208-3772C>G)
n.1547C>G
n.1671C>G
n.961C>G
c.227-3834C>G (n.227-3834C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.1208-3834C>G (n.1208-3834C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
17g.19671724C>TCA398710543ALDH3A2c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.227-3772C>T (n.227-3772C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.540C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1562C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.2880C>T
c.1098+6677C>T
c.271C>T
n.2200C>T
c.1065C>T
n.1711C>T
c.1208-3772C>T (n.1208-3772C>T)
n.1547C>T
n.1671C>T
n.961C>T
c.227-3834C>T (n.227-3834C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.1208-3834C>T (n.1208-3834C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
 COSMIC
17g.19671725delCA658824180ALDH3A2c.1212del (p.Ser405ValfsTer23)
c.885del (p.Ser296ValfsTer23)
c.*770del (n.*770del)
c.227-3771del (n.227-3771del)
c.12del (p.Ser5ValfsTer23)
n.541del
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer11)
n.1563del
c.*392del (n.*392del)
n.2881del
c.1098+6678del
c.272del
n.2201del
c.1066del
n.1712del
c.1208-3771del (n.1208-3771del)
n.1548del
n.1672del
n.962del
c.227-3833del (n.227-3833del)
c.119del (p.Pro40GlnfsTer11)
c.1208-3833del (n.1208-3833del)
c.633del (p.Ser212ValfsTer23)
 ClinVar
17g.19671725C>ACA398710546ALDH3A2c.1212C>A (p.Ser404=)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.227-3771C>A (n.227-3771C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.541C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1563C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2881C>A
c.1098+6678C>A
c.272C>A
n.2201C>A
c.1066C>A
n.1712C>A
c.1208-3771C>A (n.1208-3771C>A)
n.1548C>A
n.1672C>A
n.962C>A
c.227-3833C>A (n.227-3833C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.1208-3833C>A (n.1208-3833C>A)
c.633C>A (p.Ser211=)
17g.19671725C>GCA398710545ALDH3A2c.1212C>G (p.Ser404=)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.227-3771C>G (n.227-3771C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.541C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1563C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.2881C>G
c.1098+6678C>G
c.272C>G
n.2201C>G
c.1066C>G
n.1712C>G
c.1208-3771C>G (n.1208-3771C>G)
n.1548C>G
n.1672C>G
n.962C>G
c.227-3833C>G (n.227-3833C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.1208-3833C>G (n.1208-3833C>G)
c.633C>G (p.Ser211=)
17g.19671725C>TCA398710544ALDH3A2c.1212C>T (p.Ser404=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.227-3771C>T (n.227-3771C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.541C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1563C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2881C>T
c.1098+6678C>T
c.272C>T
n.2201C>T
c.1066C>T
n.1712C>T
c.1208-3771C>T (n.1208-3771C>T)
n.1548C>T
n.1672C>T
n.962C>T
c.227-3833C>T (n.227-3833C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.1208-3833C>T (n.1208-3833C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
 dbSNP
17g.19671726A>CCA398710547ALDH3A2c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.227-3770A>C (n.227-3770A>C)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.542A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1564A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.2882A>C
c.1098+6679A>C
c.273A>C
n.2202A>C
c.1067A>C
n.1713A>C
c.1208-3770A>C (n.1208-3770A>C)
n.1549A>C
n.1673A>C
n.963A>C
c.227-3832A>C (n.227-3832A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.1208-3832A>C (n.1208-3832A>C)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
17g.19671726A>GCA398710548ALDH3A2c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.227-3770A>G (n.227-3770A>G)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.542A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.1564A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.2882A>G
c.1098+6679A>G
c.273A>G
n.2202A>G
c.1067A>G
n.1713A>G
c.1208-3770A>G (n.1208-3770A>G)
n.1549A>G
n.1673A>G
n.963A>G
c.227-3832A>G (n.227-3832A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.1208-3832A>G (n.1208-3832A>G)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
 gnomAD v4
17g.19671726A>TCA398710549ALDH3A2c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.227-3770A>T (n.227-3770A>T)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.542A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.1564A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.2882A>T
c.1098+6679A>T
c.273A>T
n.2202A>T
c.1067A>T
n.1713A>T
c.1208-3770A>T (n.1208-3770A>T)
n.1549A>T
n.1673A>T
n.963A>T
c.227-3832A>T (n.227-3832A>T)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.1208-3832A>T (n.1208-3832A>T)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
17g.19671727G>ACA398710550ALDH3A2c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.227-3769G>A (n.227-3769G>A)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.543G>A
c.1114G>A (p.Val372Met)
n.1565G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2883G>A
c.1098+6680G>A
c.274G>A
n.2203G>A
c.1068G>A
n.1714G>A
c.1208-3769G>A (n.1208-3769G>A)
n.1550G>A
n.1674G>A
n.964G>A
c.227-3831G>A (n.227-3831G>A)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.1208-3831G>A (n.1208-3831G>A)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
 gnomAD v4
17g.19671727G>CCA398710551ALDH3A2c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.227-3769G>C (n.227-3769G>C)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.543G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1565G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2883G>C
c.1098+6680G>C
c.274G>C
n.2203G>C
c.1068G>C
n.1714G>C
c.1208-3769G>C (n.1208-3769G>C)
n.1550G>C
n.1674G>C
n.964G>C
c.227-3831G>C (n.227-3831G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1208-3831G>C (n.1208-3831G>C)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
17g.19671727G>TCA398710552ALDH3A2c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.227-3769G>T (n.227-3769G>T)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.543G>T
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.1565G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.2883G>T
c.1098+6680G>T
c.274G>T
n.2203G>T
c.1068G>T
n.1714G>T
c.1208-3769G>T (n.1208-3769G>T)
n.1550G>T
n.1674G>T
n.964G>T
c.227-3831G>T (n.227-3831G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.1208-3831G>T (n.1208-3831G>T)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
17g.19671728T>ACA398710553ALDH3A2c.1215T>A (p.Ser405Arg)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.227-3768T>A (n.227-3768T>A)
c.15T>A (p.Ser5Arg)
n.544T>A
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.1566T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.2884T>A
c.1098+6681T>A
c.275T>A
n.2204T>A
c.1069T>A
n.1715T>A
c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A)
n.1551T>A
n.1675T>A
n.965T>A
c.227-3830T>A (n.227-3830T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.1208-3830T>A (n.1208-3830T>A)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
17g.19671728T>CCA398710555ALDH3A2c.1215T>C (p.Ser405=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.227-3768T>C (n.227-3768T>C)
c.15T>C (p.Ser5=)
n.544T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1566T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2884T>C
c.1098+6681T>C
c.275T>C
n.2204T>C
c.1069T>C
n.1715T>C
c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C)
n.1551T>C
n.1675T>C
n.965T>C
c.227-3830T>C (n.227-3830T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1208-3830T>C (n.1208-3830T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671728T>GCA398710554ALDH3A2c.1215T>G (p.Ser405Arg)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.227-3768T>G (n.227-3768T>G)
c.15T>G (p.Ser5Arg)
n.544T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1566T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.2884T>G
c.1098+6681T>G
c.275T>G
n.2204T>G
c.1069T>G
n.1715T>G
c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G)
n.1551T>G
n.1675T>G
n.965T>G
c.227-3830T>G (n.227-3830T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1208-3830T>G (n.1208-3830T>G)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
17g.19671729G>ACA398710556ALDH3A2c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.227-3767G>A (n.227-3767G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.545G>A
c.1116G>A (p.Val372=)
n.1567G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.2885G>A
c.1098+6682G>A
c.276G>A
n.2205G>A
c.1070G>A
n.1716G>A
c.1208-3767G>A (n.1208-3767G>A)
n.1552G>A
n.1676G>A
n.966G>A
c.227-3829G>A (n.227-3829G>A)
c.123G>A (p.Val41=)
c.1208-3829G>A (n.1208-3829G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
17g.19671729G>CCA398710557ALDH3A2c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.227-3767G>C (n.227-3767G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.545G>C
c.1116G>C (p.Val372=)
n.1567G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.2885G>C
c.1098+6682G>C
c.276G>C
n.2205G>C
c.1070G>C
n.1716G>C
c.1208-3767G>C (n.1208-3767G>C)
n.1552G>C
n.1676G>C
n.966G>C
c.227-3829G>C (n.227-3829G>C)
c.123G>C (p.Val41=)
c.1208-3829G>C (n.1208-3829G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
17g.19671729G>TCA398710558ALDH3A2c.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.227-3767G>T (n.227-3767G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.545G>T
c.1116G>T (p.Val372=)
n.1567G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.2885G>T
c.1098+6682G>T
c.276G>T
n.2205G>T
c.1070G>T
n.1716G>T
c.1208-3767G>T (n.1208-3767G>T)
n.1552G>T
n.1676G>T
n.966G>T
c.227-3829G>T (n.227-3829G>T)
c.123G>T (p.Val41=)
c.1208-3829G>T (n.1208-3829G>T)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
17g.19671730G>ACA398710559ALDH3A2c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.227-3766G>A (n.227-3766G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.546G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1568G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2886G>A
c.1098+6683G>A
c.277G>A
n.2206G>A
c.1071G>A
n.1717G>A
c.1208-3766G>A (n.1208-3766G>A)
n.1553G>A
n.1677G>A
n.967G>A
c.227-3828G>A (n.227-3828G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.1208-3828G>A (n.1208-3828G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
17g.19671730G>CCA398710560ALDH3A2c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.227-3766G>C (n.227-3766G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.546G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1568G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2886G>C
c.1098+6683G>C
c.277G>C
n.2206G>C
c.1071G>C
n.1717G>C
c.1208-3766G>C (n.1208-3766G>C)
n.1553G>C
n.1677G>C
n.967G>C
c.227-3828G>C (n.227-3828G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.1208-3828G>C (n.1208-3828G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
 dbSNP
17g.19671730G>TCA398710561ALDH3A2c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.227-3766G>T (n.227-3766G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.546G>T
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
n.1568G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.2886G>T
c.1098+6683G>T
c.277G>T
n.2206G>T
c.1071G>T
n.1717G>T
c.1208-3766G>T (n.1208-3766G>T)
n.1553G>T
n.1677G>T
n.967G>T
c.227-3828G>T (n.227-3828G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.1208-3828G>T (n.1208-3828G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
17g.19671731G>ACA288556439ALDH3A2c.1218G>A (p.Gly406=)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.227-3765G>A (n.227-3765G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.547G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1569G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2887G>A
c.1098+6684G>A
c.278G>A
n.2207G>A
c.1072G>A
n.1718G>A
c.1208-3765G>A (n.1208-3765G>A)
n.1554G>A
n.1678G>A
n.968G>A
c.227-3827G>A (n.227-3827G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.1208-3827G>A (n.1208-3827G>A)
c.639G>A (p.Gly213=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.19671731G>CCA398710562ALDH3A2c.1218G>C (p.Gly406=)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.227-3765G>C (n.227-3765G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.547G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1569G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2887G>C
c.1098+6684G>C
c.278G>C
n.2207G>C
c.1072G>C
n.1718G>C
c.1208-3765G>C (n.1208-3765G>C)
n.1554G>C
n.1678G>C
n.968G>C
c.227-3827G>C (n.227-3827G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.1208-3827G>C (n.1208-3827G>C)
c.639G>C (p.Gly213=)
17g.19671731G>TCA398710563ALDH3A2c.1218G>T (p.Gly406=)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.227-3765G>T (n.227-3765G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.547G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1569G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2887G>T
c.1098+6684G>T
c.278G>T
n.2207G>T
c.1072G>T
n.1718G>T
c.1208-3765G>T (n.1208-3765G>T)
n.1554G>T
n.1678G>T
n.968G>T
c.227-3827G>T (n.227-3827G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.1208-3827G>T (n.1208-3827G>T)
c.639G>T (p.Gly213=)
17g.19671732A>CCA398710564ALDH3A2c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.227-3764A>C (n.227-3764A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.548A>C
c.1119A>C (p.Gly373=)
n.1570A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.2888A>C
c.1098+6685A>C
c.279A>C
n.2208A>C
c.1073A>C
n.1719A>C
c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C)
n.1555A>C
n.1679A>C
n.969A>C
c.227-3826A>C (n.227-3826A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.1208-3826A>C (n.1208-3826A>C)
c.640A>C (p.Met214Leu)
17g.19671732A>GCA398710565ALDH3A2c.1219A>G (p.Met407Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.227-3764A>G (n.227-3764A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
n.548A>G
c.1119A>G (p.Gly373=)
n.1570A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.2888A>G
c.1098+6685A>G
c.279A>G
n.2208A>G
c.1073A>G
n.1719A>G
c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G)
n.1555A>G
n.1679A>G
n.969A>G
c.227-3826A>G (n.227-3826A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.1208-3826A>G (n.1208-3826A>G)
c.640A>G (p.Met214Val)
17g.19671732A>TCA398710566ALDH3A2c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.227-3764A>T (n.227-3764A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.548A>T
c.1119A>T (p.Gly373=)
n.1570A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.2888A>T
c.1098+6685A>T
c.279A>T
n.2208A>T
c.1073A>T
n.1719A>T
c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T)
n.1555A>T
n.1679A>T
n.969A>T
c.227-3826A>T (n.227-3826A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.1208-3826A>T (n.1208-3826A>T)
c.640A>T (p.Met214Leu)
17g.19671733T>ACA8443049ALDH3A2c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.227-3763T>A (n.227-3763T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.549T>A
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.1571T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2889T>A
c.1098+6686T>A
c.280T>A
n.2209T>A
c.1074T>A
n.1720T>A
c.1208-3763T>A (n.1208-3763T>A)
n.1556T>A
n.1680T>A
n.970T>A
c.227-3825T>A (n.227-3825T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.1208-3825T>A (n.1208-3825T>A)
c.641T>A (p.Met214Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671733T>CCA398710568ALDH3A2c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.227-3763T>C (n.227-3763T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.549T>C
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.1571T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2889T>C
c.1098+6686T>C
c.280T>C
n.2209T>C
c.1074T>C
n.1720T>C
c.1208-3763T>C (n.1208-3763T>C)
n.1556T>C
n.1680T>C
n.970T>C
c.227-3825T>C (n.227-3825T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.1208-3825T>C (n.1208-3825T>C)
c.641T>C (p.Met214Thr)
 dbSNP
17g.19671733T>GCA398710567ALDH3A2c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.227-3763T>G (n.227-3763T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.549T>G
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.1571T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.2889T>G
c.1098+6686T>G
c.280T>G
n.2209T>G
c.1074T>G
n.1720T>G
c.1208-3763T>G (n.1208-3763T>G)
n.1556T>G
n.1680T>G
n.970T>G
c.227-3825T>G (n.227-3825T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.1208-3825T>G (n.1208-3825T>G)
c.641T>G (p.Met214Arg)
17g.19671734G>ACA398710569ALDH3A2c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.227-3762G>A (n.227-3762G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
n.550G>A
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.1572G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2890G>A
c.1098+6687G>A
c.281G>A
n.2210G>A
c.1075G>A
n.1721G>A
c.1208-3762G>A (n.1208-3762G>A)
n.1557G>A
n.1681G>A
n.971G>A
c.227-3824G>A (n.227-3824G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.1208-3824G>A (n.1208-3824G>A)
c.642G>A (p.Met214Ile)
17g.19671734G>CCA398710570ALDH3A2c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.227-3762G>C (n.227-3762G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
n.550G>C
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.1572G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2890G>C
c.1098+6687G>C
c.281G>C
n.2210G>C
c.1075G>C
n.1721G>C
c.1208-3762G>C (n.1208-3762G>C)
n.1557G>C
n.1681G>C
n.971G>C
c.227-3824G>C (n.227-3824G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.1208-3824G>C (n.1208-3824G>C)
c.642G>C (p.Met214Ile)
17g.19671734G>TCA398710571ALDH3A2c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.227-3762G>T (n.227-3762G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
n.550G>T
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.1572G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2890G>T
c.1098+6687G>T
c.281G>T
n.2210G>T
c.1075G>T
n.1721G>T
c.1208-3762G>T (n.1208-3762G>T)
n.1557G>T
n.1681G>T
n.971G>T
c.227-3824G>T (n.227-3824G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.1208-3824G>T (n.1208-3824G>T)
c.642G>T (p.Met214Ile)
 ClinVar gnomAD v4
17g.19671736dupCA2695224536ALDH3A2c.1223dup (p.Ala409SerfsTer7)
c.896dup (p.Ala300SerfsTer7)
c.*781dup (n.*781dup)
c.227-3760dup (n.227-3760dup)
c.23dup (p.Ala9SerfsTer7)
n.552dup
c.1123dup (p.Glu375GlyfsTer?)
n.1574dup
c.*403dup (n.*403dup)
n.2892dup
c.1098+6689dup
c.283dup
n.2212dup
c.1077dup
n.1723dup
c.1208-3760dup (n.1208-3760dup)
n.1559dup
n.1683dup
n.973dup
c.227-3822dup (n.227-3822dup)
c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?)
c.1208-3822dup (n.1208-3822dup)
c.644dup (p.Ala216SerfsTer7)
17g.19671736delCA2695224535ALDH3A2c.1223del (p.Gly408GlufsTer20)
c.896del (p.Gly299GlufsTer20)
c.*781del (n.*781del)
c.227-3760del (n.227-3760del)
c.23del (p.Gly8GlufsTer20)
n.552del
c.1123del (p.Glu375SerfsTer7)
n.1574del
c.*403del (n.*403del)
n.2892del
c.1098+6689del
c.283del
n.2212del
c.1077del
n.1723del
c.1208-3760del (n.1208-3760del)
n.1559del
n.1683del
n.973del
c.227-3822del (n.227-3822del)
c.130del (p.Glu44SerfsTer7)
c.1208-3822del (n.1208-3822del)
c.644del (p.Gly215GlufsTer20)
17g.19671735G>ACA398710572ALDH3A2c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.227-3761G>A (n.227-3761G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.551G>A
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.1573G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2891G>A
c.1098+6688G>A
c.282G>A
n.2211G>A
c.1076G>A
n.1722G>A
c.1208-3761G>A (n.1208-3761G>A)
n.1558G>A
n.1682G>A
n.972G>A
c.227-3823G>A (n.227-3823G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.1208-3823G>A (n.1208-3823G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
17g.19671735G>CCA398710573ALDH3A2c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.227-3761G>C (n.227-3761G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.551G>C
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.1573G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.2891G>C
c.1098+6688G>C
c.282G>C
n.2211G>C
c.1076G>C
n.1722G>C
c.1208-3761G>C (n.1208-3761G>C)
n.1558G>C
n.1682G>C
n.972G>C
c.227-3823G>C (n.227-3823G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.1208-3823G>C (n.1208-3823G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
 COSMIC
17g.19671735G>TCA398710574ALDH3A2c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.227-3761G>T (n.227-3761G>T)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.551G>T
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.1573G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2891G>T
c.1098+6688G>T
c.282G>T
n.2211G>T
c.1076G>T
n.1722G>T
c.1208-3761G>T (n.1208-3761G>T)
n.1558G>T
n.1682G>T
n.972G>T
c.227-3823G>T (n.227-3823G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.1208-3823G>T (n.1208-3823G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
17g.19671736G>ACA398710577ALDH3A2c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.227-3760G>A (n.227-3760G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.552G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1574G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2892G>A
c.1098+6689G>A
c.283G>A
n.2212G>A
c.1077G>A
n.1723G>A
c.1208-3760G>A (n.1208-3760G>A)
n.1559G>A
n.1683G>A
n.973G>A
c.227-3822G>A (n.227-3822G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1208-3822G>A (n.1208-3822G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
17g.19671736G>CCA398710576ALDH3A2c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.227-3760G>C (n.227-3760G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.552G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1574G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2892G>C
c.1098+6689G>C
c.283G>C
n.2212G>C
c.1077G>C
n.1723G>C
c.1208-3760G>C (n.1208-3760G>C)
n.1559G>C
n.1683G>C
n.973G>C
c.227-3822G>C (n.227-3822G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1208-3822G>C (n.1208-3822G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
17g.19671736G>TCA398710575ALDH3A2c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.227-3760G>T (n.227-3760G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.552G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1574G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2892G>T
c.1098+6689G>T
c.283G>T
n.2212G>T
c.1077G>T
n.1723G>T
c.1208-3760G>T (n.1208-3760G>T)
n.1559G>T
n.1683G>T
n.973G>T
c.227-3822G>T (n.227-3822G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1208-3822G>T (n.1208-3822G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
17g.19671737A>CCA398710578ALDH3A2c.1224A>C (p.Gly408=)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.227-3759A>C (n.227-3759A>C)
c.24A>C (p.Gly8=)
n.553A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1575A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.2893A>C
c.1098+6690A>C
c.284A>C
n.2213A>C
c.1078A>C
n.1724A>C
c.1208-3759A>C (n.1208-3759A>C)
n.1560A>C
n.1684A>C
n.974A>C
c.227-3821A>C (n.227-3821A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1208-3821A>C (n.1208-3821A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
17g.19671737A>GCA398710579ALDH3A2c.1224A>G (p.Gly408=)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.227-3759A>G (n.227-3759A>G)
c.24A>G (p.Gly8=)
n.553A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1575A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.2893A>G
c.1098+6690A>G
c.284A>G
n.2213A>G
c.1078A>G
n.1724A>G
c.1208-3759A>G (n.1208-3759A>G)
n.1560A>G
n.1684A>G
n.974A>G
c.227-3821A>G (n.227-3821A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1208-3821A>G (n.1208-3821A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
17g.19671737A>TCA398710580ALDH3A2c.1224A>T (p.Gly408=)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.227-3759A>T (n.227-3759A>T)
c.24A>T (p.Gly8=)
n.553A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1575A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.2893A>T
c.1098+6690A>T
c.284A>T
n.2213A>T
c.1078A>T
n.1724A>T
c.1208-3759A>T (n.1208-3759A>T)
n.1560A>T
n.1684A>T
n.974A>T
c.227-3821A>T (n.227-3821A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1208-3821A>T (n.1208-3821A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
17g.19671738G>ACA8443050ALDH3A2c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.227-3758G>A (n.227-3758G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.554G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
n.1576G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2894G>A
c.1098+6691G>A
c.285G>A
n.2214G>A
c.1079G>A
n.1725G>A
c.1208-3758G>A (n.1208-3758G>A)
n.1561G>A
n.1685G>A
n.975G>A
c.227-3820G>A (n.227-3820G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.1208-3820G>A (n.1208-3820G>A)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671738G>CCA398710581ALDH3A2c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.227-3758G>C (n.227-3758G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.554G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.1576G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2894G>C
c.1098+6691G>C
c.285G>C
n.2214G>C
c.1079G>C
n.1725G>C
c.1208-3758G>C (n.1208-3758G>C)
n.1561G>C
n.1685G>C
n.975G>C
c.227-3820G>C (n.227-3820G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.1208-3820G>C (n.1208-3820G>C)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
17g.19671738G>TCA398710582ALDH3A2c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.227-3758G>T (n.227-3758G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.554G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1576G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2894G>T
c.1098+6691G>T
c.285G>T
n.2214G>T
c.1079G>T
n.1725G>T
c.1208-3758G>T (n.1208-3758G>T)
n.1561G>T
n.1685G>T
n.975G>T
c.227-3820G>T (n.227-3820G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.1208-3820G>T (n.1208-3820G>T)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
17g.19671739C>ACA398710583ALDH3A2c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.227-3757C>A (n.227-3757C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.555C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.1577C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2895C>A
c.1098+6692C>A
c.286C>A
n.2215C>A
c.1080C>A
n.1726C>A
c.1208-3757C>A (n.1208-3757C>A)
n.1562C>A
n.1686C>A
n.976C>A
c.227-3819C>A (n.227-3819C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.1208-3819C>A (n.1208-3819C>A)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
 gnomAD v4
17g.19671739C>GCA398710585ALDH3A2c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.227-3757C>G (n.227-3757C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.555C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1577C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2895C>G
c.1098+6692C>G
c.286C>G
n.2215C>G
c.1080C>G
n.1726C>G
c.1208-3757C>G (n.1208-3757C>G)
n.1562C>G
n.1686C>G
n.976C>G
c.227-3819C>G (n.227-3819C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1208-3819C>G (n.1208-3819C>G)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.19671739C>TCA398710584ALDH3A2c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.227-3757C>T (n.227-3757C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.555C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.1577C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2895C>T
c.1098+6692C>T
c.286C>T
n.2215C>T
c.1080C>T
n.1726C>T
c.1208-3757C>T (n.1208-3757C>T)
n.1562C>T
n.1686C>T
n.976C>T
c.227-3819C>T (n.227-3819C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.1208-3819C>T (n.1208-3819C>T)
c.647C>T (p.Ala216Val)
17g.19671740T>ACA398710586ALDH3A2c.1227T>A (p.Ala409=)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.227-3756T>A (n.227-3756T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
n.556T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1578T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.2896T>A
c.1098+6693T>A
c.287T>A
n.2216T>A
c.1081T>A
n.1727T>A
c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A)
n.1563T>A
n.1687T>A
n.977T>A
c.227-3818T>A (n.227-3818T>A)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.1208-3818T>A (n.1208-3818T>A)
c.648T>A (p.Ala216=)
17g.19671740T>CCA398710587ALDH3A2c.1227T>C (p.Ala409=)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.227-3756T>C (n.227-3756T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
n.556T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1578T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.2896T>C
c.1098+6693T>C
c.287T>C
n.2216T>C
c.1081T>C
n.1727T>C
c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C)
n.1563T>C
n.1687T>C
n.977T>C
c.227-3818T>C (n.227-3818T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.1208-3818T>C (n.1208-3818T>C)
c.648T>C (p.Ala216=)
17g.19671740T>GCA398710588ALDH3A2c.1227T>G (p.Ala409=)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.227-3756T>G (n.227-3756T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
n.556T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1578T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.2896T>G
c.1098+6693T>G
c.287T>G
n.2216T>G
c.1081T>G
n.1727T>G
c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G)
n.1563T>G
n.1687T>G
n.977T>G
c.227-3818T>G (n.227-3818T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1208-3818T>G (n.1208-3818T>G)
c.648T>G (p.Ala216=)
17g.19671741delCA2636599183ALDH3A2c.1228del (p.Tyr410IlefsTer18)
c.901del (p.Tyr301IlefsTer18)
c.*786del (n.*786del)
c.227-3755del (n.227-3755del)
c.28del (p.Tyr10IlefsTer18)
n.557del
c.1128del (p.Ile377SerfsTer5)
n.1579del
c.*408del (n.*408del)
n.2897del
c.1098+6694del
c.288del
n.2217del
c.1082del
n.1728del
c.1208-3755del (n.1208-3755del)
n.1564del
n.1688del
n.978del
c.227-3817del (n.227-3817del)
c.135del (p.Ile46SerfsTer5)
c.1208-3817del (n.1208-3817del)
c.649del (p.Tyr217IlefsTer18)
 gnomAD v4
17g.19671741T>ACA398710589ALDH3A2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.227-3755T>A (n.227-3755T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.557T>A
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.1579T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2897T>A
c.1098+6694T>A
c.288T>A
n.2217T>A
c.1082T>A
n.1728T>A
c.1208-3755T>A (n.1208-3755T>A)
n.1564T>A
n.1688T>A
n.978T>A
c.227-3817T>A (n.227-3817T>A)
c.135T>A (p.Leu45=)
c.1208-3817T>A (n.1208-3817T>A)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
17g.19671741T>CCA398710590ALDH3A2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.227-3755T>C (n.227-3755T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
n.557T>C
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1579T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2897T>C
c.1098+6694T>C
c.288T>C
n.2217T>C
c.1082T>C
n.1728T>C
c.1208-3755T>C (n.1208-3755T>C)
n.1564T>C
n.1688T>C
n.978T>C
c.227-3817T>C (n.227-3817T>C)
c.135T>C (p.Leu45=)
c.1208-3817T>C (n.1208-3817T>C)
c.649T>C (p.Tyr217His)
17g.19671741T>GCA398710591ALDH3A2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.227-3755T>G (n.227-3755T>G)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.557T>G
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1579T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.2897T>G
c.1098+6694T>G
c.288T>G
n.2217T>G
c.1082T>G
n.1728T>G
c.1208-3755T>G (n.1208-3755T>G)
n.1564T>G
n.1688T>G
n.978T>G
c.227-3817T>G (n.227-3817T>G)
c.135T>G (p.Leu45=)
c.1208-3817T>G (n.1208-3817T>G)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
17g.19671742A>CCA398710592ALDH3A2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.227-3754A>C (n.227-3754A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.558A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.1580A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.2898A>C
c.1098+6695A>C
c.289A>C
n.2218A>C
c.1083A>C
n.1729A>C
c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C)
n.1565A>C
n.1689A>C
n.979A>C
c.227-3816A>C (n.227-3816A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1208-3816A>C (n.1208-3816A>C)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
17g.19671742A>GCA398710593ALDH3A2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.227-3754A>G (n.227-3754A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.558A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.1580A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2898A>G
c.1098+6695A>G
c.289A>G
n.2218A>G
c.1083A>G
n.1729A>G
c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G)
n.1565A>G
n.1689A>G
n.979A>G
c.227-3816A>G (n.227-3816A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1208-3816A>G (n.1208-3816A>G)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
17g.19671742A>TCA398710594ALDH3A2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.227-3754A>T (n.227-3754A>T)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.558A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.1580A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.2898A>T
c.1098+6695A>T
c.289A>T
n.2218A>T
c.1083A>T
n.1729A>T
c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T)
n.1565A>T
n.1689A>T
n.979A>T
c.227-3816A>T (n.227-3816A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1208-3816A>T (n.1208-3816A>T)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
17g.19671743T>ACA398710595ALDH3A2c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.227-3753T>A (n.227-3753T>A)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
n.559T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.1581T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2899T>A
c.1098+6696T>A
c.290T>A
n.2219T>A
c.1084T>A
n.1730T>A
c.1208-3753T>A (n.1208-3753T>A)
n.1566T>A
n.1690T>A
n.980T>A
c.227-3815T>A (n.227-3815T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1208-3815T>A (n.1208-3815T>A)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
17g.19671743T>CCA398710596ALDH3A2c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.227-3753T>C (n.227-3753T>C)
c.30T>C (p.Tyr10=)
n.559T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1581T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2899T>C
c.1098+6696T>C
c.290T>C
n.2219T>C
c.1084T>C
n.1730T>C
c.1208-3753T>C (n.1208-3753T>C)
n.1566T>C
n.1690T>C
n.980T>C
c.227-3815T>C (n.227-3815T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1208-3815T>C (n.1208-3815T>C)
c.651T>C (p.Tyr217=)
 ClinVar dbSNP
17g.19671743T>GCA398710597ALDH3A2c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.227-3753T>G (n.227-3753T>G)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
n.559T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.1581T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2899T>G
c.1098+6696T>G
c.290T>G
n.2219T>G
c.1084T>G
n.1730T>G
c.1208-3753T>G (n.1208-3753T>G)
n.1566T>G
n.1690T>G
n.980T>G
c.227-3815T>G (n.227-3815T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1208-3815T>G (n.1208-3815T>G)
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
17g.19671744C>ACA398710598ALDH3A2c.1231C>A (p.His411Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.227-3752C>A (n.227-3752C>A)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.560C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.1582C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.2900C>A
c.1098+6697C>A
c.291C>A
n.2220C>A
c.1085C>A
n.1731C>A
c.1208-3752C>A (n.1208-3752C>A)
n.1567C>A
n.1691C>A
n.981C>A
c.227-3814C>A (n.227-3814C>A)
c.138C>A (p.Ile46=)
c.1208-3814C>A (n.1208-3814C>A)
c.652C>A (p.His218Asn)
17g.19671744C>GCA398710600ALDH3A2c.1231C>G (p.His411Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.227-3752C>G (n.227-3752C>G)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.560C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.1582C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.2900C>G
c.1098+6697C>G
c.291C>G
n.2220C>G
c.1085C>G
n.1731C>G
c.1208-3752C>G (n.1208-3752C>G)
n.1567C>G
n.1691C>G
n.981C>G
c.227-3814C>G (n.227-3814C>G)
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.1208-3814C>G (n.1208-3814C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
 gnomAD v4
17g.19671744C>TCA398710599ALDH3A2c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.227-3752C>T (n.227-3752C>T)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.560C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.1582C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.2900C>T
c.1098+6697C>T
c.291C>T
n.2220C>T
c.1085C>T
n.1731C>T
c.1208-3752C>T (n.1208-3752C>T)
n.1567C>T
n.1691C>T
n.981C>T
c.227-3814C>T (n.227-3814C>T)
c.138C>T (p.Ile46=)
c.1208-3814C>T (n.1208-3814C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
17g.19671745A>CCA398710601ALDH3A2c.1232A>C (p.His411Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.227-3751A>C (n.227-3751A>C)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.561A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1583A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2901A>C
c.1098+6698A>C
c.292A>C
n.2221A>C
c.1086A>C
n.1732A>C
c.1208-3751A>C (n.1208-3751A>C)
n.1568A>C
n.1692A>C
n.982A>C
c.227-3813A>C (n.227-3813A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.1208-3813A>C (n.1208-3813A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
17g.19671745A>GCA398710602ALDH3A2c.1232A>G (p.His411Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.227-3751A>G (n.227-3751A>G)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.561A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1583A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2901A>G
c.1098+6698A>G
c.292A>G
n.2221A>G
c.1086A>G
n.1732A>G
c.1208-3751A>G (n.1208-3751A>G)
n.1568A>G
n.1692A>G
n.982A>G
c.227-3813A>G (n.227-3813A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.1208-3813A>G (n.1208-3813A>G)
c.653A>G (p.His218Arg)
17g.19671745A>TCA398710603ALDH3A2c.1232A>T (p.His411Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.227-3751A>T (n.227-3751A>T)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.561A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1583A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2901A>T
c.1098+6698A>T
c.292A>T
n.2221A>T
c.1086A>T
n.1732A>T
c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T)
n.1568A>T
n.1692A>T
n.982A>T
c.227-3813A>T (n.227-3813A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.1208-3813A>T (n.1208-3813A>T)
c.653A>T (p.His218Leu)
17g.19671746C>ACA398710604ALDH3A2c.1233C>A (p.His411Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.227-3750C>A (n.227-3750C>A)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.562C>A
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
n.1584C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.2902C>A
c.1098+6699C>A
c.293C>A
n.2222C>A
c.1087C>A
n.1733C>A
c.1208-3750C>A (n.1208-3750C>A)
n.1569C>A
n.1693C>A
n.983C>A
c.227-3812C>A (n.227-3812C>A)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.1208-3812C>A (n.1208-3812C>A)
c.654C>A (p.His218Gln)
17g.19671746C>GCA398710605ALDH3A2c.1233C>G (p.His411Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.227-3750C>G (n.227-3750C>G)
c.33C>G (p.His11Gln)
n.562C>G
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
n.1584C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2902C>G
c.1098+6699C>G
c.293C>G
n.2222C>G
c.1087C>G
n.1733C>G
c.1208-3750C>G (n.1208-3750C>G)
n.1569C>G
n.1693C>G
n.983C>G
c.227-3812C>G (n.227-3812C>G)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.1208-3812C>G (n.1208-3812C>G)
c.654C>G (p.His218Gln)
17g.19671746C>TCA8443051ALDH3A2c.1233C>T (p.His411=)
c.906C>T (p.His302=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.227-3750C>T (n.227-3750C>T)
c.33C>T (p.His11=)
n.562C>T
c.1133C>T (p.Thr378Met)
n.1584C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.2902C>T
c.1098+6699C>T
c.293C>T
n.2222C>T
c.1087C>T
n.1733C>T
c.1208-3750C>T (n.1208-3750C>T)
n.1569C>T
n.1693C>T
n.983C>T
c.227-3812C>T (n.227-3812C>T)
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.1208-3812C>T (n.1208-3812C>T)
c.654C>T (p.His218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671747G>ACA8443052ALDH3A2c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.227-3749G>A (n.227-3749G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.563G>A
c.1134G>A (p.Thr378=)
n.1585G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.2903G>A
c.1098+6700G>A
c.294G>A
n.2223G>A
c.1088G>A
n.1734G>A
c.1208-3749G>A (n.1208-3749G>A)
n.1570G>A
n.1694G>A
n.984G>A
c.227-3811G>A (n.227-3811G>A)
c.141G>A (p.Thr47=)
c.1208-3811G>A (n.1208-3811G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671747G>CCA398710606ALDH3A2c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.227-3749G>C (n.227-3749G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.563G>C
c.1134G>C (p.Thr378=)
n.1585G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.2903G>C
c.1098+6700G>C
c.294G>C
n.2223G>C
c.1088G>C
n.1734G>C
c.1208-3749G>C (n.1208-3749G>C)
n.1570G>C
n.1694G>C
n.984G>C
c.227-3811G>C (n.227-3811G>C)
c.141G>C (p.Thr47=)
c.1208-3811G>C (n.1208-3811G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
17g.19671747G>TCA398710607ALDH3A2c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.227-3749G>T (n.227-3749G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.563G>T
c.1134G>T (p.Thr378=)
n.1585G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2903G>T
c.1098+6700G>T
c.294G>T
n.2223G>T
c.1088G>T
n.1734G>T
c.1208-3749G>T (n.1208-3749G>T)
n.1570G>T
n.1694G>T
n.984G>T
c.227-3811G>T (n.227-3811G>T)
c.141G>T (p.Thr47=)
c.1208-3811G>T (n.1208-3811G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
17g.19671748G>ACA398710608ALDH3A2c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.227-3748G>A (n.227-3748G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
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n.1586G>A
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n.2904G>A
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n.1571G>A
n.1695G>A
n.985G>A
c.227-3810G>A (n.227-3810G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.1208-3810G>A (n.1208-3810G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
17g.19671748G>CCA398710609ALDH3A2c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.227-3748G>C (n.227-3748G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.564G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1586G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.2904G>C
c.1098+6701G>C
c.295G>C
n.2224G>C
c.1089G>C
n.1735G>C
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n.1571G>C
n.1695G>C
n.985G>C
c.227-3810G>C (n.227-3810G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.1208-3810G>C (n.1208-3810G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
17g.19671748G>TCA398710610ALDH3A2c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.227-3748G>T (n.227-3748G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.564G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1586G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2904G>T
c.1098+6701G>T
c.295G>T
n.2224G>T
c.1089G>T
n.1735G>T
c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T)
n.1571G>T
n.1695G>T
n.985G>T
c.227-3810G>T (n.227-3810G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.1208-3810G>T (n.1208-3810G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
17g.19671749A>CCA398710613ALDH3A2c.1236A>C (p.Gly412=)
c.909A>C (p.Gly303=)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.227-3747A>C (n.227-3747A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.565A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1587A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2905A>C
c.1098+6702A>C
c.296A>C
n.2225A>C
c.1090A>C
n.1736A>C
c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C)
n.1572A>C
n.1696A>C
n.986A>C
c.227-3809A>C (n.227-3809A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.1208-3809A>C (n.1208-3809A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
17g.19671749A>GCA398710612ALDH3A2c.1236A>G (p.Gly412=)
c.909A>G (p.Gly303=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.227-3747A>G (n.227-3747A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.565A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1587A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2905A>G
c.1098+6702A>G
c.296A>G
n.2225A>G
c.1090A>G
n.1736A>G
c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G)
n.1572A>G
n.1696A>G
n.986A>G
c.227-3809A>G (n.227-3809A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.1208-3809A>G (n.1208-3809A>G)
c.657A>G (p.Gly219=)
17g.19671749A>TCA398710611ALDH3A2c.1236A>T (p.Gly412=)
c.909A>T (p.Gly303=)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.227-3747A>T (n.227-3747A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.565A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1587A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2905A>T
c.1098+6702A>T
c.296A>T
n.2225A>T
c.1090A>T
n.1736A>T
c.1208-3747A>T (n.1208-3747A>T)
n.1572A>T
n.1696A>T
n.986A>T
c.227-3809A>T (n.227-3809A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.1208-3809A>T (n.1208-3809A>T)
c.657A>T (p.Gly219=)
17g.19671752delCA645576306ALDH3A2c.1239del (p.Lys413AsnfsTer15)
c.912del (p.Lys304AsnfsTer15)
c.*797del (n.*797del)
c.227-3744del (n.227-3744del)
c.39del (p.Lys13AsnfsTer15)
n.568del
c.1139del (p.Asn380ThrfsTer2)
n.1590del
c.*419del (n.*419del)
n.2908del
c.1098+6705del
c.299del
n.2228del
c.1093del
n.1739del
c.1208-3744del (n.1208-3744del)
n.1575del
n.1699del
n.989del
c.227-3806del (n.227-3806del)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer2)
c.1208-3806del (n.1208-3806del)
c.660del (p.Lys220AsnfsTer15)
 COSMIC COSMIC
17g.19671750A>CCA398710614ALDH3A2c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.227-3746A>C (n.227-3746A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.566A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1588A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2906A>C
c.1098+6703A>C
c.297A>C
n.2226A>C
c.1091A>C
n.1737A>C
c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C)
n.1573A>C
n.1697A>C
n.987A>C
c.227-3808A>C (n.227-3808A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.1208-3808A>C (n.1208-3808A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
17g.19671750A>GCA398710615ALDH3A2c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.227-3746A>G (n.227-3746A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.566A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1588A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2906A>G
c.1098+6703A>G
c.297A>G
n.2226A>G
c.1091A>G
n.1737A>G
c.1208-3746A>G (n.1208-3746A>G)
n.1573A>G
n.1697A>G
n.987A>G
c.227-3808A>G (n.227-3808A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.1208-3808A>G (n.1208-3808A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
17g.19671750A>TCA398710616ALDH3A2c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.227-3746A>T (n.227-3746A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.566A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1588A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2906A>T
c.1098+6703A>T
c.297A>T
n.2226A>T
c.1091A>T
n.1737A>T
c.1208-3746A>T (n.1208-3746A>T)
n.1573A>T
n.1697A>T
n.987A>T
c.227-3808A>T (n.227-3808A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.1208-3808A>T (n.1208-3808A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
17g.19671751A>CCA398710617ALDH3A2c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.227-3745A>C (n.227-3745A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.567A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1589A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2907A>C
c.1098+6704A>C
c.298A>C
n.2227A>C
c.1092A>C
n.1738A>C
c.1208-3745A>C (n.1208-3745A>C)
n.1574A>C
n.1698A>C
n.988A>C
c.227-3807A>C (n.227-3807A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.1208-3807A>C (n.1208-3807A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
17g.19671751A>GCA8443053ALDH3A2c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.227-3745A>G (n.227-3745A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.567A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1589A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2907A>G
c.1098+6704A>G
c.298A>G
n.2227A>G
c.1092A>G
n.1738A>G
c.1208-3745A>G (n.1208-3745A>G)
n.1574A>G
n.1698A>G
n.988A>G
c.227-3807A>G (n.227-3807A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.1208-3807A>G (n.1208-3807A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671751A>TCA398710618ALDH3A2c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.227-3745A>T (n.227-3745A>T)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.567A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1589A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2907A>T
c.1098+6704A>T
c.298A>T
n.2227A>T
c.1092A>T
n.1738A>T
c.1208-3745A>T (n.1208-3745A>T)
n.1574A>T
n.1698A>T
n.988A>T
c.227-3807A>T (n.227-3807A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.1208-3807A>T (n.1208-3807A>T)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
17g.19671752A>CCA398710619ALDH3A2c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.227-3744A>C (n.227-3744A>C)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.568A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1590A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2908A>C
c.1098+6705A>C
c.299A>C
n.2228A>C
c.1093A>C
n.1739A>C
c.1208-3744A>C (n.1208-3744A>C)
n.1575A>C
n.1699A>C
n.989A>C
c.227-3806A>C (n.227-3806A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.1208-3806A>C (n.1208-3806A>C)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
17g.19671752A>GCA398710620ALDH3A2c.1239A>G (p.Lys413=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.227-3744A>G (n.227-3744A>G)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.568A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
n.1590A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2908A>G
c.1098+6705A>G
c.299A>G
n.2228A>G
c.1093A>G
n.1739A>G
c.1208-3744A>G (n.1208-3744A>G)
n.1575A>G
n.1699A>G
n.989A>G
c.227-3806A>G (n.227-3806A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.1208-3806A>G (n.1208-3806A>G)
c.660A>G (p.Lys220=)
17g.19671752A>TCA398710621ALDH3A2c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.227-3744A>T (n.227-3744A>T)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.568A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
n.1590A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2908A>T
c.1098+6705A>T
c.299A>T
n.2228A>T
c.1093A>T
n.1739A>T
c.1208-3744A>T (n.1208-3744A>T)
n.1575A>T
n.1699A>T
n.989A>T
c.227-3806A>T (n.227-3806A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.1208-3806A>T (n.1208-3806A>T)
c.660A>T (p.Lys220Asn)

Number of alleles fetched