| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715706G>A | CA343983456 | CFH | n.1899G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.245-12640G>A (n.245-12640G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.1717G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1159+26092G>A (n.1159+26092G>A) n.3649G>A n.1718G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715706G>C | CA343983460 | CFH | n.1899G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.245-12640G>C (n.245-12640G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1717G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1159+26092G>C (n.1159+26092G>C) n.3649G>C n.1718G>C | |
| 1 | g.196715706G>T | CA343983468 | CFH | n.1899G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.245-12640G>T (n.245-12640G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1717G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1159+26092G>T (n.1159+26092G>T) n.3649G>T n.1718G>T | |
| 1 | g.196715706_196715707insT | CA2747229448 | CFH | n.1899_1900insT c.1633_1634insT (p.Gly545ValfsTer16) c.1612_1613insT (p.Gly538ValfsTer16) c.1444_1445insT (p.Gly482ValfsTer16) c.245-12640_245-12639insT (n.245-12640_245-12639insT) c.*1284_*1285insT (n.*1284_*1285insT) n.1717_1718insT c.*1151_*1152insT (n.*1151_*1152insT) c.1159+26092_1159+26093insT (n.1159+26092_1159+26093insT) n.3649_3650insT n.1718_1719insT | |
| 1 | g.196715707G>A | CA343983471 | CFH | n.1900G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.245-12639G>A (n.245-12639G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1718G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1159+26093G>A (n.1159+26093G>A) n.3650G>A n.1719G>A | |
| 1 | g.196715707G>C | CA343983472 | CFH | n.1900G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.245-12639G>C (n.245-12639G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1718G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1159+26093G>C (n.1159+26093G>C) n.3650G>C n.1719G>C | |
| 1 | g.196715707G>T | CA343983475 | CFH | n.1900G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.245-12639G>T (n.245-12639G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1718G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1159+26093G>T (n.1159+26093G>T) n.3650G>T n.1719G>T | |
| 1 | g.196715708A>C | CA422663772 | CFH | n.1901A>C c.1635A>C (p.Gly545=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.1446A>C (p.Gly482=) c.245-12638A>C (n.245-12638A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1719A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1159+26094A>C (n.1159+26094A>C) n.3651A>C n.1720A>C | |
| 1 | g.196715708A>G | CA422663774 | CFH | n.1901A>G c.1635A>G (p.Gly545=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.1446A>G (p.Gly482=) c.245-12638A>G (n.245-12638A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1719A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1159+26094A>G (n.1159+26094A>G) n.3651A>G n.1720A>G | |
| 1 | g.196715708A>T | CA422663773 | CFH | n.1901A>T c.1635A>T (p.Gly545=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.1446A>T (p.Gly482=) c.245-12638A>T (n.245-12638A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1719A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1159+26094A>T (n.1159+26094A>T) n.3651A>T n.1720A>T | |
| 1 | g.196715709A>C | CA343983487 | CFH | n.1902A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.245-12637A>C (n.245-12637A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1720A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1159+26095A>C (n.1159+26095A>C) n.3652A>C n.1721A>C | COSMIC |
| 1 | g.196715709A>G | CA343983479 | CFH | n.1902A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.245-12637A>G (n.245-12637A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1720A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1159+26095A>G (n.1159+26095A>G) n.3652A>G n.1721A>G | |
| 1 | g.196715709A>T | CA343983481 | CFH | n.1902A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.245-12637A>T (n.245-12637A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1720A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1159+26095A>T (n.1159+26095A>T) n.3652A>T n.1721A>T | |
| 1 | g.196715710G>A | CA343983491 | CFH | n.1903G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.245-12636G>A (n.245-12636G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1721G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1159+26096G>A (n.1159+26096G>A) n.3653G>A n.1722G>A | |
| 1 | g.196715710G>C | CA343983492 | CFH | n.1903G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.245-12636G>C (n.245-12636G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1721G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1159+26096G>C (n.1159+26096G>C) n.3653G>C n.1722G>C | |
| 1 | g.196715710G>T | CA343983501 | CFH | n.1903G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.245-12636G>T (n.245-12636G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1721G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1159+26096G>T (n.1159+26096G>T) n.3653G>T n.1722G>T | |
| 1 | g.196715711C>A | CA343983502 | CFH | n.1904C>A c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.245-12635C>A (n.245-12635C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1722C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1159+26097C>A (n.1159+26097C>A) n.3654C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715711C= | CA1217757090 | CFH | n.1904C= c.1638C= (p.Ser546=) c.1617C= (p.Ser539=) c.1449C= (p.Ser483=) c.245-12635C= (n.245-12635C=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1722C= c.*1156C= (n.*1156C=) c.1159+26097C= (n.1159+26097C=) n.3654C= n.1723C= | |
| 1 | g.196715711C>G | CA343983505 | CFH | n.1904C>G c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.245-12635C>G (n.245-12635C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1722C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1159+26097C>G (n.1159+26097C>G) n.3654C>G n.1723C>G | |
| 1 | g.196715711C>T | CA422663777 | CFH | n.1904C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.245-12635C>T (n.245-12635C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1722C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1159+26097C>T (n.1159+26097C>T) n.3654C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715712A>C | CA343983508 | CFH | n.1905A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.245-12634A>C (n.245-12634A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1723A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1159+26098A>C (n.1159+26098A>C) n.3655A>C n.1724A>C | |
| 1 | g.196715712A>G | CA343983513 | CFH | n.1905A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.245-12634A>G (n.245-12634A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1723A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1159+26098A>G (n.1159+26098A>G) n.3655A>G n.1724A>G | |
| 1 | g.196715712A>T | CA343983511 | CFH | n.1905A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.245-12634A>T (n.245-12634A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1723A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1159+26098A>T (n.1159+26098A>T) n.3655A>T n.1724A>T | |
| 1 | g.196715713C>A | CA343983518 | CFH | n.1906C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.245-12633C>A (n.245-12633C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1724C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1159+26099C>A (n.1159+26099C>A) n.3656C>A n.1725C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715713C= | CA1217757092 | CFH | n.1906C= c.1640C= (p.Thr547=) c.1619C= (p.Thr540=) c.1451C= (p.Thr484=) c.245-12633C= (n.245-12633C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.1724C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.1159+26099C= (n.1159+26099C=) n.3656C= n.1725C= | |
| 1 | g.196715713C>G | CA343983519 | CFH | n.1906C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.245-12633C>G (n.245-12633C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1724C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1159+26099C>G (n.1159+26099C>G) n.3656C>G n.1725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715713C>T | CA343983520 | CFH | n.1906C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.245-12633C>T (n.245-12633C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1724C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1159+26099C>T (n.1159+26099C>T) n.3656C>T n.1725C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715714C>A | CA422663778 | CFH | n.1907C>A c.1641C>A (p.Thr547=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1452C>A (p.Thr484=) c.245-12632C>A (n.245-12632C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1725C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1159+26100C>A (n.1159+26100C>A) n.3657C>A n.1726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715714C= | CA1217757094 | CFH | n.1907C= c.1641C= (p.Thr547=) c.1620C= (p.Thr540=) c.1452C= (p.Thr484=) c.245-12632C= (n.245-12632C=) c.*1292C= (n.*1292C=) n.1725C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.1159+26100C= (n.1159+26100C=) n.3657C= n.1726C= | |
| 1 | g.196715714C>G | CA422663779 | CFH | n.1907C>G c.1641C>G (p.Thr547=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.245-12632C>G (n.245-12632C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1725C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1159+26100C>G (n.1159+26100C>G) n.3657C>G n.1726C>G | |
| 1 | g.196715714C>T | CA422663780 | CFH | n.1907C>T c.1641C>T (p.Thr547=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.245-12632C>T (n.245-12632C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1725C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1159+26100C>T (n.1159+26100C>T) n.3657C>T n.1726C>T | |
| 1 | g.196715715A>C | CA343983521 | CFH | n.1908A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.245-12631A>C (n.245-12631A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1726A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1159+26101A>C (n.1159+26101A>C) n.3658A>C n.1727A>C | dbSNP |
| 1 | g.196715715A>G | CA343983523 | CFH | n.1908A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.245-12631A>G (n.245-12631A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1726A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1159+26101A>G (n.1159+26101A>G) n.3658A>G n.1727A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715715A>T | CA343983524 | CFH | n.1908A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.245-12631A>T (n.245-12631A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1726A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1159+26101A>T (n.1159+26101A>T) n.3658A>T n.1727A>T | |
| 1 | g.196715716C>A | CA343983526 | CFH | n.1909C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.245-12630C>A (n.245-12630C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1727C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1159+26102C>A (n.1159+26102C>A) n.3659C>A n.1728C>A | |
| 1 | g.196715716C>G | CA343983528 | CFH | n.1909C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.245-12630C>G (n.245-12630C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1727C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1159+26102C>G (n.1159+26102C>G) n.3659C>G n.1728C>G | COSMIC |
| 1 | g.196715716C>T | CA343983529 | CFH | n.1909C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.245-12630C>T (n.245-12630C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1727C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1159+26102C>T (n.1159+26102C>T) n.3659C>T n.1728C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715717T>A | CA422663784 | CFH | n.1910T>A c.1644T>A (p.Thr548=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.245-12629T>A (n.245-12629T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1728T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1159+26103T>A (n.1159+26103T>A) n.3660T>A n.1729T>A | |
| 1 | g.196715717T>C | CA422663785 | CFH | n.1910T>C c.1644T>C (p.Thr548=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.245-12629T>C (n.245-12629T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1728T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1159+26103T>C (n.1159+26103T>C) n.3660T>C n.1729T>C | |
| 1 | g.196715717T>G | CA422663786 | CFH | n.1910T>G c.1644T>G (p.Thr548=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.245-12629T>G (n.245-12629T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1728T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1159+26103T>G (n.1159+26103T>G) n.3660T>G n.1729T>G | |
| 1 | g.196715718G>A | CA343983537 | CFH | n.1911G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.245-12628G>A (n.245-12628G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1729G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1159+26104G>A (n.1159+26104G>A) n.3661G>A n.1730G>A | |
| 1 | g.196715718G>C | CA343983540 | CFH | n.1911G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.245-12628G>C (n.245-12628G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1729G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1159+26104G>C (n.1159+26104G>C) n.3661G>C n.1730G>C | |
| 1 | g.196715718G>T | CA343983546 | CFH | n.1911G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.245-12628G>T (n.245-12628G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1729G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1159+26104G>T (n.1159+26104G>T) n.3661G>T n.1730G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715719G>A | CA343983552 | CFH | n.1912G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.245-12627G>A (n.245-12627G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1730G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1159+26105G>A (n.1159+26105G>A) n.3662G>A n.1731G>A | |
| 1 | g.196715719G>C | CA35851969 | CFH | n.1912G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.245-12627G>C (n.245-12627G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1730G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1159+26105G>C (n.1159+26105G>C) n.3662G>C n.1731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715719G= | CA1217757096 | CFH | n.1912G= c.1646G= (p.Gly549=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1457G= (p.Gly486=) c.245-12627G= (n.245-12627G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.1730G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.1159+26105G= (n.1159+26105G=) n.3662G= n.1731G= | |
| 1 | g.196715719G>T | CA343983554 | CFH | n.1912G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.245-12627G>T (n.245-12627G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1730G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1159+26105G>T (n.1159+26105G>T) n.3662G>T n.1731G>T | |
| 1 | g.196715720T>A | CA422663787 | CFH | n.1913T>A c.1647T>A (p.Gly549=) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1458T>A (p.Gly486=) c.245-12626T>A (n.245-12626T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1731T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1159+26106T>A (n.1159+26106T>A) n.3663T>A n.1732T>A | |
| 1 | g.196715720T>C | CA422663788 | CFH | n.1913T>C c.1647T>C (p.Gly549=) c.1626T>C (p.Gly542=) c.1458T>C (p.Gly486=) c.245-12626T>C (n.245-12626T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1731T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1159+26106T>C (n.1159+26106T>C) n.3663T>C n.1732T>C | |
| 1 | g.196715720T>G | CA422663790 | CFH | n.1913T>G c.1647T>G (p.Gly549=) c.1626T>G (p.Gly542=) c.1458T>G (p.Gly486=) c.245-12626T>G (n.245-12626T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1731T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1159+26106T>G (n.1159+26106T>G) n.3663T>G n.1732T>G | |
| 1 | g.196715721T>A | CA343983556 | CFH | n.1914T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.245-12625T>A (n.245-12625T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.1732T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1159+26107T>A (n.1159+26107T>A) n.3664T>A n.1733T>A | |
| 1 | g.196715721T>C | CA343983557 | CFH | n.1914T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.245-12625T>C (n.245-12625T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1732T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1159+26107T>C (n.1159+26107T>C) n.3664T>C n.1733T>C | |
| 1 | g.196715721T>G | CA343983558 | CFH | n.1914T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.245-12625T>G (n.245-12625T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.1732T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1159+26107T>G (n.1159+26107T>G) n.3664T>G n.1733T>G | |
| 1 | g.196715722C>A | CA343983560 | CFH | n.1915C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.245-12624C>A (n.245-12624C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1733C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.1159+26108C>A (n.1159+26108C>A) n.3665C>A n.1734C>A | |
| 1 | g.196715722C= | CA1217757098 | CFH | n.1915C= c.1649C= (p.Ser550=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1460C= (p.Ser487=) c.245-12624C= (n.245-12624C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.1733C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.1159+26108C= (n.1159+26108C=) n.3665C= n.1734C= | |
| 1 | g.196715722C>G | CA343983561 | CFH | n.1915C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.245-12624C>G (n.245-12624C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1733C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.1159+26108C>G (n.1159+26108C>G) n.3665C>G n.1734C>G | dbSNP |
| 1 | g.196715722C>T | CA343983562 | CFH | n.1915C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.245-12624C>T (n.245-12624C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1733C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.1159+26108C>T (n.1159+26108C>T) n.3665C>T n.1734C>T | |
| 1 | g.196715723C>A | CA422663793 | CFH | n.1916C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.245-12623C>A (n.245-12623C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1734C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1159+26109C>A (n.1159+26109C>A) n.3666C>A n.1735C>A | |
| 1 | g.196715723C>G | CA422663794 | CFH | n.1916C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.245-12623C>G (n.245-12623C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1734C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1159+26109C>G (n.1159+26109C>G) n.3666C>G n.1735C>G | |
| 1 | g.196715723C>T | CA422663795 | CFH | n.1916C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.245-12623C>T (n.245-12623C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1734C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1159+26109C>T (n.1159+26109C>T) n.3666C>T n.1735C>T | |
| 1 | g.196715724A>C | CA343983564 | CFH | n.1917A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.245-12622A>C (n.245-12622A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1735A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1159+26110A>C (n.1159+26110A>C) n.3667A>C n.1736A>C | |
| 1 | g.196715724A>G | CA343983565 | CFH | n.1917A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.245-12622A>G (n.245-12622A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1735A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1159+26110A>G (n.1159+26110A>G) n.3667A>G n.1736A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715724A>T | CA343983566 | CFH | n.1917A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.245-12622A>T (n.245-12622A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1735A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1159+26110A>T (n.1159+26110A>T) n.3667A>T n.1736A>T | |
| 1 | g.196715725T>A | CA343983567 | CFH | n.1918T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.245-12621T>A (n.245-12621T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1736T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1159+26111T>A (n.1159+26111T>A) n.3668T>A n.1737T>A | |
| 1 | g.196715725T>C | CA1305452 | CFH | n.1918T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.245-12621T>C (n.245-12621T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1736T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1159+26111T>C (n.1159+26111T>C) n.3668T>C n.1737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715725T>G | CA343983570 | CFH | n.1918T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.245-12621T>G (n.245-12621T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1736T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1159+26111T>G (n.1159+26111T>G) n.3668T>G n.1737T>G | |
| 1 | g.196715725T= | CA1140572609 | CFH | n.1918T= c.1652T= (p.Ile551=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1463T= (p.Ile488=) c.245-12621T= (n.245-12621T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.1736T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.1159+26111T= (n.1159+26111T=) n.3668T= n.1737T= | |
| 1 | g.196715726A= | CA1217757103 | CFH | n.1919A= c.1653A= (p.Ile551=) c.1632A= (p.Ile544=) c.1464A= (p.Ile488=) c.245-12620A= (n.245-12620A=) c.*1304A= (n.*1304A=) n.1737A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.1159+26112A= (n.1159+26112A=) n.3669A= n.1738A= | |
| 1 | g.196715726A>C | CA422663799 | CFH | n.1919A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.1464A>C (p.Ile488=) c.245-12620A>C (n.245-12620A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1737A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1159+26112A>C (n.1159+26112A>C) n.3669A>C n.1738A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715726A>G | CA343983573 | CFH | n.1919A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.1464A>G (p.Ile488Met) c.245-12620A>G (n.245-12620A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1737A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1159+26112A>G (n.1159+26112A>G) n.3669A>G n.1738A>G | |
| 1 | g.196715726A>T | CA422663800 | CFH | n.1919A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.1464A>T (p.Ile488=) c.245-12620A>T (n.245-12620A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1737A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1159+26112A>T (n.1159+26112A>T) n.3669A>T n.1738A>T | |
| 1 | g.196715727G>A | CA343983575 | CFH | n.1920G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.245-12619G>A (n.245-12619G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1738G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1159+26113G>A (n.1159+26113G>A) n.3670G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715727G>C | CA1305453 | CFH | n.1920G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.245-12619G>C (n.245-12619G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1738G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1159+26113G>C (n.1159+26113G>C) n.3670G>C n.1739G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715727G= | CA1143857748 | CFH | n.1920G= c.1654G= (p.Val552=) c.1633G= (p.Val545=) c.1465G= (p.Val489=) c.245-12619G= (n.245-12619G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.1738G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.1159+26113G= (n.1159+26113G=) n.3670G= n.1739G= | |
| 1 | g.196715727G>T | CA343983576 | CFH | n.1920G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.245-12619G>T (n.245-12619G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1738G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1159+26113G>T (n.1159+26113G>T) n.3670G>T n.1739G>T | |
| 1 | g.196715728T>A | CA343983577 | CFH | n.1921T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.245-12618T>A (n.245-12618T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.1739T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1159+26114T>A (n.1159+26114T>A) n.3671T>A n.1740T>A | |
| 1 | g.196715728T>C | CA343983578 | CFH | n.1921T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.245-12618T>C (n.245-12618T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.1739T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1159+26114T>C (n.1159+26114T>C) n.3671T>C n.1740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715728T>G | CA343983579 | CFH | n.1921T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.245-12618T>G (n.245-12618T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.1739T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1159+26114T>G (n.1159+26114T>G) n.3671T>G n.1740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715728T= | CA1217757107 | CFH | n.1921T= c.1655T= (p.Val552=) c.1634T= (p.Val545=) c.1466T= (p.Val489=) c.245-12618T= (n.245-12618T=) c.*1306T= (n.*1306T=) n.1739T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.1159+26114T= (n.1159+26114T=) n.3671T= n.1740T= | |
| 1 | g.196715729G>A | CA422663803 | CFH | n.1922G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.1635G>A (p.Val545=) c.1467G>A (p.Val489=) c.245-12617G>A (n.245-12617G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1740G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1159+26115G>A (n.1159+26115G>A) n.3672G>A n.1741G>A | |
| 1 | g.196715729G>C | CA422663802 | CFH | n.1922G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.1635G>C (p.Val545=) c.1467G>C (p.Val489=) c.245-12617G>C (n.245-12617G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1740G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1159+26115G>C (n.1159+26115G>C) n.3672G>C n.1741G>C | |
| 1 | g.196715729G= | CA1217757111 | CFH | n.1922G= c.1656G= (p.Val552=) c.1635G= (p.Val545=) c.1467G= (p.Val489=) c.245-12617G= (n.245-12617G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.1740G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.1159+26115G= (n.1159+26115G=) n.3672G= n.1741G= | |
| 1 | g.196715729G>T | CA422663801 | CFH | n.1922G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.1635G>T (p.Val545=) c.1467G>T (p.Val489=) c.245-12617G>T (n.245-12617G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1740G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1159+26115G>T (n.1159+26115G>T) n.3672G>T n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715730T>A | CA343983580 | CFH | n.1923T>A c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.245-12616T>A (n.245-12616T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1741T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1159+26116T>A (n.1159+26116T>A) n.3673T>A n.1742T>A | |
| 1 | g.196715730T>C | CA343983581 | CFH | n.1923T>C c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.245-12616T>C (n.245-12616T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1741T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1159+26116T>C (n.1159+26116T>C) n.3673T>C n.1742T>C | |
| 1 | g.196715730T>G | CA343983584 | CFH | n.1923T>G c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.245-12616T>G (n.245-12616T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1741T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1159+26116T>G (n.1159+26116T>G) n.3673T>G n.1742T>G | |
| 1 | g.196715731G>A | CA343983588 | CFH | n.1924G>A c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.245-12615G>A (n.245-12615G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1742G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1159+26117G>A (n.1159+26117G>A) n.3674G>A n.1743G>A | |
| 1 | g.196715731G>C | CA343983591 | CFH | n.1924G>C c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.245-12615G>C (n.245-12615G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1742G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1159+26117G>C (n.1159+26117G>C) n.3674G>C n.1743G>C | |
| 1 | g.196715731G>T | CA343983592 | CFH | n.1924G>T c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.245-12615G>T (n.245-12615G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1742G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1159+26117G>T (n.1159+26117G>T) n.3674G>T n.1743G>T | |
| 1 | g.196715732T>A | CA343983596 | CFH | n.1925T>A c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1638T>A (p.Cys546Ter) c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.245-12614T>A (n.245-12614T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1743T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1159+26118T>A (n.1159+26118T>A) n.3675T>A n.1744T>A | |
| 1 | g.196715732T>C | CA422663807 | CFH | n.1925T>C c.1659T>C (p.Cys553=) c.1638T>C (p.Cys546=) c.1470T>C (p.Cys490=) c.245-12614T>C (n.245-12614T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1743T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1159+26118T>C (n.1159+26118T>C) n.3675T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196715732T>G | CA343983599 | CFH | n.1925T>G c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.1638T>G (p.Cys546Trp) c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.245-12614T>G (n.245-12614T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1743T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1159+26118T>G (n.1159+26118T>G) n.3675T>G n.1744T>G | |
| 1 | g.196715733G>A | CA343983604 | CFH | n.1926G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.245-12613G>A (n.245-12613G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1744G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1159+26119G>A (n.1159+26119G>A) n.3676G>A n.1745G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196715733G>C | CA343983605 | CFH | n.1926G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.245-12613G>C (n.245-12613G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1744G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1159+26119G>C (n.1159+26119G>C) n.3676G>C n.1745G>C | |
| 1 | g.196715733G>T | CA343983601 | CFH | n.1926G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.245-12613G>T (n.245-12613G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1744G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1159+26119G>T (n.1159+26119G>T) n.3676G>T n.1745G>T | |
| 1 | g.196715734G>A | CA343983607 | CFH | n.1927G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.245-12612G>A (n.245-12612G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1745G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1159+26120G>A (n.1159+26120G>A) n.3677G>A n.1746G>A | |
| 1 | g.196715734G>C | CA343983610 | CFH | n.1927G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.245-12612G>C (n.245-12612G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1745G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1159+26120G>C (n.1159+26120G>C) n.3677G>C n.1746G>C | |
| 1 | g.196715734G>T | CA343983619 | CFH | n.1927G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.245-12612G>T (n.245-12612G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1745G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1159+26120G>T (n.1159+26120G>T) n.3677G>T n.1746G>T | |
| 1 | g.196715735T>A | CA422663810 | CFH | n.1928T>A c.1662T>A (p.Gly554=) c.1641T>A (p.Gly547=) c.1473T>A (p.Gly491=) c.245-12611T>A (n.245-12611T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1746T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1159+26121T>A (n.1159+26121T>A) n.3678T>A n.1747T>A | |
| 1 | g.196715735T>C | CA422663813 | CFH | n.1928T>C c.1662T>C (p.Gly554=) c.1641T>C (p.Gly547=) c.1473T>C (p.Gly491=) c.245-12611T>C (n.245-12611T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1746T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1159+26121T>C (n.1159+26121T>C) n.3678T>C n.1747T>C | |
| 1 | g.196715735T>G | CA422663812 | CFH | n.1928T>G c.1662T>G (p.Gly554=) c.1641T>G (p.Gly547=) c.1473T>G (p.Gly491=) c.245-12611T>G (n.245-12611T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1746T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1159+26121T>G (n.1159+26121T>G) n.3678T>G n.1747T>G | |
| 1 | g.196715736T>A | CA343983621 | CFH | n.1929T>A c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.245-12610T>A (n.245-12610T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.1747T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1159+26122T>A (n.1159+26122T>A) n.3679T>A n.1748T>A | |
| 1 | g.196715736T>C | CA343983626 | CFH | n.1929T>C c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1474T>C (p.Tyr492His) c.245-12610T>C (n.245-12610T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.1747T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1159+26122T>C (n.1159+26122T>C) n.3679T>C n.1748T>C | |
| 1 | g.196715736T>G | CA343983629 | CFH | n.1929T>G c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.245-12610T>G (n.245-12610T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.1747T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1159+26122T>G (n.1159+26122T>G) n.3679T>G n.1748T>G | |
| 1 | g.196715737A>C | CA343983630 | CFH | n.1930A>C c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.245-12609A>C (n.245-12609A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1748A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1159+26123A>C (n.1159+26123A>C) n.3680A>C n.1749A>C | |
| 1 | g.196715737A>G | CA343983632 | CFH | n.1930A>G c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.245-12609A>G (n.245-12609A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1748A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1159+26123A>G (n.1159+26123A>G) n.3680A>G n.1749A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715737A>T | CA343983635 | CFH | n.1930A>T c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.245-12609A>T (n.245-12609A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1748A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1159+26123A>T (n.1159+26123A>T) n.3680A>T n.1749A>T | |
| 1 | g.196715738C>A | CA343983642 | CFH | n.1931C>A c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.245-12608C>A (n.245-12608C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1749C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1159+26124C>A (n.1159+26124C>A) n.3681C>A n.1750C>A | COSMIC |
| 1 | g.196715738C>G | CA343983645 | CFH | n.1931C>G c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.245-12608C>G (n.245-12608C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1749C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1159+26124C>G (n.1159+26124C>G) n.3681C>G n.1750C>G | |
| 1 | g.196715738C>T | CA422663814 | CFH | n.1931C>T c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1476C>T (p.Tyr492=) c.245-12608C>T (n.245-12608C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1749C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1159+26124C>T (n.1159+26124C>T) n.3681C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715739A>C | CA343983646 | CFH | n.1932A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1645A>C (p.Asn549His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.245-12607A>C (n.245-12607A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1750A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1159+26125A>C (n.1159+26125A>C) n.3682A>C n.1751A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715739A>G | CA343983649 | CFH | n.1932A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.245-12607A>G (n.245-12607A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1750A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1159+26125A>G (n.1159+26125A>G) n.3682A>G n.1751A>G | |
| 1 | g.196715739A>T | CA343983657 | CFH | n.1932A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.245-12607A>T (n.245-12607A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1750A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1159+26125A>T (n.1159+26125A>T) n.3682A>T n.1751A>T | |
| 1 | g.196715740A>C | CA343983670 | CFH | n.1933A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.245-12606A>C (n.245-12606A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1751A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1159+26126A>C (n.1159+26126A>C) n.3683A>C n.1752A>C | |
| 1 | g.196715740A>G | CA343983662 | CFH | n.1933A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.245-12606A>G (n.245-12606A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1751A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1159+26126A>G (n.1159+26126A>G) n.3683A>G n.1752A>G | |
| 1 | g.196715740A>T | CA343983659 | CFH | n.1933A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.245-12606A>T (n.245-12606A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1751A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1159+26126A>T (n.1159+26126A>T) n.3683A>T n.1752A>T | COSMIC |
| 1 | g.196715741T>A | CA343983676 | CFH | n.1934T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.245-12605T>A (n.245-12605T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.1752T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1159+26127T>A (n.1159+26127T>A) n.3684T>A n.1753T>A | |
| 1 | g.196715741T>C | CA422663818 | CFH | n.1934T>C c.1668T>C (p.Asn556=) c.1647T>C (p.Asn549=) c.1479T>C (p.Asn493=) c.245-12605T>C (n.245-12605T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1752T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1159+26127T>C (n.1159+26127T>C) n.3684T>C n.1753T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715741T>G | CA343983680 | CFH | n.1934T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.245-12605T>G (n.245-12605T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.1752T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1159+26127T>G (n.1159+26127T>G) n.3684T>G n.1753T>G | |
| 1 | g.196715742G>A | CA343983683 | CFH | n.1935G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.245-12604G>A (n.245-12604G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1753G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1159+26128G>A (n.1159+26128G>A) n.3685G>A n.1754G>A | |
| 1 | g.196715742G>C | CA343983684 | CFH | n.1935G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.245-12604G>C (n.245-12604G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1753G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1159+26128G>C (n.1159+26128G>C) n.3685G>C n.1754G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715742G= | CA1217757115 | CFH | n.1935G= c.1669G= (p.Gly557=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1480G= (p.Gly494=) c.245-12604G= (n.245-12604G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.1753G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.1159+26128G= (n.1159+26128G=) n.3685G= n.1754G= | |
| 1 | g.196715742G>T | CA343983685 | CFH | n.1935G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.245-12604G>T (n.245-12604G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1753G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1159+26128G>T (n.1159+26128G>T) n.3685G>T n.1754G>T | |
| 1 | g.196715743G>A | CA343983687 | CFH | n.1936G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.245-12603G>A (n.245-12603G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1754G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.1159+26129G>A (n.1159+26129G>A) n.3686G>A n.1755G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715743G>C | CA343983688 | CFH | n.1936G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.245-12603G>C (n.245-12603G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1754G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.1159+26129G>C (n.1159+26129G>C) n.3686G>C n.1755G>C | ClinVar |
| 1 | g.196715743G= | CA1217757119 | CFH | n.1936G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1481G= (p.Gly494=) c.245-12603G= (n.245-12603G=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1754G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.1159+26129G= (n.1159+26129G=) n.3686G= n.1755G= | |
| 1 | g.196715743G>T | CA343983689 | CFH | n.1936G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.245-12603G>T (n.245-12603G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1754G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.1159+26129G>T (n.1159+26129G>T) n.3686G>T n.1755G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196715744T>A | CA422663820 | CFH | n.1937T>A c.1671T>A (p.Gly557=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.245-12602T>A (n.245-12602T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1755T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1159+26130T>A (n.1159+26130T>A) n.3687T>A n.1756T>A | |
| 1 | g.196715744T>C | CA422663821 | CFH | n.1937T>C c.1671T>C (p.Gly557=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.245-12602T>C (n.245-12602T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1755T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1159+26130T>C (n.1159+26130T>C) n.3687T>C n.1756T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715744T>G | CA422663822 | CFH | n.1937T>G c.1671T>G (p.Gly557=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.245-12602T>G (n.245-12602T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1755T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1159+26130T>G (n.1159+26130T>G) n.3687T>G n.1756T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715745T>A | CA343983691 | CFH | n.1938T>A c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.245-12601T>A (n.245-12601T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1756T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1159+26131T>A (n.1159+26131T>A) n.3688T>A n.1757T>A | |
| 1 | g.196715745T>C | CA343983695 | CFH | n.1938T>C c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.245-12601T>C (n.245-12601T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1756T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1159+26131T>C (n.1159+26131T>C) n.3688T>C n.1757T>C | |
| 1 | g.196715745T>G | CA343983698 | CFH | n.1938T>G c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.245-12601T>G (n.245-12601T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1756T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1159+26131T>G (n.1159+26131T>G) n.3688T>G n.1757T>G | |
| 1 | g.196715746G>A | CA343983700 | CFH | n.1939G>A c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.245-12600G>A (n.245-12600G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1757G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1159+26132G>A (n.1159+26132G>A) n.3689G>A n.1758G>A | |
| 1 | g.196715746G>C | CA343983701 | CFH | n.1939G>C c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.245-12600G>C (n.245-12600G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1757G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1159+26132G>C (n.1159+26132G>C) n.3689G>C n.1758G>C | |
| 1 | g.196715746G>T | CA343983703 | CFH | n.1939G>T c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.245-12600G>T (n.245-12600G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1757G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1159+26132G>T (n.1159+26132G>T) n.3689G>T n.1758G>T | |
| 1 | g.196715747G>A | CA343983707 | CFH | n.1940G>A c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.245-12599G>A (n.245-12599G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1758G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1159+26133G>A (n.1159+26133G>A) n.3690G>A n.1759G>A | |
| 1 | g.196715747G>C | CA343983709 | CFH | n.1940G>C c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.245-12599G>C (n.245-12599G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1758G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1159+26133G>C (n.1159+26133G>C) n.3690G>C n.1759G>C | |
| 1 | g.196715747G>T | CA343983706 | CFH | n.1940G>T c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.245-12599G>T (n.245-12599G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1758G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1159+26133G>T (n.1159+26133G>T) n.3690G>T n.1759G>T | |
| 1 | g.196715748T>A | CA343983711 | CFH | n.1941T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.245-12598T>A (n.245-12598T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1759T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1159+26134T>A (n.1159+26134T>A) n.3691T>A n.1760T>A | |
| 1 | g.196715748T>C | CA343983712 | CFH | n.1941T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.245-12598T>C (n.245-12598T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1759T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1159+26134T>C (n.1159+26134T>C) n.3691T>C n.1760T>C | |
| 1 | g.196715748T>G | CA343983714 | CFH | n.1941T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.245-12598T>G (n.245-12598T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1759T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1159+26134T>G (n.1159+26134T>G) n.3691T>G n.1760T>G | |
| 1 | g.196715749C>A | CA343983716 | CFH | n.1942C>A c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.245-12597C>A (n.245-12597C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1760C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1159+26135C>A (n.1159+26135C>A) n.3692C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715749C>G | CA343983717 | CFH | n.1942C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.245-12597C>G (n.245-12597C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1760C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1159+26135C>G (n.1159+26135C>G) n.3692C>G n.1761C>G | |
| 1 | g.196715749C>T | CA343983719 | CFH | n.1942C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.245-12597C>T (n.245-12597C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1760C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1159+26135C>T (n.1159+26135C>T) n.3692C>T n.1761C>T | |
| 1 | g.196715750T>A | CA422663828 | CFH | n.1943T>A c.1677T>A (p.Ser559=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.1488T>A (p.Ser496=) c.245-12596T>A (n.245-12596T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1761T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1159+26136T>A (n.1159+26136T>A) n.3693T>A n.1762T>A | |
| 1 | g.196715750T>C | CA422663826 | CFH | n.1943T>C c.1677T>C (p.Ser559=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1488T>C (p.Ser496=) c.245-12596T>C (n.245-12596T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1761T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1159+26136T>C (n.1159+26136T>C) n.3693T>C n.1762T>C | |
| 1 | g.196715750T>G | CA422663827 | CFH | n.1943T>G c.1677T>G (p.Ser559=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.1488T>G (p.Ser496=) c.245-12596T>G (n.245-12596T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1761T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1159+26136T>G (n.1159+26136T>G) n.3693T>G n.1762T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715751G>A | CA343983722 | CFH | n.1944G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.245-12595G>A (n.245-12595G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1762G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1159+26137G>A (n.1159+26137G>A) n.3694G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715751G>C | CA343983724 | CFH | n.1944G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.245-12595G>C (n.245-12595G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1762G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1159+26137G>C (n.1159+26137G>C) n.3694G>C n.1763G>C | |
| 1 | g.196715751G>T | CA343983726 | CFH | n.1944G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.245-12595G>T (n.245-12595G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1762G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1159+26137G>T (n.1159+26137G>T) n.3694G>T n.1763G>T | |
| 1 | g.196715752A>C | CA343983729 | CFH | n.1945A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.245-12594A>C (n.245-12594A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1763A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1159+26138A>C (n.1159+26138A>C) n.3695A>C n.1764A>C | |
| 1 | g.196715752A>G | CA343983731 | CFH | n.1945A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.245-12594A>G (n.245-12594A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1763A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1159+26138A>G (n.1159+26138A>G) n.3695A>G n.1764A>G | |
| 1 | g.196715752A>T | CA343983733 | CFH | n.1945A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.245-12594A>T (n.245-12594A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1763A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1159+26138A>T (n.1159+26138A>T) n.3695A>T n.1764A>T | |
| 1 | g.196715753T>A | CA343983734 | CFH | n.1946T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.245-12593T>A (n.245-12593T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1764T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1159+26139T>A (n.1159+26139T>A) n.3696T>A n.1765T>A | |
| 1 | g.196715753T>C | CA422663830 | CFH | n.1946T>C c.1680T>C (p.Asp560=) c.1659T>C (p.Asp553=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.245-12593T>C (n.245-12593T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1764T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1159+26139T>C (n.1159+26139T>C) n.3696T>C n.1765T>C | |
| 1 | g.196715753T>G | CA343983735 | CFH | n.1946T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.245-12593T>G (n.245-12593T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1764T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1159+26139T>G (n.1159+26139T>G) n.3696T>G n.1765T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715754T>A | CA343983738 | CFH | n.1947T>A c.1681T>A (p.Leu561Ile) c.1660T>A (p.Leu554Ile) c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.245-12592T>A (n.245-12592T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1765T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1159+26140T>A (n.1159+26140T>A) n.3697T>A n.1766T>A | |
| 1 | g.196715754T>C | CA422663831 | CFH | n.1947T>C c.1681T>C (p.Leu561=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.245-12592T>C (n.245-12592T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1765T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1159+26140T>C (n.1159+26140T>C) n.3697T>C n.1766T>C | |
| 1 | g.196715754T>G | CA343983741 | CFH | n.1947T>G c.1681T>G (p.Leu561Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.245-12592T>G (n.245-12592T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1765T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1159+26140T>G (n.1159+26140T>G) n.3697T>G n.1766T>G | |
| 1 | g.196715755T>A | CA343983742 | CFH | n.1948T>A c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.245-12591T>A (n.245-12591T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1766T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1159+26141T>A (n.1159+26141T>A) n.3698T>A n.1767T>A | |
| 1 | g.196715755T>C | CA343983743 | CFH | n.1948T>C c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.245-12591T>C (n.245-12591T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1766T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1159+26141T>C (n.1159+26141T>C) n.3698T>C n.1767T>C | |
| 1 | g.196715755T>G | CA343983744 | CFH | n.1948T>G c.1682T>G (p.Leu561Ter) c.1661T>G (p.Leu554Ter) c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.245-12591T>G (n.245-12591T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1766T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1159+26141T>G (n.1159+26141T>G) n.3698T>G n.1767T>G | |
| 1 | g.196715756A>C | CA343983745 | CFH | n.1949A>C c.1683A>C (p.Leu561Phe) c.1662A>C (p.Leu554Phe) c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.245-12590A>C (n.245-12590A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1767A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1159+26142A>C (n.1159+26142A>C) n.3699A>C n.1768A>C | |
| 1 | g.196715756A>G | CA422663832 | CFH | n.1949A>G c.1683A>G (p.Leu561=) c.1662A>G (p.Leu554=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.245-12590A>G (n.245-12590A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1767A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1159+26142A>G (n.1159+26142A>G) n.3699A>G n.1768A>G | |
| 1 | g.196715756A>T | CA343983746 | CFH | n.1949A>T c.1683A>T (p.Leu561Phe) c.1662A>T (p.Leu554Phe) c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.245-12590A>T (n.245-12590A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1767A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1159+26142A>T (n.1159+26142A>T) n.3699A>T n.1768A>T | |
| 1 | g.196715757C>A | CA343983747 | CFH | n.1950C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.245-12589C>A (n.245-12589C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1768C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1159+26143C>A (n.1159+26143C>A) n.3700C>A n.1769C>A | |
| 1 | g.196715757C>G | CA343983748 | CFH | n.1950C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.245-12589C>G (n.245-12589C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1768C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1159+26143C>G (n.1159+26143C>G) n.3700C>G n.1769C>G | |
| 1 | g.196715757C>T | CA343983751 | CFH | n.1950C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.245-12589C>T (n.245-12589C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1768C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1159+26143C>T (n.1159+26143C>T) n.3700C>T n.1769C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715758C>A | CA343983753 | CFH | n.1951C>A c.1685C>A (p.Pro562His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.245-12588C>A (n.245-12588C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1769C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1159+26144C>A (n.1159+26144C>A) n.3701C>A n.1770C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715758C= | CA1217757123 | CFH | n.1951C= c.1685C= (p.Pro562=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1496C= (p.Pro499=) c.245-12588C= (n.245-12588C=) c.*1336C= (n.*1336C=) n.1769C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.1159+26144C= (n.1159+26144C=) n.3701C= n.1770C= | |
| 1 | g.196715758C>G | CA343983755 | CFH | n.1951C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.245-12588C>G (n.245-12588C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1769C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1159+26144C>G (n.1159+26144C>G) n.3701C>G n.1770C>G | |
| 1 | g.196715758C>T | CA343983756 | CFH | n.1951C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.245-12588C>T (n.245-12588C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1769C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1159+26144C>T (n.1159+26144C>T) n.3701C>T n.1770C>T | |
| 1 | g.196715759C>A | CA422663833 | CFH | n.1952C>A c.1686C>A (p.Pro562=) c.1665C>A (p.Pro555=) c.1497C>A (p.Pro499=) c.245-12587C>A (n.245-12587C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1770C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1159+26145C>A (n.1159+26145C>A) n.3702C>A n.1771C>A | |
| 1 | g.196715759C= | CA1217757126 | CFH | n.1952C= c.1686C= (p.Pro562=) c.1665C= (p.Pro555=) c.1497C= (p.Pro499=) c.245-12587C= (n.245-12587C=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.1770C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.1159+26145C= (n.1159+26145C=) n.3702C= n.1771C= | |
| 1 | g.196715759C>G | CA422663834 | CFH | n.1952C>G c.1686C>G (p.Pro562=) c.1665C>G (p.Pro555=) c.1497C>G (p.Pro499=) c.245-12587C>G (n.245-12587C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1770C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1159+26145C>G (n.1159+26145C>G) n.3702C>G n.1771C>G | |
| 1 | g.196715759C>T | CA422663835 | CFH | n.1952C>T c.1686C>T (p.Pro562=) c.1665C>T (p.Pro555=) c.1497C>T (p.Pro499=) c.245-12587C>T (n.245-12587C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1770C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1159+26145C>T (n.1159+26145C>T) n.3702C>T n.1771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715760A>C | CA343983758 | CFH | n.1953A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.245-12586A>C (n.245-12586A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1771A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1159+26146A>C (n.1159+26146A>C) n.3703A>C n.1772A>C | |
| 1 | g.196715760A>G | CA343983762 | CFH | n.1953A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.245-12586A>G (n.245-12586A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1771A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1159+26146A>G (n.1159+26146A>G) n.3703A>G n.1772A>G | |
| 1 | g.196715760A>T | CA343983760 | CFH | n.1953A>T c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.245-12586A>T (n.245-12586A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1771A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1159+26146A>T (n.1159+26146A>T) n.3703A>T n.1772A>T | |
| 1 | g.196715761T>A | CA343983764 | CFH | n.1954T>A c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.245-12585T>A (n.245-12585T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.1772T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1159+26147T>A (n.1159+26147T>A) n.3704T>A n.1773T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715761T>C | CA1305454 | CFH | n.1954T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.245-12585T>C (n.245-12585T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1772T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1159+26147T>C (n.1159+26147T>C) n.3704T>C n.1773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715761T>G | CA343983765 | CFH | n.1954T>G c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.245-12585T>G (n.245-12585T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.1772T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1159+26147T>G (n.1159+26147T>G) n.3704T>G n.1773T>G | |
| 1 | g.196715761T= | CA1217757128 | CFH | n.1954T= c.1688T= (p.Ile563=) c.1667T= (p.Ile556=) c.1499T= (p.Ile500=) c.245-12585T= (n.245-12585T=) c.*1339T= (n.*1339T=) n.1772T= c.*1206T= (n.*1206T=) c.1159+26147T= (n.1159+26147T=) n.3704T= n.1773T= | |
| 1 | g.196715762A= | CA1217757132 | CFH | n.1955A= c.1689A= (p.Ile563=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1500A= (p.Ile500=) c.245-12584A= (n.245-12584A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.1773A= c.*1207A= (n.*1207A=) c.1159+26148A= (n.1159+26148A=) n.3705A= n.1774A= | |
| 1 | g.196715762A>C | CA422663837 | CFH | n.1955A>C c.1689A>C (p.Ile563=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1500A>C (p.Ile500=) c.245-12584A>C (n.245-12584A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1773A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1159+26148A>C (n.1159+26148A>C) n.3705A>C n.1774A>C | |
| 1 | g.196715762A>G | CA343983768 | CFH | n.1955A>G c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.245-12584A>G (n.245-12584A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1773A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1159+26148A>G (n.1159+26148A>G) n.3705A>G n.1774A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715762A>T | CA422663838 | CFH | n.1955A>T c.1689A>T (p.Ile563=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1500A>T (p.Ile500=) c.245-12584A>T (n.245-12584A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1773A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1159+26148A>T (n.1159+26148A>T) n.3705A>T n.1774A>T | |
| 1 | g.196715763T>A | CA343983769 | CFH | n.1956T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.245-12583T>A (n.245-12583T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.1774T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1159+26149T>A (n.1159+26149T>A) n.3706T>A n.1775T>A | |
| 1 | g.196715763T>C | CA343983771 | CFH | n.1956T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.245-12583T>C (n.245-12583T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.1774T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1159+26149T>C (n.1159+26149T>C) n.3706T>C n.1775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715763T>G | CA343983772 | CFH | n.1956T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.245-12583T>G (n.245-12583T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.1774T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1159+26149T>G (n.1159+26149T>G) n.3706T>G n.1775T>G | |
| 1 | g.196715763T= | CA1217757133 | CFH | n.1956T= c.1690T= (p.Cys564=) c.1669T= (p.Cys557=) c.1501T= (p.Cys501=) c.245-12583T= (n.245-12583T=) c.*1341T= (n.*1341T=) n.1774T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.1159+26149T= (n.1159+26149T=) n.3706T= n.1775T= | |
| 1 | g.196715764G>A | CA343983776 | CFH | n.1957G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.245-12582G>A (n.245-12582G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1775G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1159+26150G>A (n.1159+26150G>A) n.3707G>A n.1776G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715764G>C | CA343983777 | CFH | n.1957G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.245-12582G>C (n.245-12582G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1775G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1159+26150G>C (n.1159+26150G>C) n.3707G>C n.1776G>C | |
| 1 | g.196715764G>T | CA343983779 | CFH | n.1957G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.245-12582G>T (n.245-12582G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1775G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1159+26150G>T (n.1159+26150G>T) n.3707G>T n.1776G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715765T>A | CA343983782 | CFH | n.1958T>A c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1503T>A (p.Cys501Ter) c.245-12581T>A (n.245-12581T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.1776T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1159+26151T>A (n.1159+26151T>A) n.3708T>A n.1777T>A | |
| 1 | g.196715765T>C | CA422663840 | CFH | n.1958T>C c.1692T>C (p.Cys564=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1503T>C (p.Cys501=) c.245-12581T>C (n.245-12581T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.1776T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1159+26151T>C (n.1159+26151T>C) n.3708T>C n.1777T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715765T>G | CA343983785 | CFH | n.1958T>G c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1503T>G (p.Cys501Trp) c.245-12581T>G (n.245-12581T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.1776T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1159+26151T>G (n.1159+26151T>G) n.3708T>G n.1777T>G | |
| 1 | g.196715766del | CA2649645122 | CFH | n.1959del c.1693del (p.Tyr565MetfsTer10) c.1672del (p.Tyr558MetfsTer10) c.1693del (p.Tyr565MetfsTer?) c.1504del (p.Tyr502MetfsTer10) c.245-12580del (n.245-12580del) c.*1344del (n.*1344del) n.1777del c.*1211del (n.*1211del) c.1159+26152del (n.1159+26152del) n.3709del n.1778del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715766T>A | CA343983788 | CFH | n.1959T>A c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.245-12580T>A (n.245-12580T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.1777T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1159+26152T>A (n.1159+26152T>A) n.3709T>A n.1778T>A | |
| 1 | g.196715766T>C | CA343983791 | CFH | n.1959T>C c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.245-12580T>C (n.245-12580T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1777T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1159+26152T>C (n.1159+26152T>C) n.3709T>C n.1778T>C | |
| 1 | g.196715766T>G | CA343983793 | CFH | n.1959T>G c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.245-12580T>G (n.245-12580T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.1777T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1159+26152T>G (n.1159+26152T>G) n.3709T>G n.1778T>G | |
| 1 | g.196715767A>C | CA343983796 | CFH | n.1960A>C c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.245-12579A>C (n.245-12579A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1778A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1159+26153A>C (n.1159+26153A>C) n.3710A>C n.1779A>C | |
| 1 | g.196715767A>G | CA343983802 | CFH | n.1960A>G c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.245-12579A>G (n.245-12579A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1778A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1159+26153A>G (n.1159+26153A>G) n.3710A>G n.1779A>G | |
| 1 | g.196715767A>T | CA343983799 | CFH | n.1960A>T c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.245-12579A>T (n.245-12579A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1778A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1159+26153A>T (n.1159+26153A>T) n.3710A>T n.1779A>T | |
| 1 | g.196715768T>A | CA343983805 | CFH | n.1961T>A c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.245-12578T>A (n.245-12578T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1779T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1159+26154T>A (n.1159+26154T>A) n.3711T>A n.1780T>A | |
| 1 | g.196715768T>C | CA1305455 | CFH | n.1961T>C c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1674T>C (p.Tyr558=) c.1506T>C (p.Tyr502=) c.245-12578T>C (n.245-12578T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1779T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1159+26154T>C (n.1159+26154T>C) n.3711T>C n.1780T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715768T>G | CA343983807 | CFH | n.1961T>G c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.245-12578T>G (n.245-12578T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1779T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1159+26154T>G (n.1159+26154T>G) n.3711T>G n.1780T>G | |
| 1 | g.196715768T= | CA1217757135 | CFH | n.1961T= c.1695T= (p.Tyr565=) c.1674T= (p.Tyr558=) c.1506T= (p.Tyr502=) c.245-12578T= (n.245-12578T=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.1779T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.1159+26154T= (n.1159+26154T=) n.3711T= n.1780T= | |
| 1 | g.196715769G>A | CA343983810 | CFH | n.1962G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.245-12577G>A (n.245-12577G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1780G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1159+26155G>A (n.1159+26155G>A) n.3712G>A n.1781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715769G>C | CA343983814 | CFH | n.1962G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.245-12577G>C (n.245-12577G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1780G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1159+26155G>C (n.1159+26155G>C) n.3712G>C n.1781G>C | |
| 1 | g.196715769G= | CA1217757139 | CFH | n.1962G= c.1696G= (p.Glu566=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1696G= (p.Asp566=) c.1507G= (p.Glu503=) c.245-12577G= (n.245-12577G=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.1780G= c.1696G= (p.Gly566=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.1159+26155G= (n.1159+26155G=) n.3712G= n.1781G= | |
| 1 | g.196715769G>T | CA343983818 | CFH | n.1962G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.245-12577G>T (n.245-12577G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1780G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1159+26155G>T (n.1159+26155G>T) n.3712G>T n.1781G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715770G>A | CA343983821 | CFH | n.1962+1G>A c.1696+1G>A (n.1696+1G>A) c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) c.245-12576G>A (n.245-12576G>A) c.*1347+1G>A (n.*1347+1G>A) n.1780+1G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.*1214+1G>A (n.*1214+1G>A) c.1159+26156G>A (n.1159+26156G>A) n.3712+1G>A n.1781+1G>A | |
| 1 | g.196715770G>C | CA343983823 | CFH | n.1962+1G>C c.1696+1G>C (n.1696+1G>C) c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) c.245-12576G>C (n.245-12576G>C) c.*1347+1G>C (n.*1347+1G>C) n.1780+1G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.*1214+1G>C (n.*1214+1G>C) c.1159+26156G>C (n.1159+26156G>C) n.3712+1G>C n.1781+1G>C | |
| 1 | g.196715770G>T | CA343983825 | CFH | n.1962+1G>T c.1696+1G>T (n.1696+1G>T) c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) c.245-12576G>T (n.245-12576G>T) c.*1347+1G>T (n.*1347+1G>T) n.1780+1G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.*1214+1G>T (n.*1214+1G>T) c.1159+26156G>T (n.1159+26156G>T) n.3712+1G>T n.1781+1G>T | |
| 1 | g.196715771T>A | CA343983829 | CFH | n.1962+2T>A c.1696+2T>A (n.1696+2T>A) c.1675+2T>A (n.1675+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) c.245-12575T>A (n.245-12575T>A) c.*1347+2T>A (n.*1347+2T>A) n.1780+2T>A c.1698T>A (p.Gly566=) c.*1214+2T>A (n.*1214+2T>A) c.1159+26157T>A (n.1159+26157T>A) n.3712+2T>A n.1781+2T>A | |
| 1 | g.196715771T>C | CA343983830 | CFH | n.1962+2T>C c.1696+2T>C (n.1696+2T>C) c.1675+2T>C (n.1675+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) c.245-12575T>C (n.245-12575T>C) c.*1347+2T>C (n.*1347+2T>C) n.1780+2T>C c.1698T>C (p.Gly566=) c.*1214+2T>C (n.*1214+2T>C) c.1159+26157T>C (n.1159+26157T>C) n.3712+2T>C n.1781+2T>C | |
| 1 | g.196715771T>G | CA343983828 | CFH | n.1962+2T>G c.1696+2T>G (n.1696+2T>G) c.1675+2T>G (n.1675+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) c.245-12575T>G (n.245-12575T>G) c.*1347+2T>G (n.*1347+2T>G) n.1780+2T>G c.1698T>G (p.Gly566=) c.*1214+2T>G (n.*1214+2T>G) c.1159+26157T>G (n.1159+26157T>G) n.3712+2T>G n.1781+2T>G | |
| 1 | g.196715773A= | CA1217757141 | CFH | n.1962+4A= c.1696+4A= (n.1696+4A=) c.1675+4A= (n.1675+4A=) c.1507+4A= (n.1507+4A=) c.245-12573A= (n.245-12573A=) c.*1347+4A= (n.*1347+4A=) n.1780+4A= c.1700A= (p.Lys567=) c.*1214+4A= (n.*1214+4A=) c.1159+26159A= (n.1159+26159A=) n.3712+4A= n.1781+4A= | |
| 1 | g.196715773A>C | CA528534016 | CFH | n.1962+4A>C c.1696+4A>C (n.1696+4A>C) c.1675+4A>C (n.1675+4A>C) c.1507+4A>C (n.1507+4A>C) c.245-12573A>C (n.245-12573A>C) c.*1347+4A>C (n.*1347+4A>C) n.1780+4A>C c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*1214+4A>C (n.*1214+4A>C) c.1159+26159A>C (n.1159+26159A>C) n.3712+4A>C n.1781+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715774G>T | CA2649645123 | CFH | n.1962+5G>T c.1696+5G>T (n.1696+5G>T) c.1675+5G>T (n.1675+5G>T) c.1507+5G>T (n.1507+5G>T) c.245-12572G>T (n.245-12572G>T) c.*1347+5G>T (n.*1347+5G>T) n.1780+5G>T c.1700+1G>T (n.1700+1G>T) c.*1214+5G>T (n.*1214+5G>T) c.1159+26160G>T (n.1159+26160G>T) n.3712+5G>T n.1781+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715776A>G | CA2606694980 | CFH | n.1962+7A>G c.1696+7A>G (n.1696+7A>G) c.1675+7A>G (n.1675+7A>G) c.1507+7A>G (n.1507+7A>G) c.245-12570A>G (n.245-12570A>G) c.*1347+7A>G (n.*1347+7A>G) n.1780+7A>G c.1700+3A>G (n.1700+3A>G) c.*1214+7A>G (n.*1214+7A>G) c.1159+26162A>G (n.1159+26162A>G) n.3712+7A>G n.1781+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715777C>A | CA2649645124 | CFH | n.1962+8C>A c.1696+8C>A (n.1696+8C>A) c.1675+8C>A (n.1675+8C>A) c.1507+8C>A (n.1507+8C>A) c.245-12569C>A (n.245-12569C>A) c.*1347+8C>A (n.*1347+8C>A) n.1780+8C>A c.1700+4C>A (n.1700+4C>A) c.*1214+8C>A (n.*1214+8C>A) c.1159+26163C>A (n.1159+26163C>A) n.3712+8C>A n.1781+8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715777C= | CA1217757143 | CFH | n.1962+8C= c.1696+8C= (n.1696+8C=) c.1675+8C= (n.1675+8C=) c.1507+8C= (n.1507+8C=) c.245-12569C= (n.245-12569C=) c.*1347+8C= (n.*1347+8C=) n.1780+8C= c.1700+4C= (n.1700+4C=) c.*1214+8C= (n.*1214+8C=) c.1159+26163C= (n.1159+26163C=) n.3712+8C= n.1781+8C= | |
| 1 | g.196715777C>T | CA1217757145 | CFH | n.1962+8C>T c.1696+8C>T (n.1696+8C>T) c.1675+8C>T (n.1675+8C>T) c.1507+8C>T (n.1507+8C>T) c.245-12569C>T (n.245-12569C>T) c.*1347+8C>T (n.*1347+8C>T) n.1780+8C>T c.1700+4C>T (n.1700+4C>T) c.*1214+8C>T (n.*1214+8C>T) c.1159+26163C>T (n.1159+26163C>T) n.3712+8C>T n.1781+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715778T>C | CA2649645125 | CFH | n.1962+9T>C c.1696+9T>C (n.1696+9T>C) c.1675+9T>C (n.1675+9T>C) c.1507+9T>C (n.1507+9T>C) c.245-12568T>C (n.245-12568T>C) c.*1347+9T>C (n.*1347+9T>C) n.1780+9T>C c.1700+5T>C (n.1700+5T>C) c.*1214+9T>C (n.*1214+9T>C) c.1159+26164T>C (n.1159+26164T>C) n.3712+9T>C n.1781+9T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715779G>A | CA1305456 | CFH | n.1962+10G>A c.1696+10G>A (n.1696+10G>A) c.1675+10G>A (n.1675+10G>A) c.1507+10G>A (n.1507+10G>A) c.245-12567G>A (n.245-12567G>A) c.*1347+10G>A (n.*1347+10G>A) n.1780+10G>A c.1700+6G>A (n.1700+6G>A) c.*1214+10G>A (n.*1214+10G>A) c.1159+26165G>A (n.1159+26165G>A) n.3712+10G>A n.1781+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715779G>C | CA528533996 | CFH | n.1962+10G>C c.1696+10G>C (n.1696+10G>C) c.1675+10G>C (n.1675+10G>C) c.1507+10G>C (n.1507+10G>C) c.245-12567G>C (n.245-12567G>C) c.*1347+10G>C (n.*1347+10G>C) n.1780+10G>C c.1700+6G>C (n.1700+6G>C) c.*1214+10G>C (n.*1214+10G>C) c.1159+26165G>C (n.1159+26165G>C) n.3712+10G>C n.1781+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715779G= | CA1217757147 | CFH | n.1962+10G= c.1696+10G= (n.1696+10G=) c.1675+10G= (n.1675+10G=) c.1507+10G= (n.1507+10G=) c.245-12567G= (n.245-12567G=) c.*1347+10G= (n.*1347+10G=) n.1780+10G= c.1700+6G= (n.1700+6G=) c.*1214+10G= (n.*1214+10G=) c.1159+26165G= (n.1159+26165G=) n.3712+10G= n.1781+10G= | |
| 1 | g.196715780G>C | CA2697527651 | CFH | n.1962+11G>C c.1696+11G>C (n.1696+11G>C) c.1675+11G>C (n.1675+11G>C) c.1507+11G>C (n.1507+11G>C) c.245-12566G>C (n.245-12566G>C) c.*1347+11G>C (n.*1347+11G>C) n.1780+11G>C c.1700+7G>C (n.1700+7G>C) c.*1214+11G>C (n.*1214+11G>C) c.1159+26166G>C (n.1159+26166G>C) n.3712+11G>C n.1781+11G>C | dbSNP |
| 1 | g.196715780G= | CA1217757153 | CFH | n.1962+11G= c.1696+11G= (n.1696+11G=) c.1675+11G= (n.1675+11G=) c.1507+11G= (n.1507+11G=) c.245-12566G= (n.245-12566G=) c.*1347+11G= (n.*1347+11G=) n.1780+11G= c.1700+7G= (n.1700+7G=) c.*1214+11G= (n.*1214+11G=) c.1159+26166G= (n.1159+26166G=) n.3712+11G= n.1781+11G= | |
| 1 | g.196715780G>T | CA1305457 | CFH | n.1962+11G>T c.1696+11G>T (n.1696+11G>T) c.1675+11G>T (n.1675+11G>T) c.1507+11G>T (n.1507+11G>T) c.245-12566G>T (n.245-12566G>T) c.*1347+11G>T (n.*1347+11G>T) n.1780+11G>T c.1700+7G>T (n.1700+7G>T) c.*1214+11G>T (n.*1214+11G>T) c.1159+26166G>T (n.1159+26166G>T) n.3712+11G>T n.1781+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715785dup | CA2649645126 | CFH | n.1962+16dup c.1696+16dup (n.1696+16dup) c.1675+16dup (n.1675+16dup) c.1507+16dup (n.1507+16dup) c.245-12561dup (n.245-12561dup) c.*1347+16dup (n.*1347+16dup) n.1780+16dup c.1700+12dup (n.1700+12dup) c.*1214+16dup (n.*1214+16dup) c.1159+26171dup (n.1159+26171dup) n.3712+16dup n.1781+16dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715785del | CA2649645127 | CFH | n.1962+16del c.1696+16del (n.1696+16del) c.1675+16del (n.1675+16del) c.1507+16del (n.1507+16del) c.245-12561del (n.245-12561del) c.*1347+16del (n.*1347+16del) n.1780+16del c.1700+12del (n.1700+12del) c.*1214+16del (n.*1214+16del) c.1159+26171del (n.1159+26171del) n.3712+16del n.1781+16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715784T>C | CA2747229467 | CFH | n.1962+15T>C c.1696+15T>C (n.1696+15T>C) c.1675+15T>C (n.1675+15T>C) c.1507+15T>C (n.1507+15T>C) c.245-12562T>C (n.245-12562T>C) c.*1347+15T>C (n.*1347+15T>C) n.1780+15T>C c.1700+11T>C (n.1700+11T>C) c.*1214+15T>C (n.*1214+15T>C) c.1159+26170T>C (n.1159+26170T>C) n.3712+15T>C n.1781+15T>C | |
| 1 | g.196715785T>C | CA528533997 | CFH | n.1962+16T>C c.1696+16T>C (n.1696+16T>C) c.1675+16T>C (n.1675+16T>C) c.1507+16T>C (n.1507+16T>C) c.245-12561T>C (n.245-12561T>C) c.*1347+16T>C (n.*1347+16T>C) n.1780+16T>C c.1700+12T>C (n.1700+12T>C) c.*1214+16T>C (n.*1214+16T>C) c.1159+26171T>C (n.1159+26171T>C) n.3712+16T>C n.1781+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715785T>G | CA2573973558 | CFH | n.1962+16T>G c.1696+16T>G (n.1696+16T>G) c.1675+16T>G (n.1675+16T>G) c.1507+16T>G (n.1507+16T>G) c.245-12561T>G (n.245-12561T>G) c.*1347+16T>G (n.*1347+16T>G) n.1780+16T>G c.1700+12T>G (n.1700+12T>G) c.*1214+16T>G (n.*1214+16T>G) c.1159+26171T>G (n.1159+26171T>G) n.3712+16T>G n.1781+16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715785T= | CA1217757155 | CFH | n.1962+16T= c.1696+16T= (n.1696+16T=) c.1675+16T= (n.1675+16T=) c.1507+16T= (n.1507+16T=) c.245-12561T= (n.245-12561T=) c.*1347+16T= (n.*1347+16T=) n.1780+16T= c.1700+12T= (n.1700+12T=) c.*1214+16T= (n.*1214+16T=) c.1159+26171T= (n.1159+26171T=) n.3712+16T= n.1781+16T= | |
| 1 | g.196715786C= | CA1217757157 | CFH | n.1962+17C= c.1696+17C= (n.1696+17C=) c.1675+17C= (n.1675+17C=) c.1507+17C= (n.1507+17C=) c.245-12560C= (n.245-12560C=) c.*1347+17C= (n.*1347+17C=) n.1780+17C= c.1700+13C= (n.1700+13C=) c.*1214+17C= (n.*1214+17C=) c.1159+26172C= (n.1159+26172C=) n.3712+17C= n.1781+17C= | |
| 1 | g.196715786C>G | CA2697554817 | CFH | n.1962+17C>G c.1696+17C>G (n.1696+17C>G) c.1675+17C>G (n.1675+17C>G) c.1507+17C>G (n.1507+17C>G) c.245-12560C>G (n.245-12560C>G) c.*1347+17C>G (n.*1347+17C>G) n.1780+17C>G c.1700+13C>G (n.1700+13C>G) c.*1214+17C>G (n.*1214+17C>G) c.1159+26172C>G (n.1159+26172C>G) n.3712+17C>G n.1781+17C>G | ClinVar |
| 1 | g.196715786C>T | CA1217757158 | CFH | n.1962+17C>T c.1696+17C>T (n.1696+17C>T) c.1675+17C>T (n.1675+17C>T) c.1507+17C>T (n.1507+17C>T) c.245-12560C>T (n.245-12560C>T) c.*1347+17C>T (n.*1347+17C>T) n.1780+17C>T c.1700+13C>T (n.1700+13C>T) c.*1214+17C>T (n.*1214+17C>T) c.1159+26172C>T (n.1159+26172C>T) n.3712+17C>T n.1781+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196715787A>G | CA2649645128 | CFH | n.1962+18A>G c.1696+18A>G (n.1696+18A>G) c.1675+18A>G (n.1675+18A>G) c.1507+18A>G (n.1507+18A>G) c.245-12559A>G (n.245-12559A>G) c.*1347+18A>G (n.*1347+18A>G) n.1780+18A>G c.1700+14A>G (n.1700+14A>G) c.*1214+18A>G (n.*1214+18A>G) c.1159+26173A>G (n.1159+26173A>G) n.3712+18A>G n.1781+18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715788G>A | CA2512350790 | CFH | n.1962+19G>A c.1696+19G>A (n.1696+19G>A) c.1675+19G>A (n.1675+19G>A) c.1507+19G>A (n.1507+19G>A) c.245-12558G>A (n.245-12558G>A) c.*1347+19G>A (n.*1347+19G>A) n.1780+19G>A c.1700+15G>A (n.1700+15G>A) c.*1214+19G>A (n.*1214+19G>A) c.1159+26174G>A (n.1159+26174G>A) n.3712+19G>A n.1781+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715792T>C | CA2649645129 | CFH | n.1962+23T>C c.1696+23T>C (n.1696+23T>C) c.1675+23T>C (n.1675+23T>C) c.1507+23T>C (n.1507+23T>C) c.245-12554T>C (n.245-12554T>C) c.*1347+23T>C (n.*1347+23T>C) n.1780+23T>C c.1700+19T>C (n.1700+19T>C) c.*1214+23T>C (n.*1214+23T>C) c.1159+26178T>C (n.1159+26178T>C) n.3712+23T>C n.1781+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715792T= | CA1217757160 | CFH | n.1962+23T= c.1696+23T= (n.1696+23T=) c.1675+23T= (n.1675+23T=) c.1507+23T= (n.1507+23T=) c.245-12554T= (n.245-12554T=) c.*1347+23T= (n.*1347+23T=) n.1780+23T= c.1700+19T= (n.1700+19T=) c.*1214+23T= (n.*1214+23T=) c.1159+26178T= (n.1159+26178T=) n.3712+23T= n.1781+23T= | |
| 1 | g.196715792_196715793insACTGGGATA | CA528533998 | CFH | n.1962+23_1962+24insACTGGGATA c.1696+23_1696+24insACTGGGATA (n.1696+23_1696+24insACTGGGATA) c.1675+23_1675+24insACTGGGATA (n.1675+23_1675+24insACTGGGATA) c.1507+23_1507+24insACTGGGATA (n.1507+23_1507+24insACTGGGATA) c.245-12554_245-12553insACTGGGATA (n.245-12554_245-12553insACTGGGATA) c.*1347+23_*1347+24insACTGGGATA (n.*1347+23_*1347+24insACTGGGATA) n.1780+23_1780+24insACTGGGATA c.1700+19_1700+20insACTGGGATA (n.1700+19_1700+20insACTGGGATA) c.*1214+23_*1214+24insACTGGGATA (n.*1214+23_*1214+24insACTGGGATA) c.1159+26178_1159+26179insACTGGGATA (n.1159+26178_1159+26179insACTGGGATA) n.3712+23_3712+24insACTGGGATA n.1781+23_1781+24insACTGGGATA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196715793T>A | CA528533999 | CFH | n.1962+24T>A c.1696+24T>A (n.1696+24T>A) c.1675+24T>A (n.1675+24T>A) c.1507+24T>A (n.1507+24T>A) c.245-12553T>A (n.245-12553T>A) c.*1347+24T>A (n.*1347+24T>A) n.1780+24T>A c.1700+20T>A (n.1700+20T>A) c.*1214+24T>A (n.*1214+24T>A) c.1159+26179T>A (n.1159+26179T>A) n.3712+24T>A n.1781+24T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196715793T= | CA1217757164 | CFH | n.1962+24T= c.1696+24T= (n.1696+24T=) c.1675+24T= (n.1675+24T=) c.1507+24T= (n.1507+24T=) c.245-12553T= (n.245-12553T=) c.*1347+24T= (n.*1347+24T=) n.1780+24T= c.1700+20T= (n.1700+20T=) c.*1214+24T= (n.*1214+24T=) c.1159+26179T= (n.1159+26179T=) n.3712+24T= n.1781+24T= | |
| 1 | g.196715794C= | CA1217757166 | CFH | n.1962+25C= c.1696+25C= (n.1696+25C=) c.1675+25C= (n.1675+25C=) c.1507+25C= (n.1507+25C=) c.245-12552C= (n.245-12552C=) c.*1347+25C= (n.*1347+25C=) n.1780+25C= c.1700+21C= (n.1700+21C=) c.*1214+25C= (n.*1214+25C=) c.1159+26180C= (n.1159+26180C=) n.3712+25C= n.1781+25C= | |
| 1 | g.196715794C>T | CA2573973563 | CFH | n.1962+25C>T c.1696+25C>T (n.1696+25C>T) c.1675+25C>T (n.1675+25C>T) c.1507+25C>T (n.1507+25C>T) c.245-12552C>T (n.245-12552C>T) c.*1347+25C>T (n.*1347+25C>T) n.1780+25C>T c.1700+21C>T (n.1700+21C>T) c.*1214+25C>T (n.*1214+25C>T) c.1159+26180C>T (n.1159+26180C>T) n.3712+25C>T n.1781+25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715794_196715795insTGGGAT | CA528534000 | CFH | n.1962+25_1962+26insTGGGAT c.1696+25_1696+26insTGGGAT (n.1696+25_1696+26insTGGGAT) c.1675+25_1675+26insTGGGAT (n.1675+25_1675+26insTGGGAT) c.1507+25_1507+26insTGGGAT (n.1507+25_1507+26insTGGGAT) c.245-12552_245-12551insTGGGAT (n.245-12552_245-12551insTGGGAT) c.*1347+25_*1347+26insTGGGAT (n.*1347+25_*1347+26insTGGGAT) n.1780+25_1780+26insTGGGAT c.1700+21_1700+22insTGGGAT (n.1700+21_1700+22insTGGGAT) c.*1214+25_*1214+26insTGGGAT (n.*1214+25_*1214+26insTGGGAT) c.1159+26180_1159+26181insTGGGAT (n.1159+26180_1159+26181insTGGGAT) n.3712+25_3712+26insTGGGAT n.1781+25_1781+26insTGGGAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196715795A= | CA1217757171 | CFH | n.1962+26A= c.1696+26A= (n.1696+26A=) c.1675+26A= (n.1675+26A=) c.1507+26A= (n.1507+26A=) c.245-12551A= (n.245-12551A=) c.*1347+26A= (n.*1347+26A=) n.1780+26A= c.1700+22A= (n.1700+22A=) c.*1214+26A= (n.*1214+26A=) c.1159+26181A= (n.1159+26181A=) n.3712+26A= n.1781+26A= | |
| 1 | g.196715795A>G | CA1217757169 | CFH | n.1962+26A>G c.1696+26A>G (n.1696+26A>G) c.1675+26A>G (n.1675+26A>G) c.1507+26A>G (n.1507+26A>G) c.245-12551A>G (n.245-12551A>G) c.*1347+26A>G (n.*1347+26A>G) n.1780+26A>G c.1700+22A>G (n.1700+22A>G) c.*1214+26A>G (n.*1214+26A>G) c.1159+26181A>G (n.1159+26181A>G) n.3712+26A>G n.1781+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715796T>C | CA2573973687 | CFH | n.1962+27T>C c.1696+27T>C (n.1696+27T>C) c.1675+27T>C (n.1675+27T>C) c.1507+27T>C (n.1507+27T>C) c.245-12550T>C (n.245-12550T>C) c.*1347+27T>C (n.*1347+27T>C) n.1780+27T>C c.1700+23T>C (n.1700+23T>C) c.*1214+27T>C (n.*1214+27T>C) c.1159+26182T>C (n.1159+26182T>C) n.3712+27T>C n.1781+27T>C | |
| 1 | g.196715796T>G | CA2649645130 | CFH | n.1962+27T>G c.1696+27T>G (n.1696+27T>G) c.1675+27T>G (n.1675+27T>G) c.1507+27T>G (n.1507+27T>G) c.245-12550T>G (n.245-12550T>G) c.*1347+27T>G (n.*1347+27T>G) n.1780+27T>G c.1700+23T>G (n.1700+23T>G) c.*1214+27T>G (n.*1214+27T>G) c.1159+26182T>G (n.1159+26182T>G) n.3712+27T>G n.1781+27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715797T>A | CA2573973691 | CFH | n.1962+28T>A c.1696+28T>A (n.1696+28T>A) c.1675+28T>A (n.1675+28T>A) c.1507+28T>A (n.1507+28T>A) c.245-12549T>A (n.245-12549T>A) c.*1347+28T>A (n.*1347+28T>A) n.1780+28T>A c.1700+24T>A (n.1700+24T>A) c.*1214+28T>A (n.*1214+28T>A) c.1159+26183T>A (n.1159+26183T>A) n.3712+28T>A n.1781+28T>A | |
| 1 | g.196715799T>G | CA528534001 | CFH | n.1962+30T>G c.1696+30T>G (n.1696+30T>G) c.1675+30T>G (n.1675+30T>G) c.1507+30T>G (n.1507+30T>G) c.245-12547T>G (n.245-12547T>G) c.*1347+30T>G (n.*1347+30T>G) n.1780+30T>G c.1700+26T>G (n.1700+26T>G) c.*1214+30T>G (n.*1214+30T>G) c.1159+26185T>G (n.1159+26185T>G) n.3712+30T>G n.1781+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715799T= | CA1217757172 | CFH | n.1962+30T= c.1696+30T= (n.1696+30T=) c.1675+30T= (n.1675+30T=) c.1507+30T= (n.1507+30T=) c.245-12547T= (n.245-12547T=) c.*1347+30T= (n.*1347+30T=) n.1780+30T= c.1700+26T= (n.1700+26T=) c.*1214+30T= (n.*1214+30T=) c.1159+26185T= (n.1159+26185T=) n.3712+30T= n.1781+30T= | |
| 1 | g.196715800del | CA2747229470 | CFH | n.1962+31del c.1696+31del (n.1696+31del) c.1675+31del (n.1675+31del) c.1507+31del (n.1507+31del) c.245-12546del (n.245-12546del) c.*1347+31del (n.*1347+31del) n.1780+31del c.1700+27del (n.1700+27del) c.*1214+31del (n.*1214+31del) c.1159+26186del (n.1159+26186del) n.3712+31del n.1781+31del | |
| 1 | g.196715800C>A | CA2649645131 | CFH | n.1962+31C>A c.1696+31C>A (n.1696+31C>A) c.1675+31C>A (n.1675+31C>A) c.1507+31C>A (n.1507+31C>A) c.245-12546C>A (n.245-12546C>A) c.*1347+31C>A (n.*1347+31C>A) n.1780+31C>A c.1700+27C>A (n.1700+27C>A) c.*1214+31C>A (n.*1214+31C>A) c.1159+26186C>A (n.1159+26186C>A) n.3712+31C>A n.1781+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715800C>G | CA2649645132 | CFH | n.1962+31C>G c.1696+31C>G (n.1696+31C>G) c.1675+31C>G (n.1675+31C>G) c.1507+31C>G (n.1507+31C>G) c.245-12546C>G (n.245-12546C>G) c.*1347+31C>G (n.*1347+31C>G) n.1780+31C>G c.1700+27C>G (n.1700+27C>G) c.*1214+31C>G (n.*1214+31C>G) c.1159+26186C>G (n.1159+26186C>G) n.3712+31C>G n.1781+31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715800C>T | CA2649645133 | CFH | n.1962+31C>T c.1696+31C>T (n.1696+31C>T) c.1675+31C>T (n.1675+31C>T) c.1507+31C>T (n.1507+31C>T) c.245-12546C>T (n.245-12546C>T) c.*1347+31C>T (n.*1347+31C>T) n.1780+31C>T c.1700+27C>T (n.1700+27C>T) c.*1214+31C>T (n.*1214+31C>T) c.1159+26186C>T (n.1159+26186C>T) n.3712+31C>T n.1781+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715804del | CA2747229471 | CFH | n.1962+35del c.1696+35del (n.1696+35del) c.1675+35del (n.1675+35del) c.1507+35del (n.1507+35del) c.245-12542del (n.245-12542del) c.*1347+35del (n.*1347+35del) n.1780+35del c.1700+31del (n.1700+31del) c.*1214+35del (n.*1214+35del) c.1159+26190del (n.1159+26190del) n.3712+35del n.1781+35del | |
| 1 | g.196715802A>G | CA2649645134 | CFH | n.1962+33A>G c.1696+33A>G (n.1696+33A>G) c.1675+33A>G (n.1675+33A>G) c.1507+33A>G (n.1507+33A>G) c.245-12544A>G (n.245-12544A>G) c.*1347+33A>G (n.*1347+33A>G) n.1780+33A>G c.1700+29A>G (n.1700+29A>G) c.*1214+33A>G (n.*1214+33A>G) c.1159+26188A>G (n.1159+26188A>G) n.3712+33A>G n.1781+33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715804A= | CA1217757173 | CFH | n.1962+35A= c.1696+35A= (n.1696+35A=) c.1675+35A= (n.1675+35A=) c.1507+35A= (n.1507+35A=) c.245-12542A= (n.245-12542A=) c.*1347+35A= (n.*1347+35A=) n.1780+35A= c.1700+31A= (n.1700+31A=) c.*1214+35A= (n.*1214+35A=) c.1159+26190A= (n.1159+26190A=) n.3712+35A= n.1781+35A= | |
| 1 | g.196715804A>C | CA35851999 | CFH | n.1962+35A>C c.1696+35A>C (n.1696+35A>C) c.1675+35A>C (n.1675+35A>C) c.1507+35A>C (n.1507+35A>C) c.245-12542A>C (n.245-12542A>C) c.*1347+35A>C (n.*1347+35A>C) n.1780+35A>C c.1700+31A>C (n.1700+31A>C) c.*1214+35A>C (n.*1214+35A>C) c.1159+26190A>C (n.1159+26190A>C) n.3712+35A>C n.1781+35A>C | dbSNP |
| 1 | g.196715804A>G | CA2539569703 | CFH | n.1962+35A>G c.1696+35A>G (n.1696+35A>G) c.1675+35A>G (n.1675+35A>G) c.1507+35A>G (n.1507+35A>G) c.245-12542A>G (n.245-12542A>G) c.*1347+35A>G (n.*1347+35A>G) n.1780+35A>G c.1700+31A>G (n.1700+31A>G) c.*1214+35A>G (n.*1214+35A>G) c.1159+26190A>G (n.1159+26190A>G) n.3712+35A>G n.1781+35A>G | |
| 1 | g.196715806G>A | CA2649645135 | CFH | n.1962+37G>A c.1696+37G>A (n.1696+37G>A) c.1675+37G>A (n.1675+37G>A) c.1507+37G>A (n.1507+37G>A) c.245-12540G>A (n.245-12540G>A) c.*1347+37G>A (n.*1347+37G>A) n.1780+37G>A c.1700+33G>A (n.1700+33G>A) c.*1214+37G>A (n.*1214+37G>A) c.1159+26192G>A (n.1159+26192G>A) n.3712+37G>A n.1781+37G>A | gnomAD v4 |