Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196715602A>C | CA343982698 | CFH | n.1795A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.245-12744A>C (n.245-12744A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1613A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1159+25988A>C (n.1159+25988A>C) n.3545A>C n.1614A>C | |
1 | g.196715602A>G | CA343982699 | CFH | n.1795A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.245-12744A>G (n.245-12744A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1613A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1159+25988A>G (n.1159+25988A>G) n.3545A>G n.1614A>G | |
1 | g.196715602A>T | CA343982700 | CFH | n.1795A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.245-12744A>T (n.245-12744A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1613A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1159+25988A>T (n.1159+25988A>T) n.3545A>T n.1614A>T | |
1 | g.196715603T>A | CA343982701 | CFH | n.1796T>A c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.245-12743T>A (n.245-12743T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1614T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1159+25989T>A (n.1159+25989T>A) n.3546T>A n.1615T>A | |
1 | g.196715603T>C | CA422663652 | CFH | n.1796T>C c.1530T>C (p.Asp510=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.245-12743T>C (n.245-12743T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.1614T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1159+25989T>C (n.1159+25989T>C) n.3546T>C n.1615T>C | |
1 | g.196715603T>G | CA343982702 | CFH | n.1796T>G c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.245-12743T>G (n.245-12743T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1614T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1159+25989T>G (n.1159+25989T>G) n.3546T>G n.1615T>G | |
1 | g.196715604A>C | CA343982703 | CFH | n.1797A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.245-12742A>C (n.245-12742A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1615A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1159+25990A>C (n.1159+25990A>C) n.3547A>C n.1616A>C | |
1 | g.196715604A>G | CA343982705 | CFH | n.1797A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.245-12742A>G (n.245-12742A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1615A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1159+25990A>G (n.1159+25990A>G) n.3547A>G n.1616A>G | |
1 | g.196715604A>T | CA343982704 | CFH | n.1797A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.245-12742A>T (n.245-12742A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1615A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1159+25990A>T (n.1159+25990A>T) n.3547A>T n.1616A>T | |
1 | g.196715605T>A | CA343982706 | CFH | n.1798T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.245-12741T>A (n.245-12741T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1616T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1159+25991T>A (n.1159+25991T>A) n.3548T>A n.1617T>A | |
1 | g.196715605T>C | CA343982708 | CFH | n.1798T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.245-12741T>C (n.245-12741T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1616T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1159+25991T>C (n.1159+25991T>C) n.3548T>C n.1617T>C | |
1 | g.196715605T>G | CA343982710 | CFH | n.1798T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.245-12741T>G (n.245-12741T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1616T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1159+25991T>G (n.1159+25991T>G) n.3548T>G n.1617T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715605T= | CA1217756956 | CFH | n.1798T= c.1532T= (p.Ile511=) c.1511T= (p.Ile504=) c.1343T= (p.Ile448=) c.245-12741T= (n.245-12741T=) c.*1183T= (n.*1183T=) n.1616T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1159+25991T= (n.1159+25991T=) n.3548T= n.1617T= | |
1 | g.196715606C>A | CA422663655 | CFH | n.1799C>A c.1533C>A (p.Ile511=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.245-12740C>A (n.245-12740C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1617C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1159+25992C>A (n.1159+25992C>A) n.3549C>A n.1618C>A | |
1 | g.196715606C>G | CA343982711 | CFH | n.1799C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.245-12740C>G (n.245-12740C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1617C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1159+25992C>G (n.1159+25992C>G) n.3549C>G n.1618C>G | COSMIC |
1 | g.196715606C>T | CA422663656 | CFH | n.1799C>T c.1533C>T (p.Ile511=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.245-12740C>T (n.245-12740C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1617C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1159+25992C>T (n.1159+25992C>T) n.3549C>T n.1618C>T | ClinVar |
1 | g.196715607C>A | CA343982713 | CFH | n.1800C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.245-12739C>A (n.245-12739C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1618C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1159+25993C>A (n.1159+25993C>A) n.3550C>A n.1619C>A | |
1 | g.196715607C>G | CA343982717 | CFH | n.1800C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.245-12739C>G (n.245-12739C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1618C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1159+25993C>G (n.1159+25993C>G) n.3550C>G n.1619C>G | |
1 | g.196715607C>T | CA343982715 | CFH | n.1800C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.245-12739C>T (n.245-12739C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1618C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1159+25993C>T (n.1159+25993C>T) n.3550C>T n.1619C>T | COSMIC |
1 | g.196715608C>A | CA343982718 | CFH | n.1801C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.245-12738C>A (n.245-12738C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1619C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1159+25994C>A (n.1159+25994C>A) n.3551C>A n.1620C>A | |
1 | g.196715608C>G | CA343982720 | CFH | n.1801C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.245-12738C>G (n.245-12738C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1619C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1159+25994C>G (n.1159+25994C>G) n.3551C>G n.1620C>G | |
1 | g.196715608C>T | CA343982721 | CFH | n.1801C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.245-12738C>T (n.245-12738C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1619C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1159+25994C>T (n.1159+25994C>T) n.3551C>T n.1620C>T | |
1 | g.196715609A= | CA1217756959 | CFH | n.1802A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1515A= (p.Pro505=) c.1347A= (p.Pro449=) c.245-12737A= (n.245-12737A=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1620A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.1159+25995A= (n.1159+25995A=) n.3552A= n.1621A= | |
1 | g.196715609A>C | CA422663660 | CFH | n.1802A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.245-12737A>C (n.245-12737A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1620A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1159+25995A>C (n.1159+25995A>C) n.3552A>C n.1621A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715609A>G | CA422663662 | CFH | n.1802A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.245-12737A>G (n.245-12737A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1620A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1159+25995A>G (n.1159+25995A>G) n.3552A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715609A>T | CA422663663 | CFH | n.1802A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.245-12737A>T (n.245-12737A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1620A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1159+25995A>T (n.1159+25995A>T) n.3552A>T n.1621A>T | |
1 | g.196715610G>A | CA343982723 | CFH | n.1803G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.245-12736G>A (n.245-12736G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1621G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1159+25996G>A (n.1159+25996G>A) n.3553G>A n.1622G>A | dbSNP |
1 | g.196715610G>C | CA343982724 | CFH | n.1803G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.245-12736G>C (n.245-12736G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1621G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1159+25996G>C (n.1159+25996G>C) n.3553G>C n.1622G>C | |
1 | g.196715610G= | CA1217756962 | CFH | n.1803G= c.1537G= (p.Val513=) c.1516G= (p.Val506=) c.1348G= (p.Val450=) c.245-12736G= (n.245-12736G=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1621G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.1159+25996G= (n.1159+25996G=) n.3553G= n.1622G= | |
1 | g.196715610G>T | CA343982726 | CFH | n.1803G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.245-12736G>T (n.245-12736G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.1621G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1159+25996G>T (n.1159+25996G>T) n.3553G>T n.1622G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715611T>A | CA343982727 | CFH | n.1804T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.245-12735T>A (n.245-12735T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1622T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1159+25997T>A (n.1159+25997T>A) n.3554T>A n.1623T>A | |
1 | g.196715611T>C | CA343982729 | CFH | n.1804T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.245-12735T>C (n.245-12735T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1622T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1159+25997T>C (n.1159+25997T>C) n.3554T>C n.1623T>C | |
1 | g.196715611T>G | CA343982731 | CFH | n.1804T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.245-12735T>G (n.245-12735T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1622T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1159+25997T>G (n.1159+25997T>G) n.3554T>G n.1623T>G | |
1 | g.196715612A>C | CA422663665 | CFH | n.1805A>C c.1539A>C (p.Val513=) c.1518A>C (p.Val506=) c.1350A>C (p.Val450=) c.245-12734A>C (n.245-12734A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1623A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1159+25998A>C (n.1159+25998A>C) n.3555A>C n.1624A>C | |
1 | g.196715612A>G | CA422663666 | CFH | n.1805A>G c.1539A>G (p.Val513=) c.1518A>G (p.Val506=) c.1350A>G (p.Val450=) c.245-12734A>G (n.245-12734A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1623A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1159+25998A>G (n.1159+25998A>G) n.3555A>G n.1624A>G | |
1 | g.196715612A>T | CA422663667 | CFH | n.1805A>T c.1539A>T (p.Val513=) c.1518A>T (p.Val506=) c.1350A>T (p.Val450=) c.245-12734A>T (n.245-12734A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1623A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1159+25998A>T (n.1159+25998A>T) n.3555A>T n.1624A>T | |
1 | g.196715613T>A | CA343982733 | CFH | n.1806T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.245-12733T>A (n.245-12733T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.1624T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1159+25999T>A (n.1159+25999T>A) n.3556T>A n.1625T>A | |
1 | g.196715613T>C | CA343982734 | CFH | n.1806T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.245-12733T>C (n.245-12733T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1624T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1159+25999T>C (n.1159+25999T>C) n.3556T>C n.1625T>C | dbSNP |
1 | g.196715613T>G | CA343982736 | CFH | n.1806T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.245-12733T>G (n.245-12733T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1624T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1159+25999T>G (n.1159+25999T>G) n.3556T>G n.1625T>G | |
1 | g.196715613T= | CA1217756963 | CFH | n.1806T= c.1540T= (p.Phe514=) c.1519T= (p.Phe507=) c.1351T= (p.Phe451=) c.245-12733T= (n.245-12733T=) c.*1191T= (n.*1191T=) n.1624T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.1159+25999T= (n.1159+25999T=) n.3556T= n.1625T= | |
1 | g.196715615del | CA2573973440 | CFH | n.1808del c.1542del (p.Phe514LeufsTer2) c.1521del (p.Phe507LeufsTer2) c.1353del (p.Phe451LeufsTer2) c.245-12731del (n.245-12731del) c.*1193del (n.*1193del) n.1626del c.*1060del (n.*1060del) c.1159+26001del (n.1159+26001del) n.3558del n.1627del | |
1 | g.196715614T>A | CA343982737 | CFH | n.1807T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.245-12732T>A (n.245-12732T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1625T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1159+26000T>A (n.1159+26000T>A) n.3557T>A n.1626T>A | |
1 | g.196715614T>C | CA35851839 | CFH | n.1807T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.245-12732T>C (n.245-12732T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1625T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1159+26000T>C (n.1159+26000T>C) n.3557T>C n.1626T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715614T>G | CA343982739 | CFH | n.1807T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.245-12732T>G (n.245-12732T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1625T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1159+26000T>G (n.1159+26000T>G) n.3557T>G n.1626T>G | |
1 | g.196715614T= | CA1217756964 | CFH | n.1807T= c.1541T= (p.Phe514=) c.1520T= (p.Phe507=) c.1352T= (p.Phe451=) c.245-12732T= (n.245-12732T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.1625T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.1159+26000T= (n.1159+26000T=) n.3557T= n.1626T= | |
1 | g.196715615T>A | CA343982742 | CFH | n.1808T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.245-12731T>A (n.245-12731T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1626T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1159+26001T>A (n.1159+26001T>A) n.3558T>A n.1627T>A | |
1 | g.196715615T>C | CA422663670 | CFH | n.1808T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1353T>C (p.Phe451=) c.245-12731T>C (n.245-12731T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1626T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1159+26001T>C (n.1159+26001T>C) n.3558T>C n.1627T>C | |
1 | g.196715615T>G | CA343982744 | CFH | n.1808T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.245-12731T>G (n.245-12731T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1626T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1159+26001T>G (n.1159+26001T>G) n.3558T>G n.1627T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715616A= | CA1217756970 | CFH | n.1809A= c.1543A= (p.Met515=) c.1522A= (p.Met508=) c.1354A= (p.Met452=) c.245-12730A= (n.245-12730A=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.1627A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1159+26002A= (n.1159+26002A=) n.3559A= n.1628A= | |
1 | g.196715616A>C | CA343982745 | CFH | n.1809A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.245-12730A>C (n.245-12730A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1627A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1159+26002A>C (n.1159+26002A>C) n.3559A>C n.1628A>C | |
1 | g.196715616A>G | CA343982747 | CFH | n.1809A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.245-12730A>G (n.245-12730A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1627A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1159+26002A>G (n.1159+26002A>G) n.3559A>G n.1628A>G | |
1 | g.196715616A>T | CA1305437 | CFH | n.1809A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.245-12730A>T (n.245-12730A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1627A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1159+26002A>T (n.1159+26002A>T) n.3559A>T n.1628A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715617T>A | CA343982748 | CFH | n.1810T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.245-12729T>A (n.245-12729T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.1628T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1159+26003T>A (n.1159+26003T>A) n.3560T>A n.1629T>A | |
1 | g.196715617T>C | CA343982749 | CFH | n.1810T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.245-12729T>C (n.245-12729T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.1628T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1159+26003T>C (n.1159+26003T>C) n.3560T>C n.1629T>C | |
1 | g.196715617T>G | CA343982751 | CFH | n.1810T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.245-12729T>G (n.245-12729T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.1628T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1159+26003T>G (n.1159+26003T>G) n.3560T>G n.1629T>G | |
1 | g.196715618G>A | CA35851858 | CFH | n.1811G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.245-12728G>A (n.245-12728G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.1629G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1159+26004G>A (n.1159+26004G>A) n.3561G>A n.1630G>A | dbSNP |
1 | g.196715618G>C | CA343982754 | CFH | n.1811G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.245-12728G>C (n.245-12728G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.1629G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1159+26004G>C (n.1159+26004G>C) n.3561G>C n.1630G>C | |
1 | g.196715618G= | CA1217756973 | CFH | n.1811G= c.1545G= (p.Met515=) c.1524G= (p.Met508=) c.1356G= (p.Met452=) c.245-12728G= (n.245-12728G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.1629G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.1159+26004G= (n.1159+26004G=) n.3561G= n.1630G= | |
1 | g.196715618G>T | CA343982756 | CFH | n.1811G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.245-12728G>T (n.245-12728G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.1629G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1159+26004G>T (n.1159+26004G>T) n.3561G>T n.1630G>T | |
1 | g.196715619A= | CA1217756975 | CFH | n.1812A= c.1546A= (p.Asn516=) c.1525A= (p.Asn509=) c.1357A= (p.Asn453=) c.245-12727A= (n.245-12727A=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.1630A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.1159+26005A= (n.1159+26005A=) n.3562A= n.1631A= | |
1 | g.196715619A>C | CA343982759 | CFH | n.1812A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.245-12727A>C (n.245-12727A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.1630A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1159+26005A>C (n.1159+26005A>C) n.3562A>C n.1631A>C | dbSNP |
1 | g.196715619A>G | CA343982758 | CFH | n.1812A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.245-12727A>G (n.245-12727A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.1630A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1159+26005A>G (n.1159+26005A>G) n.3562A>G n.1631A>G | |
1 | g.196715619A>T | CA343982757 | CFH | n.1812A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.245-12727A>T (n.245-12727A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.1630A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1159+26005A>T (n.1159+26005A>T) n.3562A>T n.1631A>T | |
1 | g.196715620A>C | CA343982760 | CFH | n.1813A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.245-12726A>C (n.245-12726A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.1631A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1159+26006A>C (n.1159+26006A>C) n.3563A>C n.1632A>C | |
1 | g.196715620A>G | CA343982761 | CFH | n.1813A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.245-12726A>G (n.245-12726A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.1631A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1159+26006A>G (n.1159+26006A>G) n.3563A>G n.1632A>G | |
1 | g.196715620A>T | CA343982762 | CFH | n.1813A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.245-12726A>T (n.245-12726A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.1631A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1159+26006A>T (n.1159+26006A>T) n.3563A>T n.1632A>T | |
1 | g.196715621T>A | CA1305438 | CFH | n.1814T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.245-12725T>A (n.245-12725T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.1632T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1159+26007T>A (n.1159+26007T>A) n.3564T>A n.1633T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715621T>C | CA422663674 | CFH | n.1814T>C c.1548T>C (p.Asn516=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.245-12725T>C (n.245-12725T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.1632T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1159+26007T>C (n.1159+26007T>C) n.3564T>C n.1633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715621T>G | CA343982764 | CFH | n.1814T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.245-12725T>G (n.245-12725T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.1632T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1159+26007T>G (n.1159+26007T>G) n.3564T>G n.1633T>G | |
1 | g.196715621T= | CA1142176738 | CFH | n.1814T= c.1548T= (p.Asn516=) c.1527T= (p.Asn509=) c.1359T= (p.Asn453=) c.245-12725T= (n.245-12725T=) c.*1199T= (n.*1199T=) n.1632T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.1159+26007T= (n.1159+26007T=) n.3564T= n.1633T= | |
1 | g.196715622G>A | CA343982765 | CFH | n.1815G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.245-12724G>A (n.245-12724G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1633G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1159+26008G>A (n.1159+26008G>A) n.3565G>A n.1634G>A | dbSNP |
1 | g.196715622G>C | CA343982767 | CFH | n.1815G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.245-12724G>C (n.245-12724G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1633G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1159+26008G>C (n.1159+26008G>C) n.3565G>C n.1634G>C | |
1 | g.196715622G= | CA1217756985 | CFH | n.1815G= c.1549G= (p.Ala517=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1360G= (p.Ala454=) c.245-12724G= (n.245-12724G=) c.*1200G= (n.*1200G=) n.1633G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.1159+26008G= (n.1159+26008G=) n.3565G= n.1634G= | |
1 | g.196715622G>T | CA343982769 | CFH | n.1815G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.245-12724G>T (n.245-12724G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1633G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1159+26008G>T (n.1159+26008G>T) n.3565G>T n.1634G>T | |
1 | g.196715623C>A | CA343982772 | CFH | n.1816C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.245-12723C>A (n.245-12723C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.1634C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1159+26009C>A (n.1159+26009C>A) n.3566C>A n.1635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715623C= | CA1217756989 | CFH | n.1816C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1529C= (p.Ala510=) c.1361C= (p.Ala454=) c.245-12723C= (n.245-12723C=) c.*1201C= (n.*1201C=) n.1634C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.1159+26009C= (n.1159+26009C=) n.3566C= n.1635C= | |
1 | g.196715623C>G | CA343982774 | CFH | n.1816C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.245-12723C>G (n.245-12723C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.1634C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1159+26009C>G (n.1159+26009C>G) n.3566C>G n.1635C>G | |
1 | g.196715623C>T | CA35851861 | CFH | n.1816C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.245-12723C>T (n.245-12723C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.1634C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1159+26009C>T (n.1159+26009C>T) n.3566C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715624C>A | CA422663679 | CFH | n.1817C>A c.1551C>A (p.Ala517=) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.245-12722C>A (n.245-12722C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1635C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1159+26010C>A (n.1159+26010C>A) n.3567C>A n.1636C>A | dbSNP |
1 | g.196715624C= | CA1217756992 | CFH | n.1817C= c.1551C= (p.Ala517=) c.1530C= (p.Ala510=) c.1362C= (p.Ala454=) c.245-12722C= (n.245-12722C=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.1635C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.1159+26010C= (n.1159+26010C=) n.3567C= n.1636C= | |
1 | g.196715624C>G | CA422663680 | CFH | n.1817C>G c.1551C>G (p.Ala517=) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.245-12722C>G (n.245-12722C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1635C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1159+26010C>G (n.1159+26010C>G) n.3567C>G n.1636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715624C>T | CA422663681 | CFH | n.1817C>T c.1551C>T (p.Ala517=) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.245-12722C>T (n.245-12722C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1635C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1159+26010C>T (n.1159+26010C>T) n.3567C>T n.1636C>T | |
1 | g.196715625A>C | CA422663682 | CFH | n.1818A>C c.1552A>C (p.Arg518=) c.1531A>C (p.Arg511=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.245-12721A>C (n.245-12721A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1636A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1159+26011A>C (n.1159+26011A>C) n.3568A>C n.1637A>C | |
1 | g.196715625A>G | CA343982776 | CFH | n.1818A>G c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.245-12721A>G (n.245-12721A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1636A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1159+26011A>G (n.1159+26011A>G) n.3568A>G n.1637A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715625A>T | CA343982779 | CFH | n.1818A>T c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.245-12721A>T (n.245-12721A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1636A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1159+26011A>T (n.1159+26011A>T) n.3568A>T n.1637A>T | |
1 | g.196715626G>A | CA343982789 | CFH | n.1819G>A c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.245-12720G>A (n.245-12720G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1637G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1159+26012G>A (n.1159+26012G>A) n.3569G>A n.1638G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715626G>C | CA343982791 | CFH | n.1819G>C c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.245-12720G>C (n.245-12720G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1637G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1159+26012G>C (n.1159+26012G>C) n.3569G>C n.1638G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715626G>T | CA343982781 | CFH | n.1819G>T c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.245-12720G>T (n.245-12720G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1637G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1159+26012G>T (n.1159+26012G>T) n.3569G>T n.1638G>T | |
1 | g.196715627A>C | CA343982795 | CFH | n.1820A>C c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.245-12719A>C (n.245-12719A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1638A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1159+26013A>C (n.1159+26013A>C) n.3570A>C n.1639A>C | |
1 | g.196715627A>G | CA422663685 | CFH | n.1820A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.1533A>G (p.Arg511=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.245-12719A>G (n.245-12719A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1638A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1159+26013A>G (n.1159+26013A>G) n.3570A>G n.1639A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715627A>T | CA343982794 | CFH | n.1820A>T c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.245-12719A>T (n.245-12719A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1638A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1159+26013A>T (n.1159+26013A>T) n.3570A>T n.1639A>T | |
1 | g.196715628A= | CA1217756995 | CFH | n.1821A= c.1555A= (p.Thr519=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1366A= (p.Thr456=) c.245-12718A= (n.245-12718A=) c.*1206A= (n.*1206A=) n.1639A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.1159+26014A= (n.1159+26014A=) n.3571A= n.1640A= | |
1 | g.196715628A>C | CA343982798 | CFH | n.1821A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.245-12718A>C (n.245-12718A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1639A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1159+26014A>C (n.1159+26014A>C) n.3571A>C n.1640A>C | |
1 | g.196715628A>G | CA343982796 | CFH | n.1821A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.245-12718A>G (n.245-12718A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1639A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1159+26014A>G (n.1159+26014A>G) n.3571A>G n.1640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715628A>T | CA343982797 | CFH | n.1821A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.245-12718A>T (n.245-12718A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1639A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1159+26014A>T (n.1159+26014A>T) n.3571A>T n.1640A>T | |
1 | g.196715629C>A | CA343982800 | CFH | n.1822C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.245-12717C>A (n.245-12717C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1640C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1159+26015C>A (n.1159+26015C>A) n.3572C>A n.1641C>A | |
1 | g.196715629C= | CA1217756998 | CFH | n.1822C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1367C= (p.Thr456=) c.245-12717C= (n.245-12717C=) c.*1207C= (n.*1207C=) n.1640C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.1159+26015C= (n.1159+26015C=) n.3572C= n.1641C= | |
1 | g.196715629C>G | CA343982803 | CFH | n.1822C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.245-12717C>G (n.245-12717C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1640C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1159+26015C>G (n.1159+26015C>G) n.3572C>G n.1641C>G | |
1 | g.196715629C>T | CA1305439 | CFH | n.1822C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.245-12717C>T (n.245-12717C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.1640C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1159+26015C>T (n.1159+26015C>T) n.3572C>T n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715630T>A | CA422663689 | CFH | n.1823T>A c.1557T>A (p.Thr519=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.245-12716T>A (n.245-12716T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1641T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1159+26016T>A (n.1159+26016T>A) n.3573T>A n.1642T>A | |
1 | g.196715630T>C | CA422663691 | CFH | n.1823T>C c.1557T>C (p.Thr519=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.245-12716T>C (n.245-12716T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1641T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1159+26016T>C (n.1159+26016T>C) n.3573T>C n.1642T>C | |
1 | g.196715630T>G | CA422663692 | CFH | n.1823T>G c.1557T>G (p.Thr519=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.245-12716T>G (n.245-12716T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1641T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1159+26016T>G (n.1159+26016T>G) n.3573T>G n.1642T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715631A>C | CA343982804 | CFH | n.1824A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.245-12715A>C (n.245-12715A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1642A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1159+26017A>C (n.1159+26017A>C) n.3574A>C n.1643A>C | |
1 | g.196715631A>G | CA343982805 | CFH | n.1824A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.245-12715A>G (n.245-12715A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1642A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1159+26017A>G (n.1159+26017A>G) n.3574A>G n.1643A>G | |
1 | g.196715631A>T | CA343982806 | CFH | n.1824A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.245-12715A>T (n.245-12715A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1642A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1159+26017A>T (n.1159+26017A>T) n.3574A>T n.1643A>T | |
1 | g.196715632A>C | CA343982808 | CFH | n.1825A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.245-12714A>C (n.245-12714A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1643A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1159+26018A>C (n.1159+26018A>C) n.3575A>C n.1644A>C | |
1 | g.196715632A>G | CA343982815 | CFH | n.1825A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.245-12714A>G (n.245-12714A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1643A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1159+26018A>G (n.1159+26018A>G) n.3575A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715632A>T | CA343982817 | CFH | n.1825A>T c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.245-12714A>T (n.245-12714A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1643A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1159+26018A>T (n.1159+26018A>T) n.3575A>T n.1644A>T | |
1 | g.196715633A>C | CA343982819 | CFH | n.1826A>C c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.245-12713A>C (n.245-12713A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1644A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1159+26019A>C (n.1159+26019A>C) n.3576A>C n.1645A>C | |
1 | g.196715633A>G | CA422663693 | CFH | n.1826A>G c.1560A>G (p.Lys520=) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1371A>G (p.Lys457=) c.245-12713A>G (n.245-12713A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1644A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1159+26019A>G (n.1159+26019A>G) n.3576A>G n.1645A>G | |
1 | g.196715633A>T | CA343982818 | CFH | n.1826A>T c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.245-12713A>T (n.245-12713A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.1644A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1159+26019A>T (n.1159+26019A>T) n.3576A>T n.1645A>T | |
1 | g.196715634A>C | CA343982821 | CFH | n.1827A>C c.1561A>C (p.Asn521His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.245-12712A>C (n.245-12712A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.1645A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1159+26020A>C (n.1159+26020A>C) n.3577A>C n.1646A>C | |
1 | g.196715634A>G | CA343982827 | CFH | n.1827A>G c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.245-12712A>G (n.245-12712A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.1645A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1159+26020A>G (n.1159+26020A>G) n.3577A>G n.1646A>G | |
1 | g.196715634A>T | CA343982829 | CFH | n.1827A>T c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.245-12712A>T (n.245-12712A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.1645A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1159+26020A>T (n.1159+26020A>T) n.3577A>T n.1646A>T | |
1 | g.196715635A= | CA1143941469 | CFH | n.1828A= c.1562A= (p.Asn521=) c.1541A= (p.Asn514=) c.1373A= (p.Asn458=) c.245-12711A= (n.245-12711A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.1646A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.1159+26021A= (n.1159+26021A=) n.3578A= n.1647A= | |
1 | g.196715635A>C | CA343982833 | CFH | n.1828A>C c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.245-12711A>C (n.245-12711A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1646A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1159+26021A>C (n.1159+26021A>C) n.3578A>C n.1647A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715635A>G | CA1305440 | CFH | n.1828A>G c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.245-12711A>G (n.245-12711A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1646A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1159+26021A>G (n.1159+26021A>G) n.3578A>G n.1647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715635A>T | CA343982838 | CFH | n.1828A>T c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.245-12711A>T (n.245-12711A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1646A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1159+26021A>T (n.1159+26021A>T) n.3578A>T n.1647A>T | |
1 | g.196715636T>A | CA343982839 | CFH | n.1829T>A c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.245-12710T>A (n.245-12710T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1647T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1159+26022T>A (n.1159+26022T>A) n.3579T>A n.1648T>A | |
1 | g.196715636T>C | CA1305441 | CFH | n.1829T>C c.1563T>C (p.Asn521=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1374T>C (p.Asn458=) c.245-12710T>C (n.245-12710T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1647T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1159+26022T>C (n.1159+26022T>C) n.3579T>C n.1648T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715636T>G | CA343982852 | CFH | n.1829T>G c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.245-12710T>G (n.245-12710T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.1647T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1159+26022T>G (n.1159+26022T>G) n.3579T>G n.1648T>G | |
1 | g.196715636T= | CA1217757002 | CFH | n.1829T= c.1563T= (p.Asn521=) c.1542T= (p.Asn514=) c.1374T= (p.Asn458=) c.245-12710T= (n.245-12710T=) c.*1214T= (n.*1214T=) n.1647T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.1159+26022T= (n.1159+26022T=) n.3579T= n.1648T= | |
1 | g.196715637G>A | CA343982854 | CFH | n.1830G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.245-12709G>A (n.245-12709G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1648G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1159+26023G>A (n.1159+26023G>A) n.3580G>A n.1649G>A | |
1 | g.196715637G>C | CA343982855 | CFH | n.1830G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.245-12709G>C (n.245-12709G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1648G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1159+26023G>C (n.1159+26023G>C) n.3580G>C n.1649G>C | |
1 | g.196715637G>T | CA343982856 | CFH | n.1830G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.245-12709G>T (n.245-12709G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1648G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1159+26023G>T (n.1159+26023G>T) n.3580G>T n.1649G>T | |
1 | g.196715638A= | CA1217757005 | CFH | n.1831A= c.1565A= (p.Asp522=) c.1544A= (p.Asp515=) c.1376A= (p.Asp459=) c.245-12708A= (n.245-12708A=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.1649A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.1159+26024A= (n.1159+26024A=) n.3581A= n.1650A= | |
1 | g.196715638A>C | CA343982858 | CFH | n.1831A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.245-12708A>C (n.245-12708A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1649A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1159+26024A>C (n.1159+26024A>C) n.3581A>C n.1650A>C | |
1 | g.196715638A>G | CA343982860 | CFH | n.1831A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.245-12708A>G (n.245-12708A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1649A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1159+26024A>G (n.1159+26024A>G) n.3581A>G n.1650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715638A>T | CA343982857 | CFH | n.1831A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.245-12708A>T (n.245-12708A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1649A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1159+26024A>T (n.1159+26024A>T) n.3581A>T n.1650A>T | |
1 | g.196715639C>A | CA343982863 | CFH | n.1832C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.245-12707C>A (n.245-12707C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1650C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1159+26025C>A (n.1159+26025C>A) n.3582C>A n.1651C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715639C>G | CA343982870 | CFH | n.1832C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.245-12707C>G (n.245-12707C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1650C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1159+26025C>G (n.1159+26025C>G) n.3582C>G n.1651C>G | |
1 | g.196715639C>T | CA422663695 | CFH | n.1832C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.245-12707C>T (n.245-12707C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1650C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1159+26025C>T (n.1159+26025C>T) n.3582C>T n.1651C>T | |
1 | g.196715640T>A | CA343982873 | CFH | n.1833T>A c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.245-12706T>A (n.245-12706T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1651T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1159+26026T>A (n.1159+26026T>A) n.3583T>A n.1652T>A | |
1 | g.196715640T>C | CA343982875 | CFH | n.1833T>C c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.245-12706T>C (n.245-12706T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1651T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1159+26026T>C (n.1159+26026T>C) n.3583T>C n.1652T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715640T>G | CA343982877 | CFH | n.1833T>G c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.245-12706T>G (n.245-12706T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1651T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1159+26026T>G (n.1159+26026T>G) n.3583T>G n.1652T>G | |
1 | g.196715641T>A | CA343982879 | CFH | n.1834T>A c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.245-12705T>A (n.245-12705T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1652T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1159+26027T>A (n.1159+26027T>A) n.3584T>A n.1653T>A | |
1 | g.196715641T>C | CA343982882 | CFH | n.1834T>C c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.245-12705T>C (n.245-12705T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1652T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1159+26027T>C (n.1159+26027T>C) n.3584T>C n.1653T>C | |
1 | g.196715641T>G | CA343982884 | CFH | n.1834T>G c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.245-12705T>G (n.245-12705T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1652T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1159+26027T>G (n.1159+26027T>G) n.3584T>G n.1653T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715641T= | CA1217757008 | CFH | n.1834T= c.1568T= (p.Phe523=) c.1547T= (p.Phe516=) c.1379T= (p.Phe460=) c.245-12705T= (n.245-12705T=) c.*1219T= (n.*1219T=) n.1652T= c.*1086T= (n.*1086T=) c.1159+26027T= (n.1159+26027T=) n.3584T= n.1653T= | |
1 | g.196715642C>A | CA343982885 | CFH | n.1835C>A c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.245-12704C>A (n.245-12704C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1653C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1159+26028C>A (n.1159+26028C>A) n.3585C>A n.1654C>A | |
1 | g.196715642C>G | CA343982886 | CFH | n.1835C>G c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.245-12704C>G (n.245-12704C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1653C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1159+26028C>G (n.1159+26028C>G) n.3585C>G n.1654C>G | |
1 | g.196715642C>T | CA422663697 | CFH | n.1835C>T c.1569C>T (p.Phe523=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1380C>T (p.Phe460=) c.245-12704C>T (n.245-12704C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1653C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1159+26028C>T (n.1159+26028C>T) n.3585C>T n.1654C>T | |
1 | g.196715643A>C | CA343982887 | CFH | n.1836A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.245-12703A>C (n.245-12703A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1654A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1159+26029A>C (n.1159+26029A>C) n.3586A>C n.1655A>C | |
1 | g.196715643A>G | CA343982888 | CFH | n.1836A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.245-12703A>G (n.245-12703A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1654A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1159+26029A>G (n.1159+26029A>G) n.3586A>G n.1655A>G | |
1 | g.196715643A>T | CA343982889 | CFH | n.1836A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.245-12703A>T (n.245-12703A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1654A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1159+26029A>T (n.1159+26029A>T) n.3586A>T n.1655A>T | |
1 | g.196715644C>A | CA343982896 | CFH | n.1837C>A c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.245-12702C>A (n.245-12702C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1655C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1159+26030C>A (n.1159+26030C>A) n.3587C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715644C= | CA1217757011 | CFH | n.1837C= c.1571C= (p.Thr524=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1382C= (p.Thr461=) c.245-12702C= (n.245-12702C=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.1655C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.1159+26030C= (n.1159+26030C=) n.3587C= n.1656C= | |
1 | g.196715644C>G | CA35851885 | CFH | n.1837C>G c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.245-12702C>G (n.245-12702C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1655C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1159+26030C>G (n.1159+26030C>G) n.3587C>G n.1656C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715644C>T | CA343982890 | CFH | n.1837C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.245-12702C>T (n.245-12702C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1655C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1159+26030C>T (n.1159+26030C>T) n.3587C>T n.1656C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715645A= | CA1217757014 | CFH | n.1838A= c.1572A= (p.Thr524=) c.1551A= (p.Thr517=) c.1383A= (p.Thr461=) c.245-12701A= (n.245-12701A=) c.*1223A= (n.*1223A=) n.1656A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.1159+26031A= (n.1159+26031A=) n.3588A= n.1657A= | |
1 | g.196715645A>C | CA422663701 | CFH | n.1838A>C c.1572A>C (p.Thr524=) c.1551A>C (p.Thr517=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.245-12701A>C (n.245-12701A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1656A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1159+26031A>C (n.1159+26031A>C) n.3588A>C n.1657A>C | |
1 | g.196715645A>G | CA422663702 | CFH | n.1838A>G c.1572A>G (p.Thr524=) c.1551A>G (p.Thr517=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.245-12701A>G (n.245-12701A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1656A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1159+26031A>G (n.1159+26031A>G) n.3588A>G n.1657A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715645A>T | CA1305442 | CFH | n.1838A>T c.1572A>T (p.Thr524=) c.1551A>T (p.Thr517=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.245-12701A>T (n.245-12701A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1656A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1159+26031A>T (n.1159+26031A>T) n.3588A>T n.1657A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715646T>A | CA343982900 | CFH | n.1839T>A c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.245-12700T>A (n.245-12700T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1657T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1159+26032T>A (n.1159+26032T>A) n.3589T>A n.1658T>A | dbSNP |
1 | g.196715646T>C | CA343982901 | CFH | n.1839T>C c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.245-12700T>C (n.245-12700T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1657T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1159+26032T>C (n.1159+26032T>C) n.3589T>C n.1658T>C | |
1 | g.196715646T>G | CA343982907 | CFH | n.1839T>G c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.245-12700T>G (n.245-12700T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1657T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1159+26032T>G (n.1159+26032T>G) n.3589T>G n.1658T>G | |
1 | g.196715646T= | CA1217757016 | CFH | n.1839T= c.1573T= (p.Trp525=) c.1552T= (p.Trp518=) c.1384T= (p.Trp462=) c.245-12700T= (n.245-12700T=) c.*1224T= (n.*1224T=) n.1657T= c.*1091T= (n.*1091T=) c.1159+26032T= (n.1159+26032T=) n.3589T= n.1658T= | |
1 | g.196715647G>A | CA343982910 | CFH | n.1840G>A c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.245-12699G>A (n.245-12699G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1658G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1159+26033G>A (n.1159+26033G>A) n.3590G>A n.1659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715647G>C | CA343982911 | CFH | n.1840G>C c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.245-12699G>C (n.245-12699G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1658G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1159+26033G>C (n.1159+26033G>C) n.3590G>C n.1659G>C | |
1 | g.196715647G= | CA1217757018 | CFH | n.1840G= c.1574G= (p.Trp525=) c.1553G= (p.Trp518=) c.1385G= (p.Trp462=) c.245-12699G= (n.245-12699G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.1658G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.1159+26033G= (n.1159+26033G=) n.3590G= n.1659G= | |
1 | g.196715647G>T | CA343982915 | CFH | n.1840G>T c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.245-12699G>T (n.245-12699G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1658G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1159+26033G>T (n.1159+26033G>T) n.3590G>T n.1659G>T | |
1 | g.196715648G>A | CA343982920 | CFH | n.1841G>A c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.245-12698G>A (n.245-12698G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1659G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1159+26034G>A (n.1159+26034G>A) n.3591G>A n.1660G>A | COSMIC |
1 | g.196715648G>C | CA343982924 | CFH | n.1841G>C c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.245-12698G>C (n.245-12698G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1659G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1159+26034G>C (n.1159+26034G>C) n.3591G>C n.1660G>C | |
1 | g.196715648G>T | CA343982928 | CFH | n.1841G>T c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.245-12698G>T (n.245-12698G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1659G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1159+26034G>T (n.1159+26034G>T) n.3591G>T n.1660G>T | ClinVar |
1 | g.196715649T>A | CA343982936 | CFH | n.1842T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.245-12697T>A (n.245-12697T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.1660T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1159+26035T>A (n.1159+26035T>A) n.3592T>A n.1661T>A | |
1 | g.196715649T>C | CA343982939 | CFH | n.1842T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.245-12697T>C (n.245-12697T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.1660T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1159+26035T>C (n.1159+26035T>C) n.3592T>C n.1661T>C | dbSNP |
1 | g.196715649T>G | CA343982940 | CFH | n.1842T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.245-12697T>G (n.245-12697T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.1660T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1159+26035T>G (n.1159+26035T>G) n.3592T>G n.1661T>G | |
1 | g.196715649T= | CA1217757022 | CFH | n.1842T= c.1576T= (p.Phe526=) c.1555T= (p.Phe519=) c.1387T= (p.Phe463=) c.245-12697T= (n.245-12697T=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.1660T= c.*1094T= (n.*1094T=) c.1159+26035T= (n.1159+26035T=) n.3592T= n.1661T= | |
1 | g.196715650T>A | CA343982942 | CFH | n.1843T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.245-12696T>A (n.245-12696T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1661T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1159+26036T>A (n.1159+26036T>A) n.3593T>A n.1662T>A | |
1 | g.196715650T>C | CA343982943 | CFH | n.1843T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.245-12696T>C (n.245-12696T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1661T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1159+26036T>C (n.1159+26036T>C) n.3593T>C n.1662T>C | |
1 | g.196715650T>G | CA343982941 | CFH | n.1843T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.245-12696T>G (n.245-12696T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1661T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1159+26036T>G (n.1159+26036T>G) n.3593T>G n.1662T>G | |
1 | g.196715651T>A | CA343982947 | CFH | n.1844T>A c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.245-12695T>A (n.245-12695T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1662T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1159+26037T>A (n.1159+26037T>A) n.3594T>A n.1663T>A | |
1 | g.196715651T>C | CA422663708 | CFH | n.1844T>C c.1578T>C (p.Phe526=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.1389T>C (p.Phe463=) c.245-12695T>C (n.245-12695T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1662T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1159+26037T>C (n.1159+26037T>C) n.3594T>C n.1663T>C | |
1 | g.196715651T>G | CA343982945 | CFH | n.1844T>G c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.245-12695T>G (n.245-12695T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.1662T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1159+26037T>G (n.1159+26037T>G) n.3594T>G n.1663T>G | |
1 | g.196715652A>C | CA343982959 | CFH | n.1845A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.245-12694A>C (n.245-12694A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1663A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1159+26038A>C (n.1159+26038A>C) n.3595A>C n.1664A>C | |
1 | g.196715652A>G | CA343982964 | CFH | n.1845A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.245-12694A>G (n.245-12694A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1663A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1159+26038A>G (n.1159+26038A>G) n.3595A>G n.1664A>G | |
1 | g.196715652A>T | CA343982968 | CFH | n.1845A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.245-12694A>T (n.245-12694A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1663A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1159+26038A>T (n.1159+26038A>T) n.3595A>T n.1664A>T | |
1 | g.196715653A>C | CA343982982 | CFH | n.1846A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.245-12693A>C (n.245-12693A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1664A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1159+26039A>C (n.1159+26039A>C) n.3596A>C n.1665A>C | COSMIC |
1 | g.196715653A>G | CA343982987 | CFH | n.1846A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.245-12693A>G (n.245-12693A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1664A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1159+26039A>G (n.1159+26039A>G) n.3596A>G n.1665A>G | |
1 | g.196715653A>T | CA343982988 | CFH | n.1846A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.245-12693A>T (n.245-12693A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1664A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1159+26039A>T (n.1159+26039A>T) n.3596A>T n.1665A>T | |
1 | g.196715654G>A | CA422663714 | CFH | n.1847G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.245-12692G>A (n.245-12692G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1665G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1159+26040G>A (n.1159+26040G>A) n.3597G>A n.1666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715654G>C | CA343982990 | CFH | n.1847G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.245-12692G>C (n.245-12692G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1665G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1159+26040G>C (n.1159+26040G>C) n.3597G>C n.1666G>C | dbSNP |
1 | g.196715654G= | CA1217757026 | CFH | n.1847G= c.1581G= (p.Lys527=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1392G= (p.Lys464=) c.245-12692G= (n.245-12692G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1665G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.1159+26040G= (n.1159+26040G=) n.3597G= n.1666G= | |
1 | g.196715654G>T | CA343982992 | CFH | n.1847G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.245-12692G>T (n.245-12692G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1665G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1159+26040G>T (n.1159+26040G>T) n.3597G>T n.1666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715655C>A | CA343982995 | CFH | n.1848C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.245-12691C>A (n.245-12691C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1666C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1159+26041C>A (n.1159+26041C>A) n.3598C>A n.1667C>A | |
1 | g.196715655C>G | CA343982996 | CFH | n.1848C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.245-12691C>G (n.245-12691C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1666C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1159+26041C>G (n.1159+26041C>G) n.3598C>G n.1667C>G | |
1 | g.196715655C>T | CA422663717 | CFH | n.1848C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.245-12691C>T (n.245-12691C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1666C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1159+26041C>T (n.1159+26041C>T) n.3598C>T n.1667C>T | |
1 | g.196715656T>A | CA343983007 | CFH | n.1849T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.245-12690T>A (n.245-12690T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.1667T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1159+26042T>A (n.1159+26042T>A) n.3599T>A n.1668T>A | |
1 | g.196715656T>C | CA343983010 | CFH | n.1849T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.245-12690T>C (n.245-12690T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.1667T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1159+26042T>C (n.1159+26042T>C) n.3599T>C n.1668T>C | |
1 | g.196715656T>G | CA343983015 | CFH | n.1849T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.245-12690T>G (n.245-12690T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.1667T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1159+26042T>G (n.1159+26042T>G) n.3599T>G n.1668T>G | dbSNP |
1 | g.196715656T= | CA1217757032 | CFH | n.1849T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1394T= (p.Leu465=) c.245-12690T= (n.245-12690T=) c.*1234T= (n.*1234T=) n.1667T= c.*1101T= (n.*1101T=) c.1159+26042T= (n.1159+26042T=) n.3599T= n.1668T= | |
1 | g.196715657G>A | CA422663718 | CFH | n.1850G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.245-12689G>A (n.245-12689G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1668G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1159+26043G>A (n.1159+26043G>A) n.3600G>A n.1669G>A | |
1 | g.196715657G>C | CA422663720 | CFH | n.1850G>C c.1584G>C (p.Leu528=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.245-12689G>C (n.245-12689G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1668G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1159+26043G>C (n.1159+26043G>C) n.3600G>C n.1669G>C | |
1 | g.196715657G>T | CA422663721 | CFH | n.1850G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.245-12689G>T (n.245-12689G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1668G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1159+26043G>T (n.1159+26043G>T) n.3600G>T n.1669G>T | |
1 | g.196715658A>C | CA343983019 | CFH | n.1851A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.245-12688A>C (n.245-12688A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1669A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1159+26044A>C (n.1159+26044A>C) n.3601A>C n.1670A>C | |
1 | g.196715658A>G | CA343983027 | CFH | n.1851A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.245-12688A>G (n.245-12688A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1669A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1159+26044A>G (n.1159+26044A>G) n.3601A>G n.1670A>G | |
1 | g.196715658A>T | CA343983023 | CFH | n.1851A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.245-12688A>T (n.245-12688A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1669A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1159+26044A>T (n.1159+26044A>T) n.3601A>T n.1670A>T | |
1 | g.196715659A>C | CA343983033 | CFH | n.1852A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.245-12687A>C (n.245-12687A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1670A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1159+26045A>C (n.1159+26045A>C) n.3602A>C n.1671A>C | |
1 | g.196715659A>G | CA343983035 | CFH | n.1852A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.245-12687A>G (n.245-12687A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1670A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1159+26045A>G (n.1159+26045A>G) n.3602A>G n.1671A>G | |
1 | g.196715659A>T | CA343983037 | CFH | n.1852A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.245-12687A>T (n.245-12687A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1670A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1159+26045A>T (n.1159+26045A>T) n.3602A>T n.1671A>T | |
1 | g.196715660T>A | CA343983041 | CFH | n.1853T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.245-12686T>A (n.245-12686T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1671T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1159+26046T>A (n.1159+26046T>A) n.3603T>A n.1672T>A | |
1 | g.196715660T>C | CA422663727 | CFH | n.1853T>C c.1587T>C (p.Asn529=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.245-12686T>C (n.245-12686T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1671T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1159+26046T>C (n.1159+26046T>C) n.3603T>C n.1672T>C | |
1 | g.196715660T>G | CA343983044 | CFH | n.1853T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.245-12686T>G (n.245-12686T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1671T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1159+26046T>G (n.1159+26046T>G) n.3603T>G n.1672T>G | |
1 | g.196715661G>A | CA343983049 | CFH | n.1854G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.245-12685G>A (n.245-12685G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1672G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1159+26047G>A (n.1159+26047G>A) n.3604G>A n.1673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715661G>C | CA343983052 | CFH | n.1854G>C c.1588G>C (p.Asp530His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.245-12685G>C (n.245-12685G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1672G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1159+26047G>C (n.1159+26047G>C) n.3604G>C n.1673G>C | |
1 | g.196715661G= | CA1217757037 | CFH | n.1854G= c.1588G= (p.Asp530=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1399G= (p.Asp467=) c.245-12685G= (n.245-12685G=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.1672G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.1159+26047G= (n.1159+26047G=) n.3604G= n.1673G= | |
1 | g.196715661G>T | CA343983055 | CFH | n.1854G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.245-12685G>T (n.245-12685G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1672G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1159+26047G>T (n.1159+26047G>T) n.3604G>T n.1673G>T | |
1 | g.196715662A>C | CA343983061 | CFH | n.1855A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.245-12684A>C (n.245-12684A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1673A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1159+26048A>C (n.1159+26048A>C) n.3605A>C n.1674A>C | |
1 | g.196715662A>G | CA343983063 | CFH | n.1855A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.245-12684A>G (n.245-12684A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1673A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1159+26048A>G (n.1159+26048A>G) n.3605A>G n.1674A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715662A>T | CA343983067 | CFH | n.1855A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.245-12684A>T (n.245-12684A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1673A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1159+26048A>T (n.1159+26048A>T) n.3605A>T n.1674A>T | |
1 | g.196715663C>A | CA343983071 | CFH | n.1856C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.245-12683C>A (n.245-12683C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1674C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1159+26049C>A (n.1159+26049C>A) n.3606C>A n.1675C>A | |
1 | g.196715663C= | CA1217757039 | CFH | n.1856C= c.1590C= (p.Asp530=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1401C= (p.Asp467=) c.245-12683C= (n.245-12683C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.1674C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.1159+26049C= (n.1159+26049C=) n.3606C= n.1675C= | |
1 | g.196715663C>G | CA343983070 | CFH | n.1856C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.245-12683C>G (n.245-12683C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1674C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1159+26049C>G (n.1159+26049C>G) n.3606C>G n.1675C>G | |
1 | g.196715663C>T | CA422663733 | CFH | n.1856C>T c.1590C>T (p.Asp530=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.245-12683C>T (n.245-12683C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1674C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1159+26049C>T (n.1159+26049C>T) n.3606C>T n.1675C>T | dbSNP |
1 | g.196715664A= | CA1148560086 | CFH | n.1857A= c.1591A= (p.Thr531=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1402A= (p.Thr468=) c.245-12682A= (n.245-12682A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.1675A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.1159+26050A= (n.1159+26050A=) n.3607A= n.1676A= | |
1 | g.196715664A>C | CA343983072 | CFH | n.1857A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.245-12682A>C (n.245-12682A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1675A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1159+26050A>C (n.1159+26050A>C) n.3607A>C n.1676A>C | |
1 | g.196715664A>G | CA1305443 | CFH | n.1857A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.245-12682A>G (n.245-12682A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1675A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1159+26050A>G (n.1159+26050A>G) n.3607A>G n.1676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715664A>T | CA343983073 | CFH | n.1857A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.245-12682A>T (n.245-12682A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1675A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1159+26050A>T (n.1159+26050A>T) n.3607A>T n.1676A>T | |
1 | g.196715665C>A | CA343983077 | CFH | n.1858C>A c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.245-12681C>A (n.245-12681C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.1676C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1159+26051C>A (n.1159+26051C>A) n.3608C>A n.1677C>A | |
1 | g.196715665C>G | CA343983079 | CFH | n.1858C>G c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.245-12681C>G (n.245-12681C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.1676C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1159+26051C>G (n.1159+26051C>G) n.3608C>G n.1677C>G | |
1 | g.196715665C>T | CA343983081 | CFH | n.1858C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.245-12681C>T (n.245-12681C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1676C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1159+26051C>T (n.1159+26051C>T) n.3608C>T n.1677C>T | |
1 | g.196715666A>C | CA422663736 | CFH | n.1859A>C c.1593A>C (p.Thr531=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.245-12680A>C (n.245-12680A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1677A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1159+26052A>C (n.1159+26052A>C) n.3609A>C n.1678A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715666A>G | CA422663737 | CFH | n.1859A>G c.1593A>G (p.Thr531=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.245-12680A>G (n.245-12680A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1677A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1159+26052A>G (n.1159+26052A>G) n.3609A>G n.1678A>G | |
1 | g.196715666A>T | CA422663738 | CFH | n.1859A>T c.1593A>T (p.Thr531=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.245-12680A>T (n.245-12680A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1677A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1159+26052A>T (n.1159+26052A>T) n.3609A>T n.1678A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715667T>A | CA343983082 | CFH | n.1860T>A c.1594T>A (p.Leu532Met) c.1573T>A (p.Leu525Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.245-12679T>A (n.245-12679T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1678T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1159+26053T>A (n.1159+26053T>A) n.3610T>A n.1679T>A | |
1 | g.196715667T>C | CA422663739 | CFH | n.1860T>C c.1594T>C (p.Leu532=) c.1573T>C (p.Leu525=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.245-12679T>C (n.245-12679T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1678T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1159+26053T>C (n.1159+26053T>C) n.3610T>C n.1679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715667T>G | CA343983084 | CFH | n.1860T>G c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.245-12679T>G (n.245-12679T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1678T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1159+26053T>G (n.1159+26053T>G) n.3610T>G n.1679T>G | |
1 | g.196715668T>A | CA343983088 | CFH | n.1861T>A c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.245-12678T>A (n.245-12678T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1679T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1159+26054T>A (n.1159+26054T>A) n.3611T>A n.1680T>A | |
1 | g.196715668T>C | CA35851900 | CFH | n.1861T>C c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.245-12678T>C (n.245-12678T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1679T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1159+26054T>C (n.1159+26054T>C) n.3611T>C n.1680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715668T>G | CA343983089 | CFH | n.1861T>G c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.245-12678T>G (n.245-12678T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1679T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1159+26054T>G (n.1159+26054T>G) n.3611T>G n.1680T>G | |
1 | g.196715668T= | CA1143467377 | CFH | n.1861T= c.1595T= (p.Leu532=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1406T= (p.Leu469=) c.245-12678T= (n.245-12678T=) c.*1246T= (n.*1246T=) n.1679T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.1159+26054T= (n.1159+26054T=) n.3611T= n.1680T= | |
1 | g.196715669G>A | CA422663740 | CFH | n.1862G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.245-12677G>A (n.245-12677G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.1680G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1159+26055G>A (n.1159+26055G>A) n.3612G>A n.1681G>A | |
1 | g.196715669G>C | CA343983098 | CFH | n.1862G>C c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.245-12677G>C (n.245-12677G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.1680G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1159+26055G>C (n.1159+26055G>C) n.3612G>C n.1681G>C | |
1 | g.196715669G>T | CA343983102 | CFH | n.1862G>T c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.245-12677G>T (n.245-12677G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.1680G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1159+26055G>T (n.1159+26055G>T) n.3612G>T n.1681G>T | |
1 | g.196715670G>A | CA343983122 | CFH | n.1863G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.245-12676G>A (n.245-12676G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1681G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1159+26056G>A (n.1159+26056G>A) n.3613G>A n.1682G>A | COSMIC |
1 | g.196715670G>C | CA343983125 | CFH | n.1863G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.245-12676G>C (n.245-12676G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1681G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1159+26056G>C (n.1159+26056G>C) n.3613G>C n.1682G>C | |
1 | g.196715670G>T | CA343983107 | CFH | n.1863G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.245-12676G>T (n.245-12676G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1681G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1159+26056G>T (n.1159+26056G>T) n.3613G>T n.1682G>T | |
1 | g.196715671A>C | CA343983139 | CFH | n.1864A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.245-12675A>C (n.245-12675A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1682A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1159+26057A>C (n.1159+26057A>C) n.3614A>C n.1683A>C | |
1 | g.196715671A>G | CA343983145 | CFH | n.1864A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.245-12675A>G (n.245-12675A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1682A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1159+26057A>G (n.1159+26057A>G) n.3614A>G n.1683A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715671A>T | CA343983150 | CFH | n.1864A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.245-12675A>T (n.245-12675A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.1682A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1159+26057A>T (n.1159+26057A>T) n.3614A>T n.1683A>T | |
1 | g.196715672C>A | CA343983152 | CFH | n.1865C>A c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.245-12674C>A (n.245-12674C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1683C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1159+26058C>A (n.1159+26058C>A) n.3615C>A n.1684C>A | |
1 | g.196715672C= | CA1143420876 | CFH | n.1865C= c.1599C= (p.Asp533=) c.1578C= (p.Asp526=) c.1410C= (p.Asp470=) c.245-12674C= (n.245-12674C=) c.*1250C= (n.*1250C=) n.1683C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.1159+26058C= (n.1159+26058C=) n.3615C= n.1684C= | |
1 | g.196715672C>G | CA343983158 | CFH | n.1865C>G c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.245-12674C>G (n.245-12674C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1683C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1159+26058C>G (n.1159+26058C>G) n.3615C>G n.1684C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715672C>T | CA35851907 | CFH | n.1865C>T c.1599C>T (p.Asp533=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.245-12674C>T (n.245-12674C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1683C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1159+26058C>T (n.1159+26058C>T) n.3615C>T n.1684C>T | dbSNP |
1 | g.196715673T>A | CA343983176 | CFH | n.1866T>A c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.245-12673T>A (n.245-12673T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1684T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1159+26059T>A (n.1159+26059T>A) n.3616T>A n.1685T>A | |
1 | g.196715673T>C | CA343983165 | CFH | n.1866T>C c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1579T>C (p.Tyr527His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.245-12673T>C (n.245-12673T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1684T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1159+26059T>C (n.1159+26059T>C) n.3616T>C n.1685T>C | |
1 | g.196715673T>G | CA343983172 | CFH | n.1866T>G c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.245-12673T>G (n.245-12673T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1684T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1159+26059T>G (n.1159+26059T>G) n.3616T>G n.1685T>G | |
1 | g.196715674A= | CA1143555362 | CFH | n.1867A= c.1601A= (p.Tyr534=) c.1580A= (p.Tyr527=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.245-12672A= (n.245-12672A=) c.*1252A= (n.*1252A=) n.1685A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.1159+26060A= (n.1159+26060A=) n.3617A= n.1686A= | |
1 | g.196715674A>C | CA343983184 | CFH | n.1867A>C c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.245-12672A>C (n.245-12672A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1685A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1159+26060A>C (n.1159+26060A>C) n.3617A>C n.1686A>C | |
1 | g.196715674A>G | CA1305444 | CFH | n.1867A>G c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.245-12672A>G (n.245-12672A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1685A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1159+26060A>G (n.1159+26060A>G) n.3617A>G n.1686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715674A>T | CA343983190 | CFH | n.1867A>T c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.245-12672A>T (n.245-12672A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.1685A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1159+26060A>T (n.1159+26060A>T) n.3617A>T n.1686A>T | |
1 | g.196715675T>A | CA343983193 | CFH | n.1868T>A c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.245-12671T>A (n.245-12671T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1686T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1159+26061T>A (n.1159+26061T>A) n.3618T>A n.1687T>A | |
1 | g.196715675T>C | CA422663741 | CFH | n.1868T>C c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1581T>C (p.Tyr527=) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.245-12671T>C (n.245-12671T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1686T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1159+26061T>C (n.1159+26061T>C) n.3618T>C n.1687T>C | |
1 | g.196715675T>G | CA343983196 | CFH | n.1868T>G c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.245-12671T>G (n.245-12671T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1686T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1159+26061T>G (n.1159+26061T>G) n.3618T>G n.1687T>G | |
1 | g.196715676G>A | CA343983205 | CFH | n.1869G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.245-12670G>A (n.245-12670G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1687G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1159+26062G>A (n.1159+26062G>A) n.3619G>A n.1688G>A | |
1 | g.196715676G>C | CA343983203 | CFH | n.1869G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.245-12670G>C (n.245-12670G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1687G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1159+26062G>C (n.1159+26062G>C) n.3619G>C n.1688G>C | COSMIC |
1 | g.196715676G>T | CA343983201 | CFH | n.1869G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.245-12670G>T (n.245-12670G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1687G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1159+26062G>T (n.1159+26062G>T) n.3619G>T n.1688G>T | COSMIC |
1 | g.196715677A>C | CA343983206 | CFH | n.1870A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.245-12669A>C (n.245-12669A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1688A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1159+26063A>C (n.1159+26063A>C) n.3620A>C n.1689A>C | |
1 | g.196715677A>G | CA343983209 | CFH | n.1870A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.245-12669A>G (n.245-12669A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1688A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1159+26063A>G (n.1159+26063A>G) n.3620A>G n.1689A>G | |
1 | g.196715677A>T | CA343983207 | CFH | n.1870A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.245-12669A>T (n.245-12669A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1688A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1159+26063A>T (n.1159+26063A>T) n.3620A>T n.1689A>T | |
1 | g.196715678A>C | CA343983211 | CFH | n.1871A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.245-12668A>C (n.245-12668A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1689A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1159+26064A>C (n.1159+26064A>C) n.3621A>C n.1690A>C | |
1 | g.196715678A>G | CA422663742 | CFH | n.1871A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.245-12668A>G (n.245-12668A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1689A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1159+26064A>G (n.1159+26064A>G) n.3621A>G n.1690A>G | |
1 | g.196715678A>T | CA343983218 | CFH | n.1871A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.245-12668A>T (n.245-12668A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1689A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1159+26064A>T (n.1159+26064A>T) n.3621A>T n.1690A>T | |
1 | g.196715679T>A | CA343983223 | CFH | n.1872T>A c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.245-12667T>A (n.245-12667T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1690T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1159+26065T>A (n.1159+26065T>A) n.3622T>A n.1691T>A | |
1 | g.196715679T>C | CA257493 | CFH | n.1872T>C c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.245-12667T>C (n.245-12667T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1690T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1159+26065T>C (n.1159+26065T>C) n.3622T>C n.1691T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715679T>G | CA343983225 | CFH | n.1872T>G c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.245-12667T>G (n.245-12667T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1690T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1159+26065T>G (n.1159+26065T>G) n.3622T>G n.1691T>G | |
1 | g.196715679T= | CA1141581319 | CFH | n.1872T= c.1606T= (p.Cys536=) c.1585T= (p.Cys529=) c.1417T= (p.Cys473=) c.245-12667T= (n.245-12667T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.1690T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.1159+26065T= (n.1159+26065T=) n.3622T= n.1691T= | |
1 | g.196715680G>A | CA343983245 | CFH | n.1873G>A c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.245-12666G>A (n.245-12666G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1691G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1159+26066G>A (n.1159+26066G>A) n.3623G>A n.1692G>A | |
1 | g.196715680G>C | CA343983270 | CFH | n.1873G>C c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.245-12666G>C (n.245-12666G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1691G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1159+26066G>C (n.1159+26066G>C) n.3623G>C n.1692G>C | |
1 | g.196715680G>T | CA343983261 | CFH | n.1873G>T c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.245-12666G>T (n.245-12666G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1691G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1159+26066G>T (n.1159+26066G>T) n.3623G>T n.1692G>T | |
1 | g.196715681C>A | CA343983272 | CFH | n.1874C>A c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1587C>A (p.Cys529Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.245-12665C>A (n.245-12665C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1692C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1159+26067C>A (n.1159+26067C>A) n.3624C>A n.1693C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715681C>G | CA343983275 | CFH | n.1874C>G c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1587C>G (p.Cys529Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.245-12665C>G (n.245-12665C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1692C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1159+26067C>G (n.1159+26067C>G) n.3624C>G n.1693C>G | |
1 | g.196715681C>T | CA422663744 | CFH | n.1874C>T c.1608C>T (p.Cys536=) c.1587C>T (p.Cys529=) c.1419C>T (p.Cys473=) c.245-12665C>T (n.245-12665C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1692C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1159+26067C>T (n.1159+26067C>T) n.3624C>T n.1693C>T | |
1 | g.196715682del | CA2825000877 | CFH | n.1875del c.1609del (p.His537MetfsTer15) c.1588del (p.His530MetfsTer15) c.1420del (p.His474MetfsTer15) c.245-12664del (n.245-12664del) c.*1260del (n.*1260del) n.1693del c.*1127del (n.*1127del) c.1159+26068del (n.1159+26068del) n.3625del n.1694del | ClinVar |
1 | g.196715682C>A | CA343983280 | CFH | n.1875C>A c.1609C>A (p.His537Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.245-12664C>A (n.245-12664C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1693C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1159+26068C>A (n.1159+26068C>A) n.3625C>A n.1694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715682C= | CA1217757054 | CFH | n.1875C= c.1609C= (p.His537=) c.1588C= (p.His530=) c.1420C= (p.His474=) c.245-12664C= (n.245-12664C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.1693C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.1159+26068C= (n.1159+26068C=) n.3625C= n.1694C= | |
1 | g.196715682C>G | CA343983282 | CFH | n.1875C>G c.1609C>G (p.His537Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.245-12664C>G (n.245-12664C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1693C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1159+26068C>G (n.1159+26068C>G) n.3625C>G n.1694C>G | |
1 | g.196715682C>T | CA343983281 | CFH | n.1875C>T c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.245-12664C>T (n.245-12664C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1693C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1159+26068C>T (n.1159+26068C>T) n.3625C>T n.1694C>T | |
1 | g.196715683A>C | CA343983283 | CFH | n.1876A>C c.1610A>C (p.His537Pro) c.1589A>C (p.His530Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.245-12663A>C (n.245-12663A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1694A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1159+26069A>C (n.1159+26069A>C) n.3626A>C n.1695A>C | |
1 | g.196715683A>G | CA343983284 | CFH | n.1876A>G c.1610A>G (p.His537Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.245-12663A>G (n.245-12663A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1694A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1159+26069A>G (n.1159+26069A>G) n.3626A>G n.1695A>G | |
1 | g.196715683A>T | CA343983294 | CFH | n.1876A>T c.1610A>T (p.His537Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.245-12663A>T (n.245-12663A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1694A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1159+26069A>T (n.1159+26069A>T) n.3626A>T n.1695A>T | |
1 | g.196715684T>A | CA343983297 | CFH | n.1877T>A c.1611T>A (p.His537Gln) c.1590T>A (p.His530Gln) c.1422T>A (p.His474Gln) c.245-12662T>A (n.245-12662T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1695T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1159+26070T>A (n.1159+26070T>A) n.3627T>A n.1696T>A | |
1 | g.196715684T>C | CA422663748 | CFH | n.1877T>C c.1611T>C (p.His537=) c.1590T>C (p.His530=) c.1422T>C (p.His474=) c.245-12662T>C (n.245-12662T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1695T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1159+26070T>C (n.1159+26070T>C) n.3627T>C n.1696T>C | |
1 | g.196715684T>G | CA343983300 | CFH | n.1877T>G c.1611T>G (p.His537Gln) c.1590T>G (p.His530Gln) c.1422T>G (p.His474Gln) c.245-12662T>G (n.245-12662T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1695T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1159+26070T>G (n.1159+26070T>G) n.3627T>G n.1696T>G | |
1 | g.196715684_196715685delinsTG | CA1217757057 | CFH | n.1877_1878delinsTG c.1611_1612delinsTG (p.His537=) c.1590_1591delinsTG (p.His530=) c.1422_1423delinsTG (p.His474=) c.245-12662_245-12661delinsTG (n.245-12662_245-12661delinsTG) c.*1262_*1263delinsTG (n.*1262_*1263delinsTG) n.1695_1696delinsTG c.*1129_*1130delinsTG (n.*1129_*1130delinsTG) c.1159+26070_1159+26071delinsTG (n.1159+26070_1159+26071delinsTG) n.3627_3628delinsTG n.1696_1697delinsTG | |
1 | g.196715685del | CA1305445 | CFH | n.1878del c.1612del (p.Asp538MetfsTer14) c.1591del (p.Asp531MetfsTer14) c.1423del (p.Asp475MetfsTer14) c.245-12661del (n.245-12661del) c.*1263del (n.*1263del) n.1696del c.*1130del (n.*1130del) c.1159+26071del (n.1159+26071del) n.3628del n.1697del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715685G>A | CA343983307 | CFH | n.1878G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.245-12661G>A (n.245-12661G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1696G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1159+26071G>A (n.1159+26071G>A) n.3628G>A n.1697G>A | |
1 | g.196715685G>C | CA1305446 | CFH | n.1878G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.245-12661G>C (n.245-12661G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1696G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1159+26071G>C (n.1159+26071G>C) n.3628G>C n.1697G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715685G= | CA1217757062 | CFH | n.1878G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1423G= (p.Asp475=) c.245-12661G= (n.245-12661G=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.1696G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.1159+26071G= (n.1159+26071G=) n.3628G= n.1697G= | |
1 | g.196715685G>T | CA343983322 | CFH | n.1878G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.245-12661G>T (n.245-12661G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1696G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1159+26071G>T (n.1159+26071G>T) n.3628G>T n.1697G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715686A>C | CA343983327 | CFH | n.1879A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.245-12660A>C (n.245-12660A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1697A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1159+26072A>C (n.1159+26072A>C) n.3629A>C n.1698A>C | |
1 | g.196715686A>G | CA343983331 | CFH | n.1879A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.245-12660A>G (n.245-12660A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1697A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1159+26072A>G (n.1159+26072A>G) n.3629A>G n.1698A>G | |
1 | g.196715686A>T | CA343983332 | CFH | n.1879A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.245-12660A>T (n.245-12660A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1697A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1159+26072A>T (n.1159+26072A>T) n.3629A>T n.1698A>T | |
1 | g.196715687T>A | CA343983337 | CFH | n.1880T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.245-12659T>A (n.245-12659T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.1698T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1159+26073T>A (n.1159+26073T>A) n.3630T>A n.1699T>A | |
1 | g.196715687T>C | CA422663750 | CFH | n.1880T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.1425T>C (p.Asp475=) c.245-12659T>C (n.245-12659T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.1698T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1159+26073T>C (n.1159+26073T>C) n.3630T>C n.1699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715687T>G | CA1305447 | CFH | n.1880T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.245-12659T>G (n.245-12659T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1698T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1159+26073T>G (n.1159+26073T>G) n.3630T>G n.1699T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715687T= | CA1148468067 | CFH | n.1880T= c.1614T= (p.Asp538=) c.1593T= (p.Asp531=) c.1425T= (p.Asp475=) c.245-12659T= (n.245-12659T=) c.*1265T= (n.*1265T=) n.1698T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.1159+26073T= (n.1159+26073T=) n.3630T= n.1699T= | |
1 | g.196715688G>A | CA343983341 | CFH | n.1881G>A c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.245-12658G>A (n.245-12658G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1699G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1159+26074G>A (n.1159+26074G>A) n.3631G>A n.1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715688G>C | CA343983342 | CFH | n.1881G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.245-12658G>C (n.245-12658G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1699G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1159+26074G>C (n.1159+26074G>C) n.3631G>C n.1700G>C | |
1 | g.196715688G= | CA1217757067 | CFH | n.1881G= c.1615G= (p.Gly539=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1426G= (p.Gly476=) c.245-12658G= (n.245-12658G=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.1699G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.1159+26074G= (n.1159+26074G=) n.3631G= n.1700G= | |
1 | g.196715688G>T | CA343983346 | CFH | n.1881G>T c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.245-12658G>T (n.245-12658G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1699G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1159+26074G>T (n.1159+26074G>T) n.3631G>T n.1700G>T | COSMIC |
1 | g.196715689G>A | CA35851920 | CFH | n.1882G>A c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.245-12657G>A (n.245-12657G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1700G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1159+26075G>A (n.1159+26075G>A) n.3632G>A n.1701G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.196715689G>C | CA343983351 | CFH | n.1882G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.245-12657G>C (n.245-12657G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1700G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1159+26075G>C (n.1159+26075G>C) n.3632G>C n.1701G>C | |
1 | g.196715689G= | CA1217757069 | CFH | n.1882G= c.1616G= (p.Gly539=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1427G= (p.Gly476=) c.245-12657G= (n.245-12657G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1700G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.1159+26075G= (n.1159+26075G=) n.3632G= n.1701G= | |
1 | g.196715689G>T | CA343983354 | CFH | n.1882G>T c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.245-12657G>T (n.245-12657G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1700G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1159+26075G>T (n.1159+26075G>T) n.3632G>T n.1701G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715690T>A | CA422663754 | CFH | n.1883T>A c.1617T>A (p.Gly539=) c.1596T>A (p.Gly532=) c.1428T>A (p.Gly476=) c.245-12656T>A (n.245-12656T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1701T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1159+26076T>A (n.1159+26076T>A) n.3633T>A n.1702T>A | |
1 | g.196715690T>C | CA1305448 | CFH | n.1883T>C c.1617T>C (p.Gly539=) c.1596T>C (p.Gly532=) c.1428T>C (p.Gly476=) c.245-12656T>C (n.245-12656T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1701T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1159+26076T>C (n.1159+26076T>C) n.3633T>C n.1702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715690T>G | CA422663753 | CFH | n.1883T>G c.1617T>G (p.Gly539=) c.1596T>G (p.Gly532=) c.1428T>G (p.Gly476=) c.245-12656T>G (n.245-12656T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1701T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1159+26076T>G (n.1159+26076T>G) n.3633T>G n.1702T>G | |
1 | g.196715690T= | CA1142162176 | CFH | n.1883T= c.1617T= (p.Gly539=) c.1596T= (p.Gly532=) c.1428T= (p.Gly476=) c.245-12656T= (n.245-12656T=) c.*1268T= (n.*1268T=) n.1701T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.1159+26076T= (n.1159+26076T=) n.3633T= n.1702T= | |
1 | g.196715691T>A | CA343983355 | CFH | n.1884T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.245-12655T>A (n.245-12655T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1702T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1159+26077T>A (n.1159+26077T>A) n.3634T>A n.1703T>A | |
1 | g.196715691T>C | CA343983356 | CFH | n.1884T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.245-12655T>C (n.245-12655T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1702T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1159+26077T>C (n.1159+26077T>C) n.3634T>C n.1703T>C | |
1 | g.196715691T>G | CA343983357 | CFH | n.1884T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.245-12655T>G (n.245-12655T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1702T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1159+26077T>G (n.1159+26077T>G) n.3634T>G n.1703T>G | |
1 | g.196715692A>C | CA343983359 | CFH | n.1885A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.245-12654A>C (n.245-12654A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1703A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1159+26078A>C (n.1159+26078A>C) n.3635A>C n.1704A>C | |
1 | g.196715692A>G | CA343983360 | CFH | n.1885A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.245-12654A>G (n.245-12654A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1703A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1159+26078A>G (n.1159+26078A>G) n.3635A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715692A>T | CA343983358 | CFH | n.1885A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.245-12654A>T (n.245-12654A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1703A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1159+26078A>T (n.1159+26078A>T) n.3635A>T n.1704A>T | |
1 | g.196715693T>A | CA343983363 | CFH | n.1886T>A c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.245-12653T>A (n.245-12653T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1704T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1159+26079T>A (n.1159+26079T>A) n.3636T>A n.1705T>A | |
1 | g.196715693T>C | CA422663758 | CFH | n.1886T>C c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1431T>C (p.Tyr477=) c.245-12653T>C (n.245-12653T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1704T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1159+26079T>C (n.1159+26079T>C) n.3636T>C n.1705T>C | |
1 | g.196715693T>G | CA343983364 | CFH | n.1886T>G c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.245-12653T>G (n.245-12653T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1704T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1159+26079T>G (n.1159+26079T>G) n.3636T>G n.1705T>G | |
1 | g.196715694G>A | CA35851926 | CFH | n.1887G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.245-12652G>A (n.245-12652G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1705G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1159+26080G>A (n.1159+26080G>A) n.3637G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715694G>C | CA343983365 | CFH | n.1887G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.245-12652G>C (n.245-12652G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1705G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1159+26080G>C (n.1159+26080G>C) n.3637G>C n.1706G>C | |
1 | g.196715694G= | CA1217757076 | CFH | n.1887G= c.1621G= (p.Glu541=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1432G= (p.Glu478=) c.245-12652G= (n.245-12652G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1705G= c.*1139G= (n.*1139G=) c.1159+26080G= (n.1159+26080G=) n.3637G= n.1706G= | |
1 | g.196715694G>T | CA343983366 | CFH | n.1887G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.245-12652G>T (n.245-12652G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1705G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1159+26080G>T (n.1159+26080G>T) n.3637G>T n.1706G>T | |
1 | g.196715695A>C | CA343983367 | CFH | n.1888A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.245-12651A>C (n.245-12651A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1706A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1159+26081A>C (n.1159+26081A>C) n.3638A>C n.1707A>C | |
1 | g.196715695A>G | CA343983372 | CFH | n.1888A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.245-12651A>G (n.245-12651A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1706A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1159+26081A>G (n.1159+26081A>G) n.3638A>G n.1707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715695A>T | CA343983381 | CFH | n.1888A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.245-12651A>T (n.245-12651A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1706A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1159+26081A>T (n.1159+26081A>T) n.3638A>T n.1707A>T | |
1 | g.196715696A= | CA1217757078 | CFH | n.1889A= c.1623A= (p.Glu541=) c.1602A= (p.Glu534=) c.1434A= (p.Glu478=) c.245-12650A= (n.245-12650A=) c.*1274A= (n.*1274A=) n.1707A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.1159+26082A= (n.1159+26082A=) n.3639A= n.1708A= | |
1 | g.196715696A>C | CA35851947 | CFH | n.1889A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.245-12650A>C (n.245-12650A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1707A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1159+26082A>C (n.1159+26082A>C) n.3639A>C n.1708A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196715696A>G | CA422663759 | CFH | n.1889A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.245-12650A>G (n.245-12650A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1707A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1159+26082A>G (n.1159+26082A>G) n.3639A>G n.1708A>G | |
1 | g.196715696A>T | CA343983392 | CFH | n.1889A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.245-12650A>T (n.245-12650A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.1707A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1159+26082A>T (n.1159+26082A>T) n.3639A>T n.1708A>T | |
1 | g.196715697A>C | CA343983396 | CFH | n.1890A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.245-12649A>C (n.245-12649A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1708A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1159+26083A>C (n.1159+26083A>C) n.3640A>C n.1709A>C | |
1 | g.196715697A>G | CA343983401 | CFH | n.1890A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.245-12649A>G (n.245-12649A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1708A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1159+26083A>G (n.1159+26083A>G) n.3640A>G n.1709A>G | |
1 | g.196715697A>T | CA343983404 | CFH | n.1890A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.245-12649A>T (n.245-12649A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1708A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1159+26083A>T (n.1159+26083A>T) n.3640A>T n.1709A>T | |
1 | g.196715698G>A | CA343983417 | CFH | n.1891G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.245-12648G>A (n.245-12648G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1709G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1159+26084G>A (n.1159+26084G>A) n.3641G>A n.1710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715698G>C | CA343983411 | CFH | n.1891G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.245-12648G>C (n.245-12648G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1709G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1159+26084G>C (n.1159+26084G>C) n.3641G>C n.1710G>C | |
1 | g.196715698G= | CA1217757080 | CFH | n.1891G= c.1625G= (p.Ser542=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1436G= (p.Ser479=) c.245-12648G= (n.245-12648G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.1709G= c.*1143G= (n.*1143G=) c.1159+26084G= (n.1159+26084G=) n.3641G= n.1710G= | |
1 | g.196715698G>T | CA343983409 | CFH | n.1891G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.245-12648G>T (n.245-12648G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1709G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1159+26084G>T (n.1159+26084G>T) n.3641G>T n.1710G>T | |
1 | g.196715699C>A | CA343983421 | CFH | n.1892C>A c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.245-12647C>A (n.245-12647C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1710C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1159+26085C>A (n.1159+26085C>A) n.3642C>A n.1711C>A | |
1 | g.196715699C>G | CA343983423 | CFH | n.1892C>G c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.245-12647C>G (n.245-12647C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1710C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1159+26085C>G (n.1159+26085C>G) n.3642C>G n.1711C>G | |
1 | g.196715699C>T | CA422663762 | CFH | n.1892C>T c.1626C>T (p.Ser542=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.245-12647C>T (n.245-12647C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1710C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1159+26085C>T (n.1159+26085C>T) n.3642C>T n.1711C>T | |
1 | g.196715700A>C | CA343983425 | CFH | n.1893A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.245-12646A>C (n.245-12646A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1711A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1159+26086A>C (n.1159+26086A>C) n.3643A>C n.1712A>C | |
1 | g.196715700A>G | CA343983427 | CFH | n.1893A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.245-12646A>G (n.245-12646A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1711A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1159+26086A>G (n.1159+26086A>G) n.3643A>G n.1712A>G | |
1 | g.196715700A>T | CA343983429 | CFH | n.1893A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.245-12646A>T (n.245-12646A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1711A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1159+26086A>T (n.1159+26086A>T) n.3643A>T n.1712A>T | |
1 | g.196715701A= | CA1217757083 | CFH | n.1894A= c.1628A= (p.Asn543=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1439A= (p.Asn480=) c.245-12645A= (n.245-12645A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.1712A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.1159+26087A= (n.1159+26087A=) n.3644A= n.1713A= | |
1 | g.196715701A>C | CA343983434 | CFH | n.1894A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.245-12645A>C (n.245-12645A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1712A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1159+26087A>C (n.1159+26087A>C) n.3644A>C n.1713A>C | |
1 | g.196715701A>G | CA343983437 | CFH | n.1894A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.245-12645A>G (n.245-12645A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1712A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1159+26087A>G (n.1159+26087A>G) n.3644A>G n.1713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715701A>T | CA343983439 | CFH | n.1894A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.245-12645A>T (n.245-12645A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1712A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1159+26087A>T (n.1159+26087A>T) n.3644A>T n.1713A>T | |
1 | g.196715702T>A | CA343983442 | CFH | n.1895T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.245-12644T>A (n.245-12644T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1713T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1159+26088T>A (n.1159+26088T>A) n.3645T>A n.1714T>A | |
1 | g.196715702T>C | CA422663766 | CFH | n.1895T>C c.1629T>C (p.Asn543=) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1440T>C (p.Asn480=) c.245-12644T>C (n.245-12644T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1713T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1159+26088T>C (n.1159+26088T>C) n.3645T>C n.1714T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715702T>G | CA343983444 | CFH | n.1895T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.245-12644T>G (n.245-12644T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1713T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1159+26088T>G (n.1159+26088T>G) n.3645T>G n.1714T>G |