| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713950del | CA528533968 | CFH | n.1785+33del c.1519+33del (n.1519+33del) c.1498+33del (n.1498+33del) c.1330+33del (n.1330+33del) c.245-14396del (n.245-14396del) c.*1170+33del (n.*1170+33del) n.1603+33del c.*1037+33del (n.*1037+33del) c.1159+24336del (n.1159+24336del) n.3535+33del n.1604+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713950C>A | CA2649644915 | CFH | n.1785+33C>A c.1519+33C>A (n.1519+33C>A) c.1498+33C>A (n.1498+33C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) c.245-14396C>A (n.245-14396C>A) c.*1170+33C>A (n.*1170+33C>A) n.1603+33C>A c.*1037+33C>A (n.*1037+33C>A) c.1159+24336C>A (n.1159+24336C>A) n.3535+33C>A n.1604+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713951A= | CA1217755574 | CFH | n.1785+34A= c.1519+34A= (n.1519+34A=) c.1498+34A= (n.1498+34A=) c.1330+34A= (n.1330+34A=) c.245-14395A= (n.245-14395A=) c.*1170+34A= (n.*1170+34A=) n.1603+34A= c.*1037+34A= (n.*1037+34A=) c.1159+24337A= (n.1159+24337A=) n.3535+34A= n.1604+34A= | |
| 1 | g.196713951A>G | CA1217755575 | CFH | n.1785+34A>G c.1519+34A>G (n.1519+34A>G) c.1498+34A>G (n.1498+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.245-14395A>G (n.245-14395A>G) c.*1170+34A>G (n.*1170+34A>G) n.1603+34A>G c.*1037+34A>G (n.*1037+34A>G) c.1159+24337A>G (n.1159+24337A>G) n.3535+34A>G n.1604+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713952G>T | CA2649644916 | CFH | n.1785+35G>T c.1519+35G>T (n.1519+35G>T) c.1498+35G>T (n.1498+35G>T) c.1330+35G>T (n.1330+35G>T) c.245-14394G>T (n.245-14394G>T) c.*1170+35G>T (n.*1170+35G>T) n.1603+35G>T c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1159+24338G>T (n.1159+24338G>T) n.3535+35G>T n.1604+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A= | CA1217755576 | CFH | n.1785+36A= c.1519+36A= (n.1519+36A=) c.1498+36A= (n.1498+36A=) c.1330+36A= (n.1330+36A=) c.245-14393A= (n.245-14393A=) c.*1170+36A= (n.*1170+36A=) n.1603+36A= c.*1037+36A= (n.*1037+36A=) c.1159+24339A= (n.1159+24339A=) n.3535+36A= n.1604+36A= | |
| 1 | g.196713953A>C | CA1305415 | CFH | n.1785+36A>C c.1519+36A>C (n.1519+36A>C) c.1498+36A>C (n.1498+36A>C) c.1330+36A>C (n.1330+36A>C) c.245-14393A>C (n.245-14393A>C) c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C) n.1603+36A>C c.*1037+36A>C (n.*1037+36A>C) c.1159+24339A>C (n.1159+24339A>C) n.3535+36A>C n.1604+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A>G | CA1305416 | CFH | n.1785+36A>G c.1519+36A>G (n.1519+36A>G) c.1498+36A>G (n.1498+36A>G) c.1330+36A>G (n.1330+36A>G) c.245-14393A>G (n.245-14393A>G) c.*1170+36A>G (n.*1170+36A>G) n.1603+36A>G c.*1037+36A>G (n.*1037+36A>G) c.1159+24339A>G (n.1159+24339A>G) n.3535+36A>G n.1604+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953dup | CA2573972973 | CFH | n.1785+36dup c.1519+36dup (n.1519+36dup) c.1498+36dup (n.1498+36dup) c.1330+36dup (n.1330+36dup) c.245-14393dup (n.245-14393dup) c.*1170+36dup (n.*1170+36dup) n.1603+36dup c.*1037+36dup (n.*1037+36dup) c.1159+24339dup (n.1159+24339dup) n.3535+36dup n.1604+36dup | |
| 1 | g.196713954T>C | CA1010881107 | CFH | n.1785+37T>C c.1519+37T>C (n.1519+37T>C) c.1498+37T>C (n.1498+37T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) c.245-14392T>C (n.245-14392T>C) c.*1170+37T>C (n.*1170+37T>C) n.1603+37T>C c.*1037+37T>C (n.*1037+37T>C) c.1159+24340T>C (n.1159+24340T>C) n.3535+37T>C n.1604+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713954T= | CA1217755577 | CFH | n.1785+37T= c.1519+37T= (n.1519+37T=) c.1498+37T= (n.1498+37T=) c.1330+37T= (n.1330+37T=) c.245-14392T= (n.245-14392T=) c.*1170+37T= (n.*1170+37T=) n.1603+37T= c.*1037+37T= (n.*1037+37T=) c.1159+24340T= (n.1159+24340T=) n.3535+37T= n.1604+37T= | |
| 1 | g.196713956del | CA2573972982 | CFH | n.1785+39del c.1519+39del (n.1519+39del) c.1498+39del (n.1498+39del) c.1330+39del (n.1330+39del) c.245-14390del (n.245-14390del) c.*1170+39del (n.*1170+39del) n.1603+39del c.*1037+39del (n.*1037+39del) c.1159+24342del (n.1159+24342del) n.3535+39del n.1604+39del | |
| 1 | g.196713956A= | CA1217755578 | CFH | n.1785+39A= c.1519+39A= (n.1519+39A=) c.1498+39A= (n.1498+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.245-14390A= (n.245-14390A=) c.*1170+39A= (n.*1170+39A=) n.1603+39A= c.*1037+39A= (n.*1037+39A=) c.1159+24342A= (n.1159+24342A=) n.3535+39A= n.1604+39A= | |
| 1 | g.196713956A>C | CA2649644917 | CFH | n.1785+39A>C c.1519+39A>C (n.1519+39A>C) c.1498+39A>C (n.1498+39A>C) c.1330+39A>C (n.1330+39A>C) c.245-14390A>C (n.245-14390A>C) c.*1170+39A>C (n.*1170+39A>C) n.1603+39A>C c.*1037+39A>C (n.*1037+39A>C) c.1159+24342A>C (n.1159+24342A>C) n.3535+39A>C n.1604+39A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>G | CA2649644918 | CFH | n.1785+39A>G c.1519+39A>G (n.1519+39A>G) c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.245-14390A>G (n.245-14390A>G) c.*1170+39A>G (n.*1170+39A>G) n.1603+39A>G c.*1037+39A>G (n.*1037+39A>G) c.1159+24342A>G (n.1159+24342A>G) n.3535+39A>G n.1604+39A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>T | CA1305417 | CFH | n.1785+39A>T c.1519+39A>T (n.1519+39A>T) c.1498+39A>T (n.1498+39A>T) c.1330+39A>T (n.1330+39A>T) c.245-14390A>T (n.245-14390A>T) c.*1170+39A>T (n.*1170+39A>T) n.1603+39A>T c.*1037+39A>T (n.*1037+39A>T) c.1159+24342A>T (n.1159+24342A>T) n.3535+39A>T n.1604+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T>C | CA1305418 | CFH | n.1785+40T>C c.1519+40T>C (n.1519+40T>C) c.1498+40T>C (n.1498+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.245-14389T>C (n.245-14389T>C) c.*1170+40T>C (n.*1170+40T>C) n.1603+40T>C c.*1037+40T>C (n.*1037+40T>C) c.1159+24343T>C (n.1159+24343T>C) n.3535+40T>C n.1604+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T= | CA1217755579 | CFH | n.1785+40T= c.1519+40T= (n.1519+40T=) c.1498+40T= (n.1498+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.245-14389T= (n.245-14389T=) c.*1170+40T= (n.*1170+40T=) n.1603+40T= c.*1037+40T= (n.*1037+40T=) c.1159+24343T= (n.1159+24343T=) n.3535+40T= n.1604+40T= | |
| 1 | g.196713959C>A | CA2649644919 | CFH | n.1785+42C>A c.1519+42C>A (n.1519+42C>A) c.1498+42C>A (n.1498+42C>A) c.1330+42C>A (n.1330+42C>A) c.245-14387C>A (n.245-14387C>A) c.*1170+42C>A (n.*1170+42C>A) n.1603+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1159+24345C>A (n.1159+24345C>A) n.3535+42C>A n.1604+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713959C>G | CA2649644920 | CFH | n.1785+42C>G c.1519+42C>G (n.1519+42C>G) c.1498+42C>G (n.1498+42C>G) c.1330+42C>G (n.1330+42C>G) c.245-14387C>G (n.245-14387C>G) c.*1170+42C>G (n.*1170+42C>G) n.1603+42C>G c.*1037+42C>G (n.*1037+42C>G) c.1159+24345C>G (n.1159+24345C>G) n.3535+42C>G n.1604+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713959C>T | CA2649644921 | CFH | n.1785+42C>T c.1519+42C>T (n.1519+42C>T) c.1498+42C>T (n.1498+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.245-14387C>T (n.245-14387C>T) c.*1170+42C>T (n.*1170+42C>T) n.1603+42C>T c.*1037+42C>T (n.*1037+42C>T) c.1159+24345C>T (n.1159+24345C>T) n.3535+42C>T n.1604+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713960A>T | CA2649644922 | CFH | n.1785+43A>T c.1519+43A>T (n.1519+43A>T) c.1498+43A>T (n.1498+43A>T) c.1330+43A>T (n.1330+43A>T) c.245-14386A>T (n.245-14386A>T) c.*1170+43A>T (n.*1170+43A>T) n.1603+43A>T c.*1037+43A>T (n.*1037+43A>T) c.1159+24346A>T (n.1159+24346A>T) n.3535+43A>T n.1604+43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C>A | CA1305419 | CFH | n.1785+44C>A c.1519+44C>A (n.1519+44C>A) c.1498+44C>A (n.1498+44C>A) c.1330+44C>A (n.1330+44C>A) c.245-14385C>A (n.245-14385C>A) c.*1170+44C>A (n.*1170+44C>A) n.1603+44C>A c.*1037+44C>A (n.*1037+44C>A) c.1159+24347C>A (n.1159+24347C>A) n.3535+44C>A n.1604+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C= | CA1217755580 | CFH | n.1785+44C= c.1519+44C= (n.1519+44C=) c.1498+44C= (n.1498+44C=) c.1330+44C= (n.1330+44C=) c.245-14385C= (n.245-14385C=) c.*1170+44C= (n.*1170+44C=) n.1603+44C= c.*1037+44C= (n.*1037+44C=) c.1159+24347C= (n.1159+24347C=) n.3535+44C= n.1604+44C= | |
| 1 | g.196713961C>G | CA528533969 | CFH | n.1785+44C>G c.1519+44C>G (n.1519+44C>G) c.1498+44C>G (n.1498+44C>G) c.1330+44C>G (n.1330+44C>G) c.245-14385C>G (n.245-14385C>G) c.*1170+44C>G (n.*1170+44C>G) n.1603+44C>G c.*1037+44C>G (n.*1037+44C>G) c.1159+24347C>G (n.1159+24347C>G) n.3535+44C>G n.1604+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C>T | CA528533970 | CFH | n.1785+44C>T c.1519+44C>T (n.1519+44C>T) c.1498+44C>T (n.1498+44C>T) c.1330+44C>T (n.1330+44C>T) c.245-14385C>T (n.245-14385C>T) c.*1170+44C>T (n.*1170+44C>T) n.1603+44C>T c.*1037+44C>T (n.*1037+44C>T) c.1159+24347C>T (n.1159+24347C>T) n.3535+44C>T n.1604+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713962A>C | CA2649644923 | CFH | n.1785+45A>C c.1519+45A>C (n.1519+45A>C) c.1498+45A>C (n.1498+45A>C) c.1330+45A>C (n.1330+45A>C) c.245-14384A>C (n.245-14384A>C) c.*1170+45A>C (n.*1170+45A>C) n.1603+45A>C c.*1037+45A>C (n.*1037+45A>C) c.1159+24348A>C (n.1159+24348A>C) n.3535+45A>C n.1604+45A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713963A= | CA1217755581 | CFH | n.1785+46A= c.1519+46A= (n.1519+46A=) c.1498+46A= (n.1498+46A=) c.1330+46A= (n.1330+46A=) c.245-14383A= (n.245-14383A=) c.*1170+46A= (n.*1170+46A=) n.1603+46A= c.*1037+46A= (n.*1037+46A=) c.1159+24349A= (n.1159+24349A=) n.3535+46A= n.1604+46A= | |
| 1 | g.196713963A>G | CA1305420 | CFH | n.1785+46A>G c.1519+46A>G (n.1519+46A>G) c.1498+46A>G (n.1498+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.245-14383A>G (n.245-14383A>G) c.*1170+46A>G (n.*1170+46A>G) n.1603+46A>G c.*1037+46A>G (n.*1037+46A>G) c.1159+24349A>G (n.1159+24349A>G) n.3535+46A>G n.1604+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713964_196713989del | CA2649644924 | CFH | n.1785+47_1785+72del c.1519+47_1519+72del (n.1519+47_1519+72del) c.1498+47_1498+72del (n.1498+47_1498+72del) c.1330+47_1330+72del (n.1330+47_1330+72del) c.245-14382_245-14357del (n.245-14382_245-14357del) c.*1170+47_*1170+72del (n.*1170+47_*1170+72del) n.1603+47_1603+72del c.*1037+47_*1037+72del (n.*1037+47_*1037+72del) c.1159+24350_1159+24375del (n.1159+24350_1159+24375del) n.3535+47_3535+72del n.1604+47_1604+72del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713965A>C | CA2649644925 | CFH | n.1785+48A>C c.1519+48A>C (n.1519+48A>C) c.1498+48A>C (n.1498+48A>C) c.1330+48A>C (n.1330+48A>C) c.245-14381A>C (n.245-14381A>C) c.*1170+48A>C (n.*1170+48A>C) n.1603+48A>C c.*1037+48A>C (n.*1037+48A>C) c.1159+24351A>C (n.1159+24351A>C) n.3535+48A>C n.1604+48A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966del | CA2649644926 | CFH | n.1785+49del c.1519+49del (n.1519+49del) c.1498+49del (n.1498+49del) c.1330+49del (n.1330+49del) c.245-14380del (n.245-14380del) c.*1170+49del (n.*1170+49del) n.1603+49del c.*1037+49del (n.*1037+49del) c.1159+24352del (n.1159+24352del) n.3535+49del n.1604+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966G>A | CA1217755583 | CFH | n.1785+49G>A c.1519+49G>A (n.1519+49G>A) c.1498+49G>A (n.1498+49G>A) c.1330+49G>A (n.1330+49G>A) c.245-14380G>A (n.245-14380G>A) c.*1170+49G>A (n.*1170+49G>A) n.1603+49G>A c.*1037+49G>A (n.*1037+49G>A) c.1159+24352G>A (n.1159+24352G>A) n.3535+49G>A n.1604+49G>A | dbSNP |
| 1 | g.196713966G>C | CA2649644927 | CFH | n.1785+49G>C c.1519+49G>C (n.1519+49G>C) c.1498+49G>C (n.1498+49G>C) c.1330+49G>C (n.1330+49G>C) c.245-14380G>C (n.245-14380G>C) c.*1170+49G>C (n.*1170+49G>C) n.1603+49G>C c.*1037+49G>C (n.*1037+49G>C) c.1159+24352G>C (n.1159+24352G>C) n.3535+49G>C n.1604+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966G= | CA1217755582 | CFH | n.1785+49G= c.1519+49G= (n.1519+49G=) c.1498+49G= (n.1498+49G=) c.1330+49G= (n.1330+49G=) c.245-14380G= (n.245-14380G=) c.*1170+49G= (n.*1170+49G=) n.1603+49G= c.*1037+49G= (n.*1037+49G=) c.1159+24352G= (n.1159+24352G=) n.3535+49G= n.1604+49G= | |
| 1 | g.196713970A>C | CA2649644928 | CFH | n.1785+53A>C c.1519+53A>C (n.1519+53A>C) c.1498+53A>C (n.1498+53A>C) c.1330+53A>C (n.1330+53A>C) c.245-14376A>C (n.245-14376A>C) c.*1170+53A>C (n.*1170+53A>C) n.1603+53A>C c.*1037+53A>C (n.*1037+53A>C) c.1159+24356A>C (n.1159+24356A>C) n.3535+53A>C n.1604+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713970A>T | CA2649644929 | CFH | n.1785+53A>T c.1519+53A>T (n.1519+53A>T) c.1498+53A>T (n.1498+53A>T) c.1330+53A>T (n.1330+53A>T) c.245-14376A>T (n.245-14376A>T) c.*1170+53A>T (n.*1170+53A>T) n.1603+53A>T c.*1037+53A>T (n.*1037+53A>T) c.1159+24356A>T (n.1159+24356A>T) n.3535+53A>T n.1604+53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713972T>C | CA1217755585 | CFH | n.1785+55T>C c.1519+55T>C (n.1519+55T>C) c.1498+55T>C (n.1498+55T>C) c.1330+55T>C (n.1330+55T>C) c.245-14374T>C (n.245-14374T>C) c.*1170+55T>C (n.*1170+55T>C) n.1603+55T>C c.*1037+55T>C (n.*1037+55T>C) c.1159+24358T>C (n.1159+24358T>C) n.3535+55T>C n.1604+55T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713972T= | CA1217755584 | CFH | n.1785+55T= c.1519+55T= (n.1519+55T=) c.1498+55T= (n.1498+55T=) c.1330+55T= (n.1330+55T=) c.245-14374T= (n.245-14374T=) c.*1170+55T= (n.*1170+55T=) n.1603+55T= c.*1037+55T= (n.*1037+55T=) c.1159+24358T= (n.1159+24358T=) n.3535+55T= n.1604+55T= | |
| 1 | g.196713973A>C | CA2649644930 | CFH | n.1785+56A>C c.1519+56A>C (n.1519+56A>C) c.1498+56A>C (n.1498+56A>C) c.1330+56A>C (n.1330+56A>C) c.245-14373A>C (n.245-14373A>C) c.*1170+56A>C (n.*1170+56A>C) n.1603+56A>C c.*1037+56A>C (n.*1037+56A>C) c.1159+24359A>C (n.1159+24359A>C) n.3535+56A>C n.1604+56A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713975C>A | CA2649644931 | CFH | n.1785+58C>A c.1519+58C>A (n.1519+58C>A) c.1498+58C>A (n.1498+58C>A) c.1330+58C>A (n.1330+58C>A) c.245-14371C>A (n.245-14371C>A) c.*1170+58C>A (n.*1170+58C>A) n.1603+58C>A c.*1037+58C>A (n.*1037+58C>A) c.1159+24361C>A (n.1159+24361C>A) n.3535+58C>A n.1604+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713975C>G | CA2697837939 | CFH | n.1785+58C>G c.1519+58C>G (n.1519+58C>G) c.1498+58C>G (n.1498+58C>G) c.1330+58C>G (n.1330+58C>G) c.245-14371C>G (n.245-14371C>G) c.*1170+58C>G (n.*1170+58C>G) n.1603+58C>G c.*1037+58C>G (n.*1037+58C>G) c.1159+24361C>G (n.1159+24361C>G) n.3535+58C>G n.1604+58C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713976T>A | CA1010881109 | CFH | n.1785+59T>A c.1519+59T>A (n.1519+59T>A) c.1498+59T>A (n.1498+59T>A) c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.245-14370T>A (n.245-14370T>A) c.*1170+59T>A (n.*1170+59T>A) n.1603+59T>A c.*1037+59T>A (n.*1037+59T>A) c.1159+24362T>A (n.1159+24362T>A) n.3535+59T>A n.1604+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713976T>C | CA2573973013 | CFH | n.1785+59T>C c.1519+59T>C (n.1519+59T>C) c.1498+59T>C (n.1498+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.245-14370T>C (n.245-14370T>C) c.*1170+59T>C (n.*1170+59T>C) n.1603+59T>C c.*1037+59T>C (n.*1037+59T>C) c.1159+24362T>C (n.1159+24362T>C) n.3535+59T>C n.1604+59T>C | |
| 1 | g.196713976T= | CA1217755586 | CFH | n.1785+59T= c.1519+59T= (n.1519+59T=) c.1498+59T= (n.1498+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.245-14370T= (n.245-14370T=) c.*1170+59T= (n.*1170+59T=) n.1603+59T= c.*1037+59T= (n.*1037+59T=) c.1159+24362T= (n.1159+24362T=) n.3535+59T= n.1604+59T= | |
| 1 | g.196713977T>G | CA528533971 | CFH | n.1785+60T>G c.1519+60T>G (n.1519+60T>G) c.1498+60T>G (n.1498+60T>G) c.1330+60T>G (n.1330+60T>G) c.245-14369T>G (n.245-14369T>G) c.*1170+60T>G (n.*1170+60T>G) n.1603+60T>G c.*1037+60T>G (n.*1037+60T>G) c.1159+24363T>G (n.1159+24363T>G) n.3535+60T>G n.1604+60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713977T= | CA1217755587 | CFH | n.1785+60T= c.1519+60T= (n.1519+60T=) c.1498+60T= (n.1498+60T=) c.1330+60T= (n.1330+60T=) c.245-14369T= (n.245-14369T=) c.*1170+60T= (n.*1170+60T=) n.1603+60T= c.*1037+60T= (n.*1037+60T=) c.1159+24363T= (n.1159+24363T=) n.3535+60T= n.1604+60T= | |
| 1 | g.196713978T>C | CA2649644932 | CFH | n.1785+61T>C c.1519+61T>C (n.1519+61T>C) c.1498+61T>C (n.1498+61T>C) c.1330+61T>C (n.1330+61T>C) c.245-14368T>C (n.245-14368T>C) c.*1170+61T>C (n.*1170+61T>C) n.1603+61T>C c.*1037+61T>C (n.*1037+61T>C) c.1159+24364T>C (n.1159+24364T>C) n.3535+61T>C n.1604+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713980G>A | CA2573973021 | CFH | n.1785+63G>A c.1519+63G>A (n.1519+63G>A) c.1498+63G>A (n.1498+63G>A) c.1330+63G>A (n.1330+63G>A) c.245-14366G>A (n.245-14366G>A) c.*1170+63G>A (n.*1170+63G>A) n.1603+63G>A c.*1037+63G>A (n.*1037+63G>A) c.1159+24366G>A (n.1159+24366G>A) n.3535+63G>A n.1604+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713980G>C | CA2697837957 | CFH | n.1785+63G>C c.1519+63G>C (n.1519+63G>C) c.1498+63G>C (n.1498+63G>C) c.1330+63G>C (n.1330+63G>C) c.245-14366G>C (n.245-14366G>C) c.*1170+63G>C (n.*1170+63G>C) n.1603+63G>C c.*1037+63G>C (n.*1037+63G>C) c.1159+24366G>C (n.1159+24366G>C) n.3535+63G>C n.1604+63G>C | dbSNP |
| 1 | g.196713980G>T | CA2649644933 | CFH | n.1785+63G>T c.1519+63G>T (n.1519+63G>T) c.1498+63G>T (n.1498+63G>T) c.1330+63G>T (n.1330+63G>T) c.245-14366G>T (n.245-14366G>T) c.*1170+63G>T (n.*1170+63G>T) n.1603+63G>T c.*1037+63G>T (n.*1037+63G>T) c.1159+24366G>T (n.1159+24366G>T) n.3535+63G>T n.1604+63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T>C | CA528533972 | CFH | n.1785+64T>C c.1519+64T>C (n.1519+64T>C) c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.245-14365T>C (n.245-14365T>C) c.*1170+64T>C (n.*1170+64T>C) n.1603+64T>C c.*1037+64T>C (n.*1037+64T>C) c.1159+24367T>C (n.1159+24367T>C) n.3535+64T>C n.1604+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T>G | CA2573973026 | CFH | n.1785+64T>G c.1519+64T>G (n.1519+64T>G) c.1498+64T>G (n.1498+64T>G) c.1330+64T>G (n.1330+64T>G) c.245-14365T>G (n.245-14365T>G) c.*1170+64T>G (n.*1170+64T>G) n.1603+64T>G c.*1037+64T>G (n.*1037+64T>G) c.1159+24367T>G (n.1159+24367T>G) n.3535+64T>G n.1604+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T= | CA1217755588 | CFH | n.1785+64T= c.1519+64T= (n.1519+64T=) c.1498+64T= (n.1498+64T=) c.1330+64T= (n.1330+64T=) c.245-14365T= (n.245-14365T=) c.*1170+64T= (n.*1170+64T=) n.1603+64T= c.*1037+64T= (n.*1037+64T=) c.1159+24367T= (n.1159+24367T=) n.3535+64T= n.1604+64T= | |
| 1 | g.196713982C>A | CA2649644934 | CFH | n.1785+65C>A c.1519+65C>A (n.1519+65C>A) c.1498+65C>A (n.1498+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.245-14364C>A (n.245-14364C>A) c.*1170+65C>A (n.*1170+65C>A) n.1603+65C>A c.*1037+65C>A (n.*1037+65C>A) c.1159+24368C>A (n.1159+24368C>A) n.3535+65C>A n.1604+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713982C= | CA1217755589 | CFH | n.1785+65C= c.1519+65C= (n.1519+65C=) c.1498+65C= (n.1498+65C=) c.1330+65C= (n.1330+65C=) c.245-14364C= (n.245-14364C=) c.*1170+65C= (n.*1170+65C=) n.1603+65C= c.*1037+65C= (n.*1037+65C=) c.1159+24368C= (n.1159+24368C=) n.3535+65C= n.1604+65C= | |
| 1 | g.196713982C>T | CA2573973030 | CFH | n.1785+65C>T c.1519+65C>T (n.1519+65C>T) c.1498+65C>T (n.1498+65C>T) c.1330+65C>T (n.1330+65C>T) c.245-14364C>T (n.245-14364C>T) c.*1170+65C>T (n.*1170+65C>T) n.1603+65C>T c.*1037+65C>T (n.*1037+65C>T) c.1159+24368C>T (n.1159+24368C>T) n.3535+65C>T n.1604+65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713983T>C | CA2649644936 | CFH | n.1785+66T>C c.1519+66T>C (n.1519+66T>C) c.1498+66T>C (n.1498+66T>C) c.1330+66T>C (n.1330+66T>C) c.245-14363T>C (n.245-14363T>C) c.*1170+66T>C (n.*1170+66T>C) n.1603+66T>C c.*1037+66T>C (n.*1037+66T>C) c.1159+24369T>C (n.1159+24369T>C) n.3535+66T>C n.1604+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713987dup | CA729694769 | CFH | n.1785+70dup c.1519+70dup (n.1519+70dup) c.1498+70dup (n.1498+70dup) c.1330+70dup (n.1330+70dup) c.245-14359dup (n.245-14359dup) c.*1170+70dup (n.*1170+70dup) n.1603+70dup c.*1037+70dup (n.*1037+70dup) c.1159+24373dup (n.1159+24373dup) n.3535+70dup n.1604+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713987del | CA2649644935 | CFH | n.1785+70del c.1519+70del (n.1519+70del) c.1498+70del (n.1498+70del) c.1330+70del (n.1330+70del) c.245-14359del (n.245-14359del) c.*1170+70del (n.*1170+70del) n.1603+70del c.*1037+70del (n.*1037+70del) c.1159+24373del (n.1159+24373del) n.3535+70del n.1604+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713984T>A | CA2649644937 | CFH | n.1785+67T>A c.1519+67T>A (n.1519+67T>A) c.1498+67T>A (n.1498+67T>A) c.1330+67T>A (n.1330+67T>A) c.245-14362T>A (n.245-14362T>A) c.*1170+67T>A (n.*1170+67T>A) n.1603+67T>A c.*1037+67T>A (n.*1037+67T>A) c.1159+24370T>A (n.1159+24370T>A) n.3535+67T>A n.1604+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713984T>C | CA2649644938 | CFH | n.1785+67T>C c.1519+67T>C (n.1519+67T>C) c.1498+67T>C (n.1498+67T>C) c.1330+67T>C (n.1330+67T>C) c.245-14362T>C (n.245-14362T>C) c.*1170+67T>C (n.*1170+67T>C) n.1603+67T>C c.*1037+67T>C (n.*1037+67T>C) c.1159+24370T>C (n.1159+24370T>C) n.3535+67T>C n.1604+67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713985T>A | CA2697837959 | CFH | n.1785+68T>A c.1519+68T>A (n.1519+68T>A) c.1498+68T>A (n.1498+68T>A) c.1330+68T>A (n.1330+68T>A) c.245-14361T>A (n.245-14361T>A) c.*1170+68T>A (n.*1170+68T>A) n.1603+68T>A c.*1037+68T>A (n.*1037+68T>A) c.1159+24371T>A (n.1159+24371T>A) n.3535+68T>A n.1604+68T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713987T>C | CA2697837974 | CFH | n.1785+70T>C c.1519+70T>C (n.1519+70T>C) c.1498+70T>C (n.1498+70T>C) c.1330+70T>C (n.1330+70T>C) c.245-14359T>C (n.245-14359T>C) c.*1170+70T>C (n.*1170+70T>C) n.1603+70T>C c.*1037+70T>C (n.*1037+70T>C) c.1159+24373T>C (n.1159+24373T>C) n.3535+70T>C n.1604+70T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713988G>A | CA729694771 | CFH | n.1785+71G>A c.1519+71G>A (n.1519+71G>A) c.1498+71G>A (n.1498+71G>A) c.1330+71G>A (n.1330+71G>A) c.245-14358G>A (n.245-14358G>A) c.*1170+71G>A (n.*1170+71G>A) n.1603+71G>A c.*1037+71G>A (n.*1037+71G>A) c.1159+24374G>A (n.1159+24374G>A) n.3535+71G>A n.1604+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713988G>C | CA35850819 | CFH | n.1785+71G>C c.1519+71G>C (n.1519+71G>C) c.1498+71G>C (n.1498+71G>C) c.1330+71G>C (n.1330+71G>C) c.245-14358G>C (n.245-14358G>C) c.*1170+71G>C (n.*1170+71G>C) n.1603+71G>C c.*1037+71G>C (n.*1037+71G>C) c.1159+24374G>C (n.1159+24374G>C) n.3535+71G>C n.1604+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713988G= | CA1148069318 | CFH | n.1785+71G= c.1519+71G= (n.1519+71G=) c.1498+71G= (n.1498+71G=) c.1330+71G= (n.1330+71G=) c.245-14358G= (n.245-14358G=) c.*1170+71G= (n.*1170+71G=) n.1603+71G= c.*1037+71G= (n.*1037+71G=) c.1159+24374G= (n.1159+24374G=) n.3535+71G= n.1604+71G= | |
| 1 | g.196713988G>T | CA1010881113 | CFH | n.1785+71G>T c.1519+71G>T (n.1519+71G>T) c.1498+71G>T (n.1498+71G>T) c.1330+71G>T (n.1330+71G>T) c.245-14358G>T (n.245-14358G>T) c.*1170+71G>T (n.*1170+71G>T) n.1603+71G>T c.*1037+71G>T (n.*1037+71G>T) c.1159+24374G>T (n.1159+24374G>T) n.3535+71G>T n.1604+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713990G>A | CA35850822 | CFH | n.1785+73G>A c.1519+73G>A (n.1519+73G>A) c.1498+73G>A (n.1498+73G>A) c.1330+73G>A (n.1330+73G>A) c.245-14356G>A (n.245-14356G>A) c.*1170+73G>A (n.*1170+73G>A) n.1603+73G>A c.*1037+73G>A (n.*1037+73G>A) c.1159+24376G>A (n.1159+24376G>A) n.3535+73G>A n.1604+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713990G= | CA1148430669 | CFH | n.1785+73G= c.1519+73G= (n.1519+73G=) c.1498+73G= (n.1498+73G=) c.1330+73G= (n.1330+73G=) c.245-14356G= (n.245-14356G=) c.*1170+73G= (n.*1170+73G=) n.1603+73G= c.*1037+73G= (n.*1037+73G=) c.1159+24376G= (n.1159+24376G=) n.3535+73G= n.1604+73G= | |
| 1 | g.196713990G>T | CA2649644939 | CFH | n.1785+73G>T c.1519+73G>T (n.1519+73G>T) c.1498+73G>T (n.1498+73G>T) c.1330+73G>T (n.1330+73G>T) c.245-14356G>T (n.245-14356G>T) c.*1170+73G>T (n.*1170+73G>T) n.1603+73G>T c.*1037+73G>T (n.*1037+73G>T) c.1159+24376G>T (n.1159+24376G>T) n.3535+73G>T n.1604+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713991G>A | CA2573973040 | CFH | n.1785+74G>A c.1519+74G>A (n.1519+74G>A) c.1498+74G>A (n.1498+74G>A) c.1330+74G>A (n.1330+74G>A) c.245-14355G>A (n.245-14355G>A) c.*1170+74G>A (n.*1170+74G>A) n.1603+74G>A c.*1037+74G>A (n.*1037+74G>A) c.1159+24377G>A (n.1159+24377G>A) n.3535+74G>A n.1604+74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713992G>A | CA2649644940 | CFH | n.1785+75G>A c.1519+75G>A (n.1519+75G>A) c.1498+75G>A (n.1498+75G>A) c.1330+75G>A (n.1330+75G>A) c.245-14354G>A (n.245-14354G>A) c.*1170+75G>A (n.*1170+75G>A) n.1603+75G>A c.*1037+75G>A (n.*1037+75G>A) c.1159+24378G>A (n.1159+24378G>A) n.3535+75G>A n.1604+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713992G>C | CA2649644941 | CFH | n.1785+75G>C c.1519+75G>C (n.1519+75G>C) c.1498+75G>C (n.1498+75G>C) c.1330+75G>C (n.1330+75G>C) c.245-14354G>C (n.245-14354G>C) c.*1170+75G>C (n.*1170+75G>C) n.1603+75G>C c.*1037+75G>C (n.*1037+75G>C) c.1159+24378G>C (n.1159+24378G>C) n.3535+75G>C n.1604+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713993G>A | CA2649644942 | CFH | n.1785+76G>A c.1519+76G>A (n.1519+76G>A) c.1498+76G>A (n.1498+76G>A) c.1330+76G>A (n.1330+76G>A) c.245-14353G>A (n.245-14353G>A) c.*1170+76G>A (n.*1170+76G>A) n.1603+76G>A c.*1037+76G>A (n.*1037+76G>A) c.1159+24379G>A (n.1159+24379G>A) n.3535+76G>A n.1604+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713993G= | CA1217755590 | CFH | n.1785+76G= c.1519+76G= (n.1519+76G=) c.1498+76G= (n.1498+76G=) c.1330+76G= (n.1330+76G=) c.245-14353G= (n.245-14353G=) c.*1170+76G= (n.*1170+76G=) n.1603+76G= c.*1037+76G= (n.*1037+76G=) c.1159+24379G= (n.1159+24379G=) n.3535+76G= n.1604+76G= | |
| 1 | g.196713993G>T | CA1217755591 | CFH | n.1785+76G>T c.1519+76G>T (n.1519+76G>T) c.1498+76G>T (n.1498+76G>T) c.1330+76G>T (n.1330+76G>T) c.245-14353G>T (n.245-14353G>T) c.*1170+76G>T (n.*1170+76G>T) n.1603+76G>T c.*1037+76G>T (n.*1037+76G>T) c.1159+24379G>T (n.1159+24379G>T) n.3535+76G>T n.1604+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713994G>A | CA2649644943 | CFH | n.1785+77G>A c.1519+77G>A (n.1519+77G>A) c.1498+77G>A (n.1498+77G>A) c.1330+77G>A (n.1330+77G>A) c.245-14352G>A (n.245-14352G>A) c.*1170+77G>A (n.*1170+77G>A) n.1603+77G>A c.*1037+77G>A (n.*1037+77G>A) c.1159+24380G>A (n.1159+24380G>A) n.3535+77G>A n.1604+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713994G= | CA1217755592 | CFH | n.1785+77G= c.1519+77G= (n.1519+77G=) c.1498+77G= (n.1498+77G=) c.1330+77G= (n.1330+77G=) c.245-14352G= (n.245-14352G=) c.*1170+77G= (n.*1170+77G=) n.1603+77G= c.*1037+77G= (n.*1037+77G=) c.1159+24380G= (n.1159+24380G=) n.3535+77G= n.1604+77G= | |
| 1 | g.196713994G>T | CA35850828 | CFH | n.1785+77G>T c.1519+77G>T (n.1519+77G>T) c.1498+77G>T (n.1498+77G>T) c.1330+77G>T (n.1330+77G>T) c.245-14352G>T (n.245-14352G>T) c.*1170+77G>T (n.*1170+77G>T) n.1603+77G>T c.*1037+77G>T (n.*1037+77G>T) c.1159+24380G>T (n.1159+24380G>T) n.3535+77G>T n.1604+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995del | CA2649644945 | CFH | n.1785+78del c.1519+78del (n.1519+78del) c.1498+78del (n.1498+78del) c.1330+78del (n.1330+78del) c.245-14351del (n.245-14351del) c.*1170+78del (n.*1170+78del) n.1603+78del c.*1037+78del (n.*1037+78del) c.1159+24381del (n.1159+24381del) n.3535+78del n.1604+78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995C>A | CA2649644944 | CFH | n.1785+78C>A c.1519+78C>A (n.1519+78C>A) c.1498+78C>A (n.1498+78C>A) c.1330+78C>A (n.1330+78C>A) c.245-14351C>A (n.245-14351C>A) c.*1170+78C>A (n.*1170+78C>A) n.1603+78C>A c.*1037+78C>A (n.*1037+78C>A) c.1159+24381C>A (n.1159+24381C>A) n.3535+78C>A n.1604+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995C= | CA1217755593 | CFH | n.1785+78C= c.1519+78C= (n.1519+78C=) c.1498+78C= (n.1498+78C=) c.1330+78C= (n.1330+78C=) c.245-14351C= (n.245-14351C=) c.*1170+78C= (n.*1170+78C=) n.1603+78C= c.*1037+78C= (n.*1037+78C=) c.1159+24381C= (n.1159+24381C=) n.3535+78C= n.1604+78C= | |
| 1 | g.196713995C>G | CA2697595167 | CFH | n.1785+78C>G c.1519+78C>G (n.1519+78C>G) c.1498+78C>G (n.1498+78C>G) c.1330+78C>G (n.1330+78C>G) c.245-14351C>G (n.245-14351C>G) c.*1170+78C>G (n.*1170+78C>G) n.1603+78C>G c.*1037+78C>G (n.*1037+78C>G) c.1159+24381C>G (n.1159+24381C>G) n.3535+78C>G n.1604+78C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713995C>T | CA1010881128 | CFH | n.1785+78C>T c.1519+78C>T (n.1519+78C>T) c.1498+78C>T (n.1498+78C>T) c.1330+78C>T (n.1330+78C>T) c.245-14351C>T (n.245-14351C>T) c.*1170+78C>T (n.*1170+78C>T) n.1603+78C>T c.*1037+78C>T (n.*1037+78C>T) c.1159+24381C>T (n.1159+24381C>T) n.3535+78C>T n.1604+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713996T>A | CA2697838020 | CFH | n.1785+79T>A c.1519+79T>A (n.1519+79T>A) c.1498+79T>A (n.1498+79T>A) c.1330+79T>A (n.1330+79T>A) c.245-14350T>A (n.245-14350T>A) c.*1170+79T>A (n.*1170+79T>A) n.1603+79T>A c.*1037+79T>A (n.*1037+79T>A) c.1159+24382T>A (n.1159+24382T>A) n.3535+79T>A n.1604+79T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713996T>C | CA2649644946 | CFH | n.1785+79T>C c.1519+79T>C (n.1519+79T>C) c.1498+79T>C (n.1498+79T>C) c.1330+79T>C (n.1330+79T>C) c.245-14350T>C (n.245-14350T>C) c.*1170+79T>C (n.*1170+79T>C) n.1603+79T>C c.*1037+79T>C (n.*1037+79T>C) c.1159+24382T>C (n.1159+24382T>C) n.3535+79T>C n.1604+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713997G>A | CA35850832 | CFH | n.1785+80G>A c.1519+80G>A (n.1519+80G>A) c.1498+80G>A (n.1498+80G>A) c.1330+80G>A (n.1330+80G>A) c.245-14349G>A (n.245-14349G>A) c.*1170+80G>A (n.*1170+80G>A) n.1603+80G>A c.*1037+80G>A (n.*1037+80G>A) c.1159+24383G>A (n.1159+24383G>A) n.3535+80G>A n.1604+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713997G= | CA1217755594 | CFH | n.1785+80G= c.1519+80G= (n.1519+80G=) c.1498+80G= (n.1498+80G=) c.1330+80G= (n.1330+80G=) c.245-14349G= (n.245-14349G=) c.*1170+80G= (n.*1170+80G=) n.1603+80G= c.*1037+80G= (n.*1037+80G=) c.1159+24383G= (n.1159+24383G=) n.3535+80G= n.1604+80G= | |
| 1 | g.196713997G>T | CA2649644947 | CFH | n.1785+80G>T c.1519+80G>T (n.1519+80G>T) c.1498+80G>T (n.1498+80G>T) c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) c.245-14349G>T (n.245-14349G>T) c.*1170+80G>T (n.*1170+80G>T) n.1603+80G>T c.*1037+80G>T (n.*1037+80G>T) c.1159+24383G>T (n.1159+24383G>T) n.3535+80G>T n.1604+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713998A>G | CA2649644948 | CFH | n.1785+81A>G c.1519+81A>G (n.1519+81A>G) c.1498+81A>G (n.1498+81A>G) c.1330+81A>G (n.1330+81A>G) c.245-14348A>G (n.245-14348A>G) c.*1170+81A>G (n.*1170+81A>G) n.1603+81A>G c.*1037+81A>G (n.*1037+81A>G) c.1159+24384A>G (n.1159+24384A>G) n.3535+81A>G n.1604+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713998A>T | CA2649644949 | CFH | n.1785+81A>T c.1519+81A>T (n.1519+81A>T) c.1498+81A>T (n.1498+81A>T) c.1330+81A>T (n.1330+81A>T) c.245-14348A>T (n.245-14348A>T) c.*1170+81A>T (n.*1170+81A>T) n.1603+81A>T c.*1037+81A>T (n.*1037+81A>T) c.1159+24384A>T (n.1159+24384A>T) n.3535+81A>T n.1604+81A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713999T>A | CA2697838022 | CFH | n.1785+82T>A c.1519+82T>A (n.1519+82T>A) c.1498+82T>A (n.1498+82T>A) c.1330+82T>A (n.1330+82T>A) c.245-14347T>A (n.245-14347T>A) c.*1170+82T>A (n.*1170+82T>A) n.1603+82T>A c.*1037+82T>A (n.*1037+82T>A) c.1159+24385T>A (n.1159+24385T>A) n.3535+82T>A n.1604+82T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713999T>C | CA2573973155 | CFH | n.1785+82T>C c.1519+82T>C (n.1519+82T>C) c.1498+82T>C (n.1498+82T>C) c.1330+82T>C (n.1330+82T>C) c.245-14347T>C (n.245-14347T>C) c.*1170+82T>C (n.*1170+82T>C) n.1603+82T>C c.*1037+82T>C (n.*1037+82T>C) c.1159+24385T>C (n.1159+24385T>C) n.3535+82T>C n.1604+82T>C | |
| 1 | g.196714000A= | CA1217755595 | CFH | n.1785+83A= c.1519+83A= (n.1519+83A=) c.1498+83A= (n.1498+83A=) c.1330+83A= (n.1330+83A=) c.245-14346A= (n.245-14346A=) c.*1170+83A= (n.*1170+83A=) n.1603+83A= c.*1037+83A= (n.*1037+83A=) c.1159+24386A= (n.1159+24386A=) n.3535+83A= n.1604+83A= | |
| 1 | g.196714000A>T | CA35850834 | CFH | n.1785+83A>T c.1519+83A>T (n.1519+83A>T) c.1498+83A>T (n.1498+83A>T) c.1330+83A>T (n.1330+83A>T) c.245-14346A>T (n.245-14346A>T) c.*1170+83A>T (n.*1170+83A>T) n.1603+83A>T c.*1037+83A>T (n.*1037+83A>T) c.1159+24386A>T (n.1159+24386A>T) n.3535+83A>T n.1604+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714001T>A | CA2649644950 | CFH | n.1785+84T>A c.1519+84T>A (n.1519+84T>A) c.1498+84T>A (n.1498+84T>A) c.1330+84T>A (n.1330+84T>A) c.245-14345T>A (n.245-14345T>A) c.*1170+84T>A (n.*1170+84T>A) n.1603+84T>A c.*1037+84T>A (n.*1037+84T>A) c.1159+24387T>A (n.1159+24387T>A) n.3535+84T>A n.1604+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714002A>G | CA2697838039 | CFH | n.1785+85A>G c.1519+85A>G (n.1519+85A>G) c.1498+85A>G (n.1498+85A>G) c.1330+85A>G (n.1330+85A>G) c.245-14344A>G (n.245-14344A>G) c.*1170+85A>G (n.*1170+85A>G) n.1603+85A>G c.*1037+85A>G (n.*1037+85A>G) c.1159+24388A>G (n.1159+24388A>G) n.3535+85A>G n.1604+85A>G | dbSNP |
| 1 | g.196714003A= | CA1217755596 | CFH | n.1785+86A= c.1519+86A= (n.1519+86A=) c.1498+86A= (n.1498+86A=) c.1330+86A= (n.1330+86A=) c.245-14343A= (n.245-14343A=) c.*1170+86A= (n.*1170+86A=) n.1603+86A= c.*1037+86A= (n.*1037+86A=) c.1159+24389A= (n.1159+24389A=) n.3535+86A= n.1604+86A= | |
| 1 | g.196714003A>C | CA729694778 | CFH | n.1785+86A>C c.1519+86A>C (n.1519+86A>C) c.1498+86A>C (n.1498+86A>C) c.1330+86A>C (n.1330+86A>C) c.245-14343A>C (n.245-14343A>C) c.*1170+86A>C (n.*1170+86A>C) n.1603+86A>C c.*1037+86A>C (n.*1037+86A>C) c.1159+24389A>C (n.1159+24389A>C) n.3535+86A>C n.1604+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714003A>T | CA2697560810 | CFH | n.1785+86A>T c.1519+86A>T (n.1519+86A>T) c.1498+86A>T (n.1498+86A>T) c.1330+86A>T (n.1330+86A>T) c.245-14343A>T (n.245-14343A>T) c.*1170+86A>T (n.*1170+86A>T) n.1603+86A>T c.*1037+86A>T (n.*1037+86A>T) c.1159+24389A>T (n.1159+24389A>T) n.3535+86A>T n.1604+86A>T | dbSNP |
| 1 | g.196714005T>A | CA2649644951 | CFH | n.1785+88T>A c.1519+88T>A (n.1519+88T>A) c.1498+88T>A (n.1498+88T>A) c.1330+88T>A (n.1330+88T>A) c.245-14341T>A (n.245-14341T>A) c.*1170+88T>A (n.*1170+88T>A) n.1603+88T>A c.*1037+88T>A (n.*1037+88T>A) c.1159+24391T>A (n.1159+24391T>A) n.3535+88T>A n.1604+88T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714005T>G | CA2649644952 | CFH | n.1785+88T>G c.1519+88T>G (n.1519+88T>G) c.1498+88T>G (n.1498+88T>G) c.1330+88T>G (n.1330+88T>G) c.245-14341T>G (n.245-14341T>G) c.*1170+88T>G (n.*1170+88T>G) n.1603+88T>G c.*1037+88T>G (n.*1037+88T>G) c.1159+24391T>G (n.1159+24391T>G) n.3535+88T>G n.1604+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714006T>C | CA2649644953 | CFH | n.1785+89T>C c.1519+89T>C (n.1519+89T>C) c.1498+89T>C (n.1498+89T>C) c.1330+89T>C (n.1330+89T>C) c.245-14340T>C (n.245-14340T>C) c.*1170+89T>C (n.*1170+89T>C) n.1603+89T>C c.*1037+89T>C (n.*1037+89T>C) c.1159+24392T>C (n.1159+24392T>C) n.3535+89T>C n.1604+89T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714007C>A | CA2649644954 | CFH | n.1785+90C>A c.1519+90C>A (n.1519+90C>A) c.1498+90C>A (n.1498+90C>A) c.1330+90C>A (n.1330+90C>A) c.245-14339C>A (n.245-14339C>A) c.*1170+90C>A (n.*1170+90C>A) n.1603+90C>A c.*1037+90C>A (n.*1037+90C>A) c.1159+24393C>A (n.1159+24393C>A) n.3535+90C>A n.1604+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714007C>T | CA2649644955 | CFH | n.1785+90C>T c.1519+90C>T (n.1519+90C>T) c.1498+90C>T (n.1498+90C>T) c.1330+90C>T (n.1330+90C>T) c.245-14339C>T (n.245-14339C>T) c.*1170+90C>T (n.*1170+90C>T) n.1603+90C>T c.*1037+90C>T (n.*1037+90C>T) c.1159+24393C>T (n.1159+24393C>T) n.3535+90C>T n.1604+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714008A>G | CA2747228963 | CFH | n.1785+91A>G c.1519+91A>G (n.1519+91A>G) c.1498+91A>G (n.1498+91A>G) c.1330+91A>G (n.1330+91A>G) c.245-14338A>G (n.245-14338A>G) c.*1170+91A>G (n.*1170+91A>G) n.1603+91A>G c.*1037+91A>G (n.*1037+91A>G) c.1159+24394A>G (n.1159+24394A>G) n.3535+91A>G n.1604+91A>G | |
| 1 | g.196714008A>T | CA2649644956 | CFH | n.1785+91A>T c.1519+91A>T (n.1519+91A>T) c.1498+91A>T (n.1498+91A>T) c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.245-14338A>T (n.245-14338A>T) c.*1170+91A>T (n.*1170+91A>T) n.1603+91A>T c.*1037+91A>T (n.*1037+91A>T) c.1159+24394A>T (n.1159+24394A>T) n.3535+91A>T n.1604+91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714009T>A | CA2697838060 | CFH | n.1785+92T>A c.1519+92T>A (n.1519+92T>A) c.1498+92T>A (n.1498+92T>A) c.1330+92T>A (n.1330+92T>A) c.245-14337T>A (n.245-14337T>A) c.*1170+92T>A (n.*1170+92T>A) n.1603+92T>A c.*1037+92T>A (n.*1037+92T>A) c.1159+24395T>A (n.1159+24395T>A) n.3535+92T>A n.1604+92T>A | dbSNP |
| 1 | g.196714010T>C | CA35850839 | CFH | n.1785+93T>C c.1519+93T>C (n.1519+93T>C) c.1498+93T>C (n.1498+93T>C) c.1330+93T>C (n.1330+93T>C) c.245-14336T>C (n.245-14336T>C) c.*1170+93T>C (n.*1170+93T>C) n.1603+93T>C c.*1037+93T>C (n.*1037+93T>C) c.1159+24396T>C (n.1159+24396T>C) n.3535+93T>C n.1604+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714010T= | CA1217755597 | CFH | n.1785+93T= c.1519+93T= (n.1519+93T=) c.1498+93T= (n.1498+93T=) c.1330+93T= (n.1330+93T=) c.245-14336T= (n.245-14336T=) c.*1170+93T= (n.*1170+93T=) n.1603+93T= c.*1037+93T= (n.*1037+93T=) c.1159+24396T= (n.1159+24396T=) n.3535+93T= n.1604+93T= | |
| 1 | g.196714012G>A | CA2649644957 | CFH | n.1785+95G>A c.1519+95G>A (n.1519+95G>A) c.1498+95G>A (n.1498+95G>A) c.1330+95G>A (n.1330+95G>A) c.245-14334G>A (n.245-14334G>A) c.*1170+95G>A (n.*1170+95G>A) n.1603+95G>A c.*1037+95G>A (n.*1037+95G>A) c.1159+24398G>A (n.1159+24398G>A) n.3535+95G>A n.1604+95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714012G>T | CA2649644958 | CFH | n.1785+95G>T c.1519+95G>T (n.1519+95G>T) c.1498+95G>T (n.1498+95G>T) c.1330+95G>T (n.1330+95G>T) c.245-14334G>T (n.245-14334G>T) c.*1170+95G>T (n.*1170+95G>T) n.1603+95G>T c.*1037+95G>T (n.*1037+95G>T) c.1159+24398G>T (n.1159+24398G>T) n.3535+95G>T n.1604+95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714012_196714013delinsGA | CA1217755598 | CFH | n.1785+95_1785+96delinsGA c.1519+95_1519+96delinsGA (n.1519+95_1519+96delinsGA) c.1498+95_1498+96delinsGA (n.1498+95_1498+96delinsGA) c.1330+95_1330+96delinsGA (n.1330+95_1330+96delinsGA) c.245-14334_245-14333delinsGA (n.245-14334_245-14333delinsGA) c.*1170+95_*1170+96delinsGA (n.*1170+95_*1170+96delinsGA) n.1603+95_1603+96delinsGA c.*1037+95_*1037+96delinsGA (n.*1037+95_*1037+96delinsGA) c.1159+24398_1159+24399delinsGA (n.1159+24398_1159+24399delinsGA) n.3535+95_3535+96delinsGA n.1604+95_1604+96delinsGA | |
| 1 | g.196714016del | CA1010881146 | CFH | n.1785+99del c.1519+99del (n.1519+99del) c.1498+99del (n.1498+99del) c.1330+99del (n.1330+99del) c.245-14330del (n.245-14330del) c.*1170+99del (n.*1170+99del) n.1603+99del c.*1037+99del (n.*1037+99del) c.1159+24402del (n.1159+24402del) n.3535+99del n.1604+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714014A= | CA1139778948 | CFH | n.1785+97A= c.1519+97A= (n.1519+97A=) c.1498+97A= (n.1498+97A=) c.1330+97A= (n.1330+97A=) c.245-14332A= (n.245-14332A=) c.*1170+97A= (n.*1170+97A=) n.1603+97A= c.*1037+97A= (n.*1037+97A=) c.1159+24400A= (n.1159+24400A=) n.3535+97A= n.1604+97A= | |
| 1 | g.196714014A>G | CA35850847 | CFH | n.1785+97A>G c.1519+97A>G (n.1519+97A>G) c.1498+97A>G (n.1498+97A>G) c.1330+97A>G (n.1330+97A>G) c.245-14332A>G (n.245-14332A>G) c.*1170+97A>G (n.*1170+97A>G) n.1603+97A>G c.*1037+97A>G (n.*1037+97A>G) c.1159+24400A>G (n.1159+24400A>G) n.3535+97A>G n.1604+97A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714015A>G | CA2573973169 | CFH | n.1785+98A>G c.1519+98A>G (n.1519+98A>G) c.1498+98A>G (n.1498+98A>G) c.1330+98A>G (n.1330+98A>G) c.245-14331A>G (n.245-14331A>G) c.*1170+98A>G (n.*1170+98A>G) n.1603+98A>G c.*1037+98A>G (n.*1037+98A>G) c.1159+24401A>G (n.1159+24401A>G) n.3535+98A>G n.1604+98A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714016A>G | CA2649644959 | CFH | n.1785+99A>G c.1519+99A>G (n.1519+99A>G) c.1498+99A>G (n.1498+99A>G) c.1330+99A>G (n.1330+99A>G) c.245-14330A>G (n.245-14330A>G) c.*1170+99A>G (n.*1170+99A>G) n.1603+99A>G c.*1037+99A>G (n.*1037+99A>G) c.1159+24402A>G (n.1159+24402A>G) n.3535+99A>G n.1604+99A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714016A>T | CA2555620041 | CFH | n.1785+99A>T c.1519+99A>T (n.1519+99A>T) c.1498+99A>T (n.1498+99A>T) c.1330+99A>T (n.1330+99A>T) c.245-14330A>T (n.245-14330A>T) c.*1170+99A>T (n.*1170+99A>T) n.1603+99A>T c.*1037+99A>T (n.*1037+99A>T) c.1159+24402A>T (n.1159+24402A>T) n.3535+99A>T n.1604+99A>T | |
| 1 | g.196714017G>A | CA528263262 | CFH | n.1785+100G>A c.1519+100G>A (n.1519+100G>A) c.1498+100G>A (n.1498+100G>A) c.1330+100G>A (n.1330+100G>A) c.245-14329G>A (n.245-14329G>A) c.*1170+100G>A (n.*1170+100G>A) n.1603+100G>A c.*1037+100G>A (n.*1037+100G>A) c.1159+24403G>A (n.1159+24403G>A) n.3535+100G>A n.1604+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714017G= | CA1217755599 | CFH | n.1785+100G= c.1519+100G= (n.1519+100G=) c.1498+100G= (n.1498+100G=) c.1330+100G= (n.1330+100G=) c.245-14329G= (n.245-14329G=) c.*1170+100G= (n.*1170+100G=) n.1603+100G= c.*1037+100G= (n.*1037+100G=) c.1159+24403G= (n.1159+24403G=) n.3535+100G= n.1604+100G= | |
| 1 | g.196714017G>T | CA2649644960 | CFH | n.1785+100G>T c.1519+100G>T (n.1519+100G>T) c.1498+100G>T (n.1498+100G>T) c.1330+100G>T (n.1330+100G>T) c.245-14329G>T (n.245-14329G>T) c.*1170+100G>T (n.*1170+100G>T) n.1603+100G>T c.*1037+100G>T (n.*1037+100G>T) c.1159+24403G>T (n.1159+24403G>T) n.3535+100G>T n.1604+100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714018A= | CA1217755600 | CFH | n.1785+101A= c.1519+101A= (n.1519+101A=) c.1498+101A= (n.1498+101A=) c.1330+101A= (n.1330+101A=) c.245-14328A= (n.245-14328A=) c.*1170+101A= (n.*1170+101A=) n.1603+101A= c.*1037+101A= (n.*1037+101A=) c.1159+24404A= (n.1159+24404A=) n.3535+101A= n.1604+101A= | |
| 1 | g.196714018A>G | CA729694782 | CFH | n.1785+101A>G c.1519+101A>G (n.1519+101A>G) c.1498+101A>G (n.1498+101A>G) c.1330+101A>G (n.1330+101A>G) c.245-14328A>G (n.245-14328A>G) c.*1170+101A>G (n.*1170+101A>G) n.1603+101A>G c.*1037+101A>G (n.*1037+101A>G) c.1159+24404A>G (n.1159+24404A>G) n.3535+101A>G n.1604+101A>G | dbSNP |
| 1 | g.196714018A>T | CA2649644961 | CFH | n.1785+101A>T c.1519+101A>T (n.1519+101A>T) c.1498+101A>T (n.1498+101A>T) c.1330+101A>T (n.1330+101A>T) c.245-14328A>T (n.245-14328A>T) c.*1170+101A>T (n.*1170+101A>T) n.1603+101A>T c.*1037+101A>T (n.*1037+101A>T) c.1159+24404A>T (n.1159+24404A>T) n.3535+101A>T n.1604+101A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714019T>A | CA528263264 | CFH | n.1785+102T>A c.1519+102T>A (n.1519+102T>A) c.1498+102T>A (n.1498+102T>A) c.1330+102T>A (n.1330+102T>A) c.245-14327T>A (n.245-14327T>A) c.*1170+102T>A (n.*1170+102T>A) n.1603+102T>A c.*1037+102T>A (n.*1037+102T>A) c.1159+24405T>A (n.1159+24405T>A) n.3535+102T>A n.1604+102T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714019T>C | CA2649644962 | CFH | n.1785+102T>C c.1519+102T>C (n.1519+102T>C) c.1498+102T>C (n.1498+102T>C) c.1330+102T>C (n.1330+102T>C) c.245-14327T>C (n.245-14327T>C) c.*1170+102T>C (n.*1170+102T>C) n.1603+102T>C c.*1037+102T>C (n.*1037+102T>C) c.1159+24405T>C (n.1159+24405T>C) n.3535+102T>C n.1604+102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714019T= | CA1217755601 | CFH | n.1785+102T= c.1519+102T= (n.1519+102T=) c.1498+102T= (n.1498+102T=) c.1330+102T= (n.1330+102T=) c.245-14327T= (n.245-14327T=) c.*1170+102T= (n.*1170+102T=) n.1603+102T= c.*1037+102T= (n.*1037+102T=) c.1159+24405T= (n.1159+24405T=) n.3535+102T= n.1604+102T= | |
| 1 | g.196714020A= | CA1217755602 | CFH | n.1785+103A= c.1519+103A= (n.1519+103A=) c.1498+103A= (n.1498+103A=) c.1330+103A= (n.1330+103A=) c.245-14326A= (n.245-14326A=) c.*1170+103A= (n.*1170+103A=) n.1603+103A= c.*1037+103A= (n.*1037+103A=) c.1159+24406A= (n.1159+24406A=) n.3535+103A= n.1604+103A= | |
| 1 | g.196714020A>G | CA1217755603 | CFH | n.1785+103A>G c.1519+103A>G (n.1519+103A>G) c.1498+103A>G (n.1498+103A>G) c.1330+103A>G (n.1330+103A>G) c.245-14326A>G (n.245-14326A>G) c.*1170+103A>G (n.*1170+103A>G) n.1603+103A>G c.*1037+103A>G (n.*1037+103A>G) c.1159+24406A>G (n.1159+24406A>G) n.3535+103A>G n.1604+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714021_196714022insAAAAAAAA | CA2747228964 | CFH | n.1785+104_1785+105insAAAAAAAA c.1519+104_1519+105insAAAAAAAA (n.1519+104_1519+105insAAAAAAAA) c.1498+104_1498+105insAAAAAAAA (n.1498+104_1498+105insAAAAAAAA) c.1330+104_1330+105insAAAAAAAA (n.1330+104_1330+105insAAAAAAAA) c.245-14325_245-14324insAAAAAAAA (n.245-14325_245-14324insAAAAAAAA) c.*1170+104_*1170+105insAAAAAAAA (n.*1170+104_*1170+105insAAAAAAAA) n.1603+104_1603+105insAAAAAAAA c.*1037+104_*1037+105insAAAAAAAA (n.*1037+104_*1037+105insAAAAAAAA) c.1159+24407_1159+24408insAAAAAAAA (n.1159+24407_1159+24408insAAAAAAAA) n.3535+104_3535+105insAAAAAAAA n.1604+104_1604+105insAAAAAAAA | |
| 1 | g.196714021A= | CA1217755604 | CFH | n.1785+104A= c.1519+104A= (n.1519+104A=) c.1498+104A= (n.1498+104A=) c.1330+104A= (n.1330+104A=) c.245-14325A= (n.245-14325A=) c.*1170+104A= (n.*1170+104A=) n.1603+104A= c.*1037+104A= (n.*1037+104A=) c.1159+24407A= (n.1159+24407A=) n.3535+104A= n.1604+104A= | |
| 1 | g.196714022G>A | CA528263267 | CFH | n.1785+105G>A c.1519+105G>A (n.1519+105G>A) c.1498+105G>A (n.1498+105G>A) c.1330+105G>A (n.1330+105G>A) c.245-14324G>A (n.245-14324G>A) c.*1170+105G>A (n.*1170+105G>A) n.1603+105G>A c.*1037+105G>A (n.*1037+105G>A) c.1159+24408G>A (n.1159+24408G>A) n.3535+105G>A n.1604+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714022G>C | CA2747228965 | CFH | n.1785+105G>C c.1519+105G>C (n.1519+105G>C) c.1498+105G>C (n.1498+105G>C) c.1330+105G>C (n.1330+105G>C) c.245-14324G>C (n.245-14324G>C) c.*1170+105G>C (n.*1170+105G>C) n.1603+105G>C c.*1037+105G>C (n.*1037+105G>C) c.1159+24408G>C (n.1159+24408G>C) n.3535+105G>C n.1604+105G>C | |
| 1 | g.196714022G= | CA1217755605 | CFH | n.1785+105G= c.1519+105G= (n.1519+105G=) c.1498+105G= (n.1498+105G=) c.1330+105G= (n.1330+105G=) c.245-14324G= (n.245-14324G=) c.*1170+105G= (n.*1170+105G=) n.1603+105G= c.*1037+105G= (n.*1037+105G=) c.1159+24408G= (n.1159+24408G=) n.3535+105G= n.1604+105G= | |
| 1 | g.196714022G>T | CA2649644963 | CFH | n.1785+105G>T c.1519+105G>T (n.1519+105G>T) c.1498+105G>T (n.1498+105G>T) c.1330+105G>T (n.1330+105G>T) c.245-14324G>T (n.245-14324G>T) c.*1170+105G>T (n.*1170+105G>T) n.1603+105G>T c.*1037+105G>T (n.*1037+105G>T) c.1159+24408G>T (n.1159+24408G>T) n.3535+105G>T n.1604+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714022dup | CA1010881153 | CFH | n.1785+105dup c.1519+105dup (n.1519+105dup) c.1498+105dup (n.1498+105dup) c.1330+105dup (n.1330+105dup) c.245-14324dup (n.245-14324dup) c.*1170+105dup (n.*1170+105dup) n.1603+105dup c.*1037+105dup (n.*1037+105dup) c.1159+24408dup (n.1159+24408dup) n.3535+105dup n.1604+105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714022_196714023delinsGA | CA1217755606 | CFH | n.1785+105_1785+106delinsGA c.1519+105_1519+106delinsGA (n.1519+105_1519+106delinsGA) c.1498+105_1498+106delinsGA (n.1498+105_1498+106delinsGA) c.1330+105_1330+106delinsGA (n.1330+105_1330+106delinsGA) c.245-14324_245-14323delinsGA (n.245-14324_245-14323delinsGA) c.*1170+105_*1170+106delinsGA (n.*1170+105_*1170+106delinsGA) n.1603+105_1603+106delinsGA c.*1037+105_*1037+106delinsGA (n.*1037+105_*1037+106delinsGA) c.1159+24408_1159+24409delinsGA (n.1159+24408_1159+24409delinsGA) n.3535+105_3535+106delinsGA n.1604+105_1604+106delinsGA | |
| 1 | g.196714023A>G | CA2649644965 | CFH | n.1785+106A>G c.1519+106A>G (n.1519+106A>G) c.1498+106A>G (n.1498+106A>G) c.1330+106A>G (n.1330+106A>G) c.245-14323A>G (n.245-14323A>G) c.*1170+106A>G (n.*1170+106A>G) n.1603+106A>G c.*1037+106A>G (n.*1037+106A>G) c.1159+24409A>G (n.1159+24409A>G) n.3535+106A>G n.1604+106A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714023_196714031delinsAAAAAAAAA | CA1140642938 | CFH | n.1785+106_1785+114delinsAAAAAAAAA c.1519+106_1519+114delinsAAAAAAAAA (n.1519+106_1519+114delinsAAAAAAAAA) c.1498+106_1498+114delinsAAAAAAAAA (n.1498+106_1498+114delinsAAAAAAAAA) c.1330+106_1330+114delinsAAAAAAAAA (n.1330+106_1330+114delinsAAAAAAAAA) c.245-14323_245-14315delinsAAAAAAAAA (n.245-14323_245-14315delinsAAAAAAAAA) c.*1170+106_*1170+114delinsAAAAAAAAA (n.*1170+106_*1170+114delinsAAAAAAAAA) n.1603+106_1603+114delinsAAAAAAAAA c.*1037+106_*1037+114delinsAAAAAAAAA (n.*1037+106_*1037+114delinsAAAAAAAAA) c.1159+24409_1159+24417delinsAAAAAAAAA (n.1159+24409_1159+24417delinsAAAAAAAAA) n.3535+106_3535+114delinsAAAAAAAAA n.1604+106_1604+114delinsAAAAAAAAA | |
| 1 | g.196714031_196714032insAAAAAAAAAA | CA2649644967 | CFH | n.1785+114_1785+115insAAAAAAAAAA c.1519+114_1519+115insAAAAAAAAAA (n.1519+114_1519+115insAAAAAAAAAA) c.1498+114_1498+115insAAAAAAAAAA (n.1498+114_1498+115insAAAAAAAAAA) c.1330+114_1330+115insAAAAAAAAAA (n.1330+114_1330+115insAAAAAAAAAA) c.245-14315_245-14314insAAAAAAAAAA (n.245-14315_245-14314insAAAAAAAAAA) c.*1170+114_*1170+115insAAAAAAAAAA (n.*1170+114_*1170+115insAAAAAAAAAA) n.1603+114_1603+115insAAAAAAAAAA c.*1037+114_*1037+115insAAAAAAAAAA (n.*1037+114_*1037+115insAAAAAAAAAA) c.1159+24417_1159+24418insAAAAAAAAAA (n.1159+24417_1159+24418insAAAAAAAAAA) n.3535+114_3535+115insAAAAAAAAAA n.1604+114_1604+115insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714031dup | CA35850849 | CFH | n.1785+114dup c.1519+114dup (n.1519+114dup) c.1498+114dup (n.1498+114dup) c.1330+114dup (n.1330+114dup) c.245-14315dup (n.245-14315dup) c.*1170+114dup (n.*1170+114dup) n.1603+114dup c.*1037+114dup (n.*1037+114dup) c.1159+24417dup (n.1159+24417dup) n.3535+114dup n.1604+114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714030_196714031dup | CA2649644964 | CFH | n.1785+113_1785+114dup c.1519+113_1519+114dup (n.1519+113_1519+114dup) c.1498+113_1498+114dup (n.1498+113_1498+114dup) c.1330+113_1330+114dup (n.1330+113_1330+114dup) c.245-14316_245-14315dup (n.245-14316_245-14315dup) c.*1170+113_*1170+114dup (n.*1170+113_*1170+114dup) n.1603+113_1603+114dup c.*1037+113_*1037+114dup (n.*1037+113_*1037+114dup) c.1159+24416_1159+24417dup (n.1159+24416_1159+24417dup) n.3535+113_3535+114dup n.1604+113_1604+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714029_196714031dup | CA2649644968 | CFH | n.1785+112_1785+114dup c.1519+112_1519+114dup (n.1519+112_1519+114dup) c.1498+112_1498+114dup (n.1498+112_1498+114dup) c.1330+112_1330+114dup (n.1330+112_1330+114dup) c.245-14317_245-14315dup (n.245-14317_245-14315dup) c.*1170+112_*1170+114dup (n.*1170+112_*1170+114dup) n.1603+112_1603+114dup c.*1037+112_*1037+114dup (n.*1037+112_*1037+114dup) c.1159+24415_1159+24417dup (n.1159+24415_1159+24417dup) n.3535+112_3535+114dup n.1604+112_1604+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714031del | CA35850850 | CFH | n.1785+114del c.1519+114del (n.1519+114del) c.1498+114del (n.1498+114del) c.1330+114del (n.1330+114del) c.245-14315del (n.245-14315del) c.*1170+114del (n.*1170+114del) n.1603+114del c.*1037+114del (n.*1037+114del) c.1159+24417del (n.1159+24417del) n.3535+114del n.1604+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196714030_196714031del | CA2649644966 | CFH | n.1785+113_1785+114del c.1519+113_1519+114del (n.1519+113_1519+114del) c.1498+113_1498+114del (n.1498+113_1498+114del) c.1330+113_1330+114del (n.1330+113_1330+114del) c.245-14316_245-14315del (n.245-14316_245-14315del) c.*1170+113_*1170+114del (n.*1170+113_*1170+114del) n.1603+113_1603+114del c.*1037+113_*1037+114del (n.*1037+113_*1037+114del) c.1159+24416_1159+24417del (n.1159+24416_1159+24417del) n.3535+113_3535+114del n.1604+113_1604+114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714025A= | CA1217755608 | CFH | n.1785+108A= c.1519+108A= (n.1519+108A=) c.1498+108A= (n.1498+108A=) c.1330+108A= (n.1330+108A=) c.245-14321A= (n.245-14321A=) c.*1170+108A= (n.*1170+108A=) n.1603+108A= c.*1037+108A= (n.*1037+108A=) c.1159+24411A= (n.1159+24411A=) n.3535+108A= n.1604+108A= | |
| 1 | g.196714025A>G | CA2649644969 | CFH | n.1785+108A>G c.1519+108A>G (n.1519+108A>G) c.1498+108A>G (n.1498+108A>G) c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.245-14321A>G (n.245-14321A>G) c.*1170+108A>G (n.*1170+108A>G) n.1603+108A>G c.*1037+108A>G (n.*1037+108A>G) c.1159+24411A>G (n.1159+24411A>G) n.3535+108A>G n.1604+108A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714025A>T | CA1217755607 | CFH | n.1785+108A>T c.1519+108A>T (n.1519+108A>T) c.1498+108A>T (n.1498+108A>T) c.1330+108A>T (n.1330+108A>T) c.245-14321A>T (n.245-14321A>T) c.*1170+108A>T (n.*1170+108A>T) n.1603+108A>T c.*1037+108A>T (n.*1037+108A>T) c.1159+24411A>T (n.1159+24411A>T) n.3535+108A>T n.1604+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714026A>G | CA2747228966 | CFH | n.1785+109A>G c.1519+109A>G (n.1519+109A>G) c.1498+109A>G (n.1498+109A>G) c.1330+109A>G (n.1330+109A>G) c.245-14320A>G (n.245-14320A>G) c.*1170+109A>G (n.*1170+109A>G) n.1603+109A>G c.*1037+109A>G (n.*1037+109A>G) c.1159+24412A>G (n.1159+24412A>G) n.3535+109A>G n.1604+109A>G | |
| 1 | g.196714027A>G | CA2649644970 | CFH | n.1785+110A>G c.1519+110A>G (n.1519+110A>G) c.1498+110A>G (n.1498+110A>G) c.1330+110A>G (n.1330+110A>G) c.245-14319A>G (n.245-14319A>G) c.*1170+110A>G (n.*1170+110A>G) n.1603+110A>G c.*1037+110A>G (n.*1037+110A>G) c.1159+24413A>G (n.1159+24413A>G) n.3535+110A>G n.1604+110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714028A= | CA1217755610 | CFH | n.1785+111A= c.1519+111A= (n.1519+111A=) c.1498+111A= (n.1498+111A=) c.1330+111A= (n.1330+111A=) c.245-14318A= (n.245-14318A=) c.*1170+111A= (n.*1170+111A=) n.1603+111A= c.*1037+111A= (n.*1037+111A=) c.1159+24414A= (n.1159+24414A=) n.3535+111A= n.1604+111A= | |
| 1 | g.196714028A>G | CA2747228967 | CFH | n.1785+111A>G c.1519+111A>G (n.1519+111A>G) c.1498+111A>G (n.1498+111A>G) c.1330+111A>G (n.1330+111A>G) c.245-14318A>G (n.245-14318A>G) c.*1170+111A>G (n.*1170+111A>G) n.1603+111A>G c.*1037+111A>G (n.*1037+111A>G) c.1159+24414A>G (n.1159+24414A>G) n.3535+111A>G n.1604+111A>G | |
| 1 | g.196714028A>T | CA1217755609 | CFH | n.1785+111A>T c.1519+111A>T (n.1519+111A>T) c.1498+111A>T (n.1498+111A>T) c.1330+111A>T (n.1330+111A>T) c.245-14318A>T (n.245-14318A>T) c.*1170+111A>T (n.*1170+111A>T) n.1603+111A>T c.*1037+111A>T (n.*1037+111A>T) c.1159+24414A>T (n.1159+24414A>T) n.3535+111A>T n.1604+111A>T | dbSNP |
| 1 | g.196714029A>G | CA2649644971 | CFH | n.1785+112A>G c.1519+112A>G (n.1519+112A>G) c.1498+112A>G (n.1498+112A>G) c.1330+112A>G (n.1330+112A>G) c.245-14317A>G (n.245-14317A>G) c.*1170+112A>G (n.*1170+112A>G) n.1603+112A>G c.*1037+112A>G (n.*1037+112A>G) c.1159+24415A>G (n.1159+24415A>G) n.3535+112A>G n.1604+112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714031A= | CA1144831186 | CFH | n.1785+114A= c.1519+114A= (n.1519+114A=) c.1498+114A= (n.1498+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.245-14315A= (n.245-14315A=) c.*1170+114A= (n.*1170+114A=) n.1603+114A= c.*1037+114A= (n.*1037+114A=) c.1159+24417A= (n.1159+24417A=) n.3535+114A= n.1604+114A= | |
| 1 | g.196714031A>C | CA35850857 | CFH | n.1785+114A>C c.1519+114A>C (n.1519+114A>C) c.1498+114A>C (n.1498+114A>C) c.1330+114A>C (n.1330+114A>C) c.245-14315A>C (n.245-14315A>C) c.*1170+114A>C (n.*1170+114A>C) n.1603+114A>C c.*1037+114A>C (n.*1037+114A>C) c.1159+24417A>C (n.1159+24417A>C) n.3535+114A>C n.1604+114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714032C>A | CA1217755612 | CFH | n.1785+115C>A c.1519+115C>A (n.1519+115C>A) c.1498+115C>A (n.1498+115C>A) c.1330+115C>A (n.1330+115C>A) c.245-14314C>A (n.245-14314C>A) c.*1170+115C>A (n.*1170+115C>A) n.1603+115C>A c.*1037+115C>A (n.*1037+115C>A) c.1159+24418C>A (n.1159+24418C>A) n.3535+115C>A n.1604+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714032C= | CA1217755611 | CFH | n.1785+115C= c.1519+115C= (n.1519+115C=) c.1498+115C= (n.1498+115C=) c.1330+115C= (n.1330+115C=) c.245-14314C= (n.245-14314C=) c.*1170+115C= (n.*1170+115C=) n.1603+115C= c.*1037+115C= (n.*1037+115C=) c.1159+24418C= (n.1159+24418C=) n.3535+115C= n.1604+115C= | |
| 1 | g.196714032C>G | CA729694833 | CFH | n.1785+115C>G c.1519+115C>G (n.1519+115C>G) c.1498+115C>G (n.1498+115C>G) c.1330+115C>G (n.1330+115C>G) c.245-14314C>G (n.245-14314C>G) c.*1170+115C>G (n.*1170+115C>G) n.1603+115C>G c.*1037+115C>G (n.*1037+115C>G) c.1159+24418C>G (n.1159+24418C>G) n.3535+115C>G n.1604+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714033del | CA2649644972 | CFH | n.1785+116del c.1519+116del (n.1519+116del) c.1498+116del (n.1498+116del) c.1330+116del (n.1330+116del) c.245-14313del (n.245-14313del) c.*1170+116del (n.*1170+116del) n.1603+116del c.*1037+116del (n.*1037+116del) c.1159+24419del (n.1159+24419del) n.3535+116del n.1604+116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714033C= | CA1217755613 | CFH | n.1785+116C= c.1519+116C= (n.1519+116C=) c.1498+116C= (n.1498+116C=) c.1330+116C= (n.1330+116C=) c.245-14313C= (n.245-14313C=) c.*1170+116C= (n.*1170+116C=) n.1603+116C= c.*1037+116C= (n.*1037+116C=) c.1159+24419C= (n.1159+24419C=) n.3535+116C= n.1604+116C= | |
| 1 | g.196714033C>G | CA35850859 | CFH | n.1785+116C>G c.1519+116C>G (n.1519+116C>G) c.1498+116C>G (n.1498+116C>G) c.1330+116C>G (n.1330+116C>G) c.245-14313C>G (n.245-14313C>G) c.*1170+116C>G (n.*1170+116C>G) n.1603+116C>G c.*1037+116C>G (n.*1037+116C>G) c.1159+24419C>G (n.1159+24419C>G) n.3535+116C>G n.1604+116C>G | dbSNP |
| 1 | g.196714034T>G | CA2649644973 | CFH | n.1785+117T>G c.1519+117T>G (n.1519+117T>G) c.1498+117T>G (n.1498+117T>G) c.1330+117T>G (n.1330+117T>G) c.245-14312T>G (n.245-14312T>G) c.*1170+117T>G (n.*1170+117T>G) n.1603+117T>G c.*1037+117T>G (n.*1037+117T>G) c.1159+24420T>G (n.1159+24420T>G) n.3535+117T>G n.1604+117T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714035G>T | CA2649644974 | CFH | n.1785+118G>T c.1519+118G>T (n.1519+118G>T) c.1498+118G>T (n.1498+118G>T) c.1330+118G>T (n.1330+118G>T) c.245-14311G>T (n.245-14311G>T) c.*1170+118G>T (n.*1170+118G>T) n.1603+118G>T c.*1037+118G>T (n.*1037+118G>T) c.1159+24421G>T (n.1159+24421G>T) n.3535+118G>T n.1604+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714036C>A | CA2649644975 | CFH | n.1785+119C>A c.1519+119C>A (n.1519+119C>A) c.1498+119C>A (n.1498+119C>A) c.1330+119C>A (n.1330+119C>A) c.245-14310C>A (n.245-14310C>A) c.*1170+119C>A (n.*1170+119C>A) n.1603+119C>A c.*1037+119C>A (n.*1037+119C>A) c.1159+24422C>A (n.1159+24422C>A) n.3535+119C>A n.1604+119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714036C>G | CA2747228968 | CFH | n.1785+119C>G c.1519+119C>G (n.1519+119C>G) c.1498+119C>G (n.1498+119C>G) c.1330+119C>G (n.1330+119C>G) c.245-14310C>G (n.245-14310C>G) c.*1170+119C>G (n.*1170+119C>G) n.1603+119C>G c.*1037+119C>G (n.*1037+119C>G) c.1159+24422C>G (n.1159+24422C>G) n.3535+119C>G n.1604+119C>G | |
| 1 | g.196714036C>T | CA2649644976 | CFH | n.1785+119C>T c.1519+119C>T (n.1519+119C>T) c.1498+119C>T (n.1498+119C>T) c.1330+119C>T (n.1330+119C>T) c.245-14310C>T (n.245-14310C>T) c.*1170+119C>T (n.*1170+119C>T) n.1603+119C>T c.*1037+119C>T (n.*1037+119C>T) c.1159+24422C>T (n.1159+24422C>T) n.3535+119C>T n.1604+119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714037A= | CA1217755614 | CFH | n.1785+120A= c.1519+120A= (n.1519+120A=) c.1498+120A= (n.1498+120A=) c.1330+120A= (n.1330+120A=) c.245-14309A= (n.245-14309A=) c.*1170+120A= (n.*1170+120A=) n.1603+120A= c.*1037+120A= (n.*1037+120A=) c.1159+24423A= (n.1159+24423A=) n.3535+120A= n.1604+120A= | |
| 1 | g.196714037A>G | CA35850867 | CFH | n.1785+120A>G c.1519+120A>G (n.1519+120A>G) c.1498+120A>G (n.1498+120A>G) c.1330+120A>G (n.1330+120A>G) c.245-14309A>G (n.245-14309A>G) c.*1170+120A>G (n.*1170+120A>G) n.1603+120A>G c.*1037+120A>G (n.*1037+120A>G) c.1159+24423A>G (n.1159+24423A>G) n.3535+120A>G n.1604+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714038G>A | CA2649644977 | CFH | n.1785+121G>A c.1519+121G>A (n.1519+121G>A) c.1498+121G>A (n.1498+121G>A) c.1330+121G>A (n.1330+121G>A) c.245-14308G>A (n.245-14308G>A) c.*1170+121G>A (n.*1170+121G>A) n.1603+121G>A c.*1037+121G>A (n.*1037+121G>A) c.1159+24424G>A (n.1159+24424G>A) n.3535+121G>A n.1604+121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714039G>A | CA2649644978 | CFH | n.1785+122G>A c.1519+122G>A (n.1519+122G>A) c.1498+122G>A (n.1498+122G>A) c.1330+122G>A (n.1330+122G>A) c.245-14307G>A (n.245-14307G>A) c.*1170+122G>A (n.*1170+122G>A) n.1603+122G>A c.*1037+122G>A (n.*1037+122G>A) c.1159+24425G>A (n.1159+24425G>A) n.3535+122G>A n.1604+122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714039G>T | CA2649644979 | CFH | n.1785+122G>T c.1519+122G>T (n.1519+122G>T) c.1498+122G>T (n.1498+122G>T) c.1330+122G>T (n.1330+122G>T) c.245-14307G>T (n.245-14307G>T) c.*1170+122G>T (n.*1170+122G>T) n.1603+122G>T c.*1037+122G>T (n.*1037+122G>T) c.1159+24425G>T (n.1159+24425G>T) n.3535+122G>T n.1604+122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714040A>G | CA2649644980 | CFH | n.1785+123A>G c.1519+123A>G (n.1519+123A>G) c.1498+123A>G (n.1498+123A>G) c.1330+123A>G (n.1330+123A>G) c.245-14306A>G (n.245-14306A>G) c.*1170+123A>G (n.*1170+123A>G) n.1603+123A>G c.*1037+123A>G (n.*1037+123A>G) c.1159+24426A>G (n.1159+24426A>G) n.3535+123A>G n.1604+123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714041A>C | CA2649644981 | CFH | n.1785+124A>C c.1519+124A>C (n.1519+124A>C) c.1498+124A>C (n.1498+124A>C) c.1330+124A>C (n.1330+124A>C) c.245-14305A>C (n.245-14305A>C) c.*1170+124A>C (n.*1170+124A>C) n.1603+124A>C c.*1037+124A>C (n.*1037+124A>C) c.1159+24427A>C (n.1159+24427A>C) n.3535+124A>C n.1604+124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714042C>A | CA729694842 | CFH | n.1785+125C>A c.1519+125C>A (n.1519+125C>A) c.1498+125C>A (n.1498+125C>A) c.1330+125C>A (n.1330+125C>A) c.245-14304C>A (n.245-14304C>A) c.*1170+125C>A (n.*1170+125C>A) n.1603+125C>A c.*1037+125C>A (n.*1037+125C>A) c.1159+24428C>A (n.1159+24428C>A) n.3535+125C>A n.1604+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714042C= | CA1217755615 | CFH | n.1785+125C= c.1519+125C= (n.1519+125C=) c.1498+125C= (n.1498+125C=) c.1330+125C= (n.1330+125C=) c.245-14304C= (n.245-14304C=) c.*1170+125C= (n.*1170+125C=) n.1603+125C= c.*1037+125C= (n.*1037+125C=) c.1159+24428C= (n.1159+24428C=) n.3535+125C= n.1604+125C= | |
| 1 | g.196714042C>G | CA2649644982 | CFH | n.1785+125C>G c.1519+125C>G (n.1519+125C>G) c.1498+125C>G (n.1498+125C>G) c.1330+125C>G (n.1330+125C>G) c.245-14304C>G (n.245-14304C>G) c.*1170+125C>G (n.*1170+125C>G) n.1603+125C>G c.*1037+125C>G (n.*1037+125C>G) c.1159+24428C>G (n.1159+24428C>G) n.3535+125C>G n.1604+125C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714044A>C | CA2649644983 | CFH | n.1785+127A>C c.1519+127A>C (n.1519+127A>C) c.1498+127A>C (n.1498+127A>C) c.1330+127A>C (n.1330+127A>C) c.245-14302A>C (n.245-14302A>C) c.*1170+127A>C (n.*1170+127A>C) n.1603+127A>C c.*1037+127A>C (n.*1037+127A>C) c.1159+24430A>C (n.1159+24430A>C) n.3535+127A>C n.1604+127A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714045A= | CA1217755616 | CFH | n.1785+128A= c.1519+128A= (n.1519+128A=) c.1498+128A= (n.1498+128A=) c.1330+128A= (n.1330+128A=) c.245-14301A= (n.245-14301A=) c.*1170+128A= (n.*1170+128A=) n.1603+128A= c.*1037+128A= (n.*1037+128A=) c.1159+24431A= (n.1159+24431A=) n.3535+128A= n.1604+128A= | |
| 1 | g.196714045A>G | CA35850869 | CFH | n.1785+128A>G c.1519+128A>G (n.1519+128A>G) c.1498+128A>G (n.1498+128A>G) c.1330+128A>G (n.1330+128A>G) c.245-14301A>G (n.245-14301A>G) c.*1170+128A>G (n.*1170+128A>G) n.1603+128A>G c.*1037+128A>G (n.*1037+128A>G) c.1159+24431A>G (n.1159+24431A>G) n.3535+128A>G n.1604+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714046G>A | CA1217755618 | CFH | n.1785+129G>A c.1519+129G>A (n.1519+129G>A) c.1498+129G>A (n.1498+129G>A) c.1330+129G>A (n.1330+129G>A) c.245-14300G>A (n.245-14300G>A) c.*1170+129G>A (n.*1170+129G>A) n.1603+129G>A c.*1037+129G>A (n.*1037+129G>A) c.1159+24432G>A (n.1159+24432G>A) n.3535+129G>A n.1604+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714046G= | CA1217755617 | CFH | n.1785+129G= c.1519+129G= (n.1519+129G=) c.1498+129G= (n.1498+129G=) c.1330+129G= (n.1330+129G=) c.245-14300G= (n.245-14300G=) c.*1170+129G= (n.*1170+129G=) n.1603+129G= c.*1037+129G= (n.*1037+129G=) c.1159+24432G= (n.1159+24432G=) n.3535+129G= n.1604+129G= | |
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| 1 | g.196714047C>A | CA2649644985 | CFH | n.1785+130C>A c.1519+130C>A (n.1519+130C>A) c.1498+130C>A (n.1498+130C>A) c.1330+130C>A (n.1330+130C>A) c.245-14299C>A (n.245-14299C>A) c.*1170+130C>A (n.*1170+130C>A) n.1603+130C>A c.*1037+130C>A (n.*1037+130C>A) c.1159+24433C>A (n.1159+24433C>A) n.3535+130C>A n.1604+130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714049G>T | CA2649644986 | CFH | n.1785+132G>T c.1519+132G>T (n.1519+132G>T) c.1498+132G>T (n.1498+132G>T) c.1330+132G>T (n.1330+132G>T) c.245-14297G>T (n.245-14297G>T) c.*1170+132G>T (n.*1170+132G>T) n.1603+132G>T c.*1037+132G>T (n.*1037+132G>T) c.1159+24435G>T (n.1159+24435G>T) n.3535+132G>T n.1604+132G>T | gnomAD v4 |